तंत्रिका और रीढ़ की हड्डी की एम्योट्रॉफ़ियाँ। एमियोट्रॉफी क्या है और इसे कैसे ठीक किया जा सकता है? मस्तिष्क रोधगलन का रक्तस्रावी परिवर्तन

आनुवंशिक रोग मांसपेशी शोष द्वारा प्रकट होते हैं और स्पाइनल मोटर न्यूरॉन्स और मस्तिष्क स्टेम के मोटर नाभिक में अपक्षयी परिवर्तन के कारण होते हैं। एक सामान्य लक्षण जटिल मांसपेशियों के शोष और अक्षुण्ण संवेदी क्षेत्र की पृष्ठभूमि के खिलाफ आकर्षण के साथ सममित शिथिलता पक्षाघात है। स्पाइनल एमियोट्रॉफी का निदान पारिवारिक इतिहास, न्यूरोलॉजिकल स्थिति, न्यूरोमस्कुलर तंत्र के ईपीएस, रीढ़ की एमआरआई, डीएनए विश्लेषण और मांसपेशी बायोप्सी की रूपात्मक परीक्षा के अनुसार किया जाता है। उपचार अप्रभावी है. पूर्वानुमान स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के रूप और इसकी शुरुआत की उम्र पर निर्भर करता है।

सामान्य जानकारी

स्पाइनल एमियोट्रॉफी (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, एसएमए) वंशानुगत रोग हैं, जो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क स्टेम के मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन पर आधारित होते हैं। 19वीं सदी के अंत में वर्णित। आधुनिक आनुवंशिकी के लिए धन्यवाद, यह स्थापित किया गया है कि मोटर न्यूरॉन्स की उभरती अपक्षयी प्रक्रियाएं 5q13 स्थान पर 5वें गुणसूत्र पर स्थित SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। इस तथ्य के बावजूद कि स्पाइनल एमियोट्रॉफी एक क्रोमोसोमल लोकस के विपथन से निर्धारित होती है, वे विषम नोसोलॉजी के एक समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं, जिनमें से कुछ शैशवावस्था में दिखाई देते हैं, जबकि अन्य वयस्कों में प्रकट होते हैं।

लगभग 85% रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी शोष समीपस्थ रूप होते हैं जिनमें अंगों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों की अधिक स्पष्ट कमजोरी और शोष होता है। डिस्टल फॉर्म एसएमए का केवल 10% हिस्सा है। ज्यादातर मामलों में, एमियोट्रॉफी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है। इनकी आवृत्ति प्रति 6-10 हजार नवजात शिशुओं पर 1 मामला है। आज, स्पाइनल एमियोट्रॉफी कई विषयों के लिए व्यावहारिक रुचि का विषय है: बाल चिकित्सा और वयस्क न्यूरोलॉजी, बाल चिकित्सा और आनुवंशिकी।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी का वर्गीकरण

आम तौर पर रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष को बच्चों और वयस्कों में विभाजित करना स्वीकार किया जाता है। बच्चों की स्पाइनल एमियोट्रॉफी का प्रतिनिधित्व वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी, कुगेलबर्ग-वेलैंडर के किशोर रूप, क्रोनिक शिशु एसएमए, वियालेटो-वैन लारे सिंड्रोम (बहरेपन के साथ बल्बोस्पाइनल फॉर्म), फैज़ियो-लोंडे सिंड्रोम द्वारा किया जाता है। वयस्क एसएमए में कैनेडी के बल्बोस्पाइनल एम्योट्रॉफी, स्कैपुलोपेरोनियल, चेहरे-कंधे और ऑकुलोफैरिंजियल फॉर्म, डिस्टल एमसीए और मोनोमेलिक एमसीए शामिल हैं। बच्चों की स्पाइनल एमायोट्रॉफी को प्रारंभिक (जीवन के पहले महीनों में शुरुआत), बाद में और किशोर में वर्गीकृत किया गया है। एसएमए के वयस्क रूप 16 से 60 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होते हैं और अधिक सौम्य नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की विशेषता रखते हैं।

पृथक और संयुक्त स्पाइनल एमियोट्रॉफ़ियाँ भी होती हैं। पृथक एसएमए की विशेषता स्पाइनल मोटर न्यूरॉन भागीदारी की प्रबलता है, जो कई मामलों में रोग की एकमात्र अभिव्यक्ति है। संयुक्त स्पाइनल एमियोट्रॉफी दुर्लभ नैदानिक ​​​​रूप हैं जिसमें एमियोट्रॉफी के लक्षण जटिल को किसी अन्य न्यूरोलॉजिकल या दैहिक विकृति के साथ जोड़ा जाता है। जन्मजात हृदय दोष, बहरापन, ओलिगोफ्रेनिया, पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लेसिया और जन्मजात फ्रैक्चर के साथ एसएमए के संयोजन का वर्णन किया गया है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी के लक्षण

रीढ़ की मांसपेशियों के शोष के लिए सामान्य रूप से सममित फ्लेसीड परिधीय पक्षाघात का एक लक्षण जटिल है: एक ही अंग (अक्सर पहले दोनों पैर, और फिर हाथ) और धड़ के मांसपेशी समूहों की कमजोरी, शोष और हाइपोटोनिया। पिरामिड संबंधी विकार सामान्य नहीं हैं, लेकिन उन्नत चरणों में विकसित हो सकते हैं। कोई संवेदी गड़बड़ी नहीं है, पैल्विक अंगों का कार्य संरक्षित है। समीपस्थ (समीपस्थ एसएमए के साथ) या डिस्टल (डिस्टल एसएमए के साथ) मांसपेशी समूहों को अधिक स्पष्ट क्षति ध्यान आकर्षित करती है। फेशियल ट्विच और फाइब्रिलेशन की उपस्थिति विशिष्ट है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग 3 क्लिनिकल वेरिएंट में होता है। जन्मजात वैरिएंट पहले 6 महीनों में शुरू होता है। जीवन और सबसे घातक है. इसके लक्षण प्रसवपूर्व अवधि में भी भ्रूण की थोड़ी सी हलचल के साथ प्रकट हो सकते हैं। जन्म से ही बच्चों में मस्कुलर हाइपोटोनिया होता है, वे करवट लेने और अपना सिर पकड़ने में सक्षम नहीं होते हैं, बाद में शुरुआत होने पर वे बैठ नहीं पाते हैं। मेंढक की मुद्रा पैथोग्नोमोनिक है - बच्चा अपने अंगों को फैलाकर और घुटनों तथा कोहनियों पर मुड़े हुए लेटता है। एमियोट्रॉफ़ियाँ प्रकृति में आरोही होती हैं - पहले वे पैरों में होती हैं, फिर भुजाएँ शामिल होती हैं, बाद में - श्वसन की मांसपेशियाँ, ग्रसनी और स्वरयंत्र की मांसपेशियाँ। मानसिक मंदता के साथ। 1.5 वर्ष तक मृत्यु हो जाती है। प्रारंभिक स्पाइनल एमियोट्रॉफी 1.5 साल तक प्रकट होती है, अक्सर एक संक्रामक बीमारी के बाद। बच्चा मोटर क्षमता खो देता है, खड़ा नहीं हो पाता या बैठ भी नहीं पाता। परिधीय पैरेसिस को संकुचन के साथ जोड़ा जाता है। एक बार जब श्वसन की मांसपेशियाँ शामिल हो जाती हैं, तो श्वसन विफलता और कंजेस्टिव निमोनिया विकसित हो जाता है। मृत्यु सामान्यतः 5 वर्ष की आयु से पहले हो जाती है। देर से आने वाला संस्करण 1.5 साल के बाद अपनी शुरुआत करता है, और 10 साल की उम्र तक मोटर क्षमता के संरक्षण द्वारा प्रतिष्ठित है। घातक परिणाम 15-18 वर्ष की आयु तक होता है।

जुवेनाइल स्पाइनल कुगेलबर्ग-वेलैंडर एमियोट्रॉफी 2 से 15 वर्ष की अवधि में पदार्पण की विशेषता। यह पैरों और पेल्विक मेर्डल की समीपस्थ मांसपेशियों को नुकसान से शुरू होता है, फिर कंधे की मेखला को अपनी चपेट में ले लेता है। लगभग एक चौथाई रोगियों में स्यूडोहाइपरट्रॉफी होती है, जो क्लिनिक को बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की अभिव्यक्तियों के समान बनाती है। विभेदक निदान के संदर्भ में, मांसपेशी आकर्षण और ईएमजी डेटा की उपस्थिति का बहुत महत्व है। कुगेलबर्ग-वेलैंडर एमियोट्रॉफी का कोर्स हड्डी की विकृति के बिना सौम्य है; कई वर्षों तक, मरीज़ स्वयं की देखभाल करने में सक्षम रहते हैं।

कैनेडी बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफीवंशानुगत रूप से एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ, केवल 30 वर्ष की आयु के बाद पुरुषों में प्रकट होता है। आमतौर पर धीमा, अपेक्षाकृत सौम्य पाठ्यक्रम। समीपस्थ पैर की मांसपेशियों की एमियोट्रॉफी के साथ शुरुआत। बल्बर विकार 10-20 वर्षों के बाद प्रकट होते हैं और, धीमी प्रगति के कारण, महत्वपूर्ण कार्यों में गड़बड़ी का कारण नहीं बनते हैं। सिर और हाथ कांप सकते हैं. पैथोग्नोमोनिक लक्षण पेरियोरल मांसपेशियों में फेशियल ट्विचिंग है। अंतःस्रावी विकृति अक्सर नोट की जाती है: वृषण शोष, कामेच्छा में कमी, गाइनेकोमास्टिया, मधुमेह मेलेटस।

डिस्टल एसएमए डचेन-अरानाइसमें अप्रभावी और प्रमुख दोनों प्रकार की विरासत हो सकती है। शुरुआत अक्सर 20 साल की उम्र में होती है, लेकिन 50 साल तक किसी भी समय हो सकती है। एमियोट्रॉफी हाथों में शुरू होती है और "पंजे वाले हाथ" के निर्माण की ओर ले जाती है, फिर अग्रबाहु और कंधे को ढक देती है, जिसके संबंध में हाथ "कंकाल हाथ" का रूप ले लेता है। टांगों, जांघों और धड़ की मांसपेशियों का पैरेसिस बहुत बाद में जुड़ता है। मोनोपैरेसिस (एक हाथ का घाव) द्वारा रोग के प्रकट होने के मामलों का वर्णन किया गया है। पूर्वानुमान अनुकूल है, उन मामलों को छोड़कर जहां इस प्रकार का एसएमए टोरसन डिस्टोनिया और पार्किंसनिज़्म के साथ जुड़ा हुआ है।

वुल्पियाना का स्कैपुलो-पेरोनियल एसएमए 20 से 40 वर्ष की अवधि में कंधे की कमर की एमियोट्रॉफी के साथ प्रकट होता है। "पेटरीगॉइड वेन्स" विशिष्ट हैं। फिर पेरोनियल मांसपेशी समूह (पैर और निचले पैर के विस्तारक) का घाव जुड़ जाता है। कुछ मामलों में, पहले पेरोनियल मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, और फिर कंधे की कमर। वुल्पियन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी की विशेषता इसकी शुरुआत के 30-40 साल बाद चलने की क्षमता के संरक्षण के साथ धीमी गति से होती है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी का निदान

रोगियों की न्यूरोलॉजिकल स्थिति में, फ्लेसीसिड पैरा- या टेट्रापेरेसिस और मांसपेशी शोष समीपस्थ या डिस्टल मांसपेशियों के एक प्रमुख घाव, कण्डरा सजगता में कमी या पूर्ण हानि के साथ निर्धारित होते हैं, संवेदी क्षेत्र परेशान नहीं होता है। बल्बर विकार, श्वसन मांसपेशियों को नुकसान का पता लगाया जा सकता है। न्यूरोमस्कुलर रोग की प्रकृति का निर्धारण करने के लिए, न्यूरोमस्कुलर तंत्र का एक ईएफआई किया जाता है। ईएमजी रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों को नुकसान के लिए विशिष्ट "पैलिसेड लय" को ठीक करता है, ईएनजी मोटर इकाइयों की संख्या में कमी और एम-प्रतिक्रिया में कमी दिखाता है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी हमेशा रीढ़ की एमआरआई में बदलाव के साथ नहीं होती है, हालांकि कुछ मामलों में पूर्वकाल के सींगों में एट्रोफिक परिवर्तन टॉमोग्राम पर दिखाई देते हैं। सीपीके, एएलटी और एलडीएच के निर्धारण के साथ एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण से इन एंजाइमों के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि का पता नहीं चलता है, जिससे एसएमए को प्रगतिशील मांसपेशी डिस्ट्रॉफी से अलग करना संभव हो जाता है। "स्पाइनल एमियोट्रॉफी" के निदान को स्पष्ट करने के लिए, एक मांसपेशी बायोप्सी की जाती है। बायोप्सी नमूनों के अध्ययन से मायोफाइब्रिल्स के "बंडल एट्रोफी" का निदान होता है - छोटे एट्रोफाइड फाइबर के समूहों के साथ हाइपरट्रॉफाइड फाइबर का विकल्प। आनुवंशिकी और डीएनए डायग्नोस्टिक्स की मदद से निदान का अंतिम सत्यापन संभव है। स्पाइनल एमियोट्रॉफी प्रारंभिक निदान के दौरान अस्पताल में भर्ती होने का संकेत है, श्वसन संबंधी विकारों की शुरुआत के साथ रोगी की स्थिति बिगड़ती है, उपचार के दूसरे कोर्स की आवश्यकता होती है ( साल में 2 बार)। अभी तक एसएमए का कोई प्रभावी इलाज नहीं है। थेरेपी का उद्देश्य तंत्रिका आवेगों के संचालन को उत्तेजित करना, परिधीय परिसंचरण को बढ़ाना और मांसपेशियों के ऊतकों में ऊर्जा चयापचय को बनाए रखना है। एंटीकोलिनेस्टरेज़ फार्मास्यूटिकल्स (सेंगुइनारिन, एंबेनोनियम क्लोराइड, नियोस्टिग्माइन) लागू करें; इसका मतलब है कि ऊर्जा चयापचय में सुधार (कोएंजाइम Q10, एल-कार्निटाइन); विटामिन जीआर. में; दवाएं जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (पिरासेटम, गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड) के काम का अनुकरण करती हैं।

अमेरिका और यूरोप में, न्यूरोलॉजिस्ट एएलएस के इलाज के लिए रिलुज़ोल दवा का उपयोग करते हैं, लेकिन इसके कई दुष्प्रभाव और कम दक्षता होती है। रोगियों के लिए दवा उपचार के पाठ्यक्रमों के साथ-साथ मालिश और फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं की सिफारिश की जाती है। संयुक्त संकुचन और कंकाल विकृति का विकास विशेष अनुकूली आर्थोपेडिक संरचनाओं के उपयोग पर निर्णय लेने के लिए किसी आर्थोपेडिस्ट से परामर्श करने का एक संकेत है।

पूर्वानुमान पूरी तरह से एसएमए के नैदानिक ​​संस्करण और इसके प्रकट होने की उम्र पर निर्भर करता है। बच्चों की स्पाइनल एमियोट्रॉफी का पूर्वानुमान सबसे प्रतिकूल होता है; जब वे शैशवावस्था में शुरू होते हैं, तो वे अक्सर बच्चे के जीवन के पहले 2 वर्षों के दौरान मृत्यु का कारण बनते हैं। वयस्क आयु की स्पाइनल एमियोट्रॉफी रोगियों की कई वर्षों तक स्वतंत्र रूप से स्वयं की सेवा करने की क्षमता से भिन्न होती है, और धीमी प्रगति के साथ, उनके पास न केवल जीवन के लिए, बल्कि रोगियों की कार्य क्षमता के लिए भी अनुकूल पूर्वानुमान होता है (जब उनके लिए इष्टतम कामकाजी परिस्थितियां बनाई जाती हैं) उन्हें)।

एमियोट्रॉफी एक ऐसी बीमारी है जिसमें मांसपेशियों का धीरे-धीरे नुकसान होने लगता है। नतीजतन, मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और उन्हें सौंपे गए कार्यों को करने की क्षमता खो जाती है।

एमियोट्रॉफी के प्रकार

एमियोट्रॉफी कई प्रकार की होती है: वंशानुगत और रोगसूचक। वंशानुगत रूप से निर्धारित एमियोट्रॉफी को रीढ़ की हड्डी और तंत्रिका में विभाजित किया गया है। वंशानुगत रूप से निर्धारित, जैसा कि नाम से ही पता चलता है, पूर्वजों से वंशजों को विरासत में मिले हैं।

रोगसूचक एमियोट्रॉफी के कारण विभिन्न प्रकार के संक्रामक रोग, अंतःस्रावी विकार, मांसपेशियों के ऊतकों की क्षति और क्रोनिक नशा हैं।

वंशानुगत एमियोट्रॉफी के कारणों को पूरी तरह से समझा नहीं गया है। सामान्य तौर पर, यह ध्यान दिया जा सकता है कि एमियोट्रॉफी रीढ़ की हड्डी और उनके खंडों की तंत्रिका कोशिकाओं को छोटी क्षति की उपस्थिति के कारण होती है।

समय के साथ, यह रोग बढ़ता है, और पक्षाघात विकसित होता है, तंत्रिका अंत की विद्युत उत्तेजना का स्तर कम हो जाता है, मांसपेशियों के कार्य धीरे-धीरे खो जाते हैं। इस मामले में, यह रोग मांसपेशी प्रणाली के सभी तंतुओं की गतिविधि को बाधित करता है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी

स्पाइनल एमियोट्रॉफी एक प्रगतिशील बीमारी है जो रीढ़ की हड्डी की तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। यह एक बीमारी नहीं है, इसमें बीमारियों का एक पूरा समूह शामिल है: अरन-डचेन रोग, वेर्डिंग-हॉफमैन रोग और कई अन्य दुर्लभ बीमारियाँ।

इस समूह में शामिल कई बीमारियों के बावजूद, वे सभी समान लक्षण प्रकट करते हैं। यह इस तथ्य में व्यक्त किया गया है कि समय के साथ ढीला पक्षाघात विकसित होता है, टेंडन कमजोर हो जाते हैं। एक नियम के रूप में, घाव विषम हैं। प्रत्येक बीमारी की ख़ासियत यह है कि सबसे पहले विभिन्न मांसपेशी समूहों को नुकसान होता है।

उदाहरण के लिए, वेर्डिंग-हॉफमैन रोग में रोगी को कमजोरी होती है, मुख्य रूप से धड़ की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। शोधकर्ताओं ने बीमारों के माता-पिता के बीच सजातीयता का एक उच्च प्रतिशत नोट किया है। इस बीमारी को घटना के समय और रोग की प्रगति के आधार पर प्रकारों में विभाजित किया गया है: जन्मजात, प्रारंभिक बचपन और देर से।

जन्मजात एमियोट्रॉफी का विकास शिशु के जीवन के पहले महीनों में होता है। यह रोग आमतौर पर अन्य दोषों के साथ संयुक्त होता है। इलाज में देरी से मृत्यु की संभावना अधिक होती है। उत्तरार्द्ध का कारण हृदय और श्वसन विफलता है, जो श्वसन मांसपेशियों की कमजोरी के कारण विकसित होता है।

प्रारंभिक बचपन की एमियोट्रॉफी छह महीने से एक वर्ष की उम्र में विकसित होती है। प्रारंभ में, धड़ और पैरों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, भविष्य में सभी मांसपेशी समूहों के काम में व्यवधान होता है। इस बीमारी का पता लगाना काफी आसान है.

बच्चा अपने पैरों पर खड़ा नहीं हो पाता, बैठ नहीं पाता और कठिनाई से खिलौने पकड़ पाता है। एक विशिष्ट विशेषता मांसपेशियों, विशेष रूप से जीभ की हल्की सी फड़कन भी है। यदि समय पर उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो पूर्ण मांसपेशी हाइपोटोनिया और पक्षाघात विकसित हो जाता है। इस बीमारी से पीड़ित बच्चा 15 साल तक जीवित नहीं रह पाता है।

लेट एमियोट्रॉफी ढाई से साढ़े तीन साल की उम्र में दिखाई देती है। इस समय, बच्चा पहले से ही अपने पैरों पर स्थिर रूप से खड़ा होता है और अंतरिक्ष में स्वतंत्र रूप से चलता है।

चलने में अनिश्चितता और बार-बार गिरना इस बीमारी के लक्षण हैं। यह रोग धीरे-धीरे बढ़ता है और बढ़ते मांसपेशी समूह को प्रभावित करता है। परिणामस्वरूप, दस वर्ष की आयु तक बच्चा स्वतंत्र रूप से चलना बंद कर देता है और अपनी सेवा स्वयं नहीं कर पाता है। ऐसी बीमारी के साथ कोई व्यक्ति अधिकतम 30 साल तक ही जीवित रह सकता है।

कुगेलबर्ग-वेलैंडर की सौम्य स्पाइनल एमियोट्रॉफी। एक अलग बीमारी जो स्पाइनल एमियोट्रॉफी के रोगों के समूह में शामिल है। शोधकर्ताओं के एक अलग समूह का मानना ​​है कि यह बीमारी एक प्रकार की वेर्डिंग-हॉफमैन बीमारी है।

यह रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, एक नियम के रूप में, धड़ की मांसपेशियों में विकसित होता है और धीरे-धीरे अंगों तक फैल जाता है। सामान्य कमजोरी के साथ। यह तीन से सत्रह वर्ष की आयु के बच्चों में देखा जाता है। इस बीमारी का एक विशेष लक्षण अधिक वजन होना भी है। ऐसी बीमारियों से ग्रस्त लोग अधिक उम्र तक जीवित रहते हैं और स्वतंत्र रूप से चलने-फिरने की क्षमता बरकरार रखते हैं।

अरन-डचर रोग अधिक उम्र के व्यक्तियों में देखा जाता है। यह अंगों की मांसपेशियों के कमजोर होने की विशेषता है। बीमारी का कोर्स अपने आप में धीमा है। मांसपेशियों में मरोड़ होती है और कुछ मामलों में पक्षाघात हो जाता है। इस रोग में मृत्यु ब्रोन्कोपमोनिया से होती है।

तंत्रिका संबंधी अमायोट्रोफ़ियाँ

न्यूरल एमियोट्रॉफी में कई बीमारियाँ शामिल हैं, जिनमें से सबसे आम चारकोट-मैरी-टूथ रोग है। इस बीमारी की विशेषता पक्षाघात का विकास और अंगों के कुछ हिस्सों में संवेदनशीलता का कमजोर होना है। मांसपेशियों में मरोड़ नहीं देखी जाती है।

एक नियम के रूप में, रोगियों का मुख्य समूह 10 से 20 वर्ष की आयु वर्ग का है। सबसे पहला लक्षण कमजोरी और मुर्गे की चाल का विकसित होना है। बाद के चरण में, हाथ भी इस प्रक्रिया में शामिल होते हैं और टेंडन रिफ्लेक्स गायब हो जाते हैं।

हाथ-पैरों में संवेदना कम हो जाती है। इस बीमारी से पीड़ित मरीज बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं और प्राकृतिक मौत मरते हैं। साथ ही, वे घूमने-फिरने, अपनी सेवा करने और कुछ मामलों में काम करने की क्षमता भी बरकरार रखते हैं।

निदान

इस बीमारी का निदान करने के लिए, रोग के पाठ्यक्रम की नैदानिक ​​​​तस्वीर पर विचार करना, पारिवारिक सर्वेक्षण करना और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और मॉर्फोलॉजिकल उपकरणों पर कुछ अध्ययन करना आवश्यक है।

इस तथ्य के बावजूद कि एमियोट्रॉफी के विकास और पाठ्यक्रम की समस्या के प्रकटीकरण से संबंधित बड़ी संख्या में कार्य हैं, निदान काफी जटिल है।

यह इस तथ्य के कारण है कि कई लक्षण इस प्रकार की अन्य बीमारियों से काफी मिलते-जुलते हैं। एक नियम के रूप में, सही निदान केवल मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के अध्ययन के लिए उपकरणों से सुसज्जित विशेष केंद्रों में ही संभव है।

एमियोट्रॉफी का उपचार

उपचार एमियोट्रॉफी के प्रकार पर निर्भर करता है। न्यूरोनल एमियोट्रॉफी का उपचार जटिल, रोगसूचक और आजीवन होता है। डॉक्टर इस स्थिति में विटामिन बी और ई, एमिनालोन, डिबाज़ोल, स्टेरॉयड, ग्लूटामिक एसिड का एक कॉम्प्लेक्स लिखते हैं।

गोलियों और इंजेक्शनों के उपयोग के अलावा, मालिश पाठ्यक्रम, व्यायाम चिकित्सा, विभिन्न प्रकार की फिजियोथेरेपी निर्धारित हैं। एमियोट्रॉफी के उन्नत चरण वाले डॉक्टर से संपर्क करने पर, आर्थोपेडिक सुधार निर्धारित किया जाता है, जो कंकाल की विकृति को रोकता है।

एमियोट्रॉफी रोग से ग्रस्त व्यक्ति के जीवन को लम्बा करने के लिए, उचित विशेषज्ञों से उसकी लगातार जांच कराना आवश्यक है। ऐसी बीमारी के प्रति संवेदनशील व्यक्ति वे होते हैं जिनके करीबी रिश्तेदारों में से कोई एमियोट्रॉफी से पीड़ित होता है।

एमियोट्रॉफी के उपचार और रोकथाम में अंतर्निहित बीमारी का उपचार शामिल है। प्रतिगमन की संभावना वाले रोगों के कारण होने वाली एमियोट्रॉफी के लिए, उपरोक्त साधनों के साथ, परिधीय तंत्रिकाओं की विद्युत उत्तेजना, स्नान और मिट्टी चिकित्सा निर्धारित की जाती है।

मोटर की शिथिलता

शारीरिक विकास में पिछड़ना

सममित भुजा स्लिमिंग

वजन घटना

सिर पकड़ने में कठिनाई होना

निगलने में कठिनाई

घुटने का विस्तार

महिला स्तन वृद्धि

निचले पैर का आकार बढ़ाना

छाती की सील

छाती की लोच

लड़खड़ाती चाल

एमियोट्रॉफी एक जन्मजात प्रकृति की रोग प्रक्रिया है, जो मांसपेशियों में अपक्षयी-डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों के साथ-साथ उनके बाद के शोष की विशेषता है। ज्यादातर मामलों में, यह बीमारी अपरिवर्तनीय है, जिससे पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल हो जाता है।

नैदानिक ​​​​तस्वीर चाल के उल्लंघन, सीमित आंदोलनों, पुरुषों में स्तन ग्रंथियों के आकार में वृद्धि में व्यक्त की जाती है। इसके अलावा, मांसपेशियों के ऊतकों का पतला होना होता है, जिससे शरीर के वजन में महत्वपूर्ण स्तर तक कमी आती है।

निदान गतिविधियों की एक पूरी श्रृंखला के माध्यम से किया जाता है: शारीरिक परीक्षण, प्रयोगशाला और परीक्षा के वाद्य तरीके। उपचार प्रकृति में केवल रूढ़िवादी है: दवाएं लेना, एक विशेष आहार का पालन करना, डॉक्टर द्वारा निर्धारित फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं से गुजरना।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एमियोट्रॉफी लंबे समय तक स्पर्शोन्मुख हो सकती है, इसलिए निदान अक्सर देर से किया जाता है। बीमारी की गंभीरता के बावजूद, यह केवल नवजात शिशुओं में ही जीवन के लिए खतरा पैदा करता है। डॉक्टर की सभी सिफ़ारिशों के अधीन, वयस्क बुढ़ापे तक इस तरह के निदान के साथ रह सकते हैं।

एटियलजि

95% मामलों में, एमियोट्रॉफी एक ऐसी बीमारी है जो विरासत में मिलती है। इस तरह की विकृति की उपस्थिति माता और पिता में एक अप्रभावी जीन की उपस्थिति पर निर्भर करेगी।

एमियोट्रॉफी के लिए, निम्नलिखित कारक सत्य हैं:

• उत्परिवर्तित जीन पांचवें गुणसूत्र पर है;
• यदि माता-पिता में वाहक जीन है, तो बच्चे में उसी बीमारी की संभावना लगभग 25% है;
• एक स्वतंत्र बीमारी नहीं हो सकती, यह केवल विरासत में मिली है - अत्यंत दुर्लभ मामलों में, ऐसी विकृति के प्रकट होने के कारण स्थापित नहीं किए गए हैं;
• ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी से पीड़ित बच्चे 4 साल से अधिक जीवित नहीं रह पाते हैं।

वयस्कों में स्पाइनल एमियोट्रॉफी की पहचान अधिक सकारात्मक होती है, क्योंकि इससे जीवन को कोई खतरा नहीं होता है।

वर्गीकरण

सामान्यतः इस रोग को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

• स्पाइनल एमियोट्रॉफी;
• तंत्रिका संबंधी अमायोट्रॉफी।

जिस उम्र में इस रोग प्रक्रिया के लक्षण प्रकट होने लगे, उसके आधार पर निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया गया है:

• वेर्डनिग-हॉफमैन 1- की स्पाइनल एमियोट्रॉफी गर्भाशय अवधि में भी विकसित होती है, बच्चे शायद ही कभी एक वर्ष तक जीवित रहते हैं;
• वेर्डनिग-हॉफमैन 2 की स्पाइनल एमियोट्रॉफी - 2-3 वर्ष की आयु के बच्चों में विकसित होती है, औसत जीवन प्रत्याशा 30 वर्ष से अधिक नहीं होती है;
• कुगेलबर्ग-वेलैंडर की स्पाइनल एमियोट्रॉफी रोग प्रक्रिया का एक पुराना रूप है जो बचपन से विकसित होती है, औसत जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से अधिक नहीं है;
• कैनेडी की एमियोट्रॉफी (कैनेडी की बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफी) - यह विकृति पहले से ही वयस्कता (आमतौर पर 40-45 वर्ष) में विकसित होती है, और ऐसी रोग प्रक्रिया का एक विशिष्ट लक्षण पुरुषों में स्तन ग्रंथियों में वृद्धि है;
• चारकोट-मैरी-टूथ एमियोट्रॉफी एक धीरे-धीरे बढ़ने वाली बीमारी है, जिसके पहले लक्षण 15 साल की उम्र में दिखाई देते हैं, इसका निदान अक्सर पुरुषों में होता है;
• डिस्टल स्पाइनल डचेन-अरन एमियोट्रॉफी - अक्सर 20 साल की उम्र में प्रकट होती है और 50 साल तक प्रगति कर सकती है, साथ में जांघों, धड़ की पैरेसिस भी हो सकती है;
• मधुमेह संबंधी एमियोट्रॉफी - के बाद एक जटिलता के रूप में विकसित होती है;
• मोनोमेलिक एमियोट्रॉफी - रोग के धीरे-धीरे बढ़ने वाले रूप के रूप में जाना जाता है, जिसमें केवल एक अंग की मांसपेशी ऊतक प्रभावित होती है।

रोग प्रक्रिया के पैमाने के आधार पर, दो रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• खंडीय - केवल एक मांसपेशी समूह प्रभावित होता है;
• सामान्यीकृत - रोग प्रक्रिया कई मांसपेशी समूहों को प्रभावित करती है।

यह रोग तीव्र या जीर्ण रूप में हो सकता है।

लक्षण

इस रोग प्रक्रिया की नैदानिक ​​​​तस्वीर इस प्रकार है:

• मांसपेशियों की कमजोरी - बच्चों में, निचले छोरों की मांसपेशियां मुख्य रूप से प्रभावित होती हैं, धीरे-धीरे विकृति ऊपरी शरीर में चली जाती है, वयस्कों में विपरीत क्रम में;
• स्वैच्छिक आंदोलनों का उल्लंघन - एक बच्चे के लिए अपना सिर पकड़ना मुश्किल होता है, बच्चे रेंगना और देर से चलना शुरू करते हैं, वयस्कों को थकान, निगलने में कठिनाई का अनुभव होता है;
• आंदोलनों के समन्वय की कमी - चाल अस्थिर हो जाती है;
• अंगों का कांपना;
• छाती लोचदार, सघन हो जाती है;
• पुरुषों को स्तन ग्रंथियों में वृद्धि का अनुभव हो सकता है;
• आसन का उल्लंघन;
• पैरों और घुटनों की अतिवृद्धि;
• भुजाओं का सममित वजन कम होना, कमजोरी।

रोग का ऐसा विकास अक्सर व्यक्ति की विकलांगता की ओर ले जाता है।

निदान

इस बीमारी के किसी भी अन्य रूप की तरह, न्यूरलजिक एमियोट्रॉफी के लिए व्यापक निदान की आवश्यकता होती है। इस मामले में, आपको एक न्यूरोलॉजिस्ट, ट्रॉमेटोलॉजिस्ट या ऑर्थोपेडिस्ट, मेडिकल जेनेटिकिस्ट से परामर्श लेने की आवश्यकता होगी।

सबसे पहले, रोगी की शारीरिक जांच की जाती है, जिसके दौरान डॉक्टर नैदानिक ​​​​तस्वीर की प्रकृति निर्धारित करता है, व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास एकत्र करता है।

आगे का निदान कार्यक्रम निम्नलिखित गतिविधियों पर आधारित हो सकता है:

• सामान्य और विस्तृत जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;
• सामान्य मूत्र विश्लेषण;
• इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी;
• हड्डी रेडियोग्राफी;
• आनुवंशिक अनुसंधान.

डॉक्टर के विवेक पर, निदान कार्यक्रम को पूरक किया जा सकता है।

आगे के चिकित्सीय उपाय निदान कार्यक्रम के परिणामों पर निर्भर करेंगे।

इलाज

दुर्भाग्य से, ऐसी बीमारी को पूरी तरह खत्म करना असंभव है। जटिल उपायों के माध्यम से ही रोग प्रक्रिया के विकास को रोकना और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना संभव है।

सामान्य तौर पर, स्पाइनल एमियोट्रॉफी का उपचार निम्नलिखित उपायों का उपयोग करके किया जाता है:

• दवाएँ लेना;
• परहेज़;
• विशेष फिजियोथेरेपी उपायों से गुजरना;

औषधि उपचार निम्नलिखित दवाओं पर आधारित है:

• न्यूरोट्रॉफ़िक;
• समूह बी और ई के विटामिन;
• यदि आवश्यक हो तो दर्दनिवारक।

उपचार के फिजियोथेरेपी भाग में शामिल हैं:

• वैद्युतकणसंचलन;
• अल्ट्रासाउंड;
• एक्यूपंक्चर;
• बालनोथेरेपी;
• मालिश चिकित्सा.

डॉक्टर व्यायाम चिकित्सा का कोर्स केवल व्यक्तिगत रूप से निर्धारित करता है। इसका सख्ती से पालन किया जाना चाहिए और जहां तक ​​संभव हो सभी अभ्यास केवल प्रशिक्षक के मार्गदर्शन में ही किए जाने चाहिए।

पोषण उपचार का एक महत्वपूर्ण पहलू है। यह आंशिक होना चाहिए, और आहार में फाइबर, खनिज और विटामिन से भरपूर खाद्य पदार्थ शामिल होने चाहिए।

इस मामले में पूर्वानुमान व्यक्तिगत है और नैदानिक ​​​​और रूपात्मक मापदंडों, रोगी की उम्र पर निर्भर करता है। दुर्भाग्य से, रोकथाम के कोई विशिष्ट तरीके नहीं हैं।

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एसए परिधीय तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत रोगों का एक विषम समूह है, जो स्पष्ट नैदानिक ​​​​बहुरूपता द्वारा विशेषता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (या एसए) वंशानुगत बीमारियों का एक विषम समूह है जो रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के मोटर न्यूरॉन्स की क्षति और हानि के साथ होता है।

एमियोट्रॉफी मांसपेशियों के ट्राफिज्म का उल्लंघन है, जिसमें तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण मांसपेशी फाइबर का पतला होना और उनकी सिकुड़न में कमी होती है: मोटर न्यूरॉन्स (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विभिन्न स्तरों पर - मोटर कॉर्टेक्स के न्यूरॉन्स, के नाभिक) मस्तिष्क तना, रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग) या परिधीय तंत्रिका तंतु। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप इस बीमारी को वंशानुगत माना जाता है, हालाँकि यदि हम केस इतिहास को देखें, तो कई रोगियों का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।

वंशानुगत और रोगसूचक एमियोट्रॉफ़ियाँ हैं। न्यूरोजेनिक वंशानुगत एमियोट्रॉफी को दो बड़े समूहों में विभाजित किया गया है - स्पाइनल और न्यूरल एम्योट्रॉफी। ज्यादातर मामलों में, रीढ़ की हड्डी के रूप अधिक गंभीर होते हैं। इनमें शामिल हैं: स्पाइनल एमियोट्रॉफी (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग), कुगेलबर्ग-वेलैंडर स्यूडोमायोपैथिक प्रोग्रेसिव स्पाइनल एमियोट्रॉफी, स्पाइनल एमियोट्रॉफी के दुर्लभ रूप और अविभाज्य रूप। तंत्रिका संबंधी एमियोट्रॉफ़ियाँ: चार्कोट-मैरी-टूथ रोग, डीजेरिन-सोट्टा हाइपरट्रॉफिक न्यूरोपैथी, रूसी-लेवी सिंड्रोम, एटैक्टिक पोलीन्यूरोपैथी या रेफ़्सम रोग, साथ ही अविभाजित रूप।

एसए को भी वयस्कों और बच्चों में विभाजित किया गया है। बचपन के समीपस्थ एसए में शामिल हैं: वेर्डनिग-हॉफमैन का तीव्र घातक शिशु एसए (टाइप 1 स्पाइनल एमियोट्रॉफी), क्रोनिक इन्फेंटाइल एसए (टाइप 2 स्पाइनल एम्योट्रॉफी), किशोर एसए (कुगेलबर्ग-वेलैंडर रोग), बचपन में एसए के दुर्लभ रूप: शिशु न्यूरोनल अध: पतन , पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग का जन्मजात रूप, जन्मजात ग्रीवा एसए, जीएम-गैंग्लियोसिडोसिस का असामान्य प्रकार, प्रगतिशील बल्बर पाल्सी (फैज़ियो-लोंडे सिंड्रोम), बहरापन के साथ पोंटोबुलबार पाल्सी (वियालेटो-वैन लारे सिंड्रोम)।

वयस्क एसए: कैनेडी का बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफी, डिस्टल एसए, सेगमेंटल एसए, मोनोमाइलिक एसए, स्टार्क-कैसर का स्कैपुलो-पेरोनियल एसए, फेनिकेल का फेशियल-शोल्डर एसए, और ओकुलोफैरिंजियल एसए। तेजी से प्रगतिशील, धीरे-धीरे प्रगतिशील और गैर-प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ एसए के अविभाज्य रूप भी हैं।

न्यूरोमस्कुलर रोगों के अध्ययन के लिए यूरोपीय कंसोर्टियम की सिफारिश के अनुसार, स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी के लिए नैदानिक ​​​​मानदंड हैं: [ 1 ] सममित मांसपेशी हाइपोटेंशन और हाइपोट्रॉफी, [ 2 ] विभिन्न मांसपेशी समूहों का आकर्षण, [ 3 ] अंगों की मांसपेशियों का हाइपो- या अरेफ्लेक्सिया, [ 4 ] संवेदी, अनुमस्तिष्क और बौद्धिक विकारों की कमी।

टिप्पणी! स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी में कोई पैथोग्नोमोनिक परिवर्तन नहीं होते हैं। हालांकि, सीरम क्रिएटिन कीनेस की गतिविधि को निर्धारित करना महत्वपूर्ण है: ऐसा माना जाता है कि इसके मानक से 10 गुना से अधिक अधिक होना मायोडिस्ट्रॉफी की विशेषता है और स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी के निदान का खंडन करता है।

पोस्ट भी पढ़ें: क्रिएटिन किनेज़ (न्यूरोलॉजिस्ट की हैंडबुक)(वेबसाइट पर)

इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी (ईएनएमजी) परिधीय मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान के लक्षणों को प्रकट करती है: सहज मांसपेशी गतिविधि, परिधीय तंत्रिकाओं के अभिवाही और अपवाही तंतुओं के साथ आवेग संचालन की सामान्य गति पर मोटर इकाइयों की कार्रवाई क्षमता की अवधि और आयाम में वृद्धि। मांसपेशियों की बायोप्सी की हिस्टोलॉजिकल जांच से डिनेर्वेशन मांसपेशी शोष के लक्षण सामने आते हैं।

वयस्कों में क्लासिकल प्रॉक्सिमल एसए जीवन के तीसरे दशक में शुरू होता है और ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है। एसए आमतौर पर 40-50 की उम्र में पदार्पण होता हैहालाँकि, ऐसे मामले भी हैं जिनकी शुरुआत किशोरावस्था में होती है। ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार में मांसपेशियों की कमजोरी का वितरण कुछ मामलों में ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की तुलना में बहुत व्यापक है। समीपस्थ मांसपेशियां भी दूरस्थ मांसपेशियों की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं। लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं, अधिकांश रोगियों में मोटर कार्य और चलने की क्षमता वयस्कता और यहां तक ​​कि बुढ़ापे में भी संरक्षित रहती है। बल्बर मांसपेशियों की कमजोरी सामान्य नहीं है। ओकुलोमोटर मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस उदास या अनुपस्थित हैं। संयुक्त संकुचन दुर्लभ हैं। सीपीके का स्तर सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ है। वयस्कों में एसए के निम्नलिखित रूपों पर विचार किया जाएगा:

1. केनेडीज़ बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफी;
2. डिस्टल एसए;
3. खंडीय एसए;
4. मोनोमाइलिक एसए;
5. स्टार्क-कैसर का स्कैपुलोपरोनियल एसए;
6. फेनिचेल फेशियल स्कैपुलोह्यूमरल एसए;
7. ओकुलोफैरिंजियल स्पाइनल एमियोट्रॉफी।

बल्बोस्पाइनलकैनेडी एमियोट्रॉफी। स्पाइनल एमियोटोर्फिया का एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड रूप; जीवन के चौथे दशक में शुरुआत होती है, हालांकि कभी-कभी 12-15 साल की उम्र में पहली अभिव्यक्ति के मामले भी होते हैं। केन को Xq21-22 खंड में X गुणसूत्र की लंबी भुजा पर मैप किया गया है। उत्परिवर्तन एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन को प्रभावित करता है और न्यूक्लियोटाइड ट्रिपलेट (साइटोसिन - एडेनिन - गुआनिन) का विस्तार है। रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर का मूल अंगों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में कमजोरी, शोष और आकर्षण, कण्डरा अरेफ्लेक्सिया, चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी, जीभ में शोष और आकर्षण, पेरिओरल फासीक्यूलेशन, डिसरथ्रिया और डिस्पैगिया (बाद वाला नहीं है) है। एक संभावित रूप से प्रतिकूल संकेत), मुद्रा संबंधी कंपन और ऐंठन। शायद ही कभी, एक्सोनल न्यूरोपैथी विकसित होती है। बल्बर विकार आमतौर पर बीमारी की शुरुआत के 10 साल बाद होते हैं। विशिष्ट अंतःस्रावी विकार: गाइनेकोमेस्टिया (!), वृषण शोष, शक्ति और कामेच्छा में कमी, मधुमेह मेलेटस। एक तिहाई मरीज़ एज़ूस्पर्मिया के कारण बांझपन से पीड़ित हैं। स्त्रैणीकरण और हाइपोगोनाडिज्म की अभिव्यक्तियाँ संभवतः पुरुष सेक्स हार्मोन के प्रति दोषपूर्ण एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स की असंवेदनशीलता से जुड़ी हैं (रोगियों में उनका स्तर सामान्य रहता है)। रोग का पूर्वानुमान आम तौर पर अनुकूल होता है। चलना और स्वयं-सेवा की संभावना संरक्षित है। जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती. हालांकि, हार्मोनल असंतुलन (स्तन कैंसर) के कारण घातक ट्यूमर का खतरा बढ़ जाता है, जिसके लिए ऑन्कोलॉजिकल सतर्कता की आवश्यकता होती है। रोग को एएलएस से अलग किया जाना चाहिए। वर्तमान में, रोग का प्रत्यक्ष डीएनए निदान करना, विषमयुग्मजी वाहक स्थापित करना और प्रसवपूर्व निदान करना संभव है।

बाहर कासा ऑटो.-अवकाश. फॉर्म बचपन में ही शुरू हो सकता है, जबकि ऑटो-डोमिन। फॉर्म - 23 - 25 वर्ष पर। दोनों प्रकार की विरासत के साथ, गंभीर नैदानिक ​​​​रूप और मध्यम रूप दोनों प्रस्तुत किए जा सकते हैं। रोग की शुरुआत पैर की पूर्वकाल की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष से होती है, जो पैरों की विकृति के साथ होती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस को संरक्षित किया जा सकता है। नैदानिक ​​तस्वीर एचएमएसएन प्रकार Ι के समान हो सकती है, हालांकि, एसए में संवेदनशीलता ख़राब नहीं होती है। गंभीर ऑटो में.-रिसेस. रूपों में, मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे पैरों की समीपस्थ मांसपेशियों और कभी-कभी बाहों तक फैल जाती है। भुजाओं में कमजोरी की मात्रा अलग-अलग परिवारों में अलग-अलग होती है, लेकिन एक ही परिवार के प्रतिनिधियों में लगभग समान होती है। लगभग 25% रोगियों में स्कोलियोसिस होता है। कुछ परिवारों में, प्रभावित लोगों में स्यूडोहाइपरट्रॉफी या पिंडली की मांसपेशियों का शोष दिखाई दे सकता है। ईएनएमजी डेटा रोग को परिधीय न्यूरोपैथी से अलग करना संभव बनाता है: पैर की छोटी मांसपेशियों के पूर्ण निषेध के संकेतों के बावजूद, मोटर अक्षतंतु के साथ चालन की गति सामान्य है। विकसित संवेदी क्षमताएं भी सामान्य हैं। सीपीके का स्तर सामान्य है, कभी-कभी मध्यम रूप से बढ़ा हुआ होता है।

कमानीएसए: केवल हाथ या केवल पैर प्रभावित होते हैं; रोग की विशेषता आनुवंशिक विविधता है: ऑटोस.-होम। वंशानुक्रम वयस्क-शुरुआत रूप का विशिष्ट है; ऑटो.-अवकाश. - एक ऐसे रूप के लिए जो किशोरों में शुरू होता है, ज्यादातर लड़कों में। हाथ शोष आमतौर पर विषम होता है, 2 से 4 वर्षों में बढ़ता है, और कभी-कभी अग्रबाहु को प्रभावित करता है। आकर्षण और ऐंठन इसकी विशेषता है। आमतौर पर, आर्टोफिया का विकास समय के साथ रुक जाता है, लेकिन कुछ मामलों में पैरों की मांसपेशियां शामिल होती हैं।

मोनोमेलिकएसए: यह दुर्लभ रूप हाथ या पैर की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। सबसे ज्यादा मामले जापान और भारत में सामने आए हैं। मोनोमेलिक एएस आमतौर पर 10:1 पुरुष प्रधानता के साथ छिटपुट मामलों के रूप में होता है, जो एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का सुझाव देता है। पदार्पण की आयु 10 से 25 वर्ष तक होती है। मांसपेशियों की कमजोरी और शोष अदृश्य रूप से बढ़ जाता है। पैर की तुलना में हाथ अधिक बार प्रभावित होता है। कमजोरी केवल समीपस्थ रूप से, केवल दूर तक, या पूरे अंग को शामिल करके वितरित की जा सकती है। शोष प्रारंभ में एकतरफा होता है और C7, C8, और Th1 रीढ़ की हड्डी के खंडों द्वारा संक्रमित मांसपेशियों में होता है। द्विपक्षीय मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर 2 साल के भीतर विकसित होती है। अक्सर हाथों में एकतरफा या द्विपक्षीय मुद्रा कांपना होता है। समीपस्थ मांसपेशी समूहों में आकर्षण कमजोरी और शोष की शुरुआत से पहले होता है। रोग की प्रगति धीमी होती है और 5 वर्षों के बाद, एक नियम के रूप में, स्थिरीकरण होता है। हालाँकि, 15 वर्षों के बाद, कोई अन्य अंग रोग प्रक्रिया में शामिल हो सकता है। मोनोप्लेजिया के अन्य कारणों को बाहर रखा जाना चाहिए।

स्कैपुलोपेरोनियलएसए स्टार्क-कैसर। एसए का यह दुर्लभ रूप आनुवंशिक रूप से विषम है। ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले मामले जीवन के तीसरे-चौथे दशक में शुरू होते हैं और अपेक्षाकृत सौम्य पाठ्यक्रम की विशेषता रखते हैं, जबकि ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस वाले मामले 3-5 साल की उम्र में शुरू होते हैं। 12q24 लोकस से जुड़ाव मान लिया गया है। कुछ रोगियों में, 5वें गुणसूत्र के एसएमएन जीन में एक उत्परिवर्तन निर्धारित होता है, जो स्कैपुलोपेरोनियल सीए के कई मामलों की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता पर संदेह पैदा करता है और समीपस्थ सीए जीन अभिव्यक्ति के एक अजीब प्रकार का संकेत देता है। ह्यूमरोस्कैपुलर मांसपेशी समूह और पैर के एक्सटेंसर में मांसपेशियों की कमजोरी और शोष प्रबल होती है। शायद समीपस्थ पैरों और पेल्विक मेर्डल की मांसपेशियों तक शोष का धीमी गति से फैलना। विभेदक निदान स्कैपुलोरोनियल मायोडिस्ट्रॉफी के साथ किया जाता है।

चेहरा-कंधाएसए फेनिचेला. एएस का एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव रूप जो जीवन के दूसरे दशक में शुरू होता है। जीन को अभी तक मैप नहीं किया गया है। यह रोग लैंडौज़ी-डीजेरिन के चेहरे के स्कैपुलोहुमरल मायोडिस्ट्रॉफी की नकल करता है, लेकिन इसके साथ, कण्डरा सजगता आमतौर पर प्रेरित होती है, और मांसपेशियों की ताकत थोड़ी कम हो जाती है। ईएमजी पर, एक न्यूरोनल-एक्सोनल प्रकार का घाव दर्ज किया जाता है। सीपीके गतिविधि सामान्य है. कई शोधकर्ता इस रूप की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता पर विवाद करते हैं और इसे लैंडौजी-डीजेरिन रोग के ढांचे के भीतर मानते हैं।

नेत्र-ग्रसनीसा वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीका माना जाता है। यह रोग आम तौर पर जीवन के चौथे दशक में बाहरी नेत्र रोग, डिस्पैगिया और डिसरथ्रिया के साथ शुरू होता है। कुछ मामलों में, दूरस्थ छोरों और पीठ की मांसपेशियों में कमजोरी आ जाती है। पाठ्यक्रम धीमा, सौम्य है. कभी-कभी रोग को माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी के ढांचे के भीतर माना जाता है।

स्रोत: डॉक्टरों के लिए गाइड की सामग्री "तंत्रिका तंत्र के रोग" संस्करण। एन.एन. यखनो, डी.आर. श्टुलमैन, एड. 2रा, खंड 1; मॉस्को, "मेडिसिन", 2001 (साथ ही निम्नलिखित लेख)।

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लेख "एक वयस्क रोगी में स्पाइनल एमियोट्रॉफी की देर से शुरुआत का एक नैदानिक ​​मामला - एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के विकास का एक चरण?" टी.बी. बर्नशेवा; इज़राइली मेडिसिन सेंटर, अल्माटी, कजाकिस्तान (मेडिसिन पत्रिका संख्या 12, 2014) [पढ़ें];

लेख "अविभेदित स्पाइनल एमियोट्रॉफी की देर से शुरुआत का एक नैदानिक ​​मामला" गोंचारोवा हां.ए., सिमोनियन वी.ए., इव्तुशेंको एस.के., बेल्याकोवा एम.एस., इव्तुशेंको आई.एस.; राज्य संस्थान "इंस्टीट्यूट ऑफ इमरजेंसी एंड रिकंस्ट्रक्टिव सर्जरी का नाम ए.आई. के नाम पर रखा गया है। वीसी. यूक्रेन के नेशनल एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के हुसाक, डोनेट्स्क नेशनल मेडिकल यूनिवर्सिटी। एम. गोर्की (इंटरनेशनल न्यूरोलॉजिकल जर्नल, नंबर 5, 2012) [पढ़ें];

© लेसस डी लिरो

वैज्ञानिक सामग्रियों के प्रिय लेखक जिनका मैं अपने संदेशों में उपयोग करता हूँ! यदि आप इसे "रूसी संघ के कॉपीराइट कानून" के उल्लंघन के रूप में देखते हैं या अपनी सामग्री की प्रस्तुति को एक अलग रूप में (या एक अलग संदर्भ में) देखना चाहते हैं, तो इस मामले में, मुझे (डाक पर) लिखें पता: [ईमेल सुरक्षित]) और मैं सभी उल्लंघनों और अशुद्धियों को तुरंत समाप्त कर दूंगा। लेकिन चूंकि मेरे ब्लॉग का कोई व्यावसायिक उद्देश्य (और आधार) नहीं है [मेरे लिए व्यक्तिगत रूप से], बल्कि इसका विशुद्ध रूप से शैक्षिक उद्देश्य है (और, एक नियम के रूप में, हमेशा लेखक और उसके वैज्ञानिक कार्यों के लिए एक सक्रिय लिंक होता है), इसलिए मैं आभारी रहूंगा अवसर के लिए आप मेरे संदेशों के लिए कुछ अपवाद बनाएं (मौजूदा कानूनी नियमों के विरुद्ध)। सादर, लेसस डी लिरो।

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माध्यमिक वंशानुगत एमियोट्रॉफी वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है जो परिधीय तंत्रिका संरचनाओं (तंत्रिका एमियोट्रॉफी) और रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स (रीढ़ की हड्डी की एमियोट्रॉफी) के प्रमुख घाव द्वारा विशेषता है। वंशानुगत एमियोट्रॉफी चिकित्सकीय रूप से मांसपेशियों की कमजोरी से प्रकट होती है।

माध्यमिक वंशानुगत (न्यूरोजेनिक) एमियोट्रॉफी में रोगों के निम्नलिखित समूह शामिल हैं:

तंत्रिका अमायोट्रॉफी:

- वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी:

• चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) प्रकार I (सीएमटी, या एचएमएसएन प्रकार I);
• सीएमटी प्रकार II (सीएमटी का एक्सोनल संस्करण, या एचएमएसएन प्रकार II);
• सीएमटी प्रकार III, एक्स क्रोमोसोम (सीएमटी एक्स) से जुड़ा हुआ;
• बीएसएचएमटी IV प्रकार;

- पारिवारिक अमाइलॉइड पोलीन्यूरोपैथी;

- इडियोपैथिक एक्सोनल पोलीन्यूरोपैथी;

स्पाइनल एमियोट्रॉफी

• - एसए प्रकार I (प्रारंभिक बचपन का एसए, या वेर्डनिग-हॉफमैन रोग);
• - एसए प्रकार II (बचपन का एसए);
• - एसए प्रकार III (कुगेलबर्ग-वेलैंडर रोग);
• कैनेडी बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफी।

सबसे महत्वपूर्ण एमियोट्रॉफी चारकोट रोग है, जिसे न्यूरल या पेरोनियल एमियोट्रॉफी भी कहा जाता है। यह सबसे अधिक बार होने वाली वंशानुगत बीमारियों में से एक है, जिसकी व्यापकता प्रति 100,000 जनसंख्या पर 30 तक पहुँच जाती है।

एमियोट्रॉफी के लक्षण

चारकोट रोग प्रकार 1 (डिमाइलेटिंग वैरिएंट)

बीमारी का यह प्रकार सीएमटी के सभी मामलों का लगभग 60% है। यह मुख्य रूप से ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। पदार्पण जीवन के पहले-दूसरे दशक (आमतौर पर 20 वर्ष तक) में होता है।

पैरों में बढ़ती कमजोरी एमियोट्रॉफी ("सारस पैर"), पैर की विकृति ("खोखले" पैर) के विकास के साथ विशेषता है, फिर कमजोरी, एमियोट्रॉफी हाथों पर कब्जा कर लेती है।

परीक्षा पर:

• अरेफ्लेक्सिया तक रिफ्लेक्सिस का निषेध;
• संवेदी गड़बड़ी;
• मुद्रा संबंधी हाथ कांपना;
• नसों का मोटा होना.

रोग के दीर्घकालिक पाठ्यक्रम के साथ, एमियोट्रॉफी वाले रोगी में चलने-फिरने की क्षमता बरकरार रहती है। यह गर्भावस्था के दौरान खराब हो सकता है, विशेष रूप से रोग की शुरुआती शुरुआत वाले रोगियों में, साथ ही कुछ दवाओं, विशेष रूप से विन्क्रिस्टाइन और सोडियम थियोपेंटल के प्रभाव में। कुछ मामलों में, अचानक गिरावट परिवर्तित माइलिन के एंटीजन के खिलाफ एक अधिग्रहीत ऑटोइम्यून प्रक्रिया के जुड़ने से जुड़ी होती है; इस तरह की तीव्रता को इम्युनोट्रोपिक एजेंटों द्वारा ठीक किया जा सकता है।

टाइप I एमियोट्रॉफी का एक असामान्य रूप तथाकथित रस सिंड्रोम है, जिसमें सीएमटी की क्लासिक अभिव्यक्तियाँ स्पष्ट पोस्टुरल कंपकंपी के साथ होती हैं, जो आवश्यक कंपकंपी और पोस्टुरल अस्थिरता से मिलती जुलती हैं। सीएमटी प्रकार I वाले कुछ रोगियों में, अन्य असामान्य रूपों का भी पता लगाया जाता है, जिनमें पिरामिडल लक्षण, पैर की मांसपेशियों की अतिवृद्धि, ऐंठन और गंभीर संवेदी हानि शामिल हैं।

चारकोट रोग प्रकार 2 (एक्सोनल प्रकार)

बीमारी का यह प्रकार सीएमटी के 20% से अधिक मामलों के लिए जिम्मेदार है। शुरुआत देर से उम्र में होती है (जीवन का दूसरा दशक, कुछ मामलों में - जीवन का 6-7वां दशक)।

चिकित्सकीय रूप से, यह रोग सीएमटी प्रकार I जैसा दिखता है, लेकिन तंत्रिका चालन की गति में कमी, नसों का मोटा होना, संवेदी गड़बड़ी की कम गंभीरता और खोखले पैर की दुर्लभता के अभाव में पिछले प्रकार के एमियोट्रॉफी से भिन्न होता है। निचले छोरों की मांसपेशियों में कमजोरी की गंभीरता अधिक हो सकती है, जबकि हाथों की मांसपेशियों की कमजोरी अपेक्षाकृत कम स्पष्ट होती है। डिस्टल रिफ्लेक्स आमतौर पर समाप्त हो जाते हैं या कम हो जाते हैं, लेकिन समीपस्थ रिफ्लेक्स अक्सर बरकरार रहते हैं। अक्सर "बेचैन पैर" का सिंड्रोम होता है।

एमियोट्रॉफी के दौरान ईएनएमजी तंत्रिका के विद्युत प्रेरित पीडी के आयाम और आकार में कमी के साथ-साथ इसकी अव्यक्त अवधि में वृद्धि को प्रकट करता है।

एक्स-लिंक्ड चारकोट रोग प्रकार III

सीएमटी के सभी मामलों में यह बीमारी लगभग 10-15% होती है। पुरुषों में लक्षण विषमयुग्मजी महिलाओं की तुलना में अधिक स्पष्ट होते हैं।

रोग की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ टाइप I सीएमटी के समान ही हैं। सीएमटी एक्स के साथ कमजोरी, मांसपेशी शोष, सजगता का नुकसान होता है। कुछ रोगियों में संवेदी श्रवण हानि विकसित हो जाती है। कुछ रोगियों में, 2-3 दिनों के बाद ऊंचाई पर शारीरिक गतिविधि क्षणिक एन्सेफैलोपैथी के विकास की ओर ले जाती है, जो गतिभंग, डिसरथ्रिया, बल्बर मांसपेशियों की कमजोरी और समीपस्थ छोरों की मांसपेशियों द्वारा प्रकट होती है। न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर कुछ हफ्तों के भीतर वापस आ जाती हैं।

चारकोट-मैरी रोग प्रकार IV

रोग की विशेषता एक डिमाइलेटिंग प्रकार का घाव और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है। इनमें से प्रत्येक प्रकार के सीएमटी के लिए विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया है, जो चिकित्सकीय रूप से थोड़ा भिन्न हैं। इन सभी प्रकारों को लगभग 100% पैठ की विशेषता है, हालांकि, पैथोलॉजिकल जीन की परिवर्तनशील अभिव्यक्ति नोट की गई है।

उदाहरण के लिए, जांच करने पर, केवल अकिलिस रिफ्लेक्सिस की हानि और पैरों की विकृति का पता लगाया जा सकता है। तदनुसार, रिश्तेदारों की जांच अक्सर सीएमटी के निदान में निर्णायक भूमिका निभाती है।

रेफसम रोग

फाइटिक एसिड चयापचय में विकार के कारण एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार। यह आमतौर पर 30 वर्ष की आयु से पहले प्रकट होता है।

रोग अक्सर आवर्ती संपीड़न न्यूरोपैथी के साथ आगे बढ़ता है, जिसमें हाथ और पैर (रेडियल, पेरोनियल, उलनार - संपीड़ित न्यूरोपैथी) में विभिन्न तंत्रिकाएं शामिल होती हैं। बीमारी की शुरुआत में, पूरी तरह से ठीक हो जाता है, लेकिन समय के साथ सीएमटी जैसी तस्वीर विकसित हो जाती है।

धीरे-धीरे विकसित होने वाली पोलीन्यूरोपैथी के साथ, रेफ्सम रोग की विशेषता गतिभंग, रेटिना अध: पतन, बहरापन, इचिथोसिस और कार्डियोमायोपैथी है।

वंशानुगत संवेदी स्वायत्त न्यूरोपैथी प्रकार I

रोग की शुरुआत जीवन के दूसरे दशक में होती है। टाइप I एनएसवीएन को लुंबोसैक्रल से अलग किया जाना चाहिए। रोग के अंतिम चरण में, गहरी संवेदनशीलता शामिल हो सकती है, कण्डरा सजगता बाहर गिर सकती है। सूक्ष्म आघात के कारण ठीक न होने वाले ट्रॉफिक पैर अल्सर हो जाते हैं, इसलिए अल्सर के विकास को रोकने के लिए सावधानीपूर्वक पैर की स्वच्छता आवश्यक है।

वंशानुगत संवेदी स्वायत्त न्यूरोपैथी प्रकार III (रिले सिंड्रोम, पारिवारिक डिसऑटोनोमिया)

एमियोट्रॉफी की अभिव्यक्तियाँ जीवन के पहले दिनों में स्पष्ट होती हैं और इसके साथ खराब दूध पिलाना, एपिसोडिक हाइपरथर्मिया, मांसपेशी हाइपोटेंशन, विकासात्मक देरी और बार-बार होने वाला निमोनिया भी होता है।

तीन साल की उम्र से, एमियोट्रॉफी वाले 50% बच्चों में कई दिनों तक चलने वाला वनस्पति संकट विकसित होता है। वे भावनात्मक और शारीरिक तनाव और नींद की कमी से उत्तेजित होते हैं, साथ में उत्तेजना, मतली या उल्टी, टैचीकार्डिया, धमनी उच्च रक्तचाप, कम अक्सर हाइपोटेंशन, अत्यधिक पसीना आता है। कभी-कभी वानस्पतिक संकट मृत्यु का कारण बन जाता है। दर्द, तापमान संवेदनशीलता कम हो जाती है, लेकिन पूरी तरह ख़त्म नहीं होती।

दबाव में उल्लेखनीय उतार-चढ़ाव और ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन की अभिव्यक्तियाँ संभव हैं, जो आमतौर पर प्रतिपूरक टैचीकार्डिया के साथ नहीं होती हैं।

रोग की एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​अभिव्यक्ति भावनात्मक प्रतिक्रियाओं के साथ भी आंसुओं (एलाक्रिमिया) की अनुपस्थिति है। हाइपरहाइड्रोसिस उत्तेजना के साथ और यहां तक ​​कि भोजन के सेवन से भी विकसित हो सकता है। साइकोमोटर विकास में देरी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बुद्धि का स्तर आमतौर पर कम नहीं होता है।

पारिवारिक अमाइलॉइड पोलीन्यूरोपैथी

पारिवारिक अमाइलॉइड पोलीन्यूरोपैथी तंत्रिकाओं में अमाइलॉइड के जमाव से जुड़ी विषम बीमारियों का एक समूह है।

इडियोपैथिक एक्सोनल पोलीन्यूरोपैथी

यह एक क्रोनिक इडियोपैथिक (क्रिप्टोजेनिक) पोलीन्यूरोपैथी है। यह रोग मुख्य रूप से मध्य आयु में शुरू होता है (इस आयु अवधि के पोलीन्यूरोपैथी के 3% मामले)। इडियोपैथिक पोलीन्यूरोपैथी के प्रकार में एक बहुक्रियाशील प्रकृति होती है और यह आनुवंशिक दोषों से जुड़ा होता है जो बाहरी कारकों की पृष्ठभूमि के खिलाफ बाद की उम्र में खुद को प्रकट करते हैं।

पाठ्यक्रम आमतौर पर धीरे-धीरे प्रगतिशील होता है और शायद ही कभी विकलांगता की ओर ले जाता है। यह विकृति आंशिक रूप से सूक्ष्म संवेदी तंतुओं की प्रमुख भागीदारी से जुड़ी है। चिकित्सकीय दृष्टि से यह पैरों में जलन और सुन्नता, हल्की स्वायत्त शिथिलता से प्रकट होता है। बड़े मोटर फाइबर आमतौर पर कम प्रभावित होते हैं। इस मामले में, रोगियों को हल्की कमजोरी, कभी-कभी हल्की संवेदनशीलता विकार, मुख्य रूप से कंपन का अनुभव होता है। केवल 50% रोगियों में, औसतन 5-6 वर्षों के बाद, लक्षण हाथों तक फैल जाते हैं।

इडियोपैथिक एक्सोनल पोलीन्यूरोपैथी हमेशा बहिष्करण का निदान है। इसका निदान केवल वंशानुगत न्यूरोपैथी, पैरानियोप्लास्टिक और डिसप्रोटीनेमिक पोलीन्यूरोपैथी, कम ग्लूकोज सहिष्णुता ("प्री-डायबिटीज"), दवा-प्रेरित न्यूरोपैथी, संयोजी ऊतक रोग, विटामिन बी 12 की कमी, गुर्दे की बीमारी, यकृत रोग, हाइपोथायरायडिज्म के लक्षणों की अनुपस्थिति में ही किया जा सकता है। , वास्कुलिटिस, और पोलीन्यूरोपैथी के कुछ अन्य संभावित कारण।

टाइप III वंशानुगत न्यूरोपैथी (रीली-डे सिंड्रोम)

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव। यह पारिवारिक स्वायत्तता, स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की वंशानुगत शिथिलता है।

रोग की शुरुआत जीवन के पहले दिनों में होती है: भोजन में कठिनाई, सुस्ती, समय-समय पर उल्टी होना इसकी विशेषता है। एमियोट्रॉफी में दर्द, तापमान संवेदनशीलता में कमी के साथ-साथ प्रोसेप्टिव और कंपन संबंधी संवेदनशीलता का कम स्पष्ट उल्लंघन होता है। सजगता में कमी हो सकती है, मांसपेशियों की ताकत के सापेक्ष संरक्षण, भावनात्मक विकलांगता के साथ समन्वय संबंधी विकार हो सकते हैं।

एमियोट्रॉफी का उपचार

चारकोट-मैरी रोग

सीएमटी के लिए विशिष्ट चिकित्सा विकसित नहीं की गई है। मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए खुराक, और चलने की क्षमता को बनाए रखने में भी मदद करता है। व्यायाम करते समय, अधिक भार से बचना महत्वपूर्ण है, जो मांसपेशियों की कमजोरी और रोग की प्रगति को बढ़ाता है। एरोबिक व्यायाम फायदेमंद है.

एमियोट्रॉफी के साथ संतुलित आहार का पालन करने की सलाह दी जाती है। शराब और संभावित न्यूरोटॉक्सिक दवाओं (जैसे विन्क्रिस्टाइन, एमियोडेरोन, लिथियम कार्बोनेट, मेट्रोनिडाजोल, नाइट्रोफुरन्स, फ़िनाइटोइन, क्लोरैम्फेनिकॉल) से बचना चाहिए। सोडियम थायोपेंटल के साथ एनेस्थीसिया वर्जित है।

रोग की प्रगति (कमजोरी में तेजी से वृद्धि, लक्षणों की विषमता, पेरेस्टेसिया) के साथ, एमियोट्रॉफी और / या इम्युनोग्लोबुलिन और / या प्लास्मफेरेसिस के लिए ग्लूकोकार्टोइकोड्स निर्धारित करने की सलाह दी जाती है।

प्रायोगिक डेटा टाइप I एमियोट्रॉफी में एस्कॉर्बिक एसिड की उच्च खुराक के सकारात्मक प्रभाव का संकेत देते हैं। विटामिन, कार्निटाइन तैयारी, कोएंजाइम क्यू और अन्य न्यूरोमेटाबोलिक एजेंटों की प्रभावशीलता साबित नहीं हुई है।

एमियोट्रॉफी में न्यूरोपैथिक दर्द से राहत के लिए एंटीडिप्रेसेंट का उपयोग किया जाता है:

एमिट्रिप्टिलाइन 12.5-50.0 मिलीग्राम/दिन मौखिक रूप से या कार्बामाज़ेपाइन 200-600 मिलीग्राम/दिन मौखिक रूप से।

रेफसम रोग

फाइटोल, क्लोरोफिल, फाइटैनिक एसिड (मटर, सोयाबीन, बीन्स, गेहूं, चावल को छोड़कर) के प्रतिबंध के साथ अनुशंसित आहार द्वारा रोग की प्रगति को निलंबित कर दिया जाता है। रक्त सीरम में फाइटैनिक एसिड में स्पष्ट वृद्धि के साथ, प्लास्मफेरेसिस का संकेत दिया जाता है।

एमियोट्रॉफी के लिए पूर्वानुमान

पाठ्यक्रम प्रगतिशील है. टाइप III एनएसवीएन में, केवल 50% मरीज़ 20 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।

लेख तैयार और संपादित किया गया था: सर्जन द्वारा