Sodobna medicina pozna kar nekaj bolezni. Nekateri od njih so bili precej dobro raziskani, medtem ko se skupine znanstvenikov neuspešno ukvarjajo z vzroki in zdravljenjem drugih. Nekatere bolezni so pridobljene, druge pa prirojene. Ena od teh prirojenih bolezni je Russell-Silverjev sindrom.
Značilnosti bolezni
Obstajajo tudi druga priljubljena imena: pritlikavost Silver-Russell, SSR.
Russell A. in H. C. Silver sta pediatra, ki sta proučevala prenatalni razvojni zaostanek.
Russell-Silverjev sindrom je prirojena bolezen. Njegova glavna značilnost je zamuda v telesnem razvoju tudi med nosečnostjo, zlasti je motena tvorba okostja otroka. V prihodnosti lahko opazimo pozno zaprtje fontanela.
Vzroki dedovanja še niso znani, v večini primerov ni določenega sistema.
Ta bolezen se pojavi pri eni osebi na 30 000. Spol ne vpliva na razvoj bolezni.
Vzroki Russell-Silverjevega sindroma
Glavni vzrok bolezni so izključno genetske motnje. Poleg tega oblika dedovanja ni periodična ali sistemska.
Najpogosteje trpijo kromosomi 7 (10% primerov), 11, 15, 17, 18. Prav ti kromosomi so odgovorni za človeško rast. V večini primerov je to posledica dejstva, da otrok od matere podeduje dve kopiji kromosoma. Ta učinek se imenuje uniparentalna maternalna disomija.
Zunanji simptomi bolezni
Ob rojstvu ima otrok s sindromom Russell-Silver precej majhno težo, običajno ne več kot 2500 g, čeprav se nosečnost šteje za donošeno. Dolžina je približno 45 cm, s starostjo pa ta problem ni rešen in pri odraslih opazimo tudi zaostajanje v rasti (za ženske višina ni večja od 150 cm, za moške nekaj več kot 150 cm). Vendar pa je masa popolnoma skladna s starostjo, v nekaterih primerih celo presega normo.
Doživlja spremembe in na primer obstaja kriptorhizem (motnja, pri kateri se testisi ne nahajajo na svojih mestih), hipospadija se odpre na netipičnem mestu za to), hipoplazija penisa in skrotuma (nerazvitost).
Navzven opazimo tudi Russell-Silverjev sindrom. Izraža se v asimetriji telesa. To vpliva tako na obraz kot na trup ter na dolžino nog in rok.
Sindrom Russell-Silver vpliva tudi na obraz (zdravljenje bolezni najdete v članku). Del lobanje, v katerem se nahajajo možgani, je povečan v primerjavi z obraznim delom, povečanje pa je očitno nesorazmerno. spominja na trikotnik, v katerem je čelo konveksno, velikost ust pa se znatno zmanjša. To se imenuje psevdohidrocefalus. Ustnice so ozke, vogali pa rahlo spuščeni (učinek "ust krapa"). Nebo je visoko, v nekaterih primerih je lahko z razpoko. Ušesa so večinoma štrleča.
Med spremljajočimi zunanjimi simptomi je mogoče ugotoviti:
- kršitev tvorbe podkožne maščobe;
- ozek prsni koš;
- lordoza v ledvenem delu (izboklina hrbtenice naprej);
- ukrivljenost malega prsta.
Sočasne bolezni notranjih organov
Poleg zunanjih motenj pogosto opazimo notranje težave telesa. Russell-Silverjev sindrom (simptomi, povezani z nepravilnostmi videza, omenjeni prej) vpliva na delovanje ledvic zaradi njihove malformacije (podkvasta oblika, tubularna acidoza).
Za bolnike, ne glede na njihov spol, je značilna zgodnja puberteta. V 30% primerov se začne pri starosti približno 6 let. To je neposredno povezano z dejstvom, da pride do gonadotropne stimulacije jajčnikov (količina spolnih hormonov se znatno poveča).
Toda razum je popolnoma ohranjen.
Russell-Silverjev sindrom: diagnoza
Ta bolezen se diagnosticira v zgodnjem otroštvu. To odločitev sprejme pediater, ki opazuje bolnega otroka. Vendar pa se poleg običajnega opazovanja izvajajo tudi različni laboratorijski testi in testi:
- Določanje ravni sladkorja v krvi. Zelo pogosto imajo otroci z diagnozo Russell-Silverjevega sindroma nizko raven glukoze v krvi.
- Testiranje kromosomskih nepravilnosti. V večini primerov se te težave odkrijejo.
- Določitev količine rastnega hormona. Pri tej bolezni opazimo njegovo pomanjkanje.
- Pregled nastajanja skeleta. To je potrebno, da popolnoma izključimo dodatna stanja, ki lahko v nekaterih primerih dajo lažno pozitiven rezultat.
Značilnosti zdravljenja
Glavno pravilo zdravljenja: pravočasna diagnoza. Če tega ne storite pravočasno, se lahko zdravnik odloči za napačno pot in zdravi hidrocefalus, vendar ti otroci nimajo te bolezni.
V večini primerov je takim bolnikom predpisan rastni hormon po določeni shemi, ki jo razvije lečeči zdravnik.
Poleg tega se pogosto uporabljajo dodatne metode:
- fizioterapija, ki je namenjena izboljšanju stanja mišic;
- posebno izobraževanje.
V procesu zdravljenja se hkrati vzame več strokovnjakov:
- genetik, ki zna odkriti to bolezen na samem začetku;
- nutricionist ali gastroenterolog, katerega glavna naloga je razviti posebno prehrano, ki je namenjena povečanju rasti;
- endokrinolog, ki predpisuje rastni hormon;
- psiholog.
Učinkovitost zdravljenja lahko določite s povečanjem stopnje rasti. S pravilno zasnovano shemo lahko že v prvem letu zdravljenja dosežemo rezultat 8 cm.
Russell-Silverjev sindrom je precej redka prirojena bolezen (1-30 primerov na 100.000 ljudi). Patologija se diagnosticira v zgodnjem otroštvu in je značilna zaostajanje rasti (vključno z intrauterino), kršitev tvorbe skeletnega sistema in puberteta. Razmislite o vzrokih, simptomih in značilnostih zdravljenja te bolezni.
Russell-Silverjev sindrom: značilnosti manifestacije
Bolezen sta sredi 20. stoletja prva opisala pediatra Silver in Russell. V svoji raziskavi so razkrili povezavo med povečanjem gonadotropnega hormona v človeškem telesu in simptomom nizke rasti.
Kasneje je bil dokazan vpliv tega hormona na spolni razvoj.
Russell-Silverjev sindrom se diagnosticira pri ženskah in moških. V večini primerov se ta genetska motnja pojavlja občasno, čeprav so rodovniki s to boleznijo izjemno redki.
Vzroki
Danes ni natančnih podatkov o vzrokih za razvoj Russell-Silverjevega sindroma.
Številne študije omogočajo sklepanje, da obstaja genetski provokator procesa, ki se prenaša z matere.
simptomi
Sindrom Russell-Silver (mkb10) ima značilne znake manifestacije v otroštvu:
- Nizka teža ob rojstvu.
- Povečana lobanja, izrazito čelo in ozka brada (daje vtis "psevdohidrocefalusa").
- Nerazvitost genitalnih organov.
- Ozka brada, majhna usta, vogali ustnic so spuščeni.
- Pozno zaprtje velikega fontanela.
- Nezadostno povečanje telesne mase in višine.
Prirojena malformacija v prvem letu otrokovega življenja se pogosto kaže s pogostim bruhanjem, zaprtjem in gastroezofagealnimi boleznimi.
Včasih prvi simptomi bolezni niso jasno izraženi, kasneje pa se dodajo takšne motnje:
- Asimetrija strukture telesa, ki vodi do kršitve hoje.
- Skolioza.
- Ukrivljenost petega prsta.
- Nizka rast.
- Bolezni gastrointestinalnega trakta.
- Pozno izraščanje zob.
- karies.
- Patologija ledvic.
- Prisotnost na koži zaobljenih madežev barve kave različnih velikosti.
- Zgodnja puberteta.
Pri otrocih z Russell-Silverjevim sindromom se praviloma zgodaj pojavijo sekundarne spolne značilnosti (dlake na obrazu pri dečkih, v dimljah in pazduhah pri obeh spolih, menstruacija pri deklicah itd.). Inteligenca takih bolnikov je praviloma ohranjena.
Diagnostika
Sodobna medicina omogoča prepoznavanje te patologije tudi v prenatalnem obdobju otrokovega razvoja.
Od 22. tedna nosečnosti je možno opraviti genetsko študijo. Če analiza pokaže možnost te napake, jo je treba razlikovati od drugih motenj:
- Farconijev sindrom.
- Bloomov sindrom.
- Nijmegen sindrom.
Te patologije imajo simptome, podobne Russell-Silverjevemu sindromu, in niso nič manj resne bolezni.
Bodoče starše opozorimo na možna tveganja, odstopanja v razvoju otroka, fizične motnje, psihične travme tako otroka kot njegovih sorodnikov, pa tudi na pomanjkanje optimalne možnosti za izboljšanje stanja takšnega bolnika.
Mati in oče se morata odločiti o priporočljivosti nadaljnjega rojevanja otroka z diagnozo Russell-Silverjevega sindroma.
Zdravljenje
Ta bolezen še vedno ni dobro razumljena, zato ni ene pravilne metode za njeno zdravljenje.
Na podlagi tega je glavna naloga pri zdravljenju sindroma čim bolj zmanjšati vpliv bolezni na kakovost človekovega življenja, pa tudi preprečiti morebitne zaplete.
Zgodnje odkrivanje patologije vam omogoča, da začnete popravljati njen razvoj prej.
Praviloma zdravljenje Russell-Silverjevega sindroma vključuje uporabo takih hormonskih zdravil:
- Humatrop.
- Rastan.
- Saizen.
- Genotropin.
Ustreznost, odmerjanje in shemo jemanja teh zdravil določi lečeči zdravnik na individualni osnovi in spremlja njihov učinek na bolnikovo stanje.
Statistični podatki kažejo, da uporaba hormonske nadomestne terapije prinaša naslednje rezultate:
- V prvem letu zdravljenja se pacient poveča za 8-13 cm.
- V drugem letu pacient zraste še za 5-6 cm.
Poleg pozitivne dinamike človeške rasti se zmanjša asimetrija strukture telesa, pa tudi skolioza.
Russell-Silverjev sindrom je prirojena razvojna patologija, ki vpliva ne le na telesne parametre, ampak vpliva tudi na delovanje endokrinega sistema.
Bolezen se pojavi v fazi intrauterinega razvoja in je značilna kršitev tvorbe kostnega tkiva.
Posledično spremembe vodijo do telesne asimetrije, zastoja v rasti in prezgodnjega razvoja reproduktivnega sistema.
Patološko razvojno motnjo, imenovano "Russell-Silverjev sindrom", sta sredi 20. stoletja identificirala dva pediatra - H. K. Silver in A. Russell.
Russell v svoji praksi razkril razmerje med simptomom nizke rasti in povišanimi ravnmi gonadotropnega hormona v analizah bolnikov.
Za referenco!
Gonadotropin proizvaja anteriorna hipofiza in je eden od nadzornikov endokrinih organov.
Kasneje je bil rezultat študije potrjen zaradi povezave spolnega razvoja s to snovjo.
Vrsta dedovanja te patologije ni zagotovo znana, čeprav obstajajo primeri dolgotrajnega družinskega prenosa iz generacije v generacijo.
Razlogi za razvoj
Do danes ni natančnih podatkov o razlogih za razvoj takšne patologije, kot je Russell-Silverjev sindrom.
Poleg tega vse izvedene študije kažejo, da obstaja genetski provokator procesa, ki se prenaša po materini liniji.
Hkrati pa bolezen v praksi sploh ni bila raziskana in ni zanesljive metode za odpravo vseh njenih manifestacij.
Posledično je glavni poudarek terapije sindroma zmanjšanje vpliva patologije na bolnikovo kakovost življenja in tveganja.
Simptomatski znaki
Primarne manifestacije sindroma se pojavijo že v otroštvu, kar potrjuje intrauterini zastoj rasti ploda.
Te manifestacije izgledajo takole:
- povečanje lobanje;
- obraz se zoži do brade;
- izraziti čelni režnji;
- kršitve telesne teže in velikosti.
Prav tako ni neobičajno, da se nosečnost pojavi s tveganjem prekinitve v zgodnjem obdobju.
V obdobju dojenja pri takih otrocih pogosto opazimo motnje v prebavnem sistemu:
- zaprtje (približno 20% primerov);
- gastroezofagealna bolezen (55%);
- bruhanje (do 1 leta približno 50%, po 1 letu 29%).
Hkrati odsotnost izrazitih manifestacij Russell-Silverjevega sindroma ne pomeni njegove odsotnosti, v tej različici se lahko pozneje pojavijo naslednji nizi simptomov:
- pozno izraščanje zob;
- zobni karies;
- asimetrija telesnega razvoja;
- skolioza;
- nizka rast;
- bolezni gastrointestinalnega trakta;
Jasen znak je tudi zgodnja puberteta - manifestacija sekundarnih spolnih značilnosti (pazduhe, dimeljska regija) pri moških in začetek menstruacije pri ženskah.
Diagnoza sindroma
Bolezen je dedna, zato se diagnosticiranje izvaja tudi v perinatalnem obdobju (od 22. polnega tedna nosečnosti) - z genetskim testiranjem.
Če analiza potrdi potencialni obstoj takšne malformacije, kot je Russell-Silverjev sindrom, je treba diagnozo razlikovati s takšnimi patologijami:
- Bloomov sindrom;
- Farkonijev sindrom;
- Nijmegen sindrom.
Starši se morajo zavedati morebitnih tveganj in v primeru večjih odstopanj, ki bodo otežila življenje nerojenega otroka, je možno podpisati soglasje za prekinitev nosečnosti.
Nekateri strokovnjaki so nagnjeni k prepričanju v zvestobo takšne odločitve zaradi pomanjkanja optimalne možnosti za odpravo stanja.
Terapevtski učinek
Edina možnost zdravljenja Russell-Silverjevega sindroma je korekcija razvoja z zgodnjim odkrivanjem patologije in izboljšanje kakovosti življenja.
Za korekcijo rasti so predpisani hormonski pripravki. Naslednja pravna sredstva veljajo za najučinkovitejša pri tej kršitvi:
- genotropin;
- Rastan;
- Humatrope;
- Saizen.
Shema jemanja in odmerjanja teh zdravil se izračuna strogo individualno.
Upoštevati morate tudi potrebo po spremljanju bolnikovega stanja in rednem popravljanju izpostavljenosti zdravilu.
Po statističnih podatkih je mogoče takšne spremembe izraziti iz:
- V prvem letu uporabe korektivnih hormonskih zdravil se večina ljudi zredi za 8 do 13 cm.
- V drugem letu hormonske terapije pride do rahle upočasnitve sprememb - povečanje rasti bo 5-6 cm.
- Poleg sprememb v rasti strokovnjaki ugotavljajo nekatere izboljšave v strukturi telesa - delno zmanjšanje asimetrije in zmanjšanje resnosti skolioze.
Za referenco!
Prehod na šolanje na domu je strogo priporočljiv.
To je posledica možnosti pridobitve - v zvezi z duševnim razvojem odstopanj pri takih otrocih ni opaziti.
V nekaterih primerih je možno posredovanje specialistov plastične kirurgije. Glavna indikacija za imenovanje takšnega zdravljenja so hude motnje v zunanjih organih reproduktivnega sistema.
Vse življenje morajo biti bolniki z diagnozo Russell-Silverjevega sindroma nenehno registrirani pri endokrinologih in redno obiskovati načrtovane preglede.
To vam bo omogočilo pravočasno spremljanje stopenj pubertete in prilagajanje sprememb normi.
Preventivni ukrepi
Sindrom Russell-Silver, tako kot mnoge druge prirojene patologije, nima preverjene metode preventivnega delovanja.
Edina možnost za obvladovanje tveganj je upoštevanje naslednjih pravil pri načrtovanju in nadzoru nosečnosti:
- Opraviti predhodni zdravniški pregled obeh bodočih staršev - pred spočetjem.
- Zavrnitev kajenja in uporabe izdelkov, ki vsebujejo alkohol za 6-12 mesecev.
- Skladnost s specialističnimi pregledi med nosečnostjo.
- Spremljanje in spremljanje zdravstvenega in splošnega psihičnega stanja bodoče mamice.
- Preverjanje informacij in poročanje specialistu o prisotnosti genetskih nepravilnosti pri starejših generacijah staršev.
Mnogi endokrinologi in porodniški ginekologi so prepričani, da lahko prisotnost kakršnih koli nalezljivih ali virusnih bolezni med nosečnostjo, zlasti v zgodnjih fazah, povzroči znatna odstopanja v razvoju ploda.
Napoved
Natančnih statističnih podatkov o vprašanju napovedovanja preventivnih ukrepov in terapevtskega zdravljenja Russell-Silverjevega sindroma ni.
Vendar pa večina zdravnikov, ki se ukvarjajo z raziskavami v tej smeri in se soočajo s primeri te patologije v svoji praksi, trdijo, da so opazne spremembe v videzu bolnika in popravljivost pubertete dobri pokazatelji zdravljenja.
Vendar pa je takšne rezultate mogoče zagotoviti le ob polnem sodelovanju staršev pri zdravljenju in obveznem nadzoru endokrinologa.
V zadnjih letih je bil v ozadju razvoja temeljnih znanosti (molekularna genetika, genetski inženiring, imunologija itd.) Dosežen pomemben napredek pri razumevanju etiologije in patogeneze prirojene somatotropne insuficience.
Z uvedbo novih tehnologij za rekombinantno sintezo človeškega rastnega hormona se je usoda ljudi s hipofizno pritlikavostjo korenito spremenila.
Od leta 1985 se v klinični praksi uporabljajo rekombinantni pripravki človeškega rastnega hormona. Glede na materiale Mednarodnega znanstvenega združenja za preučevanje rastnega hormona (2001) približno 100.000 otrok po vsem svetu prejema zdravljenje z rekombinantnim človeškim rastnim hormonom. Pred tem, od leta 1958, so v vseh državah uporabljali samo pripravke somatotropnega hormona (GH), pridobljene z izvlečkom iz hipofize človeških trupel. Jasno je, da ni bilo mogoče imeti na voljo zadostne količine zdravila. Poleg tega se je izkazalo, da je takšno zdravljenje povezano s tveganjem za razvoj smrtonosne bolezni, ki prizadene centralni živčni sistem - Creutzfeldt-Jakobova bolezen. Od leta 1985 je uporaba izvlečkov rastnega hormona uradno prepovedana.
Praktično neomejene možnosti pridobivanja gensko spremenjenih pripravkov GH postavljajo zdravljenje in spremljanje bolnikov s somatotropno insuficienco na novo, sodobno raven, kar zagotavlja doseganje normalne rasti in polne kakovosti življenja teh ljudi.
Obstaja prirojeno in pridobljeno pomanjkanje GH; organski (kot posledica intrakranialne poškodbe različnih etiologij) in idiopatski (v odsotnosti kakršne koli specifične organske patologije hipotalamično-hipofizne regije). Prirojeno pomanjkanje rastnega hormona se razvije kot posledica primarne motnje izločanja GH na ravni hipofize ali hipotalamusa, ki ne more ustrezno stimulirati somatotrofov adenohipofize. Pridobljena somatotropna insuficienca je najpogosteje posledica kirurškega posega v hipotalamično-hipofizno regijo, manj pogosto - vnetne bolezni tega področja.
Obstajajo tudi oblike pritlikavosti - odvisno od kršitve ravni regulacije izločanja in delovanja rastnega hormona: hipofiza (primarna patologija hipofize); hipotalamus (pomanjkanje biosinteze in izločanje STH-sproščujočega faktorja (STH-RF)); odpornost tkiv na delovanje rastnega hormona (patologija receptorjev za rastni hormon na ravni ciljnih tkiv). Somatotropna insuficienca je lahko izolirana (25%) in večkratna (75%), ko se zmanjša tudi delovanje drugih hormonov hipofize. V primeru večkratnega pomanjkanja hipofiznih hormonov je najpogostejša kombinacija somatotropne insuficience s sekundarnim hipotiroidizmom in sekundarnim hipogonadizmom, manj pogosto - pomanjkanjem rastnega hormona in sekundarnim hipotiroidizmom z nezadostnim izločanjem prolaktina, ki ga povzroča prirojena okvara PIT. -1 ali gen PROP-1. Manj pogosto se izločanje adrenokortikotropnega hormona (ACTH) (10%) zmanjša ali sploh ne pride. Panhipopituitarizem - "izguba" delovanja vseh hipofiznih hormonov - ne presega 10%.
Pogostnost pritlikavosti zaradi pomanjkanja hipofiznega rastnega hormona je 1:15.000 (Vimpani et al., 1977). Najpogostejša oblika je idiopatska (65-75%). Z izboljševanjem diagnostičnih metod in njihovo uporabo v klinični praksi (genetske študije, računalniško in magnetnoresonančno slikanje možganov) pa se delež otrok z idiopatskim pomanjkanjem GH zmanjšuje, povečuje pa se pogostost ugotovljenih organskih vzrokov za pomanjkanje GH. Spodaj je predstavljena klasifikacija etiologije somatotropne insuficience.
I. PRIROJENO POMANJKANJE STG.
- dedno.
Izolirano pomanjkanje GH.
A. Mutacije v genu za rastni hormon (GH-1).
1) Tip IA: delecija gena GH, avtosomno recesivno dedovanje.
2) Tip IB: avtosomno recesivni tip dedovanja.
3) Tip II: avtosomno dominanten tip dedovanja.
4) Tip III: X-vezana recesivna oblika dedovanja.
B. Mutacije v genu za receptor rastnega hormona (GHRH-R).
Večkratno pomanjkanje hormonov adenohipofize.
1) Mutacije gena P1T-1.
2) Mutacije gena PROP-1.
- Idiopatsko pomanjkanje GH-RG.
- Napake v razvoju hipotalamično-hipofiznega sistema.
1) Patologija mediane cevi:
- anencefalija;
- holoprozencefalija;
- septooptična displazija.
2) Hipofizna disgeneza:
- prirojena aplazija hipofize;
- prirojena hipoplazija hipofize;
- Ektopična hipofiza.
II. PRIDOBLJENA POMANJKLJIVOST STG.
- Tumorji hipotalamusa in hipofize:
- kraniofaringiom;
- hamartom;
- nevrofibrom;
- germinoma;
- adenom hipofize.
- Tumorji v drugih delih možganov:
- gliom optične kiazme.
- Rane:
- travmatska poškodba možganov;
- kirurška poškodba stebla hipofize.
- Okužbe:
- virusni, bakterijski encefalitis in meningitis;
- nespecifični (avtoimunski) hipofizitis.
- Supraselarne arahnoidne ciste, hidrocefalus, simptom prazne selle.
- Vaskularna patologija:
- anevrizme žil hipofize;
- infarkt hipofize.
- Obsevanje glave in vratu:
- levkemija, meduloblastom, retinoblastom;
- drugi tumorji glave in vratu;
- celotna izpostavljenost telesa (na primer med presaditvijo kostnega mozga).
- Toksični učinki kemoterapije.
- Infiltrativne bolezni:
- histiocitoza;
- sarkoidoza.
- Prehodno:
- ustavna zaostalost rasti in puberteta;
- psihosocialni (deprivacijski) nanizem.
III. PERIFERNA ODPORNOST NA DELOVANJE STG
- Pomanjkanje receptorjev STH:
- Laronov sindrom;
- pritlikavi pritlikavec.
- Biološko neaktiven STH.
- Odpornost na IGF-I.
Izločanje rastnega hormona hipofize ima utripajoč značaj z izrazitim dnevnim ritmom. Glavnina GH se izloča ponoči na začetku globokega spanca, kar je še posebej izrazito v otroštvu.
Regulacija izločanja GH poteka s pomočjo GH-RF (somatoliberin) in faktorja zaviranja GH (somatostatina). Njihove učinke posredujejo hipotalamični nevrotransmiterji, ki bodisi stimulirajo (α-adrenergični, serotonergični, dopaminergični receptorski sistemi) bodisi zavirajo (α-adrenergični in serotonergični antagonisti, β-adrenergični agonisti) učinke na izločanje GH.
Spodbujevalni učinek na izločanje rastnega hormona imajo ščitnični in spolni hormoni, vazopresin, ACTH, melanocite stimulirajoči hormon. Glukokortikosteroidi imajo stimulativni (z akutno obremenitvijo v velikih odmerkih) in zaviralni (z dolgotrajnim kroničnim presežkom hormona) učinek na izločanje rastnega hormona.
STH je glavni hormon, ki spodbuja linearno rast. Spodbuja rast kosti v dolžino, rast in diferenciacijo notranjih organov, razvoj mišičnega tkiva. Glavni učinki rastnega hormona na ravni kostnega tkiva so stimulacija rasti hrustanca in sinteze beljakovin ter indukcija celične mitoze. Učinki GH na spodbujanje rasti so posredovani z inzulinu podobnimi rastnimi faktorji (IGF-I, IGF-II), ki se sintetizirajo predvsem v jetrih pod vplivom GH.
Učinek rastnega hormona na presnovo ogljikovih hidratov in maščob se lahko izvaja v dveh fazah - "akutni" in "zakasnjeni" učinki. "Akutni" učinki so insulinu podobno delovanje - stimulacija glikogeneze v jetrih, sinteza beljakovin v jetrih in mišicah, uporaba glukoze v maščobnem in mišičnem tkivu. "Zapozneli" učinki se kažejo z nasprotnim delovanjem - stimulacija glikogenolize, lipoliza, zaviranje uporabe glukoze v tkivih.
Diagnoza pomanjkanja STG
V začetni fazi preiskave je bistvenega pomena temeljito zbiranje anamneze. Pri zbiranju anamneze je treba pojasniti naslednje točke.
Čas zastoja rasti. Prenatalna zaostalost rasti je značilna za otroke z intrauterinim zaostankom rasti, z genetskimi sindromi, kromosomsko patologijo, dednim pomanjkanjem rastnega hormona zaradi izbrisa gena za rastni hormon. Za otroke s klasično somatotropno insuficienco je značilna poporodna zaostalost rasti. V primeru prirojenega pomanjkanja rastnega hormona se patologija rasti opazi od prvih mesecev življenja. Pri 70-80% otrok s hipofizno pritlikavostjo se zaostanek v rasti pokaže pred 5. letom starosti.
Za otroke z organsko genezo pomanjkanja rastnega hormona (kraniofaringioma, posttravmatski itd.) So značilna kasnejša obdobja manifestacije pomanjkanja rasti - po 5-6 letih.
perinatalna patologija. Pri idiopatskem pomanjkanju GH je razkrita visoka pogostnost perinatalne patologije z asfiksijo in fetalnim distresom zaradi porodne travme s predstavitev zadnice in stopala, porodniških klešč, vakuumske ekstrakcije, hitrega ali, nasprotno, dolgotrajnega poroda.
Hipoglikemija. Prisotnost anamneze hipoglikemije na prazen želodec je značilna za majhne otroke s prirojenim pomanjkanjem rastnega hormona. V 10% primerov se klinično odkrije hipoglikemija, do konvulzivnih sindromov. V večini primerov je treba identificirati ekvivalente hipoglikemije - potenje, anksioznost, povečan apetit.
Družinska zgodovina. Pri otrocih s prehodnim pomanjkanjem rastnega hormona (konstitucionalna zaostalost rasti in puberteta) družinska anamneza v večini primerov omogoča odkrivanje podobnih primerov nizke rasti in zapoznelega spolnega razvoja v otroštvu in adolescenci pri enem od staršev ali bližnjih sorodnikov. Prisotnost hipofizne pritlikavosti pri enem od staršev ali bratov omogoča sum na isto patologijo pri otroku.
Kronične bolezni, pa tudi zdravila, ki lahko vplivajo na procese rasti. Bolezni, ki jih lahko spremlja motena rast pri otrocih, vključujejo naslednje.
- Črevesne bolezni: Crohnova bolezen, celiakija, sindrom malabsorpcije, pankreasna cistična fibroza, kronični gastroenteritis.
- Prehranske motnje: pomanjkanje beljakovin (kwashiorkor), pomanjkanje vitaminov, pomanjkanje mineralov (cink, železo).
- Bolezni ledvic: kronična ledvična odpoved, ledvična displazija, Fanconijeva nefronoftiza, ledvična tubularna acidoza, nefrogeni diabetes insipidus.
- Bolezni srca in ožilja: malformacije srca in ožilja, prirojeni in zgodnji karditis.
- Presnovne bolezni: glikogenoze, mukopolisaharidoze, lipoidoze.
- Bolezni krvi: anemija srpastih celic, talasemija, Fanconijeva hipoplastična anemija.
- Bolezni endokrinega sistema: hipotiroidizem, gonadna disgeneza, Itsenko-Cushingov sindrom, prezgodnji spolni razvoj, slabo nadzorovana sladkorna bolezen.
- Bolezni skeletnega sistema: ahondroplazija, hipohondroplazija, osteogenesis imperfecta.
Klinika
V ozadju močnega zaostajanja v rasti, zamude pri stopnji rasti in zorenja kosti otroci ohranjajo normalne telesne deleže. Zaradi nerazvitosti kosti obrazne lobanje so poteze obraza majhne, nosni most se potopi. Zanj je značilen obraz "puntke". Lasje so tanki. Glas je visok. Prekomerna teža je pogosta, vendar otroci z zgodnjo manifestacijo zaostanka v rasti (pred 1 letom starosti) niso debeli.
Fantje imajo običajno mikropenis. Spolni razvoj je zakasnjen in se pojavi v času, ko kostna starost otroka doseže puberteto.
Če se pojavi panhipopituitarizem, zgoraj predstavljene klinične simptome spremljajo simptomi izgube drugih funkcij hipofize (tirotropni hormon (TSH), ACTH, luteinizirajoči hormon (LH), folikle stimulirajoči hormon (FSH), vazopresin). Simptomi zmanjšanega delovanja ščitnice pri sekundarnem hipotiroidizmu so običajno manj izraziti kot pri primarnem hipotiroidizmu. V nekaterih primerih je diagnozo mogoče postaviti šele po prejemu hormonskih podatkov (prosti T 4, TSH).
Pomemben delež otrok s pomanjkanjem STH ima sočasno pomanjkanje gonadotropina. Klinične simptome potrjujejo podatki testa z luliberinom in znižane ravni spolnih hormonov v krvi.
Sočasno pomanjkanje ACTH je precej redko in se večinoma diagnosticira v laboratoriju - z znižano ravnijo bazalnega kortizola in ACTH ter znatnim sproščanjem kortizola v ozadju testa s sinaktenom.
Prisotnost, poleg pomanjkanja rasti, pritožb, kot so glavoboli, zamegljen vid, bruhanje, omogoča sum na intrakranialno patologijo (kraniofaringiom).
Klinični pregled omogoča razlikovanje: otrok z genetskimi sindromi (Shereshevsky-Turner, Seckel, Bloom, Russell-Silver itd.); očitne oblike skeletne displazije (ahondroplazija itd.); otroci z endokrino patologijo (prirojeni hipotiroidizem, Itsenko-Cushingova bolezen, Mauriacov sindrom); podhranjeni bolniki.
Diagnoza številnih redkih mešanih sindromov primarne zaostalosti rasti in kromosomske patologije temelji predvsem na tipičnem fenotipu (slika 1).
progerija(Hutchinson-Gilfordov sindrom). Klinično sliko predstavljajo značilnosti progresivnega prezgodnjega staranja. Višina in teža, normalni ob rojstvu, do prvega leta življenja občutno zaostajata. Glavni simptomi se razvijejo od 2-3 let starosti: popolna alopecija, atrofija znojnih in lojnih žlez, odsotnost podkožne maščobne plasti, sklerodermične kožne spremembe, izrazita venska mreža na glavi, distrofija nohtov, eksoftalmus, tanek kljun. -oblikovan nos, majhen obraz in velika možganska lobanja. Glas je tanek. Puberteta običajno ne nastopi. Inteligenca je povprečna ali nadpovprečna. Pogosto diagnosticirana aseptična nekroza glave stegnenice, izpah kolčnega sklepa. Zanj je značilna zgodnja razširjena ateroskleroza koronarnih, mezenteričnih žil, aorte, možganov. Pričakovana življenjska doba - povprečno 12-13 let, glavni vzrok umrljivosti - akutni miokardni infarkt, kongestivno srčno popuščanje, kapi.
Russell-Silverjev sindrom. Zanj je značilna intrauterina zaostalost rasti, asimetrija trupa (skrajšanje okončin na eni strani), skrajšanje in ukrivljenost 5. prsta, "trikoten" obraz, duševna zaostalost. Tretjina bolnikov razvije prezgodnjo puberteto. Značilne so ledvične anomalije in hipospadija.
Seckelov sindrom(ptičjeglavi palčki). Zanj je značilen intrauterini zaostanek v rasti, mikrocefalija, hipoplazija obrazne lobanje z velikim nosom, nizka ušesa (pogosto nenormalno razvita), duševna zaostalost, klinodaktilija 5. prsta.
Prader-Willijev sindrom. Otroci s tem sindromom imajo poleg zaostalosti rasti od rojstva hudo debelost, kriptorhizem, mikropenis, hipospadijo, moteno toleranco za ogljikove hidrate in duševno zaostalost.
Laurence-Moon-Barde-Biedlov sindrom. Vključuje nizko rast, debelost, pigmentozo retinitisa, atrofijo optičnega diska, hipogonadizem, duševno zaostalost. Pogosto obstajajo nepopolne oblike sindroma, pri katerih so prisotne le nekatere od opisanih značilnosti.
Shereshevsky-Turnerjev sindrom(gonadna disgeneza). Značilni klinični simptomi kariotipa 45XO so nizka porodna teža, limfedem stopal, nog in rok pri novorojenčkih, nizka poraščenost na zadnji strani vratu, kratek vrat s pterigoidnimi gubami, sodčasto prsi in široko razmaknjene bradavice. . Značilna ptoza, epikantus, nizka ušesa. Sekundarnih spolnih značilnosti ni. Kostna starost ustreza potnemu listu ali nekoliko zaostaja. Zaradi prisotnosti izbrisanih oblik tega sindroma z različnimi različicami mozaicizma je priporočljivo preučiti kariotip pri vseh dekletih z zaostankom rasti.
Stopnje rasti
Rast se ocenjuje po percentilnih tabelah standardov višine in teže, ločeno za dečke in deklice.
Stopnja rasti je poleg absolutnih stopenj rasti izjemno pomemben pokazatelj procesa rasti. Percentilne tabele stopnje rasti so razvili J. M. Tanner, P. S. W. Davies (1985). Pri otrocih s pomanjkanjem GH stopnja rasti ne presega 4 cm na leto, najpogosteje je 1-2 cm na leto.
Ocena sorazmernosti skeleta je pomembna predvsem za izključitev različnih oblik skeletne displazije kot geneze pritlikavosti. Zlasti je priporočljivo izračunati koeficient "zgornji segment: spodnji segment", obseg razpona rok.
Trenutno so znane različne oblike skeletne displazije (osteohondrodisplazija, disociiran razvoj hrustanca in fibrozne komponente skeleta, disostoza itd.). Ahondroplazija je najpogostejša oblika hondrodistrofije. Klinični simptomi so tipični in vključujejo hudo zaostalost v rasti zaradi nesorazmernega skrajšanja udov, zlasti proksimalnih segmentov.
Za določanje kostne starosti uporabljamo dve metodi: Grolich in Pyle ali Tanner in Whitehouse. Pri prirojenem pomanjkanju rastnega hormona starost kosti zaostaja za starostjo potnega lista za več kot 2 leti.
Rentgenski pregled lobanje se izvaja za vizualizacijo oblike in velikosti turškega sedla ter stanja kosti lobanje. S hipofizno pritlikavostjo je turško sedlo pogosto majhno. Pri kraniofaringiomu se pojavijo značilne spremembe v turškem sedlu - tanjšanje in poroznost sten, razširitev vhoda, supraselarna ali intraselarna žarišča kalcifikacije; znaki povečanega intrakranialnega tlaka - povečani digitalni odtisi, razhajanje lobanjskih šivov.
Prikazana je računalniška in magnetna resonanca možganov. Morfološke in strukturne spremembe pri idiopatskem hipopituitarizmu vključujejo hipoplazijo hipofize, rupturo ali stanjšanje hipofiznega stebla, ektopijo nevrohipofize in sindrom prazne selle.
Računalniško in magnetnoresonančno slikanje možganov je potrebno pri vsakem sumu na intrakranialno patologijo (volumetrični proces) in pri vseh otrocih z dokazanim pomanjkanjem rastnega hormona.
Hormonska diagnoza pomanjkanja GH
Enkratna določitev GH v krvi za diagnozo somatotropne insuficience nima diagnostične vrednosti zaradi epizodne narave izločanja GH in zaradi možnosti pridobitve izjemno nizkih (ničelnih) bazalnih vrednosti GH tudi pri zdravih otrocih.
V zvezi s tem se uporablja določanje vrha sproščanja GH v ozadju stimulacije, študija IGF in njihovih vezavnih beljakovin v krvi.
Provokativni testi temeljijo na sposobnosti različnih farmakoloških učinkovin, da stimulirajo izločanje in sproščanje rastnega hormona s somatotrofi.
V klinični praksi se najpogosteje uporabljajo vzorci z insulinom, klonidinom, STH-RF, argininom, levodopo, piridostigminom ( ). Kateri koli od zgoraj navedenih stimulansov prispeva k znatnemu sproščanju (več kot 10 ng / ml) rastnega hormona pri 75-90% zdravih otrok.
Popolna somatotropna insuficienca se diagnosticira v primeru vrha sproščanja GH v ozadju stimulacije manj kot 7 ng / ml, delna pomanjkljivost - z vrhom sproščanja GH od 7 do 10 ng / ml.
Nujen pogoj za izvajanje STH-stimulirajočih testov je eutiroidno stanje ščitnice. V primeru hipotiroidizma je potrebno predhodno zdravljenje s ščitničnimi zdravili 3-4 tedne.
Diagnostično najbolj pomembna konstanta pri odkrivanju pomanjkanja GH pri otrocih so IGF, zlasti IGF-I (somatomedin C) in IGF-II (somatomedin B). Pomanjkanje STH je neposredno povezano z znižano ravnjo IGF-I in IGF-II v krvni plazmi.
Pri diagnozi pomanjkanja rastnega hormona pri otrocih je zelo informativen indikator raven visokomolekularnega proteina, ki veže somatomedin 3. Njegova raven v plazmi je odvisna od izločanja rastnega hormona in je pri otrocih s pomanjkanjem rastnega hormona zmanjšana.
Pomembno mesto pri odkrivanju pomanjkanja rastnega hormona ima diagnostika receptorske rezistence na rastni hormon (Laronov sindrom). Molekularna osnova tega stanja je patologija gena za receptor rastnega hormona. Izločanje rastnega hormona s strani hipofize ni oslabljeno, vendar obstaja odpornost receptorjev na rastni hormon.
Klinični simptomi Laronovega sindroma so enaki kot pri hipofizni pritlikavosti, vendar je raven rastnega hormona med stimulacijskimi testi znatno povečana, raven IGF v krvi pa močno znižana.
Stimulacijski test IGF-I se uporablja za diagnosticiranje Laronovega sindroma. Ta test je sestavljen iz dajanja gensko spremenjenega rastnega hormona (0,033 mg/kg/dan, subkutano, 4 dni) in določanja ravni IGF-I in IGF-vezavnega proteina 3 pred prvo injekcijo rastnega hormona in en dan po koncu testa. Pri otrocih z Laronovim sindromom med stimulacijo ni povečanja ravni IGF-I in IGF-vezavnega proteina-3, v nasprotju z bolniki s hipofizno pritlikavostjo.
Zdravljenje bolnikov z Laronovim sindromom z rastnim hormonom je neučinkovito. Praktično zanimivo je zdravljenje otrok s tem sindromom z rekombinantnim IGF-I.
Zdravljenje somatotropne insuficience
Od leta 1985 se za zdravljenje otrok s somatotropno insuficienco uporabljajo izključno gensko spremenjeni pripravki človeškega rastnega hormona.
Trenutno so naslednji pripravki rekombinantnega humanega rastnega hormona klinično testirani in odobreni za uporabo v Rusiji: Trenutno so naslednji pripravki rekombinantnega človeškega rastnega hormona klinično testirani in odobreni za uporabo v Rusiji: Norditropin® (NordiLet®) (Novo Nordisk, Danska); humatrop (Lilly France, Francija); genotropin (Pfizer Health AB, Švedska); sizen (Industry Pharmaceutical Serano S. p. A., Italija); rastan (Pharmstandard, Rusija).
Pri zdravljenju hipofizne pritlikavosti pri otrocih obstaja jasna povezava med odmerkom in učinkom na rast, ki je še posebej izrazita v prvem letu zdravljenja.
Merilo učinkovitosti terapije je večkratno povečanje stopnje rasti od začetne. Doseže v prvem letu zdravljenja po različnih avtorjih od 8 do 13 cm na leto. Največjo stopnjo rasti opazimo v prvem letu zdravljenja, zlasti v prvih 3-6 mesecih, nato se stopnja rasti upočasni od prvega do drugega leta zdravljenja (ob ohranjanju stopnje rasti več kot 5 -6 cm na leto).
Izkušnje otroške klinike Endokrinološkega centra Ruske akademije medicinskih znanosti pri zdravljenju otrok s hipofizno pritlikavostjo z različnimi gensko spremenjenimi pripravki rastnega hormona in tuje izkušnje različnih endokrinoloških klinik pričajo o visoki učinkovitosti nadomestnega zdravljenja z rekombinantnim človeškim. pripravki rastnega hormona. Z zgodnjim in rednim zdravljenjem je mogoče doseči normalne, gensko programirane meje rasti. Slika 2 prikazuje otroka s panhipopituitarizmom, ki doseže višino 180 cm v primerjavi z nezdravljenim odraslim z isto patologijo in končno višino 124 cm.
Med zdravljenjem z rastnim hormonom poleg povečanja linearne rasti opazimo tudi nekatere spremembe v hormonskem, presnovnem in duševnem statusu bolnikov. Anabolični, lipolitični in antiinzulinski učinki se kažejo v povečani mišični moči, izboljšanem ledvičnem pretoku krvi, povečanem minutnem volumnu srca, povečani črevesni absorpciji kalcija in mineralizaciji kosti. V krvi se znižajo ravni β-lipoproteinov, v mejah normale se povečajo ravni alkalne fosfataze, fosforja, sečnine in prostih maščobnih kislin. Vitalnost bolnikov se poveča, kakovost življenja se bistveno izboljša.
Zdravljenje z rastnim hormonom ne povzroči hitrega napredovanja zorenja kosti.
Bolniki z izolirano izgubo somatotropne funkcije imajo spontano puberteto, ko kostna starost doseže pubertetne vrednosti.
Pri otrocih s panhipopituitarizmom je poleg zdravljenja z rastnim hormonom potrebno sočasno nadomestno zdravljenje z drugimi zdravili glede na indikacije - L-tiroksin, glukokortikosteroidi, adiuretin-SD. Pri pomanjkanju gonadotropinov je predpisana terapija s spolnimi hormoni: pri deklicah, ko dosežejo kostno starost 11 let (etinilestradiol, 0,1 μg / kg, per os, dnevno), pri dečkih - pri kostni starosti 12 let ( testosteronski pripravki, 50 mg/m 2 telesne površine na mesec, IM v prvem letu zdravljenja, 100 mg/m 2 /mesec v drugem letu zdravljenja, 155 mg/m 2 na mesec v tretjem letu zdravljenja).
Zdravljenje z rastnim hormonom izvajamo dokler ne zapremo rastnih con oziroma dokler ne dosežemo socialno sprejemljive rasti. Klinično merilo je stopnja rasti manj kot 2 cm na leto.
Rastni hormon se sintetizira vse življenje. Za odraslega je potreben kot anabolični hormon, ki preprečuje staranje, izboljša kontraktilno funkcijo srca, delovanje jeter, ledvic, poveča mineralno gostoto kosti, mišični tonus. Zato se trenutno nadomestno zdravljenje z rastnim hormonom z dokazano somatotropno insuficienco izvaja vse življenje. Po zaprtju rastnih con uporabimo rastni hormon v presnovnem odmerku, ki je 7-10 krat manjši od odmerka za spodbujanje rasti in znaša 0,0033 mg/kg/dan.
Prve domače izkušnje z uporabo nadomestnega zdravljenja zaprtih rastnih con pri odraslih s somatotropno insuficienco (I. I. Dedov et al., 2004) so pokazale varnost in visoko presnovno učinkovitost takšnega zdravljenja.
Stranski učinki
Od leta 1989 se pri ERC RAMS vodi Nacionalni register otrok s somatotropno insuficienco. Analiza zdravljenja več kot 3000 bolnikov, opazovanih v otroški kliniki Centra za vzdržljivost Ruske akademije medicinskih znanosti, je pokazala visoko rastno stimulativno učinkovitost in varnost uporabe rastnega hormona pri tej patologiji.
V prvih dneh zdravljenja je možno otekanje vek, pastoznost nog, ki izginejo v 1-2 tednih. To je posledica zastajanja tekočine. Redko lahko pride do povečanja intrakranialnega tlaka. V teh primerih se rastni hormon prekliče za nekaj dni, nato pa se zdravljenje z rastnim hormonom nadaljuje v polovičnem odmerku, ki se postopoma povečuje do terapevtskega.
Opazimo ga zelo redko, kar pomeni, da je v klinični praksi teoretično možna kršitev tolerance za ogljikove hidrate, zato je potrebno spremljanje ravni glukoze v krvi vsake 3 mesece zdravljenja.
V primeru pridobljene insuficience hipofize zaradi kirurškega zdravljenja kraniofaringioma, hamartoma, adenoma hipofize, obsevanja možganov itd., Je zdravljenje z rastnim hormonom predpisano 6-12 mesecev po operaciji, če ni nadaljnje rasti ali ponovitve volumetrične tvorbe. Dvajsetletne izkušnje pri zdravljenju tovrstnih bolnikov so pokazale učinkovitost in varnost uporabe rastnega hormona pri tej obliki somatotropne insuficience.
Skoraj neomejene možnosti ustvarjanja rekombinantnega človeškega rastnega hormona so razširile potencialne indikacije za njegovo uporabo pri otrocih in odraslih, ne omejeno na klasično hipofizno pritlikavost.
Do danes obstajajo podatki (tako tuji raziskovalci kot naši) o učinkovitem zdravljenju z rastnim hormonom otrok z intrauterinim zaostankom rasti (slika 3), nizko rastjo v družini, sindromi Shereshevsky-Turner, Prader-Willi, Russell-Silver.
(slika 4), Fanconijeva anemija, Itsenko-Cushingova bolezen, glikogenoza, s kronično odpovedjo ledvic, skeletna displazija, cistična fibroza.
I. I. Dedov, Doktor medicinskih znanosti, profesor, akademik Ruske akademije znanosti in Ruske akademije medicinskih znanosti
V. A. Peterkova, doktor medicinskih znanosti, prof
E. V. Nagajeva, Kandidat medicinskih znanosti
ENTS RAMS, Moskva
Russell-Silverjev sindrom (RSS), včasih imenovan tudi Silver-Russellov sindrom (SRS), je prirojeno stanje. Zanj je značilna pogosta rast in asimetrija okončin ali obraza. Simptomi se razlikujejo v širokem kliničnem spektru od hudih do tako blagih, da ostanejo neopaženi.
Motnjo povzročajo zelo redke genetske okvare. Ocenjuje se, da je število primerov v svetovni populaciji med 1 in 3.000 oziroma 1 na 100.000.
Poleg tega je diagnoza lahko težavna, ker mnogi zdravniki morda niso seznanjeni z motnjo. Zdravstveni delavci lahko pomagajo pri diagnosticiranju bolezni in odločitvi o načrtu zdravljenja.
Zdravljenje je osredotočeno na obvladovanje simptomov RSS. Ko bolniki odraščajo, se bodo številni simptomi izboljšali. Ljudje z RSS, ki nameravajo imeti otroke, se morajo predhodno posvetovati z genetskim svetovalcem. Možnosti za prehod stanja so majhne, vendar jih je treba upoštevati.
Simptomi Simptomi Russell-Silverjevega sindroma
Russell-Silverjev sindrom ima veliko simptomov. Večina jih je prisotnih ob rojstvu, drugi pa se pojavijo v zgodnjem otroštvu. Večina ljudi z RSS ima normalno inteligenco, vendar lahko pride do zamud pri doseganju zgodnjih razvojnih mejnikov.
Glavna merila za RSS so:
- intrauterini zaostanek v rasti/nizka rast ob rojstvu (pod 10. percentilom)
- višina po porodu pod povprečno dolžino ali višino (pod 3. percentilom)
- normalen obseg glave (med 3. in 97. percentilom)
- asimetrija udov, telesa ali obraza
Manjši simptomi vključujejo:
- kratka roka, a normalno razmerje med nadlaketjo in spodnjo roko
- s klindodaktilom petega prsta (ko se mezinci upognejo proti četrtim prstom)
- trikotni obraz
- vidno čelo
Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo pri RSS, vključujejo:
- spremembe kožnega pigmenta
- hipoglikemija (nizek krvni sladkor)
- težave pri hranjenju (pri dojenčkih)
- gastrointestinalne motnje (akutna driska, refluks kisline itd.)
- motorična, govorna in/ali kognitivna zamuda
Redki primeri so bili povezani z:
- srčne napake (prirojene srčne napake, perikarditis itd.)
- osnovna maligna stanja (npr. Wilmsov tumor)
Vzroki vzrokov Russell-Silverjevega sindroma
Večina ljudi, ki imajo RSS, nima družinske zdravstvene anamneze.
Približno 60 odstotkov primerov RSS je posledica napak v določenem kromosomu. Približno 7–10 odstotkov primerov RSS je posledica matične uniparalne disomije (UPD) kromosoma 7, pri kateri otrok prejme kromosom številka 7 od matere in po en kromosom 7 od vsakega starša.
Vendar pri večini ljudi, ki imajo RSS, osnovna genetska okvara ni bila ugotovljena.
Diagnoza Diagnoza Russell-Silverjevega sindroma
Za postavitev diagnoze se bo zdravnik morda moral posvetovati z več strokovnjaki. Znaki in simptomi RSS so najbolj opazni v dojenčkih in zgodnjem otroštvu, zaradi česar jih je pri starejših otrocih še težje diagnosticirati. Prosite svojega zdravnika, naj obišče specialista za bolj poglobljeno analizo vašega stanja.
Zdravstveni delavci, s katerimi se lahko posvetujete vi in vaš zdravnik, vključujejo:
- genetik
- gastroenterolog
- strokovnjak za prehrano
- endokrinolog
RSS je mogoče napačno diagnosticirati kot:
- Fanconijev sindrom anemije (genetska okvara pri popravljanju DNK, za katero je znano, da povzroča raka)
- Sindrom lezije Niuemegen (genetska motnja, ki povzroča majhno glavo, nizko rast itd.)
- Bloomov sindrom (genetska motnja, ki povzroča nizko rast in povečano možnost raka)
RSS je prisoten ob rojstvu. Prva leta življenja so zelo pomembna za otrokov razvoj. Zdravljenje RSS se osredotoča na zdravljenje njegovih simptomov, tako da se otrok lahko razvija čim pogosteje.
Zdravljenja za pomoč pri rasti in razvoju vključujejo:
načrt obrokov z navedenimi prigrizki in časom obrokov
- injekcije rastnega hormona
- zdravila z luteinizirajočim hormonom (hormon, ki se sprošča pri ženskah za mesečno ovulacijo)
- dvigala za čevlje (vložki za rahlo dviganje ene pete)
korektivni kirurški poseg
- Zdravljenja, ki spodbujajo duševni in socialni razvoj, vključujejo:
- govorna terapija
fizioterapija
- jezikovna terapija
- zgodnji razvojni programi
- Outlook Outlook za ljudi z Russell-Silverjevim sindromom
- Otroke z RSS je treba redno spremljati in testirati. To jim lahko pomaga zagotoviti doseganje mejnikov. Večini ljudi z RSS se bodo simptomi izboljšali, ko bodo vstopili v odraslo dobo.
Simptomi RSS, ki bi se morali s starostjo izboljšati, vključujejo:
govorne težave
majhna teža
- nizke rasti
- Testi spremljanja razvoja vključujejo:
- krvni test za hipoglikemijo
hitrost rasti (uporablja se za spremljanje otrokove rasti v otroštvu)
- merjenje dolžine uda za asimetrijo
- Genetsko svetovanje Genetsko svetovanje
- RSS je genetska motnja in oseba z RSS jo le redko prenese na svoje otroke. Posamezniki s to motnjo bi morali razmisliti o obisku genetskega svetovalca. Svetovalec lahko pojasni, da lahko vaš otrok razvije RSS.