Objawy neurologiczne choroby Fanconiego u dzieci. Zespół Fanconiego: objawy, diagnoza i leczenie

Z książki Zespół przodków: związki międzypokoleniowe, tajemnice rodzinne, zespół rocznicowy, transfer traumy i praktyczne zastosowanie genosocjogramu / Per. I.K. Masalkov - Moskwa: Wydawnictwo Instytutu Psychoterapii: 2001 Do terapeutów szkoły filadelfijskiej, która przyczyniła się

ZESPÓŁ DEJA VU ZESPÓŁ DEJA VU Od stabilności – do dezintegracji czy do rozwoju? Michaił Delyagin 05.09.2012

Choroba De Toniego Debre Fanconiego, potocznie nazywana zespołem Fanconiego, jest związana z zaburzeniami czynności nerek. Awarie, które występują w organizmie człowieka z powodu tej choroby, prowadzą do powikłań. Po tym następuje artykuł, którego informacje pomogą czytelnikowi zrozumieć cechy choroby.

Co to jest choroba Fanconiego

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska szwajcarskiego lekarza Fanconiego, który jako pierwszy na początku ubiegłego wieku badał przyczyny i objawy choroby. Fanconi zbadał niskie dzieci z krzywicą, u których wystąpiły zmiany w moczu. Lekarz zebrał te objawy razem i połączył je w jedną patologię - zespół Fanconiego.

Obserwując pacjentów przez dwa lata, Tony dodał 2 dodatkowe czynniki patologiczne do istniejących czynników patologicznych: spadek poziomu fosforanów we krwi poniżej ustalonej normy i hiperaminoacydurię.

Patologia jest dziedziczona. Mocz pacjenta podczas analizy jest wypełniony nadmiarem cukru, białka i fosforanów. Spowalnia się również metabolizm i ustaje wchłanianie produktów nerkowych do krwi.

Na świecie na 350 tys. noworodków przypada 1 niemowlę z powyższym zespołem. Warto zauważyć, że dorośli rzadko chorują na tę wadę.

Przyczyny tej choroby

Dzisiaj przyczyny zespołu Fanconiego mogą być różne. Lekarze sugerują, że rozwój choroby wiąże się z niewytłumaczalną mutacją genu, podczas której zmieniają się funkcje enzymów, spada zawartość fosforu we krwi i zaburzona jest praca aminokwasów. Niektórzy są skłonni stwierdzić, że patologia jest spowodowana dysfunkcją białek kanalików nerkowych, która rozwija się z powodu defektów w strukturze mitochondriów.

Inne przyczyny zespołu:

• zatrucia truciznami i toksynami, które powstają w wyniku spożycia metali ciężkich;
• niedobór witaminy D, powodujący defekty na poziomie genetycznym;
• niepowodzenia w przyswajaniu enzymów komórkowych niezbędnych dla organizmu;
• odkładanie się amyloidu w tkankach podczas naruszenia metabolizmu białek;
• naruszenie procesu metabolicznego w organizmie, zwane cystynozą;
• tyrozynemia.

Z wielu badań wynika również, że choroba jest jednym z powikłań krzywicy. Krzywica pojawia się z powodu braku enzymów komórkowych, podczas gdy większość użytecznych i niezbędnych substancji opuszcza organizm ludzki z moczem, zamieniając tkankę kostną w zmiękczoną masę.

Dokładne przyczyny pojawienia się zespołu Fanconiego, zgodnie z powyższymi informacjami, nie zostały zidentyfikowane, dlatego w medycynie patologię nazywa się cukrzycą glukofosfaminową.

Objawy wskazujące na istniejącą patologię

Wyraźna manifestacja patologii jest zauważalna w dzieciństwie. Od momentu narodzin dziecka do roku zaczynają pojawiać się pierwsze oznaki:

• zwiększona objętość wydzielin moczu -;
• kneblowanie;
• pojawienie się zaparć;
• wzrost temperatury ciała;
• ciągłe pragnienie - polidypsja;
• słabe mięśnie;
• wzdęcia - gazy w jelitach;
• ostry ból w kościach, uczucie, z którym dziecko ciągle płacze, może być mylone.

Choroba De Toniego Debre Fanconi u dzieci zmniejsza zdolności intelektualne. Według danych fizycznych dziecko pozostaje w tyle za swoimi rówieśnikami. Jest to spowodowane brakiem witamin, które są wydalane z organizmu dziecka wraz z moczem. Kończyny dolne stają się podobne ze względu na krzywiznę litery „X”. Narządy dziecka zmniejszają się podczas rozwoju zaniku włókien mięśniowych. Wszystko kończy się tym, że w wieku 5 lat dziecko nie jest w stanie zrobić małego kroku.

Przedwczesne leczenie prowadzi do tego, że podczas dorastania u nastolatków zmniejsza się funkcjonalność nerek. Istnieją również skutki uboczne choroby: pogorszenie wzroku, zwiększone obciążenie serca i naczyń krwionośnych, uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.

Znane formy zidentyfikowanej choroby

Choroba dzieli się na 2 formy:

1. Pierwotna postać, gdy choroba została odziedziczona po dziecku.
2. Forma wtórna, gdy osoba zachorowała w wieku dorosłym.

W przypadku dziedzicznej patologii defekty znajdują się w chromosomie X. Mutacja jest przenoszona przez typ recesywny i dominujący. Specjalistom trudno jest dokonać dokładnej prognozy. Rozpoznanie choroby jest możliwe tylko podczas karmienia piersią. W inny sposób pierwotna postać tego zespołu nazywa się „niemowlęcą”.

Stopień zmutowania chromosomu X wyjaśnia dalsze objawy. Możesz dokładnie zidentyfikować chorobę za pomocą 3 głównych wad:

• aminoacyduria.

Ważne jest, aby wiedzieć! Jeśli zostaną wykryte tylko 2 składowe powyższych zaburzeń, diagnozę nazywa się niepełną.

Metody diagnozowania choroby

Zasadniczo zespół Fanconiego można wykryć za pomocą promieni rentgenowskich i krwi. Rentgen pokazuje, co następuje:

• opóźnienie wzrostu u dzieci;
• powolne zespolenie kończyn ze złamaniami;
• rachiokamp;
• deformacja kości;
• wychudzenie w kościach rurkowych;
• kruchość powstaje w strefach wzrostu kończyn kostnych;
• spadek gęstości kości, podczas którego stają się one kruche.

Dzięki badaniom krwi patologię można zdiagnozować na podstawie następujących czynników:

• nadmiar potasu;
• zwiększone poziomy hormonu przytarczyc;
• niskie stężenie fosforu i wapnia;
• wzrost kwasowości w organizmie;
• aktywność enzymu fosfatazy alkalicznej jest zwiększona.

Badanie moczu wskazuje na zespół Fanconiego w przypadku:

• nadmiar soli fosforanowych w moczu;
• natururię;
• wzrost poziomu aminokwasów w moczu;
• podwyższona glukoza.

Uwaga! W niektórych przypadkach do rozpoznania stosuje się badanie radioizotopowe, nefrobiopsję i biopsję tkanki kostnej.

Sposoby leczenia tego problemu

Lekarze poważnie traktują leczenie patologii. Terapia terapeutyczna odbywa się w kompleksie: za pomocą leków i interwencji chirurgicznych. Często do tego dochodzi dieta. W leczeniu głównym zadaniem lekarza jest wyrównanie niedoboru fosforu we krwi i wyrównanie niedoboru potasu.

Dieta bez aminokwasów

Pacjent musi przestrzegać diety, aby zmniejszyć intensywność wydalania aminokwasów z organizmu wraz z moczem. W związku z tym menu składać się będzie z następujących produktów:

• Ziemniak;
• kapusta;
• nabiał;
• owoce i soki z nich;
• rodzynki;
• Daktyle;
• suszone śliwki;
• suszone morele.

Lekarz może zalecić pacjentowi dodatkową dawkę leków witaminowych bogatych w witaminę D i potas.

Interwencja chirurgiczna

Pacjent leży pod nożem chirurga w przypadku poważnych ubytków w tkance kostnej, przez co nie jest możliwe wykonywanie prostych ruchów. Operacja jest możliwa tylko wtedy, gdy nadejdzie faza uspokojenia, a obserwacja remisji utrzymuje się przez 1,5 roku. Aby złagodzić objawy patologii, pacjentowi zaleca się masaż i kąpiele z igłami sosnowymi i solą morską.

Leczenie lekami

W celu przywrócenia prawidłowej zawartości wapnia i fosforu we krwi pacjent oprócz diety przyjmuje leki przepisane przez lekarza. Równie ważne jest przyjmowanie leku, którego aktywnym składnikiem jest witamina D. Dawka początkowa to 10 000 j.m. na dobę.

Z czasem dawka wzrośnie do 100 000 IU dziennie. Kiedy testy wykażą normalną zawartość fosforu i wapnia, przyjmowanie witaminy D jest anulowane. W leczeniu wtórnej postaci choroby stosuje się leki zawierające fitynę i wapń.

Leczenie: wymiana HCO 3 i środki zwalczania niewydolności nerek.

Przyczyny zespołu Fanconiego

Zespół Fanconiego może być:

• dziedziczny,
• nabyty.

Dziedziczny zespół Fanconiego. Choroba ta z reguły towarzyszy innym zaburzeniom genetycznym, w szczególności cystynozie. Cystynoza jest dziedziczną (autosomalnie recesywną) chorobą metaboliczną, w której cystyna gromadzi się w komórkach i tkankach (i nie jest wydalana w nadmiernych ilościach z moczem, jak w przypadku cystynurii). Oprócz dysfunkcji kanalików nerkowych rozwijają się inne powikłania cystynozy: zaburzenia widzenia, hepatomegalia, niedoczynność tarczycy i inne objawy kliniczne.

Zespół Fanconiego może również towarzyszyć chorobie Wilsona, galaktozemii, zaburzeniom magazynowania glikogenu, zespołowi oczno-mózgowo-nerkowemu (zespół Lowa), cytopatiom mitochondrialnym i tyrozynemii. Mechanizmy dziedziczenia różnią się w zależności od choroby, z którą związany jest zespół Fanconiego.

Nabyty zespół Fanconiego. To zaburzenie może być spowodowane różnymi lekami, w tym chemioterapią przeciwnowotworową, lekami przeciwretrowirusowymi i przestarzałymi tetracyklinami. Wszystkie te leki są nefrotoksyczne. Nabyty zespół Fanconiego może również rozwinąć się po przeszczepie nerki oraz u pacjentów ze szpiczakiem mnogim, amyloidozą lub innymi substancjami chemicznymi lub niedoborem witaminy D.

Patofizjologia zespołu Fanconiego

W kanalikach proksymalnych rozwijają się różne funkcjonalne defekty transportowe, w tym upośledzona reabsorpcja glukozy, fosforanów, aminokwasów, HCO3, kwasu moczowego, wody, potasu i sodu. Obserwuje się uogólnioną aminoacydurię iw przeciwieństwie do cystynurii, jej najmniejszym objawem jest zwiększone wydalanie cystyny. Podstawowy mechanizm patofizjologiczny jest nieznany, ale prawdopodobnie jest związany z zaburzeniami mitochondrialnymi. Niski poziom fosforanów we krwi powoduje krzywicę, którą nasila zmniejszona konwersja witaminy D do jej aktywnej postaci w kanaliku proksymalnym.

Objawy i oznaki zespołu Fanconiego

W dziedzicznym zespole Fanconiego główne objawy kliniczne - kwasica kanalikowa proksymalna, krzywica hipofosfatemiczna, hipokaliemia, wielomocz i polidypsja - zwykle rozwijają się w dzieciństwie.

Kiedy zespół Fanconiego rozwija się na tle cystynozy, często występuje opóźnienie wzrostu i rozwoju. W siatkówce występuje ogniskowa depigmentacja. Rozwija się śródmiąższowe zapalenie nerek, prowadzące do postępującej niewydolności nerek, która może doprowadzić do śmierci pacjenta przed osiągnięciem wieku dojrzewania.

W przypadku nabytego zespołu Fanconiego u dorosłych stwierdza się laboratoryjne objawy kwasicy kanalikowej nerkowej (proksymalnej typu 2), hipofosfatemii i hipokaliemii. Mogą zadebiutować objawami choroby kości i osłabienia mięśni.

Rozpoznanie zespołu Fanconiego

• Badanie moczu na glukozę, fosforany i aminokwasy.

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia nieprawidłowej czynności nerek, zwłaszcza cukromoczu, fosfaturii lub aminoacydurii. W cystynozie badanie lampą szczelinową może ujawnić kryształy cystyny ​​w rogówce.

Leczenie zespołu Fanconiego

• Czasami NaHC03 lub KHC03 lub cytryniany sodu lub potasu.
• Czasami biorąc suplementy potasu.

Z wyjątkiem eliminacji działania nefrotoksyny, nie ma specyficznego leczenia. Kwasicę można zmniejszyć tabletkami lub roztworami Na lub KHCO 3 lub cytrynianami, na przykład roztworem Schola, który jest przepisywany w dawce 1 mEq / kg 2-3 razy dziennie lub 5-15 ml po posiłkach iw nocy. Zmniejszony poziom potasu może wymagać terapii zastępczej solą zawierającą potas. Krzywicę hipofosfatemiczną można wyleczyć. Przeszczep nerki wykazał swoją skuteczność w leczeniu niewydolności nerek. Jednakże, gdy cystynoza jest chorobą podstawową, postępujące uszkodzenie może trwać w innych narządach i ostatecznie doprowadzić do śmierci.

Zespół Fanconiego (de Toni-Debre-Fanconi) jest uważany za „poważną” dysfunkcję kanalików, charakteryzującą się upośledzoną reabsorpcją większości substancji i jonów (aminoacyduria, cukromocz, hiperfosfaturia, zwiększone wydalanie wodorowęglanów) oraz ogólnoustrojowymi zmianami metabolicznymi.

Zespół Fanconiego obejmuje liczne defekty reabsorpcji w proksymalnych kanalikach nerkowych, prowadzące do cukromoczu, fosfaturii, uogólnionej aminoacydurii i obniżonego poziomu wodorowęglanów. Objawy u dzieci obejmują niedożywienie, opóźnienie wzrostu i krzywicę; objawy u dorosłych obejmują osteomalację i osłabienie mięśni. Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu cukromoczu, fosfaturii i aminoacydurii. Leczenie obejmuje wyrównanie niedoboru wodorowęglanów, a także leczenie niewydolności nerek.

kod ICD-10

E72.0 Naruszenie transportu aminokwasów

Epidemiologia

Zespół Fanconiego występuje w różnych regionach świata. Częstość występowania choroby wynosi według współczesnych danych 1 na 350 000 noworodków. Wydaje się, że bierze się pod uwagę nie tylko zespół Fanconiego, ale także zespół Fanconiego, który rozwinął się w okresie noworodkowym.

Przyczyny zespołu Fanconiego

Zespół Fanconiego - wrodzony lub rozwija się w ramach chorób nabytych.

Natura defektu genetycznego i pierwotny produkt biochemiczny pozostają słabo poznane. Przyjmuje się, że podstawą jest albo anomalia białek transportujących kanalików nerkowych, albo mutacja genu zapewniająca niższość enzymów warunkujących reabsorpcję glukozy, aminokwasów i fosforu. Istnieją dowody na pierwotne zaburzenia mitochondrialne w zespole Fanconiego. Wada genetyczna decyduje o ciężkości choroby. Istnieje pełny i niekompletny zespół Fanconiego, to znaczy mogą występować wszystkie 3 główne defekty biochemiczne lub tylko 2 z nich.

Czynniki ryzyka

Zespół Fanconiego (choroba de Toni-Debre-Fanconiego) jest częściej uważany za zespół związany z cystynozą, galaktozemią, glikogenozą, tyrozynemią, nietolerancją fruktozy, chorobą Konovalova-Wilsona, leukodystrofią metachromatyczną, niedoborem karboksylazy pirogronianowej, niedoborem mitochondrialnej karboksykinazy fosfoenolopirogronianowej, ekspozycją na substancje toksyczne (ifosfamid, aminoglikozydy, przeterminowane tetra cykliny, metale ciężkie) lub rozwijających się w związku z takimi chorobami nabytymi jak amyloidoza, niedobór witaminy D itp. Jednak według niektórych autorów zespół Fanconiego może być samodzielną chorobą związaną z najcięższymi chorobami o charakterze krzywicy.

Patogeneza

W literaturze krajowej termin „zespół Fanconiego” lub „zespół Debre de Toni-Fanconiego” jest częściej używany, terminy są również powszechne: „cukrzyca glukoaminofosforanowa”, „cukrzyca glukofosfaminowa”, „karłowatość nerkowa z krzywicą oporną na witaminę D”, „idiopatyczny zespół nerkowy Fanconiego”, „dziedziczny zespół Fanconiego”. W literaturze zagranicznej najczęstsze terminy to: „Zespół nerkowy Fanconiego”, „zespół Fanconiego”, „pierwotny zespół de-Tbni-Debre-Fanconiego”, „dziedziczny zespół Fanconiego” itd.

Dane kliniczne i eksperymentalne potwierdzają naruszenie transportu przezbłonowego w proksymalnych krętych kanalikach nefronu. Nadal nie jest jasne, czy u podłoża choroby leży defekt strukturalny lub biochemiczny. Zmiany przypominające krzywicę rozwijają się albo z powodu połączonego efektu kwasicy i hipofosfatemii, albo tylko z powodu hipofosfatemii. Według wielu badaczy patologia opiera się na zmniejszeniu wewnątrzkomórkowych rezerw ATP.

Dziedziczny zespół Fanconiego zwykle towarzyszy innym chorobom wrodzonym, zwłaszcza cystynozie. Zespół Fanconiego może być również związany z chorobą Wilsona, dziedziczną nietolerancją fruktozy, galaktozemią, chorobami spichrzania glikogenu, zespołem Lowa i tyrozynemią. Sposób dziedziczenia różni się w zależności od towarzyszącej choroby.

Nabyty zespół Fanconiego może być spowodowane różnymi lekami, w tym niektórymi chemioterapeutykami przeciwnowotworowymi (np. ifosfamid, streptozocyna), lekami przeciwretrowirusowymi (np. dydanozyna, cydofowir) i przeterminowaną tetracykliną. Wszystkie te leki są nefrotoksyczne. Ponadto zespół Fanconiego może rozwinąć się po przeszczepie nerki, szpiczaku mnogim, amyloidozie, zatruciu metalami ciężkimi i innymi czynnikami chemicznymi lub niedoborem witaminy D.

Objawy zespołu Fanconiego

Objawy zespołu Fanconiego są zróżnicowane. U dzieci objawy częściej przypominają cukrzycę fosforanową. U dorosłych obserwuje się wielomocz, hipostenurię, osłabienie mięśni i bóle kości. Możliwe jest nadciśnienie tętnicze, przy braku leczenia - powstawanie przewlekłej niewydolności nerek.

Z reguły pierwsze objawy choroby objawiają się w pierwszym roku życia dziecka. To prawda, że ​​u 10 obserwowanych przez nas dzieci z chorobą przed Toni-Debre-Fanconi pierwsze objawy pojawiły się po półtora roku życia. W pierwszej kolejności zwraca się uwagę na wielomocz i polidypsję, stany podgorączkowe, wymioty i uporczywe zaparcia. Dziecko zaczyna być opóźnione w rozwoju fizycznym, deformacje kostne pojawiają się głównie w obrębie kończyn dolnych typu koślawość lub szpotawość. Rozwija się hipotonia mięśniowa, aw wieku 5-6 lat dzieci nie mogą samodzielnie chodzić. Wraz z postępem zaburzeń kanalikowych do 10-12 roku życia możliwy jest rozwój przewlekłej niewydolności nerek. Oprócz powyższych objawów zmiany patologiczne wykrywa się również w innych narządach. Spośród w/w dzieci będących pod naszą opieką u 7 stwierdzono patologię okulistyczną, u 6 patologię OUN, u 5 patologię układu sercowo-naczyniowego i wady anatomiczne układu moczowego, u 4 patologię narządów laryngologicznych i przewodu pokarmowego, w pojedynczych przypadkach zaburzenia endokrynologiczne i stany niedoboru odporności.

Rozpoznanie zespołu Fanconiego

Potwierdzenie rozpoznania wymaga badań radiocieniujących kości oraz szeroko zakrojonych badań laboratoryjnych krwi i moczu.

Diagnostyka laboratoryjna zespołu Fanconiego

W biochemicznej analizie krwi za charakterystyczne objawy uważa się spadek zawartości wapnia (2-mikroglobulin).Obniżenie stężenia sodu i potasu we krwi, wzrost klirensu kwasu moczowego ze spadkiem jego zawartości we krwi.Nadmierna utrata wodorowęglanów w moczu prowadzi do wyraźnego obrazu kwasicy metabolicznej.Jednocześnie u prawie wszystkich pacjentów odnotowano zaburzenie peroksydacji w postaci wzrostu zawartości kwasów mlekowego i pirogronowego w krew.

Testy laboratoryjne

• Uogólniona aminoacyduria.
• Proksymalna kwasica kanalików nerkowych z bikarbonaturią.
• Fosfaturia, hipofosfatemia, cukrzyca fosforanowa.
• Hipostenuria, wielomocz.
• Białkomocz kanalikowy (beta 2-mikroglobulina, łańcuchy lekkie immunoglobulin, białka o małej masie cząsteczkowej).
• Hipokaliemia.
• Hipokalcemia.
• Hiponatremia.
• Hiperurykozuria.

Diagnostyka instrumentalna zespołu Fanconiego

Jako obowiązkowe badanie instrumentalne w diagnostyce zespołu Fanconiego, radiografia kości szkieletowej jest szeroko stosowana w wykrywaniu deformacji kończyn oraz zaburzeń struktury tkanki kostnej - osteoporozy (zwykle układowej) oraz opóźnionego tempa wzrostu tkanki kostnej od wieku kalendarzowego dziecka. Tkanka kostna charakteryzuje się gruboziarnistą strukturą, często stwierdza się epifizjolizę. W dystalnej części kości udowej i bliższej kości piszczelowej znajduje się komórkowa struktura tkanki kostnej i formacje przypominające ostrogi. W późniejszych stadiach choroby wykrywa się osteoporozę i możliwe są złamania kości rurkowych. Densytometria rentgenowska służy do określenia stopnia zaawansowania osteoporozy.

Badanie radioizotopowe ujawnia nagromadzenie radioizotopu w strefach intensywnego wzrostu kości pacjenta.

W badaniu morfologicznym preparatów biopsyjnych tkanki kostnej dochodzi do zaburzenia struktury wiązek kostnych, ujawnienia luk i słabej mineralizacji kości.

W przypadku nefrobiopsji obserwuje się szczególny obraz kanalików proksymalnych (przypominają one kształt „łabędziej szyi”), ujawnia się zanik nabłonka, zwłóknienie śródmiąższowe. Kłębuszki biorą udział w procesie w najbardziej końcowych stadiach choroby. Badanie mikroskopem elektronowym ujawnia dużą liczbę mitochindriów w nabłonku.

Przykłady formułowania diagnozy

Zespół Fanconiego. OMIM-134 600. Przewlekła niewydolność nerek, schyłkowa faza. Wtórna nadczynność przytarczyc. Ogólnoustrojowa osteoporoza. Varus deformacja kończyn.

Glikogenoza typu I. Zespół Fanconiego. Przewlekła niewydolność nerek I stopnia.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostykę różnicową przeprowadza się przy wszystkich chorobach, w których rozwija się zespół Fanconiego. Należą do nich następujące choroby dziedziczne:

• galaktozemia;
• glikogenoza typu I;
• tyrozynemia;
• cystynoza;
• niedoskonała osteogeneza;
• choroba Konowałowa-Wilsona;
• talasemia;
• wrodzony zespół nerczycowy;
• nerkowa kwasica kanalikowa.

Oprócz chorób dziedzicznych przeprowadza się diagnostykę różnicową z nabytymi stanami patologicznymi:

• zatrucia metalami ciężkimi, chemikaliami i lekami, zwłaszcza przeterminowanymi;
• wtórna nadczynność przytarczyc;
• Poważne oparzenia;
• szpiczak mnogi;
• cukrzyca.

Leczenie zespołu Fanconiego

Leczenie zespołu Fanconiego ma na celu wyrównanie hipokaliemii, kwasicy kanalików bliższych nerek i innych zaburzeń elektrolitowych. Terapia fosforanowo-cukrzycowa prowadzona jest na ogólnych zasadach. Pacjentów z zespołem Fanconiego należy zachęcać do picia dużej ilości płynów.

W przypadku wtórnego zespołu Fanconiego jego objawy zmniejszają się lub całkowicie znikają po skutecznym leczeniu choroby podstawowej.

Cele leczenia

Leczenie nielekowe i lekowe pacjentów z chorobą Fanconiego jest w istocie bardzo zbliżone, ponieważ zapewnia korekcję zaburzeń elektrolitowych (eliminacja niedoboru potasu i wodorowęglanów), przesunięcia równowagi kwasowo-zasadowej. Konieczna jest wizyta i leczenie objawowe.

terapia dietetyczna

Ponieważ konieczne jest ograniczenie wydalania aminokwasów zawierających siarkę, pokarmy z ziemniaków i kapusty są odpowiednie jako środki dietetyczne. Kurację preparatami aktywnymi witaminy D zaleca się przeprowadzić wraz z dietą z ograniczeniem soli, włączeniem produktów o działaniu alkalizującym: mleko, soki owocowe. Konieczne jest szerokie stosowanie preparatów zawierających potas, należy stosować suszone śliwki, suszone morele, rodzynki. Przy wyraźnym niedoborze potasu wskazane jest dodanie pananginy lub asparkamu. Jeśli kwasica jest wyraźna, jedna dieta nie wystarczy, należy zastosować wodorowęglan sodu, mieszaniny cytrynianów.