Genetinės ligos, pasireiškiančios raumenų atrofija ir sukeltos degeneracinių stuburo motorinių neuronų ir galvos smegenų kamieno motorinių branduolių pokyčių. Dažnas simptomų kompleksas yra simetriškas suglebęs paralyžius su raumenų atrofija ir fascikuliacijomis nepažeistos jutimo sferos fone. Stuburo amiotrofijos diagnozuojamos pagal šeimos istoriją, neurologinę būklę, neuroraumeninio aparato EPS, stuburo MRT, DNR analizę, morfologinį raumenų biopsijos tyrimą. Gydymas neveiksmingas. Prognozė priklauso nuo stuburo raumenų atrofijos formos ir jos pradžios amžiaus.
Bendra informacija
Spinalinės amiotrofijos (spinalinė raumenų atrofija, SMA) yra paveldimos ligos, kurių pagrindas yra nugaros smegenų ir smegenų kamieno motorinių neuronų degeneracija. Aprašyta XIX amžiaus pabaigoje. Šiuolaikinės genetikos dėka nustatyta, kad atsirandančius degeneracinius motorinių neuronų procesus sukelia SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 genų, esančių 5-oje chromosomoje, 5q13 lokuse, mutacijos. Nepaisant to, kad stuburo amiotrofijas lemia vieno chromosomų lokuso aberacijos, jos atstovauja nevienalyčių nozologijų grupei, kai kurios iš jų atsiranda kūdikystėje, o kitos pasireiškia suaugusiems.
Apie 85% stuburo raumenų atrofijų yra proksimalinės formos su ryškesniu galūnių proksimalinių raumenų grupių silpnumu ir atrofija. Distalinės formos sudaro tik 10% SMA. Daugeliu atvejų amiotrofijos yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Jų dažnis – 1 atvejis 6-10 tūkstančių naujagimių. Šiandien stuburo amiotrofija yra praktiška daugelio disciplinų: vaikų ir suaugusiųjų neurologijos, pediatrijos ir genetikos srityse.
Stuburo amiotrofijų klasifikacija
Visuotinai priimta stuburo raumenų atrofijas skirstyti į vaikų ir suaugusiųjų. Vaikų stuburo amiotrofijai atstovauja Werdnig-Hoffmann amiotrofija, jaunatvinė Kugelberg-Welander forma, lėtinė infantilė SMA, Vialetto-van Lare sindromas (bulbospinalinė forma su kurtumu), Fazio-Londe sindromas. Suaugusiųjų SMA yra Kennedy bulbospinalinė amiotrofija, scapuloperoneal, veido-pečių ir okulofaringinės formos, distalinė MCA ir monomelic MCA. Vaikų stuburo amiotrofijos skirstomos į ankstyvąsias (debiutuoja pirmaisiais gyvenimo mėnesiais), vėlesnes ir jaunatvines. Suaugusiųjų SMA formos pasireiškia nuo 16 iki 60 metų amžiaus ir pasižymi geresne klinikine eiga.
Taip pat yra pavienių ir kombinuotų stuburo amiotrofijų. Izoliuotiems SMA būdingas vyraujantis stuburo motorinių neuronų įsitraukimas, kuris daugeliu atvejų yra vienintelis ligos pasireiškimas. Kombinuotosios stuburo amiotrofijos yra retos klinikinės formos, kai amiotrofijos simptomų kompleksas derinamas su kita neurologine ar somatine patologija. Aprašyti SMA deriniai su įgimtomis širdies ydomis, kurtumu, oligofrenija, pontocerebelline hipoplazija ir įgimtais lūžiais.
Stuburo amiotrofijos simptomai
Stuburo raumenų atrofijoms būdingas simetrinio suglebusio periferinio paralyžiaus simptomų kompleksas: tų pačių galūnių (dažnai pirmiausia abiejų kojų, o paskui rankų) ir kamieno raumenų grupių silpnumas, atrofija ir hipotenzija. Piramidiniai sutrikimai nėra tipiški, tačiau gali išsivystyti pažengusiose stadijose. Jutimo sutrikimų nėra, išsaugoma dubens organų funkcija. Dėmesį atkreipia ryškesnis proksimalinių (su proksimaliniu SMA) arba distalinių (su distaliniu SMA) raumenų grupių pažeidimas. Būdingi fascikuliniai trūkčiojimai ir virpėjimas.
Werdnig-Hoffmann liga pasireiškia 3 klinikiniais variantais. Įgimtas variantas debiutuoja per pirmuosius 6 mėnesius. gyvybę ir yra pats piktybiškiausias. Jo simptomai gali pasireikšti net prenataliniu laikotarpiu, šiek tiek judant vaisiui. Vaikai nuo gimimo turi raumenų hipotoniją, jie negali apsiversti ir laikyti galvos, vėliau debiutuojant negali sėdėti. Varlės laikysena patognomoniška – vaikas guli išskėstomis galūnėmis ir sulenktas per kelius ir alkūnes. Amiotrofijos gamtoje kylančios – iš pradžių jos atsiranda kojose, vėliau pažeidžiamos rankos, vėliau – kvėpavimo raumenys, ryklės ir gerklų raumenys. Lydimas protinis atsilikimas. Iki 1,5 metų įvyksta mirtis. Ankstyva stuburo amiotrofija pasireiškia iki 1,5 metų, dažnai po infekcinės ligos. Vaikas praranda motorinius gebėjimus, negali stovėti ar net sėdėti. Periferinė parezė derinama su kontraktūromis. Kai pažeidžiami kvėpavimo raumenys, išsivysto kvėpavimo nepakankamumas ir stazinė pneumonija. Mirtis dažniausiai įvyksta iki 5 metų amžiaus. Vėlyvasis variantas debiutuoja po 1,5 metų ir išsiskiria motorinių gebėjimų išsaugojimu iki 10 metų amžiaus. Mirtinas rezultatas būna 15-18 metų.
Nepilnamečių stuburo Kugelberg-Welander amiotrofija būdingas debiutas nuo 2 iki 15 metų. Jis prasideda nuo proksimalinių kojų raumenų ir dubens juostos pažeidimo, tada užfiksuoja pečių juostą. Maždaug ketvirtadalis pacientų turi pseudohipertrofiją, todėl klinika panaši į Becker raumenų distrofijos apraiškas. Kalbant apie diferencinę diagnozę, didelę reikšmę turi raumenų fascikuliacijų buvimas ir EMG duomenys. Kugelberg-Welander amiotrofijos eiga yra gerybinė, be kaulų deformacijų, pacientai daugelį metų išlieka pajėgūs pasirūpinti savimi.
Kennedy bulbospinalinė amiotrofija paveldima recesyviai susieta su X chromosoma, pasireiškia tik vyrams po 30 metų. Paprastai lėta, santykinai geranoriška eiga. Debiutas su proksimalinių kojų raumenų amiotrofija. Bulbariniai sutrikimai atsiranda po 10-20 metų ir dėl lėto progresavimo nesukelia gyvybinių funkcijų pažeidimų. Gali būti galvos ir rankų drebulys. Patognomoninis simptomas yra fascikulinis perioralinių raumenų trūkčiojimas. Dažnai pastebima endokrininė patologija: sėklidžių atrofija, sumažėjęs lytinis potraukis, ginekomastija, cukrinis diabetas.
Distalinis SMA Duchenne-Arana gali turėti ir recesyvinį, ir dominuojantį paveldėjimo tipą. Debiutas dažniau įvyksta sulaukus 20 metų, bet gali įvykti bet kada iki 50 metų. Amiotrofijos prasideda rankose ir veda prie „rankinės rankos“ formavimosi, tada uždengia dilbį ir petį, su kuriuo ranka įgauna „skeleto rankos“ formą. Daug vėliau prisijungia kojų, šlaunų ir liemens raumenų parezė. Aprašyti ligos pasireiškimo monopareze (vienos rankos pažeidimu) atvejai. Prognozė yra palanki, išskyrus atvejus, kai šio tipo SMA derinama su torsionine distonija ir parkinsonizmu.
Smapulo-peroneal Vulpiana SMA pasireiškia nuo 20 iki 40 metų su pečių juostos amiotrofijomis. „Pterigoidinės mentelės“ yra tipiškos. Tada susijungia peronealinės raumenų grupės pažeidimas (pėdos ir blauzdos tiesiamieji raumenys). Kai kuriais atvejais pirmiausia pažeidžiami peronealiniai raumenys, o vėliau – pečių juosta. Vulpiano stuburo amiotrofijai būdinga lėta eiga, išsaugant gebėjimą judėti praėjus 30–40 metų po debiuto.
Stuburo amiotrofijų diagnostika
Esant neurologinei ligonių būklei, nustatoma suglebusi para- ar tetraparezė ir raumenų atrofija su vyraujančiu proksimalinių ar distalinių raumenų pažeidimu, sausgyslių refleksų sumažėjimu arba visišku praradimu, jutimo sfera nesutrikusi. Galima nustatyti bulbarinius sutrikimus, kvėpavimo raumenų pažeidimus. Norint nustatyti neuromuskulinės ligos pobūdį, atliekamas neuroraumeninio aparato EFI. EMG fiksuoja "palisado ritmą", būdingą priekinių nugaros smegenų ragų pažeidimams, ENG rodo motorinių vienetų skaičiaus sumažėjimą ir M atsako sumažėjimą.
Stuburo amiotrofijas ne visada lydi stuburo MRT pokyčiai, nors kai kuriais atvejais tomogramose matomi priekinių ragų atrofiniai pokyčiai. Biocheminis kraujo tyrimas nustatant CPK, ALT ir LDH reikšmingo šių fermentų kiekio padidėjimo neatskleidžia, o tai leidžia atskirti SMA nuo progresuojančių raumenų distrofijų. Siekiant patikslinti „stuburo amiotrofijos“ diagnozę, atliekama raumenų biopsija. Tiriant biopsijos mėginius, diagnozuojama miofibrilių „ryšulio atrofija“ – hipertrofuotų skaidulų kaitaliojimas su mažų atrofuotų skaidulų sankaupomis. Galutinis diagnozės patikrinimas galimas genetikos ir DNR diagnostikos pagalba Stuburo amiotrofija – indikacija hospitalizuoti pirminės diagnostikos metu, paciento būklės pablogėjimas prasidėjus kvėpavimo sutrikimams, antrojo gydymo kurso poreikis ( 2 kartus per metus). Kol kas veiksmingo SMA gydymo nėra. Terapija skirta stimuliuoti nervinių impulsų laidumą, gerinti periferinę kraujotaką ir palaikyti energijos apykaitą raumenų audinyje. Taikyti anticholinesterazės vaistus (sangvinariną, ambenonio chloridą, neostigminą); energijos apykaitą gerinančios priemonės (kofermentas Q10, L-karnitinas); vitaminai gr. IN; vaistai, imituojantys centrinės nervų sistemos darbą (piracetamas, gama-aminosviesto rūgštis).
JAV ir Europoje neurologai ALS gydymui naudoja vaistą riluzolą, tačiau jis turi daug šalutinių poveikių ir mažo efektyvumo. Kartu su medikamentinio gydymo kursais pacientams rekomenduojamos masažo, fizioterapijos procedūros. Sąnarių kontraktūrų ir skeleto deformacijų atsiradimas yra indikacija kreiptis į ortopedą, priimant sprendimą dėl specialių prisitaikančių ortopedinių struktūrų naudojimo.
Prognozė visiškai priklauso nuo klinikinio SMA varianto ir jo pasireiškimo amžiaus. Vaikų stuburo amiotrofijos prognozės yra nepalankiausios, prasidėjusios kūdikystėje, jos dažnai baigiasi mirtimi per pirmuosius 2 vaiko gyvenimo metus. Suaugusio amžiaus stuburo amiotrofijos išsiskiria tuo, kad pacientai gali ilgus metus savarankiškai tarnauti, o lėtai progresuodami turi palankią prognozę ne tik gyvenimui, bet ir pacientų darbingumui (sukuriant jiems optimalias darbo sąlygas). ).
Amiotrofija yra liga, kuriai būdingas laipsniškas raumenų masės mažėjimas. Dėl to raumenys nusilpsta ir netenka galimybės atlikti jiems pavestas funkcijas.
Amiotrofijos tipai
Yra keletas amiotrofijos tipų: paveldima ir simptominė. Paveldima amiotrofija skirstoma į stuburo ir nervinę. Paveldimieji, kaip rodo pats pavadinimas, yra paveldimi iš protėvių palikuonims.
Simptominės amiotrofijos priežastys yra įvairios infekcinės ligos, endokrininiai sutrikimai, raumenų audinio pažeidimai, lėtinė intoksikacija.
Paveldimos amiotrofijos priežastys nėra visiškai suprantamos. Apskritai galima pastebėti, kad amiotrofija atsiranda dėl nedidelių nugaros smegenų ir jų segmentų nervų ląstelių pažeidimo.
Laikui bėgant ši liga progresuoja, išsivysto paralyžius, mažėja nervų galūnių elektrinio jaudrumo lygis, palaipsniui prarandamos raumenų funkcijos. Šiuo atveju dėl šios ligos sutrinka visų raumenų sistemos skaidulų veikla.
Stuburo amiotrofijos
Stuburo amiotrofija yra progresuojanti liga, pažeidžianti nugaros smegenų nervines ląsteles. Tai ne viena liga, ji apima visą ligų grupę: Aran-Duchen ligą, Werding-Hoffmann ligą ir daugybę kitų retesnių ligų.
Nepaisant daugybės į šią grupę įtrauktų ligų, jos visos pasireiškia panašiais simptomais. Tai išreiškiama tuo, kad laikui bėgant išsivysto suglebęs paralyžius, susilpnėja sausgyslės. Paprastai pažeidimai yra asimetriški. Kiekvienos ligos ypatumai – iš pradžių kenčia skirtingos raumenų grupės.
Pavyzdžiui, sergant Werding-Hoffmann liga, pacientas turi silpnumą, daugiausia kenčia kamieno raumenys. Tyrėjai pažymi didelį sergančiųjų tėvų giminystės procentą. Ši liga skirstoma į tipus, priklausomai nuo ligos atsiradimo ir progresavimo laiko: įgimta, ankstyva vaikystė ir vėlyvoji.
Įgimta amiotrofija išsivysto pirmaisiais kūdikio gyvenimo mėnesiais. Ši liga dažniausiai derinama su kitais defektais. Jei gydymas atidėtas, mirties tikimybė yra didelė. Pastarojo priežastis – širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo nepakankamumas, išsivystantis dėl kvėpavimo raumenų silpnumo.
Ankstyvosios vaikystės amiotrofija išsivysto nuo šešių mėnesių iki vienerių metų. Iš pradžių pažeidžiami kamieno ir kojų raumenys, ateityje pažeidžiamas visų raumenų grupių darbas. Aptikti šią ligą yra gana paprasta.
Kūdikis nestovi ant kojų, negali atsisėsti ir sunkiai griebia žaislus. Būdingas bruožas taip pat yra nedidelis raumenų, ypač liežuvio, trūkčiojimas. Jei gydymas nepradedamas laiku, išsivysto visiška raumenų hipotonija ir paralyžius. Šia liga sergantis vaikas negyvena iki 15 metų.
Vėlyvoji amiotrofija pasireiškia nuo pustrečių iki trejų su puse metų. Šiuo metu vaikas jau stabiliai stovi ant kojų ir laisvai juda erdvėje.
Šios ligos simptomai yra netikrumas vaikštant ir dažni kritimai. Ši liga palaipsniui progresuoja, pažeidžiama didėjanti raumenų grupė. Dėl to iki dešimties metų vaikas nustoja savarankiškai judėti ir negali sau tarnauti. Su tokia liga žmogus gali gyventi tik iki 30 metų.
Gerybinė Kugelberg-Welander stuburo amiotrofija. Atskira liga, kuri yra įtraukta į stuburo amiotrofijos ligų grupę. Atskira mokslininkų grupė mano, kad ši liga yra Werding-Hoffman ligos rūšis.
Ši liga lėtai progresuoja, paprastai vystosi kamieno raumenyse ir palaipsniui plinta į galūnes. Jį lydi bendras silpnumas. Jis stebimas vaikams nuo trejų iki septyniolikos metų. Būdingas šios ligos požymis – ir antsvoris. Žmonės, sergantys tokiomis ligomis, sugyvena iki brandaus amžiaus ir išsaugo galimybę judėti savarankiškai.
Aran-Ducher liga stebima vyresnio amžiaus žmonėms. Jam būdingas galūnių raumenų susilpnėjimas. Pati ligos eiga lėta. Yra raumenų trūkčiojimas, o kai kuriais atvejais - paralyžius. Šios ligos mirtis įvyksta nuo bronchopneumonijos.
Nervų amiotrofijos
Neuroninė amiotrofija apima daugybę ligų, iš kurių dažniausia yra Charcot-Marie-Tooth liga. Šiai ligai būdingas tam tikrų galūnių dalių paralyžius ir jautrumo susilpnėjimas. Raumenų trūkčiojimas nepastebimas.
Paprastai pagrindinė pacientų grupė priklauso amžiaus kategorijai nuo 10 iki 20 metų. Ankstyviausias simptomas yra silpnumas ir gaidžio eisenos išsivystymas. Vėlesniame etape į procesą įtraukiamos ir rankos, išnyksta sausgyslių refleksai.
Sumažėja galūnių jutimas. Sergantys šia liga išgyvena iki senatvės ir miršta natūralia mirtimi. Tuo pačiu metu jie išsaugo galimybę judėti, tarnauti sau, o kai kuriais atvejais net dirbti.
Diagnostika
Norint diagnozuoti šią ligą, būtina atsižvelgti į klinikinį ligos eigos vaizdą, atlikti šeimos apklausą ir atlikti tam tikrus elektrofiziologinių ir morfologinių prietaisų tyrimus.
Nepaisant to, kad yra daugybė darbų, susijusių su amiotrofijos vystymosi ir eigos problemos atskleidimu, diagnozė yra gana sudėtinga.
Taip yra dėl to, kad daugelis simptomų yra gana panašūs į kitas tokio pobūdžio ligas. Paprastai teisinga diagnozė įmanoma tik specialiuose centruose, kuriuose yra prietaisai, skirti raumenų ir kaulų sistemos tyrimui.
Amiotrofijos gydymas
Gydymas priklauso nuo amiotrofijos tipo. Neuronų amiotrofijos gydymas yra sudėtingas, simptominis ir visą gyvenimą trunkantis. Gydytojai šioje situacijoje skiria vitaminų B ir E kompleksą, aminaloną, dibazolą, steroidus, glutamo rūgštį.
Be tablečių ir injekcijų vartojimo, skiriami masažo kursai, mankštos terapija, įvairios fizioterapijos rūšys. Kreipiantis į gydytoją su pažengusia amiotrofijos stadija, skiriama ortopedinė korekcija, kuri užkerta kelią skeleto deformacijai.
Norint pailginti žmogaus, linkusio sirgti amiotrofine liga, gyvenimą, būtina jį nuolat tirti pas atitinkamus specialistus. Į tokią ligą linkę asmenys, kurių artimi giminaičiai turi sergančių amiotrofija.
Amiotrofijos gydymas ir prevencija apima pagrindinės ligos gydymą. Sergant amiotrofijomis, kurias sukelia ligos, linkusios į regresiją, kartu su minėtomis priemonėmis skiriama periferinių nervų elektrinė stimuliacija, vonios, purvo terapija.
Amiotrofija yra įgimtas patologinis procesas, kuriam būdingi degeneraciniai-distrofiniai raumenų pokyčiai su vėlesne jų atrofija. Daugeliu atvejų ši liga yra negrįžtama, todėl prognozė yra itin nepalanki.
Klinikinis vaizdas išreiškiamas pažeidžiant eiseną, ribotus judesius, padidėjusį vyrų pieno liaukų dydį. Be to, retėja raumenų audinys, dėl kurio kūno svoris sumažėja iki kritinio lygio.
Diagnozė atliekama atliekant daugybę veiklų: fizinį patikrinimą, laboratorinius ir instrumentinius tyrimo metodus. Gydymas yra tik konservatyvaus pobūdžio: vartojami vaistai, laikomasi specialios dietos, atliekamos gydytojo paskirtos fizioterapinės procedūros.
Reikia pažymėti, kad amiotrofija ilgą laiką gali būti besimptomė, todėl diagnozė dažnai atliekama pavėluotai. Nepaisant ligos eigos sunkumo, ji kelia pavojų gyvybei tik naujagimiams. Suaugusieji su tokia diagnoze gali gyventi iki senatvės, laikantis visų gydytojo rekomendacijų.
Etiologija
95% atvejų amiotrofija yra paveldima liga. Tokios patologijos atsiradimas priklausys nuo recesyvinio geno buvimo motinoje ir tėve.
Dėl amiotrofijos galioja šie veiksniai:
- mutavęs genas yra penktoje chromosomoje;
- jei tėvai turi nešiotojo geną, tada tos pačios ligos tikimybė vaikui yra apie 25%;
- negali būti savarankiška liga, ji yra tik paveldima - ypač retais atvejais tokios patologijos atsiradimo priežastys nenustatytos;
- daugeliu atvejų vaikai, sergantys šia liga, negyvena vyresni nei 4 metų amžiaus.
Suaugusiųjų stuburo amiotrofijai būdinga pozityvesnė prognozė, nes ji nekelia pavojaus gyvybei.
klasifikacija
Apskritai ši liga skirstoma į du tipus:
- stuburo amiotrofija;
- nervinė amiotrofija.
Atsižvelgiant į amžių, kai pradėjo pasireikšti šio patologinio proceso simptomai, išskiriamos šios formos:
- Werdnig-Hoffmann 1 spinalinė amiotrofija – vystosi net gimdos periodu, vaikai retai gyvena iki metų;
- Werdnig-Hoffman 2 stuburo amiotrofija - išsivysto 2-3 metų vaikams, vidutinė gyvenimo trukmė neviršija 30 metų;
- Kugelberg-Welander stuburo amiotrofija yra lėtinė patologinio proceso forma, kuri vystosi nuo vaikystės, vidutinė gyvenimo trukmė neviršija 40 metų;
- Kenedžio amiotrofija (Kennedy bulbospinalinė amiotrofija) – ši patologija išsivysto jau suaugus (dažniausiai 40–45 m.), o specifinis tokio patologinio proceso simptomas yra pieno liaukų padidėjimas vyrams;
- Charcot-Marie-Tooth amiotrofija – lėtai progresuojanti liga, kurios pirmieji požymiai pasireiškia sulaukus 15 metų, dažniausiai diagnozuojama vyrams;
- distalinė stuburo Duchenne-Aran amiotrofija - dažniausiai pasireiškia sulaukus 20 metų ir gali progresuoti iki 50 metų, kartu su šlaunų, liemens pareze;
- diabetinė amiotrofija - išsivysto kaip komplikacija po;
- monomelinė amiotrofija – apibūdinama kaip lėtai progresuojanti ligos forma, kai pažeidžiamas tik vienos galūnės raumenų audinys.
Atsižvelgiant į patologinio proceso mastą, išskiriamos dvi formos:
- segmentinis – pažeidžiama tik viena raumenų grupė;
- apibendrintas – patologinis procesas paveikia kelias raumenų grupes.
Liga gali pasireikšti ūmine arba lėtine forma.
Simptomai
Klinikinis šio patologinio proceso vaizdas apibūdinamas taip:
- raumenų silpnumas - vaikams pirmiausia pažeidžiami apatinių galūnių raumenys, palaipsniui patologija pereina į viršutinę kūno dalį, suaugusiems - atvirkštine tvarka;
- valingų judesių pažeidimas - vaikui sunku laikyti galvą, vaikai vėlai pradeda šliaužioti ir vaikščioti, suaugusieji jaučia nuovargį, pasunkėja rijimas;
- judesių koordinacijos stoka - eisena tampa netvirta;
- galūnių drebulys;
- krūtinė tampa elastinga, tankesnė;
- vyrams gali padidėti pieno liaukos;
- laikysenos pažeidimas;
- kojų ir kelių hipertrofija;
- simetriškas rankų svorio kritimas, silpnumas.
Toks ligos vystymasis dažnai sukelia žmogaus negalią.
Diagnostika
Neuralginė amiotrofija, kaip ir bet kuri kita šios ligos forma, reikalauja išsamios diagnozės. Tokiu atveju reikės kreiptis į neurologą, traumatologą ar ortopedą, medicinos genetiką.
Visų pirma, atliekamas fizinis paciento ištyrimas, kurio metu gydytojas nustato klinikinio vaizdo eigos pobūdį, surenka asmeninę ir šeimos istoriją.
Tolesnė diagnostikos programa gali būti pagrįsta tokia veikla:
- bendras ir išsamus biocheminis kraujo tyrimas;
- bendra šlapimo analizė;
- elektroneuromiografija;
- kaulų rentgenografija;
- genetiniai tyrimai.
Gydytojo nuožiūra diagnostikos programa gali būti papildyta.
Tolesnės terapinės priemonės priklausys nuo diagnostinės programos rezultatų.
Gydymas
Deja, visiškai pašalinti tokios ligos neįmanoma. Tik kompleksinėmis priemonėmis galima sustabdyti patologinio proceso vystymąsi ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.
Paprastai stuburo amiotrofijos gydymas atliekamas naudojant šias priemones:
- vartoti vaistus;
- dietos laikymasis;
- atlikti specialias fizioterapijos priemones;
Narkotikų gydymas grindžiamas šiais vaistais:
- neurotrofinis;
- B ir E grupių vitaminai;
- jei reikia, skausmą malšinančių vaistų.
Fizioterapinė gydymo dalis apima:
- elektroforezė;
- ultragarsas;
- akupunktūra;
- balneoterapija;
- Masoterapija.
Mankštos terapijos kursą gydytojas skiria tik individualiai. To reikia griežtai laikytis, o visi pratimai, kiek įmanoma, turėtų būti atliekami tik vadovaujant instruktoriui.
Mityba yra svarbus gydymo aspektas. Jis turėtų būti dalinis, o racione turėtų būti skaidulų, maisto produktų, kuriuose gausu mineralų ir vitaminų.
Prognozė šiuo atveju yra individuali ir priklauso nuo klinikinių ir morfologinių parametrų, paciento amžiaus. Deja, specifinių prevencijos metodų nėra.
Ar medicinos požiūriu viskas yra teisinga straipsnyje?
Atsakykite tik tuo atveju, jei turite įrodytų medicininių žinių
SA yra nevienalytė paveldimų periferinės nervų sistemos ligų grupė, kuriai būdingas ryškus klinikinis polimorfizmas.
Spinalinė raumenų atrofija (arba SA) yra nevienalytė paveldimų ligų grupė, atsirandanti pažeidžiant ir praradus nugaros smegenų priekinių ragų motorinius neuronus.
Amiotrofija yra raumenų trofizmo pažeidimas, lydimas raumenų skaidulų retėjimo ir jų susitraukimo sumažėjimo dėl nervų sistemos pažeidimo: motorinių neuronų (įvairiuose centrinės nervų sistemos lygiuose - motorinės žievės neuronai, stuburo branduoliai). smegenų kamienas, priekiniai nugaros smegenų ragai) arba periferinės nervų skaidulos. Liga laikoma paveldima dėl genų mutacijų, nors jei pažvelgsime į ligos istoriją, daugelis pacientų neturi šeimos istorijos.
Yra paveldimų ir simptominių amiotrofijų. Neurogeninės paveldimos amiotrofijos skirstomos į dvi dideles grupes – stuburo ir nervines amiotrofijas. Daugeliu atvejų stuburo formos yra sunkesnės. Tai yra: stuburo amiotrofija (Werdnig-Hoffmann liga), Kugelberg-Welander pseudomiopatinė progresuojanti spinalinė amiotrofija, retos stuburo amiotrofijos formos ir nediferencijuotos formos. Nervinės amiotrofijos: Charcot-Marie-Tooth liga, Dejerine-Sotta hipertrofinė neuropatija, Roussy-Levi sindromas, ataktinė polineuropatija arba Refsum liga, taip pat nediferencijuotos formos.
SA taip pat skirstomi į suaugusiuosius ir vaikus. Proksimalinė vaikystės SA apima: ūminį piktybinį kūdikį Werdnig-Hoffmann (1 tipo stuburo amiotrofija), lėtinį kūdikį SA (2 tipo stuburo amiotrofiją), nepilnamečių SA (Kugelberg-Welander liga), retas SA formas vaikystėje: kūdikių neuronų degeneraciją. , įgimta Peliceus-Merzbacher ligos forma, įgimta gimdos kaklelio SA, netipinis GM-gangliozidozės variantas, progresuojantis bulbarinis paralyžius (Fazio-Londe sindromas), pontobulbarinis paralyžius su kurtumu (Vialetto-Van Lare sindromas).
Suaugusiųjų SA: Kennedy bulbospinalinė amiotrofija, distalinė SA, segmentinė SA, monomielinė SA, Stark-Kaiser scapulo-peroneal SA, Fenichel veido-pečių SA ir okulofaringinė SA. Taip pat yra nediferencijuotų SA formų su greitai progresuojančia, lėtai progresuojančia ir neprogresuojančia eiga.
Remiantis Europos neuroraumeninių ligų tyrimo konsorciumo rekomendacija, klinikiniai stuburo raumenų amiotrofijos kriterijai yra: [ 1 ] simetrinė raumenų hipotenzija ir hipotrofija, [ 2 ] įvairių raumenų grupių susižavėjimai, [ 3 ] galūnių raumenų hipo- arba arefleksija, [ 4 ] jutimo, smegenėlių ir intelekto sutrikimų trūkumas.
pastaba! Patognomoninių stuburo raumenų amiotrofijos pokyčių nėra. Tačiau svarbu nustatyti kreatinkinazės aktyvumą serume: manoma, kad jos normos viršijimas daugiau nei 10 kartų būdingas miodistrofijai ir prieštarauja stuburo raumenų amiotrofijos diagnozei.
taip pat skaitykite įrašą: Kreatino kinazė (neurologo vadovas)(į svetainę)
Elektroneuromiografija (ENMG) atskleidžia periferinių motorinių neuronų pažeidimo simptomus: spontanišką raumenų aktyvumą, motorinių vienetų veikimo potencialo trukmės ir amplitudės padidėjimą esant normaliam impulsų laidumo greičiui išilgai aferentinių ir eferentinių periferinių nervų skaidulų. Histologinis raumenų biopsijos tyrimas atskleidžia raumenų denervacijos atrofijos požymius.
Suaugusiųjų klasikinė proksimalinė SA prasideda 3-iajame gyvenimo dešimtmetyje ir yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. SA dažniausiai debiutuoja 40–50 metų amžiaus tačiau pasitaiko atvejų, kai ji prasideda paauglystėje. Autosominio dominuojančio tipo raumenų silpnumo pasiskirstymas kai kuriais atvejais yra daug platesnis nei autosominio recesyvinio tipo. Proksimaliniai raumenys taip pat pažeidžiami stipriau nei distaliniai. Simptomai progresuoja lėtai, motorinės funkcijos ir gebėjimas vaikščioti didžiajai daugumai pacientų išsaugomi suaugus ir net senatvėje. Bulbarinių raumenų silpnumas nėra būdingas. Akies motoriniai raumenys nepažeidžiami. Sausgyslių refleksai yra prislėgti arba jų nėra. Sąnarių kontraktūros pasitaiko retai. CPK lygis yra normalus arba šiek tiek padidėjęs. Bus svarstomos šios suaugusiųjų SA formos:
1. Kenedžio bulbospinalinė amiotrofija;
2. distalinė SA;
3. segmentinis SA;
4. monomielinis SA;
5. Stark-Kaiser scapuloperonial SA;
6. Fenichel veido scapulohumeral SA;
7. okulofaringinė spinalinė amiotrofija.
bulbospinalinis Kenedžio amiotrofija. Reta su X susijusi stuburo amiotorfijos forma; debiutuoja 4 gyvenimo dešimtmetyje, nors kartais pasitaiko pirmųjų pasireiškimų 12-15 metų amžiaus. Kenas yra ant ilgosios X chromosomos rankos Xq21-22 segmente. Mutacija paveikia androgenų receptoriaus geną ir yra nukleotidų tripleto (citozinas – adeninas – guaninas) išsiplėtimas. Klinikinio ligos vaizdo pagrindas – galūnių proksimalinių raumenų grupių silpnumas, atrofija ir fascikuliacijos, sausgyslių arefleksija, veido raumenų silpnumas, liežuvio atrofija ir fascikuliacijos, perioraliniai fascikuliacijos, dizartrija ir disfagija (pastaroji nėra prognostiškai nepalankus požymis), laikysenos tremoras ir mėšlungis. Retai išsivysto aksoninė neuropatija. Bulbariniai sutrikimai dažniausiai atsiranda praėjus 10 metų nuo ligos pradžios. Tipiški endokrininiai sutrikimai: ginekomastija (!), sėklidžių atrofija, potencijos ir lytinio potraukio sumažėjimas, cukrinis diabetas. Trečdalis pacientų kenčia nuo nevaisingumo dėl azoospermijos. Feminizacijos ir hipogonadizmo apraiškos tikriausiai yra susijusios su defektinių androgenų receptorių nejautrumu vyriškiems lytiniams hormonams (jų lygis pacientams išlieka normalus). Ligos prognozė paprastai yra palanki. Išsaugomas vaikščiojimas ir savitarnos galimybė. Gyvenimo trukmė netrumpėja. Tačiau dėl hormonų disbalanso (krūties vėžio) padidėja piktybinių navikų rizika, todėl būtinas onkologinis budrumas. Liga turi būti atskirta nuo ALS. Šiuo metu galima atlikti tiesioginę ligos DNR diagnostiką, nustatyti heterozigotinį nešiojimą ir atlikti prenatalinę diagnostiką.
Distalinis SA. Autos.-įtraukimas. forma gali prasidėti ankstyvoje vaikystėje, tuo tarpu autos.-domin. forma - 23 - 25 metai. Esant abiem paveldėjimo rūšims, gali būti tiek sunkios klinikinės, tiek vidutinio sunkumo formos. Liga prasideda priekinių kojų raumenų silpnumu ir atrofija, kurią lydi pėdų deformacijos. Gali būti išsaugoti sausgyslių refleksai. Klinikinis vaizdas gali būti panašus į HMSN Ι tipą, tačiau SA jautrumas nesumažėja. Sunkiuose auto.-įtraukimai. formuojasi, raumenų silpnumas palaipsniui plinta į proksimalinius kojų, o kartais ir rankų raumenis. Rankų silpnumo laipsnis įvairiose šeimose skiriasi, tačiau tos pačios šeimos atstovams yra beveik vienodas. Maždaug 25% pacientų serga skolioze. Kai kuriose šeimose gali pasireikšti pseudohipertrofija arba blauzdos raumenų atrofija. ENMG duomenys leidžia atskirti ligą nuo periferinės neuropatijos: laidumo greitis išilgai motorinių aksonų yra normalus, nepaisant visiškos smulkiųjų pėdos raumenų denervacijos požymių. Sukelti jutimo potencialai taip pat yra normalūs. CPK lygis yra normalus, kartais vidutiniškai padidėjęs.
Segmentinis SA: pažeidžiamos tik rankos arba tik pėdos; ligai būdingas genetinis nevienalytiškumas: autos.-namai. paveldimumas būdingas suaugusiems prasidedančiai formai; autos.-įtraukimas. - formai, kuri prasideda paaugliams, dažniausiai berniukams. Rankų atrofija dažniausiai būna asimetriška, progresuoja per 2–4 metus, kartais pažeidžiami dilbiai. Būdingi susižavėjimai ir mėšlungis. Paprastai su laiku artopijų augimas sustoja, tačiau kai kuriais atvejais pažeidžiami kojų raumenys.
Monomelic SA: Ši reta forma paveikia rankos ar kojos raumenis. Daugiausia atvejų buvo pranešta Japonijoje ir Indijoje. Monomelinis AS dažniausiai pasitaiko sporadiniais atvejai, kai vyrų vyrauja 10:1, o tai rodo X susietą recesyvinį paveldėjimo modelį. Debiuto amžius svyruoja nuo 10 iki 25 metų. Nepastebimai didėja raumenų silpnumas ir atrofija. Ranka pažeidžiama dažniau nei koja. Silpnumas gali pasiskirstyti tik proksimaliai, tik distaliai arba apimti visą galūnę. Iš pradžių atrofija yra vienpusė ir atsiranda raumenyse, kuriuos inervuoja C7, C8 ir Th1 stuburo segmentai. Dvišalis raumenų silpnumas paprastai išsivysto per 2 metus. Dažnai yra vienpusis arba dvipusis rankų laikysenos drebulys. Proksimalinių raumenų grupių susižavėjimai yra prieš prasidedant silpnumui ir atrofijai. Liga progresuoja lėtai ir po 5 metų, kaip taisyklė, stabilizuojamasi. Tačiau po 15 metų patologiniame procese gali būti įtraukta kita galūnė. Reikia atmesti kitas monoplegijos priežastis.
Scapuloperoneal SA Stark-Kaiser. Ši reta SA forma yra genetiškai nevienalytė. Autosominiu dominuojančiu būdu paveldėti atvejai debiutuoja 3-4 gyvenimo dešimtmetyje ir pasižymi santykinai gerybine eiga, o autosominiu recesyviniu paveldėjimu atvejai debiutuoja 3-5 metų amžiaus. Manoma, kad ryšys su 12q24 lokusu. Kai kuriems pacientams nustatoma 5-osios chromosomos SMN geno mutacija, kuri kelia abejonių dėl daugelio scapuloperoneal CA atvejų nosologinio nepriklausomumo ir rodo savotišką proksimalinės CA geno raiškos variantą. Raumenų silpnumas ir atrofija vyrauja žastikaulio raumenų grupėje ir pėdos tiesiamuosiuose raumenyse. Galbūt lėtas atrofijos plitimas į proksimalines kojas ir dubens juostos raumenis. Diferencinė diagnozė atliekama su scapuloperoneal miodistrofija.
Veidas-petys SA Fenichela. Reta autosominė recesyvinė AS forma, kuri prasideda 2-ajame gyvenimo dešimtmetyje. Genas dar nebuvo susietas. Liga imituoja Landouzy-Dejerine veido skapulo-humeralinę miodistrofiją, tačiau su ja dažniausiai sužadinami sausgyslių refleksai, šiek tiek sumažėja raumenų jėga. EMG užregistruojamas neuroninis-aksoninis pažeidimo tipas. CPK aktyvumas yra normalus. Daugelis tyrinėtojų ginčija šios formos nosologinį nepriklausomumą ir mano, kad tai yra Landouzy-Dejerine liga.
Akies ryklės SA. Manoma, kad yra autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Liga dažniausiai prasideda 4-ame gyvenimo dešimtmetyje išorine oftalmoplegija, disfagija ir dizartrija. Kai kuriais atvejais susijungia distalinių galūnių ir nugaros raumenų silpnumas. Eiga lėta, gerybinė. Kartais liga laikoma mitochondrijų miopatijomis.
šaltinis: vadovo gydytojams medžiaga „Nervų sistemos ligos“ red. N.N. Yakhno, D.R. Shtulman, red. 2, 1 tomas; Maskva, "Medicina", 2001 (taip pat ir tolesni straipsniai).
taip pat skaitykite:
straipsnis „Klinikinis suaugusio paciento stuburo amiotrofijos vėlyvojo debiuto atvejis – amiotrofinės šoninės sklerozės vystymosi stadija? T.B. Burnaševa; Izraelio medicinos centras, Almata, Kazachstanas (2014 m. medicinos žurnalas Nr. 12) [skaityti];
straipsnis „Klinikinis nediferencijuotos stuburo amiotrofijos atsiradimo vėlyvas atvejis“ Goncharova Ya.A., Simonyan V.A., Evtushenko S.K., Belyakova M.S., Evtushenko I.S.; Valstybinė įstaiga „Skubiosios ir rekonstrukcinės chirurgijos institutas, pavadintas A.I. VC. Husak iš Ukrainos nacionalinės medicinos mokslų akademijos“, Donecko nacionalinis medicinos universitetas. M. Gorkis (Tarptautinis neurologinis žurnalas, Nr. 5, 2012) [skaityti];
© Laesus De Liro
Mieli mokslinės medžiagos, kurią naudoju savo pranešimuose, autoriai! Jei manote, kad tai yra „Rusijos Federacijos autorių teisių įstatymo“ pažeidimas arba norite matyti savo medžiagos pateikimą kita forma (arba kitu kontekstu), tokiu atveju parašykite man (paštu adresas: [apsaugotas el. paštas]) ir visus pažeidimus bei netikslumus nedelsiant pašalinsiu. Bet kadangi mano tinklaraštis neturi komercinės paskirties (ir pagrindo) [man asmeniškai], o turi grynai švietėjišką tikslą (ir, kaip taisyklė, visada turi aktyvų ryšį su autoriumi ir jo moksline veikla), būčiau dėkingas jums už galimybę padaryti tam tikras išimtis mano žinutėms (prieštaraujant galiojančioms teisinėms nuostatoms). Pagarbiai Laesus De Liro.
Naujausi šio žurnalo įrašai
Smegenų infarkto hemoraginė transformacija… daugelyje intrakranijinių kraujavimų hemoraginė transformacija yra dažniausia forma. Apibrėžimas. Terminas "hemoraginis...
Bickerstaff encefalitas
Kaip žinote, dauguma Guillain-Barré sindromo (GBS) simptomų yra natūralūs uždegiminei polineuropatijai (PNP), nors, remiantis kai kuriais pranešimais, ...
Vaikščiojimo sutrikimai sergant Parkinsono ligaEisenos (ir laikysenos stabilumo) sutrikimai yra viena iš pagrindinių įvairių neurodegeneracinių ligų problemų,...
Antrinės paveldimos amiotrofijos – tai grupė paveldimų ligų, kurioms būdingas vyraujantis periferinių nervų struktūrų (nervinės amiotrofijos) ir nugaros smegenų motorinių neuronų (stuburo amiotrofijos) pažeidimas. Paveldima amiotrofija kliniškai pasireiškia raumenų silpnumu.
Antrinės paveldimos (neurogeninės) amiotrofijos apima šias ligų grupes:
Nervų amiotrofija:
- paveldimos motorinės-sensorinės neuropatijos:
- Charcot-Marie-Tooth liga (CMT) I tipo (CMT arba HMSN I tipas);
- II tipo CMT (CMT aksoninis variantas arba II tipo HMSN);
- III tipo CMT, susietas su X chromosoma (CMT X);
- BSHMT IV tipas;
- šeiminė amiloidinė polineuropatija;
- idiopatinė aksoninė polineuropatija;
Stuburo amiotrofijos
- - I tipo SA (ankstyvos vaikystės SA arba Werdnig-Hoffmann liga);
- - II tipo SA (vaikystės SA);
- - III tipo SA (Kugelberg-Welander liga);
- Kennedy bulbospinalinė amiotrofija.
Svarbiausia amiotrofija yra Charcot liga, dar vadinama nervine arba peronealine amiotrofija. Tai viena dažniausių paveldimų ligų, kurios paplitimas siekia 30 iš 100 000 gyventojų.
Amiotrofijos simptomai
1 tipo Charcot liga (demielinizuojantis variantas)
Šis ligos variantas sudaro apie 60% visų CMT atvejų. Jis daugiausia paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Debiutas patenka į 1-2 gyvenimo dešimtmetį (dažniausiai iki 20 metų).
Didėjantis kojų silpnumas būdingas vystantis amiotrofijoms („gandro kojoms“), pėdos deformacijoms („tuščiavidurė“ pėda), tada silpnumas, amiotrofijos užfiksuoja rankas.
Apžiūros metu:
- refleksų slopinimas iki arefleksijos;
- jutimo sutrikimai;
- laikysenos rankų drebulys;
- nervų sustorėjimas.
Esant ilgalaikei ligos eigai, pacientas, sergantis amiotrofija, išsaugo gebėjimą judėti. Jis gali pasunkėti nėštumo metu, ypač pacientams, kuriems liga prasidėjo anksti, taip pat esant tam tikrų vaistų, ypač vinkristino ir natrio tiopentalio, įtakai. Kai kuriais atvejais staigus pablogėjimas yra susijęs su įgytu autoimuniniu procesu prieš pakitusio mielino antigenus; toks paūmėjimas gali būti koreguojamas imunotropiniais vaistais.
Netipinė I tipo amiotrofijos forma yra vadinamasis Ruso sindromas, kai klasikinius CMT pasireiškimus lydi ryškus laikysenos tremoras, panašus į esminį tremorą, ir laikysenos nestabilumas. Kai kuriems pacientams, sergantiems I tipo CMT, nustatomos ir kitos netipinės formos, kurioms būdingi piramidiniai požymiai, kojų raumenų hipertrofija, mėšlungis, sunkus jutimo sutrikimas.
2 tipo Charcot liga (aksoninis variantas)
Šis ligos variantas sudaro daugiau nei 20% CMT atvejų. Debiutas įvyksta vėlyvame amžiuje (2 gyvenimo dešimtmetis, kai kuriais atvejais – 6-7 gyvenimo dešimtmečiai).
Kliniškai liga primena I tipo CMT, tačiau skiriasi nuo ankstesnio amiotrofijos tipo, nes nesumažėja nervinio laidumo greitis, nervai sustorėja, jutimo sutrikimai yra mažesni, o tuščiavidurės pėdos retumas. Apatinių galūnių raumenų silpnumas gali būti didesnis, o rankų raumenų silpnumas yra santykinai ne toks ryškus. Distaliniai refleksai paprastai išnyksta arba sumažėja, tačiau proksimaliniai refleksai dažnai lieka nepakitę. Dažnai būna „neramių kojų“ sindromas.
ENMG amiotrofijos metu atskleidžia elektra sukelto nervo PD amplitudės ir formos sumažėjimą bei latentinio periodo padidėjimą.
Su X susijusi III tipo Charcot liga
Ši liga sudaro maždaug 10–15% visų CMT atvejų. Simptomai vyrams yra ryškesni nei heterozigotinėms moterims.
Pagrindinės klinikinės ligos apraiškos yra tokios pačios kaip ir I tipo CMT. CMT X lydi silpnumas, raumenų atrofija, refleksų praradimas. Kai kuriems pacientams išsivysto sensorineurinis klausos praradimas. Kai kuriems pacientams fizinis aktyvumas aukštyje per 2–3 dienas sukelia laikiną encefalopatiją, pasireiškiančią ataksija, dizartrija, bulbarinių raumenų ir proksimalinių galūnių raumenų silpnumu. Neurologinės apraiškos paprastai praeina per kelias savaites.
IV tipo Charcot-Marie liga
Šiai ligai būdingas demielinizuojantis pažeidimo tipas ir autosominis recesyvinis paveldėjimas. Kiekvienam iš šių CMT tipų buvo aprašytos įvairios genetinės mutacijos, kurios kliniškai mažai skiriasi. Visiems šiems tipams būdingas beveik 100% įsiskverbimas, tačiau pastebimas kintamas patologinio geno ekspresyvumas.
Pavyzdžiui, apžiūrint galima nustatyti tik Achilo refleksų praradimą ir pėdų deformaciją. Atitinkamai, artimųjų apžiūra dažnai vaidina lemiamą vaidmenį diagnozuojant CMT.
Refsum liga
Autosominis recesyvinis sutrikimas dėl fito rūgšties metabolizmo sutrikimo. Paprastai jis pasirodo sulaukus 30 metų.
Liga tęsiasi dažnai pasikartojančiomis kompresinėmis neuropatijomis, pažeidžiančiomis įvairius rankų ir kojų nervus (radialinės, peronealinės, alkūninės – kompresinės neuropatijos). Ligos pradžioje įvyksta visiškas pasveikimas, tačiau laikui bėgant susidaro vaizdas, panašus į CMT.
Kartu su lėtai besivystančia polineuropatija Refsumo ligai būdinga ataksija, tinklainės degeneracija, kurtumas, ichtiozė ir kardiomiopatija.
Paveldima sensorinė autonominė I tipo neuropatija
Liga debiutuoja 2-ajame gyvenimo dešimtmetyje. I tipo NSVN turi būti atskirtas nuo lumbosakralinio. Vėlyvoje ligos stadijoje gali pasireikšti gilus jautrumas, iškristi sausgyslių refleksai. Dėl mikrotraumatacijos atsiranda negyjančių trofinių pėdų opų, todėl norint išvengti opų išsivystymo, būtina atidžiai stebėti pėdų higieną.
III tipo paveldima sensorinė autonominė neuropatija (Riley sindromas, šeiminė disautonomija)
Amiotrofijos apraiškos akivaizdžios pirmosiomis gyvenimo dienomis ir kartu su prastu žindimu, epizodine hipertermija, raumenų hipotenzija, vystymosi sulėtėjimu ir pasikartojančia pneumonija.
Nuo trejų metų 50% amiotrofija sergančių vaikų išsivysto keletą dienų trunkančios vegetacinės krizės. Jas išprovokuoja emocinis ir fizinis stresas bei miego trūkumas, lydimas susijaudinimo, pykinimo ar vėmimo, tachikardija, arterinės hipertenzijos, rečiau hipotenzijos, gausaus prakaitavimo. Kartais vegetacinės krizės baigiasi mirtimi. Skausmas, temperatūros jautrumas sumažėja, bet visiškai neiškrenta.
Galimi ryškūs slėgio svyravimai ir ortostatinės hipotenzijos apraiškos, kurios paprastai nėra lydimos kompensacinės tachikardijos.
Svarbus klinikinis ligos pasireiškimas yra ašarų nebuvimas (alakrimija), net esant emocinėms reakcijoms. Hiperhidrozė gali išsivystyti susijaudinus ir net valgant. Atsižvelgiant į psichomotorinio vystymosi vėlavimą, intelekto lygis paprastai nesumažėja.
Šeiminė amiloidinė polineuropatija
Šeiminė amiloidinė polineuropatija yra heterogeninių ligų, susijusių su amiloido nusėdimu nervuose, grupė.
Idiopatinė aksoninė polineuropatija
Tai lėtinė idiopatinė (kriptogeninė) polineuropatija. Liga dažniausiai debiutuoja vidutinio amžiaus (3% šio amžiaus polineuropatijų atvejų). Idiopatinės polineuropatijos variantas turi daugiafaktorinį pobūdį ir yra susijęs su genetiniais defektais, kurie pasireiškia vėlesniame amžiuje išorinių veiksnių fone.
Paprastai liga progresuoja lėtai ir retai sukelia negalią. Patologija iš dalies susijusi su vyraujančiu smulkių jutimo skaidulų pažeidimu. Kliniškai pasireiškia deginimo pojūčiu ir pėdų tirpimu, lengvu autonominės funkcijos sutrikimu. Didesnės motorinės skaidulos pažeidžiamos rečiau. Tokiu atveju pacientai jaučia nedidelį silpnumą, kartais nežymius jautrumo sutrikimus, pirmiausia vibracinius. Tik 50% pacientų, vidutiniškai po 5-6 metų simptomai išplinta į rankas.
Idiopatinė aksoninė polineuropatija visada yra atskirties diagnozė. Diagnozuoti galima tik nesant paveldimų neuropatijų požymių, paraneoplastinės ir disproteineminės polineuropatijos, sumažėjusios gliukozės tolerancijos („priešdiabeto“), vaistų sukeltos neuropatijos, jungiamojo audinio ligų, vitamino B12 trūkumo, inkstų ligų, kepenų ligų, hipotirozės. , vaskulitas ir kai kurios kitos galimos polineuropatijos priežastys.
III tipo paveldima neuropatija (Reilly-Day sindromas)
Paveldėjimo tipas: autosominis recesyvinis. Tai šeiminė disautonomija, paveldima autonominės nervų sistemos disfunkcija.
Liga debiutuoja pirmosiomis gyvenimo dienomis: būdingi maitinimosi sunkumai, letargija, periodiškas vėmimas. Sumažėja skausmas, jautrumas temperatūrai ir ne toks ryškus amiotrofijos jautrumo ir vibracijos jautrumas. Gali sumažėti refleksai, yra koordinacijos sutrikimų su santykiniu raumenų jėgos išsaugojimu, emociniu labilumu.
Amiotrofijos gydymas
Charcot-Marie liga
Specifinė CMT terapija nebuvo sukurta. Dozuojamas raumenims stiprinti, taip pat padeda išlaikyti gebėjimą judėti. Sportuojant svarbu vengti perkrovų, kurios provokuoja raumenų silpnumo padidėjimą ir ligos progresavimą. Aerobiniai pratimai yra naudingi.
Su amiotrofija rekomenduojama laikytis subalansuotos mitybos. Reikia vengti alkoholio ir potencialiai neurotoksinių vaistų (tokių kaip vinkristinas, amiodaronas, ličio karbonatas, metronidazolas, nitrofuranai, fenitoinas, chloramfenikolis). Anestezija natrio tiopentaliu yra kontraindikuotina.
Ligai progresuojant (staigus silpnumo padidėjimas, simptomų asimetrija, parestezija), patartina skirti gliukokortikoidų amiotrofijai ir (arba) imunoglobulinus ir (arba) plazmaferezę.
Eksperimentiniai duomenys rodo teigiamą didelių askorbo rūgšties dozių poveikį I tipo amiotrofijai. Vitaminų, karnitino preparatų, kofermento Q ir kitų neurometabolinių medžiagų veiksmingumas neįrodytas.
Antidepresantai naudojami neuropatiniam skausmui malšinti sergant amiotrofijomis:
Amitriptilinas 12,5-50,0 mg per parą per burną arba karbamazepinas 200-600 mg per parą per burną.
Refsum liga
Ligos progresavimą stabdo rekomenduojama dieta, ribojant fitolio, chlorofilo, fitano rūgšties kiekį (išskyrus žirnius, sojų pupeles, pupeles, kviečius, ryžius). Esant ryškiam fitano rūgšties padidėjimui kraujo serume, nurodoma plazmaferezė.
Amiotrofijų prognozė
Kursas yra progresyvus. Sergant III tipo NSVN, tik 50 % pacientų išgyvena iki 20 metų.
Straipsnį parengė ir redagavo: chirurgas