प्यूरीन और पाइरीमिडीन चयापचय का उल्लंघन। प्यूरिन और पाइरीमिडीन चयापचय के वंशानुगत रोग: गठिया; लेस्च-निहान सिंड्रोम

एम. दाम्यानोवा, एम. शिमोनोव, ज़ेडआर. स्टैन्चेव

प्यूरीन और पाइरीमिडीन चक्रीय संरचना वाले नाइट्रोजन युक्त पदार्थ हैं। प्यूरीन - एडेनिन और गुआनिन, और पाइरीमिडीन - थाइमिन, साइटोसिन और यूरैसिल बड़े जैविक महत्व के हैं। वे कुछ उच्च-ऊर्जा यौगिकों (एटीपी, यूडीपीजी, एनएडी), न्यूक्लिक एसिड (आरएनए, डीएनए) और कुछ कोएंजाइम की संरचना में शामिल हैं।

ओरोटिक अम्लमेह

ओरोटिक एसिड पाइरीमिडीन चयापचय का एक मध्यवर्ती उत्पाद है। एंजाइम ऑरोटिडाइल पायरोफॉस्फेटस और ऑरोटिडाइल डिकार्बोक्सिलेज़ की भागीदारी के साथ, इसे राइबोसोफॉस्फेट में परिवर्तित किया जाता है। दोनों एंजाइमों की कमी के साथ, प्रभावित व्यक्तियों में मेगालोब्लास्टिक एनीमिया दिखाई देता है, जिसका इलाज विटामिन सी, फोलिक एसिड या विटामिन बी 12 के साथ नहीं किया जा सकता है, साथ ही मूत्र में ऑरोटिक एसिड का उत्सर्जन बढ़ जाता है (प्रति दिन 1-2 ग्राम)।

यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। हेटेरोज़ायगोट्स में, दोनों एंजाइमों की गतिविधि लगभग 50% कम हो जाती है।

पाइरीमिडीन न्यूक्लियोटाइड्स के उपयोग से इस बीमारी का सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है।

ज़ैंथिनुरिया

यह प्यूरिन चयापचय का एक वंशानुगत विकार है। यह एंजाइम ज़ेन्थाइन ऑक्सीडेज की कमी के कारण होता है, जो यकृत और आंतों के म्यूकोसा में पाया जाता है और हाइपोक्सैन्थिन को ज़ेन्थाइन और ज़ेन्थाइन को यूरिक एसिड में परिवर्तित करता है। मूत्र पथ की पथरी से प्रकट। इस बीमारी में प्लाज्मा और मूत्र में, हाइओक्सैन्थिन और ज़ैन्थिन की बढ़ी हुई मात्रा स्थापित हो जाती है (एंजाइम ब्लॉक के कारण, ज़ैन्थिन को सीधे ग्वानिन से संश्लेषित किया जाता है) और यूरिक एसिड के स्तर में उल्लेखनीय कमी आती है।

छोटी आंत की बायोप्सी से प्राप्त आंतों के म्यूकोसा की कोशिकाओं में एंजाइमेटिक गतिविधि का निर्धारण करके निदान किया जा सकता है।

लेस्च-निहान सिंड्रोम. इस बीमारी का वर्णन 1964 में लेस्च और नाहन द्वारा किया गया था।

क्लिनिक. केवल उन्हीं लड़कों में जीवन के पहले महीनों में मोटर विकास में देरी देखी जाती है। इसके बाद, एक्स्ट्रामाइराइडल कोरियोएथेटस हाइपरकिनेसिस, हाइपररिफ्लेक्सिया और स्पैस्टिसिटी दिखाई देते हैं। मानसिक मंदता आमतौर पर विकसित होती है, हालांकि कुछ मामलों में बुद्धि सामान्य हो सकती है। रोग का सबसे विशिष्ट लक्षण ऑटो-आक्रामकता की एक अनूठा प्रवृत्ति है - रोगी मौखिक श्लेष्मा, होंठ, उंगलियों को काटते हैं। अक्सर वे दूसरों के प्रति आक्रामकता दिखाते हैं। अधिकांश रोगियों में हेमट्यूरिया के साथ नेफ्रोलिथियासिस होता है, मूत्र में नारंगी क्रिस्टल की उपस्थिति, बाद में - पॉल्यूरिया, पॉलीडिप्सिया और प्रगतिशील गुर्दे की विफलता। बड़े बच्चों में, आर्टिकुलर घाव (गठिया, गाउटी नोड्स), मैक्रोसाइटिक, मेगालोब्लास्टिक एनीमिया, जो विटामिन बी 12 के साथ इलाज के लिए उपयुक्त नहीं है, देखे जाते हैं। शारीरिक विकास में देरी। पूरी संभावना है कि संक्रमण के प्रति कम प्रतिरोध बी-लिम्फोसाइटों के बिगड़ा प्रसार और कार्य के कारण होता है।

लेस्च-निहान सिंड्रोम वाले रोगियों के रक्त में, यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि होती है, जैसे कि गाउट वाले बुजुर्ग लोगों में (10-12 मिलीग्राम%), और मूत्र में - यूरिक एसिड का उत्सर्जन बढ़ जाता है। प्राथमिक जैव रासायनिक दोष एंजाइम हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन-फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफरेज (एचजीपीआरटी) की वंशानुगत कमी है। एक एंजाइमैटिक दोष के कारण, प्यूरीन से इनोसिन मोनोफॉस्फेट और गुआना मोनोफॉस्फेट का संश्लेषण ख़राब हो जाता है। चयापचय के अंतिम उत्पादों पर निरोधात्मक प्रभाव की अनुपस्थिति से प्यूरीन के अंतर्जात संश्लेषण में वृद्धि होती है और गंभीर हाइपरयुरिसीमिया होता है। सामान्य परिस्थितियों में, मस्तिष्क के ऊतकों में एचजीपीआरटी की मात्रा सबसे अधिक होती है, जो इस बीमारी में गंभीर न्यूरोलॉजिकल क्षति की व्याख्या करता है। एंजाइमैटिक दोष एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स, त्वचा फ़ाइब्रोब्लास्ट, मस्तिष्क और अन्य ऊतकों में स्थापित किया जा सकता है।

अन्य वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों की तरह, लेस्च-निहान रोग एक नैदानिक ​​और जैव रासायनिक है, और संभवतः आनुवंशिक रूप से विषम स्थिति है जिसमें एंजाइमी कमी की डिग्री और नैदानिक ​​घटना के बीच कोई सख्त पत्राचार नहीं है। गाउट और नेफ्रोलिथियासिस से पीड़ित कुछ बुजुर्ग लोगों में आंशिक एचजीपीआरटी की कमी होती है। एक ही परिवार के व्यक्तियों में, आमतौर पर नैदानिक ​​​​घटनाओं और एंजाइमेटिक विकारों के बीच एक पत्राचार होता है।

यह रोग एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ, अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है। पूरी संभावना है कि, एक्स गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित कई संरचनात्मक जीनों में उत्परिवर्तन एंजाइमेटिक दोष का कारण बनता है। आम तौर पर, महिला वाहक चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ होती हैं, हालांकि उनमें से कुछ में हाइपरयुरिसीमिया, मूत्र में यूरिक एसिड का बढ़ा हुआ उत्सर्जन या गाउटी गठिया होता है। त्वचा के फ़ाइब्रोब्लास्ट या बालों के रोम की जांच करके कैरिज की स्थापना की जा सकती है।

इस गंभीर बीमारी को रोकने का मुख्य तरीका विषमयुग्मजी गाड़ी की शीघ्र स्थापना और प्रसवपूर्व निदान है।

इलाज। प्रति दिन 200-300 मिलीग्राम एलोप्यूरिनॉल के साथ उपचार का उपयोग किया जाता है, जिसका गुर्दे और आर्टिकुलर घावों पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है, साथ ही एलोप्यूरिनॉल (16-26 मिलीग्राम / किग्रा) और यूरेट ऑक्सीडेज की उच्च खुराक के साथ संयुक्त उपचार भी किया जाता है।

एडेनोसिन डेमिनमिनस की कमी

बाल चिकित्सा अभ्यास में, वंशानुगत गंभीर प्रतिरक्षा कमी के मामले, पहली बार स्विट्जरलैंड में वर्णित हैं (क्लैंज़मैन और रिनिकर, 1950), अच्छी तरह से ज्ञात हैं।

क्लिनिक. यह बीमारी बच्चे के जीवन के पहले हफ्तों में शुरू होती है और त्वचा और श्वसन, पाचन और तंत्रिका तंत्र में संक्रमण की स्पष्ट प्रवृत्ति से प्रकट होती है। सेप्टिक स्थितियाँ अक्सर विकसित होती हैं। अधिकांश रोगियों को पानी जैसे मल के साथ बार-बार मल के साथ दस्त होता है, जिसका इलाज करना मुश्किल होता है और पानी और इलेक्ट्रोलाइट संतुलन में गंभीर गड़बड़ी, वजन में कमी, कुपोषण का कारण बनता है। कैंडिडा अल्बिकन्स के कारण अक्सर त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली पर घाव या आंतरिक अंगों को सामान्यीकृत क्षति होती है। इस बीमारी में बचपन के सभी संक्रमण और निवारक टीकाकरण बहुत कठिन होते हैं, जो अक्सर घातक होते हैं।

सबसे विशिष्ट पैथोमॉर्फोलॉजिकल अभिव्यक्ति थाइमस के अप्लासिया या हाइपोप्लासिया के साथ शरीर में लिम्फोइड ऊतक में सामान्यीकृत कमी, पीयर्स प्लाक की अनुपस्थिति और सभी लिम्फोइड अंगों में लिम्फोसाइट्स और प्लाज्मा कोशिकाओं की संख्या में कमी है। परिधीय रक्त में, 2000 मिमी3 से नीचे लिम्फोपेनिया अक्सर स्थापित होता है, मुख्य रूप से छोटे परिपक्व लिम्फोसाइटों और ईोसिनोफिल्स के कारण। अस्थि मज्जा में लिम्फोसाइट्स, लिम्फोब्लास्ट और प्लाज्मा कोशिकाओं की कमी होती है। गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी (एससीआईडी) की एक महत्वपूर्ण विशेषता रक्त सीरम में इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर में अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी है और संक्रमण के दौरान या एंटीजन से प्रेरित होने पर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया देने में असमर्थता है।

यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है या एक्स-लिंक्ड है। रोग के ऑटोसोमल रिसेसिव रूप वाले लगभग 50% रोगियों में एंजाइम एडेनोसिन डायमिनेज (एडीए) की कमी होती है (गिब्लक्ल्ट एट अल., 1972)। यह खोज इस तथ्य के कारण अत्यंत महत्वपूर्ण है कि पहली बार इम्युनोडेफिशिएंसी अवस्था एक एंजाइमेटिक कमी की उपस्थिति से जुड़ी है। एडीए एक बहुरूपी एंजाइम है जो एडेनोसिन के डीमिनेशन को इनोसिन में उत्प्रेरित करता है। एंजाइमैटिक संश्लेषण दो ऑटोसोमल एलिलिक जीन - ADA1 और ADA8 के नियंत्रण में होता है। एडीए गतिविधि में कमी से एडेनोसिन की इंट्रासेल्युलर सांद्रता में वृद्धि के कारण डीएनए संश्लेषण में कमी आती है। यह अभी तक स्थापित नहीं हुआ है कि सेलुलर और ह्यूमरल प्रतिरक्षा के विकारों की उपस्थिति के लिए इस एंजाइमेटिक दोष का क्या महत्व है। हालाँकि, एरिथ्रोसाइट्स, त्वचा फ़ाइब्रोब्लास्ट और एमनियोटिक कोशिकाओं में एक एंजाइमैटिक कमी की स्थापना से प्रसव पूर्व निदान करना और विषमयुग्मजी गाड़ी को साबित करना संभव हो जाता है।

न्यूक्लियोसाइड फ़ॉस्फ़ोराइलेज़ की कमी

1975 में, गिब्लेट एट अल। प्रतिरक्षा की कमी की घटना से जुड़ा एक और एंजाइमेटिक दोष स्थापित किया गया। अब तक, न्यूक्लियोसाइड फ़ॉस्फ़ोराइलेज़ की कमी और टी-सेल प्रतिरक्षा के विकारों वाले 10 से अधिक रोगियों का वर्णन किया गया है।

क्लिनिक. यह रोग जन्म के कुछ महीनों बाद विभिन्न अंगों या प्रणालियों, मुख्य रूप से ब्रोंकाइटिस, ओटिटिस मीडिया, निमोनिया और दस्त में बार-बार संक्रमण होने की स्पष्ट प्रवृत्ति के साथ प्रकट होता है। एक नियम के रूप में, मेगालोब्लास्टिक या अप्लास्टिक प्रकार का एनीमिया, न्यूट्रोपेनिया और लिम्फोइड ऊतक का हाइपोप्लासिया होता है। सीरम इम्युनोग्लोबुलिन स्तर और एडीए गतिविधि सामान्य हैं। रोगियों के रक्त सीरम और मूत्र में यूरिक एसिड के स्तर में उल्लेखनीय कमी और इनोसिन और गुआनोसिन में वृद्धि पाई जाती है। ल्यूकोसाइट्स और एरिथ्रोसाइट्स में न्यूक्लियोसाइड फॉस्फोरिलेज़ की गतिविधि काफी कम हो जाती है। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है; विषमयुग्मजी वाहक एंजाइमेटिक गतिविधि के मध्यवर्ती स्तर दिखाते हैं।

उपचार में प्रणालीगत रक्त आधान शामिल होता है, जो एडीए की कमी में फायदेमंद होता है और न्यूक्लियोसाइड फॉस्फोराइलेज़ की कमी वाले रोगियों में विफल रहता है। थाइमोसिन से आजमाए गए उपचार से विशेष परिणाम नहीं मिले। आम तौर पर मृत्यु बचपन में परस्पर संक्रमण के परिणामस्वरूप होती है।

नैदानिक ​​बाल चिकित्सा.प्रोफेसर के संपादन में.ब्र. ब्रतानोवा

अन्य बीमारियों के साथ-साथ प्यूरिन चयापचय का उल्लंघन भी एक महत्वपूर्ण बीमारी है, जिसके उपचार का विशेष महत्व होना चाहिए। सबसे पहले, यह शरीर में पोषक तत्वों के चयापचय और प्रोटीन चयापचय का उल्लंघन है, जो बदले में कई बीमारियों में व्यक्त किया जा सकता है, जैसे: गुर्दे की विफलता, नेफ्रोपैथी, गाउट। ज्यादातर मामलों में, प्यूरीन चयापचय विकार एक बचपन की बीमारी है, लेकिन अक्सर यह वयस्कों में भी हो सकती है।

रोग के लक्षण.

रोग के लक्षण चयापचय (शरीर में पोषक तत्वों का चयापचय और उनका अवशोषण) के उल्लंघन के लक्षणों के समान हैं - चयापचय मायोपैथी। इस रोग की विशेषता क्रिएटिनिन काइनेज का ऊंचा स्तर (ज्यादातर मामलों में) है। रोग के अन्य, गैर-विशिष्ट लक्षणों को इलेक्ट्रोमोग्राफिक अध्ययन का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है।
जिन रोगियों में प्यूरिन चयापचय का उल्लंघन होता है, उनमें अमोनिया का उत्पादन बहुत कम होता है, और दक्षता और भूख भी कम हो जाती है। रोगी को सुस्ती महसूस होती है, कभी-कभी शरीर में बहुत बड़ी कमजोरी आ जाती है। जो बच्चे लंबे समय तक ऐसे चयापचय संबंधी विकारों से पीड़ित रहते हैं, वे अक्सर मानसिक रूप से अविकसित रहते हैं और उनमें ऑटिज्म विकसित होने की प्रवृत्ति होती है। दुर्लभ मामलों में, बच्चों (और कभी-कभी वयस्कों) को दौरे, आक्षेप होते हैं, और यह व्यक्ति के मनोदैहिक विकास को भी बहुत धीमा कर देता है।
निदान रोग की शुद्धता का निर्धारण करने में 100% परिणाम नहीं दे सकता है, क्योंकि इसमें शरीर के होमियोस्टैसिस में अन्य विकारों के साथ कई समान संकेतक हैं, लेकिन सामान्य शब्दों में और रोगी के परीक्षणों की दीर्घकालिक निगरानी के साथ, यह है प्यूरीन चयापचय का उल्लंघन निर्धारित करना संभव है। निदान, सबसे पहले, गुर्दे, यकृत और कंकाल की मांसपेशियों में एंजाइम के संकेतकों की पूर्ण अनुपस्थिति पर आधारित है। कई परीक्षणों की मदद से फ़ाइब्रोब्लास्ट और लिम्फोसाइटों में आंशिक अपर्याप्तता भी निर्धारित की जा सकती है। एक विशिष्ट उपचार जो इन एंजाइमों की शिथिलता के उपचार में परिणाम प्राप्त करने पर ध्यान केंद्रित करेगा, अभी तक विकसित नहीं किया गया है और केवल आम तौर पर स्वीकृत जटिल पद्धति पर भरोसा किया जा सकता है।

प्यूरीन बेस एक्सचेंज

प्रोटीन संश्लेषण और नए प्रोटीन के उत्पादन का इष्टतम स्तर प्यूरीन आधारों के सही, व्यवस्थित आदान-प्रदान का आधार है, क्योंकि वे शरीर के समुचित कार्य का सबसे महत्वपूर्ण घटक हैं और पर्याप्त मात्रा में एंजाइमों की रिहाई में योगदान करते हैं। प्यूरीन आधारों का सही आदान-प्रदान चयापचय में स्थिरता और लाभकारी पदार्थों के आदान-प्रदान के दौरान निकलने वाली ऊर्जा का संतुलन सुनिश्चित करेगा।
आपको शरीर में चयापचय की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए, क्योंकि यह न केवल अधिक वजन को प्रभावित करेगा (जैसा कि कई लोग जिन्होंने अधिक वजन के कारणों के बारे में सुना है उनका मानना ​​है), बल्कि सीधे शरीर के सभी ऊतकों के उचित विकास पर भी असर पड़ेगा। महत्वपूर्ण पदार्थों के चयापचय में कमी या मंदी ऊतकों के विकास को धीमा कर देगी। प्यूरीन एसिड का संश्लेषण मानव ऊतकों में सभी विभाजन प्रक्रियाओं के लिए मुख्य उत्प्रेरक है, क्योंकि ये प्रोटीन संरचनाएं हैं जिनकी देखरेख उपयोगी घटकों द्वारा की जाती है जो इन प्रक्रियाओं के कारण ऊतक तक पहुंचाए जाते हैं। एक अन्य लक्षण जिसे चयापचय संबंधी विकारों के निदान में पाया जा सकता है, वह है यूरिक एसिड में चयापचय उत्पादों का बढ़ा हुआ अनुपात, जिसमें वे प्यूरीन न्यूक्लियोटाइड के टूटने के दौरान जमा होते हैं।
प्यूरीन चयापचय का उल्लंघन, शरीर में प्यूरीन चयापचय के लक्षण और उपचार, सॉफ्टवेयर का निदान ऐसी क्रियाएं हैं जिन्हें व्यवस्थित रूप से किया जाना चाहिए, खासकर बच्चों और युवाओं में, जिनमें रोग सबसे अधिक बार प्रकट होता है।
ये प्यूरीन आधार कहाँ से आते हैं?
प्यूरीन क्षार सीधे भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करते हैं, या कोशिकाओं में स्वयं संश्लेषित हो सकते हैं। प्यूरीन आधारों के संश्लेषण की प्रक्रिया एक जटिल, बहु-चरणीय प्रक्रिया है जो काफी हद तक यकृत ऊतक में होती है। प्यूरीन आधारों का संश्लेषण विभिन्न तरीकों से किया जा सकता है, जिसमें न्यूक्लियोटाइड और साधारण, मुक्त एडेनिन की संरचना में एडेनिन टूट जाता है, अन्य घटकों में बदल जाता है, जो आगे चलकर ज़ैटिन में परिवर्तित हो जाते हैं और परिणामस्वरूप, आगे परिवर्तित हो जाते हैं। यूरिक एसिड में. प्राइमेट्स और मनुष्यों में, यह वह उत्पाद है जो प्यूरीन आधारों के संश्लेषण की प्रक्रिया का अंतिम उत्पाद है और, शरीर के लिए अनावश्यक होने के कारण, मूत्र में उत्सर्जित होता है।
प्यूरीन क्षारों और उनके संश्लेषण के उल्लंघन से निर्धारित मानक से अधिक यूरिक एसिड का निर्माण होता है और यह यूरेट्स के रूप में जमा हो जाता है। नतीजतन, यूरिक एसिड खराब रूप से अवशोषित होता है और रक्त में प्रवेश करता है, जो 360-415 µmol/l के स्वीकार्य मानक से अधिक है। शरीर की यह स्थिति, साथ ही अनुमत पदार्थों की मात्रा, व्यक्ति की उम्र, कुल वजन, लिंग, गुर्दे की उचित कार्यप्रणाली और शराब की खपत के आधार पर भिन्न हो सकती है।
इस बीमारी की प्रगति के साथ, हाइपरयुरिसीमिया हो सकता है - रक्त प्लाज्मा में यूरेट्स की बढ़ी हुई मात्रा। यदि इस रोग का उपचार न किया जाए तो शीघ्र ही गठिया रोग होने की सम्भावना रहती है। यह शरीर में प्यूरीन चयापचय का एक प्रकार का उल्लंघन है, जो वसा चयापचय के उल्लंघन के साथ होता है। इसके परिणामस्वरूप - अधिक वजन, एथेरोस्क्लेरोसिस और कोरोनरी हृदय रोग, उच्च रक्तचाप का संभावित विकास।

रोग का उपचार.

चयापचय विकार (जिसका उपचार नीचे वर्णित है) का तात्पर्य एक जटिल उपचार से है, जो मुख्य रूप से कम मात्रा में प्यूरीन बेस (मांस, सब्जियां) वाले खाद्य पदार्थों से युक्त सख्त आहार पर आधारित है, लेकिन आप उपचार के दवा तरीकों का भी उपयोग कर सकते हैं:

• विटामिनीकरण के माध्यम से प्यूरीन चयापचय का संतुलन और स्थिरीकरण।
• मेटाबोलिक एसिडोसिस की स्थापना और मूत्र के अम्लीय वातावरण का विनियमन।
• पूरे दिन रोगी के रक्तचाप का नियंत्रण और स्थिरीकरण।
• हाइपरलिपिडिमिया के मानदंड की स्थापना और रखरखाव।
• शरीर में प्यूरिन चयापचय की संभावित जटिलताओं का व्यापक उपचार (पायलोनेफ्राइटिस का उपचार)

शरीर में सॉफ़्टवेयर का उपचार डॉक्टर के परामर्श के बाद अस्पताल में और स्वतंत्र रूप से किया जा सकता है।

प्यूरिन चयापचय विकार के कारण होने वाला मुख्य नैदानिक ​​सिंड्रोम गाउट है। गाउट प्यूरीन चयापचय के विकारों का एक विषम समूह है, जो गंभीर हाइपरयूरिनेमिया, गठिया के हमलों, ऊतकों में सोडियम यूरेट मोनोहाइड्रेट के क्रिस्टल के जमाव, यूरेट्यूरिक नेफ्रोपैथी और यूरोलिथियासिस द्वारा प्रकट होता है।

गाउट एक पॉलीजेनिक बीमारी है जिसका थ्रेसहोल्ड प्रभाव प्यूरिन के दैनिक परिसंचरण को प्रभावित करने वाले कारकों द्वारा निर्धारित होता है - आहार, शराब का सेवन, शारीरिक गतिविधि, स्थानीय भू-रासायनिक विशेषताएं। गठिया के 95% मरीज़ पुरुष हैं। एस्ट्रोजेन में एंटीयूरिनेमिक प्रभाव होता है। रोगियों की आयु आमतौर पर 50 वर्ष से अधिक होती है (प्यूरिन चयापचय में मोनोजेनिक दोषों को छोड़कर)।

मोलिब्डेनम विसंगतियों वाले क्षेत्रों में रोग की घटना अधिक होती है (मोलिब्डेनम-निर्भर एंजाइम फॉस्फोरिबोसिल पाइरोफॉस्फेट सिंथेटेज़ का सक्रियण)।

उच्च सामाजिक और शैक्षणिक स्थिति ("अभिजात वर्ग की बीमारी") वाले लोगों में गाउट और हाइपरयूरिनेमिया अधिक आम हैं। यह सिर्फ आहार में अंतर नहीं है। मानसिक गतिविधि और बौद्धिक प्रदर्शन के स्तर पर यूरिक एसिड का प्रभाव बहुत महत्वपूर्ण है। चूंकि यूरिक एसिड (ट्राइहाइड्रॉक्सीक्सैन्थिन) और कैफीन (ट्राइमेथाइलक्सैन्थिन) करीबी संरचनात्मक एनालॉग हैं, हाइपरयूरिनमिया का मानसिक गतिविधि पर एक निश्चित डोपिंग प्रभाव पड़ता है।

घरेलू आनुवंशिकीविद् वी.पी. एफ्रोइमसन ने उन लोगों में हाइपरयूरिनेमिया के लक्षणों के लगभग 40% वाहक पाए, जिन्हें विश्वकोश जीनियस (अभिलेखागार) के रूप में संदर्भित करते हैं।

80% मामलों में, गठिया एक प्राथमिक बीमारी के रूप में विकसित होता है, बाकी में - माध्यमिक।

मधुमेह मेलेटस, उच्च रक्तचाप, एथेरोस्क्लेरोसिस, मोटापा, यकृत स्टीटोसिस के साथ गाउट का संबंध सबसे स्पष्ट रूप से पता लगाया गया है, जिसे कुछ लेखक एकल संवैधानिक रूप से निर्धारित सिंड्रोम - मेटाबोलिक एक्स - सिंड्रोम या सोडियम - हाइड्रोजन ट्रांसमेम्ब्रेन एंटीकैरियर्स का एक प्रणालीगत दोष मानते हैं। .

गाउट की एटियलजि.

I. यूरिक एसिड का बढ़ना।

1. बहिर्जात प्यूरीन के साथ आहार की अधिकता।

प्यूरीन से भरपूर: कैवियार, दूध, लीवर, किडनी, एंकोवी, मांस, डार्क बियर, रेड वाइन, कॉफी, कोको, चॉकलेट, चाय।

प्यूरीन में कमी: दूध, पनीर, फल, सब्जियाँ, वोदका।

2. हाइपोक्सैन्थिंगगुआनिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ की कमी।

3. एफआरपीपी - सिंथेटेज़ की बढ़ी हुई गतिविधि। यह एंजाइम X गुणसूत्र पर भी एन्कोड किया गया है। यह एंजाइम आमतौर पर हाइपोक्सैन्थिन और गुआनिन को यूरिक एसिड बनने से रोकता है। इस मामले में, गाउट का एक मोनोजेनिक वंशानुगत रूप विकसित होता है (लेस्च-नीचेन और केली-ज़िगमिलर सिंड्रोम)।

4. प्यूरीन न्यूक्लियोटाइड्स के टूटने का उच्च स्तर (एपोप्टोसिस और नेक्रोबायोसिस, साइटोस्टैटिक्स, सोरायसिस, हेमोलिटिक एनीमिया, आदि के साथ उपचार)।

5. त्वरित एटीपी टूटना (हाइपोक्सिया, ऐंठन, शारीरिक गतिविधि, हाइपरथायरायडिज्म)।

द्वितीय. यूरिक एसिड के उत्सर्जन का उल्लंघन।

यूरिक एसिड का कम निस्पंदन (गुर्दे की विफलता, यूरीमिया, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, गर्भावस्था की नेफ्रोपैथी)।

यूरिक एसिड के स्राव में कमी (सभी प्रकार के एसिडोसिस, क्योंकि यूरिक एसिड गुर्दे के ट्रांसपोर्टरों के लिए H के साथ प्रतिस्पर्धा करता है)।

डिस्टल पुनर्अवशोषण में वृद्धि (हाइपरपैराथायरायडिज्म, सरचाइडोसिस, अंतर्जात हाइपरविटामिनोसिस डी)।

सीसा, बेरिलियम, साइक्लोस्पोरिन के साथ जहर।

डाउन की बीमारी (क्षीण उत्सर्जन के कारण स्पष्ट नहीं हैं)।

[06-191 ] मूत्र में प्यूरीन और पाइरीमिडीन के चयापचय संबंधी विकारों का निदान

8155 रगड़।

आदेश

प्यूरीन और पाइरीमिडीन कार्बनिक पदार्थ हैं जो न्यूक्लिक एसिड, कोएंजाइम और मैक्रोर्जिक यौगिकों की संरचना का हिस्सा हैं। नाइट्रोजनस आधारों के चयापचय का उल्लंघन प्यूरीन और पाइरीमिडीन के चयापचय में शामिल एंजाइमों में आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोषों के कारण होता है।

रूसी पर्यायवाची

नाइट्रोजनस आधारों के चयापचय में वंशानुगत दोष।

अंग्रेजी पर्यायवाची

प्यूरीन और पाइरीमिडीन पैनल, मूत्र।

अनुसंधान विधि

उच्च प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफी-मास स्पेक्ट्रोमेट्री (एचपीएलसी-एमएस)।

इकाइयों

µmol/mmol क्रिएटिनिन (क्रिएटिनिन के प्रति मिलीमोल माइक्रोमोल्स)।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

मूत्र का एक भाग.

शोध के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

• मूत्र एकत्र करने से पहले 48 घंटों के भीतर मूत्रवर्धक लेना (डॉक्टर की सहमति से) बंद कर दें।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

प्यूरीन और पाइरीमिडीन विषमचक्रीय कार्बनिक नाइट्रोजनयुक्त पदार्थ हैं जो न्यूक्लियोटाइड और न्यूक्लियोसाइड का हिस्सा हैं। वे न्यूक्लिक एसिड (डीएनए, आरएनए), ऊर्जा स्रोत (उदाहरण के लिए, एटीपी), एंजाइम (एनएडीपी, एनएडी, एफएडी) के महत्वपूर्ण संरचनात्मक तत्व हैं।

प्यूरीन में एडेनिन, गुआनिन, ज़ेन्थाइन, हाइपोक्सैन्थिन, पाइरीमिडाइन - यूरैसिल, थाइमिन, साइटोसिन, ऑरोटिक एसिड शामिल हैं। ये पदार्थ आनुवंशिक जानकारी के भंडारण, प्रतिलेखन और अनुवाद, कोशिका वृद्धि और विभाजन, ऊर्जा भंडारण और सिग्नल ट्रांसमिशन के लिए आवश्यक हैं। मानव शरीर में, प्यूरीन और पाइरीमिडीन का अंतर्जात संश्लेषण होता है, न्यूक्लियोसाइड और न्यूक्लियोटाइड का पारस्परिक रूपांतरण और उनका अपचय होता है। प्यूरीन चयापचय का अंतिम उत्पाद यूरिक एसिड (2,6,8-ट्राइऑक्सीप्यूरिन) है। पाइरिमिडाइन्स बीटा-अलैनिन और बीटा-एमिनोइसोब्यूटाइरेट में विघटित हो जाते हैं।

प्यूरिन और पाइरीमिडीन चयापचय के विभिन्न चरणों में शामिल एंजाइमों में दोष रोग के विकास का कारण बन सकता है। इन स्थितियों का रोगजनन कोशिकाओं और जैविक तरल पदार्थों में अत्यधिक मात्रा में नाइट्रोजनस आधारों और उनके चयापचयों के संचय से जुड़ा है, जो विषाक्त हो सकते हैं और आनुवंशिक सामग्री और कोशिका कार्य को नुकसान पहुंचा सकते हैं। प्यूरीन और पाइरीमिडीन चयापचय के विभिन्न चरणों के लगभग 30 विकारों का वर्णन किया गया है, लेकिन केवल 17 ही चिकित्सकीय रूप से प्रकट हुए हैं। इन रोगों के मुख्य प्रयोगशाला संकेत जैविक तरल पदार्थों में प्यूरीन और पाइरीमिडीन की सामग्री में परिवर्तन हैं। पहले लक्षण बचपन में और बाद में जीवन में दोनों में हो सकते हैं, और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ गंभीरता में बहुत भिन्न हो सकती हैं। सबसे अधिक बार, प्यूरीन और पाइरीमिडीन चयापचय की विकृति में, तंत्रिका तंत्र क्षतिग्रस्त हो जाता है (विकासात्मक देरी, ऑटिज्म, मिर्गी के दौरे), हेमटोपोइएटिक ऊतक (एनीमिया) और गुर्दे (नेफ्रोपैथी, यूरोलिथियासिस)।

प्यूरिन चयापचय के अधिग्रहित विकार का एक उत्कृष्ट उदाहरण गाउट है, एक बीमारी जिसमें रक्त में यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि और ऊतकों में यूरेट का जमाव होता है। हालाँकि, यह ध्यान में रखना चाहिए कि 40 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में हाइपरयुरिसीमिया (रक्त में यूरिक एसिड का बढ़ा हुआ स्तर) न केवल आनुवंशिक प्रवृत्ति से जुड़ा है, बल्कि आहार संबंधी आदतों, शराब के सेवन, बिगड़ा हुआ गुर्दे उत्सर्जन कार्य से भी जुड़ा है। कम उम्र या बचपन की उम्र में हाइपरयुरिसीमिया और गाउट ज्यादातर मामलों में प्यूरीन चयापचय एंजाइमों में वंशानुगत दोषों से जुड़े होते हैं।

प्यूरिन चयापचय के गंभीर विकार - लेस्च-न्याहन सिंड्रोम (पूर्ण हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन-फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ की कमी), जो एक्स गुणसूत्र के साथ विरासत में मिला है और गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकारों, साइकोमोटर मंदता, सेरेब्रल पाल्सी, ऑटोआक्रामक व्यवहार और यूरेट नेफ्रोपैथी के रूप में प्रकट होता है। रोग के लक्षण अक्सर 3-12 महीने की उम्र में ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। इस विकृति के साथ, जैविक तरल पदार्थों में यूरिक एसिड और हाइपोक्सैन्थिन की सांद्रता बढ़ जाती है।

प्यूरीन चयापचय के जन्मजात विकारों में डिहाइड्रॉक्सीएडेनिनुरिया, वंशानुगत ज़ैंथिनुरिया, केली-ज़िगमिलर सिंड्रोम आदि शामिल हैं। एडेनोसिन डेमिनमिनस और प्यूरीन न्यूक्लियोसाइड फ़ॉस्फ़ोरिलेज़ की कमी से न केवल तंत्रिका संबंधी विकार होते हैं, बल्कि संख्या में भी कमी आती है, जो बार-बार होने वाले गंभीर रूप से प्रकट होती है। संक्रमण.

पिरिमिडीन चयापचय की विकृति बहुत कम बार देखी और निदान की जाती है। पाइरीमिडीन चयापचय विकारों में ऑरोटिक एसिडुरिया, पाइरीमिडीन-5-न्यूक्लियोटिडेज़ की कमी शामिल है।

नाइट्रोजनस आधारों के चयापचय के कुछ वंशानुगत विकारों का यदि समय पर पता चल जाए तो उन्हें ठीक किया जा सकता है, अन्य के लिए रोगसूचक उपचार का उपयोग किया जाता है और उपचार के नए तरीके विकसित किए जा रहे हैं। निदान को जटिल नैदानिक ​​और वंशावली डेटा और प्रयोगशाला परिणामों के आधार पर सत्यापित किया जाता है।

अनुसंधान का उपयोग किस लिए किया जाता है?

• प्यूरीन और पाइरीमिडीन के चयापचय के जन्मजात विकारों के निदान के लिए;
• नाइट्रोजनस आधारों के चयापचय संबंधी विकारों वाले रोगियों की निगरानी के लिए;
• प्यूरिन और पाइरीमिडीन चयापचय के विकारों वाले रोगियों के रिश्तेदारों की जांच करना;
• चिकित्सा की प्रभावशीलता का मूल्यांकन करने के लिए;
• प्राथमिक और माध्यमिक हाइपरयुरिसीमिया के प्रयोगशाला निदान के लिए।

अध्ययन कब निर्धारित है?

• यदि आपको प्यूरीन और पाइरीमिडीन के चयापचय के उल्लंघन का संदेह है (विलंबित मनोविश्लेषणात्मक विकास, आत्मकेंद्रित, नेफ्रोपैथी, गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी);
• हाइपरयूरिसीमिया और/या हाइपरयूरिकुरिया (एकाग्रता में वृद्धि/कमी और/या) के साथ;
• प्यूरीन और पाइरीमिडीन के बिगड़ा चयापचय वाले रोगियों की आवधिक जांच के दौरान।

नतीजों का क्या मतलब है?

संदर्भ मूल्य,μmol/mmol क्रिएटिनिन

अवयव	आयु	संदर्भ मूल्य
	13 वर्ष से अधिक पुराना
	उम्र के अनुसार कोई विभाजन नहीं
	उम्र के अनुसार कोई विभाजन नहीं
हाइपोक्सैंथिन
	4 वर्ष से अधिक पुराना
	18 वर्ष से अधिक उम्र
ओरोटिक एसिड
	18 वर्ष से अधिक उम्र
डायहाइड्रोरोटिक एसिड	उम्र के अनुसार कोई विभाजन नहीं
यूरिक एसिड
	18 वर्ष से अधिक उम्र
deoxythymidine	उम्र के अनुसार कोई विभाजन नहीं
डिऑक्सीयूरिडीन	उम्र के अनुसार कोई विभाजन नहीं
	उम्र के अनुसार कोई विभाजन नहीं
	4 वर्ष से अधिक पुराना
डीऑक्सीएडेनोसिन	उम्र के अनुसार कोई विभाजन नहीं
डीऑक्सीनोसिन	उम्र के अनुसार कोई विभाजन नहीं
डीऑक्सीगुआनोसिन	उम्र के अनुसार कोई विभाजन नहीं
एडेनोसाइन	उम्र के अनुसार कोई विभाजन नहीं
	4 वर्ष से अधिक पुराना
ग्वानोसिन
	4 वर्ष से अधिक पुराना
एआईसीएआर (5-एमिनोइमिडाज़ोल- 4-कार्बोक्सामाइड राइबोन्यूक्लियोटाइड)	उम्र के अनुसार कोई विभाजन नहीं
सक्सिनाइलाडेनोसिन
	4 वर्ष से अधिक पुराना
डायहाइड्राउरासिल
	4 वर्ष से अधिक पुराना
डाइहाइड्रोथाइमीन
	4 वर्ष से अधिक पुराना
एन-कार्बामिल-बीटा-अलैनिन
	4 वर्ष से अधिक पुराना
एन-कार्बामिल-बीटा अमीनोइसोब्यूट्रिक अम्ल
	4 वर्ष से अधिक पुराना

ग्वानोसिन

आइनोसीन

वृद्धि के कारण: प्यूरीन न्यूक्लियोसाइड फ़ॉस्फ़ोरिलेज़ की कमी

डीऑक्सीगुआनोसिन

वृद्धि के कारण: प्यूरीन न्यूक्लियोसाइड फ़ॉस्फ़ोरिलेज़ की कमी

थाइमिडीन

डिऑक्सीयूरिडीन

वृद्धि के कारण: थाइमिडीन फॉस्फोरिलेज़ की कमी

यूरिक एसिड

वृद्धि के कारण:

• फॉस्फोरिबोसिल पाइरोफॉस्फेट सिंथेटेज़ की अतिसक्रियता
• एंजाइम हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन-फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफरेज़ की गतिविधि की कमी के कारण लेस्च-न्याहन सिंड्रोम
• 5-फॉस्फेट का अतिउत्पादन
• जन्मजात फ्रुक्टोज असहिष्णुता
• ग्लाइकोजन भंडारण रोग
• गौचर रोग
• मायलो- और लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग
• पॉलीसिथेमिया
• मैक्रोग्लोबुलिनमिया वाल्डेनस्ट्रॉम
• कार्सिनोमामयता
• हीमोलिटिक अरक्तता
• भोजन (मांस, बीयर) के साथ प्यूरीन का अत्यधिक सेवन
• स्तवकवृक्कशोथ
• ट्यूबुलो-इंटरस्टीशियल नेफ्रैटिस
• फैंकोनी सिंड्रोम

डाउनग्रेड के कारण:

• यूरिडीन-5-मोनोफॉस्फेट हाइड्रॉलेज़ की अतिसक्रियता
• प्यूरीन न्यूक्लियोसाइड फ़ॉस्फ़ोरिलेज़ की कमी
• ज़ैंथिन डिहाइड्रोजनेज की कमी
• ज़ैंथिनुरिया
• क्रोनिक किडनी रोग (क्रोनिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस)
• सीसे का नशा
• फोलिक एसिड की कमी
• यकृत का काम करना बंद कर देना
• तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया
• दवाएं (एलोप्यूरिनोल)

ओरोटिक एसिड

वृद्धि के कारण:

• फॉस्फोरिबोसिल पाइरोफॉस्फेट सिंथेटेज़ की कमी
• ऑरोटेट फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफरेज़ की कमी
• वंशानुगत ऑरोटिक एसिडुरिया

गुआनिन

वृद्धि के कारण: प्यूरीन न्यूक्लियोसाइड फ़ॉस्फ़ोरिलेज़ की कमी

तिमिन

वृद्धि के कारण:

• डायहाइड्रोपाइरीमिडीन डिहाइड्रोजनेज की कमी
• डायहाइड्रोपाइरीमिडिनेज़ की कमी
• β-यूरिडोप्रोपियोनेज़ की कमी

डायहाइड्राउरासिल

वृद्धि के कारण:

• डायहाइड्रोपाइरीमिडीन डिहाइड्रोजनेज की कमी
• डायहाइड्रोपाइरीमिडिनेज़ की कमी
• β-यूरिडोप्रोपियोनेज़ की कमी

बीटा अलैनिन

वृद्धि के कारण: बीटा-अलैनिन-अल्फा-कीटोग्लूटारेट एमिनोट्रांस्फरेज़ की कमी

यूरैसिल

वृद्धि के कारण:

• डायहाइड्रोपाइरीमिडीन डिहाइड्रोजनेज की कमी
• डायहाइड्रोपाइरीमिडिनेज़ की कमी
• β-यूरिडोप्रोपियोनेज़ की कमी

डीऑक्सीएडेनोसिन

वृद्धि के कारण: एडेनोसिन डेमिनमिनस (एडीए) की कमी

ज़ैंथिन

वृद्धि के कारण:

• हाइपोक्सैंथिन-गुआनिन-फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफ़ेज़ की कमी
• ज़ैंथिन डिहाइड्रोजनेज की कमी
• फॉस्फोरिबोसिल पाइरोफॉस्फेट सिंथेज़ I (PRPS I) की अतिसक्रियता
• वंशानुगत ज़ैंथिनुरिया - ज़ैंथिन ऑक्सीडोरडक्टेज़ (ज़ैन्थिन ऑक्सीडेज़) की कमी

परिणाम को क्या प्रभावित कर सकता है?

• पदार्थ जो यूरिक एसिड की सांद्रता को बढ़ा सकते हैं: बीटा-ब्लॉकर्स, कैफीन, एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड की उच्च खुराक, कैल्सीट्रियोल, एस्परगिनेज, डाइक्लोफेनाक, आइसोनियाज़िड, इबुप्रोफेन, इंडोमेथेसिन, पाइरोक्सिकैम, पेरासिटामोल, लिथियम लवण, मैनिटोल, मर्कैप्टोप्यूरिन, मेथोट्रेक्सेट, निफ़ेडिपिन, प्रेडनिसोलोन , वेरापामिल।
• पदार्थ जो मूत्र में यूरिक एसिड की सांद्रता को कम करते हैं: एलोप्यूरिनॉल, ग्लूकोकार्टोइकोड्स, इमरान, कंट्रास्ट एजेंट, विनब्लास्टाइन, एज़ैथियोप्रिन, मेथोट्रेक्सेट, स्पिरोनोलैक्टोन, इंसुलिन, नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाएं, मूत्रवर्धक, पाइराजिनमाइड, एथमब्यूटोल, टेट्रासाइक्लिन, साइक्लोस्पोरिन।

अध्ययन का आदेश कौन देता है?

चिकित्सक, बाल रोग विशेषज्ञ, नियोनेटोलॉजिस्ट, रुमेटोलॉजिस्ट, इम्यूनोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, हेमेटोलॉजिस्ट, नेफ्रोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्।

साहित्य

• ए.एच. वैन गेनिप. प्यूरीन और पाइरीमिडीन के चयापचय में दोष। नेड टिज्डश्र क्लिन केम 1999; 24:171-175.
• हार्टमैन एस, ओकुन जेजी, श्मिट सी-डी, गारबेड एसएफ एट अल। इलेक्ट्रोस्प्रे आयोनाइजेशन टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री के साथ एचपीएलसी द्वारा प्यूरीन और पाइरीमिडीन मेटाबॉलिज्म के विकारों का व्यापक पता लगाना। नैदानिक ​​रसायन विज्ञान। 2006;52:1127-1137.
• ज्यूरेका ए. प्यूरीन और पाइरीमिडीन चयापचय की जन्मजात त्रुटियाँ। जे इनहेरिट मेटाब। डिस. 2009;32: 247-263.
• प्यूरीन और पाइरीमिडीन चयापचय के विकार।// ऑक्सफोर्ड टेक्स्टबुक ऑफ मेडिसिन -5वां संस्करण। ऑक्सफोर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस, यूएसए। – 2010.

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