A. Etyczne aspekty stanu genetyki medycznej w USA

Wyślij swoją dobrą pracę do bazy wiedzy jest prosta. Skorzystaj z poniższego formularza

Studenci, doktoranci, młodzi naukowcy, którzy wykorzystują bazę wiedzy w swoich studiach i pracy, będą Państwu bardzo wdzięczni.

Wysłany dnia http://allbest.ru

Etyczne i prawne problemy genetyki

Wstęp

W genetyce człowieka istnieje wyraźny związek osiągnięć naukowych z kwestiami etycznymi. Genetyka jako nauka osiągnęła taki postęp, że jest gotowa zapewnić człowiekowi możliwość decydowania o swoim biologicznym przeznaczeniu. Realizacja tego ogromnego potencjału jest możliwa tylko przy ścisłym przestrzeganiu standardów etycznych. Masowe wprowadzenie do praktyki medycznej zasadniczo nowych technologii genetycznych (sztuczna inseminacja, macierzyństwo zastępcze, terapia genowa, badania genetyczne), komercjalizacja medycznego wsparcia genetycznego i technologii genetycznych, skala badań naukowych mająca wpływ na interesy społeczeństwa, doprowadziła do pojawienia się nowych relacji lekarz–pacjent, lekarz–społeczeństwo. Skoro genetyka medyczna zajmuje się człowiekiem chorym lub jego rodziną, musi opierać się na zasadach deontologii lekarskiej, wypracowanych i sprawdzonych już na przestrzeni wieków. Współczesne zasady moralne zobowiązują nas do poszukiwania kompromisu pomiędzy interesami społeczeństwa i jednostki. Co więcej, interes pacjenta stawiany jest ponad interesem społeczeństwa.

1. Główne cele i zasady genetyki medycznej

eugenika genetyka medyczna

Genetyka medyczna zapewnia opiekę medyczną pacjentom z dziedzicznymi patologiami, a także ich rodzinom.

Głównymi celami medycznej usługi genetycznej są:

1. pomoc osobom z chorobami dziedzicznymi, a także pomoc ich rodzinom w możliwie normalnym życiu i uczestnictwie w rozrodzie,

2. zapewnić rodzinom informacje, które pomogą im w podejmowaniu świadomych wyborów dotyczących zachowań reprodukcyjnych i zdrowia,

3. pomóc rodzinom zgłaszającym się do konsultacji uzyskać dostęp do odpowiednich świadczeń medycznych (diagnostycznych, terapeutycznych, rehabilitacyjnych lub profilaktycznych) lub specjalnych placówek pomocy społecznej,

4. pomóc rodzinie przystosować się do faktu, że ma pacjenta z dziedziczną patologią i zapewnić takim rodzinom informacje o nowych metodach leczenia i innych rodzajach opieki nad pacjentami z odpowiadającą im patologią dziedziczną.

W związku z powyższymi celami w pracy służby genetyki medycznej należy kierować się następującymi zasadami etycznymi:

1. dokonać sprawiedliwego podziału środków publicznych pomiędzy najbardziej potrzebujących;

2. zapewnić rodzinie swobodę wyboru w problemach związanych z genetyką. W rozwiązywaniu problemów reprodukcyjnych kobieta powinna mieć szczególne prawo;

3. W usługach genetycznych powinna dominować dobrowolna zgoda, niezależnie od tego, czy mówimy o badaniach genetycznych, czy o leczeniu, konieczne jest zabezpieczenie rodziny przed przemocą ze strony społeczeństwa, państwa czy medycyny.

Genetyka medyczna musi szanować różnorodność punktów widzenia istniejących w populacji na temat jej działalności, rozumiejąc ludzi, biorąc pod uwagę ich poziom wykształcenia i intelektualny. Służba genetyki medycznej powinna współpracować ze stowarzyszeniami społecznymi pacjentów i rodzin chorych na choroby dziedziczne oraz aktywnie edukować społeczeństwo w zakresie podstaw genetyki. Genetyka medyczna powinna zapobiegać wszelkim formom dyskryminacji pacjentów przy zatrudnianiu, zawieraniu umów ubezpieczenia i studiowaniu. Medyczna służba genetyczna powinna powstrzymać się od oferowania rodzinom badań lub zabiegów, które nie są wskazane z medycznego punktu widzenia; musi zapewnić stałą kontrolę jakości usług, w tym usług laboratoryjnych.

2. Prawny aspekt genetyki. Podstawowe zasady i regulacje

Zapisy te najlepiej odzwierciedlają dokumenty.

Pierwsze dokumenty prawne powstały na podstawie wniosków konferencji zorganizowanej w 1975 roku w Azilomar, której uczestnikami byli czołowi eksperci w dziedzinie genetyki molekularnej. Po raz pierwszy na tej konferencji opracowano zasadę klasyfikacji stopni zagrożenia, sporządzono listę zabronionych eksperymentów oraz wskazano na potrzebę regulacji prawnych i monitorowania działalności związanej z inżynierią genetyczną. Do najważniejszych obecnie dokumentów prawnych należą:

· „Powszechna Deklaracja o genomie człowieka i prawach człowieka”, przyjęta przez Zgromadzenie Ogólne UNESCO w 1997 r. i będąca pierwszym, jak stwierdzono we wstępie, uniwersalnym aktem prawnym z zakresu biologii;

· „Konwencja Rady Europy o ochronie praw człowieka i godności w związku z zastosowaniami biologii i medycyny: Konwencja o prawach człowieka i biomedycynie”, przyjęta w 1996 roku przez kraje członkowskie Rady Europejskiej. Komitet Ministrów Rady Europy zatwierdził także protokół dodatkowy (wśród innych protokołów dodatkowych) zakazujący klonowania ludzi;

· Przewodnik WHO „Proponowane międzynarodowe wytyczne dotyczące zagadnień etycznych w genetyce medycznej i usługach genetycznych”, poświęcony zagadnieniom etycznym w genetyce medycznej. (1997).

· Oświadczenie WHO w sprawie klonowania ludzi („Deklaracja sur le clonage”, Rap. nr 756-CR/97) (1997).

Pierwsze dwa dokumenty mają dla nas fundamentalne znaczenie. Powszechna Deklaracja o Genomie Ludzkim i Praw Człowieka (UNESCO) stwierdza, że ​​„genom ludzki leży u podstaw zasadniczej wspólności wszystkich członków gatunku ludzkiego oraz uznania ich wrodzonej godności i różnorodności. Genom ludzki wyznacza dziedzictwo ludzkości” (art. 1). Następny artykuł stwierdza:

a) Każdy człowiek ma prawo do poszanowania swojej godności i swoich praw, niezależnie od swoich cech genetycznych.

b) Godność taka sama w sobie oznacza, że ​​osobowości danej osoby nie można sprowadzić do jej cech genetycznych i wymaga szacunku dla jej wyjątkowości i oryginalności.

Z tej części prawa wynika, że ​​cielesność (w szczególności genom) nie wyczerpuje godności osoby, ale cielesność stanowi istotny składnik rzeczywistości ludzkiej egzystencji, a kod genetyczny jest w tym przypadku uważany za główną głęboką strukturę cielesności.

Artykuł 4 stanowi, że „genom ludzki w stanie naturalnym nie może służyć jako źródło zysku”.

Artykuł 5, precyzujący znaczenie zasady świadomej zgody, zawiera przepis, zgodnie z którym wszelkie manipulacje terapeutyczne lub diagnostyczne dotyczące genomu można przeprowadzać po dokładnej wstępnej ocenie „ryzyka” i „korzyści” z nimi związanych .

„We wszystkich przypadkach należy uzyskać uprzednią, dobrowolną i wyraźną zgodę zainteresowanej osoby. Jeżeli nie może tego wyrazić, wówczas należy uzyskać zgodę lub pozwolenie zgodnie z prawem, kierując się dobrem tej osoby” – czytamy w tym artykule.

W dalszej części artykułu zawarta jest zasada dobrowolności informacji: „należy szanować prawo każdego człowieka do decydowania o tym, czy chce być informowany o wynikach analizy genetycznej i jej konsekwencjach”.

Deklaracja postuluje, że „ze względu na cechy genetyczne nikt nie może być poddany dyskryminacji, której cele lub skutki stanowią zamach na prawa człowieka, podstawowe wolności i godność człowieka” (art. 6). Prawo do godziwego odszkodowania za szkody wyrządzone w wyniku bezpośredniego i decydującego wpływu na jego genom zapewnia się zgodnie z ustawą (art. 8). Postuluje się, że „poufność danych genetycznych dotyczących możliwej do zidentyfikowania osoby, które są przechowywane lub przetwarzane dla celów naukowych lub innych, podlega ochronie zgodnie z prawem” (art. 7). Potwierdza się prawo powszechnego dostępu do osiągnięć naukowych w dziedzinach związanych z genomem ludzkim, pod warunkiem należytego poszanowania godności i praw każdego człowieka.

„Konwencja Rady Europy o ochronie praw człowieka i godności w odniesieniu do zastosowań biologii i medycyny: Konwencja o prawach człowieka i biomedycynie” opiera się na postanowieniu, że „interesy i dobro jednostki mają pierwszeństwo przed interesami społeczeństwo lub nauka” (art. 2). Rozdział VI zatytułowany jest „Genom ludzki” i zawiera następujące artykuły, których tekst w całości przytoczono poniżej:

Zabrania się wszelkich form dyskryminacji danej osoby ze względu na jej dziedzictwo genetyczne.

Artykuł 12 (Prognostyczne badania genetyczne)

Badania prognostyczne na obecność choroby genetycznej lub na obecność genetycznej predyspozycji do choroby można wykonywać wyłącznie w celach medycznych lub medycznych i po odpowiedniej konsultacji ze specjalistą genetykiem.

Artykuł 13. (Ingerencja w genom ludzki)

Ingerencja w genom ludzki, mająca na celu jego modyfikację, może być dokonana wyłącznie w celach profilaktycznych, diagnostycznych lub terapeutycznych i tylko pod warunkiem, że nie ma na celu zmiany genomu spadkobierców tej osoby.

Zabrania się stosowania technologii wspomaganego rozrodu w celu ustalenia płci przyszłego dziecka, chyba że ma to na celu zapobieżenie odziedziczeniu przez przyszłe dziecko choroby związanej z płcią.

Do Konwencji istnieje dodatkowy protokół zakazujący klonowania ludzi.

3. Problemy społeczne genetyki. Eugenika

Problemem społecznym jest eugenika.

Eugenika to nauka o dziedzicznym zdrowiu człowieka i sposobach poprawy jego dziedzicznych właściwości. We współczesnej nauce wiele problemów eugeniki, zwłaszcza walki z chorobami dziedzicznymi, rozwiązuje się w ramach genetyki człowieka.

Wyróżnia się eugenikę pozytywną i negatywną.

Eugenika pozytywna promuje reprodukcję ludzi o cechach uznawanych za cenne dla społeczeństwa. Celem eugeniki negatywnej jest powstrzymanie reprodukcji osób z wadami dziedzicznymi, czyli tych, które w danym społeczeństwie są uważane za niepełnosprawne fizycznie lub psychicznie.

Eugenika negatywna powinna powstrzymać dziedziczenie „subnormalnych” genów, tj. zapobiegać dziedziczeniu cech genetycznych alkoholików, przestępców, osób chorych psychicznie, homoseksualistów itp. Przymusowa sterylizacja była szeroko stosowana jako metoda negatywnej eugeniki w pierwszej połowie XX wieku. Przykładowo pierwszą ustawę o przymusowej sterylizacji ze względów genetycznych przyjęto w Stanach Zjednoczonych w stanie Indiana w 1907 r., a następnie w prawie 30 innych stanach. Ogółem przed II wojną światową w Stanach Zjednoczonych zarejestrowano około 50 tysięcy przypadków przymusowej sterylizacji. Negatywna polityka eugeniczna dała się wyraźnie przejawić w nazistowskich Niemczech, gdzie dominowała idea stworzenia idealnej rasy aryjskiej. Zgodnie z tym zastosowano wszelkie metody zapobiegania rozprzestrzenianiu się niepożądanych genów, wśród których dominowała wymuszona sterylizacja i fizyczne niszczenie nosicieli tych genów.

Celem eugeniki pozytywnej jest zapewnienie korzyści (na przykład finansowych) dla reprodukcji ludzi, którzy najprawdopodobniej będą posiadać pewne cechy cenne dla społeczeństwa.

Można to osiągnąć na kilka sposobów: tworząc w społeczeństwie warunki do reprodukcji jego „najcenniejszych” przedstawicieli; selekcja i dalsze wykorzystanie do reprodukcji ludzkich komórek rozrodczych i zarodków posiadających pożądane cechy; manipulacja genomem na poziomie gamet i zarodków. Każda z tych metod ma swoją własną charakterystykę etyczną i prawną oraz poziom zastosowania. Tym samym tworzenie sprzyjających warunków do życia i naturalnej reprodukcji „najcenniejszych” pod każdym względem ludzi stało się właściwie tradycją w historii społeczeństwa ludzkiego. Osoby, które wykazały się jakąkolwiek społecznie użyteczną działalnością (naukową, polityczną, gospodarczą, duchową, sportową, wojskową itp.) w przeważającej większości przypadków mają lepsze warunki życia niż pozostali obywatele państwa. Rodzi to kwestie sprawiedliwości społecznej, praw jednostki i godności, jednak w obszarze życia społeczno-politycznego społeczeństwa taka praktyka istniała i istnieje nadal od wielu stuleci.

3.1 Historia rozwoju i przejawów eugeniki w różnych krajach

Podstawy selekcji znane były ludom pasterskim od czasów starożytnych. W Sparcie dzieci wadliwe według takich czy innych kryteriów, z odchyleniami od przyjętych w Sparcie norm, były wrzucane w otchłań. Platon pisał także, że nie należy wychowywać dzieci z wadami lub urodzonych z wadliwych rodziców. Wśród Czukockich zwyczajem było zabijanie noworodków upośledzonych fizycznie, ponieważ fizycznie nie były one w stanie przetrwać w trudnych warunkach tundry. Jeśli matka zmarła podczas porodu, a ona lub jej mąż nie mieli krewnego zdolnego do wyżywienia dziecka, wówczas noworodek był ponownie zabijany, ponieważ nie mógł przeżyć.

Podstawowe zasady eugeniki sformułował angielski psycholog Francis Galton pod koniec 1883 roku. Zaproponował badanie zjawisk, które mogą poprawić dziedziczne cechy przyszłych pokoleń (uzdolnienia, zdolności umysłowe, zdrowie). Galton w 1883 roku wprowadził pojęcie eugeniki na określenie naukowej i praktycznej działalności polegającej na hodowli ulepszonych odmian roślin uprawnych i ras zwierząt domowych, a także ochronie i doskonaleniu dziedziczności człowieka.

Galton był rasistą i uważał Afrykanów za gorszych. F. Galton wprowadził termin „eugenika” w 1883 r. w swojej książce „An Inquiry to Human Faculties and ich rozwój”. W 1904 roku zdefiniował eugenikę jako „naukę zajmującą się wszystkimi czynnikami poprawiającymi wrodzone cechy rasy”.

Z biegiem czasu, zwłaszcza w XX wieku, teorie eugeniczne znalazły szerokie zastosowanie w różnych krajach. Rządy niektórych krajów podjęły pewne praktyczne kroki, aby ulepszyć cechy ludzkie.

W latach 1915-1916 25 stanów amerykańskich uchwaliło ustawy dotyczące przymusowej sterylizacji osób chorych psychicznie, przestępców i narkomanów. Podobne przepisy istniały w Skandynawii i Estonii. Do tej pory niektóre stany USA przewidują możliwość zastąpienia dożywotniego więzienia osób, które dopuściły się przestępstw na tle seksualnym, dobrowolną kastracją. W tym przypadku kastracja pełni jednocześnie rolę zapobiegawczą i represyjną.

Program higieny rasowej doktora Mjoena z Norwegii został opublikowany w 1908 roku. Składał się z trzech części: procedury eugenicznej negatywnej, pozytywnej i zapobiegawczej. Negatywna higiena rasowa obejmowała segregację i sterylizację. Segregacji podlegały osoby o słabych umysłach, epileptycy oraz osoby z upośledzeniami fizycznymi i duchowymi; ten sam środek zalecono jako obowiązkowy w przypadku pijaków, „zwykłych przestępców”, żebraków i każdego, kto odmówił pracy. Zaproponowano sterylizację osób z powyższej listy, które uchylają się od segregacji. Najwyraźniej dr Mjoen przy wyborze obiektów do eugeniki negatywnej wcale nie kierował się współczesną nauką, lecz wrogością wobec chorych, pasożytów i przestępców, co jest całkiem zrozumiałe na poziomie filistyńskim.

Jego zalecenia dotyczące pozytywnej higieny rasowej obejmowały takie elementy, jak edukacja biologiczna, zmiany w systemie podatkowym, zmiany płac w zależności od wartości producentów, ochrona macierzyństwa i dzieciństwa oraz pozytywna polityka populacyjna. Szczególnie szczegółowo została opisana kwestia konieczności edukacji eugenicznej, oparta na głębokim przekonaniu, że ograniczony umysł kobiecy wymaga specjalnego podejścia. Kobiety w szkołach i na uniwersytetach należy uczyć według specjalnego systemu dostosowanego do kobiecej inteligencji. Głównymi przedmiotami powinny być chemia, biologia, higiena. Specjalnym przedmiotem jest biologia rasowa. Należy także utworzyć instytuty badań genealogicznych i państwowe laboratorium higieny rasowej. Podsumowując, dr Mjoen zasugerował unikanie krzyżowania różnych ras, wyjaśniając, że mechanizm dziedziczenia w tych przypadkach nie jest jeszcze dobrze poznany.

Walka ze zwyrodnieniem znalazła najpełniejsze odzwierciedlenie w angielskim programie praktycznej polityki eugenicznej z 1925 roku. Moralną i naukową podstawą tego programu, zdaniem autorów, była odpowiedzialność wobec przyszłych pokoleń. Uważali, że aby odrodzić się naród, trzeba dziś zadbać o zwiększenie potomstwa tych, którzy są wystarczająco uzdolnieni, i zmniejszenie go tego, kto jest poniżej przeciętnego uzdolnienia. Realizacja tego zamierzenia wymagała przygotowania opinii publicznej i aktywnej propagandy następujących działań:

* Zatrzymaj rozprzestrzenianie się beznadziejnie wadliwych jednostek poprzez segregację lub sterylizację, rozszerzając ją na alkoholików, recydywistów i pasożytów.

* Ogranicz liczebność rodziny niezdolnych rodziców, gdyż „nie można zakładać, że pełne prawo do reprodukcji mają takie małżeństwa, które nie są w stanie wychować wszystkich dzieci bez szerokiej pomocy państwa”.

* Zachęcaj do „wartościowego porodu”, zaszczepiaj w nim, że ograniczanie porodu prowadzi do jego szybkiego zniszczenia.

* Monitoruj poczęcia z określonych powodów medycznych (aby zapobiec „poważnym wadom dziedzicznym”) lub ze względów ekonomicznych (ubóstwo rodziców, gdy dziecko nie może otrzymać nawet minimalnego wykształcenia).

* Włączenie do ustawodawstwa małżeńskiego obowiązkowej klauzuli dotyczącej wymiany oświadczeń dotyczących braku lub obecności jakichkolwiek nieprawidłowości psychicznych lub fizycznych.

* Wprowadzenie „świadczeń rodzinnych” dla producentów o wysokiej wartości.

* Zreformować system podatkowy, który powinien postawić wartościowych producentów w korzystniejszych warunkach.

* Rejestracja populacji w celu sporządzenia rodowodów wskazujących wady dziedziczne. Regularnie przeprowadzaj badania antropologiczne młodzieży.

* Zwracaj należytą uwagę na wychowanie i edukację eugenikową: studiuj problemy eugeniki na uniwersytetach i w instytutach; mierzyć zdolności umysłowe dzieci w młodym wieku i ponownie po ukończeniu szkoły.

* Zapobiegaj imigracji takich osób, które mogą obniżyć jakość rasową populacji. Należy zachować ostrożność w przypadku krzyżowań rasowych do czasu pełnego wyjaśnienia kwestii ich konsekwencji.

* Popraw warunki życia człowieka: monitoruj stan środowiska, kontynuuj walkę z rasowymi „truciznami”.

W latach powojennych zainteresowanie eugeniką spadło, ale zaczęło ponownie odradzać się pod koniec XX wieku.

4. Podstawowe sposoby rozwiązywania problemów genetycznych

Różnorodne metody diagnostyki medyczno-genetycznej stanowią unikalną formę realizacji idei eugenicznych. Obecnie metody diagnostyki genetycznej umożliwiają uzyskanie informacji o występowaniu tych anomalii i zapobieganie narodzinom dzieci o nieprawidłowej dziedziczności. Oznacza to, że potencjalni rodzice mogą stosować metody antykoncepcji, świadomie zgodzić się na ryzyko posiadania dziecka z możliwością przerwania ciąży ze względów genetycznych, odmówić posiadania własnego dziecka i adoptować cudze oraz skorzystać z technologii sztucznego zapłodnienia z komórkami dawcy. Wszystkie te technologie ostatecznie wpływają na cechy jakościowe puli genowej społeczeństwa. Ale genetyczne metody diagnostyczne mają także różny status moralny i etyczny – od jednoznacznie moralnie potępionego do bezwarunkowo moralnie akceptowalnego.

Obecnie dopuszczalne metody oddziaływania na mechanizmy dziedziczności człowieka stosuje się po poradnictwie genetycznym i diagnostyce.

4.1 Medyczne poradnictwo genetyczne

Medyczna poradnia genetyczna jest rodzajem opieki medycznej nad ludnością, mającej na celu zapobieganie chorobom dziedzicznym, świadczoną w medycznych poradniach genetycznych i wyspecjalizowanych instytutach badawczych. Jest to wymiana informacji pomiędzy lekarzem a przyszłymi rodzicami, a także osobami dotkniętymi chorobą lub ich bliskimi na temat możliwości wystąpienia lub nawrotu choroby dziedzicznej w rodzinie

Głównym celem medycznego poradnictwa genetycznego jest zapobieganie urodzeniu chorego dziecka.

Główne cele MGC to:

1. Ustalenie dokładnej diagnozy patologii dziedzicznej.

2. Diagnostyka prenatalna (prenatalna) chorób wrodzonych i dziedzicznych różnymi metodami:

· ultradźwiękowe.

· cytogenetyczny,

Biochemiczne

· genetyka molekularna.

3. Określenie rodzaju dziedziczenia choroby.

4. Ocena ryzyka posiadania chorego dziecka i pomoc w podjęciu decyzji.

5. Promocja wiedzy medycznej i genetycznej wśród lekarzy i społeczeństwa.

Powody skorzystania z porady genetycznej mogą obejmować:

· Urodzenie się dziecka z wadami wrodzonymi, upośledzeniem umysłowym i fizycznym, ślepotą i głuchotą, drgawkami itp.

· Spontaniczne poronienia, poronienia, porody martwe.

· Małżeństwa pokrewne.

· Niekorzystny przebieg ciąży.

· Praca małżonków w niebezpiecznym przedsiębiorstwie.

· Niezgodność małżeństw na podstawie czynnika Rh.

· Kobieta ma ponad 35 lat, a mężczyzna ponad 40 lat.

4.2 Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna to diagnostyka genetyczna przeprowadzana na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego człowieka, mająca na celu rozpoznanie istniejącej patologii genetycznej lub predyspozycji genetycznej do wystąpienia w przyszłości chorób istotnie zmieniających jakość życia człowieka. Nieuchronnie wiąże się to z dyskusją na temat celowości kontynuowania ciąży. Niezwykle ważne jest, aby diagnostykę prenatalną poprzedzić i zakończyć konsultacją genetyczną. Standardy etyczne zaproponowane przez WHO w zakresie diagnostyki prenatalnej są następujące:

· Usługi genetyczne powinny być jednakowo dostępne dla wszystkich. Uwzględniając diagnostykę prenatalną, powinna być ona udzielana w pierwszej kolejności tym, którzy jej potrzebują, niezależnie od tego, czy są w stanie opłacić wykonane zabiegi.

· Diagnostyka prenatalna powinna być dobrowolna; jeżeli jest to wskazane ze względów medycznych, należy je przeprowadzić niezależnie od poglądów rodziny na temat aborcji. Taka diagnoza prenatalna może przygotować niektóre rodziny na narodziny chorego dziecka.

· Diagnostyka prenatalna przeprowadzana jest wyłącznie w celu przekazania rodzinie i lekarzowi informacji o stanie płodu.

· Prenatalne badania na ojcostwo, z nielicznymi wyjątkami, są zabronione.

· Diagnostykę prenatalną w przypadku braku wskazań lekarskich, ale tylko ze względu na niepokój kobiety w ciąży, należy przeprowadzać na końcu.

· Diagnostyka prenatalna powinna być poprzedzona konsultacją genetyczną. Lekarz powinien wyjaśnić rodzinie wszystkie wyniki diagnostyki prenatalnej, w tym zmienność objawów choroby, w kierunku której przeprowadzana jest diagnoza. Rodzina, a nie genetyk, powinna decydować, jak zachować się po diagnozie prenatalnej.

Rozważane międzynarodowe wytyczne dotyczące kwestii etycznych w genetyce medycznej zawierają również standardy etyczne dla szeregu innych medycznych procedur genetycznych. Przewodnik ten należy traktować jako zalecenie, a nie ścisłą receptę, którą zaleca się stosować w pracy medycznych służb genetycznych w dowolnym kraju.

4.3 Masowe badanie (przesiew) populacji

Wraz z pojawieniem się diagnostyki prenatalnej stało się możliwe badanie przesiewowe populacji charakteryzujących się dużą częstością występowania niektórych chorób dziedzicznych. Badania przesiewowe pozwalają na identyfikację par wysokiego ryzyka i monitorowanie każdego z ich poczęć poprzez badanie rozwijającego się płodu. Na przykład wykryto anemię sierpowatokrwinkową, która często występuje u ludzi z Afryki Zachodniej. Ma to ogromne znaczenie dla ochrony zdrowia obywateli państwa. WHO sugeruje stosowanie następujących zasad etycznych podczas przeprowadzania badań przesiewowych lub testów genetycznych.

1. Badania genetyczne lub badania przesiewowe powinny być całkowicie dobrowolne, z wyjątkiem bezpłatnych badań przesiewowych noworodków w kierunku niektórych dziedzicznych chorób metabolicznych, w przypadku których wczesna diagnoza i leczenie mogą zapobiec rozwojowi choroby.

2. Badania przesiewowe lub badania genetyczne powinny być poprzedzone edukacją na temat celu badań przesiewowych i ich wyników oraz możliwości wyboru, jakimi dysponują badani.

3. Anonimowe badania przesiewowe do celów epidemiologicznych można przeprowadzić jedynie wówczas, gdy społeczeństwo jest świadome ich stosowania. Wyniki badań przesiewowych nie powinny być udostępniane pracodawcom, ubezpieczycielom ani władzom szkoły bez indywidualnej zgody, aby uniknąć potencjalnej dyskryminacji. W rzadkich przypadkach, gdy ujawnienie wyników badań przesiewowych może leżeć w najlepszym interesie jednostki lub bezpieczeństwa publicznego, pracownik służby zdrowia powinien indywidualnie pracować, aby przekonać daną osobę o konieczności podjęcia takiej decyzji.

4. Wyniki badań należy przekazać w drodze konsultacji lekarskiej i genetycznej osobom, które wzięły udział w badaniach przesiewowych, zwłaszcza jeżeli były one niekorzystne i wymagały podjęcia decyzji o dalszym postępowaniu. Jeżeli w przypadku schorzeń zidentyfikowanych podczas badań genetycznych istnieją możliwości leczenia lub zapobiegania, należy je niezwłocznie poinformować osoby, które uzyskały pozytywne wyniki badań przesiewowych.

Wymogi etyczne dotyczące świadomej zgody różnią się w zależności od tego, czy jest to praktyka kliniczna, czy projekt badawczy. W praktyce klinicznej badania genetyczne mogą być wymagane w ramach prospektywnej medycznej oceny genetycznej danej osoby. Jednakże wymóg dobrowolnej zgody na takie badania pozostaje, a osoba może podpisać świadomą zgodę po wyjaśnieniu celu badania, ocenie szans, że test może dostarczyć dokładnych przewidywań, sposobie, w jaki dana osoba lub rodzina może korzystać wyjaśniono wyniki testu i wskazano potencjalne korzyści z testowania, a także – odwrotnie – ryzyko społeczne i psychologiczne wynikające ze stosowania testów. Niezależnie od decyzji danej osoby lub rodziny dotyczącej badań, opieka medyczna zostanie im zapewniona w każdym przypadku.

Aby uzyskać świadomą zgodę na udział w projekcie badawczym lub kontrolę jakości badania genetycznego, należy wyjaśnić:

1. eksperymentalny charakter i cel pracy

2. powód zaproszenia i dobrowolność udziału w postępowaniu

3. niedogodności i potencjalne ryzyko badania zarówno dla osoby, jak i jej rodziny

4. Testowanie niepewności w zakresie przewidywania i dokładnego doradztwa genetycznego

5. możliwe korzyści z późniejszego wykorzystania testu dla innych i dla nauki

6. poufność danych, które dotyczą konkretnej osoby

7. Z kim można się skontaktować w celu wyjaśnienia wszelkich pytań dotyczących projektu lub w przypadku konfliktu

8. prawo do odmowy udziału w projekcie w dowolnym momencie

9. zachowanie prawa jednostki i jej rodziny do opieki medycznej, nawet jeśli odmówiła ona udziału w projekcie.

W ostatnich latach w genetyce medycznej zaczęto stosować badania przedobjawowe, czyli tzw. identyfikacja osób zdrowych, które odziedziczyły gen powodujący rozwój choroby dziedzicznej, jeśli dana osoba żyje wystarczająco długo, oraz badanie wrażliwości, które pozwala zidentyfikować osoby posiadające geny podatności na niektóre choroby wieloczynnikowe, takie jak choroba niedokrwienna serca czy nowotwór . Podczas badania predyspozycji nawet identyfikacja genów predyspozycji nie oznacza, że ​​dana osoba na pewno zachoruje.

WHO oferuje następujące wytyczne etyczne dotyczące testów przedobjawowych lub badań skłonności:

· Należy zachęcać do wykonywania badań pod kątem podatności genetycznej u osób, u których w rodzinie występowały nowotwory lub choroby układu krążenia, jeżeli wyniki badań można skutecznie wykorzystać w profilaktyce i leczeniu powiązanych chorób.

· Wszystkie badania predyspozycji muszą być dobrowolne, poparte świadomą zgodą i poprzedzone pracą wyjaśniającą.

· Badania przedobjawowe powinny być dostępne dla dorosłych z grupy ryzyka choroby podstawowej, nawet w przypadku braku leczenia, ale powinny być poprzedzone poradnictwem genetycznym i świadomą zgodą osoby poddawanej badaniu.

· Badania dzieci i młodzieży są dozwolone tylko wtedy, gdy opieka medyczna byłaby bardziej skuteczna, a wyniki badań nie powinny być udostępniane pracodawcom, ubezpieczycielom, szkołom ani innym osobom trzecim.

4.4 Terapia genowa

Technologie genetyczne mają na celu przede wszystkim zapewnienie terapeutycznego działania na organizm człowieka w przypadku chorób genetycznych, szczególnie ciężkich, które go upośledzają. Terapia genowa to nowa metoda leczenia chorób uwarunkowanych genetycznie, polegająca na zastąpieniu genu odpowiedzialnego za chorobę genem „zdrowym”. Celem terapii genowej jest „korygowanie” aktywności genów powodujących lub przyczyniających się do rozwoju określonych chorób lub stanów patologicznych. Pomimo tego, że pierwsze badania w tym zakresie rozpoczęły się w 1990 roku, terapia genowa pozostaje procedurą czysto eksperymentalną, daleką od szerokiego wprowadzenia do praktyki medycznej.

Terapia genowa występuje w dwóch formach: somatyczna terapia genowa i terapia genowa linii zarodkowej.

Somatyczna terapia genowa to interwencja w aparat genetyczny człowieka, w wyniku której nabyte właściwości manifestują się na poziomie komórkowym i nie są dziedziczone. Ten rodzaj terapii jest zatwierdzony we wszystkich krajach świata, które posiadają tę technologię.

Terapia genowa linii zarodkowej polega na ingerencji w aparat genetyczny zarodka na różnych etapach jego rozwoju. Ten rodzaj terapii genowej znajduje się obecnie w fazie badań i rozwoju. Zdaniem wielu badaczy stwarza to niebezpieczeństwo nieznanych, nieprzewidywalnych konsekwencji przy użyciu środków współczesnej nauki, nie tylko dla rozwoju samego człowieka, ale także dla długoterminowych konsekwencji dla jego potomstwa.

Wielu ekspertów zauważa, że ​​granica pomiędzy terapią genową a eugeniką pozytywną jest trudna do zdefiniowania. D. Naisbitt uważa, że ​​w miarę jak prenatalna terapia genowa stanie się bardziej wyrafinowana i wyrafinowana, rodzice będą ulegać pokusie, aby zapobiec odbieganiu od normy przez swoje dzieci. Aktywne stosowanie terapii genowej może prowadzić do zmian w normach społeczno-kulturowych i medyczno-biologicznych - normach anatomiczno-fizjologicznych, psychologicznych, estetycznych, moralnych itp.

Wniosek

Genetyka medyczna na całym świecie przeżywa okres renesansu, co wiąże się przede wszystkim z sukcesem genetyki molekularnej w badaniu genomu człowieka.

Przede wszystkim dotyczy to artykułów poświęconych współczesnym problemom molekularnej genetyki medycznej, tj. nad mapowaniem genów chorób dziedzicznych, ich klonowaniem, badaniem charakterystyki widm mutacji w różnych genach charakterystycznych dla populacji w Rosji, opracowywaniem skutecznych metod identyfikacji tych mutacji itp. Obecnie w prace nad Programem Poznania Genomu Ludzkiego zaangażowana jest znaczna liczba badaczy na świecie, zwłaszcza w USA, ale genetyka medyczna nie ogranicza się tylko do genetyki molekularnej. Jest w nim wiele innych, równie ważnych działów naukowych, ogromna warstwa zajęć praktycznych, których doskonalenie wymaga codziennego wysiłku. Dotyczy to przede wszystkim pracy medycznych konsultacji genetycznych w Rosji. Trzydziestoletnie doświadczenie w niesieniu pomocy ludności za pomocą medycznej służby genetycznej niewątpliwie wymaga uogólnień, które pozwolą zidentyfikować zarówno mocne, jak i słabe strony pracy tej służby. Nadal jest ona niewystarczająco powiązana z różnymi rodzajami specjalistycznej opieki medycznej, takimi jak okulistyka, neurologia, dermatologia itp. Brak takiego powiązania powoduje, że znaczna część rodzin z różnymi patologiami dziedzicznymi jest praktycznie pozbawiona możliwości otrzymania odpowiedniej opieki medycznej i genetycznej. Genetyka medyczna obecnie i w najbliższej przyszłości będzie opierać się na opisie pojedynczych przypadków rzadkich chorób dziedzicznych. Właśnie takie przypadki czasami zmuszają nas do ponownego rozważenia naszych poglądów na temat znaczenia czynników dziedzicznych w występowaniu określonej patologii.

Wykaz używanej literatury

1. Szewczenko V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Genetyka człowieka: podręcznik. dla uczniów wyższy podręcznik zakłady. Wydanie 2, wyd. i dodatkowe 2004

2. Bochkov N.P. Genetyka kliniczna: podręcznik. - wyd. 2, poprawione. i dodatkowe - M: GEOTAR-MED, 2001. - 448 s.: il. - (XXI wiek).

3. Veltishchev Yu.E. i in. Postęp genetyki i jego znaczenie dla pediatrii // Ros. Vestn. perinat. i pediatra., nr 5. - 2001 - s. 6-13.

4. Demikova N.S. i in. Komputerowy system referencyjny i informacyjny o metodach badań dziedzicznych zaburzeń metabolicznych // Ros. Vestn. perinat. i pediatra., nr 6. - 2001 - s. 47-49.

5. Diagnostyka kliniczna wad wrodzonych. Podręcznik metodyczny dla studentów medycyny i lekarzy. - M .: GOU VUNMC Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej, 2001. - 32 s.

6. Mutovin G.R. Podstawy genetyki klinicznej. Podręcznik do miodu. i biol. specjalista. uniwersytety – wyd. 2., poprawione i dodatkowe / M.: „Szkoła Wyższa”, 2001, 234 s., il.

7. Zacharow I.A. Etyczne aspekty najnowszych osiągnięć genetyki eksperymentalnej/Eugeniki w dyskursie globalnych problemów naszych czasów. - M.: Kanon+, 2005, s.170.

Opublikowano na Allbest.ru

Podobne dokumenty

Etyka biomedyczna jako nauka. Historia, przedmiot i problemy bioetyki. Charakterystyka aborcji jako problemu medycznego, jej aspekty etyczne i ogólnospołeczne. Sposoby ograniczania liczby aborcji, metody pracy z ludnością, edukacja w zakresie zasad moralnych.

praca na kursie, dodano 08.08.2014


Historia nauk etycznych. Nauki etyczne świata starożytnego. Nauki etyczne średniowiecza. Cechy i główne problemy etyki New Age. Kierunki etyczne w XIX wieku. Niektóre nauki etyki XX wieku. Historyczny rozwój moralności.

przebieg wykładów, dodano 17.11.2008


Transplantologia (transplantologia) to dziedzina biologii i medycyny badająca problemy transplantologii. Zasady etyczne transplantacji, ich aspekty prawne. Dwa przeciwstawne stanowiska w sprawie przeszczepów. Wartość etyczna poświęcenia.

streszczenie, dodano 03.05.2009


AIDS i jego oddźwięk społeczny. „Fobia prędkości” a wymogi etyki lekarskiej. Testowanie na obecność wirusa HIV i poszanowanie autonomii pacjenta. Aspekty psychologiczne i ryzyko zawodowe pracowników medycznych. Zapobieganie zakażeniom wirusem HIV: kwestie etyczne.

streszczenie, dodano 11.12.2013


Zasady etyczne i standardy postępowania akceptowane w komunikacji biznesowej. Błędy popełniane przez ludzi w komunikacji interpersonalnej. Problemy komunikacji podwładnych z przełożonymi i sposoby ich rozwiązywania. Zasady komunikacji z podwładnymi i błędy popełniane przez menedżerów.

streszczenie, dodano 11.11.2013


Poglądy moralne i etyczne oraz problemy filozoficzne w naukach przyrodniczych i medycynie. Humanizm i zasady moralne medycyny. Bioetyka jest filozoficznym i naukowym paradygmatem opieki zdrowotnej. Moralne i etyczne problemy inżynierii genetycznej i terapii genowej.

test, dodano 18.08.2011


Standardy etyczne i zasady obsługi klienta w obsłudze na przykładzie branży restauracyjnej. Problemy w rozwoju systemu obsługi klienta w restauracji „Beerman & Pelmeni”. Działania usprawniające organizację obsługi klienta.

streszczenie, dodano 31.12.2014


Eutanazja jako pomoc lekarza pacjentowi w popełnieniu samobójstwa za pomocą leków. Lekarze, którzy stosowali eutanazję. Stosunek społeczeństwa do niego, niebezpieczeństwo dopuszczenia do jego stosowania. Stosunek Kościoła do eutanazji. Problemy etyczne dopuszczania eutanazji w Federacji Rosyjskiej.

prezentacja, dodano 16.03.2017


Etyka pracy socjalnej jako nauka badająca zasady etyczne postępowania przy wykonywaniu obowiązków zawodowych. Analiza problemów kształtowania etycznych podstaw pracy socjalnej. Uwzględnienie cech kształtowania się świadomości etycznej.

praca na kursie, dodano 18.05.2014


Teoretyczne problemy moralności w filozofii starożytnej i możliwości ich rozwiązania. Nauki etyczne starożytnego Rzymu. Nowe formy życia społecznego. Potrzeba ukształtowania nowych wytycznych, ideałów, nowych mechanizmów regulowania relacji między ludźmi.

Zasady etyczne genetyki medycznej

Z materiałem biologicznym można pracować na różne sposoby: izolować, badać, przekształcać, można wprowadzać do organizmu pacjenta próbki zawierające informację genetyczną. Informacje genetyczne można również wykorzystywać na różne sposoby: można je przechowywać, przekazywać, rozpowszechniać, niszczyć.

W takim przypadku nie tylko sam podmiot, ale także jego bezpośredni potomkowie w kilku pokoleniach mogą być narażeni na zmienioną informację genetyczną. Wszystko to odróżnia etykę genetyki medycznej od innych działów bioetyki.

Zasady etyczne genetyki medycznej zostały sformułowane w 1997 roku przez Program Genetyki Człowieka Światowej Organizacji Zdrowia (WHO). Zapoznajmy się z głównymi.

1. Sprawiedliwy podział środków publicznych przeznaczonych na usługi genetyczne na rzecz najbardziej potrzebujących.

2. Dobrowolny udział ludzi we wszystkich medycznych procedurach genetycznych, w tym w badaniach i leczeniu. Wykluczenie jakiegokolwiek przymusu ze strony państwa, społeczeństwa, lekarzy.

3. Szacunek dla osobowości człowieka, niezależnie od jego poziomu wiedzy. Szansa na edukację w zakresie genetyki dla wszystkich członków społeczeństwa: lekarzy, nauczycieli, księży itp.

4. Szacunek dla opinii mniejszości.

5. Ścisła współpraca z organizacjami jednoczącymi pacjentów i ich bliskich.

6. Zapobieganie dyskryminacji ze względu na informację genetyczną w zatrudnieniu, ubezpieczeniu lub edukacji.

7. Wspólna praca z przedstawicielami innych zawodów w celu zapewnienia wszelkiego rodzaju pomocy medycznej i społecznej pacjentom cierpiącym na choroby dziedziczne i ich rodzinom.

8. Komunikując się z pacjentem, używaj jasnego, przystępnego języka.

9. Regularne zapewnienie pacjentom niezbędnej pomocy lub leczenia wspomagającego.

10. Odmowa poddania się badaniom lub zabiegom, które nie są konieczne ze względów medycznych.

11. Stała kontrola jakości usług i procedur genetycznych.

Przepisy te doprecyzowuje się w zależności od tradycji danego kraju i specyfiki rodzaju pomocy.

Obecnie zidentyfikowano i zbadano już kilkaset patologicznie zmienionych sekwencji DNA spowodowanych mutagenami. Wiele z tych patologii jest przyczyną różnych chorób ludzkich. Dlatego tak ważna jest dokładna diagnostyka i prognozowanie chorób genetycznych już we wczesnych stadiach ich występowania – w komórkach organizmu płodu od samego początku jego rozwoju wewnątrzmacicznego.

Obecnie w USA, krajach Europy i Rosji realizowany jest międzynarodowy program Human Genome, którego jednym z celów jest całkowite odczytanie sekwencji nukleotydowej całego ludzkiego DNA. Kolejnym celem jest możliwie najdokładniejsze mapowanie genomu i określenie funkcji genów. Ten 15-letni program jest najdroższym projektem w biologii na początku XXI wieku. (jeśli wydrukujesz całą sekwencję nukleotydów ludzkiego DNA – około 3 miliardów par – zajmie to 200 tomów po 1000 stron każdy).

Jak stwierdzono powyżej, wiele chorób wynika z mutacji lub predyspozycji genetycznych (dziedzicznych). Jedną z najbardziej atrakcyjnych perspektyw zastosowania inżynierii genetycznej jest leczenie chorób dziedzicznych poprzez wprowadzenie do organizmu pacjenta normalnych („terapeutycznych”) genów. Metoda ta nadaje się do leczenia chorób wywołanych mutacją pojedynczego genu (znanych jest kilka tysięcy takich chorób).

Aby gen mógł zostać przekazany komórkom potomnym podczas podziału i pozostać w organizmie człowieka przez całe życie, musi zostać zintegrowany z chromosomem. Problem ten po raz pierwszy rozwiązano w eksperymentach na myszach w 1981 r. Już w 1990 r. w Stanach Zjednoczonych zatwierdzono badania kliniczne dotyczące leczenia ciężkiego złożonego niedoboru odporności poprzez wprowadzenie prawidłowego genu, który nie występuje w tej chorobie. Nieco później tą samą metodą zaczęto leczyć jeden z rodzajów hemofilii.

Obecnie prowadzone są badania kliniczne nad leczeniem genowym kilkunastu chorób dziedzicznych. Wśród nich: hemofilia; dziedziczna dystrofia mięśniowa, prowadząca do prawie całkowitego unieruchomienia dziecka; dziedziczna hipercholesterolemia. W wielu przypadkach zauważalna jest już poprawa stanu pacjentów z tymi i innymi wcześniej nieuleczalnymi chorobami.

Zastosowanie metod inżynierii genetycznej u ludzi rodzi szereg problemów i pytań etycznych. Czy możliwe jest wprowadzenie genów do ludzkich komórek rozrodczych nie w celu leczenia, ale w celu poprawy niektórych cech potomstwa? Czy można zdiagnozować choroby dziedziczne, jeśli pacjent może dowiedzieć się o wynikach, ale nie ma jeszcze metod leczenia? Co jest lepsze: zastosowanie diagnostyki genowej w okresie prenatalnym, gdy wykrycie wad dziedzicznych może skutkować odmową posiadania dziecka, czy też odmową takiej diagnostyki, przez co rodzice posiadający geny na chorobę dziedziczną mogą zdecydować się na nie mieć w ogóle dzieci?

Etyka klonowania

Klonowanie to proces, w którym żywa istota powstaje z pojedynczej komórki pobranej od innej żywej istoty. Według sondaży Time/CNN 93% Amerykanów sprzeciwia się klonowaniu ludzi, a 66% sprzeciwia się klonowaniu zwierząt.

Człowiek jest tym, kim jest i należy go akceptować tylko jako takiego. Nie może stać się obiektem zmiany z dobrych intencji. W przeciwnym razie zniknie główna różnica między ludźmi jako podmiotami i przedmiotami sztucznej manipulacji. Będzie to miało tragiczne konsekwencje dla godności ludzkiej. Konsekwencje społeczne tej zmiany są głębokie. Będzie to nowa era w historii ludzkości, w której genetyczna konstytucja ludzkości jako całości zostanie podporządkowana elementom rynku. Jedną z możliwych konsekwencji, biorąc pod uwagę wysoki koszt tej technologii, jest to, że bogaci będą mogli zyskać dodatkowe korzyści dla swoich dzieci, co doprowadzi do poprawy genetycznej elity władzy. Lee Silver, biolog z Uniwersytetu Princeton, powiedział, że elita może stać się niemal odrębnym gatunkiem. Biorąc pod uwagę siłę technologii i niedawne przykłady ludobójstwa w XX w., istnieją podstawy, aby obawiać się wykorzystania inżynierii genetycznej do celów eugenicznych.Uzasadnioną obawę wzbudziło stworzenie w 1997 r. bezgłowego klona żaby.To doświadczenie dało początek na obawy przed stworzeniem bezgłowych ludzi jako „fabryk organów” i „naukowego faszyzmu”. Wtedy możliwe stanie się stworzenie innych stworzeń, których głównym celem będzie służenie grupie dominującej.

Prezydent Clinton stwierdził, że klonowanie ludzi jest moralnie niedopuszczalne i zaproponował jego pięcioletni zakaz. Jednakże jego wyrażenie woli ograniczyło się do zwrócenia się do przemysłu o dobrowolne porozumienie w tej sprawie. Nie uważał za możliwe wprowadzenie całkowitego zakazu na tym obszarze. Kongres odrzucił zaproponowane przez niego ustawodawstwo. Zatem w tej dziedzinie nadal istnieje próżnia legislacyjna. Tymczasem Urząd Patentowy USA orzekł, że kliniki mogą opatentować własne linie zarodków, otwierając kwestię „projektowania zarodków” do celów badawczych. Z drugiej strony WHO i Rada Europy wezwały do ​​wprowadzenia zakazu klonowania ludzi. Jeśli klonowanie zostanie zakazane, rozwiązanie niektórych kwestii naukowych będzie trudniejsze. Jednak wygoda badań naukowych nie może usprawiedliwiać poniżania godności ludzkiej, jak miało to miejsce w nazistowskich obozach koncentracyjnych. Trudność w uzyskaniu niektórych informacji medycznych nie może być wystarczającym uzasadnieniem dla badań wymagających wykorzystania ludzi jako rzeczy.

Wiadomość o tym, że naukowiec z Uniwersytetu Kyungji (Korea Południowa) stworzył ludzkiego klona, ​​wyhodował go do 4 komórek i dopiero potem zniszczył, wywołała niezwykle negatywną reakcję opinii publicznej. Jednak w rzeczywistości takie eksperymenty trwają od wielu lat. W 1993 roku na Uniwersytecie Johna Washingtona (USA) sklonowano 17 ludzkich embrionów w 42. W Korei Południowej wszczepianie genetycznie zmodyfikowanych embrionów ludzkich jest zakazane od 1993 roku. Ale nowa technologia nie wymaga plemników do zapłodnienia. Dwa dni po szokującym oświadczeniu rząd Korei Południowej zakazał finansowania klonowania ludzi, ale nie wprowadził zakazu prawnego. W swojej decyzji rząd wyraźnie uznał, że brak funduszy rządowych nie powstrzyma prywatnego przemysłu i nieuczciwych naukowców.

Naukowcy badają także możliwość stworzenia „zestawów naprawczych do ciała”, które zapewniłyby noworodkom zapas sklonowanych komórek zamrożonych w krajowym banku tkanek. Zestawy te zapewnią nieograniczoną podaż tkanki ludzkiej, którą można wytworzyć na potrzeby przeszczepów i leczenia nieuleczalnych chorób. Od noworodków zostaną pobrane próbki tkanek i przechowywane do czasu, aż będą potrzebne. Narządy można klonować z komórek ciała tej samej osoby. Eliminuje to ryzyko odrzucenia przeszczepu. Nad tą koncepcją pracują Instytut Roslyn (Wielka Brytania) i Uniwersytet Wisconsin (USA). Naukowcy forsują zasady umożliwiające terapeutyczne klonowanie ludzi w celu tworzenia komórek, które można wykorzystać do wyhodowania na przykład nowego serca.

Ministerstwo Edukacji i Nauki Federacji Rosyjskiej

Państwowy Uniwersytet Inżynierii Radiowej w Ryazan

Katedra Zarządzania Społecznego, Prawa i Nauk Politycznych

według dyscypliny:

„Problemy etyczne i prawne genetyki medycznej, technologii rozrodu i transplantologii”

Wykonane:

Sprawdzony:

Ryazan 2011

Patologia genetyczna

Genetyka jest nauką o dziedziczności. Bada przekazywanie różnych cech z rodziców na dzieci, wykorzystując specjalny materiał zwany genami i chromosomami. Genetyka zajmuje się również problemem zmian jednostki w czasie w wyniku bardzo złożonej interakcji materiału genetycznego i warunków środowiskowych.

Choroby genetyczne to wszelkie nieprawidłowości fizyczne lub psychiczne, które można odziedziczyć od rodziców.

Choroby wykryte przy urodzeniu nazywane są wrodzonymi. Niektóre zaburzenia genetyczne nie są widoczne po urodzeniu, ale rozwijają się wraz z rozwojem osoby i pojawieniem się objawów przedmiotowych i podmiotowych. Patologia może pozostać nierozpoznana aż do osiągnięcia dojrzałości płciowej, a nawet dorosłości.

Aby zrozumieć zaburzenia genetyczne, konieczna jest znajomość podstawowych pojęć z zakresu genetyki i zasad dziedziczenia.

Wady wrodzone to popularne określenie chorób i patologii związanych z nieprawidłowościami fizycznymi, z których większość ma charakter genetyczny. Jednak termin „wada wrodzona” czasami odnosi się do patologii, która nie jest spowodowana zaburzeniami genetycznymi lub jego użycie jest nadmiernie ograniczane wyłącznie do wad fizycznych.

Termin "genetyczny" związane z genami – podstawowymi jednostkami dziedziczności. Omawiając wrodzoną niepełnosprawność fizyczną lub umysłową, termin „genetyczny” odnosi się do patologii wynikającej z jednej lub większej liczby nieprawidłowości w strukturze genów lub chromosomów.

Termin "dziedziczny" odnosi się do dowolnej cechy jednostki, która może
przekazać jego potomkom. Niektóre zaburzenia genetyczne, np. hemofilia(wady krzepnięcia krwi) są dziedziczne; inne np zespół Turnera(zaburzenia rozwoju seksualnego u kobiet) nie są. Stwierdzenie, że dana choroba jest genetyczna, nie oznacza koniecznie, że jest dziedziczna i będzie występowała u jednego lub wszystkich potomków danej pary. Ponadto niektóre zmiany dziedziczne, np. znamiona, są uważane za dziedziczne, chociaż w rzeczywistości nie zawsze tak jest.

Konsultacja genetyczna.

Poradnia genetyczna jest podstawową usługą opieki zdrowotnej dla osób i par, które mają pytania dotyczące możliwości przekazania choroby genetycznej swojemu dziecku lub dla tych, które mają problemy z zajściem w ciążę. Konsultacja genetyczna indywidualnie zajmuje się problemami niepłodności oraz całym spektrum problemów związanych z prawdopodobnym ryzykiem wystąpienia choroby genetycznej w rodzinie. Specjaliści pomagają osobom i parom zrozumieć informacje medyczne, w tym:

Diagnostyka, metody oddziaływania na dzieci z chorobą genetyczną, metody ewentualnego leczenia;

Zrozumieć, jak dziedziczność wpływa na chorobę i ocenić ryzyko choroby;

Zrozum, jakie istnieją alternatywy;

Wybierz odpowiedni dla nich sposób działania, zgodny z prawdopodobnym ryzykiem, celami rodzinnymi, zasadami etycznymi i religijnymi;

Pomóż rodzinie poradzić sobie z istniejącą chorobą genetyczną lub ryzykiem jej wystąpienia.

Genetyka kliniczna- pokrewna specjalność lekarska, łącząca wiedzę i dorobek genetyków, klinicystów, biologów molekularnych, fizjologów i socjologów (m.in.) na temat zagadnień natury i jakości życia człowieka. W tej stosunkowo nowej dziedzinie medycyny pracują lekarze przeszkoleni w zakresie genetyki.

Poradnictwo genetyczne jest pokrewną specjalizacją. Mogą w nim pracować lekarze lub genetycy. Jednak zakres pracy nie ogranicza się tylko do lekarzy. Duża liczba etyków medycznych, psychologów i pracowników socjalnych jest szkolona w zakresie prowadzenia wysoce pouczających i rozsądnych konsultacji genetycznych. (Rosnąca liczba wykwalifikowanych doradców genetycznych posiada certyfikaty Amerykańskiego Stowarzyszenia Medycyny Genetycznej, co świadczy o bardzo rygorystycznym procesie selekcji.)

Kto powinien zwrócić się o poradę genetyczną?

Każda osoba, para lub rodzina, u której występuje wysokie ryzyko przeniesienia choroby genetycznej i która obawia się tego ryzyka. Oto kilka przykładów:

36-letnia kobieta w ciąży, która martwi się, że jej dziecko będzie miało zespół Downa;

Małżeństwo, którego pierwsze dziecko cierpi na chorobę ośrodkowego układu nerwowego (mózgu, rdzenia kręgowego i błon komórkowych) i które obawia się prawdopodobieństwa wystąpienia tej lub podobnej choroby u kolejnego dziecka;

Żydowskie małżeństwo pochodzenia wschodnioeuropejskiego, które obawia się ryzyka choroby u swojego dziecka Choroba Taya-Sachsa.

Czym zajmują się doradcy genetyczni? Rolą doradcy jest informowanie i edukowanie poszczególnych osób lub par na temat każdego konkretnego problemu genetycznego i możliwości planowania rodziny. Po możliwie najpełniejszym poinformowaniu pacjentów doradca genetyczny stara się nie być kategoryczny i pozwolić pacjentom na podejmowanie własnych decyzji. Po podjęciu decyzji, na przykład o próbie zajścia w ciążę, doprowadzeniu dziecka do terminu porodu, wykonaniu amniopunkcji lub przerwaniu ciąży, doradca powinien zapewnić dziecku tyle wsparcia i zachęty, ile to możliwe.

Doradca genetyczny podczas pierwszej rozmowy stara się uzyskać od rodziców jak najwięcej informacji na temat historii rodziny i poważnych chorób przewlekłych jej członków, poprzednich małżeństw, wad wrodzonych, poronień, aborcji i przyczyn zgonów. Inne informacje obejmują pochodzenie etniczne, wykształcenie, zawód, hobby, aktywność fizyczną i dietę. Zadawane są pytania dotyczące ciężkich infekcji wirusowych i bakteryjnych, zagrożeń, takich jak narażenie na toksyczne chemikalia, leki, promieniowanie. Konsultant rysuje drzewo genetyczne rodziny, wskazując choroby i statystyki dla co najmniej trzech pokoleń, aby stworzyć rozszerzoną historię rodziny. Choroby dziedziczne są zwykle identyfikowane po prostu na podstawie wywiadu rodzinnego.

Można zlecić dokładne badanie fizykalne i konsultację z odpowiednim personelem medycznym. Jeżeli wstępne informacje wskazują na zwiększone ryzyko choroby genetycznej, mogą zostać zlecone specjalne badania opisane powyżej.

Co może, a czego nie może zrobić doradca genetyczny?

Po zebraniu wszystkich informacji i wyników badań konsultant może stwierdzić, czy istnieje zagrożenie chorobą genetyczną, czy też chorobą wywołaną czynnikami środowiskowymi. Wyniki badań omawiane są z pacjentami. Badany jest rodzaj dziedziczenia (tj. czyje geny i chromosomy niosą patologię) i omawiane jest ryzyko choroby. Na koniec omawiane są alternatywy.

Osoby i pary uczestniczące w poradnictwie genetycznym mogą pomóc w przygotowaniu się na to, co nadejdzie. Mogą myśleć z wyprzedzeniem o swoim zdrowiu i zdrowiu swojej rodziny.

Podczas pierwszej wizyty u konsultanta pacjenci nie powinni wahać się z zadawaniem pytań, choć wiele z nich może wydawać się prostych, oczywistych lub powtarzalnych. Jedno z badań pokazuje, że połowa pacjentów korzystających z poradnictwa nie w pełni rozumie, co im każą, aby podjęli świadomą decyzję, dlatego doradcy genetyczni muszą uzbroić się w cierpliwość i nie oczekiwać od pacjentów podejmowania pochopnych decyzji.

Zdecydowana większość chorób dziedzicznych ma przebieg przewlekły, będąc cierpieniem nieuleczalnym. Ważne jest również to, że choroby te najczęściej dotykają osoby w wieku produkcyjnym i dość szybko prowadzą do niepełnosprawności chorych, a często także do śmierci we wczesnym wieku. Dziedziczne choroby układu nerwowego charakteryzują się z reguły szczególnym nasileniem objawów klinicznych i stale postępującym przebiegiem. Wszystkie kraje rozwinięte wydają ogromne sumy pieniędzy na utrzymanie i opiekę nad pacjentami cierpiącymi na choroby dziedziczne. Przesądza to nie tylko o znaczeniu medycznym, ale także o ogromnym znaczeniu społeczno-gospodarczym problemu.

Wobec braku radykalnych metod leczenia zdecydowanej większości chorób dziedzicznych praktyka medycznego poradnictwa genetycznego pozwala na racjonalne rozwiązanie problemów związanych z porodem i planowaniem rodziny w przypadku wysokiego ryzyka genetycznego. Jako jeden z rodzajów wysokospecjalistycznej pomocy ludności, medyczne poradnictwo genetyczne pomaga zmniejszyć tzw. „ładunek genetyczny” w populacji ludzkiej, który ostatecznie jest czynnikiem stabilizującym i ograniczającym patologię dziedziczną. Teoria i praktyka takiego poradnictwa jest złożona i wieloaspektowa, uwzględnia dorobek nie tylko genetyki medycznej, ale także innych dziedzin wiedzy: ekonomii, demografii, matematyki, psychologii, socjologii, filozofii, etyki i prawa.

W ostatnich latach szczególnego znaczenia nabierają kwestie moralne i etyczne w prowadzeniu medycznego poradnictwa genetycznego. Wynika to przede wszystkim z ogólnoświatowego postępu w zakresie poszanowania praw człowieka i ochrony interesów człowieka. Spektrum zagadnień etycznych pojawiających się w poradnictwie jest bardzo szerokie. Jednak niewątpliwie w najbardziej skoncentrowanej formie prezentowana jest w praktyce poradnictwa chorych na pląsawicę Huntingtona (CH) oraz osób z rodzin obciążonych, należących do „grupy ryzyka”.

Znaczenie poradnictwa genetycznego w leczeniu przewlekłego zapalenia wątroby wynika z faktu, że jest to jedna z najczęściej występujących i najlepiej poznanych monogenowych chorób dziedzicznych układu nerwowego, występująca z częstością 7–12 przypadków na 100 000 mieszkańców. CG jest chorobą stale postępującą, obecnie nieuleczalną. Obraz kliniczny CG jest dobrze znany, w typowych przypadkach objawia się stopniowo postępującą hiperkinezą pląsawicową i zaburzeniami w sferze emocjonalno-wolicjonalnej i intelektualno-mnestycznej z rozwojem głębokiego otępienia na skutek śmierci neuronów zwojów podstawnych, przede wszystkim prążkowie. Demencja ma charakter podkorowy i postępuje aż do rozpadu osobowości i utraty podstawowych umiejętności samoopieki. CG dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący – kobiety i mężczyźni mają równe szanse na zachorowanie, średnio 50% dzieci chorego rodzica dziedziczy gen choroby, przekazywanie zmutowanego genu w rodzinie następuje bez pomijania pokoleń. Charakterystyczną cechą dziedziczenia choroby jest niemal 100% penetracja genu hCG, czyli nieunikniony rozwój choroby u osobnika, który odziedziczył gen hCG od chorego rodzica. Obraz kliniczny rozwija się zwykle w 4.-5. dekadzie życia (choć występuje również postać młodzieńcza), w starszych grupach wiekowych CG występuje rzadziej. Do chwili wystąpienia choroby osoba, która odziedziczyła zmutowany gen choroby od chorego rodzica, pozostaje praktycznie zdrowa, będąc bezobjawowym nosicielem genu chorobowego, zwykle mając własną rodzinę i dzieci. Klinicznie zdrowe dzieci pacjentów z hCG stanowią dobrze zdefiniowaną grupę ryzyka osób, u których prawdopodobieństwo bycia nosicielem genu patologicznego wynosi 50%.

Gen hCG jest mapowany na krótkim ramieniu chromosomu 4 i była to jedna z pierwszych dziedzicznych chorób układu nerwowego, której lokalizację genu ustalono na podstawie badań powiązań genetycznych. W 1993 roku, po intensywnych 10-letnich poszukiwaniach przeprowadzonych przez międzynarodowy zespół badawczy pod kierunkiem J. Guselli, zidentyfikowano gen choroby. Mutacja opierała się na niezwykłym zjawisku „ekspansji” trójnukleotydowych powtórzeń CAG (triplety cytozyna-adenina-guanina). Jak się okazało, normalne allele tego genu zawierają mniej niż 30 powtórzeń, a u pacjentów z hCG i bezobjawowymi nosicielami liczba „trojaczek” w zmutowanym allelu według najnowszych danych przekracza 36 i w rzadkich przypadkach może przekroczyć 100 lub więcej. Różne grupy badaczy wykazały, że wraz ze wzrostem liczby powtórzeń CAG zmniejsza się wiek wystąpienia pląsawicy Huntingtona, wiek wystąpienia poszczególnych objawów klinicznych i wiek zgonu, a także przyspiesza tempo postępu choroby . Zakłada się, że mutacja zachodzi poprzez „allel pośredni” z liczbą powtórzeń trinukleotydów od 30 do 35; nosiciele takiego allelu przez całe życie pozostają fenotypowo zdrowymi ludźmi i mogą przekazać go swoim dzieciom, u których liczba powtórzeń CAG osiągnie już poziom ekspansji (ponad 36), co doprowadzi do rozwoju choroby. Tym samym rozszyfrowanie molekularnych mechanizmów genetycznych dziedzicznego przenoszenia i rozwoju choroby w latach 80. i 90. rzuciło światło na szereg zjawisk klinicznych i genetycznych charakterystycznych dla CG, zapewniając wiarygodną podstawę medycznego poradnictwa genetycznego.

Przyczyną pojawienia się szeregu problemów etycznych przy prowadzeniu poradnictwa medycznego i genetycznego rodzin obciążonych przewlekłym zapaleniem wątroby było wprowadzenie do praktyki metod odpowiednich do przedobjawowego badania DNA. Problemy te wywołały gorącą dyskusję nie tylko wśród genetyków, ale także socjologów, prawników, psychologów, legislatorów, a także bezpośrednio członków rodzin pacjentów chorych na przewlekłe zapalenie wątroby.

Diagnoza prenatalna- diagnostyka prenatalna, w celu wykrycia patologii na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Umożliwia wykrycie ponad 90% płodów z zespołem Downa (trisomia 21); trisomia 18 (znana jako zespół Edwardsa) około 97%, ponad 40% zaburzeń rozwoju serca itp. Jeśli płód ma chorobę, rodzice przy pomocy lekarza-konsultanta dokładnie rozważają możliwości współczesnej medycyny i własne w zakresie rehabilitacji dziecka. W rezultacie rodzina podejmuje decyzję o losie dziecka i decyduje, czy kontynuować ciążę, czy ją przerwać.

Diagnostyka prenatalna obejmuje także ustalenie ojcostwa we wczesnych stadiach ciąży, a także określenie płci dziecka.

Obecnie w wielu krajach dostępna jest już diagnostyka prenatalna zarodka powstałego w wyniku sztucznego zapłodnienia (o liczbie komórek około 10). Określa się obecność markerów dla około 6000 chorób dziedzicznych, po czym rozstrzyga się o celowości wszczepienia zarodka do macicy. Dzięki temu pary, które wcześniej nie podejmowały ryzyka ze względu na wysokie ryzyko chorób dziedzicznych, mogą mieć własne dziecko. Z drugiej strony część ekspertów uważa, że ​​praktyka ingerencji w naturalną różnorodność genów niesie ze sobą ukryte ryzyko.

Diagnostyka prenatalna (inaczej prenatalna) to jedna z najmłodszych i najszybciej rozwijających się dziedzin współczesnej medycyny rozrodu. Przedstawienie procesu wykrywania lub wykluczania różnych chorób płodu w macicy, diagnostyka prenatalna i oparte na jej wynikach medyczne poradnictwo genetyczne odpowiadają na pytania istotne dla każdego przyszłego rodzica. Czy płód jest chory czy nie? Jak wykryta choroba może wpłynąć na jakość życia nienarodzonego dziecka? Czy możliwe jest skuteczne leczenie choroby już po urodzeniu dziecka? Odpowiedzi te pozwalają rodzinie świadomie i terminowo rozstrzygnąć kwestię przyszłych losów ciąży – a tym samym złagodzić traumę psychiczną spowodowaną narodzinami dziecka z nieuleczalną patologią uniemożliwiającą niepełnosprawność.

Współczesna diagnostyka prenatalna wykorzystuje różnorodne technologie. Wszystkie mają różne możliwości i stopnie niezawodności. Niektóre z tych technologii – ultrasonograficzne badania przesiewowe (kontrola) rozwoju płodu i badania przesiewowe czynników surowicy matki – uznawane są za nieinwazyjne lub małoinwazyjne – tj. nie wymagają interwencji chirurgicznej w jamie macicy. Te praktycznie bezpieczne dla płodu procedury diagnostyczne zalecane są każdej bez wyjątku przyszłej mamie. Inne technologie (na przykład pobieranie próbek kosmówki lub amniopunkcja) są inwazyjne, tj. obejmować interwencję chirurgiczną w jamie macicy w celu pobrania materiału płodowego do dalszych badań laboratoryjnych. Wiadomo, że zabiegi inwazyjne są niebezpieczne dla płodu i dlatego przeprowadza się je jedynie w szczególnych przypadkach. Nie sposób w ramach jednego artykułu szczegółowo przeanalizować wszystkich sytuacji, w których rodzina może potrzebować inwazyjnych badań diagnostycznych – znane współczesnej medycynie objawy chorób dziedzicznych i wrodzonych są zbyt różnorodne. Wszystkim rodzinom planującym dziecko można jednak udzielić ogólnego zalecenia: koniecznie udaj się na konsultację genetyczną (najlepiej przed ciążą) i w żadnym wypadku nie lekceważ badań USG i surowicy. Umożliwi to terminowe rozstrzygnięcie kwestii konieczności (i zasadności) badań inwazyjnych. Główną charakterystykę różnych metod diagnostyki prenatalnej można znaleźć w poniższych tabelach.

Zdecydowana większość wymienionych poniżej metod diagnostyki prenatalnej chorób wrodzonych i dziedzicznych jest obecnie powszechnie stosowana w Rosji. Badania USG kobiet w ciąży przeprowadza się w poradniach przedporodowych lub placówkach świadczących usługi w zakresie genetyki medycznej. Tam (w wielu miastach) można również wykonać badanie przesiewowe czynników surowicy matki (tzw. „potrójny test”). Zabiegi inwazyjne przeprowadzane są głównie w dużych ośrodkach położniczych lub w międzyregionalnych (regionalnych) konsultacjach lekarsko-genetycznych. Być może w najbliższej przyszłości wszystkie tego typu opiekę diagnostyczną w Rosji zostaną skoncentrowane w specjalnych ośrodkach diagnostyki prenatalnej. Tak przynajmniej twierdzi rosyjskie Ministerstwo Zdrowia rozwiązanie problemu.

Cóż, jak to mówią, poczekamy i zobaczymy. W międzyczasie dobrze byłoby, aby wszyscy mieszkańcy miast i wsi w całym kraju, którzy planują uzupełnić swoją rodzinę, z wyprzedzeniem zasięgnęli informacji, jakie możliwości ma lokalna medycyna w zakresie diagnostyki prenatalnej. A jeśli te możliwości są niewystarczające, a istnieje obiektywna potrzeba wysokiej jakości diagnostyki prenatalnej, należy natychmiast skupić się na badaniu przyszłej matki poza jej rodzinną miejscowością. Co więcej, część kosztów finansowych w tym przypadku równie dobrze może ponieść lokalny system opieki zdrowotnej, który nie dysponuje niezbędnym dla rodziny rodzajem usług diagnostycznych.

Zagadnienia etyczne inżynierii genetycznej

Ostatnie dekady XX wieku. charakteryzowały się szybkim rozwojem jednej z głównych gałęzi nauk biologicznych - genetyki molekularnej, co doprowadziło do pojawienia się nowego kierunku - inżynierii genetycznej. W oparciu o jej metodologię zaczęto opracowywać różnego rodzaju biotechnologie, tworzyć organizmy genetycznie modyfikowane i produkty genetycznie modyfikowane (GMP). Pojawiły się możliwości terapii genetycznej niektórych chorób człowieka, ich komórek rozrodczych i somatycznych, uzyskania identycznych kopii genetycznych danego organizmu i innych pokrewnych obszarów. Te formy ingerencji genetycznej w naturę organizmu wymagają obecnie oceny i omówienia ich konsekwencji społeczno-ekonomicznych, zarówno ze względu na fakt, że wypracowane w trakcie dyskusji decyzje wpływają na kierunki i tempo badań, jak i z punktu widzenia kształtowanie adekwatnej reakcji społeczeństwa na możliwość i konieczność ich stosowania.

Dziś już jest oczywiste, że genetyka i biotechnologie mają ogromny potencjał i możliwości oddziaływania na ludzi i społeczeństwo. Perspektywy te okazują się jednak ambiwalentne. Tym samym, dostrzegając naukowe i ekonomiczne perspektywy inżynierii genetycznej, należy mieć na uwadze jej potencjalne zagrożenie dla człowieka i ludzkości, a w szczególności niebezpieczeństwa, jakie mogą wyniknąć w związku z dalszą penetracją ludzkiego umysłu w naturalne siły natury .

Dlatego z punktu widzenia etyki biomedycznej należy zadać pytanie: czy zawsze można zrobić to, co można zrobić w dziedzinie technologii genowej? Nie chodzi tu o powiedzenie „tak” lub „nie” technologii genetycznej, ale raczej o podkreślenie pozytywnych i negatywnych stron problemu. Technologia genowa dała człowiekowi przewagę, której wcześniej nie miał: celową i szybką zmianę środowiska naturalnego (świata roślin i zwierząt) oraz samego siebie. To, czego naturalna ewolucja potrzebuje milionów lat, człowiek może teraz osiągnąć w stosunkowo krótkim czasie. Genom ssaków stał się już przedmiotem eksperymentów. W 2003 roku wreszcie odkryto tajemnicę ludzkiego genomu, która da człowiekowi możliwość wpływania na siebie i swoje potomstwo.

Czy człowiek będzie w stanie zapanować nad swoją zwiększoną mocą, co musi odpowiadać nowej etyce traktowania Żywych? Aby odpowiedzieć na to pytanie, musimy najpierw pamiętać o następujących kwestiach:

Technologia genowa nie jest narzędziem uniwersalnym, ale ciekawą metodą, która może znaleźć zastosowanie w biotechnologii, biologii komórki, genetyce człowieka i dzięki której ludzkość może osiągnąć dalszy postęp w poznawaniu tajemnic natury. Zrozumienie procesów życiowych na poziomie molekularnym umożliwi w przyszłości udoskonalenie podstaw dziedziczności człowieka i pokonanie wielu chorób.

Skuteczność nowej technologii zależy od szybkości pojawiania się nowej wiedzy, jednak rodzaje i zakres jej zastosowania muszą zostać ustalone w toku dyskusji naukowych i publicznych, które ujawniły już dwa główne stanowiska: pierwsze, słabsze, sceptyczne ocena inżynierii genetycznej, druga, silniejsza, optymistyczna.

Pogłębianie wiedzy na temat zależności biotycznych i rosnąca umiejętność kierowania procesami życiowymi nie powinna prowadzić do nadużyć. Rzecz w tym, że budowanie nowego życia może stać się złem, bo to życie nie jest tylko narzędziem, ale zaczyna istnieć samoistnie i reprodukować się.

Nowa wiedza biologiczna otwiera wiele możliwości kontroli genetycznej nad jednostką. Każdy człowiek ma wiele „wadliwych” genów. Znajomość rodzaju i wielkości tego balastu może prowadzić do dyskryminacji społecznej i zawodowej, a także poważnych zaburzeń psychicznych. Pewnie więc rację mają ci sceptycy, którzy uważają, że w zakresie stosowania technologii genetycznej u człowieka należy wprowadzić zasadę – lepiej nic nie wiedzieć lub wiedzieć minimum.

Jakie wnioski moralne wynikają z tych zapisów? Co może zrobić technologia genetyczna, co wymaga specjalnych regulacji etycznych? Jest oczywiste, że dziś technologia genetyczna i biotechnologia mogą ingerować w losy człowieka.

Nawet tak pozornie nieszkodliwa innowacja, jak certyfikacja genetyczna (przygotowanie paszportów osobistych wskazujących na genetyczną predyspozycję do chorób dziedzicznych i niektórych innych – eksperyment rozpoczęty niedawno w Rosji) wymaga wiedzy bioetycznej, gdyż budzi obawy naukowców co do możliwości ingerencji w życie osobiste obywateli i zagrożenie apartheidem genetycznym – dyskryminacja ze względu na stan zdrowia. Ale w tym przypadku mówimy tylko o przeprowadzeniu analizy genetycznej i raportowaniu jej wyników. Co możemy powiedzieć o bezpośredniej interwencji inżynierii genetycznej!

Przecież jeśli wszystko, co inżynieria genetyczna może zrobić z mikroorganizmami i pojedynczymi komórkami, można w zasadzie zrobić z człowiekiem, a mianowicie z ludzkim jajem, wówczas rzeczywistością stają się: ukierunkowana zmiana materiału dziedzicznego; identyczne reprodukowanie osobnika genetycznie zaprogramowanego (klonowanie); tworzenie chimer (ludzko-zwierzęcych) z dziedzicznego materiału różnych gatunków. Osoba staje się obiektem technologii genetycznej. Jednocześnie część naukowców uważa, że ​​nie należy w żaden sposób ograniczać ich działalności: mogą zrobić, co chcą. Jeśli jednak restrukturyzacja genomu dorosłego osobnika ze względów medycznych lub na jego wniosek jest całkowicie etycznie dopuszczalna, wówczas przy zmianie genomu komórek rozrodczych powstaje zupełnie inna sytuacja, ponieważ:

działalność tę można zakwalifikować jako prowadzenie badań na osobach nienarodzonych, co samo w sobie jest niemoralne;

jeśli źle zaprojektowaną maszynę da się zdemontować, to w przypadku nieudanego eksperymentu z ludzkim genomem podobne działanie nie jest już możliwe;

jeśli błędy popełnione przy projektowaniu maszyny ograniczą się do jednego obiektu, wówczas błędnie skonstruowany genom ma zdolność do rozpowszechniania (przekazywania na potomstwo);

Charakter interakcji „nowych” genów z genomem jako całością nadal nie jest dobrze poznany, a rearanżacja genomu komórek rozrodczych może prowadzić do nieprzewidywalnych konsekwencji.

Dlatego naukowa „ciekawość” za wszelką cenę jest niezwykle niebezpieczna i trudno ją pogodzić z humanistycznym charakterem etyki. Należy monitorować wiedzę i zainteresowania naukowe, a nadzór etyczny nad biotechnologią powinien mieć charakter otwarty i interdyscyplinarny.

Musimy pamiętać, że nowo powstałe organizmy, na przykład produkty modyfikowane genetycznie, które przedostają się do naszego środowiska, będą zasadniczo różnić się od tych szkodliwych substancji, które zagrażają człowiekowi i przyrodzie, a których skutki zostały zbadane i można je ograniczyć. Nowe będą znacznie bardziej niebezpieczne. Dlatego musimy odpowiedzialnie podejść do możliwości genetyki w przyszłości syntezy nieznanych wcześniej genów i zintegrowania ich z już istniejącymi organizmami.

W tych warunkach specjaliści inżynierii genetycznej sami nie mogą decydować, które możliwości rozwoju nowych obszarów badań należy wspierać, a które nie. Szczególnie jeśli chodzi o eksperymenty na ludziach czy wprowadzanie zmodyfikowanych organizmów do środowiska naturalnego. Nad tymi zagadnieniami powinni pracować ludzie różnych zawodów i grup społecznych, bez dogmatyzmu i uprzedzeń ideologicznych. Nie powinno być tu żadnych zakazów, ale praca musi być kontrolowana i to nie tylko przez samych naukowców, ale także przez społeczeństwo.

Tym samym badania inżynierii genetycznej rozpoczęły się na początku XXI wieku. w coraz większym stopniu wpływają na interesy społeczeństwa, a problemy etyczne stają się ważnym elementem działalności naukowej naukowców zajmujących się biologią i biomedycyną. Obecnie społeczność światowa i naukowcy aktywnie dyskutują o przydatności i szkodliwości osiągnięć inżynierii genetycznej. Coraz więcej naukowców jest skłonnych sądzić, że badania w tym kierunku należy kontynuować, jednak ich głównym celem nie powinno być ulepszanie natury ludzkiej, ale leczenie chorób. Powszechna Deklaracja o Genomie Człowieka i Praw Człowieka stwierdza: „Celem zastosowań badań nad genomem człowieka, w tym w dziedzinach biologii, genetyki i medycyny, powinno być zmniejszenie ludzkiego cierpienia oraz poprawa zdrowia jednostki i wszystkich ludzi”.

Problemy społeczne i etyczne inżynierii genetycznej

Bioetyka jako nauka powstała stosunkowo niedawno – na przełomie lat 60. i 70. XX wieku. Jej pojawienie się wynika przede wszystkim z osiągnięć medycyny, które zadecydowały o sukcesie takich dziedzin jak inżynieria genetyczna, przeszczepianie narządów, biotechnologia itp. A te sukcesy z kolei pogłębiły stare i zrodziły nowe problemy moralne, przed którymi staje lekarz w komunikacji z pacjentem, jego bliskimi, a co za tym idzie, całym społeczeństwem. Problemy, które pojawiły się jako nieuniknione, często nie mają jasnego rozwiązania i stają się oczywiste, gdy zadajemy sobie pytania: od jakiego momentu należy rozważać początek śmierci (co jest jej głównym kryterium)? Czy eutanazja (łatwa śmierć) jest akceptowalna? Czy istnieją granice utrzymania przy życiu nieuleczalnie chorej osoby, a jeśli tak, to jakie? W którym momencie płód należy uznać za żywą istotę? Czy przedwczesne przerwanie ciąży jest dopuszczalne, czy jest to zabijanie żywej istoty? Wraz z tymi zagadnieniami pojawia się problem inżynierii genetycznej człowieka. Można to interpretować następująco: czy z punktu widzenia standardów moralnych dopuszczalne jest poddanie się interwencji chirurgicznej w zakresie genotypu danej osoby?

Znaczenie inżynierii genetycznej człowieka jest zrozumiałe natychmiast, gdy tylko dotrzemy do konieczności leczenia pacjentów z chorobami dziedzicznymi powodowanymi przez genom. Jednocześnie szczególnie istotna jest troska o przyszłe pokolenia, które nie powinny płacić własnym zdrowiem za braki i defekty swojego genomu oraz puli genowej obecnego pokolenia.

Problemy związane z inżynierią genetyczną mają dziś charakter globalny. Choroby na poziomie genetycznym są coraz częściej spowodowane rozwojem cywilizacji. Obecnie ludzkość nie chce jeszcze rezygnować z pewnych technologii, które przynoszą nie tylko komfort i korzyści materialne, ale także degradację środowiska naturalnego człowieka. Dlatego w najbliższej przyszłości skutki uboczne postępu naukowo-technicznego będą miały negatywny wpływ na organizm ludzki. Rozwój energetyki jądrowej, produkcja syntetyzowanych związków chemicznych, zastosowanie herbicydów w rolnictwie itp. stworzyć nowe środowisko naturalne, które bardzo często jest nie tylko idealne, ale po prostu szkodliwe dla zdrowia ludzkiego. Zwiększone promieniowanie oraz wzrost udziału substancji chemicznych w żywności i atmosferze stają się czynnikami powodującymi mutacje u człowieka, z których wiele objawia się w postaci chorób i anomalii dziedzicznych.

Dostępne badania wskazują, że we współczesnych pokoleniach około 50% patologii wynika z zaburzeń w strukturze i funkcjach aparatu dziedzicznego. Co pięć na sto noworodków ma wyraźne wady genetyczne związane z mutacjami chromosomów lub genów.

Czynniki genotypowe odgrywają ważną rolę nie tylko w pojawianiu się chorób fizycznych, ale także w rozwoju odchyleń w aktywności umysłowej człowieka. Zatem w wyniku badań okazało się, że około 50% dzieci adoptowanych, których rodzice byli chorzy psychicznie, wychowywanych od pierwszego roku życia w normalnej rodzinie, w dalszym rozwoju cierpiało na choroby psychiczne. I odwrotnie, dzieci urodzone przez normalnych rodziców, trafiające do rodzin chorych psychicznie, nie różniły się częstością występowania chorób od normalnych. Istnieją także dane dotyczące wpływu czynników biologicznych na predyspozycje do różnego rodzaju odchyleń od normalnego zachowania i skłonności do przestępczości.

Konieczność korygowania „błędów naturalnych”, czyli tzw. terapia genowa chorób dziedzicznych wysuwa na pierwszy plan obszar genetyki molekularnej zwany inżynierią genetyczną (lub genetyczną). Inżynieria genetyczna to dziedzina biologii molekularnej, stosowana genetyka molekularna, której zadaniem jest ukierunkowana konstrukcja nowych kombinacji genów, które nie występują w przyrodzie, przy użyciu metod genetycznych i biochemicznych. Polega na ekstrakcji genu lub grupy genów z komórek organizmu, połączeniu ich z określonymi cząsteczkami kwasu nukleinowego i wprowadzeniu powstałych cząsteczek hybrydowych do komórek innego organizmu.

Inżynieria genetyczna otwiera szeroko otwarte przestrzenie i wiele sposobów rozwiązywania problemów w medycynie, genetyce, rolnictwie, przemyśle mikrobiologicznym itp. Za jego pomocą można celowo manipulować materiałem genetycznym w celu stworzenia nowych lub rekonstrukcji starych genotypów. Obecny postęp w tej dziedzinie pokazuje, że terapia genowa jest obiecująca w leczeniu chorób dziedzicznych.

Powstaje jednak pytanie o społeczną i etyczną ocenę oraz znaczenie inżynierii genetycznej w ogóle, a terapii genowej człowieka w szczególności. Kto zagwarantuje, że terapia genowa nie będzie stosowana na szkodę człowieka, jak to miało miejsce w przypadku wielu odkryć z zakresu fizyki, chemii i innych nauk. Inaczej mówiąc, ludzkość staje przed dylematem: albo spowolnić postęp rozwoju nauki, albo dać światu nowe źródła niepokoju.

Problem pojawia się także dlatego, że terapia genowa polega na wprowadzeniu do organizmu obcego materiału genetycznego, co oznacza bezpośrednią ingerencję w genotyp człowieka. To właśnie daje niektórym autorom podstawę do sprzeciwu wobec inżynierii genetycznej.

Na obecnym poziomie rozwoju inżynierii genetycznej większość naukowców nie pozwoli sobie na udzielenie jednoznacznej odpowiedzi na wszystkie pojawiające się pytania. Jednak zastrzeżenia wobec inżynierii genetycznej na tej podstawie, że do organizmu ludzkiego wprowadzany jest obcy materiał, są już dawno przestarzałe. Ilu osobom pomogły operacje przeszczepiania narządów, które uratowały życie, które dziś są postrzegane jako zjawisko normalne i nie budzące poważnych zastrzeżeń etycznych? Jeśli do organizmu zostanie wprowadzony materiał genetyczny zamiast podobnego, który nie radzi sobie z jego funkcji, nie nastąpi żadna zmiana w całym genomie. Główni przeciwnicy inżynierii genetycznej powinni pamiętać, że każdy lek wprowadzony do organizmu jest mu obcy i często towarzyszą mu negatywne konsekwencje.

Osoby, które badania genomu ludzkiego kojarzą z atakiem na swobodny rozwój jednostki i w związku z tym opowiadają się za ich zawieszeniem, dopuszczają możliwość ograniczenia procesu poznania w ogóle. Nowa wiedza zdobyta przez człowieka jest naturalnym czynnikiem jego własnej ewolucji. Sama wiedza i badania naukowe nie niosą ze sobą ani dobra, ani zła. Odkrycie atomu początkowo nie oznaczało groźby wojny atomowej ani Czarnobyla. Badanie struktury molekularnej genomu pomaga odkryć mechanizm indywidualnego rozwoju organizmu człowieka i prowadzi do głębszego zrozumienia ewolucji człowieka. Badania te otwierają drogę do rozwiązania problemów praktycznych, pomagają bowiem odkryć podłoże genetyczne chorób dziedzicznych i ostatecznie zatwierdzają diagnostykę i terapię genową.

Przeciwnicy inżynierii genetycznej człowieka mogą odpowiedzieć, że ludzkie roboty można uzyskać bez udziału genetyki: można to osiągnąć poprzez społeczno-polityczne, ideologiczne, pedagogiczne i inne formy manipulacji świadomością ludzi. Doświadczenie historyczne zna wiele takich przykładów. Nie zakazujcie teraz psychologii, pedagogiki i polityki. Jednak prędzej czy później nauka koniecznie wykracza poza wszelkie zakazy. Tutaj w korzystaniu z osiągnięć naukowych powinien obowiązywać kodeks etyczny naukowca, w naszym przypadku - ścisłe ramy bioetyki, zrozumienie, że najważniejsze jest, aby nie szkodzić zdrowiu ludzkiemu, nie szkodzić jednostce. Jeśli chodzi o Rosję, dziś nasz kraj poważnie pozostaje w tyle za krajami zaawansowanymi w dziedzinie rozwoju genetycznego. A brak badań w tym obszarze jeszcze bardziej pogorszy sytuację.

Zauważmy też, że inżynieria genetyczna, otwierająca ogromne perspektywy w leczeniu chorób dziedzicznych, staje się prawdziwie naukową alternatywą dla eugeniki, ponieważ nie ma na celu wyhodowania elitarnej „rasy” ludzi w przeciwieństwie do większości populacji. Ma na celu naprawienie wad natury, pomoc w uwolnieniu ludzkości od chorób dziedzicznych i uratowanie milionów istnień ludzkich. Cele inżynierii genetycznej są humanitarne. Oczywiście nie możemy zapominać, że jego sukcesy są możliwe tylko dzięki poprawie społecznych warunków życia ludzkiego. Tylko w sprzyjających warunkach środowiska naturalnego i społecznego możliwa jest stabilizacja genomu i puli genowej człowieka.

Moralne i etyczne aspekty problemu aborcji wywołanej

Wiadomo, że problem aborcji jest wieloaspektowy. Ma to znaczenie demograficzne, ma znaczenie polityczne i społeczne, a także ma bardzo ważny aspekt etyczny. I ten esej porusza kwestię tego: jakie są problemy etyczne sztucznego przerywania ciąży.

Pragnę także zauważyć, że w toku współczesnej etyki biomedycznej centralne miejsce zajmują etyczne problemy aborcji. W tym miejscu wielu może zadać pytanie: czym współczesna etyka biomedyczna różni się od tradycyjnej zawodowej etyki lekarskiej? Różnica polega na tym, że do tradycyjnej zawodowej etyki lekarskiej dodawana jest taka dziedzina wiedzy jak współczesna bioetyka.

Bioetyka jest moralną refleksją nad nowymi technologiami biomedycznymi. Które? Sztuczne zapłodnienie, genetyka medyczna, przeszczepianie narządów i tkanek.

Co ciekawe, aborcja jest logicznym i historycznym wynikiem pojawienia się i zarania dziejów nowych technologii biomedycznych. Z tego właśnie powodu kwestia aborcji staje się logicznie centralna dla dyscypliny etyki biomedycznej. Jako pierwsze podejście do pytania, jakie są etyczne problemy aborcji, przyjrzyjmy się, jak zmieniło się podejście środowiska zawodowego lekarskiego do problemu aborcji. Trzeba powiedzieć, że od początków kształtowania się etyki zawodowej lekarskiej po dzień dzisiejszy uległo to radykalnej zmianie.

Początkiem zawodowej etyki lekarskiej jest oczywiście etyka lekarska sformułowana przez Hipokratesa. Już w V wieku p.n.e. Hipokrates wyraźnie stwierdza w swojej przysiędze: „Żadnej kobiecie nie podam środka poronnego”.

Naszą uwagę zwraca jedna interesująca i fundamentalna kwestia - to V wiek p.n.e., to kultura pogańska, to czas bardzo potężnego wpływu wielkich moralistów starożytnej Grecji, Platona i Arystotelesa, dla których samobójstwo i aborcja były absolutnie etycznie dopuszczalne działania. I choć wielcy moraliści starożytności akceptowali aborcję jako środek kontroli urodzeń, a morderstwo i samobójstwo uznawali za formy zakończenia życia ludzkiego, Hipokrates formułuje to fundamentalne stanowisko środowiska medycznego.

Jako stanowisko przeciwne temu pierwszemu stanowisku historycznemu można uznać postawę Rosyjskiego Stowarzyszenia Lekarzy wobec problemu aborcji. W swoich dokumentach – w Kodeksie Etycznym i w „Przysiędze rosyjskiego lekarza złożonej nowoczesności”, rosyjskie środowisko medyczne niestety nie zwraca uwagi na problem aborcji. Dlatego współczesna rosyjska społeczność medyczna w pewnym stopniu jest bezpośrednio przeciwna, po pierwsze, przysiędze Hipokratesa, a po drugie, co najciekawsze, tradycji rosyjskiego uzdrawiania, która istniała w Rosji przed 1917 rokiem.

I tu należy zaznaczyć, że w roku 1917 nastąpiła wyraźna zmiana w podejściu lekarzy do aborcji. Co było wyjątkowego w podejściu rosyjskiego środowiska medycznego do aborcji przed 1917 rokiem? Trzeba powiedzieć, że do 17 roku życia rosyjscy lekarze bardzo aktywnie dyskutowali na temat problemu aborcji. Wszystkie gazety i czasopisma były pełne artykułów rosyjskich lekarzy, którzy na swój sposób interpretowali ten problem. Kilka cytatów. Tutaj w 1900 roku, na początku stulecia, dr Kotumsky pisze: „Położnik nie ma ani moralnego, ani prawnego prawa do wykonywania embriotomii żywego płodu”. W 1911 roku dr Shabad stwierdził, że aborcja jest złem społecznym. Niemniej jednak chcę zwrócić uwagę na to nazwisko – dr Shabad, ponieważ ten lekarz jest praktycznie jednym z pierwszych, którzy stawiają pytanie i formułują taki osąd – prawo kobiety do kontrolowania funkcji swojego ciała, szczególnie w przypadku o zagrożeniu jej życia. W rzeczywistości dr Shabad w 1911 roku formułuje liberalne stanowisko w sprawie aborcji. A dr Shabad, formułując swoje liberalne stanowisko w stosunku do aborcji, wdaje się w dyskusję z taką chrześcijańską zasadą, która w katolicyzmie została wyrażona następująco: życie wieczne dziecka jest cenniejsze niż tymczasowe życie matki.

Przeciwstawiając się zasadzie chrześcijańskiej, bardzo aktywnej w katolicyzmie, życie wieczne dziecka jest cenniejsze niż tymczasowe życie matki, dr Shabad powołuje się na autorytet żydowskiego lekarza i teologa Monmonidesa, który nauczał: nie należy oszczędzić napastnika. A dr Shabad interpretuje tę zasadę jako pozwolenie na zabicie dziecka w łonie matki, którego dokonuje lekarz w celu ratowania życia matki. Zdaniem dr Shabad takie działanie nie może mieć charakteru przestępczego i nie powinno podlegać karze. Zatem w roku 1911 problem dyskusji w jej kontekście etycznym nabiera pilności. Ta dyskusja na temat etycznych problemów aborcji stała się szczególnie ostra na XII Kongresie Pirogowa w 1913 roku. Trzeba jednak stwierdzić, że moralne odrzucenie aborcji staje się i jest wiodącym stanowiskiem lekarzy rosyjskich, mimo że lekarze rosyjscy coraz częściej opowiadają się za zniesieniem karania lekarza i matki za dokonanie aborcji wywołanej. Było to główne osiągnięcie tego XII Kongresu Pirogowa. Bardzo często w naszej literaturze wyniki tego kongresu są błędnie interpretowane. Na XII Kongresie Pirogowa w 1913 r. Żaden lekarz nie wątpił w niemoralność tego działania. Podano następujące oświadczenia i stenogramy XII Kongresu Pirogowa: „Poronienia kryminalne, dzieciobójstwo, stosowanie środków antykoncepcyjnych są objawami choroby współczesnej ludzkości”.

Rosyjscy lekarze, co potwierdza stenogram, z niepokojem odnotowali utworzenie specjalnej klasy profesjonalnych eksterminatorów owoców i bardzo bezstronnie nazwali ich „ekspertami od poronień”. Ale punkt widzenia profesora Wygodskiego, ponownie z protokołu kongresu: "Należy zachować fundamentalny pogląd na poronienie jako zło i morderstwo. Wywoływanie poronień jako zawód lekarza jest niedopuszczalne. Profesor Verigo: "Każda aborcja wykonywana przez lekarz za opłatą musi być karalny, a aborcja dokonana przez lekarza bezinteresownie nie powinna być uważana za przestępstwo.” Dr Szpankow napisał: „Związek między kulturą współczesności a spadkiem wartości życia, zarówno nasze i innych, jest niezaprzeczalna. Poronienie i samobójstwo to zjawiska tego samego rzędu.” Oto kolejny wyrok, najbardziej emocjonalny i ważny: „Żaden szanujący się lekarz, dobrze rozumiejący zadania medycyny, nie dokona poronienia na wyłączną prośbę kobiety. I zawsze będzie się kierować ścisłymi wskazaniami medycznymi. My, lekarze, zawsze będziemy honorować przymierze Hipokratesa, że ​​zadaniem medycyny jest zachowanie i wydłużanie życia ludzkiego, a nie jego niszczenie, nawet w stanie embrionalnym”.

Niemniej jednak, zajmując jednomyślne stanowisko w sprawie niemoralności tej operacji medycznej, lekarze Kongresu Pirogowa doszli do wniosku, że w żadnym wypadku nie należy prowadzić postępowania karnego przeciwko matce za wywołane poronienie. Lekarze również powinni być zwolnieni z odpowiedzialności karnej. Wyjątek od tego przepisu powinni zrobić lekarze, którzy ze względu na swój zawód spowodowali sztuczne poronienia w celach egoistycznych i podlegają sądowi lekarskiemu.

Efektem prac tego kongresu było więc oddzielenie z jednej strony moralnych i etycznych problemów aborcji od problemu odpowiedzialności karnej za dokonanie aborcji. To trzeba rozróżnić. I te rzeczy w szczególności w decyzji XII Kongresu Pirogowa zostały wyraźnie oddzielone.

Eutanazja(lub eutanazja) (gr. ευ- „dobro” + θάνατος „śmierć”) – praktyka zakończenia (lub skrócenia) życia osoby cierpiącej na nieuleczalną chorobę, doświadczającej cierpienia nie do zniesienia, zaspokojenia prośby bez wskazań lekarskich w bezbolesny sposób lub minimalnie bolesna forma mająca na celu położenie kresu cierpieniu.

Dziś każdy z nas słyszał termin „eutanazja”. Użyte po raz pierwszy w XVI wieku przez angielskiego filozofa Francisa Beccona oznaczało łatwą śmierć, a przed II wojną światową idea eutanazji była dość popularna w kręgach medycznych w wielu krajach Europy. Jednak polityka niemieckich narodowych socjalistów, określana jako „higiena rasowa”, poważnie zdyskredytowała ideę eutanazji.

Obecnie w niektórych krajach (Belgia, USA, Holandia) eutanazja jest dozwolona w różnych formach, ale nie jest ona powszechna. Szczególnie w Rosji eutanazja jest prawnie zabroniona i klasyfikowana jako morderstwo z premedytacją. Jednak prawo jest prawem, a życie często dyktuje swoje własne zasady. I każda osoba ma swój własny pogląd na tę kwestię. Zapytaj swoich bliskich lub znajomych, a będziesz zdumiony zarówno różnicą w odpowiedziach, jak i uzasadnieniem tych poglądów. Podobna różnica zdań pojawia się w przypadku dopuszczenia lub zakazu kary śmierci. Czy bardziej humanitarne jest anulowanie rezerwacji czy zezwolenie na to w szczególnych przypadkach? Jednak eutanazja i kara śmierci są zasadniczo zjawiskami powiązanymi.

Każde państwo dokonuje wyboru, kierując się pewnymi swoimi własnymi zasadami politycznymi, etycznymi lub innymi. Ale bez względu na to, co zrobi państwo, kwestia zezwolenia lub zakazu eutanazji pozostanie wiecznie w umysłach ludzi. Nie bez powodu pewien mądry człowiek powiedział kiedyś: „Ile ludzi, tyle opinii”. A dla ludzkości eutanazja zawsze będzie przeszkodą.

A co z eutanazją zwierząt, naszych wiernych towarzyszy życia? Najprawdopodobniej ci, dla których eutanazja ludzi jest tematem tabu, będą także przeciwni eutanazji zwierząt. Jednak z prawnego punktu widzenia eutanazja zwierząt nie jest już przestępstwem. Co więcej, w hodowli zwierząt jest to czasem konieczne rozwiązanie, gdy chore zwierzęta muszą zostać uśpione, aby nie rozprzestrzenić epidemii. Na taką skalę przemysłową termin „eutanazja” zostaje zastąpiony innym – „przymusową rzezią”. Można też pamiętać armię rosyjską – tam zabili rannego lub chorego konia, żeby nie cierpiał. Ktoś powie, że to nie humanitarne? Jeśli jednak chodzi o przedłużającą się agonię, zwłaszcza gdy nie można jej złagodzić, eutanazja jest być może jedynym humanitarnym sposobem na zakończenie cierpienia.

Eutanazja zwierząt, podobnie jak ludzi, ma zastosowanie tylko w najcięższych przypadkach. Lekarz badający zwierzę nie może powiedzieć właścicielowi, czy poddać go eutanazji, czy nie. O tym może decydować tylko sam właściciel. Lekarz w tym przypadku występuje jako osoba trzecia, która może prognozować charakter przebiegu choroby. Właścicielom zwierząt najlepiej jest wysłuchać opinii kilku ekspertów i dopiero wtedy podjąć decyzję. Jednocześnie, jeśli lekarze już zalecają eutanazję, należy słuchać i nie skazywać zwierzęcia na długotrwałe cierpienie.

W odróżnieniu od ludzi zwierzęta inaczej znoszą chroniczny ból – wyciszają się i chowają w kątach. Właściciel może nie rozumieć, że jego zwierzak jest bardzo, bardzo zły. Choroby, w przypadku których stosuje się eutanazję, to przede wszystkim choroby onkologiczne: ponieważ nowotwory w zaawansowanej postaci zaczynają się rozkładać, dając przerzuty do narządów jamy brzusznej i płuc, zaburzając funkcjonowanie narządów i układów organizmu. A jeśli guz daje przerzuty do płuc, zwierzę próbuje wdychać, ale fizycznie nie może tego zrobić. Lub jak w przewlekłej niewydolności nerek, gdy toksyny nie są usuwane z organizmu zwierzęcia i zatruwają organizm, stopniowo prowadząc do obrzęku mózgu lub płuc. W takich sytuacjach eutanazja może być jedynym sposobem uniknięcia długiej i bolesnej śmierci.

Będąc blisko zwierzęcia, opiekując się nim, możesz złagodzić jego cierpienie, ale jednocześnie będziesz musiał całkowicie poświęcić się opiece nad nim. Nie każdy ma taką możliwość, a obserwowanie powolnej śmierci czworonożnego przyjaciela, który był blisko Ciebie od wielu lat, jest zbyt trudnym przeżyciem. Oczywiście trudno zdecydować się na eutanazję, jednak jeśli nie masz możliwości zapewnienia swojemu zwierzakowi niezbędnej jakości życia, wówczas jedynym wyjściem z sytuacji jest godna śmierć. Bez bólu i strachu, cicho i spokojnie.

Jeżeli spojrzymy na eutanazję z medycznego punktu widzenia, to najczęściej odbywa się ona na dwa sposoby: dożylne podanie dużej dawki znieczulenia (Tiopental lub Propofol) lub najpierw domięśniowe podanie znieczulenia, a następnie, po utracie przytomności, Dosercowo podaje się ditilinę, lidokainę lub siarczan magnezu. W pierwszym i drugim przypadku zwierzę natychmiast zasypia, po chwili przestaje oddychać, a następnie zatrzymuje się serce. Śmierć przychodzi bez agonii i konwulsji. Aby mieć możliwość godnego pożegnania zwierzęcia, eutanazję można przeprowadzić w domu.

Każdemu człowiekowi grozi śmierć. A najczęściej po raz pierwszy jest to śmierć ukochanego zwierzęcia. I każdy dokonuje wyboru – spojrzeć na cierpienie i zobaczyć ból w oczach zwierzaka, czy też zrobić twardy krok i wypuścić zwierzę do świata, w którym niewątpliwie będzie mu lepiej i gdzie nie ma bólu…

Sekcja zwłok (syn.: autopsja, sekcja zwłok, sekcja) to procedura patologiczna lub kryminalistyczna, sekcja zwłok i badanie ciała, w tym narządów wewnętrznych. Zwykle wykonywane w celu ustalenia przyczyny śmierci.

Głównym celem sekcji zwłok jest głębsze zrozumienie choroby, a przeprowadzający ją patolog spełnia potrójne zadanie. Stara się wykryć i opisać wszelkie odchylenia od prawidłowej anatomii ciała i poszczególnych narządów oraz, jeśli to możliwe, porównać te odchylenia, aby znaleźć między nimi związki przyczynowo-skutkowe; dalej na podstawie zmian anatomicznych próbuje wyjaśnić zmiany funkcjonalne obserwowane w ciągu życia; i wreszcie potwierdza lub zaprzecza przyżyciowej diagnozie klinicznej, ustalając główną i bezpośrednią przyczynę śmierci.

Również jednym z zadań patologa jest ocena skuteczności i prawidłowości prowadzonej terapii za życia pacjenta. Możliwości, jakie daje sekcja zwłok w celu sprawdzenia trafności postawionej diagnozy i prawidłowości leczenia choroby, są nieocenione dla pogłębiania wiedzy i umiejętności medycznych. Jednak medycyna jako całość zyskuje jeszcze więcej, ponieważ dokładna rejestracja zmian zidentyfikowanych w wyniku starannie przeprowadzonych badań dużej liczby podobnych przypadków pozwala na głębsze zrozumienie procesów patologicznych. Uzyskane informacje często nie mają związku z bezpośrednią przyczyną śmierci pacjenta. Czasami ta lub inna wykryta zmiana patologiczna jest zupełnie nieistotna dla oceny przyczyny śmierci danego pacjenta, ale w porównaniu z podobnymi zmianami wykrytymi w innych przypadkach może mieć znaczenie dla ogólnego postępu wiedzy medycznej. Na przykład większość współczesnego zrozumienia cech histologicznych przebiegu, a nawet epidemiologii gruźlicy płuc opiera się na wynikach badań tkanki płucnej osób, które od dawna zostały wyleczone z tej choroby lub które cierpią na jej nieaktywną postać i zmarł z zupełnie innych powodów.

Nawet w czasach nowożytnych sekcja zwłok spotyka się z oporem głównie ze strony słabo wykształconej części społeczeństwa. Postawa ta opiera się na przesądach lub błędnych przekonaniach (co jednak można zrozumieć), gdyż żadna z głównych religii (z wyjątkiem hinduskiej) nie nakłada bezwzględnego zakazu badań pośmiertnych.

Zasady etyczne genetyki medycznej sformułowane w 1997 r. w programie Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) dotyczącym genetyki człowieka. Określa zasady etyczne działania służby genetycznej, zarówno ogólnej, jak i szczegółowej w obszarach genetyki medycznej. Poznaj najważniejsze.

• Sprawiedliwy podział środków publicznych przeznaczonych na usługi genetyczne wśród najbardziej potrzebujących.
• Zapewnienie ludziom wolności wyboru we wszystkich kwestiach związanych z genetyką.
• Dobrowolny udział ludzi we wszystkich procedurach medycznych i genetycznych, w tym w badaniach i leczeniu. Wykluczenie jakiegokolwiek przymusu ze strony państwa, społeczeństwa, lekarzy.
• Wspólna praca z przedstawicielami innych zawodów w celu zapewnienia wszelkiego rodzaju pomocy medycznej i społecznej pacjentom cierpiącym na choroby dziedziczne i ich rodzinom.
• Odmawianie badań lub zabiegów, które nie są konieczne z medycznego punktu widzenia.

Przepisy te ustalane są w zależności od konkretnego rodzaju pomocy.

Na przykład podczas przeprowadzania masowych testów genetycznych w kierunku chorób dziedzicznych pojawia się szereg problemów etycznych. Wiążą się one zarówno z możliwą dyskryminacją osób, które mają pozytywne wyniki badań, jak i z ich możliwym wpływem na dobrostan psychiczny osób, które w momencie badania były zdrowe. Zgodnie z ogólnie przyjętymi standardami międzynarodowymi badania przesiewowe w kierunku chorób dziedzicznych u dorosłych powinny być dobrowolne, a uczestnicy badań powinni mieć swobodę decydowania (w oparciu o wyczerpujące informacje), czy poddać się badaniom przesiewowym, kierując się swoimi poglądami i zasadami moralnymi.

Badania dzieci w celu wczesnej diagnostyki w trosce o ich zdrowie powinny być obowiązkowe i bezpłatne, np. badania genetyczne noworodków w kierunku szeroko rozpowszechnionej, niebezpiecznej choroby genetycznej (fenyloketonurii). Warunkiem takiego badania jest dostępność i terminowość leczenia choroby.

W wielu krajach badania genetyczne w kierunku chorób, których leczenie nie jest możliwe, są prawnie zabronione. WHO zezwala na badanie dorosłych w przypadku braku leczenia danej choroby, jeśli uzyskane informacje są niezbędne, aby zapobiec szkodom dla zdrowia przyszłych pokoleń. Badania dzieci pod kątem chorób o późnym początku (lub badania podatności na choroby) w przypadku braku leczenia lub profilaktyki należy odłożyć do czasu, gdy młodzi ludzie osiągną odpowiedni wiek, aby móc samodzielnie podejmować decyzje w tej sprawie.

Biorąc pod uwagę doświadczenia Rady Europy i opracowaną przez nią koncepcję, UNESCO przyjęła w 1997 r. „ Powszechna Deklaracja o Genomie Ludzkim i Prawach Człowieka" To pierwszy uniwersalny akt prawny z zakresu biologii, który gwarantuje poszanowanie praw człowieka i uwzględnia potrzebę zapewnienia wolności badań. Postuluje, że genom ludzki jest pierwotną podstawą wspólności wszystkich przedstawicieli rodzaju ludzkiego, uznanie ich godności, różnorodności i w stanie naturalnym nie powinno służyć za źródło dochodu.

Nikt nie może być poddawany dyskryminacji ze względu na cechy genetyczne, której cele lub skutki stanowią atak na podstawowe wolności i godność ludzką.

Deklaracja wymaga zgody zainteresowanych stron i zachowania poufności informacji genetycznej, głosi prawo człowieka do samodzielnego decydowania o tym, czy chce być informowany o wynikach analizy genetycznej i jej konsekwencjach, a także prawo do godziwego odszkodowania za szkody powstałe w wyniku narażenia na genom, zgodnie z prawem międzynarodowym i ustawodawstwem krajowym.

Prowadząc badania naukowe w tej dziedzinie, głównym celem powinno być zmniejszenie ludzkiego cierpienia i poprawa zdrowia każdego człowieka i całej ludzkości. Naukowcy – biolodzy, genetycy i praktycy, prowadząc badania nad ludzkim genomem, muszą liczyć się z ich konsekwencjami etycznymi i społecznymi. Materiał ze strony

W Rosji jest „ Podstawy ustawodawstwa zdrowotnego”, który określa ogólne zasady postępowania lekarza w stosunku do pacjenta. Przyjęto także federalną ustawę o inżynierii genetycznej, zabraniającą takich badań na ludziach. Ustawa stanowi, że regulacje prawne i etyczne medycznych zastosowań technologii genowych powinny być budowane z uwzględnieniem doświadczeń międzynarodowych, a do rozwiązywania pojawiających się problemów etycznych wymagany jest kompetentny wspólny udział lekarzy, genetyków, prawników, filozofów, pracowników socjalnych i teologów.

Szczególne znaczenie ma podnoszenie świadomości społecznej w zakresie problemów genetyki i nowoczesnych technologii genetycznych. Jest to konieczne, aby w społeczeństwie uniknąć zarówno niepotrzebnych obaw związanych z badaniami z zakresu biologii molekularnej i genetyki, jak i wygórowanych oczekiwań w zakresie wykorzystania wyników badania ludzkiego genomu.

Na tej stronie znajdują się materiały na następujące tematy:

• Podsumowanie lekcji: Etyczne aspekty genetyki medycznej

• Zasady etyczne badań genetycznych – streszczenie

• Sprawozdanie na temat zasad etycznych genetyki medycznej

• Streszczenie na temat „Genetyka człowieka z podstawami genetyki medycznej

• Ogólne zasady etyczne prowadzenia badań genetycznych streszczenie

Pytania dotyczące tego materiału:

Medyczne usługi genetyczne w Stanach Zjednoczonych są bardzo zróżnicowane. Odzwierciedla to ogólną pluralistyczną atmosferę społeczeństwa amerykańskiego. Większość genetyków klinicznych w Stanach Zjednoczonych należy do Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, które liczy ponad 3000 członków. Istnieje również Krajowe Towarzystwo Poradnictwa Genetycznego, które liczy około 700 członków. W kraju działa 127 uczelni medycznych kształcących specjalistów średniego szczebla do pracy w dziedzinie genetyki medycznej.

Możliwość diagnostyki prenatalnej wynika ze wzrostu śmiertelności noworodków spowodowanej wadami wrodzonymi i rozwojowymi. Jeśli liczba ta w 1915 r. wynosił 6,4%, a następnie w 1990 r. – około 18%. We wszystkich przypadkach, gdy lekarz uzna to za konieczne, na pewno skieruje kobietę na diagnostykę prenatalną. Lekarze, którzy w uzasadnionych przypadkach nie oferują klientowi tej procedury, mogą zostać pociągnięci do odpowiedzialności karnej. I tak na przykład w 1994 r. Sąd stanowy Wirginii nakazał lekarzowi dożywotnie wspieranie dziecka z zespołem Downa, ponieważ lekarz nie zaproponował klientce natychmiast amnycentezy.

Coraz większa liczba kobiet w USA zwraca się ku diagnostyce prenatalnej. Jeżeli w 1979 r w stanie Nowy Jork przebadano 29% kobiet w wieku 35 lat i więcej, następnie w 1990 r. – ponad 40%. Ponadto głównymi powodami wykonania AMNIOCENTEZY są następujące okoliczności:

wiek kobiety w ciąży przekracza 35 lat;

poprzednia ciąża zakończyła się urodzeniem dziecka z aberracją chromosomową;

obecność nieprawidłowości chromosomalnych u któregokolwiek z rodziców;

historia poronień samoistnych;

kobieta ma w rodzinie mężczyzn cierpiących na choroby dziedziczne związane z chromosomem X;

rodzice należą do grupy wysokiego ryzyka z dziedzicznymi (i wykrywalnymi) defektami metabolicznymi;

zwiększone ryzyko podjęcia decyzji o dziecku z neurologicznymi wadami rozwojowymi.

Jednakże, jak zauważyła Prezydencka Komisja ds. Zagadnień Etycznych w Medycynie, Biomedycynie i Badań Behawioralnych: „Analizę wartości należy postrzegać przede wszystkim jako narzędzie techniczne do wykorzystania w ramach określonego etycznego układu odniesienia, a nie jako sposób rozwiązywania złożonych problemów etycznych problemy.”

W 1990 W Stanach Zjednoczonych dokonano około 1 600 000 legalnych aborcji, czyli 425 na 1000 żywych urodzeń. Tylko 1% aborcji przeprowadzono po 20 tygodniu poczęcia. Około 93% kobiet po odkryciu nieprawidłowości w rozwoju płodu zdecydowało się na aborcję.

Wśród respondentów w USA panuje duża zgodność co do dziedzin poradnictwa genetycznego. Celem tym jest odpowiednie poinformowanie jednostki i tym samym zwiększenie jej zdolności do podejmowania niezależnych decyzji. Prezydencka Komisja ds. Studiów nad Zagadnieniami Etycznymi w Medycynie… wyraziła poparcie dla niedyrektywnego stylu konsultacji.

Ta Komisja Prezydencka określiła także warunki, które umożliwiłyby genetykom podejmowanie decyzji, zaostrzając zasadę zachowania poufności w interesie osób trzecich: Warunki te są następujące:

próby uzyskania zgody Klienta na udostępnienie informacji osobom trzecim nie powiodły się;

jest wysoce prawdopodobne, że ujawnienie informacji zmniejszy szkody, jakie mogą zostać wyrządzone tym osobom;

w przypadku odpowiednio dużych przewidywanych szkód;

gdy dołożono wszelkich starań, aby ujawniona została tylko część informacji niezbędnych do postawienia diagnozy i/lub zapewnienia skutecznej terapii. Przykładowo członkowie Komisji Prezydenckiej szczegółowo rozpatrywali sprawę dotyczącą identyfikacji kariotypu XV u klienta. Uważają, że otrzymane informacje należy przekazać klientce w formie jak najbardziej łagodnej dla jej psychiki. Zdecydowali, że należy pouczyć klientkę, że „nie może mieć dziecka ze względu na niedorozwój narządów rozrodczych i że chirurgiczne usunięcie ich zawiązków znacznie zmniejszy prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór u klientki”.

Zdecydowana większość amerykańskich genetyków uważa za konieczne przekazanie klientce wszelkich informacji uzyskanych w trakcie diagnostyki prenatalnej. Uważają też, że kobieta będąca pryncypialną przeciwniczką aborcji ma równe z innymi prawa do prowadzenia diagnostyki prenatalnej. Z ich punktu widzenia patologiczny stan lękowy 25-letniej kobiety jest wystarczającą podstawą do postawienia diagnozy prenatalnej. Wśród respondentów w USA nie było jednak zgody co do celowości diagnostyki prenatalnej w celu ustalenia płci płodu.

Do tej pory masowe badania przesiewowe w Stanach Zjednoczonych skupiały się głównie na noworodkach, a przede wszystkim na identyfikowaniu chorób, które można leczyć. W wielu przypadkach poszczególne grupy etniczne populacji predysponowane do określonej choroby dziedzicznej poddawano badaniom przesiewowym na zasadzie dobrowolności (np. w celu identyfikacji nosicieli choroby Tay-Sachsa wśród Żydów aszkenazyjskich). Od 1986 r W stanie Kalifornia rozpoczęło się powszechne oznaczanie alfa-fetoproteiny we krwi kobiet w ciąży. Zdaniem członków Komisji Prezydenckiej zasady dobrowolności w obliczu chorób masowych nie można przestrzegać w przypadkach, gdy:

mówimy o identyfikacji poważnych obrażeń u osób, zwłaszcza u dzieci, które nie są w stanie samodzielnie chronić swoich interesów, poprzez stosowanie niezawodnych i bezpiecznych procedur;

gdy dobrowolna realizacja podobnych programów nie przyniosła pozytywnych rezultatów.

Członkowie Komisji Prezydenckiej uważają, że masowe badania przesiewowe populacji i opracowanie testów na szereg powszechnych chorób o wyraźnym komponencie genetycznym pozwalają osobom z grupy wysokiego ryzyka na wczesne wprowadzenie zmian w stylu życia, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo rozwoju choroby. I tak w 1992 r W USA badano (łącznie z badaniami na próbkach DBC) 32,5 mln osób rocznie. Co więcej, koszt tej operacji przesiewowej wyniósł około 1000 milionów dolarów. za rok.

Członkowie Komisji Prezydenckiej uważają, że weryfikacja powinna mieć charakter przede wszystkim dobrowolny, a w żadnym wypadku przedstawiciele zakładów ubezpieczeń i pracodawców nie powinni mieć dostępu do informacji uzyskanych w trakcie kontroli.

Ankieta przeprowadzona wśród 295 amerykańskich genetyków wykazała silny konsensus co do aspektów etycznych w 9 z 14 analizowanych przypadków. W związku z tym opowiadali się za:

ukrywanie przypadków fałszywego ojcostwa;

ujawnienie wyników badań laboratoryjnych we wszystkich przypadkach;

przyznanie prawa do niezależnej decyzji nosicielkom ciężkich chorób dziedzicznych, które nie są wykrywane w okresie prenatalnym;

przyznanie prawa do diagnostyki prenatalnej osobom odmawiającym aborcji;

prawo do diagnostyki prenatalnej w związku z patologicznym stanem lękowym matki;

celowość niedyrektywnego poradnictwa przy identyfikacji dziedzicznych, ale negatywnie łagodnych chorób płodu.

Genetycy nie byli zgodni co do 5 z 14 proponowanych przypadków:

53% ankietowanych zgłosiłoby swoim bliskim chorobę klienta związaną z pląsawicą Huntingtona;

54% respondentów poinformowałoby o chorobie bliskich pacjenta chorego na hemofilię;

62% naruszyłoby poufność, gdyby u jednego z rodziców wykryto translokację zrównoważoną;

64% respondentów wyjawiłoby klientce prawdę, gdyby okazało się, że ma kariotyp XV;

34% respondentek zgodziłoby się na diagnostykę prenatalną w celu kontroli płci, a 28% zgodziłoby się, ale skierowałoby parę do innej placówki.

Większość respondentów-genetyków odrzuciła propozycję przeprowadzenia badania poszczególnych grup etnicznych jako prowadzącego do dyskryminacji. Genetycy chętniej zachowywali poufność w przypadku identyfikacji przedklinicznych objawów pląsawicy Huntingtona u klienta niż w przypadku wykrycia już rozpoznanej choroby, argumentując, że krewni mieli możliwość przeprowadzenia odpowiednich badań z własnej inicjatywy.

Genetycy amerykańscy uważają, że w ciągu najbliższych 10–15 lat ich największym problemem będą problemy spowodowane następującymi okolicznościami:

opracowywanie nowych metod leczenia chorób genetycznych, w tym terapii wewnątrzmacicznych, przeszczepiania narządów i technik genetyki molekularnej;

badania przesiewowe nosicieli chorób genetycznych;

potrzeba zwiększenia wynagrodzeń specjalistów za świadczone przez nich społeczeństwu usługi z zakresu genetyki medycznej;

ocena szkód wyrządzonych przyszłym pokoleniom przez rosnące zanieczyszczenie środowiska;

poszukiwanie nowych źródeł surowców;

genetyczne badania przesiewowe osób podatnych na nowotwory i choroby układu krążenia;

prowadzenie badań na embrionach ludzkich, ZYGOTACH i płodach;

badania genetyczne w miejscu pracy;

omówienie eugenicznych aspektów genetyki medycznej;

rozwój metod preselekcji płci dziecka.

Respondenci – genetycy amerykańscy – wyraźnie różnią się od genetyków z innych krajów pozytywnym nastawieniem do nosicielstwa (macieństwa zastępczego), a także do prawa do wyboru płci dziecka i nastawienia do działalności prywatnych medycznych laboratoriów genetycznych.

67% amerykańskich genetyków uważa macierzyństwo zastępcze za pozytywne rozwiązanie problemu macierzyństwa. 62% amerykańskich genetyków uznaje prawo do diagnostyki prenatalnej do wyboru płci dziecka. Do niedawna genetycy tylko z dwóch innych krajów zgadzali się z tym: Indii i Węgier.

W Stanach Zjednoczonych rozwój genetyki medycznej jest najbardziej zainteresowany trzema grupami ludności:

osoby dotknięte niektórymi chorobami i ich krewni;

nieprofesjonalne stowarzyszenia wolontariackie wykazujące zainteresowanie badaniami nad chorobami genetycznymi;

profesjonalna organizacja.

W Stanach Zjednoczonych istnieje około 150 krajowych organizacji wolontariackich, które zapewniają pomoc osobom z chorobami genetycznymi i ich rodzicom. Istnieje także 250 krajowych organizacji wolontariackich pomagających macierzyństwu i dzieciom, a także potężny ruch w obronie praw osób niepełnosprawnych.

Nierozwiązane kwestie w Stanach Zjednoczonych obejmują dopuszczalność lub granice obowiązkowych badań przesiewowych populacji oraz kwestię aborcji. Kobiety w Stanach Zjednoczonych mają prawo do aborcji tylko do czasu osiągnięcia drugiego trymestru (do 3 miesięcy) ciąży.

Jednak w niektórych stanach za zabieg aborcji płaci klientka. Społeczeństwo w kraju opowiada się za uznaniem prawa kobiety do aborcji w przypadku wykrycia nieprawidłowości u płodu. Obecnie 47 stanów wymaga obowiązkowych badań przesiewowych noworodków, przynajmniej w pewnych okolicznościach, a tylko trzy stany (Dystrykt Kolumbii, Maryland i Karolina Północna) zapewniają dobrowolne badania przesiewowe noworodków.

Badając efektywność systemu usług genetycznych, zwykle posługuje się takimi kategoriami, jak „diagnoza”, „stopień ryzyka” i takim kryterium – w jakim stopniu działania doradcy genetycznego zmieniają plany rodzinne i jej zachowanie. Najbardziej obszerne badania efektywności systemu usług genetycznych w profilaktyce pierwotnej chorób dziedzicznych przeprowadzili w USA Sorenson i wsp. O skali badania świadczą następujące liczby: Analizie poddano 1369 konsultacji przeprowadzonych przez 205 genetyków z 47 klinik w kraju. Analiza uzyskanych danych wykazała, że ​​bezpośrednio po zakończeniu konsultacji 54% klientów nie potrafiło wskazać stopnia zgłaszanego im ryzyka choroby, a 40% klientów nie potrafiło wskazać zgłaszanej im diagnozy. Wskazuje to, jak trudno jest nawiązać rzetelny kontakt etyczny pomiędzy klientem a doradcą genetycznym. Co więcej, stopień zrozumienia przez klienta jego problemów wzrastał proporcjonalnie do poziomu dochodów klienta. Istotne różnice ujawniły się także w subiektywnej ocenie przez konsultanta i klienta znaczenia danego poziomu ryzyka. Ryzyko zachorowania u 7–19% genetyków uznano za umiarkowane, u 20–24% za wysokie, a powyżej 25% za bardzo wysokie. W przypadku klientów ryzyko poniżej 10% uznawano za niskie, 10–24% za niskie lub umiarkowane, a 15–20% za umiarkowane. Przy ryzyku poniżej 10% klientki były przekonane, że kolejne dziecko będzie „normalne”, a dopiero przy ryzyku 25% traciły tę pewność. Konsultant nie zawsze jest w stanie wpłynąć na plany reprodukcyjne rodziny. 56% klientek ankietowanych sześć miesięcy po konsultacji stwierdziło, że ich plany reprodukcyjne nie uległy zmianie. Połowa klientów, którzy twierdzili, że konsultacje wpłynęły na ich plany, w rzeczywistości ich nie zmieniła. Z reguły konsultacje na wszystkich poziomach ryzyka jakiejkolwiek choroby, także tej, której nie można wyleczyć, tylko wzmacniają wolę rodziny posiadania potomstwa. Sytuacja ta pozostaje prawdziwa w przypadku chorób, które nie są diagnozowane prenatalnie. Przy poziomie ryzyka 10% 52% klientek planowało mieć dziecko przed konsultacją, a 60% po niej, przy ryzyku 11% i powyżej, 27% przed konsultacją i 42% po niej. Generalnie skuteczność poradnictwa, oceniana z punktu widzenia zasady świadomego podejmowania decyzji, jest najwyższa w przypadku odpowiednio wykształconych przedstawicieli klasy średniej.

Społeczeństwo reaguje negatywnie na próby uzyskania przez rząd informacji o stanie zdrowia poszczególnych obywateli.

Trudniej ocenić nastawienie społeczeństwa do prób uzyskania takich informacji przez pracodawców, a zwłaszcza zakłady ubezpieczeń. Krytyka tych prób prowadzona jest zwykle pod hasłem zwalczania dyskryminacji osób podatnych na choroby genetyczne. Obecnie w trzech stanach (Floryda, Luizjana, New Jersey) obowiązują przepisy zabraniające dyskryminacji w edukacji, ubezpieczeniach i zatrudnieniu ze względu na diagnozę genetyczną.

Głównym zadaniem badań genetyki medycznej w najbliższej przyszłości jest rozszyfrowanie ludzkiego genomu, prowadzone przez genetyków amerykańskich wspólnie z naukowcami z Japonii, Wielkiej Brytanii i Niemiec, co dostarczy lekarzom informacji niezbędnych do celów diagnostycznych i terapii genowej. Głównym zadaniem genetyki medycznej w krótszym czasie jest identyfikacja przedklinicznych objawów początkowej choroby dziedzicznej oraz czynników predysponujących do nowotworów i chorób układu krążenia.