Talasemia jest leczona na całym świecie. Talasemia: jaki rodzaj choroby, skąd się bierze

Czytanie 7 min. Widoki 74

Talasemia jest chorobą, z powodu której dochodzi do naruszenia syntezy hemoglobiny. Nazwa patologii dosłownie oznacza „niedokrwistość wybrzeża morskiego”. Choroba jest dziedziczona przez typ recesywny, objawiający się w wyniku mutacji genetycznych. Wiedza o tym, czym jest talasemia, będzie pomocna w planowaniu rodziny.

Klasyfikacja

Przez pewien czas naukowcy nie mogli dowiedzieć się, czym jest talasemia. Dopiero po odkryciu DNA i właściwości łańcuchów polipeptydowych udało się ustalić następującą klasyfikację patologii:

Talasemia alfa. Jednocześnie w organizmie dochodzi do zahamowania syntezy łańcuchów α hemoglobiny A. Choroba rozwija się w wyniku heterozygotycznego nosicielstwa jawnego lub „cichego” genu talasemii lub homozygotycznej kropli zarodka. Czasami rozwija się hemoglobinopatia H.
Talasemia beta. Mechanizm powstawania łańcuchów β hemoglobiny A jest stłumiony w organizmie. Obejmuje anemię Cooleya, homo- i heterozygotyczną δβ-talasemię.
Talasemia gamma. Występuje tłumienie łańcuchów γ hemoglobiny.
Talasemia delta. Występuje hamowanie łańcuchów δ hemoglobiny.
Talasemia, dzięki której zaburzona jest struktura białka krwi odpowiedzialnego za przenoszenie tlenu.
Lepore-hemoglobinopatie.
Hemoglobinopatia o stałej sprężystości (GS).

Najczęstszą jest talasemia beta. Może być mały, duży i średni. Mała postać choroby charakteryzuje się niewielkim nasileniem objawów. W zależności od ciężkości przebiegu patologia jest podzielona:

na płucach (pacjenci mogą przeżyć do początku dojrzewania);
dla umiarkowanego (oczekiwana długość życia pacjentów nie przekracza 10 lat);
do ciężkiego (śmierć następuje w pierwszych latach życia).

Warianty gamma i delta choroby są niezwykle rzadkie.

Jak często wykonujesz badanie krwi?

Opcje ankiety są ograniczone, ponieważ JavaScript jest wyłączony w Twojej przeglądarce.

Tylko po wyznaczeniu lekarza prowadzącego 30%, 950 głosów

Raz w roku i myślę, że wystarczy 18%, 554 głosować

Co najmniej dwa razy w roku 15%, 460 głosów

Więcej niż dwa razy w roku, ale mniej niż sześć razy 11%, 344 głosować

Monitoruję swój stan zdrowia i przyjmuję raz w miesiącu 6%, 197 głosów

Boję się tego zabiegu i staram się nie przekroczyć 4%, 135 głosów

21.10.2019

Powoduje

Talasemia jest genetycznie uwarunkowaną patologią, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Bezpośrednią przyczyną rozwoju choroby są mutacje w genie kodującym syntezę określonego łańcucha hemoglobiny. Mutacja występuje w wyniku nieprawidłowej syntezy RNA, niewydajnej transkrypcji genów. Z powodu mutacji synteza łańcuchów polipeptydowych białka hemoglobiny zostaje zakłócona, przez co traci ona swoje funkcje.

Nadmiar lub niedobór niektórych łańcuchów polipeptydowych hemoglobiny prowadzi do zakłócenia w tworzeniu erytrocytów, do ich stopniowego niszczenia. W talasemii beta „płodowa” hemoglobina gromadzi się w krwinkach czerwonych. Nie może przenosić tlenu do tkanek i komórek, dlatego doświadczają głodu tlenu.

Z powodu wzrostu szpiku kostnego dochodzi do naruszenia struktury szkieletu. W wyniku głodu tlenu, niedokrwistości i nieefektywnego tworzenia czerwonych krwinek, prawidłowy rozwój dziecka jest opóźniony.

Homozygotyczna postać talasemii ma 2 patologiczne geny, które są dziedziczone od dwojga rodziców. W heterozygotycznej talasemii osoba ma tylko 1 gen odziedziczony po jednym rodzicu.

Objawy

Jeśli dziecko urodziło się z talasemią, jej objawy pojawiają się już od pierwszych tygodni i miesięcy życia. Ogólny obraz kliniczny choroby obejmuje następujące objawy:

zmiana kształtu czaszki (ma prawie kwadratowy kształt);
siodłowy kształt grzbietu nosa;
obecność nacięcia mongoloidalnego oczu (tj. szczelina powiekowa zwęża się u dziecka);
wzrost górnej szczęki;
powiększenie wątroby, śledziony (procesy te rozwijają się od pierwszych dni życia pacjenta);
hemosyderoza (nagromadzenie w tkankach pigmentu hemosyderyny, który powstaje w wyniku rozpadu hemoglobiny);
bladość i zażółcenie skóry i błon śluzowych;
odkładanie się kamieni bilirubiny w drogach żółciowych;
obrzęk płodu (ten objaw jest niezgodny z życiem, ponieważ choroba nieodwracalnie wpływa na mózg);
opóźnienie w rozwoju seksualnym i fizycznym;
wada zgryzu;
słabość;
zmęczenie;
obniżona obrona immunologiczna.

Obecnie istnieje ogromna liczba chorób dziedzicznych, które dziecko otrzymuje wraz z genami od mamy lub taty. Aby niektóre z nich się ujawniły, konieczne jest, aby oboje rodzice przekazali wadliwy gen swojemu dziecku. Jedną z takich chorób jest talasemia. Niewiele osób wie, co to za choroba. W naszym artykule postaramy się temu zaradzić.

Co to jest talasemia

To nie jest nawet jedna, ale cała grupa krwi, która ma dziedziczenie recesywne. Oznacza to, że dziecko otrzyma go, jeśli oboje rodzice przekażą mu chory gen. W tym przypadku mówi się, że występuje homozygotyczna talasemia. Choroba charakteryzuje się tym, że zaburzona jest produkcja hemoglobiny, która odgrywa główną rolę w transporcie tlenu w organizmie.

Hemoglobina jest białkiem, które w swoim składzie ma część białkową i część pigmentową. Pierwszy składa się z łańcuchów polipeptydowych: dwóch alfa i dwóch beta. Awaria może wystąpić w każdym z nich, stąd talasemia alfa i talasemia beta.

Naruszenie syntezy hemoglobiny prowadzi do skrócenia żywotności czerwonych krwinek, a to pociąga za sobą komórki i tkanki. Proces ten wyzwala cały łańcuch reakcji prowadzących do powstawania różnych patologii w organizmie.

Klasyfikacja chorób

Istnieje kilka podejść do klasyfikacji tej choroby. Jeśli rozważymy, w którym obwodzie wystąpiła awaria, możemy wyróżnić:

talasemia alfa;
talasemia beta;
talasemia delta.

W każdym przypadku nasilenie objawów może się znacznie różnić. Biorąc to pod uwagę, rozróżnij:

lekka forma;
przeciętny;
ciężki.

W zależności od tego, czy dziecko otrzymało gen od obojga rodziców, czy od jednego, chorobę dzieli się na:

Homozygota, w tym przypadku chory gen przechodzi od mamy i taty. Ta forma jest również nazywana talasemią major.
Heterozygota. Dziedziczy się tylko po jednym z rodziców.

Wszystkie odmiany charakteryzują się objawami i nasileniem przebiegu.

Przyczyny choroby

Każda choroba ma swoje przyczyny, talasemia również powstaje pod wpływem genów, które dziecko otrzymuje od rodziców. Ta choroba genetyczna jest szczególnie złożona, ale jest również najpowszechniejsza na świecie.

Talasemia jest dziedziczona recesywnie przez autosom rodzica. Oznacza to, że prawdopodobieństwo zachorowania wynosi 100% dla kogoś, kto otrzymał wadliwe geny tej cechy od mamy i taty.

Choroba rozwija się, gdy dochodzi do mutacji w genach odpowiedzialnych za syntezę hemoglobiny. Postać alfa tej choroby jest dość powszechna w basenie Morza Śródziemnego, w Afryce. Niektórzy kojarzą talasemię z malarią, ponieważ ogniska tej choroby są powszechne w tych regionach.

Winę przypisuje się mutacji w genach i rozwija się talasemia, zdjęcie pokazuje, że duża liczba pacjentów występuje również w Azerbejdżanie, około 10% całej populacji. Potwierdza to, że rozpowszechnienie choroby jest związane z mutacjami, a warunki klimatyczne również wpływają na proces mutacji.

Objawy talasemii major

Jeśli u dziecka rozwinie się homozygota lub talasemia major, objawy zaczynają pojawiać się niemal natychmiast po urodzeniu. Obejmują one:

Jeśli u dziecka zdiagnozowano talasemię, objawy są wyraźne, istnieje duże prawdopodobieństwo, że nie dożyje drugich urodzin.

Objawy talasemii mniejszej

Dziedzicząc patologię tylko od jednego z rodziców, możemy mówić o małej lub heterozygotycznej talasemii. Ponieważ w genotypie występuje drugi zdrowy gen, znacznie wygładza on manifestację choroby, a objawy mogą wcale się nie pojawić lub dawać wygładzony obraz.

Talasemia minor ma następujące główne objawy:

Wysokie i szybkie zmęczenie.
Zmniejszona wydajność.
Częste zawroty głowy i bóle głowy.
Blada skóra z objawami żółtaczki.
Śledziona może być również powiększona.

Mimo złagodzenia objawów niebezpieczeństwo polega na tym, że znacznie zwiększa się podatność organizmu na wszelkie infekcje.

Rozpoznanie choroby

Medycyna ma możliwość diagnozowania talasemii we wczesnych stadiach rozwoju, diagnoza opiera się na laboratoryjnych badaniach krwi. Od razu pokazują, że hemoglobina ma zaburzoną strukturę. Możesz nawet określić, w którym z łańcuchów występują odchylenia.

U małych dzieci z talasemią objawy pojawiają się dość wyraźnie, więc zwykle nie ma trudności z postawieniem takiej diagnozy. Rodzice przed podjęciem decyzji o posiadaniu dziecka powinni zostać zbadani, zwłaszcza jeśli w rodzinie jest nosiciel genu lub pacjent.

Możliwe jest postawienie diagnozy talasemii już we wczesnych stadiach ciąży, pobranie płynu owodniowego do analizy i zbadanie go. Zawsze będzie zawierał erytrocyty płodu, których badanie może ustalić obecność patologii.

Wczesna diagnoza jest bardzo ważna, ponieważ możliwe jest rozpoczęcie leczenia bez czekania na narodziny dziecka, co da najskuteczniejszy efekt.

talasemia beta

Jeśli powstaje typ beta choroby, wówczas synteza łańcuchów beta hemoglobiny zostaje zakłócona w organizmie. Odpowiadają za produkcję hemoglobiny A, która u osoby dorosłej stanowi 97% ogólnej liczby cząsteczek. Jeśli rozumiesz, talasemia beta - co to jest, to na podstawie badania krwi możemy powiedzieć, że zmniejsza się liczba łańcuchów beta, ale ich jakość nie ucierpi.

Powodem jest to, że zakłócają pracę genów odpowiedzialnych za syntezę łańcuchów. Obecnie ustalono już, że istnieją nie tylko mutacje, które powodują zaburzenia w pracy genów, ale są też pewne regiony DNA, które wpływają na manifestację tych mutacji. W rezultacie okazuje się, że u osób z tymi samymi mutacjami w genach odpowiedzialnych za syntezę hemoglobiny stopień manifestacji choroby może być bardzo różny.

Odmiany talasemii beta

Obraz kliniczny choroby może być różny, w zależności od tego beta-talasemię dzieli się na kilka grup. Nie każdemu takie pojęcie jak talasemia jest znane, że ta choroba jest zależna od wielu czynników genetycznych i nie każdy też jest tego świadomy.

Istnieje kilka stanów genów, które kontrolują produkcję łańcuchów beta:

normalny gen. W tym stanie występuje u wszystkich zdrowych ludzi.
Praktycznie zniszczone przez mutację genu. Łańcuch beta nie jest w ogóle syntetyzowany.
Częściowo uszkodzony gen może tylko częściowo spełniać swoje zadanie, więc synteza łańcuchów trwa, ale w niewystarczających ilościach.

Biorąc to wszystko pod uwagę, wyróżnia się następujące rodzaje talasemii:

Talasemia alfa

W hemoglobinie oprócz beta występują również łańcuchy alfa. Jeśli ich synteza jest zaburzona, możemy mówić o takiej formie, jak talasemia alfa. Choroba objawia się tworzeniem tylko łańcucha beta, a to jest obarczone faktem, że hemoglobina o takiej strukturze nie będzie w stanie spełnić swojego głównego celu - przenoszenia tlenu.

Objawy choroby będą zależeć od nasilenia mutacji genów kontrolujących syntezę łańcuchów alfa. Proces ten jest zwykle kontrolowany przez dwa geny, jedno dziecko otrzymuje od matki, a drugie od ojca.

Odmiany talasemii alfa

W zależności od stopnia mutacji genu ta postać choroby dzieli się na kilka grup:

Jeśli talasemia alfa jest łagodna, leczenie może nie być potrzebne, ale przy ciężkiej postaci będziesz musiał być pod nadzorem lekarzy przez całe życie. Tylko regularne kursy terapii mogą poprawić jakość życia danej osoby.

Leczenie talasemii

Odkryliśmy talasemię - co to za choroba. Teraz konieczne jest przerwanie leczenia. Można zauważyć, że terapia ma na celu utrzymanie hemoglobiny na wymaganym poziomie i wyeliminowanie dużego obciążenia organizmu z dużej ilości żelaza. Metody leczenia obejmują również następujące czynności:

Oprócz powyższych metod leczenia prowadzona jest również terapia objawowa, która łagodzi stan pacjenta.

Zapobieganie chorobom

Dla lekarzy i genetyków jasne jest, że diagnoza talasemii jest nieuleczalna. Nie znaleziono jeszcze sposobów i metod radzenia sobie z tą chorobą. Istnieją jednak środki, które mają temu zapobiec. Można wymienić następujące środki zapobiegawcze:

Przeprowadzanie diagnostyki prenatalnej.
Jeśli oboje rodzice mają tę chorobę, konieczne jest zdiagnozowanie płodu w celu zidentyfikowania tej patologii. W niektórych przypadkach może być konieczne przerwanie ciąży.
Jeśli masz krewnych z taką diagnozą w swojej rodzinie, wskazane jest, aby odwiedzić genetyka przed zaplanowaniem ciąży.

W każdym organizmie jest ogromna liczba mutujących genów, praktycznie niemożliwe jest przewidzenie, gdzie i kiedy mutacja się objawi. W tym celu istnieją konsultacje genetyczne, aby pomóc parom zrozumieć ich rodowód, a raczej choroby przenoszone z pokolenia na pokolenie.

Rokowanie dla pacjentów z talasemią

W zależności od ciężkości i postaci choroby rokowanie może być różne. Z talasemią drobną pacjenci żyją normalnie, a czas jej trwania praktycznie nie odbiega od oczekiwanej długości życia osób zdrowych.

W przypadku talasemii beta niewielka część pacjentów przeżywa do dorosłości.

Heterozygotyczna postać choroby praktycznie nie wymaga leczenia, ale przy homozygotycznej, a nawet ciężkiej postaci konieczne jest regularne przetaczanie krwi. Bez tej procedury życie pacjenta jest prawie niemożliwe.

Niestety, talasemia jest obecnie jedną z tych chorób, z którymi nauka nie nauczyła się jeszcze radzić sobie. Tylko do pewnego stopnia można to kontrolować.

Talasemia jest patologią krwi, która charakteryzuje się zaburzeniami w tworzeniu jednego lub kilku łańcuchów hemoglobiny w krwinkach czerwonych. Powoduje to rozwój małych czerwonych krwinek o niskiej jakości.

W przypadku tej choroby dochodzi do pogorszenia transportu tlenu do tkanek i elementów komórkowych organizmu. Powoduje to ich niedotlenienie, objawy objawów choroby stają się widoczne.

Wcześniej chorobę częściej obserwowano w miejscach o gorącym klimacie, gdzie ludzie chorują na malarię: Azji Południowo-Wschodniej, Afryce i krajach śródziemnomorskich. Ale we współczesnym świecie jest diagnozowana w różnych regionach z powodu migracji ludności. Patologia powstaje jednakowo u kobiet i mężczyzn.

Rocznie z tą chorobą rodzi się około 200 000 dzieci, u 50% z nich rozpoznaje się homozygotyczną postać β-talasemii. To ostatnie szybko prowadzi do śmierci.

W postaci heterozygotycznej choroba nie objawia się, jest to możliwe tylko w skrajnych sytuacjach. Jednak ryzyko jego rozwoju u potomków jest wysokie, mogą je otrzymać jako patologię dziedziczną.

Przyczyny talasemii

Są dobrze zbadane, ponieważ choroba jest dość powszechna. Niezawodnie wiadomo, że pierwsze zmiany obserwuje się z naruszeniem syntezy łańcuchów białkowych hemoglobiny, która jest w stanie wiązać się z cząsteczkami tlenu i przenosić je do wszystkich tkanek ciała.

Najczęściej choroba rozwija się z powodu genów, które dzieci dziedziczą po rodzicach. W tych z nich, które są odpowiedzialne za syntezę hemoglobiny, wykrywana jest mutacja.

Podczas badania struktury wykrywany jest pigment, który zawiera żelazo i 2 pary związków białkowych: łańcuchy alfa i beta. Jeśli synteza jednego z nich zostanie zakłócona, wówczas kumuluje się drugi.

Takie zmiany wywołują te geny, które są odpowiedzialne za powstawanie białka hemoglobiny. Przy takiej mutacji dochodzi do naruszenia prawidłowego zestawu aminokwasów w łańcuchu. Zjawisko to jest również charakterystyczne dla czynnika sprawczego malarii.

Dziedziczność u dziecka może objawiać się na dwa sposoby:

Homozygotyczny typ patologii - od mamy i taty w tym samym czasie.
Heterozygota - od jednego z rodziców.

Klasyfikacja

Jeśli nieprawidłowe białko hemoglobiny jest dziedziczone po obu stronach rodzicielskich, jest to ciężka postać, która charakteryzuje się wyraźnymi objawami. To jest talasemia major lub choroba Cooleya (od nazwiska lekarza, który ją opisał).

Jest dziedziczona jako typ recesywny (system dwuhalelowy), oparty na zmniejszeniu syntezy łańcuchów polipeptydowych.Jeśli pochodzi od jednego rodzica, to przy braku wyjątkowo niekorzystnych okoliczności nie ma żadnych oznak.

We współczesnej klasyfikacji wyróżnia się następujące formy choroby:

Talasemia alfa. Obserwuje się to pod nieobecność jednego lub więcej genów, które normalnie powinny pochodzić od matki i ojca. To właśnie ta ilość zapewnia wystarczającą produkcję białek łańcucha alfa-globiny. W przypadku braku dwóch genów mogą pojawić się objawy niedokrwistości. Przy braku trzech genów diagnozuje się hemoglobinopatię H, która wyraźnie objawia się objawami niedokrwistości. Brak czterech genów jest raczej rzadkim zjawiskiem, które nazywa się „puchlizną płodu”. Takie dzieci umierają przed, w trakcie lub bezpośrednio po urodzeniu..
Talasemię beta obserwuje się, gdy jeden lub dwa geny są zaburzone, co zwykle pochodzi od ojca i matki. Wytwarzana jest niewystarczająca ilość białka beta-globiny. Dzięki modyfikacji jednego genu osoba jest nosicielem choroby, nie wyklucza się manifestacji umiarkowanej niedokrwistości. Kiedy oba geny zostaną zmienione, jednocześnie diagnozowana jest pośrednia beta-talasemia (niedokrwistość Cooleya). Wraz z głównym rozwija się również ciężka postać zespołu anemicznego. Homozygotyczna forma beta ujawnia się do roku życia dziecka i różni się manifestacją objawów. Heterozygota (talasemia mniejsza) charakteryzuje się niejasnymi objawami lub nie ma ich wcale.

Należy mieć na uwadze, że w niektórych przypadkach forma homozygotyczna postępuje łatwo, nie można jej zakwalifikować jako talasemii major, dlatego też określa się ją jako pośrednią.

Ta patologia ma trzy stopnie:

Ciężki. Nieprawidłowe zmiany są tak silne, że dziecko umiera w pierwszym roku życia.
Średni. Dziecko może żyć około ośmiu lat.
Lekka forma. Dorosły człowiek umiera przed osiągnięciem starości.

Pomimo powszechnej diagnozy, talasemia β u ludzi może się znacznie różnić pod względem wyników badań, prezentacji objawów, przebiegu klinicznego, leczenia i rokowania na przyszłość.

Objawy i manifestacje

Objawy zależą od formy i czasu wystąpienia mutacji. Talasemia major występuje u homozygotycznego pochodzenia, objawia się u dzieci bezpośrednio po urodzeniu:

Wydłużona czaszka.
Górna szczęka jest bardziej rozwinięta niż dolna.
Szkielet twarzowy czaszki przypomina szkielet mongoloidalny.

W wieku jednego roku obserwuje się następujące objawy:

Rozszerzenie przegrody nosowej, jej spłaszczony kształt.
Powstawanie nieprawidłowych narośli kostnych w stopach.
Zaburzenia odżywiania.
Zażółcenie skóry z powodu dysfunkcji śledziony.

Niedobór tlenu w tkankach powoduje następujące objawy:

Powiększenie wątroby, rozwój wczesnej marskości wątroby.
Powstawanie niewydolności serca. Nadmiar żelaza gromadzi się w mięśniu sercowym i zaburza czynność skurczową mięśnia sercowego.
Opóźnienie w rozwoju fizjologicznym i intelektualnym.
Powstawanie cukrzycy.

Dorośli wykazują następujące objawy:

Powstawanie owrzodzeń na skórze jest wywoływane przez nieprawidłowe zaburzenia krążenia krwi.
Częste zapalenie płuc.
Regularne złamania kości.
Procesy zapalne w pęcherzyku żółciowym związane z odkładaniem się kamieni.
Kardiostwardnienie jest patologią serca charakteryzującą się wzrostem blizny łącznej w mięśniu sercowym, wymianą mięśni i deformacją zastawek.
Powstawanie sepsy w patologiach zakaźnych.
Zaburzenia płci.

Wraz z rozwojem pośredniej postaci choroby nie ma zmian w wyglądzie osoby, rozwój umysłowy i fizyczny jest prawidłowy, ale obserwuje się wzrost śledziony i łamliwości kości.

Objawy talasemii major

Obserwowane bezpośrednio po urodzeniu:

Wydłużona czaszka.
Mongoloidalny typ twarzy.
Powiększenie górnej szczęki.
Powiększenie przegrody nosowej.

Przeprowadzenie badania krwi wskazuje na hepatomegalię, która kończy się powstaniem marskości i cukrzycy.

Jeśli talasemia zostanie zdiagnozowana przy urodzeniu, a objawy są jasne, najczęściej takie dzieci mogą żyć przez około rok.

Objawy talasemii mniejszej

Jeśli mutacja genu jest przekazywana od jednego z rodziców, rozwija się talasemia minor. Objawy w tym przypadku są niewyraźne lub w ogóle się nie pojawiają. Obraz kliniczny jest następujący:

Zwiększone zmęczenie.
Pogorszenie wydajności.
Regularne bóle głowy, bezprzyczynowe zawroty głowy.
Blada skóra z żółtaczką.
Powiększenie śledziony.

Największym niebezpieczeństwem tego stanu jest zwiększenie ryzyka infekcji w organizmie.

Rozpoznanie choroby

Badanie obejmuje kilka etapów:

Zbiór anamnezy. Określono niebezpieczne patologie, które zostały zdiagnozowane u kobiety w czasie ciąży i mogły spowodować rozwój patologii.
Ocena przebiegu okresu rodzenia.
Dokładne badanie przez lekarza: ocenia się stan ogólny pacjenta, stan i koloryt skóry, wykonuje się badanie palpacyjne okolicy brzusznej w celu określenia hepatosplenomegalii.
Przesłuchanie rodziców lub samego pacjenta w celu ustalenia nasilenia objawów i ciężkości choroby.

Planowane są również następujące badania laboratoryjne:

Chemia krwi.
Testy PCR.
Badanie biologicznej syntezy łańcuchów hemoglobiny.
Ogólne badanie krwi.
Elektroforeza hemoglobiny.

Konieczne jest również przeprowadzenie instrumentalnych metod diagnostycznych:

USG jamy brzusznej (wykrywa powiększoną śledzionę).
Rentgen kości.
Przebicie szpiku kostnego.
Rozwój płodu w łonie matki.

W przypadku wykrycia homozygotycznej postaci patologii zaleca się sztuczne przerwanie ciąży.

Leczenie

Po ustaleniu, co to jest i jakie są objawy, konieczne jest wybranie metod terapii. Środki terapeutyczne mają na celu przede wszystkim normalizację ilości hemoglobiny.

Ponadto istnieją inne metody leczenia:

W ciężkich postaciach choroby konieczne są częste transfuzje krwi, ale daje to efekt tymczasowy.
Chelat żelaza jest przepisywany.
We współczesnej medycynie możliwe jest przetaczanie rozmrożonych lub przefiltrowanych erytrocytów. Ta procedura jest bezpieczniejsza dla dzieci.
Przy powiększonej śledzionie zaleca się jej usunięcie. Leczenie chirurgiczne jest możliwe dopiero po 5 roku życia, należy liczyć się ze zwiększonym ryzykiem infekcji.
Przeszczep szpiku kostnego, ale znalezienie dawcy jest problematyczne.

Zalecenia kliniczne obejmują specjalną dietę, która obejmuje spożycie orzechów, herbaty, soi, kakao (pokarmy odporne na wchłanianie żelaza). Odbiór kwasu askorbinowego, który przyczynia się do usuwania żelaza z organizmu.

Możliwe komplikacje

W umiarkowanych i ciężkich postaciach działania terapeutyczne mają na celu przedłużenie okresu życia i wyeliminowanie możliwych powikłań, takich jak:

Patologia serca i wątroby. Wysoki poziom żelaza w organizmie może powodować uszkodzenia różnych tkanek, w szczególności mięśnia sercowego i wątroby. To często powoduje śmierć, dlatego konieczne są regularne transfuzje krwi.
Wnikanie infekcji do organizmu jest również często przyczyną śmierci pacjenta, zwłaszcza tych, którzy przeszli operację usunięcia śledziony.
Osteoporoza. Przy tej patologii elementy kości ulegają częstym złamaniom.

Zapobieganie

Nie można wyleczyć talasemii, dlatego konieczne jest podjęcie środków zapobiegawczych, które są następujące:

Diagnoza w czasie ciąży, zwłaszcza jeśli oboje rodzice mają talasemię.
Prowadzenie badań genetycznych.
W razie potrzeby przeprowadza się sztuczne przerwanie ciąży.

Prognozy

W przypadku rozpoznania talasemii minor rokowanie jest dobre, osoba prowadzi normalne życie, którego czas trwania jest zbliżony do zdrowego.

W przypadku talasemii beta tylko niektórzy pacjenci są w stanie przeżyć do okresu dojrzewania.

Ciężka postać homozygotyczna wymaga ciągłego leczenia, ponieważ tylko interwencje, takie jak transfuzje krwi, utrzymują pacjenta przy życiu.

Medycyna zna wiele chorób o charakterze genetycznym, które rozwijają się w wyniku swoistego „zbiegu okoliczności”. Kiedy oboje rodzice, którzy są nosicielami pewnych nieprawidłowych genów, przekazują dziecku chorobę, nazywa się to „genetyczną”. Taką chorobą jest talasemia.

Co to jest talasemia

Talasemia jest chorobą genetyczną zwaną także hemoglobinopatiami. Choroba charakteryzuje się naruszeniem syntezy jednego ze składników hemoglobiny - części białkowej.

Hemoglobina (Hb) jest głównym składnikiem czerwonych krwinek - erytrocytów. Główną funkcją komórek krwi jest realizacja funkcji oddechowej organizmu poprzez transport tlenu (O2) przez układ krwionośny. Czerwone krwinki dostarczają również „odpadowy” dwutlenek węgla z powrotem do płuc w celu usunięcia go z organizmu.

Budowa cząsteczki hemoglobiny umożliwia transport gazów, jednak anomalie w jej budowie prowadzą do naruszenia tej funkcji.

Hemoglobina składa się z dwóch części: składnika białkowego i części pigmentowej. Łańcuchy polipeptydowe tworzące globinę (składnik białkowy) składają się z dwóch części: dwóch łańcuchów polipeptydowych alfa i dwóch łańcuchów beta. W ten sposób uzyskuje się cztery składniki, których skoordynowana praca pozwala erytrocytom pełnić swoje funkcje.

Choroba genetyczna jest spowodowana zaburzeniami w tych łańcuchach. Awarie w składnikach α prowadzą do rozwoju choroby talasemii alfa. A zaburzenia w łańcuchu β prowokują występowanie beta-talasemii.

W obu typach choroby zaburzony jest proces syntezy hemoglobiny, co prowadzi do krótkiego życia krwinek czerwonych. W efekcie dochodzi do zakłócenia zaopatrzenia komórek i tkanek organizmu w tlen. Rozwija się głód tlenu. Sytuacja jest niezwykle niebezpieczna i prowokuje występowanie patologii w narządach i tkankach człowieka.

Lokalizacje nieprawidłowego genu

W zależności od lokalizacji uszkodzenia wyróżnia się kilka rodzajów chorób:

Talasemia alfa, która powoduje naruszenie syntezy łańcuchów α;
talasemia beta;
Talasemia delta.
γ-talasemia;
Talasemia, wywołana naruszeniem samej struktury hemoglobiny.

Najczęstszą diagnozą jest talasemia beta. Rodzaj choroby dzieli się na homozygoty i heterozygoty. W zależności od nasilenia objawów talasemia beta dzieli się na trzy formy:

duży;
mały;
mediator.

Talasemia homozygotyczna lub duża rozwija się, jeśli zarówno ojciec, jak i matka dziecka byli nosicielami wadliwego genu. Nazywa się to również niedokrwistością Cooleya. W pierwszym roku życia dziecka z podobnym genem wykrywa się szereg objawów.

Talasemia heterozygotyczna jest spowodowana obecnością niezdrowego genu tylko u jednego z rodziców. Choroba nazywana jest „małą” ze względu na nieistotność manifestacji i łatwość przepływu. Zdarza się, że objawy są na tyle łagodne, że pozostają prawie niezauważone przez całe życie.

Talasemia pośrednia charakteryzuje się nieklasycznym przebiegiem talasemii homozygotycznej, w której nie ma wyraźnych objawów, takich jak ciężka niedokrwistość hemolityczna. Osoba może obejść się bez transfuzji krwi.

Przyczyny ciężkiej postaci

Występowanie beta-talasemii prowadzi do tego, że we krwi człowieka dominuje „niewłaściwa” beta-globina, w wyniku czego zmniejsza się produkcja łańcuchów beta. Brak tych łańcuchów powoduje pojawienie się nadmiernej ilości łańcuchów alfa, które niekorzystnie wpływają na powstawanie i dalszą żywotność erytrocytów.

W szpiku kostnym człowieka większość młodych krwinek obumiera, a te, które były w stanie przeżyć i w pełni dostać się do krwioobiegu, są zagrożone zniszczeniem. Wadliwa hemoglobina w takich krwinkach jest słaba i prowadzi do podatności czerwonych krwinek. Ponadto takie krwinki mają osłabioną skorupę - błonę, która szybko się zapada. Proces ten nazywany jest hemolizą i prowadzi do niedokrwistości typu homolitycznego.

Ciągłe niedotlenienie organizmu prowadzi do opóźnień w rozwoju chorego dziecka.

Talasemia homozygotyczna dzieli się na trzy etapy w zależności od charakteru objawów i nasilenia przebiegu:

Ciężka postać choroby jest wcześnie diagnozowana. Przyczyniają się do tego wyraźne objawy. Większość chorych dzieci nie żyje dłużej niż rok.
Umiarkowana postać charakteryzuje się mniej agresywnymi objawami, co pozwala pacjentowi przeżyć średnio do ośmiu lat.
Forma, zwana najłatwiejszą, pozwala człowiekowi dożyć dorosłości, jednak rokowania wciąż pozostają rozczarowujące.

Homozygotyczna talasemia powoduje niezdolność organizmu do wytwarzania łańcuchów alfa hemoglobiny, co skutkuje brakiem syntezy hemoglobiny płodowej u płodu. Ta postać choroby jest niezgodna z życiem i prowadzi do śmierci płodu lub rozwoju obrzęku, co pociąga za sobą przerwanie ciąży.

Odmiany choroby z naruszeniem łańcuchów beta

Geny kontrolujące produkcję łańcuchów beta mogą znajdować się w różnych stanach:

Normalny zdrowy gen. U osób zdrowych jest to normalne, co zapewnia wytwarzanie prawidłowych łańcuchów hemoglobiny.
Gen z częściowymi odchyleniami. Ta patologia pozwala organizmowi wytwarzać normalną hemoglobinę, jednak jest ona wytwarzana w niewystarczających ilościach.
Gen jest tak zniekształcony, że całkowicie uniemożliwia tworzenie się łańcuchów beta.

W zależności od stopnia zaawansowania choroby wyróżnia się następujące typy talasemii beta:

Niewielka talasemia. W tego typu chorobie uszkodzony jest tylko jeden gen. Objawy praktycznie nie występują. Może wystąpić łagodna anemia. Oprócz niedokrwistości osoba nie narzeka na swoje zdrowie.
Przy poważniejszej patologii genu odpowiedzialnego za syntezę łańcuchów beta obserwuje się talasemię pośrednią. W wyniku naruszenia procesu produkcji hemoglobiny powstają czerwone krwinki albo słabo rozwinięte, albo małe. Transfuzje krwi nie są konieczne, jednak późniejszy stan organizmu zależy bezpośrednio od jego zdolności do życia z niskim poziomem hemoglobiny.
Talasemia beta typu „głównego” charakteryzuje się naruszeniem wszystkich genów odpowiedzialnych za syntezę łańcuchów beta. Pacjenci z tego typu chorobą wymagają regularnych transfuzji krwi. Ta procedura utrzymuje pacjenta przy życiu.

Objawy choroby z zaburzeniami łańcuchów beta

Homozygotyczną talasemię rozpoznaje się albo bezpośrednio po urodzeniu dziecka, albo w ciągu pierwszych 10-12 miesięcy życia. Objawy choroby rzadko pozostają niezauważone do początku drugiego roku życia.

Jednak w większości przypadków zaburzenia rozwojowe stają się powszechne, co powoduje rozpoznanie talasemii.

Rozpoznanie talasemii przeprowadza się w obecności następujących objawów:

Chore dziecko ma deformację czaszki. Głowa jest kwadratowa, w kształcie wieży.
Szczęka jest duża, wystająca.
Wspólne cechy przypominają typ mongoloidalny.
Z drugiej strony oczy są małe.
Grzbiet nosa osadzony głęboko, prawie spłaszczony. Nos w kształcie siodła. Przegroda nosowa rozszerza się z czasem.
Często obserwuje się wady zgryzu.
Skóra ma nienaturalny kolor - zażółcenie skóry jest spowodowane anemią. Istnieje również szary kolor skóry właściwej.
Hematopoeza zachodząca w wątrobie i śledzionie prowadzi do wzrostu tych narządów. Kiedy komórki krwi rozpadają się, powstaje hemosyderyna, która gromadzi się w tkankach.

Poziom odporności jest bardzo niski. Dzieci cierpiące na homozygotyczną talasemię są podatne na wiele chorób, ponieważ funkcja ochronna organizmu jest nieobecna. Przy łagodnej postaci choroby dzieci przeżywają do wieku dojrzewania, jednak nie mają drugorzędnych cech płciowych lub ich rozwój jest opóźniony.
Opóźnienie wzrostu jest wywoływane przez naruszenie struktury kości rurkowych. W wyniku patologii można zaobserwować złamania.
Może wystąpić zapalenie błony maziowej stawów.
W wyniku choroby powstają liczne owrzodzenia kończyn dolnych.
Hemosyderoza prowadzi do marskości wątroby, a także do patologii trzustki, przeciwko której rozwija się cukrzyca. Niewydolność serca staje się również konsekwencją nadmiaru hemosyderyny.
Ze względu na spadek odporności pacjent może zachorować na zapalenie płuc, a także na infekcje jelitowe i posocznicę.
Ilość hemoglobiny zmniejsza się do 30-50 g/l.
W wyniku podwyższonego poziomu żelaza rozwija się miażdżyca tętnic.

Objawy heterozygotycznego typu choroby

W przypadku heterozygotycznego typu talasemii nie zawsze jest możliwe określenie obecności choroby. Wynika to z łagodnych objawów, zwykle o charakterze ogólnym. Objawy często przypominają wiele innych chorób, mimo że pacjenci często nie przywiązują do tego wagi. Ten rodzaj choroby może wywoływać objawy podobne do innych chorób, jednak prawdziwą przyczyną będzie talasemia, której rozpoznanie wymaga badań.

Objawy charakterystyczne dla heterozygotycznej talasemii:

Pacjent skarży się na osłabienie i zmęczenie. Może wystąpić spadek wydolności i częsta apatia.
Bladość skóry. Być może niewielka manifestacja żółtaczki twardówki.
Badanie wykazało niewielkie powiększenie śledziony.
Badanie krwi może pokazać diametralnie różne wyniki. Normalny poziom hemoglobiny jest możliwy, ale najczęściej jest niski. Anemia jest hipochromiczna. Ale spadek wskaźnika koloru jest najczęściej nieznaczny.
Celowanie w komórki krwi jest powszechne. Może to być spowodowane niedokrwistością z niedoboru żelaza lub zatruciem ołowiem.

Podczas diagnozowania choroby ważnym wskaźnikiem jest obecność choroby u członków rodziny pacjenta.

Łamanie łańcuchów alfa

Talasemię alfa rozpoznaje się, gdy zaburzona jest synteza łańcuchów alfa hemoglobiny. W ich miejsce pojawia się dodatkowy łańcuch beta. W rezultacie główna funkcja hemoglobiny zostaje zakłócona: komórki krwi nie są w stanie transportować tlenu do tkanek komórkowych.

Objawy zależą od stopnia mutacji genów, które dziecko otrzymuje od rodziców. Geny odpowiedzialne za tworzenie łańcuchów alfa mogą w mniejszym lub większym stopniu zakłócać ich tworzenie.

W zależności od stopnia mutacji genu choroba talasemii alfa dzieli się na formy:

Przy patologii tylko jednego regionu genu objawy są łagodne, choroba może pozostać niezauważona.
Klęska dwóch loci prowadzi do powstania zbyt małych erytrocytów i prowadzi do obniżenia poziomu hemoglobiny. Loci mogą być dotknięte zarówno w jednym genie, jak iw dwóch różnych.
Patologia trzech loci prowadzi do niemożności wysokiej jakości transportu tlenu przez układ krążenia. Często dochodzi do powiększenia śledziony.
Jeśli zaatakowane zostaną wszystkie loci genów, synteza łańcuchów alfa u płodu zostaje całkowicie zaburzona, co prowadzi do śmierci w łonie matki lub bezpośrednio po urodzeniu.

Rozpoznanie choroby

Głównym kryterium stwierdzenia obecności talasemii u pacjenta są wyniki badań.

Rozpoznanie talasemii opiera się na obrazie krwi:

Większość postaci talasemii alfa charakteryzuje się spadkiem poziomu hemoglobiny. Wskaźnik czerwonych krwinek mieści się w zakresie 50-30 g / l, czyli poniżej normy.
Wskaźnik koloru w badaniu krwi wynosi około 0,5, co jest krytyczne.
Anizocytoza - wyraźna zmiana w komórkach krwi, celowaniu w erytrocyty i ziarnistości zasadochłonnej.
Same krwinki są hipochromiczne.
Występuje podwyższony poziom retikulocytów.
Przeszacowane są również parametry biochemiczne krwi. Wysoki poziom żelaza może uszkodzić mięsień sercowy.
Przekroczenie poziomu hemoglobiny płodowej w krwinkach (czasami nawet do 90%).

Leczenie hemoglobinopatii

Leczenie talasemii zależy od rodzaju talasemii i przebiegu choroby.

Talasemia major odnosi się do nadmiernej hematopoezy w kościach. W przypadku tego typu choroby pacjent staje się całkowicie zależny od transfuzji krwi.

Leczenie odbywa się w trzech etapach. Na początkowym etapie transfuzje przeprowadza się w przyspieszonym tempie: w ciągu 14-21 dni pacjent przechodzi od ośmiu do dziesięciu transfuzji. Efektem takiego leczenia jest wzrost stężenia hemoglobiny do 120-140 g/l.

Następnym krokiem jest zmniejszenie częstotliwości transfuzji. Procedurę przeprowadza się co trzy tygodnie w ilości 20 mililitrów na kilogram wagi. Celem tego procesu jest utrzymanie poziomu hemoglobiny w granicach 100 g/l. Tak więc dochodzi do stłumienia objawów spowodowanych chorobą „niedokrwistości Cooleya”.

Następnie określa się częstość transfuzji w zależności od stanu pacjenta i przebiegu choroby. Taki zabieg nie tylko poprawia ogólne samopoczucie, ale także korzystnie wpływa na układ kostny, stan śledziony oraz korzystnie wpływa na rozwój dziecka.

Poważną wadą tej metody leczenia jest gromadzenie się pigmentu zawierającego żelazo w organizmie. Sytuacja prowadzi do wzrostu wątroby, a także naruszenia wchłaniania glukozy przez komórki.

Aby wyeliminować problem, w leczeniu stosuje się lek Desferal, który podaje się domięśniowo w określonej ilości. Zależy to od ilości przetoczonej pacjentowi krwi, a także od wieku dziecka. Często lek łączy się z małymi dawkami kwasu askorbinowego.

W większości przypadków to właśnie opisane metody prowadzą do poprawy stanu, jednak w ostatnim czasie szeroko praktykowane jest przeszczepianie szpiku u pacjenta, co również przynosi pozytywne skutki.

Leczenie typu heterozygotycznego

W heterozygotycznej talasemii leczenie w nagłych wypadkach nie jest wymagane. Ponieważ najczęściej poziom hemoglobiny mieści się w normie, transfuzje nie są potrzebne u takich pacjentów.
Śledziona rzadko powiększa się do rozmiarów krytycznych, więc przypadki usunięcia narządu są rzadkie.

Desferal stosuje się przy podwyższonym poziomie żelaza. Ponadto lek pomaga zapobiegać syderozy.

Sideroza to choroba charakteryzująca się odkładaniem się osadów w płucach w wyniku podwyższonego poziomu żelaza.

Spadek poziomu hemoglobiny obserwuje się z naruszeniem odporności, a mianowicie z jej spadkiem. Zagrożone są również kobiety w ciąży. W ramach leczenia przepisywany jest kwas foliowy, którego dawkowanie ustalane jest indywidualnie.

Stosowanie leków zawierających żelazo jest niezwykle niebezpieczne dla pacjentów z tą chorobą. Wprowadzenie takich leków do organizmu może spowodować śmierć pacjenta, który wcześniej czuł się normalnie.

W przypadku talasemii w diagnostykę i przepisywanie leczenia zaangażowani są lekarze: terapeuta i hematolog.

Talasemia to nie jedna, ale grupa podobnych chorób, które są dziedziczne i są spowodowane upośledzoną syntezą części białkowej hemoglobiny. Choroba przechodzi na dziecko ze 100% prawdopodobieństwem, jeśli jedno z rodziców ma zmieniony gen. Dlatego jest uważana za najczęstszą dziedziczną patologię.

Najwięcej zachorowań zarejestrowano w krajach położonych wzdłuż wybrzeży Morza Śródziemnego, na kontynencie afrykańskim, w Azji Środkowej oraz w Indiach. Co dziesiąta populacja Azerbejdżanu ma zmienione geny.

Trochę historii

Chorobę po raz pierwszy opisali w 1925 roku amerykańscy pediatrzy, którzy lecząc emigrantów z Włoch, ujawnili ten sam obraz kliniczny u dzieci z ciężką anemią, powiększeniem wątroby i śledziony oraz zmianami kostnymi.

Potem pojawiły się prace opisujące łagodniejszy przebieg choroby u dorosłych pacjentów. Termin „talasemia” został ukuty w 1936 roku. Dosłownie oznacza to „chorobę wybrzeża morskiego”. Wysunięto pomysł dotyczący związku między patogenezą choroby a naruszeniem syntezy łańcuchów globiny.

Dlaczego czerwone krwinki są niszczone?

Patogeneza talasemii jest dobrze poznana. Pierwotne zmiany zaczynają się od upośledzonej syntezy hemoglobiny, czyli łańcuchów białkowych tej substancji. Wiadomo, że hemoglobina, która stanowi 90% masy czerwonych krwinek, jest jedyną substancją, która może wiązać cząsteczki tlenu i przenosić je z tkanki płucnej po całym organizmie.

Jego struktura składa się z pigmentu (hemu), w tym żelaza oraz zestawu dwóch par łańcuchów białkowych. Ich nazwy pochodzą od typowego ułożenia aminokwasów jako łańcuchów alfa i beta. W przypadku zaburzonej syntezy jednego z typów polipeptydów dochodzi do akumulacji innego typu.

W rezultacie wszystkie komórki serii erytrocytów (same erytrocyty i ich prekursory) ulegają zniszczeniu, uwalniana jest z nich hemoglobina. Niedokrwistość (niedokrwistość) rozwija się zgodnie z typem hipochromicznym. Potwierdza to niski wskaźnik barwy.

„Sprawcami” zniszczenia są geny odpowiedzialne za budowę białkowej części hemoglobiny. Ich mutacja zaburza zdolność do tworzenia niezbędnego zestawu aminokwasów w łańcuchu. Przyczyna zmian jest związana z czynnikiem wywołującym malarię - Plasmodium. Udowodniono jego zdolności mutacyjne. Talasemia pod względem rozpowszechnienia pokrywa się ze strefami epidemii malarii.

Cztery główne łańcuchy białek, które wiążą hem i wpływają na czerwone krwinki

Dzieci mogą zarazić się chorobą poprzez dziedziczenie po rodzicach na dwa sposoby:

homozygota - zmutowany gen jest przekazywany od obojga rodziców;
heterozygota - gen choroby jest przekazywany tylko od matki lub ojca, jedno z rodziców może być nosicielem.

W związku z tym nazywane są formy talasemii.

W przypadku przewozu heterozygotycznego istnieją:

gen „głupi” (α-th2);
gen „manifestujący się” (α-th1).

Odmiany choroby

Wszystkie rodzaje chorób związane są z niedoborem tlenu, który powstał w wyniku zniszczenia erytrocytów – jedynych komórek zapewniających wymianę gazową w narządach i tkankach.

W zależności od niepowodzenia syntezy łańcucha polipeptydowego wyróżnia się:

talasemia alfa;
talasemia beta.

Najczęstszą jest talasemia beta. Charakteryzuje się nadmierną akumulacją łańcuchów α globiny.

Zidentyfikowano również rzadkie formy choroby, które nazywane są talasemią gamma i delta. W skład grupy wchodzą:

niektóre hemoglobinopatie;
homozygotyczna talasemia alfa z obrzękiem płodowym;
mieszana postać β- i δ-talasemii, gdy łańcuchy delta i beta są zaatakowane jednocześnie.

Każda postać ma swoje typowe objawy kliniczne i różnice. Ale w zależności od nasilenia prądu zwyczajowo rozróżnia się:

przewlekłe płuca - ludzie dożywają starości;
przewlekły umiarkowany - pacjenci nie przeżywają dzieciństwa;
ciężki - dziecko umiera w okresie noworodkowym.

Objawy kliniczne talasemii major

Objawy talasemii zależą od kliniki i czasu manifestacji od rodzaju mutacji genu.

Talasemia major (choroba Cooleya) rozwija się z homozygotyczną transmisją od rodziców. Jego objawy są zauważalne u dzieci bezpośrednio po urodzeniu.

Noworodek zauważa:

wydłużona ku górze czaszka („wieża”);
bardziej rozwinięta górna szczęka;
Typ mongoloidalny szkieletu twarzy.

W diagnostyce wykorzystuje się typowy wygląd i zmiany w budowie kości czaszki

W wieku 12 miesięcy wydaje się:

wydłużona przegroda nosowa, „spłaszczony” nos;
narośla kostne na stopach;
złamany zgryz;
zażółcenie skóry (z powodu uszkodzenia śledziony).

Głód tlenu w tkankach prowadzi do zaburzeń narządowych. Podczas badania stwierdza się:

wzrost wątroby, krawędź jest gęsta w dotyku (rozwija się wczesna marskość wątroby);
występowanie niewydolności serca (nadmiar żelaza odkłada się w mięśniu sercowym i wpływa na kurczliwość mięśnia sercowego);
opóźniony w rozwoju fizycznym i umysłowym od rówieśników.

Dziecko rozwija cukrzycę z powodu zwłóknienia trzustki i niewydolności wątroby. W ciężkich przypadkach żyje nie dłużej niż rok.

W starszym wieku pojawiają się następujące komplikacje:

owrzodzenia troficzne na skórze spowodowane miejscowymi zaburzeniami krążenia;
częste złamania kości;
powtarzające się stany zapalne w płucach;
obliczone zapalenie pęcherzyka żółciowego;
miażdżyca tętnic;
sepsa po kontakcie z infekcją;
zaburzony rozwój seksualny.

Przydziel pośrednią postać β-talasemii o łagodniejszym przebiegu. Zaczyna się u starszych dzieci. Wygląd dziecka się nie zmienia. Nie ma opóźnień w rozwoju umysłowym i fizycznym. Główne objawy są spowodowane powiększeniem śledziony i zwiększoną łamliwością kości.

Mała Klinika Talasemii

Forma mała lub heterozygotyczna jest przekazywana przez jednego z rodziców. Drugi „zdrowy” gen wygładza uszkodzenia. Objawy talasemii mogą nie pojawiać się przez długi czas lub powodować objawy wspólne z innymi chorobami:

osłabienie, zwiększone zmęczenie;
ból głowy;
zawroty głowy.

Podczas badania zwraca się uwagę na:

bladość skóry z żółtawym odcieniem;
możliwe powiększenie wątroby i śledziony.

U dziecka o małej formie podatność na infekcje gwałtownie wzrasta, odporność jest zmniejszona. Wirusowe i jelitowe choroby zakaźne są bardzo trudne i często występują.

W wieku dorosłym u kobiety w czasie ciąży rozwija się obrzęk płodu (zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe i gromadzenie się płynu w komorach mózgu). Ta patologia jest niezgodna z życiem dziecka, w przypadku prawidłowego porodu prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych i psychicznych.

Minimalna β-talasemia nazywana jest zespołem Silvestroniego-Bianco. Ta postać choroby jest prawie bezobjawowa, spotykana przypadkowo w rodzinach z przypadkami talasemii.

Diagnostyka

Rozpoznanie talasemii należy rozpocząć od poradnictwa genetycznego małżonków przed poczęciem dziecka. W czasie ciąży, jeśli to konieczne, przeanalizuj płyn owodniowy. Już we wczesnych stadiach erytrocytów płodu można wykryć charakterystyczne zmiany.

Czasami badanie zewnętrzne i wyjaśnienie historii rodziny pozwalają podejrzewać chorobę u dziecka bez diagnozy laboratoryjnej.

Badanie krwi ujawnia:

spadek poziomu hemoglobiny do 30–50 g/l u homozygoty i do 90–110 g/l u heterozygoty;
niski wskaźnik barwy (mniej niż 0,5), który powstaje w wyniku niskiego nasycenia komórek hemoglobiną);
wzrost retikulocytów (prekursorów erytrocytów) do 4%.

Podczas oglądania zabarwionego rozmazu pod mikroskopem należy zwrócić uwagę na następujące kwestie:

obecność słabo wybarwionych (hipochromowych) erytrocytów;
zmiana wielkości i kształtu krwinek czerwonych, erytrocyty nabierają kształtu owalnego, sierpowatego, kuli.

Jedną z charakterystycznych odmian komórek sierpowatych są drepanocyty.

Drepanocyty powstają w każdej hemoglobinopatii, zawierają specjalną odmianę (hemoglobinę S), która może tworzyć polimery w warunkach niskiego stężenia i zmieniać kształt błony komórkowej

Testy biochemiczne wykazują upośledzony metabolizm żelaza, jak w niedokrwistości hemolitycznej:

wysoki poziom wolnej bilirubiny;
podwyższone stężenie żelaza w surowicy;
zmniejszona zdolność wiązania żelaza.

Badanie właściwości hemoglobiny przeprowadza się za pomocą folii octanowo-celulozowej. Analiza ta pozwala na określenie ilościowego poziomu ułamków. Homozygotyczna talasemia beta charakteryzuje się podwyższonym poziomem hemoglobiny płodowej (normalnie występuje u płodu, au osoby dorosłej tylko do 1%), niezdolnej do przenoszenia tlenu.

Zastosowanie metody reakcji łańcuchowej polimerazy umożliwia badanie struktury łańcuchów polipeptydowych hemoglobiny.

Analiza genetyczna ujawnia mutację w jedenastej parze chromosomów w β-talasemii, inne specyficzne zmiany typowe dla innych form.

Badanie punktowego szpiku kostnego przeprowadza się w celu wykrycia zwiększonej zawartości niedojrzałych erytrocytów w postaci sideroblastów.

Badanie rentgenowskie pomaga wykryć wady kostne:

obszary osteoporozy (zmniejszona gęstość);
zwiększona masa kości czaszki;
poprzeczne prążkowanie na małych kościach dłoni i stóp;
na zdjęciu rentgenowskim czaszki z dużą postacią β-talasemii widać typową igłową zmianę okostnową, która nazywana jest objawem „owłosionej czaszki”.

Badanie USG potwierdza powiększenie wątroby i śledziony, pomaga wykryć kamienie w drogach żółciowych.

Wyniki badań laboratoryjnych są bardziej wyraźne w β-talasemii. Inne postacie choroby nie dają jasnego obrazu.

Choroby, z którymi należy przeprowadzić diagnostykę różnicową:

niedokrwistość z niedoboru żelaza,
anemia sierpowata,
niedokrwistość hemolityczna autoimmunologiczna,
dziedziczna mikrosferocytoza.

Genetyczna interpretacja gatunków beta-talasemii

Genetycy odkryli ciekawy wzór: ludzie mają tę samą mutację genów odpowiedzialnych za syntezę hemoglobiny, ale różnią się klinicznie i ciężkością choroby.

Geny mogą znajdować się w następujących stanach:

normalny - charakterystyczny dla zdrowej osoby;
częściowo uszkodzony - „działa” niekompletnie, przez co synteza łańcuchów polipeptydowych jest niewystarczająca;
całkowicie zniszczone - synteza ustaje.

Na tej podstawie rodzaje talasemii dzieli się na:

niewielki - najłagodniejsza postać, uszkodzony jest tylko jeden gen, na zewnątrz osoba wygląda zdrowo, na podstawie badania krwi można założyć niewielką anemię;
intermedia - brak łańcuchów beta poważnie wpływa na syntezę, erytrocyty są słabo rozwinięte, niedokrwistość wyraża się oczywistymi objawami, ale organizm wciąż może się przystosować, więc nie ma potrzeby ciągłych transfuzji krwi;
major - wszystkie geny uległy mutacjom, pacjent ze względów zdrowotnych wymaga ciągłych transfuzji krwi.

Genetyczne warianty talasemii alfa

W zależności od omówienia mutacji genów, ich loci (pewnych części, segmentów) odpowiedzialnych za syntezę łańcuchów alfa polipeptydów, proponuje się rozróżnienie kilku grup chorób:

mutacja tylko w jednym locus – brak objawów klinicznych;
zmiany w dwóch (parach) loci w jednym lub różnych genach - badanie krwi wykazuje zmniejszenie stężenia hemoglobiny, zmniejszenie wielkości krwinek czerwonych;
uszkodzenie trzech loci – wyrażające się niedotlenieniem narządów, powiększeniem śledziony, występowaniem hemoglobinopatii H, w wyniku czego hemoglobina jest niestabilna, rozkładająca się, powoduje anemię hemolityczną;
mutacja wszystkich loci – całkowicie zatrzymuje syntezę łańcuchów alfa, w podobnej sytuacji dochodzi do wewnątrzmacicznej śmierci płodu lub zgonu dziecka zaraz po urodzeniu.

Badania genetyczne potwierdziły również nierówne znaczenie par genów, jedna para z dwóch jest główną, a druga pełni drugorzędną rolę. Objawy kliniczne zależą od pary, w której wystąpiła mutacja.

Przeszczep szpiku kostnego jest uważany za najskuteczniejszy sposób

Problemy terapii

Leczenie talasemii zależy od ciężkości uszkodzenia erytropoezy, stopnia pokrycia genów przez procesy mutacyjne. Obecnie stosowane są następujące metody.

Dieta dietetyczna ma na celu zmniejszenie wchłaniania żelaza w jelitach, zalecane są orzechy, kakao, soja, herbata.

Ciężka postać wymaga regularnych transfuzji krwi, czerwonych krwinek, rozmrożonych i przefiltrowanych czerwonych krwinek. Skuteczność jest tymczasowa, możliwe są skutki uboczne, ale najważniejsze jest uratowanie życia pacjenta.

Terapię uzupełnia codzienna eliminacja nadmiaru żelaza za pomocą podawania (chelaty - specjalne kompleksy zwiększające działanie leku). Desferal jest przepisywany w celu wiązania żelaza. Lek ten zapobiega syderozie (stanowi patologicznemu spowodowanemu odkładaniem się żelaza w tkankach), ale nie wpływa na poziom hemoglobiny.

W przypadku gwałtownego pogorszenia stanu, analogicznie do kryzysów hemolitycznych, wskazane są glikokortykosteroidy w dużych dawkach.

Splenektomia jest możliwa przy dużej śledzionie u dzieci po piątym roku życia. Najbardziej optymalny wiek to 8-10 lat. Po usunięciu śledziony rozpoczyna się okres poprawy, ale ryzyko infekcji jest niebezpieczne.

Do przeszczepu potrzebny jest dawca, który pasuje pod każdym względem, najlepiej od bliskiego krewnego.

Objawowe środki zaradcze obejmują leki hepatoprotekcyjne, duże dawki kwasu askorbinowego pomagają usunąć nadmiar żelaza z organizmu.

Wszystkie formy talasemii wymagają preparatów z kwasem foliowym i witaminami z grupy B. Na tle towarzyszącej infekcji kwas foliowy należy stosować w dużych dawkach w czasie ciąży, ponieważ nieefektywna hematopoeza w talasemii znacznie zwiększa jego zużycie przez komórki.

Czy można zapobiec chorobie?

Talasemia nadal uważana jest za chorobę nieuleczalną. Środki zapobiegawcze obejmują diagnostykę prenatalną w celu rozwiązania problemu dziedziczenia objawów, terminowe przerwanie ciąży.

W szpitalu położniczym pobierana jest krew z pięty do ekspresowego badania

Dziecko urodzone z łagodnym stopniem choroby może przeżyć całe życie bez poważnych konsekwencji. Ale współczesna nauka nie może zagwarantować tej szczególnej formy patologii. Należy szczególnie pomyśleć o celowości posiadania dzieci dla par o dziedziczności homozygotycznej.

Technika badania komórek płodu w czasie ciąży (pobieranie odbywa się poprzez nakłucie macicy przez ścianę brzucha) jest niebezpieczna dla ewentualnej infekcji i przedwczesnego porodu. Dlatego lepiej rozwiązywać problemy w konsultacji lekarsko-genetycznej przed planowaną ciążą.

Pacjenci z talasemią są leczeni i obserwowani wspólnie przez hematologów, pediatrów i internistów.