नवजात शिशुओं की नवजात स्क्रीनिंग - एड़ी से रक्त का आनुवंशिक विश्लेषण। कैसे और क्यों वे एक नवजात शिशु की एड़ी से विश्लेषण करते हैं: संभावित विकृति के लिए एड़ी परीक्षण की प्रक्रिया प्रसूति अस्पताल में किस तरह का आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है

प्रसूति अस्पताल में, एक बाल रोग विशेषज्ञ एक नवजात बच्चे को सिर से पैर तक ध्यान से देखता है। वह त्वचा का मूल्यांकन करता है, बच्चे के कान, नाक, गुदा, रीढ़, गर्दन, अंगों की जांच करता है। शारीरिक स्थिति की जाँच करने के बाद, डॉक्टर उसके तंत्रिका तंत्र और मांसपेशियों की टोन की जाँच करता है। फिर नवजात शिशुओं की नवजात एक्सप्रेस स्क्रीनिंग या एड़ी परीक्षण अनिवार्य है। इसे क्यों बनाया गया है और यह क्या दिखा सकता है?

स्क्रीनिंग क्या होती है

स्क्रीनिंग (अंग्रेजी "स्क्रीनिंग" परीक्षा से) शैशवावस्था में आनुवंशिक दोषों का पता लगाने का एक प्रभावी तरीका माना जाता है। इसकी शुरुआत WHO (विश्व स्वास्थ्य संगठन) ने की थी। कई आनुवंशिक रोगों में से, 5 सामान्य गंभीर विकृति की पहचान करने की सिफारिश की जाती है जो बच्चे के विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालती हैं। विकार का समय पर पता चलने से पर्याप्त उपचार शुरू किया जा सकता है और गंभीर परिणामों से बचा जा सकता है।

स्क्रीनिंग के प्रकार और उनकी व्याख्या

प्रसूति अस्पताल की दीवारों के भीतर कई प्रकार की स्क्रीनिंग की जाती है:

• वंशानुगत बीमारियों के लिए नवजात स्क्रीनिंग या रैपिड टेस्ट।यह सभी शिशुओं पर किया जाता है, और प्रतिरक्षा और चयापचय के साथ जन्मजात समस्याओं का पता चलता है। यह अध्ययन बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह आपको उन विसंगतियों का पता लगाने की अनुमति देता है जो जन्म के कुछ महीनों बाद भी प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन बच्चे के विकास को महत्वपूर्ण रूप से बाधित करती हैं।
• ऑडियोलॉजिकल स्क्रीनिंग सुनने की समस्याओं का पता लगाती है।यह अस्पताल में भी किया जाता है। यदि बच्चे की समय पर जांच नहीं की गई, तो 1 महीने तक पहुंचने पर क्लिनिक में प्रक्रिया की जा सकती है। पहले, इस तरह का विश्लेषण बच्चों द्वारा जोखिम में किया गया था। लेकिन अब यह सभी नवजात शिशुओं के लिए किया जाता है। स्क्रीनिंग के लिए एक ऑडियोमीटर का उपयोग किया जाता है। यह बच्चे के कान को संकेत भेजता है जो कुछ कोशिकाओं को उछाल देता है। मुख्य बात यह है कि बच्चा शांत है या सो रहा है।
• अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग।हिप डिसप्लेसिया और फीमर की जन्मजात उदासीनता का पता चलता है। इसके अलावा, इस निदान की मदद से, आप तंत्रिका तंत्र के रोगों की उपस्थिति के लिए फॉन्टानेल के माध्यम से बच्चे के मस्तिष्क को स्कैन कर सकते हैं। यदि गर्भ में अभी भी नवजात शिशु में आंतरिक अंगों के विकास में विसंगतियों का उल्लेख किया गया है, तो उसे अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग से गुजरना होगा।

यदि एड़ी परीक्षण के परिणाम नकारात्मक हैं, तो प्राप्त डेटा को बच्चे के कार्ड में दर्ज किया जाता है। यदि सकारात्मक, माता-पिता को सूचित किया जाता है और एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए आमंत्रित किया जाता है। नवजात स्क्रीनिंग की विश्वसनीयता स्क्रीनिंग के समय पर निर्भर करती है और क्या बच्चे ने परीक्षा से 3 घंटे पहले खाया था।

अंतिम निदान कभी भी तीव्र परिणामों से नहीं किया जाता है। उन्हें अन्य अधिक सटीक निदान विधियों का उपयोग करके पुष्टि की आवश्यकता होती है। ऐसा होता है कि बच्चे के वास्तव में बीमार होने पर माता-पिता को नकारात्मक परिणाम प्रदान किया जाता है। लेकिन यह अत्यंत दुर्लभ है। ऐसे मामलों में, बीमारी का बाद में पता चलता है, जो रोग को बढ़ाता है और ठीक होने की प्रक्रिया में देरी करता है।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ बातचीत और निदान के स्पष्टीकरण के बाद, बच्चे को एक विशेषज्ञ के परामर्श के लिए भेजा जाता है जो एक छोटे रोगी के आगे के उपचार से निपटेगा। नवजात स्क्रीनिंग द्वारा पहचानी जाने वाली लगभग सभी बीमारियों के लिए लंबे समय तक चिकित्सा और सख्त चिकित्सा पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है।

अस्पताल में एक बच्चे से क्या परीक्षण किए जाते हैं

कई माता-पिता जानना चाहते हैं कि प्रसूति अस्पताल में तेजी से नवजात की जांच से कौन से आनुवंशिक रोगों का पता चलता है। शोध की श्रेणी में ऐसे रोग शामिल हैं जिन्हें शीघ्र निदान के साथ ठीक किया जा सकता है या काफी कम किया जा सकता है। मूल रूप से, ये एक गलत चयापचय प्रक्रिया से जुड़ी विसंगतियाँ हैं।

उदाहरण के लिए, एडवर्ड्स, डाउन या पटाऊ सिंड्रोम (क्रोमोसोमल पैथोलॉजी) का इस तरह से पता नहीं लगाया जाता है। वे लाइलाज हैं, और कुछ भी उनके निदान के समय पर निर्भर नहीं करता है। नवजात स्क्रीनिंग शिशुओं के रक्त में असामान्य जीन पदार्थों की तलाश करती है और सामान्य प्रोटीन की जांच करती है।

• हाइपोथायरायडिज्म

हार्मोन के अनुचित स्राव के कारण होने वाला विकार। विकासात्मक देरी तक रोग के परिणाम काफी गंभीर हैं। प्रति 5,000 शिशुओं में वंशानुगत हाइपोथायरायडिज्म का 1 मामला है। इस मामले में, बीमारी अक्सर लड़कियों में दर्ज की जाती है। उचित रूप से चयनित हार्मोनल थेरेपी से बच्चे को पूरी तरह से ठीक होने का मौका मिलता है।

• पुटीय तंतुशोथ

यह आंतरिक अंगों, विशेष रूप से पाचन तंत्र और फेफड़ों से द्रव के खराब उत्पादन की विशेषता है। कोशिकाओं का निर्वहन गाढ़ा हो जाता है, जिससे यकृत और अग्न्याशय की खराबी होती है। यह सबसे आम बीमारी है जिसका जेनेटिक स्क्रीनिंग से पता चलता है। प्रति 2000 बच्चों पर 1 मामला।

• एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

यह 15,000 शिशुओं में से 1 में बहुत कम देखा जाता है। यह एक आनुवंशिक विकृति है जिसमें अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा सेक्स हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का उत्पादन बाधित होता है। इस मामले में, मानसिक, शारीरिक विकास, आंतरिक और जननांग अंगों की परिपक्वता में देरी होती है। यदि समय पर चिकित्सा सहायता प्रदान नहीं की जाती है, संभावित मौत. थेरेपी में खतरनाक लक्षणों को शामिल नहीं किया जाता है और इसके लिए हार्मोन के आजीवन उपयोग की आवश्यकता होती है।

• गैलेक्टोसिमिया

वंशानुगत विकृति एक एंजाइम की कमी के कारण होती है जो गैलेक्टोज को तोड़ती है, जो ग्लूकोज और लैक्टोज के साथ शरीर में प्रवेश करती है। रोग के लक्षण तुरंत प्रकट नहीं होते हैं। नवजात शिशु पहले तो एक स्वस्थ बच्चा लगता है, लेकिन थोड़ी देर बाद उसे उल्टी होने लगती है, उसकी भूख कम हो जाती है और सूजन देखी जाती है। पेशाब में पाया जाता है प्रोटीन - बच्चे के पेशाब में प्रोटीन क्या कहता है। गैलेक्टोसिमिया एक गंभीर बीमारी है जो गंभीर रूप से यकृत को प्रभावित करती है, दृष्टि कम हो जाती है, और विकास काफी धीमा हो जाता है। यह बीमारी शायद ही कभी 30,000 शिशुओं में से 1 को होती है। थेरेपी में आहार से डेयरी उत्पादों का पूर्ण बहिष्करण शामिल है।

• फेनिलपायरुविक ओलिगोफ्रेनिया

स्क्रीनिंग द्वारा पता चला एक दुर्लभ रोगविज्ञान। प्रति 15,000 शिशुओं पर 1 मामला है। रोग बिगड़ा हुआ एंजाइमेटिक चयापचय के कारण होता है। इसी समय, फेनिलएलनिन को तोड़ने वाला एंजाइम अपर्याप्त मात्रा में उत्पन्न होता है।

इस पदार्थ के विषाक्त टूटने वाले उत्पाद रक्त में जमा हो जाते हैं, जिससे मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान होता है। मस्तिष्क में पैथोलॉजिकल परिवर्तन अपरिवर्तनीय हैं। बच्चे में ऐंठन के दौरे पड़ते हैं, मानसिक विकास में पिछड़ जाता है। भविष्य में, वह शारीरिक रूप से पिछड़ जाता है, बाद में वह अपना सिर पकड़ना शुरू कर देता है, बैठ जाता है, खड़ा हो जाता है। आहार से फेनिलएलनिन युक्त खाद्य पदार्थों को समाप्त करके जटिलताओं से बचा जा सकता है। यदि जीवन के प्रथम वर्ष में ऐसा कर लिया जाए तो एक स्वस्थ संतान की परवरिश की जा सकती है।

वैज्ञानिकों ने चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी लगभग 500 आनुवंशिक विकृतियों की पहचान की है। उदाहरण के लिए, यूरोप में, नवजात शिशुओं में 14 और संयुक्त राज्य अमेरिका में 40 से अधिक रोगों की जांच की जाती है। रूस में, केवल 5 का परीक्षण किया जाता है, लेकिन यदि माता-पिता चाहें तो 16 रोगों के लिए एक परीक्षण किया जा सकता है।

स्क्रीनिंग कब करानी चाहिए?

स्क्रीनिंग का समय बच्चे के स्वास्थ्य और परीक्षा के समय उसके ठहरने के स्थान पर निर्भर करता है।

प्रसूति अस्पताल में अधिकांश नवजात शिशुओं का निदान किया जा सकता है:

• समय पर जन्म लेने वाले बच्चों की स्क्रीनिंग चौथे दिन की जाती है, जब वे अस्पताल में होते हैं;
• जन्म के एक हफ्ते बाद समय से पहले बच्चों का परीक्षण किया जाता है;
• यदि नवजात शिशु को पहले छुट्टी दे दी गई थी, तो घर पर या स्थानीय क्लिनिक में बच्चे को सौंपा गया विश्लेषण करना संभव है;
• यदि आनुवंशिक जांच 2-3 दिनों के लिए की जाती है, तो परिणाम विकृत हो सकते हैं। आदर्श रूप से, परीक्षण जन्म के बाद पहले 10 दिनों में करें.

दिलचस्प:एक्सप्रेस स्क्रीनिंग के लिए, एड़ी से रक्त लिया जाता है, यही कारण है कि परीक्षण को "एड़ी" कहा जाता है। उंगलियों से रक्त लेना असंभव है, क्योंकि उनमें वाहिकाएं अभी भी बहुत कमजोर हैं, और परीक्षण किए जाने वाले रक्त की मात्रा सामान्य विश्लेषण की तुलना में अधिक होनी चाहिए।

परीक्षण खाली पेट किया जाता है। स्क्रीनिंग से 3 घंटे पहले नवजात को स्तनपान नहीं कराया जाता है। रक्त लेने से पहले, बच्चे के पैर को साबुन से धोया जाता है और शराब से पोंछा जाता है। एड़ी में कुछ मिलीमीटर छेद किया जाता है और कुछ खून लिया जाता है। परीक्षण सामग्री को फिर 5 फिल्टर पेपर टेस्ट फॉर्म (एक टेस्ट के लिए एक फॉर्म) पर लागू किया जाता है। उन्हें हस्ताक्षरित किया जाता है और विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

परीक्षा किसलिए है?

युवा माता-पिता न केवल उन अज्ञात बीमारियों के नाम से डरते हैं जिनके लिए उनके बच्चे की जांच की जा रही है (वे स्वस्थ माता-पिता से कहां से आते हैं?), लेकिन गलत परिणामों और असंतुष्ट माता-पिता की अफवाहों से भी। यह सब हमें प्रसूति अस्पताल में किए गए निदान की समीचीनता के बारे में सोचता है।

लेकिन गैर-आनुवंशिक प्रकृति के नवजात शिशुओं में असामान्य चयापचय की उपस्थिति के तथ्य को ध्यान में रखना आवश्यक है। बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता बीमार बच्चों को जन्म देते हैं। निदान के स्पष्टीकरण और पुष्टि के साथ, प्रदान की गई समय पर चिकित्सा सहायता शिशु के स्वास्थ्य और जीवन को बचा सकती है।

क्या मना करना संभव है

माता-पिता को परीक्षण से इंकार करने का अधिकार है। ऐसा करने के लिए, प्रसूति अस्पताल में, वे एक छूट पर हस्ताक्षर करते हैं, जिसे नवजात शिशु के कार्ड में चिपकाया जाता है। यदि ऐसा नहीं किया जाता है, तो जिला क्लिनिक को एक लिखित दस्तावेज़ की आवश्यकता होगी जो डॉक्टरों को जिम्मेदारी से मुक्त करता हो।

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इसे कैसे और कब किया जाता है

नवजात स्क्रीनिंग, या "एड़ी परीक्षण" बड़े पैमाने पर रूस, यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में किया जाता है। आमतौर पर, बच्चे के जीवन के चौथे या पांचवें दिन प्रसूति अस्पताल में विश्लेषण किया जाता है। परिणाम तीन सप्ताह के बाद औसतन आते हैं। अक्सर, इस परीक्षा के दौरान, बच्चों को सिस्टिक फाइब्रोसिस नामक बीमारी का निदान किया जाता है।

नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग (अंग्रेजी स्क्रीनिंग - सॉर्टिंग से) नवजात अवधि के आनुवंशिक रोगों के निदान के लिए सबसे प्रभावी तरीकों में से एक है। विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO) की पहल पर आनुवंशिक अनुसंधान किया जाता है। रूस में, स्क्रीनिंग को पिछले पंद्रह वर्षों से अनिवार्य नैदानिक ​​​​उपायों की सूची में शामिल किया गया है। आनुवंशिक रोगों की एक बड़ी सूची से, पांच विकृति का निदान करने की सिफारिश की जाती है, जैसे कि व्यापकता, रोगों की गंभीरता, साथ ही विश्वसनीय परीक्षण परिणाम प्राप्त करने और प्रभावी उपचार लागू करने की क्षमता जैसे कारकों को ध्यान में रखते हुए।

स्क्रीनिंग के लिए नियम और शर्तें

नवजात की जांच कैसे की जाती है?

📍 पूरे समय के शिशुओं में, प्रसूति अस्पताल में चौथे दिन विश्लेषण किया जाता है।
📍समय से पहले जन्म लेने वाले बच्चों की जीवन के 7वें दिन और बाद में जांच की जाती है। 📍यदि बच्चे को पहले अस्पताल से छुट्टी दे दी गई थी, तो बच्चे का विश्लेषण घर पर या निवास स्थान पर क्लिनिक में किया जाता है।
📍 स्क्रीनिंग के लिए परिधीय रक्त (एड़ी से) लिया जाता है, इसलिए "एड़ी परीक्षण"।
📍रक्त को फ़िल्टर किए गए कागज के 5 अलग-अलग रूपों (वृत्तों) पर लगाया जाता है।
📍विश्लेषण खाली पेट लिया जाता है, स्क्रीनिंग से 3 घंटे पहले आप नवजात शिशु को दूध नहीं पिला सकते।

स्क्रीनिंग कब करें? यदि आप पहले विश्लेषण करते हैं - जीवन के दूसरे या तीसरे दिन - परिणाम झूठे सकारात्मक और झूठे नकारात्मक दोनों हो सकते हैं। जीवन के पहले 10 दिनों के भीतर परीक्षा लेने की सलाह दी जाती है। प्रारंभिक अवस्था में आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकारों का पता लगाना एक अनुकूल रोगनिदान के लिए महत्वपूर्ण है।

जीन स्तर पर विकृति का निदान

रूस में स्क्रीनिंग द्वारा किन जन्मजात बीमारियों का निदान किया जाता है? सूची में उन बीमारियों को शामिल किया गया है जिनका पता लगाने के प्रारंभिक चरण में इलाज किया जा सकता है या गंभीरता में कमी की जा सकती है। ये विभिन्न चयापचय विकारों से जुड़े विकृति हैं। यह, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम जैसे क्रोमोसोमल रोग के निदान को शामिल नहीं करता है।

📍हाइपोथायरायडिज्म। यह रोग थायराइड हार्मोन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है। इस बीमारी के परिणाम गंभीर हैं: सामान्य शारीरिक और मानसिक विकासात्मक देरी। औसतन, वंशानुगत हाइपोथायरायडिज्म का एक मामला प्रति 5,000 नवजात शिशुओं में दर्ज किया जाता है, और लड़कियां अक्सर बीमार होती हैं। सकारात्मक जांच परिणामों के बाद पता चला बीमारी के पूरी तरह से ठीक होने की संभावना काफी अधिक है, हाइपोथायरायडिज्म को हराया जा सकता है। हार्मोन थेरेपी की आवश्यकता है। हाइपोथायरायडिज्म के बारे में, बच्चों में टीएसएच के मानदंडों के बारे में, हमारे अन्य लेख में पढ़ें।

📍 सिस्टिक फाइब्रोसिस। इस रोग से फेफड़ों और पाचन तंत्र में स्राव उत्पादन बाधित होता है। कोशिकाओं द्वारा स्रावित द्रव गाढ़ा हो जाता है, जिससे फेफड़े, यकृत और अग्न्याशय की गंभीर शिथिलता हो जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम बीमारियों में से एक है जिसका पता स्क्रीनिंग के दौरान चलता है, 2-3 हजार नवजात शिशुओं में एक मामला दर्ज किया जाता है। यदि समय पर उपचार शुरू हो जाए तो रोग का निदान अनुकूल है।

📍 एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। यह दुर्लभ है, लगभग 15,000 नवजात शिशुओं में से एक। इसमें आनुवंशिक रोगों का एक समूह शामिल है जो कोर्टिसोल (अधिवृक्क प्रांतस्था में) के उत्पादन के उल्लंघन से उकसाया जाता है। इस रोग के क्या परिणाम होते हैं? जननांग अंगों के विकास में देरी हो रही है, गुर्दे, हृदय और रक्त वाहिकाएं पीड़ित हैं। चिकित्सा सुविधा उपलब्ध नहीं कराने पर संभावित मृत्यु। उपचार में आजीवन हार्मोनल थेरेपी शामिल है।

📍गैलेक्टोसेमिया। इस बीमारी का कारण एक एंजाइम की कमी है जो गैलेक्टेस को तोड़ता है। यह पदार्थ ग्लूकोज के साथ शरीर में प्रवेश करता है, लैक्टोज में पाया जाता है। गैलेक्टोसेमिया के लक्षण धीरे-धीरे दिखाई देते हैं, और नवजात शिशु पूरी तरह से स्वस्थ बच्चा लगता है। लेकिन कुछ हफ्तों के बाद उल्टी, भूख न लगना, सूजन, पेशाब में प्रोटीन, पीलिया दिखाई दे सकता है। गैलेक्टोसिमिया इसके परिणामों के लिए खतरनाक है: यकृत समारोह का गंभीर उल्लंघन, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, धीमा शारीरिक और बौद्धिक विकास। स्क्रीनिंग के दौरान पता चलने वाली यह सबसे दुर्लभ बीमारी है, जो 30,000 नवजात शिशुओं में एक बार होती है। गैलेक्टोसेमिया का उपचार एक सख्त आहार है जिसमें डेयरी उत्पादों को शामिल नहीं किया जाता है।

📍फेनिलकेटोनुरिया। दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो 15 हजार नवजात शिशुओं में एक बार होती है। फेनिलकेटोनुरिया एक एंजाइम के उत्पादन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप प्रकट होता है जो फेनिलएलनिन एसिड को नष्ट करना चाहिए। फेनिलएलनिन के क्षय उत्पाद पूरे शरीर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं और रक्त में जमा हो जाते हैं। सबसे पहले, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, मस्तिष्क ग्रस्त है, आक्षेप दिखाई देते हैं। रोग की जटिलताओं से बचने के लिए, एक सख्त आहार की आवश्यकता होती है, जिसमें फेनिलएलनिन का सेवन शामिल नहीं है।

चिकित्सा में, चयापचय संबंधी विकार, या चयापचय से जुड़ी लगभग पाँच सौ बीमारियाँ हैं। उदाहरण के लिए, जर्मनी में, संयुक्त राज्य अमेरिका में नवजात स्क्रीनिंग के माध्यम से 14 आनुवंशिक रोगों का निदान किया जाता है - 40 से अधिक रोग। रूस में, कम उम्र में विकसित होने वाली पांच सबसे खतरनाक विकृति का निदान करने के लिए नवजात जांच की जाती है। माता-पिता के अनुरोध पर, अगर बच्चे को खतरा है, तो स्क्रीनिंग को 16 बीमारियों तक बढ़ाया जा सकता है।

नवजात स्क्रीनिंग के विषय को लेकर बहुत विवाद है। जिन माता-पिता ने क्रम्ब्स में झूठे सकारात्मक परिणाम के बाद तनाव का अनुभव किया है, उन्हें प्रक्रिया से गुजरने की सलाह नहीं दी जाती है। अन्य माता और पिता जिनके बच्चों का गंभीर निदान था, वे इस निदान के लिए आभारी हैं, क्योंकि वे बच्चे को गंभीर परिणामों से बचाने, बीमारी को रोकने या ठीक करने में कामयाब रहे।

माता-पिता के लिए 5 प्रश्न

स्क्रीनिंग कई माताओं और पिताओं के लिए चिंता का कारण बनती है, और परिणाम की प्रतीक्षा अवधि चिंता और भय से भरी होती है। विशेष रूप से चिंतित माताओं को भी स्तनपान कराने में समस्या हो सकती है। शायद इसीलिए कुछ प्रसूति अस्पतालों में वे माताओं को बिल्कुल भी सूचित नहीं करते हैं कि विश्लेषण किस उद्देश्य से किया गया है।

📍 मुझे परिणाम कब मिल सकता है? विश्लेषण तीन सप्ताह के भीतर किया जाता है। यदि परिणाम नकारात्मक हैं (और यह ज्यादातर मामलों में होता है), कोई भी इसकी रिपोर्ट नहीं करता है। लेकिन डेटा बच्चे के मेडिकल कार्ड में दर्ज है। यदि सकारात्मक परिणाम आता है, तो वे निश्चित रूप से क्लिनिक से वापस बुलाएंगे और फिर से परीक्षण करने के लिए कहेंगे। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए सबसे आम झूठे सकारात्मक परीक्षण हैं।
📍अगर दूसरी स्क्रीनिंग पिछले विश्लेषण की पुष्टि करती है? माता-पिता को एक आनुवंशिकीविद् के साथ बातचीत के लिए आमंत्रित किया जाता है। वह संकीर्ण विशेषज्ञों को रेफ़रल देता है, जहाँ एक अतिरिक्त परीक्षा की जाती है: एक कोप्रोग्राम, डीएनए डायग्नोस्टिक्स, ड्राई ब्लड स्पॉट विश्लेषण, और यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो एक पसीना परीक्षण।
यदि, अतिरिक्त परीक्षणों के बाद, निदान अभी भी पुष्टि की जाती है, तो बच्चे के इलाज की रणनीति का सवाल तय किया जा रहा है।
क्या नवजात की जांच घर पर की जा सकती है? यदि किसी कारण से प्रसूति अस्पताल में स्क्रीनिंग नहीं की गई या तीसरे दिन छुट्टी दे दी गई, तो निवास स्थान पर क्लिनिक में विश्लेषण किया जाता है। कुछ माताएं, स्थिति पर टिप्पणी करते हुए, अपने अनुभव साझा करती हैं: किसी ने नर्स को घर बुलाया, कोई क्लिनिक गई, और नर्स किसी के घर खुद आई और जांच के लिए रक्त का नमूना लिया। यदि कठिनाइयाँ हैं, और स्क्रीनिंग के लिए रक्त लेने का समय समाप्त हो रहा है, तो आप सशुल्क प्रयोगशाला में विश्लेषण कर सकते हैं। आप स्वास्थ्य देखभाल के उच्च अधिकारियों से भी संपर्क कर सकते हैं, जिनके अधीनस्थ जिला प्रसूति अस्पताल और पॉलीक्लिनिक हैं, और पूछें कि इस स्थिति में कैसे कार्य किया जाए।
📍स्क्रीनिंग कितनी विश्वसनीय है? यदि विश्लेषण समय पर किया गया था, यदि रक्त के नमूने से 3 घंटे पहले बच्चे ने नहीं खाया, तो परीक्षणों की विश्वसनीयता अधिक है। लेकिन पहले सकारात्मक परिणाम के बाद निदान कभी स्थापित नहीं होता है। ऐसे दुर्लभ मामले होते हैं जब स्क्रीनिंग गलत नकारात्मक परिणाम दिखाती है। इस मामले में, बीमारी का देर से पता चलता है, जब लक्षण पहले से ही दिखाई देते हैं।
क्या मैं स्क्रीनिंग से ऑप्ट आउट कर सकता हूँ? हाँ आप कर सकते हैं। माता-पिता जिम्मेदारी लेते हैं और नवजात शिशु की जांच करने से इनकार करने वाले दस्तावेज़ पर हस्ताक्षर करते हैं। यह कागज बच्चे के कार्ड में चिपकाया जाता है। जिला क्लिनिक में नर्स या डॉक्टर माता-पिता के मना करने तक स्क्रीनिंग के लिए बुलाएंगे, घर आएंगे, नोट छोड़ेंगे।

यह जानना महत्वपूर्ण है कि रोग संबंधी चयापचय संबंधी विकार न केवल वंशानुगत रोग हो सकते हैं। पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता सिस्टिक फाइब्रोसिस, हाइपोथायरायडिज्म, गैलेक्टोसिमिया, फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म दे सकते हैं। यह जानना भी महत्वपूर्ण है कि निदान की पुष्टि करते समय, किसी को उपचार में देरी नहीं करनी चाहिए और फेनिलकेटोनुरिया या गैलेक्टोसेमिया के लिए अनुशंसित आहार की उपेक्षा नहीं करनी चाहिए।

प्रसूति अस्पताल में नवजात शिशुओं की जांच शिशुओं के लिए तेज, मुफ्त और दर्द रहित है। चिकित्सा कार्यकर्ता सलाह देते हैं कि माता-पिता सचेत रूप से इस निदान के लिए संपर्क करें, जो कि राज्य कार्यक्रम और डब्ल्यूएचओ की पहल के तहत किया जाता है। दुर्भाग्य से, आनुवंशिक चयापचय रोगों का पता लगाने में देरी से बच्चों में अपरिवर्तनीय परिणाम, विकलांगता और मृत्यु दर होती है।

नवजात शिशुओं की जांच से आनुवांशिक बीमारियों की प्रवृत्ति की पहचान करने में मदद मिलेगी। प्रसूति अस्पताल में भी, कम से कम 5 बीमारियों के परीक्षण के लिए बच्चे से रक्त लिया जाता है।

स्क्रीनिंग बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि कई आनुवंशिक असामान्यताएं नग्न आंखों से दिखाई नहीं देती हैं और वयस्कता में भी बहुत बाद में खुद को महसूस कर सकती हैं। प्रयोगशाला अध्ययन उनके पहले लक्षणों की उपस्थिति से बहुत पहले विकृतियों की उपस्थिति दिखाएंगे।

ऐसा कोई डॉक्टर नहीं है जो गर्भवती माताओं को नवजात शिशुओं की जांच कराने की सलाह नहीं देता है। यह अध्ययन एक रक्त परीक्षण को संदर्भित करता है। आखिरकार, विशेष विस्तृत परीक्षण के बिना कई वंशानुगत बीमारियों को पहचाना नहीं जा सकता है।

स्क्रीनिंग भ्रूण अवस्था में एक आनुवंशिक दोष का पता लगा सकती है और इसे एक गंभीर बीमारी के रूप में विकसित होने से रोक सकती है। सीधे शब्दों में कहें, एक रक्त परीक्षण, जो सभी नवजात शिशुओं से लिया जाता है, प्रीक्लिनिकल स्टेज पर भी बीमारी को पहचानने में मदद करता है।

परीक्षण कठिन नहीं है और इसके लिए मां या नवजात शिशु की ओर से किसी प्रयास की आवश्यकता नहीं है। इसके अलावा, परीक्षा, जो एड़ी से रक्त लेने तक सीमित है, पूरी तरह से सुरक्षित और लगभग दर्द रहित है।

लेकिन वंशानुगत बीमारियों के लिए नवजात शिशुओं की जांच मानसिक और शारीरिक विकास संबंधी विकारों के साथ-साथ अंधापन, कई आंतरिक अंगों में दोष और यहां तक ​​कि मृत्यु को रोकने में मदद करती है।

किसे, कब और कैसे

आज, सभी नवजात शिशुओं की पांच गंभीर आनुवंशिक बीमारियों की जांच की जाती है। अगर वांछित है, तो माता-पिता अपने बच्चे को अन्य असामान्यताओं की जांच करने के लिए कह सकते हैं। लेकिन ऐसे टेस्ट अलग से किए जाते हैं।

जीवन के पांचवें दिन प्रत्येक पूर्णकालिक बच्चे की एड़ी से परिधीय रक्त लिया जाता है।समय से पहले पैदा हुए बच्चों में, एक सप्ताह में विश्लेषण किया जाता है। प्रक्रिया एक खाली पेट पर की जाती है, अर्थात, अंतिम भोजन के बाद कम से कम 3 घंटे गुजरने चाहिए।

हेरफेर के दौरान अनुभव होने वाली असुविधा न्यूनतम होती है, क्योंकि त्वचा को सिर्फ कुछ मिलीमीटर की गहराई तक छेद दिया जाता है। फिर स्वास्थ्य कार्यकर्ता धीरे से एड़ी को निचोड़ता है और इसे विशेष फिल्टर पेपर की एक पट्टी पर लगाता है। समान संख्या में परीक्षण करने के लिए कुल 5 ऐसे रूपों की आवश्यकता होती है - प्रत्येक आनुवंशिक रोग के लिए एक।

किन बीमारियों की जांच की जाती है?

माता-पिता को इस परीक्षा के महत्व को समझना चाहिए और इसका विरोध नहीं करना चाहिए। सबसे पहले, बहुत से लोग अपने परिवार की बीमारियों के इतिहास को नहीं जानते हैं और अक्सर संदेह नहीं करते कि उनके बच्चे को आनुवंशिक विकृति का खतरा है। दूसरे, भले ही माता-पिता और उनके रिश्तेदारों में कोई क्रोमोसोमल दोष न हो, इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चा जोखिम क्षेत्र से बाहर है। ऐसी बीमारियों के बोझ तले दबे कई बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ परिवारों में पैदा होते हैं।

नवजात शिशुओं की नवजात जांच (एड़ी से रक्त परीक्षण) आपको निम्नलिखित बीमारियों की पहचान करने की अनुमति देता है:

1. फेनिलकेटोनुरिया - एक विकृति जिसमें फेनिलएलनिन के टूटने के लिए जिम्मेदार एंजाइम की शरीर में कमी होती है। यह अमीनो एसिड लगभग किसी भी प्रोटीन में पाया जाता है, और इसकी अधिकता से गंभीर नशा हो सकता है, जो मस्तिष्क क्षति से भरा होता है, एक तंत्रिका संबंधी विकार जो मानसिक मंदता का कारण बनता है। बीमारी का समय पर पता लगाने के साथ, बच्चे को एक विशेष आहार निर्धारित किया जाता है, जिसे 10 साल तक सख्ती से देखा जाना चाहिए। यदि डॉक्टरों की सभी सिफारिशों का पालन किया जाता है, तो फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चा अपने स्वस्थ साथियों की तरह ही विकसित होगा।
2. पुटीय तंतुशोथ - एक गंभीर अनुवांशिक विकार जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों को प्रभावित करता है। मूल रूप से, रोग फेफड़ों और जठरांत्र संबंधी मार्ग को प्रभावित करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, रहस्य - बलगम और गैस्ट्रिक जूस - बहुत चिपचिपा हो जाता है, जो श्वसन प्रणाली, अग्न्याशय या आंतों में एक पुरानी भड़काऊ प्रक्रिया को भड़काता है। इस वजह से, रक्त ऊतकों में अच्छी तरह से प्रवेश नहीं करता है, रोग हृदय, गुर्दे, यकृत और अन्य अंगों को जटिलता देता है। उचित उपचार की अनुपस्थिति में, सिस्टिक फाइब्रोसिस जल्दी से मृत्यु की ओर ले जाता है।
3. गैलेक्टोसिमिया - एक पैथोलॉजिकल मेटाबॉलिक डिसऑर्डर जिसके कारण शुगर को तोड़ना असंभव हो जाता है। नतीजतन, गैलेक्टोज ग्लूकोज में परिवर्तित नहीं होता है। रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ, यकृत, जठरांत्र संबंधी मार्ग और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में गंभीर खराबी होती है। गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों को डेयरी उत्पादों का सेवन करने से मना किया जाता है, इसलिए स्तनपान कराने में समस्या हो सकती है।
4. एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - अधिवृक्क प्रांतस्था के वंशानुगत शिथिलता की विशेषता वाली बीमारी। रोग के दो रूप सबसे अच्छे रूप में जाने जाते हैं: पौरूष, जिसमें पुरुष यौन विशेषताओं की अत्यधिक अभिव्यक्ति होती है। और नमक - एल्डोस्टेरोन के अपर्याप्त संश्लेषण के कारण खोना, जिसके कारण गुर्दे से गुजरने वाला नमक रक्तप्रवाह में वापस नहीं आता है। एजीएस का दूसरा रूप बहुत खतरनाक है और अगर समय पर इसका पता नहीं चला तो अक्सर एक शिशु की मृत्यु हो जाती है।
5. जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म - थायरॉइड डिसफंक्शन के लिए अग्रणी पैथोलॉजी। अंतर्गर्भाशयी गठन के दौरान भी अंग को नुकसान होता है। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म विकास मंदता और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को भड़काता है। लड़कियां बीमारी के प्रति अधिक संवेदनशील होती हैं।

पिछले दो रोगों के साथ, बच्चे को हार्मोन निर्धारित किया जाता है, जिसे उसे जीवन भर लेना चाहिए।

अन्य प्रकार की स्क्रीनिंग

एक शिशु की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग हिप जोड़ों के जन्मजात विस्थापन, साथ ही डिस्प्लेसिया का पता लगाने में सक्षम है। इसके अलावा, मस्तिष्क और कुछ आंतरिक अंगों की विकृतियों का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड किया जाता है। किन अंगों की जांच करनी है, यह डॉक्टर के साथ मिलकर माता-पिता को तय करना होगा।

अत्यंत महत्वपूर्ण। परीक्षा सुनवाई हानि या बहरापन का समय पर निदान करने में मदद करती है। कई शहरों में यह उन बच्चों के लिए भी अनिवार्य है जिन्हें जोखिम नहीं है।

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आनुवंशिक रोगों के निदान की विधि, जिसका उपयोग प्रसूति अस्पतालों में एक शिशु में वंशानुगत विकृतियों का पता लगाने के लिए किया जाता है, नवजात स्क्रीनिंग कहलाती है। नमूनाकरण का उद्देश्य गंभीर बीमारियों और स्थितियों का शीघ्र पता लगाना है, जो उनके समय पर पर्याप्त उपचार शुरू करने और गंभीर नकारात्मक जटिलताओं से बचने, विकलांगता को रोकने में मदद करता है।

अस्पताल में नवजात शिशुओं से क्या परीक्षण किए जाते हैं

नवजात के जीवन के पहले महीने में स्क्रीनिंग की जाती है। विश्लेषण का उद्देश्य गंभीर आनुवंशिक विकृतियों की पहचान करना, आंतरिक अंगों और प्रणालियों की स्थिति की जांच करना है। की गई प्रक्रियाओं के परिसर में शामिल हैं:

• ऑडियोलॉजिकल विश्लेषण (श्रवण परीक्षण);
• आंतरिक अंगों और प्रणालियों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• एक सर्जन, आर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट और नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा नवजात शिशु की दृश्य परीक्षा;
• नवजात स्क्रीनिंग (रक्त परीक्षण)।

नवजात स्क्रीनिंग क्या है

शुरुआती चरणों में गंभीर लक्षणों के बिना होने वाली गंभीर वंशानुगत बीमारियों की पहचान करने के लिए नवजात शिशुओं में नवजात जांच की जाती है। समस्या का शीघ्र पता लगाने से समय पर उपचार शुरू करने और गंभीर जटिलताओं से बचने में मदद मिलती है।प्रारंभ में, विश्लेषण का उद्देश्य जन्मजात असामान्यताओं की पहचान करना था जिससे मानसिक मंदता हो सकती है। अब अध्ययन का विषय पांच सबसे आम वंशानुगत विकृति है, यह सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में गैलेक्टोसिमिया के लक्षणों की पहचान करने में मदद करता है।

नवजात शिशु की एड़ी से खून क्यों लिया जाता है

नवजात स्क्रीनिंग, जिसे नियोनेटल स्क्रीनिंग कहा जाता है, में बच्चे की एड़ी से खून निकालना शामिल है। इस विश्लेषण का उद्देश्य निम्नलिखित गंभीर बीमारियों की पहचान करना है:

1. जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म (थायराइड हार्मोन का बिगड़ा हुआ उत्पादन)।
2. फेनिलकेटोनुरिया (एक आनुवंशिक चयापचय विकार जो मस्तिष्क की खराबी और गंभीर तंत्रिका संबंधी विकारों की ओर जाता है)।
3. सिस्टिक फाइब्रोसिस (पाचन और श्वसन तंत्र के विकार)।
4. एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एंड्रोजेनिक हार्मोन के उत्पादन का उल्लंघन, सक्रिय यौन विकास के लिए अग्रणी, बाद में बांझपन की धमकी)।
5. गैलेक्टोसिमिया (दुग्ध प्रोटीन असहिष्णुता आवश्यक यकृत एंजाइमों की कमी के कारण होता है, जिससे पीलिया होता है)।

नवजात की जांच का समय

स्क्रीनिंग जन्म के तुरंत बाद, या नवजात शिशु के जीवन के पहले महीने के दौरान की जाती है। यदि जन्म जटिलताओं के बिना हुआ, तो बच्चे के जीवन के चौथे दिन आनुवंशिक रोगों की पहचान करने के लिए प्रक्रियाओं का एक सेट किया जाता है। जीवन के सातवें दिन समय से पहले बच्चों की जांच की जाती है। ऐसे मामलों में जहां मां और बच्चे को संकेतित तिथियों से पहले प्रसूति अस्पताल से छुट्टी दे दी गई थी, एक क्लिनिक या घर पर वंशानुगत विकृति के शीघ्र निदान के उद्देश्य से एक अनिवार्य परीक्षा की जाती है।

सर्वे कैसे किया जाता है

ज्यादातर मामलों में, प्रसूति अस्पताल में नवजात परीक्षा आयोजित करते समय, प्रसव में महिला को बच्चे से लिए गए परीक्षणों के बारे में सूचित नहीं किया जाता है। एक सकारात्मक परिणाम के साथ, नवजात शिशु को फिर से स्क्रीनिंग के लिए भेजा जाता है, जिसके बाद, यदि निदान की पुष्टि हो जाती है, तो माता-पिता एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श से गुजरते हैं। यह निवारक उपायों पर चर्चा करता है जो पैथोलॉजी के विकास को रोकेंगे, साथ ही, यदि आवश्यक हो, उचित उपचार निर्धारित किया गया है।

नवजात की जांच

नवजात शिशुओं में आनुवंशिकी के लिए एक विश्लेषण बच्चे की एड़ी से लिए गए बच्चे के रक्त की जांच करके किया जाता है। विश्लेषण एक खाली पेट पर किया जाता है, इसलिए स्क्रीनिंग से तीन घंटे पहले बच्चे को नहीं खिलाया जाता है।प्रक्रिया निम्नलिखित एल्गोरिथम के अनुसार होती है:

• एड़ी में एक माइक्रोपंक्चर की मदद से, नवजात शिशु से परिधीय रक्त की कुछ बूंदें ली जाती हैं;
• परिणामी परीक्षण सामग्री को पाँच खंडों के साथ एक विशेष रूप में लागू किया जाता है;
• परिणामों के साथ एक लिफाफा आनुवंशिक प्रयोगशाला को भेजा जाता है।

नवजात शिशु की ऑडियोलॉजिकल स्क्रीनिंग कैसे की जाती है?

यदि श्रवण दोष का संदेह होता है, तो बच्चे को जीवन के पहले महीने के दौरान एक विशेष ऑडियोलॉजिकल परीक्षा के लिए भेजा जाता है। सभी प्रसूति अस्पताल और अस्पताल इसके कार्यान्वयन के लिए आवश्यक उपकरणों से सुसज्जित नहीं हैं, इसलिए ऐसा विश्लेषण आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के दौरान निर्धारित किया जाता है, जब भाषण या मनोवैज्ञानिक विकास के साथ गंभीर समस्याएं सामने आती हैं।

विश्लेषण एक विशेष इलेक्ट्रो-ध्वनिक जांच का उपयोग करके किया जाता है, जिसमें एक अति-संवेदनशील माइक्रोफोन जुड़ा होता है, जिसे बच्चे के कान नहर में डाला जाता है। डिवाइस द्वारा उत्सर्जित विभिन्न आवृत्तियों की ध्वनियों की प्रतिक्रिया की जाँच की जाती है। सुनवाई हानि का प्रारंभिक पता लगाने से बच्चे के मनोवैज्ञानिक विकास में पूर्ण सुनवाई हानि या हानि से बचने में मदद मिलती है।

1 महीने में नवजात शिशुओं की अल्ट्रासाउंड जांच

न्यूरोसोनोग्राफी (मस्तिष्क का अल्ट्रासाउंड), कूल्हे के जोड़ों की जांच, कार्डियोस्क्रीनिंग की विधि द्वारा दृश्य संकेतों की उपस्थिति में परीक्षा की जाती है। न्यूरोसोनोग्राफी एक नवजात शिशु के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात और प्रसवकालीन विकृति का निदान करती है। प्रक्रिया के परिणामों का उपयोग पर्याप्त पुनर्वास और उपचार उपायों को विकसित करने के लिए किया जाता है जो बच्चे के विकास में देरी से बचने में मदद करते हैं।

श्रोणि क्षेत्र के अल्ट्रासाउंड का उद्देश्य हिप डिस्प्लेसिया और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के अन्य विकारों की पहचान करना है। जीवन के पहले महीनों में प्रारंभिक निदान और समय पर रोकथाम संयुक्त गठन के विकारों की बात आने पर भविष्य में सर्जिकल ऑपरेशन के बिना करना संभव बनाता है। कार्डिएक स्क्रीनिंग से हृदय और हृदय प्रणाली के कामकाज में समस्याओं का पता चलता है।

क्या परीक्षणों से इंकार करना संभव है?

प्रसूति अस्पताल में एक नवजात शिशु की स्क्रीनिंग एक अनिवार्य प्रक्रिया मानी जाती है, लेकिन माता-पिता चाहें तो स्क्रीनिंग न कराने का विकल्प चुन सकते हैं। इनकार एक आधिकारिक दस्तावेज है, माता-पिता दोनों द्वारा हस्ताक्षरित होना चाहिए और बच्चे के मेडिकल रिकॉर्ड में दर्ज किया जाना चाहिए। सही ढंग से किए गए विश्लेषण (खाली पेट पर लिया गया रक्त) के मामले में, इसकी सटीकता आमतौर पर अधिक होती है। यदि परिणामों की शुद्धता के बारे में संदेह है, तो स्क्रीनिंग विश्लेषण दोहराया जा सकता है।परीक्षण से पता चला विकृति हमेशा वंशानुगत नहीं होती है, कभी-कभी बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता के लिए पैदा होते हैं।

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