Zespół Alporta u dzieci objawy. Dziedziczne zapalenie nerek u dzieci

Zespół Alporta, czyli dziedziczne zapalenie nerek, to choroba związana z predyspozycją genetyczną. Choroba występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, ale według statystyk przedstawiciele silniejszej płci częściej podlegają procesowi patologicznemu. Samej chorobie nie towarzyszą objawy i zwykle występuje u dzieci w wieku od trzech do ośmiu lat. Z reguły diagnozę stawia się podczas badania profilaktycznego i diagnostycznego innej choroby. Na początek rozważ czynniki prowokujące, które prowadzą do pojawienia się procesu patologicznego.

Prawdziwe przyczyny choroby

Prawdziwe przyczyny zespołu alporta wciąż nie są w pełni zrozumiałe dla naukowców. W naszym organizmie znajduje się gen, którego czynnościową odpowiedzialnością jest wymiana białka w tkankach nerek. Tak więc mutacja tego genu jest najbardziej prawdopodobną przyczyną wystąpienia choroby.

Teraz rozważ czynniki prowokujące, które mogą przyczynić się do wystąpienia choroby. Obejmują one:

ciężkie procesy zakaźne;
szczepienia;
silna aktywność fizyczna.

Jak widać z licznych przypadków praktyki lekarskiej, czasami wspólna ostra infekcja wirusowa dróg oddechowych może przyczynić się do rozwoju zespołu alporta. Ze względu na tak duże ryzyko zachorowalności dzieci obciążone dziedzicznie powinny częściej poddawać się regularnym badaniom diagnostycznym.

Interesujący jest fakt, że zespół alporta ma dziedziczenie dominujące. Co to znaczy? Sugeruje to, że jeśli mężczyzna jest nosicielem zmutowanego genu, to jego córki zachorują, a synowie urodzą się zdrowi. W tym samym czasie córki przekażą chorobę wszystkim swoim dzieciom.

Po raz pierwszy choroba ta została zarejestrowana na początku ubiegłego wieku. Lekarz obserwował rodzinę, w której od kilku pokoleń obserwowano krwiomocz. Później zaobserwowano związek między krwiomoczem a utratą słuchu, a także uszkodzeniem oczu. Później, gdy medycyna się poprawiła, lekarze głębiej zbadali genetyczną naturę tego zespołu.

W większości przypadków jego „właściciele” mają krewnych z patologiami nerek i innymi objawami tego zespołu. Pewną rolę odgrywają również powiązane małżeństwa, w wyniku których dziecko ma zwiększone prawdopodobieństwo otrzymania tych samych genów. Pacjenci z zespołem Alporta wykazują zmiany w układzie odpornościowym.

Objawy

Dziedziczne zapalenie nerek ma wyraźną symptomatologię kliniczną. Jeśli mówimy o początkowych etapach procesu patologicznego, objawia się to w następujący sposób:

pojawienie się krwi w moczu;
pogorszenie funkcji wzrokowej;
upośledzenie słuchu, aż do rozwoju głuchoty.

Objawy kliniczne nasilają się wraz z postępem choroby. Z biegiem czasu pojawiają się oznaki zatrucia i rozwija się anemia. Na nasilenie obrazu klinicznego wpływa stan ogólny i wiek chorego.

Pacjenci nie śpią dobrze w nocy, więc w ciągu dnia są senni

Inne charakterystyczne objawy choroby to następujące objawy:

silne bóle głowy;
ból w mięśniach;
nawet niewielka aktywność fizyczna szybko męczy pacjenta;
zawroty głowy;
nadciśnienie tętnicze, które zastępuje gwałtowny spadek ciśnienia;
duszność;
płytkie oddychanie;
szum w uszach, który staje się trwały.

Jeśli mówimy o przewlekłej postaci dziedzicznego zapalenia nerek, obraz kliniczny tutaj będzie nieco inny, a mianowicie:

osłabienie i ogólne złe samopoczucie;
częste parcie na mocz, zanieczyszczenia krwi;
oddawanie moczu nie przynosi ulgi;
nudności i wymioty;
utrata apetytu, aw konsekwencji utrata masy ciała;
krwotok;
swędzenie skóry;
konwulsje;
ból w klatce piersiowej;
w ciężkich przypadkach występuje dezorientacja i napady utraty przytomności.

Objawy choroby odkrywa się zupełnie przypadkowo, podczas profilaktycznego badania moczu w kierunku choroby wirusowej lub przy przyjęciu do przedszkola. Początkowo ogólny stan dziecka nie zmienia się, natomiast zespół moczowy jest uporczywy i uporczywy.

Procesy zakaźne dróg oddechowych, aktywna aktywność fizyczna, szczepienia ochronne - wszystko to może wywołać wzrost krwiomoczu. Jeśli chodzi o obecność białka w moczu, początkowo białkomocz jest przerywany, a następnie stopniowo wzrasta i staje się trwały.

Nasilają się również objawy zatrucia, utrata słuchu jest szczególnie obserwowana u chłopców, dzieci szybko się męczą, martwią się silnymi bólami głowy. Dzieci są znacznie opóźnione w rozwoju fizycznym.

Rodzaje

Eksperci wyróżniają trzy typy zespołu Alporta:

wyraźne objawy i szybki postęp ostrej niewydolności nerek;
choroba postępuje szybko, ale nie ma upośledzenia wzroku i słuchu;
łagodny przebieg choroby, w którym nie występują objawy kliniczne i progresja. W tym scenariuszu rokowania są korzystne. Jeśli kobieta ma autosomalny recesywny typ dziedziczenia, obserwuje się cięższy przebieg choroby.

Badanie diagnostyczne

Jeśli istnieje podejrzenie czynnika dziedzicznego u dzieci, należy jak najszybciej skontaktować się z pediatrą. Aby wyjaśnić diagnozę, stosuje się laboratoryjne i instrumentalne metody badawcze. Jeśli chodzi o diagnostykę laboratoryjną, obejmuje ona ogólne badanie krwi i moczu, a także badanie biochemiczne.

Jeśli mówimy o diagnostyce instrumentalnej, obejmuje to:

badanie ultrasonograficzne nerek i nadnerczy;
biopsja nerki;
radiogram nerki.

Czasami mogą być potrzebne dodatkowe testy genetyczne. Pacjentom przydzielana jest konsultacja nefrologiczna oraz dodatkowo genetyka.

Podczas diagnozy zespołu ważną rolę odgrywa wywiad rodzinny.

Głównymi kryteriami badania diagnostycznego są:

obecność w rodzinie dwóch osób z nefropatią;
dominującym objawem jest krwiomocz;
utrata słuchu u jednego z członków rodziny;
występowanie przewlekłej niewydolności nerek u jednego z krewnych.

Jeśli mówimy o analizie różnicowej, wówczas dziedziczne zapalenie nerek porównuje się z nabytą postacią kłębuszkowego zapalenia nerek, w którym obserwuje się również krwiomocz. Jaka jest różnica? Kłębuszkowe zapalenie nerek ma ostry początek i ma bezpośredni związek z infekcją. Jeśli dziedziczne zapalenie nerek objawia się niedociśnieniem tętniczym, to zapalenie kłębuszków nerkowych, przeciwnie, wyraża się w nadciśnieniu tętniczym.

Metody walki

Leczenie zespołu alporta obejmuje połączenie leków i specjalnej diety. Warto zauważyć, że nadal nie istnieją konkretne leki, które eliminowałyby tę konkretną chorobę genetyczną. Skupienie leków stosowanych w dziedzicznym zapaleniu nerek wiąże się z normalizacją czynności nerek. Dietetyczna żywność dla dzieci jest przepisywana indywidualnie przez lekarza. Z reguły takich zaleceń należy przestrzegać do końca życia. Pokazane są spacery na świeżym powietrzu. W skrajnych przypadkach specjalista może zdecydować się na operację. Zwykle operację przeprowadza się w wieku piętnastu lat.

Odpowiednie odżywianie

Od razu chcę zwrócić uwagę na pokarmy, które należy wykluczyć z diety. Obejmują one:

słone, tłuste i wędzone potrawy;
przyprawy i pikantne potrawy;
napoje alkoholowe, ale czasami lekarze mogą przepisać czerwone wino w celach leczniczych;
produkty zawierające sztuczne barwniki.

Jedzenie powinno być wzbogacone i wysokokaloryczne, ale bez dużej zawartości białka. Aktywność fizyczna jest wykluczona. Sport, zwłaszcza dla dzieci, może mieć miejsce tylko wtedy, gdy nie jest zabroniony przez lekarza.

Pokarm powinien być pełnowartościowy i zawierać wystarczającą ilość białka, tłuszczy i węglowodanów, przy uwzględnieniu możliwości czynnościowych nerek.

Niewydolność nerek jest jednym z najcięższych powikłań zespołu Alporta. Według statystyk chłopcy w wieku od szesnastu do dwudziestu lat cierpią na niewydolność. Jeśli nie ma odpowiedniego leczenia i właściwego trybu życia, śmierć następuje wcześniej niż w wieku trzydziestu lat.

Należy zauważyć, że istotną rolę odgrywa sanacja przewlekłych ognisk infekcji. Przy krwiomoczu dobry wpływ ma ziołolecznictwo, a mianowicie: krwawnik pospolity, pokrzywa, aronia. W przewlekłej niewydolności nerek zalecana jest hemodializa i przeszczep nerki.

Ponadto ważne jest unikanie kontaktu z pacjentami zakaźnymi, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju chorób układu oddechowego. Szczepienia profilaktyczne są przeciwwskazane u dzieci z dziedzicznym zapaleniem nerek, a szczepienie można przeprowadzić tylko zgodnie ze wskazaniami epidemiologicznymi.

Nie ma lekarstwa na zespół Alporta. Jest to choroba genetyczna, której nie można zapobiec. Jeśli u dziecka została zdiagnozowana dolegliwość, należy stosować się do zaleceń lekarza i odpowiedniego stylu życia.

Przeszczep nerki może całkowicie wyeliminować chorobę

Jeśli mówimy o prognozach, następujące kryteria są wyjątkowo niekorzystne:

Męska płeć;
obecność przewlekłej niewydolności nerek u członków rodziny;
zapalenie nerwu słuchowego;
obecność białka w moczu.

Pacjentom przepisywane są leki wpływające na poprawę metabolizmu:

witamina A, E;
pirydoksyna;
kokarboksylaza.

Transplantacja jest najskuteczniejszym sposobem leczenia zespołu Alporta. Nie obserwuje się nawrotu choroby w przeszczepie i tylko w drobnych przypadkach możliwy jest rozwój zapalenia nerek.

Tak więc zespół alporta jest poważną chorobą, która wymaga szybkiego i kompetentnego podejścia do leczenia. Nie ma profilaktyki dziedzicznego zapalenia nerek, ale jego przebieg można złagodzić przy ścisłym przestrzeganiu wszystkich zaleceń lekarskich.

Dziedziczne zapalenie nerek (zespół Alporta) to genetycznie uwarunkowana dziedziczna nieimmunologiczna glomerulopatia, objawiająca się krwiomoczem (czasem z białkomoczem), postępującym pogorszeniem czynności nerek z rozwojem przewlekłej niewydolności nerek, często połączonej z głuchotą czuciowo-nerwową i zaburzeniami widzenia.

Chorobę po raz pierwszy opisał w 1902 roku L.G. Guthrie, który obserwował rodzinę, w której w kilku pokoleniach obserwowano krwiomocz. W 1915 roku opisano rozwój mocznicy u członków tej samej rodziny A.F. Hurst. W 1927 r. A. Alport po raz pierwszy stwierdził ubytek słuchu u kilku krewnych z krwiomoczem.W latach 50. opisano zmiany w oku w podobnej chorobie. W 1972 r. u pacjentów z dziedzicznym krwiomoczem podczas badania morfologicznego tkanki nerkowej Hinglais i in. ujawniło nierównomierną ekspansję i rozwarstwienie błon podstawnych kłębuszków nerkowych. W 1985 roku zidentyfikowano podłoże genetyczne dziedzicznego zapalenia nerek, mutację w genie kolagenu typu IV (Fiengold i in., 1985).

Badanie genetycznego charakteru choroby doprowadziło do wniosku, że różnice w manifestacji fenotypowej dziedzicznego zapalenia nerek (z ubytkiem słuchu lub bez) wynikają ze stopnia ekspresji zmutowanego genu. Tak więc obecnie wszystkie warianty kliniczne są uważane za przejawy jednej choroby, a termin „dziedziczne zapalenie nerek” jest synonimem terminu „zespół Alporta”.

Według badań epidemiologicznych dziedziczne zapalenie nerek występuje z częstością 17 na 100 000 dzieci.

, , , , , ,

kod ICD-10

Q87.8 Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych, niesklasyfikowane gdzie indziej

Przyczyny zespołu Alporta

Genetycznym podłożem choroby jest mutacja w genie a-5 łańcucha kolagenu typu IV. Ten typ jest uniwersalny dla błon podstawnych nerki, aparatu ślimakowego, torebki soczewki, siatkówki i rogówki oka, co zostało udowodnione w badaniach z użyciem przeciwciał monoklonalnych przeciwko tej frakcji kolagenu. Ostatnio zwrócono uwagę na możliwość wykorzystania sond DNA do diagnostyki prenatalnej dziedzicznych zapaleń nerek.

Podkreśla się znaczenie badania wszystkich członków rodziny sondami DNA w celu identyfikacji nosicieli zmutowanego genu, co ma ogromne znaczenie przy prowadzeniu medycznego poradnictwa genetycznego dla rodzin z tą chorobą. Jednak aż 20% rodzin nie ma krewnych cierpiących na choroby nerek, co sugeruje dużą częstość spontanicznych mutacji nieprawidłowego genu. Większość pacjentów z dziedzicznym zapaleniem nerek ma rodziny z chorobami nerek, utratą słuchu i patologią wzroku; Pokrewne małżeństwa między osobami mającymi jednego lub więcej przodków mają znaczenie, ponieważ w małżeństwie spokrewnionych osób wzrasta prawdopodobieństwo otrzymania tych samych genów od obojga rodziców. Ustalono autosomalne dominujące i autosomalne recesywne oraz dominujące szlaki transmisji sprzężone z chromosomem X.

U dzieci częściej wyróżnia się trzy warianty dziedzicznego zapalenia nerek: zespół Alporta, dziedziczne zapalenie nerek bez utraty słuchu oraz rodzinny łagodny krwiomocz.

Zespół Alporta - dziedziczne zapalenie nerek z utratą słuchu. Opiera się na złożonym uszkodzeniu struktury kolagenu błony podstawnej kłębuszków nerkowych, struktur ucha i oka. Gen odpowiedzialny za klasyczny zespół Alporta znajduje się w locus 21-22 q długiego ramienia chromosomu X. W większości przypadków jest dziedziczona w dominującym typie związanym z chromosomem X. Pod tym względem u mężczyzn zespół Alporta jest cięższy, ponieważ u kobiet funkcja zmutowanego genu jest kompensowana przez zdrowy allel drugiego, nienaruszonego chromosomu.

Genetycznym podłożem rozwoju dziedzicznego zapalenia nerek są mutacje w genach łańcuchów alfa kolagenu typu IV. Znanych jest sześć łańcuchów a kolagenu typu IV G: geny dla łańcuchów a5 i a6 (Col4A5 i Col4A5) znajdują się na długim ramieniu chromosomu X w strefie 21-22q; geny łańcuchów а3 i а4 (Сol4A3 i Сol4A4) - na 2. chromosomie; geny łańcuchów a1 i a2 (Col4A1 i Col4A2) - na 13. chromosomie.

W większości przypadków (80-85%) stwierdza się dziedziczenie choroby sprzężone z chromosomem X, związane z uszkodzeniem genu Col4A5 w wyniku delecji, mutacji punktowych lub zaburzeń splicingu. Obecnie odkryto ponad 200 mutacji genu Col4A5, które odpowiadają za upośledzoną syntezę łańcuchów a5 kolagenu typu IV. Przy takim typie dziedziczenia choroba objawia się u dzieci obojga płci, jednak u chłopców jest cięższa.

Mutacje w loci genów Col4A3 i Col4A4 odpowiedzialnych za syntezę łańcuchów kolagenu typu IV a3 i a4 są dziedziczone autosomalnie. Według badań autosomalny dominujący typ dziedziczenia obserwuje się w 16% przypadków dziedzicznego zapalenia nerek, autosomalny recesywny - u 6% pacjentów. Znanych jest około 10 wariantów mutacji genów Col4A3 i Col4A4.

Skutkiem mutacji jest naruszenie procesów składania kolagenu typu IV, co prowadzi do naruszenia jego struktury. Kolagen typu IV jest jednym z głównych składników kłębuszkowej błony podstawnej, aparatu ślimakowego i soczewki oka, których patologia zostanie wykryta w klinice dziedzicznego zapalenia nerek.

Kolagen typu IV, który jest częścią błony podstawnej kłębuszków nerkowych, składa się głównie z dwóch łańcuchów a1 (IV) i jednego łańcucha a2 (IV), a także zawiera łańcuchy a3, a4, a5. Najczęściej w dziedziczeniu sprzężonym z X mutacji genu Col4A5 towarzyszy brak łańcuchów a3, a4, a5 i a6 w strukturze kolagenu typu IV oraz liczba łańcuchów o1 i a2 w kłębuszkowej błonie podstawnej wzrasta. Mechanizm tego zjawiska jest niejasny, przyjmuje się, że przyczyną są zmiany potranskrypcyjne w mRNA.

Brak łańcuchów a3, a4 i a5 w strukturze kolagenu typu IV błon podstawnych kłębuszków nerkowych prowadzi do ich ścieńczenia i łamliwości we wczesnych stadiach zespołu Alporta, co klinicznie częściej objawia się krwiomoczem (rzadziej krwiomoczem z białkomoczem lub tylko białkomoczem), utrata słuchu i stożek soczewki. Dalszy postęp choroby prowadzi do pogrubienia i upośledzenia przepuszczalności błon podstawnych w późniejszych stadiach choroby, z rozwojem w nich kolagenu typu V i VI, co objawia się nasileniem białkomoczu i pogorszeniem czynności nerek.

Charakter mutacji leżącej u podstaw dziedzicznego zapalenia nerek w dużej mierze determinuje jego manifestację fenotypową. Przy delecji chromosomu X z jednoczesną mutacją genów Col4A5 i Col4A6 odpowiedzialnych za syntezę łańcuchów a5 i a6 kolagenu typu IV zespół Alporta łączy się z mięśniakowatością przełyku i narządów płciowych. Według badań z mutacją w genie Col4A5 związaną z delecją występuje większe nasilenie procesu patologicznego, połączenie uszkodzenia nerek z objawami pozanerkowymi i wczesnym rozwojem przewlekłej niewydolności nerek w porównaniu z mutacją punktową tego genu.

Pod względem morfologicznym mikroskopia elektronowa ujawnia ścieńczenie i rozwarstwienie błon podstawnych kłębuszków nerkowych (zwłaszcza blaszki gęstej) oraz obecność gęstych elektronowo granulek. Zajęcie kłębuszków nerkowych może być niejednorodne u tego samego pacjenta, od minimalnego ogniskowego zajęcia mezangium do stwardnienia kłębuszków nerkowych. Zapalenie kłębuszków nerkowych w zespole Alporta jest zawsze immunoujemne, co odróżnia je od kłębuszkowego zapalenia nerek. Charakteryzuje się rozwojem atrofii kanalików, naciekiem limfohistiocytarnym, obecnością „komórek piankowatych” z wtrąceniami lipidowymi - lipofagami. Wraz z postępem choroby ujawnia się pogrubienie i wyraźne zniszczenie błon podstawnych kłębuszków nerkowych.

Ujawniają się pewne zmiany w stanie układu odpornościowego. U pacjentów z dziedzicznym zapaleniem nerek odnotowano spadek poziomu Ig A i tendencję do wzrostu stężenia IgM we krwi, poziom IgG może być podwyższony we wczesnych stadiach choroby i spadek w późniejszych stadiach. Możliwe, że wzrost stężenia IgM i G jest swego rodzaju reakcją kompensacyjną w odpowiedzi na niedobór IgA.

Funkcjonalna aktywność układu limfocytów T jest zmniejszona; następuje selektywny spadek liczby limfocytów B odpowiedzialnych za syntezę Ig A, zaburzenie fagocytarnego ogniwa odporności, głównie z powodu zakłócenia procesów chemotaksji i trawienia wewnątrzkomórkowego w neutrofilach

W badaniu biopsji nerki u pacjentów z zespołem Alporta, zgodnie z mikroskopem elektronowym, obserwuje się ultrastrukturalne zmiany błony podstawnej kłębuszków nerkowych: przerzedzenie, przerwanie struktury i rozszczepienie błon podstawnych kłębuszków ze zmianą jej grubości i nierównymi konturami. We wczesnych stadiach dziedzicznego zapalenia nerek wada warunkuje ścieńczenie i kruchość błon podstawnych kłębuszków nerkowych.

Ścieńczenie błon kłębuszkowych jest łagodniejsze i częściej występuje u dziewcząt. Bardziej stałym objawem mikroskopii elektronowej w dziedzicznym zapaleniu nerek jest rozszczepienie błony podstawnej, a nasilenie jej zniszczenia koreluje z ciężkością procesu.

Objawy zespołu Alporta u dzieci

Pierwsze objawy zespołu Alporta w postaci izolowanego zespołu moczowego są częściej wykrywane u dzieci w pierwszych trzech latach życia. W większości przypadków choroba jest wykrywana przypadkowo. Zespół moczowy jest wykrywany podczas badania profilaktycznego dziecka, przed przyjęciem do placówki dziecięcej lub podczas SARS. W przypadku patologii w moczu podczas SARS. W przypadku dziedzicznego zapalenia nerek, w przeciwieństwie do nabytego kłębuszkowego zapalenia nerek, nie ma okresu utajonego.

W początkowej fazie choroby samopoczucie dziecka niewiele cierpi, charakterystyczną cechą jest uporczywość i uporczywość zespołu moczowego. Jednym z głównych objawów jest krwiomocz o różnym nasileniu, obserwowany w 100% przypadków. Wzrost stopnia krwiomoczu obserwuje się w trakcie lub po infekcjach dróg oddechowych, wysiłku fizycznym lub po szczepieniach ochronnych. Białkomocz w większości przypadków nie przekracza 1 g/dobę, na początku choroby może być niestabilny, w miarę postępu procesu narasta białkomocz. Okresowo w osadzie moczu może występować leukocyturia z przewagą limfocytów, co wiąże się z rozwojem zmian śródmiąższowych.

W przyszłości dochodzi do naruszenia częściowych funkcji nerek, pogorszenia ogólnego stanu pacjenta: zatrucia, osłabienia mięśni, niedociśnienia tętniczego, często utraty słuchu (szczególnie u chłopców), czasami upośledzenia wzroku. Zatrucie objawia się bladością, zmęczeniem, bólami głowy. W początkowej fazie choroby utrata słuchu w większości przypadków jest wykrywana tylko za pomocą audiografii. Niedosłuch w zespole Alporta może wystąpić w różnych okresach dzieciństwa, jednak najczęściej niedosłuch jest diagnozowany w wieku 6-10 lat. Ubytek słuchu rozpoczyna się u dzieci od wysokich częstotliwości, osiągając znaczny stopień wraz z przewodnictwem powietrznym i kostnym, przechodząc od niedosłuchu przewodzącego do niedosłuchu odbierającego dźwięk. Utrata słuchu może być jednym z pierwszych objawów choroby i może poprzedzać zespół moczowy.

W 20% przypadków pacjenci z zespołem Alporta mają zmiany w narządach wzroku. Najczęściej wykrywane są anomalie od strony soczewki: sferofokia, przednia, tylna lub mieszana soczewica, różne zaćmy. Istnieje znaczna częstość występowania krótkowzroczności w rodzinach z zespołem Alporta. Wielu badaczy stale zauważa obustronne zmiany okołomaciczne w tych rodzinach w postaci jasnych białawych lub żółtawych granulek w obszarze ciałka żółtego. Uznają ten objaw za objaw stały, mający dużą wartość diagnostyczną w zespole Alporta. KS Chugh i in. (1993) podczas badania okulistycznego u pacjentów z zespołem Alporta spadek ostrości wzroku w 66,7% przypadków, przedni stożek soczewki – w 37,8%, plamy na siatkówce – w 22,2%, zaćma – w 20%, stożek rogówki – w 6,7%.

U niektórych dzieci z dziedzicznym zapaleniem nerek, zwłaszcza w powstawaniu niewydolności nerek, obserwuje się znaczne opóźnienie w rozwoju fizycznym. W miarę postępu niewydolności nerek rozwija się nadciśnienie tętnicze. U dzieci jest częściej wykrywany w okresie dojrzewania iw starszych grupach wiekowych.

Charakterystyczna jest obecność różnych (więcej niż 5-7) znamion dysembriogenezy tkanki łącznej u pacjentów z dziedzicznym zapaleniem nerek. Wśród znamion tkanki łącznej u pacjentów najczęściej spotyka się hiperteloryzm oczu, podniebienie wysokie, wadę zgryzu, nieprawidłowy kształt małżowin usznych, skrzywienie małego palca dłoni, „szczelinę sandałową” stóp. Dziedziczne zapalenie nerek charakteryzuje się jednorodnością znamion dysembriogenezy w obrębie rodziny, a także dużą częstością ich dystrybucji wśród krewnych probantów, przez które choroba jest przenoszona.

We wczesnych stadiach choroby stwierdza się izolowane obniżenie funkcji cząstkowych nerek: transport aminokwasów, elektrolitów, funkcja koncentracji, kwasogeneza, w przyszłości zmiany dotyczą stanu czynnościowego zarówno bliższej, jak i dalszej części nerek nefron i mają charakter połączonych zaburzeń częściowych. Zmniejszenie przesączania kłębuszkowego następuje później, częściej w okresie dojrzewania. W miarę postępu dziedzicznego zapalenia nerek rozwija się anemizacja.

Tak więc dziedziczne zapalenie nerek charakteryzuje się stopniowaniem przebiegu choroby: najpierw utajonym etapem lub utajonymi objawami klinicznymi, objawiającymi się minimalnymi zmianami w zespole moczowym, następnie następuje stopniowa dekompensacja procesu ze spadkiem czynności nerek z jawne objawy kliniczne (zatrucie, osłabienie, opóźnienie rozwoju, anemizacja). Objawy kliniczne pojawiają się zwykle niezależnie od warstwowości odczynu zapalnego.

Dziedziczne zapalenie nerek może objawiać się w różnym wieku, co zależy od działania genu, który do pewnego czasu znajduje się w stanie represji.

Klasyfikacja

Istnieją trzy warianty dziedzicznego zapalenia nerek

Wariant I – klinicznie objawiający się zapaleniem nerek z krwiomoczem, utratą słuchu i uszkodzeniem oka. Przebieg zapalenia nerek postępuje wraz z rozwojem przewlekłej niewydolności nerek. Typ dziedziczenia jest dominujący, powiązany z chromosomem X. Morfologicznie dochodzi do naruszenia struktury błony podstawnej, jej przerzedzenia i rozszczepienia.
Wariant II – klinicznie objawiający się zapaleniem nerek z krwiomoczem bez utraty słuchu. Przebieg zapalenia nerek postępuje wraz z rozwojem przewlekłej niewydolności nerek. Typ dziedziczenia jest dominujący, powiązany z chromosomem X. Morfologicznie ujawnia się ścieńczenie błony podstawnej naczyń włosowatych kłębuszków nerkowych (zwłaszcza laminadensa).
Wariant III - łagodny krwiomocz rodzinny. Przebieg jest korzystny, nie rozwija się przewlekła niewydolność nerek. Typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Przy autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia u kobiet odnotowano cięższy przebieg choroby.

, , , ,

Rozpoznanie zespołu Alporta

Proponuje się następujące kryteria:

obecność w każdej rodzinie co najmniej dwóch pacjentów z nefropatią;
krwiomocz jako wiodący objaw nefropatii u probanda;
obecność ubytku słuchu u co najmniej jednego członka rodziny;
rozwój przewlekłej niewydolności nerek u jednego lub więcej krewnych.

W diagnostyce różnorodnych chorób dziedzicznych i wrodzonych duże miejsce zajmuje zintegrowane podejście do badania, a przede wszystkim zwracanie uwagi na dane uzyskane podczas sporządzania rodowodu dziecka. Rozpoznanie zespołu Alporta uznaje się za kwalifikujące się w przypadku stwierdzenia u pacjenta 3 z 4 typowych objawów: krwiomocz i przewlekła niewydolność nerek w rodzinie, obecność niedosłuchu czuciowo-nerwowego u pacjenta, patologia wzroku, wykrycie oznaki rozszczepienia błony podstawnej kłębuszków nerkowych ze zmianą jej grubości podczas charakteryzacji wycinka pod mikroskopem elektronowym oraz nieregularne kontury.

Badanie pacjenta powinno obejmować kliniczne i genetyczne metody badawcze; ukierunkowane badanie historii choroby; ogólne badanie pacjenta, biorąc pod uwagę kryteria istotne diagnostycznie. Na etapie kompensacji patologię można wykryć jedynie poprzez skupienie się na takich zespołach, jak obecność obciążenia dziedzicznego, niedociśnienie, mnogie znamiona dysembriogenezy i zmiany w zespole moczowym. W fazie dekompensacji mogą pojawić się objawy estrarenalne, takie jak silne zatrucie, astenizacja, opóźnienie w rozwoju fizycznym, anemizacja, które objawiają się i nasilają wraz ze stopniowym upośledzeniem czynności nerek. U większości pacjentów ze spadkiem czynności nerek obserwuje się: spadek funkcji kwaso- i aminogenezy; u 50% pacjentów obserwuje się znaczny spadek funkcji wydzielniczej nerek; ograniczenie wahań gęstości optycznej moczu; naruszenie rytmu filtracji, a następnie zmniejszenie filtracji kłębuszkowej. Stopień przewlekłej niewydolności nerek rozpoznaje się, gdy pacjenci mają podwyższony poziom mocznika w surowicy krwi (powyżej 0,35 g / l) przez 3-6 miesięcy lub dłużej, spadek szybkości filtracji kłębuszkowej do 25% normy.

Diagnostyka różnicowa dziedzicznego zapalenia nerek musi być prowadzona przede wszystkim z krwiomoczą postacią nabytego kłębuszkowego zapalenia nerek. Nabyte kłębuszkowe zapalenie nerek często ma ostry początek, okres 2-3 tygodni po zakażeniu, objawy pozanerkowe, w tym nadciśnienie od pierwszych dni (z dziedzicznym zapaleniem nerek, przeciwnie, niedociśnienie), zmniejszenie filtracji kłębuszkowej na początku choroby , brak naruszenia częściowych funkcji rurkowych, to tak jak w przypadku dziedziczności są obecne. Nabyte zapalenie kłębuszków nerkowych występuje z wyraźniejszym krwiomoczem i białkomoczem, ze zwiększoną ESR. Wartości diagnostyczne mają typowe zmiany błony podstawnej kłębuszków nerkowych, charakterystyczne dla dziedzicznego zapalenia nerek.

Diagnozę różnicową z nefropatią dysmetaboliczną przeprowadza się z przewlekłą niewydolnością nerek, heterogenne choroby nerek są wykrywane klinicznie w rodzinie i może występować spektrum nefropatii od odmiedniczkowego zapalenia nerek do kamicy moczowej. Dzieci często skarżą się na ból brzucha i okresowo podczas oddawania moczu, w osadzie moczu - szczawiany.

W literaturze zagranicznej i krajowej pojawiają się doniesienia o leczeniu prednizolonem i stosowaniu cytostatyków. Trudno jednak ocenić efekt.

W przewlekłej niewydolności nerek stosuje się hemodializę i przeszczep nerki.

Nie istnieją metody swoistej (skutecznej patogenetycznej) terapii dziedzicznego zapalenia nerek. Wszystkie środki terapeutyczne mają na celu zapobieganie i spowolnienie pogorszenia czynności nerek.

Dieta powinna być zbilansowana i wysokokaloryczna, z uwzględnieniem stanu czynnościowego nerek. W przypadku braku naruszeń stanu funkcjonalnego w diecie dziecka powinna być wystarczająca zawartość białek, tłuszczów i węglowodanów. Przy objawach dysfunkcji nerek należy ograniczyć ilość węglowodanów białkowych, wapniowych i fosforowych, co opóźnia rozwój przewlekłej niewydolności nerek.

Należy ograniczyć aktywność fizyczną, odradza się dzieciom uprawianie sportu.

Unikaj kontaktu z pacjentami zakaźnymi, zmniejszaj ryzyko rozwoju ostrych chorób układu oddechowego. Konieczna jest sanacja ognisk przewlekłego zakażenia. Szczepienia zapobiegawcze dla dzieci z dziedzicznym zapaleniem nerek nie są przeprowadzane, szczepienie jest możliwe tylko zgodnie ze wskazaniami epidemiologicznymi.

Terapia hormonalna i immunosupresyjna w dziedzicznym zapaleniu nerek jest nieskuteczna. Istnieją przesłanki do pewnego pozytywnego efektu (zmniejszenie poziomu białkomoczu i spowolnienie postępu choroby) przy długotrwałym długotrwałym stosowaniu cyklosporyny A i inhibitorów ACE.

W leczeniu pacjentów stosuje się leki poprawiające metabolizm:

pirydoksyna - 2-3 mg/kg/dobę w 3 dawkach podzielonych przez 4 tygodnie;
kokarboksylaza - 50 mg domięśniowo co drugi dzień, tylko 10-15 zastrzyków;
ATP - 1 ml domięśniowo co drugi dzień, 10-15 zastrzyków;
witamina A - 1000 j.m./rok/dzień w 1 dawce przez 2 tygodnie;
witamina E - 1 mg/kg/dobę w 1 dawce przez 2 tygodnie.

Terapia taka przyczynia się do poprawy ogólnego stanu pacjentów, zmniejszenia dysfunkcji kanalików i jest przeprowadzana na kursach 3 razy w roku.

Jako immunomodulator można stosować lewamizol - 2 mg/kg mc./dobę 2-3 razy w tygodniu z przerwami między dawkami 3-4 dni.

Według badań tlenoterapia hiperbaryczna ma pozytywny wpływ na nasilenie krwiomoczu i zaburzenia funkcji nerek.

Najskuteczniejszym sposobem leczenia dziedzicznego zapalenia nerek jest terminowe przeszczepienie nerki. Jednocześnie nie dochodzi do nawrotu choroby w przeszczepie, w niewielkim odsetku przypadków (około 5%) możliwe jest zapalenie nerek w przeszczepionej nerce związane z antygenami błony podstawnej kłębuszków nerkowych.

Obiecującym kierunkiem jest diagnostyka prenatalna i terapia inżynierii genetycznej. Doświadczenia na zwierzętach wykazują wysoką skuteczność transferu prawidłowych genów odpowiedzialnych za syntezę łańcuchów α kolagenu typu IV do tkanki nerkowej, po czym następuje synteza prawidłowych struktur kolagenowych.

Genetycznie uwarunkowana nieimmunologiczna glomerulopatia, występująca z krwiomoczem, postępującym upośledzeniem czynności nerek, to zespół Alporta lub dziedziczne zapalenie nerek. Przejawia się to zespołem patologii: obecnością zapalenia nerek z krwiomoczem, utratą słuchu i patologią wzroku. W tym artykule opowiemy o głównych przyczynach i objawach zespołu, a także o tym, jak jest on leczony u dziecka.

Przyczyny zespołu Alporta u dzieci

Według badań epidemiologicznych przeprowadzonych w 13 regionach Rosji choroba ta występuje z częstością 17 na 100 000 dzieci [Ignatova M. S, 1999].

Etiologia zespołu Alporta

Genetycznym podłożem choroby jest mutacja w genie a-5 łańcucha kolagenu typu IV. Ten typ jest uniwersalny dla błon podstawnych nerki, aparatu ślimakowego, torebki soczewki, siatkówki i rogówki oka, co zostało udowodnione w badaniach z użyciem przeciwciał monoklonalnych przeciwko tej frakcji kolagenu. Ostatnio zwrócono uwagę na możliwość wykorzystania sond DNA do prenatalnej diagnostyki choroby [Tsalikova F.D. i in., 1995].

Większość pacjentów z zespołem Alporta ma w rodzinach osoby z chorobami nerek, niedosłuchem i patologią wzroku, małżeństwa rodzinne między osobami z jednym lub kilkoma przodkami mają znaczenie, ponieważ. w małżeństwie spokrewnionych osobników wzrasta prawdopodobieństwo uzyskania tych samych genów od obojga rodziców [Fokeeva V. V. i in., 1988]. Ustalono autosomalne dominujące i autosomalne recesywne oraz dominujące szlaki transmisji sprzężone z chromosomem X.

U niemowląt częściej wyróżnia się trzy warianty zespołu Alporta:

sam syndrom
dziedziczne zapalenie nerek bez utraty słuchu,
rodzinny łagodny krwiomocz.

Patogeneza zespołu Alporta

Opiera się na złożonym uszkodzeniu struktury kolagenu błony podstawnej kłębuszków nerkowych, struktur ucha i oka. Gen odpowiedzialny za klasyczny zespół znajduje się w locus 21-22 q długiego ramienia chromosomu X. W większości przypadków jest dziedziczona w dominującym typie związanym z chromosomem X. Pod tym względem u mężczyzn zespół Alporta jest cięższy, ponieważ u kobiet funkcja zmutowanego genu jest kompensowana przez zdrowy allel drugiego, nienaruszonego chromosomu.

Podczas badania biopsji nerki pod mikroskopem elektronowym obserwuje się następujące objawy: zmiany ultrastrukturalne błony podstawnej kłębuszków nerkowych: ścieńczenie, przerwanie struktury i rozszczepienie błon podstawnych kłębuszków ze zmianą jej grubości i nierównymi konturami. We wczesnych stadiach choroby defekt warunkuje ścieńczenie i kruchość błon podstawnych kłębuszków nerkowych.

Ścieńczenie błon kłębuszkowych jest łagodniejsze i częściej występuje u dziewcząt. Bardziej stałym objawem mikroskopii elektronowej w tej chorobie jest rozszczepienie błony podstawnej, a nasilenie jej zniszczenia koreluje z ciężkością procesu.

Jakie są objawy zespołu Alporta u dzieci?

Pierwsze objawy choroby w postaci izolowanego zespołu moczowego są częściej wykrywane u dzieci w pierwszych trzech latach życia. W większości przypadków choroba jest wykrywana przypadkowo. Zespół moczowy jest wykrywany podczas badania profilaktycznego dziecka, przed przyjęciem do placówki dziecięcej lub podczas SARS. W przypadku pojawienia się patologii w moczu podczas ARVI, w zespole, w przeciwieństwie do nabytego kłębuszkowego zapalenia nerek, nie ma okresu utajonego.

Jak objawia się zespół Alporta w początkowej fazie?

W początkowej fazie samopoczucie dziecka niewiele cierpi, objawy nie są wyraźnie wyrażone, leczenie odbywa się zgodnie z zaleceniami lekarza. Cechą charakterystyczną jest uporczywość i uporczywość zespołu moczowego. Jednym z głównych objawów jest krwiomocz o różnym nasileniu, obserwowany w 100% przypadków. Wzrost stopnia krwiomoczu obserwuje się w trakcie lub po infekcjach dróg oddechowych, wysiłku fizycznym lub po szczepieniach ochronnych. Białkomocz w większości przypadków nie przekracza 1 g/dobę, na początku choroby może być niestabilny, w miarę postępu procesu narasta białkomocz. Okresowo w osadzie moczu może występować leukocyturia z przewagą limfocytów, co wiąże się z rozwojem zmian śródmiąższowych.

Utrata słuchu jest objawem zespołu Alporta.

W początkowej fazie choroby utrata słuchu w większości przypadków jest wykrywana tylko za pomocą audiografii. Utrata słuchu może wystąpić w różnych okresach dzieciństwa, ale najczęściej diagnozuje się ją w wieku od 6 do 10 lat. Zaczyna się od wysokich częstotliwości, osiągając znaczny stopień wraz z przewodnictwem powietrznym i kostnym, przechodząc od niedosłuchu przewodzącego do niedosłuchu odbierającego dźwięk. Utrata słuchu może być jednym z pierwszych objawów choroby i może poprzedzać zespół moczowy.

Pogorszenie widzenia - objaw zespołu Alporta

W 20% przypadków pacjenci mają zmiany w narządach wzroku. Najczęściej wykrywane są anomalie od strony soczewki: sferofokia, przednia, tylna lub mieszana soczewica, różne zaćmy. W rodzinach z tą chorobą występuje znaczna częstość występowania krótkowzroczności. Wielu badaczy stale zauważa obustronne zmiany okołomaciczne w tych rodzinach w postaci jasnych białawych lub żółtawych granulek w obszarze ciałka żółtego. Uznają ten objaw za objaw stały, który ma dużą wartość diagnostyczną w tej chorobie. KS Chugh i in. (1993) w badaniu okulistycznym stwierdzili spadek ostrości wzroku u pacjentów w 66,7% przypadków, przedni stożek soczewki w 37,8%, plamy na siatkówce u 22,2%, zaćmę u 20%, stożek rogówki u 6,7%.

Cechy zespołu Alporta u dzieci

U niektórych dzieci, zwłaszcza w powstawaniu niewydolności nerek, obserwuje się znaczne opóźnienie w rozwoju fizycznym. W miarę postępu niewydolności nerek rozwija się nadciśnienie tętnicze. U dziecka objawy częściej wykrywane są w okresie dojrzewania iw starszych grupach wiekowych. Po zdiagnozowaniu leczenie przeprowadza się natychmiast.

Charakterystyczne jest, że pacjenci z zespołem Alporta mają różne (ponad 5 - 7) znamiona dysembriogenezy tkanki łącznej [Fokeeva VV, 1989]. Wśród znamion tkanki łącznej u pacjentów najczęściej spotyka się hiperteloryzm oczu, podniebienie wysokie, wadę zgryzu, nieprawidłowy kształt małżowin usznych, skrzywienie małego palca dłoni, „szczelinę sandałową” stóp. Chorobę charakteryzują następujące objawy: jednorodność znamion dysembriogenezy w obrębie rodziny oraz duża częstość ich rozprzestrzeniania się wśród krewnych probantów, przez które choroba jest przenoszona.

Charakterystyczny jest zatem stopień zaawansowania choroby: najpierw utajona faza lub utajone objawy kliniczne, objawiające się minimalnymi zmianami w zespole moczowym, następnie następuje stopniowa dekompensacja procesu ze spadkiem funkcji nerek z jawnymi objawami klinicznymi (zatrucie, astenia, opóźnienie rozwoju, anemizacja). Objawy kliniczne pojawiają się zwykle niezależnie od warstw odczynu zapalnego.

Zespół może objawiać się w różnym wieku, co jest uzależnione od działania genu, który do pewnego czasu znajduje się w stanie stłumienia.

Jak diagnozuje się zespół Alporta u dzieci?

Proponuje się następujące kryteria:

Obecność w każdej rodzinie co najmniej dwóch pacjentów z nefropatią,
Krwiomocz jako wiodący objaw nefropatii u probanta,
Obecność niedosłuchu przynajmniej u jednego z członków rodziny,
Rozwój CRF u jednego krewnego lub więcej.

W diagnostyce różnorodnych chorób dziedzicznych i wrodzonych duże miejsce zajmuje zintegrowane podejście do badania, a przede wszystkim zwracanie uwagi na dane uzyskane podczas sporządzania rodowodu dziecka. Rozpoznanie zespołu Alporta uznaje się za kwalifikujące się w przypadkach, gdy u pacjenta występują 3 z 4 typowych objawów: obecność krwiomoczu i przewlekłej niewydolności nerek w rodzinie, obecność neurosensorycznej utraty słuchu u pacjenta, patologia wzroku, wykrycie cech rozszczepienia błony podstawnej kłębuszków nerkowych ze zmianą jej grubości i nierównymi konturami w elektronach mikroskopowa charakterystyka próbki biopsyjnej ze zmianą jej grubości i nierównymi konturami [Ignatova M. S, 1996].

Kliniczne i genetyczne metody badania zespołu Alporta

Przed rozpoczęciem leczenia pacjent jest badany, który powinien obejmować kliniczne i genetyczne metody badań, ukierunkowane badanie historii choroby, ogólne badanie pacjenta, biorąc pod uwagę diagnostycznie istotne kryteria.

Na etapie kompensacji patologię można wykryć jedynie poprzez skupienie się na takich zespołach, jak obecność obciążenia dziedzicznego, niedociśnienie, mnogie znamiona dysembriogenezy i zmiany w zespole moczowym.
W fazie dekompensacji mogą pojawić się objawy estrarenalne, takie jak silne zatrucie, astenizacja, opóźnienie w rozwoju fizycznym, anemizacja, które objawiają się i nasilają wraz ze stopniowym upośledzeniem czynności nerek. U większości pacjentów ze spadkiem funkcji nerek następuje spadek funkcji kwaso- i aminogenezy, u 50% pacjentów znaczny spadek funkcji wydzielniczej nerek, ograniczający granice wahań gęstości optycznej nerek mocz, naruszenie rytmu filtracji, a następnie spadek filtracji kłębuszkowej.
Stopień przewlekłej niewydolności nerek rozpoznaje się w obecności pacjentów przez 3-6 miesięcy. i bardziej podwyższone poziomy mocznika w surowicy krwi (powyżej 0,35 g / l), spadek szybkości filtracji kłębuszkowej do 25% normy.

Diagnostyka różnicowa zespołu Alporta

Musi być przeprowadzone z krwiomoczą postacią nabytego kłębuszkowego zapalenia nerek. Nabyte kłębuszkowe zapalenie nerek często ma ostry początek, okres 2-3 tygodni po zakażeniu, objawy pozanerkowe, w tym nadciśnienie od pierwszych dni (z zespołem Alporta, przeciwnie, niedociśnienie), zmniejszenie filtracji kłębuszkowej na początku choroby , brak naruszenia częściowych funkcji rurkowych, to tak jak w przypadku dziedziczności są obecne. Nabyte zapalenie kłębuszków nerkowych występuje z wyraźniejszym krwiomoczem i białkomoczem, ze zwiększoną ESR. Charakterystyczne dla zespołu zmiany błony podstawnej kłębuszków nerkowych mają wartość diagnostyczną. Leczenie należy rozpocząć niezwłocznie.

Diagnozę różnicową z nefropatią dysmetaboliczną przeprowadza się z przewlekłą niewydolnością nerek, heterogenne choroby nerek są wykrywane klinicznie w rodzinie i może występować spektrum nefropatii od odmiedniczkowego zapalenia nerek do kamicy moczowej. Często występują dolegliwości bólowe w jamie brzusznej i okresowo podczas oddawania moczu, w osadzie moczu - szczawiany.

W przypadku podejrzenia choroby pacjent musi zostać skierowany do specjalistycznego oddziału nefrologii w celu wyjaśnienia diagnozy.

Jak leczyć zespół Alporta u dzieci?

Schemat leczenia przewiduje ograniczenie dużego wysiłku fizycznego, przebywanie na świeżym powietrzu. W okresie przeprowadzania kuracji wskazana jest dieta pełnowartościowa, z odpowiednią zawartością pełnowartościowych białek, tłuszczów i węglowodanów, z uwzględnieniem funkcji nerek. Ogromne znaczenie ma identyfikacja i sanitacja przewlekłych ognisk infekcji. Spośród leków stosuje się ATP, kokarboksylazę, pirydoksynę (do 50 mg / dzień), witaminę B5, chlorek karnityny. Kursy odbywają się 2-3 razy w roku. W przypadku krwiomoczu przepisywany jest lek ziołowy - pokrzywa pokrzywy, sok z aronii, krwawnik pospolity.

W literaturze zagranicznej i krajowej pojawiają się doniesienia o leczeniu prednizolonem i stosowaniu cytostatyków. Trudno jednak ocenić efekt.

Leczenie zespołu Alporta

W przewlekłej niewydolności nerek stosuje się hemodializę i przeszczep nerki.

MS Ignatova (1999) uważa, że główną metodą rozwoju przewlekłej niewydolności nerek jest terminowe wdrożenie przeszczepu nerki, co jest możliwe bez uprzedniej dializy pozaustrojowej. Problem wykorzystania metod inżynierii genetycznej jest aktualny.

Istnieje potrzeba ciągłości w stałym monitorowaniu pacjentów i przekazywaniu dzieci przez pediatrę bezpośrednio do nefrologa. Obserwacja ambulatoryjna prowadzona jest przez całe życie pacjenta.

Teraz znasz główne objawy i sposoby leczenia zespołu Alporta u dzieci. Zdrowia dla Twojego dziecka!

Zespół Alporta jest chorobą dziedziczną, która objawia się wczesnym rozwojem niewydolności nerek, spadkiem ostrości słuchu i wzroku.

Choroba jest spowodowana mutacjami genetycznymi wpływającymi na tkankę łączną - kolagen typu 4, który jest integralną częścią wielu ważnych struktur w organizmie, w tym nerek, ucha wewnętrznego i oczu.

Zespół Alporta jest znacznie trudniej tolerowany przez mężczyzn. Faktem jest, że choroba jest najczęściej przenoszona przez zmutowany chromosom X. Ponieważ dziewczęta mają dwa chromosomy X, zdrowy działa jako zapasowy i ułatwia przebieg choroby.

W zespole Alporta z powodu niezdolności nerek do eliminacji toksyn dochodzi do zatrucia organizmu. Dlatego u kobiet ta patologia może powodować bezpłodność. A jeśli dojdzie do ciąży, toksyny mogą zabić zarówno dziecko, jak i matkę. Często zespół Alporta objawia się w czasie ciąży, nawet jeśli wcześniej nie był odczuwalny.

Objawy choroby

Jak mówi Wikipedia o takiej dolegliwości jak zespół Alporta, ta dziedziczna choroba charakteryzuje się krwiomoczem (krew w moczu), leukocyturią (wykrycie leukocytów w badaniu moczu), białkomoczem (obecność białka w moczu), głuchotą lub słuchem utrata, czasami zaćma i rozwój niewydolności nerek w okresie dojrzewania. Czasami uszkodzenie nerek może wystąpić dopiero po 40-50 latach.

Głównym objawem choroby jest obecność krwi w moczu, co wskazuje na chorobę nerek. Czasami można to wykryć tylko mikroskopowo, aw niektórych przypadkach mocz może zmienić kolor na różowy, brązowy lub czerwony, szczególnie na tle powiązanych infekcji, grypy lub wirusów w organizmie. Wraz z wiekiem oprócz krwiomoczu pojawia się białko w moczu i pacjent ma nadciśnienie tętnicze.

Chociaż Wikipedia opisuje zespół Alporta jako chorobę objawiającą się zaćmą, nie zawsze tak jest. Czasami może również wystąpić nieprawidłowa pigmentacja siatkówki, znacznie upośledzająca widzenie. Ponadto rogówka z taką dziedziczną chorobą jest podatna na rozwój erozji. Dlatego muszą chronić oczy przed dostaniem się do nich ciał obcych.

Zespół Alporta charakteryzuje również ubytek słuchu, który zwykle objawia się w okresie dojrzewania. Ten problem można rozwiązać za pomocą aparatu słuchowego.

Zespół Alporta: leczenie i profilaktyka

Zespół Alporta, którego leczenie ma głównie charakter objawowy, wiąże się z obowiązkową rehabilitacją przewlekłych ognisk infekcji. Pacjenci z tą chorobą są przeciwwskazani do szczepienia w spokojnym czasie od epidemii. Istnieją również przeciwwskazania do przyjmowania leków glukokortykoidowych. Dializę stosuje się przy niewydolności nerek, a jej rozwój po 20 roku życia jest wskazaniem do przeszczepienia nerki.

W profilaktyce patologii należy wystrzegać się infekcji dróg moczowych, które przyspieszają rozwój niewydolności nerek. Kobiety z zespołem Alporta decydujące się na dziecko powinny najpierw skonsultować się z genetykiem, który pomoże zidentyfikować nosiciela zmutowanego genu. Chociaż statystyki pokazują, że około 20% rodzin z zespołem Alporta nie ma krewnych cierpiących na niewydolność nerek. Fakt ten dowodzi, że zmutowany gen może wystąpić spontanicznie.

Aby chronić swoich potomków przed taką dziedziczną chorobą, jak zespół Alporta, należy unikać małżeństw spokrewnionych. A jeśli zostanie zidentyfikowany nosiciel nieprawidłowego genu, w celu wyeliminowania patologii w przyszłości można użyć materiału genetycznego dawcy i zastosować procedurę inseminacji lub sztucznej inseminacji. W każdym indywidualnym przypadku konieczna jest indywidualna konsultacja specjalistów.

Po raz pierwszy opisali Zamelsona i Dickinsona (F. Samelsohn, WH Dickinson) w latach 1873-1875. Później Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) zasugerował istnienie szczególnej postaci dziedzicznej nefropatii, klinicznie podobnej do przewlekłego zapalenia nerek. Alport śledził losy kilku rodzin, zbadał niektóre z nich, które wcześniej obserwowano w Guthrie, i u wielu stwierdził głuchotę. Od 1961 roku dziedziczna nefryt, która jest połączona z głuchotą, nazywana jest zespołem Alporta [Williamson (D. A. Williamson)].

Etiologia.

Zespół Alporta dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z płcią. Zmutowany gen jest związany z chromosomem X, co może determinować cięższy przebieg choroby u mężczyzn. Nie ustalono jeszcze, czy połączenie zespołów klinicznych uszkodzenia nerek i narządu słuchu jest związane z mutacją jednego lub więcej genów.

Anatomia patologiczna.

Obraz morfologiczny nerek w zespole Alporta zależy od wieku pacjenta i okresu choroby. Początkowy etap choroby, zgodnie z biopsją nakłucia, charakteryzuje się brakiem zmian histologicznych w tkance nerki. Wczesnym objawem patoanatomicznym jest wykrycie erytrocytów w świetle kanalików nerkowych. Później pojawia się naciek tkanki śródmiąższowej (w wyniku zaburzeń metabolicznych i gromadzenia się w tkance nerki metabolitów, zwłaszcza substancji lipidowych), uszkodzenie kłębuszków w postaci proliferacji śródbłonka, pogrubienie błony podstawnej, zwłóknienie śródmiąższowe, hialinoza naczyniowa .

W niektórych przypadkach stwierdza się tak zwane komórki piankowate. W tym okresie zespół Alporta. trudno odróżnić go od nabytego kłębuszkowego lub odmiedniczkowego zapalenia nerek.

Badanie histologiczne ucha wewnętrznego ujawnia zanik komórek zwojowych aparatu słuchowego.

obraz kliniczny.

Choroba rozwija się powoli. Najwcześniejszym objawem zespołu Alporta jest krwiomocz, często występuje niewielki białkomocz, rzadziej leukocyturia. Krwiomocz może wystąpić w pierwszym roku życia dziecka, ale najczęściej jest wykrywany przypadkowo w wieku 7-10 lat, podczas badań ambulatoryjnych, na tle współistniejących chorób. U chłopców zespół Alporta postępuje stabilnie, aż do rozwoju niewydolności nerek. Dzieci są opóźnione w rozwoju. U dziewcząt i kobiet dziedziczne zapalenie nerek ma stosunkowo łagodniejszy przebieg, objawiający się uporczywym krwiomoczem, tylko w czasie ciąży możliwa jest niewydolność nerek.

Zespół Alporta charakteryzuje się brakiem ostrego początku choroby i pozanerkowymi objawami zapalenia nerek. Zespoły obrzękowo-nadciśnieniowe będące następstwem niewydolności nerek (ale nie aktywności tego procesu) pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania iu osób dorosłych. Badania metabolizmu białek, lipidów, niespecyficzne wskaźniki procesu odpornościowego nie ujawniają wyraźnych zmian. Funkcje kory nadnerczy nie zmieniają się. Zmiany immunologiczne charakteryzują się wzrostem zawartości immunoglobulin G we krwi nie tylko u probanda, ale także u jego krewnych. Głuchota rozwija się później w chorobie lub może być całkowicie nieobecna. Występuje u 16% pacjentów. Rzadziej wykrywane są zmiany w oku (zaćma, sferofakia z wtórną krótkowzrocznością, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki), wady rozwojowe dróg moczowych. Z radiologicznego punktu widzenia większość pacjentów ma jednostronną lub obustronną pielektazę.