איכטיוזיס היא מחלה השייכת לקבוצה התורשתית ומאופיינת בהפרעות בתהליך הקרטיניזציה, כאשר הטרנספורמציה של החומר הקרני ברקמת האפיתל נכשלת. השם עצמו מזכיר את יצור הים האנושי הבדיוני המוכר כבר עם זימים "איכטיאנדר", שגופו היה מכוסה בקשקשים. כך גם במקרה של איכטיוזיס - עקב גן מוטציה שעבר היפרטרופיה, מופיעות על השכבה העליונה של עור האדם לוחות גסים הדומים לקשקשי דגים.
גנים פגומים אחראים להתרחשות של איכטיוזיס
מהי איכטיוזיס?
בתרגום מיוונית, פירוש המונח "איכטיס" הוא "דג". ברוסית, לכל מה שקשור לדגים ונגזרות של דגים יש את הקידומת "ichthyo". בהתבסס על זה, קל לנחש מהי איכטיוזיס. מחלה זו נגרמת על ידי נוכחות של גן מוטנטי שמוביל להיפרקרטוזיס של העור. המשמעות היא שחומר קרני עם קרטין בעל מבנה שונה נוצר באפיתל, מה שמוביל להתחספוס יתר של העור. כלפי חוץ, הוא דומה לקשקשי דגים. איכטיוזיס מתחיל להתבטא בשנים הראשונות לחייו של אדם, לרוב בין שנה לשלוש שנים. מחלה זו מאופיינת בקילוף יתר של העור. בהתאם למידת ההתקדמות, איכטיוזיס מתבטא בדרכים שונות:
- חולים סובלים אותה בצורה קלה ויכולים להתקיים בשלווה עם מחלה זו לאורך כל חייהם;
- במצבים חמורים יותר, האזור הפגוע משתרע על כל גופו של הילד ועלול להוביל למוות (איכתיאוזיס עוברית).
יחד עם ההתקדמות המהירה של החיים, המחלה גם לא עומדת במקום והיא עוברת מוטציה מתמדת, בגלל זה צצות יותר ויותר צורות חדשות, שמומחים עדיין לא למדו במלואן. ישנם כ-30 סוגים של איכטיוזיס. יותר ויותר רופאים נוטים להאמין שהסיבות למוטציה בגנים מעוררים על ידי:
- חוסר ויטמין A בגוף;
- או כאשר המערכת האנדוקרינית מופרעת.
הקריטריון העיקרי לפתולוגיה של איכטיוזיס זוהה:
- כמויות מוגזמות של קרטין המיוצרות, המכונה גם חלבון עור;
- הדם מלא בחומצות אמינו;
- עודף כולסטרול מוביל לפגיעה בחילוף החומרים בשומן.
מחלה זו היא מולדת; לעתים רחוקות מאוד ניתן לתאר אותה כנרכשת. מאפיינים אופייניים של איכטיוזיס בעור:
- במהלך המחלה, החולה חווה הפרעה בתזונה של תאי שיער, צלחות ציפורניים ושיניים: כלפי חוץ הם משתנים ואינם דומים עוד לבריאות;
- יחד עם ichthyosis, החולה מאובחן עם מחלות אחרות השייכות לקבוצת הזיהומים;
- ichthyosis יכול להשפיע על הרשתית;
- סוג המחלה השכיח ביותר נקרא ichthyosis vulgaris, ב-90% מהמקרים היא מאובחנת בחולים;
- תקופת הגיל הקריטית ביותר מתחילה מהשבוע ה-12 ללידה ונמשכת עד 50 שנה: הסטטיסטיקה מראה כי בשלב זה מופיעים התסמינים הקליניים הראשונים;
- על כל ארבעת אלפים אנשים על פני כדור הארץ, יש חולה אחד עם איכטיוזיס, ומקור המחלה עדיין לא ידוע.
יש תיאוריה שמחסור בוויטמין A עשוי להיות הגורם לאיכטיוזיס.
כיצד מתבטאת איכטיוזיס?
מחלת עור זו מתבטאת בתתי הסוגים הקליניים השונים שלה עם תסמינים שונים. עבור כל צורה בודדת נקבעת סדרת אינדיקטורים סימפטומטית משלה, המשתנה בהתאם לדרגת המחלה. מאפיין מאפיין נפוץ הוא עור קשקשי. חומצות אמינו עודפות נאספות בין הצלחות הקרטיניות, שאינן נספגות בגוף. תרכובת זו מובילה לעיבוי ולחספוס של העור, וקשקשים צפופים מחוברים בחוזקה לתאים בריאים. בזמן שהקשקשים מתחילים להתקלף, המטופל חווה כאב בלתי נסבל. תסמיני המחלה מתבטאים:
- העור הופך יבש ומחוספס באופן ניכר - זאת בשל העובדה שמאזן המים-מלח מופר, הנוזל אינו נשמר בשכבות האפידרמיס: רמת היובש בעור תלויה ישירות בנפח הנוזל היוצא החוצה;
- הגוף מתקלף - סימפטום זה מתבטא כאשר האפידרמיס מתחיל לדחות צלחות קרניות בכמויות מוגזמות;
- דפוס מופיע בבירור על העור, זה בולט במיוחד על כפות הידיים והסוליות - זה אחד הגורמים הברורים לאיכתיוזיס תורשתית;
- צורות קילוף רירי על כפות הידיים;
- יש תקלה במערכת ההורמונלית, קצב חילוף החומרים יורד;
- ציפורניים, שיער ושיניים כפופים לשינויים מבניים;
- טמפרטורת גוף רגילה מופרעת;
- התפתחות מוגזמת או פילינג לא מספיק של צלחות קרטיניות;
- בלוטות הזיעה לא מצליחות לתפקד כרגיל;
- במקרה של אריתרודרמה, יחד עם קילוף, מופיעה אדמומיות, גוון העור משתנה בהתאם לדרגת המחלה.
צלחות הציפורן מעוותות: עקב פגיעה בייצור חלבון, צלחות הציפורן מתחילות להתפצל, להתעבות או להתעוות לאין שיעור - איכטיוזיס וולגריס אינו משפיע על הציפורניים. השיער הופך דק יותר ונשבר: גם השערה מורכבת בעיקר מקרטין, ולכן פגיעה בחילוף החומרים של חלבון מובילה לשערות דליל - פקקי קרניים שנוצרים על הקרקפת מביאים לניוון של זקיק השערה, מה שהופך את השיער לשביר ולא בריא.
מחלה מתקדמת, איכטיוזיס, עלולה לעורר אי ספיקת לב כרונית והפרעה בתפקוד הכבד. עקב ירידה בחסינות, מתרחש סימפטום משני - דלקת מוגלתית. טראומה לעור עם איכטיוזיס הופכת אותו למטרה ישירה לזיהומים.
סוגים מסוימים של איכטיוזיס משפיעים על העיניים, מה שעלול להוביל להתפתחות של דלקת הלחמית (דלקת של הקרום הרירי של העין), רטיניטיס (דלקת ברשתית) וקוצר ראייה תורשתי.
איכטיוזיס מתבטא כקשקשים אופייניים על העור
סיבתיות של המחלה
הסיבות העיקריות להתפתחות איכטיוזיס כוללות מוטציה גנטית, כאשר במהלך התפתחות העובר נעשה שימוש שגוי במידע הגנטי בסינתזה של החלבונים הדרושים הנושאים את הקוד לצורות ביניים של קרטין. במהלך איכטיוזיס, חילוף החומרים של חלבון ושומן מופרע. עודף שומנים מוביל לחוסר יכולת לספוג ויטמין A, הדרוש להמסת שומן, ולהצטברות כולסטרול בדם. כל זה מוביל לעובדה שאזורי העור מכוסים בצלחות קרטיניות.
צורות של איכטיוזיס
לכל צורה שונה של איכטיוזיס יש מנגנונים משלה של מקור, התפתחות וביטוי של המחלה. איכטיוזיס מחולקת לצורות הבאות:
- סוג של ichthyosis vulgaris;
- איכטיוזיס למלרי;
- איכטיוזיס מקושרת X;
- סוג של מחלת דאריר;
- סוג של ichthyosiform erythroderma.
צורה פשוטה של איכטיוזיס
איכטיוזיס וולגרי נקרא גם רגיל; זהו תת-הסוג הנפוץ ביותר של המחלה. אחוז המקרים הגדול ביותר שייך לסוג זה ופוגע בעיקר בילדים מתחת לגיל 3 שנים. הגורמים לאיכתיוזיס וולגרית הם גן שעבר מוטציה גנטית תורשתי מהורה אחד לפחות. זה עובר באופן שווה על ידי המינים הנשיים והזכרים כאחד. לאיכטיוזיס רגילה יש תסמינים על פני כל פני העור. יובש קיצוני, עור מתקלף, עיבוי, קהות של בלוטות החלב והזיעה.
איכטיוזיס סימפלקס מאופיינת בתכונה עיקרית אחת - היא משפיעה על הגפיים העליונות והתחתונות הפושטות; בילדים, הפנים מושפעות, מקשקשים דקים ושקופים ועד מסיביים וכהים.
לגבי אזורי הכיפוף הפנימיים, בתי השחי ואזורי המפשעה, המחלה אינה פוגעת בהם. כל התסמינים העיקריים של איכטיוזיס טבועים בצורה הוולגרית:
- קרטיניזציה מוגזמת;
- שיער ובלוטות החלב סובלים;
- השכבה הקרנית מתעבה ובכך מפחיתה את גרעיני העור.
על פי התמונה הקלינית, הצורה הוולגרית של איכטיוזיס מסווגת למספר צורות.
- Xeroderma היא הצורה הקלה ביותר של איכטיוזיס. המחלה ממשיכה ללא סיבוכים. הוא מאופיין ביובש ובחלק קטן של פילינג דמוי פיטריאזיס. הצלחות נראות כמו פסים לבנים אבקתיים. באזור ההרחבה המפרקים מכוסים בגושים קטנים החל מאפרפר, ורוד חיוור ועד כחלחל, וגם הישבן רגיש להם.
- הצורה הפשוטה מאופיינת בסימפטומים איטיים. בעיקרון, זה עור יבש ומתקלף קל. אזור הנזק משתרע מעבר לגפיים ומתפשט בכל הגוף, בשיער.
- צורה פוליקולרית. תכונה ייחודית היא עור מחוספס ותקעים קרניים בשקעים הזקיקים. משפיע על הישבן ועל החלק הקדמי של הרגליים.
- הצורה המבריקה של איכטיוזיס נראית כמו קשקשי אם הפנינה, בדומה לפסיפס. לוחות שקופות, אוף-וויט, "משויש" מתיישבות במפרקי המתח ומשפיעים על האוסטיה הזקיקית.
- צורת סרפנטין (איכתיאוזיס למלרית) - לוחות קרטינים נאספים בסרטים, יש להם גוונים אפורים וחומים, כל קשקשת בודדת מוקפת בחריץ, כמו קשקשי נחש. הראש, החלק הקדמי של הגוף, הגב, הפנים סובלים, האפרכסת מעוותת, צומחת לראש, העפעפיים מתקצרים, ילדים רדופים על ידי חריגה בצורת שמיים גותיים.
- צורה שחורה - שכבה שחורה מכסה את הבטן, הגב התחתון, הישבן, המשטחים הקדמיים והאחוריים של הרגל התחתונה. הפנים נשארות נקיות.
- הצורה ההיסטריקואידית היא סוג נדיר למדי אך חמור של המחלה. הוא מאופיין בצלחות אפורות קשות ודחוסות בצורת קוצים; הם מתנשאים מעל פני העור, גובלים בשקעים.
ביטויי המחלה מתפוגגים במהלך ההתבגרות, ברגע שבו ההורמונים משחקים. הצורה הפשוטה של איכטיוזיס נמשכת כל תקופת חייו של המטופל, ומחמירה בעונה הקרה.
ichthyosis מבריק נבדל על ידי קשקשים פנינים
צורה למלרית של איכטיוזיס
איכטיוזיס למלרית מתפתחת כתוצאה מאנזים טרנסגלוטמינאז מנוון, המעורב ביצירת קשרים צולבים של חלבוני רקמת חיבור. בשל סיבה זו, יש כשל בתפוקה של קרטינוציטים, מה שמוביל לקרטיניזציה מואצת מואצת. איכטיוזיס למלר מכסה את גופו של הילד בצלחות דקות בגוון צהוב-חום. קורה ששכבה למלרית זו מתפתחת לשכבה של קשקשים קרניים גדולים, שעלולים להיעלם במהרה ללא עקבות. עם זאת, ברוב המקרים, רישומים נמשכים לכל החיים.איכטיוזיס למלרי משתנה עם גיל המטופל, לרוב מחמיר את הסימפטומים. עם זאת, האדמומיות של העור נעלמת. אזורים מושפעים: קפלי עור, פנים, אזורים מעובים בעור. הזעה מוגברת אופיינית, העור בפנים הופך לאדום, מתהדק ומתקלף.
טיפול הכרחי
אם כבר מדברים על הטיפול במחלות תורשתיות הקשורות לשינויים גנטיים, זה די קשה, כי מדענים עדיין לא יצרו תרופה שיכולה להשפיע על ה-DNA של תאי האפידרמיס ולהחזיר את הסדר בתהליכי ייצור הקרטין. הטיפול באיכטיוזיס בעור מצטמצם להפחתת תסמינים חמורים המפריעים לתפקוד התקין של הגוף כולו ומשבשים את אורח החיים והמורל של המטופל. לשאלה: "איך לרפא איכטיוזיס?" הרפואה המודרנית מציעה מספר שיטות יעילות:
- יש צורך לתקן רמות הורמונליות;
- תרופות מקומיות נקבעות;
- השימוש בהליכים פיזיותרפיים;
- נטילת קומפלקס של ויטמינים.
לטיפול באיכטיוזיס, נקבע קומפלקס של ויטמינים
יש צורך לטפל באיכטיוזיס בעור בשילוב - בו זמנית עם מחלות טבועות אחרות. רק רופא עור רשאי לרשום טיפול ספציפי. בצורות קלות, איכטיוזיס מטופל באשפוז, בעוד שצורות חמורות דורשות טיפול חוץ.כיצד לטפל באיכטיוזיס? הכלל העיקרי של טיפול יעיל הוא ציות להמלצות הרופא.
- הדבר הראשון במתכון הוא ויטמינים. מהלך הטיפול נקבע ארוך ולעתים קרובות, בעיקר ויטמינים השייכים לקבוצות A. E, B, C וחומצה ניקוטינית נכללים גם כאן.
- בעזרת תרופות lipotropic, צלחות keratinized מתרככים.
- כדי לעורר מערכת חיסונית נפגעת, נעשה שימוש בהליך עירוי פלזמה, תוספי ברזל וסידן, ותרופות עם תמצית אלוורה נקבעות.
- כאשר בלוטת התריס נפגעת, רושמים את התרופה ההורמונלית Thyroidin - להפחתת תפקוד בלוטת התריס, או אינסולין - להגברת פעילות בלוטת התריס.
- טיפול באיכטיוזיס מולדת מצריך התחלת נטילת הורמונים, הפחתת המינון בהדרגה עם שיפורים גלויים, עד להפסקה מוחלטת.
- כאשר העפעפיים נפגעים, לעיניים מטפטפים תמיסה של רטינול אצטט.
- טיפול מקומי מצריך הליכי מים בתוספת תמיסה של אשלגן פרמנגנט, ולאחר לחות לעור עם קרמים רגילים לתינוקות בשילוב עם ויטמין A. אמבטיות, מקומיות וכלליות, עם תוספי מלח ועמילן, ויטמין A, נתרן כלורי, אוריאה .
- הליכי בוץ, פחמן דו חמצני, גופרתי ו-UV משמשים בשלבים קלים של המחלה, כאשר התמונה החריפה בוטלה ופשוט כאמצעי מניעה.
- לאחרונה, נגזרות ארומטיות של ויטמין A (רטינואיד) הפכו פופולריות מאוד. בעזרתם, הגוף מקבל את המינון הדרוש של חלבון, תפקודם של תאי האפידרמיס משוחזר ותהליכים מטבוליים מנורמלים. הם יכולים להיות פנימיים או מקומיים.
אמהות מניקות נוטלות את אותו קומפלקס ויטמינים כמו ילדים חולים. במהלך תקופת ההיחלשות של איכטיוזיס כרונית, מבוצעת בדיקת דם על מנת לשמור על מצבו של החולה בשליטה ולמנוע החמרה של התמונה הקלינית.
אמבטיות בוץ מסייעות בצורות קלות של המחלה ולמניעתה
טיפול ביתי
טיפול באיכטיוזיס בבית הוא גם הכרחי, ויתרה מכך, מקל על חיי המטופל במובנים רבים. במקרה זה, הטיפול כרוך בשימוש בהליכי מים פיזיותרפיים, שאושרו בעבר על ידי הרופא המטפל. בהשפעת אמבטיות, עור פגום מקבל לחות ומטבוליזם של רקמות משופר. כבר לאחר שבוע יש תוצאה חיובית. בבית אתה יכול לעשות את האמבטיות הטיפוליות והמרגיעות הבאות:
- אלה כוללים אמבטיות חמצן (אמבט גז) - עם תוספת של אשלגן permanganate, חומצה גופרתית ו perhydrol;
- אמבטיות עם מלח - דורש ריכוז נמוך של מלח, כ-1 גרם מלח לליטר מים;
- אמבטיות עם עמילן - עמילן מעורבב מראש במים קרים מתווסף לאמבטיה, 1 קילוגרם עמילן משמש ביחס לאמבטיה הכוללת, מתקבלים מים מתוקים.
בסך הכל, כל הליך מים צריך להתבצע לא יותר מ-25 דקות, בממוצע 10 פעמים במים בטמפרטורה של כ-36 מעלות.
תרופות עממיות משמשות גם לטיפול באיכטיוזיס.
- השימוש בתלאסותרפיה הוא ריפוי באמצעות מוצרים ישירים של הים או האוקיינוס. מי הים עשירים במיקרו-אלמנטים ומקרו-אלמנטים שונים, שפשוט אין להם תחליף בתפקוד הגוף כולו. טיפול מתמיד במי ים ובנגזרותיו מרווה את העור בנוזלים לאורך זמן ומקל על תסמיני המחלה הקשים.
- יישום של הליותרפיה. הדרך האהובה והפופולרית ביותר לשפר את מצב הרוח ולהעלות את הרוח היא שיזוף. בהשפעת אור השמש, הגוף מתחיל לייצר ויטמין D באופן פעיל, ומערכת החיסון מתחזקת. השהייה תחת השמש הקופחת אסורה בהחלט; יש לשמור על ראשך מכוסה. עדיף להתחיל את ההליכים עם מינימום זמן ולהגדיל בהדרגה את משך הזמן.
איכטיוזיס היא מחלה איתה אתה צריך להתקיים לאורך כל חייך, ולכן חשוב לא רק לטפל, אלא לבצע מניעה מתמדת.
Ichthyosis (מיוונית ichthys - "דג") היא מחלת עור שנקבעה גנטית המאופיינת בקרטיניזציה מוגזמת עם דפורמציה כמו קשקשי דגים.
Ichthyosis - קרטיניזציה מוגזמת של העור עם דפורמציה כמו קשקשי דגים
כאשר המחלה מתרחשת, הן אזורים בודדים של העור והן העור כולו עשויים להיות מעורבים בתהליך הפתולוגי; גם מידת השינוי משתנה מאוד.
איכטיוזיס ידועה עוד מימי קדם: אזכורים לה נמצאים בטקסטים הודיים וסיניים עתיקים המתוארכים לאלף ה-4-3 לפני הספירה. ה. לראשונה, התמונה הקלינית המלאה של המחלה תוארה בתחילת המאה ה-19 על ידי ר' ווילן; מאוחר יותר, בשנת 1842, W. Wilson הציע את השם "מחלת עור קשקשת דגים" כדי לציין את הפתולוגיה.
נכון לעכשיו, בהתבסס על נתונים ממחקרים מגוונים (אימונולוגיים, גנטיים, ציטו- והיסטולוגיים), נוכחותם של יותר מ-50 צורות נוזולוגיות של המחלה אושרה למעשה.
מילים נרדפות: קרטומה מפוזרת, סאוריאזיס, דרמטוזיס איכטיוזיפורמית.
סיבות וגורמי סיכון
נכון להיום, למרות מחקר מקיף של הבעיה, אין עמדה ברורה לגבי האטיולוגיה ופתוגנזה של המחלה.
מנגנון ההפעלה לשינויים מבניים בעור ידוע באופן מהימן: מוטציות או הפרעה בביטוי, המכסים יותר מ-50 גנים המקודדים לתיקון DNA, סינתזה של שומנים, תהליכי הידבקות והשחתה (הצמדות של קשקשי קרניים זה לזה וקילוף שלהם, חידוש של פני השטח של האפידרמיס), תהליכי התמיינות תאים וכו'. באופן אופייני, ישנן מספר נקודות מוטציה בגן אחד, הגורמת לצורות קליניות רבות של המחלה.
איכטיוזיס משבש את היווצרות הקרטין ואנזימים המעורבים בקרטיניזציה, חלבונים מבניים של ממברנות התא, חלבונים האחראים לקרטיניזציה של האפידרמיס ויצירת מחסום השומן של העור.
המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, לעתים רחוקות יותר - רצסיבית או קשורה X.
הגורמים למצבי איכטיוזיפורם נרכשים הם בדרך כלל המחלות והמצבים הפתולוגיים הבאים:
- לימפומה;
- לימפוגרנולומטוזיס;
- צרעת (צרעת);
- איידס;
- תסמונת ספיגה לקויה;
- נטילת תרופות cimetidine, חומצה ניקוטינית;
- ניאופלזמות ממאירות של העור;
- hypovitaminosis A; וכו.
צורות המחלה
נכון להיום, הוצעו סיווגים רבים של המחלה, המבוססים על קריטריונים שונים.
בהתבסס על נוכחות או היעדר פגם גנטי:
- איכטיוזיס תורשתית, מחולקת לאוטוזומלית דומיננטית (וולגרית) ואוטוזומלית רצסיבית (למלר, "פרי הארלקין", איכטיוזיס ליניארי של קומל, איכטיוזיס קוצני של למברט);
- תסמונות תורשתיות הכוללות איכטיוזיס כסימפטום (תסמונות Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung-Vogel, Sjögren-Larsson);
- צורות נרכשות של איכטיוזיס (סימפטומטיות, סניליות ודיסקואידיות).
לפי חומרת הזרם:
- צורה חמורה של איכטיוזיס, שאינה תואמת את החיים;
- חומרה בינונית;
- צורה מאוחרת [מתעכבת, מתפתחת במהלך החודשים הראשונים (לעתים פחות שנים) לחיים].
פרוגנוזה לא חיובית לחיים נצפית עם איכטיוזיס עוברית: ילודים מתים בדרך כלל במהלך הימים או השבועות הראשונים לחייהם.
בהתבסס על סוג הירושה:
- אוטוזומלית רצסיבית;
- דומיננטי אוטוזומלי;
- קשור X.
צורות קליניות ומורפולוגיות (בהתאם לאופי הקרטיניזציה):
- הַחזָקָה;
- שגשוג;
- acanthokeratolytic.
הסיווג הנפוץ ביותר בשנים האחרונות הוא הסיווג שהוצע בשנת 2009 בוועידת הקונצנזוס הראשונה לאיכתיוזיס, המבוסס על עקרון הסינדרומיות:
- צורות לא תסמונות, מוגבלות רק לנגעים בעור (איכתיוזיס רצסיבית וולגרית וקשורה ל-X, "פרי הארלקין", אריתרודרמה מולדת, איכטיוזיפורמית מולדת, איכטיוזיס מסוג בגד ים, אפידרמוליטי ושטחי אפידרמוליטי וכו');
- צורות תסמונתיות של המחלה שבהן איברים פנימיים מעורבים בתהליך הפתולוגי (רוד, סיוגרן-לרסון, נתרטון, תסמונות רפסום, תסמונות KID, CHIME, CHILD).
תסמינים
קבוצת האיכטיוזות נוצרת על ידי יותר מ-50 צורות קליניות ומורפולוגיות, מה שמרמז על מגוון ביטויים של המחלה. עם זאת, ניתן לזהות מספר תסמינים נפוצים:
- עיבוי בולט של שכבת הקרנית של האפידרמיס, נוכחות של קשקשי עור, אזורי קרטיניזציה;
- קילוף ועור יבש;
- שינויים בצלוחיות הציפורניים (אוניכוגריפוזיס - עיוות ציפורן של ציפור, ניתוק הציפורן מהרקמות הרכות הבסיסיות, דלמינציה ושבריריות של הצלחת), שיער (יובש, שבירות, דילול) ושיניים (עששת מרובה);
- העמקת דפוס העור;
- פריחות בעור בצבעים ובצורות שונות.
המחלה מאופיינת בהחמרה בתקופת הסתיו-חורף, הפוגה בעונה החמה וירידה בביטויים כואבים במהלך ההתבגרות.
בנוסף לתסמינים קליניים כלליים, לצורות שונות של איכטיוזיס יש מספר מאפיינים אופייניים.
איכטיוזיס וולגרי, המהווה יותר מ-90% מכלל מקרי המחלה, מתפתחת במהלך 2-3 החודשים הראשונים לחיים, לעיתים רחוקות במהלך 2-3 השנים הראשונות, והיא לכל החיים. במקרה זה, יש נגע נרחב: העור יבש, מחוספס, מעובה, בצבע אפור מלוכלך עם שכבה של קשקשים רבים. השינויים הבולטים ביותר נצפים על משטחי המתח של מפרקי המרפק והברך.
איכטיוזיס ידועה עוד מימי קדם: אזכורים לה נמצאים בטקסטים הודיים וסיניים עתיקים המתוארכים לאלף ה-4-3 לפני הספירה. ה.
בהתאם לאופי הקילוף, נבדלות מספר גרסאות קליניות של איכטיוזיס וולגרית:
- xeroderma - עור יבש ומחוספס ללא שכבות קשקשים, היא צורה הפסולה של איכטיוזיס פשוטה;
- איכתיוזיס פשוטה - נזק לכל פני הגוף, כולל הקרקפת, קשקשים קטנים עם מרכז צפוף המחובר לרקמות הבסיסיות;
- איכטיוזיס מבריק - קשקשים שקופים, מסודרים בפסיפס, ממוקמים בעיקר על הגפיים התחתונות;
- איכטיוזיס לבנה - הקשקשים בצבע צהוב לבנבן ומזכירים במראה סיבי אסבסט;
- איכטיוזיס סרפנטין - השכבות בעלות מראה מחוספס, צבע חום ודומות לקשקשים של נחש.
ביטויי העור של המחלה מלווים בפתולוגיות כרוניות של איברים פנימיים רבים: אסטמה של הסימפונות, נזלת vasomotor, דלקת הלחמית כרונית, ליקויי ראייה שונים ופתולוגיות של אזור הכבד והרב.
איכטיוזיס למלרי (עובר קולודיון) מתבטא כבר בזמן הלידה בעור האדמומי של היילוד, המכוסה בסרט צהבהב קשה כמו תמיסת דבק מוקשה (קולודיון). במקרים מסוימים, הסרט הופך לקשקשים ואז נעלם ללא עקבות, אך לעתים קרובות יותר הקשקשים נשארים על העור לכל החיים.
איכטיוזיס עוברי (עובר, "עובר הארלקין") נוצר בחודש ה-4-5 להתפתחות תוך רחמית; ביטויי המחלה הם קטלניים, ולכן ההריון מופסק באופן ספונטני או מסתיים בלידת ילד מת. במהלך לידת חי, הילוד מת בימים הראשונים מתשישות או מפגמים נגועים בעור. עורם של תינוקות שזה עתה נולדו מכוסה במעטפת קרנית, המורכבת מצלפים אפורים-שחורים בעובי של עד 1 ס"מ, חלק או משונן, מופרדים בחריצים וסדקים. פתח הפה נמתח או להיפך, מצטמצם בחדות, דומה לגזע. תווי פנים, אוזניים, גפיים מעוותים, העפעפיים הופכים מבפנים.
איכטיוזיס circumflex ליניארי של קומל משפיע לרוב על בנות בשנה הראשונה לחיים. פריחות אדמומיות פולימורפיות, שלפוחיות קטנות, מוקדי חזזיות מופיעים על הגזע והמשטחים הכופפים של הגפיים, וקילוף צלחות עדין מופיע על הפנים והקרקפת. מטופלים עשויים לחוות עיכובים בהתפתחות הנפשית והפיזית.
הסיבוכים העיקריים של איכטיוזיס הם תוספת של זיהום משני והתפתחות אלח דם עם מוות לאחר מכן.
איכטיוזיס מקושרת X מאובחנת אך ורק אצל גברים ומתפתחת במהלך השבועות הראשונים לחייהם. ככלל, כל העור מעורב בתהליך הפתולוגי, למעט כפות הידיים והסוליות, ככל שמתבגרים המחלה מתקדמת. הקשקשים במקרה זה גדולים, בצבע כהה, צמודים היטב, מזכירים סקוטים. ביטויי עור של איכטיוזיס מקושרת X עשויים להיות מלווים באפילפסיה, פיגור שכלי, מחלות נפש והפרעות אנדוקריניות.
תסמונות תורשתיות שבהן איכטיוזיס מיוצגת על ידי סימפטום נפרד:
- תסמונת Netherton - איכטיוזיס מולד ושינויי שיער בשילוב עם אטופיה, משפיעים בעיקר על נשים;
- תסמונת רפסום - איכטיוזיס, רטיניטיס פיגמנטוזה, פולינויריטיס, פיגור שכלי;
- תסמונת רוד היא שילוב של איכטיוזיס, פגיעה במערכת העצבים (אפילפסיה, פיגור שכלי, פולינויריטיס), לעיתים בשילוב עם פתולוגיה של המערכות ההמטופואטיות (אנמיה מאקרוציטית) והאנדוקרינית (אינפנטיליזם);
- תסמונת Sjögren-Larsson - איכטיוזיס תורשתית, שיתוק ספסטי ופיגור שכלי;
- תסמונת פופוב - איכטיוזיס מולדת, גמדות, דמנציה ואוסטיאופורוזיס נפוצה.
אבחון
אבחון המחלה מבוסס על הערכה של התמונה הקלינית האופיינית ונתוני מיקרוסקופ אלקטרונים.
בדיקה ציטו-היסטולוגית מגלה התדלדלות חדה או היעדר מוחלט של השכבה הגרנולרית ונפיחות בין-תאית נרחבת של השכבה הבסיסית של האפידרמיס, דפורמציה של קרום הבסיס, חדירות לימפוציטים פרי-ווסקולריים בשכבה הפפילרית של הדרמיס, שינויים בצורה ו אברונים של אפידרמוציטים.
עם איכטיוזיס, גם אזורים בודדים של העור וגם העור כולו עשויים להיות מעורבים בתהליך הפתולוגי; גם מידת השינוי משתנה מאוד.
יַחַס
הטיפול באיכטיוזיס הוא סימפטומטי, שמטרתו הפחתת עור יבש וריכוך קשקשי קרניים:
- משחות ומשחות לחות;
- סוכנים קרטוליטיים;
- רטינואידים.
בנוסף לתרופות מקומיות, משתמשים בתרופות הבאות בטיפול באיכטיוזיס:
- תרופות מעוררות חיסון;
- טיפול בוויטמין;
- הורמונים גלוקוקורטיקוסטרואידים;
- קרינת UV;
- תלסו ופלוידותרפיה.
מכיוון שבעונה הקרה, עם לחות אוויר לא מספקת, מצבם של החולים מחמיר, מומלץ טיפול בסנטוריום-נופש באקלים חם ולח.
סיבוכים והשלכות אפשריים
הסיבוכים העיקריים של איכטיוזיס הם תוספת של זיהום משני והתפתחות אלח דם עם מוות לאחר מכן.
תַחֲזִית
הפרוגנוזה להתאוששות מאיכטיוזיס היא בדרך כלל לא חיובית: נסיגה משמעותית של הסימפטומים נצפית במקרים בודדים. המחלה היא לכל החיים, מתרחשת בגלים עם אפיזודות של החמרות והפוגות, ומתקדמת בהשפעת גורמים תוקפניים.
פרוגנוזה לא חיובית לחיים נצפית עם איכטיוזיס עוברית: ילודים מתים בדרך כלל במהלך הימים או השבועות הראשונים לחייהם.
הפרוגנוזה החיובית יורדת בנוכחות פתולוגיות נלוות מרובות של איברים פנימיים והיקף הנגע.
מְנִיעָה
שיטת המניעה העיקרית היא ייעוץ רפואי-גנטי מקדים, במיוחד אם ההיסטוריה התורשתית עמוסה במקרים של איכטיוזיס.
אם קיים סיכון גבוה ללדת ילד חולה בזוג, מומלץ להורים לעתיד לא לתכנן הריון.
אם מתגלה איכטיוזיס ברחם במקרים חמורים, מומלץ להפסיק את ההריון הקיים.
סרטון מיוטיוב על נושא המאמר:
איכטיוזיס היא מחלה שנקבעה גנטית בה יש קרטיניזציה מוגזמת של העור. כתוצאה מכך, זה הופך להיות כמו קשקשי דגים. התסמינים מתרחשים בעיקר בינקות או בילדות. בחולים, תפקוד בלוטות יותרת הכליה מופרע לעיתים קרובות ומערכת החיסון נחלשת. באזורים הפגועים, תפקוד בלוטות הזיעה ובלוטות החלב מופחת, כך שהעור מתייבש כל הזמן.
גורמים לאיכטיוזיס
איכטיוזיס בעור נגרמת על ידי מוטציה גנטית שעוברת בתורשה. הוא מאופיין בהפרה של חילוף החומרים של חלבון ושומנים. כתוצאה מכך, עוצמת התהליכים המטבוליים בגוף פוחתת ונשימת העור עולה. לפעמים התפתחות המחלה יכולה להיות מופעלת על ידי פתולוגיה של איברים פנימיים:
- תפקוד לקוי של בלוטת התריס;
- מחלות של בלוטות יותרת הכליה ואיברים המטופואטיים;
- שינויים בעור הקשורים לגיל;
- hypovitaminosis.
סוגי איכטיוזיס ותסמינים של המחלה
- - צורה זו מופיעה בקרב ילדים בגילאי 2-3 חודשים עד 3-4 שנים. זה מתבטא בייבוש העור והופעת קשקשים קטנים לבנים-אפורים. מופיעים קמטים בידיים וברגליים ומתרחש קילוף חמור. נגעים באיכתיוזיס פשוטה אינם נמשכים לבתי השחי, המפשעה, הפופליטאלי והמרפקים. לצורה זו של המחלה יש מספר תתי סוגים:
- : עור יבש, קילוף קל.
- עם איכטיוזיס מבריק, קשקשים מופיעים על הידיים והרגליים שנראים כמו פסיפס.
- איכטיוזיס לבנה מלווה בהופעת קשקשים קמחיים לבנים קטנים.
- בולוס - מופיעות שלפוחיות על העור.
- סרפנטין - מאופיין בהופעת קשקשים קרניים צפופים המופרדים בחריצים.
- בצורת קרן - קשקשים בולטים מעל פני העור.
- Lichenoid - פריחות קטנות הדומות להופיע על הגוף.
- - רק ילודים זכרים מושפעים. קשקשים כהים גדולים מופיעים על העור, המחוברים בחוזקה אל פני השטח. בחורף המחלה מחמירה, וככל שאנשים מתבגרים, התסמינים מתגברים. בנים עם צורה זו של המחלה הם לרוב בעלי פיגור שכלי.
- איכטיוזיס ליניארי - על העור מופיעים אזורים של אדמומיות ורודות ונפיחות עם קילוף מתון.
- - התסמינים מתרחשים לאחר 4-5 חודשים של התפתחות תוך רחמית. עורו של יילוד מכוסה בצלעות קרניות עבות ומשתלבות בחוזקה בצבע אפור כהה. הם מותחים או מצמצמים מאוד את פיו של התינוק, ומונעים האכלה רגילה. תעלת השמע והאוזניים מעוותים. עלולות להתרחש חריגות בהתפתחות השלד - עקמומיות של הידיים והרגליים, גשרים על האצבעות. עם צורה זו של המחלה, לעיתים קרובות נצפו לידות מת, או שילדים מתים זמן קצר לאחר הלידה.
- איכטיוזיס אפידרמוליטי הוא לעתים קרובות מולד, העור בצבע סגול, כאילו לאחר כוויה. אפילו מגע קל גורם לשכבה העליונה להתקלף ולגרום לפצעים. העור בכפות הרגליים והידיים הופך לבן ומתעבה. במקרים חמורים מתרחשים שטפי דם על העור. הנגעים עשויים להיעלם בהדרגה, אך יתכנו הישנות במהלך החיים. עד גיל 3-4 שנים מופיעים קשקשים עבים בצבע אפור כהה באזור קפלי העור (קפלי המפשעה, הפופליטאלי והמרפק).
לחולים יש לעתים קרובות מחלות נלוות:
- אִי סְפִיקַת הַלֵב;
- מחלות כבד;
- אלרגיות;
- זיהומים מוגלתיים תכופים;
- שבירות של שיער וציפורניים;
- עַשֶׁשׁת;
- פיגור שכלי;
- פולינוירופתיה;
טיפול באיכטיוזיס
טיפול ספציפי שמטרתו ביטול הגורם למחלה והחלמה מלאה לא פותח. הטיפול מורכב מטיפול בעור, ביטול תסמינים ומאבק במחלות נלוות. כדי לחזק את הגוף באופן כללי ולהגביר את העמידות, נקבעים קורסים של תכשירי ויטמינים וממריצים חיסוניים.
כדי להקל על מצבו של המטופל, יש להרטיב את האזורים הפגועים. לשם כך, לאחר מקלחת, מרחו על העור קרמים שומניים עם רטינול ושמן זית. מעת לעת כדאי לבקר באתרי נופש או לעשות אמבטיות עם מלח ים, סודה או עמילן. ברגעי החמרה ניתן להוסיף למים מחטי אורן, תה ואבק חציר בעת הרחצה. אנטיביוטיקה מערכתית משמשת למאבק בסיבוכים זיהומיים.
להסתגלות חברתית ופסיכולוגית תפקיד חשוב בטיפול במחלה. לאנשים עם איכטיוזיס קשה יותר למצוא עבודה, שכן עומסים כבדים, רוח, שמש ועבודת יתר הם התווית נגד עבורם. איכטיוזיס גורם לבעיות פסיכולוגיות רבות אצל ילדים - יכול להיות להם קשה להסתגל לחברה, הם חווים תסביכים לרוב בגלל המראה החריג שלהם. עזרה של פסיכולוג מוסמך, תמיכת יקיריהם והצוות יסייעו בפתרון בעיות מסוג זה. במקרה של מתח עצבי חמור, מומלץ להשתמש בתרופות הרגעה ונוגדי דיכאון.
טיפול בתרופות עממיות
הרפואה האלטרנטיבית מציעה מספר מתכונים יעילים לטיפול באיכטיוזיס:
- ממיסים 500 גרם חמאה בסיר, מוסיפים 200 גרם שרף אורן ומבשלים 10 דקות. קוצצים דק 30 גר' עשב סילנדין וזורקים לתערובת הרותחת. לאחר 5 דקות נוספות, יוצקים למחבת 1 ליטר שמן סנט ג'ון ויוצקים פנימה 60 גר' אבקת גיר. השאירו את התערובת על האש למשך 2.5 שעות, הוסיפו 50 גרם של סילאן, מבשלים עוד חצי שעה על אש נמוכה, ואז מסירים ומצננים. לאחר 12 שעות מביאים שוב לרתיחה ומסננים. החל את ההרכב המתקבל על האזורים הפגועים של העור 2-3 פעמים ביום.
- מערבבים וטוחנים 20 גרם פרחי טנזיה, 10 גרם עשב, 20 גרם עלי לחך, 40 גרם שורשי עשב חיטה ו-10 גרם זנב סוס. יוצקים את התערובת עם 2 כוסות מים רותחים, משאירים לשעה ומסננים. שתו שליש כוס 3 פעמים ביום, בקורסים חודשיים עם הפסקה של שבוע.
- שתו 20-30 טיפות של תמיסת ארליה 2-3 פעמים ביום לפני הארוחות, כמובן 1-2 חודשים.
מניעה ופרוגנוזה של איכטיוזיס
אין מניעה ראשונית. אם לפחות לאחד מבני הזוג במשפחה יש מקרים של איכטיוזיס, אז לפני תכנון הריון יש צורך לעבור ייעוץ גנטי רפואי. אם מתגלה צורה מולדת של המחלה בעובר, מומלץ להפסיק את ההריון.
הפרוגנוזה להחלמה היא לא חיובית; התחזית לחיים תלויה בצורת המחלה. זה מתאים לאיכתיוזיס פשוטה, למלרית ורצסיבית. עם צורות אחרות, ההסתברות למוות גבוהה.
תמונה
איכטיוזיס אפידרמוליטי
לעתים קרובות אנשים אינם מתייחסים ברצינות לשינויים קלים במצב העור. אבל לא רק אדמומיות, גירוד, דלקת מוגלתית וכל ניאופלזמה, אלא גם קילוף רגיל של העור יכולים להיות סיבה להתייעץ עם רופא. זה עשוי להיות תוצאה של מחסור בויטמינים או סימן לאבחנה רצינית יותר, כגון איכטיוזיס.
תכונות של אבחנה של איכטיוזיס ותסמיניה
איכטיוזיס היא מחלת עור ממקור גנטי. הוא מאופיין בשיבוש תהליך הקרטיניזציה של העור - ברקמת האפיתל יש כשל בייצור חומר קרני, המכיל קרטוהילין, קרטין וחומצות שומן. עם התפתחות התהליך הפתולוגי - היפרקרטוזיס, מתחיל קילוף העור. בהתאם לחומרת המחלה ולשלבה, עשויות להופיע התקלפות קלות או להיווצר שכבה הדומה לקשקשי דגים. תצורות כאלה יכולות להיות אפורות, חומות, כהות או בצבע בשר.
ככלל, זוהי מחלה עצמאית. אבל כסימפטום נוסף, ניתן להבחין באיכטיוזיס עם האבחנות הבאות:
- אריתרודרמה של ליינר;
- דלקת עור של ריטר;
- אחד הזנים הוא אריתרודרמי;
- התסמונות הבאות - בֶּצֶר, יונג-ווגל, רפסומה, סיוגרן-לרסוןוכמה אחרים.
לעתים קרובות, כדי להבהיר את האבחנה, מספיק סימפטום חיצוני - הופעת חספוס דומה על העור. ככלל, הם אינם מופיעים על המרפקים והברכיים, או באזור המפשעה. לעיתים המחלה מלווה בגרד וכאב בעור. תסמינים נוספים עשויים לכלול ירידה בהזעה, הפרדה או הפחתה של ציפורניים, סדקים בהן, עלייה בכולסטרול ופגיעה בחילוף החומרים של חלבון או שומן בגוף.
הייחודיות של המחלה היא שהיא מחמירה בחורף, כאשר היא נחשפת לאוויר כפור יבש, בעוד שבמדינות חמות עם אקלים לח או בקיץ, ניתן להבחין בשיפור מסוים. אבל גורם זה לא צריך לשלול ציות להמלצות רפואיות להילחם במחלה כזו. לעתים קרובות, אם התמונה הקלינית והאנמנזה אינן מספקות, מתבצעת בדיקה היסטולוגית, בדיקת דם ובדיקה מקיפה על ידי רופאים מומחים.
סיבות לאבחון של איכטיוזיס
הסיבות העיקריות להופעת מחלה זו הן מוטציות של גנים או שיבוש הביטוי שלהם בגוף האדם - הפיכת מידע תורשתי לחלבונים או חומצה ריבונוקלאית. כל השינויים הללו בתפקוד הגוף עוברים בתורשה. בהתאם לצורת המחלה, שינויים אלה באדם מתרחשים בדרכים שונות. ניתן להבחין בייצור של קרטין פגום, חוסר במוצר כגון סטרול סולפטאז, כמו גם היפרפלזיה של השכבה הבסיסית של האפידרמיס ותהליכים דומים אחרים.
איכטיוזיס נרכש הוא מקרה נדיר למדי. זה יכול להתרחש עקב מחסור בויטמינים, בעיות בבלוטת התריס או בלוטות יותרת הכליה.
צורות נפוצות של מחלת איכטיוזיס
ישנם מספר סוגים של איכטיוזיס, שביטוים תלוי בגורמים תורשתיים. הנה כמה מהם:
- איכטיוזיס של הארלקין;
- lamellar;
- ווּלגָרִי;
- אפידרמוליטי;
- x-linked.
לפעמים אבחנה זו נקראת גם איכטיוזיס עוברית. ילדים עם אבחנה זו נולדים בדרך כלל פג ובעלי משקל נמוך. מבחינה חיצונית, האבחנה מתבטאת לא רק בקילוף העור, אלא גם בשינויים ואדמומיות של העפעפיים, האוזניים, הפה והגבלת תנועות של מפרקי הידיים והרגליים. עורו של יילוד מכוסה בקשקשים אפורים או חומים עם עיבויים וסדקים. 
מחלה זו מתרחשת עקב מוטציה גנטית ABCA11– שרשרת הפוליפפטיד שלו מתקצרת, וכתוצאה מכך מתרחשים שינויים בלתי הפיכים במהלך היווצרות העובר. כתוצאה מתהליך זה נפגעת הפונקציונליות של השומנים - הם אינם מסוגלים ליצור את שכבת הקרנית של העור. איכטיוזיס נראית לרוב לאחר הלידה, אך ככלל, במהלך אולטרסאונד ניתן לעקוב אחר כמה סימנים להתפתחות חריגות, במיוחד אם להורים יש נטייה תורשתית. נדרשת בדיקת אולטרסאונד של מצב העובר - מוערכת התפתחות הפה, האוזניים, האף, פרופיל הפנים ותיתכן גם נפיחות של הגפיים.
לרוב, תוצאת המחלה היא לא חיובית - ילודים עם אבחנה זו שורדים רק לעתים רחוקות. במקרים מסוימים, טיפול בזמן יכול להאריך את חיי הילד למשך זמן מה.
לרוב, אבחנה כזו מתבצעת מיד לאחר לידת הילד. עור התינוק נראה אדום בוהק - אריתרודרמה, יש עליו סרט שמקשה על הילד לנשום ולאכול. מצב זה נקרא גם עובר קולואידי. לאחר זמן מה, הסרט הופך לקשקשים, שנשארים לכל החיים או נעלמים בילדות, ולא מותירים סיבוכים. אם הקשקשים לא נעלמים, אז בבגרות הם גדלים, בעוד האדמומיות של העור שוככת. סדקים כואבים עשויים להופיע בכפות הרגליים או בכפות הידיים, וקילוף קל בפנים. התפתחות אפשרית של דמנציה - דמנציה נרכשת. 
לעתים קרובות נוכחות של סרט על גופו של יילוד מלווה בשינויים בעפעפיים ובשפתיים, שיכולים להימשך גם לאורך החיים. הסיבה לאבחנה זו היא גם מוטציה גנטית תורשתית, שיכולה להתבטא אצל זכרים ונקבות כאחד.
מחלה דומה מתבטאת בתקופת החיים בין 3 ל-12 חודשים, אצל בנים ובנות כאחד. הוא מלווה בפקקים קרניים על זקיקי השיער וירידה בשכבה הגרנולרית של העור - בעוד שגודלם של גרגירי הקרטוהיאלין בתאיו יורד. אבחון ידרוש בדיקה היסטולוגית והיסטוריה רפואית טיפוסית.
איכטיוזיס וולגרי מתבטא ביובש והתקלפות של העור באמות הידיים, הגב והרגליים. במקרה זה, אין גירוי על הישבן, הירכיים הפנימיות, מתחת לברכיים ובתי השחי. השלב הבולט ביותר של המחלה הוא בגיל ההתבגרות; עם הגיל, הביטוי של המחלה פוחת. כמו כן, החמרה של המחלה מתרחשת בתקופת החורף הקרה, באקלים חם ומתון, הסימפטומים של המחלה הופכים פחות בולטים.
אבחנה זו נקראת לעתים קרובות אריתרודרמה של ברוקה בולוס מולד. הוא מופיע מיד בלידה או בחודשים הראשונים לאחר הלידה בצורת בועות בגדלים שונים עם תוכן ספציפי על העור האדום, הנפתחות עם הזמן, יוצרות שחיקה ולאורך זמן. אפיתל. הקשקשים הם בדרך כלל ליניאריים בצורתם וצבעם כהה, ויכולים להיות ממוקמים בקפלים גדולים או על הצוואר. עור בריא עשוי להיות גלוי בין האזורים הפגועים, אשר יהיה אחד התסמינים של איכטיוזיס אפידרמוליטי. עם הגיל, מספר השלפוחיות עשוי לרדת, אך מספר הקליפות או הקשקשים יגדל. 
אם הזיהום מגיע על העור, מצבו של המטופל עלול להחמיר. השינוי האופייני לעפעף לאיכטיוזיס - הסטייה שלהם - אינו נצפה. סימפטום נוסף עשוי להיות עור לבנבן בכפות הרגליים וכפות הידיים עם אפקט עיבוי. אם רק חלקים אלו בגוף מושפעים, עלול להתרחש סוג אחר של איכטיוזיס עם מוטציות גנים שונות. לבירור האבחנה נדרשת בדיקה חיצונית, אנמנזה ותוצאות בדיקה היסטולוגית.
סוג זה של איכטיוזיס מופיע אצל גברים בחודשי החיים הראשונים. לרוב זה נראה כמו פתיתי עור גדולים בצורה של צלחות שחורות או חומות כהות. לפעמים ניתן לשכב קשקשים כאלה זה על גבי זה, וליצור שכבה של עור קרטיני בצורת קליפה. תצורות נצפות בחלק האחורי של הצוואר, הקרקפת, הישבן והירכיים, וחסרות בפנים, ברגליים ובכפות הידיים. במקרים מסוימים תיתכן עכירות של הקרנית, ולכן נדרשת לעיתים בנוסף לרופא עור בדיקה מקיפה של רופאים מומחים לרבות רופא עיניים. 
ייתכן שיידרשו בדיקות דם כדי לאשר את האבחנה, כמו גם מידע גנטי משפחתי והיסטוריה כללית. הקלה במחלה עלולה להתרחש בקיץ, כאשר באקלים חם ולח. אוויר קפוא ויבש עלול להחמיר את המחלה. ככלל, לא נצפתה דינמיקה חיובית עם הגיל.
איכטיוזיס בעור בילדים
אם אתה מוצא תצורות חשודות על העור בצורה של קשקשים או קילוף קל אצל ילד, עליך לפנות למוסד רפואי.
מחלה תורשתית דומה יכולה להופיע במהלך התפתחות העובר ברחם בסביבות החודש הרביעי או החמישי. במקרה זה, ילדים נולדים עם מבנה עור שונה - נוכחות של קילופים וקשקשים בגדלים שונים. המחלה יכולה להשפיע על הפה, האוזניים, העפעפיים, מה שיכול להשפיע על הראייה והאכילה. עם אבחנה כזו, רשת על האצבעות ועיוות שלד אפשריים.
לרוב, המחלה מתבטאת בצורה הפעילה ביותר לפני גיל שלוש. אזורי עור מתקלפים הופכים עם הזמן לעור קרטיני עם מה שנקרא קשקשי דגים בגוון אפור או כהה; ניתן להבחין באדמומיות של העור עם נוכחות של סרט. הקווים על כפות הידיים הופכים בולטים. המחלה עלולה להיות מלווה בגרד, צריבה ותחושות כואבות כאשר הקשקשים נפרדים.
בנוסף לביטוי החיצוני של המחלה, השינויים הבאים אפשריים:
- הידרדרות מבנה השיער והציפורניים - היפרדותם ושבריריותם.
- דלקת הלחמית של העיניים.
- התפתחות קוצר ראייה.
- תגובות אלרגיות.
- מחלות כליות.
- עששת דנטלית והרס אמייל השן.
- אִי סְפִיקַת הַלֵב.
במקרים כאלה, יש להתחיל בטיפול מיד על פי המלצות הרופא ובפיקוחו. טיפול מוקדם ניתן לילודים - הילד צריך לשמור על טמפרטורה ולחות אוויר אופטימלית, לשם כך הוא מונח באינקובטור. מתבצעת בדיקה מקיפה של המטופל על ידי מנתח, רופא עיניים ומומחים מומחים אחרים. טיפול נוסף נקבע. זה ייבחר בהתאם לאבחנה המדויקת - סוג האיכטיוזיס וחומרת המחלה.
כאשר מטפלים בילד, חשוב לקחת בחשבון את ההיבט הפסיכולוגי, כי שינויים אסתטיים בעור יכולים להשפיע על התקשורת שלו עם בני גילו.
טיפול באיכטיוזיס
תוצאת המחלה ברוב המקרים תלויה בחומרת המחלה ובמידת המוטציה הגנטית. עם מוטציה קלה וטיפול בזמן, טיפול מוצלח, או לפחות שיפור באיכות החיים של המטופל, אפשרי. תוצאה פחות טובה צפויה במקרה של הפרעות מטבוליות ופגיעה במערכות גוף אחרות, בנוסף לשינויים הגנטיים שלו.
ככלל, הטיפול מורכב מהענקת לחות לעור - זה נדרש כדי להפחית את יובש העור ולהפחית את הסדקותו. משחות רפואיות, קרמים, קרמי לחות המבוססים על לנולין או ג'לי נפט נרשמים, וטיפול קרטוליטי נוסף מתבצע. במקרים מסוימים, ניתן לרשום אמבטיות עם תמיסות מיוחדות - סודה, עמילן, מלח, לפעמים בתוספת קמומיל או מרווה.
קומפלקסים של ויטמינים נרשמים לעתים כתרופות - ויטמינים מהקבוצה חשובים לעור א, ה, עם, IN, במידת הצורך - אנטיביוטיקה, תרופות לשמירה על תפקוד בלוטת התריס, תרופות אנטי פטרייתיות, תוספי ברזל. חשוב לשמור על חסינות הגוף. לכן, אם זה נחלש, תרופות אימונומודולטוריות עשויות להיות מומלצות. במהלך הטיפול נדרשות בדיקות שתן ודם קבועות.
- חשיפה ממושכת לשמש וחימום יתר של העור אינם מומלצים;
- שימוש בסבון עלול לגרום לעור יבש נוסף;
- כדאי להגביל את זמן השהות בקור - אוויר קר יבש עלול להחמיר מחלות;
- טיפול בסנטוריום במקומות עם אקלים חם ומתון יהיה נוח; במקרים מסוימים מותר לשחות בים.
בכל מקרה, אתה לא צריך לעשות תרופות עצמיות, במיוחד עם אבחנה כה רצינית. התייעצות עם רופא ושמירה קפדנית על המלצותיו יכולה לשפר משמעותית את איכות החיים של המטופל ולמנוע התפתחות של השלכות בלתי הפיכות.
כאשר מאובחנים עם איכטיוזיס, חשוב להימנע מהיפותרמיה וחשיפה ממושכת לאוויר כפור, וכן להימנע מחימום יתר של העור בשמש.
אם יש לך בעיות עור, עליך להתייעץ עם רופא; פילינג נרחב אינו יוצא מן הכלל. זה עלול להסתיר אבחנה לא נעימה - איכטיוזיס. בשל מקורו התורשתי, הטיפול יכול להיות ארוך למדי, מורכב ודורש הרבה סבלנות. חשוב לא לוותר, כי הרפואה המודרנית מציעה דרכים רבות להפוך את חיי המטופל לקלים וטובים יותר.
מאמרים בנושא
איכטיוזיס היא מחלה דרמטולוגית בעלת אופי תורשתי הגורמת להפרעה מפוזרת של קרטיניזציה. זה מופיע כקשקשים על העור, בדומה לקשקשי דגים. הגורם העיקרי למחלה הוא מוטציה גנטית שעוברת בתורשה. הביוכימיה של התהליך עדיין לא מובנת במלואה. יש להניח ששינויים בגנים מתרחשים עקב כשל בחילוף החומרים של חלבונים עקב חוסר איזון במאזן השומן, עלייה ברמות הכולסטרול והצטברות חומצות אמינו בדם.
תכונות של איכטיוזיס
איכטיוזיס בעור היא מחלה גנטית המשבשת את תהליך הקרטיניזציה של האפידרמיס, כאשר שכבת העור העליונה מתייבשת מדי, מכוסה בקשקשים ודומה לקשקשי דגים. לפתולוגיה יש שמות אחרים - היפרקרטוזיס, קרטומה מפוזרת. המחלה שייכת לקבוצת הדרמטוזים.
המחלה מתבטאת באופנים שונים - מחספוס קל ועד לשינויים חמורים בעור, שבמקרים מסוימים מביאים למוות. בפרקטיקה הרפואית ידועות 28 צורות של המחלה, אך כמעט לכולן יש אטיולוגיה תורשתית, כלומר, התפתחות המחלה מתחילה במהלך ההריון או מיד לאחר הלידה. איכטיוזיס נרכש מאובחן לעתים רחוקות מאוד.
המחלה מתעוררת על ידי הצטברות של קרטין בעור, הגורמת לשינוי במבנה ומאטה את דחיית התאים הקרטינים. במקרה זה, מופרעים חילוף החומרים של המטופל, ויסות החום ותפקוד הזיעה והבלוטות, בלוטות יותרת הכליה ובלוטת התריס. התהליך מוגבר על ידי הידרדרות בספיגת רטינול - ויטמין A.
תחושות כואבות בעת ניסיון להסיר תאי עור מתים נגרמות מהצטברות של חומצות אמינו בינן לבין עור בריא, אשר ממש מלטות את ה"קשקשים". מהלך המחלה מחמיר עם תחילת מזג האוויר הקר; רוב המקרים נרשמים באנשים שחיים באקלים יבש וקר. באקלים חם ולח, איכטיוזיס נסבל ביתר קלות.
איכטיוזיס מסווג לפי:
- מאפיינים גנטיים.
- אופי העור משתנה.
- דרגות חומרה.
בהתבסס על מאפיינים גנטיים, ניתן להבחין בין הצורות הבאות:
- תורשתית - נגרמת על ידי תסמונות תורשתיות.
- דמוי איכטיוזיס נרכש - נגרמת על ידי מחלות כרוניות, hypovitaminosis, ונטילת תרופות.
על פי אופי השינויים בעור, איכטיוזיס של העור מתחלק ל:
- פשוט (וולגרי) - מתפתח בילדים מתחת לגיל 3 שנים, מלווה ביובש מוגבר של האפידרמיס ובקשקשים אפרפרים על העור. קבוצה זו כוללת: קרניים, שחורים, פיטריאזיס, סרפנטין, ליקנואידים, בולוס, מבריק, לבן ואיכתיוזיס מופרע.
- קוצני - תאים קרטינים מצטברים על העור בצורה של קוצים (מחטים).
- Lamellar - מאובחן ביילודים, מופיע כסרט צהוב-חום דמוי קולודיון המכסה אזורים בודדים או את כל הגוף.
מעטפה לינארית - אזורים בצורת טבעת של אריתמה נוצרים על העור, מוקפים ברכסים ורודים ומכוסים בלוחות קשקשים. האזורים הפגועים מתרחבים ומשנים צורה עם הזמן. - חד צדדי - תסמינים מופיעים בחצי אחד של הגוף, העור בחצי השני נשאר בריא. מלווה בעיוותים מרובים בעצמות ופגיעה בתפקוד הכליות.
- זקיק () הוא צורה נדירה המאובנת בחולים בגיל העמידה וקשישים. על אזורים שעירים מופיעים קפלי נזולה, רקות, ראש, גב, אזורי קרטיני בעור ופריחה נודולרית. לפעמים הם נמצאים על כפות הידיים והסוליות. המחלה מלווה לרוב בעיוות עצם, ציסטות בריאות, הפרעה במערכת האנדוקרינית ופיגור שכלי.
- X-linked - מתפתח מיד לאחר הלידה, לפעמים מסובך על ידי תסמונת קלמן, בולט יותר אצל בנים, בנות נשארות לעתים קרובות יותר פשוט נשאות של הגן שהשתנה הגורם למחלה. שינויים בעור בולטים ונרחבים יותר מאשר עם איכטיוזיס וולגרי. עלול להיות מלווה במיקרוצפליה, הפרעות בשלד, אטימות בקרנית, פיגור שכלי, היפוגונדיזם, קריפטורכידיזם ועוד הפרעות התפתחותיות.
- עובר (עובר הארלקין) הוא הצורה החמורה ביותר, שבה ילדים מתים בשבועות הראשונים לאחר הלידה. המחלה מתפתחת בעובר החל מ-4-5 חודשי הריון. הילד נולד ב"קליפה" של עור עבה ויבש מאוד, עם עפעפיים נטויים, איברים פנימיים לא מפותחים, אוזניים, אף וגפיים מעוותים.
- אפידרמוליטי היא צורה מולדת קשה שבה עור התינוק אדום בוהק, כאילו לאחר כוויה חמורה. אפילו במגע קל הוא קורס. על כפות הידיים והסוליות, האפידרמיס בהיר ועבה יותר. עד גיל 3-4 שנים נוצרים רכסים קונצנטריים על המפרקים, מה שמוביל למוות.
בהתאם לחומרה, ניתן להבחין בין הצורות הבאות:
- מאוחר - התסמינים הראשונים מופיעים 2-3 חודשים או 1-5 שנים לאחר הלידה.
- בינוני - פתולוגיות שאינן מסכנות חיים.
- חמור - ילדים נולדים בטרם עת ומתים בימים (שבועות) הראשונים לחיים.
תסמינים של איכטיוזיס
איכטיוזיס עוברית היא אחת הצורות הקשות ביותר, ברוב המקרים מובילה למוות. המחלה מתפתחת בעובר ב-4-5 חודשי הריון, הילד נולד עם עור יבש מאוד מכוסה בקשקשים קרטינים, עם פה, אוזניים ואף מעוותים, עפעפיים נטויים וגפיים מעוותות. הוא נולד מת או מת בימים הראשונים לחייו. איכטיוזיס אפידרמוליטי היא צורה נוספת של המחלה מסכנת חיים. במקרה זה, הילד נולד עם עור אדום בוהק, השכבה העליונה של האפידרמיס מתקלפת במגע הקל ביותר, ויוצרת פצעים ושלפוחיות. עד גיל 3-4 שנים מופיעים על המפרקים גידולים קונצנטריים שעלולים לגרום למוות. עם איכטיוזיס circumflex ליניארי, העור מתכסה בכתמים אדומים נפוחים, שסביבם נצפה קילוף, צורת המחט מופיעה כשכבות של עור קרטיני בצורה של קוצים.
קשה לבלבל איכטיוזיס עם מחלה אחרת; יש לה מספר תסמינים אופייניים:
- יובש גבוה. נגרמת על ידי הפרה של מאזן מים-מלח - העור כמעט אינו מסוגל לאגור מים.
- שינוי צבע. העור יכול להיות אדום בוהק, הקשקשים יכולים להיות משחור, חום, אפור עד צהבהב.
- הִתְעַבּוּת. במקרים מסוימים, עובי הקרום המכסה את העור מגיע ל-10 מ"מ.
לוקליזציה. קשקשים אינם נוצרים רק בבתי השחי ובמפשעה, מתחת לברכיים ובכיפופים של המרפקים. - קילוף חמור. נגרמת על ידי דחיית קשקשים - תאים קרטינים של האפידרמיס.
- דפוס עור מוגדר בבירור על כפות הידיים. זה נחשב לסימן לאיכטיוזיס מולד.
- עִקצוּץ. מופיע עקב לחות לא מספקת של העור.
דלקות הקשורות לעיניים. בלפריטיס תכופה, דלקת רשתית ודלקת הלחמית. - שיער דליל ושביר. נגרמת מבעיות בסינתזת קרטין.
- דפורמציה של ציפורניים. צלחות הציפורניים מתעבות או מתפצלות, ומופיעים עליהן פסים גליים.
גורמים לאיכטיוזיס
ברוב המקרים, הגורם להתפתחות איכטיוזיס הוא מוטציה של גנים והעברתם בתורשה. הגורמים המעוררים תהליכים כאלה טרם נחקרו. מה שידוע הוא שמוטציות גנים משנות תהליכים ביוכימיים בגוף, שמספרם משבשים את הקרטיניזציה של העור. סימנים של איכטיוזיס מולד נצפים לרוב מיד לאחר הלידה, אך לעיתים מופיעים רק לאחר מספר חודשים ואף שנים.
מוטציה גנטית מובילה לכשל במטבוליזם של חלבונים, שומנים וחומצות אמינו מצטברים בדם. התהליכים המטבוליים והויסות התרמי של המטופל מופרעים; אנזימים המעורבים בתהליכי החמצון של העור פעילים יותר. כתוצאה מאיכטיוזיס בעור, מתפתח מחסור בחסינות תאית והומורלית, פעילות בלוטות יותרת הכליה, בלוטות המין ובלוטת התריס פוחתת, וספיגת הוויטמינים מתדרדרת. כל זה מביא להאטה בדחיית תאי עור מתים והצטברותם על העור. קשקשים מופיעים על הגוף, בדומה במראה לקשקשי דגים או לעור של זוחלים. בין הקשקשים מצטברות חומצות אמינו שמדביקות אותן בחוזקה יחד עם השכבה התחתונה של האפידרמיס, כך שהן אינן נפרדות מהעור, וכאשר מנסים להסיר אותן בעצמך הן גורמות לכאב.
איכטיוזיס נרכש מאובחנת לרוב בחולים מעל גיל 20 ומתעוררת על ידי:
- מחלות מערכת העיכול.
- גידולים שפירים וממאירים.
- תת פעילות בלוטת התריס, פלגרה, זאבת אדמנתית מערכתית, צרעת, סרקואידוזיס, איידס.
- היפווויטמינוזיס כרונית ומחסור בוויטמין (בדרך כלל ויטמין A).
- שימוש ארוך טווח ב-Triparanol, Butyrophenone, Nicotinic acid וכמה תרופות אחרות.
איכטיוזיס בילדים
הצורה השכיחה ביותר - איכטיוזיס וולגרי (פשוט) בילדים מאובחנת בשנה הראשונה לחיים, צורה חמורה יותר (איכתיאוזיס עוברית וקרטומה מפוזרת אפידרמוליטית) מתפתחת עוד לפני הלידה. בהתאם לצורת המחלה, היא מתבטאת בצורה שונה, ובמקרים מסוימים מובילה למוות בימים או בחודשי החיים הראשונים.
עם איכטיוזיס קלה בילדים, נצפה קילוף קל. עם לבן - נוצרים קטנים דמויי קמח, עם מבריק - הדומה לפסיפס, עם דמוי קרן - צפוף מאוד, עולה מעל פני השטח, עם סרפנטין - צפוף, מופרד בחריצים, עם קשקשים דמויי חזזיות. הצורה השורית מתבטאת בשלפוחיות וכיבים.
אבחון של איכטיוזיס
ברוב המקרים, אבחון איכטיוזיס מצריך רק בדיקה חיצונית ובדיקה היסטולוגית של העור הפגוע. אם יש חשד לאופי מולד של המחלה והעובר הוא Harlequin בשבועות 19-21, הרופא רושם ניתוח של עור העובר ומי השפיר. אם האבחנה מאושרת, מומלצת הפסקת הריון. לעיתים נלקחת בדיקת דם ושתן כללית.
טיפול באיכטיוזיס
לא ניתן לרפא צורות מולדות לחלוטין; חולים המאובחנים עם הצורה הנרכשת מומלצים לטפל במחלה שגרמה לפתולוגיית העור. נכון לעכשיו, אין תרופות המשפיעות על גנים שעברו מוטציה.
חולים עם איכטיוזיס תורשתית נקבעים:
- תרופות הורמונליות (גלוקוקורטיקוסטרואידים, הורמוני בלוטת התריס, אינסולין).
- אימונומודולטורים.
- ויטמינים A,B,C,E.
- חומצה ניקוטית.
- תכשירים עם תמצית אלוורה.
- מינרלים (אשלגן, פיטין, ברזל).
- תמיסת שמן רטינול (לפתולוגיות עפעפיים).
- אנטיביוטיקה (לזיהום משני).
- עירוי פלזמה עם החדרת גמא גלובולין.
לטיפול מקומי באיכטיוזיס משתמשים בשיטות הבאות:
- מוצרי היגיינה מיוחדים (ג'לים, קרמים ושמפו לוסטרין).
- אמבטיות עם פרמנגנט אשלגן, מרתח של מרווה, yarrow, קמומיל.
- עמילן, פחמן דו חמצני, אמבטיות מלח.
- חומרים ליפוטרופיים עם ויטמין U וליפמיד.
- קרם עם ויטמין A (לילדים).
- קרם עם נתרן כלורי, וינילין, אוריאה (למבוגרים).
- קומפרסים של אצות.
- בוץ מרפא.
טיפול באיכטיוזיס באמצעות תרופות עממיות יאיץ את תהליך ההחלמה:
- מרתח של פלנטיין, עפר, זנב סוס, טנזיה, סרפד, גרגירי שיבולת שועל ופירות שורשים.
- מרתח של זנב סוס, פלנטיין, טנזיה, שורשי עשב חיטה.
- משחה עשויה מפרופוליס, מיץ סילנדין, אולאורזין, שמן סנט ג'ון, שעווה וחמאה.
- אמבטיה עם מרתח של אבק חציר, קלנדולה, תה ומחטי אורן.
- אמבטיה עם בורקס ומלח, בורקס וגליצרין.
משטר הטיפול תלוי במאפיינים האישיים של המטופל, בצורה וחומרת המחלה. מקרים חמורים יותר דורשים אשפוז, צורות קלות מטופלות במרפאה חוץ.
סיבוכים של איכטיוזיס
במקרים מסוימים, איכטיוזיס מסובך על ידי תוספת של זיהומים משניים עקב פציעות עור וירידה בחסינות.
מְנִיעָה
כדי למנוע איכטיוזיס ומחלות דרמטולוגיות אחרות:
- הרטיב את האוויר בדירה שלך.
- כלול מזונות עשירים בויטמינים ומינרלים בתזונה שלך.
- תן עדיפות לתזונה בריאה.
- לוותר על הרגלים רעים.
- הימנע מעומס עצבים.
לפחות פעם בשנה, הירגע באתרי נופש מיוחדים; במידת הצורך, שנה את מקום המגורים שלך לאזור עם אקלים חם ולח יותר.