बच्चों में सीवर्ट कार्टाजेनर सिंड्रोम: लक्षण और नैदानिक ​​दिशानिर्देश। बच्चों में कार्टाजेनर सिंड्रोम: निदान, फोटो, उपचार कार्टाजेनर सिंड्रोम उपचार

कार्टाजेनर सिंड्रोम शहद।
कार्टाजेनर सिंड्रोम - ब्रोन्किइक्टेसिस और क्रोनिक साइनसिसिस के साथ संयोजन में आंतरिक अंगों का स्थानान्तरण। सिलिया और फ्लैगेल्ला के दोष अचल सिलिया (एनएल) के सिंड्रोम में प्रकट होते हैं, आवर्तक क्रोनिक ब्रोंकाइटिस और साइनसाइटिस का विकास संभव है। समान सिंड्रोम वाले आधे से अधिक रोगियों में साइटस विसेरस इनवर्सस होता है - आंतरिक अंगों का स्थानान्तरण (दाहिनी ओर हृदय, बाईं ओर यकृत, आदि), जो मिलकर कार्तजेनर सिंड्रोम (*244400, 14q32, डीएनईसीएल जीन, पी) बनाते हैं।
नैदानिक ​​विशेषता. ब्रोन्किइक्टेसिस, पुरानी खांसी, नाक के जंतु, साइनसाइटिस, एनोस्मिया, कॉर्नियल दोष, ओटिटिस मीडिया, लगातार सिरदर्द, आंतरिक अंगों का स्थानांतरण, हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया ए, ल्यूकोसाइट गतिशीलता में कमी। कार्टाजेनर सिंड्रोम और इमोशनल सिलिया में, शुक्राणु हिलते नहीं हैं, हालांकि ऐसे पुरुष संभावित रूप से उपजाऊ होते हैं। इन मामलों में, कृत्रिम गर्भाधान किया जाता है, जिसके बाद गर्भाधान को गर्भाशय में डाला जाता है। कार्टाजेनर सिंड्रोम और इमोवेबल सिलिया सिंड्रोम में महिलाएं उपजाऊ होती हैं।
उपचार रोगसूचक है. छाती के अंगों की सामान्य व्यवस्था की सर्जिकल बहाली।
समानार्थी शब्द। कार्तजेनर्स ट्रायड, सीवर्ट सिंड्रोम
यह भी देखें अचल सिलिया सिंड्रोम (एनएल), एस्थेनिया (एनएल),

आईसीडी

Q87 कई प्रणालियों से जुड़े जन्मजात विकृतियों के अन्य निर्दिष्ट सिंड्रोम
Q89.3 साइटस इनवर्सस एमएसएच। 244400 कार्टाजेनर सिंड्रोम

टिप्पणी

नेमार्क सिंड्रोम (208530) में आंतरिक अंगों का स्थानांतरण (270100, I4q32, जीन SIV, p) भी देखा जाता है।

साहित्य

कार्टाजेनर एम, होर्लाचेर ए: साइटस विसेरम इनवर्सस अंड पॉलीपोसिस नासी इन एनेम फेमिलिएरेरर ब्रोन्चिएकटासिएन। Beitr. क्लिन. ट्यूबर्क. 87: 331-333, 1936; कार्तजेनर एम, स्टुकी पी: साइटस इनवर्सस के साथ ब्रोन्किइक्टेसिस। आर्क. बाल चिकित्सा. 79:193-207, 1962; सीवर्ट ए.के. ब्रोन्किएक्टेसी से उबरने में केवल एक ही समय में रोगी को साइटस इनवर्सस विसरम शामिल होता है। बर्ल. क्लिन. वोचर. 41:139-141, 1904

रोग पुस्तिका. 2012 .

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सी Goodpasture सिंड्रोम

(हेमोरेजिक पल्मोनरी-रीनल सिंड्रोम, ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के साथ फुफ्फुसीय रक्तस्राव, ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के साथ लगातार हेमोफाइटिस, ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के साथ इडियोपैथिक फुफ्फुसीय हेमोसिडरोसिस, आदि) एक दुर्लभ ऑटोइम्यून बीमारी है जिसमें फेफड़ों और गुर्दे के जहाजों की बेसमेंट झिल्ली रोग प्रक्रिया में शामिल होती है। अधिकतर 18-35 आयु वर्ग के पुरुष बीमार होते हैं।

एटियलजि और रोगजनन पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया. यह सुझाव दिया गया है कि गुडपैचर सिंड्रोम इडियोपैथिक पल्मोनरी हेमोसिडरोसिस के पाठ्यक्रम का एक प्रकार है। एक एटियलॉजिकल उत्तेजक एजेंट के रूप में, मुख्य भूमिका एक वायरल संक्रमण को सौंपी जाती है, जिसकी अप्रत्यक्ष रूप से इन्फ्लूएंजा महामारी के दौरान गुडपास्चर सिंड्रोम की आवृत्ति में वृद्धि से पुष्टि होती है। रोग की वायरल प्रकृति की धारणा को निश्चित रूप से सिद्ध नहीं माना जा सकता है, इस तथ्य के बावजूद कि इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म परीक्षण के दौरान, कुछ रोगियों में एल्वियोली और वृक्क ग्लोमेरुली की एंडोथेलियल कोशिकाओं में वायरस जैसे समावेशन का पता लगाया जाता है। ऐसे संकेत हैं कि गुडपैचर सिंड्रोम उन व्यक्तियों में हो सकता है जिनका वाष्पशील हाइड्रोकार्बन और अन्य कार्बनिक सॉल्वैंट्स के साथ संपर्क होता है। अब यह सिद्ध हो गया है कि गुडपैचर सिंड्रोम का रोगजनन गेल और कॉम्ब्स के अनुसार टाइप II साइटोटॉक्सिक ऊतक प्रतिक्रिया पर आधारित है। मुख्य हानिकारक भूमिका आईजीजी प्रकार के ऑटोएंटीबॉडी की है, जो एल्वियोली और रीनल ग्लोमेरुली के बेसमेंट झिल्ली पर जमा होते हैं (शायद फेफड़ों और गुर्दे की पैरेन्काइमा कोशिकाओं की एंटीजेनिक संरचना की समानता के कारण) और संबंधित अंगों के ऊतकों को नुकसान पहुंचाते हैं।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी। मैक्रोस्कोपिक रूप से, फेफड़ों के एक हिस्से पर, लाल-भूरे रंग के धब्बे निर्धारित होते हैं, जो ताजा रक्तस्राव का संकेत देते हैं। फेफड़ों की सूक्ष्म जांच से रक्तस्रावी नेक्रोटाइज़िंग एल्वोलिटिस का पता चलता है: इंटरलेवोलर सेप्टा, एल्वियोली और हिलर लिम्फ नोड्स एरिथ्रोसाइट्स और हेमोसिडरोफेज से भरे हुए हैं। इडियोपैथिक पल्मोनरी हेमोसिडरोसिस की तरह, लोचदार फाइबर के पतले होने, विभाजित होने और नष्ट होने का पता लगाया जा सकता है। ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के तीव्र या सूक्ष्म चरण के लक्षण गुर्दे में पाए जाते हैं।

क्लिनिक.मुख्य नैदानिक ​​लक्षण हेमोप्टाइसिस (फुफ्फुसीय रक्तस्राव), बुखार, कमजोरी, सीने में दर्द, सांस की तकलीफ हैं। गुर्दे की क्षति के साथ, गुर्दे की विफलता की तस्वीर विकसित होती है। एडिमा, उनींदापन, अदम्य उल्टी, औरिया की उपस्थिति यूरीमिया के विकास को इंगित करती है। गुर्दे की क्षति के लक्षण अक्सर फेफड़ों की क्षति के बाद या एक साथ उत्पन्न होते हैं।

एक वस्तुनिष्ठ अध्ययन का डेटा थोड़ा चरित्र का है: त्वचा का पीलापन, फेफड़ों के गुदाभ्रंश के दौरान सूखी और विभिन्न गीली किरणें। 15% रोगियों में रक्तचाप में वृद्धि देखी गई, हेपेटोसप्लेनोमेगाली - 10% में।

निदान.लगभग निरंतर लक्षण गंभीर हाइपोक्रोमिक आयरन की कमी वाले एनीमिया, एनिसो- और पोइकिलोसाइटोसिस हैं। रक्त में आयरन का स्तर कम हो जाता है, हाइपरज़ोटेमिया नोट किया जाता है। प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस या रेडियोइम्यूनोलॉजिकल तरीकों का उपयोग करके, वृक्क ग्लोमेरुली और फेफड़े के एल्वियोली के तहखाने झिल्ली के खिलाफ परिसंचारी एंटीबॉडी का पता लगाया जाता है। मूत्र में - मैक्रोहेमेटुरिया, प्रोटीनुरिया, सिलिंड्रुरिया। एक एक्स-रे परीक्षा से फुफ्फुसीय पैटर्न के जाल विरूपण की पृष्ठभूमि के खिलाफ छोटे-फोकल प्रसारित परिवर्तनों का पता चलता है; फेफड़े के पैरेन्काइमा में रक्तस्राव फेफड़े के रोधगलन की तरह छायांकन द्वारा प्रकट होता है। फुफ्फुस स्राव बहुत कम देखा जाता है।

क्रमानुसार रोग का निदान मिलिअरी ट्यूबरकुलोसिस (सबसे आम गलती), मिलिअरी वायरल निमोनिया के साथ किया जाना चाहिए। फेफड़ों के इडियोपैथिक हेमोसिडरोसिस के तीव्र रूप से, गुडपैचर सिंड्रोम गुर्दे को एक साथ नुकसान पहुंचाने में भिन्न होता है, साथ ही एल्वियोली और वृक्क ग्लोमेरुली के बेसमेंट झिल्ली में ऑटोएंटीबॉडी का पता लगाने (सभी मामलों में नहीं) में भिन्न होता है।

इलाज।कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स उच्च खुराक में निर्धारित किए जाते हैं (प्रेडनिसोलोन पर आधारित शरीर के वजन का 1.5-2 मिलीग्राम/किलोग्राम)। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ मोनोथेरेपी केवल पृथक फेफड़ों की क्षति (बीमारी के प्रारंभिक चरण) के मामलों में एक निश्चित प्रभाव डाल सकती है। फेफड़ों और गुर्दे को संयुक्त क्षति इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स की नियुक्ति के लिए एक पूर्ण संकेत है (शरीर के वजन के 2.5 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक पर एज़ैथियोप्रिन, साइक्लोफॉस्फेमाइड - शरीर के वजन के 10-20 मिलीग्राम / किग्रा, 6-मर्कैप्टोप्यूरिन का आमतौर पर कम उपयोग किया जाता है)। गुर्दे की कमी की प्रगति हेमोडायलिसिस के लिए एक संकेत है, और असाध्य यूरीमिया के साथ, रोगियों के जीवन को द्विपक्षीय नेफरेक्टोमी द्वारा बढ़ाया जा सकता है। किडनी प्रत्यारोपण रोगी की प्रतिरक्षाविज्ञानी स्थिति के सामान्य होने के बाद किया जाता है (अर्थात ऑटोएंटीबॉडीजेनेसिस की समाप्ति के बाद)। हाल के वर्षों में, बार-बार प्लास्मफेरेसिस करके नेफरेक्टोमी से बचने का प्रयास किया गया है। रोगसूचक उपचार में बार-बार रक्त आधान, लोहे की तैयारी की नियुक्ति शामिल है।

पूर्वानुमान प्रतिकूल है. औसत जीवन प्रत्याशा 8-10 महीने (2 से 13 महीने तक) है। मृत्यु का कारण अत्यधिक फुफ्फुसीय रक्तस्राव या लगातार प्रगतिशील गुर्दे की विफलता है। पुरुषों में यह रोग अधिक घातक होता है।

निवारणविकसित नहीं.

रोजगारपरक परीक्षा. Goodpasture सिंड्रोम का निदान स्थापित करना रोगी को विकलांगता में स्थानांतरित करने का आधार है।

विलियम्स-कैंपबेल सिंड्रोम

(एन. विलियम्स, पी. कैंपबेल) - ब्रोन्कियल ट्री के विकास में विसंगतियों को संदर्भित करता है। यह विकृति मध्य ब्रांकाई के उपास्थि और लोचदार ऊतक के जन्मजात अविकसितता पर आधारित है, जो अजीब सममित सामान्यीकृत ब्रोन्किइक्टेसिया के गठन की ओर ले जाती है। ब्रोन्कियल दीवार की संरचनात्मक हीनता के परिणामस्वरूप, हाइपोटोनिक ब्रोन्कियल डिस्केनेसिया विकसित होता है, जो प्रेरणा पर विस्तार और गुब्बारे की तरह फैली हुई उपखंडीय ब्रांकाई की समाप्ति पर पतन के रूप में प्रकट होता है। यह बीमारी आमतौर पर बचपन में ब्रोंकाइटिस से जटिल श्वसन संक्रमण के रूप में शुरू होती है। मुख्य नैदानिक ​​लक्षण थोड़ी मात्रा में बलगम के साथ लगातार खांसी, घरघराहट, बुखार, परिश्रम करने पर सांस लेने में तकलीफ हैं। लंबे समय तक ब्रोन्कियल रुकावट और वातस्फीति के कारण छाती विकृत हो जाती है, अक्सर छाती की जन्मजात विसंगतियाँ होती हैं - "मोची की छाती"। ब्रोंकोग्राफी से उपखंडीय और छोटी ब्रांकाई के सामान्यीकृत फ्यूसीफॉर्म फैलाव का पता चलता है जो प्रेरणा पर सूज जाते हैं और समाप्ति पर ढह जाते हैं। फिल्म ब्रोंकोग्राफी के दौरान हालिया बदलाव साफ नजर आ रहे हैं। रोग का क्रम आमतौर पर प्रगतिशील होता है; वातस्फीति, फुफ्फुसीय हृदय विफलता विकसित होती है।

इलाजरूढ़िवादी: फेफड़ों में सूजन प्रक्रिया के संक्रामक रूप से बढ़ने की स्थिति में, जीवाणुरोधी एजेंट, म्यूकोलाईटिक, एक्सपेक्टोरेंट, ब्रोन्कोडायलेटर, सामान्य टॉनिक दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम

(थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और एक्जिमा के साथ इम्यूनोलॉजिकल कमी, ए. विस्कॉट, आर. एल्ड्रिच) एक अप्रभावी वंशानुगत बीमारी है जो इम्युनोग्लोबुलिन के निम्न स्तर, डिसगैमाग्लोबुलिनमिया (कम आईजीएम और बढ़ी हुई आईजीए) के साथ-साथ प्लेटलेट गठन में एक आनुवंशिक दोष की विशेषता है। जन्म के बाद से, गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के साथ थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा का उल्लेख किया गया है। फोड़ा बनने और रक्तस्राव की प्रवृत्ति के साथ बार-बार होने वाली ब्रोंकाइटिस, पैनसिनुसाइटिस, निमोनिया की विशेषता। एक्जिमा जुड़ जाता है, एंटीबायोटिक दवाओं के व्यवस्थित उपयोग से एक्जिमाटस डर्मेटाइटिस फैलने लगता है।

रोगसूचक उपचार: जीवाणुरोधी, डिसेन्सिटाइजिंग, जिसमें कॉर्टिकोस्टेरॉइड, थेरेपी, रिप्लेसमेंट थेरेपी (संपूर्ण रक्त का आधान, प्रतिरक्षा प्लाज्मा, इम्युनोग्लोबुलिन, एस्कॉर्बिक एसिड का प्रशासन, रुटिन, कैल्शियम की तैयारी) शामिल है।

सिवर्ट-कार्टाजेनर सिंड्रोम

(सीवर्ट-कार्टजेनर ट्रायड, कार्टाजेनर सिंड्रोम, ट्रायड) एक रोग संबंधी स्थिति है जो आंतरिक अंगों और पैनसिनुसाइटिस की विपरीत व्यवस्था के साथ ब्रोन्किइक्टेसिस के संयोजन की विशेषता है।

एटियलजि और रोगजनन. ब्रोन्किइक्टेसिस के साथ आंतरिक अंगों के विपरीत स्थान का संयोजन, साथ ही सीवर्ट-कार्टाजेनर सिंड्रोम (हृदय दोष, कटे होंठ, जननांग अंगों के हाइपोप्लेसिया, बहरे-मूक, आदि) वाले कुछ रोगियों में अन्य जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति ने कुछ लेखकों को जन्मजात विकृति के रूप में विचाराधीन सिंड्रोम में ब्रोन्कियल फैलाव पर विचार करने के लिए प्रेरित किया। साथ ही, सावधानीपूर्वक अध्ययन से पता चला है कि इस मामले में ब्रोन्किइक्टेसिस अधिग्रहीत लोगों से इसकी रूपात्मक विशेषताओं में भिन्न नहीं है और, सभी संभावना में, प्रसवोत्तर विकसित होता है। आंतरिक अंगों के विपरीत स्थान के साथ ब्रोन्किइक्टेसिस की अधिक बार होने वाली घटना का कारण इस अवस्था में देखी गई श्वसन पथ के म्यूकोसिलरी तंत्र की जन्मजात हीनता है ("फिक्स्ड सिलिया सिंड्रोम"), जो ब्रोंची में क्रोनिक दमन की शुरुआती घटना में योगदान देता है, और परानासल साइनस में पुरानी संक्रामक प्रक्रिया को भी काफी हद तक समझाता है।

क्लिनिक.यह बीमारी आमतौर पर बचपन में ही प्रकट होने लगती है। मरीजों को प्रति दिन 50 से 250 मिलीलीटर म्यूकोप्यूरुलेंट थूक के साथ खांसी, सांस लेने में तकलीफ, व्यायाम के दौरान सांस लेने में तकलीफ, सीने में दर्द की शिकायत होती है। परानासल साइनस में एक पुरानी प्युलुलेंट प्रक्रिया के संकेत हैं। मुख्य रूप से वसंत-शरद ऋतु की अवधि में रोग का वार्षिक रूप से बढ़ना विशिष्ट है।

निदान.शारीरिक रूप से, साथ ही सादे रेडियोग्राफ़ पर, आंतरिक अंगों की विपरीत व्यवस्था का पता चलता है। ब्रोंकोग्राफ़िक जांच से पता चलता है कि दाहिने फेफड़े की संरचना दो-लोब वाली है, और बाएं फेफड़े की संरचना तीन-लोब वाली है। दाएं (दो-लोब) फेफड़े में, ब्रोन्किइक्टेसिस का सबसे आम स्थानीयकरण निचला लोब और रीड खंड है, बाएं (तीन-लोब) में - मध्य लोब, यानी, ऐसे विभाग जो अधिग्रहित ब्रोन्किइक्टेसिस के गठन के लिए विशिष्ट हैं। द्विपक्षीय घाव आम हैं.

ज्यादातर मामलों में, ब्रोन्किइक्टेसिस मिश्रित या बेलनाकार होते हैं, कम अक्सर - थैलीदार।

ब्रोंकोस्कोपिक परीक्षा से अक्सर प्युलुलेंट डिफ्यूज़ एंडोब्रोनकाइटिस का पता चलता है, कम अक्सर ब्रोन्कियल म्यूकोसा की सूजन प्रभावित क्षेत्र तक सीमित होती है। फिल्म ब्रोंकोग्राफी के दौरान स्पष्ट रूप से परिभाषित ट्रेकोब्रोनचियल पेड़ के स्पष्ट हाइपोटोनिक डिस्केनेसिया की ओर ध्यान आकर्षित किया जाता है।

सभी रोगियों में बाहरी श्वसन का कार्य बदल गया था, जिसमें अवरोधक वेंटिलेशन संबंधी विकार प्रमुख थे।

इलाजसीवर्ट-कार्टजेनर सिंड्रोम वाले रोगियों में ईएनटी अंगों की स्वच्छता, ब्रोन्किइक्टेसिस का रूढ़िवादी और शल्य चिकित्सा उपचार शामिल है और, सिद्धांत रूप में, परानासल साइनसिसिस के साथ संयुक्त पारंपरिक ब्रोन्किइक्टेसिस के उपचार से अलग नहीं है। रूढ़िवादी थेरेपी का मुख्य उद्देश्य ब्रोन्कियल ट्री की स्वच्छता है, जिससे शुद्ध थूक से मुक्ति मिलती है और माइक्रोफ्लोरा पर जीवाणुरोधी एजेंटों का स्थानीय प्रभाव पड़ता है। नासोट्रैचियल कैथेटर और लचीले ब्रोंकोस्कोप दोनों के माध्यम से स्वच्छता करना संभव है। ऐसे साधन आवश्यक हैं जो शुद्ध थूक के बेहतर निर्वहन को बढ़ावा देते हैं: म्यूकोलाईटिक्स, छाती की मालिश, आसनीय जल निकासी, साँस लेने के व्यायाम।

ब्रोन्किइक्टेसिस के स्थानीयकृत रूपों के लिए सीवर्ट-कार्टजेनर सिंड्रोम वाले रोगियों के सर्जिकल उपचार का संकेत दिया गया है।

द्विपक्षीय ब्रोन्किइक्टेसिस के साथ, बड़े घाव के किनारे पर सर्जरी संभव है - फेफड़े का उपशामक उच्छेदन। एंटी-रिलैप्स उपचार से महत्वपूर्ण सुधार प्राप्त किया जा सकता है। दोनों फेफड़ों की ब्रांकाई के एक सममित घाव के साथ, 8-12 महीने के अंतराल के साथ दो चरणों में द्विपक्षीय उच्छेदन का संकेत दिया जाता है। द्विपक्षीय उच्छेदन की संभावना फेफड़ों के कार्यात्मक अध्ययन के आंकड़ों से निर्धारित होती है। व्यापक द्विपक्षीय ब्रोन्किइक्टेसिस के साथ, सर्जिकल उपचार का संकेत नहीं दिया जाता है। फेफड़े के उच्छेदन से पहले परानासल साइनस की पूरी तरह से सफाई की जानी चाहिए।

उपचार के बिना रोग का पूर्वानुमान प्रतिकूल है। सर्जिकल उपचार अधिकांश रोगियों में सुधार प्राप्त करने की अनुमति देता है। हालाँकि, सभी रोगियों को ऑपरेशन के बाद भी पल्मोनोलॉजिस्ट और ईएनटी विशेषज्ञ द्वारा अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता होती है।

मैकलियोड सिंड्रोम

(एकतरफा वातस्फीति) वातस्फीति का एक विशेष रूप है जो एक फेफड़े को प्रभावित करता है।

एटियलजि और रोगजनन अस्पष्ट रहें. छोटे ब्रोन्किओल्स के वाल्वुलर रुकावट को एक निश्चित महत्व दिया जाता है, संभवतः उनके जन्मजात दोष या वातस्फीति के विकास और प्रभावित फेफड़ों में केशिकाओं की कमी के साथ बचपन में ब्रोंकियोलाइटिस के कारण। बायां फेफड़ा सबसे अधिक प्रभावित होता है। ज्यादातर पुरुष बीमार रहते हैं.

रोगियों के एक छोटे से हिस्से के लिए, एक लंबा स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम विशेषता है। बाकी प्रमुख शिकायत सांस की तकलीफ है, जो कम उम्र में दिखाई देती है। मरीजों को बार-बार सांस की बीमारी होने का खतरा रहता है। कुछ मामलों में, ब्रोन्कियल अस्थमा विकसित होने की प्रवृत्ति होती है। स्वस्थ पक्ष की स्थिति में सांस लेने में कठिनाई एक विशिष्ट लक्षण है। जैसे-जैसे फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप विकसित होता है, विघटित कोर पल्मोनेल की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विकसित हो सकती हैं।

निदानअधिकांश मामलों में आसान है. घाव के किनारे पर गुदाभ्रंश, श्वास तेजी से कमजोर हो जाती है, टक्कर - एक बॉक्सिंग ध्वनि। रेडियोलॉजिकल रूप से, फेफड़े के पैटर्न की विषमता फेफड़ों में से एक की पारदर्शिता को बढ़ाकर और स्वस्थ पक्ष में रक्त प्रवाह को पुनर्वितरित करके निर्धारित की जाती है। जब घाव के किनारे पर ब्रोंकोग्राफी होती है, तो विकृत ब्रोंकाइटिस के लक्षण निर्धारित होते हैं, कम अक्सर - "मोज़ेक" स्थित बेलनाकार ब्रोन्किइक्टेसिस। एंजियोपल्मोनोग्राम पर, मुख्य वाहिकाएं संकुचित हो जाती हैं, रक्त प्रवाह का केशिका चरण कमजोर रूप से व्यक्त होता है। स्किंटिग्राफी पर, प्रभावित फेफड़े में व्यावहारिक रूप से आइसोटोप का कोई संचय नहीं होता है। फुफ्फुसीय श्वसन का एक कार्यात्मक अध्ययन प्रतिरोधी वातस्फीति की विशेषता वाली कुल फेफड़ों की क्षमता के पुनर्गठन और ब्रोन्कियल प्रतिरोध में वृद्धि को दर्शाता है। फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और धमनी हाइपोक्सिमिया भी विशेषता हैं।

मैकलियोड सिंड्रोम को जन्मजात लोबार वातस्फीति, सहज न्यूमोथोरैक्स, विशाल सिस्ट और बुल्ला से अलग किया जाना चाहिए।

इलाजरूढ़िवादी, फैलाना वातस्फीति या प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस वाले रोगियों में उपयोग किए जाने वाले चिकित्सीय उपायों के एक सेट से मेल खाता है। पूर्ण विकसित दूसरे फेफड़े के मामलों में, न्यूमोनेक्टॉमी अधिक बार संभव होती है।

पूर्वानुमानरोग प्रतिकूल है.

मेंडेलसोसन सिंड्रोम

एस्पिरेशन निमोनिया गैस्ट्रिक जूस के साँस लेने के कारण होता है। सबसे आम कारण उल्टी है जो एनेस्थीसिया के तहत ऑपरेशन के साथ-साथ बच्चे के जन्म के दौरान भी होती है।

एटियलजि और रोगजनन. मेंडेलसोहन सिंड्रोम की घटना में अग्रणी भूमिका गैस्ट्रिक जूस में निहित मुक्त हाइड्रोक्लोरिक एसिड की है। महत्वाकांक्षी सामग्री की मात्रा भी मायने रखती है। 2.4 और उससे कम पीएच वाले 25-30 मिलीलीटर रस के अवशोषण से फेफड़ों में स्पष्ट परिवर्तन विकसित होते हैं।

रोगजनन में मुख्य भूमिका फेफड़ों के वायुकोशीय-केशिका झिल्ली पर हाइड्रोक्लोरिक एसिड और गैस्ट्रिक रस एंजाइमों के सीधे हानिकारक प्रभाव द्वारा निभाई जाती है। प्रारंभ में, यह बड़े पैमाने पर अंतरालीय और फिर वायुकोशीय फुफ्फुसीय एडिमा की ओर जाता है। इस मामले में, सर्फेक्टेंट सिस्टम को एस्पिरेट क्षति एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

फेफड़ों में तरल पदार्थ के भारी सेवन से बड़े वृत्त का हाइपोवोल्मिया, रक्तचाप में गिरावट और कार्डियक आउटपुट में कमी होती है। गंभीर धमनी हाइपोक्सिमिया वेंटिलेशन-छिड़काव विकारों, सर्फैक्टेंट क्षति के कारण वायुकोशीय पतन, और एस्पिरेट द्वारा वायुमार्ग अवरोध के कारण एटेलेक्टैसिस के कारण विकसित होता है। हालाँकि, हाइपरकेनिया का उल्लेख नहीं किया गया है। एसिडोसिस विकसित होना प्रकृति में चयापचय है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी। तीव्र अवधि में मृत्यु के मामलों में, रक्तस्रावी शोफ और फेफड़ों की मात्रा में वृद्धि, एंडोथेलियल क्षति और संवहनी घनास्त्रता नोट की जाती है। रक्तस्रावी परिवर्तन के क्षेत्र में, वायुकोशीय सेप्टा का परिगलन पाया जाता है। वायुकोशीय एक्सयूडेट में एरिथ्रोसाइट्स, फाइब्रिन, पॉलीमोर्फोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स और मैक्रोफेज होते हैं। ब्रोन्कियल ट्री में सूजन संबंधी परिवर्तन निर्धारित होते हैं। बाद की अवधि में मृत्यु होने पर - निमोनिया और प्यूरुलेंट जटिलताओं की विशेषता में परिवर्तन होता है।

क्लिनिकघाव मुख्य रूप से ब्रोंकोस्पज़म और बढ़ते फुफ्फुसीय एडिमा के लक्षणों से प्रकट होता है जो आकांक्षा के बाद पहले घंटों में होते हैं। सायनोसिस, टैचीकार्डिया, रक्तचाप में गिरावट, हेमोकोनसेंट्रेशन के साथ सांस की प्रगतिशील कमी नोट की जाती है। गंभीर श्वसन विफलता विकसित होती है, जिससे अक्सर पहले 2 दिनों के भीतर पीड़ित की मृत्यु हो जाती है। तीव्र अवधि में एक एक्स-रे परीक्षा से घुसपैठ के क्षेत्रों का पता चलता है, मुख्य रूप से फेफड़ों के निचले और पीछे के हिस्सों में, बड़े पैमाने पर छायांकन में विलीन हो जाता है।

आगे का उपचार काफी हद तक संक्रमण के बढ़ने और विनाशकारी निमोनिया के संभावित विकास पर निर्भर करता है।

निदान, विभेदक निदान. ऐसे मामलों में जहां गैस्ट्रिक जूस की आकांक्षा संदिग्ध है, उचित लक्षणों के साथ मेंडेलसोहन सिंड्रोम को हेमोडायनामिक फुफ्फुसीय एडिमा से अलग किया जाना चाहिए। फेफड़ों की छाया की विषमता, शीर्षों में परिवर्तन की अनुपस्थिति, कार्डियोमेगाली की अनुपस्थिति निदान को एस्पिरेशन सिंड्रोम के पक्ष में झुकाती है।

इलाज मुख्य रूप से तीव्र श्वसन विफलता से राहत के लिए निर्देशित किया जाना चाहिए। इस उद्देश्य के लिए, ऑक्सीजन थेरेपी निर्धारित की जाती है, और असाध्य हाइपोक्सिमिया के मामलों में, वे 5-10 सेमी तक पानी की वृद्धि के साथ फेफड़ों के कृत्रिम वेंटिलेशन का सहारा लेते हैं। कला। निःश्वसन दबाव. हाइपरबेरिक ऑक्सीजन थेरेपी के उपयोग से सकारात्मक प्रभाव के संकेत मिल रहे हैं।

हाइपोवोल्मिया से निपटने के लिए अंतःशिरा (ड्रिप) कोलाइडल समाधान (पॉलीग्लुसीन) निर्धारित किए जाते हैं। प्रशासन की दर और प्रशासित दवा की मात्रा रोगी की सामान्य स्थिति से निर्धारित होती है। रक्तचाप में तेज कमी के साथ, पॉलीग्लुसीन को 400 मिलीलीटर तक की खुराक पर एक जेट में इंजेक्ट किया जाता है। फुफ्फुसीय एडिमा से निपटने और परिसंचारी रक्त के द्रव्यमान में अत्यधिक वृद्धि को रोकने के लिए, मूत्रवर्धक एक साथ निर्धारित किए जाते हैं (उदाहरण के लिए, फ़्यूरोसेमाइड - 40-120 मिलीग्राम के अंदर, अंतःशिरा में - 20-60 मिलीग्राम प्रति दिन)।

पहले 3 दिनों में, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स (हाइड्रोकार्टिसोन - 150-300 मिलीग्राम या प्रेडनिसोलोन - 60-100 मिलीग्राम प्रति दिन 200-1000 मिलीलीटर आइसोटोनिक सोडियम क्लोराइड समाधान) का उपयोग प्रभावी होता है।

जब निमोनिया के लक्षण प्रकट होते हैं, तो संकेत के अनुसार एंटीबायोटिक्स निर्धारित की जाती हैं - रोगसूचक एजेंट।

पूर्वानुमान।मेंडेलसोहन सिंड्रोम में मृत्यु दर 55-70% तक पहुँच जाती है। गंभीर धमनी हाइपोक्सिमिया, एसिडोसिस और लगातार हाइपोटेंशन का संयोजन एक खराब पूर्वानुमानित संकेत है।

रोकथाम में प्रसव के दौरान सभी रोगियों और महिलाओं में एक मोटी जांच के साथ पेट को अनिवार्य रूप से खाली करना शामिल है, जो तत्काल संकेतों के अनुसार, एनेस्थीसिया के तहत सर्जरी से गुजरते हैं, साथ ही इंटुबैषेण से पहले सेलिक तकनीक का उपयोग करते हैं।

स्टीवंस-जॉनसन सिंड्रोम

बहुरूपी एक्सयूडेटिव इरिथेमा का एक प्रकार, जो एक्सयूडेटिव-नेक्रोटिक प्रकृति की त्वचा और श्लेष्म झिल्ली के व्यापक घाव की विशेषता है।

एटियलजि और रोगजनन पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है। इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि स्टीवंस-जॉनसन सिंड्रोम, एक नियम के रूप में, दवाएँ (एंटीबायोटिक्स, सल्फोनामाइड्स, बार्बिट्यूरेट्स, पायराज़ोलोन ड्रग्स) लेते समय विकसित होता है, अधिकांश लेखक इस सिंड्रोम को एलर्जी रोगों के लिए जिम्मेदार मानते हैं, इसे दवा रोग की अभिव्यक्तियों में से एक मानते हैं।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी। रोग के सबसे विशिष्ट हिस्टोलॉजिकल लक्षण हैं: एपिडर्मिस की सतह परतों का परिगलन, अंतरकोशिकीय और एपिडर्मल-त्वचीय संचार का विघटन, ल्यूकोसाइट्स, लिम्फोसाइट्स, ईोसिनोफिल्स से युक्त छोटे जहाजों के आसपास घुसपैठ। ये परिवर्तन दवा-प्रेरित विषाक्त-एलर्जी जिल्द की सूजन के समान हैं।

क्लिनिक और पाठ्यक्रम. रोग के पहले लक्षण बुखार, ठंड लगना, सिरदर्द, अपच, त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर दाने हैं। इसके अलावा, स्टामाटाइटिस और डर्मेटाइटिस मल्टीफॉर्म त्वचा पर विशेष फफोले और श्लेष्म झिल्ली के अल्सर के साथ जुड़ते हैं। बुलबुले विलीन हो जाते हैं, फूट जाते हैं और दर्दनाक कटाव बन जाते हैं। इस दौरान सूखी खांसी या म्यूकोप्यूरुलेंट थूक के साथ कभी-कभी हेमोप्टाइसिस की शिकायत होती है। ट्रेकोब्रोनचियल पेड़ के म्यूकोसा पर परिणामी क्षरण के कारण, मरीज़ सांस लेते समय छाती में दर्द की शिकायत करते हैं। श्वास कष्ट बढ़ता है। ब्रांकाई के जल निकासी समारोह का उल्लंघन और शरीर की प्रतिक्रियाशीलता में तेज कमी से निमोनिया (आधे से अधिक रोगियों) का विकास होता है।

निदान और विभेदक निदान. गुदाभ्रंश चित्र श्वसन अंगों के घाव की प्रकृति पर निर्भर करता है: ट्रेकोब्रोनकाइटिस के साथ, कठिन साँस लेना और बिखरी हुई सूखी धड़कनें सुनाई देती हैं, निमोनिया के साथ - कमजोर श्वास की पृष्ठभूमि के खिलाफ नम, बारीक बुदबुदाती हुई आवाज़ें। छाती की एक्स-रे जांच से विषम घुसपैठ छायांकन का पता चलता है, मुख्य रूप से दोनों फेफड़ों के निचले हिस्सों में। स्टीवंस-जॉनसन सिंड्रोम को विशिष्ट पॉलीमॉर्फिक एक्सयूडेटिव एरिथेमा और दवा-प्रेरित विषाक्त-एलर्जी जिल्द की सूजन से अलग किया जाना चाहिए। चकत्ते की विषमता, गंभीर पाठ्यक्रम, आंत के घावों (ट्रेकोब्रोंकाइटिस, निमोनिया, आदि) की उपस्थिति स्टीवंस-जॉनसन सिंड्रोम के पक्ष में गवाही देती है।

इलाजइसमें कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की नियुक्ति शामिल है (प्रारंभिक दैनिक खुराक सिंड्रोम की गंभीरता पर निर्भर करती है और प्रति दिन शरीर के वजन के 0.5 से 1.5 मिलीग्राम / किग्रा तक होती है)। विषहरण चिकित्सा की जाती है।

पूर्वानुमान।स्टीवंस-जॉनसन सिंड्रोम का एक हल्का रूप, बीमारी का कारण बनने वाली दवा को समय पर बंद करने और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की नियुक्ति के साथ, वसूली में समाप्त होता है। 20-25% मामलों में बीमारी के गंभीर रूप मृत्यु में समाप्त होते हैं।

निवारणइसमें एलर्जी के इतिहास को ध्यान में रखते हुए दवाओं के तर्कसंगत नुस्खे शामिल हैं।

निर्देशिकापल्मोनोलॉजी में / एड. एन. वी. पुतोवा, जी. बी. फेडोसेवा, ए. जी. खोमेंको.- एल.: मेडिसिन

- यह सिलिअरी तंत्र की एक आनुवंशिक विकृति है, जो "हृदय-फेफड़े" ऑर्गेनोकॉम्प्लेक्स की विपरीत व्यवस्था के साथ मिलकर क्रोनिक राइनोसिनिटिस, ब्रोंकाइटिस, ब्रोन्किइक्टेसिस के विकास की ओर ले जाती है। यह रोग शैशवावस्था में शुरू होता है और ऊपरी और निचले श्वसन पथ की बार-बार होने वाली प्युलुलेंट-भड़काऊ प्रक्रियाओं की विशेषता है। छाती के अंगों की जांच के विकिरण तरीकों, ब्रांकाई या नाक के श्लेष्म झिल्ली की बायोप्सी की मदद से निदान किया जाता है। रूढ़िवादी चिकित्सा में, एंटीबायोटिक्स, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, ब्रोन्कोडायलेटर्स का उपयोग किया जाता है। यदि आवश्यक हो, तो नाक के साइनस, फेफड़ों के आंशिक उच्छेदन के क्षेत्र में सर्जिकल ऑपरेशन किए जाते हैं।

आईसीडी -10

Q33.8 Q89.3

सामान्य जानकारी

कार्टाजेनर सिंड्रोम (सीवर्ट-कार्टाजेनर ट्रायड, इमोवेबल सिलिया सिंड्रोम) प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया के समूह से वंशानुगत बीमारियों को संदर्भित करता है। 1902 में सबसे पहले इस बीमारी का वर्णन रूसी डॉक्टर ए.के. द्वारा किया गया था। सीवर्ट. 1933 में, स्विस चिकित्सक एम. कार्टाजेनर ने त्रय का विस्तार से अध्ययन किया और इसकी वंशानुगत प्रकृति को साबित किया। सीवर्ट-कार्टजेनर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो 25,000 से 50,000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है। इस दोष वाले 50% रोगियों में, आंतरिक अंगों का पूर्ण ट्रांसपोज़िशन (दर्पण व्यवस्था) होता है। पैथोलॉजी को अक्सर अन्य जन्मजात विसंगतियों (पॉलीडेक्टली, "फांक होंठ", बहरा-म्यूटिज्म और अन्य) के साथ जोड़ा जाता है।

कारण

कार्टाजेनर ट्रायड का कारण मानव शरीर की विभिन्न कोशिकाओं के सिलिया और फ्लैगेल्ला के सामान्य कामकाज के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन है। आनुवंशिक दोष वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से संचरित होते हैं। प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया एक ही परिवार के कई सदस्यों में होता है। यह रोग उत्परिवर्ती जीन के आधे वाहकों में ही प्रकट होता है। रोगी के रिश्तेदारों में क्लासिक ट्रायड की एक या अधिक विशेषताओं का अभाव हो सकता है।

रोगजनन

आनुवंशिक दोष के कारण, फ्लैगेल्ला और सिलिया के संरचनात्मक प्रोटीन का संश्लेषण बाधित हो जाता है। रोगी का सिलिअरी तंत्र गतिहीन होता है या अतुल्यकालिक रूप से उतार-चढ़ाव करता है। अंतर्गर्भाशयी अवधि में, भ्रूण के सिलिअटेड एपिथेलियम की गलत गति के कारण, आंतरिक अंगों का घुमाव ठीक से नहीं हो पाता है, जिससे उनका पूर्ण या आंशिक विपरीत स्थान हो जाता है।

श्वसन पथ के सिलिअटेड एपिथेलियम की समकालिक गति में असमर्थता नाटकीय रूप से श्वसन प्रणाली के जल निकासी कार्य को कम कर देती है। बलगम रुक जाता है. जब एक द्वितीयक संक्रमण जुड़ा होता है, तो सूजन का केंद्र आसानी से उत्पन्न हो जाता है, ब्रोन्किइक्टेसिस बनता है। परानासल साइनस और यूस्टेशियन ट्यूब को अस्तर करने वाले एपिथेलियम के सिलिया की गतिहीनता या असामान्य दोलन आवर्तक साइनसाइटिस, यूस्टैचाइटिस और ओटिटिस मीडिया को उत्तेजित करता है। शुक्राणुओं के फ्लैगेल्ला की अनुपस्थिति या शिथिलता के कारण उनका चलना-फिरना मुश्किल हो जाता है और यही पुरुषों में निषेचन की क्षमता में कमी का कारण बनता है।

लक्षण

जीवन के पहले महीनों से, इमोबिल सिलिया के कार्टाजेनर सिंड्रोम वाले बच्चों को बार-बार नाक बहने और खांसी का अनुभव होता है, साथ ही तापमान में वृद्धि के साथ ज्वर की स्थिति भी होती है। नाक से स्राव आमतौर पर शुद्ध होता है। अक्सर, यूस्टेशाइटिस और ओटिटिस मीडिया के लक्षण राइनाइटिस की घटना में शामिल हो जाते हैं। बच्चों को तीव्र प्रकृति का सिरदर्द, कानों में धड़कते हुए "शूटिंग" दर्द का अनुभव होता है।

2-3 साल की उम्र तक बच्चे को क्रॉनिक ब्रोंकाइटिस हो जाता है, खांसी लगातार हो जाती है। म्यूकोप्यूरुलेंट (पीला-हरा) थूक अलग किया जाता है। ऊपरी श्वसन पथ में रुकावट का सिंड्रोम जुड़ता है। रोगी समय-समय पर दर्दनाक अनुत्पादक खांसी, शारीरिक परिश्रम के दौरान सांस लेने में तकलीफ से परेशान रहता है। बार-बार होने वाला निमोनिया लंबे समय तक रहता है। अस्पताल में भर्ती होने वालों की संख्या बढ़ रही है, अस्पताल में इलाज की शर्तें लंबी होती जा रही हैं। साइनसाइटिस भी पुराना हो जाता है। पॉलीप्स अक्सर नाक गुहा और परानासल साइनस में बढ़ते हैं। लगातार नाक बंद रहती है।

क्रोनिक ऑक्सीजन भुखमरी और बार-बार श्वसन संक्रमण के कारण बच्चे का समग्र विकास प्रभावित होता है। ऐसे रोगियों में भूख कम हो जाती है, शरीर का अपर्याप्त वजन, विकास मंदता का पता चलता है। सामान्य कमजोरी है, थकान बढ़ गई है और सीखने की क्षमता कम हो रही है। कार्तजेनर सिंड्रोम अक्सर वयस्क पुरुषों में बांझपन का कारण होता है।

जटिलताओं

कार्टाजेनर सिंड्रोम का उपचार

आनुवंशिक प्रकृति की बीमारी को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार, कार्य क्षमता बनाए रखने और परिणामों को कम करने के लिए चिकित्सीय उपाय किए जाते हैं। वंशानुगत सिंड्रोम एक बहुअंगीय विकृति है। ओटोरहिनोलारिंजोलॉजिस्ट और, यदि आवश्यक हो, अन्य विशेषज्ञ भी उपचार प्रक्रिया में भाग लेते हैं। फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों के लिए बुनियादी चिकित्सा के प्रारंभिक चयन के लिए, पल्मोनोलॉजी विभाग में अस्पताल में भर्ती होने का संकेत दिया गया है। रोगी का दीर्घकालिक रूढ़िवादी प्रबंधन किया जाता है। दवाओं के निम्नलिखित मुख्य समूहों का उपयोग किया जाता है:

• जीवाणुरोधी औषधियाँ. ब्रोंकोपुलमोनरी पैथोलॉजी और नाक परानासल साइनस की प्युलुलेंट-भड़काऊ प्रक्रियाओं के तेज होने पर, एंटीबायोटिक्स आवश्यक हैं। दवा को सूक्ष्मजीवों की संवेदनशीलता को ध्यान में रखते हुए चुना जाता है और इसका उपयोग रोगी की स्थिति के आधार पर मौखिक या पैरेन्टेरली किया जाता है।
• कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और ब्रोन्कोडायलेटर्स. इनहेल्ड कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, बीटा-एगोनिस्ट और एंटीकोलिनर्जिक्स की नियुक्ति के लिए संकेत ब्रोंकोस्पैस्टिक सिंड्रोम है। गंभीर वायुमार्ग अवरोध में, प्रणालीगत दवाओं का उपयोग किया जाता है। एलर्जिक राइनाइटिस के साथ पॉलीपस साइनसाइटिस के संयोजन के लिए सामयिक नाक कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन की सिफारिश की जाती है।
• म्यूकोलाईटिक्स. तीव्रता के उपचार में निवारक पाठ्यक्रम भी निर्धारित करें। कार्बोसिस्टीन, एसिटाइलसिस्टीन, एम्ब्रोक्सोल की तैयारी को प्राथमिकता दी जाती है। मौखिक प्रशासन की सिफारिश की जाती है. बाल चिकित्सा में सिलिअरी डिस्केनेसिया के उपचार में म्यूकोलाईटिक्स के उपयोग के अध्ययन ने उनके इनहेलेशन प्रशासन की अप्रभावीता को साबित कर दिया है।

सीवर्ट-कार्टाजेनर ट्रायड के उपचार में, किनेसिथेरेपी, छाती की मालिश का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, यदि आवश्यक हो, तो ब्रोन्कोएलेवोलर लैवेज किया जाता है। कभी-कभी, नाक से सांस लेने, वातन और नाक साइनस के जल निकासी में सुधार के लिए सर्जिकल सुधार आवश्यक होता है। आधुनिक ओटोरहिनोलारिंजोलॉजी में, ऐसे ऑपरेशन मुख्य रूप से न्यूनतम इनवेसिव एंडोस्कोपिक विधि द्वारा किए जाते हैं। शायद ही कभी, गंभीर दमनकारी प्रक्रियाओं के साथ, फेफड़े के ऊतकों के एक हिस्से का उच्छेदन किया जाता है। गंभीर फुफ्फुसीय हृदय विफलता में, हृदय-फेफड़े के परिसर का एक साथ प्रत्यारोपण संभव है।

पूर्वानुमान एवं रोकथाम

रोग का पूर्वानुमान ब्रोन्किइक्टेसिस की व्यापकता, कोर पल्मोनेल की उपस्थिति और अन्य जटिलताओं पर निर्भर करता है। पूरी तरह से ठीक नहीं होता है, लेकिन समय पर निदान, चिकित्सा सिफारिशों का सख्त कार्यान्वयन रोगी के जीवन को काफी हद तक बढ़ा सकता है, उसकी गुणवत्ता में सुधार कर सकता है, काम करने की क्षमता को पूरी तरह या आंशिक रूप से संरक्षित कर सकता है।

प्राथमिक रोकथाम के रूप में, बीमार बच्चे के माता-पिता को नई गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवंशिक जांच कराने की सलाह दी जाती है। रोगी को पूर्ण उच्च-कैलोरी आहार प्राप्त करने, स्वस्थ जीवन शैली जीने की आवश्यकता है। तीव्रता को रोकने के लिए, दैनिक सिंचाई चिकित्सा का संकेत दिया जाता है - नाक और गले को खारे पानी से धोना। पाठ्यक्रम पुनर्वास उपाय निर्धारित हैं। मौसमी रोकथाम वांछनीय है

कार्टाजेनर सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जो कई उपकला कोशिकाओं की सतह पर स्थित सिलिया की बिगड़ा गतिशीलता के कारण होती है। अपने पूर्ण रूप में, यह दोष चिकित्सकीय दृष्टि से लक्षणों की त्रिमूर्ति द्वारा प्रकट होता है:

• ब्रोन्किइक्टेसिस;
• परानासल साइनस का अविकसित होना (हाइपोप्लेसिया), जो बार-बार होने वाले साइनसाइटिस के साथ होता है;
• आंतरिक अंगों की उलटी व्यवस्था (सिटस इनवर्सस)।

इस सिंड्रोम का नाम स्विस चिकित्सक कार्तजेनर के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1933 में इस स्थिति का विस्तृत विवरण दिया था। और अब आइए इस बीमारी पर अधिक विस्तार से चर्चा करें।

कार्टाजेनर सिंड्रोम के कारण

अब यह सिद्ध हो गया है कि कार्टाजेनर सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति होती है और इसमें ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत होती है। यह रोग कई जीनों में दोषों पर आधारित है जो कुछ प्रोटीनों को कूटबद्ध करते हैं जिन्हें सिलिया के कार्य प्रदान करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।

परिणामस्वरूप, उनकी गतिशीलता कम हो जाती है या पूरी तरह से ख़त्म हो जाती है - "प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया" नामक स्थिति उत्पन्न होती है। कार्टाजेनर सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार बीस से अधिक जीनों का अध्ययन किया गया है। अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान उनमें से किसी के काम में उल्लंघन से विकृति हो सकती है।

यह बीमारी कितनी आम है?

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, बच्चों में कार्टाजेनर सिंड्रोम काफी दुर्लभ है - 16,000 में से केवल एक नवजात शिशु।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बच्चों में पैथोलॉजी किसी भी तरह से प्रकट नहीं हो सकती है, और निदान केवल कई महीनों और वर्षों के बाद ही किया जाता है, जब एक ज्वलंत नैदानिक ​​​​तस्वीर विकसित होती है।

कार्टाजेनर सिंड्रोम की बाहरी अभिव्यक्तियाँ लक्षणों की पूर्ण अनुपस्थिति से लेकर स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर तक भिन्न होती हैं।

स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम के मामले में, सही निदान करना बेहद मुश्किल है और यह अक्सर दुर्घटनावश होता है जब किसी अन्य बीमारी की जांच के दौरान आंतरिक अंगों की विपरीत स्थिति का पता चलता है।

ब्रोन्किइक्टेसिस

आम तौर पर, ब्रोन्कियल ट्री (फेफड़ों का मुख्य ढांचा) शाखाओं वाली नलिकाओं की तरह दिखता है, जिनके लुमेन के व्यास में ऊपर के हिस्सों से लेकर नीचे तक की दिशा में एक समान कमी होती है, जो एक उल्टे मुकुट जैसा दिखता है।

ब्रोन्किइक्टेसिया (या ब्रोन्किइक्टेसिस) बैग, स्पिंडल या सिलेंडर के रूप में ब्रोन्कियल लुमेन के स्थानीय विस्तार हैं। ऐसी विकृत ब्रांकाई में, स्राव की सामान्य गति असंभव हो जाती है। यह स्थिर हो जाता है, जो अनिवार्य रूप से संक्रमण और सूजन प्रतिक्रिया के विकास की ओर ले जाता है।

चिकित्सकीय रूप से, कार्टाजेनर सिंड्रोम में ब्रोन्किइक्टेसिस हरे रंग के शुद्ध थूक के निर्वहन के साथ खांसी से प्रकट होता है, 38 डिग्री और उससे अधिक तक बुखार, कमजोरी, सिरदर्द, कभी-कभी मतली और उल्टी भी शामिल हो सकती है। शक्तिशाली एंटीबायोटिक थेरेपी आपको बाहरी पुनर्प्राप्ति प्राप्त करने की अनुमति देती है, लेकिन ऐसी दवाएं सूजन के मुख्य कारण - ब्रोंची के स्थानीय विस्तार को खत्म करने में सक्षम नहीं होंगी। इसलिए, वर्णित नैदानिक ​​​​तस्वीर को बार-बार दोहराया जाता है, "प्रकाश" स्पर्शोन्मुख अंतराल के साथ बारी-बारी से। यह एक लंबा और दीर्घ प्रवाह प्राप्त कर लेता है। इस स्थिति के क्रोनिक रीलैप्सिंग कोर्स को ब्रोन्किइक्टेसिस कहा जाता है।

साइनसाइटिस

कार्टाजेनर सिंड्रोम की एक अन्य अभिव्यक्ति साइनसाइटिस, या परानासल साइनस की सूजन है। आम तौर पर, नाक और साइनस के श्लेष्म झिल्ली के उपकला के सिलिया, उनके कंपन के कारण, धूल के कणों और उस पर बसे बैक्टीरिया के साथ रहस्य की गति सुनिश्चित करते हैं। कार्टाजेनर सिंड्रोम में, सिलिया का कार्य ख़राब हो जाता है, और सामग्री परानासल साइनस में स्थिर हो जाती है, जिससे सूजन हो जाती है।

सबसे अधिक बार, साइनसाइटिस विकसित होता है, या मैक्सिलरी साइनस की सूजन, कम अक्सर - फ्रंटल साइनसाइटिस (ललाट साइनस), एथमॉइडाइटिस (एथमॉइड भूलभुलैया की कोशिकाएं) और स्फेनोइडाइटिस (स्पेनोइड साइनस)। ये सभी स्थितियाँ बुखार, सिरदर्द और नाक बहने के साथ मवाद निकलने के रूप में प्रकट होती हैं। साइनसाइटिस की विशेषता नाक के पंखों के किनारों और गालों की हड्डियों में दर्द भी है।

आंतरिक अंगों की उलटी व्यवस्था

आंतरिक अंगों की विपरीत व्यवस्था, या साइटस विसेरुसिम बनाम, कार्तजेनर सिंड्रोम की सबसे विशिष्ट अभिव्यक्ति है, जो, हालांकि, आधे से भी कम रोगियों में होती है। उनके दर्पण प्रतिबिम्ब के प्रकार के अनुसार आंतरिक अंगों की गति होती है। आंतरिक अंगों की पूर्ण और अपूर्ण रिवर्स व्यवस्था आवंटित करें।

अपूर्ण उलटी व्यवस्था के साथ, फेफड़े स्थान बदलते हैं। इसके साथ हृदय की एक दर्पण छवि भी हो सकती है, जिसके शीर्ष का विस्थापन छाती गुहा (डेक्सट्रोकार्डिया) के दाहिने आधे हिस्से में होता है।

पूर्ण विपरीत व्यवस्था के साथ, सभी आंतरिक अंगों की दर्पण गति होती है। इस मामले में, यकृत बाईं ओर स्थित है, प्लीहा - दाईं ओर। एक नियमित जांच के दौरान अल्ट्रासाउंड के दौरान इस विकृति का आकस्मिक पता लगाना और इसके स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम में कार्टाजेनर सिंड्रोम पर संदेह करना संभव बनाता है।

आंतरिक अंगों की विपरीत व्यवस्था को भ्रूणजनन में भ्रूण कोशिकाओं और ऊतकों के प्रवासन के उल्लंघन से समझाया गया है। कई अंग आमतौर पर उसी स्थान पर विकसित नहीं होते जहां वे जन्म के बाद होते हैं। तो, गुर्दे श्रोणि क्षेत्र में रखे जाते हैं और धीरे-धीरे XI-XII पसलियों के स्तर तक बढ़ जाते हैं।

जन्मपूर्व अवधि में अंगों का संचलन (या प्रवासन) सिलिया के कारण होता है, जो कार्टाजेनर सिंड्रोम में कार्य नहीं करता है, जो आंतरिक अंगों के विपरीत स्थान का कारण बनता है। सौभाग्य से, यह स्थिति चाहे कितनी भी खतरनाक क्यों न दिखे, अधिकांश मामलों में यह शरीर के महत्वपूर्ण कार्यों में महत्वपूर्ण हानि नहीं पहुंचाती है।

कार्टाजेनर सिंड्रोम की अन्य अभिव्यक्तियाँ

रोग के अन्य लक्षणों में सबसे महत्वपूर्ण है पुरुष बांझपन। यह शुक्राणु की गतिहीनता के कारण होता है, इस तथ्य के कारण कि उनका फ्लैगेल्ला कार्य नहीं करता है।

मरीजों को बार-बार ओटिटिस मीडिया और सुनने की हानि का भी अनुभव हो सकता है। यह मध्य कान में स्राव के ठहराव के कारण होता है, जिसे आम तौर पर श्लेष्म झिल्ली की उपकला कोशिकाओं के सिलिया द्वारा हटाया जाना चाहिए।

बच्चों में कार्टाजेनर सिंड्रोम का निदान

यदि कोई बच्चा, लगभग एक महीने की उम्र से, नियमित रूप से निमोनिया, बहती नाक और साइनसाइटिस से पीड़ित है, तो कार्टाजेनर सिंड्रोम का संदेह होना चाहिए, जिसका निदान बहुत मुश्किल नहीं है। इसमें कई वाद्य और प्रयोगशाला अनुसंधान विधियां शामिल हैं:

दुनिया भर के अग्रणी क्लीनिक और विश्वविद्यालय काफी समय से कार्टाजेनर सिंड्रोम पर चर्चा कर रहे हैं, जिसकी तस्वीरें इस लेख में प्रस्तुत की गई हैं। सबसे प्रसिद्ध विशेषज्ञों का अनुभव ऐसी दुर्लभ बीमारी को पहचानने के लिए डॉक्टरों की युवा पीढ़ी को प्रशिक्षित करना संभव बनाता है।

क्या इस स्थिति से छुटकारा पाना संभव है? वर्तमान में, कार्टाजेनर सिंड्रोम का उपचार लक्षणों पर निर्भर करता है। ऐसी कोई दवा नहीं है जो उपकला कोशिकाओं के सिलिया के कार्य को बहाल कर सके, लेकिन आधुनिक चिकित्सा में उपकरणों का एक समृद्ध शस्त्रागार है जो बीमारी के पाठ्यक्रम को कम करता है। इनकी मदद से मरीज अपनी दुर्लभ बीमारी को लंबे समय तक भूल सकता है।

उपचार की मुख्य विधियाँ:

• एंटीबायोटिक्स। ये दवाएं ब्रोन्किइक्टेसिस के कारण फेफड़ों की सूजन और साइनसाइटिस के लिए निर्धारित की जाती हैं। पेनिसिलिन श्रृंखला के शास्त्रीय एंटीबायोटिक्स, मैक्रोलाइड्स, साथ ही "श्वसन" फ्लोरोक्विनोलोन के समूह की दवाओं का उपयोग किया जाता है।
• वे विधियाँ जो ब्रांकाई के जल निकासी कार्य में सुधार करती हैं - आसनीय जल निकासी, मालिश, म्यूकोलाईटिक और म्यूकोकाइनेटिक दवाओं का उपयोग आदि।
• फिजियोथेरेपी.

अक्सर आवर्ती ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के साथ स्पष्ट ब्रोन्किइक्टेसिस की उपस्थिति में, सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है - फेफड़े के सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र को हटाना (लकीर)। इस तरह के ऑपरेशन के बाद मरीजों की स्थिति में काफी सुधार होता है।

कारण

कार्टाजेनर सिंड्रोम 30,000 से 50,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। लक्षणों के त्रय का वर्णन पहली बार 1933 में स्विस चिकित्सक सिवर्ट कार्टाजेनर द्वारा किया गया था। उनके शोध ने बीमारी की वंशानुगत प्रकृति की ओर इशारा किया।

बच्चों में कार्टाजेनर सिंड्रोम जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो श्वसन पथ के श्लेष्म झिल्ली को रेखांकित करने वाले सिलिअटेड एपिथेलियम के गठन के लिए जिम्मेदार होते हैं। एक नियम के रूप में, रोग DNAI1 और DNAH5 जीन में दोष के कारण होता है। यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है।

आनुवंशिक परिवर्तन से सिलिअटेड एपिथेलियम की शिथिलता हो जाती है: विली या तो बिल्कुल भी नहीं चलती है या अतुल्यकालिक रूप से काम करती है। नतीजतन, श्वसन प्रणाली का कामकाज काफी हद तक बाधित हो जाता है: आत्म-शुद्धिकरण तंत्र में विफलता के कारण, पुरानी सूजन प्रक्रियाएं होती हैं - ब्रोंकाइटिस, साइनसाइटिस, ओटिटिस मीडिया, यूस्टाचाइटिस, और इसी तरह।

लक्षण

सीवर्ट कार्टाजेनर सिंड्रोम की मुख्य अभिव्यक्ति बच्चे की श्वसन संबंधी बीमारियों के प्रति संवेदनशीलता है: राइनाइटिस, साइनसाइटिस, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया। वायुमार्ग की बार-बार होने वाली सूजन अंततः ब्रांकाई की न्यूरोमस्कुलर परत के विनाश और उनके खंडीय विस्तार (ब्रोन्किइक्टेसिस) की ओर ले जाती है। इसके अलावा, कार्टाजेनर सिंड्रोम की विशेषता ऐसे लक्षणों से होती है:

• सुस्ती, बार-बार होने वाला सिरदर्द, मतली आना, पसीना आना;
• तीव्रता के दौरान बुखार;
• शुद्ध थूक के स्राव के साथ खांसी;
• नाक से सांस लेने में गिरावट;
• मवाद की अशुद्धियों के साथ नाक से स्राव;
• गंध की हानि;
• नासिका मार्ग में पॉलीप्स;
• क्रोनिक ओटिटिस मीडिया के कारण श्रवण हानि हो सकती है;
• अंगों में खराब परिसंचरण के कारण उंगलियों के फालेंजों का मोटा होना और नाखूनों की विकृति (6-7 वर्षों के बाद);
• व्यायाम के दौरान त्वचा का पीलापन और नासोलैबियल त्रिकोण का नीलापन।

कार्टाजेनर सिंड्रोम के घटकों में से एक फेफड़ों का उलटा होना है। 50% बच्चों में, यह हृदय के दाहिनी ओर के स्थान और अन्य आंतरिक अंगों की दर्पण व्यवस्था के साथ जुड़ा हुआ है।

उपकला के सिलिया की गतिविधि और शुक्राणु के फ्लैगेल्ला की गतिशीलता के बीच एक संबंध है, इसलिए, कार्तजेनर सिंड्रोम में पुरुष बांझपन देखा जाता है। इसके अलावा, इस बीमारी को अक्सर ललाट साइनस के हाइपोगाइनेसिया, पॉलीडेक्टली, मूत्र पथ की संरचना में विसंगतियों, अंतःस्रावी अंगों के हाइपोफंक्शन, रेटिना को नुकसान और अन्य विकृति के साथ जोड़ा जाता है।

निदान

कार्टाजेनर सिंड्रोम के निदान में ऐसे क्षेत्र शामिल हैं:

• इतिहास का संग्रह;
• शारीरिक परीक्षण, टक्कर और गुदाभ्रंश - अंगों की विपरीत व्यवस्था, कठिन साँस लेना, घरघराहट का पता लगाया जाता है;
• रेडियोग्राफी - ब्रांकाई के किनारों पर पैटर्न में वृद्धि और परानासल साइनस का काला पड़ना दर्शाता है;
• ब्रोंकोस्कोपी - शुद्ध थूक की उपस्थिति दर्शाता है;
• ब्रोंकोग्राफी - ब्रोन्किइक्टेसिस की कल्पना करता है;
• रक्त परीक्षण (सामान्य विश्लेषण, जैव रसायन, इम्यूनोग्राम)।

एक ओटोलरीन्गोलॉजिस्ट द्वारा एक परीक्षा अनिवार्य है, जो क्रोनिक साइनसिसिस और ओटिटिस मीडिया की उपस्थिति की पुष्टि करती है।

इलाज

चूंकि कार्टाजेनर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसका एटियोट्रोपिक उपचार विकसित नहीं किया गया है। थेरेपी का उद्देश्य लक्षणों से राहत पाना है।

उपचार की मुख्य विधियाँ:

• फिजियोथेरेपी - जल निकासी मालिश, व्यायाम चिकित्सा;
• विरोधी भड़काऊ चिकित्सा और ब्रोन्ची के कामकाज में सुधार - म्यूकोलाईटिक्स और ब्रोन्कोस्पास्मोलिटिक्स के साथ साँस लेना या ब्रोंकोस्कोपी;
• तीव्रता के दौरान एंटीबायोटिक दवाओं की शुरूआत, जो संक्रामक एजेंटों की पहचानी गई संवेदनशीलता को ध्यान में रखते हुए निर्धारित की जाती है;
• इम्युनोमोड्यूलेटर और विटामिन लेना;
• प्लाज्मा और इम्युनोग्लोबुलिन का प्रशासन;
• परानासल साइनस की स्वच्छता;
• ब्रांकाई के फैले हुए हिस्सों को हटाना।

पूर्वानुमान

पर्याप्त उपचार के साथ कार्टाजेनर सिंड्रोम का पूर्वानुमान अपेक्षाकृत सकारात्मक है। गंभीर श्वसन विफलता का विकास और बच्चे के शरीर का महत्वपूर्ण नशा रोग के प्रतिकूल पाठ्यक्रम का संकेत देता है।

निवारण

कार्टाजेनर सिंड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है, इसलिए इसके विकास को रोकना असंभव है।

सूत्रों का कहना है

• लेघ एम.डब्ल्यू., पिटमैन जे.ई., कार्सन जे.एल., फेरकोल टी.डब्ल्यू., डेल एस.डी., डेविस एस.डी., नोल्स एम.आर. और ज़रीवाला एम.ए. प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया/कार्टाजेनर सिंड्रोम के नैदानिक ​​और आनुवंशिक पहलू। जेनेट मेड। 2009 जुलाई;11(7):473-87..

कार्टाजेनर सिंड्रोम के कारण

कार्तजेनर सिंड्रोम, प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया के सिंड्रोम की तरह, एक वंशानुगत विकृति है जिसमें ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत होती है।

सिंड्रोम का विस्तृत विवरण 1933 में स्विस चिकित्सक कार्टाजेनर द्वारा किया गया था। कार्टाजेनरोम ने बीमारी के पारिवारिक मामलों की सूचना दी, जो वंशानुगत प्रकृति का संकेत देता है। इसके बाद, यह पाया गया कि सिलिया दोष जो उनके सामान्य आंदोलन को रोकते हैं, कार्टाजेनर सिंड्रोम वाले रोगियों में म्यूकोसिलरी परिवहन के विकारों को जन्म देते हैं। ब्रांकाई के आत्म-शुद्धिकरण तंत्र के उल्लंघन से क्रोनिक ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रियाएं, राइनाइटिस और साइनसाइटिस होता है। हालांकि कुछ रोगियों में मोबाइल सिलिया होती है, हालांकि, इन मामलों में, सिलिया के अतुल्यकालिक या त्वरित दोलनों का पता लगाया गया था, जो निस्संदेह एक विकृति है, क्योंकि ऐसे आंदोलन अप्रभावी हैं और सामान्य म्यूकोसिलरी परिवहन प्रदान नहीं करते हैं, जिसे बाद में सिलिअरी डिसफंक्शन सिंड्रोम कहा जाता था।

कार्टाजेनर सिंड्रोम के लक्षण

बच्चे के जीवन के पहले महीनों से, बार-बार श्वसन संबंधी बीमारियाँ, निमोनिया और बार-बार होने वाला ब्रोंकाइटिस विकसित होता है। क्रोनिक ब्रोंकाइटिस, निमोनिया के प्रारंभिक विकास, इसके बाद ब्रोन्किइक्टेसिस में परिवर्तन और ब्रोन्किइक्टेसिस के लक्षणों की विशेषता:

नशा के लक्षण (सिरदर्द, चक्कर आना, उल्टी, मतली, पसीना);

शारीरिक विकास में देरी;

शुद्ध थूक के साथ खांसी;

डिस्टल छोरों के हाइपोक्सिया के विकास के कारण "ड्रमस्टिक्स" के प्रकार के अनुसार टर्मिनल फालैंग्स की विकृति, जिससे नाखून प्लेट और हड्डी फालानक्स के बीच संयोजी ऊतक की वृद्धि होती है;

"घड़ी के चश्मे" के रूप में नाखूनों की विकृति।

टक्कर और श्रवण- हृदय का दाहिनी ओर का स्थान। मुख्य रूप से फेफड़ों के निचले हिस्सों में, अधिक बार दाहिनी ओर, विभिन्न आकारों की नम और सूखी आवाज़ें सुनाई देती हैं।

उत्तेजना की अवधि के दौरान, शरीर का तापमान बढ़ जाता है, नशे के लक्षणों में वृद्धि के साथ सामान्य स्थिति काफी खराब हो जाती है।

लगातार सिरदर्द.

पुरानी खांसी।

नाक से साँस लेना कठिन है।

नाक से मवादयुक्त स्राव होता है।

अक्सर आवर्तक या क्रोनिक साइनसिसिस, एनोस्मिया (गंध की कमी), ओटिटिस, नाक के म्यूकोसा का पॉलीपोसिस, साथ ही मैक्सिलरी (मैक्सिलरी) साइनस होते हैं।

रोग का पूर्वानुमान ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया की व्यापकता, इसकी प्रकृति, तीव्रता की आवृत्ति और पाठ्यक्रम की गंभीरता पर निर्भर करता है। उचित उपचार और नियमित पुनर्वास के साथ, रोग का निदान अपेक्षाकृत अनुकूल है।

कार्टाजेनर सिंड्रोम(कार्टजेनर ट्रायड, सीवर्ट सिंड्रोम) - ब्रोन्किइक्टेसिस और क्रोनिक साइनसिसिस के साथ संयोजन में आंतरिक अंगों का स्थानान्तरण। सिलिया और फ्लैगेल्ला के दोष "फिक्स्ड सिलिया" सिंड्रोम में प्रकट होते हैं (देखें सिंड्रोम अलग-अलग होते हैं), आवर्तक क्रोनिक ब्रोंकाइटिस और साइनसाइटिस का विकास संभव है। समान सिंड्रोम वाले आधे से अधिक रोगियों में साइटस विसेरस इनवर्सस होता है - आंतरिक अंगों का स्थानान्तरण (दाहिनी ओर हृदय, बाईं ओर यकृत, आदि), जो मिलकर कार्तजेनर सिंड्रोम (*244400, 14q32, डीएनईसीएल जीन, आर) बनाते हैं। इवमार्क सिंड्रोम में आंतरिक अंगों का स्थानांतरण (270100, 14q32, जीन SIV, r) भी देखा जाता है।

रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण ICD-10 के अनुसार कोड:

• प्रश्न87.8

नैदानिक ​​विशेषता.ब्रोन्किइक्टेसिस, पुरानी खांसी, नाक के जंतु, साइनसाइटिस, एनोस्मिया, कॉर्नियल दोष, ओटिटिस मीडिया, लगातार सिरदर्द, आंतरिक अंगों का स्थानांतरण, हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया ए, ल्यूकोसाइट गतिशीलता में कमी। कार्टाजेनर सिंड्रोम और अचल सिलिया में, शुक्राणु हिलते नहीं हैं, हालांकि ऐसे पुरुष संभावित रूप से उपजाऊ होते हैं। इन मामलों में, कृत्रिम गर्भाधान किया जाता है, जिसके बाद गर्भाधान को गर्भाशय में डाला जाता है। कार्टाजेनर सिंड्रोम और इमोवेबल सिलिया सिंड्रोम वाली महिलाएं उपजाऊ होती हैं।

इलाज

इलाजरोगसूचक. ध्यान सूजनरोधी चिकित्सा और ब्रांकाई के जल निकासी कार्य को बनाए रखने (पोस्टुरल ड्रेनेज, छाती की मालिश, म्यूकोलाईटिक दवाओं का साँस लेना) पर है। छाती के अंगों की सामान्य व्यवस्था की सर्जिकल बहाली।

आईसीडी-10. Q87.8 अन्य निर्दिष्ट जन्मजात विकृति सिंड्रोम, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं