किसी जीन की प्रवेशता और अभिव्यंजकता फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति हो सकती है। जीन अभिव्यक्ति और पैठ की अवधारणा

प्रवेश प्रवेश

(लैटिन पेनेट्रांस से, जीनस केस पेनेट्रेंटिस - मर्मज्ञ, पहुंचना), जीवों के संबंधित समूह के विभिन्न व्यक्तियों में एक निश्चित जीन के एलील की अभिव्यक्ति की आवृत्ति। शब्द "पी।" 1927 में एन. वी. टिमोफीव-रेसोव्स्की द्वारा प्रस्तावित। पूर्ण P. (सभी व्यक्तियों में एलील प्रकट होता है) और अपूर्ण P. (कुछ व्यक्तियों में एलील प्रकट नहीं होता है) होते हैं। मात्रात्मक रूप से, पी. को उन% व्यक्तियों में व्यक्त किया जाता है जिनमें यह एलील प्रकट होता है (100% - पूर्ण पी.)। अधूरा पी. अनेकों की अभिव्यक्ति की विशेषता है। जीन. उदाहरण के लिए, किसी व्यक्ति में पी. कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था 25%, पी. नेत्र दोष - कोलोबोमा - लगभग। 50%. अधूरा पी. आनुवांशिक दोनों पर आधारित हो सकता है। कारण, और बाहरी प्रभाव। स्थितियाँ। पी. के तंत्र और कुछ एलील्स के पी. की प्रकृति का ज्ञान चिकित्सा आनुवंशिकी में महत्वपूर्ण है। "स्वस्थ" लोगों के संभावित जीनोटाइप का परामर्श और परिभाषा, रिख के रिश्तेदारों को विरासत, बीमारियाँ थीं। जीन की अभिव्यक्ति जो लिंग-सीमित लक्षणों (उदाहरण के लिए, आलूबुखारे का रंग, अंडे का उत्पादन, दूध में वसा की मात्रा) के साथ-साथ लिंग-निर्भर लक्षणों को नियंत्रित करती है, को अपूर्ण पी के विशेष मामले माना जा सकता है। उदाहरण के लिए, जीन का एक एलील जो विषमयुग्मजी पुरुषों में गंजापन का कारण बनता है, यह एलील विषमयुग्मजी महिलाओं में प्रकट नहीं होता है। समयुग्मजी अवस्था में, यह एलील पुरुषों में गंजापन और महिलाओं में बाल पतले होने का कारण बनता है। (अभिव्यंजक देखें)।

.(स्रोत: "बायोलॉजिकल इनसाइक्लोपीडिक डिक्शनरी।" मुख्य संपादक एम. एस. गिलारोव; संपादकीय बोर्ड: ए. ए. बाबाएव, जी. जी. विनबर्ग, जी. ए. ज़वरज़िन और अन्य - दूसरा संस्करण, संशोधित। - एम।: सोवियत एनसाइक्लोपीडिया, 1986।)

देखें अन्य शब्दकोशों में "प्रवेश" क्या है:

- (जनसंख्या आनुवंशिकी) किसी जनसंख्या में एलील की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति का एक संकेतक। इसे व्यक्तियों की संख्या के अनुपात (आमतौर पर प्रतिशत के रूप में) के रूप में परिभाषित किया जाता है, जिसमें एलील की उपस्थिति की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ देखी जाती हैं, व्यक्तियों की कुल संख्या में ... ... विकिपीडिया

- (अक्षांश से। पेनेट्रांस जीनस एन। पेनेट्रेंटिस पेनेट्रेटिंग), एक जीन की अभिव्यक्ति की आवृत्ति, व्यक्तियों की संख्या (जीवों के संबंधित समूह के भीतर) द्वारा निर्धारित की जाती है जो इस जीन द्वारा नियंत्रित लक्षण प्रदर्शित करते हैं ... बड़ा विश्वकोश शब्दकोश

पैठ. जीन अभिव्यक्ति देखें. (स्रोत: "आनुवंशिक शब्दों का अंग्रेजी रूसी व्याख्यात्मक शब्दकोश"। अरेफिएव वी.ए., लिसोवेंको एल.ए., मॉस्को: वीएनआईआरओ पब्लिशिंग हाउस, 1995) ... आण्विक जीव विज्ञान और आनुवंशिकी. शब्दकोष।

- (लैटिन पेनेट्रो आई पेनिट्रेट, आई रीच से), वह आवृत्ति जिसके साथ एक समयुग्मजी अवस्था में एक प्रमुख या अप्रभावी जीन स्वयं को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करता है। यह शब्द एन. वी. टिमोफीव रेसोव्स्की (1927) द्वारा पेश किया गया था। पारिस्थितिक विश्वकोश शब्दकोश। चिसीनाउ: घर…… पारिस्थितिक शब्दकोश

अंतर्वेधन- और ठीक है। पैठ एफ. बायोल. क्रम. 377 ... रूसी भाषा के गैलिसिज्म का ऐतिहासिक शब्दकोश

अंतर्वेधन- जीन की अभिव्यक्ति संबंधित जीवों के समूह में एक विशेष एलील की अभिव्यक्ति की आवृत्ति (इस मामले में, किसी व्यक्ति में इसकी अभिव्यक्ति की डिग्री को अभिव्यक्ति कहा जाता है); पूर्ण पी के साथ, एलील की अभिव्यक्ति नमूने के सभी व्यक्तियों में होती है, बहुमत ... ... तकनीकी अनुवादक की पुस्तिका

अंतर्वेधन- * प्रवेश * उपयुक्त पर्यावरणीय परिस्थितियों में संबंधित जीवों के समूह में एक जीन (एलील) के प्रकट होने की आवृत्ति या संभावना। पी. अध्ययन किए गए जीन (एलील) के वाहकों के व्यक्तियों (% में) के अनुपात से निर्धारित होता है, जिसमें यह ... ... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश

प्रवेश- (पुनरावृत्ति) वह आवृत्ति जिसके साथ किसी दिए गए गुण को एक विशेष जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है। पूर्ण पैठ तब देखी जाती है जब यह विशेषता उन सभी व्यक्तियों में मौजूद होती है जिनके शरीर में यह या वह जीन मौजूद होता है। अगर… … चिकित्सा का व्याख्यात्मक शब्दकोश

- (अक्षांश से। पेनेट्रांस, जीनस एन। पेनेट्रेंटिस पेनेट्रेटिंग), एक जीन की अभिव्यक्ति की आवृत्ति, व्यक्तियों की संख्या (जीवों के संबंधित समूह के भीतर) द्वारा निर्धारित की जाती है जिसमें इस जीन द्वारा नियंत्रित एक लक्षण प्रकट होता है। * * * प्रवेश…… विश्वकोश शब्दकोश

- (लैटिन पेनेट्रो आई पेनिट्रेट, आई रीच से) एक जीन की अभिव्यक्ति की फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता का एक मात्रात्मक संकेतक। इसे (आमतौर पर% में) उन व्यक्तियों की संख्या के अनुपात से मापा जाता है जिनमें एक दिया गया जीन फेनोटाइप में खुद को प्रकट करता है और जीनोटाइप में व्यक्तियों की कुल संख्या के अनुपात से ... ... महान सोवियत विश्वकोश

विशेष जनरल मेडिसिन, ईपी के लिए "मोनोहाइब्रिड, डायहाइब्रिड और पॉलीहाइब्रिड क्रॉस में लक्षणों की विरासत। जीन के बीच बातचीत। जीन की पैठ और अभिव्यक्ति" विषय पर व्याख्यान। 05 चिकित्सा आनुवंशिकी की मूल बातें के साथ मानव आनुवंशिकी

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भाषण

विषय: मोनोहाइब्रिड, डायहाइब्रिड और पॉलीहाइब्रिड क्रॉस में लक्षणों की विरासत। जीनों के बीच परस्पर क्रिया. जीन की पैठ और अभिव्यक्ति।

योजना।

1. जीनोटाइप और फेनोटाइप.
2. एलीलिक और गैर-एलील जीन की परस्पर क्रिया: पूर्ण और अपूर्ण प्रभुत्व, सहप्रभुत्व, एपिस्टासिस, संपूरकता, बहुलवाद, प्लियोट्रॉपी।

1. मनुष्यों में लक्षणों की वंशागति के नियमों का सार।

पीढ़ियों में लक्षणों की विरासत के मुख्य पैटर्न की खोज चेक शोधकर्ता जी. मेंडल ने की थी, जिन्होंने 1866 में प्रकाशित किया था

जी. मेंडल से पहले, तथाकथित "फ्यूज्ड" आनुवंशिकता का सिद्धांत आम तौर पर स्वीकार किया जाता था। इसका सार यह था कि निषेचन के दौरान, नर और मादा "शुरुआत" को "एक गिलास पानी में पेंट की तरह" मिश्रित किया गया था, जिससे एक नए जीव का जन्म हुआ।

जी. मेंडल ने वंशानुगत पदार्थ की असतत प्रकृति और संकरों में रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान इसके वितरण के बारे में विचारों की नींव रखी।

प्रत्येक प्रयोग में, उन्होंने पूरे पौधे पर नहीं, बल्कि एक गुण पर ध्यान केंद्रित किया, उन लक्षणों का चयन किया जिनमें पौधे स्पष्ट रूप से भिन्न थे।

पौधों को एक-दूसरे के साथ पार करने से पहले, उन्होंने यह सुनिश्चित किया कि वे संबंधित होंसाफ लाइनें। ऐसा करने के लिए, जी. मेंडल ने उन पंक्तियों का चयन करने के लिए दो साल तक मटर की विभिन्न किस्मों की खेती की, जहां गुण हमेशा पीढ़ी-दर-पीढ़ी संतानों में पुन: उत्पन्न होते थे (बीजपत्रों का रंग, फूलों की व्यवस्था, पौधे की लंबाई, आदि)।

पहला जी. मेंडल के प्रयोगों में संकेतों के केवल एक जोड़े को ध्यान में रखा गया। इस क्रॉसिंग को कहा जाता हैमोनोहाइब्रिड।

मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग कहा जाता है, जो विपरीत, वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी की विरासत के पैटर्न को ध्यान में रखता है।

संकेत - किसी जीव की कोई विशेषता, यानी उसका कोई व्यक्तिगत गुण या संपत्ति, जिसके आधार पर दो व्यक्तियों को अलग किया जा सके। पौधों में, ये हैं कोरोला का आकार (उदाहरण के लिए, सममित-असममित) या उसका रंग (बैंगनी-सफ़ेद), पौधे के पकने की दर (जल्दी-देर से पकने वाला), रोग के प्रति प्रतिरोध या संवेदनशीलता, आदि।

• प्रारंभ में, लक्षणों को एलील कहा जाता था। बाद में, "एलील" और "जीन" शब्दों को पर्यायवाची के रूप में इस्तेमाल किया जाने लगा। एलीलिक जीन (ऐसे जीन जो समान लक्षण निर्धारित करते हैं) समजात गुणसूत्रों के एक ही स्थान पर स्थित होते हैं। एक द्विगुणित जीव में एक ही जीन के दो से अधिक एलील नहीं हो सकते। याद रखें कि प्रत्येक माता-पिता से एक जीन प्राप्त होता है।

चित्र 16 एलिलिक जीन।

मोनोहाइब्रिड क्रॉस.

जब संकरों की पहली पीढ़ी में पीले बीज वाले पौधों का हरे बीज वाले पौधों से संकरण कराया गया तो केवल पीले बीज वाले पौधे प्राप्त हुए।

संतानों में कोई संक्रमणकालीन रूप नहीं थे।

बदले में, एक-दूसरे के साथ संकरण होने पर, उन्होंने पीले और हरे दोनों बीजों वाले पौधों से युक्त संतानें दीं। पीले बीज और हरे बीज का अनुपात 3:1 था।

मटर की विभिन्न विशेषताओं पर अनेक प्रयोगों का सारांश बनाकर मेंडल के मूल नियम तैयार किये गये।

1. प्रभुत्व का नियम या एकरूपता का नियमपहली पीढ़ी के संकर.

संकरों की पहली पीढ़ी में एक गुण में एक दूसरे से भिन्न व्यक्तियों को पार करते समय, समान वंशज प्राप्त होते हैं जो माता-पिता में से केवल एक के समान होते हैं।

दूसरे माता-पिता की संगत विशेषता नहीं दिखाई गई है.

संकरों की पहली पीढ़ी में प्रकट होने वाले लक्षण को कहा जाता हैप्रमुख और अव्यक्त -अप्रभावी लक्षण।

मनुष्यों में, एक प्रमुख लक्षण का एक विशिष्ट उदाहरण ब्रैचिडैक्टली (उंगलियों का एक समान छोटा होना) है, और एक अप्रभावी लक्षण एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की अनुपस्थिति है, जिससे एक गंभीर बीमारी - फेनिलकेटोनुरिया का विकास होता है।

1. बँटवारा कानूनसंकरों की दूसरी पीढ़ी में, प्रमुख और अप्रभावी गुणों वाले व्यक्ति 3:1 के अनुपात में दिखाई देते हैं।

जी. मेंडल ने प्रतीकों की शुरुआत की: ए - एक प्रमुख के लिए और ए - एक अप्रभावी लक्षण के लिए, जिसका अर्थ है कि लक्षण स्वयं आनुवंशिकता - झुकाव के अलग-अलग कारकों द्वारा निर्धारित होते हैं (बाद में उन्हें कहा जाता था)जीन)।

प्रत्येक माता-पिता के युग्मक इनमें से एक जीन धारण करते हैं।

मटर के प्रयोगों में, माता-पिता में से एक के युग्मक में एक जीन होता है जो बीजों का पीला रंग निर्धारित करता है, और दूसरे में - बीजों का हरा रंग। ऐसे संगत जीनों को एलीलिक जीन कहा जाता है।

• एलील (ग्रीक से a11e1op - अन्य, भिन्न) - जीन के दो या दो से अधिक वैकल्पिक रूपों में से एक जिसका गुणसूत्र पर एक विशिष्ट स्थानीयकरण और एक अद्वितीय न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होता है।

इसे वर्णानुक्रमिक वर्णों से नामित करने की प्रथा है:

1. मूल जीव - पी,
2. संकरों की पहली पीढ़ी - F1और दूसरी पीढ़ी - F2पहली पीढ़ी के व्यक्तियों को एक दूसरे के साथ पार करने से प्राप्त होता है।

शुद्ध रेखाओं से संबंधित मूल पौधों में या तो दो प्रमुख (एए) या दो अप्रभावी (एए) एलील होते हैं और केवल एक प्रकार का युग्मक (क्रमशः ए या ए) बनाते हैं।

ऐसे जीवों को कहा जाता हैसमयुग्मजी

उनकी सभी संतानें F1प्रभावी गुण के लिए जीन और अप्रभावी गुण के लिए जीन दोनों को वहन करेगा, अर्थात। यहविषमयुग्मजी

शाब्दिक छवि में, यह इस तरह दिखता है:

यदि हम मटर के बीजों के रंग पर विचार करें, तो पैतृक पीले बीज समयुग्मज होंगे, जबकि क्रॉसिंग से उत्पन्न पीले बीज विषमयुग्मजी होंगे, अर्थात। उनके अलग-अलग जीनोटाइप (एए) होंगे।

मनुष्यों में, मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग का एक उदाहरण विभिन्न प्रकार के चयापचय संबंधी विकारों (गैलेक्टोसिमिया, फेनिलकेटोनुरिया, आदि) के लिए जिम्मेदार अप्रभावी पैथोलॉजिकल एलील्स के विषमयुग्मजी वाहकों के बीच विवाह का बहुमत है।

ऊपर वर्णित हर चीज़ एक गुण की वैकल्पिक अभिव्यक्तियों की विरासत को संदर्भित करती है।

डायहाइब्रिड क्रॉस.

1. लक्षणों के स्वतंत्र वंशानुक्रम का नियम: डि- और पॉलीहाइब्रिड के साथसंकरों के संकरण में, लक्षणों का प्रत्येक जोड़ा एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिलता है, 3:1 के अनुपात में विभाजित होता है, और अन्य लक्षणों के साथ स्वतंत्र रूप से जोड़ा जा सकता है।

एक प्रयोग में जी. मेंडल ने गोल पीले (प्रमुख) बीजों वाले पौधों का उन पौधों से संकरण कराया जिनके बीज हरे और झुर्रीदार (अप्रभावी) थे।

बीजों के गोल आकार और उनके पीले रंग (आइए हम उन्हें क्रमशः K और G अक्षरों से निरूपित करते हैं) के लिए जिम्मेदार जीन उनके एलील पर हावी होते हैं जो झुर्रीदार आकार (k) और हरा रंग (g) निर्धारित करते हैं।

F2 संकरों की दूसरी पीढ़ी में चार प्रकार के बीजों का अनुपात इस प्रकार था: क्रमशः 315 गोल पीले, 108 गोल हरे, 101 झुर्रीदार पीले और 32 झुर्रीदार हरे। यह परिणाम स्वतंत्र गुण संचरण परिकल्पना के आधार पर 9:3:3:1 के अपेक्षित वितरण के साथ अच्छे समझौते में था, क्योंकि प्रत्येक व्यक्तिगत गुण के लिए 3:1 का अनुपात अच्छी तरह से देखा गया है।

मनुष्यों में दो हेटेरोज़ायगोट्स के क्रॉसिंग का एक समान उदाहरण सामान्य रंजकता वाले दो निकट दृष्टि वाले व्यक्तियों का विवाह है, क्योंकि मनुष्यों में निकट दृष्टि जीन (ए) सामान्य से अधिक हावी होता है।एम दृष्टि (ए), और वह जीन जो सामान्य रंजकता (बी) निर्धारित करता है, ऐल्बिनिज़म (सी) पर हावी है। ऐसे विवाह में, माता-पिता दोनों के पास एएबीवी जीनोटाइप होगा और चार प्रकार के युग्मक बनेंगे: एबी, एबी, एबी, एवी। बच्चों में फेनोटाइप द्वारा विभाजन इस प्रकार होगा: 9 - मायोपिक, सामान्य रंजकता के साथ; 3 - मायोपिक, अल्बिनो; 3 - सामान्य दृष्टि, सामान्य रंजकता; 1 - सामान्य दृष्टि, अल्बिनो। लेकिन अगर हम सभी संतानों को केवल एक जोड़ी लक्षणों के लिए मानते हैं, तो यह पता चलता है कि प्रत्येक गुण 3:1 के अनुपात में विभाजित होता है, यानी। विशेषताएँ स्वतंत्र रूप से व्यवहार करती हैं।

1. जीनोटाइप और फेनोटाइप.

जीनोटाइप समग्रता हैजीन इस जीव की विशेषता।

फेनोटाइप - समग्रतालक्षण , परिणाम स्वरूप प्रकट हुआकार्रवाई निश्चित रूप से जीनस्थितियाँ पर्यावरण। इस शब्द का प्रयोग इसके संबंध में भी किया जा सकता हैविकल्पों में से एक.

1. एलीलिक और गैर-एलील जीन की परस्पर क्रिया:

पूर्ण और अपूर्ण प्रभुत्व,

कोडिंग, एपिस्टासिस,

संपूरकता,

बहुलवाद, प्लियोट्रॉपी।

एलील जीन की परस्पर क्रिया

प्रभुत्व और अप्रभावीता के रूप में एलील जीन की परस्पर क्रिया का ऐसा रूप एलील अंतःक्रिया का एक उदाहरण है।

हालाँकि, मेंडल के नियमों की दूसरी खोज के तुरंत बाद, जीनोटाइप प्रणाली में इंटरजेनिक संबंधों के अन्य रूपों के अस्तित्व का संकेत देने वाले तथ्यों की खोज की गई।

इस प्रकार, यह पता चला कि कुछ लक्षणों का दूसरों पर प्रभुत्व एक व्यापक घटना है, लेकिन सार्वभौमिक घटना नहीं है।

कुछ मामलों में वहाँ हैअधूरा प्रभुत्व: F1 संकर की विशेषता पैतृक गुणों के बीच एक मध्यवर्ती गुण है। ऐसा उदाहरण लाल और सफेद फूलों को पार करने पर गुलाबी स्नैपड्रैगन फूलों की उपस्थिति है। इस मामले में, रंग अंतर एलिलिक जीन की एक जोड़ी के कारण होता है जिसमें कोई प्रभुत्व नहीं होता है।

विभिन्न जीवों में कई, शायद सभी, जीन दो से अधिक एलील रूपों में मौजूद होते हैं, हालांकि एक द्विगुणित जीव दो से अधिक एलील नहीं ले जा सकता है। यह घटनाएकाधिक एलीलिज़्म।

पहली बार, टी. मॉर्गन और उनके सहकर्मियों द्वारा ड्रोसोफिला में सफेद लोकस में कई एलील्स की खोज की गई थी। एलील संबंधों की ख़ासियत यह है कि एलील को प्रभुत्व की डिग्री के अवरोही क्रम में एक पंक्ति में व्यवस्थित किया जा सकता है।

तो, लाल आंखों वाला जीन - जंगली (प्रकृति में सबसे आम) प्रकार - अन्य सभी एलील्स पर हावी होगा। उनमें से कुल मिलाकर लगभग 15 हैं। एलील श्रृंखला का प्रत्येक अगला सदस्य पिछले को छोड़कर अन्य सभी सदस्यों पर हावी होगा। अस्तित्वएकाधिक एलीलअपने आप में प्रभुत्व की सापेक्ष प्रकृति को इंगित करता है, साथ ही यह तथ्य भी कि यह विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में स्वयं को प्रकट करता है।

ऐसे मामले होते हैं जब प्रभुत्व और अप्रभावीता का संबंध अनुपस्थित होता है और दोनों एलील फेनोटाइप में दिखाई देते हैं। यहां हम बात कर रहे हैंसह प्रभुत्व.

उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता में से एक का रक्त प्रकार ए है, और दूसरे का - बी, तो उनके बच्चों के रक्त में समूह ए और समूह बी दोनों की विशेषता वाले एंटीजन होते हैं। ऐसे जीन को कोडोमिनेंट जीन कहा जाता है। इन्हें दो या दो से अधिक एलील्स द्वारा दर्शाया जाता है।

गैर-एलील जीन की परस्पर क्रिया:संपूरकता, एपिस्टासिस और बहुलवाद।

मनुष्यों में पूरक जीन अंतःक्रिया का एक उदाहरण शरीर की प्रतिरक्षा सक्षम कोशिकाओं में एक विशिष्ट इंटरफेरॉन प्रोटीन का निर्माण है, जो विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित दो गैर-एलिलिक जीनों की परस्पर क्रिया से जुड़ा होता है।

एपिस्टासिस - एक जीन का दूसरे जीन द्वारा दमन, गैर-एलील जीन।

एक दमनकारी जीन - एक दमनकारी, प्रभुत्व के करीब एक सिद्धांत के अनुसार दबाए गए जीन पर कार्य करता है - अप्रभावीता। अंतर यह है कि वे एलीलिक नहीं हैं, यानी। समजात और गैर समजात X गुणसूत्रों पर अलग-अलग लोकी पर कब्जा कर लेते हैं।

मानव एपिस्टासिस का एक उदाहरण तथाकथित "बॉम्बे फेनोटाइप" है। यह ज्ञात है कि मनुष्यों में ABO रक्त समूहों की विरासत एक जीन (I) के नियंत्रण में होती है, जिसमें 3 एलील प्रतिष्ठित होते हैं - 1ए , आई बी , आई ओ . प्रत्येक एलील की जानकारी को लागू करने के लिए, किसी अन्य जीन लोकस के प्रमुख एलील एच की उपस्थिति आवश्यक है।

यदि व्यक्ति एच-प्रणाली (यानी एचएच) के लिए समयुग्मजी है, तो एलील Iबी ABO सिस्टम अपना असर नहीं दिखा पाता. बीबी और बीओ की आनुवंशिक संरचना वाले व्यक्ति का रक्त समूह III होना चाहिए। यदि वह भी समयुग्मजी है, तो एग्लूटीनेशन प्रतिक्रिया में, एलील बी उसमें प्रकट नहीं होगा, और व्यक्ति को पहले रक्त समूह के रूप में पहचाना जाएगा।

बहुलकवाद।

वे कई जीनों की उपस्थिति के मामले में बहुलवाद के बारे में कहते हैं जो एक गुण को समान रूप से प्रभावित करते हैं।

उनकी क्रिया प्रायः संचयी होती है।

अभिव्यक्ति. ऐसी कार्रवाई प्रमुख एलील्स की संख्या पर निर्भर करेगी।

इसलिए, योगात्मक क्रिया के साथ, फेनोटाइप एएबीवी की तुलना में एएबीबी जीनोटाइप के साथ अधिक स्पष्ट होगा। उदाहरण के लिए, मानव त्वचा का रंग सफेद से काले तक भिन्न होता है। काले और गोरे के बीच विवाह से, बच्चे मध्यवर्ती त्वचा के रंग, तथाकथित मुलट्टो, के साथ पैदा होते हैं। मुलट्टो के बीच विवाह के मामले में, वंशजों की त्वचा का रंग कोई भी हो सकता है - काले से सफेद तक। यह माना जाता है कि गोरे और काले लोगों के बीच त्वचा रंजकता में अंतर तीन या चार गैर-एलील जीन की क्रिया के कारण होता है, जिनमें से प्रत्येक मात्रात्मक रूप से त्वचा के रंग को लगभग उसी तरह प्रभावित करता है।

जीन की प्लियोट्रोपिक क्रियाविभिन्न अंगों और ऊतकों में एक जीन की स्वतंत्र या स्वायत्त क्रिया, दूसरे शब्दों में, कई लक्षणों के निर्माण पर एक जीन का प्रभाव।

प्राथमिक प्लियोट्रॉपीउत्परिवर्ती प्रोटीन या एंजाइम की क्रिया के जैव रासायनिक तंत्र के कारण - उत्परिवर्ती एलील्स के प्राथमिक उत्पाद। आइए इस बात को स्पष्ट करने के लिए उदाहरण दें।

विभिन्न जीनों के उत्परिवर्ती एलील्स जो कोलेजन और फाइब्रिलिन के संश्लेषण को नियंत्रित करते हैं, संयोजी ऊतक के गुणों का उल्लंघन करते हैं।

चूँकि संयोजी ऊतक सभी अंगों और ऊतकों का आधार है, उदाहरण के लिए, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम और मार्फ़न सिंड्रोम जैसे वंशानुगत संयोजी ऊतक रोगों में नैदानिक ​​​​तस्वीर (फेनोटाइप) पर इन उत्परिवर्तनों का कई प्रभाव होता है, जो विशेष रूप से स्वयं प्रकट होता है। , कंकाल प्रणाली में विशिष्ट परिवर्तनों से, समझा जा सकता है। , हृदय के माइट्रल वाल्व का आगे बढ़ना, महाधमनी चाप का विस्तार, लेंस का उदात्तीकरण (ज़िन लिगामेंट की कमजोरी के कारण)।

एक अन्य उदाहरण न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में शरीर को होने वाली कई क्षति है, जब उत्परिवर्ती जीन की प्राथमिक प्लियोट्रोपिक क्रिया का परिणाम तंत्रिका और कंकाल प्रणाली, त्वचा और दृष्टि के अंग और अन्य लक्षणों को नुकसान होता है।

जीन के प्राथमिक प्लियोट्रोपिक प्रभाव का एक और उदाहरण बार्डे-बीडल सिंड्रोम जैसे वंशानुगत सिंड्रोम के लक्षण लक्षण माना जा सकता है, जो मोटापे, छह अंगुलियों वाले हाथ और/या पैरों, जननांग अंगों के अविकसितता के संयोजन से प्रकट होता है। , मानसिक मंदता और बीमार व्यक्तियों में दृष्टि के अंग का एक विशिष्ट घाव।

द्वितीयक प्लियोट्रॉपी -शरीर को क्षति प्राथमिक रोग प्रक्रियाओं की जटिलताओं के कारण हो सकती है, जिनके बीच संबंध का पता लगाया जा सकता है।

एक उदाहरण, मोनोजेनिक, ऑटोसोमल लगातार विरासत में मिली बीमारियों में से एक - सिस्टिक फाइब्रोसिस - एक ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन के संश्लेषण में त्रुटि है जो कोशिकाओं में आयन परिवहन प्रदान करता हैबहिर्स्रावी ग्रंथियाँ.

Na और Cl आयन परिवहन के उल्लंघन से ब्रांकाई, अग्न्याशय के बहिःस्रावी भाग और/या अन्य बहिःस्रावी ग्रंथियों (यौन और पसीना) में गाढ़े बलगम का निर्माण होता है, जिसमें माध्यमिक सूजन प्रक्रियाएं, उत्सर्जन नलिकाओं में रुकावट, खराब पाचन शामिल होता है। भोजन और माध्यमिक सूजन प्रक्रियाओं का विकास।

1. मानव जीन की पैठ और अभिव्यक्ति।

पेनेटरेंस एक जीन की उसके कुख्यात वाहकों में अभिव्यक्ति की संभावना है। यदि सभी वाहकों में फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति देखी जाती है, तो कोई पूर्ण, 100% प्रवेश की बात करता है। हालाँकि, कई बीमारियों में ऐसा नहीं होता है और अधूरा प्रवेश देखा जाता है। इन मामलों में, वे पूर्ववृत्ति (मधुमेह, सिज़ोफ्रेनिया, हृदय रोग, आदि) के बारे में बात करते हैं; यहां तक ​​कि संबंधित जीन का वाहक भी स्वस्थ हो सकता है। आधुनिक निदान पद्धतियाँ कई मामलों में दोषपूर्ण जीन के संचरण की पहचान करना संभव बनाती हैं।

अभिव्यंजना की अवधारणा किसी विशेषता की अभिव्यक्ति की डिग्री को दर्शाती है।

जीन की अभिव्यंजना एक ही जीनोटाइप के साथ रोग की विभिन्न गंभीरता को दर्शाती है।

इसलिए, उदाहरण के लिए, ऑटोसोमल प्रमुख सिंड्रोमों में से एक में - होल्ट-ओरम सिंड्रोम ("हैंड-हार्ट" सिंड्रोम) - कंकाल प्रणाली का एक विशिष्ट घाव रेडियल क्लबहैंड के गठन के साथ थोड़ा अविकसित त्रिज्या से इसकी अनुपस्थिति तक भिन्न हो सकता है।

रोग की बदलती अभिव्यक्ति का एक उदाहरण न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस जैसी बार-बार होने वाली वंशानुगत ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी की गंभीरता में अंतर भी है। बहुत बार, यहां तक ​​कि एक ही परिवार में, ऐसे रोगी होते हैं जिनका कोर्स हल्का होता है (उम्र के धब्बे की उपस्थिति, थोड़ी संख्या में न्यूरोफाइब्रोमा, त्वचा की परतों में "झाइयां") और रोग का गंभीर कोर्स (ट्यूमर के साथ) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, न्यूरोफाइब्रोमा की घातकता और अन्य भयानक लक्षण)।

व्यावहारिक पाठ

मोनोहाइब्रिड, डायहाइब्रिड, पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग का अनुकरण करने वाली समस्याओं का समाधान

किसी जीन, उसके एलील्स की क्रिया को ध्यान में रखते हुए, न केवल जीन अंतःक्रियाओं को ध्यान में रखा जाता है, बल्कि संशोधक जीन की क्रिया और उस वातावरण की संशोधित क्रिया को भी ध्यान में रखा जाता है जिसमें जीव विकसित होता है।

प्रिमरोज़ में गुलाबी फूल होते हैं। (आर_)और सफेद (पृ) यदि पौधा अंतराल में विकसित होता है तो यह एक मोनोहाइब्रिड पैटर्न में विरासत में मिला है टी- 15-25 डिग्री सेल्सियस. यदि पौधा F2/ = 30-35 डिग्री सेल्सियस पर बढ़ें, तो सभी फूल सफेद हो जाएंगे। पौधे उगाते समय F2 30 डिग्री सेल्सियस के आसपास तापमान में उतार-चढ़ाव की स्थिति में, आप 3 से विभिन्न प्रकार के अनुपात प्राप्त कर सकते हैं आर_ : 1 पीपी 100% तक पौधे सफेद फूलों वाले। जीन का यह संबंध बाहरी वातावरण की स्थितियों और जीनोटाइपिक वातावरण की स्थितियों पर निर्भर करता है। एस.एस. इसे चेतवेरिकोविम कहा जाता है अलग-अलग पैठ.यह अवधारणा अध्ययन किए गए जीनोटाइपिक कारकों के संदर्भ में समान जीवों में लक्षणों के प्रकट होने या न होने की संभावना को दर्शाती है। बेलीएव ने जीवित लोमड़ी पिल्लों का जन्म हासिल किया (चित्र 2.5 देखें), प्रमुख एलील के लिए समयुग्मक, प्लैटिनम रंग, गर्भवती महिलाओं के लिए दिन की लंबाई अलग-अलग होती है। इस संबंध में, घातक प्रभाव की अभिव्यक्ति की पैठ को समाप्त किया जा सकता है।

अंतर्वेधनअध्ययन के तहत जीन के लिए समान जीनोटाइप के सभी व्यक्तियों के बीच, अध्ययन के तहत गुण प्रदर्शित करने वाले व्यक्तियों के अनुपात द्वारा व्यक्त किया जाता है।

लक्षण की गंभीरता बाहरी वातावरण और संशोधक जीन पर निर्भर हो सकती है। अल्पविकसित पंखों के एलील के लिए ड्रोसोफिला होमोजीगस परिवेश का तापमान गिरने पर इस लक्षण को अधिक स्पष्ट रूप से दिखाता है। ड्रोसोफिला का एक और संकेत - आंखों की अनुपस्थिति - इस प्रकार की मक्खी की विशेषता वाले पहलुओं की संख्या के आधार पर 0 से 50% तक भिन्न होती है।

किसी परिवर्तनशील गुण की अभिव्यक्ति की मात्रा कहलाती है अभिव्यंजना.जंगली प्रकार से विशेषता के विचलन के आधार पर, अभिव्यक्ति को मात्रात्मक रूप से व्यक्त किया जाता है।

अवधारणाओं अंतर्वेधनऔर अभिव्यक्तिजीन की विभिन्न अभिव्यक्तियों का वर्णन करने के लिए टिमोफीव-रेसोव्स्की द्वारा 1925 में आनुवंशिकी में पेश किया गया। किसी दिए गए जीनोटाइप के व्यक्तियों के किसी लक्षण के प्रकट होने या न होने का तथ्य, स्थितियों पर निर्भर करता है, यह दर्शाता है कि यह जीव के अस्तित्व की विशिष्ट परिस्थितियों में जीन की परस्पर क्रिया का परिणाम है। विभिन्न पर्यावरणीय परिस्थितियों में एक या दूसरे तरीके से खुद को प्रकट करने की जीनोटाइप की क्षमता इसकी प्रतिक्रिया के मानदंड को दर्शाती है - विकास की विभिन्न स्थितियों पर प्रतिक्रिया करने की क्षमता। इस तथ्य को प्रयोगों में और आर्थिक रूप से मूल्यवान जीवों के नए रूपों के परिचय में ध्यान में रखा जाता है। परिवर्तनों की अनुपस्थिति इंगित करती है कि उपयोग किया गया प्रभाव दी गई प्रतिक्रिया दर को प्रभावित नहीं करता है, और जीव की मृत्यु इंगित करती है कि यह प्रतिक्रिया दर से बाहर है।

पौधों, जानवरों, सूक्ष्मजीवों का चयन बाहरी प्रभावों पर प्रतिक्रिया के एक संकीर्ण और विशिष्ट मानदंड वाले जीवों का चयन है: उर्वरक, प्रचुर मात्रा में भोजन, खेती की प्रकृति (और प्रौद्योगिकी)।

महत्वपूर्ण जीनों को लेबल करने के लिए कृत्रिम संकुचन या दर परिवर्तन का उपयोग किया जाता है। इस पद्धति का उपयोग उन जीनों का अध्ययन करने के लिए किया गया था जो डीएनए प्रजनन, बैक्टीरिया और खमीर में प्रोटीन संश्लेषण और ड्रोसोफिला के विकास को नियंत्रित करने वाले जीनों को नियंत्रित करते हैं। सभी मामलों में, ऐसे उत्परिवर्ती प्राप्त हुए जो ऊंचे खेती तापमान पर व्यवहार्य नहीं थे, यानी, सशर्त रूप से घातक।

जीनोटाइप परस्पर क्रिया करने वाले जीनों की एक प्रणाली है जो जीनोटाइपिक वातावरण की स्थितियों और अस्तित्व की स्थितियों के आधार पर स्वयं को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करते हैं। मेंडेलियन विश्लेषण के सिद्धांतों के लिए धन्यवाद, किसी भी जटिल प्रणाली को प्राथमिक लक्षण-फ़िन में सशर्त रूप से विघटित करना संभव है और इस तरह जीनोटाइप - जीन की अलग-अलग असतत इकाइयों की पहचान की जा सकती है।

नियंत्रण प्रश्न और कार्य:

• 1. प्रभुत्व और अप्रभावीता शब्दों की अवधारणा दीजिए।
• 2. मोनोहाइब्रिड क्रॉस क्या है?
• 3. संकेतों के अनुसार बंटवारा कैसे होता है? उन जीनों का नाम बताइए जो आनुवंशिकता का वाहक होते हैं।
• 4. बताएं कि स्वतंत्र संयोजन (डायहाइब्रिड क्रॉसिंग) कैसे होता है।
• 5. ट्राइहाइब्रिड क्रॉसिंग में वर्णों के विभाजन को समझाइए। एकाधिक एलील्स के बारे में बात करें।
• 6. जीन अंतःक्रिया के प्रकारों के नाम बताइए।
• 7. भेदन और अभिव्यंजकता की परिघटनाओं की व्याख्या करें।
• 8. जीन की पूरक अंतःक्रिया क्या है?
• 9. आप किस प्रकार की जीन अंतःक्रियाओं के बारे में जानते हैं जो मेंडेलियन पैटर्न से विचलन का कारण बनती हैं?
• 10. प्रभुत्व और एपिस्टासिस के बीच क्या अंतर है?
• 11. क्या बाहरी परिस्थितियाँ किसी जीन की क्रिया की अभिव्यक्ति को प्रभावित करती हैं?
• 12. जीन की बहुलक और प्लियोट्रोपिक क्रिया के उदाहरण दीजिए।

पेनेटरेंस एक जीन की अभिव्यक्ति की आवृत्ति है। यह जनसंख्या में उन व्यक्तियों के प्रतिशत से निर्धारित होता है जिनमें वह जीन होता है जिसमें यह स्वयं प्रकट होता है। पूर्ण प्रवेश के साथ, प्रत्येक व्यक्ति में प्रमुख या समयुग्मक-अप्रभावी एलील प्रकट होता है, और कुछ व्यक्तियों में अपूर्ण प्रवेश के साथ।

अभिव्यक्ति किसी जीन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की डिग्री है जो उसकी क्रिया की ताकत के माप के रूप में होती है, जो गुण के विकास की डिग्री से निर्धारित होती है। अभिव्यक्ति जीन-संशोधक और पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित हो सकती है। अपूर्ण प्रवेश वाले म्यूटेंट में, अभिव्यक्ति अक्सर बदल जाती है। पैठ एक गुणात्मक घटना है, अभिव्यक्ति एक मात्रात्मक घटना है।

चिकित्सा में, पैठ किसी दिए गए जीनोटाइप वाले लोगों का अनुपात है जिनके पास किसी बीमारी का कम से कम एक लक्षण होता है (दूसरे शब्दों में, पैठ किसी बीमारी की संभावना निर्धारित करता है, लेकिन इसकी गंभीरता नहीं)। कुछ लोगों का मानना ​​है कि उम्र के साथ पैठ बदलती है, जैसे कि हंटिंगटन की बीमारी में, लेकिन शुरुआत की उम्र में अंतर को आमतौर पर परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है। कभी-कभी पैठ पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर करती है, उदाहरण के लिए, जी-6-पीडी की कमी में।

ऑटोसोमल प्रमुख विकारों के लिए आनुवंशिक परामर्श में प्रवेश महत्वपूर्ण हो सकता है। शास्त्रीय वंशानुक्रम के दृष्टिकोण से, एक स्वस्थ व्यक्ति, जिसके माता-पिता में से कोई एक समान बीमारी से पीड़ित है, उत्परिवर्ती जीन का वाहक नहीं हो सकता है। हालाँकि, अगर हम अपूर्ण प्रवेश की संभावना को ध्यान में रखते हैं, तो तस्वीर पूरी तरह से अलग है: एक बाहरी रूप से स्वस्थ व्यक्ति में एक अव्यक्त उत्परिवर्ती जीन हो सकता है और इसे बच्चों तक पहुँचाया जा सकता है।

आनुवंशिक निदान विधियाँ यह निर्धारित कर सकती हैं कि किसी व्यक्ति में उत्परिवर्ती जीन है या नहीं और एक सामान्य जीन को गैर-प्रकट उत्परिवर्ती जीन से अलग कर सकती है।

व्यवहार में, पैठ का निर्धारण अक्सर अनुसंधान विधियों की गुणवत्ता पर निर्भर करता है, उदाहरण के लिए, एमआरआई की मदद से रोग के उन लक्षणों का पता लगाया जा सकता है जो पहले नहीं पाए गए थे।

चिकित्सा के दृष्टिकोण से, यदि आदर्श से कार्यात्मक विचलन का पता लगाया जाता है, तो जीन को एक स्पर्शोन्मुख बीमारी के साथ भी प्रकट माना जाता है। जीवविज्ञान के दृष्टिकोण से, एक जीन को प्रकट माना जाता है यदि वह जीव के कार्यों को बाधित करता है।

यद्यपि ऑटोसोमल प्रमुख रोगों की पैठ और अभिव्यक्ति को आमतौर पर संदर्भित किया जाता है, वही सिद्धांत क्रोमोसोमल, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड और पॉलीजेनिक रोगों पर भी लागू होते हैं।

भ्रूण का विकास वंशानुगत और बाह्य कारकों की निरंतर अंतःक्रिया से होता है। ऐसे संबंधों की प्रक्रिया में, एक फेनोटाइप बनता है, जो वास्तव में विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में वंशानुगत कार्यक्रम के कार्यान्वयन के परिणाम को दर्शाता है। इस तथ्य के बावजूद कि स्तनधारियों में भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी विकास अपेक्षाकृत स्थिर वातावरण में इष्टतम परिस्थितियों में होता है, इस अवधि के दौरान बाहरी प्रतिकूल कारकों के प्रभाव को बिल्कुल भी बाहर नहीं रखा जाता है, विशेष रूप से तकनीकी प्रगति के कारण पर्यावरण में उनके बढ़ते संचय के साथ। वर्तमान में, एक व्यक्ति अपने जीवन के सभी अवधियों में रासायनिक, भौतिक, जैविक और मनोवैज्ञानिक कारकों के संपर्क में रहता है।

जानवरों के विकास के एक प्रायोगिक अध्ययन से जीवों के विकास में तथाकथित महत्वपूर्ण अवधियों का विचार आया। इस शब्द को उस अवधि के रूप में समझा जाता है जब भ्रूण विभिन्न कारकों के हानिकारक प्रभाव के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होता है जो सामान्य विकास को बाधित कर सकता है, यानी। ये पर्यावरणीय कारकों के प्रति भ्रूण के सबसे कम प्रतिरोध की अवधि हैं।

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एम

निकोलाई व्लादिमीरोविच टिमोफीव-रेसोव्स्की

जीन इंटरैक्शन, इंटरलेलिक इंटरैक्शन, चयापचय प्रक्रियाओं की जटिलता और शाखाएं जिसमें जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन (एंजाइम) भाग लेते हैं, एक लक्षण के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की जटिल विशिष्टता निर्धारित करते हैं। फेनोटाइप में किसी गुण की अभिव्यक्ति की डिग्री को अभिव्यक्ति कहा जाता है। (यह शब्द 1927 में एन.वी. टिमोफीव-रेसोव्स्की द्वारा पेश किया गया था)। इसे विभिन्न व्यक्तियों में एलील की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की डिग्री के रूप में समझा जाता है। किसी संकेत की अभिव्यक्ति के लिए विकल्पों के अभाव में, वे बात करते हैंस्थायी अभिव्यक्ति. उदाहरण के लिए, मनुष्यों में AB0 रक्त समूह प्रणालियों के एलील्स में लगभग स्थिर अभिव्यक्ति होती है, और एलील्स जो मनुष्यों में आंखों का रंग निर्धारित करते हैं - परिवर्तनशील अभिव्यक्ति. परिवर्तनीय अभिव्यक्ति का एक उत्कृष्ट उदाहरण एक अप्रभावी उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति है जो ड्रोसोफिला में आंखों के पहलुओं की संख्या को कम कर देता है: अलग-अलग व्यक्ति पूरी तरह से गायब होने तक अलग-अलग संख्या में पहलुओं का निर्माण कर सकते हैं।

अभिव्यंजना परिमाणित है.एक पीढ़ी में इस गुण के घटित होने की आवृत्ति को पैठ कहा जाता है। (यह शब्द 1927 में एन.वी. टिमोफीव-रेसोव्स्की द्वारा प्रस्तावित किया गया था)। इसे मात्रात्मक रूप से प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है। प्रवेश पूर्ण है (विशेषता की घटना 100% है) और अपूर्ण है (विशेषता की घटना 100% से कम है)।उदाहरण के लिए, मनुष्यों में, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था की पैठ 25% है, और कोलोबोमा नेत्र दोष की पैठ लगभग 50% है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में और फेनोटाइपिक रूप से "स्वस्थ" लोगों के संभावित जीनोटाइप का निर्धारण करने में, जिनके रिश्तेदारों को वंशानुगत बीमारियाँ थीं, तंत्र और अभिव्यक्ति की प्रकृति का ज्ञान महत्वपूर्ण है। अभिव्यंजना घटना से संकेत मिलता है कि प्रभुत्व (प्रमुख एलील जीन की अभिव्यक्ति) को नियंत्रित किया जा सकता है,मनुष्यों में वंशानुगत विसंगतियों और रोगात्मक रूप से बोझिल आनुवंशिकता के विकास को रोकने के लिए उचित रूप से साधनों की खोज करना। यह तथ्य कि एक ही जीनोटाइप विभिन्न फेनोटाइप के विकास का स्रोत हो सकता है, चिकित्सा के लिए महत्वपूर्ण महत्व रखता है। यह मतलब है कि जरूरी नहीं कि बोझिल आनुवंशिकता एक विकासशील जीव में ही प्रकट हो।कुछ मामलों में, रोग के विकास को रोका जा सकता है, विशेष रूप से आहार या दवा से।

ज्ञात विभिन्न जीनों - जीनोकॉपी के एलील्स में परिवर्तन के कारण फेनोटाइप में समान परिवर्तन। उनकी घटना कई जीनों द्वारा लक्षण के नियंत्रण का परिणाम है।चूंकि एक कोशिका में अणुओं का जैवसंश्लेषण, एक नियम के रूप में, कई चरणों में किया जाता है, विभिन्न जीनों के उत्परिवर्तन जो एक जैव रासायनिक मार्ग के विभिन्न चरणों को नियंत्रित करते हैं, एक ही परिणाम दे सकते हैं - प्रतिक्रिया श्रृंखला के अंतिम उत्पाद की अनुपस्थिति और , इसलिए, फेनोटाइप में वही परिवर्तन। तो, मनुष्यों में, बहरेपन के कई रूप ज्ञात हैं, जो तीन ऑटोसोमल जीन के उत्परिवर्ती एलील और एक्स गुणसूत्र के एक जीन के कारण होते हैं। हालाँकि, विभिन्न मामलों में, बहरापन या तो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, या गण्डमाला, या हृदय के कार्य में विसंगतियों के साथ होता है। यदि माता-पिता में समान बीमारियाँ या विकासात्मक विसंगतियाँ थीं, तो संतानों में वंशानुगत बीमारियों की संभावित अभिव्यक्ति की भविष्यवाणी करने के लिए जेनोकॉपी की समस्या चिकित्सा आनुवंशिकी में भी प्रासंगिक है।