אביוטרופיה של הרשתית. אביוטרופיה ברשתית - מה זה ריפוי גנטי לאביוטרפיה ברשתית

אביוטרופיה של רשתית הטפטורטינלית היא מחלה תורשתית המלווה בניוון רשתית. במקרה זה, מנגנון הצילום המוט מושפע בעיקר. פתולוגיה זו אינה מתרחשת לעתים קרובות.

תסמיני המחלה תוארו כבר בשנת 1857 על ידי ד"ר דונרס. הוא קרא למחלה זו רטיניטיס פיגמנטוזה. מאוחר יותר, הגורמים לפתולוגיה זו נחקרו ביתר פירוט, ושמה של המחלה הפך לניוון טפטוריטינלי ראשוני. כמו כן, מחלה זו נקראת ניוון מוט-קונוס, שכן בשלבים המוקדמים של הפתולוגיה נפגע מנגנון המוט, ומאוחר יותר מצטרף גם נזק לקונוסים. המונח אביוטרופיה פיגמנטרית ברשתית משקף את מהות המחלה ברוב הפרטים.

ישנם שני סוגים של קולטני אור בשכבה הרגישה לאור של הרשתית: קונוסים ומוטות. קולטנים קיבלו שמות כאלה בגלל הצורה המיוחדת של התאים. באזור המרכזי של הרשתית ממוקמים בעיקר קונוסים, האחראים על ראייה ברורה וצבעונית. המוטות ממוקמים בעיקר באזורים ההיקפיים של הרשתית, אך מספר קטן של קולטנים אלו נמצאים גם באזור המרכזי. המוטות אחראים על הראייה ההיקפית, וגם עוזרים לאדם לנווט בתנאי תאורה חלשה.

כתוצאה מהמוטציה של מספר גנים המספקים תזונה תקינה לרשתית, וכן מתפקוד טוב של שכבה זו, קולטני הפוטו נהרסים בהדרגה. התהליך הפתולוגי מתחיל באזורים ההיקפיים, ולאחר מכן עובר בהדרגה למרכז הרשתית. בדרך כלל לוקח כמה עשורים עד שהמחלה מתקדמת.

בדרך כלל יש פגיעה דו צדדית בעיניים, בעוד שתסמיני המחלה הופכים לבולטים כבר בגיל צעיר. בסביבות גיל עשרים, אובדן הראייה מתקדם, ולעיתים קרובות חולים מאבדים את כושרם לעבוד. במקרים מסוימים, לא כל פני הרשתית מושפעים, אלא רק חלק נפרד ממנה. לפעמים אביוטרופיה של הרשתית הטפטורית מתבטאת בגיל מאוחר יותר.

לחולים עם פתולוגיה זו יש סיכון גבוה לפתח בצקת מקולרית, גלאוקומה וקטרקט.

תסמינים

תסמינים של אביוטרפיה רשתית טפטורטינלית כוללים:

• המרלופיה, המלווה בירידה בראייה במצבי ראות לא מספקת. עיוורון לילה קשור לפגיעה במנגנון הפוטו-קולטן. ירידה בהתמצאות בחושך היא אחד הסימנים הראשונים לאביוטרופיה של טפטורטין. סימפטום זה עשוי להופיע הרבה יותר מוקדם מהשינויים הראשונים גלויים בקרקעית העין.
• ההידרדרות המתקדמת של הראייה ההיקפית קשורה גם לפגיעה במנגנון המוט של הרשתית. התהליך הפתולוגי מתחיל מהפריפריה ומתפשט בהדרגה לאזורים המרכזיים. בהקשר זה, בהתחלה, הצמצום של שדות הראייה לא יכול להיות מורגש, אבל בעתיד, המחלה יכולה להוביל להיעדר מוחלט של ראייה היקפית. במקרה זה, אנו מדברים על ראייה צינורית (מנהרה). יחד עם זאת, רק הראייה המרכזית נשמרת, והמטופל אינו יכול לנווט במרחב.
• הידרדרות בראיית הצבע וירידה בחדות הראייה מתרחשת בשלבים המאוחרים של האביוטרופיה הטפטורטינלית. סימפטום זה קשור למעורבות של מנגנון החרוט של האזור המרכזי בתהליך הפתולוגי. עם התקדמות נוספת של המחלה, מתרחש עיוורון מוחלט.

אבחון

במהלך בדיקת עיניים, הרופא בודק ראייה היקפית, חדות הראייה ובודק את קרקעית העין. בבדיקת עיניים, לעיתים קרובות ניתן לזהות שינויים אופייניים ברשתית, הכוללים גופי עצם (אזורים של ניוון שכבת פוטורצפטור), עורקים היצרים והלבנה של ראש עצב הראייה.

כדי להבהיר את האבחנה, אתה יכול לבצע מחקר אלקטרופיזיולוגי המאפשר לך להעריך באופן אמין את התכונות התפקודיות של הרשתית. כדי להעריך את ההסתגלות וההתמצאות הכהה של המטופל בתנאי תאורה נמוכים, נעשה שימוש בטכניקות מיוחדות.

אם יש חשד לאביוטרופיה tapetoretinal, מוערכת ההסתברות לאטיולוגיה תורשתית של המחלה. לשם כך נבדקים קרובי משפחתו של המטופל על מנת לאבחן בזמן סימני פתולוגיה אצלם.

יַחַס

עד כה, לא פותח טיפול ספציפי לאביוטרופיה טפטורטין. כדי לעצור את התקדמות הדיסטרופיה, אתה יכול להשתמש במתחמי ויטמינים המשפרים את התזונה של תאי הרשתית. כמו כן נקבעים ביולוגים של פפטידים המשפיעים על אספקת הדם לעין. הם מסוגלים לשחזר את הפונקציונליות של הרשתית.

בשל הפיתוח המתמיד של שיטות טיפול חדשות, מופיעים מדי פעם נתונים על גישות ניסויות. כדי להילחם באביוטרופיה טפטורטינלית, ניתן להשתמש בריפוי גנטי כדי לשחזר אזורים פגועים של חומר גנומי, שתלים אלקטרוניים המחליפים את הרשתית ומאפשרים אפילו לעיוורים לנווט היטב בחלל.

סרטון של המומחה שלנו על המחלה

אביוטרופיה של פיגמנט רשתית היא מחלת עיניים תורשתית חמורה. הפתולוגיה מאופיינת בניוון והרס של הקולטנים האחראים על תפיסת האור. שם נוסף למחלה הוא רטיניטיס פיגמנטוזה. זוהי אחת ממחלות העיניים המסוכנות ביותר. נכון להיום, לרפואה אין שיטות יעילות מספיק לטיפול בפתולוגיה כזו. המחלה מתקדמת ומובילה לעיוורון. האם ניתן להימנע מאובדן ראייה? נשקול שאלה זו עוד יותר.

גורם ל

הסיבה לאביוטרופיה של פיגמנט הרשתית היא הפרעות גנטיות. המחלה מועברת במספר דרכים:

• דומיננטי אוטוזומלי;
• אוטוזומלית רצסיבית;
• X-linked רצסיבי.

המשמעות היא שהפתולוגיה יכולה לעבור בתורשה בדרכים הבאות:

• מהורה חולה אחד או שניים;
• המחלה יכולה להתבטא בדור השני או השלישי;
• המחלה יכולה להופיע אצל גברים הקשורים זה לזה בדם.

זה נצפה בשני המינים. עם זאת, מחלה זו משפיעה על גברים הרבה יותר מאשר נשים. זה נובע מהעובדה שפתולוגיה עוברת לעתים קרובות בתורשה בצורה רצסיבית מקושרת X.

הגורם המיידי לאביוטרפיה פיגמנטית ברשתית הוא הפרה בגנים האחראים על התזונה ואספקת הדם של קולטני הפוטו. כתוצאה מכך, מבנים אלו של העין עוברים שינויים ניווניים.

פתוגנזה

הרשתית מכילה נוירונים מיוחדים הרגישים לאור. הם נקראים פוטורצפטורים. ישנם 2 סוגים של מבנים כאלה:

1. קונוסים. קולטנים אלו חיוניים לראיית היום מכיוון שהם רגישים רק לחשיפה ישירה לאור. הם אחראים לחדות הראייה בתנאי תאורה טובים. התבוסה של מבנים אלה מובילה לעיוורון אפילו בשעות היום.
2. מקלות. אנו זקוקים לקולטני הפוטו הללו על מנת לראות ולהבחין בין עצמים בתנאי תאורה חלשים (למשל, בערב ובלילה). הם רגישים יותר לאור מאשר קונוסים. פגיעה במוטות מובילה להידרדרות בראיית הדמדומים.

עם אביוטרופיה פיגמנטרית ברשתית, שינויים דיסטרופיים מתרחשים לראשונה במוטות. הם מתחילים מהפריפריה, ואז מגיעים למרכז העין. בשלבים המאוחרים של המחלה, הקונוסים מושפעים. ראשית, ראיית הלילה של אדם מתדרדרת, ולאחר מכן המטופל מתחיל להבחין בצורה גרועה בין חפצים גם במהלך היום. המחלה מובילה לעיוורון מוחלט.

סיווג בינלאומי של מחלות

על פי ICD-10, אביוטרופיה של פיגמנט רשתית שייכת לקבוצת המחלות המאוחדות תחת הקוד H35 (מחלות אחרות של הרשתית). הקוד הפתולוגי המלא הוא H35.5. קבוצה זו כוללת את כל ניווני הרשתית התורשתיים, בפרט, רטיניטיס פיגמנטוזה.

תסמינים

הסימן הראשון למחלה הוא ראייה מטושטשת באור נמוך. זה הופך להיות קשה לאדם להבחין בין חפצים בערב. זהו סימפטום מוקדם של פתולוגיה, אשר יכול להתרחש הרבה לפני סימנים בולטים של ליקוי ראייה.

לעתים קרובות מאוד, חולים מקשרים ביטוי זה ל"עיוורון לילה" (אביטמינוזיס A). עם זאת, במקרה זה, זוהי תוצאה של נזק למוטות הרשתית. המטופל מפתח עייפות עיניים חמורה, התקפי כאבי ראש ותחושה של הבזקי אור מול העיניים.

אז הראייה ההיקפית של המטופל מתדרדרת. זאת בשל העובדה כי הנזק למוטות מתחיל מהפריפריה. אדם רואה את העולם סביבו כאילו דרך צינור. ככל שיותר מוטות עוברים שינויים פתולוגיים, כך שדה הראייה מצטמצם. במקרה זה, תפיסת הצבעים של המטופל מחמירה.

שלב זה של הפתולוגיה יכול להימשך עשרות שנים. בתחילה, הראייה ההיקפית של המטופל מופחתת מעט. אבל ככל שהמחלה מתקדמת, אדם יכול לתפוס חפצים רק באזור קטן במרכז העין.

בשלב מאוחר של המחלה, מתחיל נזק לקונוס. גם הראייה בשעות היום מתדרדרת בחדות. בהדרגה, האדם נעשה עיוור לחלוטין.

לעתים קרובות מציינים אביוטרופיה פיגמנטרית של הרשתית של שתי העיניים. במקרה זה, הסימנים הראשונים של המחלה נצפים בילדות, ועד גיל 20 החולה עלול לאבד את ראייתו. אם לאדם יש רק עין אחת או חלק מהרשתית שנפגעו, המחלה מתפתחת לאט יותר.

סיבוכים

פתולוגיה זו מתקדמת בהתמדה ומובילה לאובדן מוחלט של הראייה. עיוורון הוא התוצאה המסוכנת ביותר של פתולוגיה זו.

אם הסימנים הראשונים של המחלה מתרחשים בבגרות, אז רטיניטיס פיגמנטוזה יכולה לעורר גלאוקומה וקטרקט. בנוסף, הפתולוגיה מסובכת לעתים קרובות על ידי ניוון מקולרי של הרשתית. מחלה זו מלווה באטרופיה של המקולה של העיניים.

פתולוגיה יכולה להוביל לגידול ממאיר (מלנומה) של הרשתית. סיבוך זה נצפה במקרים נדירים, אך הוא מסוכן מאוד. מלנומה דורשת ניתוח להסרת העין.

צורות המחלה

התקדמות הפתולוגיה תלויה במידה רבה בסוג ההורשה של המחלה. רופאי עיניים מבחינים בין הצורות הבאות של אביוטרופיה של פיגמנט רשתית:

1. דומיננטי אוטוזומלי. פתולוגיה זו מאופיינת בהתקדמות איטית. עם זאת, המחלה יכולה להיות מסובכת על ידי קטרקט.
2. אוטוזומלית רצסיבית מוקדמת. הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בילדות. הפתולוגיה מתקדמת במהירות, החולה מאבד במהירות את הראייה.
3. אוטוזומלית רצסיבית מאוחרת. הסימפטומים הראשוניים של הפתולוגיה מתרחשים בגיל 30 בערך. המחלה מלווה באובדן ראייה חמור, אך מתקדמת לאט.
4. מקושר לכרומוזום X. צורה זו של פתולוגיה היא הקשה ביותר. אובדן הראייה מתפתח מהר מאוד.

אבחון

רטיניטיס פיגמנטוזה מטופלת על ידי רופא עיניים. למטופל רושמים את הבדיקות הבאות:

1. מבחן הסתגלות כהה. בעזרת מכשיר מיוחד נרשמת רגישות העין לאור בהיר ועמום.
2. מדידת שדות ראייה. בעזרת היקף גולדמן נקבעים גבולות הראייה הצידית.
3. בדיקת קרקעית הקרקע. בפתולוגיה, משקעים ספציפיים, שינויים בראש עצב הראייה וכיווץ כלי דם ניכרים ברשתית.
4. בדיקת רגישות לניגודיות. למטופל מוצגים כרטיסים עם אותיות או מספרים בצבעים שונים על רקע שחור. עם רטיניטיס פיגמנטוזה, החולה מתקשה בדרך כלל להבחין בגוונים כחולים.
5. אלקטרורטינוגרפיה. בעזרת מכשיר מיוחד חוקרים את המצב התפקודי של הרשתית בחשיפה לאור.

ניתוח גנטי עוזר לבסס את האטיולוגיה של המחלה. עם זאת, בדיקה כזו אינה מתבצעת בכל המעבדות. זהו מחקר מורכב ורחב. ואכן, גנים רבים אחראים על התזונה ואספקת הדם של הרשתית. זיהוי מוטציות בכל אחת מהן הוא משימה קשה למדי.

טיפול שמרני

שיטות יעילות לטיפול באביוטרפיה של פיגמנט הרשתית לא פותחו. אי אפשר לעצור את תהליך ההרס של קולטני הפוטו. רפואת עיניים מודרנית יכולה רק להאט את התפתחות המחלה.

למטופל רושמים תרופות עם רטינול (ויטמין A). זה עוזר להאט במידת מה את תהליך ההידרדרות של ראיית הדמדומים.

טיפול שמרני באביוטרפיה פיגמנטית ברשתית כולל גם שימוש בחומרים ביוגנים לשיפור אספקת הדם לרקמות העין. מדובר בטיפות "Taufon", "Retinalamin" ותרופה להזרקה לאזור העיניים "Mildronate".

חיזוק הסקלרה בחומר ביולוגי

נכון לעכשיו, מדענים רוסים פיתחו את החומר הביולוגי של אלופלנט. עם אביוטרופיה של פיגמנט רשתית, הוא משמש כדי להחזיר את אספקת הדם התקינה לרקמות העין. זוהי רקמה ביולוגית המוזרקת לעין. כתוצאה מכך, הסקלרה מתחזקת ומשתפרת התזונה של קולטני הפוטו. החומר משתרש היטב ועוזר להאט משמעותית את התפתחות המחלה.

טיפול בחו"ל

מטופלים שואלים לעתים קרובות שאלות על הטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה בגרמניה. זוהי אחת המדינות שבהן נעשה שימוש בשיטות הטיפול העדכניות ביותר למחלה זו. בשלב הראשוני, אבחון גנטי מפורט מתבצע במרפאות גרמניות. יש צורך לזהות את סוג המוטציה בכל גן. לאחר מכן, באמצעות electroretinography, מידת הנזק למוטות ולקונוסים נקבעת.

בהתאם לתוצאות האבחון, הטיפול נקבע. אם המחלה אינה קשורה למוטציה של הגן ABCA4, אז לחולים נקבעו מינונים גבוהים של ויטמין A. טיפול תרופתי מתווסף על ידי מפגשים בתא לחץ מלא בחמצן.

שיטות חדשניות לטיפול באביוטרפיה פיגמנטרית ברשתית מיושמות. אם מידת הפגיעה בעין מגיעה לשלב של אובדן ראייה אצל מטופל, אזי מתבצעת ניתוח להשתלת רשתית מלאכותית. שתל זה הוא תותב מחורר עם מספר אלקטרודות. הם מחקים את קולטני הפוטו של העין. האלקטרודות שולחות דחפים למוח דרך עצב הראייה.

כמובן שתותבת כזו אינה יכולה להחליף לחלוטין את הרשתית האמיתית. אחרי הכל, הוא מכיל רק אלפי אלקטרודות, בעוד העין האנושית מצוידת במיליוני קולטנים. עם זאת, לאחר ההשתלה, אדם יכול להבחין בין קווי המתאר של חפצים, כמו גם גוונים לבנים וכהים בהירים.

מתבצע טיפול גנטי בתאי גזע ברשתית. שיטת טיפול זו עדיין ניסיונית. מדענים מציעים שטיפול כזה מקדם את התחדשות קולטני הפוטו. עם זאת, לפני הטיפול, יש צורך לבצע בדיקה יסודית של המטופל ולבצע השתלת ניסוי, שכן תאי גזע אינם מיועדים לכל המטופלים.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה של המחלה אינה חיובית. אי אפשר לעצור שינויים פתולוגיים ברשתית. רפואת עיניים מודרנית יכולה רק להאט את תהליך אובדן הראייה.

כפי שכבר הוזכר, קצב התפתחות המחלה עשוי להיות תלוי בסיבות שונות. רטיניטיס פיגמנטוזה מתקדמת במהירות, מועברת דרך כרומוזום X, כמו גם צורה אוטוזומלית רצסיבית מוקדמת. אם למטופל יש נגע של עין אחת בלבד או חלק מהרשתית, התהליך הפתולוגי מתפתח לאט.

מְנִיעָה

עד כה לא פותחו שיטות למניעת רטיניטיס פיגמנטוזה. פתולוגיה זו היא תורשתית, והרפואה המודרנית אינה יכולה להשפיע על הפרעות גנים. לכן, חשוב לזהות את הסימנים הראשונים לפתולוגיה בזמן.

אם ראיית הדמדומים של המטופל החמירה, אין לייחס סימפטום כזה לבריברי. זה עשוי להיות סימן למחלה מסוכנת יותר. בכל מקרה של הידרדרות בראייה, יש לפנות מיד לרופא עיניים. זה יעזור להאט את התפתחות הרטיניטיס פיגמנטוזה.

אביוטרופיה טפטורטינלית היא מחלה מולדת המאופיינת בנזק דיסטרופי לתאי קולטן ברשתית, בעיקר מוטות. פתולוגיה נדירה למדי. היא תוארה לראשונה בשנת 1857 על ידי דונדרס, ואז נקראה המחלה "רטיניטיס פיגמנטוזה". מחקר נוסף של הגורמים להופעת המחלה והסימנים הקליניים הובילו לשינוי במונח ל"דיסטרופיה ראשונית של הטפטורטינלי" או "ניוון מוט-קונוס". אבל אז גילו מדענים שבתחילת המחלה הם מושפעים בעיקר ורק בשלבים המאוחרים יותר מעורבים בתהליך, אז הם התחילו להשתמש במונח "אביוטרופיה של הרשתית Tapetoretinal", המשקף בצורה מדויקת יותר את מהות הפתולוגיה .

פתוגנזה של אביוטרופיה tapetoretinal של הרשתית

הרשתית היא המעטפת הרגישה לאור של העין, המיוצגת על ידי שני סוגים של תאי קולטן: מוטות וחרוטים, בעלי אותה צורה. קונוסים ממוקמים בעיקר באזור המרכז, הם אחראים על חדות הראייה ורגישות הצבע. המוטות ממוקמים על פני כל פני השטח, אך בהשוואה לקונוסים, חלקם הגדול נקבע על ידי הפריפריה, הם מספקים גם ראות באור נמוך.

פגיעה בגנים מסוימים, שתפקידם לווסת את התזונה ולנרמל את פעילות הרשתית, מביאה להרס הדרגתי של השכבה החיצונית שלה. באזור זה נמצאים תאי הקולטנים (מוטות וחרוטים). תהליכים פתולוגיים מתחילים מהפריפריה ובמשך כמה עשורים נעים לעבר האזור המרכזי.

תסמינים של אביוטרפיה רשתית

סימן מוקדם לפתולוגיה הוא המרלופיה, או "עיוורון לילה"; זה נובע מנזק למקלות. מטופלים מתלוננים שאינם יכולים לנווט בתנאי תאורה חלשה. הפרעה דומה עשויה להופיע מספר שנים לפני השינויים האופייניים הנראים לעין ברשתית.

נזק מתקדם למוטות מוביל לפגיעה בראייה היקפית. בתחילה, הצרת גבולות הראייה אינה משמעותית, אך בעתיד היא יכולה להגיע להיעדר מוחלט של ראייה היקפית, רק אי קטן של ראות נותר באזור המרכז. ראייה כזו נקראת ראייה צינורית או מנהרה.

בשלבים המאוחרים של המחלה חלה ירידה בחדות הראייה ושינוי בתפיסת הצבע, אלו הם סימנים אופייניים להרס חרוט. התקדמות המחלה מובילה לאובדן מוחלט של הראייה.

ברוב המקרים, נצפה נזק לעין דו-צדדית, התסמינים הראשונים נרשמים כבר בילדות. לעתים קרובות, העלייה בסימפטומים עד גיל 20 מובילה לאובדן כושר העבודה של המטופלים. למרות שגרסאות שונות של מהלך הפתולוגיה אינן נכללות: נגע חד צדדי, פגם במגזרים בודדים של הרשתית, עיכוב בהופעת המחלה וכו '.

אמצעי אבחון כוללים בדיקה אופתלמולוגית ושיטות בדיקה נוספות. הרופא בוחן בקפידה, בהתאם לחומרת ולחומרת התהליכים, הוא יכול לקבוע את השינויים האופייניים ברשתית ואת נוכחותם של גופי עצם - אזורים של תאי קולטן שנהרסים עם כלי צמצום וראש עצב ראייה חיוור. רופא העיניים בודק את חדות הראייה והראייה ההיקפית.

לקביעת אבחנה מדויקת יש לבצע בדיקה אלקטרופיזיולוגית המאפשרת הערכה אובייקטיבית של היכולות התפקודיות של הרשתית. כמו כן, באמצעות טכניקות מיוחדות, הרופא מעריך את מנגנוני ההסתגלות לחושך ואת התמצאות המטופל בתנאי תאורה נמוכים.

אם יש חשד לאביוטרופיה של הרשתית הטפרטינלית או לאחר שנקבעה אבחנה מדויקת, יש לבדוק קרובי משפחה ישירים לצורך גילוי מוקדם של הפתולוגיה, שכן היא תורשתית.

יַחַס

טיפול ספציפי לאביוטרופיה של הרשתית הטפטורטינלית לא פותח. ניתן לעצור את התקדמות המחלה בעזרת ויטמינים, תרופות המשפרות את חילוף החומרים וזרימת הדם ברשתית. הרופאים גם רושמים ביולוגים פפטידים, שפועלם מכוון לשיפור תהליכי ההתחדשות והתזונה של הממברנה הרגישה לאור של העין.

התפתחות הרפואה והטכנולוגיה מאפשרת לפתח שיטות מודרניות חדשות לטיפול במחלות רבות, כולל אביוטרופיה רשתית. לאחרונה הופיע מידע על אמצעים טיפוליים ניסיוניים: הנדסה גנטית, המאפשרת לשחזר את הפונקציות של גנים פגומים, ושתלים אלקטרוניים, שהם אנלוגים של הרשתית ומאפשרים לעיוורים להחזיר את היכולת להתמצא בחופשיות במרחב ובעצמם. -שֵׁרוּת.

מרפאות העיניים הטובות ביותר במוסקבה

להלן מרפאות עיניים TOP-3 במוסקבה, בהן ניתן לעבור אבחון וטיפול באביוטרופיה של הרשתית.

ניוון רשתית הוא פתולוגיה המתרחשת בשל העובדה שתאי הרשתית מפסיקים לבצע את התפקוד הנדרש. זה מוביל לפגיעה בראייה או לעיוורון מוחלט.

הסיבות ל"מוות" של תאים קשורות לעיתים קרובות לאספקת דם לקויה, הפרעות מטבוליות בנתח החזותי וצמיחה פעילה של רקמות פתולוגיות.

הרפואה הזרה הגיעה לרמה מרשימה ויש לה את כל האמצעים להילחם במחלת ניוון הרשתית.

תסמינים של ניוון רשתית

1. קודם כל, חדות הראייה יורדת. קשה לאדם לתפוס חפצים בשעת בין ערביים, הוא מפסיק לראות בחושך.
2. נראה שאובייקטים "מטושטשים", מאבדים את קווי המתאר שלהם, ולפעמים מעוותים לחלוטין.
3. כתמים כהים מופיעים מול העיניים. ראייה היקפית מוחלשת.

סימנים אלו הם סיבה רצינית לפנייה למומחה.

המחלה יכולה להיות מולדת (תורשתי) ונרכשת.

• לאטימולוגיה התורשתית של המחלה זנים רבים (בהתאם למקום התהליך, צורת המחלה, סוג הנזק לרקמות וכו').
• מחלות נרכשות מתרחשות כתוצאה מתופעות טראומטיות שונות, לאחר ניתוחים מול העיניים, ותהליכים דלקתיים באזור העיניים.

לעתים קרובות הגורם למחלה זו הוא נוכחות של גלאוקומה או קטרקט, קוצר ראייה אצל המטופל.

ניוון רשתית הקשור לגיל הפך לבעיה דחופה בעולם המודרני. תהליך זה משפיע על אנשים שהתגברו על רף שישים שנה.

ניוון פיגמנטרי- אחד מהזנים של מחלות רשתית. התכונה האופיינית היא זה זה מתבטא לעתים קרובות בילדות המוקדמת. שתי העיניים מושפעות בו זמנית. יש נגע של אפיתל הפיגמנט (ומכאן השם), כמו גם תאים פוטורצפטורים.

כך אדם עם ניוון פיגמנטרי רואה את העולם

על הרשתית נוצרים גופי עצם - כתמי פיגמנט, ניוון דיסק של עצב הראייה. שדה הראייה מצטמצם, הראייה מקבלת אופי צינורי.

במקביל, אדם מאבד את היכולת לראות ולהבחין בחפצים בסביבת דמדומים ובחושך.

מַחֲלָה לעתים קרובות יותר תורשתי, מתקדם לאט. אבל ללא טיפול, עם הגיל, מוביל לאובדן ראייה.

הרפואה המודרנית למדה לפתור בעיה זו על ידי עזרה לילדים להשיג תפיסה חזותית באיכות גבוהה. ניוון רשתית מטופל בהצלחה על ידי רפואה זרה.

למה כדאי לנסוע לחו"ל?

מרפאות גרמניות משתמשות בטכנולוגיות חדשניות. אחד מהם הוא טיפול גנטי המבוסס על השתלה מחדש של תאי גזע ברשתית. כמו כן, הרשתית הפגועה מוחלפת לעין מלאכותית - תותבת אופטית-אלקטרונית-דיגיטלית.

רשתית מלאכותית מושתלת במקרים בהם החולה מתעוור לחלוטין.

בישראל, למשל, מבצעים אנדובטריה (התערבות כירורגית בתוך גלגל העין) ואקסטרקלרלית (מבצעים ניתוחים על פני השטח של הסקלרה: מילוי אקסטרוקלרי מלאכותי נתפר בקרע ברשתית).

גם במרפאות זרות נעשה שימוש בטיפול ברשתית פגומה בלייזר ארגון. שיטה זו היא שאפשרה לפתור את בעיות ניוון הרשתית.

עיקרון השיטה הוא שקרן הלייזר מעלה בחדות את הטמפרטורה המקומית במוקד, חלבון הרקמה הפתולוגית מתקרש והמשך התפתחותו נעצר.

שיטות טיפול בניוון רשתית

המשימה העיקרית בטיפול בניוון רשתית היא הצורך להרוס תאים פתולוגיים וכלי דם מבלי לפגוע ברקמת העצבים.

רופאי עיניים משתמשים גם בטיפול רפואי וגם בטיפול כירורגי כדי לטפל במחלה.

הבחירה נקבעת לפי סוג, שלב, התקדמות המחלה, פרוגנוזה.

אחת השיטות בשימוש נרחב על ידי מומחים זרים היא הזרקת אווסטין ולוסנטיס. תרופות אלו חוסמות את החומר VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor), הגורם לשגשוג מהיר של תאים פגומים.

רופאי עיניים ישראלים, לצד התרופות המסורתיות אווסטין ולוסנטיס, מטפלים בתרופה מהדור החדש - Bevasirinad. יעילותו נעוצה בעובדה שפועל ישירות על הגנים, הוא מכוון לחסל את עצם הגורם למחלה.

טיפול בלייזר ופעולות מיקרו-כירורגיות בלייזר נמצאות בשימוש נרחב בחו"ל. הלייזר מקרין את מוקד הניוון, ממקם את התהליך ובכך מונע את המשך התפתחותו.

כיוון חדש בפרקטיקה זרה של רפואת עיניים - רפואה רגנרטיבית. הוא משמש, במיוחד, בטיפול בפתולוגיות נרכשות. לדברי הרופאים, שיטה זו כמעט מחוללת מהפכה בתוצאות הטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה.

הדבר מתרחש כתוצאה מהפעלת תהליכי החלמה ברשתית הפגועה בחולים שעברו טראומה או ניתוח בנתח החזותי. מחדשים במהירות רקמות עצבים וכלי דם.

מרפאות זרות

גֶרמָנִיָה

מרפאת עיניים בקרלסרוהה- אחת ממרפאות העיניים הזרות המפורסמות ביותר. כאן הושתלה הרשתית המלאכותית בפעם הראשונה. זוהי מערכת Argus II, אשר ממירה את התמונה ממצלמת וידאו מיניאטורית לאותות עצביים הנכנסים למרכז הראייה של המוח.

מערכת תותבת רשתית ייחודית והדרך היחידה להחזיר את הראייה לחולי רטינופתיה פיגמנטוזה.

מרפאת עיניים ארטמיס פרנקפורט אם מיין

אחת ממרפאות העיניים החדישות ביותר, המצוידת במכשור המתקדם ביותר. למומחים ברמה גבוהה ניסיון רב בביצוע פעולות בטכנולוגיית לייזר. המגוון המלא של ניתוחי השבירה מוצג כאן.

בעיר קלן - מרפאת העיניים Am Neumarkt

נעשה שימוש בשיטות ניתוח חוסכות, בפרט ניתוחי לייזר. המטופלים בוחרים במרפאה לשיטת Femto-LASIK האמינה, המדויקת והבטוחה. זה מטפל כמעט בכל מחלות העיניים.

עלות הניתוח משתנה בהתאם לסוג המחלה, כמו גם אם אחת או שתי העיניים נתונות להתערבות כירורגית. בממוצע, זה 4-7 אלף יורו.

מרפאות בגרמניה מוכנות לקבל מטופלים זרים. יש לפחות שתי דרכים לארגן טיול.

• הראשון הוא לבד. זה ידרוש ידע בגרמנית או באנגלית, שכן ייתכן שבקליניקה לא יהיה מומחה דובר רוסית. אתה יכול לפתור את הבעיה עם מתורגמן, אבל זה יעלה משמעותית את עלות השהות שלך. משא ומתן ראשוני מתנהל שלא בפניו (בטלפון, במייל, בשיטות האינטראקטיביות של האתר, אם ישנן). לאחר מכן, המרפאה שולחת הזמנה. המטופל עורך באופן עצמאי מסמכי ויזה ושוהה בגרמניה. בשדה התעופה, בהסכמה, יפגוש אותו נציג המרפאה. עם זאת, אתה יכול גם להגיע לשם בעצמך.
• אפשרות שניה: המטופל יוצר קשר עם סוכנות מומחים, למשל WP German Med CARE AG. כאן הם יעזרו לכם לבחור מרפאה מתמחה וכל הליך הניירת, ההגעה והקבלה למרפאה מתבצע על ידי יועצים. זה מספיק כדי להגיע להסכם ולשלם את עלות חבילת השירותים. למטופל לא יהיו בעיות בהעברה ובמחסום השפה.

שדות תעופה הגעה למרפאות הנ"ל:

• קליניק קרלסרוהה - נמל התעופה שטוטגרט, שטוטגרט
• ארטמיס - נמל התעופה פרנקפורט אם מיין
• Am Neumarkt - נמל התעופה קלן-בון, קלן

ישראל

טופ קליניק אסותא

רופאי עיניים ידועים מטפלים כאן. מיקרוכירורגיה חסכונית בלייזר של הרשתית נמצאת בשימוש נרחב.

צילום מרפאה

בפרט, מילוי extrascleral מתבצע בהצלחה, מראה תוצאות חיוביות. במקרים בהם ניתוח מסוג זה אינו מיועד למטופל (למשל בעת החלפת גוף הזגוגית), מבצעים מומחים ניתוח בתוך העין: מסירים את גוף הזגוגית ולוחצים על הרשתית עם שמן סיליקון או גז מיוחד. הפעולות מבוצעות תחת מיקרוסקופ.

נכון לעכשיו, רופאי עיניים זרים בודקים את השיטה העדכנית ביותר - השתלת רשתית מלאכותית ננו רטינה. מכשיר זה ממיר אור לדחף חשמלי (כפי שעושה הרשתית הטבעית) באמצעות משקפיים מיוחדים שמרכיב המטופל.

המרכז הרפואי איכילוב

(המרכז הרפואי תל אביב סוראסקי).

המרכז השיג תוצאות מעשיות טובות בשימוש בפעולות מיקרו-כירורגיות בלייזר. נעשה שימוש בטיפול מקיף: כירורגי ורפואי.

עלות הטיפול במרפאות ישראליות תלויה ברמת הרופא המטפל וברמת המרפאה עצמה. רוב המרפאות המחירים מאושרים רשמית על ידי משרד הבריאות הישראלי. בפנייה לאתר הרשמי של כל אחת מהמרפאות בבקשה למחיר, ככלל, המטופל יקבל מענה תוך שעה.

הייעוץ הראשון הוא בדרך כלל בחינם. כמו כן, המטופל הפוטנציאלי מלווה על ידי יועץ של המחלקה הבינלאומית של המרפאה. הוא לומד את התיעוד הרפואי שהוגש, מכין תכנית טיפול ומחשב את העלות.

אם אתם זקוקים לעזרה ברכישת כרטיסים, הזמנת בית מלון, מחובר מומחה מחלקת תיירות (להרבה מרפאות) או יועץ לליווי חולים זרים.

מטוסים מרוסיה לישראל מגיעים לנמל התעופה בן גוריון בתל אביב. את המטופל פוגש נציג הגורם המטפל, מלווה למלון, מיודע על התוכנית העתידית.

אין בעיות עם השפה - כל נציגי המרפאות העובדים עם רוסים מדברים רוסית.

עם אביוטרופיה, קולטני הפוטו (מוטות ו/או קונוסים) ואפיתל הפיגמנט ברשתית מושפעים. בגלל זה, הפתולוגיה נקראת גם רטיניטיס פיגמנטוזה. מאוחר יותר, הוצגו שמות נוספים למחלה: אביוטרופיה של פיגמנט רשתית, ניוון טפטורטינלי, ניוון רשתית, ניוון מוט-קונוס, ניוון פיגמנטרי ראשוני. בסיווג הבינלאומי של מחלות (ICD-10), הפתולוגיה מקבלת את הקוד H35.5.

סיבות להתפתחות המחלה

רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה גנטית המתפתחת עקב פגם בגנים מסוימים. גנים אלו מקודדים לחלבונים ספציפיים המעורבים בחיי הרשתית. עקב פגמים בגנים, סינתזת חלבון תקינה מופרעת, מה שמשפיע לרעה על מצב הרשתית. עד כה ידועות יותר מ-150 גרסאות של מוטציות בכמה עשרות גנים שונים המובילות להתפתחות המחלה.

פגמים בגנים עוברים בתורשה מההורים. למחלה יכולה להיות מנגנון העברה אוטוזומלי רצסיבי, אוטוזומלי דומיננטי או קשור למין.

רוב האביוטרופיות מאופיינות בפגיעה במוטות - אלמנטים רגישים לאור הממוקמים בפריפריה של הרשתית. קונוסים, הקולטנים המרכזיים האחראים על חדות הראייה ותפיסת הצבע, מושפעים הרבה פחות.

עם רטיניטיס פיגמנטוזה, יש הפרה של ניצול מקלות מתים. הם נשארים במקומם המקורי, משחררים רעלים מזיקים ומפריעים לצמיחת קולטנים חדשים. מכיוון שהמוטות אחראים בדרך כלל לראייה היקפית ולראיית לילה, כאשר הם נפגעים, שדות הראייה מצטמצמים ומתפתחת המרלופיה (עיוורון לילה). אם האזור המקולרי (האזור בו נמצאים קונוסים) מעורב בתהליך הפתולוגי, חדות הראייה יורדת בחולים ומתרחשת עיוורון צבעים נרכש.

סיווג אביוטרופיה

בהתאם למיקום מוקדי הניוון, מבחינים בין אביוטרופיות רשתית מרכזיות, היקפיות ומוכללות. הראשונים מאופיינים במעורבות בתהליך הפתולוגי של האזור ההיקפי של הרשתית. עם הזמן, מוקדי ניוון מופיעים קרובים יותר למרכז. בחלק מהמטופלים, האזור המקולרי עלול לסבול, מה שמוביל להידרדרות משמעותית בראייה.

עם אביוטרפיה מרכזית (מחלת בסט, מחלת סטארגארד), מושפעת המקולה עם קונוסים הממוקמים בה. זה מוביל להפרה של תפיסת הצבע ולירידה בחדות הראייה. אצל אנשים עם ניוון כללי (אמורוזיס מולד של לבר), התהליך הפתולוגי מתרחב לכל הרשתית.

בהתאם לסוג הירושה וזמן הביטוי, אני מבחין בין סוגי האביוטרופיה הבאים:

• אוטוזומלית רצסיבית מוקדמת. זה מתפתח כאשר ילד יורש גנים פגומים משני ההורים בבת אחת. האב והאם יכולים להיות נשאים של המחלה, אך אינם חולים בה. המחלה מתבטאת בגיל הרך או בגיל ההתבגרות, מתקדמת במהירות ולעיתים מסובכת. אנשים עם פתולוגיה זו מפתחים לעתים קרובות ניוון מקולרי ו.
• אוטוזומלית רצסיבית מאוחרת. המחלה עושה את עצמה בדרך כלל לאחר 30 שנה. בתחילה, אדם מציין ירידה קלה בחדות הראייה, ועם הזמן הוא מתחיל לראות יותר ויותר גרוע. אביוטרופיה מאוחרת מתפתחת לאט למדי, אך עלולה להוביל לעיוורון.
• דומיננטי אוטוזומלי. הועבר לילד על ידי אחד ההורים. זה מתקדם לאט ומוביל להתפתחות של סיבוכים בתדירות נמוכה בהרבה מהצורה האוטוזומלית הרצסיבית המוקדמת.
• קשור לרצפה. הגן הפגום ממוקם על כרומוזום X ומועבר לילד מהאם. אביוטרופיות, העוברות בירושה בדרך זו, מתקדמות במהירות והן קשות ביותר.

תסמינים

אביוטרופיה של הרשתית הטפטורית מתבטאת בליקויים חזותיים שונים. אופי ההפרות תלוי ישירות בלוקליזציה של התהליך הפתולוגי. עבור ניוון פריפריאלי, אופיינית הידרדרות בראייה היקפית והסתגלות כהה, עבור מרכזיות, ירידה בחדות הראייה והפרה של תפיסת הצבע.

תסמינים אפשריים של ניוון רשתית:

• ראיית מנהרה - צמצום חזק של שדות הראייה, שבו אדם רואה את העולם סביבו כאילו דרך צינור;
• hemeralopia או nyctalopia - קושי ניכר בצפייה בחפצים בשעת בין ערביים או חוסר יכולת מוחלט לראות בתנאי תאורה חלשים;
• הידרדרות בראיית היום - אדם רואה גרוע במהלך היום, אך בשעת בין ערביים הוא מבחין בבירור את קווי המתאר של חפצים;
• ירידה בחדות הראייה - מתבטאת בהידרדרות בראייה הן ממרחק והן במרחקים קרובים;
• ליקויים בשדה הראייה (סקוטומות) - המטופל מתאר אותם ככתמים שחורים, לבנים או צבעוניים מול העיניים.

אדם עם רטיניטיס פיגמנטוזה עשוי לסבול מאחד או יותר מהתסמינים הללו. ראוי לציין כי אצל אנשים שונים המחלה מתקדמת בדרכים שונות. לדוגמה, למטופל אחד עשויה להיות סקוטומה מרכזית וירידה בחדות הראייה, בעוד שלאחר עשויה להיות רק הידרדרות קלה בראייה ההיקפית, שהוא עצמו אינו מבחין בה במשך זמן רב.

לאיזה רופא עלי לפנות עם אביוטרופיה?

הטיפול באביוטרופיה של הרשתית מבוצע על ידי רופא עיניים. למומחה זה עליך לפנות כאשר מופיעים תסמינים מדאיגים. אם האבחנה מאושרת, המטופל כפוף לבדיקה רפואית.

המשמעות היא שהוא יצטרך לבקר את רופא העיניים באופן קבוע לבדיקות תקופתיות. במידת הצורך, האופטומטריסט יכול לשלוח את האדם להתייעצות עם מטפל או מומחים אחרים.

שיטות אבחון

רופא יכול לחשוד באביוטרפיה פיגמנטרית ברשתית על סמך תלונות החולה והתסמינים האופייניים למחלה. עם זאת, נדרשת בדיקה מלאה כדי לאשר את האבחנה. מלכתחילה בודקים את חדות הראייה של המטופל ומודדים לחץ תוך עיני. על מנת לקבוע את שדות הראייה ולזהות בקר, מבצעים פרימטריה. לאחר מכן רופא העיניים בודק את עיניו של המטופל באמצעות מנורת חריץ.

מחקר חובה, המתבצע עבור כל החולים באביוטרופיה, הוא אופתלמוסקופיה - בדיקת קרקעית הקרקע באמצעות אופטלמוסקופ ישיר או עקיף. להדמיה טובה יותר, תחילה מטפטפים למטופל טיפות המרחיבות את האישון (לדוגמה, Cyclomed). זה מאפשר תצוגה טובה של הכל, אפילו החלקים ההיקפיים ביותר של הרשתית. לצד בדיקת עיניים ניתן לבצע ביומיקרוסקופיה עיניים - בדיקת קרקעית הקרקע במנורת סדק באמצעות עדשת דיופטר גבוהה.

סימנים אופטלמוסקופיים של אביוטרופיה:

• משקעים של פיגמנט לאורך הפריפריה או באזור המרכזי של הרשתית (בצורה של גופי עצם, מוקדים לבנים או צהבהבים);
• היצרות של העורקים של הקרקעית, בשלבים מאוחרים יותר - ניוון של נימי הרשתית;
• הלבנה בולטת של ראש עצב הראייה (OND), לעתים קרובות מעידה על ניוון השעווה שלו.

בנוסף, חולים עם אביוטרופיה צריכים לעבור בדיקת דם ושתן כללית, דם לגלוקוז ו-RW. מטופלים עשויים גם לעבור אנגיוגרפיה של פלואורסצאין ברשתית. כדי להעריך את המצב התפקודי של הרשתית, מבוצעים מחקרים אלקטרופיזיולוגיים.

יַחַס

נכון להיום, אין שיטה יעילה לטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה. טיפול תרופתי רק עוזר להאט את התפתחות המחלה, אך אינו מבטל אותה. למרבה הצער, טיפול שמרני לא תמיד מביא לתוצאות הצפויות.

לחולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה רושמים ויטמינים (C, A, קבוצה B), קומפלקסים של ויטמינים ומינרלים, מרחיבי כלי דם וטיפול ברקמות. Emoksipin, Retinalamin, ATP, Unitiol, Sodium Nucleinate, Cortex, Enkad ועוד כמה תרופות יש השפעה טובה.

כל התרופות נקבעות על ידי רופא עיניים לאחר בדיקה יסודית של המטופל ואישור האבחנה.

סיבוכים

הסיבוך החמור ביותר של האביוטרופיה הוא עיוורון מוחלט. חלק מהאנשים עם פתולוגיה זו מפתחים ניוון מקולרי, קטרקט או מחלות אחרות.

מְנִיעָה

מכיוון שאביוטרפיה היא מחלה תורשתית, אי אפשר למנוע את התפתחותה. נכון להיום, מתבצע מחקר מדעי בתחום הריפוי הגנטי. מדענים מקווים למצוא דרכים לתקן את הגנים הפגועים שמובילים למחלות.

אביוטרופיה של הרשתית היא מחלה תורשתית המובילה להידרדרות הדרגתית ואף לאובדן הראייה. כיום אין שיטות יעילות לטיפול בפתולוגיה זו, אולם תרופות מסוימות מסייעות להאט את התפתחות המחלה ולשמור על הראייה האנושית.

סרטון שימושי על הסיבות והטיפול באביוטרופיה של הרשתית