Tapetoretinalna abiotrofia siatkówki. Abiotrofia siatkówki - co to jest Terapia genowa abiotrofii siatkówki

Abiotrofia siatkówki tapetoretyny jest chorobą dziedziczną, której towarzyszy dystrofia siatkówki. W tym przypadku wpływa to głównie na aparat fotoreceptorów pręcików. Ta patologia nie występuje często.

Objawy choroby opisał już w 1857 roku dr Doners. Nazwał tę chorobę barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki. Później dokładniej zbadano przyczyny tej patologii, a nazwę choroby przekształcono w pierwotną dystrofię tapetoretinalną. Również ta choroba nazywana jest dystrofią prętowo-stożkową, ponieważ we wczesnych stadiach patologii wpływa na aparat prętowy, a później dołącza się również uszkodzenie stożków. Termin abiotrofia barwnikowa siatkówki najdokładniej oddaje istotę choroby.

W światłoczułej warstwie siatkówki znajdują się dwa rodzaje fotoreceptorów: czopki i pręciki. Fotoreceptory otrzymały takie nazwy ze względu na szczególny kształt komórek. W środkowej strefie siatkówki znajdują się głównie czopki, które odpowiadają za wyraźne i kolorowe widzenie. Pręciki znajdują się głównie w obwodowych obszarach siatkówki, ale niewielka liczba tych fotoreceptorów jest również obecna w strefie centralnej. Pręciki są odpowiedzialne za widzenie peryferyjne, a także pomagają osobie poruszać się w warunkach słabego oświetlenia.

W wyniku mutacji szeregu genów, które zapewniają prawidłowe odżywianie siatkówki, a także dobre funkcjonowanie tej warstwy, fotoreceptory ulegają stopniowemu zniszczeniu. Proces patologiczny rozpoczyna się w obszarach obwodowych, a następnie stopniowo przesuwa się do środka siatkówki. Postęp choroby trwa zwykle kilkadziesiąt lat.

Zwykle dochodzi do obustronnego uszkodzenia oczu, a objawy choroby stają się zauważalne w młodym wieku. Około dwudziestego roku życia utrata wzroku postępuje, a pacjenci często tracą zdolność do pracy. W niektórych przypadkach nie dotyczy to całej powierzchni siatkówki, ale tylko jej wydzielonego sektora. Czasami abiotrofia siatkówki tapetoretinalnej objawia się w późniejszym wieku.

Pacjenci z tą patologią mają wysokie ryzyko rozwoju obrzęku plamki żółtej, jaskry i zaćmy.

Objawy

Objawy abiotrofii tapetoretinalnej siatkówki obejmują:

• Hemeralopia, której towarzyszy pogorszenie widzenia w warunkach niedostatecznej widoczności. Kurza ślepota jest związana z uszkodzeniem aparatu fotoreceptorów pręcików. Zmniejszona orientacja w ciemności jest jedną z pierwszych oznak abiotrofii tapetoretinalnej. Objaw ten może pojawić się znacznie wcześniej niż pierwsze widoczne zmiany w dnie oka.
• Postępujące pogorszenie widzenia peryferyjnego wiąże się również z uszkodzeniem aparatu pręcikowego siatkówki. Proces patologiczny zaczyna się od peryferii i stopniowo rozprzestrzenia się na regiony centralne. W związku z tym początkowo zwężenie pól widzenia może nie być zauważalne, ale w przyszłości choroba może prowadzić do całkowitego braku widzenia peryferyjnego. W tym przypadku mówimy o widzeniu rurkowym (tunelowym). Jednocześnie zachowane jest tylko widzenie centralne, a pacjent nie może poruszać się w przestrzeni.
• W późnych stadiach abiotrofii tapetoretinalnej dochodzi do pogorszenia widzenia barw i ostrości wzroku. Ten objaw jest związany z zaangażowaniem aparatu stożkowego regionu centralnego w proces patologiczny. Wraz z dalszym postępem choroby dochodzi do całkowitej ślepoty.

Diagnostyka

Podczas badania okulistycznego lekarz sprawdza widzenie obwodowe, ostrość wzroku oraz bada dno oka. Za pomocą oftalmoskopii często można zidentyfikować charakterystyczne zmiany w siatkówce, do których należą trzony kostne (obszary degeneracji warstwy fotoreceptorów), zwężenie tętnic i blanszowanie głowy nerwu wzrokowego.

Aby wyjaśnić diagnozę, możesz wykonać badanie elektrofizjologiczne, które pozwala wiarygodnie ocenić cechy funkcjonalne siatkówki. Aby ocenić adaptację do ciemności i orientację pacjenta w warunkach słabego oświetlenia, stosuje się specjalne techniki.

W przypadku podejrzenia abiotrofii tapetoretinalnej ocenia się prawdopodobieństwo dziedzicznej etiologii choroby. W tym celu bada się najbliższych krewnych pacjenta w celu zdiagnozowania u nich oznak patologii na czas.

Leczenie

Do tej pory nie opracowano żadnej specyficznej terapii abiotrofii tapetoretinalnej. Aby zatrzymać postęp dystrofii, możesz użyć kompleksów witaminowych, które poprawiają odżywianie komórek siatkówki. Zalecane są również bioregulatory peptydowe, które wpływają na ukrwienie oka. Są w stanie przywrócić funkcjonalność siatkówki.

Ze względu na ciągły rozwój nowych metod leczenia okresowo pojawiają się dane dotyczące podejść eksperymentalnych. Aby zwalczyć abiotrofię tapetoretinalną, można zastosować terapię genową w celu przywrócenia uszkodzonych obszarów materiału genomowego, elektronicznych implantów, które zastępują siatkówkę i umożliwiają nawet osobom niewidomym dobrą nawigację w kosmosie.

Film naszego specjalisty o chorobie

Abiotrofia barwnika siatkówki jest ciężką dziedziczną chorobą oczu. Patologia charakteryzuje się zwyrodnieniem i zniszczeniem receptorów odpowiedzialnych za percepcję światła. Inna nazwa tej choroby to zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Jest to jedna z najgroźniejszych chorób okulistycznych. Do tej pory medycyna nie ma wystarczająco skutecznych metod leczenia takiej patologii. Choroba postępuje i prowadzi do ślepoty. Czy można uniknąć utraty wzroku? Rozważymy to pytanie dalej.

Powoduje

Przyczyną abiotrofii barwnika siatkówki są zaburzenia genetyczne. Choroba jest przenoszona na kilka sposobów:

• autosomalny dominujący;
• autosomalny recesywny;
• Recesywny sprzężony z X.

Oznacza to, że patologię można odziedziczyć na następujące sposoby:

• od jednego lub dwóch chorych rodziców;
• choroba może objawiać się w drugim lub trzecim pokoleniu;
• choroba może wystąpić u mężczyzn, którzy są ze sobą spokrewnieni.

Obserwuje się to u obu płci. Jednak choroba ta znacznie częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Wynika to z faktu, że patologia jest często dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.

Bezpośrednią przyczyną pigmentowanej abiotrofii siatkówki jest naruszenie genów odpowiedzialnych za odżywianie i ukrwienie fotoreceptorów. W rezultacie te struktury oka ulegają zmianom zwyrodnieniowym.

Patogeneza

Siatkówka zawiera specjalne neurony, które są wrażliwe na światło. Nazywa się je fotoreceptorami. Istnieją 2 rodzaje takich struktur:

1. szyszki. Receptory te są niezbędne do widzenia w ciągu dnia, ponieważ są wrażliwe tylko na bezpośrednią ekspozycję na światło. Odpowiadają za ostrość widzenia w dobrych warunkach oświetleniowych. Klęska tych struktur prowadzi do ślepoty nawet w ciągu dnia.
2. Kije. Potrzebujemy tych fotoreceptorów, aby widzieć i rozróżniać obiekty w warunkach słabego oświetlenia (na przykład wieczorem iw nocy). Są bardziej wrażliwe na światło niż czopki. Uszkodzenie pręcików prowadzi do pogorszenia widzenia o zmierzchu.

W przypadku abiotrofii barwnikowej siatkówki zmiany dystroficzne pojawiają się najpierw w pręcikach. Zaczynają się od obwodu, a następnie docierają do środka oka. W późniejszych stadiach choroby dotykają szyszki. Najpierw pogarsza się widzenie w nocy, a następnie pacjent zaczyna słabo rozróżniać przedmioty nawet w ciągu dnia. Choroba prowadzi do całkowitej ślepoty.

Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób

Według ICD-10 abiotrofia barwnikowa siatkówki należy do grupy chorób zjednoczonych pod kodem H35 (Inne choroby siatkówki). Pełny kod patologii to H35.5. Ta grupa obejmuje wszystkie dziedziczne dystrofie siatkówki, w szczególności barwnikowe zwyrodnienie siatkówki.

Objawy

Pierwszym objawem choroby jest niewyraźne widzenie w słabym świetle. Wieczorem trudno jest rozróżnić przedmioty. Jest to wczesny objaw patologii, który może wystąpić na długo przed wyraźnymi oznakami upośledzenia wzroku.

Bardzo często pacjenci kojarzą tę manifestację z „kurzą ślepotą” (awitaminozą A). Jednak w tym przypadku jest to konsekwencja uszkodzenia pręcików siatkówki. U pacjenta rozwija się silne zmęczenie oczu, napady bólu głowy i uczucie błysków światła przed oczami.

Następnie pogarsza się widzenie peryferyjne pacjenta. Wynika to z faktu, że uszkodzenie prętów zaczyna się od obwodu. Człowiek widzi otaczający go świat jak przez rurę. Im więcej pręcików ulega zmianom patologicznym, tym bardziej zawęża się pole widzenia. W takim przypadku postrzeganie kolorów przez pacjenta pogarsza się.

Ten etap patologii może trwać przez dziesięciolecia. Początkowo widzenie peryferyjne pacjenta jest nieznacznie ograniczone. Ale w miarę postępu choroby osoba może postrzegać przedmioty tylko na niewielkim obszarze pośrodku oka.

W późnej fazie choroby zaczyna się uszkodzenie stożka. Widzenie w ciągu dnia również gwałtownie się pogarsza. Stopniowo osoba staje się całkowicie ślepa.

Często obserwuje się abiotrofię barwnikową siatkówki obu oczu. W tym przypadku pierwsze oznaki choroby obserwuje się w dzieciństwie, a do 20 roku życia pacjent może stracić wzrok. Jeśli dana osoba ma tylko jedno oko lub część siatkówki, choroba rozwija się wolniej.

Komplikacje

Ta patologia stale postępuje i prowadzi do całkowitej utraty wzroku. Ślepota jest najgroźniejszą konsekwencją tej patologii.

Jeśli pierwsze oznaki choroby wystąpią w wieku dorosłym, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki może wywołać jaskrę i zaćmę. Ponadto patologię często komplikuje zwyrodnienie plamki żółtej siatkówki. Chorobie tej towarzyszy atrofia plamki żółtej oka.

Patologia może prowadzić do złośliwego guza (czerniaka) siatkówki. To powikłanie obserwuje się w rzadkich przypadkach, ale jest bardzo niebezpieczne. Czerniak wymaga operacji usunięcia oka.

Formy choroby

Postęp patologii w dużej mierze zależy od rodzaju dziedziczenia choroby. Okuliści rozróżniają następujące formy abiotrofii barwnika siatkówki:

1. Autosomalny dominujący. Ta patologia charakteryzuje się powolnym postępem. Jednak choroba może być skomplikowana przez zaćmę.
2. Wczesny autosomalny recesywny. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w dzieciństwie. Patologia postępuje szybko, pacjent szybko traci wzrok.
3. Późny autosomalny recesywny. Pierwsze objawy patologii pojawiają się w wieku około 30 lat. Chorobie towarzyszy poważna utrata wzroku, ale postępuje powoli.
4. Związany z chromosomem X. Ta forma patologii jest najtrudniejsza. Utrata wzroku rozwija się bardzo szybko.

Diagnostyka

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest leczone przez okulistę. Pacjentowi przepisuje się następujące badania:

1. Test adaptacji do ciemności. Za pomocą specjalnego urządzenia rejestruje się wrażliwość oka na jasne i słabe światło.
2. Pomiar pól widzenia. Za pomocą obwodu Goldmana określa się granice widzenia bocznego.
3. Badanie dna oka. W patologii na siatkówce zauważalne są specyficzne złogi, zmiany w głowie nerwu wzrokowego i zwężenie naczyń.
4. Test wrażliwości na kontrast. Pacjentowi pokazano karty z literami lub cyframi w różnych kolorach na czarnym tle. W przypadku barwnikowego zwyrodnienia siatkówki pacjent zwykle ma trudności z rozróżnieniem niebieskich odcieni.
5. Elektroretinografia. Za pomocą specjalnego urządzenia bada się stan funkcjonalny siatkówki pod wpływem światła.

Analiza genetyczna pomaga ustalić etiologię choroby. Jednak taki test nie jest przeprowadzany we wszystkich laboratoriach. To kompleksowe i obszerne badanie. Rzeczywiście, wiele genów jest odpowiedzialnych za odżywianie i ukrwienie siatkówki. Identyfikacja mutacji w każdym z nich jest dość pracochłonnym zadaniem.

Leczenie zachowawcze

Nie opracowano skutecznych metod leczenia abiotrofii barwnikowej siatkówki. Procesu niszczenia fotoreceptorów nie da się zatrzymać. Nowoczesna okulistyka może jedynie spowolnić rozwój choroby.

Pacjentowi przepisuje się leki z retinolem (witaminą A). Pomaga to nieco spowolnić proces pogarszania się widzenia o zmierzchu.

Zachowawcze leczenie abiotrofii barwnikowej siatkówki obejmuje również stosowanie stymulantów biogennych w celu poprawy ukrwienia tkanek oka. Są to krople „Taufon”, „Retinalamin” i lek do wstrzykiwań w okolice oczu „Mildronate”.

Wzmocnienie twardówki biomateriałem

Obecnie rosyjscy naukowcy opracowali biomateriał Alloplant. Przy abiotrofii barwnikowej siatkówki służy do przywrócenia prawidłowego ukrwienia tkanek oka. Jest to tkanka biologiczna wstrzykiwana do oka. W efekcie dochodzi do wzmocnienia twardówki i poprawy odżywienia fotoreceptorów. Materiał dobrze się zakorzenia i pomaga znacznie spowolnić rozwój choroby.

Leczenie za granicą

Pacjenci często zadają pytania dotyczące leczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki w Niemczech. To jeden z krajów, w których stosuje się najnowsze metody terapii tej choroby. Na początkowym etapie w niemieckich klinikach przeprowadzana jest szczegółowa diagnostyka genetyczna. Konieczne jest zidentyfikowanie rodzaju mutacji w każdym genie. Następnie za pomocą elektroretinografii określa się stopień uszkodzenia pręcików i czopków.

W zależności od wyników diagnozy zalecane jest leczenie. Jeśli choroba nie jest związana z mutacją genu ABCA4, wówczas pacjentom przepisuje się duże dawki witaminy A. Uzupełnieniem farmakoterapii są sesje w komorze ciśnieniowej wypełnionej tlenem.

Stosowane są innowacyjne metody leczenia abiotrofii barwnikowej siatkówki. Jeśli stopień uszkodzenia oka dochodzi do utraty wzroku u pacjenta, wówczas przeprowadza się operację przeszczepu sztucznej siatkówki. Ten przeszczep to proteza przebita wieloma elektrodami. Naśladują fotoreceptory oka. Elektrody wysyłają impulsy do mózgu przez nerw wzrokowy.

Oczywiście taka proteza nie może całkowicie zastąpić prawdziwej siatkówki. W końcu zawiera tylko tysiące elektrod, podczas gdy ludzkie oko wyposażone jest w miliony fotoreceptorów. Jednak po implantacji osoba może rozróżnić kontury przedmiotów, a także jasne białe i ciemne odcienie.

Prowadzona jest terapia genowa komórkami macierzystymi siatkówki. Ta metoda leczenia jest nadal eksperymentalna. Naukowcy sugerują, że taka terapia sprzyja regeneracji fotoreceptorów. Jednak przed rozpoczęciem leczenia konieczne jest dokładne zbadanie pacjenta i wykonanie próbnej implantacji, ponieważ komórki macierzyste nie są wskazane u wszystkich pacjentów.

Prognoza

Rokowanie choroby jest niekorzystne. Niemożliwe jest zatrzymanie patologicznych zmian w siatkówce. Nowoczesna okulistyka może jedynie spowolnić proces utraty wzroku.

Jak już wspomniano, tempo rozwoju choroby może zależeć od różnych przyczyn. Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki postępuje szybko, przenoszone przez chromosom X, jak również wczesną postać autosomalną recesywną. Jeśli pacjent ma uszkodzenie tylko jednego oka lub części siatkówki, proces patologiczny rozwija się powoli.

Zapobieganie

Do tej pory nie opracowano metod zapobiegania barwnikowemu zwyrodnieniu siatkówki. Ta patologia jest dziedziczna, a współczesna medycyna nie może wpływać na zaburzenia genów. Dlatego ważne jest, aby zidentyfikować pierwsze oznaki patologii w czasie.

Jeśli widzenie o zmierzchu pacjenta pogorszyło się, takiego objawu nie należy przypisywać beri-beri. Może to być oznaką groźniejszej choroby. W przypadku jakiegokolwiek pogorszenia widzenia należy niezwłocznie skontaktować się z okulistą. Pomoże to spowolnić rozwój barwnikowego zapalenia siatkówki.

Abiotrofia tapetoretinalna jest wrodzoną chorobą charakteryzującą się dystroficznym uszkodzeniem komórek receptorowych siatkówki, głównie pręcików. Patologia jest dość rzadka. Po raz pierwszy została opisana w 1857 roku przez Dondersa, wówczas choroba została nazwana „retinitis pigmentosa”. Dalsze badania nad przyczynami początku choroby i objawami klinicznymi doprowadziły do ​​zmiany określenia na „pierwotna dystrofia tapetoretinalna” lub „dystrofia pręcikowo-stożkowa”. Ale potem naukowcy odkryli, że na początku choroby są one głównie dotknięte i dopiero w późniejszych stadiach biorą udział w procesie, więc zaczęli używać terminu „abiotrofia siatkówki tapetoretyny”, który dokładniej odzwierciedla istotę patologii .

Patogeneza abiotrofii tapetoretinalnej siatkówki

Siatkówka jest światłoczułą powłoką oka, reprezentowaną przez dwa typy komórek receptorowych: pręciki i czopki, które mają ten sam kształt. Czopki znajdują się głównie w regionie centralnym, odpowiadają za ostrość wzroku i wrażliwość na kolory. Pręciki są zlokalizowane na całej powierzchni, ale w porównaniu z czopkami większą ich część wyznacza obrzeże, zapewniają widoczność także przy słabym oświetleniu.

Uszkodzenie niektórych genów, których funkcją jest regulacja odżywiania i normalizacja czynności siatkówki, prowadzi do stopniowego niszczenia jej zewnętrznej warstwy. To właśnie w tym obszarze znajdują się komórki receptorowe (pręciki i czopki). Procesy patologiczne rozpoczynają się od peryferii iw ciągu kilkudziesięciu lat przesuwają się w kierunku strefy centralnej.

Objawy abiotrofii tapetoretinalnej siatkówki

Wczesnym objawem patologii jest hemeralopia, czyli „ślepota nocna”; jest to spowodowane uszkodzeniem patyków. Pacjenci skarżą się, że nie mogą nawigować w warunkach słabego oświetlenia. Podobne zaburzenie może pojawić się na kilka lat przed charakterystycznymi widocznymi zmianami w siatkówce.

Postępujące uszkodzenie pręcików prowadzi do upośledzenia widzenia peryferyjnego. Początkowo zwężenie granic widzenia jest nieznaczne, ale w przyszłości może dojść do całkowitego braku widzenia peryferyjnego, w regionie centralnym pozostaje tylko niewielka wyspa widoczności. Takie widzenie nazywa się widzeniem rurowym lub tunelowym.

W późniejszych stadiach choroby dochodzi do obniżenia ostrości wzroku i zmiany postrzegania barw, są to charakterystyczne objawy destrukcji czopków. Postęp choroby prowadzi do całkowitej utraty wzroku.

W większości przypadków obserwuje się obustronne uszkodzenie oczu, pierwsze objawy odnotowuje się już w dzieciństwie. Często nasilenie objawów do 20 roku życia prowadzi do utraty przez pacjentów zdolności do pracy. Chociaż nie wyklucza się różnych wariantów przebiegu patologii: jednostronnego uszkodzenia, ubytku w poszczególnych sektorach siatkówki, opóźnionego początku choroby itp.

Środki diagnostyczne obejmują badanie okulistyczne i dodatkowe metody badawcze. Lekarz dokładnie bada, w zależności od ciężkości i nasilenia procesów, może określić charakterystyczne zmiany w siatkówce i obecność ciał kostnych - obszarów zniszczonych komórek receptorowych ze zwężonymi naczyniami i bladą głową nerwu wzrokowego. Okulista sprawdza ostrość wzroku i widzenie peryferyjne.

W celu postawienia trafnej diagnozy należy wykonać badanie elektrofizjologiczne, które pozwala na obiektywną ocenę wydolności czynnościowej siatkówki. Ponadto za pomocą specjalnych technik lekarz ocenia mechanizmy adaptacji do ciemności i orientację pacjenta w warunkach słabego oświetlenia.

W przypadku podejrzenia abiotrofii stożkowej siatkówki lub po ustaleniu trafnej diagnozy, należy przebadać krewnych w linii prostej w celu wczesnego wykrycia patologii, gdyż jest ona dziedziczna.

Leczenie

Specyficzne leczenie abiotrofii siatkówki tapetoretinalnej nie zostało opracowane. Możesz zatrzymać postęp choroby za pomocą witamin, leków poprawiających metabolizm i przepływ krwi w siatkówce. Lekarze przepisują również bioregulatory peptydowe, których działanie ma na celu poprawę procesów regeneracji i odżywiania światłoczułej błony oka.

Rozwój medycyny i techniki umożliwia opracowanie nowych, nowoczesnych metod leczenia wielu chorób, w tym abiotrofii tapetoretinalnej siatkówki. W ostatnim czasie pojawiły się informacje o eksperymentalnych środkach terapeutycznych: inżynierii genetycznej, która pozwala przywrócić funkcje wadliwych genów oraz elektronicznych implantach, które są analogami siatkówki i pozwalają osobom niewidomym odzyskać zdolność swobodnego orientowania się w przestrzeni i siebie -praca.

Najlepsze kliniki okulistyczne w Moskwie

Poniżej przedstawiamy TOP-3 klinik okulistycznych w Moskwie, w których można poddać się diagnostyce i leczeniu abiotrofii tapetoretinalnej siatkówki.

Dystrofia siatkówki jest patologią, która występuje z powodu faktu, że komórki siatkówki przestają pełnić wymaganą funkcję. Prowadzi to do upośledzenia wzroku lub całkowitej ślepoty.

Przyczyny „śmierci” komórek są często związane ze słabym ukrwieniem, zaburzeniami metabolicznymi w analizatorze wizualnym i aktywnym wzrostem patologicznych tkanek.

Medycyna zagraniczna osiągnęła imponujący poziom i ma wszelkie środki do zwalczania dystrofii siatkówki.

Objawy dystrofii siatkówki

1. Przede wszystkim zmniejsza się ostrość wzroku. Człowiekowi trudno jest dostrzec przedmioty o zmierzchu, przestaje widzieć w ciemności.
2. Obiekty wydają się „rozmyte”, tracąc kontury, a czasem zupełnie zniekształcone.
3. Ciemne plamy pojawiają się przed oczami. Osłabione widzenie peryferyjne.

Te znaki są poważnym powodem do skontaktowania się ze specjalistą.

Choroba może być wrodzona (dziedziczna) i nabyta.

• Dziedziczna etymologia choroby ma wiele odmian (w zależności od miejsca procesu, postaci choroby, rodzaju uszkodzenia tkanki itp.).
• Choroby nabyte powstają w wyniku różnych zjawisk traumatycznych, po operacjach na oczach i procesach zapalnych w okolicy oka.

Często przyczyną tej choroby jest obecność jaskry lub zaćmy, krótkowzroczność u pacjenta.

Dystrofia siatkówki związana z wiekiem stała się palącym problemem we współczesnym świecie. Proces ten dotyczy osób, które przekroczyły próg sześćdziesięciu lat.

Dystrofia barwnikowa- jedna z odmian chorób siatkówki. Charakterystyczną cechą jest to często objawia się we wczesnym dzieciństwie. Oba oczy są dotknięte w tym samym czasie. Występuje uszkodzenie nabłonka barwnikowego (stąd nazwa), a także komórek fotoreceptorowych.

Tak widzi świat osoba z dystrofią barwnikową

Na siatkówce tworzą się kości – plamy barwnikowe, zanik tarczy nerwu wzrokowego. Pole widzenia zawęża się, widzenie nabiera rurkowatego charakteru.

Równolegle osoba traci zdolność widzenia i rozróżniania obiektów w półmroku i ciemności.

Choroba częściej dziedziczna, postępuje powoli. Ale bez leczenia, z wiekiem prowadzi do utraty wzroku.

Współczesna medycyna nauczyła się rozwiązywać ten problem, pomagając dzieciom uzyskać wysokiej jakości percepcję wzrokową. Dystrofia siatkówki jest skutecznie leczona przez medycynę zagraniczną.

Dlaczego warto wyjechać za granicę?

Niemieckie kliniki wykorzystują innowacyjne technologie. Jedną z nich jest terapia genowa oparta na reimplantacji komórek macierzystych siatkówki. Również uszkodzoną siatkówkę wymienia się na sztuczną - wszyta zostaje proteza optyczno-elektroniczna-cyfrowa.

Sztuczną siatkówkę wszczepia się w przypadkach całkowitej utraty wzroku pacjenta.

W Izraelu wykonuje się np. endowetrię (interwencję chirurgiczną przeprowadza się wewnątrz gałki ocznej) i zewnątrztwardówkową (operacje wykonuje się na powierzchni twardówki: w miejscu pęknięcia siatkówki wszyte jest sztuczne wypełnienie zewnątrztwardówkowe).

Również w zagranicznych klinikach stosuje się leczenie uszkodzonej siatkówki laserem argonowym. To właśnie ta metoda umożliwiła rozwiązanie problemów dystrofii siatkówki.

Zasada metody polega na tym, że wiązka lasera gwałtownie podnosi lokalną temperaturę w ognisku, białko patologicznej tkanki krzepnie, a jej dalszy rozwój zatrzymuje się.

Metody leczenia dystrofii siatkówki

Głównym zadaniem w leczeniu dystrofii siatkówki jest konieczność zniszczenia patologicznych komórek i naczyń krwionośnych bez uszkodzenia tkanki nerwowej.

W leczeniu tej choroby okuliści stosują zarówno leczenie farmakologiczne, jak i chirurgiczne.

O wyborze decyduje rodzaj, stopień zaawansowania, zaawansowanie choroby, rokowanie.

Jedną z metod szeroko stosowanych przez zagranicznych specjalistów jest zastrzyk Avastin i Lusntis. Leki te blokują substancję VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor), która powoduje szybką proliferację uszkodzonych komórek.

Izraelscy okuliści wraz z tradycyjnymi lekami Avastin i Lucentis leczą lekiem nowej generacji - Bevasirinad. Jego skuteczność polega na tym, że działając bezpośrednio na geny, ma na celu wyeliminowanie samej przyczyny choroby.

Laseroterapia i laserowe operacje mikrochirurgiczne są szeroko stosowane za granicą. Laser naświetla ognisko degeneracji, lokalizując proces, a tym samym uniemożliwia jego dalszy rozwój.

Nowy kierunek w zagranicznej praktyce okulistycznej - Medycyna regeneracyjna. Znajduje zastosowanie w szczególności w leczeniu nabytych patologii. Zdaniem lekarzy, metoda ta niemal rewolucjonizuje wyniki leczenia retinopatii barwnikowej.

Dzieje się tak w wyniku aktywacji procesów naprawczych w uszkodzonej siatkówce u pacjentów, którzy przeszli uraz lub operację na analizatorze wzrokowym. Szybko regenerują tkanki nerwowe i naczynia krwionośne.

Kliniki zagraniczne

Niemcy

Klinika okulistyczna w Karlsruhe— jedna z najbardziej znanych zagranicznych klinik okulistycznych. To tutaj po raz pierwszy wszczepiono sztuczną siatkówkę. To system Argus II, który przetwarza obraz z miniaturowej kamery wideo na sygnały nerwowe, które trafiają do ośrodka wzrokowego mózgu.

Unikalny system protezy siatkówki i jedyny sposób na przywrócenie wzroku pacjentom z retinopatią barwnikową.

Klinika okulistyczna Artemis we Frankfurcie nad Menem

Jedna z najnowocześniejszych klinik okulistycznych, wyposażona w najnowocześniejszy sprzęt. Wysokiej klasy specjaliści posiadają duże doświadczenie w wykonywaniu operacji z wykorzystaniem technologii laserowej. Przedstawiono pełny zakres chirurgii refrakcyjnej.

W mieście Kolonia - klinika okulistyczna Am Neumarkt

Stosowane są oszczędne metody chirurgiczne, w szczególności chirurgia laserowa. Pacjenci wybierają klinikę ze względu na niezawodną, ​​dokładną i bezpieczną metodę Femto-LASIK. Leczy prawie wszystkie choroby oczu.

Koszt operacji różni się w zależności od rodzaju choroby, a także od tego, czy jedno, czy oba oczy podlegają interwencji chirurgicznej. Średnio jest to 4-7 tysięcy euro.

Kliniki w Niemczech chętnie przyjmują pacjentów z zagranicy. Istnieją co najmniej dwa sposoby zorganizowania wycieczki.

• Pierwszy jest na własną rękę. Będzie to wymagało znajomości języka niemieckiego lub angielskiego, ponieważ klinika może nie mieć rosyjskojęzycznego specjalisty. Możesz rozwiązać problem z tłumaczem, ale to znacznie podniesie koszt Twojego pobytu. Podstawowe negocjacje prowadzone są zaocznie (telefonicznie, e-mailowo, za pomocą interaktywnych metod serwisu, jeśli takie istnieją). Następnie klinika wysyła zaproszenie. Pacjent samodzielnie sporządza dokumenty wizowe i przebywa w Niemczech. Na lotnisku, zgodnie z umową, spotka się z nim przedstawiciel kliniki. Jednak można też tam dotrzeć na własną rękę.
• Druga opcja: Pacjent kontaktuje się ze specjalistyczną placówką, np. WP German Med CARE AG. Tutaj pomogą w wyborze specjalistycznej przychodni, a całą procedurę formalności, przyjazdu i przyjęcia do przychodni wykonują konsultanci. Wystarczy podpisać umowę i opłacić koszt pakietu usług. Pacjent nie będzie miał problemów z przeniesieniem i barierą językową.

Lotniska przylotów dla powyższych klinik:

• Klinika Karlsruhe - Lotnisko Stuttgart, Stuttgart
• Artemis - lotnisko we Frankfurcie nad Menem
• Am Neumarkt - Lotnisko Kolonia-Bonn, Kolonia

Izrael

Najlepsza klinika Assuta

Praktykują tu znani okuliści chirurdzy. Oszczędna laserowa mikrochirurgia siatkówki jest szeroko stosowana.

Fotka kliniki

W szczególności pomyślnie przeprowadza się wypełnienie pozatwardówkowe, wykazując pozytywne wyniki. W przypadkach, gdy tego typu operacja nie jest wskazana dla pacjenta (na przykład przy zmianie ciała szklistego), specjaliści wykonują operację wewnątrz oka: ciało szkliste jest usuwane, a siatkówka jest uciskana olejem silikonowym lub specjalnym gazem. Operacje są wykonywane pod mikroskopem.

Obecnie zagraniczni okuliści testują najnowszą metodę - wszczepienie sztucznej siatkówki Nano Retina. To urządzenie przetwarza światło na impuls elektryczny (tak jak robi to naturalna siatkówka) za pomocą specjalnych okularów noszonych przez pacjenta.

Centrum Medyczne Ichilov

(Centrum Medyczne w Tel Awiwie Sourasky).

Centrum uzyskało dobre wyniki praktyczne w stosowaniu laserowych operacji mikrochirurgicznych. Stosuje się kompleksowe leczenie: chirurgiczne i medyczne.

Koszt leczenia w izraelskich klinikach zależy od poziomu lekarza prowadzącego i poziomu samej kliniki. Większość klinik ceny są oficjalnie zatwierdzone przez izraelskie Ministerstwo Zdrowia. Kontaktując się z oficjalną stroną dowolnej kliniki z zapytaniem o cenę, z reguły pacjent otrzyma odpowiedź w ciągu godziny.

Pierwsza konsultacja jest zazwyczaj bezpłatna. Ponadto potencjalnemu pacjentowi towarzyszy konsultant międzynarodowego oddziału kliniki. Analizuje przesłaną dokumentację medyczną, opracowuje plan leczenia, kalkuluje koszt.

Jeśli potrzebujesz pomocy w zakupie biletów, rezerwacji hotelu, podłączony jest specjalista działu turystycznego (wiele klinik go posiada) lub konsultant ds. towarzyszących pacjentom z zagranicy.

Samoloty z Rosji do Izraela przylatują na lotnisko Ben Gurion w Tel Awiwie. Pacjent jest przyjmowany przez przedstawiciela leczącego, odprowadzany do hotelu, informowany o planach na przyszłość.

Z językiem nie ma problemów – wszyscy przedstawiciele klinik współpracujących z Rosjanami mówią po rosyjsku.

W przypadku abiotrofii wpływa to na fotoreceptory (pręciki i / lub czopki) oraz nabłonek barwnikowy siatkówki. Z tego powodu patologia jest również nazywana barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki. Później wprowadzono inne nazwy choroby: abiotrofia barwnikowa siatkówki, zwyrodnienie tapetoretinalne, dystrofia siatkówki, dystrofia pręcikowo-stożkowa, pierwotne zwyrodnienie barwnikowe. W Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD-10) patologii przypisuje się kod H35.5.

Przyczyny rozwoju choroby

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest chorobą genetyczną, która rozwija się z powodu defektu niektórych genów. Geny te kodują określone białka, które biorą udział w życiu siatkówki. Z powodu defektów genów zaburzona zostaje normalna synteza białek, co negatywnie wpływa na stan siatkówki. Do tej pory znanych jest ponad 150 wariantów mutacji w kilkudziesięciu różnych genach prowadzących do rozwoju choroby.

Wady genów są dziedziczone po rodzicach. Choroba może mieć autosomalny recesywny, autosomalny dominujący lub sprzężony z płcią mechanizm przenoszenia.

Większość abiotrofii charakteryzuje się uszkodzeniem pręcików - światłoczułych elementów znajdujących się na obrzeżach siatkówki. Czopki, centralne receptory odpowiedzialne za ostrość wzroku i postrzeganie kolorów, są znacznie mniej dotknięte.

W przypadku barwnikowego zwyrodnienia siatkówki dochodzi do naruszenia wykorzystania martwych patyczków. Pozostają na swoim pierwotnym miejscu, uwalniają szkodliwe toksyny i zakłócają wzrost nowych fotoreceptorów. Ponieważ pręciki są zwykle odpowiedzialne za widzenie peryferyjne i widzenie w nocy, gdy są uszkodzone, pola widzenia są zwężone i rozwija się hemeralopia (ślepota nocna). Jeśli strefa plamki żółtej (obszar, w którym znajdują się czopki) jest zaangażowana w proces patologiczny, ostrość wzroku zmniejsza się u pacjentów i dochodzi do nabytej ślepoty barw.

Klasyfikacja abiotrofii

W zależności od umiejscowienia ognisk zwyrodnieniowych wyróżnia się centralne, obwodowe i uogólnione abiotrofie siatkówki. Te pierwsze charakteryzują się zaangażowaniem w proces patologiczny strefy obwodowej siatkówki. Z biegiem czasu ogniska dystrofii pojawiają się bliżej środka. U niektórych pacjentów może ucierpieć obszar plamki żółtej, co prowadzi do znacznego pogorszenia widzenia.

W przypadku centralnej abiotrofii (choroba Besta, choroba Stargardta) dotyczy to plamki żółtej z umieszczonymi w niej czopkami. Prowadzi to do naruszenia percepcji kolorów i zmniejszenia ostrości wzroku. U osób z dystrofiami uogólnionymi (wrodzona ślepota Lebera) proces patologiczny obejmuje całą siatkówkę.

W zależności od rodzaju dziedziczenia i czasu manifestacji wyróżniam następujące rodzaje abiotrofii:

• Wczesny autosomalny recesywny. Rozwija się, gdy dziecko dziedziczy wadliwe geny od obojga rodziców jednocześnie. Ojciec i matka mogą być nosicielami choroby, ale nie chorują na nią. Choroba objawia się we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, postępuje szybko i często jest powikłana. Osoby z tą patologią często rozwijają zwyrodnienie plamki żółtej i.
• Późny autosomalny recesywny. Choroba zwykle daje o sobie znać po 30 latach. Na początku osoba zauważa niewielki spadek ostrości wzroku, az czasem zaczyna widzieć coraz gorzej. Późna abiotrofia rozwija się dość wolno, ale może prowadzić do ślepoty.
• Autosomalny dominujący. Przekazane dziecku przez jednego z rodziców. Postępuje powoli i jest znacznie mniej prawdopodobne, że doprowadzi do powikłań niż wczesna postać autosomalna recesywna.
• Przywiązany do podłogi. Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i jest przekazywany dziecku przez matkę. Abiotrofie, które są dziedziczone w ten sposób, postępują szybko i są niezwykle trudne.

Objawy

Abiotrofia siatkówki tapetoretina objawia się różnymi wadami wzroku. Charakter naruszeń zależy bezpośrednio od lokalizacji procesu patologicznego. W przypadku dystrofii obwodowych charakterystyczne jest pogorszenie widzenia peryferyjnego i adaptacja do ciemności, w przypadku centralnych - zmniejszenie ostrości wzroku i naruszenie postrzegania kolorów.

Możliwe objawy dystrofii siatkówki:

• widzenie tunelowe - silne zawężenie pól widzenia, w którym człowiek widzi otaczający go świat jak przez rurę;
• hemeralopia lub nyctalopia - zauważalna trudność w oglądaniu obiektów o zmierzchu lub całkowity brak widzenia w warunkach słabego oświetlenia;
• pogorszenie widzenia w ciągu dnia - osoba słabo widzi w ciągu dnia, ale o zmierzchu wyraźnie rozróżnia kontury przedmiotów;
• obniżona ostrość wzroku – objawiająca się pogorszeniem widzenia zarówno na odległość, jak i na bliskie odległości;
• ubytki w polu widzenia (mroczki) – pacjent opisuje je jako czarne, białe lub kolorowe plamki przed oczami.

Osoba z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki może mieć jeden lub więcej z tych objawów. Warto zauważyć, że u różnych osób choroba przebiega na różne sposoby. Na przykład jeden pacjent może mieć mroczka centralnego i spadek ostrości wzroku, podczas gdy inny może mieć tylko nieznaczne pogorszenie widzenia peryferyjnego, którego sam nie zauważa przez długi czas.

Do jakiego lekarza mam się zgłosić z abiotrofią?

Leczenie abiotrofii tapetoretinalnej siatkówki przeprowadza okulista. To właśnie do tego specjalisty należy się zgłosić, gdy pojawią się niepokojące objawy. W przypadku potwierdzenia diagnozy pacjent jest poddawany badaniom lekarskim.

Oznacza to, że będzie musiał regularnie odwiedzać okulistę na okresowe badania kontrolne. W razie potrzeby optometrysta może skierować osobę na konsultację z terapeutą lub innymi specjalistami.

Metody diagnostyczne

Lekarz może podejrzewać abiotrofię barwnikową siatkówki na podstawie dolegliwości pacjenta i charakterystycznych objawów choroby. Jednak do potwierdzenia diagnozy wymagane jest pełne badanie. Na początek sprawdzana jest ostrość wzroku pacjenta i mierzone ciśnienie wewnątrzgałkowe. W celu określenia pól widzenia i identyfikacji bydła wykonuje się perymetrię. Następnie okulista bada oczy pacjenta za pomocą lampy szczelinowej.

Obowiązkowym badaniem, które przeprowadza się u wszystkich osób z abiotrofią jest oftalmoskopia - badanie dna oka za pomocą oftalmoskopu bezpośredniego lub pośredniego. W celu lepszej wizualizacji pacjentowi najpierw wkrapla się krople rozszerzające źrenicę (na przykład Cyclomed). Pozwala to na dobry widok wszystkiego, nawet najbardziej peryferyjnych części siatkówki. Wraz z oftalmoskopią można wykonać biomikroskopię okulistyczną - badanie dna oka w lampie szczelinowej przy użyciu soczewki o wysokiej dioptrii.

Oftalmoskopowe objawy abiotrofii:

• złogi pigmentu wzdłuż obwodu lub w środkowej strefie siatkówki (w postaci ciałek kostnych, białych lub żółtawych ognisk);
• zwężenie tętniczek dna oka, w późniejszych stadiach - zanik naczyń włosowatych siatkówki;
• wyraźne zbielenie głowy nerwu wzrokowego (OND), często wskazujące na jego woskowatą atrofię.

Dodatkowo pacjenci z abiotrofią muszą przejść ogólne badanie krwi i moczu, krew na glukozę i RW. Pacjenci mogą również poddać się angiografii fluoresceinowej siatkówki. Aby ocenić stan funkcjonalny siatkówki, przeprowadza się badania elektrofizjologiczne.

Leczenie

Do chwili obecnej nie ma skutecznej metody leczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Farmakoterapia pomaga tylko spowolnić rozwój choroby, ale jej nie eliminuje. Niestety leczenie zachowawcze nie zawsze przynosi oczekiwane rezultaty.

Pacjentom z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki przepisuje się witaminy (C, A, grupa B), kompleksy witaminowo-mineralne, leki rozszerzające naczynia krwionośne i terapię tkankową. Emoksipin, Retinalamin, ATP, Unitiol, nukleinian sodu, Cortex, Enkad i niektóre inne leki mają dobry efekt.

Wszystkie leki są przepisywane przez okulistę po dokładnym zbadaniu pacjenta i potwierdzeniu diagnozy.

Komplikacje

Najpoważniejszym powikłaniem abiotrofii jest całkowita ślepota. U niektórych osób z tą patologią rozwija się zwyrodnienie plamki żółtej, zaćma lub inne choroby.

Zapobieganie

Ponieważ abiotrofia jest chorobą dziedziczną, nie można zapobiec jej rozwojowi. Obecnie prowadzone są badania naukowe w zakresie terapii genowej. Naukowcy mają nadzieję znaleźć sposób na naprawę uszkodzonych genów, które prowadzą do chorób.

Abiotrofia siatkówki jest chorobą dziedziczną, która prowadzi do stopniowego pogorszenia, a nawet utraty wzroku. Obecnie nie ma skutecznych metod leczenia tej patologii, jednak niektóre leki pomagają spowolnić rozwój choroby i zachować ludzki wzrok.

Przydatny film o przyczynach i leczeniu abiotrofii tapetoretinalnej siatkówki