איברי מין ראשוניים. מאפיינים מיניים ראשוניים ומשניים אצל בנות ובנים

מאפיינים מיניים מחולקים לראשוני, שניוני (ביולוגי) ושלישוני (מגדר).

מאפיינים מיניים ראשוניים

סימנים ראשוניים ומשניים נקבעים גנטית, המבנה שלהם כבר מונח בביצית מופרית הרבה לפני לידת ילד. התפתחות נוספת של מאפיינים מיניים מתרחשת בהשתתפות הורמונים. המאפיינים המיניים העיקריים כוללים את אותם סימנים הקשורים למערכת הרבייה ומתייחסים למבנה של איברי המין.

מאפיינים מיניים משניים

מאפיינים מיניים משניים נוצרים במהלך הגדילה וההתבגרות של הגוף. אצל גברים הם מתבטאים בצמיחת זקנים, שפמים, הופעת גוון קול נמוך ודברים אחרים, אצל נשים - בהתפתחות בלוטות החלב, בהופעת תכונות גוף מסוימות וסימנים אחרים. בבני אדם ובבעלי חוליות, מאפיינים מיניים משניים הם פונקציה של פעילות הגונדות. עוצמת ההתבגרות של אנשים תלויה בתנאים החברתיים, בתורשה ובסיבות אחרות.

מאפייני מין שלישוניים

מאפיינים מיניים שלישוניים ביצורים חיים גבוהים יותר הם הבדלים פסיכולוגיים וסוציו-תרבותיים בהתנהגות המינים. במיוחד בחברה האנושית, מאפייני מין שלישוניים מושפעים מאוד מתרבויות שונות. כך, למשל, הלבוש הגברי המסורתי בסקוטלנד הוא הקילט, בעוד שבמדינות רבות החצאית נחשבת לפריט מלתחה נשי בלבד.

חריגות

מאפייני מין בבני אדם

• צמיחה של בלוטות החלב
• מראה שיער ערווה חלק
• תקופה של צמיחה מהירה ביותר
• שיער הערווה משנה את המבנה
• מראה שיער בבית השחי
• הווסת הראשונה (מנורה)

מאפיינים מיניים נוצרים במלואם 4-6 שנים לאחר הווסת הראשונה

מאפיינים מיניים גבריים

• יְסוֹדִי
  • הפין הזכרי גדול בהרבה מהדגדגן, ובולט בצורה ניכרת קדימה, תלוי מהקודקוד התחתון של הערווה.
  • מתחתיו

התפתחות לא מספקת של מאפיינים מיניים משנייםלעתים קרובות מעיד על רציני הפרעות במערכת האנדוקריניתנשים ומחלות נלוות.

מאפיינים של מאפיינים מיניים משניים

מאפיינים מיניים ראשוניים הם מאפיינים מבניים של מערכת הרבייה, איברי המין. מאפיינים מיניים משניים הם תכונות גופניות או סומטיות היוצרות הבדלים בשני המינים. יש גם תכונות שלישוניות. הם ייחודיים לבני אדם. זוהי המודעות למגדר או לזהות המגדרית, ולכללי ההתנהגות הנלווים בחברה.

מאפיינים מיניים משניים נשיים כוללים:

• בלוטות חלב מפותחות.
• גוון קול גבוה.
• שיער ערווה על הסוג הנשי: הגבול העליון הוא קו אופקי ברור. לקו השיער עצמו באזור האינטימי יש צורה של משולש, הפונה כלפי מעלה.
• תכונות של קו השיער במקומות אחרים. שעירות של בתי השחי. שיער רך ומשיי שופע על הראש. צמחייה על הפנים נעדרת או מתבטאת בצורה חלשה. כך גם לגבי הגפיים.
• תכונות גוף. שלד העצם אינו מסיבי כמו אצל גברים. גם השרירים מתבטאים בצורה חלשה. אחוז שומן גבוה יחסית. השומן מתרכז בירכיים ובישבן. האגן מורחב, הכתפיים מצטמצמות.
• חלק מהמאפיינים של תפקוד מערכת הרבייה נחשבים גם למאפיינים מיניים משניים, כלומר: מחזור סדיר עם זרימת וסת.

המין של בני אדם ובעלי חיים נקבע מראש מרגע ההתעברות, כאשר הגמטות (תאי המין הזכריים והנקביים) מתמזגים זה עם זה ויוצרים זיגוטה. בעובר הזכרי, לסט של זוג כרומוזומי מין יש את הצורה XY, בנשים - XX. לפיכך, רק כרומוזום אחד מבדיל בין גבר לאישה. אבל איזה הבדלים משמעותיים!

הנחת גאונים מתרחשת אפילו בתקופה שלפני הלידה, במשך כ-12 שבועות. הֵרָיוֹן. בשלב זה, פקעת איברי המין הופכת לאיברי המין הזכריים או הנשיים. מאפיינים מיניים משניים מופיעים הרבה יותר מאוחר, במהלך ההתבגרות, ב גיל ההתבגרות. גיל ההתבגרות אצל נשים מסתיים עד גיל 18-19.

בשלב זה, אישה מגיעה להתבגרות ולפוריות (יכולת להביא ילדים). זה מצוין על ידי נוכחות של מאפיינים מיניים משניים. אם עד סוף גיל ההתבגרות, המאפיינים המיניים המשניים לא הגיעו לדרגת החומרה הראויה, הם מדברים על תת-התפתחותם.

סיבות להיעדרות מאפיינים מיניים משניים

המערכת האנדוקרינית אחראית להתפתחות מאפיינים מיניים משניים. אצל נשים הם מופיעים תחת השפעת הורמוני המין הנשיים, אסטרוגןמופרש על ידי השחלות. האחרונים נשלטים על ידי יותרת המוח וההיפותלמוס. מבנים מוחיים אלה, בתורם, נמצאים בקשר הדוק עם בלוטת התריס, בלוטות יותרת הכליה. כל הפרה במערכת מבוססת, אך פגיעה בקלות, תוביל להתפתחות לא מספקת של מאפיינים מיניים משניים והשלכות שליליות אחרות.

בין הסיבות להפרות אלו:

• הפרעות כרומוזומליות

אלו הם שינויים בקריוטיפ, קבוצה של כרומוזומים. דוגמה טיפוסית: סיידר שרשבסקי-טרנר או מונוזומיה X. עם אנומליה זו, כרומוזומי המין במקום שינוי ה-XX נראים כמו X0 - כרומוזום X אחד חסר. הגורמים הספציפיים לפתולוגיה זו מגוונים: זיהומים, שיכרון, הרגלים רעים וגורמים רבים אחרים המשנים את מערך הכרומוזומים.

• חריגות גנטיות

מערכת הכרומוזומים יכולה להיות תקינה, ושינויים פתולוגיים משפיעים על גנים המקודדים באזורים כרומוזומליים. השורה התחתונה היא שהסינתזה של אסטרוגנים, כמו הורמונים אחרים, מתבצעת תחת פעולת אנזימים. ויצירת אנזימים נשלטת על ידי הגנים שלהם.

ראוי לציין כי אסטרוגנים מסונתזים מאנדרוגנים זכריים תחת פעולת האנזים ארומטאז. לכן, פגם גנטי בארומטאז יוביל לירידה בכמות האסטרוגנים ולהצטברות אנדרוגנים. אותו דבר יקרה עם מחסור באנזים אחר, C21-hydroxylase, כתוצאה מכך בלוטות יותרת הכליה מייצרות אנדרוגנים באופן אינטנסיבי.

• פתולוגיה של הריון

זיהומים תוך רחמיים, תת תזונה, רעלת הריון, היפוקסיה (מחסור בחמצן) של העובר במהלך ההריון והלידה - כל הגורמים הללו בעתיד יכולים להשפיע לרעה על מצב המערכת האנדוקרינית של ילדה, ילדה.

• נגעים אורגניים של מערכת העצבים המרכזית (CNS)

תהליכי גידול, זיהומים בעבר, פציעות מוח טראומטיות - כל זה משפיע לרעה על מצב מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח.

• דיספלזיה שחלתית

לדיספלזיה יש אופי של פוליציסטי ( תסמונת שחלות פוליציסטיות, PCOS), כאשר הרבה תצורות חלל, ציסטות נוצרות ברקמה התפקודית של השחלות במקום הזקיקים. PCOS יכול להיות מולד עקב הפרעות כרומוזומליות, זיהומים ברחם או נרכשים. גורמים ל-PCOS נרכש: מחלות דלקתיות של השחלות במהלך ההתבגרות, פתולוגיה של מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח, בלוטות יותרת הכליה.

• סיבות אחרות

מחלות זיהומיות וסומאטיות קשות רבות מובילות לחוסר התפתחות של מאפיינים מיניים משניים, כולל. שחפת, תת פעילות בלוטת התריס (תפקוד לא מספיק של בלוטת התריס), סוכרת. לפעמים הסיבות הן תנאי חיים גרועים עם תזונה לקויה, בריברי, שיכרון (פליטות תעשייתיות, אלכוהול, סמים), כמו גם מתח תכוף או זעזועים עצביים בודדים אך חזקים שסבלו במהלך ההתבגרות.

סימנים של וירליזציה

לפיכך, תת-התפתחות של מאפיינים מיניים משניים היא תוצאה מחסור באסטרוגןעם דומיננטיות יחסית או מוחלטת של אנדרוגנים. למרות שבמצבים מסוימים, עם רמה גבוהה של אנדרוגנים (היפראנדרוגניזם), כמות האסטרוגן עולה מפצה. אבל האנדרוגנים עדיין שולטים.

בדמות אישה מופיעות תכונות גבריות. תופעה זו נקראת virilization (lat. virilis - אדם). שלטים וירליזציה:

• טון דיבור נמוך.
• בלוטות חלב לא מפותחות, בעלות קווי מתאר חלשים.
• הירסוטיזם- נוכחות של שיער פנים.
• צמיחת שיער מוגזמת בחלקים אחרים של הגוף. שיער ערווה על הסוג הגברי עם נוכחות של "שביל" לטבור. נוקשות שיער מוגברת.
• שמנוניות מוגברת של העור (סבוריאה שומנית). הופעת אקנה על העור (אקנה).
• מראה ה"תפוח של אדם" - גיגית בולטת.
• מבנה גוף גברי - אגן צר, כתפיים רחבות, שרירים מפותחים.
• שינויים במחזור החודשי. הפרת הביוץ (אנובולציה) מלווה באמנוריאה ממושכת, חוסר מחזור. במקרים אחרים, הם עשויים להיות דלילים ולא סדירים.

כאשר התסמינים המשניים חלשים, התסמינים הראשוניים סובלים לעתים קרובות גם כן. זוהי תת-התפתחות (היפופלזיה) של השחלות, אינפנטיליזם של הרחם, הנרתיק, מה שלא מאפשר להרות ולאחר מכן הריון.

זה נכון במיוחד לאנומליות גנטיות-כרומוזומליות, כאשר הפתולוגיה של מערכת הרבייה משולבת עם הפרעות נוירופסיכיאטריות (אוליגופרניה, תסמונת עוויתית) ושינויים סומטיים.

שינויים סומטיים אופייניים במידה רבה של PCOS. חולים מפתחים עמידות רקמות לאינסולין. התוצאה של זה היא סוכרת מסוג II והשמנת יתר. יתרה מכך, שומן מופקד לפי הסוג המרכזי או הגברי - על דופן הבטן הקדמית.

עקב העלייה ברמת התרכובות השומניות (שומניות), מתפתחות טרשת עורקים ומחלות נלוות - יתר לחץ דם, מחלת עורקים כליליים (מחלת לב איסכמית). אם רמת האסטרוגן עולה מפצה, הסיכון לגידולים ממאירים של הרחם ובלוטות החלב עולה.

מה לעשות עם חוסר התפתחות של מאפיינים מיניים משניים

קודם כל, יש צורך לקבוע את הסיבה היעדר מאפיינים מיניים משניים. כדי לעשות זאת, בדוק את הדם עבור הורמונים. קבע את רמת כל ההורמונים העיקריים: אסטרוגנים, אנדרוגנים, הורמוני יותרת המוח, בלוטת התריס, בלוטות יותרת הכליה. אבחון נוסף מכוון לזהות שינויים מבניים אפשריים. לשם כך הם מבצעים:

• צילום רנטגן של עצמות הגולגולת
• CT ו-MRI של הגולגולת, המוח
• דופלרוגרפיה של כלי דם תוך גולגולתיים
• אולטרסאונד של בלוטת התריס, שחלות, בלוטות יותרת הכליה.

ברוב המקרים, ניתן לתקן את המצב באמצעים שמרניים. הם מתקנים את הרקע ההורמונלי - רושמים אנלוגים סינתטיים של אסטרוגנים בשילוב עם תרופות בעלות השפעה אנטיאנדרוגנית. טיפול בהפרעות סומטיות נלוות. עם PCOS, ייתכן שיידרש ניתוח - כריתה (הסרה חלקית) של רקמת השחלה או צריבה שלה (צריבה). כעת פעולות אלו מבוצעות באופן לפרוסקופי.

אם תת התפתחות של מאפיינים מיניים משניים נוצרה על רקע שינויים מבניים מולדים במערכת הרבייה, מתבצע ניתוח פלסטי של הרחם והנרתיק. משימה חשובה לא פחות היא ליצור באופן מלאכותי את המחזור החודשי. לשם כך, אסטרוגנים מתחלפים עם פרוגסטין סינתטי (אנלוגים להורמון פרוגסטרון). עם טיפול מוצלח המראה משתנה לכיוון חיובי, המחזור החודשי הופך לסדיר, אישה יכולה להיכנס להריון וללדת.

ישנם מספר הבדלים במבנה ובתפקודים של איברי הגוף, הקובעים את השתייכותם של כל האורגניזמים למין זה או אחר. ראשוני ועוזר להבדיל בין גבר לאישה ונקבה לזכר, למרות העובדה שהם נקבעים על ידי אותם גנים, אשר בהשפעת הורמונים מיוחדים יכולים להתבטא במידה רבה או פחותה. תת-התפתחות או שינויים פתולוגיים בשחלות, ככלל, מחלישים באופן משמעותי את הפעולה, מה שמוביל לביטוי של סימנים משניים אצל גברים. גופו של האחרונים

בתורו, הוא גם יכול להראות שינויים שאינם טבועים בו, והסיבה לכך היא לרוב דיכוי התפקוד התקין של האשכים. מכאן ניתן להסיק כי המאפיין המיני הראשוני כולל את האיבר שאחראי על ההפריה וההתפתחות של העובר. בגוף הוא אחד החשובים ביותר, ולכן יש לשמור על בריאותו זמן רב ככל האפשר.

הפין, הערמונית והאשכים אצל גברים.

נרתיק, רחם ושחלות אצל נשים.

סימנים משניים נצפים אצל נשים וגברים כאחד, אך מתבטאים בדרגות שונות.

סימנים של התבגרות משנית

צמיחת שיער אצל גברים באה לידי ביטוי בפנים, בבטן, בחזה, בגב, בגפיים התחתונות והעליונות, וכן באזור הערווה. אצל נשים תופעה זו נצפית בכמות מתונה מתחת לבתי השחי, באזור הביקיני וברגליים. בנוסף, קיימים הבדלים בשלד ובשרירים: אצל גברים החזה והכתפיים רחבים יותר, הגפיים ארוכות יותר, האגן צר יותר ומסת השריר והעצם גדולה יותר. רקמה תת עורית מפותחת יותר בבטן, בעוד שאצל נשים היא ממוקמת על הירכיים והישבן. גברים שמנים יותר, הקול מחוספס יותר, ותפוח האדם מחודד יותר. בלוטות החלב, ככלל, אינן מפותחות ואינן מסוגלות להפריש חלב אם להאכלת צאצאים. אם המאפיינים המיניים הראשוניים מאופיינים במבנה מסוים, ייתכן שלמשניים יהיו הבדלים מסוימים בנציגים מאותו מין.

תכונות של התפתחות מאפיינים מיניים

התפתחות מינית אצל נשים וגברים מתרחשת בזמנים שונים: ביציות, למשל, נוצרות במהלך ההתפתחות, אך הן מתחילות לגדול רק בגיל 8-12 שנים. מיוצרים זרעונים זכריים

אשכים הרבה יותר מאוחר, לאחר כ-13 שנים. מאפיינים מיניים ראשוניים, לצד משניים, נוצרים כתוצאה מחשיפה להורמונים מסוימים: אצל נשים אלו המכינים את הגוף להריון ואצל גברים טסטוסטרון.

ישנם מקרים שבהם לאדם אחד עשויות להיות בלוטות נקבה וגבריות בו-זמנית. תופעה זו נקראת הרמפרודיטיזם ומתרחשת עקב התפתחות לא תקינה של מערכת הרבייה. אם המאפיינים המיניים העיקריים מופיעים מוקדם, אז המשניים נוצרים במהלך הצמיחה של האורגניזם. בסופו של דבר, הפרט מגיע לבגרות ביולוגית, לרבות בגרות מינית, המתרחשת לאחר השלמת ההתפתחות הפיזיולוגית והמורפולוגית. מנקודה זו ואילך, הגוף מסוגל להתרבות צאצאים בריאים מן המניין.

בגדול, ניתן לייחס את כל תכונות הגוף התלויות במגדר למאפיינים מיניים משניים. מאפיינים מיניים משניים מתחילים להופיע אפילו בתקופה שלפני גיל ההתבגרות. אם עד גיל 6-7 בנות ובנים יכולים להתבלבל, במיוחד אם הם לבושים בבגדים שאינם מעידים על מין, הרי שבגיל 7-8 המראה של בנות ובנים שונה באופן ניכר.

שינויים ראשונים

השינויים הראשונים נוגעים לעור. אצל בנות הוא נשאר רך, דק ורך, ואילו אצל בנים הוא מתחיל להתעבות, להיות צפוף יותר. לשכבת השומן התת עורית כבר בגיל זה יש גם מאפיינים משלה. אצל בנות, צורות הגוף מתחילות להחליק, בעוד שהבנים הופכים זוויתיים יותר. זה נעשה יותר ויותר בולט בכוח הפיזי: מגיל 7-8 בנים חזקים יותר, עמידים יותר, בעוד שמערכת השרירים של הבנות חלשה יותר ואינה מוכנה לעומס יתר.

קרוב יותר לגיל 11-13, שיער הערווה מתחיל לצמוח בשני המינים. אם אצל בנות מדובר במשולש אופייני עם חלק עליון מכוון כלפי מטה, אז אצל בנים השיער גדל בצורה אינטנסיבית יותר, אין גבול ברור, לעתים קרובות יש "נתיב" של שיער מהערווה לטבור. בנוסף, אצל בנים מתחילה צמיחת שיער אינטנסיבית ברגליים, בבתי השחי, בגיל 16-18, אצל חלק מהגברים הצעירים מופיעה שיער על החזה.

מוכנות להולדת ילדים

השלב הבא, שבו מאפיינים מיניים משניים חזקים עוד יותר, הוא גיל 13-15. אצל בנות מתרחשת הווסת הראשונה והשדיים מתחילים לגדול, ואצל בנים הפין גדל באופן ניכר. למעשה, נציגי שני המינים כבר מוכנים להולדה, אבל הבגרות הכללית של הגוף מתרחשת הרבה יותר מאוחר מהבגרות.

בסביבות אותה תקופה, שיער הוולוס הראשון על הפנים מופיע אצל גברים צעירים - ושפמים, אם כי עבור חלקם, שיער הפנים מתחיל לצמוח רק בגיל 17-18. אחד המאפיינים המיניים האופייניים הטבועים במין הזכר הוא שינוי בגרון, "תפוח אדם" או הגדלת גודלו, גוון הקול משתנה, הקול נעשה מחוספס יותר. נהוג לומר שהקול "נשבר".

גם מבנה השלד אצל גברים ונשים שונה באופן משמעותי, בעיקר באגן. הבדלים אלה נראים בבירור אפילו אצל תינוקות, אך הם הופכים ברורים ביותר בגיל 13-15. אצל בנות זה פחות עמוק, אבל רחב יותר. זה קשור לתפקוד ההולדה. ואצל גברים צעירים, האגן צר ועמוק יותר.

היעדר מאפיינים מיניים משניים מעיד על מחלות של המערכת האנדוקרינית או הפרעות אחרות.

מאפיינים מיניים, מאפיינים מורפולוגיים ותפקודיים, קובעים את מין האורגניזם. הם מחולקים לראשוני ומשניים. סימנים ראשוניים ומשניים נקבעים גנטית, המבנה שלהם כבר מונח בביצית מופרית הרבה לפני לידת ילד. מאפיינים מיניים ראשוניים הם סימנים הקשורים למבנה של איברי המין. הם מונחים בעובר ונוצרים עד למועד הלידה של האורגניזם. מאפיינים מיניים ראשוניים מובנים כגונדות או גונדות (אשכים אצל זכרים, שחלות אצל נקבות) ואיברי מין אחרים: זרזיף, אובידוקטים, רחם וכו'. מאפיינים מיניים משניים אינם מעורבים ישירות ברפרודוקציה, אלא תורמים למפגש של נציגי שני המינים. הם תלויים במאפיינים מיניים ראשוניים, מתפתחים בהשפעת הורמוני המין ומופיעים בבני אדם במהלך ההתבגרות. מאפיינים מיניים משניים, קבוצה של תכונות או מאפיינים המבדילים בין מין אחד למשנהו (למעט הגונדות, שהן מאפיינים מיניים ראשוניים). דוגמאות למאפיינים מיניים משניים של אדם: אצל גברים - שפם, זקן, גוון קול, סחוס בולט על הגרון ("תפוח אדם"); בנשים - התפתחות אופיינית של בלוטות החלב, צורת האגן, התפתחות גדולה יותר של רקמת שומן. מאפיינים מיניים משניים של בעלי חיים: הנוצות הבהירות האופייניות של ציפורים זכרים, בלוטות ריחניות, קרניים מפותחות, ניבים ביונקים זכרים. מאפיינים מיניים משניים נמשכים ללא הרף (לדוגמה, הבדלים בגודל הגוף ובפרופורציות, צבע; רעמות אצל אריות ובבונים זכרים, קרניים אצל זכרים) או מופיעים רק בעונות ההזדווגות (לדוגמה, צבע ולבוש נישואין של כמה דגים וציפורים ). מאפיינים מיניים משניים עונתיים כוללים גם התנהגות הזדווגות ("חיזור", טורנירים, בניית קן וכו'). מאפיינים מיניים משניים עוזרים לאנשים ממינים שונים למצוא ולזהות זה את זה, לעורר את הבשלת בלוטות המין ואת ההתנהגות המינית של נקבות, ולמלא תפקיד חשוב בברירה המינית. מחקרים על סירוס והשתלה של בלוטות המין (מפרט ממין אחד לפרט מהמין השני) הראו את הקשר בין תפקוד הגונדות לבין התפתחות מאפיינים מיניים משניים ביונקים, ציפורים, דו-חיים ודגים. ניסויים אלו אפשרו לחוקר הסובייטי M. M. Zavadovsky לחלק באופן מותנה מאפיינים מיניים משניים לתלויים (אאו-מיניים), המתפתחים בקשר עם פעילות בלוטות המין, ובלתי תלויים (פסאודו-מיניים), שהתפתחותם מתרחשת ללא קשר לתפקוד המין. בְּלוּטוֹת הַרוֹק. לא מתפתחים מאפיינים מיניים משניים תלויים במקרה של סירוס של בעל החיים. אם ברגע זה הם כבר הצליחו להתפתח, אז בהדרגה הם מאבדים את המשמעות התפקודית שלהם ולפעמים נעלמים לחלוטין. כתוצאה מסירוס של זכרים ונקבות, מתקבלות צורות דומות בעצם; אם אדם "א-מיני" כזה מושתל עם גונדה או מוזרק הורמון מין, אז מתפתחים מאפיינים מיניים משניים תלויים אופייניים של המין המקביל. דוגמה לניסויים כאלה היא התפתחות בתרנגולת מסורסת, בהשפעת הגונדה הזכרית, של כיסוי ראש של תרנגול (מסרק, זקן, קטינים), קול תרנגול והתנהגות גברית. מאפיינים מיניים משניים עצמאיים, כמו דורבן או נוצות זין, מתפתחים ללא השתתפותם של הורמוני המין, דבר שנקבע על ידי ניסויים בהסרת בלוטות איברי המין: סימנים אלו נמצאים גם אצל זין מסורסים. בנוסף למאפיינים מיניים שניים תלויים ועצמאיים, קיימת גם קבוצה של מאפיינים מיניים משניים סו-מיניים, או רקמות-מיניים, הטבועים במין אחד בלבד, אך אינם תלויים בתפקוד בלוטות המין; במקרה של סירוס, ההבדלים בין המינים במאפיינים אלה נשמרים לחלוטין. קבוצה זו של מאפיינים מיניים משניים אופיינית לחרקים.

4. שונות מוטציונית

שונות מוטציונית- שונות הנגרמת על ידי פעולת המוטגנים על הגוף, וכתוצאה מכך מוטציות (ארגון מחדש של מבני הרבייה של התא). המוטגנים הם פיזיקליים (קרינת קרינה), כימיים (קוטלי עשבים) וביולוגיים (וירוסים). המונח "מוטציה" (מאט. מוטציה- שינוי) שימש כבר זמן רב בביולוגיה כדי להתייחס לכל שינוי פתאומי. לדוגמה, הפלאונטולוג הגרמני W. Waagen כינה את המעבר מצורת מאובן אחת לאחרת מוטציה. הופעתן של תכונות נדירות, בפרט, צורות מלניסטיות בקרב פרפרים, נקראה גם מוטציה. רעיונות מודרניים לגבי מוטציות נוצרו בתחילת המאה ה-20. לדוגמה, הבוטנאי הרוסי סרגיי איבנוביץ' קורז'ינסקי בשנת 1899 פיתח תיאוריה אבולוציונית של הטרוגנזה המבוססת על הרעיון של התפקיד האבולוציוני המוביל של שינויים דיסקרטיים (לא רציפים). עם זאת, המפורסמת ביותר הייתה תיאוריית המוטציות של הבוטנאי ההולנדי דה פריס (1901), שהציג את המושג המודרני והגנטי של מוטציה כדי לציין גרסאות נדירות של תכונות בצאצאים של הורים שלא היו להם תכונה זו. דה פריס פיתח תיאוריית מוטציות המבוססת על תצפיות על צמח עשב נפוץ, אספן דו-שנתי או נר הלילה ( Oenothera biennis). לצמח זה מספר צורות: גדול פרחים וקטן פרחים, ננסי וענק. דה פריס אסף זרעים מצמח בעל צורה מסוימת, זרע אותם וקיבל 1 ... 2% מצמחים מסוג אחר בצאצאים. מאוחר יותר נמצא כי הופעת גרסאות נדירות של התכונה בנר הלילה אינה מוטציה; השפעה זו נובעת מהמוזרויות של הארגון של מנגנון הכרומוזומים של צמח זה. בנוסף, גרסאות נדירות של תכונות עשויות לנבוע משילובים נדירים של אללים (לדוגמה, הצבע הלבן של הנוצות אצל דגניות נקבע על ידי שילוב נדיר aabb).

ההוראות העיקריות של תיאוריית המוטציות של ג'י דה פריס נשארות תקפות עד היום ומסתכמות בנקודות הבאות:

1. מוטציות מתרחשות בפתאומיות, בפתאומיות, כשינויים בדידים בתכונות.

2. בניגוד לשינויים שאינם תורשתיים, מוטציות הן שינויים איכותיים שעוברים מדור לדור.

3. מוטציות מתבטאות בדרכים שונות ויכולות להיות מועילות ומזיקות, דומיננטיות ורצסיביות כאחד.

4. ההסתברות לגילוי מוטציות תלויה במספר הפרטים שנחקרו.

5. מוטציות דומות יכולות להתרחש שוב ושוב.

6. מוטציות אינן מכוונות (ספונטניות), כלומר כל חלק בכרומוזום יכול לעבור מוטציה, ולגרום לשינויים הן בסימנים קלים והן בסימנים חיוניים.

השונות המוטציונית באה לידי ביטוי בפנוטיפ, ולמעשה, רק על ידי נוכחות של תכונות ותכונות חדשות איכותיות של האורגניזם ניתן להניח את התרחשותו. שינויים בפנוטיפ נגרמים על ידי הפרה של מבנים תורשתיים, אשר נקבעת על ידי השפעת גורמים סביבתיים שונים. במילים אחרות, הסביבה החיצונית, הפועלת על הגנוטיפ, גורמת לשינויים המבניים שלה, מה שמוביל להיווצרות תכונות ותכונות חדשות של האורגניזם. בהקשר זה, חקר המוטציות צריך להתבצע מעמדות שונות: מנקודת מבט של אופי השינויים בגנוטיפ, לוקליזציה שלהם בתאים ורקמות שונות, הביטוי הפנוטיפי והתפקיד האבולוציוני של המוטציות, וכן מתוך נקודת המבט של מהות הגורם הסיבתי.

ישנם מספר סיווגים של מוטציות לפי קריטריונים שונים. מולר הציע לחלק מוטציות לפי אופי השינוי בתפקוד הגן לתוך היפומורפי(אללים משתנים פועלים באותו כיוון כמו אללים מסוג פרא; רק פחות תוצר חלבון מסונתז), גָלוּם(מוטציה נראית כמו אובדן מוחלט של תפקוד הגן, למשל, מוטציה לבןבתסיסנית) אנטי-מורפי(התכונה המוטנטית משתנה, למשל, צבעו של גרעין תירס משתנה מסגול לחום) ו ניאומורפי. בספרות חינוכית מודרנית נעשה שימוש גם בסיווג רשמי יותר, המבוסס על אופי השינויים במבנה של גנים בודדים, כרומוזומים והגנום בכללותו. בתוך סיווג זה, מובחנים הסוגים הבאים של מוטציות:

• גנומי;
• כרומוזומלי;
• גֵנֵטִי.

גנומי- פוליפלואידיזציה (יצירת אורגניזמים או תאים שהגנום שלהם מיוצג על ידי יותר משתי (3n, 4n, 6n וכו') קבוצות של כרומוזומים) ואנופלואידיה (הטרופלואידיה) - שינוי במספר הכרומוזומים שאינו כפול של הסט הפלואידי (Inge-Vechtomov, 1989). בהתאם למקורם של קבוצות הכרומוזומים, בין הפוליפלואידים מבחינים אלופוליפלואידים, שיש להם קבוצות של כרומוזומים המתקבלות בהכלאה ממינים שונים, ואוטופוליפלואידים, שבהם יש עלייה במספר קבוצות הכרומוזומים של הגנום שלהם, כפולה. של נ.

בְּ מוטציות כרומוזומליותמתרחשים סידורים מחדש גדולים של המבנה של כרומוזומים בודדים. במקרה זה, יש אובדן (מחיקה) או הכפלה של חלק (כפול) מהחומר הגנטי של כרומוזום אחד או יותר, שינוי בכיוון של מקטעי כרומוזומים בכרומוזומים בודדים (היפוך), וכן העברה של חלק מהחומר הגנטי מכרומוזום אחד למשנהו (טרנסלוקציה) (מקרה קיצוני - שילוב של כרומוזומים שלמים, טרנסלוקציה רוברטסונית, שהיא וריאנט מעבר ממוטציה כרומוזומלית למוטציה גנומית).

עַל גנוםרמת השינויים במבנה ה-DNA הראשוני של גנים בהשפעת מוטציות פחות משמעותית מאשר עם מוטציות כרומוזומליות, אולם מוטציות גנים שכיחות יותר. כתוצאה ממוטציות גנים מתרחשות החלפות, מחיקותותוספות של נוקלאוטיד אחד או יותר, טרנסלוקציות, כפילויות והיפוכיםחלקים שונים של הגן. במקרה שבו רק נוקלאוטיד אחד משתנה בהשפעת מוטציה, הם מדברים על מוטציות נקודתיות. מכיוון שה-DNA מכיל רק שני סוגים של בסיסים חנקניים - פורינים ופירימידינים, כל המוטציות הנקודתיות עם החלפת בסיס מתחלקות לשתי מחלקות: מעברים (החלפה של פורין לפורין או פירימידין לפירימידין) והתמרות. (החלפת פורין בפירמידין או להיפך). ארבע השלכות גנטיות של מוטציות נקודתיות אפשריות: 1) שימור משמעות הקודון עקב ניוון הקוד הגנטי (החלפת נוקלאוטידים נרדפת), 2) שינוי במשמעות הקודון, המוביל להחלפת הקודון. חומצת אמינו במקום המתאים של שרשרת הפוליפפטיד (מוטציית missense), 3) יצירת קודון חסר משמעות עם סיום מוקדם (מוטציית שטות). ישנם שלושה קודונים חסרי משמעות בקוד הגנטי: ענבר - UAG, אוקר - UAA ואופל - UGA (בהתאם לכך נקראות מוטציות המובילות ליצירת שלישיות חסרות משמעות - למשל מוטציה ענבר), 4) החלפה הפוכה. (עצור קודון כדי לחוש קודון).

על ידי השפעה על ביטוי גניםמוטציות מתחלקות לשתי קטגוריות: מוטציות של זוג בסיסיםו סוג הסטת מסגרת. האחרונים הם מחיקות או הוספות של נוקלאוטידים, שמספרם אינו כפולה של שלושה, הקשורים לאופי המשולש של הקוד הגנטי. מוטציה ראשונית נקראת לפעמים מוטציה ישירהומוטציה המשחזרת את המבנה המקורי של הגן, - מוטציה בגב,או החזרה. חזרה לפנוטיפ המקורי באורגניזם מוטנטי עקב שיקום תפקוד הגן המוטנטי מתרחשת לרוב לא עקב היפוך אמיתי, אלא עקב מוטציה בחלק אחר של אותו גן או אפילו גן אחר שאינו אללי. במקרה זה, המוטציה האחורית נקראת מוטציה מדכאת. המנגנונים הגנטיים שבאמצעותם מדוכא הפנוטיפ המוטנטי מגוונים מאוד.

מוטציות בכליות- שינויים גנטיים פתאומיים מתמשכים בניצני צמחים בודדים. במהלך ריבוי וגטטיבי, הם נשמרים. זנים רבים של צמחים תרבותיים הם מוטציות ניצנים.