Patología genómica. ¿Cuáles son las enfermedades genéticas en los seres humanos: lista de enfermedades hereditarias raras, tratamiento, diagnóstico, causas, prevención?

Enfermedades hereditarias pediatras, neurólogos, endocrinólogos

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Enfermedades hereditarias– un gran grupo de enfermedades humanas causadas por cambios patológicos en el aparato genético. Actualmente se conocen más de 6 mil síndromes con mecanismo de transmisión hereditario, y su frecuencia global en la población oscila entre el 0,2 y el 4%. Algunas enfermedades genéticas tienen una prevalencia étnica y geográfica específica, mientras que otras ocurren con igual frecuencia en todo el mundo. El estudio de las enfermedades hereditarias es principalmente responsabilidad de la genética médica, pero casi cualquier especialista médico puede enfrentarse a dicha patología: pediatras, neurólogos, endocrinólogos, hematólogos, terapeutas, etc.

Las enfermedades hereditarias deben distinguirse de las patologías congénitas y familiares. Las enfermedades congénitas pueden ser causadas no solo por la genética, sino también por factores exógenos desfavorables que afectan al feto en desarrollo (compuestos químicos y medicinales, radiaciones ionizantes, infecciones intrauterinas, etc.). Al mismo tiempo, no todas las enfermedades hereditarias aparecen inmediatamente después del nacimiento: por ejemplo, los signos de la corea de Huntington suelen aparecer por primera vez a partir de los 40 años. La diferencia entre patología hereditaria y familiar es que esta última puede estar asociada no con determinantes genéticos, sino sociales, cotidianos o profesionales.

La aparición de enfermedades hereditarias es causada por mutaciones: cambios repentinos en las propiedades genéticas de un individuo que conducen a la aparición de características nuevas e inusuales. Si las mutaciones afectan a los cromosomas individuales, cambiando su estructura (debido a pérdida, adquisición, variación en la posición de secciones individuales) o su número, dichas enfermedades se clasifican como cromosómicas. Las anomalías cromosómicas más comunes son la patología duodenal y alérgica.

Las enfermedades hereditarias pueden aparecer tanto inmediatamente después del nacimiento de un niño como en diferentes etapas de la vida. Algunos de ellos tienen un pronóstico desfavorable y provocan una muerte prematura, mientras que otros no afectan significativamente la duración ni la calidad de vida. Las formas más graves de patología fetal hereditaria provocan abortos espontáneos o van acompañadas de muerte fetal.

Gracias a los avances en el desarrollo médico, hoy en día es posible detectar alrededor de mil enfermedades hereditarias incluso antes del nacimiento de un niño mediante métodos de diagnóstico prenatal. Estos últimos incluyen la ecografía y el cribado bioquímico de los trimestres I (10-14 semanas) y II (16-20 semanas), que se realizan a todas las mujeres embarazadas sin excepción. Además, si existen indicaciones adicionales, se pueden recomendar procedimientos invasivos: biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis, cordocentesis. Si se establece de manera confiable el hecho de una patología hereditaria grave, a la mujer se le ofrece una interrupción artificial del embarazo por razones médicas.

Todos los recién nacidos en los primeros días de vida también están sujetos a exámenes para detectar enfermedades metabólicas hereditarias y congénitas (fenilcetonuria, síndrome adrenogenital, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística). Otras enfermedades hereditarias que no fueron reconocidas antes o inmediatamente después del nacimiento de un niño pueden detectarse mediante métodos de investigación citogenéticos, genéticos moleculares y bioquímicos.

Desafortunadamente, actualmente no es posible una cura completa para las enfermedades hereditarias. Mientras tanto, con algunas formas de patología genética, se puede lograr una prolongación significativa de la vida y garantizar su calidad aceptable. En el tratamiento de enfermedades hereditarias se utiliza la terapia patogénica y sintomática. El enfoque patogénico del tratamiento implica una terapia de reemplazo (por ejemplo, con factores de coagulación sanguínea en la hemofilia), limitar el uso de ciertos sustratos para la fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad del jarabe de arce, reponer la deficiencia de una enzima u hormona faltante, etc. La terapia sintomática incluye el uso de una amplia gama de medicamentos, fisioterapia, cursos de rehabilitación (masajes, fisioterapia). Muchos pacientes con patología genética desde la primera infancia necesitan clases correccionales y de desarrollo con un logopeda y un terapeuta del habla.

Las posibilidades del tratamiento quirúrgico de enfermedades hereditarias se reducen principalmente a la eliminación de malformaciones graves que interfieren con el funcionamiento normal del organismo (por ejemplo, corrección de defectos cardíacos congénitos, labio y paladar hendido, hipospadias, etc.). La terapia genética para enfermedades hereditarias es todavía de naturaleza bastante experimental y aún está lejos de su uso generalizado en la medicina práctica.

La principal dirección de prevención de enfermedades hereditarias es el asesoramiento médico genético. Genetistas experimentados consultarán a una pareja casada, predecirán el riesgo de tener descendencia con patología hereditaria y brindarán asistencia profesional para tomar una decisión sobre la maternidad.

V.G. Vakharlovsky: genetista médico, neurólogo pediátrico de la más alta categoría, candidato de ciencias médicas. Médico del laboratorio genético para el diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias y congénitas de la HAI que lleva su nombre. ANTES. Otta: desde hace más de 30 años se dedica al asesoramiento médico y genético sobre el pronóstico del estado de salud de los niños, el estudio, el diagnóstico y el tratamiento de los niños que padecen enfermedades hereditarias y congénitas del sistema nervioso. Autor de más de 150 publicaciones.

Cada uno de nosotros, pensando en un niño, sueña con tener sólo un hijo o una hija sanos y, en última instancia, felices. A veces nuestros sueños se ven frustrados y un niño nace gravemente enfermo, pero esto no significa en absoluto que este querido niño de sangre (científicamente: biológico) en la inmensa mayoría de los casos será menos amado y menos querido. Por supuesto, cuando nace un niño enfermo, las preocupaciones, los costos materiales y el estrés (físico y moral) surgen muchísimo más que cuando nace un niño sano. Algunas personas condenan a una madre y/o un padre que abandona a un niño enfermo. Pero, como nos dice el Evangelio: “No juzguéis y no seréis juzgados”. Abandonan al niño por diversos motivos, tanto por parte de la madre y/o del padre (sociales, económicos, relacionados con la edad, etc.) como del niño (gravedad de la enfermedad, posibilidad y perspectivas de tratamiento, etc.). .). Los llamados niños abandonados pueden ser tanto personas enfermas como prácticamente sanas, independientemente de su edad: tanto recién nacidos como lactantes, así como los mayores.

Por diversas razones, los cónyuges deciden acoger a un niño en la familia desde un orfanato o directamente desde un hospital de maternidad. Con menos frecuencia, este acto civil, desde nuestro punto de vista, humano y valiente, lo realizan mujeres solteras. Sucede que los niños discapacitados abandonan el orfanato y sus padres nombrados deliberadamente acogen en la familia a un niño con una enfermedad o con parálisis cerebral, etc.

El propósito de este trabajo es resaltar las características clínicas y genéticas de las enfermedades hereditarias más comunes que aparecen en un niño inmediatamente después del nacimiento y luego, en base al cuadro clínico de la enfermedad, se puede realizar un diagnóstico, o durante los años posteriores. de la vida del niño, cuando la patología se diagnostica en función del tiempo de aparición de los primeros síntomas propios de esta enfermedad. Algunas enfermedades pueden detectarse en un niño incluso antes de la aparición de los síntomas clínicos mediante una serie de estudios de laboratorio, bioquímicos, citogenéticos y de genética molecular.

La probabilidad de tener un hijo con una patología congénita o hereditaria, el llamado riesgo estadístico poblacional o general, igual al 3-5%, persigue a todas las mujeres embarazadas. En algunos casos, es posible predecir el nacimiento de un niño con una determinada enfermedad y diagnosticar la patología ya en el período prenatal. Algunos defectos y enfermedades congénitos se diagnostican en el feto mediante técnicas bioquímicas de laboratorio, citogenéticas y de genética molecular, o más precisamente, un conjunto de métodos de diagnóstico prenatal (antenatal).

Estamos convencidos de que todos los niños ofrecidos en adopción deben ser examinados detalladamente por todos los especialistas médicos para excluir patologías especializadas relevantes, incluido el examen y el examen por parte de un genetista. En este caso, se deben tener en cuenta todos los datos conocidos sobre el niño y sus padres.

Mutaciones cromosómicas

En el núcleo de cada célula del cuerpo humano hay 46 cromosomas, es decir. 23 pares que contienen toda la información hereditaria. Una persona recibe 23 cromosomas de la madre con el óvulo y 23 del padre con el espermatozoide. Cuando estas dos células sexuales se fusionan, se obtiene el resultado que vemos en el espejo y a nuestro alrededor. El estudio de los cromosomas lo realiza un citogenetista. Para ello se utilizan células sanguíneas llamadas linfocitos, que se tratan especialmente. Un conjunto de cromosomas, distribuidos por un especialista en pares y por número de serie (el primer par, etc.), se denomina cariotipo. Repetimos, el núcleo de cada célula contiene 46 cromosomas o 23 pares. El último par de cromosomas determina el sexo de una persona. En las niñas, estos son los cromosomas XX, uno de ellos se recibe de la madre y el otro del padre. Los niños tienen cromosomas sexuales XY. El primero lo recibe de la madre y el segundo del padre. La mitad de los espermatozoides contienen el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y.

Existe un grupo de enfermedades que son causadas por un cambio en el conjunto de cromosomas. El más común de ellos es el síndrome de Down (uno de cada 700 recién nacidos). El diagnóstico de esta enfermedad en un niño debe ser realizado por un neonatólogo en los primeros 5 a 7 días de la estancia del recién nacido en el hospital de maternidad y confirmado mediante el examen del cariotipo del niño. En el síndrome de Down, el cariotipo es de 47 cromosomas, el tercer cromosoma se encuentra en el par 21. Las niñas y los niños padecen por igual esta patología cromosómica.

Sólo las niñas pueden padecer la enfermedad de Shereshevsky-Turner. Los primeros signos de patología se notan con mayor frecuencia entre los 10 y 12 años, cuando la niña es pequeña de estatura, tiene el pelo bajo en la parte posterior de la cabeza y entre los 13 y 14 años no hay indicios de menstruación. Hay un ligero retraso mental. El síntoma principal en pacientes adultos con enfermedad de Shereshevsky-Turner es la infertilidad. El cariotipo de un paciente así es de 45 cromosomas. Falta un cromosoma X. La incidencia de la enfermedad es de 1 de cada 3.000 niñas y entre las niñas con una altura de 130 a 145 cm, de 73 de cada 1.000.

Sólo los hombres padecen la enfermedad de Kleinfelter, cuyo diagnóstico se realiza con mayor frecuencia entre los 16 y 18 años. El paciente tiene una altura elevada (190 cm y más), a menudo un ligero retraso mental, brazos largos desproporcionados a la altura, que cubren el pecho al rodearlo. Al estudiar el cariotipo, se observan 47 cromosomas: 47, XXY. En pacientes adultos con enfermedad de Kleinfelter, el síntoma principal es la infertilidad. La prevalencia de la enfermedad es de 1: 18.000 hombres sanos, 1: 95 niños con retraso mental y uno de cada 9 hombres infértiles.

Arriba hemos descrito las enfermedades cromosómicas más comunes. Se clasifican como monogénicas más de 5.000 enfermedades de carácter hereditario, en las que se produce un cambio, una mutación, en cualquiera de los 30.000 genes que se encuentran en el núcleo de una célula humana. El trabajo de ciertos genes contribuye a la síntesis (formación) de la proteína o proteínas correspondientes a este gen, que son responsables del funcionamiento de las células, órganos y sistemas del cuerpo. Una alteración (mutación) de un gen provoca una alteración de la síntesis de proteínas y una mayor alteración de la función fisiológica de las células, órganos y sistemas corporales en los que participa la proteína. Veamos las más comunes de estas enfermedades.

Hoy en día, los ginecólogos aconsejan a todas las mujeres que planifiquen su embarazo. Después de todo, de esta forma se pueden evitar muchas enfermedades hereditarias. Esto es posible con un examen médico exhaustivo de ambos cónyuges. Hay dos puntos en relación con la cuestión de las enfermedades hereditarias. La primera es una predisposición genética a determinadas enfermedades, que se manifiesta a medida que el niño crece. Por ejemplo, la diabetes mellitus, que padece uno de los padres, puede aparecer en los niños en la adolescencia y la hipertensión, después de los 30 años. El segundo punto son las enfermedades genéticas directas con las que nace el niño. Hablaremos de ellos hoy.

Las enfermedades genéticas más comunes en los niños: descripción.

La enfermedad hereditaria más común en los niños es el síndrome de Down. Ocurre en 1 caso de cada 700. El diagnóstico del niño lo realiza un neonatólogo mientras el recién nacido se encuentra en la maternidad. En el síndrome de Down, el cariotipo del niño contiene 47 cromosomas, es decir, el cromosoma extra es la causa de la enfermedad. Debes saber que tanto las niñas como los niños son igualmente susceptibles a esta patología cromosómica. Visualmente, se trata de niños con una expresión facial específica que se están quedando atrás en el desarrollo mental.

Las niñas se ven afectadas con mayor frecuencia por la enfermedad de Shereshevsky-Turner. Y los síntomas de la enfermedad aparecen entre los 10 y 12 años: los pacientes son de baja estatura, el cabello en la parte posterior de la cabeza es bajo y entre los 13 y 14 años no experimentan la pubertad y no tener periodos. Estos niños tienen un ligero retraso mental. El síntoma principal de esta enfermedad hereditaria en una mujer adulta es la infertilidad. El cariotipo de esta enfermedad es de 45 cromosomas, es decir, falta un cromosoma. La tasa de prevalencia de la enfermedad de Shereshevsky-Turner es de 1 caso por 3.000. Y entre las niñas de hasta 145 centímetros de altura, es de 73 casos por 1.000.

Sólo los hombres se ven afectados por la enfermedad de Kleinfelter. Este diagnóstico se establece a la edad de 16-18 años. Los signos de la enfermedad son altura alta (190 centímetros o incluso más), retraso mental leve y brazos desproporcionadamente largos. El cariotipo en este caso es de 47 cromosomas. Un síntoma característico de un hombre adulto es la infertilidad. La enfermedad de Kleinfelter ocurre en 1 de cada 18.000 casos.

Las manifestaciones de una enfermedad bastante conocida, la hemofilia, generalmente se observan en niños después de un año de vida. La mayoría de los representantes de la mitad más fuerte de la humanidad padecen patología. Sus madres son sólo portadoras de la mutación. Los trastornos hemorrágicos son el síntoma principal de la hemofilia. Esto a menudo conduce al desarrollo de daños graves en las articulaciones, por ejemplo, artritis hemorrágica. En la hemofilia, cualquier lesión que corte la piel provoca un sangrado que puede ser mortal para un hombre.

Otra enfermedad hereditaria grave es la fibrosis quística. Normalmente, los niños menores de un año y medio necesitan un diagnóstico para detectar esta enfermedad. Sus síntomas son una inflamación crónica de los pulmones con síntomas dispépticos en forma de diarrea, seguida de estreñimiento y náuseas. La incidencia de la enfermedad es de 1 caso cada 2500.

Enfermedades hereditarias raras en niños.

También existen enfermedades genéticas de las que muchos de nosotros nunca hemos oído hablar. Uno de ellos aparece a los 5 años y se llama distrofia muscular de Duchenne.

La portadora de la mutación es la madre. El síntoma principal de la enfermedad es la sustitución de los músculos esqueléticos estriados por tejido conectivo incapaz de contraerse. Un niño así acabará enfrentando una inmovilidad total y la muerte en la segunda década de su vida. Hoy en día no existe una terapia eficaz para la distrofia muscular de Duchenne, a pesar de muchos años de investigación y el uso de ingeniería genética.

Otra enfermedad genética rara es la osteogénesis imperfecta. Se trata de una patología genética del sistema musculoesquelético, que se caracteriza por la deformación ósea. La osteogénesis se caracteriza por una disminución de la masa ósea y un aumento de la fragilidad. Se supone que la causa de esta patología radica en un trastorno congénito del metabolismo del colágeno.

La progeria es un defecto genético bastante raro que provoca un envejecimiento prematuro del cuerpo. Hay 52 casos de progeria registrados en todo el mundo. Hasta los seis meses, los niños no se diferencian de sus compañeros. Entonces su piel comienza a arrugarse. El cuerpo presenta síntomas de envejecimiento. Los niños con progeria generalmente no viven más allá de los 15 años. La enfermedad es causada por mutaciones genéticas.

La ictiosis es una enfermedad cutánea hereditaria que se presenta como una dermatosis. La ictiosis se caracteriza por una violación de la queratinización y se manifiesta como escamas en la piel. La causa de la ictiosis también es una mutación genética. La enfermedad ocurre en un caso entre varias decenas de miles.

La cistinosis es una enfermedad que puede convertir a una persona en piedra. El cuerpo humano acumula demasiada cistina (un aminoácido). Esta sustancia se convierte en cristales y provoca el endurecimiento de todas las células del cuerpo. El hombre poco a poco se va transformando en una estatua. Por lo general, estos pacientes no viven hasta cumplir 16 años. La peculiaridad de la enfermedad es que el cerebro permanece intacto.

La cataplexia es una enfermedad que tiene síntomas extraños. Con el más mínimo estrés, nerviosismo o tensión nerviosa, todos los músculos del cuerpo se relajan repentinamente y la persona pierde el conocimiento. Todas sus experiencias terminan en desmayo.

Otra enfermedad extraña y rara es el síndrome del sistema extrapiramidal. El segundo nombre de la enfermedad es la danza de San Vito. Sus ataques alcanzan a una persona de repente: sus extremidades y músculos faciales se contraen. A medida que se desarrolla, el síndrome del sistema extrapiramidal provoca cambios en la psique y debilita la mente. Esta enfermedad es incurable.

La acromegalia tiene otro nombre: gigantismo. La enfermedad se caracteriza por la alta estatura humana. Y la enfermedad es causada por una producción excesiva de la hormona del crecimiento somatotropina. El paciente siempre sufre dolores de cabeza y somnolencia. La acromegalia hoy en día tampoco tiene un tratamiento eficaz.

Todas estas enfermedades genéticas son difíciles de tratar y, en la mayoría de los casos, completamente incurables.

Cómo identificar una enfermedad genética en un niño.

El nivel de la medicina moderna permite prevenir patologías genéticas. Para ello, se pide a las mujeres embarazadas que se sometan a una serie de estudios para determinar la herencia y los posibles riesgos. En palabras simples, las pruebas genéticas se realizan para identificar la propensión del futuro bebé a enfermedades hereditarias. Desafortunadamente, las estadísticas registran un número cada vez mayor de anomalías genéticas en los recién nacidos. Y la práctica demuestra que la mayoría de las enfermedades genéticas se pueden evitar tratándolas antes del embarazo o interrumpiendo un embarazo patológico.

Los médicos enfatizan que la opción ideal para los futuros padres es realizar pruebas de detección de enfermedades genéticas en la etapa de planificación del embarazo.

De esta forma se valora el riesgo de transmitir trastornos hereditarios al futuro bebé. Para ello, se recomienda a una pareja que esté planeando un embarazo que consulte a un genetista. Sólo el ADN de los futuros padres nos permite evaluar los riesgos de tener hijos con enfermedades genéticas. De esta forma se predice la salud general del feto.

La ventaja indudable del análisis genético es que puede incluso prevenir el aborto espontáneo. Pero, lamentablemente, según las estadísticas, las mujeres suelen recurrir a pruebas genéticas después de un aborto espontáneo.

¿Qué influye en el nacimiento de niños no saludables?

Así, las pruebas genéticas nos permiten evaluar los riesgos de tener hijos no saludables. Es decir, un genetista puede afirmar que el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, por ejemplo, es de 50 a 50. ¿Qué factores influyen en la salud del feto? Aquí están:

Edad de los padres. Con la edad, las células genéticas acumulan cada vez más “daños”. Esto significa que cuanto mayor sea el padre y la madre, mayor será el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
Estrecha relación de los padres. Tanto los primos hermanos como los segundos tienen más probabilidades de portar los mismos genes enfermos.
El nacimiento de niños enfermos de padres o familiares directos aumenta las posibilidades de tener otro bebé con enfermedades genéticas.
Enfermedades crónicas de carácter familiar. Si tanto el padre como la madre padecen, por ejemplo, esclerosis múltiple, la probabilidad de que la enfermedad afecte al feto es muy alta.
Pertenencia de los padres a determinados grupos étnicos. Por ejemplo, la enfermedad de Gaucher, que se manifiesta por daño a la médula ósea y demencia, es más común entre los judíos asquenazíes, la enfermedad de Wilson, entre los pueblos del Mediterráneo.
Entorno externo desfavorable. Si los futuros padres viven cerca de una planta química, una central nuclear o un cosmódromo, el agua y el aire contaminados contribuyen a las mutaciones genéticas en los niños.
La exposición a la radiación de uno de los padres también aumenta el riesgo de mutaciones genéticas.

Entonces, hoy, los futuros padres tienen todas las posibilidades y oportunidades para evitar el nacimiento de niños enfermos. Una actitud responsable ante el embarazo y su planificación te permitirá vivir plenamente la alegría de la maternidad y la paternidad.

Especialmente para - Diana Rudenko

Cada gen en el cuerpo humano. lleva información única contenida en el ADN. El genotipo de un individuo en particular proporciona sus características externas únicas y determina en gran medida su estado de salud.

El interés médico por la genética ha ido creciendo de forma constante desde la segunda mitad del siglo XX. El desarrollo de este campo de la ciencia abre nuevos métodos para estudiar enfermedades, incluidas aquellas raras que se consideraban incurables. Hasta la fecha se han descubierto varios miles de enfermedades que dependen completamente del genotipo de la persona. Consideremos las causas de estas enfermedades, su especificidad, qué métodos de diagnóstico y tratamiento utiliza la medicina moderna.

Tipos de enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas se consideran enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en genes. Es importante entender que los defectos congénitos que aparecen como consecuencia de infecciones intrauterinas, el consumo de drogas ilegales por parte de la gestante y otros factores externos que podrían afectar el embarazo no están relacionados con enfermedades genéticas.

Las enfermedades genéticas humanas se dividen en los siguientes tipos:

Aberraciones cromosómicas (reordenamientos)

Este grupo incluye patologías asociadas con cambios en la composición estructural de los cromosomas. Estos cambios son causados por la rotura de los cromosomas, lo que conduce a una redistribución, duplicación o pérdida del material genético en los mismos. Es este material el que debe garantizar el almacenamiento, reproducción y transmisión de información hereditaria.

Los reordenamientos cromosómicos conducen a un desequilibrio genético que afecta negativamente el curso normal del desarrollo del cuerpo. Las aberraciones aparecen en enfermedades cromosómicas: síndrome del llanto del gato, síndrome de Down, síndrome de Edwards, polisomías en el cromosoma X o en el cromosoma Y, etc.

La anomalía cromosómica más común en el mundo es el síndrome de Down. Esta patología es causada por la presencia de un cromosoma extra en el genotipo humano, es decir, el paciente tiene 47 cromosomas en lugar de 46. Las personas con síndrome de Down tienen el par 21 (hay 23 en total) de cromosomas en tres copias, en lugar de que los dos requeridos. Hay casos raros en los que esta enfermedad genética es el resultado de una translocación del cromosoma 21 o de un mosaicismo. En la gran mayoría de los casos, el síndrome no es un trastorno hereditario (91 de 100).

Enfermedades monogénicas

Este grupo es bastante heterogéneo en términos de manifestaciones clínicas de enfermedades, pero aquí cada enfermedad genética es causada por daño al ADN a nivel genético. Hasta la fecha, se han descubierto y descrito más de 4.000 enfermedades monogénicas. Estos incluyen enfermedades con retraso mental, enfermedades metabólicas hereditarias, formas aisladas de microcefalia, hidrocefalia y varias otras enfermedades. Algunas de las enfermedades ya se notan en los recién nacidos, otras se hacen sentir solo durante la pubertad o cuando una persona alcanza entre 30 y 50 años.

Enfermedades poligénicas

Estas patologías pueden explicarse no sólo por una predisposición genética, sino también, en gran medida, por factores externos (mala nutrición, mal ambiente, etc.). Las enfermedades poligénicas también se denominan multifactoriales. Esto se justifica por el hecho de que aparecen como resultado de la acción de muchos genes. Las enfermedades multifactoriales más comunes incluyen: artritis reumatoide, hipertensión, enfermedad coronaria, diabetes mellitus, cirrosis hepática, psoriasis, esquizofrenia, etc.

Estas enfermedades representan alrededor del 92% del número total de patologías transmitidas por herencia. Con la edad, aumenta la incidencia de enfermedades. En la infancia, el número de pacientes es de al menos el 10% y en los ancianos, del 25 al 30%.

Hasta la fecha se han descrito varios miles de enfermedades genéticas, a continuación se muestra solo una breve lista de algunas de ellas:

Las enfermedades genéticas más comunes.	Las enfermedades genéticas más raras.
Hemofilia (trastorno de la coagulación sanguínea)	Delirio de Capgras (una persona cree que alguien cercano a ella ha sido reemplazado por un clon).
Daltonismo (incapacidad para distinguir colores)	Síndrome de Klein-Levin (somnolencia excesiva, alteraciones del comportamiento)
Fibrosis quística (disfunción respiratoria)	Elefantiasis (crecimientos cutáneos dolorosos)
Espina bífida (las vértebras no se cierran alrededor de la médula espinal)	Cicerón (trastorno psicológico, deseo de comer cosas no comestibles)
Enfermedad de Tay-Sachs (daño al SNC)	Síndrome de Stendhal (latidos cardíacos rápidos, alucinaciones, pérdida del conocimiento al ver obras de arte)
Síndrome de Klinefelter (deficiencia de andrógenos en hombres)	Síndrome de Robin (defecto maxilofacial)
Síndrome de Prader-Willi (retraso en el desarrollo físico e intelectual, defectos de apariencia)	Hipertricosis (crecimiento excesivo de cabello)
Fenilcetonuria (trastorno del metabolismo de los aminoácidos)	Síndrome de piel azul (color de piel azul)

Algunas enfermedades genéticas pueden aparecer literalmente en cada generación. Como regla general, no aparecen en los niños, sino con la edad. Los factores de riesgo (mal ambiente, estrés, desequilibrios hormonales, mala nutrición) contribuyen a la manifestación de un error genético. Estas enfermedades incluyen diabetes, psoriasis, obesidad, hipertensión, epilepsia, esquizofrenia, enfermedad de Alzheimer, etc.

Diagnóstico de patologías genéticas.

No todas las enfermedades genéticas se detectan desde el primer día de vida de una persona; algunas de ellas se manifiestan sólo después de varios años. En este sentido, es muy importante someterse a una investigación oportuna para detectar la presencia de patologías genéticas. Dichos diagnósticos se pueden realizar tanto en la etapa de planificación del embarazo como durante el período de gestación.

Existen varios métodos de diagnóstico:

Análisis bioquímico

Le permite identificar enfermedades asociadas con trastornos metabólicos hereditarios. El método implica un análisis de sangre humana, un estudio cualitativo y cuantitativo de otros fluidos biológicos del cuerpo;

método citogenético

Identifica las causas de enfermedades genéticas que radican en alteraciones en la organización de los cromosomas celulares;

Método citogenético molecular.

Una versión mejorada del método citogenético, que permite detectar incluso microcambios y las roturas cromosómicas más pequeñas;

Método sindromológico

Una enfermedad genética en muchos casos puede tener los mismos síntomas que coincidirán con las manifestaciones de otras enfermedades no patológicas. El método consiste en que con la ayuda de un examen genético y programas informáticos especiales, de todo el espectro de síntomas se aíslan sólo aquellos que indican específicamente una enfermedad genética.

Método genético molecular

Por el momento es el más fiable y preciso. Permite estudiar el ADN y el ARN humanos y detectar incluso cambios menores, incluso en la secuencia de nucleótidos. Se utiliza para diagnosticar enfermedades monogénicas y mutaciones.

Examen de ultrasonido (ultrasonido)

Para identificar enfermedades del sistema reproductor femenino, se utiliza la ecografía de los órganos pélvicos. La ecografía también se utiliza para diagnosticar patologías congénitas y algunas enfermedades cromosómicas del feto.

Se sabe que alrededor del 60% de los abortos espontáneos en el primer trimestre del embarazo se deben a que el feto padecía una enfermedad genética. De este modo, el cuerpo de la madre se deshace del embrión no viable. Las enfermedades genéticas hereditarias también pueden causar infertilidad o abortos espontáneos repetidos. A menudo, una mujer tiene que someterse a muchos exámenes que no son concluyentes hasta que consulta a un genetista.

La mejor prevención de la aparición de una enfermedad genética en el feto es un examen genético de los padres durante la planificación del embarazo. Incluso estando sano, un hombre o una mujer pueden portar secciones genéticas dañadas en su genotipo. Una prueba genética universal puede detectar más de cien enfermedades basadas en mutaciones genéticas. Sabiendo que al menos uno de los futuros padres es portador del trastorno, el médico le ayudará a elegir las tácticas adecuadas para prepararse para el embarazo y su tratamiento. El hecho es que los cambios genéticos que acompañan al embarazo pueden causar un daño irreparable al feto e incluso convertirse en una amenaza para la vida de la madre.

Durante el embarazo de una mujer, con la ayuda de estudios especiales, a veces se diagnostican enfermedades genéticas del feto, lo que puede plantear la cuestión de si vale la pena continuar con el embarazo. El momento más temprano para diagnosticar estas patologías es la novena semana. Este diagnóstico se realiza mediante la prueba de ADN segura y no invasiva Panorama. La prueba consiste en extraer sangre de una vena de la futura madre, utilizar el método de secuenciación para aislar de ella el material genético del feto y estudiarlo para detectar la presencia de anomalías cromosómicas. El estudio puede identificar anomalías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, los síndromes de microdeleción, las patologías de los cromosomas sexuales y otras anomalías.

Un adulto, tras pasar pruebas genéticas, puede conocer su predisposición a enfermedades genéticas. En este caso, tendrá la oportunidad de recurrir a medidas preventivas eficaces y prevenir la aparición de una condición patológica bajo la observación de un especialista.

Tratamiento de enfermedades genéticas.

Cualquier enfermedad genética presenta dificultades para la medicina, sobre todo porque algunas de ellas son bastante difíciles de diagnosticar. En principio, una gran cantidad de enfermedades no se pueden curar: síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, fibrosis quística, etc. Algunos de ellos reducen seriamente la esperanza de vida humana.

Principales métodos de tratamiento:

Sintomático
Alivia los síntomas que provocan dolor y malestar, previene la progresión de la enfermedad, pero no elimina su causa.
genetista

Kyiv Yulia Kirillovna

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Todo Enfermedades genéticas, de los cuales hoy se conocen varios miles, son causados por anomalías en el material genético (ADN) de una persona.

Las enfermedades genéticas pueden estar asociadas con una mutación de uno o más genes, con una violación de la disposición, ausencia o duplicación de cromosomas completos (enfermedades cromosómicas), así como con mutaciones transmitidas por la madre en el material genético de las mitocondrias (enfermedades mitocondriales).

Se han descrito más de 4.000 enfermedades asociadas con un defecto en un gen (trastornos de un solo gen).

Un poco sobre enfermedades genéticas.

La medicina sabe desde hace mucho tiempo que los diferentes grupos étnicos tienen predisposición a determinadas enfermedades genéticas. Por ejemplo, las personas de la región mediterránea tienen más probabilidades de sufrir talasemia. Sabemos que la edad de la madre influye mucho en el riesgo de sufrir una serie de enfermedades genéticas en el niño.

También se sabe que algunas enfermedades genéticas surgieron en nosotros como un intento del cuerpo de resistir el medio ambiente. La anemia falciforme, según datos modernos, se originó en África, donde durante miles de años la malaria fue un verdadero flagelo para la humanidad. En la anemia falciforme, las personas tienen una mutación en sus glóbulos rojos que hace que el huésped sea resistente al Plasmodium falciparum.

Hoy en día, los científicos han desarrollado pruebas para cientos de enfermedades genéticas. Podemos realizar pruebas de fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome del X frágil, trombofilias hereditarias, síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, anemia de Fanconi, disautonomía familiar, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de Klinefelter, talasemias y muchas otras enfermedades.

Fibrosis quística.

La fibrosis quística, conocida en la literatura inglesa como fibrosis quística, es una de las enfermedades genéticas más comunes, especialmente entre las personas del Cáucaso y los judíos asquenazíes. Es causada por una deficiencia de una proteína que controla el equilibrio de cloruros en las células. El resultado de una deficiencia de esta proteína es un espesamiento y una alteración de las propiedades de la secreción de las glándulas. La fibrosis quística se manifiesta como una disfunción del sistema respiratorio, del tracto digestivo y del sistema reproductivo. Los síntomas pueden variar de leves a muy graves. Para que se produzca la enfermedad, ambos padres deben ser portadores de los genes defectuosos.

Síndrome de Down.

Este es el trastorno cromosómico más conocido y ocurre debido a la presencia de un exceso de material genético en el cromosoma 21. El síndrome de Down se registra en 1 niño de cada 800-1000 recién nacidos. Esta enfermedad se puede detectar fácilmente mediante exámenes de detección prenatales. El síndrome se caracteriza por anomalías en la estructura facial, disminución del tono muscular, malformaciones de los sistemas cardiovascular y digestivo, así como retrasos en el desarrollo. Los niños con síndrome de Down tienen síntomas que van desde problemas de desarrollo leves hasta muy graves. Esta enfermedad es igualmente peligrosa para todos los grupos étnicos. El factor de riesgo más importante es la edad de la madre.

Síndrome X frágil.

El síndrome de X frágil, o síndrome de Martin-Bell, se asocia con el tipo más común de retraso mental congénito. El retraso en el desarrollo puede ser muy leve o grave y, en ocasiones, el síndrome se asocia con el autismo. Este síndrome ocurre en 1 de cada 1.500 hombres y 1 de cada 2.500 mujeres. La enfermedad está asociada con la presencia de regiones repetidas anormales en el cromosoma X; cuantas más regiones, más grave es la enfermedad.

Trastornos hemorrágicos hereditarios.

La coagulación sanguínea es uno de los procesos bioquímicos más complejos que ocurren en el organismo, por lo que existen una gran variedad de trastornos de la coagulación en sus diferentes etapas. Los trastornos de la coagulación pueden provocar tendencia a sangrar o, por el contrario, la formación de coágulos sanguíneos.

Las enfermedades conocidas incluyen la trombofilia asociada con la mutación de Leiden (factor V Leiden). Existen otros trastornos genéticos de la coagulación, incluida la deficiencia de protrombina (factor II), la deficiencia de proteína C, la deficiencia de proteína S, la deficiencia de antitrombina III y otros.

Todo el mundo ha oído hablar de la hemofilia: un trastorno hereditario de la coagulación en el que se producen hemorragias peligrosas en los órganos internos, músculos, articulaciones, se observa sangrado menstrual anormal y cualquier lesión menor puede tener consecuencias irreparables debido a la incapacidad del cuerpo para detener el sangrado. La más común es la hemofilia A (deficiencia del factor VIII de coagulación); También se conocen la hemofilia B (deficiencia de factor IX) y la hemofilia C (deficiencia de factor XI).

También existe una enfermedad de von Willebrand muy común, en la que se observa sangrado espontáneo debido a la disminución de los niveles de factor VIII. La enfermedad fue descrita en 1926 por el pediatra finlandés von Willebrand. Los investigadores estadounidenses creen que el 1% de la población mundial la padece, pero para la mayoría de ellos el defecto genético no causa síntomas graves (por ejemplo, las mujeres pueden tener sólo menstruaciones abundantes). Los casos clínicamente significativos, en su opinión, se observan en 1 persona de cada 10.000, es decir, el 0,01%.

Hipercolesterolemia familiar.

Se trata de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se caracterizan por niveles anormalmente altos de lípidos y colesterol en la sangre. La hipercolesterolemia familiar se asocia con obesidad, intolerancia a la glucosa, diabetes, accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos. El tratamiento de la enfermedad incluye cambios en el estilo de vida y una dieta estricta.

Enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington (a veces enfermedad de Huntington) es una enfermedad hereditaria que provoca una degeneración gradual del sistema nervioso central. La pérdida de la función de las células nerviosas en el cerebro se acompaña de cambios de comportamiento, movimientos espasmódicos inusuales (corea), contracciones musculares incontrolables, dificultad para caminar, pérdida de memoria y dificultad para hablar y tragar.

El tratamiento moderno tiene como objetivo combatir los síntomas de la enfermedad. La enfermedad de Huntington generalmente comienza a manifestarse entre los 30 y los 40 años y, hasta entonces, es posible que una persona no tenga idea de su destino. Con menos frecuencia, la enfermedad comienza a progresar en la infancia. Es un trastorno autosómico dominante: si uno de los padres tiene el gen defectuoso, el niño tiene un 50% de posibilidades de contraerlo.

Distrofia muscular de Duchenne.

Con la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años. Estos incluyen fatiga, debilidad muscular (comenzando en las piernas y subiendo), posible retraso mental, problemas cardíacos y respiratorios, y deformidades de la columna y el pecho. La debilidad muscular progresiva conduce a la discapacidad; a la edad de 12 años, muchos niños ya están en silla de ruedas. Los chicos están enfermos.

Distrofia muscular de Becker.

En la distrofia muscular de Becker, los síntomas se parecen a la distrofia de Duchenne, pero ocurren más tarde y se desarrollan más lentamente. La debilidad muscular en la parte superior del cuerpo no es tan grave como en el tipo anterior de distrofia. Los chicos están enfermos. La aparición de la enfermedad se produce entre los 10 y los 15 años de edad y, entre los 25 y los 30 años, los pacientes suelen estar confinados a una silla de ruedas.

Anemia falciforme.

En esta enfermedad hereditaria, se altera la forma de los glóbulos rojos, que se vuelven similares a una hoz, de ahí el nombre. Los glóbulos rojos modificados no pueden suministrar suficiente oxígeno a los órganos y tejidos. La enfermedad conduce a crisis graves que ocurren repetidas o sólo unas pocas veces a lo largo de la vida del paciente. Además del dolor en el pecho, abdomen y huesos, se produce fatiga, dificultad para respirar, taquicardia, fiebre, etc.

El tratamiento incluye analgésicos, ácido fólico para favorecer la hematopoyesis, transfusiones de sangre, diálisis e hidroxiurea para reducir la frecuencia de los episodios. La anemia falciforme ocurre principalmente en personas de ascendencia africana y mediterránea, así como en América del Sur y Central.

Talasemia.

Las talasemias (beta talasemia y alfa talasemia) son un grupo de enfermedades hereditarias en las que se altera la correcta síntesis de hemoglobina. Como resultado, se desarrolla anemia. Los pacientes se quejan de fatiga, dificultad para respirar, dolor de huesos, agrandamiento del bazo y huesos quebradizos, falta de apetito, orina oscura y piel amarillenta. Estas personas son susceptibles a las enfermedades infecciosas.

Fenilcetonuria.

La fenilcetonuria es el resultado de una deficiencia de la enzima hepática necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo, se acumulan grandes cantidades de fenilalanina en el organismo del niño, provocando retraso mental, daños al sistema nervioso y convulsiones. El tratamiento consiste en una dieta estricta y el uso de cofactor de tetrahidrobiopterina (BH4) para reducir los niveles de fenilalanina en sangre.

Deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Esta enfermedad se produce debido a una cantidad insuficiente de la enzima alfa-1-antitropsina en los pulmones y la sangre, lo que provoca consecuencias como el enfisema. Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen dificultad para respirar y sibilancias. Otros síntomas: pérdida de peso, infecciones respiratorias frecuentes, fatiga, taquicardia.

Además de las enumeradas anteriormente, existen muchas otras enfermedades genéticas. Hoy en día no existen tratamientos radicales para ellos, pero la terapia génica tiene un enorme potencial. Muchas enfermedades, especialmente con un diagnóstico oportuno, pueden controlarse con éxito y los pacientes pueden vivir una vida plena y productiva.