אמיוטרופיה עצבית ועמוד השדרה. מהי אמיוטרופיה וכיצד ניתן לרפא אותה? טרנספורמציה דימומית של אוטם מוחי

מחלות גנטיות המתבטאות בנייוון שרירים הנגרמות על ידי שינויים ניווניים בתאי עצב מוטוריים בעמוד השדרה ובגרעינים מוטוריים של גזע המוח. תסביך סימפטומים נפוץ הוא שיתוק רפוי סימטרי עם ניוון שרירים ופסיקולציות על רקע כדור חושי שלם. אמיוטרופיה של עמוד השדרה מאובחנת על פי היסטוריה משפחתית, מצב נוירולוגי, EPS של המנגנון הנוירו-שרירי, MRI של עמוד השדרה, ניתוח DNA ובדיקה מורפולוגית של ביופסיית שריר. הטיפול אינו יעיל. הפרוגנוזה תלויה בצורת ניוון שרירי עמוד השדרה ובגיל הופעתה.

מידע כללי

אמיוטרופיה של עמוד השדרה (שדרת שרירי השדרה, SMA) הן מחלות תורשתיות, המבוססות על ניוון של נוירונים מוטוריים של חוט השדרה וגזע המוח. תואר בסוף המאה ה-19. הודות לגנטיקה המודרנית, הוכח כי התהליכים הניווניים המתעוררים של נוירונים מוטוריים נגרמים על ידי מוטציות בגנים SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 הממוקמים בכרומוזום החמישי בלוקוס 5q13. למרות העובדה שאמיוטרופיות עמוד השדרה נקבעות על ידי סטיות של מיקום כרומוזומלי אחד, הן מייצגות קבוצה של נוזולוגיות הטרוגניות, שחלקן מופיעות בינקות, בעוד שאחרות מתבטאות במבוגרים.

כ-85% מניוון שרירי עמוד השדרה הם צורות פרוקסימליות עם חולשה וניוון מובהקים יותר של קבוצות השרירים הפרוקסימליות של הגפיים. הצורות הדיסטליות מהוות רק 10% מה-SMA. ברוב המקרים, האמיוטרופיות עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. התדירות שלהם היא מקרה אחד לכל 6-10 אלף יילודים. כיום, אמיוטרופיה של עמוד השדרה מעוררת עניין מעשי עבור מספר דיסציפלינות: נוירולוגיה של ילדים ומבוגרים, רפואת ילדים וגנטיקה.

סיווג של אמיוטרופיה של עמוד השדרה

בדרך כלל מקובל לחלק ניוון שרירי עמוד השדרה לילדים ולמבוגרים. אמיוטרופיה של עמוד השדרה של ילדים מיוצגת על ידי אמיוטרופיה של Werdnig-Hoffmann, צורה צעירה של Kugelberg-Welander, SMA כרונית אינפנטילית, תסמונת Vialto-van Lare (צורה בולבוספינלית עם חירשות), תסמונת Fazio-Londe. SMAs למבוגרים כוללים אמיוטרופיה bulbospinal קנדי, scapuloperoneal, פנים-כתף ו-oculopharyngeal צורות, MCA דיסטלי ו-MCA ​​מונומלי. אמיוטרופיה של עמוד השדרה של ילדים מסווגת למוקדמות (הופעה לראשונה בחודשי החיים הראשונים), מאוחרת ונוער. צורות מבוגרים של SMA מתבטאות בין הגילאים 16 ל-60 ומאופיינות במהלך קליני שפיר יותר.

יש גם אמיוטרופיה של עמוד השדרה מבודדים ומשולבים. SMA מבודד מאופיינים בדומיננטיות של מעורבות נוירון מוטורי בעמוד השדרה, שבמקרים רבים הוא הביטוי היחיד של המחלה. אמיוטרופיה משולבת של עמוד השדרה הן צורות קליניות נדירות שבהן משולבת קומפלקס הסימפטומים של אמיוטרופיה עם פתולוגיה נוירולוגית או סומטית אחרת. תוארו שילובים של SMA עם מומי לב מולדים, חירשות, אוליגופרניה, היפופלזיה פונטוצרבלית ושברים מולדים.

תסמינים של אמיוטרופיה של עמוד השדרה

המשותף לניוון שרירי עמוד השדרה הוא קומפלקס סימפטומים של שיתוק היקפי רפוי סימטרי: חולשה, ניוון והיפוטוניה של קבוצות השרירים של אותן גפיים (לעיתים קרובות שתי הרגליים תחילה, ולאחר מכן הזרועות) ושל תא המטען. הפרעות פירמידליות אינן אופייניות, אך עשויות להתפתח בשלבים מתקדמים. אין הפרעות תחושתיות, תפקוד אברי האגן נשמר. נזק בולט יותר לקבוצות השרירים הפרוקסימלית (עם SMA פרוקסימלי) או דיסטלי (עם SMA דיסטלי) מושכת את תשומת הלב. נוכחותם של עוויתות ופרפורים פיסקולרית אופיינית.

מחלת ורדניג-הופמןמופיע ב-3 גרסאות קליניות. הגרסה המולדת הופיעה לראשונה ב-6 החודשים הראשונים. החיים והוא הממאיר ביותר. הסימפטומים שלו יכולים להתבטא אפילו בתקופה שלפני הלידה עם תנועה קלה של העובר. לילדים מלידה יש ​​היפוטוניה שרירית, הם לא מסוגלים להתהפך ולהחזיק את הראש, עם הופעת בכורה מאוחרת יותר הם לא יכולים לשבת. תנוחת הצפרדע היא פתוגנומונית - הילד שוכב עם הגפיים פרושות וכפופות בברכיים ובמרפקים. אמיוטרופיות עולות בטבע - תחילה הן מתרחשות ברגליים, ואז הזרועות מעורבות, מאוחר יותר - שרירי הנשימה, שרירי הלוע והגרון. מלווה בפיגור שכלי. עד 1.5 שנים, מוות מתרחש. אמיוטרופיה מוקדמת של עמוד השדרה מתבטאת עד 1.5 שנים, לעתים קרובות לאחר מחלה זיהומית. הילד מאבד יכולות מוטוריות, אינו יכול לעמוד או אפילו לשבת. פארזיס היקפי משולב עם התכווצויות. ברגע ששרירי הנשימה מעורבים, מתפתחים אי ספיקת נשימה ודלקת ריאות. המוות מתרחש בדרך כלל לפני גיל 5 שנים. הגרסה המאוחרת עושה את הופעת הבכורה שלה לאחר 1.5 שנים, והיא נבדלת על ידי שימור היכולת המוטורית עד גיל 10 שנים. תוצאה קטלנית מתרחשת לאחר 15-18 שנים.

קוגלברג-וולנדר אמיוטרופיה של עמוד השדרה לנוערמאופיין בהופעת בכורה בתקופה שבין 2 ל-15 שנים. זה מתחיל בפגיעה בשרירים הפרוקסימליים של הרגליים ובחגורת האגן, ואז לוכד את חגורת הכתפיים. כרבע מהמטופלים סובלים מפסאודו-היפרטרופיה, מה שהופך את המרפאה לדומה לביטויים של ניוון שרירים של בקר. במונחים של אבחנה מבדלת, ישנה חשיבות רבה לנוכחות של חיבורי שרירים ונתוני EMG. מהלך האמיוטרופיה של קוגלברג-וולנדר הוא שפיר ללא עיוותים בעצמות; במשך מספר שנים, המטופלים נשארים מסוגלים לטפל בעצמם.

אמיוטרופיה בולבוספינלית של קנדיתורשתי מקושר רצסיבי לכרומוזום X, מתבטא רק בגברים לאחר גיל 30. מהלך בדרך כלל איטי, שפיר יחסית. הופעת בכורה באמיוטרופיה של שרירי הרגליים הפרוקסימליות. הפרעות Bulbar מופיעות לאחר 10-20 שנים, ובשל התקדמות איטית, אינן גורמות להפרות של פונקציות חיוניות. ייתכן שיש רעד בראש ובידיים. הסימפטום הפתוגנומוני הוא עוויתות פשקולריות בשרירים הפריוריים. פתולוגיה אנדוקרינית מצוינת לעתים קרובות: ניוון אשכים, ירידה בחשק המיני, גינקומסטיה, סוכרת.

Distal SMA Duchenne-Aranaיכול להיות תורשה רצסיבית ודומיננטית. הבכורה מתרחשת לעתים קרובות יותר בגיל 20, אך יכולה להתרחש בכל עת עד 50 שנה. אמיוטרופיות מתחילות בידיים ומובילות להיווצרות "יד עם טפרים", ואז מכסים את האמה והכתף, בקשר אליהן היד לובשת צורה של "יד שלד". פרזיס של שרירי הרגליים, הירכיים והגו מצטרפים הרבה יותר מאוחר. מתוארים מקרים של ביטוי של המחלה במונופרזיס (נגע של יד אחת). הפרוגנוזה חיובית, למעט מקרים בהם סוג זה של SMA משולב עם דיסטוניה פיתול ופרקינסוניזם.

SMA SCApulo-peroneal של Vulpianaמתבטא בתקופה שבין 20 ל -40 שנה עם אמיוטרופיה של חגורת הכתפיים. "שבשבת פטריגואידית" אופיינית. אז מצטרף הנגע של קבוצת השרירים הפרונאליים (מרחיבים של כף הרגל והרגל התחתונה). במקרים מסוימים, השרירים הפרונאליים מושפעים תחילה, ולאחר מכן חגורת הכתפיים. אמיוטרופיה של עמוד השדרה של Vulpian מאופיינת במהלך איטי עם שימור יכולת התנועה 30-40 שנים לאחר הופעת הבכורה שלה.

אבחון של אמיוטרופיה של עמוד השדרה

במצב הנוירולוגי של מטופלים, para- או טטרפרזיס רפוי וניוון שרירים נקבעים עם נגע דומיננטי של השרירים הפרוקסימליים או הדיסטליים, ירידה או אובדן מוחלט של רפלקסים בגידים, הספירה החושית אינה מופרעת. ניתן לזהות הפרעות בולבריות, נזק לשרירי הנשימה. כדי לקבוע את אופי מחלה עצבית-שרירית, מבוצע EFI של המנגנון העצב-שרירי. EMG מתקן את "קצב הפליזדה" האופייני לפגיעה בקרניים הקדמיות של חוט השדרה, ENG מראה ירידה במספר היחידות המוטוריות וירידה בתגובת M.

אמיוטרופיה של עמוד השדרה לא תמיד מלוות בשינויים ב-MRI של עמוד השדרה, אם כי במקרים מסוימים נראים שינויים אטרופיים בקרניים הקדמיות בטומוגרפיות. בדיקת דם ביוכימית עם קביעת CPK, ALT ו-LDH אינה מגלה עלייה משמעותית ברמת האנזימים הללו, המאפשרת להבדיל בין SMA לבין ניוון שרירים פרוגרסיבי. על מנת להבהיר את האבחנה של "אמיוטרפיה בעמוד השדרה" מבצעים ביופסיית שריר. המחקר של דגימות ביופסיה מאבחן "ניוון צרור" של מיופיברילים - החלפה של סיבים היפרטרופיים עם אשכולות של סיבים מנוונים קטנים. האימות הסופי של האבחנה אפשרי בעזרת גנטיקה ואבחון דנ"א. אמיוטרופיה בעמוד השדרה מהווה אינדיקציה לאשפוז במהלך האבחון הראשוני, החמרה במצב החולה עם הופעת הפרעות נשימה, צורך בטיפול שני ( 2 פעמים בשנה). עד כה, אין טיפול יעיל ל-SMA. הטיפול מכוון לגירוי הולכת דחפים עצביים, שיפור זרימת הדם ההיקפית ושמירה על חילוף החומרים האנרגטי ברקמת השריר. החל תרופות anticholinesterase (sanguinarin, ambenonium chloride, neostigmine); אמצעים המשפרים את חילוף החומרים באנרגיה (קו-אנזים Q10, L-קרניטין); ויטמינים גר. IN; תרופות המדמות את העבודה של מערכת העצבים המרכזית (piracetam, gamma-aminobutyric acid).

בארה"ב ובאירופה, נוירולוגים משתמשים בתרופה רילוזול לטיפול ב-ALS, אך יש לה תופעות לוואי רבות ויעילות נמוכה. לצד קורסים של טיפול תרופתי, מומלצים למטופלים טיפולי עיסוי ופיזיותרפיה. התפתחות התכווצויות מפרקים ועיוותים בשלד מהווה אינדיקציה להתייעצות עם אורטופד עם החלטה על שימוש במבנים אורטופדיים אדפטיביים מיוחדים.

הפרוגנוזה תלויה לחלוטין בגרסה הקלינית של SMA ובגיל הביטוי שלה. לאמיוטרופיה של עמוד השדרה של ילדים יש את הפרוגנוזה הבלתי חיובית ביותר; כשהן מתחילות בינקות, הן מובילות לעתים קרובות למוות במהלך השנתיים הראשונות לחייו של הילד. אמיוטרופיה של עמוד השדרה בגיל מבוגר נבדלת ביכולתם של חולים לשרת את עצמם באופן עצמאי במשך שנים רבות, ועם התקדמות איטית, יש להם פרוגנוזה חיובית לא רק לחיים, אלא גם לכושר העבודה של החולים (כאשר יוצרים תנאי עבודה אופטימליים עבור אוֹתָם).

אמיוטרופיה היא מחלה שבה יש אובדן מתקדם של מסת שריר. כתוצאה מכך, השרירים נחלשים ומאבדים את היכולת לבצע את הפונקציות שהוקצו להם.

סוגי אמיוטרופיה

ישנם מספר סוגים של אמיוטרופיה: תורשתית וסימפטומטית. אמיוטרופיה שנקבעה בתורשה מחולקת לעמוד השדרה ועצבית. נקבעים בתורשה, כפי שהשם עצמו מרמז, עוברים בירושה מאבות קדמונים לצאצאים.

הגורמים לאמיוטרופיה סימפטומטית הם מגוון מחלות זיהומיות, הפרעות אנדוקריניות, פגיעה ברקמת השריר ושיכרון כרוני.

הגורמים לאמיוטרופיה תורשתית אינם מובנים במלואם. באופן כללי, ניתן לציין שאמיוטרופיה נובעת מהופעת נזק קטן לתאי העצב של חוט השדרה ולמקטעים שלהם.

עם הזמן, מחלה זו מתקדמת, ומתפתח שיתוק, רמת ההתרגשות החשמלית של קצות העצבים יורדת, תפקודי השרירים אובדים בהדרגה. במקרה זה, מחלה זו משבשת את הפעילות של כל סיבי מערכת השרירים.

אמיוטרופיה של עמוד השדרה

אמיוטרופיה של עמוד השדרה היא מחלה מתקדמת הפוגעת בתאי העצב של חוט השדרה. זו לא מחלה אחת, היא כוללת קבוצה שלמה של מחלות: מחלת ארן-דוכן, מחלת ורדינג-הופמן ועוד מספר מחלות נדירות יותר.

למרות המחלות הרבות הכלולות בקבוצה זו, כולן מראות תסמינים דומים. זה מתבטא בעובדה ששיתוק רפוי מתפתח עם הזמן, הגידים נחלשים. ככלל, הנגעים אינם סימטריים. המוזרות של כל מחלה היא שקבוצות שרירים שונות סובלות בהתחלה.

לדוגמה, עם מחלת ורדינג-הופמן, לחולה יש חולשה, בעיקר שרירי תא המטען סובלים. החוקרים מציינים אחוז גבוה של קרבות בקרב הורי החולים. מחלה זו מחולקת לסוגים בהתאם לזמן התרחשות המחלה והתקדמותה: מולדת, בגיל הרך ומאוחר.

התפתחות אמיוטרופיה מולדת מתרחשת בחודשים הראשונים לחייו של התינוק. מחלה זו משולבת בדרך כלל עם פגמים אחרים. עם דחיית טיפול, הסבירות למוות גבוהה. הסיבה האחרונה היא אי ספיקת לב וכלי דם ונשימה, המתפתחת עקב חולשת שרירי הנשימה.

אמיוטרופיה לגיל הרך מתפתחת בגיל חצי שנה עד שנה. בתחילה, שרירי תא המטען והרגליים מושפעים, בעתיד יש הפרה של העבודה של כל קבוצות השרירים. כדי לזהות מחלה זו הוא די פשוט.

התינוק אינו עומד על רגליו, אינו יכול לשבת ותופס צעצועים בקושי. תכונה אופיינית היא גם עוויתות קלות של השרירים, במיוחד הלשון. אם לא מתחילים את הטיפול בזמן, מתפתחים היפוטוניה מלאה בשרירים ושיתוק. ילד עם מחלה זו אינו חי עד גיל 15.

אמיוטרופיה מאוחרת מופיעה בגיל שנתיים וחצי עד שלוש וחצי שנים. בשלב זה, הילד כבר עומד ביציבות על רגליו ונע בחופשיות בחלל.

תסמינים של מחלה זו הם חוסר ודאות בהליכה ונפילות תכופות. מחלה זו מתקדמת בהדרגה, ומשפיעה על קבוצת שרירים הולכת וגדלה. כתוצאה מכך, עד גיל עשר, הילד מפסיק לנוע באופן עצמאי ואינו יכול לשרת את עצמו. אדם יכול לחיות עם מחלה כזו רק עד 30 שנה לכל היותר.

אמיוטרופיה שפירה של עמוד השדרה של קוגלברג-וולנדר. מחלה נפרדת הנכללת בקבוצת מחלות האמיוטרופיה של עמוד השדרה. קבוצה נפרדת של חוקרים מאמינה שמחלה זו היא סוג של מחלת ורדינג-הופמן.

מחלה זו מתקדמת לאט, מתפתחת, ככלל, בשרירי תא המטען ומתפשטת בהדרגה לגפיים. מלווה בחולשה כללית. זה נצפה בילדים בגילאי שלוש עד שבע עשרה שנים. מאפיין אופייני למחלה זו הוא גם עודף משקל. אנשים עם מחלות כאלה חיים עד גיל מבוגר ושומרים על היכולת לנוע באופן עצמאי.

מחלת Aran-Ducher נצפית אצל אנשים בגיל מבוגר. זה מאופיין על ידי היחלשות של שרירי הגפיים. מהלך המחלה עצמו איטי. יש עוויתות שרירים, ובמקרים מסוימים, שיתוק. מוות במחלה זו מתרחש כתוצאה מדלקת סימפונות.

אמיוטרופיה עצבית

אמיוטרופיה עצבית כוללת מספר מחלות, כאשר השכיחה שבהן היא מחלת שרקו-מארי-שן. מחלה זו מאופיינת בהתפתחות של שיתוק והחלשת רגישות בחלקים מסוימים של הגפיים. עוויתות שרירים לא נצפו.

ככלל, קבוצת החולים העיקרית שייכת לקטגוריית הגיל שבין 10 ל-20 שנים. הסימפטום המוקדם ביותר הוא חולשה והתפתחות הליכת זין. בשלב מאוחר יותר גם הידיים מעורבות בתהליך ורפלקסים בגידים נעלמים.

יש ירידה בתחושה בגפיים. חולים במחלה זו חיים עד זקנה ומתים מוות טבעי. יחד עם זאת, הם שומרים על היכולת להסתובב, לשרת את עצמם, ובמקרים מסוימים אף לעבוד.

אבחון

כדי לאבחן מחלה זו, יש צורך לשקול את התמונה הקלינית של מהלך המחלה, לערוך סקר משפחתי ולבצע מחקרים מסוימים על מכשירים אלקטרופיזיולוגיים ומורפולוגיים.

למרות העובדה שיש מספר עצום של עבודות הקשורות לחשיפת הבעיה של התפתחות ומהלך האמיוטרופיה, האבחנה היא די מסובכת.

זאת בשל העובדה שרבים מהתסמינים דומים למדי למחלות אחרות מסוג זה. ככלל, אבחון נכון אפשרי רק במרכזים מיוחדים המצוידים במכשירים לחקר מערכת השרירים והשלד.

טיפול באמיוטרופיה

הטיפול תלוי בסוג האמיוטרופיה. הטיפול באמיוטרופיה עצבית הוא מורכב, סימפטומטי ולאורך חיים. רופאים רושמים במצב זה קומפלקס של ויטמינים B ו-E, אמינלון, דיבזול, סטרואידים, חומצה גלוטמית.

בנוסף לשימוש בכדורים וזריקות, נקבעים קורסי עיסוי, טיפול בפעילות גופנית, סוגים שונים של פיזיותרפיה. כאשר פונים לרופא עם שלב מתקדם של אמיוטרופיה, נקבע תיקון אורטופדי המונע עיוות שלד.

על מנת להאריך את חייו של אדם הנוטה למחלת אמיוטרופיה, יש צורך לבחון אותו כל הזמן עם המומחים המתאימים. אנשים הנוטים למחלה כזו הם אלה שבקרב קרוביהם קרובים הסובלים מאמיוטרופיה.

טיפול ומניעה של אמיוטרופיה כרוכים בטיפול במחלה הבסיסית. עם אמיוטרופיה הנגרמת על ידי מחלות הנוטות לרגרסיה, יחד עם האמצעים לעיל, נקבעים גירוי חשמלי של עצבים היקפיים, אמבטיות וטיפול בבוץ.

חוסר תפקוד מוטורי

פיגור בהתפתחות הגופנית

הרזיה סימטרית בזרועות

ירידה במשקל

קושי להחזיק את הראש

קושי בבליעה

הגדלת ברכיים

הגדלת חזה נשית

הגדלת גודל הרגל התחתונה

חותם חזה

גמישות של בית החזה

הליכה מתנודדת

אמיוטרופיה היא תהליך פתולוגי בעל אופי מולד, המאופיין בשינויים ניווניים-דיסטרופיים בשרירים עם ניווןיהם לאחר מכן. ברוב המקרים, מחלה זו היא בלתי הפיכה, מה שהופך את הפרוגנוזה לבלתי חיובית ביותר.

התמונה הקלינית מתבטאת בהפרה של הליכה, מוגבלות בתנועות, עלייה בגודל בלוטות החלב אצל גברים. בנוסף, מתרחשת דילול רקמת השריר, מה שמוביל לירידה במשקל הגוף עד לרמות קריטיות.

האבחון מתבצע באמצעות מגוון שלם של פעילויות: בדיקה גופנית, מעבדה ושיטות בדיקה אינסטרומנטליות. הטיפול הוא רק שמרני באופיו: נטילת תרופות, הקפדה על תזונה מיוחדת, ביצוע נהלי פיזיותרפיה שנקבעו על ידי הרופא.

יש לציין כי אמיוטרופיה יכולה להיות אסימפטומטית במשך זמן רב, ולכן האבחון מתבצע לעתים קרובות מאוחר. למרות חומרת מהלך המחלה, היא מהווה סכנת חיים רק ביילודים. מבוגרים יכולים לחיות עם אבחנה כזו עד גיל מבוגר, בכפוף לכל המלצות הרופא.

אֶטִיוֹלוֹגִיָה

ב-95% מהמקרים, אמיוטרופיה היא מחלה שעוברת בתורשה. הופעתה של פתולוגיה כזו תהיה תלויה בנוכחות של גן רצסיבי באם ובאב.

עבור אמיוטרופיה, הגורמים הבאים נכונים:

• הגן המוטציה נמצא בכרומוזום החמישי;
• אם להורים יש גן נשא, ההסתברות לאותה מחלה אצל ילד היא כ-25%;
• לא יכולה להיות מחלה עצמאית, היא תורשתית בלבד - במקרים נדירים ביותר, הגורמים להופעת פתולוגיה כזו לא הוקמו;
• ברוב המקרים, ילדים עם מחלה זו אינם חיים מעבר לגיל 4 שנים.

אמיוטרופיה של עמוד השדרה במבוגרים מאופיינת בפרוגנוזה חיובית יותר, שכן היא אינה מהווה סכנת חיים.

מִיוּן

באופן כללי, מחלה זו מחולקת לשני סוגים:

• אמיוטרופיה של עמוד השדרה;
• אמיוטרופיה עצבית.

בהתבסס על הגיל שבו החלו להופיע הסימפטומים של תהליך פתולוגי זה, נבדלות הצורות הבאות:

• אמיוטרופיה של עמוד השדרה של Werdnig-Hoffmann 1– מתפתחת אפילו בתקופת הרחם, ילדים חיים רק עד שנה בלבד;
• אמיוטרופיה של עמוד השדרה של Werdnig-Hoffman 2 - מתפתחת בילדים בגילאי 2-3 שנים, תוחלת החיים הממוצעת היא לא יותר מ-30 שנים;
• אמיוטרופיה של עמוד השדרה של קוגלברג-וולנדר היא צורה כרונית של התהליך הפתולוגי המתפתח מילדות, תוחלת החיים הממוצעת היא לא יותר מ-40 שנים;
• אמיוטרופיה של קנדי ​​(אמיוטרופיה של קנדי) - פתולוגיה זו מתפתחת כבר בבגרות (בדרך כלל 40-45 שנים), ותסמין ספציפי של תהליך פתולוגי כזה הוא עלייה בבלוטות החלב אצל גברים;
• אמיוטרופיה של Charcot-Marie-Tooth היא מחלה המתקדמת באיטיות, שסימניה הראשונים מופיעים בגיל 15, לרוב מאובחנת בגברים;
• אמיוטרופיה של עמוד השדרה הדיסטלי Duchenne-Aran - מתבטאת לרוב בגיל 20 שנים ויכולה להתקדם עד 50 שנים, מלווה בפריזה של הירכיים, פלג הגוף העליון;
• אמיוטרופיה סוכרתית - מתפתחת כסיבוך לאחר;
• אמיוטרופיה מונומלית - מאופיינת כצורה מתקדמת לאט של המחלה, שבה רקמת השריר של איבר אחד בלבד מושפעת.

בהתבסס על קנה המידה של התהליך הפתולוגי, נבדלות שתי צורות:

• סגמנטלי - רק קבוצת שרירים אחת מושפעת;
• מוכלל - התהליך הפתולוגי משפיע על מספר קבוצות שרירים.

המחלה יכולה להופיע בצורה חריפה או כרונית.

תסמינים

התמונה הקלינית של תהליך פתולוגי זה מאופיינת כדלקמן:

• חולשת שרירים - אצל ילדים, שרירי הגפיים התחתונות מושפעים בעיקר, בהדרגה הפתולוגיה עוברת לפלג הגוף העליון, אצל מבוגרים בסדר הפוך;
• הפרה של תנועות רצוניות - קשה לילד להחזיק את ראשו, ילדים מתחילים לזחול וללכת מאוחר, מבוגרים חווים עייפות, קושי בבליעה;
• חוסר תיאום תנועות - ההליכה נעשית רועדת;
• רעד של הגפיים;
• החזה הופך אלסטי, צפוף יותר;
• גברים עשויים לחוות עלייה בבלוטות החלב;
• הפרת יציבה,;
• היפרטרופיה של הרגליים והברכיים;
• ירידה סימטרית במשקל של הזרועות, חולשה.

התפתחות כזו של המחלה מובילה לעתים קרובות לנכות של אדם.

אבחון

אמיוטרופיה עצבית, כמו כל צורה אחרת של מחלה זו, דורשת אבחנה מקיפה. במקרה זה, תצטרך להתייעץ עם נוירולוג, טראומטולוג או אורטופד, גנטיקאי רפואי.

קודם כל, מתבצעת בדיקה גופנית של המטופל, במהלכה הרופא קובע את אופי מהלך התמונה הקלינית, אוסף היסטוריה אישית ומשפחתית.

תוכנית אבחון נוספת עשויה להתבסס על הפעילויות הבאות:

• בדיקת דם ביוכימית כללית ומפורטת;
• ניתוח שתן כללי;
• electroneuromyography;
• רדיוגרפיה של עצמות;
• מחקר גנטי.

על פי שיקול דעתו של הרופא, ניתן להשלים את תוכנית האבחון.

אמצעים טיפוליים נוספים יהיו תלויים בתוצאות תוכנית האבחון.

יַחַס

למרבה הצער, אי אפשר לחסל לחלוטין מחלה כזו. באמצעות אמצעים מורכבים, ניתן רק לעצור את התפתחות התהליך הפתולוגי ולשפר את איכות החיים של המטופל.

באופן כללי, הטיפול באמיוטרופיה של עמוד השדרה מתבצע באמצעות האמצעים הבאים:

• נטילת תרופות;
• דיאטה;
• העברת אמצעי פיזיותרפיה מיוחדים;

הטיפול התרופתי מבוסס על התרופות הבאות:

• נוירוטרופי;
• ויטמינים מקבוצות B ו-E;
• משככי כאבים במידת הצורך.

החלק הפיזיותרפי של הטיפול כולל:

• אלקטרופורזה;
• אולטרסאונד;
• אַקוּפּוּנקטוּרָה;
• בלנאותרפיה;
• מסותרפיה.

הרופא רושם את מהלך הטיפול בפעילות גופנית רק בנפרד. יש להקפיד עליו, וכל התרגילים, ככל שניתן, צריכים להתבצע רק בהנחיית מדריך.

תזונה היא היבט חשוב בטיפול. זה צריך להיות חלקי, והתזונה צריכה לכלול סיבים, מזונות עשירים במינרלים וויטמינים.

הפרוגנוזה במקרה זה היא אינדיבידואלית ותלויה בפרמטרים הקליניים והמורפולוגיים, גיל המטופל. למרבה הצער, אין שיטות ספציפיות למניעה.

האם הכל נכון בכתבה מבחינה רפואית?

ענה רק אם יש לך ידע רפואי מוכח

SA היא קבוצה הטרוגנית של מחלות תורשתיות של מערכת העצבים ההיקפית, המאופיינות בפולימורפיזם קליני בולט.

ניוון שרירי עמוד השדרה (או SA) היא קבוצה הטרוגנית של מחלות תורשתיות המתרחשות עם נזק ואובדן של נוירונים מוטוריים של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה.

אמיוטרופיה היא הפרה של טרופיזם השריר, המלווה בדילול סיבי השריר וירידה בכיווץ שלהם, עקב פגיעה במערכת העצבים: נוירונים מוטוריים (ברמות שונות של מערכת העצבים המרכזית - נוירונים של הקורטקס המוטורי, גרעיני המוח גזע מוח, קרניים קדמיות של חוט השדרה) או סיבי עצב היקפיים. המחלה נחשבת תורשתית כתוצאה ממוטציות גנים, אם כי אם נסתכל על ההיסטוריה של המקרה, לחולים רבים אין היסטוריה משפחתית.

יש אמיוטרופיה תורשתית וסימפטומטית. אמיוטרופיות תורשתיות נוירוגניות מחולקות לשתי קבוצות גדולות - עמוד השדרה והאמיוטרופיה העצבית. ברוב המקרים, צורות עמוד השדרה חמורות יותר. אלה כוללים: אמיוטרופיה של עמוד השדרה (מחלת ורניג-הופמן), קוגלברג-וולנדר אמיוטרופיה פרוגרסיבית בעמוד השדרה פסאודומיופתית, צורות נדירות של אמיוטרופיה בעמוד השדרה וצורות לא מובחנות. אמיוטרופיה עצבית: מחלת Charcot-Marie-Tooth, נוירופתיה היפרטרופית של Dejerine-Sotta, תסמונת Roussy-Levi, פולינוירופתיה אטקטית או מחלת רפסום, כמו גם צורות לא מובחנות.

SA מחולקים גם למבוגרים וילדים. SA פרוקסימלי של הילדות כוללים: SA אינפנטילי חריף ממאיר של ורדניג-הופמן (אמיוטרופיה בעמוד השדרה סוג 1), SA אינפנטילי כרוני (אמיוטרופיה בעמוד השדרה סוג 2), SA נעורים (מחלת קוגלברג-וולנדר), צורות נדירות של SA בילדות: ניוון נוירוני אינפנטילי , צורה מולדת של מחלת Peliceus-Merzbacher, SA מולד צוואר הרחם, גרסה לא טיפוסית של GM-gangliosidosis, שיתוק בולברי מתקדם (תסמונת Fazio-Londe), שיתוק פונטובולברי עם חירשות (תסמונת ויאלטו-ואן לארה).

SA למבוגרים: אמיוטרופיה בולבוספינלית של קנדי, SA דיסטלי, SA סגמנטלית, SA monomyelic, SA scapulo-peroneal SA של Stark-Kaiser, SA כתף-פנים של פניכל ו-SA oculopharyngeal. יש גם צורות לא מובחנות של SA עם מהלך מתקדם במהירות, מתקדם לאט ולא מתקדם.

על פי המלצת הקונסורציום האירופי לחקר מחלות עצב-שריר, הקריטריונים הקליניים לאמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה הם: [ 1 ] תת לחץ דם והיפוטרופיה שרירית סימטרית, [ 2 ] חיבורים של קבוצות שרירים שונות, [ 3 ] היפו- או ארפלקסיה של שרירי הגפיים, [ 4 ] חוסר בהפרעות חושיות, מוחיות ואינטלקטואליות.

הערה! אין שינויים פתוגנומוניים באמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה. עם זאת, חשוב לקבוע את הפעילות של קריאטין קינאז בסרום: מאמינים כי חריגה מהנורמה שלו ביותר מפי 10 היא אופיינית למיודיסטרופיה וסותרת את האבחנה של אמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה.

קרא גם את הפוסט: קריאטין קינאז (המדריך של נוירולוג)( לאתר )

Electroneuromyography (ENMG) חושפת תסמינים של נזק לנוירונים מוטוריים היקפיים: פעילות שרירים ספונטנית, עלייה במשך ובמשרעת של פוטנציאל הפעולה של יחידות מוטוריות במהירות נורמלית של הולכת דחף לאורך סיבים אפרנטיים ויוצאים של עצבים היקפיים. בדיקה היסטולוגית של ביופסיות שרירים מגלה סימנים של ניוון שרירי דנרבציה.

SA פרוקסימלי קלאסי במבוגרים מתחיל בעשור ה-3 לחיים ועובר בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. SA בדרך כלל הופיע לראשונה בגיל 40 - 50עם זאת, ישנם מקרים שמתחילים בגיל ההתבגרות. התפלגות חולשת השרירים בסוג האוטוזומלי הדומיננטי היא במקרים מסוימים הרבה יותר רחבה מאשר בסוג האוטוזומלי הרצסיבי. השרירים הפרוקסימליים גם נפגעים בצורה חמורה יותר מהשרירים הדיסטליים. התסמינים מתקדמים לאט, תפקודים מוטוריים ויכולת הליכה אצל רובם המכריע של החולים נשמרים בבגרות ואף בגיל מבוגר. חולשה של השרירים הבולבריים אינה אופיינית. השרירים האוקולומוטוריים אינם מושפעים. רפלקסים בגידים מדוכאים או נעדרים. התכווצויות מפרקים נדירות. רמת ה-CPK תקינה או מעט מוגברת. הצורות הבאות של SA במבוגרים ייחשבו:

1. אמיוטרופיה בולבוספינלית של קנדי;
2. SA דיסטלי;
3. SA סגמנטלי;
4. SA monomyelic;
5. scapuloperonial SA של Stark-Kaiser;
6. פניכל של פניכל scapulohumeral SA;
7. אמיוטרופיה של עמוד השדרה של oculopharyngeal.

bulbospinalאמיוטרופיה של קנדי. צורה נדירה הקשורה ל-X של אמיוטורפיה בעמוד השדרה; הופעת בכורה בעשור הרביעי לחיים, אם כי מדי פעם יש מקרים של ביטויים ראשונים בגילאי 12-15. קן ממופה על הזרוע הארוכה של כרומוזום X בקטע Xq21-22. המוטציה משפיעה על גן הקולטן לאנדרוגן ומהווה הרחבה של שלישיית הנוקלאוטידים (ציטוזין - אדנין - גואנין). ליבת התמונה הקלינית של המחלה היא חולשה, ניוון ופסיקולציות בקבוצות השרירים הפרוקסימליות של הגפיים, ארפלקסיה בגידים, חולשת שרירי הפנים, ניוון ופסיקולציות בלשון, פאסיקולציות פריוראליות, דיסארטריה ודיספגיה (האחרון אינו סימן לא חיובי מבחינה פרוגנוסטית), רעד יציבה והתכווצויות. לעתים רחוקות, נוירופתיה אקסונלית מתפתחת. הפרעות בולבריות מתרחשות בדרך כלל 10 שנים לאחר הופעת המחלה. הפרעות אנדוקריניות אופייניות: גניקומסטיה (!), ניוון אשכים, ירידה בעוצמה ובחשק המיני, סוכרת. שליש מהחולים סובלים מאי פוריות עקב אזוספרמיה. ביטויים של פמיניזציה והיפוגונדיזם קשורים כנראה לחוסר רגישות של קולטני אנדרוגנים פגומים להורמוני מין זכריים (רמתם בחולים נשארת תקינה). הפרוגנוזה של המחלה בדרך כלל חיובית. נשמרים הליכה ואפשרות לשירות עצמי. תוחלת החיים לא מתקצרת. עם זאת, קיים סיכון מוגבר לגידולים ממאירים עקב חוסר איזון הורמונלי (סרטן השד), המצריך ערנות אונקולוגית. יש להבחין בין המחלה לבין ALS. כיום ניתן לערוך אבחון DNA ישיר של המחלה, לבסס נשא הטרוזיגוטי ולבצע אבחון טרום לידתי.

דיסטלי SA. Autos.-הפסקה. צורה יכולה להתחיל בילדות המוקדמת, בעוד autos.-domin. טופס - בגיל 23 - 25 שנים. עם שני סוגי התורשה, ניתן להציג גם צורות קליניות קשות וגם צורות בינוניות. המחלה מתחילה בחולשה ובניוון של שרירי הרגליים הקדמיות, המלווים בעיוותים בכפות הרגליים. רפלקסים בגידים עשויים להישמר. התמונה הקלינית עשויה להידמות ל-HMSN מסוג Ι, אולם הרגישות אינה נפגעת ב-SA. באוטו.-הפסקות חמורות. צורות, חולשת שרירים מתפשטת בהדרגה לשרירים הפרוקסימליים של הרגליים, ולפעמים לזרועות. מידת החולשה בזרועות משתנה בין משפחות שונות, אך כמעט זהה אצל נציגי אותה משפחה. כ-25% מהחולים סובלים מעקמת. במשפחות מסוימות, הנפגעים עשויים להראות פסאודו-היפרטרופיה או ניוון של שרירי השוק. נתוני ENMG מאפשרים להבחין בין המחלה לנוירופתיה היקפית: מהירות ההולכה לאורך האקסונים המוטוריים היא תקינה, למרות סימנים של דנרבציה מוחלטת של השרירים הקטנים של כף הרגל. פוטנציאלים תחושתיים מעוררים הם גם נורמליים. רמת ה-CPK תקינה, לעיתים מוגברת במידה מתונה.

סגמנטלי SA: רק הידיים או רק הרגליים נפגעות; המחלה מאופיינת בהטרוגניות גנטית: autos.-home. תורשה אופיינית לצורה של מבוגרים; autos.-הפסקה. - לצורה שמתחילה אצל מתבגרים, בעיקר בנים. ניוון היד הוא בדרך כלל אסימטרי, מתקדם במשך שנתיים עד 4 שנים, ולעיתים משפיע על האמות. פשיקולציות והתכווצויות אופייניות. בדרך כלל, הצמיחה של ארטופיה נעצרת עם הזמן, אבל במקרים מסוימים שרירי הרגליים מעורבים.

מונומלי SA: צורה נדירה זו משפיעה על שרירי הזרוע או הרגל. רוב המקרים דווחו ביפן ובהודו. AS מונומלי מתרחש בדרך כלל כמקרים ספורדיים עם דומיננטיות גברית של 10:1, דבר המצביע על דפוס תורשה רצסיבית מקושרת X. גיל הבכורה משתנה בין 10 ל-25 שנים. חולשת שרירים וניוון מתגברים באופן בלתי מורגש. היד מושפעת לעתים קרובות יותר מאשר הרגל. חולשה עשויה להתפזר רק פרוקסימלית, רק דיסטלית, או לערב את כל האיבר. אטרופיה היא בתחילה חד צדדית ומתרחשת בשרירים המועצבים על ידי מקטעי עמוד השדרה C7, C8 ו-Th1. חולשת שרירים דו-צדדית מתפתחת בדרך כלל תוך שנתיים. לעתים קרובות יש רעד יציבה חד צדדי או דו צדדי של הידיים. גזירות בקבוצות השרירים הפרוקסימליות מקדימות את הופעת החולשה והניוון. התקדמות המחלה איטית ולאחר 5 שנים, ככלל, מתרחשת התייצבות. עם זאת, לאחר 15 שנים, איבר נוסף עשוי להיות מעורב בתהליך הפתולוגי. יש לשלול סיבות אחרות למונופלגיה.

סקפולופרונאלי SA Stark-Kaiser. צורה נדירה זו של SA היא הטרוגנית מבחינה גנטית. מקרים שעברו בירושה בצורה אוטוזומלית דומיננטית מופיעים לראשונה בעשור ה-3-4 לחייהם ומאופיינים במהלך שפיר יחסית, בעוד מקרים עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית מתחילים בגיל 3-5 שנים. מניחים קישור למוקד 12q24. בחלק מהחולים נקבעת מוטציה בגן SMN של הכרומוזום החמישי, המטילה ספק בעצמאות הנוזולוגית של מספר מקרים של CA scapuloperoneal ומצביעה על וריאנט מיוחד של ביטוי גן CA פרוקסימלי. חולשה וניוון של השרירים שוררים בקבוצת השרירים ההומרוסקפולריים ובמרחבי כף הרגל. אולי ההתפשטות האיטית של ניוון לרגליים הפרוקסימליות ולשרירי חגורת האגן. אבחון דיפרנציאלי מתבצע באמצעות מיודיסטרופיה של סקפולופרונאלית.

פנים-כתף SA Fenichela. צורה אוטוזומלית רצסיבית נדירה של AS שמתחילה בעשור השני לחיים. הגן עדיין לא מופה. המחלה מחקה את מיודיסטרופיה של לנדוזי-דז'רין בפנים, אך בעזרתה נגרמות בדרך כלל רפלקסים בגידים וחוזק השרירים מופחת מעט. ב-EMG, נרשם סוג של נגע נוירונלי-אקסונלי. פעילות CPK תקינה. מספר חוקרים חולקים על העצמאות הנוזולוגית של צורה זו ורואים אותה במסגרת מחלת לנדוזי-דג'רין.

Oculopharyngeal SA. ההנחה היא אופן תורשה אוטוזומלי דומיננטי. המחלה מתחילה בדרך כלל בעשור הרביעי לחיים עם אופטלמופלגיה חיצונית, דיספאגיה ודיסארטריה. בחלק מהמקרים מצטרפת חולשה בגפיים הדיסטליות ובשרירי הגב. הקורס איטי, שפיר. לעיתים המחלה נחשבת במסגרת של מיאופתיות מיטוכונדריאליות.

מָקוֹר: חומרים של המדריך לרופאים "מחלות של מערכת העצבים" ed. נ.נ. יאכנו, ד.ר. שטולמן, עורך. 2, כרך 1; מוסקבה, "רפואה", 2001 (כמו גם המאמרים הבאים).

לקרוא גם:

מאמר "מקרה קליני של הבכורה מאוחרת של אמיוטרופיה בעמוד השדרה בחולה בוגר - שלב בהתפתחות של טרשת צדדית אמיוטרופית?" שַׁחֶפֶת. בורנשבע; המרכז הישראלי לרפואה, אלמטי, קזחסטן (מגזין רפואה מס' 12, 2014) [קרא];

מאמר "מקרה קליני של התחלה מאוחרת של אמיוטרופיה בעמוד השדרה לא מובחנת" Goncharova Ya.A., Simonyan V.A., Evtushenko S.K., Belyakova M.S., Evtushenko I.S.; מוסד ממלכתי "המכון לניתוחי חירום וניתוחים משחזרים על שם א.י. VC. הוסק מהאקדמיה הלאומית למדעי הרפואה של אוקראינה", האוניברסיטה הלאומית לרפואה של דונייצק. M. Gorky (כתב עת בינלאומי נוירולוגי, מס' 5, 2012) [קרא];

© Laesus De Liro

מחברים יקרים של חומרים מדעיים שבהם אני משתמש בהודעות שלי! אם אתה רואה בכך הפרה של "חוק זכויות היוצרים של הפדרציה הרוסית" או מעוניין לראות את הצגת החומר שלך בצורה אחרת (או בהקשר אחר), אז במקרה זה, כתוב לי (בדואר כתובת: [מוגן באימייל]) ואבטל מיד את כל ההפרות ואי הדיוקים. אבל מכיוון שלבלוג שלי אין מטרה מסחרית (ובסיס) [עבורי באופן אישי], אלא יש לו מטרה חינוכית גרידא (וככלל, תמיד יש לו קישור פעיל למחבר ולעבודתו המדעית), אז אודה לו. לך על ההזדמנות לעשות כמה חריגים להודעות שלי (נגד התקנות המשפטיות הקיימות). בכבוד רב, לאסוס דה לירו.

פוסטים אחרונים מכתב עת זה

• 
  טרנספורמציה דימומית של אוטם מוחי

  ... בסדרה של דימומים תוך גולגולתיים, טרנספורמציה דימומית היא הצורה הנפוצה ביותר. הַגדָרָה. המונח "דימום...

• דלקת המוח של Bickerstaff

  כפי שאתה יודע, רוב הסימפטומים של תסמונת גיליין-בארה (GBS) הם טבעיים לפולינוירופתיה דלקתית (PNP), אם כי, על פי כמה דיווחים, ...

• הפרעות הליכה במחלת פרקינסון

  הפרעות הליכה (ויציבות יציבה) הן אחת הבעיות העיקריות של מחלות ניווניות שונות, עם...

אמיוטרופיות תורשתיות משניות הן קבוצה של מחלות תורשתיות המאופיינות בנגע עיקרי של מבני עצב היקפיים (אמיוטרופיות עצביות) ונוירונים מוטוריים של חוט השדרה (אמיוטרופיות עמוד השדרה). אמיוטרופיה תורשתית מתבטאת קלינית בחולשת שרירים.

אמיוטרופיות תורשתיות משניות (נוירוגניות) כוללות את הקבוצות הבאות של מחלות:

אמיוטרופיה עצבית:

- נוירופתיה מוטורית-חושית תורשתית:

• מחלת Charcot-Marie-Tooth (CMT) סוג I (CMT, או HMSN type I);
• CMT type II (גרסה אקסונלית של CMT, או HMSN type II);
• CMT סוג III, מקושר לכרומוזום X (CMT X);
• BSHMT IV סוג;

- פולינורופתיה עמילואידית משפחתית;

- פולינורופתיה אקסונלית אידיופטית;

אמיוטרופיה של עמוד השדרה

• - SA סוג I (SA של ילדות מוקדמת, או מחלת Werdnig-Hoffmann);
• - SA סוג II (SA של ילדות);
• - SA סוג III (מחלת קוגלברג-וולנדר);
• אמיוטרופיה בולבוספינלית של קנדי.

האמיוטרופיה החשובה ביותר היא מחלת שארקוט, המכונה גם אמיוטרופיה עצבית או פרונאלית. זוהי אחת המחלות התורשתיות השכיחות ביותר, ששכיחותן מגיעה ל-30 ל-100,000 אוכלוסייה.

תסמינים של אמיוטרופיה

מחלת שארקוט סוג 1 (גרסה מדמיאלינציה)

גרסה זו של המחלה מהווה כ-60% מכלל המקרים של CMT. זה עובר בעיקר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. הבכורה חלה על העשור הראשון-שני לחיים (בדרך כלל עד 20 שנה).

הגברת החולשה ברגליים אופיינית עם התפתחות אמיוטרופיה ("רגלי חסידות"), עיוותים בכף הרגל ("רגל "חלולה"), ואז חולשה, אמיוטרופיה תופסת את הידיים.

בבדיקה:

• עיכוב של רפלקסים עד ארפלקסיה;
• הפרעות חושים;
• רעד ביד יציבה;
• עיבוי העצבים.

עם מהלך ארוך טווח של המחלה, חולה עם אמיוטרופיה שומר על יכולת התנועה. היא עלולה להחמיר במהלך ההריון, במיוחד בחולים עם הופעה מוקדמת של המחלה, כמו גם בהשפעת תרופות מסוימות, במיוחד וינקריסטין ונתרן תיופטל. במקרים מסוימים, הידרדרות פתאומית קשורה לתוספת של תהליך אוטואימוני נרכש כנגד אנטיגנים של מיאלין שונה; החמרה כזו ניתנת לתיקון על ידי גורמים אימונוטרופיים.

צורה לא טיפוסית של אמיוטרופיה מסוג I היא מה שנקרא תסמונת Rus, שבה הביטויים הקלאסיים של CMT מלווים ברעד יציבה בולט, הדומה לרעד חיוני וחוסר יציבות ביציבה. בחלק מהחולים עם CMT מסוג I, מתגלות גם צורות לא טיפוסיות אחרות, המאופיינות בסימנים פירמידליים, היפרטרופיה של שרירי הרגליים, התכווצויות והפרעות תחושתיות חמורות.

מחלת Charcot סוג 2 (גרסה אקסונלית)

גרסה זו של המחלה מהווה יותר מ-20% ממקרי CMT. הבכורה מתרחשת בגיל מאוחר (עשור 2 לחיים, במקרים מסוימים - 6-7 עשורים לחיים).

מבחינה קלינית, המחלה דומה ל-CMT מסוג I, אך שונה מהסוג הקודם של אמיוטרופיה בהיעדר ירידה במהירות ההולכה העצבית, התעבות העצבים, חומרה נמוכה יותר של הפרעות תחושתיות ונדירות כף הרגל החלולה. חומרת החולשה בשרירי הגפיים התחתונות עשויה להיות גבוהה יותר, בעוד שחולשת שרירי הידיים פחות בולטת יחסית. רפלקסים דיסטליים בדרך כלל נושרים או יורדים, אך הרפלקסים הפרוקסימליים נשארים לרוב ללא פגע. לעתים קרובות יש תסמונת של "רגליים חסרות מנוחה".

ENMG במהלך אמיוטרופיה מגלה ירידה באמפליטודה ובצורה של ה-PD המושרה חשמלית של העצב, כמו גם עלייה בתקופת הסמויה שלו.

X-linked Charcot disease type III

המחלה מהווה כ-10-15% מכלל המקרים של CMT. התסמינים אצל גברים בולטים יותר מאשר אצל נשים הטרוזיגוטיות.

הביטויים הקליניים העיקריים של המחלה זהים לאלו ב-CMT מסוג I. CMT X מלווה בחולשה, ניוון שרירים, אובדן רפלקסים. חלק מהחולים מפתחים אובדן שמיעה חושי-עצבי. בחלק מהחולים, פעילות גופנית בגובה תוך 2-3 ימים מובילה להתפתחות של אנצפלופתיה חולפת, המתבטאת באטקסיה, דיסארטריה, חולשה של השרירים הבולבריים ושרירי הגפיים הפרוקסימליות. ביטויים נוירולוגיים בדרך כלל נסוגים תוך מספר שבועות.

מחלת Charcot-Marie סוג IV

המחלה מאופיינת בסוג דמיילינציה של נגע ותורשה אוטוזומלית רצסיבית. מוטציות גנטיות שונות תוארו עבור כל אחד מסוגי ה-CMT הללו, השונות מעט מבחינה קלינית. כל הסוגים הללו מאופיינים בכמעט 100% חדירה, עם זאת, מצוין ביטוי משתנה של הגן הפתולוגי.

בבדיקה, למשל, ניתן לזהות רק אובדן רפלקסים של אכילס ועיוותים בכפות הרגליים. בהתאם לכך, בדיקת קרובי משפחה משחקת לעתים קרובות תפקיד מכריע באבחון של CMT.

מחלת רפסום

הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הנובעת מהפרעה במטבוליזם של חומצה פיטית. בדרך כלל זה מופיע לפני גיל 30.

המחלה ממשיכה עם נוירופתיות דחיסות חוזרות ונשנות, המערבות עצבים שונים בזרועות וברגליים (רדיאלי, פרונאלי, אולנרי - נוירופתיה דחיסה). בתחילת המחלה מתרחשת החלמה מלאה, אך עם הזמן מתפתחת תמונה הדומה ל-CMT.

יחד עם פולינוירופתיה המתפתחת באיטיות, מחלת רפסום מאופיינת באטקסיה, ניוון רשתית, חירשות, איכטיוזיס וקרדיומיופתיה.

נוירופתיה אוטונומית חושית תורשתית מסוג I

הופעת הבכורה של המחלה מתרחשת בעשור השני לחיים. יש להבדיל מסוג I NSVN מ-lumbosacral. בשלב המאוחר של המחלה עלולה להיות מעורבת רגישות עמוקה, רפלקסים בגידים עלולים לנשור. מיקרו טראומטיזציה מובילה לכיבים טרופיים בכף הרגל שאינם מתרפאים, ולכן יש צורך בהקפדה על היגיינת כף הרגל כדי למנוע התפתחות של כיבים.

נוירופתיה חושית אוטונומית תורשתית מסוג III (תסמונת ריילי, דיסאוטונומיה משפחתית)

ביטויים של אמיוטרופיה ניכרים בימים הראשונים לחייהם ומלוות ביניקה לקויה, היפרתרמיה אפיזודית, תת לחץ דם בשרירים, עיכוב התפתחותי ודלקת ריאות חוזרת.

מגיל שלוש, 50% מהילדים עם אמיוטרופיה מפתחים משברים וגטטיביים הנמשכים מספר ימים. הם מעוררים על ידי מתח רגשי ופיזי וחוסר שינה, מלווה בתסיסה, בחילות או הקאות, טכיקרדיה, יתר לחץ דם עורקי, לעיתים רחוקות יותר תת לחץ דם, הזעה מרובה. לפעמים משברים וגטטיביים מובילים למוות. כאב, רגישות לטמפרטורה מופחתת, אך אינה נופלת לחלוטין.

יתכנו תנודות ניכרות בלחץ וביטויים של תת לחץ דם אורתוסטטי, אשר בדרך כלל אינו מלווה בטכיקרדיה מפצה.

ביטוי קליני חשוב של המחלה הוא היעדר דמעות (אלקרימיה), אפילו עם תגובות רגשיות. הזעת יתר יכולה להתפתח בהתרגשות ואפילו עם צריכת מזון. על רקע עיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית, רמת האינטליגנציה לרוב אינה מופחתת.

פולינורופתיה עמילואידית משפחתית

פולינורופתיה עמילואידית משפחתית היא קבוצה של מחלות הטרוגניות הקשורות לשקיעה של עמילואיד בעצבים.

פולינורופתיה אקסונלית אידיופטית

זוהי פולינורופתיה אידיופטית (קריפטוגנית) כרונית. המחלה מופיעה בעיקר בגיל העמידה (3% מהמקרים של פולינוירופתיה בתקופת גיל זו). לווריאציה של פולינורופתיה אידיופטית יש אופי מולטי-פקטורי וקשור לפגמים גנטיים המתבטאים בגיל מאוחר יותר על רקע גורמים חיצוניים.

הקורס בדרך כלל מתקדם לאט ולעתים רחוקות מוביל לנכות. הפתולוגיה קשורה בחלקה למעורבות הדומיננטית של סיבים תחושתיים עדינים. מתבטאת קלינית בתחושת צריבה וחוסר תחושה בכפות הרגליים, הפרעה אוטונומית קלה. סיבים מוטוריים גדולים יותר מושפעים פחות. במקרה זה, חולים חווים חולשה קלה, לעיתים הפרעות רגישות קלות, בעיקר רטט. רק ב-50% מהחולים, בממוצע, לאחר 5-6 שנים, התסמינים מתרחבים לידיים.

פולינורופתיה אקסונלית אידיופטית היא תמיד אבחנה של הדרה. ניתן לאבחן אותו רק בהיעדר סימנים של נוירופתיה תורשתית, פולינורופתיה פראנופלסטית ודיספרוטינמית, סבילות מופחתת לגלוקוז ("טרום סוכרת"), נוירופתיה הנגרמת על ידי תרופות, מחלות רקמת חיבור, מחסור בוויטמין B12, מחלת כליות, מחלת כבד, תת פעילות של בלוטת התריס. , דלקת כלי דם ועוד כמה סיבות אפשריות לפולינוירופתיה.

נוירופתיה תורשתית מסוג III (תסמונת ריילי-דיי)

סוג תורשה: אוטוזומלית רצסיבית. זוהי דיסאוטונומיה משפחתית, חוסר תפקוד תורשתי של מערכת העצבים האוטונומית.

הופעת הבכורה של המחלה מתרחשת בימים הראשונים של החיים: קשיי האכלה, עייפות, הקאות תקופתיות אופייניים. יש ירידה בכאב, רגישות לטמפרטורה עם הפרה פחות בולטת של רגישות מונעת ורטט באמיוטרופיה. תיתכן ירידה ברפלקסים, יש הפרעות קואורדינציה עם שימור יחסי של כוח השרירים, רגישות רגשית.

טיפול באמיוטרופיה

מחלת שארקו-מארי

טיפול ספציפי ל-CMT לא פותח. מינון לחיזוק השרירים, וגם לסייע בשמירה על יכולת התנועה. בעת פעילות גופנית חשוב להימנע מעומס יתר, המעורר עלייה בחולשת השרירים והתקדמות המחלה. פעילות אירובית מועילה.

מומלץ להקפיד על תזונה מאוזנת עם אמיוטרופיה. יש להימנע מאלכוהול ותרופות שעלולות להיות רעילות עצביות (כגון וינקריסטין, אמיודרון, ליתיום קרבונט, מטרונידזול, ניטרופורנים, פניטואין, כלורפניקול). הרדמה עם נתרן thiopental היא התווית נגד.

עם התקדמות המחלה (עלייה מהירה בחולשה, אסימטריה של סימפטומים, פרסטזיה), רצוי לרשום גלוקוקורטיקואידים לאמיוטרופיה ו/או אימונוגלובולינים ו/או פלזמהפרזה.

נתונים ניסויים מצביעים על השפעה חיובית של מינונים גבוהים של חומצה אסקורבית באמיוטרופיה מסוג I. היעילות של ויטמינים, תכשירי קרניטין, קו-אנזים Q וחומרים נוירומטבוליים אחרים לא הוכחה.

תרופות נוגדות דיכאון משמשות להקלה על כאב נוירופתי באמיוטרופיה:

אמיטריפטילין 12.5-50.0 מ"ג ליום דרך הפה או קרבמזפין 200-600 מ"ג ליום דרך הפה.

מחלת רפסום

התקדמות המחלה מושעה על ידי התזונה המומלצת עם הגבלה של פיטול, כלורופיל, חומצה פיטאנית (למעט אפונה, סויה, שעועית, חיטה, אורז). עם עלייה בולטת של חומצה phytanic בסרום הדם, plasmapheresis מסומנת.

פרוגנוזה לאמיוטרופיה

הקורס מתקדם. ב-NSVN מסוג III, רק 50% מהחולים שורדים עד גיל 20.

המאמר הוכן ונערך על ידי: מנתח