फिश विधि द्वारा गुणसूत्रों का अध्ययन। स्तन कैंसर में मछली का विश्लेषण ऑन्कोलॉजी मछली संवेदनशील जीन का परीक्षण करती है

मछली 21वीं सदी में आणविक जीव विज्ञान के सबसे अद्भुत "उपकरणों" में से एक है। प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोसिस में, अनुसंधान तकनीक फिश का उपयोग भ्रूण की कोशिकाओं में क्रोमोसोमल असामान्यताएं या क्रोमोसोम युग्मन विकारों का पता लगाने के लिए किया जाता है जो अभी इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) द्वारा प्राप्त किया गया है। यदि कोई विसंगति या एन्युप्लोइडी (युग्मन विकार, गुणसूत्र जोड़े की कमी) के लक्षण नहीं पाए जाते हैं, तो "कृत्रिम" भ्रूण को व्यवहार्य माना जाता है। इसे गर्भवती मां के गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जा सकता है।

मछली भ्रूण के गुणसूत्र सेट में यौन विशेषताओं का पता लगाना भी संभव बनाती है। इससे गर्भावस्था की वास्तविक शुरुआत से पहले ही अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करना संभव हो जाता है (यदि हम इसे गर्भाशय में शरीर से बाहर गर्भित भ्रूण के आरोपण की शुरुआत मानते हैं)।

मछली क्या है?

संक्षिप्त नाम का अर्थ है: फ़्लुओरेस्ज़ेंज़-इन-सीटू-हाइब्रिडिसिरंग, या फ्लोरोसेंट इन-सीटू हाइब्रिडाइज़ेशन। प्रतिलेख, सबसे अधिक संभावना है, अज्ञानी पाठक को कुछ भी नहीं बताता है। इसलिए, हम भागों में जटिल अवधारणा का विश्लेषण करेंगे, अंत में अअनुवादित "इन-सीटू" को छोड़ देंगे।

संकरण

आणविक जीव विज्ञान में, इस शब्द का एक बहुत ही विशेष अर्थ है, जिसका "साधारण" जीव विज्ञान में प्रजातियों के क्रॉसिंग से कोई लेना-देना नहीं है।

संकरण एक आणविक आनुवंशिक तकनीक है जिसका उपयोग अध्ययन की गई कोशिकाओं के डीएनए और आरएनए की स्थिति का आकलन करने के लिए किया जाता है। यह न्यूक्लिक एसिड की अलग-अलग श्रृंखलाओं को एक अणु में जोड़ने पर आधारित है। इस प्रकार, अणुओं या उनके टुकड़ों की एक दूसरे से संपूरकता (आपसी पत्राचार) की जाँच की जाती है। पूर्ण संपूरकता के साथ, शृंखलाएँ आसानी से और शीघ्रता से एक सामान्य अणु में संयोजित हो जाती हैं। धीमी संगति अपर्याप्त संपूरकता को इंगित करती है। श्रृंखलाओं की गैर-पूरकता वास्तव में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं (कुछ क्षेत्रों में गुणसूत्रों की व्यवस्था के क्रम में उल्लंघन), अयुग्मित गुणसूत्र, या कुछ जोड़ों की अनुपस्थिति के कारण होती है।

संपूरकता को मापने के लिए "उपकरण" वह तापमान है जिस पर डीएनए स्ट्रैंड एक सामान्य अणु में संकरणित होते हैं। ऐसा करने के लिए, आपको पहले न्यूक्लिक एसिड तैयारी को गर्म करना होगा, और फिर, इसे किसी अन्य गर्म तैयारी के साथ मिलाकर ठंडा करना होगा। गर्म होने पर, डीएनए या आरएनए श्रृंखलाओं के बीच हाइड्रोजन बंधन गायब हो जाते हैं, अणुओं के एकल-फंसे टुकड़े बनते हैं। दो डीएनए या आरएनए (या डीएनए - आरएनए) की मिश्रित तैयारी को ठंडा किया जाता है। ठंडा होने पर, पूरक आधारों के बीच हाइड्रोजन बंधन जल्दी से बहाल हो जाते हैं, एक एकल, संकर डीएनए अणु (आरएनए या डीएनए - आरएनए) बनता है। पूरकता की कमी के साथ, प्रक्रिया में अधिक समय लगता है, गैर-पूरक टुकड़े अनासक्त रहते हैं। इसलिए, संकरण का तापमान जितना अधिक होगा, कोशिकाओं की गुणसूत्र संरचना उतनी ही अधिक सामंजस्यपूर्ण और सही होगी। तापमान जितना कम होगा, गुणसूत्रों में असामान्यताएँ उतनी ही अधिक होंगी। गैर-पूरक अवशेषों के विश्लेषण के आधार पर, विशिष्ट विसंगतियों या एन्यूप्लोइडी के क्षेत्रों की पहचान की जा सकती है।

फ्लोरोसेंट लेबलिंग

हाइब्रिडाइजिंग डीएनए (या आरएनए) अणु की संपूरकता का विश्लेषण करने के लिए, विशेष आनुवंशिक जांच (या डीएनए जांच) का उपयोग किया जाता है, जो निश्चित रूप से, उदाहरण के लिए, सर्जरी में उपयोग किए जाने वाले उनके नामों के साथ बहुत कम आम है।

आनुवंशिक जांच को संश्लेषित किया जाता है और विशेष रूप से पूर्व निर्धारित पूरक गुणों के साथ एकल-फंसे डीएनए (शायद ही कभी आरएनए) को लेबल किया जाता है। जब संकरण किया जाता है, तो वे कुछ आनुवंशिक अंशों के साथ विलीन हो जाते हैं, जिससे उनकी पूरकता की पुष्टि होती है। संकरित अणु में जांच का स्थान मूल गुणसूत्र सामग्री की सामान्य या दोषपूर्ण संरचना को इंगित करता है जिससे यह "कृत्रिम संरचना" इकट्ठी होती है।

आनुवंशिक जांच को, विशेष रूप से, चमकदार (फ्लोरोसेंट) पदार्थों के साथ चिह्नित किया जाता है, जो उन्हें एक विशेष फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप के लेंस के नीचे दिखाई देता है।

कई जांचों के लिए अलग-अलग रंगों का उपयोग विभिन्न आनुवंशिक संरचनाओं के एक साथ विश्लेषण की अनुमति देता है, उदाहरण के लिए, एक-दूसरे पर आरोपित दो जीनों और अन्य विसंगतियों वाले गुणसूत्र क्षेत्रों की पहचान करना।

वर्तमान में, एकल विश्लेषण करते समय, आनुवंशिक जांच को पांच या छह अलग-अलग रंगों के साथ लेबल किया जाता है, कभी-कभी सात भी।

इन-सीटू का अर्थ है "घर पर"

मूल संकरण तकनीक बोझिल थी। निकाले गए डीएनए को विशेष थर्मल बफ़र्स में विकृत किया गया था, अन्य विकृत टुकड़ों के साथ एक अपकेंद्रित्र में मिलाया गया था। प्रयोगशाला में, "रासायनिक कांच के बर्तनों में" संकरण भी किया गया।

आधुनिक तकनीक इन-सीटू विश्लेषण करना संभव बनाती है, अर्थात, "मौके पर", "घर पर", मूल आनुवंशिक संरचनाओं में, न कि प्रयोगशाला-निर्मित तैयारियों में। अध्ययन की वस्तुएं स्वयं कोशिका नाभिक थीं (ध्रुवीय पिंड, ब्लास्टोमेरेस, बायोप्सी के दौरान निकाली गई ब्लास्टोसिस्ट की सतह कोशिकाएं)।

कोशिकाओं के नाभिक में सीधे आनुवंशिक सामग्री का अवलोकन प्रक्रिया को तेज करता है, इसे और अधिक "स्वच्छ" बनाता है, बाहरी प्रभावों और क्षति से मुक्त करता है, जिसे प्रयोगशाला की तैयारी के निर्माण में शामिल नहीं किया जाता है।

हालाँकि, ऐसी समस्याएँ हैं जो इस पद्धति की दुर्गम सीमाओं की ओर इशारा करती हैं। एक एकल संकरण कोशिकाओं में गुणसूत्रों के पूरे सेट को "कवर" नहीं कर सकता है। आमतौर पर दो या तीन क्रमिक संकरण की आवश्यकता होती है, जिससे 12-15 गुणसूत्र जोड़े (और मनुष्यों में 23 होते हैं) के अध्ययन की अनुमति मिलती है। प्रत्येक पुनर्संकरण के बाद डीएनए श्रृंखलाओं में आगे संकरण की क्षमता धीरे-धीरे कम हो जाती है। यह एक ही आनुवंशिक सामग्री के विस्तृत विश्लेषण के लिए "जितनी बार चाहें" संकरण की अनुमति नहीं देता है।

फिश तकनीक, फ्लोरोसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन, 1980 के दशक के मध्य में विकसित की गई थी और इसका उपयोग क्रोमोसोम पर विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों की उपस्थिति या अनुपस्थिति का पता लगाने के लिए किया जाता है, साथ ही क्रोमोसोम 6, सीईपी6 के सेंट्रोमियर पर स्थित डीएनए के अल्फा उपग्रह का भी पता लगाने के लिए किया जाता है। 6p11.1-q11. 1).

इसने ट्यूमर एंटीजन का पता लगाने के कारण मेलानोसाइटिक मूल के ऑन्कोलॉजिकल रोगों के निदान में एक महत्वपूर्ण बदलाव दिया। घातकता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, तीन एंटीजन में उत्परिवर्तन निर्धारित होता है: CDK2NA (9p21), CDK4 (12q14) और CMM1(1p)। इस संबंध में, मेलेनोसाइटिक त्वचा ट्यूमर की आनुवंशिक विशेषताओं के निर्धारण के आधार पर वस्तुनिष्ठ विभेदक निदान की संभावना मेलेनोमा और उसके पूर्ववर्तियों के प्रारंभिक निदान में बहुत महत्वपूर्ण है। अध्ययन किए गए जीन और गुणसूत्र 6 के एक सामान्य सेट के साथ नाभिक में , दो RREB1 जीन लाल रंग में रंगे हुए हैं, दो MYB जीन देखे गए हैं। पीले रंग में, दो CCND1 जीन हरे रंग में, और दो गुणसूत्र 6 सेंट्रोमियर नीले रंग में। नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए, फ्लोरोसेंट नमूनों का उपयोग किया जाता है।

प्रतिक्रिया के परिणामों का मूल्यांकन: प्रत्येक नमूने के 30 नाभिकों में लाल, पीले, हरे और नीले संकेतों की संख्या की गणना की जाती है, आनुवंशिक विकारों के विभिन्न प्रकारों के चार मापदंडों की पहचान की जाती है, जिसमें नमूना आनुवंशिक रूप से मेलेनोमा के अनुरूप होता है। उदाहरण के लिए, एक नमूना मेलेनोमा से मेल खाता है यदि प्रति नाभिक CCND1 जीन की औसत संख्या ≥2.5 है। अन्य जीनों की प्रतिलिपि संख्या का अनुमान उसी सिद्धांत के अनुसार लगाया जाता है। यदि चार में से कम से कम एक शर्त पूरी होती है तो एक दवा को फिश-पॉजिटिव माना जाता है। ऐसे नमूने जिनमें सभी चार पैरामीटर ब्रेकप्वाइंट से नीचे हैं, उन्हें मछली-नकारात्मक माना जाता है।

गुणसूत्रों पर विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों का निर्धारण बायोप्सी नमूनों या सर्जिकल सामग्री के अनुभागों पर किया जाता है। व्यावहारिक कार्यान्वयन में, मछली की प्रतिक्रिया इस प्रकार है: मेलानोसाइट्स के नाभिक में डीएनए युक्त परीक्षण सामग्री को डबल-स्ट्रैंडेड संरचना को तोड़ने के लिए इसके अणु को आंशिक रूप से नष्ट करने के लिए संसाधित किया जाता है और इस तरह वांछित जीन क्षेत्र तक पहुंच की सुविधा मिलती है। नमूनों को डीएनए अणु से जुड़ने के स्थान के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है। नैदानिक ​​​​अभ्यास में मछली की प्रतिक्रिया के लिए सामग्री पैराफिन ऊतक अनुभाग, स्मीयर और प्रिंट हैं।

फिश प्रतिक्रिया आपको जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि, जीन की हानि, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन और गुणात्मक परिवर्तनों - जीन की गति के परिणामस्वरूप डीएनए अणु में होने वाले परिवर्तनों को खोजने की अनुमति देती है। लोकी दोनों एक ही गुणसूत्र में और दो गुणसूत्रों के बीच।

फिश प्रतिक्रिया का उपयोग करके प्राप्त डेटा को संसाधित करने और तीन अध्ययन किए गए समूहों के जीन की प्रतिलिपि संख्या के बीच संबंध का अध्ययन करने के लिए, स्पीयरमैन सहसंबंध गुणांक का उपयोग किया जाता है।

मेलेनोमा की विशेषता नेवस और डिसप्लास्टिक नेवस की तुलना में प्रतिलिपि संख्या में वृद्धि है।

डिसप्लास्टिक नेवस की तुलना में एक साधारण नेवस में कम प्रतिलिपि संख्या असामान्यताएं होती हैं (यानी, अधिक सामान्य प्रतियां)।

यह अनुमान लगाने के लिए निर्णय नियम बनाने के लिए कि क्या कोई नमूना किसी विशेष वर्ग (सरल और डिसप्लास्टिक नेवी का विभेदक निदान) से संबंधित है, "निर्णय वृक्ष" के गणितीय उपकरण का उपयोग किया जाता है। यह दृष्टिकोण व्यवहार में खुद को साबित कर चुका है, और इस पद्धति को लागू करने के परिणामों (कई अन्य तरीकों, जैसे कि तंत्रिका नेटवर्क के विपरीत) को सरल, डिसप्लास्टिक नेवी और मेलेनोमा को अलग करने के लिए निर्णय नियम बनाने के लिए स्पष्ट रूप से व्याख्या किया जा सकता है। सभी मामलों में प्रारंभिक डेटा चार जीनों की प्रतिलिपि संख्याएं थीं।

विभेदक निदान के लिए निर्णय नियम बनाने का कार्य कई चरणों में विभाजित है। पहले चरण में, नेवस के प्रकार को ध्यान में रखे बिना, मेलेनोमा और नेवस को विभेदित किया जाता है। अगले चरण में, सरल और डिसप्लास्टिक नेवी को अलग करने के लिए एक निर्णय नियम बनाया जाता है। अंत में, अंतिम चरण में, डिसप्लास्टिक नेवस डिसप्लेसिया की डिग्री निर्धारित करने के लिए "निर्णय वृक्ष" बनाना संभव है।

नेवी को उपकार्यों में वर्गीकृत करने के कार्य का ऐसा विभाजन प्रत्येक चरण में भविष्यवाणियों की उच्च सटीकता प्राप्त करना संभव बनाता है। निर्णय वृक्ष के निर्माण के लिए इनपुट डेटा मेलेनोमा से पीड़ित रोगियों और गैर-मेलेनोमा से पीड़ित रोगियों (विभिन्न प्रकार के नेवस वाले रोगी - सरल और डिसप्लास्टिक) के लिए चार जीनों की प्रतिलिपि संख्या पर डेटा है। प्रत्येक रोगी के लिए, 30 कोशिकाओं के लिए जीन कॉपी नंबर उपलब्ध हैं।

इस प्रकार, निदान की भविष्यवाणी करने के कार्य को कई चरणों में विभाजित करने से न केवल मेलेनोमा और नेवी के बीच अंतर करने के लिए, बल्कि नेवी के प्रकार का निर्धारण करने और डिसप्लास्टिक नेवस के लिए डिसप्लेसिया की डिग्री की भविष्यवाणी करने के लिए उच्च-सटीक निर्णय नियमों का निर्माण करने की अनुमति मिलती है। निर्मित "निर्णय वृक्ष" जीन प्रतिलिपि संख्याओं के आधार पर निदान की भविष्यवाणी करने का एक स्पष्ट तरीका है और इसे सौम्य, प्रीमैलिग्नेंट और घातक मेलानोसाइटिक त्वचा ट्यूमर को अलग करने के लिए नैदानिक ​​​​अभ्यास में आसानी से उपयोग किया जा सकता है। विभेदक निदान की प्रस्तावित अतिरिक्त विधि बाल रोगियों में विशाल जन्मजात पिगमेंटेड नेवी और डिसप्लास्टिक नेवी के छांटने में विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, क्योंकि ऐसे रोगी नैदानिक ​​त्रुटियों के उच्च प्रतिशत के साथ चिकित्सा संस्थानों में जाते हैं। वर्णित विधि का उपयोग करने के परिणाम अत्यधिक प्रभावी हैं, इसका उपयोग रंजित त्वचा ट्यूमर के निदान में करने की सलाह दी जाती है, खासकर एफएएमएम सिंड्रोम वाले रोगियों में।

प्रसवपूर्व निदान के आक्रामक तरीके न केवल भविष्य को देखने और विश्वसनीय रूप से भविष्यवाणी करने की अनुमति देते हैं कि क्या अजन्मे बच्चे को अभी भी अंतर्गर्भाशयी विकृतियों से जुड़ी बीमारियों की उम्मीद है, बल्कि जन्मजात विकृति की प्रकृति और कारणों का भी पता लगाना है।

हालाँकि, कोई भी जानकारी तभी मूल्यवान होती है जब वह समय पर हो। जब भ्रूण के विकास की स्थिति की बात आती है, तो परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने की गति अत्यंत महत्वपूर्ण है।

इसलिए, फिश विधि, जो कम से कम समय में भ्रूण में सबसे आम विकास संबंधी विसंगतियों की उपस्थिति का आकलन करना संभव बनाती है, आनुवंशिक निदान में काफी मांग में है।

फिश एक संक्षिप्त नाम है जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए प्रौद्योगिकी का सार बताता है - सीटू संकरण में प्रतिदीप्ति - "घर" वातावरण में फ्लोरोसेंट संकरण।

यह तकनीक, पिछली सदी के 70 के दशक के अंत में जे. गोल और एम.-एल द्वारा प्रस्तावित की गई थी। परड्यू न्यूक्लिक एसिड टुकड़े (डीएनए या आरएनए) के विकृतीकरण के बाद उनके अनुक्रम को बहाल करने की संभावना पर आधारित है।

लेखकों ने एक ऐसी विधि विकसित की है जो कृत्रिम रूप से निर्मित लेबल वाले डीएनए जांच (जांच) और विश्लेषण के लिए ली गई साइटोजेनेटिक सामग्री के सीटू संकरण का उपयोग करके, रुचि के गुणसूत्रों के मात्रात्मक और गुणात्मक विचलन की पहचान करने की अनुमति देती है।

पिछली शताब्दी के अंत में, डीएनए जांच को धुंधला करने के लिए फ्लोरोसेंट रंगों के सफल उपयोग के बाद, फिश विधि को इसका नाम मिला और तब से इसमें गहन सुधार और विविधता आई है।

मछली-विश्लेषण के आधुनिक तरीके एकल संकरण प्रक्रिया में एकत्रित आनुवंशिक सामग्री के विश्लेषण के लिए सबसे संपूर्ण जानकारी प्राप्त करने की संभावना प्रदान करने का प्रयास करते हैं।

तथ्य यह है कि संकरण के बाद एक ही साइटोजेनेटिक सामग्री के केवल सीमित संख्या में गुणसूत्रों का मूल्यांकन किया जा सकता है। डीएनए श्रृंखलाओं को पुनः संकरण करने की क्षमता समय-समय पर घटती जाती है।

इसलिए, इस समय आनुवंशिक निदान में, क्रोमोसोम 21, 13, 18 के साथ-साथ सेक्स क्रोमोसोम एक्स, वाई के लिए सबसे आम एयूप्लोइडी के बारे में सवालों के तुरंत जवाब देने के लिए सीटू संकरण विधि का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है।

कोई भी ऊतक या कोशिका का नमूना मछली विश्लेषण के लिए उपयुक्त है।

प्रसवपूर्व निदान में, ये रक्त के नमूने, स्खलन, या हो सकते हैं।

परिणाम प्राप्त करने की गति इस तथ्य से सुनिश्चित होती है कि विश्लेषण के लिए ली गई सामग्री से प्राप्त कोशिकाओं को पोषक तत्व मीडिया में खेती करने की आवश्यकता नहीं होती है, जिससे उन्हें आवश्यक संख्या में विभाजित किया जा सके, जैसा कि कैरियोटाइपिंग की शास्त्रीय विधि में होता है।

चयनित सामग्री विशेष रूप से एक केंद्रित शुद्ध सेल निलंबन प्राप्त करने के लिए तैयार की जाती है। इसके बाद, डीएनए जांच और परीक्षण नमूने के मूल डीएनए को एकल-फंसे राज्य में विकृत करने की प्रक्रिया और संकरण प्रक्रिया को अंजाम दिया जाता है, जिसके दौरान दागदार डीएनए जांच को नमूने के डीएनए के साथ जोड़ा जाता है।

इस प्रकार, कोशिका में वांछित (दागदार) गुणसूत्रों की कल्पना की जाती है, उनकी संख्या, आनुवंशिक संरचनाओं की संरचना आदि का अनुमान लगाया जाता है। एक विशेष फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप की ऐपिस आपको चमकदार डीएनए श्रृंखलाओं पर विचार करने की अनुमति देती है।

वर्तमान में, आनुवांशिक बीमारियों, प्रजनन चिकित्सा में क्रोमोसोमल विपथन, ऑन्कोलॉजी, हेमेटोलॉजी, जैविक डोसिमेट्री आदि का पता लगाने के लिए निदान उद्देश्यों के लिए फिश पद्धति का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

भ्रूण का मछली-निदान कैसे किया जाता है?

प्रजनन चिकित्सा के क्षेत्र में, आणविक साइटोजेनेटिक निदान के तरीकों में से एक के रूप में फिश विधि का उपयोग सभी चरणों में किया जाता है।

• युगल।

भावी माता-पिता के कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए, इसे एक बार किया जाता है, क्योंकि मानव जीनोम जीवन भर अपरिवर्तित रहता है।

एक बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले एक जोड़े की कैरियोटाइपिंग से यह पहचानने में मदद मिलेगी कि क्या माता-पिता आनुवंशिक विकृति के वाहक हैं जो विरासत में मिली हैं, जिनमें छिपी हुई विकृति भी शामिल है। साथ ही भावी माताओं और पिताओं के जीनोम की सामान्य स्थिति, जो एक बच्चे को गर्भ धारण करने और गर्भधारण करने की सफलता को प्रभावित कर सकती है।

इस मामले में, फिश डायग्नोस्टिक्स अक्सर शास्त्रीय कैरियोटाइपिंग के लिए एक अतिरिक्त परीक्षा के रूप में कार्य करता है, जब मोज़ेकवाद का संदेह होने पर परीक्षण सामग्री (माता-पिता के शिरापरक रक्त) में क्रोमोसोमल विकृति का पता लगाया जाता है।

फिश विधि द्वारा एक अतिरिक्त परीक्षा भविष्य के माता-पिता की कोशिकाओं में एक संदिग्ध विसंगति की उपस्थिति की विश्वसनीय रूप से पुष्टि या खंडन करेगी।

• स्खलन अध्ययन.

यह "पुरुष कारक" के कारण जोड़े में प्रजनन में आने वाली कठिनाइयों के लिए संकेत दिया गया है। फिश विधि द्वारा शुक्राणु का विश्लेषण आपको क्रोमोसोमल सेट के संदर्भ में असामान्य शुक्राणु के स्तर का आकलन करने की अनुमति देगा, साथ ही यह भी निर्धारित करेगा कि कोई पुरुष सेक्स से जुड़ी आनुवंशिक बीमारियों का वाहक है या नहीं।

यदि दंपत्ति बाद में आईवीएफ के माध्यम से गर्भधारण का सहारा लेता है, तो स्खलन का मछली विश्लेषण आपको अंडे के निषेचन के लिए उच्चतम गुणवत्ता वाले शुक्राणु का चयन करने की अनुमति देगा।

• आईवीएफ के साथ.

प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) के लिए। माता-पिता के कैरियोटाइप के अध्ययन के परिणामों के अनुसार, संभावित गुणसूत्र और आनुवंशिक असामान्यताएं निर्धारित की जाती हैं जिन्हें भ्रूण में स्थानांतरित किया जा सकता है।

फिश डायग्नोस्टिक्स की क्षमताओं के लिए धन्यवाद, एक ज्ञात स्वस्थ भ्रूण के साथ गर्भावस्था की शुरुआत सुनिश्चित करने के लिए गर्भाशय गुहा में स्थानांतरण से कुछ घंटों पहले परिणामी भ्रूण के आनुवंशिक स्वास्थ्य का अध्ययन किया जा सकता है।

इसके अलावा, पीजीडी की संभावनाएं भ्रूण के लिंग का निर्धारण करना संभव बनाती हैं, और परिणामस्वरूप, यदि आवश्यक हो, तो अजन्मे बच्चे के लिंग को "आदेश" देना संभव बनाती हैं।

• गर्भधारण की अवधि के दौरान.

प्रसव पूर्व निदान में: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस या फिश विधि द्वारा कॉर्डोसेन्टेसिस द्वारा प्राप्त भ्रूण कोशिकाओं का विश्लेषण, चिकित्सा केंद्र आमतौर पर भ्रूण कोशिकाओं (कैरियोटाइपिंग) के शास्त्रीय आनुवंशिक अध्ययन के अलावा प्रदान करते हैं।

यह विधि अपरिहार्य है जब भ्रूण में सबसे आम गुणसूत्र दोषों की उपस्थिति के बारे में तुरंत उत्तर प्राप्त करना आवश्यक होता है: गुणसूत्र 21, 18, 13 पर ट्राइसॉमी, गुणसूत्र X और Y पर विपथन, कभी-कभी गुणसूत्र 14 (या 17), 15, 16.

मछली विश्लेषण के लाभ

फिश विधि द्वारा आनुवंशिक विश्लेषण करना, हालांकि यह आज भी गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए एक सहायक विधि बनी हुई है, हालांकि, इसके कार्यान्वयन की समीचीनता निर्विवाद फायदे निर्धारित करती है:

• परीक्षण किए गए गुणसूत्रों के संबंध में परिणाम प्राप्त करने की गति - कुछ घंटों के भीतर - 72 से अधिक नहीं।

यह महत्वपूर्ण हो सकता है यदि गर्भावस्था का भाग्य आनुवंशिकीविदों के निदान पर निर्भर करता है;

• फिश विधि की उच्च संवेदनशीलता और विश्वसनीयता - बायोमटेरियल की नगण्य मात्रा पर सफल विश्लेषण संभव है - एक सेल पर्याप्त है, परिणामों की त्रुटि 0.5% से अधिक नहीं है।

यह तब महत्वपूर्ण हो सकता है जब प्रारंभिक नमूने में कोशिकाओं की संख्या सीमित हो, उदाहरण के लिए, जब उनका विभाजन खराब हो।

• गर्भावस्था के किसी भी चरण (सातवें सप्ताह से) और किसी भी जैविक नमूने पर मछली निदान की संभावना: कोरियोन के टुकड़े, एमनियोटिक द्रव, भ्रूण का रक्त, आदि।

मुझे फिश डायग्नोस्टिक कहां मिल सकती है?

मॉस्को में, भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के प्रसव पूर्व निदान के लिए फिश विधि का उपयोग निम्नलिखित चिकित्सा केंद्रों में किया जाता है:

एक नियम के रूप में, क्लीनिक एक अतिरिक्त शुल्क के लिए आक्रामक हस्तक्षेप द्वारा संपूर्ण भ्रूण कैरियोटाइपिंग के हिस्से के रूप में एक फिश डायग्नोस्टिक सेवा प्रदान करते हैं। और, एक नियम के रूप में, भावी माता-पिता अतिरिक्त भुगतान करने के लिए सहमत होते हैं, क्योंकि फिश पद्धति के लिए धन्यवाद, कुछ दिनों में आप अपने बच्चे के बारे में सबसे महत्वपूर्ण बात का पता लगा सकते हैं

का प्रधान
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
जूलिया गेनाडीवना

वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। एन.एन. 2014 में बर्डेनको।

2015 - वोरोनिश स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के फैकल्टी थेरेपी विभाग के आधार पर थेरेपी में इंटर्नशिप। एन.एन. बर्डेनको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर के आधार पर "हेमेटोलॉजी" विशेषता में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 के चिकित्सक।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनेमिक सिंड्रोम के साथ क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज वाले रोगियों में रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम और रोग का निदान" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशनों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से RMANPO के आधार पर विशेषज्ञता "जेनेटिक्स" में निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्स
इल्या व्याचेस्लावॉविच

कनिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, मेडिकल जेनेटिक सेंटर जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। रूसी मेडिकल एकेडमी ऑफ कंटीन्यूअस प्रोफेशनल एजुकेशन के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग के सहायक।

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, और 2011 में उन्होंने उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेष "जेनेटिक्स" में रेजीडेंसी पूरी की। 2017 में उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए अपनी थीसिस का बचाव किया: एसएनपी उच्च-घनत्व ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे का उपयोग करके जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइप विसंगतियों और/या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए खंडों (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या भिन्नता का आणविक निदान। »

2011-2017 तक उन्होंने चिल्ड्रेन्स क्लिनिकल हॉस्पिटल में आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" का वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह एमएचसी जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रभारी रहे हैं।

मुख्य गतिविधियाँ: वंशानुगत रोगों और जन्मजात विकृतियों वाले रोगियों का निदान और प्रबंधन, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श जिनमें वंशानुगत विकृति या विकृतियों के साथ एक बच्चा पैदा हुआ था, प्रसवपूर्व निदान। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह स्कूल ऑफ जेनेटिक्स प्रोजेक्ट के संस्थापकों में से एक हैं। सम्मेलनों में नियमित रूप से प्रस्तुतियाँ देता है। वह आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत बीमारियों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देते हैं। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-व्यापी अध्ययनों की शुरूआत, उनके परिणामों की व्याख्या है।

स्वागत का समय: बुधवार, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

शारकोव
आर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, मिर्गी रोग विशेषज्ञ

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - xGenCloud आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिदम के संगठन में भागीदारी (https://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी में क्लिनिकल रेजीडेंसी में अध्ययन किया।

2015 से, वह शिक्षाविद यू.ई. के नाम पर साइंटिफिक रिसर्च क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स में एक न्यूरोलॉजिस्ट, शोधकर्ता के रूप में काम कर रहे हैं। वेल्टिशचेव GBOU VPO RNIMU उन्हें। एन.आई. पिरोगोव। वह ए.आई. के नाम पर सेंटर फॉर एपिलेप्टोलॉजी एंड न्यूरोलॉजी के क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी की प्रयोगशाला में एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करते हैं। ए.ए. ग़ज़ारियान" और "मिर्गी केंद्र"।

2015 में, उन्होंने इटली में "ड्रग रेसिस्टेंट मिर्गी पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम, ILAE, 2015" स्कूल में अध्ययन किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "अभ्यास करने वाले चिकित्सकों के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", आरसीसीएच, रुस्नानो।

2016 में, जैव सूचना विज्ञान, पीएच.डी. के मार्गदर्शन में उन्नत प्रशिक्षण - "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत"। कोनोवलोवा एफ.ए.

2016 से - प्रयोगशाला "जीनोमेड" के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने इटली में "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" स्कूल में अध्ययन किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "एनजीएस इन मेडिकल जेनेटिक्स 2017", मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर

वर्तमान में, वह प्रोफेसर, एमडी के मार्गदर्शन में मिर्गी आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान कर रहे हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, डी.एम.एस. दादाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दी गई थी।

गतिविधि का मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार है। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी की आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

शारकोव ए., शारकोवा आई., गोलोवेटेव ए., उगारोव आई. "मिर्गी के कुछ रूपों में एक्सजेनक्लाउड विशेषज्ञ प्रणाली द्वारा विभेदक निदान का अनुकूलन और आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों की व्याख्या"। मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
*
शारकोव ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सवकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिक्यन ए.जी., गोलोवेटेव ए.एल. "ट्यूबरस स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफ़ोकल मस्तिष्क घावों में मिर्गी के लिए सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियां"। पेरिनेटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
*
दादाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक इडियोपैथिक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण"। XIV रूसी कांग्रेस का सार "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियाँ"। पेरीनेटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 221।
*
शारकोव ए.ए., दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में सीडीकेएल5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 2 प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी का एक दुर्लभ प्रकार।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में मिर्गी रोग विज्ञान"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / संपादित: प्रोफेसर। नेज़नानोवा एन.जी., प्रोफेसर। मिखाइलोवा वी.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी. 210-212.
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दादाली ई.एल., शारकोव ए.ए., कनिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख वी.वी., शारकोवा आई.वी. ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोवेटेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. KCTD7 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली टाइप 3 मायोक्लोनस मिर्गी का एक नया एलीलिक वैरिएंट // मेडिकल जेनेटिक्स.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
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दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकीमोवा आई.ए. "नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और वंशानुगत मिर्गी के निदान के आधुनिक तरीके"। सामग्री का संग्रह "चिकित्सा अभ्यास में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियां" / एड। संबंधित सदस्य रानेन ए.बी. मसलेंनिकोवा.- अंक. 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमीज़दैट, 2016।- 262: पी। 52-63
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बेलौसोवा ई.डी., डोरोफीवा एम.यू., शारकोव ए.ए. ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी। गुसेव ई.आई., गेख्त ए.बी., मॉस्को द्वारा संपादित "मस्तिष्क रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलू" में; 2016; पृ.391-399
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दादाली ई.एल., शारकोव ए.ए., शारकोवा आई.वी., कानिवेट्स आई.वी., कोनोवलोव एफ.ए., अकीमोवा आई.ए. ज्वर संबंधी ऐंठन के साथ वंशानुगत रोग और सिंड्रोम: नैदानिक ​​और आनुवंशिक विशेषताएं और निदान विधियां। //रूसी जर्नल ऑफ चिल्ड्रेन न्यूरोलॉजी।- टी. 11.- नंबर 2, पी। 33-41. डीओआई: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
शारकोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., दादाली ई.एल. मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "बच्चों के तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 391
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द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा-प्रतिरोधी मिर्गी में हेमिस्फेरोटॉमी जुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शारकोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "बच्चों के तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 157.
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लेख: आनुवंशिकी और प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथियों का विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव*, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. दादाली. जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; मुद्दा। 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
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गोलोवेटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू. डोरोफीवा एम.यू., मॉस्को द्वारा संपादित "ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी का सर्जिकल उपचार"; 2017; पृ.274
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मिर्गी के विरुद्ध अंतर्राष्ट्रीय लीग की मिर्गी और मिर्गी के दौरों का नया अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण। न्यूरोलॉजी और मनोचिकित्सा जर्नल. सी.सी. कोर्साकोव। 2017. वी. 117. नंबर 7. एस. 99-106

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीव
यूलिया किरिलोवना

2011 में उन्होंने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ एवडोकिमोवा ने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी में अध्ययन किया।

2015 में, उन्होंने फेडरल स्टेट बजटरी एजुकेशनल इंस्टीट्यूशन ऑफ हायर प्रोफेशनल एजुकेशन "एमजीयूपीपी" के मेडिकल इंस्टीट्यूट फॉर पोस्टग्रेजुएट मेडिकल एजुकेशन में प्रसूति एवं स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरी की।

2013 से, वह सेंटर फॉर फैमिली प्लानिंग एंड रिप्रोडक्शन, डीजेडएम में सलाहकार नियुक्ति कर रहे हैं।

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला के "प्रसवपूर्व निदान" विभाग के प्रमुख रहे हैं

नियमित रूप से सम्मेलनों और सेमिनारों में प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसवपूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के लिए व्याख्यान पढ़ता है

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए, साथ ही संभवतः वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों में, प्रसव पूर्व निदान पर गर्भवती महिलाओं के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के प्राप्त परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
अर्तुर शमीलेविच

लैटिपोव अर्तुर शमीलेविच - उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर आनुवंशिकीविद्।

1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल संकाय से स्नातक होने के बाद, कई वर्षों तक उन्होंने पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में काम किया, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल जेनेटिक सेंटर के प्रमुख, मुख्य विशेषज्ञ के रूप में काम किया। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय, कज़ान मेडिकल विश्वविद्यालय के विभागों में शिक्षक।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भागीदार। उन्होंने केंद्र के व्यावहारिक कार्य में गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की वंशानुगत बीमारियों की व्यापक जांच के तरीकों को पेश किया, गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण की संदिग्ध वंशानुगत बीमारियों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं।

2012 से, वह रूसी स्नातकोत्तर शिक्षा अकादमी में प्रसव पूर्व निदान के एक पाठ्यक्रम के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही हैं।

अनुसंधान रुचियाँ - बच्चों में चयापचय रोग, प्रसवपूर्व निदान।

स्वागत का समय: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टरों को नियुक्ति के आधार पर प्रवेश दिया जाता है।

जनन-विज्ञा

गैबेल्को
डेनिस इगोरविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिकल संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। एस. वी. कुराशोवा (विशेषता "चिकित्सा")।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास के लिए संघीय एजेंसी (विशेषता "जेनेटिक्स") के स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप।

थेरेपी में इंटर्नशिप. "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह इंस्टीट्यूट ऑफ फंडामेंटल मेडिसिन एंड बायोलॉजी के क्लिनिकल मेडिसिन के फंडामेंटल फाउंडेशन विभाग के कर्मचारी रहे हैं।

व्यावसायिक रुचियों का क्षेत्र: प्रसव पूर्व निदान, भ्रूण की आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए आधुनिक स्क्रीनिंग और निदान विधियों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण करना।

आनुवंशिकी और प्रसूति एवं स्त्री रोग विज्ञान पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति द्वारा परामर्श

डॉक्टरों को नियुक्ति के आधार पर प्रवेश दिया जाता है।

जनन-विज्ञा

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

2015 में उन्होंने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक की उपाधि प्राप्त की। उसी वर्ष, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में 30.08.30 विशेष "जेनेटिक्स" में रेजीडेंसी में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में एक अनुसंधान प्रयोगशाला सहायक के रूप में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों की आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (प्रमुख - जैविक विज्ञान के डॉक्टर करपुखिन ए.वी.) में नियुक्त किया गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें एक शोधकर्ता के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में क्लिनिकल जेनेटिक्स, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों में नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचियों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोमिक और मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी वाले रोगियों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं? कारण की पहचान के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार नियोजन के बारे में वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है आईवीएफ योजना परामर्श क्षेत्र और ऑनलाइन परामर्श

वैज्ञानिक-व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां: नैदानिक ​​​​अभ्यास में अनुप्रयोग", यूरोपीय सोसायटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

मोनोजेनिक रोगों और गुणसूत्र असामान्यताओं सहित संभवतः वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व निदान की सलाह देता है।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमीरोवाना

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल अकादमी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।

प्रसूति एवं स्त्री रोग विज्ञान में रेजीडेंसी

विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियाँ:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरेविना



वह निज़नी नोवगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, मेडिसिन संकाय (विशेषता "मेडिसिन") से स्नातक हैं। उन्होंने "जेनेटिक्स" में डिग्री के साथ एफबीजीएनयू "एमजीएनटीएस" की क्लिनिकल इंटर्नशिप से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। 2014 में, उन्होंने मातृत्व और बचपन के क्लिनिक (आईआरसीसीएस मातृ शिशु बर्लो गारोफोलो, ट्राइस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।

2016 से, वह जेनोमेड एलएलसी में सलाहकार डॉक्टर के रूप में काम कर रही हैं।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

मुख्य गतिविधियाँ: आनुवंशिक रोगों के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श और परिणामों की व्याख्या। संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही गर्भावस्था के दौरान जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए प्रसव पूर्व निदान पर परामर्श देना।

साइटोजेनेटिक विश्लेषण की एक आधुनिक विधि जो गुणसूत्रों में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तनों (ट्रांसलोकेशन और माइक्रोडिलीशन सहित) को निर्धारित करने की अनुमति देती है और इसका उपयोग घातक रक्त रोगों और ठोस ट्यूमर के विभेदक निदान के लिए किया जाता है।

रूसी पर्यायवाची

सीटू संकरण में फ्लोरोसेंट

मछली विश्लेषण

अंग्रेजी पर्यायवाची

रोशनी बगल मेंसंकरण

अनुसंधान विधि

सीटू संकरण में फ्लोरोसेंट.

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

ऊतक का नमूना, पैराफिन ब्लॉक में ऊतक का नमूना।

शोध के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

किसी तैयारी की आवश्यकता नहीं.

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

सीटू संकरण में फ्लोरोसेंट (मछली) में- सीटूसंकरण) गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के निदान के लिए सबसे आधुनिक तरीकों में से एक है। यह फ्लोरोसेंट लेबल वाले डीएनए जांच के उपयोग पर आधारित है। डीएनए जांच विशेष रूप से संश्लेषित डीएनए टुकड़े होते हैं, जिनका अनुक्रम अध्ययन किए गए असामान्य गुणसूत्रों के डीएनए अनुक्रम का पूरक होता है। इस प्रकार, डीएनए नमूने संरचना में भिन्न होते हैं: विभिन्न गुणसूत्र असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए अलग-अलग, विशिष्ट डीएनए नमूनों का उपयोग किया जाता है। डीएनए जांच भी आकार में भिन्न होती है: कुछ को पूरे गुणसूत्र पर निर्देशित किया जा सकता है, अन्य को एक विशिष्ट स्थान पर।

संकरण प्रक्रिया के दौरान, यदि परीक्षण नमूने में असामान्य गुणसूत्र हैं, तो वे डीएनए जांच से जुड़ जाते हैं, जिसे फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप का उपयोग करके जांच करने पर फ्लोरोसेंट सिग्नल (फिश परीक्षण का सकारात्मक परिणाम) के रूप में निर्धारित किया जाता है। असामान्य गुणसूत्रों की अनुपस्थिति में, प्रतिक्रिया के दौरान अनबाउंड डीएनए नमूने "धोए जाते हैं", जिसे फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप का उपयोग करके जांच करने पर फ्लोरोसेंट सिग्नल की अनुपस्थिति (नकारात्मक मछली परीक्षण परिणाम) के रूप में परिभाषित किया जाता है। यह विधि न केवल फ्लोरोसेंट सिग्नल की उपस्थिति का मूल्यांकन करना संभव बनाती है, बल्कि इसकी तीव्रता और स्थानीयकरण का भी मूल्यांकन करना संभव बनाती है। इस प्रकार, फिश परीक्षण न केवल गुणात्मक बल्कि मात्रात्मक विधि भी है।

अन्य साइटोजेनेटिक तरीकों की तुलना में फिश परीक्षण के कई फायदे हैं। सबसे पहले, फिश अध्ययन को मेटाफ़ेज़ और इंटरफ़ेज़ नाभिक, यानी गैर-विभाजित कोशिकाओं दोनों पर लागू किया जा सकता है। यह शास्त्रीय कैरियोटाइपिंग विधियों (उदाहरण के लिए, क्रोमोसोम का रोमानोव्स्की-गिमेसा धुंधलापन) पर मछली का मुख्य लाभ है, जो केवल मेटाफ़ेज़ नाभिक पर लागू होते हैं। यह ठोस ट्यूमर सहित कम प्रसार गतिविधि वाले ऊतकों में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए फिश अध्ययन को अधिक सटीक तरीका बनाता है।

चूंकि फिश परीक्षण इंटरफेज़ नाभिक के स्थिर डीएनए का उपयोग करता है, इसलिए अनुसंधान के लिए विभिन्न प्रकार के बायोमटेरियल का उपयोग किया जा सकता है - फाइन-एंगल एस्पिरेशन बायोप्सी एस्पिरेट्स, स्मीयर, अस्थि मज्जा एस्पिरेट्स, बायोप्सी नमूने, और, महत्वपूर्ण रूप से, संरक्षित ऊतक टुकड़े, जैसे हिस्टोलॉजिकल ब्लॉक। इस प्रकार, उदाहरण के लिए, "स्तन एडेनोकार्सिनोमा" के निदान की पुष्टि और ट्यूमर की एचईआर2/न्यू स्थिति निर्धारित करने की आवश्यकता होने पर स्तन बायोप्सी नमूने के हिस्टोलॉजिकल ब्लॉक से प्राप्त बार-बार की गई तैयारी पर एक मछली परीक्षण सफलतापूर्वक किया जा सकता है। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि फिलहाल HER2/neu ट्यूमर मार्कर (IHC 2+) के लिए ट्यूमर के इम्यूनोहिस्टोकेमिकल अध्ययन का अनिश्चित परिणाम प्राप्त होने पर पुष्टिकरण परीक्षण के रूप में FISH अध्ययन की सिफारिश की जाती है।

फिश का एक अन्य लाभ सूक्ष्म विलोपन का पता लगाने की इसकी क्षमता है जो शास्त्रीय कैरियोटाइपिंग या पीसीआर द्वारा पता नहीं लगाया जाता है। संदिग्ध डिजॉर्ज सिंड्रोम और वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम के मामलों में इसका विशेष महत्व है।

फिश परीक्षण का व्यापक रूप से घातक रोगों के विभेदक निदान में उपयोग किया जाता है, मुख्य रूप से ऑन्कोहेमेटोलॉजी में। नैदानिक ​​​​तस्वीर और इम्यूनोहिस्टोकेमिकल डेटा के साथ संयोजन में क्रोमोसोमल असामान्यताएं वर्गीकरण, उपचार रणनीति के निर्धारण और लिम्फो- और मायलोप्रोलिफेरेटिव रोगों के पूर्वानुमान का आधार हैं। शास्त्रीय उदाहरण क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया हैं - टी (9; 22), तीव्र प्रोमाइलोसाइटिक ल्यूकेमिया - टी (15; 17), क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया - ट्राइसॉमी 12 और अन्य। जहां तक ​​ठोस ट्यूमर का सवाल है, फिश अध्ययन का उपयोग अक्सर स्तन, मूत्राशय, बृहदान्त्र, न्यूरोब्लास्टोमा, रेटिनोब्लास्टोमा और अन्य के कैंसर के निदान में किया जाता है।

फिश अध्ययन का उपयोग प्रसवपूर्व और प्रीइम्प्लांटेशन निदान में भी किया जा सकता है।

फिश परीक्षण अक्सर आणविक और साइटोजेनेटिक निदान के अन्य तरीकों के संयोजन में किया जाता है। इस अध्ययन के परिणाम का मूल्यांकन अतिरिक्त प्रयोगशाला और वाद्य डेटा के परिणामों के साथ किया जाता है।

अनुसंधान का उपयोग किस लिए किया जाता है?

• घातक रोगों (रक्त और ठोस अंगों) के विभेदक निदान के लिए।

अध्ययन कब निर्धारित है?

• यदि आपको किसी घातक रक्त रोग या ठोस ट्यूमर की उपस्थिति का संदेह है, तो उपचार की रणनीति और पूर्वानुमान ट्यूमर क्लोन की गुणसूत्र संरचना पर निर्भर करता है।

नतीजों का क्या मतलब है?

सकारात्मक परिणाम:

• परीक्षण नमूने में असामान्य गुणसूत्रों की उपस्थिति।

नकारात्मक परिणाम:

• परीक्षण नमूने में असामान्य गुणसूत्रों की अनुपस्थिति।

परिणाम को क्या प्रभावित कर सकता है?

• असामान्य गुणसूत्रों की संख्या.



• नैदानिक ​​सामग्री का इम्यूनोहिस्टोकेमिकल अध्ययन (1 एंटीबॉडी का उपयोग करके)
• नैदानिक ​​सामग्री का इम्यूनोहिस्टोकेमिकल अध्ययन (4 या अधिक एंटीबॉडी का उपयोग करके)
• मछली द्वारा HER2 ट्यूमर की स्थिति का निर्धारण
• सीआईएसएच विधि द्वारा एचईआर2 ट्यूमर की स्थिति का निर्धारण

अध्ययन का आदेश कौन देता है?

ऑन्कोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्।

साहित्य

• वान टीएस, एमए ईएस। आणविक साइटोजेनेटिक्स: कैंसर निदान के लिए एक अनिवार्य उपकरण। एंटीकैंसर रेस. 2005 जुलाई-अगस्त;25(4):2979-83.
• कोलियालेक्सी ए, त्संगारिस जीटी, कित्सियोउ एस, कानावाकिस ई, मावरौ ए। हेमटोलोगिक घातकताओं पर साइटोजेनेटिक और आणविक साइटोजेनेटिक अध्ययन का प्रभाव। चांग गुंग मेड जे. 2012 मार्च-अप्रैल;35(2):96-110।
• मुहल्मन एम. कैंसर और आनुवंशिक अनुसंधान, निदान और रोग निदान के लिए मेटाफ़ेज़ और इंटरफ़ेज़ कोशिकाओं में आणविक साइटोजेनेटिक्स। ऊतक अनुभागों और कोशिका निलंबन में अनुप्रयोग। जेनेट मोल रेस. 2002 जून 30;1(2):117-27.