Jaka bilirubina jest zwiększona w zespole Gilberta. Dlaczego zespół Gilberta jest niebezpieczny i co to jest w prostych słowach? Główne funkcje wątroby

Zespół Gilberta jest powszechną patologią, która zaburza funkcjonowanie wątroby. Według statystyk medycznych choroba jest diagnozowana u 3-10% osób, które mogą nawet nie być świadome swojego stanu. Choroba Gilberta (rodzinna żółtaczka niehemolityczna, łagodna niezwiązana hiperbilirubinemia, konstytucjonalna) występuje częściej u mężczyzn. Patologia jest szeroko rozpowszechniona w Afryce i Azji.

To odchylenie genetyczne jest opisywane w podręcznikach medycznych raczej powierzchownie, więc pacjenci i lekarze często po prostu nie zauważają jego objawów. Łagodna żółtaczka postępuje falami, okres kryzysów zostaje zastąpiony remisją. Choroba zaostrza się po spożyciu alkoholu lub „nieodpowiedniego” jedzenia. Jeśli pacjent regularnie narusza zasady żywienia, choroba nabiera przewlekłego przebiegu.

Podstawowe informacje

Wielu pacjentów interesuje pytanie, czym jest zespół Gilberta (GS). Mówiąc najprościej, jest to łagodna genetyczna choroba wątroby o przewlekłym przebiegu, w której we krwi występuje podwyższone stężenie bilirubiny (pigmentu żółci). GS jest jedną z najczęstszych postaci marskości barwnikowej, w której okresowo występuje żółtaczka i inne objawy. Choroba ma przebieg falisty, to znaczy w jednym okresie człowiek czuje się normalnie, a po pewnym czasie pojawiają się wszystkie oznaki patologicznych zaburzeń gruczołu. Z reguły choroba pogarsza się po regularnym spożywaniu tłustych, słonych, pikantnych potraw, wędzonych produktów i napojów alkoholowych.

Zdaniem genetyków cecha dziedziczna związana jest z niedoborem transferazy glukuronylowej (enzymu). Choroba rozwija się z powodu defektu genu odpowiedzialnego za syntezę enzymu. W okresie dojrzewania następuje zmiana w drugiej parze chromosomów. Wynika to z wpływu hormonów płciowych na metabolizm bilirubiny.

Przeniesienie defektu genu prowadzi do destrukcyjnego powstania transferazy glukuronylowej, która jest niezbędna do przetwarzania bilirubiny. Pigment żółciowy powstaje podczas rozpadu czerwonych krwinek. Te krwinki są produkowane przez czerwony szpik kostny i po 4 miesiącach ulegają zniszczeniu. Czerwone krwinki są wypełnione hemoglobiną, która jest rozkładana na hem i globinę. Ta ostatnia substancja ma charakter białkowy i rozkłada się na aminokwasy (jednostki strukturalne cząsteczek białka). A hem przekształca się w niezwiązaną bilirubinę, która nie rozpuszcza się w wodzie i działa toksycznie, zwłaszcza na komórki mózgowe. Aby zamienić szkodliwy pigment w nietoksyczny, potrzebna jest transferaza glukuronylowa.

W przypadku SF stężenie enzymu jest dość niskie, więc może obsłużyć tylko jedną czwartą niezwiązanej bilirubiny. Po fizycznym przeciążeniu, piciu alkoholu lub tłustych potraw żelazo nie jest w stanie przetworzyć dużej ilości bilirubiny, w wyniku czego pojawia się żółtaczka.

Dlatego wzrasta stężenie pigmentu rozpuszczalnego w tłuszczach. Wnikając do mitochondriów („stacji energetycznych” komórek), bilirubina zaburza oddychanie wewnątrzkomórkowe i zaopatrzenie w energię. Kiedy poziom substancji wzrasta do 60 µmol/l, praca mitochondriów zostaje zakłócona. Przy dalszym wzroście ilości bilirubiny istnieje ryzyko uszkodzenia opon mózgowo-rdzeniowych, które odpowiadają za funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego i oddechowego.

Zatem GS wiąże się z patologiczną zmianą w genie, która jest przekazywana dzieciom przez ich rodziców. Choroba nie powoduje poważnych zmian w budowie gruczołu, istnieje jednak prawdopodobieństwo wystąpienia kamicy żółciowej (kamicy żółciowej) lub zmian zapalnych dróg żółciowych.

Czynniki predysponujące do rozwoju

Jak już wspomniano, SD może być przekazywane z rodziców na dzieci. Rodzinną żółtaczkę niehemolityczną wykrywa się u pacjentów, którzy odziedziczyli drugą mutację chromosomu od obojga rodziców. Ciało takiego pacjenta zawiera tylko 20% transferazy glukuronylowej, która nie jest w stanie przekształcić niezwiązanej bilirubiny w frakcję związaną.

Niewłaściwa dieta może wywołać żółtaczkę i inne objawy GS

Warto zauważyć, że u wielu pacjentów choroba przebiega różnie. W drugim chromosomie zawsze znajduje się wstawka 2 dodatkowych aminokwasów, ale ich liczba może być różna. Im więcej wkładek, tym cięższa choroba.

Na syntezę glukuronylotransferazy ma wpływ androgen (męski hormon), dlatego pierwsze objawy patologii pojawiają się u dzieci w okresie dojrzewania (w okresie dojrzewania i zmian hormonalnych). Z tego samego powodu GS jest częściej wykrywany u mężczyzn.

Wada genetyczna prowadzi do zmniejszenia wchłaniania barwnika żółciowego, zwiększa się niezwiązana bilirubina i odkłada się w tkankach. Przy niewielkim wzroście ilości wolnej bilirubiny objawy kliniczne mogą być nieobecne. Istnieją jednak czynniki, które prowokują pojawienie się ciężkich objawów.

Przyczyny zespołu Gilberta:

  • Regularne nadużywanie alkoholu.
  • Długotrwałe stosowanie niektórych leków (steroidy anaboliczne, glikokortykosteroidy, antybiotyki, niesteroidowe leki przeciwzapalne).
  • Operacja, uraz.
  • Stresujące warunki, przedłużające się zmęczenie organizmu, zaburzenia nerwowe.
  • Niewłaściwe odżywianie, gdy osoba głoduje, przejada się lub je śmieciowe jedzenie.
  • Ciężka aktywność fizyczna.
  • Choroby zakaźne: grypa, ostre choroby układu oddechowego lub wirusowe zapalenie wątroby.

Lekarze rozróżniają 2 formy tego zespołu: pierwsza występuje na tle niezmienionych krwinek czerwonych, a druga przyczynia się do ich zniszczenia.

Manifestacje

Choroba, która jest dziedziczna, ma 2 warianty przebiegu. Wrodzona niehemolityczna żółtaczka rodzinna występuje bez wcześniejszego zapalenia wątroby. Objawy kliniczne manifestującego się SF obserwuje się po zapaleniu wątroby. Pierwszy wariant patologii jest bardziej powszechny.


Żółtaczka jest głównym objawem zespołu Gilberta.

Pacjenci powinni mieć świadomość, że wzrost stężenia bilirubiny może być oznaką konstytucyjnej dysfunkcji wątroby lub konsekwencją przejścia ostrego zapalenia wątroby do przewlekłego.

U noworodków poziom bilirubiny jest podwyższony (żółtaczka fizjologiczna), więc pierwsze objawy patologii wykrywa się w starszym wieku. Z reguły obraz kliniczny pojawia się około 12 roku życia.

Wraz z chorobą zmienia się kolor skóry i twardówki, intensywność tego objawu zależy od stężenia bilirubiny. U niektórych pacjentów białka oczu mają bladożółty odcień, podczas gdy u innych skóra zmienia kolor na pomarańczowy. Powyżej przedstawiono zdjęcie pacjentów z żółtaczką.

Żółtaczka może rozprzestrzeniać się na całe ciało lub plamić poszczególne jego obszary (stopy, dłonie, pachy). Objaw ten może wystąpić po ekspozycji na czynniki negatywne (opisane powyżej) i samoistnie ustąpić.

U niektórych pacjentów na powiekach pojawiają się płaskie żółte blaszki o łagodnym charakterze.

Wraz ze wzrostem zaburzeń czynności wątroby pojawia się dyskomfort w okolicy nadbrzusza i brzucha, ból pojawia się po prawej stronie pod żebrami. Podobne objawy są związane z powiększeniem wątroby (powiększenie gruczołu), nadmiernym tworzeniem się gazów. Objawy stają się bardziej wyraźne podczas ćwiczeń.

Zespołowi dyspeptycznemu towarzyszą następujące objawy:

  • utrata apetytu, która prowadzi do utraty wagi;
  • mdłości;
  • bekanie;
  • wzdęcia;
  • zaburzenia stolca (biegunka na przemian z zaparciami).

Według statystyk medycznych u 5 pacjentów z chorobą Gilberta na 10 dochodzi do powiększenia wątroby, co można wykryć podczas badania palpacyjnego. Splenomegalia (powiększenie śledziony) występuje nieco rzadziej.

Na skutek zaburzenia czynności dróg żółciowych, w pęcherzyku żółciowym gromadzi się wydzielina wątrobowa (żółć), dochodzi do zastoju i stanu zapalnego. Ponadto istnieje ryzyko powstawania kamieni.

Wraz ze wzrostem endotoksyczności i negatywnym wpływem bilirubiny na komórki nerwowe wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu astenicznego. Stan ten przejawia się w wielu patologiach narządów wewnętrznych i ośrodkowego układu nerwowego.

Zespołowi astenowo-wegetatywnemu towarzyszą następujące objawy:

  • apatia (całkowita obojętność, obojętność);
  • osłabienie, wyczerpanie procesów nerwowych, wahania nastroju;
  • brak snu i czuwania, przez co pacjent nie może zasnąć w nocy i odczuwa pragnienie snu w ciągu dnia;
  • spadek sprawności umysłowej i fizycznej;
  • zwiększona drażliwość;
  • rozproszenie uwagi;
  • duszność;
  • utrata pamięci;
  • wzrost częstości akcji serca.

Kiedy patologia staje się przewlekła, powyższe objawy mogą być nieobecne. U niektórych pacjentów objawy kliniczne nie są obserwowane nawet podczas zaostrzenia.

Niebezpieczeństwo patologii

Pytanie, dlaczego zespół Gilberta jest niebezpieczny, jest dość istotne. Według statystyk medycznych 30% pacjentów nie wykazuje objawów choroby Gilberta, co utrudnia lekarzowi postawienie diagnozy. Jeśli pacjent przestrzega zasad żywienia, przyjmuje leki przepisane przez lekarza, wówczas objawy negatywne szybko znikają i nie przeszkadzają przez długi czas.


Zespół Gilberta jest powikłany kamicą żółciową

Jeśli pacjent zignoruje zalecenia lekarzy, choroba rozwija się, a dysfunkcja wątroby wzrasta. Prawdopodobieństwo to wzrasta, gdy pacjent w trakcie terapii spożywa napoje alkoholowe i szkodliwe pokarmy. W takim przypadku wzrasta prawdopodobieństwo przewlekłego zapalenia wątroby, które jest trudne do wyleczenia.

Łagodna bilirubinemia może być powikłana przewlekłą kamicą żółciową. Jeśli pacjent spożywa tłuste potrawy, możliwe są częste zaostrzenia choroby. Potem pojawia się gorycz w jamie ustnej, nudności, pieczenie za mostkiem, nadmierne tworzenie się gazów, a także ból po prawej stronie pod żebrami. Kiedy drogi żółciowe są zablokowane przez kamień, pojawiają się silne wymioty, a żółtaczka staje się bardziej wyraźna.

Środki diagnostyczne

Rozpoznanie zespołu Gilberta rozpoczyna się od zebrania wywiadu i identyfikacji objawów klinicznych. W przypadku wykrycia podejrzanych objawów zalecane są badania laboratoryjne i instrumentalne.


Testy laboratoryjne są przepisywane w celu wykrycia patologii

Żółtaczka u krewnych pacjenta wskazuje na obecność SF lub innych chorób układu wątrobowo-żółciowego (wątroby, pęcherzyka żółciowego i jego przewodów). Podczas badania palpacyjnego wykrywa się powiększony gruczoł o gładkich konturach i miękkiej konsystencji.

Kliniczne badanie krwi pomoże zrozumieć diagnozę. O obecności patologii świadczy wzrost ilości hemoglobiny, której zniszczenie zwiększa stężenie niezwiązanego pigmentu żółciowego. Następnie wskaźniki bilirubiny osiągają 160 g / l. Ponadto zwiększa się liczba retikulocytów (niedojrzałych erytrocytów).

Biochemiczne badanie krwi pomoże określić poziom niezwiązanej bilirubiny. Aby wynik był wiarygodny, należy przygotowywać się do analizy przez 3 dni. Preparat polega na zniesieniu leków wpływających na ilość pigmentu żółciowego. Warto też zrezygnować z tłustych potraw i napojów alkoholowych.

W przypadku SF wzrasta poziom niezwiązanej bilirubiny (jest to jednak możliwe przy żółtaczce fizjologicznej u noworodków i hemolizie) i fosfatazy alkalicznej.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta pomoże szybko i dokładnie potwierdzić diagnozę. Badanie metodą PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) ujawnia nieprawidłowy gen. Przed zażyciem leków hepatotoksycznych przepisuje się genetyczne badanie krwi.

Aby ocenić stan układu wątrobowo-żółciowego, a także wykluczyć zapalenie wątroby i marskość wątroby, zaleca się badania instrumentalne:

  • Ultradźwięki pozwalają określić wielkość gruczołu, zidentyfikować jego zmiany strukturalne, stany zapalne pęcherzyka żółciowego i jego przewodów.
  • Badania radioizotopowe służą do określenia funkcji absorpcyjnych lub wydalniczych wątroby.
  • Sondowanie dwunastnicy pozwala zbadać zawartość dwunastnicy 12 (mieszanina żółci, jelit, soku żołądkowego, trzustkowego).
  • (pobieranie fragmentów tkanek) pomaga wyeliminować stany zapalne i zmiany marskości narządu.
  • pozwala ocenić gęstość i elastyczność tkanek gruczołu. Z jego pomocą możliwe jest wykrycie SJ na wczesnym etapie.

Za pomocą testów narkotykowych diagnoza zostaje wyjaśniona, gdy żółtaczka jest rzadka, a inne badania nie ujawniają choroby:

  • z kwasem nikotynowym. Pacjentowi wstrzykuje się 50 mg roztworu do żyły. Po 3 godzinach wzrasta poziom pigmentu żółciowego na skutek hamowania funkcjonalności kwasu glukuronowego.
  • Z fenobarbitalem. Pacjent przyjmuje tabletki (3 mg/1 kg dziennie) przez 5 dni. Po badaniu ilość bilirubiny spada.
  • Z ryfampicyną (antybiotyk). Po wprowadzeniu pacjentowi 900 mg leku zwiększa się ilość niezwiązanego pigmentu.

Ważnym testem diagnostycznym jest test na czczo. Podczas badania pacjent spożywa nie więcej niż 400 kcal na dobę lub całkowicie odmawia jedzenia przez 48 godzin. Ilość bilirubiny oznacza się na czczo w pierwszej dobie i po badaniu. Jeśli poziom pigmentu wzrośnie 2-3 razy, test uważa się za pozytywny.

Metody leczenia

Pacjenci są zainteresowani pytaniem, jak leczyć zespół Gilberta. Istnieją różne metody terapii, których wybór zależy od stanu pacjenta.


Wraz ze wzrostem poziomu niezwiązanej bilirubiny pacjentom przepisuje się fenobarbital

Aby obniżyć poziom bilirubiny niezwiązanej we krwi, należy ograniczyć stres fizyczny, psycho-emocjonalny, przestrzegać zasad żywienia, przyjmować leki. Sport zawodowy, alkohol, leki hepatotoksyczne są surowo zabronione. Ponadto musisz skrócić czas spędzany pod słońcem.

Podczas aktywności fizycznej należy kontrolować obciążenie, aby ponownie nie zwiększyć poziomu pigmentu. Sportowiec powinien być regularnie badany przez lekarza w celu oceny aktywności patologii. W okresie remisji zajęcia również powinny być prowadzone w trybie łagodnym.

Facet z SD może służyć w wojsku, ale miejsce i warunki jej służby są omówione osobno.

Leczenie lekami rozpoczyna się, gdy ilość bilirubiny przekracza 50 µmol / l. Aby zwalczyć chorobę, stosuje się induktory enzymów, które zmniejszają poziom pigmentu żółciowego i związane z nim objawy dyspeptyczne. W tym celu przepisuje się flumecynol, fenobarbital. Ten ostatni lek można zastąpić Corvalolem, który zawiera niewielką ilość fenobarbitalu. Ten lek może nie tylko obniżyć zawartość bilirubiny, ale także wyeliminować stres psychiczny, który często wywołuje hiperbilirubinemię. Niektórzy pacjenci twierdzą: „Piję Corvalol w przeliczeniu 10 kropli na 20 kg trzy razy dziennie, a nieprzyjemne objawy (nudności, wymioty, bóle brzucha, zaburzenia stolca) ustępują”. Jednak przed użyciem rozwiązania należy skonsultować się z lekarzem.

Aby przyspieszyć wydalanie bilirubiny z kałem, pacjentom przepisuje się sorbenty. W tym celu lekarze zalecają picie Atoxil, Polysorb, węgiel aktywowany.

Następujące leki są stosowane w celu zapobiegania zaostrzeniom GS:

  • Hepatoprotektory (Essentiale, Karsil) chronią hepatocyty.
  • Leki żółciopędne (Allochol) stymulują tworzenie żółci.
  • Cholekinetics (Holosas) przyspieszają odpływ żółci.
  • Witaminy z grupy B.

Leczenie zespołu Gilberta środkami ludowymi odbywa się wyłącznie po konsultacji z lekarzem prowadzącym. Pij wywary z ziół żółciopędnych lub bierz z nich kąpiele. Wykorzystuje się do tego celu owoce dzikiej róży, znamiona kukurydzy, ostropest plamisty, nagietek, nieśmiertelnik.

Kompleksowa terapia nie obejdzie się bez diety, zwłaszcza podczas zaostrzenia. Pacjentowi przydzielono tabelę nr 5, zgodnie z którą musi jeść od 4 do 6 razy dziennie w małych porcjach. Musisz także monitorować dzienną objętość płynu (co najmniej 1,5 litra). Dozwolone jest picie wody bez gazu, kompotów ze słodkich odmian owoców i jagód, wywarów ziołowych.

Podczas kuracji zabronione jest spożywanie tłustych, smażonych, pikantnych potraw, wędzonych, wielu wyrobów cukierniczych, roślin strączkowych, szczawiu itp. Należy również zrezygnować z alkoholu, który zwiększa poziom barwnika żółciowego.

Przez jeden dzień pacjent powinien spożywać nie więcej niż 2800 kcal. Dozwolone jest włączenie do diety tłuszczów roślinnych, chudego mięsa, ryb, warzyw (dyni, marchwi, ziemniaków).

Naczynia należy zmielić i spożyć na ciepło przed użyciem.

Więcej informacji na temat zasad żywienia skonsultuje się z lekarzem.

Zespół Gilberta i ciąża nie są niebezpieczną kombinacją. Rozpoznanie to nie przeszkadza w poczęciu i nie stanowi zagrożenia dla płodu. Ponadto w czasie ciąży, ze względu na zmiany hormonalne, zmniejsza się ilość bilirubiny we krwi.

Przyszła mama powinna zgłosić swoją diagnozę lekarzowi. Ogólnie leczenie nie różni się: dieta, odrzucenie złych nawyków, aktywność fizyczna, stres. Najważniejsze jest regularne poddawanie się badaniom i przyjmowanie leków dopiero po zatwierdzeniu przez specjalistę.

Profilaktyka i rokowanie

Jak wspomniano, SF jest dziedziczona, więc pacjenci muszą mieć genetyczne badanie krwi. W okresie planowania ciąży rodzice muszą przejść cały kurs diagnostyczny, który pomoże zidentyfikować prawdopodobieństwo rozwoju patologii u nienarodzonego dziecka.


Aby uniknąć zaostrzenia zespołu Gilberta, należy przestrzegać diety

Aby uniknąć zaostrzenia choroby, należy przestrzegać następujących zasad:

  • Jeść prawidłowo.
  • Ogranicz stres fizyczny i psycho-emocjonalny.
  • Wzmocnij odporność.
  • Terminowe leczenie chorób wątroby i innych narządów.
  • Używaj prezerwatyw podczas stosunku płciowego, aby zapobiec rozwojowi zapalenia wątroby.
  • Wyeliminuj alkohol ze swojego życia.

Pacjenci z GS są zainteresowani pytaniem, jak długo pacjent będzie żył z patologią. Jeśli dana osoba przestrzega zaleceń lekarza (dieta, odmowa alkoholu), wówczas choroba nie objawia się objawami i nie komplikuje. Najważniejsze, aby nie zapomnieć o regularnym przeprowadzaniu badań profilaktycznych w celu kontrolowania procesu patologicznego.

Zespół Gilberta jest jedną z odmian dziedzicznej hepatozy barwnikowej. Jest to związane z naruszeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie, a chorobę nazywa się warunkowo. Bardziej poprawne jest uznanie tego za genetycznie uwarunkowaną cechę organizmu.

Patologia została nazwana na cześć francuskiego lekarza Augustyna Gilberta, który jako pierwszy odkrył ten zespół. Choroba przenoszona jest z rodziców na dzieci - źródłem może być zarówno matka, jak i ojciec. Ten typ dziedziczenia nazywany jest autosomalnym dominującym.

Choroba częściej wykrywana jest u mężczyzn i występuje u 2-5% światowej populacji.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach

zdjęcie objawów

Jest to wrodzona przewlekła choroba, w której dochodzi do upośledzenia wykorzystania wolnej bilirubiny w komórkach wątroby - hepatocytach. Inne nazwy to łagodna, niehemolityczna żółtaczka rodzinna, konstytucyjna hiperbilirubinemia.

- Co to jest zespół Gilberta? W uproszczeniu można to opisać jako proces gromadzenia się bilirubiny we krwi, która normalnie jest przekształcana w wątrobie i wydalana z organizmu z żółcią.

- Dlaczego zespół Gilberta jest niebezpieczny? Rokowanie choroby jest pomyślne – nie prowadzi do zgonu, a przebiegając głównie w postaci przewlekłej, nie powoduje bólu i dyskomfortu.

Wielu przez całe życie nawet nie podejrzewa, że ​​\u200b\u200bma chorobę, dopóki we krwi nie zostanie wykryty wzrost poziomu bilirubiny.

Ale jeśli dieta, schemat nie jest przestrzegany, lub z powodu przedawkowania leków i innych czynników, przebieg choroby pogarsza się, a czasami pojawiają się powikłania - zapalenie trzustki, zapalenie dróg żółciowych, przewlekłe zapalenie wątroby i niezwykle rzadko niewydolność wątroby. Mówiąc prościej, możesz nie podejrzewać tej choroby (zwłaszcza przy braku widocznych objawów „żółknięcia”), dopóki nie przekroczysz pewnej granicy w żywieniu lub leczeniu.

  • E80.4. - Kod zespołu Gilberta według ICD 10 (Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób).

Przyczyna zespołu Gilberta

Bilirubina powstaje podczas rozpadu hemoglobiny, a pierwotna niezwiązana postać tej substancji jest toksyczna. Zwykle jego wymiana składa się z kilku kroków:

  • transport w osoczu do wątroby;
  • wychwytywanie jego cząsteczek przez hepatocyty;
  • przekształcenie w nietoksyczną, związaną postać (koniugacja);
  • wydalanie z żółcią, czyli prościej – przedostawanie się do wydzielania żółci;
  • ostateczne zniszczenie i wydalanie w jelitach, gdzie żółć dostaje się z pęcherzyka żółciowego.

Zespół Gilberta jest spowodowany mutacją w genie UGT 1A1. Odpowiada za pracę enzymu, który przekształca cząsteczkę bilirubiny w postać niewolną. W przypadku choroby jej aktywność zmniejsza się o około jedną trzecią normy. Jest również wyposażony w:

  1. Zmniejszona zdolność hepatocytów do wychwytywania bilirubiny;
  2. Niepowodzenie w funkcjonowaniu enzymu, który przenosi go do błon komórek wątroby.

W rezultacie dochodzi do upośledzenia pierwszych trzech etapów metabolizmu bilirubiny, która gromadzi się we krwi iw okresie zaostrzeń prowadzi do rozwoju objawów choroby Gilberta, o czym będzie mowa w dalszej części.

Objawy zespołu Gilberta, fot

zdjęcie manifestacji zespołu Gilberta

W okresie remisji zespół nie objawia się w żaden sposób. Pierwsze objawy w większości przypadków występują w okresie dojrzewania - od 13 do 20 lat. W młodszym wieku choroba daje o sobie znać, jeśli dziecko zostanie zarażone ostrym wirusowym zapaleniem wątroby.

Oznaki i objawy choroby Gilberta rozwijają się tylko z zaostrzeniem, aw zdecydowanej większości przypadków jest to łagodna żółtaczka.

Objawia się poprzez zabarwienie skóry, błon śluzowych i twardówki na żółto – tzw. „maskę wątrobową”. Nasilenie odcienia jest wyraźnie widoczne, gdy poziom bilirubiny we krwi osiąga 45 µmol / l lub więcej. Żółtaczce towarzyszy pojawienie się żółtaczki – żółtych ziarnistych wtrąceń pod skórą powiek górnych i dolnych, co jest związane z dysplazją tkanki łącznej.

Około połowa pacjentów skarży się na dyskomfort w przewodzie pokarmowym:

  • mdłości;
  • utrata apetytu;
  • bekanie
  • zgaga;
  • bębnica;
  • zaburzenia stolca.

Dodatkowe objawy:

  • osłabienie, zawroty głowy;
  • dyskomfort w wątrobie;
  • gorzki smak w ustach;
  • obrzęk nóg;
  • obniżenie ciśnienia krwi;
  • duszność i ból w sercu;
  • niepokój, drażliwość;
  • ból głowy.

Wraz z zaostrzeniami zespołu często zmienia się kolor wydzieliny - a kał staje się bezbarwny.

W ciągu życia prowokatorami zaostrzenia choroby są:

  1. Naruszenie diety podtrzymującej, głód;
  2. Używanie alkoholu lub narkotyków;
  3. Wysoka aktywność fizyczna;
  4. Stres, przepracowanie;
  5. Infekcje wirusowe (grypa, opryszczka, HIV i inne);
  6. Ostre formy istniejących przewlekłych patologii;
  7. Przegrzanie organizmu, hipotermia.

Przyjmowanie dużych ilości niektórych leków wpływa również na zaostrzenie genetycznego zespołu Gilberta. Należą do nich: aspiryna, paracetamol, streptomycyna, kofeina, glikokortykosteroidy, lewomycetyna, cymetydyna, ryfampicyna, chloramfenikol.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Po zbadaniu i zebraniu wywiadu (skargi, wywiad) przeprowadza się badanie laboratoryjne. Lekarz prowadzący kieruje na wykonanie badań w kierunku zespołu Gilberta, wśród których znajdują się specjalne badania diagnostyczne:

  1. Głód. Pierwszą próbkę bilirubiny pobiera się na czczo rano przed badaniem, drugą - po 48 godzinach, podczas których osoba otrzymuje nie więcej niż 400 kcal dziennie z pożywieniem. Wraz z chorobą poziom bilirubiny wzrasta o 50-100% w ciągu dwóch dni.
  2. Test z fenobarbitalem. Jeśli wystąpi zespół Gilberta, przyjmowanie tego leku przez pięć dni prowadzi do zmniejszenia stężenia bilirubiny we krwi.
  3. Test z kwasem nikotynowym. 40 mg substancji podaje się dożylnie, a jeśli procent bilirubiny wzrasta, wynik uważa się za pozytywny.

Inne metody diagnostyczne:

  • badanie moczu na obecność bilirubiny;
  • biochemiczne i ogólne badanie krwi;
  • diagnostyka molekularna DNA;
  • badanie krwi na obecność wirusowego zapalenia wątroby;
  • analiza sterkobiliny - w zespole Gilberta ten produkt rozpadu bilirubiny w kale nie jest wykrywany;
  • koagulogram - ocena krzepliwości krwi.

Rozpoznanie zespołu Gilberta obejmuje takie metody, jak ultrasonografia i tomografia komputerowa jamy brzusznej, biopsja wątroby i elastografia (badanie tkanki wątroby w celu wykrycia zwłóknienia).

Taktyka leczenia zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat, a nawet całe życie, nie jest wymagane żadne specjalne leczenie. Tutaj głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest przestrzeganie diety, reżimu pracy i odpoczynku, nie wychłodzenie i unikanie przegrzania organizmu, wykluczenie dużych obciążeń i niekontrolowanych leków.

Leczenie choroby Gilberta z rozwojem żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków stosuje się:

  1. Barbiturany - zmniejszają stężenie bilirubiny we krwi;
  2. Hepatoprotektory (Essentiale, Ursosan, Karsil, wyciąg z ostropestu plamistego) - wspomagają pracę wątroby;
  3. Preparaty żółciopędne (Hofitol, sól karlowarska, Holosas) i zioła o podobnym działaniu – przyspieszają ruch żółci;
  4. Enterosorbenty (Polysorb, Enterosgel, węgiel aktywny) - pomagają usunąć bilirubinę z jelit;
  5. Środki do zapobiegania zapaleniu pęcherzyka żółciowego i kamicy żółciowej.

Młodzieży można przepisać flumecinol zamiast silnych barbituranów. Jest przyjmowany w małych dawkach i przed snem, ponieważ powoduje senność i letarg.

Środki fizjoterapeutyczne obejmują stosowanie fototerapii, która wykorzystuje niebieskie lampy do rozkładania bilirubiny nagromadzonej w skórze.

Zabiegi termiczne w jamie brzusznej i wątrobie są niedopuszczalne.

W razie potrzeby przeprowadza się leczenie objawowe wymiotów, nudności, zgagi, biegunki i innych zaburzeń układu pokarmowego. Obowiązkowe jest przyjmowanie witamin, zwłaszcza grupy B. Po drodze wszystkie ogniska infekcji w ciele są odkażane i leczona jest patologia dróg żółciowych.

Jeśli poziom bilirubiny we krwi osiągnie poziom krytyczny (powyżej 250 µmol/l), wówczas wskazana jest transfuzja krwi i wprowadzenie albuminy.

Dieta na zespół Gilberta

Żywienie terapeutyczne przewiduje stosowanie, które umożliwia:

  • różne rodzaje zbóż;
  • chude mięso i ryby;
  • owoce i warzywa - świeże i gotowane;
  • beztłuszczowy kefir, twarożek, jogurt, sfermentowane pieczone mleko;
  • suche herbatniki, chleb pszenny;
  • świeżo wyciskane soki bezkwasowe, słaba herbata, kompot;
  • zupy jarzynowe.

Zabroniony:

  • słodkie wypieki;
  • smalec, tłuste mięso;
  • szpinak;
  • musztarda, pieprz, inne przyprawy i przyprawy;
  • Kawa;
  • szpinak i szczaw (ponieważ zawierają kwas szczawiowy);
  • czekolada, kakao;
  • jajka;
  • napoje alkoholowe i gazowane;
  • lody, pełnotłuste mleko, kwaśna śmietana, ser.

Całkowity wegetarianizm jest przeciwwskazany.

Dieta z zespołem Gilberta nie tylko łagodzi stan podczas żółtaczki, ale także zmniejsza ryzyko zaostrzeń.

Charakteryzuje się stałym wzrostem niezwiązanej bilirubiny i naruszeniem jej transportu w hepatocytach. Dla prostego laika wyrażenie „zespół Gilberta” nic nie powie. Dlaczego taka diagnoza jest niebezpieczna? Rozwiążmy to razem.

Epidemiologia

Niestety jest to najczęstsza postać dziedzicznego uszkodzenia wątroby. Jest to szczególnie powszechne wśród ludności afrykańskiej, wśród Azjatów i Europejczyków jest znacznie rzadsze.

Ponadto jest to bezpośrednio związane z płcią i wiekiem. W okresie dojrzewania i młodym wieku prawdopodobieństwo manifestacji jest wielokrotnie wyższe niż u dorosłych. Około dziesięć razy częściej u mężczyzn.

Patogeneza

Przyjrzyjmy się teraz bliżej, jak działa zespół Gilberta. Co to jest nie da się opisać prostymi słowami. Wymaga to specjalnego przeszkolenia w zakresie patomorfologii, fizjologii i biochemii.

Podstawą choroby jest naruszenie transportu bilirubiny do organelli hepatocytów w celu jej wiązania z kwasem glukuronowym. Powodem tego jest patologia układu transportowego, a także enzym wiążący bilirubinę z innymi substancjami. Razem zwiększa to zawartość niezwiązanego A, ponieważ dobrze rozpuszcza się w tłuszczach, gromadzą go wszystkie tkanki, których komórki zawierają lipidy, w tym mózg.

Istnieją co najmniej dwie formy tego zespołu. Pierwszy przebiega na tle niezmienionych erytrocytów, a drugi przyczynia się do ich hemolizy. Bilirubina jest tym samym traumatycznym czynnikiem, który niszczy ludzkie ciało. Ale robi to powoli, więc nie czujesz tego aż do pewnego momentu.

Klinika

Trudno znaleźć bardziej tajemniczą chorobę niż zespół Gilberta. Jego objawy są albo nieobecne, albo łagodne. Najczęstszym objawem choroby jest lekkie zażółcenie skóry i twardówki.

Objawy neurologiczne to osłabienie, zawroty głowy, zmęczenie. Możliwa bezsenność lub zaburzenia snu w postaci koszmarów sennych. Objawy niestrawności jeszcze rzadziej charakteryzują zespół Gilberta:

  • dziwny smak w ustach;
  • bekanie;
  • zgaga;
  • zaburzenia stolca;
  • nudności i wymioty.

Czynniki prowokacyjne

Istnieją pewne warunki, które mogą wywołać zespół Gilberta. Objawy manifestacji mogą być spowodowane naruszeniem diety, stosowaniem leków, takich jak glikokortykosteroidy i sterydy anaboliczne. Niewskazane jest również picie alkoholu i uprawianie sportów wyczynowych. Częste przeziębienia, stres, w tym operacje i kontuzje, również mogą negatywnie wpływać na przebieg choroby.

Diagnostyka

Analiza zespołu Gilberta jako jedynej prawdziwej cechy diagnostycznej nie istnieje. Z reguły jest to kilka znaków, które pokrywają się w czasie, miejscu i przestrzeni.

Wszystko zaczyna się od zebrania wywiadu. Lekarz zadaje wiodące pytania:

  1. Jakie są skargi?
  2. Jak dawno temu pojawiły się bóle w prawym podżebrzu i czym one są?
  3. Czy ktoś z twoich krewnych ma chorobę wątroby?
  4. Czy pacjent zauważył ciemny mocz? Jeśli tak, z czym się to wiąże?
  5. Jaką dietę stosuje?
  6. Czy przyjmuje leki? Czy mu pomagają?

Potem przychodzi inspekcja. Zwróć uwagę na żółtawy kolor skóry i twardówki, ból podczas odczuwania brzucha. Po metodach fizycznych przychodzi kolej na badania laboratoryjne. Test „zespołu Gilberta” nie został jeszcze wynaleziony, więc interniści i lekarze ogólni są ograniczeni do standardowego protokołu testu.

Obejmuje obowiązkowe ogólne badanie krwi (charakteryzujące się wzrostem stężenia hemoglobiny, obecnością niedojrzałych form komórek krwi). Po nim następuje biochemia krwi, która już obszernie ocenia stan krwi. Wzrost bilirubiny w nieznacznej ilości, enzymy wątrobowe i białka ostrej fazy również nie są objawem patognomonicznym.

W przypadku chorób wątroby wszyscy pacjenci poddawani są koagulogramowi w celu skorygowania zdolności krzepnięcia krwi, jeśli to konieczne. Na szczęście przy zespole Gilberta odchylenia od normy są niewielkie.

Specjalne badania laboratoryjne

Idealną opcją diagnostyczną jest badanie molekularne DNA i PCR w kierunku określonych genów, które odpowiadają za wymianę bilirubiny i jej pochodnych. Aby wykluczyć zapalenie wątroby jako przyczynę choroby wątroby, należy umieścić przeciwciała przeciwko tym wirusom.

Spośród badań ogólnych obowiązkowa jest również analiza moczu. Oceń jego kolor, przezroczystość, gęstość, obecność elementów komórkowych i zanieczyszczeń patologicznych.

Ponadto wykonuje się specjalne testy diagnostyczne, aby dokładniej sprawdzić poziom bilirubiny. Istnieje kilka ich rodzajów:

  1. Test na czczo. Wiadomo, że po dwóch dniach stosowania diety niskokalorycznej u ludzi poziom tego enzymu wzrasta od półtora do dwóch razy. Wystarczy wykonać analizę przed rozpoczęciem badania, a następnie po 48 godzinach.
  2. test nikotynowy. Pacjentowi wstrzykuje się dożylnie czterdzieści miligramów kwasu nikotynowego. Spodziewany jest również wzrost poziomu bilirubiny.
  3. Test barbiturowy: przyjmowanie fenobarbitalu w dawce trzech miligramów na kilogram przez pięć dni powoduje trwałe obniżenie poziomu enzymów.
  4. Test ryfampicyny. Wystarczy po prostu wprowadzić dziewięćset miligramów tego antybiotyku, aby podnieść poziom niezwiązanej bilirubiny we krwi.

Badania instrumentalne

Przede wszystkim jest to oczywiście ultradźwięki. Za jego pomocą można zobaczyć budowę i ukrwienie nie tylko wątroby i dróg żółciowych, ale także innych narządów jamy brzusznej w celu wykluczenia ich patologii.

Potem przychodzi skanowanie komputera. Ponownie, aby wykluczyć wszystkie inne możliwe diagnozy, ponieważ w zespole Gilberta struktura wątroby pozostaje niezmieniona.

Następnym krokiem jest biopsja. Wyklucza guzy i przerzuty, pozwala na dodatkowe badania biochemiczne i genetyczne z próbką tkanki i ostateczną diagnozą. Alternatywą dla niej jest elastografia. Metoda ta pozwala na ocenę stopnia zwyrodnienia tkanki łącznej wątroby i wykluczenie zwłóknienia.

U dzieci

Zespół Gilberta u dzieci objawia się od trzech do trzynastu lat. Nie wpływa na jakość i długość życia, dlatego nie powoduje istotnych zmian w rozwoju dziecka. Stres, aktywność fizyczna, początek miesiączki u dziewcząt i dojrzewanie u chłopców, interwencja medyczna w postaci operacji może wywołać jej manifestację u dzieci.

Ponadto przewlekłe choroby zakaźne, wysoka temperatura utrzymująca się dłużej niż trzy dni, wirusowe zapalenie wątroby typu A, B, C, E, ostre infekcje dróg oddechowych i SARS popychają organizm do nieprawidłowego funkcjonowania.

Choroba i służba wojskowa

U młodej osoby lub nastolatka zdiagnozowano zespół Gilberta. „Czy zabierają się do wojska z tą chorobą?” - od razu myślą jego rodzice i on sam. Rzeczywiście, przy takiej chorobie konieczne jest staranne leczenie swojego ciała, a służba wojskowa nie ma tego w żaden sposób.

Zgodnie z zarządzeniem MON młodzi mężczyźni z zespołem Gilberta są powoływani do służby wojskowej, ale są pewne zastrzeżenia co do miejsca i warunków. Całkowite uniknięcie obowiązku nie będzie możliwe. Aby czuć się dobrze, musisz przestrzegać tych prostych zasad:

  1. Nie pij alkoholu.
  2. Jedz dobrze i jedz dobrze.
  3. Unikaj intensywnych treningów.
  4. Nie należy przyjmować leków, które niekorzystnie wpływają na wątrobę.

Tacy poborowi idealnie nadają się np. do pracy w kwaterze głównej. Jeśli jednak marzyłeś o karierze wojskowej, to będziesz musiał z niej zrezygnować, bo syndrom Gilberta i zawodowa armia to rzeczy nie do pogodzenia. Już przy składaniu dokumentów do uczelni o odpowiednim profilu komisja będzie zmuszona je odrzucić z oczywistych względów.

Tak więc, jeśli ty lub twoi bliscy zdiagnozowano zespół Gilberta, „Czy biorą armię?” nie jest już aktualnym pytaniem.

Leczenie

Specyficzne stałe leczenie osób z tą chorobą nie jest wymagane. Nadal jednak zaleca się spełnienie pewnych warunków, aby nie doszło do zaostrzenia choroby. Przede wszystkim lekarz powinien wyjaśnić zasady żywienia. Pacjent może jeść kompoty, słabe herbaty, pieczywo, twarożek, lekkie zupy jarzynowe, dietetyczne mięso, drób, zboża i słodkie owoce. Świeżych wypieków drożdżowych, boczku, szczawiu i szpinaku, tłustych mięs i ryb, ostrych przypraw, lodów, mocnej kawy i herbaty oraz alkoholu jest surowo wzbroniony.

Po drugie, osoba jest zobowiązana przestrzegać reżimu snu i odpoczynku, nie ćwiczyć się, nie przyjmować leków bez konsultacji z lekarzem. Jako podstawę stylu życia należy wybrać odrzucenie złych nawyków, ponieważ nikotyna i alkohol niszczą czerwone krwinki, a to wpływa na ilość wolnej bilirubiny we krwi.

Jeśli wszystko jest przestrzegane prawidłowo, to sprawia, że ​​​​syndrom Gilberta jest prawie niezauważalny. Jakie jest niebezpieczeństwo nawrotu lub niepowodzenia diety? Przynajmniej pojawienie się żółtaczki i innych nieprzyjemnych konsekwencji. Kiedy pojawiają się objawy, przepisuje się barbiturany, środki żółciopędne i hepatoprotektory. Ponadto zapobiegają powstawaniu kamieni żółciowych. Aby obniżyć poziom bilirubiny, stosuje się enterosorbenty, promieniowanie ultrafioletowe i enzymy wspomagające trawienie.

Komplikacje

Z reguły w tej dziedzicznej chorobie nie ma nic strasznego. Jej nosiciele żyją długo, a jeśli postępują zgodnie z zaleceniami lekarza, to żyją szczęśliwie. Ale są wyjątki od każdej reguły. Jakie więc niespodzianki może przynieść zespół Gilberta? Czym grozi powolne, ale pewne zakłócenie zdolności kompensacyjnych organizmu człowieka?

Uporczywi łamiący reżim i dietę ostatecznie rozwijają przewlekłe zapalenie wątroby i nie można go już wyleczyć. Musisz wykonać przeszczep wątroby. Kolejną nieprzyjemną skrajnością jest kamica żółciowa, która również długo się nie objawia, a następnie zadaje organizmowi decydujący cios.

Zapobieganie

Ponieważ ta choroba jest genetyczna, nie ma specjalnej profilaktyki. Jedyne, co można doradzić, to przeprowadzenie konsultacji genetycznej przed planowaniem ciąży. Osobom z dziedziczną predyspozycją można zalecić prowadzenie zdrowego trybu życia, wykluczenie leków hepatotoksycznych, alkoholu i palenia. Ponadto konieczne jest regularne, co najmniej raz na sześć miesięcy, poddawanie się badaniom lekarskim w celu zidentyfikowania diagnoz, które mogą wywołać początek choroby.

Oto on, zespół Gilberta. Co to jest, wciąż trudno odpowiedzieć prostymi słowami. Procesy zachodzące w ciele są zbyt skomplikowane, aby można je było od razu zrozumieć i zaakceptować.

Na szczęście osoby z tą patologią nie mają powodów do obaw o swoją przyszłość. Szczególnie podejrzane osoby mogą przypisać jakąkolwiek dolegliwość zespołowi Gilberta. Dlaczego takie podejście jest niebezpieczne? Hiperdiagnostyka wszystkiego i od razu.

Zespół Gilberta (choroba Leśniowskiego-Crohna Gilberta) jest dziedziczną patologią, w której dochodzi do naruszenia wykorzystania bilirubiny. Ta choroba jest przenoszona na dziecko od rodziców.

Zespół Gilberta jest chorobą autosomalną dominującą.

Choroba dotyka częściej mężczyzn niż kobiety i zwykle pojawia się po okresie dojrzewania. Dlatego w grupie ryzyka znajdują się młodzi ludzie w wieku 12 lat i starsi. Jest to wrodzona choroba metaboliczna. Ryzyko wystąpienia tej choroby jest większe u dzieci, których rodzice chorują na zespół Gilberta.

Czynniki zwiększające stężenie bilirubiny we krwi:

  • infekcje;
  • spożycie alkoholu;
  • palenie;
  • narkotyki;
  • niektóre leki (takie jak symwastatyna, atorwastatyna, ibuprofen, paracetamol, buprenorfina);
  • uraz i operacja.

Czynnikami prowokującymi zaostrzenie choroby są odstępstwa od diety, sytuacje stresowe, przeziębienia i choroby wirusowe.

Główną przyczyną choroby jest spadek aktywności enzymu glukuronylotransferazy, który przyczynia się do przekształcania toksycznej bilirubiny pośredniej w bezpośrednią i nietoksyczną.

Spadek glukuronylotransferazy jest spowodowany przez gen UGT 1A1. Zmiana lub mutacja tego genu prowadzi do powstania zespołu Gilberta.

Etapy choroby i objawy kliniczne

Główną cechą patologii jest zażółcenie twardówki (części gałki ocznej, która powinna być biała). Ponadto możliwe jest zażółcenie skóry.

Wielu pacjentów skarży się na słabą koncentrację, nudności, bóle ciała i brzucha, biegunki i depresję.

Zespół Gilberta zaburza układ odpornościowy, często występują przeziębienia i choroby zakaźne.

Również ta choroba charakteryzuje się manifestacją następujących objawów:

Podczas zaostrzenia choroby możliwa jest zmiana koloru moczu (ciemny), jasne stolce, silne pocenie się i nietolerancja tłustych pokarmów.

Ponadto pacjenci skarżą się na bóle głowy, tachykardię, zaburzenia pamięci, drętwienie i mrowienie kończyn, wymioty, nadmierne pragnienie, uczucie zimna i niepokoju, bóle mięśni i stawów, niepokój, wzdęcia, nadwrażliwość na światło, biegunki lub zaparcia, bóle oczu i zatok . .

Zespół Gilberta charakteryzuje się 2 wariantami przebiegu. W pierwszym przypadku choroba występuje w okresie 13-20 lat, w drugim - do 13 lat (jeśli doszło do zakażenia ostrym wirusowym zapaleniem wątroby).

Lekarze mówią więcej o tej chorobie, obejrzyj wideo:

Jakie badania wykonuje się w celu wykrycia choroby?

Często choroba jest wykrywana podczas rutynowego badania krwi. W przypadku zespołu Gilberta zwiększa się zawartość bilirubiny we krwi. Całkowita bilirubina powinna być mniejsza niż 1,1 mg na decylitr krwi. W przypadku zespołu Gilberta liczba ta wzrasta do 2, a nawet do 5 mg.

Wyższe wartości bilirubiny wskazują na inne zaburzenie. Na przykład w zespole Criglera-Najjara jego wartość przekracza 20 mg / ml.

Aby zdiagnozować patologię, przeprowadza się analizy funkcji wątroby. Konieczne jest ustalenie wskaźników cholesterolu, albuminy, wskaźnika protrombiny i innych. Istnieje możliwość wykonania specjalnych badań diagnostycznych: na czczo, test z fenobarbitalem, test z kwasem nikotynowym, test z ryfampicyną.

Niezbędne badania instrumentalne: USG, TK, biopsja wątroby, elastografia.

Komplikacje i konsekwencje

Wielu pacjentów jest zainteresowanych powikłaniami choroby. Ludzie chcą być gotowi na wszystko. Lekarz ma obowiązek poinformować pacjenta o możliwych konsekwencjach. Niektórzy pacjenci mogą nie odczuwać żadnych następstw, ale konieczne jest ponowne zbadanie, aby upewnić się, że leczenie jest skuteczne.

Inni mogą doświadczyć następujących komplikacji:

  • przejściowa hepatoza barwnikowa;
  • przewlekłe zapalenie wątroby;
  • kamica żółciowa.

Aby uniknąć komplikacji, należy bezwzględnie stosować się do zaleceń lekarzy.

Tradycyjna terapia zespołu Gilberta

Nie ma takiego leczenia tej choroby. Lekarz powinien poinformować pacjenta o sposobie żywienia i zasadach postępowania w przypadku zaostrzenia. Okres remisji może trwać kilka lat, nie jest wymagane specjalne leczenie.

Leki można przepisać tylko w przypadku wystąpienia żółtaczki i pogorszenia stanu pacjenta.

Jeśli występują zaburzenia dyspeptyczne, przyjmuje się leki przeciwwymiotne i enzymy trawienne, aby wspomóc trawienie.

Leczenie zespołu Gilberta za pomocą Corvalolu jest możliwe, działa nieco łagodniej niż fenobarbital. Fenobarbital zaliczany jest do induktorów układu monooksydazy wątrobowej, lek szybko stabilizuje poziom bilirubiny.

Jeśli choroba jest poważnie zaniedbana i nie reaguje na farmakoterapię, konieczna jest interwencja medyczna w postaci operacji przeszczepu wątroby.

Ryzyko chirurgicznego leczenia zespołu Gilberta może być następujące: infekcja, zakrzepica, zwężenie tętnicy lub żyły wątrobowej.

Leczenie środkami ludowymi

Terapia środkami ludowymi jest konieczna, aby pozbyć się żółtaczki. Ponieważ zespół Gilberta jest chorobą wątroby, leczenie będzie również polegało na stosowaniu różnych naparów, wywarów i herbat.

Popularne przepisy na infuzje:

  1. Weź 1 łyżkę. l. suszoną i posiekaną cykorię, zalać 500 ml przegotowanej wody i postawić na wolnym ogniu. Napar należy gotować przez około pół godziny, po czym nalega się na lek przez 1 godzinę. Po ostygnięciu naparu odcedzić i przyjmować 3 razy dziennie po 50 ml;
  2. Łyżkę pachnącego jęczmienia wlewa się do 200 ml zimnej wody. Lek podaje się przez 1 noc. Należy pić w ciągu dnia małymi łykami;
  3. Do 500 ml dobrej wódki wlej 50 g posiekanego ostropestu plamistego. Lek jest nalegany na dwa tygodnie. Okresowo produkt należy wymieszać. Weź napar leczniczy 4 razy dziennie przed posiłkami. Sposób użycia: rozcieńczyć 20-30 kropli produktu w 100 ml wody.
  4. Zmiażdżone 500 mg korzeni chrzanu zalewa się wrzącą wodą. Po dniu przefiltruj produkt. Spożywać 50 ml przed posiłkami. Przebieg leczenia wynosi 7 dni.

Do przygotowania naparów używa się roślin leczniczych, takich jak znamiona kukurydzy, oman, nagietek, berberys, dzika róża, ostropest plamisty, ziele dziurawca. Odwary na bazie tych ziół można stosować zarówno pojedynczo, naprzemiennie, jak iw kombinacjach.

Skuteczne wywary na zespół Gilberta

Zielarze i tradycyjni uzdrowiciele oferują wiele przepisów na wywary z roślin leczniczych. Są bardzo łatwe do przygotowania i nie trzeba nalegać. Najważniejsze w przygotowywaniu środków ludowej w domu jest przestrzeganie dawkowania. Przepisy:

  1. Doskonałe lekarstwo na żółtaczkę -. Wsyp 20 g rozgniecionej rośliny do litra wody, gotuj, aż w rondelku pozostanie połowa objętości płynu. Pić napar 100 ml 3 razy dziennie. Pij wywar, aż zniknie żółtaczka;
  2. Tatar kolczasty jest bardzo przydatny dla wątroby. Ostropest plamisty jest uważany za roślinę wszechstronną. Aby przygotować wywar 3 łyżki. l. zmiażdżone nasiona zalać 0,5 litra wody. Umieść produkt w łaźni wodnej, aby woda szybko się nie wygotowała. Gotuj lek przez 40-60 minut, ilość płynu należy zmniejszyć o połowę. Pozwól ostygnąć, a następnie przefiltruj bulion. Lek należy przyjmować 20 ml 3 razy dziennie. Odwar najlepiej stosować przed posiłkami. Leczenie tym lekiem trwa do 2 miesięcy, aż żółtaczka minie.

Oprócz leków, naparów, herbat i wywarów należy przyjmować kompleksy multiwitaminowe.

Styl życia, reżim i żywienie dietetyczne

Niestety, odżywianie będzie musiało być stale przestrzegane, aby nie doszło do nawrotu.

Tabela pokazuje dozwolone i zabronione pokarmy dla zespołu Gilberta:

Zatwierdzone produktyProdukty zabronione
Ryazhenka i kefir 1% tłuszczu.Ostry i słony twardy ser. Mleko, kwaśna śmietana, kefir i sfermentowane mleko pieczone o wysokiej zawartości tłuszczu.
Gotowany filet z kurczaka, wątróbka wołowa, pieczone mięso, mięsne kotlety parowe i niskotłuszczowe klopsiki.Tłuste mięso, ryby, drób.
Zupa grzybowa, jęczmienna, owsianka, rosół, zupy jarzynowe.Podroby. wędzone jedzenie.
Płatki owsiane i kukurydziane, ziemniaki gotowane i pieczone, kasza gryczana, ryż.Rośliny strączkowe (groch, fasola, soczewica, soja).
Masło i olej słonecznikowy.Tłuszcz wieprzowy i wołowy.
Wczorajszy chleb żytni.Czekolada, ciastka, słodkości.
Słaba herbata, kompoty, kisiele, napoje owocowe, zielona herbata.Kakao, mocna kawa, alkohol.
Jajka w formie omletu.Przyprawy ostre, zakupione sosy, ketchup, majonez.
Marchew, gruszka, brokuły, kalafior i świeże owoce.Szpinak, czosnek, rzodkiewka, szczaw, zielona cebulka.

Osoba ze zdiagnozowanym zespołem Gilberta nie powinna podnosić ciężarów, mocno obciążać organizm. Stan może ulec znacznemu pogorszeniu po dłuższym okresie zatrudnienia.

Staraj się robić przerwy między pracą i unikaj wyraźnego stresu psycho-emocjonalnego.

Zespół Gilberta jest zaburzeniem wątroby, któremu towarzyszy zwiększona ilość bilirubiny we krwi. Nie wymaga specjalnego leczenia.

Najważniejsze w leczeniu jest konsekwencja i systematyczność. Pamiętaj, aby powiedzieć lekarzowi, jeśli wystąpią jakiekolwiek nowe objawy. Żaden znak nie powinien być ignorowany.

W kontakcie z

Istnieje wiele chorób, które objawiają się wzrostem poziomu - jest to pigment żółciowy (składnik żółci), który powstaje podczas rozpadu i mioglobina(białka zawierające hem). Wśród takich chorób można wymienić zespół Gilberta (kod ICD-10 E80.4).

W ciągu dnia w organizmie powstaje 200-450 mg bilirubiny, która we krwi występuje w dwóch postaciach - pośredniej (powstającej w ilości 250 mg podczas dobowego rozpadu krwinek czerwonych) i bezpośredniej (powstającej w wątroby poprzez wiązanie i wydalanie z żółcią). Pośrednia bilirubina, która dostała się do komórek wątroby, wiąże się Kwas glukuronowy pod wpływem enzymu. Jego połączenie z kwasem glukuronowym staje się rozpuszczalne w wodzie, dzięki czemu łatwo przechodzi do żółci i jest wydalane z kałem, część z moczem. Pośrednia bilirubina jest toksyczna, bezpośrednia jest mniej toksyczna, ponieważ wiąże się w wątrobie z kwasem glukuronowym (jest też nazywana związaną). Kluczowy w procesie wiązania bilirubiny jest enzym wątrobowy glukuronylotransferaza, przy braku którego bilirubina pośrednia nie wiąże się w wątrobie i jej poziom we krwi wzrasta (bilirubinemia).

Zespół Gilberta, co to jest w prostych słowach? Jest to dziedziczne zaburzenie metabolizmu bilirubiny, które wiąże się z niedoborem lub spadkiem aktywności transferazy glukuronylowej. Choroba należy do klasy fermentopatii. Mutacja w pewnym genie A (TA) 7TAA jest przyczyną niedoboru enzymu i upośledzenia wychwytu bilirubiny, co skutkuje upośledzeniem sprzęgania bilirubiny pośredniej i wzrostem jej poziomu we krwi – bilirubinemią łagodną z powodu niezwiązanej bilirubiny. Wzrost jego poziomu we krwi przyczynia się do gromadzenia się w tkankach, co tłumaczy żółtaczkę. Mówiąc bardzo prosto, zespół Gilberta to nawracające umiarkowane żółtaczkowe zabarwienie skóry, twardówki oka i błony śluzowej jamy ustnej.

Zdjęcie przedstawiające zażółcenie twardówki

Zespół Gilberta charakteryzuje się dużym rozpowszechnieniem – cierpi na niego co dziesiąty mieszkaniec globu. Stosunek kobiet do mężczyzn wynosi 3:1. Choroba dotyczy utajonych defektów metabolicznych, które pojawiają się od 3 do 13 lat, ale głównie w okresie dojrzewania. Postać utajona nie objawia się żadnymi objawami i jest wykrywana przypadkowo podczas badania. Wyróżnia się „wrodzoną” odmianę zespołu (objawy pojawiają się w wieku 12-30 lat) oraz zespół Gilberta, w którym objawy kliniczne ujawniają się po ostrym Wirusowe zapalenie wątroby.

Manifestacja wrodzonej odmiany choroby występuje po wysiłku fizycznym, błędach w diecie, chorobach przebiegających z temperaturą (ARVI, grypa), a także po stresie psychicznym i głodówce. Intensywność żółtaczki w każdym wariancie choroby w okresie zaostrzenia jest niska. W tym artykule przyjrzymy się bliżej chorobie Gilberta: czym jest, jak ją leczyć, jakie niebezpieczeństwa mogą się z nią wiązać i jak zapobiegać zaostrzeniom.

Patogeneza

Proces wiązania bilirubiny w komórkach wątroby jest złożony, a zaburzenia na każdym etapie wpływają na rozwój choroby. Rola wątroby w metabolizmie bilirubiny polega przede wszystkim na wychwytywaniu jej przez komórki wątroby z krwi i dostarczaniu do wewnątrz hepatocyt za pomocą białek transportowych i enzymu bilitranslokazy. Niedobór tego enzymu, który kontroluje wychwyt i transport bilirubiny do komórek wątroby, prowadzi do upośledzenia wychwytu bilirubiny przez hepatocyty i ma znaczenie w patogenezie choroby. W zapaleniu wątroby bilirubina musi być transportowana do mikrosomów, w których wiąże się z kwasem glukuronowym. Za ten transfer odpowiada inny enzym - S-transferaza glutationowa, którego niedobór zakłóci dostarczanie do mikrosomów.

I wreszcie enzym glukuronylotransferaza zapewnia transfer kwasu glukuronowego do bilirubiny w celu jej wiązania wewnątrz mikrosomów. Brak tego głównego enzymu wiąże się z mutacjami w genie UGT1A1 – pacjenci mają jedno dodatkowe powtórzenie TA w genie. W wyniku takiej mutacji aktywność enzymu zmniejsza się o 10-30%. Naruszenie wiązania bilirubiny pośredniej w wątrobie prowadzi do tego, że jej poziom we krwi wzrasta - rozwija się hiperbilirubinemia, której wizualną manifestacją jest żółtaczka.

Klasyfikacja

Zgodnie z opcjami przepływu istnieją:

  • Cierpiący na niestrawność.
  • astenowegetatywny.
  • Żółtaczkowy.
  • Utajony.

W wariancie dyspeptycznym na pierwszy plan wysuwają się: nudności, wymioty, ból w prawym podżebrzu. Wariant astenowegetatywny przebiega z silnym osłabieniem, zmęczeniem, bólami głowy, Lęk, dyskomfort w okolicy serca. W wariancie żółtaczkowym pojawia się żółtaczkowe zabarwienie skóry twarzy, dłoni, stóp i twardówki, natomiast kolor moczu i kału nie ulega zmianie. U osób o statusie heterozygotycznym obserwuje się utajoną postać choroby, która objawia się dopiero podczas prób wysiłkowych (test na czczo, spożycie, podanie).

U 30% osób z homozygotycznym typem nosicielstwa genów obserwuje się wysoki poziom bilirubiny i ciężkie objawy kliniczne z żółtaczką o różnym nasileniu. Pierwszy epizod żółtaczki pojawia się po przepracowaniu lub nadmiernym wysiłku fizycznym, najczęściej w okresie dojrzewania, co wiąże się ze wzrostem poziomu hormonów płciowych. Choroba charakteryzuje się pewną sezonowością - od lutego do lipca. Gwałtowny wzrost zaostrzeń w lutym wiąże się z ostrymi chorobami układu oddechowego, a na początku lata - ze zwiększonym nasłonecznieniem, co powoduje zwiększone tworzenie pigmentu. Pacjenci charakteryzują się zmniejszeniem funkcji detoksykacji wątroby.

Jakie jest niebezpieczeństwo zespołu Gilberta? Na ogół choroba ma korzystny przebieg i nie jest skomplikowana. Zespół Gilberta jest stosunkowo niebezpieczny, ponieważ dysfunkcja dróg żółciowych może się nasilić, rozwinąć przewlekle, zapalenie dwunastnicy I . Ten zespół jest również niebezpieczny, ponieważ możliwy jest rozwój kamicy żółciowej. Zespół Gilberta często łączy się z innymi chorobami dziedzicznymi (zespół Ehlersa-Danlosa i Marfana). Pacjenci ci są narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia działań niepożądanych podczas przyjmowania niektórych leków.

Zgodnie z wykazem chorób, który zawiera wymagania dotyczące zdrowia poborowych, młodzieńcy z zespołem Gilberta nie mają przeciwwskazań do wojska, nie otrzymują odroczenia i nie są powołani do służby. Żołnierz musi jednak zorganizować odpowiednie warunki: dobre odżywianie i brak nadmiernego wysiłku fizycznego. Ale w jednostce wojskowej trudno jest spełnić te wymagania. Te recepty są wykonalne, gdy żołnierz służy w kwaterze głównej. Ale ludziom z tą chorobą odmawia się edukacji na uczelniach wojskowych.

Obserwuje się również dziedziczne zaburzenie metabolizmu pigmentu Zespół Criglera-Najjara który występuje w dwóch wersjach. Zespół Criglera-Najjara typu I jest związany z brakiem glukuronylotransferaza w komórkach wątroby. Charakteryzuje się intensywną żółtaczką, która pojawia się u dziecka już od pierwszych dni życia. Poziom bilirubiny pośredniej jest 15-50 razy wyższy niż normalnie i nie ma bezpośredniej frakcji bilirubiny. Przypisanie tego typu jest nieefektywne. Choroba przebiega z uszkodzeniem jąder mózgu przez bilirubinę i może być śmiertelna. Jedynym sposobem leczenia jest przeszczep wątroby.

Zespół Criglera-Najjara typu II wiąże się ze spadkiem aktywności enzymu, dlatego intensywność żółtaczki jest mniejsza niż w poprzednim przypadku, a zatem pośrednia bilirubina jest zwiększona nie więcej niż 20 razy i określa się jej bezpośrednią frakcję. Ważną cechą jest dobra odpowiedź na leczenie. Rozwój encefalopatii bilirubinowej jest bardzo rzadki. Pod względem prognostycznym korzystniejsza jest choroba typu II.

Powoduje

Przyczyną jest załamanie genetyczne, a czynniki prowokujące obejmują:

  • Infekcje, przeziębienia.
  • Wymiociny.
  • Błędy w diecie i głodzenie.
  • Używanie napojów alkoholowych.
  • ładunki leków (glukokortykoidy, witamina K, kofeina, sterydy anaboliczne, androgeny, salicylany).
  • różne operacje.
  • Obrażenia.
  • Nadmierny wpływ nasłonecznienia.
  • Zespół napięcia przedmiesiączkowego.
  • Słaby sen, brak snu.

Objawy zespołu Gilberta

Jak się dowiedzieliśmy, głównym objawem zespołu Gilberta jest zażółcenie skóry. Triada objawów pierwotnie opisana przez autora: „maska ​​wątrobowa” ( żółtaczka), ksantelaza powiek, częstość występowania wyróżnia chorobę Gilberta. Objawy i leczenie zależą od poziomu bilirubiny.

Jeśli chodzi o zażółcenie skóry, jest ono umiarkowane, ma cytrynowy odcień, występuje nieznaczne zażółcenie błony śluzowej jamy ustnej, podniebienia i wyraźniejsze zażółcenie twardówki. Szczególną uwagę zwraca się na koloryt twarzy, małżowin usznych, stóp, dłoni, pach i trójkąta nosowo-wargowego. Żółtaczka może być stała lub okresowa, co jest bardziej powszechne i pojawia się, gdy poziom bilirubiny wzrasta do 50 µmol/l.

Inne objawy to ogólne osłabienie, zmęczenie, drażliwość, chwiejność emocjonalna, zaburzenia snu. Mniej powszechne są odbijanie, gorycz w jamie ustnej, wzdęcia, zgaga, nudności, utrata apetytu. Pacjenci stają się wrażliwi na zimno i często pojawia się gęsia skórka. Podczas badania pacjenta czasami wykrywa się umiarkowane powiększenie wątroby i śledziony. Utajona forma nie pojawia się przez długi czas i można ją wykryć przeprowadzając testy prowokacyjne.

Epizodom tym towarzyszy osłabienie, zmęczenie, chwiejność emocjonalna, niestrawność(dyskomfort i niewyrażony ból w prawym podżebrzu, okolicy nadbrzusza). Możliwe jest również, że nie ma żadnych skarg i / lub wizualnych objawów choroby. Obecności kwasów żółciowych we krwi nie może towarzyszyć żółtaczka.

Analizy i diagnostyka zespołu Gilberta

Jak diagnozuje się zespół Gilberta? Jeśli podejrzewa się tę chorobę, istnieje pewien algorytm:

  • Diagnoza wszystkich pacjentów rozpoczyna się od zbadania i wyjaśnienia skarg i przyczyn, które wywołują objawy żółtaczki.
  • Ogólne badania kliniczne obejmują kliniczne badanie krwi. W przypadku tej choroby w 30% przypadków pacjenci mają wysoką liczbę erytrocytów i podwyższoną hemoglobinę (160 g / l lub więcej), w 15% - łagodną retikulocytoza. Wzrost hemoglobiny jest związany z jej nadmierną syntezą w warunkach podwyższonej bilirubiny we krwi i tkankach.
  • Biochemiczne badanie krwi, w tym: ogólne bilirubina i jego frakcji, aminotransferaz wątrobowych, białka całkowitego, fosfatazy alkalicznej, białko, cholesterol I triglicerydy. Badania te służą do diagnozowania rodzaju żółtaczki oraz stanu czynnościowego wątroby, w tym funkcji białekotwórczych. W wynikach badań na pacjentach notuje się wzrost bilirubiny całkowitej (wynosi ona od 21 do 51 μmol/l, a niekiedy notuje się wzrost do 85-130 μmol/l). Ważnym wskaźnikiem jest wzrost zawartości pośredniej frakcji bilirubiny (najczęściej umiarkowany wzrost 18,8-68,4 μmol / l). Czynnościowe testy wątrobowe nie ulegają zmianie.
  • USG narządów jamy brzusznej - możliwe są niewielkie zmiany w wątrobie.
  • Przeprowadzaj prowokacyjne testy.
  • Czynnikiem decydującym o postawieniu diagnozy jest analiza genetyczna zespołu Gilberta, która obiektywnie potwierdza lub wyklucza diagnozę. Analiza genetyczna opiera się na określeniu mutacji w genie UGT1A1 kodującym enzym glukuronylotransferaza. Gen ten znajduje się na chromosomie 2. Do analizy pobierana jest krew żylna i przeprowadzana jest bezpośrednia diagnostyka DNA genu. Mutacja w regionie promotora tego genu objawia się zwiększeniem liczby powtórzeń TA (normalnie jest ich 6), jeśli jest ich 7 lub 8 w obu chromosomach, aktywność funkcjonalna enzymu maleje. Homozygotyczni nosiciele mutacji mają zespół z wyższymi poziomami bilirubiny, cięższymi objawami i większą częstością występowania kamieni żółciowych lub szlamu żółciowego. U heterozygotycznych nosicieli obserwuje się postać utajoną choroby, jednak nawet nosicielstwo w tym wariancie wymaga zmiany stylu życia i poważniejszego podejścia do doboru przyjmowanych leków. Homozygota pod względem cechy to nosiciel, który ma te same geny alleliczne (AA, OO lub aa, oo) w obu homologicznych chromosomach. Jeśli te allele są różne (AO, AO) - jest to nosiciel heterozygotyczny.

Możesz wykonać analizę zespołu Gilberta w wielu laboratoriach medycznych: Hemotest, Invitro, Optimum, DNAcom, Citylab, terminy to 10 dni. Cena analizy zespołu Gilberta jest różna w różnych laboratoriach i waha się od 3300-4610 rubli. Możesz śledzić oferty promocyjne, gdy cena jest o połowę niższa.

Analiza genetyczna jest ważna, aby poznać możliwość przeniesienia zespołu Gilberta na potomstwo. W przypadku, gdy oboje rodzice cierpią na tę chorobę, wszystkie ich dzieci również będą chore. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem, a drugie zdrowe, połowa dzieci będzie zdrowa, a połowa chora. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem genu, a drugie jest chore, to prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka wynosi 50%.

Leczenie zespołu Gilberta

Czym jest i jak leczyć ten zespół? Celem leczenia jest uzyskanie wyrównania (normalizacja morfologii krwi) oraz zapobieganie różnym powikłaniom.

Przede wszystkim pacjent musi zmienić swój styl życia, co będzie służyło zapobieganiu zaostrzeniom i powikłaniom. Działania te obejmują:

  • odpowiednie odżywianie;
  • odrzucenie złych nawyków;
  • trening autogenny do walki ze stresem;
  • procedury hartowania w celu zwiększenia;
  • wykluczenie nasłonecznienia;
  • minimalizując ekspozycję na lek.

Zastosowanie fototerapii niszczy bilirubinę pośrednią w tkankach w ciągu jednego dnia. Jednocześnie uwalniane są receptory, które wiążą nowe porcje bilirubiny i nie przenikają bariera krew-mózg. Ta metoda leczenia ma zastosowanie głównie u noworodków.
Leczenie choroby Gilberta odbywa się ze wzrostem bilirubiny powyżej 50 μmol / l, a pacjent źle się czuje. Główne leki to:

  • Fenobarbital- lek indukujący enzym glukuronylotransferazę. Stosuje się go w dawce 3-5 mg na kg masy ciała dziennie w dwóch dawkach podzielonych przez maksymalnie 10-14 dni. W razie potrzeby odbiór w ciągu miesiąca jest możliwy. Biorąc pod uwagę, że fenobarbital jest obecny w składzie, i te leki można również stosować 20-40 kropli 3 razy dziennie przez tydzień. Ale efekt obserwuje się tylko u niektórych pacjentów, ponieważ dawka fenobarbitalu w tym przypadku jest niska. Podczas leczenia fenobarbitalem letarg i senność Dlatego jest przepisywany tylko przed snem iw mniejszej dawce. Fenobarbital można przyjmować 50-150 mg na noc. Induktory enzymów obejmują Ziksorin, przepisany w dawce 0,1 g 3 razy dziennie przez okres do 2-4 tygodni, ale ten lek nie jest zarejestrowany w Federacji Rosyjskiej.
  • Laktuloza- niestrawny węglowodan, który ułatwia przechodzenie płynów z organizmu do jelit, pobudza ich perystaltykę, adsorbuje bilirubinę w jelitach i zmiękcza stolec. Z powodu tych efektów bilirubina sprzężona jest szybciej wydalana z organizmu. Zastosuj od 5,0 do 20,0 ml 2 razy dziennie, kurs trwa 14 dni.
  • Preparaty kwasu ursodeoksycholowego (, Ursor, ) są przepisywane indywidualnie w celu zapobiegania kamica żółciowa i uszkodzenia dróg żółciowych. Leki te są szczególnie wskazane w obecności szlamu żółciowego. Obniżają poziom cholesterolu w żółci, zmniejszają ryzyko kamicy pęcherza i stabilizują hepatocyty czyniąc je bardziej odpornymi na szkodliwe czynniki. ma działanie terapeutyczne i profilaktyczne i jest przepisywany w dawce 10-12 mg na kg masy ciała dziennie przez 3 miesiące. Wiosną i jesienią przeprowadza się profilaktyczne trzymiesięczne kursy lub przyjmuje się je stale w dawce 250 mg / dobę raz wieczorem. Zaleca się również przyjmowanie wywarów z ziół żółciopędnych i przeprowadzanie tubek.

W leczeniu kompleksowym, w zależności od dolegliwości pacjenta, jego stanu i współistniejących chorób przewodu pokarmowego dodatkowo można zastosować: witaminy z grupy B, które odgrywają rolę we wszystkich rodzajach przemian metabolicznych, są niezbędne do funkcjonowania układu nerwowego, chronić błony komórkowe przed działaniem toksycznym; przeciwutleniacz, który hamuje syntezę cholesterol i hamuje utlenianie kwasów tłuszczowych; ; .

Lekarze

Leki

  • Induktory enzymów glukuronylotransferazy: Ziksorin.
  • Preparaty kwasu ursodeoksycholowego:, Ursor, .
  • Enterosorbenty:,.

Procedury i operacje

Fizjoterapia termiczna jest przeciwwskazana w okolicy wątroby. Spośród fizjoterapeutycznych metod ekspozycji stosuje się fototerapię, która jest stosowana głównie u noworodków.

W przypadku żółtaczki patologicznej jest to najskuteczniejsza metoda obniżania poziomu bilirubiny. Podjęta w porę zmniejsza potrzebę zastępczych transfuzji krwi u noworodków.

Jeśli żółtaczka pojawi się w pierwszym dniu po porodzie, rozpoczyna się fototerapię. Stosuje się go również przy niskim poziomie bilirubiny, ale jeśli ogólny stan dziecka pogarsza się lub występują czynniki ryzyka. Zabieg przeprowadza się w inkubatorze lub w ciepłym łóżku i ciepłym pomieszczeniu. Oczy dziecka zabezpieczone są nieprzepuszczającym światła bandażem. Temperatura powietrza pod lampą jest stale monitorowana, a dziecko jest przewracane co 3 godziny. Oznaczaj poziom bilirubiny całkowitej co 12 godzin. Zwykle w ciągu 24-36 godzin od terapii wskaźniki wracają do normy.

Podczas fototerapii stolec dziecka rozjaśnia się do żółtego, a mocz ciemnieje.

Hiperbilirubinemia u noworodków

Termin hiperbilirubinemia odnosi się do każdego wzrostu poziomu bilirubiny we krwi powyżej normy. Biorąc pod uwagę różnicę wskaźników u noworodków urodzonych w różnym czasie, hiperbilirubinemię u noworodków donoszonych uznaje się przy poziomie OB powyżej 256 µmol/l, a u wcześniaków powyżej 171 µmol/l. Noworodki mogły wzrosnąć bezpośrednio i pośrednio bilirubina dlatego istnieją dwa rodzaje hiperbilirubinemia: wolny (lub nieskoniugowany) i związany (synonim sprzężonego).

Hiperbilirubinemia kod ICD-10 - P59. Każda hiperbilirubinemia prowadzi do rozwoju żółtaczki, ale towarzysząca bilirubinemia jest stanem patologicznym. Zespół żółtaczka u dzieci występuje w różnych warunkach. Żółtaczka noworodkowa często wymaga pilnego działania, ponieważ bilirubina pośrednia jest trucizną neurotoksyczną, zwłaszcza u wcześniaków iw stanie niedotlenienia. Dzieci te są narażone na uszkodzenie OUN (encefalopatia bilirubinowa).

U noworodków występują różne rodzaje żółtaczki, które są spowodowane fizjologicznymi przyczynami patologicznymi.

Fizjologiczna hiperbilirubinemia to umiarkowany przejściowy (przejściowy) wzrost stężenia bilirubiny niezwiązanej, który występuje w okresie noworodkowym. Hiperbilirubinemia może wystąpić u każdego noworodka, ale 50-70% objawia się żółtaczką (częściej u wcześniaków i noworodków niedojrzałych).

Żółtaczka fizjologiczna charakteryzuje się:

  • Wygląd po 36 godzinach życia noworodka.
  • Szczytowy wzrost bilirubiny całkowitej u dziecka donoszonego przypada na 3-4 dzień, a u wcześniaka na 5-6 dzień.
  • Stan dziecka nie cierpi: jest aktywny, ma dobry odruch ssania, normalną temperaturę, występują okresy snu i czuwania, wątroba i śledziona nie są powiększone, mocz i kał są normalnie zabarwione.
  • Spadek wskaźników do 14 dnia w pełnym terminie i do 21 dnia we wcześniaku.

Nie ma lekarstwa na żółtaczkę fizjologiczną, ale dzieci powinny być karmione wyłącznie piersią, aby szybciej przezwyciężyć żółtaczkę. Dziecko powinno ssać często i tak długo, jak chce, o dowolnej porze dnia i co najmniej 8-12 razy. W zdecydowanej większości przypadków żółtaczka noworodków ma charakter fizjologiczny, jednocześnie nie należy pomijać patologii.

Żółtaczka patologiczna ma następujące cechy:

  • Pojawia się w ciągu pierwszego dnia lub określa się na stopach i dłoniach zaraz po urodzeniu.
  • Być może pojawienie się siódmego dnia.
  • Szybkość wzrostu OKOŁO 85 µmol/l/dzień.
  • Stan noworodka jest niezadowalający, występują objawy patologiczne.
  • Powiększona wątroba i śledziona.
  • Przebarwione stolce (lub ciemny mocz).
  • Przewlekła żółtaczka bez tendencji do zmniejszania się - odpowiednio po 14. dniu życia i 21. dniu u noworodków urodzonych o czasie i wcześniaków.

Patologiczna hiperbilirubinemia może być spowodowana różnymi stanami i chorobami, między innymi:

  • Ze względu na zwiększoną produkcję bilirubiny (są to tzw. żółtaczki hemolityczne) w chorobie hemolitycznej noworodków, hemoliza lekowa, zespół policytemiczny połykanie krwi matki, hemoglobinopatie.
  • Pojawił się w tle czerwienica.
  • Opracowany z chorobami zakaźnymi.
  • Koniugatywne: dziedziczna bilirubinemia czynnościowa (zespoły Gilberta, Ariasa, Criglera-Najjara), zaburzenia metaboliczne, upośledzona koniugacja bilirubiny w niedrożność jelit I zwężenie odźwiernika.
  • Spowodowane przez leki lub toksyny.
  • Spowodowane niedojrzałością wątroby (na przykład późny początek koniugacji, gdy wzrasta liczba OB frakcji pośredniej).
  • Żółtaczka zaporowa z nieprawidłowościami w rozwoju dróg żółciowych, zespół zgrubienia żółci, rodzina cholestaza, mukowiscydoza, kompresja dróg żółciowych przez różne formacje.

Wśród wrodzonych bilirubinemii czynnościowych pierwsze miejsce zajmuje zespół Gilberta. U noworodków choroba ta jest podobna do przejściowej żółtaczki. Dziecko ma długotrwałą hiperbilirubinemię, ale nie ma innych zmian patologicznych, nie ma przypadków kernicterus.

Diagnoza opiera się na historii rodziny. Powołanie fenobarbitalu daje dobry wynik. Prognozy są korzystne. Zewnętrznie zdrowi rodzice, u których zespół postępuje w sposób utajony, mogą mieć dziecko z tym zespołem. W związku z tym, jeśli w rodzinie były przypadki choroby, rodzice muszą przejść badanie genetyczne.

Według czasu manifestacji i dotkliwości pierwsze miejsce zajmuje Zespół Criglera-Najjara typ I. Jest to rodzina wrodzona żółtaczka niehemolityczna związane z całkowitym brakiem enzymu glukuronylotransferaza niezbędny do sprzęgania bilirubiny. W przypadku tego zespołu czynność wątroby jest prawidłowa, nie występuje hemoliza i konflikt Rh. Zespół ten objawia się w pierwszych dniach życia znacznym wzrostem bilirubiny niezwiązanej (do 400-450 mg/l) i ciężkim zapaleniem jądra jądra rdzenia: mięśniowego hipertoniczność, oczopląs ucisk/brak odruchu ssania, niedociśnienie, letarg.

Klinicznie stwierdza się żółtaczkę. Nieskoniugowana bilirubina może osiągnąć stężenie urobilinogenu w kale nie większe niż 100 mg/l. Aplikacja nie ma wpływu. Rokowanie jest bardzo złe, dzieci rzadko dożywają 1,5 roku.

Zespół Criglera-Najjara typu II przebiega korzystnie, ponieważ aktywność enzymu glukuronylotransferazy jest tylko zmniejszona, a czynność wątroby nie jest zaburzona. Poziom bilirubiny niezwiązanej waha się w granicach 60-250 mg/l, szczególnie wysokie wskaźniki w pierwszych miesiącach życia i można zaobserwować encefalopatię bilirubinową. Istnieje pozytywna odpowiedź na leczenie fenobarbitalem.

Choroba hemolityczna noworodka rozwija się, gdy krew matki i dziecka jest niezgodna pod względem czynnika Rh lub grup krwi. Choroba może występować w postaci żółtaczkowej, obrzękowej i anemicznej. Obrzęk jest najpoważniejszy i często dzieci nie są zdolne do życia. Postać żółtaczkowa jest korzystniejsza, ale może też zagrażać zdrowiu noworodka. Przy łagodnym przebiegu (poziom bilirubiny pośredniej jest mniejszy niż 60 μmol / l) przeprowadza się leczenie zachowawcze. W umiarkowanej do ciężkiej chorobie hemolitycznej może być wymagana transfuzja wymienna, a przed zabiegiem stosuje się foto- i terapię infuzyjną.

Żółtaczka w chorobie hemolitycznej jest wrodzona lub pojawia się w pierwszym dniu życia. Ma bladożółty odcień, stale postępuje i pojawiają się objawy zatrucia bilirubiną (uszkodzenie OUN). Wątroba i śledziona są powiększone, kolor kału i moczu nie zmienia się. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego rozwija się, gdy poziom bilirubiny pośredniej przekracza 342 μmol / l, dla wcześniaków i bardzo wcześniaków liczba ta jest prawie 2 razy niższa. Głębokość uszkodzenia OUN zależy również od czasu ekspozycji bilirubiny na tkankę mózgową.

Aby zapobiec chorobie hemolitycznej noworodków, kobiety z krwią Rh-ujemną oraz z grupą 0 (I) są uważnie obserwowane, oznacza się u nich poziom przeciwciał Rh iw razie potrzeby rodzi się je przedwcześnie. Wszystkim kobietom z krwią Rh-ujemną podaje się bezpośrednio po porodzie anty-D-globulina. W przypadku żółtaczki obturacyjnej u noworodków wykonuje się różne operacje chirurgiczne w celu usunięcia przeszkód w odpływie żółci.

Zespół Gilberta a ciąża

Kobiety w ciąży z tą chorobą powinny być obserwowane przez położników-ginekologów, gastroenterologów, a także skonsultować się z genetykiem medycznym. Kobiety cierpiące na tę chorobę przechodzą molekularny test diagnostyczny, który różnicuje heterozygotyczną postać nosiciela genu i homozygotyczną postać genu. Ryzyko odziedziczenia choroby przez dziecko będzie zwiększone tylko wtedy, gdy mąż jest nosicielem tego genu, dlatego przed zaplanowaniem ciąży należy zbadać oboje rodziców.

W czasie ciąży chorobę wykrywa się na podstawie objawów klinicznych. W większości przypadków przebiega łagodnie, aw czasie ciąży następuje spadek bilirubinemii, co tłumaczy się indukcją enzymu granferaza glukuronylowa estrogen. Choroba Gilberta nie jest przeciwwskazaniem do ciąży, nie wpływa niekorzystnie na płód i przebieg ciąży.

Kobieta pomyślnie rodzi dziecko i rodzi. Z zastrzeżeniem diety, zaostrzenia są niezwykle rzadkie i nie są wyraźne. U niektórych kobiet zespół ten wykrywa się dopiero w drugiej lub trzeciej ciąży, aw poprzednich ciążach nie obserwowano wzrostu stężenia bilirubiny. I pojawia się tylko kilka, zażółcenie twardówki lub.

Specyficzne leczenie w czasie ciąży nie jest przeprowadzane (lub jest przeprowadzane w wyjątkowych przypadkach ze znacznym wzrostem bilirubiny - sorbentów, leków), jednak kobieta powinna przestrzegać ogólnych zaleceń:

  • aktywność fizyczna jest wykluczona;
  • alkohol;
  • ścisłe przestrzeganie diety z wyjątkiem tłustych, smażonych, wędzonych potraw, konserw, żywności z barwnikami i wzmacniaczami smaku;
  • regularne posiłki, bez pomijania;
  • zaleca się unikanie sytuacji stresowych;
  • wystarczająca ilość snu;
  • ograniczona ekspozycja na słońce.

Dieta

Powyżej powiedziano już, że odżywianie pacjentów powinno być regularne (zabrania się długich przerw między posiłkami i postem), umiarkowane (nie przejadać się) i dietetyczne. Wykazano, że pacjenci wykluczają tłuste i pikantne potrawy, potrawy smażone, oleje jadalne, konserwy, wędliny, produkty ze śmietaną, kawę, kakao, czekoladę.

Zapobieganie

Rodzice, którzy mają dziecko z taką chorobą przed planowaniem kolejnej ciąży powinni zdecydowanie skonsultować się i zostać zbadani przez genetyka. Dotyczy to również par planujących potomstwo, jeśli u ich bliskich zdiagnozowano ten zespół.

Aby zapobiec zaostrzeniom, pacjent jest ważny:

Szlam żółciowy.

Konsekwencje i komplikacje

Wśród powikłań zespołu Gilberta można wymienić. Przedłużający się przebieg choroby może powodować zaburzenia psychosomatyczne.

Prognoza

Przebieg choroby jest łagodny, długość życia chorych nie odbiega od długości życia osób zdrowych, a rokowanie jest korzystne. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszą jej zmiany w wątrobie prowadzące do śmierci.

Lista źródeł

  • Choroby płodu i noworodka, wrodzone zaburzenia metaboliczne / wyd. RE Berman, VK Vaughan. M.: Medycyna, 1991. 527 s.
  • Podymova S. D. Choroby wątroby. M.: Medycyna, 1993. - 544 s.
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina KO, Petrova I.S., Krivoruchka AB, Ivanova A.M. Molekularna diagnostyka genetyczna zespołu Gilberta metodą pirosekwencjonowania. Laboratorium LPU. 2016; 8:4–6.
  • Gonczarik I.I. Zespół Gilberta: patogeneza i diagnostyka / I.I. Gonczarik, Yu.S. Krawczenko // Medycyna kliniczna. - 2001. - Nr 4. - S. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diagnostyka różnicowa łagodnej hiperbilirubinemii // Medycyna kliniczna. - 2001. - Nr 3. - S. 8-13.