बच्चों में फैंकोनी रोग की तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ। फैंकोनी सिंड्रोम: लक्षण, निदान और उपचार

पुश्तैनी सिंड्रोम पुस्तक से: ट्रांसजेनरेशनल कनेक्शन, फैमिली सीक्रेट्स, एनिवर्सरी सिंड्रोम, ट्रॉमा ट्रांसफर, एंड द प्रैक्टिकल यूज ऑफ द जेनोसोसियोग्राम / प्रति। आई.के. मासल्कोव - मॉस्को: इंस्टीट्यूट ऑफ साइकोथेरेपी का प्रकाशन गृह: 2001 फिलाडेल्फिया स्कूल के चिकित्सकों के लिए, जिन्होंने योगदान दिया

देजा वू सिंड्रोम देजा वू सिंड्रोम स्थिरता से - विघटन या विकास के लिए? मिखाइल डेलीगिन 09/05/2012

डी टोनी की बीमारी डेब्रे फैनकोनी, जिसे आमतौर पर फैनकोनी सिंड्रोम कहा जाता है, बिगड़ा हुआ गुर्दा समारोह से जुड़ा हुआ है। इस बीमारी के कारण मानव शरीर में होने वाली विफलताएं जटिलताओं को जन्म देती हैं। इसके बाद एक लेख आता है, जिसकी जानकारी पाठक को रोग की विशेषताओं को समझने में मदद करेगी।

फैंकोनी रोग क्या है

बीमारी का नाम स्विस डॉक्टर फैंकोनी के नाम से आया है, जिन्होंने पिछली शताब्दी की शुरुआत में बीमारी के कारणों और लक्षणों का अध्ययन किया था। फैंकोनी ने रिकेट्स वाले छोटे बच्चों की जांच की जिनके मूत्र में परिवर्तन थे। डॉक्टर ने इन अभिव्यक्तियों को एक साथ एकत्र किया और उन्हें एक पैथोलॉजी - फैंकोनी सिंड्रोम में लाया।

दो साल तक रोगियों का अवलोकन करते हुए, टोनी ने मौजूदा पैथोलॉजी कारकों में 2 और पैथोलॉजिकल कारक जोड़े: स्थापित मानदंड और हाइपरएमिनोएसिड्यूरिया के नीचे रक्त में फॉस्फेट के स्तर में कमी।

पैथोलॉजी विरासत में मिली है। विश्लेषण के दौरान रोगी का मूत्र अधिक मात्रा में चीनी, प्रोटीन और फॉस्फेट से भर जाता है। चयापचय भी धीमा हो जाता है और गुर्दे के उत्पादों का रक्त में अवशोषण बंद हो जाता है।

दुनिया में, प्रत्येक 350 हजार नवजात शिशुओं के लिए उपरोक्त सिंड्रोम वाला 1 शिशु है। यह ध्यान देने योग्य है कि इस दोष से वयस्क शायद ही कभी बीमार पड़ते हैं।

इस रोग के कारण

आज, फैंकोनी सिंड्रोम के कारण अलग-अलग हो सकते हैं। डॉक्टरों का सुझाव है कि रोग का विकास एक अकथनीय जीन उत्परिवर्तन से जुड़ा है, जिसके दौरान एंजाइमों के कार्य बदल जाते हैं, रक्त में फास्फोरस की मात्रा कम हो जाती है और अमीनो एसिड का काम बाधित हो जाता है। कुछ लोग यह निष्कर्ष निकालने के लिए इच्छुक हैं कि विकृति गुर्दे के नलिकाओं के प्रोटीन की शिथिलता के कारण होती है, जो माइटोकॉन्ड्रिया की संरचना में दोषों के कारण विकसित होती है।

सिंड्रोम के अन्य कारण:

• भारी धातुओं के अंतर्ग्रहण के परिणामस्वरूप होने वाले जहर और विषाक्त पदार्थों के साथ विषाक्तता;
• विटामिन डी की कमी, आनुवंशिक स्तर पर दोषों का कारण;
• शरीर के लिए आवश्यक सेलुलर एंजाइमों को आत्मसात करने में विफलता;
• प्रोटीन चयापचय के उल्लंघन के दौरान अमाइलॉइड के ऊतकों में जमाव;
• शरीर में चयापचय प्रक्रिया का उल्लंघन, सिस्टिनोसिस कहा जाता है;
• टाइरोसिनेमिया।

कई अध्ययन यह भी बताते हैं कि यह रोग रिकेट्स की जटिलताओं में से एक है। रिकेट्स सेलुलर एंजाइमों की कमी के कारण प्रकट होता है, जबकि अधिकांश उपयोगी और आवश्यक पदार्थ मानव शरीर को मूत्र के साथ छोड़ देते हैं, हड्डी के ऊतकों को नरम द्रव्यमान में बदल देते हैं।

ऊपर दी गई जानकारी के अनुसार, फैंकोनी सिंड्रोम की उपस्थिति के सटीक कारणों की पहचान नहीं की गई है, इसलिए, चिकित्सा में, पैथोलॉजी को ग्लूकोफॉस्फेमाइन मधुमेह कहा जाता है।

मौजूदा पैथोलॉजी का संकेत देने वाले लक्षण

पैथोलॉजी का एक स्पष्ट अभिव्यक्ति बचपन में ध्यान देने योग्य है। जिस क्षण से बच्चा पैदा होता है और एक वर्ष तक, पहले लक्षण दिखाई देने लगते हैं:

• मूत्र स्राव की मात्रा में वृद्धि -;
• गैगिंग;
• कब्ज की उपस्थिति;
• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• लगातार प्यास - पॉलीडिप्सिया;
• मांसपेशियों में कमजोरी;
• पेट फूलना - आंतों में गैसें;
• हड्डियों में तेज दर्द, जिसे महसूस करते हुए बच्चा लगातार रो रहा है, भ्रमित हो सकता है।

बच्चों में डी टोनी की बीमारी डेब्रे फैंकोनी बौद्धिक क्षमता को कम कर देती है। भौतिक आंकड़ों के अनुसार, बच्चा अपने साथियों से पिछड़ जाता है। यह विटामिन की कमी के कारण होता है जो बच्चे के शरीर से पेशाब में निकल जाता है। "X" अक्षर की वक्रता के कारण निचले अंग समान हो जाते हैं। मांसपेशियों के तंतुओं के शोष के विकास के दौरान बच्चे के अंग कम हो जाते हैं। यह सब इस तथ्य के साथ समाप्त होता है कि 5 वर्ष की आयु में बच्चा एक छोटा कदम भी नहीं उठा पाता है।

असामयिक उपचार इस तथ्य की ओर जाता है कि किशोरावस्था में बड़े होने पर गुर्दे की कार्यक्षमता कम हो जाती है। रोग के दुष्प्रभाव भी होते हैं: दृष्टि में कमी, हृदय और रक्त वाहिकाओं पर भार बढ़ जाता है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है।

पहचाने गए रोग के ज्ञात रूप

रोग को 2 रूपों में बांटा गया है:

1. प्राथमिक रूप, जब रोग बच्चे को विरासत में मिला था।
2. द्वितीयक रूप, जब कोई व्यक्ति वयस्कता में बीमार पड़ जाता है।

वंशानुगत रोगविज्ञान में, एक्स गुणसूत्र में दोष पाए जाते हैं। उत्परिवर्तन अप्रभावी और प्रमुख प्रकार से फैलता है। विशेषज्ञों के लिए सटीक पूर्वानुमान लगाना मुश्किल है। स्तनपान के दौरान ही रोग का निदान संभव है। दूसरे तरीके से, सिंड्रोम के प्राथमिक रूप को "शिशु" कहा जाता है।

जिस हद तक X गुणसूत्र उत्परिवर्तित होता है वह आगे के संकेतों की व्याख्या करता है। आप 3 मुख्य दोषों से रोग की सही पहचान कर सकते हैं:

• एमिनोएसिड्यूरिया।

जानना जरूरी है! यदि उपरोक्त विकारों के केवल 2 घटकों का पता लगाया जाता है, तो निदान को अपूर्ण कहा जाता है।

रोग के निदान के तरीके

मूल रूप से, फैंकोनी सिंड्रोम का एक्स-रे और रक्त का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है। एक्स-रे निम्नलिखित दिखाता है:

• बच्चों में विकास मंदता;
• फ्रैक्चर के साथ अंगों का धीमा संलयन;
• रैचियोकैम्पिस;
• अस्थि विकृति;
• ट्यूबलर हड्डियों में क्षीणता;
• हड्डी के अंगों के विकास क्षेत्रों में भुरभुरापन बनता है;
• अस्थि घनत्व में कमी, जिसके दौरान वे भंगुर हो जाते हैं।

रक्त परीक्षण के साथ, पैथोलॉजी का निदान निम्नलिखित कारकों द्वारा किया जा सकता है:

• अतिरिक्त पोटेशियम;
• पैराथायराइड हार्मोन के स्तर में वृद्धि;
• फास्फोरस और कैल्शियम की कम सांद्रता;
• शरीर में अम्लता में वृद्धि;
• क्षारीय फॉस्फेट एंजाइम बढ़ जाता है।

मूत्र विश्लेषण के मामले में फैंकोनी सिंड्रोम का संकेत मिलता है:

• मूत्र में अतिरिक्त फॉस्फेट लवण;
• प्राकृतिकमेह;
• मूत्र में अमीनो एसिड के स्तर में वृद्धि;
• ऊंचा ग्लूकोज।

एक नोट पर! कुछ मामलों में, निदान के लिए रेडियोआइसोटोप परीक्षा, नेफ्रोबायोप्सी और हड्डी के ऊतकों की बायोप्सी का उपयोग किया जाता है।

इस समस्या के इलाज के तरीके

पैथोलॉजी के इलाज को डॉक्टर गंभीरता से लेते हैं। चिकित्सीय चिकित्सा जटिल में होती है: दवाओं और सर्जिकल हस्तक्षेपों की मदद से। अक्सर इसमें डाइट भी जोड़ दी जाती है। इलाज में डॉक्टर का मुख्य काम खून में फास्फोरस की कमी को दूर करना और पोटैशियम की कमी को ठीक करना होता है।

अमीनो एसिड मुक्त आहार

मूत्र के साथ शरीर से अमीनो एसिड के उत्सर्जन की तीव्रता को कम करने के लिए रोगी को आहार का पालन करना चाहिए। इसलिए, मेनू में निम्नलिखित उत्पाद शामिल होंगे:

• आलू;
• पत्ता गोभी;
• डेयरी उत्पादों;
• उनसे फल और रस;
• किशमिश;
• पिंड खजूर;
• prunes;
• सूखे खुबानी।

डॉक्टर रोगी को विटामिन डी और पोटेशियम से भरपूर विटामिन दवाओं का अतिरिक्त सेवन करने की सलाह दे सकते हैं।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

हड्डी के ऊतकों में गंभीर दोषों के मामले में रोगी सर्जन के चाकू के नीचे रहता है, जिसके कारण सरल गति करना असंभव होता है। ऑपरेशन तभी संभव है जब शांत चरण आ गया हो और 1.5 साल तक छूट का अवलोकन बना रहे। पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए, रोगी को पाइन सुइयों और समुद्री नमक के साथ मालिश और स्नान करने की सलाह दी जाती है।

दवा से उपचार

रक्त में कैल्शियम और फास्फोरस की सामान्य सामग्री को बहाल करने के लिए, रोगी आहार के अलावा डॉक्टर द्वारा निर्धारित दवा लेता है। ऐसी दवा लेना भी उतना ही महत्वपूर्ण है जिसका सक्रिय तत्व विटामिन डी है। सबसे पहले, खुराक प्रति दिन 10,000 आईयू है।

समय के साथ, खुराक प्रति दिन 100,000 IU तक बढ़ जाएगी। जब परीक्षण फास्फोरस और कैल्शियम की सामान्य सामग्री दिखाते हैं, तो विटामिन डी का सेवन रद्द कर दिया जाता है। रोग के द्वितीयक रूप के उपचार में, फाइटिन और कैल्शियम युक्त दवाओं का उपयोग किया जाता है।

उपचार: एचसीओ 3 का प्रतिस्थापन और गुर्दे की विफलता से निपटने के उपाय।

फैंकोनी सिंड्रोम के कारण

फैंकोनी सिंड्रोम हो सकता है:

• वंशानुगत,
• अधिग्रहीत।

वंशानुगत फैंकोनी सिंड्रोम. यह रोग, एक नियम के रूप में, अन्य आनुवंशिक विकारों के साथ होता है, विशेष रूप से, सिस्टिनोसिस। सिस्टिनोसिस एक वंशानुगत (ऑटोसोमल रिसेसिव) चयापचय विकार है जिसमें सिस्टीन कोशिकाओं और ऊतकों में जमा हो जाता है (और मूत्र में अत्यधिक उत्सर्जित नहीं होता है, जैसा कि सिस्टिनुरिया में होता है)। वृक्क नलिकाओं की शिथिलता के अलावा, सिस्टिनोसिस की अन्य जटिलताएँ विकसित होती हैं: दृश्य गड़बड़ी, हेपेटोमेगाली, हाइपोथायरायडिज्म और अन्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ।

फैंकोनी सिंड्रोम के साथ विल्सन रोग, गैलेक्टोसिमिया, ग्लाइकोजन स्टोरेज डिसऑर्डर, ओकुलोसेरेब्रोरेनल सिंड्रोम (लो सिंड्रोम), माइटोकॉन्ड्रियल साइटोपैथिस और टाइरोसिनेमिया भी हो सकता है। वंशानुक्रम तंत्र उस बीमारी के आधार पर भिन्न होता है जिसके साथ फैंकोनी सिंड्रोम जुड़ा हुआ है।

एक्वायर्ड फैंकोनी सिंड्रोम. यह विकार विभिन्न प्रकार की दवाओं के कारण हो सकता है, जिनमें कैंसर कीमोथेरेपी, एंटीरेट्रोवाइरल और पुरानी टेट्रासाइक्लिन शामिल हैं। ये सभी दवाएं नेफ्रोटॉक्सिक हैं। अधिग्रहित फैंकोनी सिंड्रोम किडनी प्रत्यारोपण के बाद और मल्टीपल मायलोमा, एमाइलॉयडोसिस, या अन्य रसायनों या विटामिन डी की कमी वाले रोगियों में भी विकसित हो सकता है।

फैंकोनी सिंड्रोम का पैथोफिज़ियोलॉजी

समीपस्थ नलिकाओं में विभिन्न कार्यात्मक परिवहन दोष विकसित होते हैं, जिनमें ग्लूकोज, फॉस्फेट, अमीनो एसिड, HCO3, यूरिक एसिड, पानी, पोटेशियम और सोडियम का बिगड़ा हुआ पुन: अवशोषण शामिल है। सामान्यीकृत एमिनोएसिडुरिया मनाया जाता है और, सिस्टिनुरिया के विपरीत, सिस्टीन का बढ़ा हुआ उत्सर्जन इसकी कम से कम अभिव्यक्ति है। अंतर्निहित पैथोफिज़ियोलॉजिकल तंत्र अज्ञात है, लेकिन संभवतः माइटोकॉन्ड्रियल विकारों से संबंधित है। निम्न रक्त फॉस्फेट का स्तर रिकेट्स का कारण बनता है, जो समीपस्थ नलिका में विटामिन डी के सक्रिय रूप में परिवर्तित होने से कम हो जाता है।

फैंकोनी सिंड्रोम के लक्षण और संकेत

वंशानुगत फैंकोनी सिंड्रोम में, मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ - समीपस्थ ट्यूबलर एसिडोसिस, हाइपोफॉस्फेटिक रिकेट्स, हाइपोकैलिमिया, पॉल्यूरिया और पॉलीडिप्सिया - आमतौर पर बचपन में विकसित होती हैं।

जब फैंकोनी सिंड्रोम सिस्टिनोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है, तो अक्सर वृद्धि और विकास में देरी होती है। रेटिना में फोकल अपचयन होता है। इंटरस्टीशियल नेफ्रैटिस विकसित होता है, जिससे प्रगतिशील गुर्दे की विफलता होती है, जो किशोरावस्था से पहले रोगी की मृत्यु का कारण बन सकती है।

वयस्कों में अधिग्रहित फैंकोनी सिंड्रोम के मामले में, वृक्क ट्यूबलर एसिडोसिस (समीपस्थ प्रकार 2), हाइपोफॉस्फेटेमिया और हाइपोकैलिमिया के प्रयोगशाला लक्षण निर्धारित किए जाते हैं। वे हड्डी रोग और मांसपेशियों की कमजोरी के लक्षणों के साथ शुरुआत कर सकते हैं।

फैंकोनी सिंड्रोम का निदान

• ग्लूकोज, फॉस्फेट और अमीनो एसिड के लिए मूत्र परीक्षण।

असामान्य गुर्दे समारोह, विशेष रूप से ग्लूकोसुरिया, फॉस्फेटुरिया, या एमिनोएसिडुरिया की पहचान करके निदान की स्थापना की जाती है। सिस्टिनोसिस में, भट्ठा दीपक परीक्षा कॉर्निया में सिस्टीन क्रिस्टल प्रकट कर सकती है।

फैंकोनी सिंड्रोम का उपचार

• कभी-कभी NaHC03 या KHC03 या सोडियम या पोटेशियम साइट्रेट।
• कभी-कभी पोटेशियम सप्लीमेंट्स लेना।

नेफ्रोटॉक्सिन की क्रिया को समाप्त करने के अपवाद के साथ, कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। एसिडोसिस को Na या KHCO 3 या साइट्रेट्स की गोलियों या समाधानों से कम किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, Schol का घोल, जो 1 mEq / kg की खुराक पर दिन में 2-3 बार या भोजन के बाद और रात में 5-15 मिलीलीटर निर्धारित किया जाता है। पोटेशियम के घटे हुए स्तर के लिए पोटेशियम युक्त नमक प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है। हाइपोफॉस्फेटिक रिकेट्स को ठीक किया जा सकता है। गुर्दा प्रत्यारोपण ने गुर्दे की विफलता के उपचार में अपनी प्रभावशीलता दिखायी है। हालांकि, जब सिस्टिनोसिस अंतर्निहित बीमारी है, तो प्रगतिशील क्षति अन्य अंगों को जारी रख सकती है और अंततः मृत्यु का कारण बन सकती है।

फैंकोनी सिंड्रोम (डी टोनी-डेब्रे-फैनकोनी) को एक "प्रमुख" ट्यूबलर डिसफंक्शन माना जाता है, जो अधिकांश पदार्थों और आयनों (एमिनोएसिडुरिया, ग्लूकोसुरिया, हाइपरफॉस्फेटुरिया, बाइकार्बोनेट उत्सर्जन में वृद्धि) और प्रणालीगत चयापचय परिवर्तनों के बिगड़ा हुआ पुन: अवशोषण की विशेषता है।

फैंकोनी के सिंड्रोम में समीपस्थ वृक्क नलिकाओं में कई पुन: अवशोषण दोष शामिल होते हैं, जिससे ग्लूकोसुरिया, फॉस्फेटुरिया, सामान्यीकृत अमीनोएसिड्यूरिया और बाइकार्बोनेट के स्तर में कमी आती है। बच्चों में लक्षणों में कुपोषण, विकास मंदता और रिकेट्स शामिल हैं; वयस्कों में लक्षणों में ऑस्टियोमलेशिया और मांसपेशियों की कमजोरी शामिल हैं। निदान ग्लूकोसुरिया, फॉस्फेटुरिया और एमिनोएसिड्यूरिया का पता लगाने पर आधारित है। उपचार में बाइकार्बोनेट की कमी के लिए मुआवजा, साथ ही गुर्दे की विफलता का उपचार शामिल है।

आईसीडी-10 कोड

E72.0 अमीनो एसिड परिवहन का उल्लंघन

महामारी विज्ञान

फैंकोनी सिंड्रोम दुनिया के विभिन्न क्षेत्रों में होता है। रोग की आवृत्ति, आधुनिक आंकड़ों के अनुसार, प्रति 350,000 नवजात शिशुओं में 1 है। जाहिरा तौर पर, न केवल फैंकोनी सिंड्रोम को ध्यान में रखा जाता है, बल्कि फैंकोनी सिंड्रोम भी होता है जो नवजात काल में विकसित हुआ था।

फैंकोनी सिंड्रोम के कारण

फैंकोनी सिंड्रोम - जन्मजात या अधिग्रहित रोगों के हिस्से के रूप में विकसित होता है।

आनुवंशिक दोष और प्राथमिक जैव रासायनिक उत्पाद की प्रकृति खराब समझी जाती है। यह माना जाता है कि आधार या तो वृक्क नलिकाओं के परिवहन प्रोटीन की एक विसंगति है, या एक जीन उत्परिवर्तन है जो एंजाइमों की हीनता सुनिश्चित करता है जो ग्लूकोज, अमीनो एसिड और फास्फोरस के पुन: अवशोषण को निर्धारित करता है। फैंकोनी सिंड्रोम में प्राथमिक माइटोकॉन्ड्रियल विकारों का प्रमाण है। एक आनुवंशिक दोष रोग की गंभीरता को निर्धारित करता है। पूर्ण और अपूर्ण फैंकोनी सिंड्रोम हैं, अर्थात, सभी 3 प्रमुख जैव रासायनिक दोष या उनमें से केवल 2 हो सकते हैं।

जोखिम

फैंकोनी सिंड्रोम (डी टोनी-डेब्रे-फैनकोनी रोग) को अक्सर सिस्टिनोसिस, गैलेक्टोसिमिया, ग्लाइकोजेनोसिस, टाइरोसिनेमिया, फ्रुक्टोज असहिष्णुता, कोनोवलोव-विल्सन रोग, मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी, पाइरूवेट कार्बोक्सिलेज की कमी, माइटोकॉन्ड्रियल फॉस्फोनिओलफ्रूवेट कार्बोक्सीकिनेज की कमी से जुड़े सिंड्रोम के रूप में माना जाता है। विषाक्त पदार्थ (इफॉस्फामाइड, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, एक्सपायर्ड टेट्रासाइक्लिन, भारी धातु) या एमाइलॉयडोसिस, विटामिन डी की कमी, आदि जैसी अधिग्रहीत बीमारियों के संबंध में विकसित होना। हालांकि, कुछ लेखकों के अनुसार, फैंकोनी सिंड्रोम सबसे गंभीर रिकेट्स से संबंधित एक स्वतंत्र बीमारी हो सकती है। -जैसे रोग।

रोगजनन

घरेलू साहित्य में, "फैनकोनी सिंड्रोम" या "डेब्रे डी टोनी-फैनकोनी सिंड्रोम" शब्द का अधिक बार उपयोग किया जाता है, ये शब्द भी आम हैं: "ग्लूकोएमिनोफॉस्फेट मधुमेह", "ग्लूकोफॉस्फेमाइन मधुमेह", "विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स के साथ गुर्दे की बौनापन ", "इडियोपैथिक रीनल सिंड्रोम"। फैंकोनी", "वंशानुगत फैंकोनी सिंड्रोम"। विदेशी साहित्य में, सबसे आम शब्द हैं: "रीनल फैंकोनी सिंड्रोम", "फैनकोनी सिंड्रोम", "प्राथमिक डी-टीबीएनआई-डेब्रे-फैनकोनी सिंड्रोम", "इनहेरिटेड फैंकोनी सिंड्रोम"और आदि।

क्लिनिकल और प्रायोगिक डेटा नेफ्रॉन के समीपस्थ कुंडलित नलिकाओं में ट्रांसमेम्ब्रेन ट्रांसपोर्ट के उल्लंघन की पुष्टि करते हैं। यह अभी भी स्पष्ट नहीं है कि एक संरचनात्मक या जैव रासायनिक दोष रोग के अंतर्गत आता है या नहीं। रिकेट्स जैसे परिवर्तन या तो एसिडोसिस और हाइपोफोस्फेटेमिया के संयुक्त प्रभाव के कारण विकसित होते हैं, या केवल हाइपोफोस्फेटेमिया। कई शोधकर्ताओं के अनुसार, पैथोलॉजी इंट्रासेल्युलर एटीपी रिजर्व में कमी पर आधारित है।

वंशानुगत फैंकोनी सिंड्रोमआमतौर पर अन्य जन्मजात बीमारियों के साथ होता है, विशेष रूप से सिस्टिनोसिस। फैंकोनी सिंड्रोम विल्सन रोग, वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता, गैलेक्टोसिमिया, ग्लाइकोजन भंडारण रोगों, लो सिंड्रोम और टाइरोसिनेमिया से भी जुड़ा हो सकता है। संबंधित बीमारी के आधार पर वंशानुक्रम का तरीका भिन्न होता है।

एक्वायर्ड फैंकोनी सिंड्रोमकुछ कैंसर कीमोथेरेपी दवाओं (जैसे, इफोसामाइड, स्ट्रेप्टोज़ोसिन), एंटीरेट्रोवाइरल (जैसे, डेडानोसिन, सिडोफोविर), और एक्सपायर्ड टेट्रासाइक्लिन सहित कई तरह की दवाओं के कारण हो सकता है। ये सभी दवाएं नेफ्रोटॉक्सिक हैं। इसके अलावा, फैंकोनी सिंड्रोम किडनी प्रत्यारोपण, मल्टीपल मायलोमा, एमाइलॉयडोसिस, भारी धातुओं और अन्य रासायनिक एजेंटों के साथ नशा या विटामिन डी की कमी के साथ विकसित हो सकता है।

फैंकोनी सिंड्रोम के लक्षण

फैंकोनी सिंड्रोम के लक्षण विविध हैं। बच्चों में, लक्षण अधिक बार फॉस्फेट मधुमेह के समान होते हैं। वयस्कों में, पॉल्यूरिया, हाइपोस्टेनुरिया, मांसपेशियों में कमजोरी और हड्डियों में दर्द देखा जाता है। धमनी उच्च रक्तचाप संभव है, उपचार की अनुपस्थिति में - पुरानी गुर्दे की विफलता का गठन।

एक नियम के रूप में, रोग की पहली अभिव्यक्तियाँ बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में प्रकट होती हैं। सच है, टोनी-डेब्रे-फैंकोनी से पहले जिन 10 बच्चों में हमने इस बीमारी का अवलोकन किया था, उनमें पहले लक्षण जीवन के डेढ़ साल बाद दिखाई दिए। सबसे पहले, पॉल्यूरिया और पॉलीडिप्सिया, सबफीब्राइल स्थिति, उल्टी और लगातार कब्ज पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। बच्चा शारीरिक विकास में पिछड़ने लगता है, हड्डी की विकृति मुख्य रूप से वल्गस या वेरस प्रकार के निचले छोरों में दिखाई देती है। मांसपेशी हाइपोटोनिया विकसित होता है, और 5-6 साल की उम्र में बच्चे स्वतंत्र रूप से नहीं चल सकते हैं। 10-12 वर्ष की आयु तक ट्यूबलर विकारों की प्रगति के साथ, पुरानी गुर्दे की विफलता का विकास संभव है। उपरोक्त लक्षणों के अलावा, अन्य अंगों में भी पैथोलॉजिकल परिवर्तन पाए जाते हैं। ऊपर उल्लिखित 10 बच्चों में से, जो हमारी देखरेख में थे, 7 में नेत्र संबंधी असामान्यताएं थीं, 6 में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृति थी, 5 में हृदय प्रणाली की विकृति और मूत्र प्रणाली की शारीरिक विसंगतियाँ थीं, 4 में ईएनटी अंगों की विकृति थी और जठरांत्र संबंधी मार्ग, और पृथक मामले - अंतःस्रावी विकार और इम्युनोडेफिशिएंसी राज्य।

फैंकोनी सिंड्रोम का निदान

निदान की पुष्टि के लिए रेडियोपैक हड्डी अध्ययन और रक्त और मूत्र के व्यापक प्रयोगशाला परीक्षणों की आवश्यकता होती है।

फैंकोनी सिंड्रोम का प्रयोगशाला निदान

रक्त के जैव रासायनिक विश्लेषण में, कैल्शियम (2-माइक्रोग्लोबुलिन) की मात्रा में कमी को एक विशेषता संकेत माना जाता है। रक्त में सोडियम और पोटेशियम की सांद्रता में कमी, यूरिक एसिड की निकासी में कमी के साथ वृद्धि रक्त में इसकी सामग्री नोट की जाती है। मूत्र में बाइकार्बोनेट की अत्यधिक हानि से चयापचय एसिडोसिस की एक स्पष्ट तस्वीर होती है। ऊर्जा चयापचय एंजाइमों की गतिविधि में कमी के रूप में: ए-ग्लिसरॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज, ग्लूटामेट डिहाइड्रोजनेज, सक्विनेट डिहाइड्रोजनेज। उसी समय, लगभग सभी रोगियों में, रक्त में लैक्टिक और पाइरुविक एसिड की सामग्री में वृद्धि के रूप में पेरोक्सीडेशन विकारों का उल्लेख किया गया था।

प्रयोगशाला परीक्षण

• सामान्यीकृत अमीनोसिडुरिया।
• बाइकार्बोनेचुरिया के साथ समीपस्थ वृक्क ट्यूबलर एसिडोसिस।
• फॉस्फेटुरिया, हाइपोफोस्फेटेमिया, फॉस्फेट-मधुमेह।
• हाइपोस्टेनुरिया, पॉल्यूरिया।
• ट्यूबलर प्रोटीनुरिया (बीटा 2-माइक्रोग्लोबुलिन, इम्युनोग्लोबुलिन प्रकाश श्रृंखला, कम आणविक भार प्रोटीन)।
• हाइपोकैलिमिया।
• अल्पकैल्शियमरक्तता।
• हाइपोनेट्रेमिया।
• हाइपर्यूरिकोसुरिया।

फैंकोनी सिंड्रोम का वाद्य निदान

फैंकोनी सिंड्रोम के निदान में अनिवार्य सहायक अध्ययन के रूप में, कंकाल की हड्डी रेडियोग्राफी का व्यापक रूप से अंग विकृति और हड्डी के ऊतक संरचना विकारों का पता लगाने के लिए उपयोग किया जाता है - ऑस्टियोपोरोसिस (आमतौर पर प्रणालीगत) और बच्चे की कैलेंडर आयु से अस्थि ऊतक विकास दर में कमी। हड्डी के ऊतकों को एक मोटे रेशेदार संरचना की विशेषता होती है, एपिफिसियोलिसिस अक्सर पाया जाता है। डिस्टल फीमर और प्रॉक्सिमल टिबिया में, हड्डी के ऊतकों की एक कोशिकीय संरचना और स्पर जैसी संरचनाएं पाई जाती हैं। बीमारी के बाद के चरणों में, ऑस्टियोपोरोसिस का पता चला है, और ट्यूबलर हड्डियों के फ्रैक्चर संभव हैं। ऑस्टियोपोरोसिस की गंभीरता को निर्धारित करने के लिए एक्स-रे डेंसिटोमेट्री का उपयोग किया जाता है।

एक रेडियोआइसोटोप अध्ययन से पता चलता है कि रोगी की गहन वृद्धि वाले हड्डी क्षेत्रों में रेडियोआइसोटोप का संचय होता है।

हड्डी के ऊतक बायोप्सी नमूनों के रूपात्मक अध्ययन में, हड्डी के बीम की संरचना में गड़बड़ी होती है, कमी और कमजोर हड्डी खनिजकरण का पता चलता है।

नेफ्रोबियोप्सी के साथ, समीपस्थ नलिकाओं की एक अजीबोगरीब तस्वीर नोट की जाती है (वे आकार में "हंस गर्दन" से मिलते जुलते हैं), उपकला शोष, इंटरस्टिटियम फाइब्रोसिस का पता चलता है। रोग के सबसे अंतिम चरण में ग्लोमेरुली प्रक्रिया में शामिल होते हैं। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपिक परीक्षा से उपकला में बड़ी संख्या में माइटोकॉन्ड्रिया का पता चलता है।

निदान के निर्माण के उदाहरण

फैंकोनी सिंड्रोम। OMIM-134 600. क्रोनिक रीनल फेल्योर, एंड स्टेज। माध्यमिक हाइपरपरथायरायडिज्म। प्रणालीगत ऑस्टियोपोरोसिस। छोरों की व्रस विकृति।

ग्लाइकोजेनोसिस टाइप I। फैंकोनी सिंड्रोम। क्रोनिक रीनल फेल्योर I डिग्री।

क्रमानुसार रोग का निदान

विभेदक निदान उन सभी बीमारियों के साथ किया जाता है जिनमें फैंकोनी सिंड्रोम विकसित होता है। इनमें निम्नलिखित वंशानुगत रोग शामिल हैं:

• गैलेक्टोसिमिया;
• टाइप I ग्लाइकोजेनोसिस;
• टाइरोसिनेमिया;
• सिस्टिनोसिस;
• अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस;
• कोनोवलोव-विल्सन रोग;
• थैलेसीमिया;
• जन्मजात नेफ्रोटिक सिंड्रोम;
• रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस।

वंशानुगत रोगों के अलावा, अधिग्रहीत रोग स्थितियों के साथ एक विभेदक निदान किया जाता है:

• भारी धातुओं, रसायनों और दवाओं के साथ विषाक्तता, विशेष रूप से एक समाप्त तिथि के साथ;
• माध्यमिक अतिपरजीविता;
• गंभीर जलन;
• एकाधिक मायलोमा;
• मधुमेह।

फैंकोनी सिंड्रोम का उपचार

फैंकोनी सिंड्रोम का उपचार हाइपोकैलिमिया, समीपस्थ रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस और अन्य इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी को ठीक करने के उद्देश्य से है। फॉस्फेट-मधुमेह चिकित्सा सामान्य नियमों के अनुसार की जाती है। फैंकोनी सिंड्रोम वाले मरीजों को बहुत सारे तरल पदार्थ पीने के लिए प्रोत्साहित किया जाना चाहिए।

द्वितीयक फैंकोनी सिंड्रोम के साथ, अंतर्निहित बीमारी के सफल उपचार के साथ इसके लक्षण कम हो जाते हैं या पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

उपचार के लक्ष्य

फैंकोनी रोग के रोगियों का गैर-दवा और दवा उपचार सार के बहुत करीब है, क्योंकि यह इलेक्ट्रोलाइट विकारों (पोटेशियम और बाइकार्बोनेट की कमी को दूर करने) के सुधार के लिए प्रदान करता है, एसिड-बेस बैलेंस में बदलाव करता है। नियुक्ति और रोगसूचक चिकित्सा आवश्यक है।

आहार चिकित्सा

चूंकि सल्फर युक्त अमीनो एसिड के उत्सर्जन को सीमित करना आवश्यक है, आहार उपचार के रूप में आलू और गोभी के खाद्य पदार्थ उपयुक्त हैं। विटामिन डी की सक्रिय तैयारी के साथ उपचार नमक प्रतिबंध के साथ आहार के साथ करने की सलाह दी जाती है, ऐसे उत्पादों को शामिल करना जिनमें क्षारीय प्रभाव होता है: दूध, फलों के रस। पोटेशियम युक्त तैयारी का व्यापक रूप से उपयोग करना आवश्यक है, आपको prunes, सूखे खुबानी, किशमिश का उपयोग करना चाहिए। एक स्पष्ट पोटेशियम की कमी के साथ, पैनांगिन या एस्पार्कम को जोड़ने की सलाह दी जाती है। यदि एसिडोसिस का उच्चारण किया जाता है, तो एक आहार पर्याप्त नहीं है, सोडियम बाइकार्बोनेट, साइट्रेट मिश्रण का उपयोग किया जाना चाहिए।