बच्चों की आनुवंशिक बीमारियाँ क्या हैं? जन्मजात एवं वंशानुगत रोग

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मानव आनुवंशिकी का एक खंड जनसंख्या से लेकर आणविक आनुवंशिक तक जीवन संगठन के सभी प्रमुख स्तरों पर मानव विकृति विज्ञान में वंशानुगत कारकों की भूमिका के अध्ययन के लिए समर्पित है। एम.जी. का मुख्य भाग नैदानिक ​​आनुवंशिकी का गठन करता है, ... ... चिकित्सा विश्वकोश

वंशानुगत रोग - रोग, जिनकी घटना और विकास कोशिकाओं के सॉफ़्टवेयर तंत्र में दोषों से जुड़ा होता है, जो युग्मकों के माध्यम से विरासत में मिलते हैं। इस शब्द का प्रयोग पॉलीएटियोलॉजिकल रोगों के संबंध में किया जाता है, इसके विपरीत... विकिपीडिया

रोग, जिनकी घटना और विकास कोशिकाओं के सॉफ़्टवेयर तंत्र में दोषों से जुड़ा होता है, युग्मक के माध्यम से विरासत में मिले हैं। इस शब्द का प्रयोग संकीर्ण समूह जेनेटिक ... ... विकिपीडिया के विपरीत, पॉलीएटियोलॉजिकल रोगों के संबंध में किया जाता है

वंशानुगत रोग रोग, जिनकी घटना और विकास कोशिकाओं के सॉफ्टवेयर तंत्र में दोषों से जुड़ा होता है, युग्मक के माध्यम से विरासत में मिला है। इस शब्द का प्रयोग पॉलीएटियोलॉजिकल रोगों के संबंध में किया जाता है, इसके विपरीत ... ...विकिपीडिया

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों में चयापचय संबंधी विकारों को प्रभावित करने वाले वंशानुगत रोगों का एक बड़ा समूह शामिल है। ऐसे विकार चयापचय संबंधी विकारों (चयापचय संबंधी रोगों) के समूह का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बनाते हैं। ... ...विकिपीडिया

पुस्तकें

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• वंशानुगत रोगों के आणविक निदान और जीन थेरेपी का परिचय, वी.एन. गोर्बुनोवा, वी.एस. बारानोव। पुस्तक मानव जीनोम की संरचना, इसके अध्ययन के तरीकों, जीनों के अध्ययन के बारे में आधुनिक विचारों को रेखांकित करती है जिनके उत्परिवर्तन गंभीर वंशानुगत विकृति का कारण बनते हैं:…

यह समस्या लंबे समय से चली आ रही है और बहुत गंभीर है, हालाँकि पाँच प्रतिशत से अधिक नवजात बच्चे वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित नहीं होते हैं।

वंशानुगत बीमारियाँ माता-पिता से बच्चों तक जाने वाली कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र में दोष का परिणाम होती हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान पहले से ही मौजूद होती हैं। कैंसर, मधुमेह, हृदय दोष और कई अन्य बीमारियाँ वंशानुगत रूप में हो सकती हैं। जन्मजात बीमारियाँजीन या गुणसूत्रों के असामान्य विकास के परिणामस्वरूप हो सकता है। कभी-कभी केवल कुछ असामान्य कोशिकाएं ही किसी व्यक्ति में घातक बीमारी पैदा करने के लिए पर्याप्त होती हैं।

बच्चों में वंशानुगत एवं जन्मजात रोग

जहां तक ​​चिकित्सा शब्द "आनुवंशिक रोग" का सवाल है, यह उन मामलों पर लागू होता है। जब शरीर की कोशिकाओं को क्षति का क्षण पहले से ही निषेचन के चरण में होता है। ऐसी बीमारियाँ अन्य बातों के अलावा, गुणसूत्रों की संख्या और संरचना के उल्लंघन के कारण होती हैं। ऐसी विनाशकारी घटना अंडे और शुक्राणु की अनुचित परिपक्वता के परिणामस्वरूप होती है। इन रोगों को कभी-कभी क्रोमोसोमल भी कहा जाता है। इनमें डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर, एडवर्ड्स और अन्य जैसी गंभीर बीमारियाँ शामिल हैं। आधुनिक चिकित्सा लगभग 4 हजार विभिन्न रोगों को जानती है जो आनुवंशिक असामान्यताओं के आधार पर उत्पन्न हुए हैं। एक दिलचस्प तथ्य यह है कि 5 प्रतिशत लोगों के शरीर में कम से कम एक दोषपूर्ण जीन होता है, लेकिन साथ ही वे पूरी तरह से स्वस्थ लोग होते हैं।

लेख में शब्दावली

जीन आनुवंशिकता की प्रारंभिक इकाई है, जो डीएनए अणु का एक हिस्सा है जो शरीर में प्रोटीन के निर्माण को प्रभावित करता है, और परिणामस्वरूप, शरीर की स्थिति के संकेतों को प्रभावित करता है। जीन को द्विआधारी रूप में प्रस्तुत किया जाता है, अर्थात, एक आधा माँ से और दूसरा पिता से संचरित होता है।

डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) हर कोशिका में पाया जाने वाला एक पदार्थ है। इसमें किसी जीवित जीव की स्थिति और विकास के बारे में सारी जानकारी होती है, चाहे वह मनुष्य हो, जानवर हो या कीट हो।

जीनोटाइप - माता-पिता से प्राप्त जीन का एक सेट।

फेनोटाइप - इसके विकास के दौरान जीव की स्थिति की विशिष्ट विशेषताओं का एक सेट।

उत्परिवर्तन किसी जीव की आनुवंशिक जानकारी में लगातार और अपरिवर्तनीय परिवर्तन हैं।

मोनोजेनिक रोग काफी आम हैं जिनमें केवल एक जीन क्षतिग्रस्त होता है, जो शरीर के एक निश्चित कार्य के लिए जिम्मेदार होता है। इस तथ्य के कारण कि ऐसी अनेक बीमारियाँ हैं, चिकित्सा में उनका एक निश्चित वर्गीकरण अपनाया गया है, जो इस प्रकार दिखता है।

ऑटोसोमल प्रमुख रोग।

इस समूह में वे बीमारियाँ शामिल हैं जो तब होती हैं जब दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति होती है। यानी रोगी के माता-पिता में से कोई एक ही बीमार होता है। इस प्रकार, यह स्पष्ट हो जाता है कि ऐसे बीमार व्यक्ति की संतान को यह रोग विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है। बीमारियों के इस समूह में मार्फ़न सिंड्रोम, हंटिंगटन रोग और अन्य जैसी बीमारियाँ शामिल हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव रोग।

इस समूह में वे बीमारियाँ शामिल हैं जो जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियों की उपस्थिति के कारण होती हैं। उसी समय, उन्होंने एक बीमार बच्चे को जन्म दिया, वे बिल्कुल स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन साथ ही दोषपूर्ण, उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति के वाहक भी हो सकते हैं। ऐसे में बीमार बच्चे के जन्म का ख़तरा 25% होता है. रोगों के इस समूह में सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया और अन्य बीमारियाँ शामिल हैं। ऐसे वाहक आमतौर पर बंद समाजों के साथ-साथ सजातीय विवाहों के मामले में भी सामने आते हैं।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख रोग।

इस समूह में वे बीमारियाँ शामिल हैं जो महिला लिंग एक्स गुणसूत्र में दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति के कारण होती हैं। लड़कियों की तुलना में लड़कों में इन बीमारियों से पीड़ित होने की संभावना अधिक होती है। हालाँकि बीमार पिता से पैदा हुआ लड़का, यह बीमारी उसकी संतानों तक नहीं पहुँच सकती। जहाँ तक लड़कियों की बात है, उन सभी में आवश्यक रूप से दोषपूर्ण जीन होगा। यदि मां बीमार है, तो लड़के और लड़कियों को उसकी बीमारी विरासत में मिलने की संभावना समान है और 50% है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग।

इस समूह में वे बीमारियाँ शामिल हैं जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। इस मामले में, लड़कियों की तुलना में लड़कों को यह बीमारी विरासत में मिलने का खतरा अधिक होता है। इसके अलावा, एक बीमार लड़का बाद में अपने बच्चों को यह बीमारी विरासत में नहीं दे सकता है। लड़कियों के पास वैसे भी दोषपूर्ण जीन की एक प्रति होगी। यदि कोई माँ दोषपूर्ण जीन की वाहक है, तो 50% संभावना के साथ, वह एक बीमार बेटे या बेटी को जन्म दे सकती है जो ऐसे जीन की वाहक बन जाएगी। बीमारियों के इस समूह में हीमोफिलिया ए, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और अन्य जैसी बीमारियाँ शामिल हैं।

मल्टीफैक्टोरियल या पॉलीजेनिक आनुवंशिक रोग।

इसमें वे बीमारियाँ शामिल हैं जो बाहरी परिस्थितियों के प्रभाव के अलावा, एक साथ कई जीनों के काम में खराबी के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं। इन रोगों की आनुवंशिकता अपेक्षाकृत रूप से ही प्रकट होती है, हालाँकि रोगों में अक्सर पारिवारिक विशेषताएं होती हैं। ये हैं मधुमेह, हृदय रोग और कुछ अन्य।

गुणसूत्र रोग.

इसमें वे रोग शामिल हैं जो गुणसूत्रों की संख्या और संरचना के उल्लंघन के कारण होते हैं। ऐसे संकेतों की उपस्थिति में, महिलाओं को अक्सर गर्भपात और गैर-विकासशील गर्भधारण का अनुभव होता है। ऐसी महिलाओं के बच्चे मानसिक और शारीरिक दोनों तरह की असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं। अफसोस, ऐसे मामले अक्सर होते हैं, अर्थात् बारह निषेचनों में से एक में। भ्रूण के विकास के एक निश्चित चरण में गर्भावस्था की समाप्ति के कारण ऐसे दुखद आंकड़ों के परिणाम दिखाई नहीं देते हैं। जहां तक ​​जन्म लेने वाले बच्चों की बात है तो आंकड़े कहते हैं कि डेढ़ सौ नवजात शिशुओं में से एक ऐसी बीमारी के साथ पैदा होता है। पहले से ही गर्भावस्था की पहली तिमाही में, भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी रोगों वाली आधी महिलाओं में गर्भपात हो जाता है। इससे पता चलता है कि इलाज अप्रभावी है.

वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों की रोकथाम के बारे में बात करने से पहले, पॉलीजेनिक या मल्टीफैक्टोरियल बीमारियों से संबंधित मुद्दों पर कुछ समय बिताना उचित है। ये बीमारियाँ वयस्कों में होती हैं और अक्सर संतान पैदा करने की उपयुक्तता और माता-पिता की बीमारियों के बच्चों में स्थानांतरित होने की संभावना के बारे में चिंता का कारण होती हैं। इस समूह में सबसे आम ऐसी बीमारियाँ हैं।

पहले और दूसरे प्रकार का मधुमेह मेलिटस .

इस रोग के होने के लक्षण आंशिक रूप से वंशानुगत होते हैं। टाइप 1 मधुमेह, अन्य बातों के अलावा, वायरल संक्रमण या लंबे समय तक तंत्रिका संबंधी विकारों के कारण विकसित हो सकता है। ऐसे उदाहरण देखे गए हैं जब मधुमेह-1 आक्रामक बाहरी वातावरण और यहां तक ​​कि दवाओं से एलर्जी की प्रतिक्रिया के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुआ। मधुमेह के कुछ मरीज़ ऐसे जीन के वाहक होते हैं जो बचपन या किशोरावस्था में इस बीमारी के विकसित होने की संभावना के लिए ज़िम्मेदार होते हैं। जहां तक ​​टाइप 2 मधुमेह का सवाल है, इसकी घटना की वंशानुगत प्रकृति का यहां स्पष्ट रूप से पता लगाया गया है। टाइप 2 मधुमेह विकसित होने की सबसे अधिक संभावना वाहक वंशजों की पहली पीढ़ी में पहले से ही है। यानी उनके अपने बच्चे. यह संभावना 25% है. हालाँकि, यदि पति-पत्नी भी रिश्तेदार हैं, तो उनके बच्चों को अनिवार्य रूप से माता-पिता से मधुमेह विरासत में मिलेगा। समान भाग्य एक जैसे जुड़वा बच्चों का इंतजार करता है, भले ही उनके मधुमेह माता-पिता संबंधित न हों।

धमनी का उच्च रक्तचाप।

यह रोग जटिल पॉलीजेनिक रोगों की श्रेणी में सबसे विशिष्ट है। इसके होने के 30% मामलों में आनुवंशिक घटक होता है। जैसे ही धमनी उच्च रक्तचाप विकसित होता है, कम से कम पचास जीन रोग में भाग लेते हैं, और समय के साथ उनकी संख्या बढ़ती जाती है। शरीर पर जीन का असामान्य प्रभाव पर्यावरणीय परिस्थितियों और उनके प्रति शरीर की व्यवहारिक प्रतिक्रियाओं के प्रभाव में होता है। दूसरे शब्दों में, धमनी उच्च रक्तचाप की बीमारी के लिए शरीर की वंशानुगत प्रवृत्ति के बावजूद, उपचार में एक स्वस्थ जीवन शैली का बहुत महत्व है।

वसा चयापचय का उल्लंघन।

यह रोग व्यक्ति की जीवनशैली के साथ आनुवंशिक कारकों के प्रभाव का परिणाम है। कई जीन शरीर में चयापचय, वसा द्रव्यमान के निर्माण और व्यक्ति की भूख की ताकत के लिए जिम्मेदार होते हैं। उनमें से केवल एक के काम में विफलता विभिन्न बीमारियों की उपस्थिति का कारण बन सकती है। बाह्य रूप से, वसा चयापचय का उल्लंघन रोगी के शरीर के मोटापे के रूप में प्रकट होता है। मोटे लोगों में, वसा चयापचय उनमें से केवल 5% में ही गड़बड़ा जाता है। यह घटना कुछ जातीय समूहों में बड़े पैमाने पर देखी जा सकती है, जो इस बीमारी की आनुवंशिक उत्पत्ति की पुष्टि करती है।

प्राणघातक सूजन।

कैंसर के ट्यूमर आनुवंशिकता के परिणामस्वरूप प्रकट नहीं होते हैं, बल्कि अव्यवस्थित रूप से और, कोई यह भी कह सकता है, संयोग से प्रकट होता है। फिर भी, चिकित्सा में अलग-अलग मामले दर्ज किए गए हैं जब कैंसर के ट्यूमर आनुवंशिकता के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुए। ये मुख्य रूप से स्तन, अंडाशय, मलाशय और रक्त के कैंसर हैं। इसका कारण BRCA1 जीन का जन्मजात उत्परिवर्तन है।

मानसिक विकास का उल्लंघन।

मानसिक मंदता का कारण प्रायः वंशानुगत कारक होता है। मानसिक रूप से मंद बच्चे के माता-पिता अक्सर कई उत्परिवर्ती जीनों के वाहक होते हैं। अक्सर उन्होंने व्यक्तिगत जीनों की परस्पर क्रिया को बाधित किया है या गुणसूत्रों की संख्या और संरचना का उल्लंघन देखा है। यहां की विशेषता डाउन सिंड्रोम, फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम और फेनिलकेटोनुरिया हैं।

आत्मकेंद्रित.

यह रोग मस्तिष्क की कार्यक्षमता के उल्लंघन से जुड़ा है। इसकी विशेषता खराब विकसित विश्लेषणात्मक सोच, रोगी का रूढ़िबद्ध व्यवहार और समाज में अनुकूलन करने में उसकी असमर्थता है। इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के तीन साल की उम्र में ही चल जाता है। डॉक्टर इस बीमारी के विकास को शरीर में जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण मस्तिष्क में अनुचित प्रोटीन संश्लेषण से जोड़ते हैं।

जन्मजात एवं वंशानुगत रोगों की रोकथाम

ऐसी बीमारियों से बचाव के उपायों को दो श्रेणियों में विभाजित करने की प्रथा है। ये प्राथमिक और द्वितीयक उपाय हैं।

पहली श्रेणी में गर्भधारण की योजना के चरण में भी किसी बीमारी के जोखिम की पहचान करने जैसी गतिविधियाँ शामिल हैं। इसमें गर्भवती महिला की व्यवस्थित परीक्षाओं द्वारा भ्रूण के विकास का निदान करने के उपाय भी शामिल हैं।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय, वंशानुगत बीमारियों को रोकने के लिए, क्षेत्रीय क्लिनिक से संपर्क करना उचित है, जहां पति-पत्नी के पूर्वजों के स्वास्थ्य पर अभिलेखीय डेटा परिवार और विवाह डेटाबेस में संग्रहीत किया जाता है। जहाँ तक चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श की बात है, यदि पति-पत्नी में गुणसूत्र परिवर्तन, वंशानुगत बीमारियाँ हैं और निश्चित रूप से, भ्रूण या पहले से पैदा हुए बच्चे के असामान्य विकास का पता चलने पर यह आवश्यक है। इसके अलावा, यदि पति-पत्नी रिश्तेदार हैं तो ऐसी सलाह लेनी चाहिए। परामर्श उन दम्पत्तियों के लिए आवश्यक है जिनका पहले गर्भपात हो चुका है या मृत बच्चे पैदा हुए हैं। यह उन सभी महिलाओं के लिए भी उपयोगी होगा जो 35 वर्ष या उससे अधिक की उम्र में पहली बार बच्चे को जन्म देंगी।

इस स्तर पर, संग्रह में उपलब्ध पति और पत्नी की पिछली पीढ़ियों के स्वास्थ्य पर चिकित्सा डेटा के आधार पर, दोनों पति-पत्नी की वंशावली का अध्ययन किया जाता है। साथ ही, लगभग पूर्ण सटीकता के साथ यह पहचानना संभव है कि क्या अजन्मे बच्चे में वंशानुगत बीमारी की संभावना है, या यह अनुपस्थित है। परामर्श के लिए जाने से पहले, पति-पत्नी को अपने माता-पिता और रिश्तेदारों से परिवार की पिछली पीढ़ियों में हुई बीमारियों के बारे में यथासंभव विस्तार से पूछना चाहिए। अगर परिवार के इतिहास में वंशानुगत बीमारियाँ हैं तो इस बारे में डॉक्टर को बताना ज़रूरी है। इससे उसके लिए आवश्यक निवारक उपाय निर्धारित करना आसान हो जाएगा।

कभी-कभी प्राथमिक रोकथाम के चरण में गुणसूत्र सेट की स्थिति का विश्लेषण करना आवश्यक होता है। ऐसा विश्लेषण माता-पिता दोनों के लिए किया जाता है, क्योंकि बच्चे को आधे गुणसूत्र माँ और पिता से विरासत में मिलेंगे। दुर्भाग्य से, पूरी तरह से स्वस्थ लोग संतुलित गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के वाहक हो सकते हैं और साथ ही उन्हें अपने जीवों में इस तरह के विचलन की उपस्थिति के बारे में पता भी नहीं चलता है। यदि बच्चे को माता-पिता में से किसी एक से गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था विरासत में मिली है, तो गंभीर बीमारियों की संभावना काफी अधिक होगी।

अभ्यास से पता चलता है कि ऐसे परिवार में संतुलित गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था वाला बच्चा होने का जोखिम लगभग 30% होता है। यदि पति-पत्नी में गुणसूत्र सेट में पुनर्व्यवस्था होती है, तो गर्भावस्था के दौरान पीडी की मदद से अस्वस्थ बच्चे के जन्म को रोकना संभव है।

एक बच्चे के तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विसंगतियों की घटना की प्राथमिक रोकथाम के हिस्से के रूप में, फोलिक एसिड की नियुक्ति जैसी विधि, जो पानी में विटामिन का एक समाधान है, का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। गर्भावस्था से पहले अच्छे पोषण की प्रक्रिया में महिला के शरीर में पर्याप्त मात्रा में फोलिक एसिड प्रवेश करता है। यदि वह किसी भी आहार का पालन करती है, तो, निश्चित रूप से, एसिड का सेवन उस मात्रा में नहीं हो सकता है जिसकी शरीर को आवश्यकता होती है। गर्भवती महिलाओं में शरीर की फोलिक एसिड की आवश्यकता डेढ़ गुना बढ़ जाती है। केवल आहार की सहायता से इतनी वृद्धि प्रदान करना संभव नहीं है।

वैसे, यह एकमात्र विटामिन है जो गर्भावस्था के दौरान गर्भावस्था से पहले की तुलना में अधिक मात्रा में शरीर में प्रवेश करना चाहिए। गर्भवती महिला के शरीर की फोलिक एसिड की पूरी आवश्यकता को इसके अतिरिक्त उपयोग से ही पूरा करना संभव है। फोलिक एसिड में अद्वितीय गुण होते हैं। इसलिए गर्भधारण से दो महीने पहले और गर्भावस्था के पहले दो महीनों के दौरान इस विटामिन का अतिरिक्त सेवन बच्चे के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में असामान्य असामान्यताओं की संभावना को तीन गुना कम कर देता है! आमतौर पर डॉक्टर मानक गोलियों के सेवन की सलाह देते हैं, प्रति दिन चार टुकड़े। यदि पहले बच्चे में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में कुछ विचलन था, और महिला ने फिर से जन्म देने का फैसला किया, तो इस मामले में उसे फोलिक एसिड की मात्रा दो या ढाई गुना तक बढ़ाने की जरूरत है।

जन्मजात एवं वंशानुगत रोगों की माध्यमिक रोकथाम

इसमें निवारक उपाय शामिल हैं जो पहले से ही लागू होते हैं जब यह निश्चित रूप से ज्ञात होता है कि गर्भवती महिला के शरीर में भ्रूण मानक से रोग संबंधी विचलन के साथ विकसित होता है। ऐसी दुखद परिस्थिति का पता चलने पर, डॉक्टर बिना किसी असफलता के माता-पिता दोनों को इस बारे में सूचित करता है और भ्रूण के विकास को सही करने के लिए कुछ प्रक्रियाओं की सिफारिश करता है। डॉक्टर को स्पष्ट रूप से बताना चाहिए कि बच्चे का जन्म कैसे होगा और बड़े होने पर उसका क्या इंतजार होगा। उसके बाद, माता-पिता स्वयं निर्णय लेते हैं कि क्या बच्चे को जन्म देना उचित है या क्या समय पर गर्भावस्था को समाप्त करना बेहतर और अधिक मानवीय होगा।

भ्रूण की स्थिति का निदान करने के लिए दो तरीकों का उपयोग किया जाता है। ये गैर-आक्रामक उपाय हैं जिनमें शारीरिक हस्तक्षेप और आक्रामक उपायों की आवश्यकता नहीं होती है जिसमें भ्रूण के ऊतकों का एक नमूना लिया जाता है। गैर-आक्रामक उपायों का सार मां का रक्त परीक्षण करना और उसके शरीर और भ्रूण के शरीर का अल्ट्रासाउंड निदान करना है। हाल ही में, डॉक्टरों ने भ्रूण से रक्त परीक्षण लेने की तकनीक में महारत हासिल कर ली है। नमूना मातृ नाल से लिया जाता है, जिसमें भ्रूण का रक्त प्रवेश करता है। यह प्रक्रिया काफी जटिल है, लेकिन काफी प्रभावी भी है।

मातृ रक्त परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत या दूसरे तिमाही की शुरुआत में किया जाता है। यदि रक्त में दो या तीन पदार्थ असामान्य मात्रा में मौजूद हैं, तो यह वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति का संकेत हो सकता है। इसके अलावा, गर्भावस्था की पहली तिमाही के अंत में, माँ में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन निर्धारित किया जाता है। यह एक गर्भावस्था हार्मोन है जो एक महिला के शरीर में प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है और बदले में, मट्ठा प्रोटीन ए का उत्पादन करता है। गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, एचसीजी, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, अनबाउंड (मुक्त) की सामग्री के लिए एक विश्लेषण किया जाता है। एस्ट्रिऑल.

विश्व चिकित्सा में ऐसे उपायों के एक जटिल को "ट्रिपल पैनल" कहा जाता है, और सामान्य तौर पर इस तकनीक को "जैव रासायनिक स्क्रीनिंग" कहा जाता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान, रक्त सीरम में एचसीजी की सांद्रता प्रतिदिन दोगुनी हो जाती है। नाल के पूर्ण गठन के बाद, यह संकेतक स्थिर हो जाता है और बच्चे के जन्म तक अपरिवर्तित रहता है। एचसीजी गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के लिए अंडाशय में आवश्यक हार्मोन के उत्पादन का समर्थन करता है। माँ के रक्त में, हार्मोन का पूरा अणु निर्धारित नहीं होता है, बल्कि केवल पी-सबयूनिट होता है। यदि भ्रूण में क्रोमोसोमल रोग हैं, विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम, तो मां के रक्त सीरम में हार्मोन की मात्रा काफी अधिक हो जाती है।

मट्ठा प्रोटीन ए मां के शरीर में नाल के ऊतक में निर्मित होता है। यदि भ्रूण में क्रोमोसोमल रोग है, तो प्रोटीन की मात्रा कम आंकी जाएगी। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ऐसे परिवर्तन केवल गर्भावस्था के दसवें से चौदहवें सप्ताह तक ही दर्ज किए जा सकते हैं। इसके बाद के समय में मां के रक्त सीरम में प्रोटीन का स्तर सामान्य हो जाता है।

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) भ्रूण के ऊतकों में पहले से ही निर्मित होता है और भ्रूण के ऊतकों में भी जारी रहता है। अंत तक, इस घटक के कार्य का अध्ययन नहीं किया गया है। यह एक महिला के रक्त सीरम या एमनियोटिक द्रव में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, गुर्दे या पूर्वकाल पेट की दीवार की जन्मजात विकृतियों के एक मार्कर के रूप में निर्धारित होता है। यह ज्ञात है कि ऑन्कोलॉजिकल रोगों में यह प्रोटीन वयस्कों और बच्चों दोनों के रक्त सीरम में पाया जाता है। जैसे-जैसे भ्रूण विकसित होता है, यह प्रोटीन भ्रूण के गुर्दे से नाल के माध्यम से मां के रक्त में चला जाता है। माँ के सीरम में इसकी मात्रा में परिवर्तन की प्रकृति भ्रूण में एक गुणसूत्र रोग की उपस्थिति और गर्भावस्था के दौरान कुछ विशेषताओं पर निर्भर करती है। इस प्रकार, प्लेसेंटा की कार्यक्षमता का आकलन किए बिना एएफपी का विश्लेषण निदान की सटीकता के संदर्भ में निर्णायक महत्व का नहीं है। फिर भी, जन्मजात बीमारियों के जैव रासायनिक मार्कर के रूप में एएफपी का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है।

एएफपी सबसे सटीक रूप से गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान निर्धारित होता है, अर्थात् सोलहवें और अठारहवें सप्ताह के बीच। इस समय तक, निदान सटीकता के दृष्टिकोण से, इस प्रोटीन को निर्धारित करने का कोई मतलब नहीं है। यदि भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र या पूर्वकाल पेट की दीवार का जन्मजात दोष है, तो मां के रक्त सीरम में एएफपी का स्तर सामान्य से काफी अधिक होगा। यदि भ्रूण डाउन या एडवर्ड्स सिंड्रोम से पीड़ित है, तो, इसके विपरीत, यह संकेतक सामान्य से नीचे होगा।

हार्मोन एस्ट्रिऑल मातृ नाल और भ्रूण दोनों द्वारा निर्मित होता है। यह हार्मोन गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम को सुनिश्चित करता है। सामान्य परिस्थितियों में मां के रक्त सीरम में इस हार्मोन का स्तर भी उत्तरोत्तर बढ़ता जाता है। यदि भ्रूण में क्रोमोसोमल रोग है, तो सामान्य गर्भावस्था के दौरान मां के शरीर में अनबाउंड एस्ट्रिऑल का स्तर सामान्य से बहुत कम होता है। हार्मोन एस्ट्रिऑल के स्तर का अध्ययन आपको वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के होने की संभावना को पर्याप्त सटीकता के साथ निर्धारित करने की अनुमति देता है। हालाँकि, केवल अनुभवी विशेषज्ञ ही विश्लेषण के परिणामों की व्याख्या कर सकते हैं, क्योंकि यह प्रक्रिया काफी जटिल है।

जैव रासायनिक जांच करना एक बहुत ही महत्वपूर्ण प्रक्रिया है। इसके अलावा, इस विधि के कई फायदे हैं। इसमें मां के शरीर में सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है और यह तकनीकी रूप से जटिल प्रक्रिया नहीं है। वहीं, इस अध्ययन की प्रभावशीलता बहुत अधिक है। हालाँकि, यह विधि अपनी कमियों से रहित नहीं है। विशेष रूप से, यह आपको केवल जन्मजात बीमारी की संभावना की डिग्री निर्धारित करने की अनुमति देता है, न कि इसकी उपस्थिति का तथ्य। इस उपस्थिति की सटीकता से पहचान करने के लिए अतिरिक्त नैदानिक ​​परीक्षण की आवश्यकता होती है। सबसे दुखद बात यह है कि बायोकेमिकल स्क्रीनिंग के नतीजे बिल्कुल सामान्य हो सकते हैं, लेकिन साथ ही भ्रूण को क्रोमोसोमल बीमारी हो जाती है। इस तकनीक के लिए निषेचन की तारीख के सबसे सटीक निर्धारण की आवश्यकता होती है और यह एकाधिक गर्भधारण के अध्ययन के लिए उपयुक्त नहीं है।

अल्ट्रासोनोग्राफी

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के संचालन के लिए उपकरणों में लगातार सुधार किया जा रहा है। आधुनिक मॉडल आपको त्रि-आयामी छवि के प्रारूप में भी भ्रूण पर विचार करने की अनुमति देते हैं। इन उपकरणों का उपयोग चिकित्सा में लंबे समय से किया जा रहा है और इस दौरान यह पूरी तरह साबित हो चुका है कि इनका भ्रूण के स्वास्थ्य या मां के स्वास्थ्य पर कोई नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है। रूसी संघ में लागू चिकित्सा मानकों के अनुसार, गर्भवती महिलाओं की अल्ट्रासाउंड जांच तीन बार की जाती है। पहली बार यह गर्भावस्था के 10 - 14 सप्ताह की अवधि के दौरान किया जाता है, दूसरी बार 20 - 24 सप्ताह की अवधि में और तीसरी बार 32 - 34 सप्ताह की अवधि के दौरान किया जाता है। पहले अध्ययन में, गर्भावस्था की अवधि, उसके पाठ्यक्रम की प्रकृति, भ्रूणों की संख्या निर्धारित की जाती है और मां की नाल की स्थिति का विस्तार से वर्णन किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड की मदद से डॉक्टर भ्रूण की गर्दन के पीछे कॉलर स्पेस की मोटाई का पता लगाते हैं। यदि भ्रूण के शरीर के इस हिस्से की मोटाई तीन या अधिक मिलीमीटर बढ़ जाती है, तो इस स्थिति में संभावना है कि बच्चे में डाउन सिंड्रोम सहित क्रोमोसोमल रोग विकसित हो जाएंगे। इस मामले में, महिला को एक अतिरिक्त परीक्षा सौंपी जाती है। गर्भावस्था के विकास के इस चरण में, डॉक्टर भ्रूण की नाक की हड्डी के विकास की डिग्री की जाँच करते हैं। यदि भ्रूण में क्रोमोसोमल रोग है, तो नाक की हड्डी अविकसित होगी। इसका पता लगाने के साथ, मां और भ्रूण की अतिरिक्त जांच की भी आवश्यकता होती है।

गर्भधारण के 10-24 सप्ताह में दूसरे अध्ययन के दौरान, भ्रूण के विकास में विकृतियों की उपस्थिति और गुणसूत्र रोगों के लक्षणों की विस्तार से जांच की जाती है। प्लेसेंटा, गर्भाशय ग्रीवा और एमनियोटिक द्रव की स्थिति का भी आकलन किया जाता है।

गर्भावस्था के 20-24 सप्ताह की अवधि के दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान भ्रूण की लगभग आधी विकृतियों का पता लगाया जा सकता है। साथ ही, शेष आधे का वास्तव में वर्तमान में ज्ञात किसी भी निदान द्वारा पता नहीं लगाया जा सकता है। इस प्रकार, यह दावा करना असंभव है कि निदान भ्रूण में जन्मजात बीमारी की उपस्थिति को पूरी तरह से निर्धारित कर सकता है। फिर भी, ऐसा करना आवश्यक है, कम से कम उन आधे मामलों के लिए जो सटीकता के साथ निर्धारित किए जाते हैं।

यह समझ में आता है कि माता-पिता यह जानने के लिए बेचैन रहते हैं कि उनके घर कौन पैदा होगा, लड़की या लड़का। यह कहा जाना चाहिए कि केवल जिज्ञासा के लिए अध्ययन करने की अनुशंसा नहीं की जाती है, खासकर जब से पांच प्रतिशत मामलों में बच्चे के लिंग का सटीक निर्धारण करना संभव नहीं है।

अक्सर, डॉक्टर गर्भवती महिलाओं के लिए दोबारा जांच कराने की सलाह देते हैं और इससे कई लोग डर जाते हैं। हालाँकि, आपको घबराना नहीं चाहिए क्योंकि बार-बार की जाने वाली केवल 15% जाँचें असामान्य भ्रूण विकास के लक्षणों की उपस्थिति से जुड़ी होती हैं। बेशक, इस मामले में, डॉक्टर को माता-पिता दोनों को इसके बारे में बताना चाहिए। अन्य मामलों में, दोबारा जांच या तो सुरक्षा जाल से या भ्रूण के स्थान की विशेषता से जुड़ी होती है।

32-34 सप्ताह की गर्भावस्था के चरण में, अध्ययन भ्रूण के विकास की दर निर्धारित करता है और दोषों के लक्षणों को प्रकट करता है जो उनके देर से प्रकट होने की विशेषता है। यदि किसी विकृति का पता चलता है, तो गर्भवती महिला को भ्रूण या प्लेसेंटा के ऊतक के नमूने का विश्लेषण करने के लिए आमंत्रित किया जाता है।

कोरियोन (प्लेसेंटा) की बायोप्सी 8 से 12 सप्ताह के गर्भ में किया जा सकता है। यह प्रक्रिया बाह्य रोगी आधार पर की जाती है। विश्लेषण के लिए पांच से दस मिलीग्राम से अधिक ऊतक नहीं लिया जाता है। इतनी नगण्य मात्रा गुणसूत्रों की संख्या और संरचना का विश्लेषण करने के लिए काफी है। यह विधि किसी गुणसूत्र रोग की उपस्थिति या अनुपस्थिति का सटीक निर्धारण करना संभव बनाती है।

एमनियोसेंटेसिस विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव लेने की एक तकनीक है। गर्भधारण के तुरंत बाद गर्भवती महिला के शरीर में इनका उत्पादन शुरू हो जाता है। एमनियोटिक द्रव में भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। जब विश्लेषण किया जाता है, तो इन कोशिकाओं को अलग किया जा सकता है और जांच की जा सकती है। आमतौर पर, ऐसा विश्लेषण 16 से 20 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में किया जाता है। ऐसे में 20 मिलीलीटर से अधिक पानी नहीं लिया जाता है, जो महिला और भ्रूण के लिए बिल्कुल सुरक्षित है। "प्रारंभिक एमनियोसेंटेसिस" की एक अन्य विधि का भी उपयोग किया जाता है, जिसे गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में किया जा सकता है। हाल ही में, इसका उपयोग शायद ही कभी किया गया हो। यह इस तथ्य के कारण है कि हाल के वर्षों में, भ्रूण में अंगों की विकृति के मामले अधिक बार सामने आए हैं।

कॉर्डोसेन्टेसिस को गर्भनाल का अंतर्गर्भाशयी पंचर भी कहा जाता है। इस तकनीक का उपयोग आगे की प्रयोगशाला परीक्षण के लिए भ्रूण के रक्त का नमूना प्राप्त करने के लिए किया जाता है। ऐसा विश्लेषण आमतौर पर गर्भावस्था के 20वें और 24वें सप्ताह के बीच किया जाता है। संपूर्ण विश्लेषण के लिए आवश्यक रक्त की मात्रा लगभग तीन से पांच ग्राम है।

यह कहा जाना चाहिए कि उपरोक्त सभी विधियाँ कुछ हद तक अप्रिय परिणामों से भरी हैं। विशेष रूप से, आंकड़े बताते हैं कि ऐसे अध्ययनों के बाद, एक से दो प्रतिशत महिलाओं की गर्भावस्था समाप्त हो जाती है। इस प्रकार, ये परीक्षण तब सबसे अच्छा किया जाता है जब भ्रूण में जन्मजात बीमारी होने की संभावना बहुत अधिक हो। साथ ही, इन परीक्षणों के महत्व से इनकार नहीं किया जा सकता है, क्योंकि वे भ्रूण के शरीर में एक भी परिवर्तित जीन का पता लगाना संभव बनाते हैं। फिर भी, आक्रामक तरीके धीरे-धीरे अतीत की बात बनते जा रहे हैं और उनकी जगह नई प्रौद्योगिकियाँ आ रही हैं। वे मां के रक्त से भ्रूण कोशिकाओं को अलग करने की अनुमति देते हैं।

बांझपन के उपचार में इन विट्रो फर्टिलाइजेशन जैसी विधि के विकास के लिए धन्यवाद, प्रीइम्प्लांटेशन निदान करना संभव हो गया। इसका सार इस प्रकार है. अंडे को प्रयोगशाला में कृत्रिम रूप से निषेचित किया जाता है और एक निश्चित समय के लिए इनक्यूबेटर में रखा जाता है। यहीं पर कोशिका विभाजन होता है, यानी वास्तव में भ्रूण का निर्माण शुरू होता है। यह इस समय है कि अनुसंधान के लिए एक कोशिका ली जा सकती है और संपूर्ण डीएनए विश्लेषण किया जा सकता है। इस प्रकार, यह पता लगाना संभव है कि भविष्य में भ्रूण का विकास कैसे होगा, जिसमें वंशानुगत बीमारियों की संभावना भी शामिल है।

लेख के अंत में इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि इन सभी अध्ययनों का मुख्य लक्ष्य न केवल भ्रूण में वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति या अनुपस्थिति की पहचान करना है, बल्कि माता-पिता और कभी-कभी अजन्मे बच्चे के रिश्तेदारों को भी इस बारे में चेतावनी देना है। . अक्सर ऐसा होता है कि भ्रूण के शरीर में पाई गई किसी भी विकृति के सुधार की कोई उम्मीद नहीं होती, जैसे यह भी उम्मीद नहीं होती कि जन्म लेने वाला बच्चा सामान्य रूप से विकसित हो पाएगा। ऐसी दुखद स्थिति में, डॉक्टर सलाह देते हैं कि माता-पिता कृत्रिम रूप से गर्भावस्था को समाप्त कर दें, हालाँकि इस मामले पर अंतिम निर्णय माता-पिता द्वारा किया जाता है। हालाँकि, साथ ही, उन्हें यह भी ध्यान में रखना होगा कि गर्भपात की त्रासदी उस त्रासदी के अनुरूप नहीं है जो एक विकलांग बच्चे के जन्म पर होगी।

आनुवंशिक रोग वे रोग हैं जो मनुष्यों में गुणसूत्र उत्परिवर्तन और जीन में दोष, यानी वंशानुगत सेलुलर तंत्र के कारण होते हैं। आनुवंशिक तंत्र के क्षतिग्रस्त होने से गंभीर और विविध समस्याएं पैदा होती हैं - श्रवण हानि, दृश्य हानि, मानसिक-शारीरिक विकास में देरी, बांझपन और कई अन्य बीमारियाँ।

गुणसूत्रों की अवधारणा

शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक कोशिका केन्द्रक होता है, जिसका मुख्य भाग गुणसूत्र होता है। 46 गुणसूत्रों का एक सेट एक कैरियोटाइप है। गुणसूत्रों के 22 जोड़े ऑटोसोम हैं, और अंतिम 23 जोड़े लिंग गुणसूत्र हैं। ये लिंग गुणसूत्र हैं जो पुरुषों और महिलाओं में एक दूसरे से भिन्न होते हैं।

हर कोई जानता है कि महिलाओं में गुणसूत्रों की संरचना XX है, और पुरुषों में - XY। जब एक नया जीवन उत्पन्न होता है, तो माँ X गुणसूत्र से गुजरती है, और पिता या तो X या Y से गुजरता है। यह इन गुणसूत्रों के साथ है, या उनकी विकृति के साथ है, कि आनुवंशिक रोग जुड़े हुए हैं।

जीन उत्परिवर्तित हो सकता है. यदि यह अप्रभावी है, तो उत्परिवर्तन किसी भी तरह से प्रकट हुए बिना पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित हो सकता है। यदि उत्परिवर्तन प्रबल है, तो यह निश्चित रूप से स्वयं प्रकट होगा, इसलिए सलाह दी जाती है कि समय रहते संभावित समस्या के बारे में जानकर अपने परिवार की रक्षा करें।

आनुवंशिक रोग आधुनिक विश्व की एक समस्या है।

वंशानुगत विकृति हर साल अधिक से अधिक प्रकाश में आती है। आनुवंशिक रोगों के 6,000 से अधिक नाम पहले से ही ज्ञात हैं, वे आनुवंशिक सामग्री में मात्रात्मक और गुणात्मक दोनों परिवर्तनों से जुड़े हैं। विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, लगभग 6% बच्चे वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित हैं।

सबसे अप्रिय बात यह है कि आनुवांशिक बीमारियाँ कुछ वर्षों के बाद ही प्रकट हो सकती हैं। माता-पिता एक स्वस्थ बच्चे का आनंद लेते हैं, उन्हें इस बात का संदेह नहीं होता कि बच्चे बीमार हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, कुछ वंशानुगत बीमारियाँ उस उम्र में प्रकट हो सकती हैं जब रोगी के स्वयं बच्चे हों। और इनमें से आधे बच्चे बर्बाद हो सकते हैं यदि माता-पिता में प्रमुख रोग संबंधी जीन मौजूद हो।

लेकिन कभी-कभी यह जानना ही काफी होता है कि बच्चे का शरीर किसी खास तत्व को अवशोषित करने में सक्षम नहीं है। यदि माता-पिता को समय रहते इस बारे में चेतावनी दी जाए, तो भविष्य में, इस घटक वाले उत्पादों से परहेज करके, आप शरीर को आनुवंशिक बीमारी की अभिव्यक्तियों से बचा सकते हैं।

इसलिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक रोगों का परीक्षण किया जाए। यदि परीक्षण अजन्मे बच्चे में उत्परिवर्तित जीन पारित करने की संभावना दिखाता है, तो जर्मन क्लीनिकों में वे कृत्रिम गर्भाधान के दौरान जीन सुधार कर सकते हैं। गर्भावस्था के दौरान भी परीक्षण किया जा सकता है।

जर्मनी में, आपको नवीनतम नैदानिक ​​​​विकास की नवीन तकनीकों की पेशकश की जा सकती है जो आपके सभी संदेह और शंकाओं को दूर कर सकती हैं। बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग 1,000 आनुवांशिक बीमारियों की पहचान की जा सकती है।

आनुवंशिक रोग - कितने प्रकार के होते हैं?

हम आनुवंशिक रोगों के दो समूहों को देखेंगे (वास्तव में और भी हैं)

1. आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले रोग।

ऐसी बीमारियाँ बाहरी पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में खुद को प्रकट कर सकती हैं और व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रवृत्ति पर बहुत निर्भर होती हैं। कुछ बीमारियाँ बुजुर्गों में प्रकट हो सकती हैं, जबकि अन्य अप्रत्याशित रूप से और जल्दी प्रकट हो सकती हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, सिर पर एक जोरदार झटका मिर्गी को भड़का सकता है, अपचनीय उत्पाद के सेवन से गंभीर एलर्जी हो सकती है, आदि।

2. रोग जो एक प्रमुख रोगविज्ञानी जीन की उपस्थिति में विकसित होते हैं।

ये आनुवांशिक बीमारियाँ पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलती रहती हैं। उदाहरण के लिए, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, हीमोफीलिया, सिक्स-फिंगरनेस, फेनिलकेटोनुरिया।

जिन परिवारों में आनुवंशिक रोग से पीड़ित बच्चे होने का जोखिम अधिक है।

किन परिवारों को सबसे पहले आनुवंशिक परामर्श में भाग लेने और उनकी संतानों में वंशानुगत बीमारियों के खतरे की पहचान करने की आवश्यकता है?

1. सजातीय विवाह.

2. अज्ञात एटियलजि की बांझपन।

3. माता-पिता की आयु. यदि भावी मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक है और पिता की उम्र 40 से अधिक है (कुछ स्रोतों के अनुसार, 45 से अधिक) तो इसे जोखिम कारक माना जाता है। उम्र के साथ, रोगाणु कोशिकाओं में अधिक से अधिक क्षति दिखाई देती है, जिससे वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है।

4. वंशानुगत पारिवारिक रोग, अर्थात परिवार के दो या दो से अधिक सदस्यों में समान रोग। स्पष्ट लक्षणों वाली बीमारियाँ होती हैं और इसमें कोई संदेह नहीं है कि यह माता-पिता में वंशानुगत बीमारी है। लेकिन ऐसे संकेत (सूक्ष्म विसंगतियाँ) हैं जिन पर माता-पिता उचित ध्यान नहीं देते हैं। उदाहरण के लिए, पलकों और कानों का असामान्य आकार, पीटोसिस, त्वचा पर कॉफी के रंग के धब्बे, मूत्र, पसीने की अजीब गंध आदि।

5. बिगड़ा हुआ प्रसूति इतिहास - मृत प्रसव, एक से अधिक सहज गर्भपात, छूटा हुआ गर्भधारण।

6. माता-पिता एक छोटे जातीय समूह के प्रतिनिधि या एक छोटे इलाके के लोग हैं (इस मामले में, सजातीय विवाह की उच्च संभावना है)

7. माता-पिता में से किसी एक पर प्रतिकूल घरेलू या व्यावसायिक कारकों का प्रभाव (कैल्शियम की कमी, अपर्याप्त प्रोटीन पोषण, प्रिंटिंग हाउस में काम, आदि)

8. खराब पारिस्थितिक स्थिति।

9. गर्भावस्था के दौरान टेराटोजेनिक गुणों वाली दवाओं का उपयोग।

10. बीमारियाँ, विशेषकर वायरल एटियोलॉजी (रूबेला, चिकनपॉक्स), जो गर्भवती महिला को हुई हो।

11. अस्वास्थ्यकर जीवनशैली. लगातार तनाव, शराब, धूम्रपान, ड्रग्स, खराब पोषण जीन को नुकसान पहुंचा सकते हैं, क्योंकि प्रतिकूल परिस्थितियों के प्रभाव में गुणसूत्रों की संरचना जीवन भर बदल सकती है।

आनुवंशिक रोग - निदान निर्धारित करने की विधियाँ क्या हैं?

जर्मनी में, आनुवंशिक रोगों का निदान अत्यधिक प्रभावी है, क्योंकि संभावित वंशानुगत समस्याओं की पहचान करने के लिए सभी ज्ञात उच्च तकनीक तरीकों और आधुनिक चिकित्सा की सभी संभावनाओं (डीएनए विश्लेषण, डीएनए अनुक्रमण, आनुवंशिक पासपोर्ट, आदि) का उपयोग किया जाता है। आइए सबसे आम पर ध्यान दें।

1. नैदानिक ​​एवं वंशावली विधि.

आनुवंशिक रोग के गुणात्मक निदान के लिए यह विधि एक महत्वपूर्ण शर्त है। इसमें क्या शामिल है? सबसे पहले, रोगी का विस्तृत सर्वेक्षण। यदि किसी वंशानुगत बीमारी का संदेह है, तो सर्वेक्षण में न केवल स्वयं माता-पिता, बल्कि सभी रिश्तेदारों की भी चिंता होती है, यानी परिवार के प्रत्येक सदस्य के बारे में पूरी और गहन जानकारी एकत्र की जाती है। इसके बाद, सभी लक्षणों और बीमारियों का संकेत देने वाली एक वंशावली संकलित की जाती है। यह विधि आनुवंशिक विश्लेषण के साथ समाप्त होती है, जिसके आधार पर सही निदान किया जाता है और इष्टतम चिकित्सा का चयन किया जाता है।

2. साइटोजेनेटिक विधि।

इस विधि की बदौलत कोशिका के गुणसूत्रों में समस्याओं के कारण उत्पन्न होने वाली बीमारियों का निर्धारण किया जाता है। साइटोजेनेटिक विधि गुणसूत्रों की आंतरिक संरचना और व्यवस्था की जांच करती है। यह एक बहुत ही सरल तकनीक है - गाल की भीतरी सतह की श्लेष्मा झिल्ली से एक खुरचनी ली जाती है, फिर उस खुरचन की माइक्रोस्कोप के नीचे जांच की जाती है। यह विधि माता-पिता के साथ, परिवार के सदस्यों के साथ की जाती है। साइटोजेनेटिक विधि का एक रूप आणविक साइटोजेनेटिक है, जो आपको गुणसूत्रों की संरचना में सबसे छोटे बदलाव देखने की अनुमति देता है।

3. जैवरासायनिक विधि.

यह विधि मां के जैविक तरल पदार्थ (रक्त, लार, पसीना, मूत्र आदि) की जांच करके चयापचय संबंधी विकारों के आधार पर वंशानुगत बीमारियों का निर्धारण कर सकती है। ऐल्बिनिज़म चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी सबसे प्रसिद्ध आनुवंशिक बीमारियों में से एक है।

4. आण्विक आनुवंशिक विधि.

यह वर्तमान में सबसे प्रगतिशील विधि है, जो मोनोजेनिक रोगों का निर्धारण करती है। यह बहुत सटीक है और न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में भी विकृति का पता लगाता है। इस पद्धति के लिए धन्यवाद, ऑन्कोलॉजी (पेट, गर्भाशय, थायरॉयड ग्रंथि, प्रोस्टेट, ल्यूकेमिया, आदि का कैंसर) के विकास के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का निर्धारण करना संभव है। इसलिए, यह विशेष रूप से उन लोगों के लिए संकेत दिया जाता है जिनके करीबी रिश्तेदार पीड़ित थे अंतःस्रावी, मानसिक, ऑन्कोलॉजिकल और संवहनी रोग।

जर्मनी में, आनुवंशिक रोगों के निदान के लिए, आपको साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, आणविक आनुवंशिक अध्ययन, प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर निदान, साथ ही नवजात शिशु की नवजात जांच की पूरी श्रृंखला की पेशकश की जाएगी। यहां आप लगभग 1000 आनुवंशिक परीक्षण ले सकते हैं जो देश में नैदानिक ​​​​उपयोग के लिए अनुमोदित हैं।

गर्भावस्था और आनुवंशिक रोग

प्रसवपूर्व निदान आनुवंशिक रोगों के निर्धारण के लिए बेहतरीन अवसर प्रदान करता है।

प्रसव पूर्व निदान में जैसे परीक्षण शामिल हैं

• कोरियोन बायोप्सी - गर्भावस्था के 7-9 सप्ताह में भ्रूण के कोरियोनिक झिल्ली के ऊतक का विश्लेषण; बायोप्सी दो तरीकों से की जा सकती है - गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से या पूर्वकाल पेट की दीवार में छेद करके;
• एमनियोसेंटेसिस - गर्भधारण के 16-20 सप्ताह में, पूर्वकाल पेट की दीवार के पंचर के कारण एमनियोटिक द्रव प्राप्त होता है;
• कॉर्डोसेन्टेसिस सबसे महत्वपूर्ण निदान विधियों में से एक है, क्योंकि यह गर्भनाल से प्राप्त भ्रूण के रक्त की जांच करता है।

इसके अलावा निदान में, ट्रिपल टेस्ट, भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन निर्धारण जैसी स्क्रीनिंग विधियों का उपयोग किया जाता है।

3डी और 4डी माप में भ्रूण की अल्ट्रासाउंड इमेजिंग से विकृतियों वाले शिशुओं के जन्म को काफी हद तक कम किया जा सकता है। इन सभी तरीकों से साइड इफेक्ट का जोखिम कम होता है और गर्भावस्था के दौरान प्रतिकूल प्रभाव नहीं पड़ता है। यदि गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक बीमारी का पता चलता है, तो डॉक्टर गर्भवती महिला के प्रबंधन के लिए कुछ व्यक्तिगत रणनीतियां पेश करेंगे। जर्मन क्लीनिकों में गर्भावस्था की शुरुआती अवधि में, जीन सुधार की पेशकश की जा सकती है। यदि भ्रूण काल ​​में जीन का सुधार समय पर किया जाए तो कुछ आनुवंशिक दोषों को ठीक किया जा सकता है।

जर्मनी में एक बच्चे की नवजात जांच

नवजात शिशु की जांच से शिशु में सबसे आम आनुवांशिक बीमारियों का पता चलता है। शीघ्र निदान आपको यह समझने की अनुमति देता है कि बीमारी के पहले लक्षण प्रकट होने से पहले ही बच्चा बीमार है। इस प्रकार, निम्नलिखित वंशानुगत बीमारियों की पहचान की जा सकती है - हाइपोथायरायडिज्म, फेनिलकेटोनुरिया, मेपल सिरप रोग, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और अन्य।

अगर समय रहते इन बीमारियों का पता चल जाए तो इनके ठीक होने की संभावना काफी ज्यादा है। उच्च गुणवत्ता वाली नवजात शिशु जांच भी उन कारणों में से एक है जिसके कारण महिलाएं जर्मनी में बच्चे को जन्म देने के लिए यहां आती हैं।

जर्मनी में मानव आनुवंशिक रोगों का उपचार

हाल ही में, आनुवांशिक बीमारियों का इलाज नहीं किया गया था, इसे असंभव माना जाता था, और इसलिए यह अप्रभावी था। इसलिए, आनुवंशिक बीमारी के निदान को एक वाक्य के रूप में माना जाता था, और सबसे अच्छा, कोई केवल रोगसूचक उपचार पर भरोसा कर सकता था। अब स्थिति बदल गई है. प्रगति ध्यान देने योग्य है, उपचार के सकारात्मक परिणाम सामने आए हैं, इसके अलावा, विज्ञान वंशानुगत बीमारियों के इलाज के लिए लगातार नए और प्रभावी तरीकों की खोज कर रहा है। और यद्यपि आज भी कई वंशानुगत बीमारियों का इलाज करना असंभव है, आनुवंशिकीविद् भविष्य के बारे में आशावादी हैं।

आनुवंशिक रोगों का उपचार एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। यह किसी भी अन्य बीमारी के समान प्रभाव के सिद्धांतों पर आधारित है - एटियलॉजिकल, रोगजनक और रोगसूचक। आइए संक्षेप में प्रत्येक पर नजर डालें।

1. प्रभाव का एटिऑलॉजिकल सिद्धांत।

एक्सपोज़र का एटियोलॉजिकल सिद्धांत सबसे इष्टतम है, क्योंकि उपचार सीधे बीमारी के कारणों पर निर्देशित होता है। यह जीन सुधार, डीएनए के क्षतिग्रस्त हिस्से को अलग करने, इसकी क्लोनिंग और शरीर में परिचय के तरीकों का उपयोग करके हासिल किया जाता है। फिलहाल तो यह काम बहुत मुश्किल है, लेकिन कुछ बीमारियों में यह पहले से ही संभव है।

2. प्रभाव का रोगजन्य सिद्धांत।

उपचार का उद्देश्य रोग के विकास के तंत्र पर है, अर्थात, यह शरीर में शारीरिक और जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को बदलता है, रोग संबंधी जीन के कारण होने वाले दोषों को समाप्त करता है। जैसे-जैसे आनुवंशिकी विकसित होती है, प्रभाव के रोगजन्य सिद्धांत का विस्तार होता है, और विभिन्न बीमारियों के लिए हर साल टूटे हुए संबंधों को ठीक करने के नए तरीके और संभावनाएं सामने आएंगी।

3. प्रभाव का लक्षणात्मक सिद्धांत।

इस सिद्धांत के अनुसार, आनुवंशिक रोग के उपचार का उद्देश्य दर्द और अन्य अप्रिय घटनाओं से राहत देना और रोग को आगे बढ़ने से रोकना है। रोगसूचक उपचार हमेशा निर्धारित किया जाता है, इसे जोखिम के अन्य तरीकों के साथ जोड़ा जा सकता है, या यह एक स्वतंत्र और एकमात्र उपचार हो सकता है। यह दर्द निवारक, शामक, निरोधी और अन्य दवाओं की नियुक्ति है। फार्मास्युटिकल उद्योग अब बहुत विकसित हो गया है, इसलिए आनुवंशिक रोगों के इलाज (या बल्कि, उनकी अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए) के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं की श्रृंखला बहुत व्यापक है।

दवा उपचार के अलावा, रोगसूचक उपचार में फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं का उपयोग शामिल है - मालिश, साँस लेना, इलेक्ट्रोथेरेपी, बालनोथेरेपी, आदि।

कभी-कभी बाहरी और आंतरिक दोनों तरह की विकृतियों को ठीक करने के लिए उपचार की शल्य चिकित्सा पद्धति का उपयोग किया जाता है।

जर्मन आनुवंशिकीविदों के पास आनुवंशिक रोगों के उपचार में पहले से ही व्यापक अनुभव है। रोग की अभिव्यक्ति के आधार पर, व्यक्तिगत मापदंडों पर, निम्नलिखित तरीकों का उपयोग किया जाता है:

• आनुवंशिक आहार विज्ञान;
• पित्रैक उपचार,
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण,
• अंगों और ऊतकों का प्रत्यारोपण,
• एंजाइम थेरेपी,
• हार्मोन और एंजाइमों के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा;
• हेमोसर्प्शन, प्लास्मोफोरेसिस, लिम्फोसोर्शन - विशेष तैयारी के साथ शरीर की सफाई;
• ऑपरेशन।

बेशक, आनुवांशिक बीमारियों का इलाज लंबा होता है और हमेशा सफल नहीं होता। लेकिन हर साल चिकित्सा के नए तरीकों की संख्या बढ़ रही है, इसलिए डॉक्टर आशावादी हैं।

पित्रैक उपचार

दुनिया भर के डॉक्टर और वैज्ञानिक जीन थेरेपी पर विशेष आशा रखते हैं, जिसकी बदौलत किसी रोगग्रस्त जीव की कोशिकाओं में उच्च गुणवत्ता वाली आनुवंशिक सामग्री डालना संभव है।

जीन सुधार में निम्नलिखित चरण शामिल हैं:

• रोगी से आनुवंशिक सामग्री (दैहिक कोशिकाएं) प्राप्त करना;
• इस सामग्री में एक चिकित्सीय जीन का परिचय, जो जीन दोष को ठीक करता है;
• संशोधित कोशिकाओं की क्लोनिंग;
• रोगी के शरीर में नई स्वस्थ कोशिकाओं का प्रवेश।

जीन सुधार के लिए बहुत सावधानी की आवश्यकता होती है, क्योंकि विज्ञान के पास अभी तक आनुवंशिक तंत्र के काम के बारे में पूरी जानकारी नहीं है।

आनुवंशिक रोगों की सूची जिनकी पहचान की जा सकती है

आनुवंशिक रोगों के कई वर्गीकरण हैं, वे सशर्त हैं और निर्माण के सिद्धांत में भिन्न हैं। नीचे हम सबसे आम आनुवंशिक और वंशानुगत बीमारियों की एक सूची प्रदान करते हैं:

• गुंथर की बीमारी;
• कैनावन रोग;
• नीमन-पिक रोग;
• टे सेक्स रोग;
• चारकोट-मैरी रोग;
• हीमोफ़ीलिया;
• हाइपरट्रिकोसिस;
• रंग अंधापन - रंग के प्रति प्रतिरोधक क्षमता, रंग अंधापन केवल महिला गुणसूत्र से फैलता है, लेकिन केवल पुरुष ही इस रोग से पीड़ित होते हैं;
• कैपग्रास भ्रम;
• पेलिसियस-मर्ज़बैकर की ल्यूकोडिस्ट्रॉफी;
• ब्लाश्को लाइनें;
• मिक्रोप्सिया;
• पुटीय तंतुशोथ;
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस;
• बढ़ा हुआ प्रतिबिंब;
• पोरफाइरिया;
• प्रोजेरिया;
• स्पाइना बिफिडा;
• एंजेलमैन सिंड्रोम;
• विस्फोटित सिर सिंड्रोम;
• नीली त्वचा सिंड्रोम;
• डाउन सिंड्रोम;
• जीवित लाश सिंड्रोम;
• जौबर्ट सिंड्रोम;
• स्टोन मैन सिंड्रोम
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• क्लेन-लेविन सिंड्रोम;
• मार्टिन-बेल सिंड्रोम;
• मार्फन सिन्ड्रोम;
• प्रेडर-विली सिंड्रोम;
• रॉबिन सिंड्रोम;
• स्टेंडल सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• हाथी रोग;
• फेनिलकेटोनुरिया।
• सिसरो और अन्य।

इस अनुभाग में, हम प्रत्येक बीमारी पर विस्तार से ध्यान देंगे और आपको बताएंगे कि आप उनमें से कुछ को कैसे ठीक कर सकते हैं। लेकिन आनुवांशिक बीमारियों का इलाज करने की तुलना में उन्हें रोकना बेहतर है, खासकर जब से आधुनिक चिकित्सा कई बीमारियों का इलाज करना नहीं जानती है।

आनुवंशिक रोग उन रोगों का एक समूह है जो अपनी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में बहुत भिन्न होते हैं। आनुवंशिक रोगों की मुख्य बाहरी अभिव्यक्तियाँ:

• छोटा सिर (माइक्रोसेफली);
• सूक्ष्म विसंगतियाँ ("तीसरी पलक", छोटी गर्दन, असामान्य आकार के कान, आदि)
• विलंबित शारीरिक और मानसिक विकास;
• जननांगों में परिवर्तन;
• अत्यधिक मांसपेशी छूट;
• पैर की उंगलियों और हाथों के आकार में परिवर्तन;
• मनोवैज्ञानिक विकार, आदि

आनुवंशिक रोग - जर्मनी में परामर्श कैसे प्राप्त करें?

आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व निदान पर बातचीत से जीन स्तर पर प्रसारित होने वाली गंभीर वंशानुगत बीमारियों को रोका जा सकता है। आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श का मुख्य लक्ष्य नवजात शिशु में आनुवंशिक रोग के जोखिम की डिग्री की पहचान करना है।

आगे की कार्रवाइयों पर उच्च-गुणवत्ता परामर्श और सलाह प्राप्त करने के लिए, व्यक्ति को डॉक्टर के साथ गंभीरता से संवाद करना चाहिए। परामर्श से पहले, बातचीत के लिए जिम्मेदारी से तैयारी करना, रिश्तेदारों को हुई बीमारियों को याद रखना, सभी स्वास्थ्य समस्याओं का वर्णन करना और उन मुख्य प्रश्नों को लिखना आवश्यक है जिनके उत्तर आप प्राप्त करना चाहेंगे।

यदि परिवार में पहले से ही किसी असामान्य, जन्मजात विकृतियों वाला बच्चा है, तो उसकी तस्वीरें खींच लें। सहज गर्भपात के बारे में, मृत जन्म के मामलों के बारे में, गर्भावस्था कैसे हुई (जाती है) के बारे में बताना सुनिश्चित करें।

एक आनुवंशिक परामर्शदाता डॉक्टर गंभीर वंशानुगत विकृति वाले बच्चे (भविष्य में भी) के जोखिम की गणना करने में सक्षम होगा। हम आनुवंशिक रोग विकसित होने के उच्च जोखिम के बारे में कब बात कर सकते हैं?

• 5% तक आनुवंशिक जोखिम कम माना जाता है;
• 10% से अधिक नहीं - जोखिम थोड़ा बढ़ गया है;
• 10% से 20% तक - मध्यम जोखिम;
• 20% से ऊपर - जोखिम अधिक है।

डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने के कारण के रूप में या (यदि पहले से नहीं) 20% या उससे अधिक के जोखिम पर विचार करने की सलाह देते हैं, तो इसे गर्भधारण के लिए एक निषेध के रूप में माना जाता है। लेकिन निःसंदेह, अंतिम निर्णय युगल द्वारा किया जाता है।

परामर्श कई चरणों में हो सकता है। किसी महिला में आनुवांशिक बीमारी का निदान करते समय, डॉक्टर गर्भावस्था से पहले और यदि आवश्यक हो, गर्भावस्था के दौरान इसके प्रबंधन के लिए रणनीति विकसित करता है। डॉक्टर रोग के पाठ्यक्रम, इस विकृति विज्ञान में जीवन प्रत्याशा, आधुनिक चिकित्सा की सभी संभावनाओं के बारे में, मूल्य घटक के बारे में, रोग के पूर्वानुमान के बारे में विस्तार से बताता है। कभी-कभी कृत्रिम गर्भाधान के दौरान या भ्रूण के विकास के दौरान जीन सुधार रोग की अभिव्यक्तियों से बचा जाता है। हर साल, जीन थेरेपी और वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम के नए तरीके विकसित हो रहे हैं, इसलिए आनुवंशिक विकृति के इलाज की संभावना लगातार बढ़ रही है।

जर्मनी में, स्टेम कोशिकाओं की मदद से जीन उत्परिवर्तन से निपटने के तरीकों को सक्रिय रूप से पेश किया जा रहा है और पहले से ही सफलतापूर्वक लागू किया जा रहा है, आनुवंशिक रोगों के उपचार और निदान के लिए नई तकनीकों पर विचार किया जा रहा है।

बच्चे का सपना देख रहे सभी जोड़े चाहते हैं कि बच्चा हमेशा स्वस्थ्य पैदा हो। लेकिन ऐसी संभावना है कि तमाम कोशिशों के बावजूद बच्चा गंभीर रूप से बीमार पैदा होगा। अक्सर ऐसा आनुवांशिक बीमारियों के कारण होता है जो माता-पिता में से किसी एक या दो के परिवार में हुई हों। सबसे आम आनुवंशिक रोग कौन से हैं?

बच्चे में आनुवंशिक रोग की संभावना

ऐसा माना जाता है कि प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए जन्मजात या वंशानुगत विकृति, तथाकथित जनसंख्या या सामान्य सांख्यिकीय जोखिम वाला बच्चा होने की संभावना लगभग 3-5% है। दुर्लभ मामलों में, आनुवंशिक बीमारी वाले बच्चे के जन्म की संभावना का अनुमान लगाया जा सकता है और बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि में ही विकृति का निदान किया जा सकता है। भ्रूण में भी कुछ जन्मजात विकृतियाँ और बीमारियाँ प्रयोगशाला जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक तरीकों का उपयोग करके स्थापित की जाती हैं, क्योंकि कुछ बीमारियों का पता प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान विधियों के एक जटिल के दौरान लगाया जाता है।

डाउन सिंड्रोम

गुणसूत्रों के सेट में बदलाव के कारण होने वाली सबसे आम बीमारी डाउन रोग है, जो 700 नवजात शिशुओं में से एक बच्चे को होती है। एक बच्चे में यह निदान जन्म के बाद पहले 5-7 दिनों में एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए और बच्चे के कैरियोटाइप की जांच करके इसकी पुष्टि की जानी चाहिए। एक बच्चे में डाउन रोग की उपस्थिति में, कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं, जब 21 जोड़े के साथ एक तीसरा गुणसूत्र होता है। लड़कियाँ और लड़के समान आवृत्ति से डाउन रोग के प्रति संवेदनशील होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग केवल लड़कियों में होता है। इस विकृति के लक्षण 10-12 वर्ष की आयु में ध्यान देने योग्य हो सकते हैं, जब लड़की की ऊंचाई बहुत छोटी होती है, और उसके सिर के पीछे के बाल बहुत कम होते हैं। 13-14 साल की उम्र में इस बीमारी से पीड़ित लड़की को मासिक धर्म का कोई संकेत भी नहीं होता है। हल्की मानसिक मंदता भी है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग वाली वयस्क लड़कियों में मुख्य लक्षण बांझपन है। ऐसे रोगी का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्रों का होता है, एक X गुणसूत्र गायब होता है।

क्लाइनफेल्टर रोग

क्लेनफेल्टर रोग केवल पुरुषों में होता है, इस रोग का निदान अक्सर 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित होता है। एक बीमार युवक की लंबाई बहुत अधिक होती है - 190 सेमी और उससे अधिक, जबकि मानसिक मंदता अक्सर देखी जाती है, और असंगत रूप से लंबी भुजाएँ नोट की जाती हैं, जो छाती को पूरी तरह से ढक सकती हैं। कैरियोटाइप के अध्ययन में 47 गुणसूत्र पाए जाते हैं - 47, XXY। क्लाइनफेल्टर रोग से पीड़ित वयस्क पुरुषों में बांझपन मुख्य लक्षण है।

फेनिलकेटोनुरिया, या पाइरुविक ऑलिगोफ्रेनिया, जो एक वंशानुगत बीमारी है, के साथ, एक बीमार बच्चे के माता-पिता काफी स्वस्थ लोग हो सकते हैं, लेकिन उनमें से प्रत्येक बिल्कुल एक ही रोग संबंधी जीन का वाहक हो सकता है, जबकि जोखिम यह है कि उनके पास एक बीमार बच्चा हो सकता है लगभग 25% है. अक्सर, ऐसे मामले संबंधित विवाहों में होते हैं। फेनिलकेटोनुरिया सबसे आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है, जिसकी घटना 1:10,000 नवजात शिशुओं में होती है। फेनिलकेटोनुरिया का सार यह है कि अमीनो एसिड फेनिलएलनिन शरीर द्वारा अवशोषित नहीं होता है, जबकि विषाक्त एकाग्रता मस्तिष्क की कार्यात्मक गतिविधि और बच्चे के कई अन्य अंगों और प्रणालियों पर प्रतिकूल प्रभाव डालती है। शिशु के मानसिक और मोटर विकास में देरी होती है, मिर्गी जैसे दौरे, अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ और त्वचाशोथ इस बीमारी के मुख्य नैदानिक ​​​​लक्षण हैं। उपचार में एक विशेष आहार, साथ ही अमीनो एसिड फेनिलएलनिन से रहित अमीनो एसिड मिश्रण का अतिरिक्त उपयोग शामिल है।

हीमोफीलिया

हीमोफीलिया अक्सर बच्चे के जीवन के एक वर्ष के बाद ही प्रकट होता है। ज्यादातर लड़के इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, लेकिन माताएं अक्सर इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन की वाहक होती हैं। हीमोफीलिया में होने वाला रक्तस्राव विकार अक्सर जोड़ों को गंभीर नुकसान पहुंचाता है, जैसे रक्तस्रावी गठिया और शरीर के अन्य घाव, जब थोड़ी सी भी चोट लगने पर लंबे समय तक रक्तस्राव होता है, जो किसी व्यक्ति के लिए घातक हो सकता है।

प्रत्येक स्वस्थ व्यक्ति में 6-8 क्षतिग्रस्त जीन होते हैं, लेकिन वे कोशिका कार्यों को बाधित नहीं करते हैं और बीमारी का कारण नहीं बनते हैं, क्योंकि वे अप्रभावी (अप्रकट) होते हैं। यदि किसी व्यक्ति को अपने माता और पिता से दो समान असामान्य जीन विरासत में मिलते हैं, तो वह बीमार हो जाता है। ऐसे संयोग की संभावना बेहद कम है, लेकिन अगर माता-पिता रिश्तेदार हैं (अर्थात उनका जीनोटाइप एक जैसा है) तो यह नाटकीय रूप से बढ़ जाती है। इस कारण से, बंद आबादी में आनुवंशिक असामान्यताओं की आवृत्ति अधिक होती है।

मानव शरीर में प्रत्येक जीन एक विशिष्ट प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। क्षतिग्रस्त जीन के प्रकट होने के कारण, एक असामान्य प्रोटीन का संश्लेषण शुरू हो जाता है, जिससे कोशिका शिथिलता और विकास संबंधी दोष होते हैं।

डॉक्टर आपसे आपके और आपके पति दोनों के रिश्तेदारों की "तीसरे घुटने तक" की बीमारियों के बारे में पूछकर संभावित आनुवंशिक विसंगति का जोखिम स्थापित कर सकते हैं।

आनुवंशिक बीमारियाँ असंख्य हैं और कुछ बहुत दुर्लभ हैं।

दुर्लभ वंशानुगत रोगों की सूची

यहां कुछ आनुवंशिक रोगों की विशेषताएं दी गई हैं।

डाउन सिंड्रोम (या ट्राइसॉमी 21)- एक गुणसूत्र रोग जो मानसिक मंदता और ख़राब शारीरिक विकास की विशेषता है। 21वें जोड़े में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति (कुल मिलाकर एक व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं) के कारण कोई रोग होता है। यह सबसे आम आनुवांशिक बीमारी है, जो लगभग 700 नवजात शिशुओं में से एक को होती है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं से जन्मे बच्चों में डाउन सिंड्रोम की आवृत्ति बढ़ जाती है। इस रोग से पीड़ित रोगी विशेष प्रकार के होते हैं तथा मानसिक एवं शारीरिक विकलांगता से पीड़ित होते हैं।

हत्थेदार बर्तन सहलक्षण- एक बीमारी जो लड़कियों को प्रभावित करती है, जिसमें एक या दो एक्स गुणसूत्रों की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति होती है। यह बीमारी 3,000 लड़कियों में से एक को होती है। इस बीमारी से पीड़ित लड़कियां आमतौर पर बहुत छोटी होती हैं और उनके अंडाशय काम नहीं करते हैं।

एक्स-ट्राइसॉमी सिंड्रोम- एक बीमारी जिसमें एक लड़की तीन एक्स गुणसूत्रों के साथ पैदा होती है। यह बीमारी औसतन 1000 लड़कियों में से एक को होती है। एक्स-ट्राइसॉमी सिंड्रोम की विशेषता थोड़ी मानसिक मंदता और कुछ मामलों में बांझपन है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम- एक रोग जिसमें लड़के में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। यह बीमारी 700 में से एक लड़के में होती है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले मरीज़, एक नियम के रूप में, लंबे होते हैं, कोई ध्यान देने योग्य बाहरी विकास संबंधी विसंगतियाँ नहीं होती हैं (यौवन के बाद, चेहरे पर बालों का विकास मुश्किल होता है और स्तन ग्रंथियां थोड़ी बढ़ जाती हैं)। रोगियों में बुद्धि आमतौर पर सामान्य होती है, लेकिन वाणी संबंधी विकार आम हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं।

पुटीय तंतुशोथ- एक आनुवंशिक रोग जिसमें कई ग्रंथियों की कार्यप्रणाली ख़राब हो जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस केवल कॉकेशियन को प्रभावित करता है। लगभग 20 श्वेत लोगों में से एक में एक क्षतिग्रस्त जीन होता है, जो प्रकट होने पर सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकता है। यह रोग तब होता है जब किसी व्यक्ति को इनमें से दो जीन (पिता से और माता से) प्राप्त होते हैं। रूस में, विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस 3500-5400 में से एक नवजात शिशु में होता है, संयुक्त राज्य अमेरिका में - 2500 में से एक में। इस बीमारी के साथ, प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन जो सोडियम की गति को नियंत्रित करता है और कोशिका झिल्ली के माध्यम से क्लोरीन क्षतिग्रस्त हो जाता है। निर्जलीकरण होता है और ग्रंथियों के स्राव की चिपचिपाहट में वृद्धि होती है। परिणामस्वरूप, एक गहरा रहस्य उनकी गतिविधि को अवरुद्ध कर देता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, प्रोटीन और वसा खराब रूप से अवशोषित होते हैं, परिणामस्वरूप, विकास और वजन बढ़ना बहुत धीमा हो जाता है। उपचार के आधुनिक तरीके (एंजाइम, विटामिन और एक विशेष आहार लेना) सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले आधे रोगियों को 28 वर्ष से अधिक जीवित रहने की अनुमति देते हैं।

हीमोफीलिया- एक आनुवांशिक बीमारी जिसमें रक्त जमावट कारकों में से एक की कमी के कारण रक्तस्राव में वृद्धि होती है। यह बीमारी महिला वंश के माध्यम से विरासत में मिली है, जबकि यह अधिकांश लड़कों को प्रभावित करती है (औसतन 8500 में से एक)। हीमोफीलिया तब होता है जब रक्त का थक्का जमाने वाले कारकों की गतिविधि के लिए जिम्मेदार जीन क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। हीमोफीलिया के साथ, जोड़ों और मांसपेशियों में बार-बार रक्तस्राव देखा जाता है, जो अंततः उनकी महत्वपूर्ण विकृति (अर्थात किसी व्यक्ति की विकलांगता) का कारण बन सकता है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को ऐसी स्थितियों से बचना चाहिए जिससे रक्तस्राव हो सकता है। हीमोफीलिया के मरीजों को ऐसी दवाएं नहीं लेनी चाहिए जो रक्त के थक्के को कम करती हैं (उदाहरण के लिए, एस्पिरिन, हेपरिन और कुछ दर्द निवारक दवाएं)। रक्तस्राव को रोकने या रोकने के लिए, रोगी को एक प्लाज़्मा कॉन्संट्रेट दिया जाता है जिसमें बड़ी मात्रा में गायब क्लॉटिंग कारक होता है।

टे सेक्स रोग- एक आनुवांशिक बीमारी जो ऊतकों में फाइटैनिक एसिड (वसा के टूटने का एक उत्पाद) के संचय से होती है। यह बीमारी मुख्य रूप से अशकेनाज़ी यहूदियों और फ्रांसीसी मूल के कनाडाई लोगों में होती है (3600 में एक नवजात शिशु में)। टे-सैक्स रोग से पीड़ित बच्चे कम उम्र से ही मंदबुद्धि हो जाते हैं, फिर वे लकवाग्रस्त और अंधे हो जाते हैं। एक नियम के रूप में, मरीज़ 3-4 साल तक जीवित रहते हैं। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है.