A. Medicininės genetikos būklės JAV etiniai aspektai

Siųsti savo gerą darbą žinių bazėje yra paprasta. Naudokite žemiau esančią formą

Studentai, magistrantai, jaunieji mokslininkai, kurie naudojasi žinių baze savo studijose ir darbe, bus jums labai dėkingi.

Paskelbta http://allbest.ru

Genetikos etinės ir teisinės problemos

Įvadas

Žmogaus genetikoje aiškiai atsekamas ryšys tarp mokslo pasiekimų ir etinių problemų. Genetika kaip mokslas padarė tokią pažangą, kad yra pasirengusi suteikti žmogui galimybę nuspręsti savo biologinį likimą. Išnaudoti šį didžiulį potencialą įmanoma tik griežtai laikantis etikos standartų. Masinis iš esmės naujų genetinių technologijų (dirbtinio apvaisinimo, surogatinės motinystės, genų terapijos, genetinių tyrimų) diegimas, medicininės genetinės priežiūros ir genetinių technologijų komercializavimas, visuomenės interesus veikiančių mokslinių tyrimų mastai lėmė naujų santykių atsiradimą. tarp gydytojo ir paciento, gydytojo ir visuomenės. Kadangi medicininė genetika susijusi su sergančiu žmogumi ar jo šeima, ji turi būti pagrįsta medicininės deontologijos principais, kurie buvo sukurti ir jau išbandyti šimtmečius. Šiuolaikiniai moralės principai įpareigoja ieškoti kompromiso tarp visuomenės ir individo interesų. Be to, paciento interesai iškeliami aukščiau už visuomenės interesus.

1. Pagrindiniai medicininės genetikos tikslai ir principai

eugenika genetika medicinos

Medicininė genetika teikia medicininę priežiūrą pacientams, sergantiems paveldima patologija, taip pat jų šeimoms.

Pagrindinis medicininės genetinės paslaugos tikslas yra:

1. padėti žmonėms, turintiems paveldimų sutrikimų, taip pat padėti jų šeimoms kuo normaliau gyventi ir dalyvauti dauginimosi procese;

2. teikti šeimoms informaciją, kuri padėtų joms priimti pagrįstus sprendimus dėl savo reprodukcinio elgesio ir sveikatos,

3. padėti šeimoms, kurios kreipėsi dėl konsultacijos, gauti tinkamą medicinos paslaugą (diagnostinę, terapinę, reabilitacinę ar prevencinę) arba specialias socialinės paramos įstaigas;

4. padėti šeimai prisitaikyti prie to, kad joje yra sergantis paveldima patologija, ir suteikti tokioms šeimoms informaciją apie naujus gydymo būdus ir kitokią pagalbą pacientams, turintiems atitinkamą paveldimą patologiją.

Atsižvelgiant į aukščiau išvardintus tikslus, medicinos genetinės tarnybos darbe turėtų būti vadovaujamasi šiais etikos principais:

1. Teisingai paskirstyti valstybės lėšas tiems, kuriems jų labiausiai reikia;

2. suteikti šeimai pasirinkimo laisvę sprendžiant su genetika susijusias problemas. Sprendžiant reprodukcines problemas, ypatinga teisė turėtų priklausyti moteriai;

3. Genetikos tarnyboje turi dominuoti savanoriškas sutikimas, nesvarbu, ar tai būtų genetiniai tyrimai, ar gydymas, būtina apsaugoti šeimą nuo visuomenės, valstybės ar medicinos smurto.

Medicininė genetika turi parodyti pagarbą gyventojų požiūrių įvairovei apie savo aktyvumą, supratimą apie žmones, atsižvelgiant į jų išsilavinimą ir intelektinį lygį. Medicinos genetikos tarnyba turėtų bendradarbiauti su visuomeninėmis paveldimomis ligomis sergančių pacientų ir šeimų asociacijomis, aktyviai dalyvauti mokant gyventojus genetikos pagrindų. Medicininė genetika turėtų užkirsti kelią bet kokiai pacientų diskriminacijai, kai jie yra samdomi, kai jie sudaro draudimo sutartis ir studijuoja. Medicinos genetikos tarnyba turėtų susilaikyti nuo šeimoms siūlyti atlikti tyrimus ar procedūras, kurios joms nėra mediciniškai indikuotinos; ji turėtų užtikrinti nuolatinę paslaugos, įskaitant laboratoriją, kokybės kontrolę.

2. Teisinis genetikos aspektas. Pagrindinės taisyklės ir nuostatai

Šios nuostatos geriausiai pagrįstos dokumentais.

Pirmieji teisiniai dokumentai buvo suformuoti remiantis 1975 metais Asilomare vykusios konferencijos, kurios dalyviai buvo didžiausi molekulinės genetikos ekspertai, išvadomis. Šioje konferencijoje pirmą kartą buvo sukurtas pavojingumo laipsnių klasifikavimo principas, sudarytas draudžiamų eksperimentų sąrašas, nurodytas įstatyminio reguliavimo ir priežiūros poreikis genų inžinerijos veiklai. Šiuo metu svarbiausi teisiniai dokumentai yra:

· „Visuotinė deklaracija dėl žmogaus genomo ir žmogaus teisių“, priimta 1997 m. UNESCO Generalinės Asamblėjos ir kuri, kaip teigiama pratarmėje, yra pirmasis universalus teisės aktas biologijos srityje;

· „Europos Tarybos konvencija dėl žmogaus teisių ir orumo apsaugos taikant biologiją ir mediciną: Žmogaus teisių ir biomedicinos konvencija“, priimta 1996 m. Europos Vadovų Tarybos šalių narių. Europos Tarybos Ministrų Komitetas taip pat patvirtino papildomą protokolą (be kitų papildomų protokolų), draudžiantį žmogaus klonavimą;

· PSO gairės „Siūlomos tarptautinės medicinos genetikos ir genetinių paslaugų etikos klausimų gairės“, skirtos medicininės genetikos etiniams klausimams. (1997).

· PSO deklaracija dėl žmogaus klonavimo („Declaration sur le clonage“, pranešimo Nr. 756-CR/97) (1997).

Pirmieji du dokumentai mums yra labai svarbūs. Visuotinėje žmogaus genomo ir žmogaus teisių deklaracijoje (UNESCO) teigiama, kad „žmogaus genomas yra visų žmonių rasės narių esminio bendrumo, taip pat jų prigimtinio orumo ir įvairovės pripažinimo pagrindas. Žmogaus genomas žymi žmonijos paveldą“ (1 eil.). Šiame straipsnyje teigiama:

a) Kiekvienas žmogus turi teisę į tai, kad būtų gerbiamas jo orumas ir jo teisės, nepaisant jo genetinių savybių.

b) Toks orumas neišvengiamai reiškia, kad žmogaus asmenybė negali būti sumenkinta iki jo genetinių savybių ir reikalauja pagarbos jo unikalumui ir originalumui.

Ši įstatymo dalis suponuoja, kad žmogaus orumas neapsiriboja kūniškumu (ypač genomu), tačiau kūniškumas yra esminis žmogaus egzistencijos tikrovės komponentas, o genetinis kodas šiuo atveju laikomas pagrindine giliąja žmogaus struktūra. kūniškumas.

4 straipsnyje teigiama, kad „natūralus žmogaus genomas negali būti pajamų šaltinis“.

5 straipsnyje, kuriame detalizuojama informuoto sutikimo principo prasmė, yra nuostata, pagal kurią bet kokios terapinės ar diagnostinės manipuliacijos, susijusios su genomu, gali būti atliekamos nuodugniai iš anksto įvertinus „riziką“ ir „naudą“, susijusią su juos.

„Visais atvejais turi būti gautas išankstinis, laisvas ir aiškus suinteresuoto asmens sutikimas. Jei jis negali to išreikšti, sutikimas ar leidimas turi būti gautas įstatymų nustatyta tvarka, remiantis šio asmens interesais“, – rašoma šiame straipsnyje.

Kitoje straipsnio dalyje pateikiamas savanoriškos informavimo principas: „turi būti gerbiama kiekvieno asmens teisė apsispręsti, ar būti informuotam apie genetinės analizės rezultatus ir jos pasekmes“.

Deklaracijoje teigiama, kad „dėl genetinių savybių niekas negali būti diskriminuojamas, kurio tikslas ar pasekmės pažeidžia žmogaus teises, pagrindines laisves ir žmogaus orumą“ (6 straipsnis). Įstatyme numatyta teisė į teisingą atlyginimą už bet kokią žalą, padarytą dėl tiesioginio ir lemiamo poveikio jo genomui (8 straipsnis). Teigiama, kad „genetinių duomenų, susijusių su asmeniu, kurio tapatybė gali būti nustatyta, ir kurie yra saugomi arba tvarkomi mokslo ar kitais tikslais, konfidencialumas turi būti saugomas įstatymų nustatyta tvarka“ (7 straipsnis). Patvirtinama visuotinės prieigos prie mokslo pasiekimų su žmogaus genomu susijusiose srityse teisė, deramai gerbiant kiekvieno asmens orumą ir teises.

„Europos Tarybos konvencija dėl žmogaus teisių ir orumo apsaugos taikant biologiją ir mediciną: Žmogaus teisių ir biomedicinos konvencija“ grindžiama nuostata, kad „asmens interesai ir gerovė yra svarbesni už visuomenės ar mokslo interesus“ (2 str.) . VI skyrius pavadintas „Žmogaus genomas“ ir jame yra šie straipsniai, kurių visas tekstas pateikiamas toliau:

Draudžiama bet kokia asmens diskriminacija dėl jo genetinio paveldo.

12 straipsnis (Prognozuojamasis genetinis tyrimas)

Nuspėjamieji tyrimai dėl genetinės ligos ar genetinio polinkio sirgti tam tikra liga gali būti atliekami tik medicinos ar medicinos mokslo tikslais ir tinkamai konsultavus genetiko.

13 straipsnis (Kikišimas į žmogaus genomą)

Intervencija į žmogaus genomą, kuria siekiama jį modifikuoti, gali būti atliekama tik prevenciniais, diagnostiniais ar gydymo tikslais ir tik su sąlyga, kad ja nesiekiama pakeisti šio asmens įpėdinių genomo.

Pagalbinės gimdymo technologijos neturėtų būti naudojamos pasirenkant negimusio vaiko lytį, nebent tai daroma siekiant užkirsti kelią būsimam vaikui paveldėti su lytimi susijusias ligas.

Prie Konvencijos yra papildomas protokolas dėl žmogaus klonavimo draudimo.

3. Socialinės genetikos problemos. Eugenika

Socialinė problema yra eugenika.

Eugenika yra doktrina apie žmogaus paveldimą sveikatą, taip pat būdus, kaip pagerinti jos paveldimas savybes. Šiuolaikiniame moksle daugelis eugenikos problemų, ypač kovos su paveldimomis ligomis, sprendžiamos žmogaus genetikos rėmuose.

Atskirkite teigiamą ir neigiamą eugeniką.

Pozityvioji eugenika skatina daugintis žmonių, turinčių savybių, kurios laikomos vertingomis visuomenei. Neigiamos eugenikos tikslas – sustabdyti asmenų, turinčių paveldimų defektų, arba tų, kurie tam tikroje visuomenėje laikomi fiziškai ar protiškai neįgaliais, dauginimąsi.

Neigiama eugenika turėtų sustabdyti „subnormalių“ genų paveldėjimą, t.y. užkirsti kelią alkoholikų, nusikaltėlių, psichikos ligonių, homoseksualų ir kt. genetinių savybių paveldėjimui. Pirmoje XX amžiaus pusėje priverstinė sterilizacija buvo plačiai naudojama kaip neigiamos eugenikos metodas. Pavyzdžiui, pirmasis įstatymas dėl priverstinės sterilizacijos dėl genetinių priežasčių buvo priimtas JAV Indianos valstijoje 1907 m., o vėliau beveik 30 valstijų. Iš viso prieš Antrąjį pasaulinį karą JAV buvo užregistruota apie 50 tūkstančių priverstinės sterilizacijos atvejų. Neigiama eugenikos politika aiškiai pasireiškė nacistinėje Vokietijoje, kur vyravo idėja sukurti idealią arijų rasę. Atsižvelgiant į tai, buvo naudojami visi nepageidaujamų genų plitimo prevencijos metodai, tarp kurių vyravo smurtinė sterilizacija ir fizinis šių genų nešiotojų sunaikinimas.

Pozityvioji eugenika siekia suteikti pranašumų (pavyzdžiui, finansinių) žmonių, turinčių visuomenei vertingiausių savybių, dauginimuisi.

Tai galima pasiekti keliais būdais: sudaromos sąlygos visuomenėje daugintis „vertingiausiems“ jos atstovams; žmonių, turinčių reikiamas savybes, lytinių ląstelių ir embrionų atranka ir tolesnis naudojimas; manipuliavimas genomu gametų ir embrionų lygmeniu. Kiekvienas iš šių metodų turi savo etinius ir teisinius bruožus bei taikymo lygį. Taigi palankių sąlygų „vertingiausių“ žmonių gyvenimui ir natūraliam dauginimuisi kūrimas bet kokiu požiūriu iš tikrųjų tapo tradicija žmonių visuomenės istorijoje. Žmonės, kurie pasitvirtino bet kurioje visuomenei naudingoje veikloje (mokslinėje, politinėje, ekonominėje, dvasinėje, sportinėje, karinėje ir kt.), didžiąja dalimi atvejų turi geresnes gyvenimo sąlygas nei kiti valstybės piliečiai. Tai liečia socialinio teisingumo, asmens teisių ir orumo klausimus, tačiau visuomenės socialinio-politinio gyvenimo srityje tokia praktika egzistuoja ir tebeegzistuoja daugelį šimtmečių.

3.1 Eugenikos raidos ir pasireiškimo istorija įvairiose šalyse

Pastoracinėms tautoms atrankos pagrindai buvo žinomi nuo seno. Spartoje vaikai, kurie pagal vienokius ar kitokius kriterijus buvo prastesni, su nukrypimais nuo Spartoje priimtų normų, buvo mesti į bedugnę. Net Platonas rašė, kad nereikėtų auginti vaikų su trūkumais arba tų, kurie gimė iš ydingų tėvų. Tarp čiukčių buvo įprasta žudyti fizinės negalios naujagimius, kaip fiziškai nepajėgius išgyventi atšiauriomis tundros sąlygomis. Jei motina mirė gimdymo metu, o ji ar jos vyras neturėjo giminaičio, kuris būtų pajėgus vaiką išmaitinti, naujagimis vėl buvo nužudytas kaip negalintis išgyventi.

Pagrindinius eugenikos principus 1883 metų pabaigoje suformulavo anglų psichologas Francisas Galtonas. Jis pasiūlė tirti reiškinius, galinčius pagerinti ateities kartų paveldimas savybes (gabumą, protinius gebėjimus, sveikatą). Galtonas 1883 m. įvedė eugenikos sąvoką, nurodydamas mokslinę ir praktinę veiklą, kuria siekiama sukurti patobulintas auginamų augalų ir naminių gyvūnų veisles, taip pat apsaugoti ir pagerinti žmonių paveldimumą.

Galtonas buvo rasistas ir afrikiečius laikė prastesniais. F. Galtonas terminą „eugenika“ įvedė 1883 m., savo knygoje „Žmogaus gebėjimų ir jų raidos tyrimas“. 1904 m. jis eugeniką apibrėžė kaip „mokslą, susijusį su visais veiksniais, gerinančiais įgimtas rasės savybes“.

Laikui bėgant, ypač XX amžiuje, eugenikos teorijos buvo plačiai pritaikytos įvairiose šalyse. Kai kurių šalių vyriausybės įgyvendino tam tikrus praktinius žingsnius žmogaus savybėms gerinti.

1915-1916 metais 25 Amerikos valstijos priėmė įstatymus dėl priverstinės psichikos ligonių, nusikaltėlių ir narkomanų sterilizacijos. Panašūs įstatymai galiojo Skandinavijos šalyse ir Estijoje. Iki šiol kai kurios JAV valstijos numato galimybę seksualiniams nusikaltėliams įkalinimą iki gyvos galvos pakeisti savanoriška kastracija. Šiuo atveju kastracija atlieka ir prevencinį, ir baudžiamąjį vaidmenį.

Gydytojo Mjön iš Norvegijos rasinės higienos programa dienos šviesą išvydo 1908 m. Ją sudarė trys dalys: neigiamos, teigiamos ir prevencinės eugenikos procedūros. Neigiama rasinė higiena apėmė segregaciją ir sterilizaciją. Silpnapročiai, epileptikai ir apskritai fiziškai bei dvasiškai paveikti asmenys buvo atskiriami; ta pati priemonė buvo rekomenduojama kaip privaloma girtuokliams, „įprastiems nusikaltėliams“, elgetoms ir visiems, kurie atsisako dirbti. Sterilizaciją siūlyta taikyti tiems iš aukščiau pateikto sąrašo, kurie vengia atskirties. Matyt, daktaras Myoenas, rinkdamasis objektus neigiamai eugenikai, vadovavosi visai ne šiuolaikiniu mokslu, o priešiškumu ligoniams, parazitams ir nusikaltėliams, kas yra visai suprantama filistinų lygmenyje.

Jo rekomendacijose dėl pozityvios rasinės higienos yra tokie dalykai kaip biologinis švietimas, mokesčių sistemos keitimas, atlyginimų keitimas pagal gamintojų vertę, motinų ir vaikų apsauga, teigiama gyventojų politika. Kalba apie eugenikos ugdymo poreikį yra ypač išsami ir pagrįsta giliu įsitikinimu, kad ribotam moters protui reikia ypatingo požiūrio. Moterys mokykloje ir universitete turi būti mokomos pagal specialią, moteriškam intelektui pritaikytą sistemą. Pagrindiniai dalykai turėtų būti chemija, biologija, higiena. Ypatingas dalykas yra rasinė biologija. Taip pat turėtų būti įsteigti genealoginių tyrimų institutai ir vyriausybinė rasinės higienos laboratorija. Baigdamas daktaras Myoenas pasiūlė vengti skirtingų rasių kryžminimosi, paaiškindamas, kad paveldėjimo mechanizmas šiais atvejais dar nėra gerai žinomas.

Kova su degeneracija labiausiai atsispindėjo 1925 metų britų praktinės eugenikos politikos programoje. Šios programos moralinis ir mokslinis pagrindas, anot autorių, buvo atsakomybė ateities kartoms. Jie manė, kad norint atgaivinti tautą, šiandien reikia pasirūpinti pakankamai gabių asmenų palikuonių gausėjimu ir mažesniu nei vidutiniu gabių asmenų mažinimu. Šiam ketinimui įgyvendinti reikėjo parengti visuomenės nuomonę ir aktyviai skatinti šias priemones:

* Sustabdyti beviltiškai defektų turinčių asmenų dauginimąsi atskiriant ar sterilizuojant, išplečiant tai alkoholikams, recidyvistams ir parazitams.

* Apriboti netinkamų tėvų šeimos dydį, nes „negalima manyti, kad tokios susituokusios poros, kurios negali užauginti visų savo vaikų be didelės valstybės pagalbos, negali būti laikomos turinčiomis visas teises veistis“.

* Skatinkite „vertingą gimdymą“, įkvėpkite, kad gimdymo ribojimas veda į greitą jų sunaikinimą.

* Kontroliuoti pastojimą dėl tam tikrų medicininių priežasčių (siekiant išvengti „rimtų paveldimų defektų“) arba dėl ekonominių priežasčių (tėvų skurdas, kai vaikas negali gauti net minimalaus išsilavinimo).

* Į santuokos įstatymą įtraukite privalomą sąlygą dėl keitimosi deklaracijomis dėl kokių nors psichinių ar fizinių anomalijų nebuvimo ar buvimo.

* Įvesti „šeimos pašalpas“ didelės vertės gamintojams.

* Reformuoti mokesčių sistemą, kuri turėtų sudaryti palankesnes sąlygas vertingiems gamintojams.

* Užregistruoti populiaciją kilmės dokumentams, rodantiems paveldimus defektus, sudaryti. Reguliariai atlikti antropologines jaunimo apklausas.

* Deramą dėmesį skirti eugenikos auklėjimui ir švietimui: nagrinėti eugenikos problemas universitetuose ir institutuose; matuoti vaikų intelektą ankstyvame amžiuje ir vėlgi, kai jie baigia mokyklą.

* Užkirsti kelią tokių asmenų imigracijai, kurie gali pabloginti gyventojų rasinę kokybę. Su rasiniais kryžiais elkitės atsargiai, kol nebus visiškai išaiškintas jų pasekmių klausimas.

* Gerinti žmogaus egzistavimo sąlygas: stebėti aplinkos būklę, tęsti kovą su rasiniais „nuodais“.

Pokario metais domėjimasis eugenika sumažėjo, tačiau XX amžiaus pabaigoje ji vėl ėmė atgyti.

4. Pagrindiniai genetinių problemų sprendimo būdai

Medicininės genetinės diagnostikos metodų įvairovė yra savotiška eugeninių idėjų įgyvendinimo forma. Šiuo metu genetinės diagnostikos metodai suteikia informacijos apie šių anomalijų buvimą ir neleidžia gimti vaikams su nenormaliu paveldimumu. Tai reiškia, kad potencialūs tėvai gali naudoti kontracepcijos metodus, sąmoningai priimti riziką susilaukti vaiko su galimybe nėštumą nutraukti dėl genetinių priežasčių, atsisakyti turėti savo vaiką ir įsivaikinti kitą, naudoti dirbtinio apvaisinimo donorinėmis ląstelėmis technologiją. Visos šios technologijos galiausiai turi įtakos visuomenės genofondo kokybinėms savybėms. Bet genetinės diagnostikos metodai turi ir skirtingą moralinį bei etinį statusą – nuo ​​vienareikšmiškai moraliai pasmerktų iki besąlygiškai moraliai priimtinų.

Šiuo metu po genetinės konsultacijos ir diagnostikos taikomi priimtini būdai paveikti žmogaus paveldimumo mechanizmus.

4.1 Medicininės genetinės konsultacijos

Medicininis genetinis konsultavimas – medicininės pagalbos gyventojams rūšis, skirta paveldimų ligų profilaktikai, teikiama medicinos genetikos konsultacijose ir specializuotuose mokslinio tyrimo medicinos institutuose. Tai keitimasis informacija tarp gydytojo ir būsimų tėvų, taip pat ligos paliestų žmonių ar jų artimųjų apie paveldimos ligos pasireiškimo ar pasikartojimo galimybę šeimoje.

Pagrindinis medicininės genetinės konsultacijos tikslas – užkirsti kelią sergančio vaiko gimimui.

Pagrindinės MGK užduotys yra šios:

1. Tikslios paveldimos patologijos diagnozės nustatymas.

2. Prenatalinė (prenatalinė) įgimtų ir paveldimų ligų diagnostika įvairiais metodais:

ultragarsinis.

Citogenetinis

biocheminis

molekulinė genetika.

3. Ligos paveldėjimo tipo nustatymas.

4. Rizikos susilaukti vaiko dydžio įvertinimas ir pagalba priimant sprendimą.

5. Medicinos genetinių žinių propagavimas tarp gydytojų ir gyventojų.

Medicininės genetinės konsultacijos priežastys gali būti šios:

Gimus vaikui su įgimtais vystymosi sutrikimais, protiniu ir fiziniu atsilikimu, aklu ir kurtumu, traukuliais ir kt.

· Savaiminiai persileidimai, persileidimai, negyvagimiai.

· Giminės santuokos.

Nepalanki nėštumo eiga.

· Sutuoktinių darbas žalingoje įmonėje.

Susituokusių porų nesuderinamumas dėl kraujo Rh faktoriaus.

Moters amžius yra virš 35 metų, o vyrų – 40 metų.

4.2 Prenatalinė diagnostika

Prenatalinė diagnostika – tai genetinė diagnozė žmogaus intrauterinio vystymosi stadijoje, siekiant nustatyti esamą genetinę patologiją arba genetinį polinkį ateityje atsirasti ligoms, kurios reikšmingai keičia žmogaus gyvenimo kokybę. Tai neišvengiamai apima diskusiją dėl nėštumo tęstinumo. Labai svarbu, kad prieš prenatalinę diagnozę būtų atlikta ir baigtųsi medicininė genetinė konsultacija. PSO siūlomi prenatalinės diagnostikos etikos standartai yra tokie:

· Genetinė paslauga turi būti visiems vienodai prieinama. Įskaitant prenatalinę diagnostiką, ji pirmiausia turėtų būti teikiama tiems, kuriems to reikia, nepaisant to, ar jie gali susimokėti už atliktas procedūras.

· Prenatalinė diagnostika turėtų būti savanoriška; jei tai yra medicininė indikacija, ji turėtų būti teikiama nepriklausomai nuo to, kaip šeima jaučiasi dėl aborto. Tokia prenatalinė diagnostika kai kurias šeimas gali paruošti sergančio vaiko gimimui.

· Prenatalinė diagnostika atliekama tik siekiant suteikti šeimai ir gydytojui informaciją apie vaisiaus būklę.

· Prenatalinė tėvystės diagnozė, išskyrus retas išimtis, yra draudžiama.

· Prenatalinė diagnostika nesant medicininių indikacijų, o tik dėl nėščios moters nerimo, turėtų būti atliekama paskutinė.

· Prieš prenatalinę diagnostiką turėtų būti atlikta genetinė konsultacija. Gydytojas turėtų paaiškinti šeimai visus prenatalinės diagnostikos rezultatus, įskaitant ligos, dėl kurios diagnozuojama, požymių kintamumą. Šeima, o ne genetikas turėtų nuspręsti, kaip elgtis po prenatalinės diagnozės.

Svarstomame tarptautiniame medicininės genetikos etinių klausimų vadove taip pat pateikiami daugelio kitų medicininių genetinių procedūrų etikos standartai. Šis vadovas turėtų būti laikomas rekomendacijomis, o ne griežtu nurodymu, kuris turėtų būti naudojamas bet kurios šalies medicinos genetinės tarnybos darbe.

4.3 Masinis gyventojų tyrimas (atranka).

Atsiradus prenatalinei diagnostikai, tapo įmanoma tirti populiacijas, kurioms būdingas didelis tam tikrų paveldimų ligų dažnis. Atranka leidžia nustatyti didelės rizikos poras ir stebėti kiekvieną jų pastojimą tiriant besivystantį vaisių. Taigi, pavyzdžiui, nustatoma pjautuvinė anemija, kuri dažnai randama imigrantams iš Vakarų Afrikos. Tai labai svarbu valstybės piliečių sveikatos apsaugai. PSO siūlo, kad atliekant genetinę patikrą ar tyrimus būtų laikomasi šių etikos principų.

1. Genetinė patikra arba tyrimai turi būti visiškai savanoriški, išskyrus nemokamą naujagimių patikrą dėl tam tikrų paveldimų medžiagų apykaitos ligų, kai ankstyva diagnostika ir gydymas gali užkirsti kelią ligos vystymuisi.

2. Prieš atliekant genetinę patikrą ar tyrimus, turėtų būti pranešama apie patikros tikslą ir rezultatus, taip pat apie testus atliekančių asmenų pasirinkimo galimybes.

3. Anoniminė patikra epidemiologiniais tikslais gali būti atliekama tik supažindinant gyventojus su jo atlikimu. Kad būtų išvengta galimos diskriminacijos, atrankos rezultatai neturėtų būti supažindinami darbdaviams, draudikams ir mokyklų vadovams be individualaus sutikimo. Retais atvejais, kai gali būti suinteresuotas asmens ar visuomenės saugumas, kad jis būtų informuotas apie patikros rezultatus, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turėtų dirbti individualiai, kad įtikintų asmenį, kad toks sprendimas reikalingas.

4. Tyrimo rezultatai turėtų būti supažindinti su medicinine genetine konsultacija tiems, kurie dalyvavo atrankoje, ypač jei šie rezultatai buvo nepalankūs ir dėl to reikia nuspręsti dėl tolesnių veiksmų. Jei yra genetinės patikros metu nustatytų būklių gydymo ar prevencijos metodų, apie juos reikia nedelsiant pranešti asmenims, kurių atrankos rezultatai teigiami.

Informuoto sutikimo etiniai reikalavimai skiriasi priklausomai nuo to, ar tai klinikinė praktika, ar mokslinių tyrimų projektas. Klinikinėje praktikoje gali prireikti atlikti genetinius tyrimus kaip siūlomo asmens medicininio genetinio tyrimo dalį. Tačiau savanoriško sutikimo tokiam tyrimui reikalavimas išlieka, o informuotą sutikimą asmuo gali pasirašyti paaiškinus tyrimo tikslą, įvertinama tikimybė, kad testas gali tiksliai prognozuoti, paaiškinama, kaip asmuo. arba jų šeima gali pasinaudoti testo rezultatais, ir nurodoma galima nauda iš testavimo, taip pat, priešingai, socialinė ir psichologinė rizika dėl testavimo. Nepriklausomai nuo asmens ar jo šeimos sprendimo dėl tyrimų, jiems bet kokiu atveju bus suteikta medicininė pagalba.

Norint gauti informuotą sutikimą dalyvauti tyrimo projekte ar genetinio tyrimo kokybės kontrolėje, asmuo turi paaiškinti:

1. eksperimentinis darbo pobūdis ir tikslas

2. kodėl asmuo buvo pakviestas ir dalyvavimo procedūroje savanoriškumas

3. nepatogumus ir galimą testavimo riziką tiek asmeniui, tiek jo šeimai

4. patikrinkite neapibrėžtumą, kad būtų galima prognozuoti ir gauti tikslią genetinę konsultaciją

5. galima nauda iš tolesnio testo taikymo kitiems ir mokslui

6. duomenų, susijusių su konkrečiu asmeniu, konfidencialumas

7. į kurį galima kreiptis dėl bet kokių klausimų, susijusių su projektu, arba kilus konfliktui

8. asmens teisė bet kada atsisakyti dalyvauti projekte

9. asmens ir jo šeimos teisės į sveikatos priežiūrą išlaikymas, net jei jis atsisakė dalyvauti projekte.

Pastaraisiais metais medicininėje genetikoje pradėtas taikyti ikisimptominis tyrimas, t.y. sveikų žmonių, paveldėjusių geną, sukeliantį paveldimos ligos išsivystymą, su pakankamai ilgu žmogaus gyvenimo trukmę, nustatymas ir polinkio tyrimas, leidžiantis identifikuoti asmenis, turinčius polinkį sirgti tam tikromis daugiafaktorinėmis ligomis, pvz., koronarine širdies liga ar. vėžys. Tiriant polinkį, net polinkio genų nustatymas nereiškia, kad žmogus tikrai susirgs.

PSO siūlo šias etikos gaires atliekant ikisimptominį arba polinkio tyrimą:

· Reikėtų skatinti atlikti genetinio polinkio tyrimus asmenims, kurių šeimoje yra sirgusių vėžiu ar širdies ir kraujagyslių ligomis, jeigu tyrimų rezultatai gali būti veiksmingai panaudoti atitinkamų ligų profilaktikai ir gydymui.

· Visi polinkio testai turėtų būti savanoriški, pagrįsti informuotu sutikimu, o prieš juos reikia atlikti aiškinamąjį darbą.

· Priešsimptominis tyrimas turėtų būti prieinamas suaugusiems, kuriems gresia būklė, net ir negydant, tačiau prieš juos turėtų būti suteikta medicininė genetinė konsultacija ir tiriamo asmens informuotas sutikimas.

· Vaikai ir paaugliai turėtų būti tikrinami tik tada, kai medicininė priežiūra yra veiksmingesnė ir neturėtų būti prieinama darbdaviams, draudikams, mokykloms ir kitoms trečiosioms šalims.

4.4 Genų terapija

Genetinėmis technologijomis pirmiausia siekiama terapinį poveikį žmogaus organizmui sergant genetinėmis ligomis, ypač sunkiomis ir ją išjungiančiomis ligomis. Genų terapija – naujas genetiškai nulemtų ligų gydymo metodas, pagrįstas už ligą atsakingo geno, „sveiko“ geno pakeitimu. Genų terapijos tikslas – „koreguoti“ genų, sukeliančių ar prisidedančių prie konkrečių ligų ar patologinių būklių išsivystymą, veiklą. Nepaisant to, kad pirmieji šios srities tyrimai pradėti 1990 m., genų terapija tebėra grynai eksperimentinė procedūra, toli gražu netaikoma medicinos praktikoje.

Genų terapija yra dviejų formų: somatinė genų terapija ir gemalo linijų genų terapija.

Somatinė genų terapija – tai intervencija į žmogaus genetinį aparatą, kurios pasekoje įgytos savybės pasireiškia ląstelių lygmeniu ir nėra paveldimos. Tokio tipo terapija leidžiama visose pasaulio šalyse, kurioms priklauso ši technologija.

Embriono genų terapija apima intervenciją į embriono genetinį aparatą įvairiuose jo vystymosi etapuose. Šio tipo genų terapija šiuo metu yra tyrimų ir plėtros stadijoje. Daugelio tyrinėtojų nuomone, tai kelia nežinomų, šiuolaikinio mokslo priemonėmis nenuspėjamų pasekmių pavojų ne tik paties žmogaus vystymuisi, bet ir ilgalaikių pasekmių jo palikuonims.

Daugelis ekspertų pastebi, kad ribą tarp genų terapijos ir pozityviosios eugenikos sunku apibrėžti. D. Naisbit mano, kad prenatalinei genų terapijai vis sudėtingėjant ir tobulėjant, tėvai pajus pagundą neleisti savo vaikams atsilikti nuo normos. Aktyvus genų terapijos naudojimas gali lemti sociokultūrinių ir biomedicininių normų pasikeitimą – anatominių ir fiziologinių, psichologinių, estetinių, moralinių ir kt.

Išvada

Medicininė genetika visame pasaulyje išgyvena renesansą, kuris pirmiausia siejamas su molekulinės genetikos sėkme tiriant žmogaus genomą.

Pirmiausia tai liečia straipsnius apie šiuolaikines molekulinės medicininės genetikos problemas, t.y. apie paveldimų ligų genų kartografavimą, jų klonavimą, tiriant įvairių Rusijos populiacijoms būdingų genų mutacijų spektrų ypatybes, kuriant efektyvius šių mutacijų nustatymo metodus ir kt. Dabar nemaža dalis pasaulio, ypač JAV, mokslininkų dalyvauja Žmogaus genomo programos darbuose, tačiau medicininė genetika neapsiriboja vien molekuline genetika. Jame daug kitų ne mažiau svarbių mokslinių skyrių, didžiulis klodas praktinės veiklos, kurios tobulinimas reikalauja kasdienių pastangų. Tai visų pirma liečia medicinos genetinių konsultacijų darbą Rusijoje. Trisdešimties metų patirtis teikiant medicininės genetinės tarnybos pagalbą gyventojams, žinoma, reikalauja apibendrinimų, kurie leistų nustatyti tiek šios tarnybos darbo silpnąsias, tiek stipriąsias puses. Ji vis dar nepakankamai susieta su įvairiomis specializuotos medicininės priežiūros rūšimis, tokiomis kaip oftalmologija, neurologija, dermatologija ir kt. Tokio ryšio nebuvimas lemia tai, kad nemaža dalis šeimų, turinčių įvairias paveldimas patologijas, praktiškai netenka galimybės gauti tinkamą medicininę genetinę pagalbą. Medicininė genetika dabar ir artimiausioje ateityje bus pagrįsta pavienių retos paveldimos patologijos atvejų aprašymu. Būtent tokie atvejai kartais verčia persvarstyti savo mintis apie paveldimų veiksnių reikšmę tam tikros patologijos atsiradimui.

Naudotos literatūros sąrašas

1. Ševčenka V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Žmogaus genetika: Proc. už stud. aukštesnė vadovėlis įstaigose. 2 leidimas, red. ir papildomas 2004 m

2. Bočkovas N.P. Klinikinė genetika: vadovėlis. - 2-asis leidimas, pataisytas. ir papildomas - M: GEOTAR-MED, 2001. - 448 p.: iliustr. - (XXI amžius).

3. Veltishchev Yu.E. ir kt. Genetikos pažanga ir jos reikšmė pediatrijai // Ros. vestn. perinat. ir pediatras, Nr.5. - 2001 - p. 6-13.

4. Demikova N.S. ir kt. Kompiuterinė nuoroda ir informacinė sistema apie paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų tyrimo metodus / / Ros. vestn. perinat. ir pediatras., Nr.6. - 2001 - p. 47-49.

5. Įgimtų apsigimimų klinikinė diagnostika. Metodinis vadovas medicinos universitetų studentams ir gydytojams. - M.: Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos GOU VUNMTs, 2001. - 32 p.

6. Mutovinas G.R. Klinikinės genetikos pagrindai. Vadovėlis medui. ir biol. specialistas. universitetai – red. 2, pataisyta. ir papildomas / M.: „Aukštoji mokykla“, 2001, 234 p., iliustr.

7. Zacharovas I.A. Naujausių eksperimentinės genetikos pasiekimų etiniai aspektai / Eugenika mūsų laikų globalių problemų diskurse. - M.: Canon +, 2005, p.170.

Priglobta Allbest.ru

Panašūs dokumentai

Biomedicinos etika kaip mokslas. Bioetikos istorija, dalykas ir problemos. Aborto kaip medicininės problemos apibūdinimas, jo etiniai ir bendrieji socialiniai aspektai. Abortų skaičiaus mažinimo būdai, darbo su gyventojais metodai, dorovės principų ugdymas.

Kursinis darbas, pridėtas 2014-08-08


Etikos doktrinų istorija. Senovės pasaulio etiniai mokymai. Viduramžių etiniai mokymai. Naujųjų laikų etikos bruožai ir pagrindinės problemos. Etinės kryptys XIX a. Kai kurie XX amžiaus etikos mokymai. Istorinė moralės raida.

paskaitų kursas, pridėtas 2008-11-17


Transplantologija (transplantologia) – biologijos ir medicinos šaka, tirianti transplantacijos problemas. Transplantacijos etiniai principai, jų teisiniai aspektai. Dvi priešingos pozicijos dėl transplantacijos. Etinė pasiaukojimo vertė.

santrauka, pridėta 2009-05-03


AIDS ir jos viešas pasipiktinimas. „Spidofobija“ ir medicinos etikos reikalavimai. ŽIV testavimas ir pagarba paciento savarankiškumui. Medicinos darbuotojų psichologiniai aspektai ir profesinė rizika. ŽIV infekcijos prevencija: etiniai klausimai.

santrauka, pridėta 2013-11-12


Verslo komunikacijoje perimti etiniai principai ir elgesio normos. Klaidos, kurias žmonės daro bendraudami. Pavaldinių ir vadovų bendravimo problemos ir jų sprendimo būdai. Bendravimo su pavaldiniais taisyklės ir vadovų daromos klaidos.

santrauka, pridėta 2013-11-11


Moralinės ir etinės pažiūros, taip pat filosofinės gamtos mokslų ir medicinos problemos. Humanizmas ir moraliniai medicinos principai. Bioetika yra filosofinė ir mokslinė sveikatos priežiūros paradigma. Moralinės ir etinės genų inžinerijos ir genų terapijos problemos.

testas, pridėtas 2011-08-18


Klientų aptarnavimo etikos standartai ir principai aptarnaujant restoranų verslo pavyzdžiu. Restorano „Beerman & Pelmeni“ klientų aptarnavimo sistemos plėtros problemos. Priemonės, skirtos pagerinti klientų aptarnavimo organizavimą.

santrauka, pridėta 2014-12-31


Eutanazija kaip gydytojas, padedantis pacientui nusižudyti vaistų pagalba. Gydytojai, kurie naudojo eutanaziją. Visuomenės požiūris į jį, leidimo juo naudotis pavojus. Bažnyčios požiūris į eutanaziją. Etanazijos leidimo Rusijos Federacijoje problemos.

pristatymas, pridėtas 2017-03-16


Socialinio darbo etika kaip mokslas, tiriantis etinius elgesio principus atliekant profesines pareigas. Socialinio darbo etinių pagrindų formavimo problemų analizė. Etinės sąmonės formavimosi ypatybių svarstymas.

Kursinis darbas, pridėtas 2014-05-18


Teorinės moralės problemos antikinėje filosofijoje ir jų sprendimo galimybės. Senovės Romos etiniai mokymai. Naujos socialinio gyvenimo formos. Naujų gairių, idealų, naujų žmonių tarpusavio santykių reguliavimo mechanizmų formavimo poreikis.

Medicininės genetikos etiniai principai

Su biologinėmis medžiagomis galite dirbti įvairiais būdais: izoliuoti, tirti, transformuoti, į paciento organizmą galite įvesti mėginius, kuriuose yra genetinės informacijos. Genetinė informacija taip pat gali būti naudojama įvairiai: ją galima saugoti, perduoti, platinti, naikinti.

Tokiu atveju pakitusios genetinės informacijos poveikio objektais gali būti ne tik pats subjektas, bet ir tiesioginiai jo palikuonys keliose kartose. Visa tai išskiria medicininės genetikos etiką iš kitų bioetikos skyrių.

Medicininės genetikos etiniai principai buvo suformuluoti 1997 metais Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) programoje dėl žmogaus genetikos. Susipažinkime su pagrindiniais.

1. Teisingas genetinei paslaugai skirtų viešųjų išteklių paskirstymas tiems, kuriems jų labiausiai reikia.

2. Savanoriškas žmonių dalyvavimas visose medicininėse genetinėse procedūrose, įskaitant tyrimus ir gydymą. Bet kokios prievartos pašalinimas iš valstybės, visuomenės, gydytojų pusės.

3. Pagarba žmogaus asmenybei, nepriklausomai nuo jo žinių lygio. Genetikos srities išsilavinimo galimybė visiems visuomenės nariams: gydytojams, mokytojams, kunigams ir kt.

4. Pagarba mažumos nuomonei.

5. Glaudus bendradarbiavimas su pacientus ir jų artimuosius vienijančiomis organizacijomis.

6. Diskriminacijos dėl genetinės informacijos prevencija įsidarbinant, draudžiant ar mokantis.

7. Bendras darbas su kitų profesijų atstovais teikiant visų rūšių medicininę ir socialinę pagalbą pacientams, sergantiems paveldimomis ligomis ir jų šeimoms.

8. Aiškios, prieinamos kalbos vartojimas bendraujant su pacientu.

9. Reguliarus pacientų teikimas reikiama pagalba ar palaikomasis gydymas.

10. Atsisakymas atlikti medicininiu požiūriu nebūtinus tyrimus ar procedūras.

11. Nuolatinė genetinių paslaugų ir procedūrų kokybės kontrolė.

Šios nuostatos tikslinamos atsižvelgiant į šalies tradicijas ir konkrečią pagalbos rūšį.

Šiuo metu jau yra nustatyti ir ištirti keli šimtai patologiškai pakitusių DNR sekų, kurias sukelia mutagenai. Daugelis šių patologijų yra įvairių žmonių ligų priežastys. Todėl tiksli genetinių ligų diagnozė ir prognozė ankstyvosiose jų atsiradimo stadijose yra tokia svarbi – embriono kūno ląstelėse nuo pat jo intrauterinio vystymosi pradžios.

Šiuo metu JAV, Europos šalyse ir Rusijoje vykdoma tarptautinė programa „Žmogaus genomas“, kurios vienas iš tikslų – iki galo nuskaityti visos žmogaus DNR nukleotidų seką. Kitas tikslas – kuo detaliau susieti genomą ir nustatyti genų funkcijas. Ši 15 metų programa yra brangiausias XXI amžiaus pradžios biologijos projektas. (jei atspausdinsite visą žmogaus DNR nukleotidų seką – apie 3 mlrd. porų – tai užtruks 200 tomų po 1000 puslapių).

Kaip minėta aukščiau, daugelį ligų sukelia mutacijos arba genetinis (paveldimas) polinkis. Viena iš labiausiai viliojančių genų inžinerijos panaudojimo perspektyvų – paveldimų ligų gydymas į paciento organizmą įvedant normalius („medicininius“) genus. Šis metodas yra priimtinas gydant ligas, sukeltas vienos geno mutacijos (žinomi keli tūkstančiai tokių ligų).

Kad genas dalijimosi metu būtų perduotas dukterinėms ląstelėms ir išliktų žmogaus organizme visą gyvenimą, jis turi būti integruotas į chromosomą. Pirmą kartą ši problema buvo išspręsta atliekant eksperimentus su pelėmis 1981 m. Jau 1990 m. JAV buvo patvirtinti klinikiniai sunkaus kombinuoto imunodeficito gydymo tyrimai, įvedant normalų geną, kurio šiai ligai nėra. Kiek vėliau tuo pačiu metodu pradėta gydyti viena iš hemofilijos rūšių.

Šiuo metu atliekami klinikiniai maždaug keliolikos paveldimų ligų genų gydymo tyrimai. Tarp jų: ​​hemofilija; paveldima raumenų distrofija, sukelianti beveik visišką vaiko nejudrumą; paveldima hipercholesterolemija. Daugeliu atvejų jau pastebimas šiomis ir kitomis anksčiau nepagydomomis ligomis sergančių pacientų būklės pagerėjimas.

Genų inžinerijos metodų taikymas žmonėms kelia nemažai etinių problemų ir klausimų. Ar įmanoma į žmogaus lytines ląsteles genus įvesti ne gydymo tikslais, o tam, kad pagerintų kai kuriuos palikuonių požymius? Ar galima diagnozuoti paveldimas ligas, jei pacientas gali sužinoti rezultatus, o gydymo metodų dar nėra? Kas geriau: genetinės diagnostikos taikymas prenataliniu laikotarpiu, kai nustačius paveldimus defektus gali būti atsisakyta susilaukti vaiko, ar tokios diagnostikos atsisakymas, dėl ko tėvai, turintys paveldimos ligos genų, gali nuspręsti negimdyti. išvis turėti vaikų?

Klonavimo etika

Klonavimas yra procesas, kurio metu gyva būtybė pagaminama iš vienos ląstelės, paimtos iš kitos gyvos būtybės. „Time“ / CNN apklausų duomenimis, 93% amerikiečių nepritaria žmonių klonavimui, o 66% – gyvūnų klonavimui.

Žmogus yra toks, koks yra, ir tik tokiu būdu jį reikia priimti. Jis negali būti pakeistas dėl gerų ketinimų. Priešingu atveju išnyks pagrindinis skirtumas tarp žmonių, kaip subjektų ir objektų dirbtiniam manipuliavimui. Tai turės skaudžiausių pasekmių žmogaus orumui. Šio pokyčio socialiniai padariniai yra gilūs. Tai bus nauja žmonijos istorijos era, kurioje visos žmonijos genetinė konstitucija bus veikiama rinkos elementų. Viena iš galimų pasekmių, sprendžiant iš brangių technologijų, yra ta, kad turtingieji galės gauti papildomos naudos savo vaikams, o tai lemia genetinį valdančiojo elito tobulėjimą. Prinstono universiteto biologas Lee Silveris teigė, kad elitas gali tapti kone atskira rūšimi. Atsižvelgiant į technologijų galią ir naujausius XX amžiaus genocido pavyzdžius, yra pagrindo baimintis, kad genų inžinerija bus naudojama eugeniniams tikslams. Begalvės varlės klono sukūrimas 1997 metais sukėlė tikrą baimę. Ši patirtis sukėlė baimę begalvių žmonių kūrimas „vargonų gamyklomis“ ir „moksliniu fašizmu“. Tada bus galima sukurti kitas būtybes, kurių pagrindinis tikslas bus tarnauti dominuojančiai grupei.

Prezidentas Clintonas pareiškė, kad žmonių klonavimas yra moraliai nepriimtinas, ir pasiūlė jį uždrausti 5 metams. Tačiau jo valia apsiribojo prašymu pramonės pasiekti savanorišką susitarimą šiuo klausimu. Visiško uždraudimo šioje srityje jis nemanė. Kongresas atmetė siūlomą įstatymo projektą. Taigi šioje srityje vis dar yra įstatymų leidybos vakuumas. Tuo tarpu JAV patentų biuras nusprendė, kad klinikos gali patentuoti savo embrionų linijas, taip atverdamos „embrionų dizaino“ klausimą mokslinių tyrimų tikslais. Kita vertus, PSO ir Europos Taryba paragino uždrausti žmonių klonavimą. Jei klonavimas bus uždraustas, kai kuriuos mokslinius klausimus bus sunkiau išspręsti. Tačiau mokslinių tyrimų patogumas negali pateisinti žmogaus orumo žeminimo, kaip buvo nacių koncentracijos stovyklose. Sunkumai gauti tam tikros rūšies medicininę informaciją negali būti pakankamas pateisinimas tyrimams, kai reikia naudoti asmenį kaip daiktą.

Žinia, kad mokslininkas iš Kyunji universiteto (Pietų Korėja) sukūrė žmogaus kloną, išaugino jį iki 4 ląstelių ir tik tada sunaikino, sukėlė itin neigiamą visuomenės reakciją. Tačiau iš tikrųjų tokie eksperimentai vyksta jau daug metų. 1993 metais Džordžo Vašingtono universitete (JAV) 17 žmogaus embrionų buvo klonuoti į 42. Genetiškai modifikuotų žmogaus embrionų implantavimas Pietų Korėjoje uždraustas nuo 1993 metų. Tačiau naujai technologijai apvaisinti nereikia spermos. Praėjus dviem dienoms po šokiruojančio pranešimo, Pietų Korėjos vyriausybė uždraudė finansuoti žmonių klonavimą, bet nesugebėjo paskelbti teisinio draudimo. Vyriausybė savo sprendime aiškiai pripažino, kad privačios pramonės ir nesąžiningų mokslininkų neatbaidys valstybės finansavimo trūkumas.

Mokslininkai taip pat tiria galimybę sukurti „kūno taisymo rinkinius“: naujagimiams bus suteiktas klonuotų ląstelių, užšaldytų nacionaliniame audinių banke, atsargos. Šie rinkiniai suteiks neribotą kiekį žmogaus audinių, kurie gali būti sukurti transplantacijai ir nepagydomų ligų gydymui. Iš naujagimių bus imami audinių mėginiai ir saugomi tol, kol prireiks. Organus galima klonuoti iš to paties žmogaus kūno ląstelių. Taigi transplantato atmetimo rizika pašalinama. Roslyn institutas (JK) ir Viskonsino universitetas (JAV) kuria šią koncepciją. Mokslininkai pasisako už tai, kad taisyklės leistų terapiniam žmogaus klonavimui sukurti ląsteles, kurios gali būti naudojamos auginti, pavyzdžiui, naujai širdžiai.

Rusijos Federacijos švietimo ir mokslo ministerija

Riazanės valstybinis radijo inžinerijos universitetas

Socialinio administravimo, teisės ir politikos mokslų katedra

pagal discipliną:

„Medicininės genetikos, reprodukcinių technologijų ir transplantologijos etinės ir teisinės problemos“

Atlikta:

Patikrinta:

Riazanė 2011 m

genetinė patologija

Genetika yra paveldimumo mokslas. Ji tiria įvairių bruožų perdavimą iš tėvų vaikams, naudodama specialią medžiagą, vadinamą genais ir chromosomomis. Genetika taip pat nagrinėja problemas, kaip individas keičiasi laikui bėgant dėl ​​labai sudėtingos genetinės medžiagos ir aplinkos sąlygų sąveikos.

Genetiniai sutrikimai – tai bet kokia fizinė ar psichinė patologija, kurią galima paveldėti iš tėvų.

Gimimo metu nustatytos ligos vadinamos įgimtomis. Kai kurie genetiniai sutrikimai neatsiranda gimus, liga vystosi žmogui augant, pasireiškia jos požymiai ir simptomai. Patologija gali likti neatpažinta tol, kol žmogus pasiekia brendimą ar net iki pilnametystės.

Norint suprasti genetinius sutrikimus, būtina žinoti kai kuriuos pagrindinius genetikos mokslo terminus ir paveldėjimo principus.

apsigimimų- populiarus terminas ligoms ir patologijoms, susijusioms su fiziniais sutrikimais, kurių dauguma yra genetinio pobūdžio. Tačiau terminas „įgimtas defektas“ kartais reiškia patologiją, kurią sukelia ne genetiniai sutrikimai, arba jos vartojimas be reikalo apsiriboja tik fiziniais defektais.

Terminas "genetinis" susiję su genais – pagrindiniais paveldimumo vienetais. Kalbant apie įgimtą fizinį ar psichinį sutrikimą, terminas „genetinis“ reiškia patologiją, atsirandančią dėl vieno ar kelių genų ar chromosomų struktūros anomalijų.

Terminas "paveldimas" reiškia bet kokią individo savybę, kuri gali
būti perduotas jo palikuonims. Kai kurie genetiniai sutrikimai, pvz hemofilija(kraujo krešėjimo defektas), yra paveldimi; kiti, pavyzdžiui Turnerio sindromas(moterų lytinio vystymosi pažeidimas), jie nėra. Teigimas, kad tam tikra liga yra genetinė, nebūtinai reiškia, kad ji yra paveldima ir gali pasireikšti vienam ar visiems konkrečios poros palikuonims. Be to, kai kurie paveldimi pakitimai, pvz apgamai, yra laikomi paveldimais, nors iš tikrųjų taip būna ne visada.

Genetinė konsultacija.

Genetinės konsultacijos yra nepakeičiama medicinos paslauga asmenims ir poroms, turintiems klausimų dėl galimybės vaikui perduoti genetinę ligą, arba tiems, kurie turi problemų pastoti. Genetinės konsultacijos individualiai sprendžia nevaisingumą ir visas problemas, susijusias su tikėtina genetinės ligos rizika šeimoje. Specialistai padeda asmenims ir poroms suprasti medicininę informaciją, įskaitant:

Diagnostika, vaikų, sergančių genetine liga, poveikio metodai, galimo gydymo metodai;

Suprasti, kaip paveldimumas veikia ligą ir įvertinti ligos riziką;

Suprasti, kokios alternatyvos egzistuoja;

Pasirinkite jiems tinkantį veiksmų būdą, atsižvelgdami į galimą riziką, šeimos tikslus, etinius ir religinius principus;

Padėkite šeimai susidoroti su jau egzistuojančia genetine liga arba rizika ja susirgti.

Klinikinė genetika- gimininga medicinos specialybė, apjungianti genetikų, gydytojų, molekulinės biologijos gydytojų, fiziologų ir sociologų (be kita ko) žinias ir pasiekimus žmogaus gyvenimo prigimties ir kokybės klausimais. Šioje palyginti naujoje medicinos srityje dirba genetiką įvaldę gydytojai.

Genetinis konsultavimas yra susijusi specialybė. Jame gali dirbti gydytojai ar genetikai. Tačiau darbo sritis neapsiriboja medicinos specialistais. Daugybė medicinos etikų, psichologų ir socialinių darbuotojų yra apmokomi atlikti labai informatyvią, pagrįstą genetinę konsultaciją. (Amerikos genetinės medicinos asociacija sertifikuoja vis daugiau kvalifikuotų genetinių konsultantų, o tai atspindi labai griežtą atrankos procesą.)

Kas turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją?

Bet kuris asmuo, pora ar šeima, kuriems gresia didelė genetinės ligos perdavimo rizika ir kurie yra susirūpinę dėl rizikos. Štai keletas pavyzdžių:

36 metų nėščia moteris, kuri nerimauja, kad jos kūdikis susirgs Dauno sindromu;

Pora, kurios pirmagimis serga centrinės nervų sistemos (smegenų, nugaros smegenų ir smegenų dangalų) ligomis ir kuri nerimauja dėl šios ar panašios ligos tikimybės kitam vaikui;

Rytų Europos kilmės žydų pora, susirūpinusi vaiko ligos rizika Tay-Sachs liga.

Ką daro genetikos konsultantai? Konsultanto vaidmuo yra informuoti ir šviesti asmenis ar poras apie kiekvieną konkrečią genetinę problemą ir jų šeimos planavimo galimybes. Kiek įmanoma išsamiau informavęs pacientus, genetikas konsultantas stengiasi nebūti kategoriškas ir leidžia pacientams pačiam apsispręsti. Priėmus sprendimą, pavyzdžiui, bandyti pastoti, susilaukti kūdikio, atlikti amniocentezę, nutraukti nėštumą, konsultantas turėtų maksimaliai palaikyti ir padrąsinti.

Pirmojo pokalbio metu konsultantas genetikas stengiasi iš tėvų gauti kuo daugiau informacijos apie šeimos istoriją ir sunkias lėtines jos narių ligas, ankstesnes santuokas, apsigimimus, persileidimus, abortus ir mirties priežastis. Kita informacija apima etninę kilmę, išsilavinimą, profesiją, pomėgius, fizinį aktyvumą ir mitybą. Užduodami klausimai apie buvusias sunkias virusines ir bakterines infekcijas, kenksmingumą, pvz., toksinių cheminių medžiagų, vaistų, radiacijos poveikį. Konsultantas nubraižo ligų šeimos medį ir statistiką mažiausiai trims kartoms, kad sukurtų išplėstinę šeimos istoriją. Paveldimos ligos dažniausiai nustatomos tiesiog renkant šeimos istoriją.

Gali būti suplanuotas išsamus fizinis patikrinimas ir konsultacija su atitinkamais medicinos specialistais. Jei preliminari informacija rodo padidėjusią genetinės ligos riziką, gali būti paskirti specialūs aukščiau aprašyti tyrimai.

Ką gali ir ko negali genetinis konsultantas?

Surinkus visą informaciją ir tyrimų rezultatus, konsultantas gali pasakyti, ar gresia genetinė liga, ar aplinkos veiksnių išprovokuota liga. Tyrimų rezultatai aptariami su pacientais. Ištiriamas paveldėjimo tipas (t.y. kieno genai ir chromosomos turi patologiją), aptariama ligos rizika. Galiausiai aptariamos alternatyvos.

Asmenys ir poros, dalyvaujančios genetinėse konsultacijose, gali pasiruošti tam, kas ateis. Jie gali iš anksto pagalvoti apie savo ir savo šeimos sveikatą.

Pirmojo vizito pas konsultantą metu pacientai turėtų nedvejodami užduoti klausimus, nors daugelis jų atrodo paprasti, akivaizdūs ar pasikartojantys. Vienas tyrimas rodo, kad pusė konsultacijoje dalyvaujančių pacientų visiškai nesupranta, kas jiems liepiama priimti pagrįstą sprendimą, todėl genetinis konsultantas turi būti kantrus ir nesitikėti iš pacientų skuboto sprendimo.

Didžioji dauguma paveldimų ligų yra lėtinės, tai yra nepagydoma kančia. Svarbu ir tai, kad šios ligos dažniau serga darbingo amžiaus žmones ir gana greitai sukelia ligonių negalią, o neretai ir mirtį ankstyvame amžiuje. Paveldimoms nervų sistemos ligoms, kaip taisyklė, būdingas klinikinių apraiškų sunkumas ir nuolat progresuojanti eiga. Visos išsivysčiusios šalys išleidžia milžiniškas pinigų sumas pacientų, sergančių paveldimomis ligomis, išlaikymui ir priežiūrai. Tai lemia ne tik medicininę, bet ir didelę socioekonominę problemos reikšmę.

Nesant radikalių daugelio paveldimų ligų gydymo būdų, medicininio genetinio konsultavimo praktika leidžia racionaliai spręsti gimdymo ir šeimos planavimo klausimus esant didelei genetinei rizikai. Medicininis genetinis konsultavimas, būdamas viena iš labai specializuotos pagalbos gyventojams rūšių, padeda sumažinti vadinamąjį „genetinį krūvį“ žmonių populiacijoje, o tai galiausiai yra veiksnys, stabilizuojantis ir mažinantis paveldimą patologiją. Tokio konsultavimo teorija ir praktika yra sudėtinga ir įvairiapusė, apimanti ne tik medicinos genetikos, bet ir kitų žinių šakų: ekonomikos, demografijos, matematikos, psichologijos, sociologijos, filosofijos, etikos ir teisės pasiekimus.

Pastaraisiais metais medicininės genetinės konsultacijos metu moralinės ir etinės tvarkos klausimams skiriama ypatinga reikšmė. Tai visų pirma lemia pasaulinė pažanga žmogaus teisių laikymosi ir žmogaus interesų apsaugos srityje. Konsultavimo metu iškylančių etinių klausimų spektras labai platus. Tačiau, be jokios abejonės, koncentruotai jis pateikiamas praktikoje konsultuojant pacientus, sergančius Hantingtono chorėja (CH), ir asmenis iš apsunkintų šeimų, priklausančių „rizikos grupei“.

Medicininės genetinės konsultacijos svarbą sergant CG lemia tai, kad tai yra viena iš labiausiai paplitusių ir geriausiai ištirtų monogeninių paveldimų nervų sistemos ligų, pasireiškiančių 7-12 atvejų 100 000 gyventojų. CG yra nuolat progresuojanti liga, šiandien nepagydoma. Klinikinis CG vaizdas yra gerai žinomas, tipiškais atvejais jis pasireiškia palaipsniui progresuojančia choreine hiperkineze ir emocinės-valios bei intelektualinės-mnestinės sferos sutrikimais su gilios demencijos išsivystymu dėl bazinių ganglijų neuronų mirties, visų pirma. striatumoje. Demencija yra subkortikinio pobūdžio, progresuojanti iki asmenybės žlugimo ir elementarių savitarnos įgūdžių praradimo. CG paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu - moterys ir vyrai turi vienodą galimybę susirgti, vidutiniškai 50% sergančių tėvų vaikų paveldi ligos geną, genties geno mutantinis perdavimas vyksta nepraleidžiant kartų. . Būdingas ligos paveldėjimo bruožas yra beveik 100% CG geno įsiskverbimas, tai yra neišvengiamas ligos vystymasis asmeniui, kuris paveldėjo CG geną iš sergančio tėvo. Klinikinis vaizdas dažniausiai išsivysto 4-5 gyvenimo dešimtmečiais (nors pasitaiko ir jaunatvinė forma), vyresnio amžiaus grupėse CG pasitaiko rečiau. Iki ligos pradžios žmogus, paveldėjęs mutantinės ligos geną iš sergančio tėvo, išlieka praktiškai sveikas, yra besimptomis ligos geno nešiotojas, paprastai turintis laiko įgyti savo šeimą ir vaikus. Kliniškai sveiki CG pacientų vaikai sudaro aiškiai apibrėžtą rizikos grupę asmenų, kuriems 50% tikimybė turėti patologinį geną.

CG genas yra pažymėtas ant trumposios 4-osios chromosomos rankos, ir tai buvo viena pirmųjų paveldimų nervų sistemos ligų, kurios geno lokalizacija buvo nustatyta tiriant genetinį ryšį. 1993 metais po intensyvių 10 metų trukusių paieškų, kurias atliko J.Gusella vadovaujama tarptautinė tyrimų grupė, buvo nustatytas ligos genas. Mutacija buvo pagrįsta neįprastu CAG trinukleotidų pasikartojimų (citozino-adenino-guanino tripletų) "išsiplėtimo" reiškiniu. Kaip paaiškėjo, normaliuose šio geno aleliuose yra mažiau nei 30 pasikartojimų, o pacientams, sergantiems lėtiniu hepatitu ir besimptomiais nešiotojais, mutantinio alelio „trigubų“ skaičius, naujausiais duomenimis, yra didesnis nei 36 ir retai. atvejų gali viršyti 100 ar daugiau. Įvairios tyrėjų grupės įrodė, kad didėjant CAG pasikartojimų kopijų skaičiui, mažėja Hantingtono chorėjos atsiradimo amžius, mažėja atskirų klinikinių simptomų pasireiškimo ir mirties amžius, o ligos progresavimo greitis spartėja. Manoma, kad mutacija atsiranda per „tarpinį alelį“ su 30–35 trinukleotidų pasikartojimais; tokio alelio nešiotojai visą gyvenimą išlieka fenotipiškai sveiki žmonės ir gali jį perduoti savo vaikams, kuriems CAG pasikartojimų skaičius jau pasieks ekspansijos lygį (virš 36), o tai lems ligos vystymąsi. Taigi, iššifravus molekulinius genetinius paveldimo perdavimo ir ligos vystymosi mechanizmus 80–90-aisiais, paaiškėjo daugybė klinikinių ir genetinių reiškinių, būdingų CG, suteikiant patikimą medicininio genetinio konsultavimo pagrindą.

Priežastis, dėl kurios atsirado daugybė etinių problemų vykdant CG apsunkintą šeimų medicininį genetinį konsultavimą, buvo metodų, tinkamų presimptominiam DNR tyrimui, įdiegimas. Šios problemos sukėlė karštą diskusiją ne tik tarp genetikų, bet ir tarp sociologų, teisininkų, psichologų, įstatymų leidėjų ir tiesiogiai sergančių CG šeimų narių.

Prenatalinė diagnostika- prenatalinė diagnostika, siekiant nustatyti patologiją intrauterinio vystymosi stadijoje. Leidžia aptikti daugiau nei 90% vaisių, sergančių Dauno sindromu (21 trisomija); trisomija 18 (žinoma kaip Edvardso sindromas) apie 97%, daugiau nei 40% širdies raidos sutrikimų ir tt Jei vaisius serga liga, tėvai, padedami gydytojo konsultanto, atidžiai pasveria šiuolaikinės medicinos galimybes ir savo kalbant apie vaiko reabilitaciją. Dėl to šeima sprendžia dėl šio vaiko likimo ir nusprendžia, ar tęsti gimdymą, ar nutraukti nėštumą.

Prenatalinė diagnostika taip pat apima tėvystės nustatymą nėštumo pradžioje, taip pat vaiko lyties nustatymą.

Šiuo metu embriono, sukurto dėl dirbtinio apvaisinimo (kai ląstelių skaičius yra apie 10), prenatalinė diagnostika jau yra prieinama daugelyje šalių. Nustatomas apie 6000 paveldimų ligų žymenų buvimas, po to sprendžiamas klausimas, ar embrioną tikslinga implantuoti į gimdą. Tai leidžia poroms, kurios anksčiau nerizikavo dėl didelės paveldimų ligų rizikos, susilaukti savo vaiko. Kita vertus, kai kurie ekspertai mano, kad praktika kištis į natūralią genų įvairovę kelia tam tikrą paslėptą riziką.

Prenatalinė (kitaip tariant, prenatalinė) diagnostika yra viena iš jauniausių ir sparčiausiai besivystančių šiuolaikinės reprodukcinės medicinos sričių. Atstovaujantis įvairių gimdoje esančių vaisiaus ligų nustatymo ar pašalinimo procesui, prenatalinei diagnostikai ir remiantis jos rezultatais medicininės genetinės konsultacijos atsako į svarbiausius kiekvieno būsimojo tėvo klausimus. Ar vaisius serga ar ne? Kaip nustatyta liga gali paveikti būsimo vaiko gyvenimo kokybę? Ar įmanoma veiksmingai gydyti ligą gimus kūdikiui? Šie atsakymai leidžia šeimai sąmoningai ir laiku išspręsti būsimo nėštumo likimo klausimą – ir taip palengvinti psichinę traumą, sukeltą gimus kūdikiui su nepagydoma, negalią sukeliančia patologija.

Šiuolaikinėje prenatalinėje diagnostikoje naudojamos įvairios technologijos. Visi jie turi skirtingas galimybes ir patikimumo laipsnius. Kai kurios iš šių technologijų – vaisiaus vystymosi ultragarsinis tyrimas (dinaminis stebėjimas) ir motinos serumo faktorių patikra laikomi neinvazinėmis arba minimaliai invazinėmis – t.y. nenumatyti chirurginės intervencijos į gimdos ertmę. Praktiškai saugios vaisiui šios diagnostinės procedūros rekomenduojamos visoms be išimties besilaukiančioms mamoms. Kitos technologijos (pavyzdžiui, chorioninė biopsija ar amniocentezė) yra invazinės – t.y. pasiūlyti chirurginę invaziją į gimdos ertmę, siekiant paimti vaisiaus medžiagą tolesniam laboratoriniam tyrimui. Akivaizdu, kad invazinės procedūros vaisiui nėra saugios, todėl praktikuojamos tik ypatingais atvejais. Vieno straipsnio rėmuose neįmanoma detaliai išanalizuoti visų situacijų, kai šeimai gali prireikti invazinių diagnostinių procedūrų – šiuolaikinei medicinai žinomos paveldimų ir įgimtų ligų apraiškos yra per įvairios. Tačiau visoms šeimoms, planuojančioms vaikelio gimimą, vis tiek galima pateikti bendrą rekomendaciją: būtinai apsilankykite gydytojo genetiko konsultacijoje (geriausia dar prieš nėštumą) ir jokiu būdu neignoruokite ultragarso ir serumo patikros. Tai leis laiku išspręsti invazinio tyrimo poreikio (ir pagrindimo) klausimą. Pagrindinės įvairių prenatalinės diagnostikos metodų charakteristikos pateikiamos toliau pateiktose lentelėse.

Didžioji dauguma toliau išvardytų įgimtų ir paveldimų ligų prenatalinės diagnostikos metodų šiandien plačiai taikomi Rusijoje. Nėščiųjų ultragarsinė patikra atliekama nėščiųjų klinikose arba medicinos genetikos tarnybose. Toje pačioje vietoje (daugelyje miestų) taip pat gali būti atlikta motinos serumo faktorių patikra (vadinamasis „trigubas testas“). Invazinės procedūros daugiausia atliekamos dideliuose akušerijos centruose arba tarpregioninėse (regioninėse) medicinos genetikos konsultacijose. Galbūt artimiausiu metu visos šios diagnostinės priežiūros rūšys Rusijoje bus sutelktos specialiuose prenatalinės diagnostikos centruose. Bent jau taip problemos sprendimą mato Rusijos Federacijos Sveikatos apsaugos ministerija.

Na, kaip sakoma, palauk ir pamatysi. Tuo tarpu visiems šeimos pagausėjimą planuojantiems tėvynės miestų ir kaimų gyventojams derėtų iš anksto pasiteirauti, kokias galimybes turi vietinė medicina prenatalinės diagnostikos srityje. O jei šių galimybių neužtenka, o objektyviai reikia kokybiškos prenatalinės diagnostikos, nedelsiant reikėtų koncentruotis į besilaukiančios mamos apžiūrą ne gimtajame kaime. Be to, dalį finansinių išlaidų šiuo atveju gali padengti pati vietinė sveikatos priežiūra, kurios arsenale nėra jokios šeimai būtinos diagnostikos paslaugos.

Etikos problemos genų inžinerijoje

Paskutiniai XX amžiaus dešimtmečiai. pasižymėjo sparčia vienos pagrindinių biologijos mokslo šakų – molekulinės genetikos – raida, dėl kurios atsirado nauja kryptis – genų inžinerija. Jos metodikos pagrindu pradėtos kurti įvairios biotechnologijos, sukurti genetiškai modifikuoti organizmai, genetiškai modifikuoti produktai (GMP). Atsirado galimybės tam tikrų žmogaus ligų, jo lytinių ir somatinių ląstelių genetinei terapijai, identiškų tam tikro organizmo genetinių kopijų gavimui ir kitose susijusiose srityse. Šios genetinės intervencijos į organizmo prigimtį formos jau dabar reikalauja įvertinti ir aptarti jų socialines ir ekonomines pasekmes tiek dėl to, kad diskusijų metu priimti sprendimai turi įtakos vykdomų tyrimų krypčiai ir tempui, tiek nuo taško. formuoti adekvačią visuomenės reakciją į jų panaudojimo galimybę ir poreikį.

Šiandien jau akivaizdu, kad genetinės ir biotechnologijos turi didžiulį potencialą ir galimybes daryti įtaką žmogui ir visuomenei. Tačiau šios perspektyvos yra dviprasmiškos. Taigi, atkreipiant dėmesį į mokslines ir ekonomines genų inžinerijos perspektyvas, būtina turėti omenyje galimą jos grėsmę žmogui ir žmonijai, ypač pavojus, kurie gali kilti toliau žmogaus protui skverbtis į natūralias gamtos jėgas.

Todėl biomedicininės etikos požiūriu reikėtų kelti klausimą: ar visada galima padaryti tai, ką galima padaryti genų technologijų srityje? Tai nereiškia, kad reikia pasakyti „taip“ ar „ne“ genetinėms technologijoms, o pabrėžti teigiamus ir neigiamus problemos aspektus. Genetinės technologijos suteikė žmogui pranašumą, kurio jis anksčiau neturėjo: kryptingai ir greitai keisti natūralią aplinką (augalų ir gyvūnų pasaulį) ir save patį. Tai, ką natūraliai evoliucijai įgyvendinti prireikia milijonų metų, dabar žmogus gali atlikti per palyginti trumpą laiką. Žinduolių genomas jau tapo eksperimentų objektu. 2003 metais pagaliau buvo atskleista žmogaus genomo paslaptis, kuri suteiks žmogui galimybę daryti įtaką sau ir savo atžaloms.

Ar žmogus sugebės disponuoti savo padidinta galia, kuri turėtų atitikti naują elgesio su Gyvaisiais etiką? Norėdami atsakyti į šį klausimą, pirmiausia turime turėti omenyje šiuos dalykus:

Genų technologijos – ne universalus įrankis, o įdomus metodas, kurį galima pritaikyti biotechnologijoje, ląstelių biologijoje, žmogaus genetikoje ir kurio pagalba žmonija gali žengti toliau į priekį įvaldydamas gamtos paslaptis. Gyvybės procesų suvokimas molekuliniu lygmeniu leis ateityje pagerinti žmogaus paveldimumo pagrindus, nugalėti daugelį ligų.

Naujos technologijos efektyvumas priklauso nuo naujų žinių atsiradimo greičio, tačiau jos taikymo rūšys ir apimtys turėtų būti nustatomos mokslinėse ir viešose diskusijose, kurios jau atskleidė dvi pagrindines pozicijas: pirmoji, silpnesnė, yra. skeptiškai vertina genų inžineriją, kitas, stipresnis, yra optimistiškas.

Didėjančios žinios apie biotinius ryšius ir augantis gebėjimas kontroliuoti gyvybės procesus neturėtų sukelti piktnaudžiavimo. Esmė ta, kad naujos gyvybės kūrimas gali tapti blogiu, nes ši gyvybė yra ne tik įrankis, bet pradeda egzistuoti savaime ir daugintis.

Naujos biologinės žinios atveria daug galimybių genetinei individo kontrolei. Kiekvienas žmogus turi daug „defektuotų“ genų. Žinios apie šio balasto tipą ir dydį gali sukelti socialinę ir profesinę diskriminaciją, taip pat rimtus psichinius išgyvenimus. Todėl tikriausiai teisūs tie skeptikai, kurie mano, kad dėl genetinių technologijų taikymo žmogui reikėtų įvesti taisyklę – geriau nieko nežinoti arba žinoti minimumą.

Kokios moralinės išvados daromos iš šių nuostatų? Ką gali padaryti genetinė technologija, kuriai reikalingas specialus etinis reguliavimas? Akivaizdu, kad ir šiandien genetinės technologijos ir biotechnologijos gali trukdyti žmogaus likimui.

Net ir tokiai, atrodytų, nekenksmingai naujovei, kaip genetinis pasas (asmens pasų, rodančių genetinį polinkį į paveldimą ir kai kurias kitas ligas, surašymas, neseniai Rusijoje pradėtas eksperimentas), reikalinga bioetinė ekspertizė, nes tai sukelia mokslininkų susirūpinimą dėl įsikišimo galimybės. piliečių privatumą ir genetinio apartheido pavojų – diskriminaciją dėl sveikatos. Tačiau šiuo atveju kalbame tik apie genetinės analizės atlikimą ir jos rezultatų pateikimą. Ką galime pasakyti apie tiesioginę genų inžinerijos intervenciją!

Juk jei viską, ką genų inžinerija gali padaryti su mikroorganizmais ir atskiromis ląstelėmis, iš principo įmanoma padaryti su žmogumi, būtent su žmogaus kiaušialąste, tai jie tampa realūs: kryptingas paveldimos medžiagos pokytis; identiškas genetiškai užprogramuoto individo dauginimasis (klonavimas); chimerų (žmogaus-gyvūno) kūrimas iš skirtingų rūšių paveldimos medžiagos. Žmogus tampa genetinės technologijos objektu. Tuo pačiu metu kai kurie mokslininkai mano, kad jų veikla neturėtų niekuo apsiriboti: ką nori, tą gali ir daryti. Tačiau jei suaugusio žmogaus genomo pertvarkymas dėl medicininių priežasčių ar jo prašymu yra etiškai visiškai priimtinas, tai pakeitus lytinių ląstelių genomą susidaro visiškai kitokia situacija, nes:

ši veikla gali būti kvalifikuojama kaip negimusių individų tyrimai, o tai savaime yra amoralu;

jei prastai suprojektuotą mašiną galima išardyti, tai nesėkmingo eksperimento su žmogaus genomu atveju panašus veiksmas nebeįmanomas;

jei mašinos konstrukcijoje atlikti klaidingi skaičiavimai apsiriboja vienu objektu, tai klaidingai sukonstruotas genomas gali plisti (perduoti palikuonims);

„Naujų“ genų sąveikos su visu genomu pobūdis vis dar nėra gerai suprantamas, o lytinių ląstelių genomo pertvarkymas gali sukelti nenuspėjamų pasekmių.

Todėl mokslinis „smalsumas“ bet kokia kaina yra be galo pavojingas, jam sunku derėti su humanistine etikos prigimtimi. Mokslo žinios ir interesai turi būti kontroliuojami, o biotechnologijų etinė kontrolė – atvira ir tarpdisciplininė.

Turime atsiminti, kad naujai sukurti organizmai, pavyzdžiui, į mūsų aplinką patekę genetiškai modifikuoti produktai, iš esmės skirsis nuo tų žmogui ir gamtai grėsmę keliančių kenksmingų medžiagų, kurių poveikis ištirtas ir gali būti ribojamas. Nauji bus daug pavojingesni. Todėl būtina atsakingai žiūrėti į genetikos galimybę ateityje sintetinti iki tol nežinotus genus ir integruoti juos į esamus organizmus.

Esant tokioms sąlygoms, patys genų inžinerijos specialistai vargu ar gali nuspręsti, kurias naujų mokslinių tyrimų krypčių plėtros galimybes remti, o kurias ne. Ypač kalbant apie eksperimentus su žmonėmis ar inžinerinių organizmų įvedimą į natūralią aplinką. Įvairių profesijų ir socialinių grupių žmonės turėtų dirbti su šiais klausimais be dogmatizmo ir ideologinio šališkumo. Jokių draudimų čia neturėtų būti, bet darbas turi būti kontroliuojamas, ir ne tik pačių mokslininkų, bet ir visuomenės.

Taigi genų inžinerijos tyrimai iki XXI amžiaus pradžios. vis labiau paliečia visuomenės interesus, o etikos klausimai tampa svarbiu biologų ir biomedicinos mokslininkų mokslinės veiklos komponentu. Dabar pasaulio bendruomenė ir mokslininkai aktyviai diskutuoja apie genų inžinerijos pasiekimų naudingumo ir žalingumo klausimą. Vis daugiau mokslininkų linkę manyti, kad šios krypties tyrimus reikia tęsti, tačiau pagrindinis jų tikslas turėtų būti ne žmogaus prigimties tobulinimas, o ligų gydymas. Visuotinėje žmogaus genomo ir žmogaus teisių deklaracijoje teigiama: „Žmogaus genomo mokslinių tyrimų rezultatų taikymo tikslas, įskaitant biologijos, genetikos ir medicinos srityse, turėtų būti žmonių kančių mažinimas ir žmonių sveikatos būklės gerinimas. individas ir visi žmonės“.

Socialinės ir etinės genų inžinerijos problemos

Bioetika kaip mokslas susiformavo palyginti neseniai – 60-ųjų pabaigoje ir 70-ųjų pradžioje. Jo atsiradimą pirmiausia lėmė medicinos pasiekimai, nulėmę tokių jos sričių, kaip genų inžinerija, organų transplantacija, biotechnologijos ir kt., sėkmę. O šios sėkmės savo ruožtu paaštrino senas ir sukūrė naujas moralines problemas, su kuriomis gydytojas susiduria bendraudamas su pacientu, jo artimaisiais, taigi ir su visa visuomene. Problemos, kurios iškilo kaip neišvengiamybė, dažnai neturi vienareikšmiško sprendimo ir išryškėja, kai užduodame klausimus: nuo kurio momento reikia svarstyti apie mirties pradžią (koks jos pagrindinis kriterijus)? Ar eutanazija (lengva mirtis) yra priimtina? Ar yra nepagydomai sergančio žmogaus gyvybės palaikymo ribos, ir jei taip, kokios jos? Kokiu momentu vaisius turėtų būti laikomas gyva būtybe? Ar priimtinas priešlaikinis nėštumo nutraukimas, ar tai žudo gyvą būtybę? Kartu su šiais klausimais yra ir žmogaus genų inžinerijos problema. Ją galima interpretuoti taip: ar moralės normų požiūriu leistina chirurginė intervencija į žmogaus genotipą?

Žmogaus genų inžinerijos aktualumas suprantamas vos kreipiantis į būtinybę gydyti pacientus, sergančius paveldimomis genomo sukeltomis ligomis. Kartu ypač aktualus rūpestis ateities kartomis, kurios neturėtų mokėti savo sveikata už savo genomo ir šiandieninės kartos genofondo trūkumus ir menkavertiškumą.

Šiandien su genų inžinerija susijusios problemos tampa globalios. Ligos genų lygmenyje vis dažniau kyla dėl civilizacijos vystymosi. Šiuo metu žmonija dar nėra nusiteikusi atsisakyti tam tikrų technologijų, kurios atneša ne tik komfortą ir materialinę naudą, bet ir degraduoja natūralią žmonių buveinę. Todėl trumpuoju laikotarpiu šalutinis mokslo ir technologijų pažangos poveikis neigiamai paveiks žmogaus organizmą. Branduolinės energetikos plėtra, sintetinių cheminių junginių gamyba, herbicidų naudojimas žemės ūkyje ir kt. sukurti naują natūralią aplinką, kuri dažnai nėra tokia ideali, o tiesiog žalinga žmogaus sveikatai. Padidėjusi radiacija ir chemikalų dalies maiste bei atmosferoje padidėjimas tampa veiksniais, sukeliančiais žmogaus mutacijas, kurių daugelis tiesiog pasireiškia paveldimų ligų ir anomalijų pavidalu.

Turimi tyrimai rodo, kad šiuolaikinėse kartose apie 50% patologijų sukelia paveldimo aparato struktūros ir funkcijų sutrikimai. Kas penktas iš šimto naujagimių turi ryškių genetinių defektų, susijusių su chromosomų arba genų mutacijomis.

Genotipiniai veiksniai vaidina svarbų vaidmenį ne tik fizinių ligų atsiradimui, bet ir žmogaus psichinės veiklos nukrypimų vystymuisi. Taigi, atlikus tyrimą paaiškėjo, kad apie 50% įvaikintų vaikų, kurių tėvai buvo psichikos ligoniai, nuo vienerių metų užaugę normalioje šeimoje, toliau vystydamiesi sirgo psichikos ligomis. Ir atvirkščiai, vaikai, gimę iš normalių tėvų, patekę į psichikos ligonių šeimų sąlygas, ligų dažnumu nesiskyrė nuo normalių. Taip pat yra įrodymų apie biologinių veiksnių įtaką polinkiui į įvairaus pobūdžio nukrypimus nuo normalaus elgesio, į nusikalstamumą.

Poreikis taisyti „gamtos klaidas“, t.y. paveldimų ligų genų terapija išryškina molekulinės genetikos sritį, kuri vadinama genų (arba genų) inžinerija. Genų inžinerija – tai molekulinės biologijos, taikomosios molekulinės genetikos šaka, kurios uždavinys – tikslingas naujų, gamtoje neegzistuojančių genų kombinacijų konstravimas naudojant genetinius ir biocheminius metodus. Jis pagrįstas geno ar genų grupės išskyrimu iš organizmo ląstelių, jų sujungimu su tam tikromis nukleorūgščių molekulėmis ir gautų hibridinių molekulių įvedimu į kito organizmo ląsteles.

Genų inžinerija atveria plačias atviras erdves ir daugybę būdų spręsti problemas medicinoje, genetikoje, žemės ūkyje, mikrobiologinėje pramonėje ir kt. Jis gali būti naudojamas tikslingai manipuliuoti genetine medžiaga kuriant naujus arba rekonstruojant senus genotipus. Dabartiniai pasiekimai šioje srityje rodo genų terapijos žadą gydant paveldimas ligas.

Tačiau kyla klausimas dėl genų inžinerijos apskritai ir konkrečiai žmogaus genų terapijos socialinio etinio vertinimo ir reikšmės. Kas garantuos, kad genų terapija nebus naudojama pakenkti žmogui, kaip atsitiko su daugeliu atradimų fizikos, chemijos ir kitų mokslų srityje. Kitaip tariant, žmonija susiduria su dilema: arba sulėtinti mokslo raidos pažangą, arba suteikti pasauliui naujų nerimo šaltinių.

Yra problema, susijusi su tuo, kad genų terapija pagrįsta svetimos genetinės medžiagos patekimu į organizmą, o tai reiškia tiesioginį įsikišimą į žmogaus genotipą. Būtent tai kai kuriems autoriams suteikia pagrindo prieštarauti genų inžinerijai.

Esant dabartiniam genų inžinerijos išsivystymo lygiui, dauguma mokslininkų nesiims laisvės vienareikšmiškai atsakyti į visus kylančius klausimus. Tačiau prieštaravimas genų inžinerijai dėl to, kad į žmogaus organizmą patenka pašalinių medžiagų, jau seniai pasenęs. Kiek žmonių padėjo gyvybę išgelbėjusios organų persodinimo operacijos, kurios šiandien suvokiamos kaip normalus reiškinys ir nesukelia rimtų etinių prieštaravimų, jei genetinė medžiaga į organizmą įvedama vietoj panašios, bet nesusitvarkančios su ja. funkcijų, genomo pokyčių nebus. Pagrindiniai genų inžinerijos priešininkai turėtų nepamiršti, kad bet koks į organizmą patekęs vaistas jam yra svetimas ir dažnai lydi neigiamų pasekmių.

Žmonės, kurie žmogaus genomo tyrimą sieja su siekiu laisvai vystytis individui ir šiuo atžvilgiu pasisako už jų sustabdymą, pripažįsta galimybę apriboti pažinimo procesą apskritai. Žmogaus įgytos naujos žinios yra natūralus jo paties evoliucijos veiksnys. Pačios žinios ir moksliniai tyrimai nėra nei gėris, nei blogis. Atomo atradimas iš pradžių nereiškė branduolinio karo ar Černobylio grėsmės. Genomo molekulinės sandaros tyrimas padeda atskleisti žmogaus organizmo individualios raidos mechanizmą ir leidžia giliau suprasti žmogaus evoliuciją. Šios studijos atveria kelią į praktinių problemų sprendimą, nes padeda atskleisti paveldimų ligų genetinį pagrindą ir dėl to nustatyti genų diagnostiką bei terapiją.

Žmogaus genų inžinerijos priešininkams galima atsakyti, kad žmonių robotus galima gauti ir nedalyvaujant genetikams: tai galima pasiekti pasitelkus socialines-politines, ideologines, pedagogines ir kitokias manipuliavimo žmonių sąmone formas. Istorinė patirtis turi daug tokių pavyzdžių. Neuždrausti dabar ir psichologijos, ir pedagogikos, ir politikos. Tačiau anksčiau ar vėliau mokslas būtinai peržengia bet kokius draudimus. Kaip tik čia turėtų veikti mokslininko etikos kodeksas, panaudojant mokslo pasiekimus, mūsų atveju – griežtą bioetikos sistemą, supratimą, kad svarbiausia nekenkti žmogaus sveikatai, nepakenkti žmogui. . Kalbant apie Rusiją, šiandien mūsų šalis genetikos vystymosi srityje smarkiai atsilieka nuo pažangių šalių. O šios srities tyrimų atsisakymas situaciją dar labiau pablogins.

Taip pat pastebime, kad genų inžinerija, atverianti dideles paveldimų ligų gydymo perspektyvas, tampa tikrai moksline alternatyva eugenikai, nes ja nesiekiama išvesti elitinės žmonių „veislės“, priešingai nei didžioji dalis gyventojų. Juo siekiama ištaisyti gamtos trūkumus, padėti išgelbėti žmoniją nuo paveldimų negalavimų, išgelbėti milijonus gyvybių. Genų inžinerijos tikslai yra humaniški. Žinoma, nereikia pamiršti, kad jo sėkmė įmanoma tik gerėjant socialinėms žmogaus gyvenimo sąlygoms. Tik palankios gamtinės ir socialinės aplinkos sąlygomis galima stabilizuoti žmogaus genomą ir genofondą.

Dirbtinio aborto problemos moraliniai ir etiniai aspektai

Yra žinoma, kad abortų problema yra dviprasmiška. Ji turi ir demografinę reikšmę, turi ir politinę, ir socialinę reikšmę, taip pat turi labai svarbų etinį aspektą. O apie šį klausimą: kokios etinės dirbtinio nėštumo nutraukimo problemos, pasakojama šiame rašinyje.

Taip pat norėčiau pastebėti, kad šiuolaikinės biomedicinos etikos eigoje abortų etinės problemos užima pagrindinę vietą. Čia daugeliui gali kilti klausimas: kuo šiuolaikinė biomedicinos etika skiriasi nuo tradicinės profesinės medicinos etikos? Skirtumas slypi tame, kad prie tradicinės profesinės medicinos etikos pridedama tokia žinių sritis kaip šiuolaikinė bioetika.

Bioetika – tai moralinis naujų biomedicinos technologijų apmąstymas. Ką? Dirbtinis apvaisinimas, medicininė genetika, organų ir audinių transplantacija.

Įdomu tai, kad abortas yra šių naujų biomedicinos technologijų atsiradimo ir aušros rezultatas, loginis ir istorinis rezultatas. Štai kodėl abortų klausimas logiškai tampa esminiu tokioje disciplinoje kaip biomedicinos etika. Pirmuoju požiūriu į klausimą, kokios yra abortų etinės problemos, pažiūrėkime, kaip pasikeitė profesionalios medikų bendruomenės požiūris į abortų problemą. Reikia pasakyti, kad ji smarkiai keičiasi nuo profesinės medicinos etikos formavimosi pradžios iki šių dienų.

Profesinės medicinos etikos pradžia, žinoma, yra Hipokrato suformuluota medicinos etika. Jau V amžiuje prieš Kristų. Hipokratas savo priesaikoje aiškiai sako: „Aš neduosiu nė vienai moteriai aborto“.

Vienas įdomus ir esminis dalykas atkreipia mūsų dėmesį – tai V a. pr. Kr., tai pagoniška kultūra, tai labai galingos didžiųjų Senovės Graikijos moralistų Platono ir Aristotelio, kuriems savižudybės ir abortai buvo absoliučiai svarbūs. etiškai priimtini veiksmai. Ir net nepaisant to, kad didieji antikos moralistai priėmė abortą kaip gimstamumo kontrolės priemonę, o žmogžudystes ir savižudybes – kaip žmogaus gyvenimo pabaigos formas, Hipokratas suformuluoja tokią principinę medikų bendruomenės poziciją.

Priešinga šiai pirmajai istorinei pozicijai galima laikyti Rusijos gydytojų asociacijos požiūrį į abortų problemą. Savo dokumentuose – Etikos kodekse ir šiuolaikinio Rusijos gydytojo priesaikoje Rusijos medikų bendruomenė, deja, nekreipia dėmesio į abortų problemą. Todėl šiuolaikinė Rusijos medicinos bendruomenė tam tikru mastu tiesiogiai prieštarauja, pirma, Hipokrato priesaikai ir, antra, įdomiausiam rusiško gydymo tradicijai, kuri Rusijoje egzistavo iki 1917 m.

Ir čia reikia pastebėti, kad 1917 metais smarkiai pasikeitė gydytojų požiūris į abortą. Koks buvo Rusijos medicinos bendruomenės požiūrio į abortą ypatumas iki 1917 m.? Turiu pasakyti, kad Rusijos gydytojai iki 17 metų labai aktyviai diskutavo apie abortų problemą. Visuose laikraščiuose ir žurnaluose buvo gausu rusų gydytojų straipsnių, kurie savaip interpretavo šią problemą. Kelios citatos. Štai 1900 metais, amžiaus pradžioje, daktaras Kotumsky rašo: „Akušeris neturi nei moralinės, nei teisinės teisės atlikti gyvam vaisiui embriotomiją“. O 1911-aisiais daktaras Šabadas teigia, kad abortas yra socialinis blogis. Bet vis dėlto noriu, atkreipkime dėmesį į šią pavardę – daktaras Šabadas, nes šis gydytojas praktiškai vienas pirmųjų iškelia klausimą ir suformuluoja šį nuosprendį – moters teisė kontroliuoti savo organizmo veiklą, ypač iškilus grėsmei jos gyvybei. Tiesą sakant, daktaras Shabadas 1911 m. suformuluoja liberalią poziciją abortų atžvilgiu. O daktaras Šabadas, formuluodamas savo liberalią poziciją abortų atžvilgiu, leidžiasi į diskusiją su tokiu krikščionišku principu, kuris katalikybėje buvo išreikštas taip: amžinasis vaiko gyvenimas yra brangesnis už laikinąjį motinos gyvenimą.

Priešingai krikščioniškam principui, kuris labai aktyvus katalikybėje, amžinasis vaiko gyvenimas yra brangesnis už laikiną motinos gyvenimą, daktaras Šabadas remiasi žydų gydytojo ir teologo Monmonido autoritetu, kuris mokė: reikia. nepagailėjo užpuoliko. O daktaras Šabadas šį principą interpretuoja kaip leidimą nužudyti vaiką įsčiose, kurį atlieka gydytojas, siekdamas išgelbėti motinos gyvybę. Tokia veika, sako daktaras Shabadas, negali būti nusikalstama ir neturėtų būti baudžiama. Taigi 1911 m. diskusijos problema etiniame kontekste tampa vis aktualesnė. Ši abortų etinių problemų diskusija ypač išryškėjo 12-ajame Pirogovo kongrese 1913 m. Nepaisant to, reikia konstatuoti, kad moralinis abortų atsisakymas tampa ir yra Rusijos gydytojų lyderio pozicija, nepaisant to, kad Rusijos gydytojai kelia balsą už gydytojo ir motinos baudžiamojo persekiojimo už dirbtinio aborto atlikimą panaikinimą. . Tai buvo pagrindinis šio 12-ojo Pirogovo kongreso pasiekimas. Šio kongreso rezultatai mūsų literatūroje labai dažnai klaidingai interpretuojami. 12-ajame Pirogovo kongrese 1913 m. nė vienas iš gydytojų neabejojo ​​šio veiksmo amoralumu. Cituojami šie XII Pirogovo kongreso teiginiai ir stenogramos: „Nusikalstamas persileidimas, kūdikių žudymas, kontraceptikų vartojimas yra šiuolaikinės žmonijos ligos simptomas“.

Rusijos gydytojai, ir stenograma tai patvirtina, su nerimu atkreipė dėmesį į specialios profesionalių vaisių naikintojų klasės susiformavimą ir labai nešališkai pavadino juos „persileidimų meistrais“. O štai profesoriaus Vygodskio požiūris vėlgi iš suvažiavimo stenogramos: „Reikia išsaugoti esminį požiūrį į persileidimą kaip į blogį ir žmogžudystę. Persileidimų, kaip profesijos, gamyba gydytojui nepriimtina. baudžiama, tuo tarpu bet koks abortas, kurį nesąmoningai atlieka gydytojas, neturėtų būti laikomas nusikaltimu.“ Daktaras Shpankovas rašė: „Ryšys tarp dabartinės kultūros ir gyvybės – tiek savo, tiek svetimos – vertės mažėjimo yra nepaneigiamas. Persileidimas ir savižudybė yra tos pačios eilės reiškiniai." Štai dar vienas sprendimas, pats emocingiausias ir svarbiausias:" Nė vienas save gerbiantis gydytojas, teisingai suprasdamas medicinos uždavinius, nepanyks išskirtiniu moters prašymu. Ir visada vadovausis griežtomis medicininėmis indikacijomis. Mes, gydytojai, visada gerbsime Hipokrato testamentą, kad medicinos užduotis yra išsaugoti ir pailginti žmogaus gyvenimą, o ne jį sunaikinti, net ir embriono būsenoje.

Vis dėlto, vieningai laikydami poziciją dėl šios medicininės operacijos amoralumo, Pirogovo kongreso gydytojai priėjo prie išvados, kad motinos baudžiamasis persekiojimas už sukeltą persileidimą neturėtų vykti. Gydytojai taip pat turėtų būti atleisti nuo baudžiamosios atsakomybės. Išimtį iš šios nuostatos turėtų daryti gydytojai, kurie savanaudiškais tikslais padarė dirbtinį persileidimą ir yra patraukti medicinos įstaigoje.

Taigi šio kongreso darbo rezultatas buvo moralinių ir etinių abortų problemų auginimas, viena vertus, ir baudžiamosios atsakomybės už aborto atlikimą problema. Tai turi būti atskirta. Ir šie dalykai, ypač 12-ojo Pirogovo kongreso sprendime, buvo aiškiai atskirti.

Eutanazija(arba eutanazija) (gr. ευ- "geras" + θάνατος "mirtis") - praktika nutraukti (arba sutrumpinti) žmogaus, sergančio nepagydoma liga, patyrusiu nepakeliamas kančias, patenkinti prašymą be medicininių indikacijų neskausmingai. arba minimaliai skausminga forma, siekiant sustabdyti kančias.

Šiandien kiekvienas iš mūsų yra girdėjęs terminą „eutanazija“. Pirmą kartą XVI amžiuje ją panaudojo anglų filosofas Francis Baconas, reiškia lengvą gyvenimo pabaigą, o prieš Antrąjį pasaulinį karą eutanazijos idėja buvo gana populiari medicinos sluoksniuose keliose Europos šalyse. Tačiau Vokietijos nacionalsocialistų politika, pavadinta „rasine higiena“, rimtai diskreditavo eutanazijos idėją.

Šiandien kai kuriose šalyse (Belgija, JAV, Nyderlandai) eutanazija leidžiama įvairiomis formomis, tačiau ji nėra plačiai taikoma. Ypač Rusijoje eutanazija yra draudžiama įstatymais ir kvalifikuojama kaip tyčinė žmogžudystė. Tačiau įstatymas yra įstatymas, o gyvenimas dažnai diktuoja savo taisykles. Taip, ir kiekvienas žmogus turi savo nuomonę šiuo klausimu. Paklauskite savo artimųjų ar pažįstamų ir nustebsite tiek atsakymų skirtumu, tiek požiūrių samprotavimu. Panašus nuomonių skirtumas atsiranda ir tada, kai mirties bausmė yra leidžiama arba draudžiama. Ar humaniškiau atšaukti, ar vis dar leidžiama išskirtiniais atvejais? Tačiau eutanazija ir mirties bausmė iš tikrųjų yra susiję reiškiniai.

Kiekviena valstybė pasirenka, vadovaudamasi tam tikrais savo politiniais, etiniais ar kitais principais. Tačiau kad ir ką valstybė bedarytų, žmonių galvose amžinas klausimas – leisti ar uždrausti eutanaziją. Nenuostabu, kad kartą išmintingas žmogus pasakė: „Kiek žmonių, tiek nuomonių“. O žmonijai eutanazija visada bus kliūtis.

O kaip su gyvūnų, mūsų ištikimų gyvenimo palydovų, eutanazija? Greičiausiai prieš gyvūnų eutanaziją bus ir tie, kuriems žmonių eutanazija yra tabu. Tačiau įstatymų leidybos požiūriu gyvūnų eutanazija nebėra nusikaltimas. Be to, gyvulininkystėje tai kartais yra būtina priemonė, kai sergančius gyvulius tenka eutanazuoti, kad neišplistų epidemija. Tokiais pramoniniais mastais terminas „eutanazija“ pakeičiamas kitu – „prievartinis skerdimas“. Galima prisiminti ir rusų kariuomenę – ten buvo nužudytas sužeistas ar sergantis arklys, kad jis nenukentėtų. Ar kas nors ginčysis, kad tai nehumaniška? Tačiau kalbant apie užsitęsusią agoniją, ypač kai jos niekaip nepavyksta numalšinti, eutanazija yra bene vienintelis humaniškas būdas atimti iš jos kančias.

Eutanazija gyvūnams, kaip ir žmonėms, taikoma tik pačiais sunkiausiais atvejais. Gyvūną apžiūrintis gydytojas negali pasakyti šeimininkui, daryti eutanaziją ar ne. Tai gali nuspręsti tik savininkas. Gydytojas šiuo atveju veikia kaip pašalinis asmuo, galintis numatyti ligos eigos pobūdį. Gyvūnų savininkams geriausia išklausyti kelių ekspertų nuomones ir tik tada priimti sprendimą. Tuo pačiu metu, jei eutanazija jau yra gydytojų patarimas, verta įsiklausyti ir nepasmerkti gyvūno ilgoms kančioms.

Skirtingai nei žmonės, gyvūnai skirtingai toleruoja lėtinį skausmą – nutyla ir slepiasi kampuose. Šeimininkas gali nesuprasti, kad jo augintinis labai labai blogas. Ligos, kurioms taikoma eutanazija, pirmiausia yra onkologinės: pažengusios formos navikai pradeda irti, metastazuoja į pilvo organus ir plaučius, sutrikdo organų ir organizmo sistemų veiklą. Ir jei navikas metastazuoja į plaučius, tada gyvūnas bando įkvėpti, bet fiziškai negali to padaryti. Arba, kaip sergant lėtiniu inkstų nepakankamumu, kai toksinai nepašalinami iš gyvūno kūno ir nuodija organizmą, pamažu pabrinksta smegenys ar plaučiai. Tokiose situacijose eutanazija gali būti vienintelis būdas išvengti ilgos ir skausmingos mirties.

Būdami šalia gyvūno, rūpindamiesi juo, galite palengvinti jo kančias, tačiau tuo pačiu turite visiškai atsiduoti jo priežiūrai. Ne kiekvienas turi tokią galimybę, o žiūrėti, kaip pamažu miršta daug metų gyvuojantis keturkojis – per sunku. Žinoma, sunku apsispręsti dėl eutanazijos, tačiau jei neturite galimybės savo augintiniui užtikrinti reikiamos gyvenimo kokybės, tuomet vienintelė išeitis iš susidariusios situacijos – ori mirtis. Be skausmo ir baimės, tyliai ir ramiai.

Jei žiūrite į eutanaziją medicininiu požiūriu, tada dažniausiai tai daroma dviem būdais: į veną leidžiant didelę anestezijos dozę (Tiopental arba Propofol) arba pirmiausia į raumenis įvedant anesteziją, o po to išjungus. sąmonės, Ditilinas, Lidokainas arba Magnio sulfatas suleidžiamas į širdį. Pirmuoju ir antruoju atveju gyvūnas akimirksniu užmiega, po kurio laiko sustoja kvėpavimas, o vėliau ir širdis. Mirtis ateina be agonijos ir traukulių. Kad būtų galima oriai atsisveikinti su gyvūnu, eutanaziją galima atlikti namuose.

Kiekvienas žmogus susiduria su mirtimi. Ir dažniausiai pirmą kartą su mylimo gyvūno mirtimi. Ir kiekvienas renkasi – pažvelgti į kančią ir pamatyti skausmą augintinio akyse, ar žengti sunkų žingsnį ir leisti gyvūną į pasaulį, kuriame jam neabejotinai bus geriau ir kur nėra skausmo...

Autopsija (sin.: Autopsija, skrodimas, sekcija) – patoanatominė arba teismo medicinos procedūra, pomirtinė skrodimas ir kūno, įskaitant vidaus organus, apžiūra. Paprastai tai daroma siekiant nustatyti mirties priežastį.

Pagrindinis skrodimo tikslas – nuodugniau ištirti ligą, o ją atliekantis patologas išsprendžia trigubą užduotį. Jis stengiasi aptikti ir apibūdinti bet kokius nukrypimus nuo normalios kūno ir įvairių organų anatomijos ir, jei įmanoma, lygina šiuos nukrypimus, siekdamas išsiaiškinti priežastinį ryšį tarp jų; toliau, remdamasis anatominiais pokyčiais, jis bando paaiškinti gyvenimo metu pastebėtus funkcinius poslinkius; ir galiausiai patvirtina arba paneigia intravitalinę klinikinę diagnozę, nustatydama pagrindinę ir tiesioginę mirties priežastį.

Taip pat viena iš patologo užduočių – įvertinti per visą paciento gyvenimą atliktos terapijos efektyvumą ir teisingumą. Skrodimo suteikiamos galimybės patikrinti diagnozės tikslumą ir ligos gydymo teisingumą yra neįkainojamos gydant medicinos žinias ir įgūdžius. Tačiau dar labiau laimi visas medicinos mokslas, nes tiksli pakitimų registracija, atskleista kruopščiai atliktuose daugybės panašių atvejų tyrimuose, leidžia giliau suprasti patologinius procesus. Šiuo atveju gauta informacija dažnai nesusijusi su tiesiogine šio paciento mirties priežastimi. Kartais tas ar kitas nustatytas patologinis pokytis yra visiškai nereikšmingas konkretaus paciento mirties priežasčiai įvertinti, tačiau, lyginant su kitais atvejais nustatytais panašiais pokyčiais, jis gali būti svarbus bendrai medicinos žinių pažangai. Pavyzdžiui, daugelis šiuolaikinių idėjų apie plaučių tuberkuliozės eigos ir net epidemiologijos histologines ypatybes yra pagrįstos žmonių, kurie ilgą laiką buvo išgydyti nuo šios ligos arba kenčiančių nuo neaktyvios jos formos, plaučių audinio tyrimo rezultatais. ir kurie mirė dėl visiškai skirtingų priežasčių.

Net ir šiais laikais skrodimas sulaukė pasipriešinimo daugiausia iš menkai išsilavinusios visuomenės dalies. Šis požiūris grindžiamas prietarais arba kliedesiais (kuris vis dėlto gali būti suprantamas), nes nė viena iš pagrindinių religijų (išskyrus induistus) nenustato absoliutaus pomirtinių tyrimų draudimo.

Medicininės genetikos etiniai principai suformuluotas 1997 metais Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) žmogaus genetikos programoje. Jame išdėstyti genetikos tarnybos veiklos etiniai principai – tiek bendrieji, tiek tam tikrose medicininės genetikos srityse. Susipažinkite su pagrindiniais.

• Teisingas genetinei paslaugai skirtų viešųjų išteklių paskirstymas tiems, kuriems jų labiausiai reikia.
• Suteikti žmonėms pasirinkimo laisvę visais su genetika susijusiais klausimais.
• Savanoriškas žmonių dalyvavimas visose medicininėse genetinėse procedūrose, įskaitant tyrimus ir gydymą. Bet kokios prievartos pašalinimas iš valstybės, visuomenės, gydytojų pusės.
• Bendras darbas su kitų profesijų atstovais teikiant visų rūšių medicininę ir socialinę pagalbą pacientams, sergantiems paveldimomis ligomis ir jų šeimoms.
• Atsisakymas atlikti medicininiu požiūriu nereikalingus tyrimus ar procedūras.

Šios nuostatos nustatomos atsižvelgiant į konkrečią pagalbos rūšį.

Pavyzdžiui, atliekant masinius genetinius tyrimus dėl paveldimų ligų iškyla nemažai etinių problemų. Jie siejami tiek su galimu asmenų, kurių tyrimo rezultatai yra teigiami, diskriminacija, tiek su galimu poveikiu testo metu sveikų žmonių psichinei savijautai. Remiantis visuotinai pripažintais tarptautiniais standartais, suaugusiųjų tyrimai dėl paveldimų ligų turėtų būti savanoriški, o testo dalyviai turėtų turėti galimybę laisvai nuspręsti (remdamiesi išsamia informacija), ar atlikti tyrimus, remdamiesi savo pažiūromis ir moralės principais.

Privalomas ir nemokamas turėtų būti vaikų ankstyvos diagnostikos tyrimas, siekiant apsaugoti jų sveikatą, pavyzdžiui, naujagimių genetinis tyrimas dėl plačiai paplitusios pavojingos genetinės paveldimos ligos (fenilketonurijos). Būtina tokio tyrimo sąlyga yra ligos gydymo prieinamumas ir savalaikiškumas.

Daugelyje šalių teisiškai draudžiama atlikti ligų, kurių gydymas nėra įmanomas, genetinį tyrimą. PSO leidžia atlikti suaugusiųjų tyrimus, kai liga nėra gydoma, jei gauta informacija būtina siekiant išvengti žalos ateities kartų sveikatai. Vaikų tikrinimas dėl vėlyvų ligų (arba polinkio į ligas tyrimas), kai nėra gydymo ar profilaktikos, turėtų būti atidėtas iki tokio amžiaus, kai jauni žmonės gali patys priimti sprendimus šiuo klausimu.

Atsižvelgiant į Europos Tarybos patirtį ir jos parengtą UNESCO koncepciją, 1997 m. Visuotinė žmogaus genomo ir žmogaus teisių deklaracija“. Tai pirmasis universalus teisės aktas biologijos srityje, garantuojantis pagarbą žmogaus teisėms ir atsižvelgiant į būtinybę užtikrinti mokslinių tyrimų laisvę. Jame teigiama, kad žmogaus genomas yra pradinis visų žmonių rasės atstovų bendrumo, jų orumo, įvairovės pripažinimo pagrindas, o natūralioje būsenoje neturėtų būti pajamų šaltinis.

Niekas negali būti diskriminuojamas dėl genetinių savybių, kurių tikslas ar poveikis yra pagrindinių laisvių ir žmogaus orumo pažeidimas.

Deklaracija reikalauja suinteresuotų asmenų sutikimo ir genetinės informacijos konfidencialumo, skelbia asmens teisę apsispręsti, ar būti informuotas apie genetinės analizės rezultatus ir jos pasekmes, taip pat teisę į teisingą padarytos žalos atlyginimą. dėl genomo poveikio pagal tarptautinę teisę ir nacionalinius teisės aktus.

Atliekant šios srities mokslinius tyrimus, pagrindinis tikslas turėtų būti žmonių kančių mažinimas ir kiekvieno žmogaus bei visos žmonijos sveikatos gerinimas. Mokslininkai – biologai, genetikai ir gydytojai, atliekantys žmogaus genomo tyrimus, turi atsižvelgti į jų etines ir socialines pasekmes. medžiaga iš svetainės

Rusijoje yra Sveikatos apsaugos teisės aktų pagrindai“, kurioje nustatytos bendrosios gydytojo elgesio su pacientu taisyklės. Taip pat buvo priimtas federalinis įstatymas dėl genų inžinerijos veiklos, draudžiantis tokius tyrimus su žmonėmis. Įstatyme teigiama, kad teisinis ir etinis genų technologijų pritaikymo medicinoje reglamentavimas turi būti grindžiamas tarptautine patirtimi, o sprendžiant iškylančias etines problemas, reikalingas kompetentingas bendras gydytojų, genetikų, teisininkų, filosofų, socialinių darbuotojų ir teologų dalyvavimas.

Ypač svarbu didinti gyventojų informuotumą apie genetikos problemas ir šiuolaikines genetikos technologijas. Tai būtina siekiant išvengti tiek nereikalingų baimių visuomenėje, susijusių su moksliniais tyrimais molekulinės biologijos ir genetikos srityje, tiek išpūstų lūkesčių panaudojant žmogaus genomo tyrimo rezultatus.

Šiame puslapyje medžiaga šiomis temomis:

• Pamokos santrauka etiniai medicininės genetikos aspektai

• Genetinių tyrimų etiniai principai abstrakčiai

• Pranešimas apie medicininės genetikos etinius principus

• Santrauka tema "žmogaus genetika su medicininės genetikos pagrindais"

• Bendrieji etikos principai atliekant genetinius tyrimus santrauka

Klausimai apie šią prekę:

Medicininės genetinės paslaugos JAV yra labai įvairios. Tai atspindi bendrą pliuralistinę Amerikos visuomenės atmosferą. Dauguma klinikinių genetikų JAV yra susiję su Amerikos žmogaus genetikos draugija, kurią sudaro daugiau nei 3000 narių. Taip pat yra Nacionalinė genetinių konsultacijų draugija, turinti apie 700 narių. Šalyje veikia 127 medicinos mokyklos, kurios ruošia vidutinio lygio specialistus dirbti medicinos genetikos srityje.

Prenatalinės diagnostikos tikslingumas yra susijęs su kūdikių mirtingumo padidėjimu dėl įgimtų raidos anomalijų. Jeigu šis skaičius 1915 m. buvo 6,4 proc., tada 1990 m. – apie 18 proc. Visais atvejais, kai gydytojas nuspręs, kad tai būtina, jis būtinai nukreips moterį prenatalinei diagnostikai. Gydytojams, nepasiūliusiems klientui šios procedūros, jei yra priežasčių, gali būti taikoma teisinė atsakomybė. Pavyzdžiui, 1994 m Virdžinijos teismas įpareigojo gydytoją išlaikyti Dauno sindromą turintį vaiką iki gyvos galvos, nes gydytojas klientui laiku nepasiūlė AMNICENTEZĖS.

Vis daugiau JAV moterų kreipiasi į prenatalinę diagnostiką. Jei 1979 m Niujorko valstijoje 35 metų ir vyresnių moterų buvo ištirta 29 proc., vėliau 1990 metais – daugiau nei 40 proc. Be to, pagrindinės AMNIOCENTEZĖS atlikimo priežastys yra šios aplinkybės:

nėščios moters amžius viršija 35 metus;

ankstesnio nėštumo metu gimė vaikas su chromosomų anomalijomis;

chromosomų anomalijų buvimas bet kuriame iš tėvų;

spontaniško aborto istorija;

moters giminaičių vyriškos lyties atstovų buvimas su X chromosoma susijusiomis paveldimomis ligomis;

tėvai turi didelę riziką turėti paveldimų (ir aptinkamų) medžiagų apykaitos sutrikimų;

padidėjusi rizika susidurti su vaiku, turinčiu neurologinių raidos defektų.

Tačiau, kaip pažymėjo Prezidento medicinos, biomedicinos ir elgesio tyrimų etinių problemų komisija: „Vertės analizė pirmiausia turėtų būti laikoma technine priemone, skirta naudoti tam tikroje etikos sistemoje, o ne kaip sudėtingų etinių problemų sprendimo būdas. .

1990 metais JAV buvo atlikta apie 1 600 000 legalių abortų arba 425 kiekvienam 1 000 gyvų gimimų. Tik 1% abortų buvo atlikti praėjus 20 savaičių po pastojimo. Apie 93% moterų, atradusios vaisiaus vystymosi anomalijas, griebėsi abortų.

JAV respondentai labai sutaria dėl genetinio konsultavimo sričių. Šis tikslas yra tinkamai informuoti asmenį ir taip padidinti jo gebėjimą priimti savarankišką sprendimą. Prezidentinė medicinos etinių klausimų tyrimo komisija... išreiškė palaikymą nedirektyviniam konsultacijų stiliui.

Ši prezidentinė komisija taip pat apibrėžė sąlygas, kurios leistų genetikams priimti sprendimus, padidindamos konfidencialumo išlaikymo principą trečiųjų šalių interesais: Šios sąlygos yra šios:

pastangos gauti kliento sutikimą atskleisti informaciją trečiosioms šalims nebuvo sėkmingos;

labai tikėtina, kad informacijos atskleidimas sumažins žalą, kuri gali būti padaryta šiems asmenims;

esant pakankamai didelei numatomai žalai;

kai imamasi visų priemonių, kad būtų atskleista tik ta informacijos dalis, kuri būtina diagnozei ir (ar) veiksmingai terapijai. Pavyzdžiui, Prezidento komisijos nariai konkrečiai svarstė atvejį, susijusį su XV kariotipo identifikavimu kliente. Jie mano, kad gauta informacija turi būti perduota klientui tausojančia jos psichiką. Jie nusprendė, kad klientei reikia pasakyti, kad „ji negali susilaukti vaiko dėl nepakankamo reprodukcinių organų išsivystymo ir kad chirurginis jų užuomazgų pašalinimas žymiai sumažins kliento galimybę susirgti vėžiu“.

Didžioji dauguma JAV genetikų mano, kad būtina klientui pateikti visą prenatalinės diagnostikos metu gautą informaciją. Jie taip pat mano, kad moteris, kuri yra principinė abortų priešininkė, turi lygias teises atlikti prenatalinę diagnostiką su kitais. 25 metų moters patologinis nerimas, jų požiūriu, yra pakankamas pagrindas prenatalinei diagnostikai. Tačiau JAV respondentai nesutarė dėl prenatalinės diagnostikos tikslingumo siekiant nustatyti vaisiaus lytį.

Iki šiol Jungtinėse Valstijose masiniai tyrimai buvo atliekami daugiausia naujagimiams, pirmiausia siekiant nustatyti ligas, kurias galima gydyti. Daugeliu atvejų tam tikros etninės gyventojų grupės, linkusios sirgti tam tikra paveldima liga, buvo tikrinamos savanoriškai (pavyzdžiui, buvo nustatyti Tay-Sachs ligos nešiotojai tarp aškenazių žydų). Nuo 1986 m Kalifornijos valstijoje pradėtas visuotinis alfa-fetoproteino nustatymas nėščių moterų kraujyje. Pasak Prezidentūros komisijos narių, savanoriškumo principo sergant masinėmis ligomis galima nesilaikyti tais atvejais, kai:

kalbame apie sunkių sužalojimų asmenims, ypač vaikams, kurie negali patys apginti savo interesų, nustatymą taikant patikimas ir nepavojingas procedūras;

kai panašių programų įgyvendinimas savanoriškais pagrindais nedavė teigiamų rezultatų.

Prezidento komisijos nariai mano, kad masinis gyventojų patikrinimas ir daugelio plačiai paplitusių ligų, turinčių ryškų genetinį komponentą, tyrimų kūrimas leidžia didelės rizikos žmonėms, iš anksto pakeitus gyvenimo būdą, sumažinti tikimybę susirgti šia liga. Taip, 1992 m. JAV per metus buvo ištirta (įskaitant tyrimus naudojant DBC – mėginius) 32,5 mln. Be to, šios atrankos operacijos kaina siekė apie 1000 milijonų dolerių. per metus.

Prezidento komisijos nariai mano, kad patikra turėtų būti atliekama daugiausia savanoriškai, o draudimo bendrovių ir darbdavių atstovams jokiu būdu neturėtų būti leista susipažinti su patikros metu gauta informacija.

295 JAV genetikų apklausa atskleidė tvirtą sutarimą dėl etinio aspekto 9 iš 14 analizuotų atvejų. Taigi, jie reiškė:

netikros tėvystės atvejų slėpimas;

laboratorinių tyrimų rezultatų atskleidimas visais atvejais;

savarankiško sprendimo teisės suteikimas sunkių paveldimų ligų, nenustatytų prenatališkai, nešiotojams;

teisės į prenatalinę diagnostiką suteikimas asmenims, kurie atsisako aborto;

teisė atlikti prenatalinę diagnostiką, susijusią su patologiniu motinos nerimu;

nedirektyvinio konsultavimo tikslingumas, nustačius paveldimas, bet neigiamai lengvas vaisiaus ligas.

Genetikai nesutarė dėl 5 iš 14 pasiūlytų atvejų:

53% respondentų praneštų apie kliento ligą su HUNTINGTON chorėja savo artimiesiems;

54% respondentų apie ligą praneštų hemofilija sergančio kliento artimiesiems;

62 % pažeistų konfidencialumą, jei vienas iš tėvų turėtų subalansuotą perkėlimą;

64% respondentų atskleistų tiesą klientei, jei ji turėtų XV kariotipo;

34% apklaustųjų sutiktų su prenataline diagnostika lyties kontrolei, o 28% sutiktų, tačiau porą siųstų į kitą instituciją.

Dauguma genetiškai pagrįstų respondentų atmetė pasiūlymą tirti tam tikras etnines grupes, nes tai lemia diskriminaciją. Genetikai buvo labiau linkę išlaikyti konfidencialumą, kai klientui buvo diagnozuoti ikiklinikiniai HUNTINGTON chorėjos požymiai, nei tada, kai liga jau siūbuoja, teigdami, kad artimieji turėjo galimybę savo iniciatyva atlikti atitinkamus tyrimus.

JAV genetikai mano, kad per ateinančius 10–15 metų jiems labiausiai rūpės problemos, kurias sukelia šios aplinkybės:

naujų genetinių ligų gydymo būdų kūrimas, įskaitant gimdos terapiją, organų transplantaciją ir molekulinę genetiką;

genetinių ligų nešiotojų patikra;

poreikis didinti specialistų apmokėjimą už jų teikiamas medicinines genetikos paslaugas gyventojams;

didėjančios aplinkos taršos ateities kartai daromos žalos įvertinimas;

ieškoti naujų išteklių šaltinių;

asmenų, linkusių sirgti vėžiu ir širdies ir kraujagyslių ligomis, patikra genetiniu pagrindu;

žmogaus embrionų, ZIGOTŲ ir vaisių tyrimų vykdymas;

darbo vietos genetinė patikra;

medicininės genetikos eugeninių aspektų aptarimas;

išankstinio vaiko lyties pasirinkimo metodų kūrimas.

Respondentai – JAV genetikai ryškiai skiriasi nuo kitų šalių genetikų teigiamu požiūriu į nešiojimą (surogatinę motinystę), taip pat teise pasirinkti vaiko lytį ir požiūriu į privačių medicininių genetinių laboratorijų veiklą.

67% JAV genetikų mano, kad surogatinė motinystė yra teigiamas motinystės problemos sprendimas. 62% Amerikos genetikų pripažįsta teisę į prenatalinę diagnozę, kad būtų galima pasirinkti vaiko lytį. Dar visai neseniai su tuo sutiko tik dviejų kitų šalių – Indijos ir Vengrijos – genetikai.

JAV yra trys gyventojų grupės, kurios labiausiai domisi medicininės genetikos plėtra:

asmenys, sergantys tam tikromis ligomis, ir jų artimieji;

neprofesionalios savanoriškos asociacijos, besidomintys genetinių ligų tyrimais;

profesines organizacijas.

JAV veikia apie 150 nacionalinių savanoriškų organizacijų, padedančių genetinėmis ligomis sergantiems pacientams ir jų tėvams. Taip pat veikia 250 nacionalinių savanoriškų organizacijų, padedančių motinystei ir vaikystei, taip pat galingas judėjimas, ginantis žmonių su negalia teises.

Neišspręstos problemos JAV yra privalomos gyventojų patikros leistinumo ar ribų ir abortų klausimas. JAV moterys gali daryti abortą tik iki antrojo nėštumo trimestro (iki 3 mėnesių).

Tačiau kai kuriose valstijose už abortą moka pats klientas. Šalies visuomenė pasisako už moters teisės į abortą pripažinimą, nustačius vaisiaus anomalijų. Šiuo metu 47 valstijos įpareigojo atlikti naujagimių patikrą, bent jau tam tikromis aplinkybėmis, ir tik trijose valstijose (Kolumbijos apygarda, Merilandas ir Šiaurės Karolina) naujagimių patikra atliekama savanoriškai.

Tiriant genetinių paslaugų sistemos efektyvumą dažniausiai naudojamos tokios kategorijos kaip „diagnozė“, „rizikos laipsnis“, taip pat toks kriterijus – kiek konsultanto veikla – genetika keičia šeimos planus ir jo elgesys. Plačiausią genetinės palaikymo sistemos efektyvumo pirminėje paveldimų ligų prevencijoje tyrimą JAV atliko Sorenson ir kt. Šio tyrimo mastą liudija tokie skaičiai: išanalizuoti 1369 konsultacijos, kurias atliko 205 genetikai iš 47 šalies klinikų. Išanalizavus gautus duomenis, paaiškėjo, kad iš karto po konsultacijos 54% klientų negali nurodyti praneštos ligos rizikos laipsnio, o 40% – diagnozės, apie kurią pranešė. Tai rodo, kaip sunku užmegzti patikimą etinį kontaktą tarp kliento ir genetikos konsultanto. Be to, klientų supratimo apie savo problemas laipsnis didėjo proporcingai kliento pajamų lygiui. Reikšmingi skirtumai išryškėjo ir konsultanto bei kliento subjektyviai vertinant konkretaus rizikos lygio reikšmingumą. 7-19% genetikų ligos rizika buvo įvertinta kaip vidutinė, 20-24% - didelė, o virš 25% - labai didelė. Klientams mažesnė nei 10 % rizika buvo laikoma maža, 10–24 % maža arba vidutine, o 15–20 % vidutine. Mažiau nei 10% rizikos klientai buvo įsitikinę, kad kitas vaikas greičiausiai bus „normalus“, ir tik esant 25% rizikai, jie prarado šį pasitikėjimą. Konsultantas ne visada gali daryti įtaką šeimos reprodukcijos planams. 56% klientų, apklaustų praėjus šešiems mėnesiams po konsultacijos, teigė, kad jų reprodukciniai planai nepasikeitė. Pusė klientų, kurie teigė, kad konsultacijos pakeitė savo planus, iš tikrųjų jų nepakeitė. Paprastai konsultacijos visais bet kokios ligos rizikos lygiais, įskaitant ir tuos, kurių negalima gydyti, tik sustiprina šeimos ketinimą susilaukti palikuonių. Ši nuostata galioja ligoms, kurios nėra diagnozuojamos prenataliniu laikotarpiu. Esant 10% rizikos lygiui iki konsultacijos, 52% klientų ketino turėti vaiką, o po jos - 60%, su 11% ir didesne rizika - 27% prieš konsultaciją ir 42% po jos. Apskritai konsultavimo efektyvumas, vertinant pagrįsto sprendimo principo požiūriu, yra didžiausias pakankamai išsilavinusių viduriniosios klasės atstovų atveju.

Visuomenė neigiamai reaguoja į valdžios bandymus gauti informaciją apie atskirų piliečių sveikatos būklę.

Sunkiau įvertinti visuomenės požiūrį į darbdavių, o ypač draudimo bendrovių, bandymus gauti tokią informaciją. Šių bandymų kritika dažniausiai vykdoma kovojant su genetinėms ligoms imlių asmenų diskriminacija. Šiuo metu trys valstijos (Florida, Luiziana, Naujasis Džersis) yra priėmusios įstatymus, draudžiančius diskriminaciją švietimo, draudimo ir užimtumo srityse dėl genetinės diagnozės.

Pagrindinė medicinos genetinių tyrimų užduotis artimiausiu metu – JAV genetikų kartu su Japonijos, Didžiosios Britanijos ir Vokietijos mokslininkais atliekamas žmogaus genomo dekodavimas, kuris suteiks gydytojams diagnostikos ir genų tikslams reikalingą informaciją. terapija. Per trumpesnį laiko intervalą pagrindinė medicininės genetikos užduotis yra nustatyti ikiklinikinius prasidedančios paveldimos ligos požymius ir polinkio į vėžį bei širdies ir kraujagyslių ligas veiksnius.