ما هو الجالاكتوز في الدم عند الأطفال. ماذا تفعل إذا كان المولود الجديد يعاني من الجالاكتوز في الدم

نادرًا ما يتم تشخيص الجالاكتوز في الدم بين الأطفال حديثي الولادة. ومع ذلك ، لا يوجد أحد محصن من تطوره ، لذلك من الضروري معرفة العوامل التي تثير التطور ، وكذلك العلامات الرئيسية للعملية المرضية.

ما هو الجالاكتوز في الدم

الجالاكتوز في الدم هو شذوذ خلقي يتطور نتيجة نقل جينات الوالدين الطافرة إلى الجنين. يتميز المرض بانتهاك عمليات التمثيل الغذائي في الجسم ، على وجه الخصوص ، اضطراب في امتصاص الجالاكتوز. أيضًا ، قد لا يكون لعلم الأمراض علامات سريرية ويتقدم في شكل عربة.

هذه الطفرات نادرة ، يتم تشخيص علم الأمراض في واحد من 70 ألف مولود جديد. لفترة طويلة ، لم يُعرف أي شيء عن المرض - تم وصفه لأول مرة في عام 1917 ، وبحلول عام 1956 فقط تمكن المتخصصون من معرفة آلية تطوره.

تصنيف

ينقسم الجالاكتوز في الدم إلى عدة أنواع ، اعتمادًا على الإنزيم غير الكافي لامتصاص الجسم للجالاكتوز بالشكل المناسب. هناك الأنواع التالية:

• أنا - نقص الجالاكتوز -1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز. إنه نوع كلاسيكي من التدفق. يتميز بتطور اليرقان واضطراب في الجهاز الهضمي والكلى.
• الثاني - نقص الجالاكتوكيناز. يرافقه إطلاق الجالاكتول وهو إنزيم يدمر عدسة العين ويؤدي إلى تطورها.
• ثالثًا - كمية غير كافية من الجالاكتوز-4-إبيميراز. مع درجة خفيفة من الضرر ، قد تكون بدون أعراض. في الحالات الأكثر شدة ، يظهر على أنه نوع كلاسيكي من الجالاكتوز في الدم ، مصحوبًا بفقدان السمع.

أسباب وتطور المرض عند الأطفال

ينتقل علم الأمراض بطريقة وراثية متنحية ، أي أن الطفل المريض لا يمكن أن يولد إلا إذا تم إنجابه من قبل الوالدين اللذين يعانيان من الجالاكتوز في الدم.

الجالاكتوز هو إنزيم يجب أن يكون موجودًا في الجسم لتكسير الطعام إلى حالة الجلوكوز - وهي مادة تضمن الأداء الطبيعي للكلى والدماغ والكبد والجهاز القلبي الوعائي.

بعد دخول الطعام إلى الأمعاء ، يتم نقل الجالاكتوز الموجود فيه إلى الكبد ، حيث يجب أن يتم استقلابه. ومع ذلك ، على خلفية عدم تحمل الإنزيم ، تتعطل هذه العملية ، ويتم توزيع المادة مع مجرى الدم في جميع أنحاء الجسم. نتيجة لذلك ، هناك تجويع للأكسجين في أنسجة الجسم ، واختلال وظيفي في الدماغ والقلب والكبد والكلى والعينين ، مما يؤدي إلى تأخير في النمو النفسي الجسدي للطفل.

إذا كان الطفل حاملًا للجين المتحور ، فلن تظهر عليه أي علامات إكلينيكية.

ما هو خطر التشوهات الخلقية - فيديو

أعراض

تبدأ علامات تطور علم الأمراض في الظهور عند الأطفال بعد أيام قليلة من الولادة. ويفسر ذلك باستخدام تركيبات الحليب أو حليب الثدي لاحتوائهما على الجالاكتوز. الطفل لديه علامات اضطراب في الجهاز الهضمي والكلى والكبد وفقدان الشهية وتلف في أجهزة الرؤية.

الأعراض المذكورة أعلاه لها درجات متفاوتة من المظاهر ويتم تحديدها من خلال شدة المرض.

شكل خفيف

إذا حدث الجالاكتوز في الدم بدرجة خفيفة ، فإن الأطفال حديثي الولادة يعانون من القيء بعد شرب الحليب ، ويرفض الأطفال الرضاعة الطبيعية. يتطور أيضًا الإسهال المائي المتكرر. في فحص الدم ، يتم تحديد نقص السكر في الدم - نقص الجلوكوز.

كما لوحظ التطور سوء التغذية والتخلف العقلي والنمو العقلي. هناك أيضًا أعراض لأمراض مزمنة من الكبد على شكل اصفرار الجلد.

شدة معتدلة

إذا وصل علم الأمراض إلى شدة معتدلة ، فإن الأعراض السريرية المذكورة أعلاه مصحوبة بزيادة في حجم الكبد ، واليرقان الشديد. هناك تأخر في التطور النفسي الجسدي.

يؤدي نقص الجالاكتوز إلى تلف العدسة مما يؤدي إلى الإصابة بإعتام عدسة العين. يظهر فحص الدم علامات فقر الدم.

شكل شديد

يمكنك التعرف على درجة شديدة من الجالاكتوز في الدم من خلال العلامات المميزة:

1. يعاني الطفل من قيء شديد بعد تناول منتجات الألبان ، ونتيجة لذلك يرفض الأطفال تناولها على الإطلاق. في الأطفال حديثي الولادة ، يتجلى المرض في فرط الاستثارة والإسهال المائي وانقراض ردود الفعل. كقاعدة عامة ، يتجاوز وزن هؤلاء الأطفال 5 كجم عند الولادة.
2. تطور التشنجات ، ويلاحظ أيضا اليرقان ، ويمكن الكشف عن نزيف على الجلد ، والذي يظهر بسبب نقص عامل يضمن تخثر الدم الطبيعي.
3. بعد 1-2 شهر ، يتطور الفشل الكلوي ، وتتأثر عدسة العين. بسبب نقص المغذيات عند الأطفال ، هناك علامات على سوء التغذية.
4. حتى بعد شهر ، تنضم علامات تلف الكبد إلى الأعراض المذكورة أعلاه: يزداد حجمها ويتطور تليف الكبد. يتم تعطيل عمل الدماغ أيضًا ، وظهور الاستسقاء ممكن.

من الضروري بدء العلاج في الوقت المناسب ، حيث يمكن أن تكون الدرجة الشديدة قاتلة بسبب التقدم السريع في قصور الأعضاء الحيوية.

الجالاكتوز في الدم عديم الأعراض

يسمى هذا النوع من الأمراض أيضًا شكل دوارتي. يتميز بمسار المرض دون أي علامات سريرية. لا يمكن إثبات حقيقة وجود الجالاكتوز في الدم إلا من خلال إجراء الاختبارات المعملية ، ونتيجة لذلك يتم الكشف عن نقص الجالاكتوز.

هناك نوع آخر من علم الأمراض - أحادي الأعراض ، عندما لا توجد سوى علامات اضطراب في الجهاز الهضمي أو الدماغ أو تطور إعتام عدسة العين.

التشخيص

من أجل تحديد تطور الجالاكتوز في الدم عند الطفل في الوقت المناسب ، يمكن إجراء التشخيص ليس فقط بعد الولادة ، ولكن أيضًا في مرحلة النمو داخل الرحم. يسمح هذا النهج بتحديد علم الأمراض في المراحل المبكرة ووصف العلاج المناسب وتقليل مخاطر حدوث مضاعفات المرض.

يتكون التشخيص قبل الولادة من إجراء دراسات مثل:

1. تحليل السائل الأمنيوسي. عن طريق ثقب جدار البطن الأمامي للمرأة ، يتم أخذ السائل الأمنيوسي. يتم إرسالها إلى المختبر ، حيث يتم تحديد مستوى الجالاكتوز.
2. خزعة المشيمة. يتم أخذ قطعة صغيرة من الغشاء المشيمي للمشيمة. يتم فحص الزغابات بعد ذلك لتطور الجالاكتوز في الدم.

يتم فحص حديثي الولادة بعد ولادة الجنين في مستشفى الولادة. يتم أخذ الدم الشعري ، والذي يتم تطبيقه على ورق مصفى وإرساله إلى المختبر الجيني. تظهر مثل هذه الدراسة للأطفال المكملين في اليوم 3-5 بعد الولادة ، للأطفال الخدج - ليس قبل 7-10 أيام.

إذا كان الجالاكتوز في الدم موجودًا ، فإن التحليل يثبت وجود نقص في الجالاكتوز أو انخفاض محتوى الإنزيم الذي يضمن عملية التمثيل الغذائي.

إذا أكد التحليل التطور المحتمل للجالاكتوز في الدم ، فيجب تكراره. يتم إخطار طبيب الأطفال في المنطقة بالنتائج ، والذي سيراقب تطور الطفل. أيضا ، يجب على الأسرة الذهاب إلى موعد مع أخصائي علم الوراثة. يقوم الطبيب بإجراء دراسة مفصلة عن النسب. إذا لزم الأمر ، يتم إجراء فحص لتحديد الجين المتحور.

عندما يتم تأكيد التشخيص بالكامل ، يصف الأخصائي العلاج ويشرح جميع الفروق الدقيقة في رعاية الطفل وخصائص نظامه الغذائي.

في بعض الأحيان يتم استخدام طرق التشخيص التالية لتأكيد علم الأمراض:

1. تحليل البول لوجود الجالاكتوز فيه.
2. اختبارات الإجهاد مع إدخال الجالاكتوز والجلوكوز.
3. التحليل العام للدم والبول.
4. الكيمياء الحيوية للدم. يسمح لك بالتعرف على علامات اضطراب الأعضاء الداخلية.
5. مجهر العين. لتحديد الضرر الذي يلحق بالعدسة.
6. الفحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن. يتم إجراؤه لتقييم حالة الكبد والكلى والأمعاء.
7. تخطيط كهربية الدماغ. يسمح لك بإثبات وتقييم انتهاكات الدماغ.
8. خزعة الكبد. يتم تنفيذه من أجل استبعاد تطور تليف الكبد.

بعد إجراء التشخيص ، يجب أن يخضع الطفل بانتظام لفحوصات من قبل طبيب أعصاب وطبيب وراثة وطبيب عيون.

يجب أن يكون التشخيص التفريقي موجودًا أيضًا في حالة الاشتباه في وجود الجالاكتوز في الدم. يجب تمييز المرض عن داء السكري المعتمد على الأنسولين ، رتق القناة الصفراوية ، التليف الكيسي ، مرض الانحلالي عند الوليد ، لأن كل هذه الأمراض مصحوبة بأعراض مماثلة.

علاج

يتم تحديد ميزات مسار علم الأمراض ليس فقط من خلال التشخيص في الوقت المناسب ، ولكن أيضًا من خلال العلاج الصحيح. يعتمد على نظام غذائي يستثني أي منتجات تحتوي على الجالاكتوز والسكروز واللاكتوز والنشا. يتم وصف الأدوية للأطفال أيضًا.

طبي

من بين الأدوية ، يتم وصف عوامل الأعراض ، لأنه من المستحيل التأثير على سبب تطور الجالاكتوز في الدم. يتم استخدامها لتحسين التمثيل الغذائي والحالة العامة للطفل. كقاعدة عامة ، يتم استخدام الأدوية التالية:

• مجمعات الفيتامينات
• مصححات العمليات الأيضية: أورتات البوتاسيوم ، كوكاربوكسيلاز ، ATP (أدينوزين ثلاثي الفوسفات) ؛
• مضادات الأكسدة؛
• كبد.
• مستحضرات الكالسيوم

في الحالات الشديدة من المرض ، يتم إجراء نقل الدم عن طريق الوريد.

تجدر الإشارة إلى أن أي أدوية لعلاج الجالاكتوز في الدم يجب أن توصف فقط من قبل أخصائي ، للأطفال والكبار على حد سواء.

نظام عذائي

إذا تم اتباع النظام الغذائي ، فمن الممكن إبطاء تطور الجالاكتوز في الدم

بادئ ذي بدء ، يتم استبعاد استخدام المنتجات التي تحتوي على اللاكتوز. يتم نقل الأطفال حديثي الولادة إلى التغذية الاصطناعية ، ويتم إعطاؤهم خلطات خاصة تعتمد على فول الصويا. مع تقدمهم في السن ، يبدأون في تقديم الأطعمة التكميلية وفقًا للمخطط التالي.

مخطط إدخال الأطعمة التكميلية في حالة المرض - الجدول

أطعمة مثل:

• عصيدة الحليب
• جبن؛
• سمنة؛
• منتجات الألبان؛
• البسكويت والبسكويت والخبز المحمص.

يجب على الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن سنة واحدة عدم تناول الأطعمة المذكورة أعلاه ، وكذلك:

• السجق؛
• البقوليات.
• سبانخ؛
• مخلفاتها: الكبد والكلى.
• بيض؛
• كاكاو؛
• المكسرات.
• شوكولاتة؛
• الصويا النقي.

المنتجات المحظورة في الصورة

يجب اتباع هذا النظام الغذائي حتى سن الخامسة. بعد ذلك ، يحدد الطبيب طبيعة مسار المرض ويستخلص الاستنتاجات المناسبة. مع التشخيص المواتي والشكل الخفيف ، يوصى بإدخال منتجات جديدة تدريجيًا ومراقبة رد فعل الجسم. في بعض الأحيان مع تقدم العمر ، قد يزداد إنتاج الجالاكتوز ، ونتيجة لذلك ، تتحسن حالة المريض أيضًا. في الحالات الشديدة من الجالاكتوز في الدم ، يتم اتباع النظام الغذائي طوال الحياة.

تنبؤ بالمناخ

يتم تحديد نتيجة الجالاكتوز في الدم من خلال شدة علم الأمراض والعلاج في الوقت المناسب. إذا تم تشخيص المرض مباشرة بعد الولادة ، وبدأ العلاج على الفور ، فسيكون التكهن مواتياً للغاية. يساعد هذا النهج على منع تطور إعتام عدسة العين واضطرابات الدماغ والكبد. في هذه الحالة ، ستكون مظاهر المرض أيضًا ضئيلة.

إذا تم اكتشاف المرض بعد أن أثر على الأعضاء الحيوية ، يمكن للأدوية والنظام الغذائي أن يبطئوا تطور الجالاكتوز في الدم. تنتهي الأشكال المهملة للعملية المرضية في معظم الحالات بالموت.

المضاعفات والعواقب المحتملة

إذا تركت دون علاج ، يمكن أن يكون الجالاكتوز في الدم معقدًا بسبب تطور أمراض مثل:

• تليف الكبد.
• قلة النوم.
• تباطؤ في النمو البدني والعقلي.
• نزيف في الجسم الزجاجي.
• فشل المبيض عند الفتيات.
• انقطاع الطمث حسب النوع الأولي ؛
• تعفن الدم (نموذجي لحديثي الولادة والأطفال دون سن 1 سنة).

وقاية

من الممكن منع تطور الجالاكتوز في الدم فقط من خلال تحديد العائلات المعرضة لخطر الإصابة بهذا المرض. يتم أيضًا اتخاذ التدابير التالية لأغراض وقائية:

1. اختبارات الفحص لتطور علم الأمراض بين جميع الأطفال حديثي الولادة.
2. الكشف المبكر عن الجالاكتوز في الدم (إجراء دراسات ما قبل الولادة).
3. إذا كنت تشك في هذا المرض ، يجب أن تنقل الطفل على الفور إلى نظام غذائي خالٍ من منتجات الألبان.
4. التقليل من استهلاك منتجات الألبان من قبل النساء خلال فترة الحمل ، إذا كان هناك خطر الإصابة بالجالاكتوز في الدم.

الجالاكتوز في الدم عند البالغين

عند البالغين ، يحدث الجالاكتوز في الدم مع نفس الأعراض تقريبًا ويتطور منذ الطفولة ، حيث إنه مرض خلقي. بالإضافة إلى ذلك ، هناك زيادة في إطلاق هرمون الغدد التناسلية ، مما يؤدي إلى تطور قصور الغدد التناسلية (فشل الخصية) لدى الرجال. هناك أيضا ترنح ، رجفة في الأطراف.

يتم التعامل مع البالغين وفقًا لنفس المبادئ المتبعة في الأطفال. يوصف للمرضى علاج الأعراض والالتزام الصارم بنظام غذائي يستبعد استخدام المنتجات التي تحتوي على الجالاكتوز واللاكتوز.

عند تشخيص الجالاكتوز في الدم ، يتم وصف إعاقة للمرضى. أما بالنسبة للأدوية المجانية ، فالدولة لا تقدم هذه المساعدة. يتم العلاج بالكامل على حساب المرضى.

يعتبر الجالاكتوز في الدم من الأمراض الخطيرة التي تنتقل عن طريق الوراثة. من المستحيل منع تطوره باتباع قواعد معينة. ومع ذلك ، مع التشخيص في الوقت المناسب والعلاج المناسب ، يمكن إبطاء تقدمه.

الجالاكتوز في الدم عند الأطفال هو مرض وراثي تتعطل فيه عمليات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات في الجسم. يمكن الاشتباه في هذه الحالة المرضية (تحدث مرة واحدة لكل 10000 - 50000 مولود جديد) عند الرضع الذين يرفضون بشكل قاطع حليب الأم ومخاليط الحليب الاصطناعي. بسبب زيادة حدوث الجالاكتوز في الدم ، يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة للفحص الإلزامي. بعد ذلك ، يتم إجراء فحص إضافي - تشخيص الأجهزة والمختبر.

الجالاكتوز في الدم هو مرض يتميز بأعراض معينة:

• رفض حليب الثدي.
• عدم تحمل مخاليط الحليب.
• منعكس الكمامة (ما يجب القيام به مع القيء) ؛
• انتهاك لعملية التغوط (الإسهال) ؛
• الخمول.
• تسمم الجسم.
• نفايات وفيرة للغازات.
• يظهر نزيف على الجلد.

الأعراض حسب مراحل المرض

يجب أن تؤخذ جميع الأعراض الأولية في الاعتبار ، لأنها تنذر بمضاعفات خطيرة ، مثل تليف الكبد ، والاستسقاء ، وما إلى ذلك.

الأسباب

يتطور الجالاكتوز في الدم بسبب الأمراض الخلقية. الوراثة الضعيفة (تم استلام نسختين من الجين المعيب من كل والد). على خلفية نقص الإنزيم (GALE أو GALT أو GALK) ، يزداد تركيز الجلوكوز في دم الطفل بسرعة. نتيجة لتراكم مستقلبات الجالاكتوز (الوسيطة) ، تؤثر السموم على الأعضاء والأنظمة الحيوية:

• أجهزة الرؤية
• الجهاز العصبي المركزي؛
• أعضاء الجهاز الهضمي ، إلخ.

يدخل الجالاكتوز إلى جسم الطفل مع الطعام الذي يحتوي على اللاكتوز. في هذه الفئة من المرضى ، لا يتحول إلى جلوكوز ، ولهذا تبدأ هذه المادة بالتراكم في الدم والأنسجة الرخوة. يؤدي التراكم الكبير للجالاكتوز إلى تسمم الجسم بالسموم وتطور أمراض خطيرة.

التشخيص

يتم إجراء التشخيص الأولي للأطفال حديثي الولادة في المستشفى. بعد مرور بعض الوقت ، يتم إرسال الأطفال لمزيد من الفحوصات ، حيث يتعين عليهم إجراء اختبارات مختلفة. عند إجراء التشخيص المختبري ، يتم تحديد مستوى الجالاكتوز في المواد البيولوجية للمرضى. من الضروري أن يخضع الأطفال لاختبارات (حمل) الجلوكوز والجالاكتوز. لا يشمل التشخيص الاختبار فحسب ، بل يشمل أيضًا الاختبارات الجينية وتشخيص الأجهزة:

• فحص الموجات فوق الصوتية للجهاز الهضمي.
• الفحص المجهري للعين
• خزعة (ثقب) الكبد ، إلخ.

إذا أرادت النساء اكتشاف علم الأمراض في مرحلة مبكرة ، فيمكن إعطاؤهن تشخيصًا قبل الولادة.

عادة ، يجب أن يحتوي فحص الدم عند الأطفال على المؤشرات التالية:

يقوم المتخصصون بإجراء دراسات للأطفال الصغار (في كرات الدم الحمراء) من GA-1-FUT و GA-1-F ، والتي يمكن من خلالها تشخيص الجالاكتوز في الدم بأقصى قدر من الدقة:

• يصل Ga-1-F إلى 400 مجم / مل ؛
• Ha-1-FT أقل من المعتاد (10 مرات).

عند إجراء التدابير التشخيصية ، يجب على المتخصصين التفريق بين الجالاكتوز في الدم وبين هذه الأمراض:

• داء السكري (المعتمد على الأنسولين) (علامات وعلاج مرض السكري) ؛
• رتق (خلقي) في القنوات الصفراوية.
• تليّف كيسي.

علاج

يبدأ علاج هذا المرض بنقل الطفل إلى نظام غذائي. من النظام الغذائي اليومي للطفل ، يجب على الوالدين استبعاد جميع الأطعمة التي تضر به. يجب تزويد المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالجالاكتوز في الدم بخلائط خاصة. تدريجيًا ، سيتم إدخال منتجات أخرى في نظامهم الغذائي:

• العصائر (التوت والفاكهة) - من 4 أشهر ؛
• الفاكهة المبشورة - من 4.5 أشهر ؛
• خضروات مبشورة - من 5 أشهر ؛
• الحبوب (الذرة والأرز والحنطة السوداء) - من 5.5 شهرًا ؛
• منتجات اللحوم على شكل أغذية تكميلية (لحم بقري ، ديك رومي ، دجاج ، أرانب) - من 6 أشهر ؛
• يمكن للأطفال المرضى الحصول على الكمية اللازمة من الكربوهيدرات من الأطعمة المحضرة على أساس الفركتوز.

لتحسين التمثيل الغذائي ، يصف الأطباء أورتات البوتاسيوم ، ATP ، "Cocarboxylase" والفيتامينات المتعددة لطفل مريض. يحظر تناول صبغات الكحول في شكل علاج: يُمنع استخدام الكحول بأي شكل من الأشكال لمثل هذه الفئة من المرضى. لا تعط أدوية المعالجة المثلية للأطفال لأنها تحتوي على اللاكتوز.

العلاج المحافظ

غالبًا ما يخضع المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالجالاكتوز في الدم إلى أدوية الصيانة. يصف المتخصصون الأدوية التالية:

• الكالسيوم.
• أدوية للأوعية الدموية.
• كبد.
• مضادات الأكسدة.

إذا كان الطفل يعاني من تلف شديد في الكبد على خلفية المرض ، فسيتم وصفه لاستبدال أو تبادل نقل الدم. لا يُدرج الأطباء مستحضرات المعالجة المثلية والأدوية التي تحتوي على الكحول في مسار العلاج.

كيف تتعايش مع الجالاكتوز في الدم

يجب على الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بهذا المرض الوراثي مراقبة نظامهم الغذائي بعناية طوال حياتهم. حتى الانحراف الطفيف عن النظام الغذائي يمكن أن يؤدي إلى الإصابة بتليف الكبد وفقدان جزئي أو كامل للرؤية - إعتام عدسة العين.

إذا تم تشخيص المولود الجديد في مستشفى الولادة ، فيجب استبعاد حليب الثدي على الفور من نظامه الغذائي. يوصي أطباء الأطفال لهذه الفئة من المرضى بمخاليط تحتوي على الجالاكتوز المقسم إلى حالة الكازين: Enfamil O'lak أو Nutramigen. يجب تقديم الأطعمة التكميلية بعناية شديدة ، مع مراعاة فترة زمنية معينة - كل منتج جديد في غضون أسبوعين (لا ينبغي التخلي عن الفواكه الحمضية لمدة تصل إلى عام ، ويمكن إدخال الأسماك بعناية بعد 9 أشهر).

بعد كل ابتكار ، تحتاج إلى الخضوع لفحص معملي (التبرع بالدم). بدون فشل ، يجب أن يتلقى هؤلاء الأطفال فيتامين د بالكمية المناسبة.

يحظر استخدام المنتجات التالية مدى الحياة:

• الجبن.
• الكريمة الحامضة؛
• جبن؛
• لبن؛
• الفول وفول الصويا.
• منتجات المخابز والحلويات.
• السمن.
• السجق؛
• الخبز.
• بيض؛
• الكبد والكلى وما إلى ذلك.

مهم! يمكن تطعيم الأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم من عمر 6 أشهر فقط. كل ثلاثة أشهر ، يجب على الآباء الاتصال بمؤسسة طبية وفحص بصر أطفالهم ، والتبرع بالدم لتحليله.

تنبؤ بالمناخ

يخاف العديد من الآباء من تشخيص الجالاكتوز في الدم ، والذي يتضمن إمكانية الإصابة بأمراض تهدد الحياة والإعاقة. يمكن تجنب المضاعفات الخطيرة في حالة الكشف عن الأعراض والعلاج في الوقت المناسب ، والتي يجب أن تبدأ من الأيام الأولى لولادة طفل مريض. في حالة بدء العلاج في المراحل المتأخرة من المرض ، يستخدم الأطباء العلاج الغذائي العقلاني ، والذي من شأنه إبطاء تطور الجالاكتوز في الدم. بعد الانتقال إلى مرحلة شديدة ، يمكن أن يؤدي المرض إلى الوفاة.

يجري الأطفال في مستوصف مدى الحياة ، يجب أن يخضعوا للإشراف المستمر من قبل هؤلاء الأخصائيين:

• أطباء الأطفال.
• علماء الوراثة.
• أطباء الأعصاب؛
• أطباء العيون.
• خبراء التغذية.

كقاعدة عامة ، يتم تخصيص مجموعة إعاقة لجميع الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالجالاكتوز في الدم.

وقاية

لمنع أو تقليل ولادة المرضى الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم ، من المهم اتخاذ تدابير وقائية في الوقت المناسب. يواجه المتخصصون مهمة تحديد العائلات ذات الوراثة الضعيفة ، وفحص الأطفال حديثي الولادة ، وتحويلهم من الأيام الأولى إلى نظام غذائي خاص يستبعد منتجات الألبان. بدون فشل ، يجب على الأطباء إجراء محادثات مع النساء الحوامل ، والغرض منها هو تعليم قواعد التغذية.

خاتمة

يجب على كل امرأة ، خاصة المعرضة لخطر ولادة طفل مصاب بهذا المرض ، اتخاذ تدابير وقائية ، والتي تتلخص في الحد من استهلاك منتجات الألبان. إذا تم اكتشاف الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة بعد الولادة ، تحتاج الأمهات إلى نقلهم إلى التغذية الاصطناعية ، حيث توجد خلائط خاصة. إذا تأخر الوالدان في فحص الطفل وعلاجه ، فقد تنتظره الإعاقة في النهاية.

الجالاكتوز في الدم هو مرض وراثي يتطور بسبب عدم كفاية نشاط الإنزيمات التي تشارك بشكل مباشر في عملية التمثيل الغذائي للجالاكتوز. نظرًا لحقيقة أن جسم الإنسان لا يستطيع إزالة الجالاكتوز تمامًا ، تتطور الاضطرابات الحادة المختلفة تدريجيًا في الجهاز العصبي ، والجهاز البصري ، وكذلك في الجهاز الهضمي. عادة ما يتم ملاحظة كل هذا بالفعل في مرحلة الطفولة ، حيث يمكن أن يحدث الجالاكتوز في الدم عند الأطفال بعد الولادة مباشرة.

تجدر الإشارة إلى حقيقة أن الجالاكتوز في الدم ، سواء في طب الأطفال أو في علم الوراثة ، يصنف على أنه مرض نادرًا ما يتم تشخيصه. الإحصائيات الطبية هي أنه ، في المتوسط ​​، لكل 10-50 ألف مولود جديد ، هناك حالة واحدة للإصابة بمثل هذا المرض الوراثي. لأول مرة في المجال الطبي ، تم تقديم ووصف الجالاكتوز في الدم في عام 1908 ، عندما تم إحضار طفل يعاني من سوء التغذية إلى عيادة الطبيب ، وكان يعاني من تضخم في الكبد والطحال ، وكذلك بيلة غالاكتوسيا. اختفت كل هذه الأعراض تمامًا ، وعادت حالة الطفل إلى طبيعتها فور إلغاء الرضاعة لأسباب طبية. بعد ذلك بقليل ، في عام 1956 ، قرر العالم Kelker بدقة أن تطور هذا المرض لا يعتمد على أكثر من انتهاك استقلاب الجالاكتوز.

العوامل المسببة

في الآونة الأخيرة ، حدد العلماء السبب الحقيقي لتطور الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة. ظهرت أعراض هذا المرض في السنة الأولى من العمر بسبب حقيقة أن الطفل يعاني من خلل في الجينات ، وتتمثل مهمته الرئيسية في التحكم في إفراز الإنزيمات التي تحول الجالاكتوز إلى جلوكوز (مادة معينة يحتاجها الجسم من أجل الأداء الكامل للأعضاء الحيوية).

نظرًا لانزعاج استقلاب الجالاكتوز بسبب ذلك ، تراكمت مشتقاته تدريجيًا في خلايا الجهاز العصبي المركزي ، والأعضاء الداخلية ، وكذلك الجهاز البصري. لكن بالنسبة لجميع هذه العناصر ، فهي سامة ، مما يحدد الصورة السريرية الإضافية. مع وجود الجالاكتوز في الدم ، غالبًا ما يتم تشخيص أمراض أخرى ، مثل الالتهابات البكتيرية المختلفة الناتجة عن زيادة تركيز الجالاكتوز وانخفاض في وظيفة خلايا الدم البيضاء.

أعراض

تعتمد أعراض الجالاكتوز في الدم بشكل مباشر على شدة مسار هذا المرض في جسم الطفل. لذلك ، يميز الأطباء ثلاث درجات فقط - خفيفة ومتوسطة وشديدة.

أعراض خفيفة:

• بعد إطعام الطفل بمزيج يحتوي على الحليب أو الحليب ، يصاب بالتقيؤ الشديد ؛
• الإسهال المائي.
• الخمول.
• الطفل يرفض الرضاعة الطبيعية.
• دنف.
• انتفاخ؛
• زيادة تدريجية؛
• الظهور المبكر (قد تكون شدته مختلفة) ؛
• تضخم الكبد
• يبدأ فشل الكبد في التقدم.
• في عمر 2-3 أشهر ، يمكن التعرف على الطفل ، و ؛
• نظرًا لأن عملية تخثر الدم مضطربة إلى حد ما ، تظهر نزيف بأحجام مختلفة على جلد الطفل ؛
• ثنائي؛
• بيلة سكرية.
• فرط حمض البول.

أعراض الجالاكتوز في الدم المعتدل:

• القيء.
• اليرقان؛
• تضخم الكبد
• تضخم.
• يمكن أن يظهر إعتام عدسة العين في مقلة عين واحدة واثنين في وقت واحد ؛
• رفض الثدي
• الطفل متخلف في الطول والوزن ؛
• تطور الكلام متخلف.

إن تشخيص الجالاكتوز في الدم موات بشكل مشروط - إذا تم اتباع خطة العلاج والعلاج الغذائي ، يمكن للمريض أن يعيش حياة طبيعية تمامًا. إذا تم انتهاك هذه الشروط ، فقد يكون الموت ممكنًا.

يستحق الشكل غير المصحوب بأعراض المرض اهتمامًا خاصًا. من المستحيل ملاحظة تقدمه في الطفل ، لأنه لا يعاني من أعراض واضحة. لا يمكن تشخيص المرض إلا من خلال طرق التشخيص المخبرية ، على وجه الخصوص ، والتي ستظهر نقص الإنزيمات في الجسم.

المضاعفات

إذا لم يتم التشخيص في الوقت المناسب ولم يتم وصف العلاج المناسب ، فقد تبدأ المضاعفات الخطيرة في التقدم في الطفل ، والتي ستشكل تهديدًا ليس فقط لصحته ، ولكن أيضًا على الحياة. المضاعفات الرئيسية هي:

• محرك alalia
• تعفن الدم.
• تليف الكبد.
• نزيف في الجهاز البصري.

التشخيص

كلما تم اكتشاف المرض بشكل أسرع ، زادت فرصة أن يتمكن الطبيب من منع تطور المضاعفات الخطيرة. حتى الآن ، تقدم الطب إلى الأمام بعيدًا ، لذلك من الممكن إجراء تشخيص قبل الولادة للجالاكتوز في الدم. الأكثر إفادة هي طريقتان - خزعة المشيمة وبزل السلى.

عادة ، من أجل تشخيص الأمراض المختلفة ، بما في ذلك الجالاكتوز في الدم ، يتم إجراء فحص حديثي الولادة. من المولود الجديد ، يتم أخذ بضع قطرات فقط من الدم ، والتي يتم إرسالها على الفور إلى المختبر. إذا كانت النتيجة إيجابية ، يتكرر الاختبار. وفقط إذا كان التحليل هذه المرة إيجابيًا ، يتم أخيرًا تشخيص إصابة الطفل بالجالاكتوز في الدم. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى استشارة طبيب عيون وطبيب أعصاب. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تعيين طرق التشخيص الآلية:

• الفحص المجهري للعين
• تخطيط كهربية الدماغ.
• خزعة الكبد؛

الإجراءات العلاجية

يعتمد علاج علم الأمراض على العلاج الغذائي. يُمنع المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص مدى الحياة من تناول أي منتجات تحتوي على الجالاكتوز أو اللاكتوز. أيضًا ، لا يمكنك استهلاك المنتجات من أصل حيواني ونباتي ، والتي تحتوي في تكوينها على البروتينات النووية والجالاكتوزيدات.

بالإضافة إلى ذلك ، قد تشمل خطة العلاج ما يلي:

• كوكاربوكسيلاز.
• مجمعات الفيتامينات
• أوروتات البوتاسيوم.

من المهم أن تتذكر أن العلاج بالعلاجات الشعبية محظور تمامًا. هذا ينطبق بشكل خاص على مستحضرات المعالجة المثلية وصبغات الكحول المختلفة. تحتوي هذه المنتجات على اللاكتوز ، ولا يؤدي تناولها إلا إلى تفاقم مسار المرض.

هل كل شيء صحيح في المقال من الناحية الطبية؟

أجب فقط إذا كانت لديك معرفة طبية مثبتة

أمراض ذات أعراض متشابهة:

داء العطائف هو مرض معدي معدي ذو طبيعة معدية. العامل المسبب للعدوى هو بكتيريا العطيفة. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه في بعض الحالات ، يأخذ العامل المسبب لمرض العطيفة شكلاً معممًا ، مما يؤدي إلى تلف الأعضاء الأخرى ويصاحبه تسمم الدم.

جالاكتوز يدخل الجسم من خلال استخدام منتجات الألبانويشكل نصف السكر الوارد. لكي يستخدم الجسم أنواعًا مختلفة من الكربوهيدرات والسكريات من الطعام الذي يدخل الجسم ، تقوم إنزيمات خاصة بتقسيمها إلى جزيئات سكر أصغر - الجلوكوز ، الذي يستخدمه الجسم كطاقة.

بسبب طفرة الجين الهيكلي المسؤول عن تخليق هذه الإنزيمات ، لا يمكن إكمال تفاعل التحويل ، ويزيد مستوى الجالاكتوز في الأنسجة ومجرى الدم. يعتبر الجالاكتوز الزائد سامًا للكبد والكلى والدماغ والجهاز العصبي المركزي وعدسة العين. يخضع المواليد الجدد للفحص الإلزامي للكشف عن إنزيم GALT. يتم أخذ عينة دم من كعب الطفل. معدل الكشف هو حالة واحدة لكل 50000 طفل.

الأسباب

يتم توريث الجالاكتوز في الدم إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة غير عاملة من الجين. ومع ذلك ، هناك احتمال بنسبة 25٪ في كل حمل أن يعاني الطفل من خلل في الإنزيم.

يرث هؤلاء الأطفال جينًا واحدًا غير عامل من كل والد.

ومن المثير للاهتمام أن الآباء المصابين بالجالاكتوز في الدم نادرون جدًا. كل واحد منهم لديه جين واحد متحور ، والآخر يعمل بشكل جيد. يُطلق على والدا الطفل في هذه الحالة اسم الناقلين.

أشكال المرض

هناك 3 أنواع من الجالاكتوز في الدم:

• نقص الجالاكتوز -1 فوسفات ترانسفيراز. المظهر الكلاسيكي للجالاكتوز في الدم ، الشكل الأكثر شيوعًا وشدة. يتجلى بسرعة ، فهو لا يستغرق سوى أيام قليلة من الرضاعة بحليب الأم أو خليط الحليب. تم اكتشاف جميع حالات الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي تقريبًا عن طريق فحص حديثي الولادة ؛
• نقص الجالاكتوز كيناز
• نقص جالاكتوز 6 فوسفات إبيميريز.

ليس من الممكن دائمًا اكتشاف هذا المرض أثناء الفحص. أقل شيوعًا هو مظهر خفيف من الجالاكتوز في الدم (متغير دوارتي) ، حيث لا يتطلب الأمر أي علاج أو يلزم تعديل طفيف فقط للحالة. يتم إجراء اختبار الحمض النووي لتحديد نوع المرض.

أعراض

أمثلة على العلامات الكلاسيكية التي يسببها الجالاكتوز في الدم:

• الخمول.
• البكاء والتهيج.
• رفض الأكل
• قلة زيادة الوزن أو عملية بطيئة للغاية.

إذا لم يبدأ العلاج ، تتم إضافة الأعراض التالية:

• التشنجات.
• القيء.
• اليرقان؛
• الميل للنزيف
• سائل في تجويف البطن.
• تدهور الكبد والكلى.

يمكن بالفعل اكتشاف الأعراض الأولى للجالاكتوز في الدم بعد أيام قليلة من الولادة. عند الرضاعة بحليب الأم أو بديله ، تزداد حالة الطفل سوءًا. له المغص والانتفاخ والقيء والاسهال. عند فحصه من قبل أخصائي ، تم العثور على كبد متضخم ، وهو انتهاك لعمل الجهاز العصبي.

مع دوارتي من الجالاكتوز في الدم ، لا توجد أعراض واضحة أو يكون لديهم شكل ممحو. في بعض الأحيان هناك القيء وتشنجات في البطنأو . لم يلاحظ أي مظاهر منهجية. يحتاج الأطفال ، حتى مع وجود شكل خفيف ، إلى العلاج في بعض الأحيان. في غيابه ، يكون احتمال التطور مرتفعًا:

• إعتام عدسة العين المبكر
• التأخر العقلي؛
• ترنح (مشية غير مؤكدة) ؛
• تأخر النمو؛
• مشاكل الكلام.

في فترة لاحقة ، تعاني النساء المصابات بالجالاكتوز في الدم من بداية سن اليأس في وقت مبكر.

التشخيص

أثناء الحمل ، تُجرى اختبارات لتحديد الجينات التالفة (بزل السلى). في كثير من الأحيان يتم وصفه إذا كانت الأسرة لديها بالفعل حالات ولادة أطفال يعانون من الجالاكتوز في الدم.

في المرحلة الأولى يتم إجراء فحص حديثي الولادة. عن طريق فحص الدم المأخوذ من الكعب. لتأكيد التشخيص ، يتم أخذ عينة دم لتحديد كمية إنزيم GALT في خلايا الدم الحمراء.

تساعد الدراسة المعملية للبول والدم على تحديد درجة المرض ووضع خطة علاجية.

اختبارات للتحقق من وجود الجالاكتوز في الدم:

• ثقافة الدم للعدوى البكتيرية.
• تحديد الكيتونات في البول.
• الكشف عن مستويات السكر الطبيعية أو المنخفضة في الدم عند إطعام حليب الأطفال.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم فحص حالة الكبد ووجود السوائل في التجويف البطني ومحتوى الأحماض الأمينية في البول أو بلازما الدم.

علاج

العلاج في الوقت المناسب سيمنع تطور المضاعفات الصحية الخطيرة والتخلف العقلي. إذا لم يبدأ العلاج بعد الولادة بفترة وجيزة ، فقد تحدث عواقب لا رجعة فيها.

عند تشخيص مستوى منخفض من إنزيم GALT (أقل من 10٪) أو غيابه ، يجب على المرضى اتباع خطة تغذية خاصة. يتم استبعاد جميع الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز والجلاكتوز من النظام الغذائي. تم استبدال الحليب ومشتقاته بمنتجات لا تحتوي على اللاكتوز.

يجب على مرضى الجالاكتوز في الدم تجنب:

• الحليب ومنتجات الألبان؛
• الأغذية المجهزة والمعبأة؛
• نوع من الحلوى
• الأدوية التي تحتوي على اللاكتوز كمواد مالئة ؛
• الفواكه والخضروات التي تحتوي على اللاكتوز.
• منتجات أخرى تحتوي على المكونات التالية: لاكتولوز ، كازين ، كازينات ، لاكتالبومين ، جبن قريش ومصل اللبن.

يساعد اختصاصي التغذية على إنشاء نظام غذائي مثالي يتلقى فيه الطفل المجموعة الضرورية من المعادن والفيتامينات. تعتمد التغذية على العمر والحالة العامة للجسم ونتائج فحص الدم.

يتم تغذية الأطفال حديثي الولادة بخلائط خاصة تعتمد على بروتين الصوياعلى الرغم من أن حليب الصويا يحتوي على الجالاكتوز ويجب عدم استخدامه كغذاء للأطفال.

نظرًا لأن الأطفال لا يحصلون على ما يكفي من الكالسيوم ، فمن الضروري تناول كميات إضافية من الكالسيوم مع الحليب. قد يوصي طبيبك بتناوله مع فيتامين د. لا تستخدم الأدوية أو الفيتامينات دون موافقة طبيبك.

يحدث تعيين العلاج الدوائي فقط عند اكتشاف انتهاك للأعضاء الداخلية.

وقاية

قبل التخطيط للحمل ، من المفيد دراسة تاريخ الأسرة والأمراض التي يتم تشخيصها عند الأقارب. في وجود الجالاكتوز في الدم في سوابق الجنس إجراء الاستشارة الوراثية، مما سيساعد في اتخاذ قرار بشأن الحمل والتشخيص قبل الولادة.

تنبؤ بالمناخ

يمكن للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالجالاكتوز في الدم أن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا على نظام غذائي خالٍ من اللاكتوز. لكن استمر احتمال الإصابة باضطراب عقلي.

يوصى بالمراقبة الصحية للرضع والأطفال الصغار. استمر في إجراء فحوصات الدم والبول بانتظام. بناءً على النتائج ، اضبط النظام الغذائي. في حالة الكشف عن تأخيرات في التطوير ، سيتم تنظيم مساعدة إضافية من المتخصصين.

وجدت خطأ؟ حدده واضغط على Ctrl + Enter

يعتبر الجالاكتوز في الدم جدا اضطراب وراثي نادرلها شخصية فطرية. لسوء الحظ ، من المستحيل التعرف على علم الأمراض في فترة ما قبل الولادة لنمو الطفل وفي الأيام الأولى من حياته.

ومع ذلك ، بمرور الوقت (في غضون أيام قليلة بعد ولادة الطفل) ، تبدأ أعراض الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة في الظهور. تتطور بسرعةحالة الطفل تتدهور.

من المستحيل علاج المرض ، لذلك يحتاج الآباء إلى معرفة كيفية القيام بذلك تخفف من مجرى المرضلضمان حياة طبيعية للطفل.

يحدث هذا المرض في حوالي 1 من كل 60.000 طفل حديث الولادة ، وخطر الإصابة بعلم الأمراض أعلى بشكل ملحوظ لدى الأشخاص الصغار ، الذين يمارسون القرابة الزوجية بينهم.

هل يمكن أن يعاني الطفل من حساسية تجاه الحفاضات؟ تعلم عنها منا.

خصائص المرض

الجالاكتوز في الدم - ما هو هذا المرض؟ الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة - الصورة:

الجالاكتوز في الدم هو مرض يسببه طفرة على المستوى الجيني. نتيجة لمثل هذه العمليات الطفرية في جسم الطفل ، تحدث اضطرابات التمثيل الغذائي ، على وجه الخصوص ، استحالة تحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز.

الجلوكوز ضروري لنشاط جميع الأعضاء ، وبشكل أساسي لعمل الدماغ الطبيعي. ويؤدي عدم كفاية المحتوى من هذه المادة إلى حدوث انحرافات متعددة في عمل الأعضاء الداخلية لحديثي الولادة ، مما يؤدي إلى تدهور حاد في حالته.

نتيجة لاضطرابات التمثيل الغذائي في جسم الطفل تتراكم كمية زائدة من الجالاكتوزمما يؤدي إلى تطور السمية. لذلك ، فإن الطفل ، عندما تظهر عليه أولى علامات المرض ، من الضروري تقديم المساعدة الطارئة.

غالبًا ما يحدث المرض عند الأطفال الذين يعانون من زيادة الوزن عند الولادة (أكثر من 5 كجم). الوزن الزائد في هذه الحالة هو علامة على اضطرابات التمثيل الغذائي في الجسم.

أسباب الميراث ونوعها

من المعروف أن سبب المرض هو الاستعداد الوراثي، والميراث يحدث بطريقة وراثة متنحية.

هذا يعني أنه من أجل تطور المرض ، يجب أن يرث الطفل نسختين من الجين المتحور: واحدة من الأب والأم.

إذا لم يحدث هذا (أي ، يتم نقل جين خاطئ واحد فقط إلى الطفل) ، فإنه عادة ما يولد بصحة جيدة ، ولكنه حاملة للجين المتحور.

في الوقت نفسه ، لا يزال هناك احتمال لتطوير علم الأمراض في ورثته (بعد عدة أجيال).

الأعراض والعلامات

خلال الأيام الأولى من الحياة ، قد لا يظهر المرض بأي شكل من الأشكال ، ومع ذلك ، في غضون 5-7 أيام من الولادةالطفل ، هناك علامات سريرية مميزة لعلم الأمراض.

هذا يرجع إلى حقيقة أن الجالاكتوز الموجود في حليب الأم ، ويدخل جسم الطفل معه ، غير قادر على معالجته في الجلوكوز ، يتراكم تدريجياً.

هذا يؤدي إلى ظهور و التطوير المكثف للعلاماتوعكة. تشمل هذه الأعراض:

أنواع وأشكال

يصنف المرض عادة حسب شدة مساره. تخصيص خفيف ، متوسط ​​، ثقيلدرجة المرض.

غالبًا ما يكون الجالاكتوز في الدم الشديد مميتًا.

لا يعتمد احتمال وفاة الطفل على شدة المرض فحسب ، بل يعتمد أيضًا على نوعه ، اعتمادًا على نقص إنزيم معين. مع وجود الجالاكتوز في الدم ، هناك تحول غير كامل للجالاكتوز إلى جلوكوز ، وقد يكون هناك نقص في الإنزيمات التالية:

كيف يتم إجراء عملية مرض هيرشسبرونج عند الأطفال؟ سوف تجد على موقعنا.

المضاعفات والعواقب

الأكثر شيوعًا و مضاعفات خطيرةيعتبر الجالاكتوز في الدم:

• تليف الكبد.
• تسمم الدم؛
• التأخر العقلي؛
• اضطرابات خطيرة في عمل الجهاز العصبي المركزي وأعضاء الجهاز الهضمي.
• ضعف البصر الدائم حتى خسارته الكاملة ؛
• استسقاء

نظرًا لأن جميع الأعضاء والأنظمة الحيوية تتأثر في عملية تطور علم الأمراض ، فمن الصعب جدًا الحفاظ على قابلية الحياة الطبيعية لجسم الطفل ، ولكن إذا لم يتم مساعدة الطفل ، فهناك احتمال كبير للوفاة.

التشخيص

لإجراء تشخيص دقيق ، يقوم الطبيب بفحص الطفل ويكشف عن علامات علم الأمراض.

من الضروري القيام به البحوث المخبرية، بخاصة:

1. تحاليل الدم والبول لتحديد مستوى اللاكتوز.
2. دراسات وراثية لتحديد الجين الطفري.
3. تعداد الدم الكامل ، تحليل كيميائي حيوي للبول لتحديد الحالة العامة لجسم الطفل.
4. فحص الأعضاء الداخلية للطفل (المخ ، أعضاء البطن ، الكبد) لتقييم وظائفها.
5. فحص عدسة العين للتعتيم.

علاج

لسوء الحظ ، الجالاكتوز في الدم مرض لا يمكن علاجه ، فمن الممكن فقط منع تطور الأعراض الخطيرة ، للحفاظ على صحة الطفل في المستوى المطلوب. الشرط الرئيسي لهذا هو اتباع نظام غذائي صارم.

الرضاعة الطبيعية للأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم ممنوع منعا باتا.

للتغذية لا يمكن استخدامومنتجات الألبان الملائمة ، لأن الجالاكتوز جزء من معظمها. في هذه الحالة ، يصبح السؤال ذا صلة: ما الذي يمكنك إطعامه للطفل؟

هذا مهم ، لأن التغذية الجيدة هي مفتاح التطور الطبيعي لجسم الطفل.

لتغذية الأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم ، منتجات مناسبةمثل حليب اللوز وحليب الصويا وماء نشا الذرة.

بالطبع ، هذه المنتجات ليست بديلاً كاملاً لحليب الأم ، ومع ذلك ، في هذه الحالة ، ستؤدي الرضاعة الطبيعية إلى ضرر أكبر من نفع الطفل.

سيتعين على الطفل اتباع نظام غذائي معين طوال حياته. ممنوع تمامااستخدام الحليب ومشتقاته والزبدة والسمن والأطباق التي تحتوي على هذه المكونات.

هذا يعني أنه سيتعين على الطفل التخلي عن الحلويات والمعجنات والنقانق. يسمح بتناول اللحوم والأسماك والبيض والحبوب والزيوت النباتية والخضروات والفواكه.

وقاية

من المستحيل منع تطور مرض خطير ليس فقط أثناء الحمل ، ولكن أيضًا في مرحلة التخطيط له. ومع ذلك ، من أجل أن تكون على دراية بالمخاطر المحتملة ، والآباء في المستقبل يوصى بإجراء الاختبارات الجينية.

هذا ضروري بشكل خاص إذا كان أحد أقارب رجل أو امرأة يعاني بالفعل من هذه المشكلة.

إذا كان هناك خطر من الإصابة بالجالاكتوز في الدم لدى الطفل الذي لم يولد بعد ، فإن المرأة في بداية الحمل تحتاج إلى إعادة التفكير في نظامك الغذائيواستبعد منه الحليب ومشتقاته.

الجالاكتوز في الدم هو اضطراب وراثي خلقي نادر ولكنه خطير يعطل عمليات التمثيل الغذائي في الجسم.

تتميز وجود أعراض خطيرة ومخاطر عالية من حدوث مضاعفات ،مما قد يؤدي إلى وفاة الطفل.

علم الأمراض غير قابل للعلاج ؛ من أجل الحفاظ على الصحة ، سيحتاج الطفل إلى اتباع نظام غذائي صارم طوال حياته ، باستثناء استخدام جميع الأطعمة والأطباق التي تشمله.

لعلاج داء البثرات الحويصلية عند الأطفال حديثي الولادة ، ستجده على موقعنا على الإنترنت.

كيفية التعرف وكيفية العلاج نقص اللاكتوزيمكنك التعلم من الفيديو:

نطلب منك التفضل بعدم العلاج الذاتي. قم بالتسجيل لرؤية الطبيب!