חומצות אמינו מקודדות. כיצד הקוד הגנטי משפיע על האופי והגורל

לאחר שעבדתי על הנושאים האלה, אתה אמור להיות מסוגל:

1. תאר את המושגים הבאים והסביר את הקשר ביניהם:
   • פולימר, מונומר;
   • פחמימה, חד סוכר, דו סוכר, פוליסכריד;
   • שומנים, חומצת שומן, גליצרול;
   • חומצת אמינו, קשר פפטיד, חלבון;
   • זרז, אנזים, אתר פעיל;
   • חומצת גרעין, נוקלאוטיד.
2. ציין 5-6 סיבות מדוע מים הם מרכיב כה חשוב במערכות חיים.
3. ציין את ארבעת המחלקות העיקריות של תרכובות אורגניות המצויות באורגניזמים חיים; לתאר את התפקיד של כל אחד.
4. הסבירו מדוע תגובות מבוקרות אנזים תלויות בטמפרטורה, pH ונוכחות קו-אנזימים.
5. תאר את תפקידו של ATP במשק האנרגיה של התא.
6. ציין את חומרי המוצא, השלבים העיקריים והתוצרים הסופיים של תגובות הנגרמות על ידי אור ותגובות קיבוע פחמן.
7. תן תיאור קצר של הסכימה הכללית של הנשימה התאית, שממנה יהיה ברור מה המקום שבו תופסות התגובות של הגליקוליזה, מחזור G. Krebs (מחזור חומצת לימון) ושרשרת הובלת האלקטרונים.
8. השווה נשימה ותסיסה.
9. תאר את מבנה מולקולת ה-DNA והסבר מדוע מספר שיירי האדנין שווה למספר שיירי התימין, ומספר שיירי הגואנין שווה למספר שיירי הציטוזין.
10. ערכו סכמה קצרה לסינתזה של RNA ל-DNA (תעתוק) בפרוקריוטים.
11. תאר את תכונות הקוד הגנטי והסבר מדוע הוא צריך להיות שלישייה.
12. בהתבסס על שרשרת DNA זו וטבלת הקודונים, קבעו את הרצף המשלים של ה-RNA המטריצה, ציינו את הקודונים של ה-Transfer RNA ואת רצף חומצות האמינו שנוצר כתוצאה מהתרגום.
13. רשום את שלבי סינתזת החלבון ברמת הריבוזומים.

אלגוריתם לפתרון בעיות.

סוג 1. העתקה עצמית של DNA.

לאחת משרשרות ה-DNA יש את רצף הנוקלאוטידים הבא:
AGTACCGATACCGATTTCG...
איזה רצף של נוקלאוטידים יש לשרשרת השנייה של אותה מולקולה?

כדי לכתוב את רצף הנוקלאוטידים של הגדיל השני של מולקולת ה-DNA, כאשר רצף הגדיל הראשון ידוע, מספיק להחליף את הטימין באדנין, אדנין בטימין, גואנין בציטוזין וציטוזין בגואנין. ביצוע ההחלפה הזו, נקבל את הרצף:
TACTGGCTATGAGCTAAATG...

סוג 2. קידוד חלבון.

לשרשרת חומצות האמינו של חלבון הריבונוקלאז יש את ההתחלה הבאה: ליזין-גלוטמין-תראונין-אלנין-אלנין-אלנין-ליזין ...
איזה רצף של נוקלאוטידים מתחיל את הגן המתאים לחלבון זה?

לשם כך, השתמש בטבלה של הקוד הגנטי. עבור כל חומצת אמינו, אנו מוצאים את ייעוד הקוד שלה בצורה של שלישיית הנוקלאוטידים המתאימה וכותבים אותו. מסדרים את השלשות הללו בזו אחר זו באותו סדר שבו עוברות חומצות האמינו המתאימות, אנו מקבלים את הנוסחה למבנה של מקטע ה-RNA שליח. ככלל, יש כמה טריפלים כאלה, הבחירה נעשית לפי החלטתכם (אבל נלקחת רק אחת מהשלשות). ייתכנו מספר פתרונות, בהתאמה.
AAACAAAATSUGTSGGTSUGTSGAG

באיזה רצף חומצות אמינו מתחיל חלבון אם הוא מקודד על ידי רצף כזה של נוקלאוטידים:
ACGCCATGGCCGGT...

על פי עקרון ההשלמה, אנו מוצאים את המבנה של קטע ה-RNA האינפורמטיבי שנוצר על קטע נתון של מולקולת ה-DNA:
UGCGGGUACCCGCCCA...

לאחר מכן נפנה לטבלת הקוד הגנטי ולכל שלישיית נוקלאוטידים, החל מהראשון, אנו מוצאים וכותבים את חומצת האמינו המתאימה לו:
ציסטאין-גליצין-טירוזין-ארגינין-פרולין-...

Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. "ביולוגיה כללית". מוסקבה, "נאורות", 2000

• נושא 4. "הרכב כימי של התא". §2-§7 עמ' 7-21
• נושא 5. "פוטוסינתזה". §16-17 עמ' 44-48
• נושא 6. "נשימה סלולרית". §12-13 עמ' 34-38
• נושא 7. "מידע גנטי". §14-15 עמ' 39-44

לכל אורגניזם חי יש קבוצה מיוחדת של חלבונים. תרכובות מסוימות של נוקלאוטידים ורצף שלהם במולקולת ה-DNA יוצרים את הקוד הגנטי. הוא מעביר מידע על מבנה החלבון. בגנטיקה אומץ מושג מסוים. לדבריה, גן אחד מתאים לאנזים אחד (פוליפפטיד). יש לומר כי מחקר על חומצות גרעין וחלבונים בוצע במשך תקופה ארוכה למדי. בהמשך המאמר, נסתכל מקרוב על הקוד הגנטי ותכונותיו. כמו כן תינתן כרונולוגיה קצרה של המחקר.

טרמינולוגיה

הקוד הגנטי הוא דרך לקידוד רצף חלבוני חומצות האמינו באמצעות רצף הנוקלאוטידים. שיטה זו ליצירת מידע אופיינית לכל היצורים החיים. חלבונים הם חומרים אורגניים טבעיים בעלי משקל מולקולרי גבוה. תרכובות אלה קיימות גם באורגניזמים חיים. הם מורכבים מ-20 סוגים של חומצות אמינו, הנקראות קנוניות. חומצות אמינו מסודרות בשרשרת ומחוברות ברצף שנקבע בקפדנות. הוא קובע את מבנה החלבון ואת תכונותיו הביולוגיות. כמו כן, ישנן מספר שרשראות של חומצות אמינו בחלבון.

DNA ו-RNA

חומצה Deoxyribonucleic היא מקרומולקולה. היא אחראית לשידור, אחסון והטמעה של מידע תורשתי. DNA משתמש בארבעה בסיסים חנקניים. אלה כוללים אדנין, גואנין, ציטוזין, תימין. RNA מורכב מאותם נוקלאוטידים, מלבד זה שמכיל תימין. במקום זאת, קיים נוקלאוטיד המכיל אורציל (U). מולקולות RNA ו-DNA הן שרשראות נוקלאוטידים. הודות למבנה זה נוצרים רצפים - "האלפבית הגנטי".

יישום מידע

הסינתזה של חלבון המקודד על ידי גן מתבצעת על ידי שילוב של mRNA על תבנית DNA (תעתוק). ישנה גם העברה של הקוד הגנטי לרצף של חומצות אמינו. כלומר, מתרחשת סינתזה של שרשרת הפוליפפטיד על mRNA. כדי לקודד את כל חומצות האמינו ולאותת על סוף רצף החלבונים, מספיקים 3 נוקלאוטידים. שרשרת זו נקראת שלישייה.

היסטוריה מחקרית

המחקר של חלבון וחומצות גרעין בוצע במשך זמן רב. באמצע המאה ה-20 הופיעו סוף סוף הרעיונות הראשונים לגבי אופי הקוד הגנטי. בשנת 1953, נמצא שחלק מהחלבונים מורכבים מרצפים של חומצות אמינו. נכון, באותה תקופה הם עדיין לא יכלו לקבוע את מספרם המדויק, והיו מחלוקות רבות על כך. ב-1953 פרסמו ווטסון וקריק שני מאמרים. הראשון הכריז על המבנה המשני של ה-DNA, השני דיבר על העתקה קבילה שלו באמצעות סינתזת מטריצה. בנוסף, הושם דגש על כך שרצף מסוים של בסיסים הוא קוד הנושא מידע תורשתי. הפיזיקאי האמריקאי והסובייטי ג'ורג'י גאמוב הודה בהשערת הקידוד ומצא שיטה לבדוק אותה. ב-1954 פורסמה עבודתו, שבמהלכה העלה הצעה ליצור התאמה בין שרשראות צד של חומצות אמינו ו"חורים" בצורת יהלום ולהשתמש בכך כמנגנון קידוד. ואז זה נקרא מעוין. בהסבירו את עבודתו, גאמוב הודה שהקוד הגנטי יכול להיות שלישייה. עבודתו של פיזיקאי הייתה מהראשונות מבין אלה שנחשבו קרובים לאמת.

מִיוּן

לאחר מספר שנים, הוצעו מודלים שונים של קודים גנטיים, המייצגים שני סוגים: חופפים ואינם חופפים. הראשון התבסס על התרחשות של נוקלאוטיד אחד בהרכב של מספר קודונים. הקוד הגנטי המשולש, הרציף והמז'ור-מינור שייך לו. המודל השני מניח שני סוגים. לא חופפים כוללים שילובים ו"קוד ללא פסיקים". הגרסה הראשונה מבוססת על קידוד של חומצת אמינו על ידי שלישיות נוקלאוטידים, והרכבה הוא העיקרי. לפי "קוד ללא פסיק", שלישיות מסוימות מתאימות לחומצות אמינו, בעוד השאר לא. במקרה זה, האמינו שאם שלשות משמעותיות מסודרות ברצף, אחרות הממוקמות במסגרת קריאה אחרת יתבררו כמיותרות. מדענים האמינו שאפשר לבחור רצף נוקלאוטידים שיעמוד בדרישות הללו, ושיש בדיוק 20 שלישיות.

למרות ש-Gamow וחב' הטילו ספק במודל זה, הוא נחשב לנכון ביותר בחמש השנים הבאות. בתחילת המחצית השנייה של המאה ה-20 הופיעו נתונים חדשים שאפשרו לזהות כמה חסרונות ב"קוד נטול פסיקים". נמצא כי קודונים מסוגלים לגרום לסינתזת חלבון במבחנה. קרוב יותר ל-1965, הם הבינו את העיקרון של כל 64 השלשות. כתוצאה מכך, נמצאה יתירות של כמה קודונים. במילים אחרות, רצף חומצות האמינו מקודד על ידי מספר שלישיות.

תכונות ייחודיות

המאפיינים של הקוד הגנטי כוללים:

וריאציות

לראשונה, הסטייה של הקוד הגנטי מהתקן התגלתה ב-1979 במהלך חקר הגנים המיטוכונדריים בגוף האדם. זוהו גרסאות דומות נוספות, כולל קודי מיטוכונדריה חלופיים רבים. אלה כוללים את הפענוח של קודון העצירה UGA המשמש כהגדרה של טריפטופן ב-mycoplasmas. GUG ו-UUG בארכיאה ובחיידקים משמשים לעתים קרובות כגרסאות התחלתיות. לפעמים גנים מקודדים לחלבון מקודון התחלה השונה מזה המשמש בדרך כלל את המין הזה. כמו כן, בחלבונים מסוימים, סלנוציסטאין ופירוליזין, שהן חומצות אמינו לא סטנדרטיות, מוכנסות על ידי הריבוזום. היא קוראת את קודון העצירה. זה תלוי ברצפים שנמצאים ב-mRNA. נכון לעכשיו, סלנוציסטאין נחשב ל-21, פירוליזן - חומצת האמינו ה-22 הקיימת בחלבונים.

תכונות כלליות של הקוד הגנטי

עם זאת, כל החריגים הם נדירים. באורגניזמים חיים, באופן כללי, לקוד הגנטי יש מספר תכונות משותפות. אלה כוללים את הרכב הקודון, הכולל שלושה נוקלאוטידים (שני הראשונים שייכים לאלה הקובעים), העברה של קודונים על ידי tRNA וריבוזומים לרצף חומצות אמינו.

הקוד הגנטי הוא מערכת לרישום מידע תורשתי במולקולות חומצת גרעין, המבוססת על חילופין מסוים של רצפי נוקלאוטידים ב-DNA או RNA היוצרים קודונים התואמים לחומצות אמינו בחלבון.

מאפייני הקוד הגנטי.

לקוד הגנטי מספר תכונות.

טריפליטי.

ניוון או יתירות.

חד משמעיות.

קוטביות.

לא חופף.

צְפִיפוּת.

רבגוניות.

יש לציין שחלק מהכותבים מציעים גם תכונות אחרות של הקוד הקשורות לתכונות הכימיות של הנוקלאוטידים הכלולים בקוד או לתדירות ההופעה של חומצות אמינו בודדות בחלבוני הגוף וכו'. עם זאת, מאפיינים אלה נובעים מהאמור לעיל, ולכן נשקול אותם שם.

א. טריפליטי. לקוד הגנטי, כמו מערכות רבות המאורגנות בצורה מורכבת, יש את היחידה המבנית והקטנה ביותר. שלישייה היא היחידה המבנית הקטנה ביותר של הקוד הגנטי. הוא מורכב משלושה נוקלאוטידים. קודון הוא היחידה התפקודית הקטנה ביותר של הקוד הגנטי. ככלל, שלישיות mRNA נקראות קודונים. בקוד הגנטי, קודון מבצע מספר פונקציות. ראשית, תפקידו העיקרי הוא שהוא מקודד לחומצת אמינו אחת. שנית, ייתכן שקודון אינו מקודד לחומצת אמינו, אך במקרה זה יש לו תפקיד שונה (ראה להלן). כפי שניתן לראות מההגדרה, שלישייה היא מושג המאפיין יְסוֹדִי יחידה מבניתקוד גנטי (שלושה נוקלאוטידים). קודון מאפיין יחידה סמנטית יסודיתגנום - שלושה נוקלאוטידים קובעים את ההתקשרות לשרשרת הפוליפפטידית של חומצת אמינו אחת.

היחידה המבנית היסודית פוענחה תחילה באופן תיאורטי, ולאחר מכן אושרה קיומה בניסוי. אכן, 20 חומצות אמינו לא יכולות להיות מקודדות על ידי נוקלאוטיד אחד או שניים. האחרונים הם רק 4. שלושה מתוך ארבעה נוקלאוטידים נותנים 4 3 = 64 וריאנטים, אשר יותר מכסה את מספר חומצות האמינו הקיימות באורגניזמים חיים (ראה טבלה 1).

לשילובים של נוקלאוטידים המוצגים בטבלה 64 יש שתי תכונות. ראשית, מתוך 64 הגרסאות של שלישיות, רק 61 הם קודונים ומקודדים כל חומצת אמינו, הם נקראים חוש קודונים. שלוש שלישיות אינן מקודדות

חומצות אמינו a הן אותות עצירה המסמנים את סוף התרגום. יש שלוש שלישיות כאלה UAA, UAG, UGA, הם נקראים גם "חסרי משמעות" (קודונים שטויות). כתוצאה ממוטציה, הקשורה להחלפה של נוקלאוטיד אחד בשלישייה באחר, יכול להיווצר קודון חסר משמעות מקודון חוש. סוג זה של מוטציה נקרא מוטציה שטות. אם נוצר אות עצור כזה בתוך הגן (בחלק האינפורמטיבי שלו), אז במהלך סינתזת החלבון במקום זה התהליך יופסק כל הזמן - רק החלק הראשון (לפני אות העצירה) של החלבון יסונתז. אדם עם פתולוגיה כזו יחווה חוסר בחלבון ויחווה תסמינים הקשורים לחוסר זה. לדוגמה, מוטציה מסוג זה נמצאה בגן המקודד לשרשרת המוגלובין בטא. נוצרת שרשרת המוגלובין לא פעילה מקוצרת, אשר נהרסת במהירות. כתוצאה מכך נוצרת מולקולת המוגלובין נטולת שרשרת בטא. ברור שמולקולה כזו לא תמלא במלואה את חובותיה. ישנה מחלה קשה המתפתחת לפי סוג האנמיה המוליטית (תלסמיה בטא-אפס, מהמילה היוונית "טלאס" - הים התיכון, שם התגלתה לראשונה מחלה זו).

מנגנון הפעולה של קודוני עצירה שונה ממנגנון הפעולה של קודוני חוש. זה נובע מהעובדה שלכל הקודונים המקודדים לחומצות אמינו, נמצאו ה-tRNA המתאימים. לא נמצאו tRNAs עבור קודונים שטויות. לכן, tRNA אינו לוקח חלק בתהליך של עצירת סינתזת חלבון.

קודוןאוגוסט (לעיתים GUG בחיידקים) לא רק מקודד לחומצת האמינו מתיונין ולין, אלא גםיוזם שידורים .

ב. ניוון או יתירות.

61 מתוך 64 השלשות מקודדות ל-20 חומצות אמינו. עודף כזה של פי שלושה ממספר השלשות על מספר חומצות האמינו מצביע על כך שניתן להשתמש בשתי אפשרויות קידוד בהעברת מידע. ראשית, לא כל 64 הקודונים יכולים להיות מעורבים בקידוד של 20 חומצות אמינו, אלא רק 20, ושנית, חומצות אמינו יכולות להיות מקודדות על ידי מספר קודונים. מחקרים הראו שהטבע השתמש באפשרות השנייה.

ההעדפה שלו ברורה. אם רק 20 מתוך 64 גרסאות שלישיות היו מעורבות בקידוד חומצות אמינו, אז 44 שלישיות (מתוך 64) היו נשארות ללא קידוד, כלומר. חסר משמעות (קודונים שטויות). קודם לכן, ציינו עד כמה מסוכנת לחיי התא היא הפיכת השלישייה המקודדת כתוצאה ממוטציה לקודון שטויות – הדבר משבש באופן משמעותי את הפעולה התקינה של RNA פולימראז, מה שמוביל בסופו של דבר להתפתחות מחלות. יש כרגע שלושה קודוני שטות בגנום שלנו, ועכשיו תארו לעצמכם מה יקרה אם מספר קודוני השטות יגדל בערך פי 15. ברור שבמצב כזה המעבר של קודונים תקינים לקודונים נונסנס יהיה גבוה לאין שיעור.

קוד שבו חומצת אמינו אחת מקודדת על ידי מספר שלישיות נקרא מנוון או מיותר. כמעט לכל חומצת אמינו יש מספר קודונים. לכן, חומצת האמינו לאוצין יכולה להיות מקודד על ידי שש שלישיות - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Valine מקודד על ידי ארבע שלישיות, פנילאלנין על ידי שניים בלבד טריפטופן ומתיוניןמקודד על ידי קודון אחד. המאפיין המשויך להקלטה של ​​אותו מידע עם תווים שונים נקרא ניוון.

מספר הקודונים המוקצים לחומצת אמינו אחת תואם היטב את תדירות ההופעה של חומצת האמינו בחלבונים.

וסביר להניח שזה לא מקרי. ככל שתדירות הופעת חומצת אמינו בחלבון גבוהה יותר, ככל שהקודון של חומצת אמינו זו קיים בגנום בתדירות גבוהה יותר, כך עולה ההסתברות לנזק שלו על ידי גורמים מוטגנים. לכן, ברור שקודון שעבר מוטציה נוטה יותר לקודד לאותה חומצת אמינו אם הוא מנוון מאוד. מעמדות אלו, ניוון הקוד הגנטי הוא מנגנון המגן על הגנום האנושי מפני נזק.

יש לציין כי המונח ניוון משמש בגנטיקה מולקולרית גם במובן אחר. מכיוון שעיקר המידע בקודון נופל על שני הנוקלאוטידים הראשונים, הבסיס במיקום השלישי של הקודון מתברר כחסר חשיבות. תופעה זו נקראת "התנוונות של הבסיס השלישי". התכונה האחרונה ממזערת את ההשפעה של מוטציות. למשל, ידוע שתפקידם העיקרי של תאי הדם האדומים הוא הובלת חמצן מהריאות לרקמות ופחמן דו חמצני מהרקמות לריאות. פונקציה זו מתבצעת על ידי פיגמנט הנשימה - המוגלובין, הממלא את כל הציטופלזמה של האריתרוציט. הוא מורכב מחלק חלבוני - גלובין, המקודד על ידי הגן המתאים. בנוסף לחלבון, המוגלובין מכיל heme, המכיל ברזל. מוטציות בגנים של גלובין מובילות להופעת גרסאות שונות של המוגלובין. לרוב, מוטציות קשורות החלפה של נוקלאוטיד אחד באחר והופעת קודון חדש בגן, שיכול לקודד לחומצת אמינו חדשה בשרשרת הפוליפפטידית ההמוגלובין. בשלישייה, כתוצאה ממוטציה, ניתן להחליף כל נוקלאוטיד - הראשון, השני או השלישי. ידוע כי כמה מאות מוטציות משפיעות על שלמות הגנים של גלובין. ליד 400 מתוכם קשורים להחלפת נוקלאוטידים בודדים בגן ולהחלפת חומצות אמינו המתאימה בפוליפפטיד. מתוכם, רק 100 תחליפים מובילים לאי יציבות של המוגלובין וסוגים שונים של מחלות מקל ועד חמור מאוד. 300 (כ-64%) מוטציות החלפה אינן משפיעות על תפקוד ההמוגלובין ואינן מובילות לפתולוגיה. אחת הסיבות לכך היא "התנוונות של הבסיס השלישי" שהוזכר לעיל, כאשר החלפת הנוקלאוטיד השלישי בשלישייה המקודדת לסרין, לאוצין, פרולין, ארגינין ועוד כמה חומצות אמינו מובילה להופעת קודון נרדף. המקודד לאותה חומצת אמינו. באופן פנוטיפי, מוטציה כזו לא תתבטא. לעומת זאת, כל החלפה של הנוקלאוטיד הראשון או השני בשלישייה ב-100% מהמקרים מובילה להופעת וריאנט המוגלובין חדש. אבל גם במקרה זה, ייתכן שלא יהיו הפרעות פנוטיפיות חמורות. הסיבה לכך היא החלפת חומצת אמינו בהמוגלובין באחרת הדומה לראשונה מבחינת תכונות פיזיקוכימיות. למשל, אם חומצת אמינו בעלת תכונות הידרופיליות מוחלפת בחומצת אמינו אחרת, אך בעלת אותן תכונות.

המוגלובין מורכב מקבוצת פורפירין ברזל של heme (מולקולות חמצן ופחמן דו חמצני מחוברות אליו) ומחלבון - גלובין. המוגלובין למבוגרים (HbA) מכיל שניים זהים - שרשראות ושתיים -שרשראות. מולקולה שרשרת מכילה 141 שאריות חומצות אמינו, - שרשרת - 146, - וגם שרשרות שונות בשאריות חומצות אמינו רבות. רצף חומצות האמינו של כל שרשרת גלובין מקודד על ידי הגן שלה. קידוד הגן - השרשרת ממוקמת על הזרוע הקצרה של כרומוזום 16, -גן - בזרוע הקצרה של כרומוזום 11. שינוי בקידוד הגן - שרשרת המוגלובין של הנוקלאוטיד הראשון או השני מובילה כמעט תמיד להופעת חומצות אמינו חדשות בחלבון, הפרעה בתפקוד ההמוגלובין והשלכות חמורות על המטופל. לדוגמה, החלפת "C" באחת מהטריפלטים של CAU (היסטידין) ב-"U" תוביל להופעת שלישייה חדשה של UAU המקודדת חומצת אמינו אחרת - טירוזין. באופן פנוטיפי, זה יתבטא במחלה קשה.. תחליף דומה בעמדה 63 שרשרת של פוליפפטיד היסטידין לטירוזין תערער את ההמוגלובין. מתפתחת המחלה methemoglobinemia. שינוי, כתוצאה ממוטציה, של חומצה גלוטמית לוואלין במיקום 6 שרשרת היא הגורם למחלה קשה - אנמיה חרמשית. בואו לא נמשיך ברשימה העצובה. נציין רק שכאשר מחליפים את שני הנוקלאוטידים הראשונים, חומצת אמינו עשויה להופיע דומה בתכונות הפיזיקוכימיות לזו הקודמת. לפיכך, החלפת הנוקלאוטיד השני באחת מהטריפלטות המקודדות חומצה גלוטמית (GAA) ב שרשרת על "Y" מובילה להופעת טריפלט חדש (GUA) המקודד לוואלין, והחלפת הנוקלאוטיד הראשון ב-"A" יוצר שלישייה AAA המקודדת לחומצת האמינו ליזין. חומצה גלוטמית וליזין דומים בתכונות הפיזיקוכימיות - שניהם הידרופיליים. ולין היא חומצת אמינו הידרופוביה. לכן, החלפת חומצה גלוטמית הידרופלית בוואלין הידרופובי משנה משמעותית את תכונות ההמוגלובין, מה שמוביל בסופו של דבר להתפתחות אנמיה חרמשית, בעוד שהחלפת חומצה גלוטמית הידרופלית בליזין הידרופילי משנה את תפקוד ההמוגלובין במידה פחותה - חולים לפתח צורה קלה של אנמיה. כתוצאה מהחלפת הבסיס השלישי, הטריפלט החדש יכול לקודד את אותן חומצות אמינו כמו הקודמת. לדוגמה, אם אורציל הוחלף בציטוזין בשלישיית CAH והתעוררה שלישיית CAC, אז למעשה לא יתגלו שינויים פנוטיפיים באדם. זה מובן, כי שתי השלשות מקודדות לאותה חומצת אמינו, היסטידין.

לסיכום, ראוי להדגיש כי ניוון הקוד הגנטי וניוון הבסיס השלישי מעמדה ביולוגית כללית הם מנגנוני הגנה המשולבים באבולוציה במבנה הייחודי של DNA ו-RNA.

V. חד משמעיות.

כל שלישייה (חוץ מחסרי משמעות) מקודדת רק חומצת אמינו אחת. כך, בכיוון של קודון - חומצת אמינו, הקוד הגנטי הוא חד-משמעי, בכיוון של חומצת אמינו - קודון - הוא דו-משמעי (מנוון).

חד משמעי

חומצת אמינו קודון

דֵגֵנֵרָט

ובמקרה הזה, הצורך בחד-משמעות בקוד הגנטי ברור. בגרסה אחרת, במהלך התרגום של אותו קודון, יוכנסו חומצות אמינו שונות לשרשרת החלבונים וכתוצאה מכך יווצרו חלבונים בעלי מבנים ראשוניים שונים ותפקודים שונים. חילוף החומרים של התא יעבור למצב הפעולה "גן אחד - מספר פוליפפטידים". ברור שבמצב כזה התפקוד הרגולטורי של הגנים יאבד לחלוטין.

ז. קוטביות

קריאת מידע מ-DNA ומ-mRNA מתרחשת רק בכיוון אחד. קוטביות חיונית להגדרת מבנים מסדר גבוה יותר (משני, שלישוני וכו'). קודם לכן דיברנו על כך שמבנים מסדר נמוך יותר קובעים מבנים מסדר גבוה יותר. המבנה השלישוני והמבנים מסדר גבוה יותר בחלבונים נוצרים מיד ברגע ששרשרת ה-RNA המסונתז מתרחקת ממולקולת ה-DNA או שרשרת הפוליפפטיד מתרחקת מהריבוזום. בעוד שהקצה החופשי של ה-RNA או הפוליפפטיד מקבל מבנה שלישוני, הקצה השני של השרשרת עדיין ממשיך להיות מסונתז על DNA (אם ה-RNA מתועתק) או ריבוזום (אם הפוליפפטיד מתועתק).

לכן, התהליך החד-כיווני של קריאת מידע (בסינתזה של RNA וחלבון) חיוני לא רק לקביעת רצף הנוקלאוטידים או חומצות האמינו בחומר המסונתז, אלא לקביעה נוקשה של שניוני, שלישוני וכו'. מבנים.

ה.אי-חפיפה.

הקוד עשוי לחפוף או לא. ברוב האורגניזמים, הקוד אינו חופף. קוד חופף נמצא בחלק מהפאגים.

המהות של קוד שאינו חופף היא שהנוקלאוטיד של קודון אחד אינו יכול להיות הנוקלאוטיד של קודון אחר בו-זמנית. אם הקוד היה חופף, אזי הרצף של שבעה נוקלאוטידים (GCUGCUG) יכול לקודד לא שתי חומצות אמינו (אלנין-אלנין) (איור 33, A) כמו במקרה של קוד שאינו חופף, אלא שלוש (אם נוקלאוטיד אחד) הוא נפוץ) (איור 33, B) או חמישה (אם שני נוקלאוטידים נפוצים) (ראה איור 33, C). בשני המקרים האחרונים, מוטציה של נוקלאוטיד כלשהו תוביל להפרה ברצף של שניים, שלושה וכו'. חומצות אמינו.

עם זאת, נמצא שמוטציה של נוקלאוטיד אחד תמיד משבשת את הכללת חומצת אמינו אחת בפוליפפטיד. זהו טיעון משמעותי בעד העובדה שהקוד אינו חופף.

הבה נסביר זאת באיור 34. קווים מודגשים מציגים שלישיות המקודדות חומצות אמינו במקרה של קוד שאינו חופף וחופף. ניסויים הראו באופן חד משמעי שהקוד הגנטי אינו חופף. מבלי להיכנס לפרטי הניסוי, נציין שאם נחליף את הנוקלאוטיד השלישי ברצף הנוקלאוטידים (ראה איור 34)בְּ (מסומן בכוכבית) לאחד אחר אז:

1. עם קוד שאינו חופף, לחלבון הנשלט על ידי רצף זה יהיה תחליף לחומצת אמינו אחת (ראשונה) (מסומנת בכוכביות).

2. עם קוד חופף באופציה A, תתרחש החלפה בשתי חומצות אמינו (ראשונה ושנייה) (מסומנות בכוכביות). לפי אפשרות ב', ההחלפה תשפיע על שלוש חומצות אמינו (מסומנות בכוכביות).

עם זאת, ניסויים רבים הראו שכאשר נוקלאוטיד אחד ב-DNA נשבר, החלבון תמיד משפיע רק על חומצת אמינו אחת, שאופיינית לקוד שאינו חופף.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCC CUG

*** *** *** *** *** ***

אלנין - אלאנין עלא - סיס - ליי עלא - ליי - ליי - עלא - ליי

א ב ג

קוד לא חופף קוד חופף

אורז. 34. סכמה המסבירה את נוכחותו של קוד שאינו חופף בגנום (הסבר בטקסט).

אי החפיפה של הקוד הגנטי קשורה לתכונה אחרת - קריאת המידע מתחילה מנקודה מסוימת - אות החניכה. אות התחלה כזה ב-mRNA הוא הקודון המקודד AUG methionine.

יש לציין שלאדם עדיין יש מספר קטן של גנים החורגים מהכלל וחופפים.

ה. קומפקטיות.

אין סימני פיסוק בין קודונים. במילים אחרות, השלשות אינן מופרדות זו מזו, למשל, על ידי נוקלאוטיד אחד חסר משמעות. היעדר "סימני פיסוק" בקוד הגנטי הוכח בניסויים.

ו. רבגוניות.

הקוד זהה לכל האורגניזמים החיים על פני כדור הארץ. הוכחה ישירה לאוניברסליות של הקוד הגנטי הושגה על ידי השוואת רצפי DNA עם רצפי חלבונים מתאימים. התברר שאותן קבוצות של ערכי קוד משמשות בכל הגנום החיידקי והאוקריוטי. יש יוצאי דופן, אבל לא הרבה.

החריגים הראשונים לאוניברסליות של הקוד הגנטי נמצאו במיטוכונדריה של כמה מיני בעלי חיים. זה נגע לקודון המסיים UGA, שקרא אותו דבר כמו קודון UGG המקודד לחומצת האמינו טריפטופן. נמצאו גם סטיות נדירות יותר מאוניברסליות.

מערכת קוד DNA.

הקוד הגנטי של ה-DNA מורכב מ-64 שלישיות של נוקלאוטידים. שלישיות אלו נקראות קודונים. כל קודון מקודד לאחת מ-20 חומצות האמינו המשמשות בסינתזת חלבון. זה נותן יתירות מסוימת בקוד: רוב חומצות האמינו מקודדות על ידי יותר מקודון אחד.
קודון אחד מבצע שתי פונקציות הקשורות זו לזו: הוא מסמן את תחילת התרגום ומקודד את השילוב של חומצת האמינו מתיונין (Met) בשרשרת הפוליפפטיד הגדלה. מערכת קוד ה-DNA מתוכננת כך שהקוד הגנטי יכול לבוא לידי ביטוי כקודונים של RNA או כקודונים של DNA. קודונים של RNA מופיעים ב-RNA (mRNA) וקודונים אלו מסוגלים לקרוא מידע במהלך סינתזה של פוליפפטידים (תהליך הנקרא תרגום). אבל כל מולקולת mRNA רוכשת רצף נוקלאוטידים בתעתוק מהגן המתאים.

ניתן לקודד את כל חומצות האמינו מלבד שתיים (Met ו-Trp) על ידי 2 עד 6 קודונים שונים. עם זאת, הגנום של רוב האורגניזמים מראה שקודונים מסוימים מועדפים על פני אחרים. בבני אדם, למשל, אלנין מקודד על ידי GCC בתדירות גבוהה פי ארבעה מאשר ב-GCG. זה כנראה מצביע על יעילות תרגום גדולה יותר של מנגנון התרגום (למשל, הריבוזום) עבור קודונים מסוימים.

הקוד הגנטי הוא כמעט אוניברסלי. אותם קודונים מוקצים לאותה קטע של חומצות אמינו ואותם אותות התחלה ועצירה זהים ברובם בבעלי חיים, צמחים ומיקרואורגניזמים. עם זאת, נמצאו כמה חריגים. רוב אלה כוללים הקצאת אחד או שניים משלושת קודוני העצירה לחומצת אמינו.

קוד גנטי(יוונית, genetikos מתייחס למקור; סינ.: קוד, קוד ביולוגי, קוד חומצת אמינו, קוד חלבון, קוד חומצת גרעין) - מערכת לרישום מידע תורשתי במולקולות חומצת הגרעין של בעלי חיים, צמחים, חיידקים ווירוסים על ידי החלפת רצף הנוקלאוטידים.

מידע גנטי (איור) מתא לתא, מדור לדור, למעט וירוסים המכילים RNA, מועבר על ידי שכפול מחדש של מולקולות DNA (ראה שכפול). יישום המידע התורשתי של ה-DNA בתהליך חיי התא מתבצע באמצעות 3 סוגי RNA: אינפורמטיבי (mRNA או mRNA), ריבוזומלי (rRNA) ותחבורה (tRNA), המסונתזים על DNA כמו על מטריצה ​​באמצעות ה-RNA. אנזים פולימראז. יחד עם זאת, רצף הנוקלאוטידים במולקולת DNA קובע באופן ייחודי את רצף הנוקלאוטידים בכל שלושת סוגי ה-RNA (ראה תעתיק). המידע של גן (ראה) המקודד למולקולה חלבונית נישא רק על ידי mRNA. התוצר הסופי של יישום מידע תורשתי הוא סינתזה של מולקולות חלבון, שהספציפיות שלהן נקבעת על ידי רצף חומצות האמינו שלהן (ראה תרגום).

מאחר שרק 4 בסיסים חנקניים שונים קיימים ב-DNA או ב-RNA [ב-DNA - אדנין (A), תימין (T), גואנין (G), ציטוזין (C); ב-RNA - אדנין (A), אורציל (U), ציטוזין (C), גואנין (G)], שהרצף של זה קובע את רצף 20 חומצות האמינו בחלבון, הבעיה של G. to., כלומר, בעיה של תרגום אלפבית בן 4 אותיות של חומצות גרעין לאלפבית בן 20 אותיות של פוליפפטידים.

לראשונה, הרעיון של סינתזת מטריצה ​​של מולקולות חלבון עם חיזוי נכון של המאפיינים של מטריצה ​​היפותטית גובש על ידי N.K. Koltsov בשנת 1928. בשנת 1944, Avery וחב' קבעו שמולקולות ה-DNA אחראיות להעברה של תכונות תורשתיות במהלך טרנספורמציה בפנאומוקוקים. בשנת 1948, E. Chargaff הראה שבכל מולקולות ה-DNA קיים שוויון כמותי של הנוקלאוטידים המתאימים (A-T, G-C). בשנת 1953, F. Crick, J. Watson and Wilkins (M. H. F. Wilkins), בהתבסס על כלל זה ונתונים מניתוח דיפרקציית קרני רנטגן (ראה), הגיעו למסקנה שמולקולת DNA היא סליל כפול, המורכב משני פולינוקלאוטידים. גדילים המקושרים ביניהם על ידי קשרי מימן. יתרה מכך, רק T יכול להיות ממוקם נגד A של שרשרת אחת בשנייה, ורק C נגד G. השלמה זו מובילה לכך שרצף הנוקלאוטידים של שרשרת אחת קובע באופן ייחודי את הרצף של האחרת. המסקנה המשמעותית השנייה הנובעת ממודל זה היא שמולקולת ה-DNA מסוגלת להתרבות עצמית.

בשנת 1954, ג'י גאמוב ניסחה את הבעיה של ג' בצורתה המודרנית. בשנת 1957, F. Crick ביטא את השערת המתאם, בהנחה שחומצות אמינו מקיימות אינטראקציה עם חומצת הגרעין לא ישירות, אלא באמצעות מתווכים (הידועים כיום כ-tRNA). בשנים שלאחר מכן, כל הקישורים העיקריים בתכנית הכללית להעברת מידע גנטי, בתחילה היפותטי, אושרו בניסוי. בשנת 1957 התגלו mRNAs [A. ש' ספירין, א' נ' בלוזרסקי ואח'; פולקין ואסטרחן (E. Volkin, L. Astrachan)] ו-tRNA [Hoagland (M. V. Hoagland)]; בשנת 1960, DNA היה מסונתז מחוץ לתא באמצעות מקרומולקולות DNA קיימות כתבנית (A. Kornberg) והתגלתה סינתזת RNA תלוית DNA [Weiss (S.V. Weiss) et al.]. בשנת 1961 נוצרה מערכת נטולת תאים, שבה בנוכחות RNA טבעי או פוליריבונוקלאוטידים סינתטיים, יוצרו חומרים דמויי חלבון [M. נירנברג ומתאי (י' ה' מתאי)]. בעיית ההכרה של G.to כללה לימוד התכונות הכלליות של הקוד ולמעשה פענוחו, כלומר לגלות אילו שילובים של נוקלאוטידים (קודונים) מקודדים לחומצות אמינו מסוימות.

התכונות הכלליות של הקוד הובהרו ללא קשר לפענוחו ובעיקר לפניו על ידי ניתוח הדפוסים המולקולריים של היווצרות מוטציות (F. Crick et al., 1961; N. V. Luchnik, 1963). הם מגיעים לזה:

1. הקוד הוא אוניברסלי, כלומר זהה, לפחות בעיקרו, לכל היצורים החיים.

2. הקוד הוא טריפל, כלומר כל חומצת אמינו מקודדת בשלושה נוקלאוטידים.

3. הקוד אינו חופף, כלומר נוקלאוטיד נתון אינו יכול להיות חלק מיותר מקודון אחד.

4. הקוד מנוון, כלומר חומצת אמינו אחת יכולה להיות מקודדת על ידי מספר שלישיות.

5. מידע על המבנה הראשוני של החלבון נקרא מ-mRNA ברצף, החל מנקודה קבועה.

6. לרוב השלשות האפשריות יש "משמעות", כלומר מקודדות חומצות אמינו.

7. מתוך שלוש ה"אותיות" של הקודון, רק שתיים (אובליגט) הן בעלות חשיבות עיקרית, בעוד שהשלישית (אופציונלית) נושאת הרבה פחות מידע.

פענוח ישיר של הקוד יכלול השוואת רצף הנוקלאוטידים בגן המבני (או ה-mRNA המסונתז עליו) עם רצף חומצות האמינו בחלבון המקביל. עם זאת, דרך זו עדיין בלתי אפשרית מבחינה טכנית. נעשה שימוש בשתי דרכים נוספות: סינתזת חלבון במערכת נטולת תאים תוך שימוש בפוליריבונוקלאוטידים מלאכותיים בעלי הרכב ידוע כמטריקס וניתוח הדפוסים המולקולריים של היווצרות מוטציות (ראה). הראשונה הביאה תוצאות חיוביות קודם לכן ומילאה באופן היסטורי תפקיד גדול בפענוח ג' ל.

בשנת 1961, M. Nirenberg and Mattei השתמשו כמטריקס בהומו-פולימר - חומצה פוליאורידילית סינתטית (כלומר, RNA מלאכותי בהרכב UUUU ...) וקיבלו פוליפנילאלנין. מכאן נובע שהקודון של פנילאלנין מורכב מכמה U, כלומר, במקרה של קוד שלישייה, הוא מייצג UUU. מאוחר יותר, יחד עם הומופולימרים, נעשה שימוש בפוליריבונוקלאוטידים המורכבים מנוקלאוטידים שונים. במקרה זה, רק הרכב הפולימרים היה ידוע, בעוד שסידור הנוקלאוטידים בהם היה סטטיסטי, ולכן ניתוח התוצאות היה סטטיסטי ונתן מסקנות עקיפות. די מהר, הצלחנו למצוא לפחות שלישייה אחת לכל 20 חומצות האמינו. התברר שנוכחותם של ממיסים אורגניים, שינויים ב-pH או בטמפרטורה, כמה קטיונים ובעיקר אנטיביוטיקה הופכים את הקוד לעמום: אותם קודונים מתחילים לעורר הכללת חומצות אמינו אחרות, במקרים מסוימים קודון אחד התחיל לקודד עד ארבע חומצות אמינו שונות. סטרפטומיצין השפיע על קריאת המידע הן במערכות נטולות תאים והן in vivo, והיה יעיל רק על זני חיידקים הרגישים לסטרפטומיצין. בזנים התלויים בסטרפטומיצין, הוא "תיקן" את הקריאה מקודונים שהשתנו כתוצאה מהמוטציה. תוצאות דומות נתנו סיבה לפקפק בנכונות הפענוח של ג' ל.בעזרת מערכת נטולת תאים; נדרש אישור, ובעיקר על ידי נתונים in vivo.

הנתונים העיקריים על G. to in vivo התקבלו על ידי ניתוח הרכב חומצות האמינו של חלבונים באורגניזמים שטופלו במוטגנים (ראה) עם מנגנון פעולה ידוע, למשל, חנקן לאחד, הגורם להחלפת C על ידי U ו-A על ידי D. מידע שימושי מסופק גם על ידי ניתוח מוטציות הנגרמות על ידי מוטגנים לא ספציפיים, השוואה של הבדלים במבנה הראשוני של חלבונים קשורים במינים שונים, מתאם בין הרכב ה-DNA והחלבונים וכו'.

הפענוח של ג' ל- על בסיס נתונים in vivo ו-in vitro נתן את התוצאות החופפות. מאוחר יותר פותחו שלוש שיטות נוספות לפענוח הקוד במערכות נטולות תאים: קישור של aminoacyl-tRNA (כלומר, tRNA עם חומצת אמינו פעילה מחוברת) עם טרינוקלאוטידים בהרכב ידוע (M. Nirenberg et al., 1965), קישור של aminoacyl-tRNA עם פולינוקלאוטידים החל משלישייה מסוימת (Mattei et al., 1966), ושימוש בפולימרים כ-mRNA, שבהם ידוע לא רק הרכב, אלא גם סדר הנוקלאוטידים (X. Korana et al. ., 1965). כל שלוש השיטות משלימות זו את זו, והתוצאות עולות בקנה אחד עם הנתונים שהושגו בניסויים in vivo.

בשנות ה-70. המאה ה -20 היו שיטות לבדיקה מהימנה במיוחד של תוצאות פענוח G. to. ידוע שהמוטציות המתעוררות בהשפעת פרופלבין מורכבות מאובדן או החדרה של נוקלאוטידים נפרדים שמובילים לשינוי של מסגרת קריאה. בפאג' T4, מספר מוטציות נגרמו על ידי פרופלבין, שבהן השתנה הרכב הליזוזים. הרכב זה נותח והושווה לאותם קודונים שהיו צריכים להתקבל על ידי שינוי במסגרת הקריאה. הייתה התאמה מלאה. בנוסף, שיטה זו אפשרה לקבוע אילו שלישיות מהקוד המנוון מקודדות לכל אחת מחומצות האמינו. בשנת 1970 הצליחו אדמס (J.M. Adams) ושותפי הפעולה שלו לפענח חלקית את G. to בשיטה ישירה: בפאג R17 נקבע רצף הבסיסים במקטע של 57 נוקלאוטידים באורך והושווה לרצף חומצות האמינו של חלבון הקליפה שלו. התוצאות היו בהתאמה מלאה לאלה שהושגו בשיטות פחות ישירות. כך, הקוד מפוענח בצורה מלאה ונכונה.

תוצאות הפענוח מסוכמות בטבלה. הוא מפרט את ההרכב של קודונים ו-RNA. ההרכב של נוגדי tRNA משלים לקודון mRNA, כלומר במקום U הם מכילים A, במקום A - U, במקום C - G ובמקום G - C, ומתאים לקודונים של הגן המבני (הגדיל הזה של DNA, שבעזרתו קוראים מידע) כשההבדל היחיד הוא שאורציל תופס את מקומו של תימין. מתוך 64 שלישיות שיכולות להיווצר בשילוב של 4 נוקלאוטידים, ל-61 יש "חוש", כלומר, מקודדות חומצות אמינו, ו-3 הן "שטויות" (חסרות משמעות). קיים קשר די ברור בין הרכב השלשות למשמעותן, שהתגלה גם בעת ניתוח המאפיינים הכלליים של הקוד. במקרים מסוימים, שלישיות המקודדות לחומצה אמינית ספציפית (למשל, פרולין, אלנין) מאופיינות בעובדה ששני הנוקלאוטידים הראשונים (אובליגאט) זהים, והשלישי (אופציונלי) יכול להיות כל דבר. במקרים אחרים (כאשר מקודדים, למשל, אספרגין, גלוטמין), לשני שלישיות דומות יש משמעות זהה, שבהן שני הנוקלאוטידים הראשונים חופפים, וכל פורין או כל פירמידין תופסים את מקומו של השלישי.

קודונים שטויות, ל-2 מהם יש שמות מיוחדים התואמים את ייעודם של מוטנטים בפאג (UAA-ochre, UAG-amber, UGA-opal), למרות שהם אינם מקודדים חומצות אמינו כלשהן, יש להם חשיבות רבה בעת קריאת מידע, קידוד של סוף שרשרת הפוליפפטיד.

המידע נקרא בכיוון מ-5 1 -> 3 1 - לסוף שרשרת הנוקלאוטידים (ראה חומצות Deoxyribonucleic). במקרה זה, סינתזת החלבון עוברת מחומצת אמינו עם קבוצת אמינו חופשית לחומצה אמינית עם קבוצת קרבוקסיל חופשית. תחילת הסינתזה מקודדת על ידי שלישיות AUG ו-GUG, שבמקרה זה כוללות aminoacyl-tRNA התחלתי ספציפי, כלומר N-formylmethionyl-tRNA. אותן שלישיות, כאשר הן ממוקמות בתוך השרשרת, מקודדות מתיונין ואלין, בהתאמה. העמימות מוסרת בכך שקודמים לתחילת הקריאה שטויות. ישנן עדויות לכך שהגבול בין אזורי mRNA המקודדים לחלבונים שונים מורכב מיותר משתי שלישיות ושהמבנה המשני של ה-RNA משתנה במקומות אלו; הנושא הזה נמצא בבדיקה. אם קודון שטויות מתרחש בתוך גן מבני, אז החלבון המתאים נבנה רק עד למיקום הקודון הזה.

לגילוי ופענוח הקוד הגנטי - הישג יוצא דופן של הביולוגיה המולקולרית - הייתה השפעה על כל הביול, המדעים, ובמקרים מסוימים הניחו את היסודות לפיתוח מקטעים גדולים מיוחדים (ראה גנטיקה מולקולרית). השפעת הפתיחה של G. והמחקרים הקשורים אליו משתווים להשפעה ההיא שהוצגה על ביול, מדעים על ידי התיאוריה של דרווין.

האוניברסליות של G. to היא הוכחה ישירה לאוניברסליות של המנגנונים המולקולריים הבסיסיים של החיים בכל נציגי העולם האורגני. בינתיים, ההבדלים הגדולים בתפקודי המנגנון הגנטי ובמבנה שלו במהלך המעבר מפרוקריוטים לאאוקריוטים ומחד-תאיים לרב-תאיים קשורים כנראה להבדלים מולקולריים, שחקר אותם הוא אחת ממשימות העתיד. מאחר שהמחקר של ג' הוא רק עניין של השנים האחרונות, משמעות התוצאות המתקבלות עבור הרפואה המעשית היא רק עקיפה במהותה, מה שמאפשר לעת עתה להבין את מהות המחלות, את מנגנון הפעולה של פתוגנים. חומרים רפואיים. עם זאת, הגילוי של תופעות כמו טרנספורמציה (ראה), התמרה (ראה), דיכוי (ראה), מצביע על האפשרות הבסיסית של תיקון מידע תורשתי שעבר שינוי פתולוגי או תיקונו - מה שנקרא. הנדסה גנטית (ראה).

שולחן. קוד גנטי

נוקלאוטיד ראשון של הקודון	נוקלאוטיד שני של הקודון								שלישית, נוקלאוטיד קודון
		פנילאלנין
						ג' שטויות
								טריפטופן
						היסטידין
						חומצה גלוטמית
		איזולאוצין				אספרטיק
		מתיונין
						אספרגין
						גלוטמין

* מקודד את סוף השרשרת.

** מקודד גם את תחילת השרשרת.

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה: Ichas M. קוד ביולוגי, טרנס. מאנגלית, מ', 1971; ארצ'ר נ.ב. ביו-פיזיקה של תבוסות ציטוגנטיות וקוד גנטי, L., 1968; גנטיקה מולקולרית, טרנס. מאנגלית, ed. א.נ. בלוזרסקי, חלק א', מ', 1964; חומצות גרעין, טרנס. מאנגלית, ed. א.נ. בלוזרסקי. מוסקבה, 1965. Watson JD ביולוגיה מולקולרית של הגן, טרנס. מאנגלית, מ', 1967; גנטיקה פיזיולוגית, עורך. M. E. Lobasheva S. G., Inge-Vechtoma-va, L., 1976, bibliogr.; Desoxyribonucleins&ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v "E. Geissler, B., 1972; הקוד הגנטי, Gold Spr. הארב. סימן כמות. ביול., v. 31, 1966; W o e s e C. R. הקוד הגנטי, N. Y. a. o., 1967.

קוד גנטי, שיטה לרישום מידע תורשתי במולקולות חומצת גרעין בצורה של רצף של נוקלאוטידים היוצרים חומצות אלו. רצף מסוים של נוקלאוטידים ב-DNA וב-RNA מתאים לרצף מסוים של חומצות אמינו בשרשרות הפוליפפטידיות של חלבונים. נהוג לכתוב את הקוד באמצעות אותיות גדולות של האלפבית הרוסי או הלטיני. כל נוקלאוטיד מסומן באות שבה מתחיל שמו של הבסיס החנקני המהווה חלק מהמולקולה שלו: A (A) - אדנין, G (G) - גואנין, C (C) - ציטוזין, T (T) - תימין ; ב-RNA, במקום thymine, uracil הוא U (U). כל אחד מקודד על ידי שילוב של שלושה נוקלאוטידים - שלישייה, או קודון. בקצרה, הדרך להעברת מידע גנטי מסוכמת במה שנקרא. הדוגמה המרכזית של הביולוגיה המולקולרית: DNA `RNA f חלבון.

במקרים מיוחדים ניתן להעביר מידע מ-RNA ל-DNA, אך לעולם לא מחלבון לגנים.

מימוש המידע הגנטי מתבצע בשני שלבים. בגרעין התא, המידע או המטריצה, RNA (תעתוק) מסונתז על DNA. במקרה זה, רצף הנוקלאוטידים של ה-DNA "נכתב מחדש" (מקודד מחדש) לרצף הנוקלאוטידים של ה-mRNA. ואז mRNA עובר לתוך הציטופלזמה, נצמד לריבוזום, ועליו, כמו על מטריצה, נוצרת שרשרת חלבון פוליפפטידית (תרגום). חומצות אמינו בעזרת RNA העברה מחוברות לשרשרת הנבנית ברצף שנקבע לפי סדר הנוקלאוטידים ב-mRNA.

מארבע ה"אותיות" ניתן ליצור 64 "מילים" שונות בעלות שלוש אותיות (קודונים). מתוך 64 קודונים, 61 מקודדים חומצות אמינו מסוימות, ושלושה אחראים להשלמת הסינתזה של שרשרת הפוליפפטיד. מכיוון שישנם 61 קודונים ל-20 חומצות אמינו המרכיבות חלבונים, כמה חומצות אמינו מקודדות על ידי יותר מקודון אחד (מה שנקרא ניוון קוד). יתירות כזו מגבירה את מהימנות הקוד ואת כל המנגנון של ביוסינתזה של חלבון. תכונה נוספת של הקוד היא הספציפיות שלו (חד משמעיות): קודון אחד מקודד רק חומצת אמינו אחת.

בנוסף, הקוד אינו חופף - המידע נקרא בכיוון אחד ברצף, שלישייה אחר שלישייה. התכונה המדהימה ביותר של הקוד היא האוניברסליות שלו: זהה לכל היצורים החיים - מחיידקים ועד בני אדם (למעט הקוד הגנטי של המיטוכונדריה). מדענים רואים בכך אישור למושג מקורם של כל האורגניזמים מאב קדמון משותף אחד.

פענוח הקוד הגנטי, כלומר, קביעת ה"משמעות" של כל קודון והכללים שלפיהם קוראים מידע, בוצע בשנים 1961–1965. ונחשב לאחד ההישגים הבולטים של הביולוגיה המולקולרית.