ما هي الأمراض الوراثية للأطفال. الأمراض الخلقية والوراثية

قائمة الأمراض الوراثية * المقالات الرئيسية: الأمراض الوراثية ، أمراض التمثيل الغذائي الوراثي ، اعتلال الخميرة. * في معظم الحالات ، يتم أيضًا تقديم رمز يشير إلى نوع الطفرة والكروموسومات المرتبطة بها. أيضا ...... ويكيبيديا

يوجد أدناه قائمة من الأشرطة الرمزية (شريط رمزي أو شريط إعلام من الشريط الإنجليزي للتوعية) قطعة صغيرة من الشريط مطوية في حلقة ؛ تستخدم لإثبات موقف حامل الشريط من أي قضية أو ... ... ويكيبيديا

هذه الصفحة مسرد. انظر أيضًا: قائمة التشوهات الجينية والأمراض المصطلحات الوراثية بالترتيب الأبجدي ... ويكيبيديا

قائمة خدمة بالمقالات التي تم إنشاؤها لتنسيق العمل على تطوير الموضوع. لم يتم تثبيت هذا التحذير ... ويكيبيديا

قسم من علم الوراثة البشرية مكرس لدراسة دور العوامل الوراثية في أمراض الإنسان على جميع المستويات الرئيسية لتنظيم الحياة من السكان إلى الجينات الجزيئية. القسم الرئيسي من M.g. يشكل علم الوراثة السريرية ، ... ... الموسوعة الطبية

الأمراض الوراثية - الأمراض التي يرتبط حدوثها وتطورها بعيوب في الجهاز البرمجي للخلايا ، الموروثة من خلال الأمشاج. يستخدم المصطلح فيما يتعلق بأمراض البوليتيولوجي ، على النقيض من ... ويكيبيديا

الأمراض ، التي يرتبط حدوثها وتطورها بعيوب في الجهاز البرمجي للخلايا ، الموروثة من خلال الأمشاج. يستخدم المصطلح فيما يتعلق بالأمراض المتعددة ، على عكس المجموعة الضيقة الوراثية ... ... ويكيبيديا

أمراض الأمراض الوراثية ، التي يرتبط حدوثها وتطورها بعيوب في الجهاز البرمجي للخلايا ، الموروثة من خلال الأمشاج. يستخدم المصطلح فيما يتعلق بالأمراض المتعددة ، على عكس ... ... ويكيبيديا

تشمل اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي مجموعة كبيرة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على اضطرابات التمثيل الغذائي. تشكل هذه الاضطرابات جزءًا مهمًا من مجموعة الاضطرابات الأيضية (أمراض التمثيل الغذائي) ...... ويكيبيديا

كتب

• أمراض الأطفال ، بيلوبولسكي يوري أركاديفيتش. تعتبر صحة الطفل في أي عمر مهمة خاصة للطبيب ، لأن الكائن الحي المتنامي يتطلب المزيد من الاهتمام واليقظة فيما يتعلق بالأمراض. الفحوصات الطبية المخططة وتحديد الهوية ...
• مقدمة في التشخيص الجزيئي والعلاج الجيني للأمراض الوراثية ، في.ن.جوربونوفا ، في.س.بارانوف. يلخص الكتاب الأفكار الحديثة حول بنية الجينوم البشري ، وطرق دراسته ، ودراسة الجينات التي تؤدي طفراتها إلى أمراض وراثية شديدة: ...

هذه المشكلة طويلة الأمد وخطيرة للغاية ، على الرغم من أن ما لا يزيد عن خمسة بالمائة من الأطفال حديثي الولادة يعانون من أمراض وراثية.

تنجم الأمراض الوراثية عن خلل في الجهاز الوراثي للخلايا التي تنتقل من الآباء إلى الأطفال وهي موجودة بالفعل أثناء نمو الجنين داخل الرحم. يمكن أن يكون لأمراض مثل السرطان والسكري وعيوب القلب والعديد من الأمراض الأخرى شكل وراثي. أمراض خلقيةقد ينتج عن التطور غير الطبيعي للجينات أو الكروموسومات. في بعض الأحيان ، يكفي عدد قليل من الخلايا غير الطبيعية لإصابة الشخص بمرض خبيث.

الأمراض الوراثية والخلقية عند الأطفال

أما المصطلح الطبي "الأمراض الوراثية" فهو ينطبق على تلك الحالات. عندما تحدث لحظة تلف خلايا الجسم بالفعل في مرحلة الإخصاب. تحدث مثل هذه الأمراض ، من بين أمور أخرى ، بسبب انتهاك عدد وهيكل الكروموسومات. تحدث هذه الظاهرة المدمرة نتيجة النضج غير السليم للبويضة والحيوانات المنوية. تسمى هذه الأمراض أحيانًا بالكروموسومات. وتشمل هذه الأمراض الخطيرة مثل متلازمة داون وكلينفيلتر وإدواردز وغيرها. يعرف الطب الحديث ما يقرب من 4 آلاف مرض مختلف نشأ على أساس التشوهات الجينية. حقيقة مثيرة للاهتمام هي أن 5 في المائة من الناس لديهم جين معيب واحد على الأقل في أجسامهم ، لكنهم في نفس الوقت أشخاص أصحاء تمامًا.

المصطلحات في المقال

الجين هو الوحدة الأولية للوراثة ، وهو جزء من جزيء الحمض النووي الذي يؤثر على تكوين البروتين في الجسم ، وبالتالي علامات حالة الجسم. يتم تقديم الجينات في شكل ثنائي ، أي أن نصفها ينتقل من الأم ، والآخر من الأب.

حمض ديوكسي ريبونوكلييك (دنا) مادة موجودة في كل خلية. إنه يحمل جميع المعلومات حول حالة وتطور الكائن الحي ، سواء كان شخصًا أو حيوانًا أو حتى حشرة.

النمط الجيني - مجموعة من الجينات المكتسبة من الوالدين.

النمط الظاهري - مجموعة من السمات المميزة لحالة الكائن الحي أثناء تطوره.

الطفرات هي تغييرات مستمرة ولا رجعة فيها في المعلومات الجينية للكائن الحي.

من الشائع جدًا الأمراض أحادية الجين التي يتلف فيها جين واحد فقط ، وهو المسؤول عن وظيفة معينة في الجسم. نظرًا لوجود العديد من هذه الأمراض ، فقد تم اعتماد تصنيف معين لها في الطب ، والذي يبدو مثل هذا.

الأمراض الصبغية السائدة.

تشمل هذه المجموعة الأمراض التي تحدث عندما يكون هناك نسخة واحدة فقط من الجين المعيب. أي أن المريض مريض فقط أحد الوالدين. وبالتالي ، يتضح أن نسل هذا الشخص المريض لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لوراثة المرض. تشمل هذه المجموعة من الأمراض أمراضًا مثل متلازمة مارفان ومرض هنتنغتون وغيرها.

أمراض وراثية متنحية.

تشمل هذه المجموعة الأمراض التي تحدث بسبب وجود نسختين معيبتين من الجين. في الوقت نفسه ، أنجبوا طفلًا مريضًا ، ويمكن أن يكونوا بصحة جيدة تمامًا ، ولكن في نفس الوقت يكونون حاملين لنسخة واحدة من جين معيب متحور. في مثل هذه الحالة ، فإن خطر ولادة طفل مريض هو 25٪. تشمل هذه المجموعة من الأمراض أمراضًا مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي وأمراض أخرى. عادة ما تظهر هذه الشركات في المجتمعات المغلقة ، وكذلك في حالة زواج الأقارب.

الأمراض السائدة المرتبطة بالصبغي X.

تشمل هذه المجموعة الأمراض التي تحدث بسبب وجود جينات معيبة في الجنس الأنثوي X كروموسوم. الأولاد أكثر عرضة للإصابة بهذه الأمراض من الفتيات. على الرغم من أن الولد المولود من أب مريض ، إلا أن المرض قد لا ينتقل إلى نسله. بالنسبة للفتيات ، سيكون لديهن جميعًا بالضرورة جينًا معيبًا. إذا كانت الأم مريضة ، فإن احتمالية وراثة مرضها بالنسبة للأولاد والبنات هي نفسها وتبلغ 50٪.

الأمراض المتنحية المرتبطة بالصبغي X.

تشمل هذه المجموعة تلك الأمراض التي تسببها طفرة في الجينات الموجودة في الكروموسوم X. في هذه الحالة ، يكون الأولاد أكثر عرضة للإصابة بالمرض من البنات. كذلك ، قد لا ينقل الصبي المريض المرض فيما بعد عن طريق الوراثة لأبنائه. ستحصل الفتيات أيضًا على نسخة واحدة من الجين المعيب على أي حال. إذا كانت الأم حاملة لجين معيب ، فيمكنها ، مع احتمال بنسبة 50٪ ، أن تلد ابنًا مريضًا أو ابنة ستصبح حاملة لمثل هذا الجين. تشمل هذه المجموعة من الأمراض أمراضًا مثل الهيموفيليا A والحثل العضلي الدوشيني وغيرها.

الأمراض الوراثية متعددة العوامل أو متعددة الجينات.

وهذا يشمل تلك الأمراض التي تنشأ نتيجة خلل في عمل عدة جينات في آن واحد ، علاوة على ذلك ، تحت تأثير الظروف الخارجية. تتجلى وراثة هذه الأمراض نسبيًا فقط ، على الرغم من أن الأمراض غالبًا ما يكون لها خصائص عائلية. هذه هي مرض السكري وأمراض القلب وبعضها الآخر.

أمراض الكروموسومات.

وهذا يشمل تلك الأمراض التي تحدث بسبب انتهاك عدد وهيكل الكروموسومات. في ظل وجود مثل هذه العلامات ، غالبًا ما تتعرض النساء للإجهاض والحمل غير النامي. يولد أطفال هؤلاء النساء مع تشوهات عقلية وجسدية. مثل هذه الحالات ، للأسف ، تحدث في كثير من الأحيان ، وبالتحديد في واحدة من اثني عشر عملية تخصيب. نتائج هذه الإحصائيات الحزينة غير مرئية بسبب إنهاء الحمل في مرحلة معينة من تطور الجنين. أما بالنسبة للأطفال المولودين ، فإن الإحصائيات تقول أن واحداً من بين مائة وخمسين مولوداً يولد بمثل هذا المرض. بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، تحدث حالات إجهاض نصف النساء المصابات بأمراض الكروموسومات في الجنين. هذا يدل على أن العلاج غير فعال.

قبل الحديث عن الوقاية من الأمراض الوراثية والخلقية ، يجدر قضاء بعض الوقت في القضايا المتعلقة بالأمراض متعددة الجينات أو متعددة العوامل. تحدث هذه الأمراض عند البالغين وغالبًا ما تكون مدعاة للقلق بشأن استصواب الإنجاب واحتمال انتقال الأمراض الأبوية إلى الأطفال. الأكثر شيوعًا في هذه المجموعة هي مثل هذه الأمراض.

داء السكري من النوع الأول والثاني .

هذا المرض له علامات وراثية جزئية على الحدوث. يمكن أن يتطور داء السكري من النوع الأول ، من بين أمور أخرى ، بسبب عدوى فيروسية أو بسبب اضطرابات عصبية طويلة الأمد. وقد لوحظت أمثلة عندما ظهر مرض السكري -1 نتيجة رد فعل تحسسي تجاه البيئة الخارجية العدوانية وحتى تجاه الأدوية. بعض مرضى السكري يحملون الجين المسؤول عن احتمالية الإصابة بالمرض في مرحلة الطفولة أو المراهقة. بالنسبة لمرض السكري من النوع 2 ، يمكن تتبع الطبيعة الوراثية لحدوثه بوضوح هنا. أعلى احتمالية للإصابة بمرض السكري من النوع 2 موجودة بالفعل في الجيل الأول من أحفاد الناقل. هذا هو ، أطفاله. هذا الاحتمال 25٪. ومع ذلك ، إذا كان الزوج والزوجة أقارب أيضًا ، فإن أطفالهما سيرثون بالضرورة مرض السكري من الوالدين. المصير نفسه ينتظر التوائم المتطابقة ، حتى لو كان والديهم المصابون بالسكري غير مرتبطين.

ارتفاع ضغط الدم الشرياني.

هذا المرض هو الأكثر شيوعًا في فئة الأمراض متعددة الجينات المعقدة. في 30٪ من حالات حدوثه يوجد مكون وراثي. مع تطور ارتفاع ضغط الدم الشرياني ، يشارك ما لا يقل عن خمسين جينًا في المرض ، ويزداد عددها بمرور الوقت. يحدث التأثير غير الطبيعي للجينات على الجسم تحت تأثير الظروف البيئية وردود الفعل السلوكية للجسم عليها. بمعنى آخر ، على الرغم من الاستعداد الوراثي للجسم لمرض ارتفاع ضغط الدم الشرياني ، فإن أسلوب الحياة الصحي في العلاج له أهمية كبيرة.

انتهاك التمثيل الغذائي للدهون.

ينتج هذا المرض عن تأثير العوامل الوراثية المقترنة بنمط حياة الشخص. العديد من الجينات مسؤولة عن التمثيل الغذائي في الجسم ، وتكوين كتلة الدهون وقوة شهية الشخص. يمكن أن يؤدي الفشل في عمل واحد منهم فقط إلى ظهور أمراض مختلفة. ظاهريًا ، يتجلى انتهاك التمثيل الغذائي للدهون في شكل سمنة جسم المريض. بين الأشخاص الذين يعانون من السمنة المفرطة ، يتم اضطراب التمثيل الغذائي للدهون فقط في 5 ٪ منهم. يمكن ملاحظة هذه الظاهرة على نطاق واسع في بعض المجموعات العرقية ، مما يؤكد الأصل الجيني لهذا المرض.

الأورام الخبيثة.

لا تظهر الأورام السرطانية نتيجة للوراثة ، بل تظهر بشكل عشوائي ، وقد يقول المرء حتى عن طريق الصدفة. ومع ذلك ، فقد تم تسجيل حالات معزولة في الطب عندما ظهرت أورام سرطانية على وجه التحديد نتيجة للوراثة. وهي بشكل رئيسي سرطانات الثدي والمبيض والمستقيم والدم. والسبب في ذلك هو حدوث طفرة خلقية في جين BRCA1.

انتهاك النمو العقلي.

غالبًا ما يكون سبب التخلف العقلي هو العامل الوراثي. غالبًا ما يكون آباء الأطفال المتخلفين عقليًا حاملين لعدد من الجينات الطافرة. غالبًا ما تكون قد عطلت تفاعل الجينات الفردية أو لاحظت حدوث انتهاكات لعدد وهيكل الكروموسومات. السمة المميزة هنا هي متلازمة داون ومتلازمة إكس الهشة وبيلة ​​الفينيل كيتون.

توحد.

يرتبط هذا المرض بانتهاك وظائف الدماغ. يتميز بضعف التفكير التحليلي والسلوك النمطي للمريض وعدم قدرته على التكيف في المجتمع. تم اكتشاف المرض بالفعل بحلول سن ثلاث سنوات من عمر الطفل. يربط الأطباء بين تطور هذا المرض والتخليق غير السليم للبروتين في الدماغ بسبب وجود طفرات جينية في الجسم.

الوقاية من الأمراض الخلقية والوراثية

من المعتاد تقسيم التدابير الوقائية ضد هذه الأمراض إلى فئتين. هذه هي التدابير الأولية والثانوية.

تشمل الفئة الأولى أنشطة مثل تحديد مخاطر المرض حتى في مرحلة التخطيط للحمل. كما يتضمن تدابير لتشخيص نمو الجنين عن طريق الفحوصات المنهجية للمرأة الحامل.

عند التخطيط للحمل ، من أجل منع الأمراض الوراثية ، يجدر الاتصال بالعيادة الإقليمية ، حيث يتم تخزين البيانات الأرشيفية عن صحة أسلاف الزوجين في قاعدة بيانات الأسرة والزواج. أما بالنسبة للاستشارة الطبية الوراثية فمن الضروري إذا كان لدى الزوجين تغيرات صبغية وأمراض وراثية وبالطبع في حالة اكتشاف نمو غير طبيعي للجنين أو الطفل المولود بالفعل. بالإضافة إلى ذلك ، يجب الحصول على هذه المشورة في حالة وجود صلة قرابة بين الزوج والزوجة. الاستشارة ضرورية لأولئك الأزواج الذين سبق لهم أن تعرضوا للإجهاض أو أطفال ميتين. سيكون مفيدًا أيضًا لجميع النساء اللواتي سينجبن لأول مرة في سن 35 أو أكثر.

في هذه المرحلة ، يتم إجراء دراسة عن نسب كلا الزوجين ، بناءً على البيانات الطبية الخاصة بصحة الأجيال السابقة من الزوج والزوجة المتوفرة في الأرشيف. في الوقت نفسه ، من الممكن تحديد بدقة مطلقة تقريبًا ما إذا كان هناك احتمال لمرض وراثي في ​​الطفل الذي لم يولد بعد ، أو أنه غائب. قبل الذهاب للاستشارة ، يجب على الأزواج أن يسألوا والديهم وأقاربهم بأكبر قدر ممكن من التفاصيل عن الأمراض التي حدثت في الأجيال السابقة من الأسرة. إذا كانت هناك أمراض وراثية في تاريخ العائلة ، فمن الضروري إخبار الطبيب بذلك. سيسهل ذلك عليه تحديد التدابير الوقائية اللازمة.

في بعض الأحيان في مرحلة الوقاية الأولية ، من الضروري تحليل حالة مجموعة الكروموسوم. يتم إجراء مثل هذا التحليل لكلا الوالدين ، لأن الطفل سيرث نصف الكروموسوم من الأم والأب. لسوء الحظ ، يمكن للأشخاص الأصحاء تمامًا أن يكونوا حاملين لإعادة ترتيب الكروموسومات المتوازنة وفي نفس الوقت لا يدركون حتى وجود مثل هذا الانحراف في كائناتهم. إذا ورث الطفل إعادة ترتيب الكروموسومات من أحد الوالدين ، فإن احتمال الإصابة بأمراض خطيرة سيكون مرتفعًا جدًا.

تظهر الممارسة أنه في مثل هذه الأسرة ، فإن خطر إنجاب طفل مع إعادة ترتيب كروموسومية متوازنة يبلغ حوالي 30 ٪. إذا كان للزوجين إعادة ترتيب في مجموعة الكروموسومات ، فعند الحمل بمساعدة PD ، من الممكن منع ولادة طفل غير صحي.

كجزء من الوقاية الأولية من حدوث التشوهات الخلقية في الجهاز العصبي للطفل ، يتم استخدام طريقة مثل تعيين حمض الفوليك ، وهو محلول للفيتامينات في الماء ، على نطاق واسع. قبل الحمل ، تدخل كمية كافية من حمض الفوليك جسد المرأة في عملية التغذية الجيدة. إذا التزمت بأي نظام غذائي ، فبالطبع ، قد لا يكون تناول الحمض بالكمية التي يحتاجها الجسم. عند النساء الحوامل ، تزداد حاجة الجسم لحمض الفوليك مرة ونصف. لا يمكن توفير مثل هذه الزيادة إلا بمساعدة النظام الغذائي.

بالمناسبة ، هذا هو الفيتامين الوحيد الذي يجب أن يدخل الجسم أثناء الحمل بكمية أكبر مما كان عليه قبل الحمل. لا يمكن تلبية الحاجة الكاملة لجسم المرأة الحامل من حمض الفوليك إلا من خلال استخدامه الإضافي. حمض الفوليك له خصائص فريدة. لذا فإن تناول هذا الفيتامين الإضافي قبل الحمل بشهرين وخلال الشهرين الأولين من الحمل يقلل من احتمالية حدوث تشوهات غير طبيعية في الجهاز العصبي المركزي للطفل بمقدار ثلاث مرات! عادة ما يصف الطبيب تناول الأقراص المعيارية ، أربع قطع في اليوم. إذا كان لدى الطفل الأول بعض الانحراف في تطور الجهاز العصبي المركزي ، وقررت المرأة الولادة مرة أخرى ، ففي هذه الحالة تحتاج إلى زيادة كمية حمض الفوليك التي يتم تناولها بمقدار مرتين أو حتى مرتين ونصف.

الوقاية الثانوية من الأمراض الخلقية والوراثية

وهذا يشمل التدابير الوقائية التي يتم تطبيقها بالفعل عندما يكون معروفًا على وجه اليقين أن الجنين في جسم المرأة الحامل يتطور بانحرافات مرضية عن القاعدة. عند اكتشاف مثل هذا الظرف المحزن ، يقوم الطبيب بإبلاغ كلا الوالدين بهذا الأمر ويوصي بإجراءات معينة لتصحيح نمو الجنين. يجب على الطبيب أن يشرح بالضبط كيف سيولد الطفل وما الذي ينتظره عندما يكبر. بعد ذلك ، يقرر الوالدان بأنفسهما ما إذا كان الأمر يستحق ولادة طفل أم أنه من الأفضل والأكثر إنسانية إنهاء الحمل في الوقت المحدد.

يتم استخدام طريقتين لتشخيص حالة الجنين. هذه إجراءات غير جراحية لا تتطلب تدخلًا جسديًا وتدابير غازية يتم فيها أخذ عينة من أنسجة الجنين. يتمثل جوهر الإجراءات غير الجراحية في إجراء فحص دم للأم وإجراء تشخيص بالموجات فوق الصوتية لجسمها وجسم الجنين. في الآونة الأخيرة ، أتقن الأطباء تقنية إجراء فحص دم للجنين. تؤخذ العينة من مشيمة الأم التي يخترق فيها دم الجنين. هذه العملية معقدة للغاية ، لكنها أيضًا فعالة جدًا.

يُجرى فحص دم الأم عادةً في نهاية الثلث الأول أو بداية الثلث الثاني من الحمل. إذا كانت هناك مادتان أو ثلاث في الدم بكميات غير طبيعية ، فقد يكون ذلك علامة على وجود مرض وراثي. بالإضافة إلى ذلك ، في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يتم تحديد موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية في الأم. هذا هو هرمون الحمل الذي تنتجه المشيمة في جسم المرأة ، وبالتالي ينتج بروتين مصل اللبن أ. في الثلث الثاني من الحمل ، يتم إجراء تحليل لمحتوى hCG ، بروتين ألفا فيتو ، غير منضم (مجاني) إستريول.

تسمى مجموعة من هذه الإجراءات في الطب العالمي "اللوحة الثلاثية" ، وبشكل عام تسمى التقنية "الفحص الكيميائي الحيوي".

خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يتضاعف تركيز قوات حرس السواحل الهايتية في مصل الدم يوميًا. بعد التكوين الكامل للمشيمة ، يستقر هذا المؤشر ويبقى دون تغيير حتى الولادة. تدعم قوات حرس السواحل الهايتية إنتاج الهرمونات في المبيض الضرورية لسير الحمل الطبيعي. في دم الأم ، لا يتم تحديد جزيء الهرمون بأكمله ، ولكن يتم تحديد الوحدة الفرعية فقط. إذا كان الجنين يعاني من أمراض الكروموسومات ، وخاصة متلازمة داون ، فإن محتوى الهرمون في مصل دم الأم يكون مبالغًا فيه بشكل كبير.

يتم إنتاج بروتين مصل اللبن أ في جسم الأم في أنسجة المشيمة. إذا كان الجنين يعاني من مرض كروموسومي ، فسيتم التقليل من كمية البروتين. وتجدر الإشارة إلى أنه لا يمكن تسجيل هذه التغييرات إلا من الأسبوع العاشر إلى الأسبوع الرابع عشر من الحمل. في وقت لاحق ، يعود مستوى البروتين في مصل دم الأم إلى طبيعته.

يتم إنتاج ألفا فيتوبروتين (أ ف ب) بالفعل في أنسجة الجنين ويستمر في أنسجة الجنين. حتى النهاية ، لم يتم دراسة وظيفة هذا المكون. يتم تحديده في مصل دم المرأة أو السائل الأمنيوسي كعلامة على التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي أو الكلى أو جدار البطن الأمامي. ومن المعروف أنه في أمراض الأورام يوجد هذا البروتين في مصل الدم لكل من البالغين والأطفال. مع نمو الجنين ، ينتقل هذا البروتين من كليتي الجنين إلى دم الأم عبر المشيمة. تعتمد طبيعة التغيير في مقدارها في مصل الأم على وجود مرض كروموسومي في الجنين ، وعلى بعض سمات مسار الحمل نفسه. وبالتالي ، فإن تحليل AFP دون تقييم وظيفة المشيمة ليس ذا أهمية حاسمة من حيث دقة التشخيص. ومع ذلك ، فقد تمت دراسة AFP كعلامة بيوكيميائية للأمراض الخلقية بشكل جيد.

يتم تحديد AFP بدقة أكبر خلال الثلث الثاني من الحمل ، أي بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر. حتى هذا الوقت ، من وجهة نظر دقة التشخيص ، ليس من المنطقي تحديد هذا البروتين. إذا كان لدى الجنين عيب خلقي في الجهاز العصبي المركزي أو جدار البطن الأمامي ، فإن مستوى الـ AFP في مصل دم الأم سيكون أعلى بكثير من المعدل الطبيعي. إذا كان الجنين يعاني من متلازمة داون أو إدواردز ، فعلى العكس من ذلك ، سيكون هذا المؤشر أقل من الطبيعي.

يتم إنتاج هرمون الاستريول بواسطة كل من مشيمة الأم والجنين نفسه. يضمن هذا الهرمون المسار الطبيعي للحمل. كما أن مستوى هذا الهرمون في مصل دم الأم في ظل الظروف الطبيعية يزداد تدريجياً. إذا كان الجنين يعاني من مرض كروموسومي ، فإن مستوى الإستريول غير المرتبط في جسم الأم يكون أقل بكثير من الطبيعي أثناء الحمل الطبيعي. تسمح لك دراسة مستوى هرمون الاستريول بتحديد احتمالية إنجاب طفل بمرض وراثي بدقة كافية. ومع ذلك ، يمكن للمتخصصين المتمرسين فقط تفسير نتائج التحليل ، لأن هذه العملية معقدة للغاية.

إجراء الفحص الكيميائي الحيوي هو إجراء مهم للغاية. بالإضافة إلى ذلك ، هذه الطريقة لها عدد من المزايا. لا تتطلب التدخل الجراحي في جسم الأم وليست عملية معقدة من الناحية التكنولوجية. في الوقت نفسه ، فإن فعالية هذه الدراسة عالية جدًا. ومع ذلك ، فإن هذه الطريقة لا تخلو من عيوبها. على وجه الخصوص ، يسمح لك بتحديد درجة احتمال الإصابة بمرض خلقي فقط ، وليس حقيقة وجوده. من أجل تحديد هذا الوجود بدقة ، يلزم إجراء اختبارات تشخيصية إضافية. والأمر المحزن هو أن نتائج الفحص الكيميائي الحيوي يمكن أن تكون طبيعية تمامًا ، ولكن في نفس الوقت يعاني الجنين من مرض كروموسومي. تتطلب هذه التقنية تحديد موعد الإخصاب بأدق دقة ولا تصلح لدراسة الحمل المتعدد.

التصوير بالموجات فوق الصوتية

يتم تحسين الأجهزة لإجراء التشخيص بالموجات فوق الصوتية باستمرار. تسمح لك النماذج الحديثة بالنظر في الجنين حتى في شكل صورة ثلاثية الأبعاد. تم استخدام هذه الأجهزة في الطب لفترة طويلة وخلال هذه الفترة ثبت بشكل كامل أنه ليس لها أي تأثير سلبي سواء على صحة الجنين أو صحة الأم. وفقًا للمعايير الطبية المعمول بها في الاتحاد الروسي ، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للحوامل ثلاث مرات. في المرة الأولى التي يتم فيها ذلك خلال فترة 10-14 أسبوعًا من الحمل ، والثانية من 20 إلى 24 أسبوعًا والثالثة من 32 إلى 34 أسبوعًا. في الدراسة الأولى ، يتم تحديد مدة الحمل ، وطبيعة مساره ، وعدد الأجنة ، ووصف حالة مشيمة الأم بالتفصيل.

بمساعدة الموجات فوق الصوتية ، يكتشف الطبيب سماكة مساحة الياقة على طول الجزء الخلفي من عنق الجنين. إذا زاد سمك هذا الجزء من جسم الجنين بمقدار ثلاثة ملليمترات أو أكثر ، ففي هذه الحالة يكون هناك احتمال أن يصاب الطفل بأمراض صبغية ، بما في ذلك متلازمة داون. في هذه الحالة ، يتم تعيين فحص إضافي للمرأة. في هذه المرحلة من تطور الحمل ، يقوم الطبيب بفحص درجة تطور عظم الأنف لدى الجنين. إذا كان الجنين مصابًا بمرض كروموسومي ، فسيكون عظم الأنف متخلفًا. مع هذا الاكتشاف ، يلزم أيضًا إجراء فحص إضافي للأم والجنين.

خلال الدراسة الثانية في الفترة من 10 إلى 24 أسبوعًا من الحمل ، يتم فحص الجنين بالتفصيل بحثًا عن وجود تشوهات في تطوره وعلامات أمراض الكروموسومات. يتم أيضًا تقييم حالة المشيمة وعنق الرحم والسائل الأمنيوسي.

يمكن اكتشاف ما يقرب من نصف تشوهات الجنين أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية خلال الفترة من 20 إلى 24 أسبوعًا من الحمل. في الوقت نفسه ، قد لا يتم اكتشاف النصف المتبقي على الإطلاق بواسطة أي من التشخيصات المعروفة حاليًا. وبالتالي ، من المستحيل التأكيد على أن التشخيصات يمكن أن تحدد تمامًا وجود مرض خلقي في الجنين. ومع ذلك ، من الضروري القيام بذلك ، على الأقل من أجل نصف الحالات التي تم تحديدها بدقة.

من المفهوم أن الآباء نفد صبرهم لمعرفة من سيولد لهم ، فتاة أم ولد. يجب أن يقال أنه لا ينصح بإجراء دراسة فقط من أجل الفضول ، خاصة أنه في خمسة بالمائة من الحالات لا يمكن تحديد جنس الطفل بدقة.

في كثير من الأحيان ، يصف الطبيب الحامل فحصًا ثانيًا ، وهذا يخيف الكثيرين. ومع ذلك ، لا داعي للذعر لأن 15٪ فقط من الفحوصات المتكررة ترتبط بوجود علامات نمو غير طبيعي للجنين. بالطبع ، في هذه الحالة ، يجب على الطبيب إخبار كلا الوالدين بهذا. في حالات أخرى ، ترتبط إعادة الفحص إما بشبكة أمان أو بميزة خاصة بموقع الجنين.

في مرحلة الحمل في الأسبوع 32-34 ، تحدد الدراسة معدل نمو الجنين وتكشف عن علامات العيوب التي تميز مظاهرها المتأخرة. إذا تم الكشف عن أي أمراض ، تتم دعوة المرأة الحامل لإجراء تحليل لعينة من نسيج الجنين أو المشيمة.

خزعة من المشيمة (المشيمة)يمكن إجراؤها في الأسبوع 8 إلى 12 من الحمل. يتم تنفيذ هذا الإجراء في العيادة الخارجية. لا يتم أخذ أكثر من خمسة إلى عشرة ملليجرام من الأنسجة للتحليل. هذه الكمية الضئيلة كافية لتحليل عدد الكروموسومات وهيكلها. تتيح هذه الطريقة إمكانية التحديد الدقيق لوجود أو عدم وجود مرض كروموسومي.

بزل السلى هو تقنية لأخذ السائل الأمنيوسي لتحليله. يبدأ إنتاجها في جسم المرأة الحامل بعد فترة وجيزة من الحمل. يحتوي السائل الأمنيوسي على خلايا جنينية. عند تحليلها ، يمكن عزل هذه الخلايا وفحصها. عادة ، يتم إجراء مثل هذا التحليل في عمر الحمل من 16 إلى 20 أسبوعًا. في هذه الحالة ، لا يتم تناول أكثر من 20 مليلترًا من الماء ، وهو أمر آمن تمامًا للمرأة والجنين. تُستخدم أيضًا طريقة أخرى "لبزل السلى المبكر" ، والتي يمكن إجراؤها في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. في الآونة الأخيرة ، نادرا ما يتم استخدامه. هذا يرجع إلى حقيقة أنه في السنوات الأخيرة ، أصبحت حالات تشوه الأطراف لدى الجنين أكثر تكرارًا.

يُطلق على بزل الحبل السري أيضًا ثقب الحبل السري داخل الرحم. تُستخدم هذه التقنية للحصول على عينة دم من الجنين لإجراء مزيد من الفحوصات المخبرية. عادة ما يتم إجراء مثل هذا التحليل بين الأسبوعين العشرين والرابع والعشرين من الحمل. كمية الدم المطلوبة لإجراء تحليل كامل هي حوالي ثلاثة إلى خمسة جرامات.

يجب أن يقال أن جميع الأساليب المذكورة أعلاه محفوفة بالعواقب غير السارة إلى حد ما. على وجه الخصوص ، تظهر الإحصاءات أنه بعد هذه الدراسات ، يتم إنهاء الحمل بنسبة 1 إلى 2 في المائة من النساء. وبالتالي ، من الأفضل إجراء هذه الاختبارات عندما تكون فرصة إصابة الجنين بمرض خلقي عالية جدًا. في الوقت نفسه ، لا يمكن إنكار أهمية هذه الاختبارات ، لأنها تتيح اكتشاف جين واحد متغير في جسم الجنين. ومع ذلك ، أصبحت الأساليب الغازية شيئًا من الماضي تدريجياً ، وتأتي التقنيات الجديدة لتحل محلها. أنها تسمح بعزل الخلايا الجنينية من دم الأم.

بفضل تطوير طريقة مثل الإخصاب في المختبر في علاج العقم ، أصبح من الممكن إجراء تشخيص ما قبل الزرع. جوهرها على النحو التالي. يتم تخصيب البويضة صناعياً في المختبر وتوضع في حاضنة لفترة معينة. هنا يحدث انقسام الخلية ، أي في الواقع ، يبدأ تكوين الجنين. في هذا الوقت يمكن أخذ خلية واحدة للبحث ويمكن إجراء تحليل كامل للحمض النووي. وبالتالي ، من الممكن معرفة بالضبط كيف سيتطور الجنين في المستقبل ، بما في ذلك من حيث احتمال الإصابة بأمراض وراثية.

في نهاية المقال ، يجب التأكيد على أن الهدف الرئيسي من كل هذه الدراسات ليس فقط تحديد وجود أو عدم وجود مرض وراثي في ​​الجنين ، ولكن أيضًا لتحذير الوالدين وأحيانًا أقارب الطفل الذي لم يولد بعد من ذلك. . غالبًا ما يحدث أنه لا يوجد أمل في تصحيح أي مرض يتم اكتشافه في جسم الجنين ، تمامًا كما لا يوجد أمل في أن يتمكن الطفل المولود من النمو بشكل طبيعي. في مثل هذه الحالة المأساوية ، يوصي الأطباء الوالدين بإنهاء الحمل بشكل مصطنع ، على الرغم من أن القرار النهائي بشأن هذا الأمر يتخذ من قبل الوالدين. ومع ذلك ، وفي نفس الوقت ، يجب أن يأخذوا في الاعتبار أن مأساة الإجهاض لا تتناسب مع المأساة التي ستحدث عند ولادة طفل معاق.

الأمراض الوراثية هي الأمراض التي تحدث عند الإنسان بسبب طفرات صبغية وعيوب في الجينات ، أي في الجهاز الخلوي الوراثي. يؤدي تلف الجهاز الوراثي إلى مشاكل خطيرة ومتنوعة - فقدان السمع وضعف البصر وتأخر النمو النفسي والجسدي والعقم والعديد من الأمراض الأخرى.

مفهوم الكروموسومات

تحتوي كل خلية من خلايا الجسم على نواة خلية ، والجزء الرئيسي منها هو الكروموسومات. مجموعة من 46 كروموسوم هو النمط النووي. 22 زوجًا من الكروموسومات هي صبغيات ، وآخر 23 زوجًا هي كروموسومات جنسية. هذه هي الكروموسومات الجنسية التي يختلف الرجال والنساء عن بعضهم البعض.

يعلم الجميع أن تكوين الكروموسومات عند النساء هو XX ، وفي الرجال - XY. عندما تنشأ حياة جديدة ، تمرر الأم الكروموسوم X والأب إما X أو Y. وبهذه الكروموسومات ، أو بالأحرى مع أمراضهم ، ترتبط الأمراض الوراثية.

يمكن أن يتحول الجين. إذا كانت متنحية ، فيمكن أن تنتقل الطفرة من جيل إلى جيل دون أن تظهر بأي شكل من الأشكال. إذا كانت الطفرة هي السائدة ، فإنها ستظهر نفسها بالتأكيد ، لذلك يُنصح بحماية عائلتك من خلال التعرف على المشكلة المحتملة في الوقت المناسب.

الأمراض الوراثية هي مشكلة العالم الحديث.

تظهر الأمراض الوراثية كل عام أكثر فأكثر. أكثر من 6000 اسم من الأمراض الوراثية معروفة بالفعل ، وهي مرتبطة بالتغيرات الكمية والنوعية في المادة الوراثية. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، يعاني ما يقرب من 6٪ من الأطفال من أمراض وراثية.

الشيء الأكثر إزعاجًا هو أن الأمراض الوراثية لا يمكن أن تظهر إلا بعد بضع سنوات. يفرح الآباء في طفل يتمتع بصحة جيدة ، ولا يشتبهون في أن الأطفال مرضى. لذلك ، على سبيل المثال ، يمكن أن تظهر بعض الأمراض الوراثية في العمر الذي يكون فيه المريض نفسه لديه أطفال. وقد يكون نصف هؤلاء الأطفال محكوم عليهم بالفناء إذا كان الوالد يحمل الجين المرضي السائد.

لكن في بعض الأحيان يكفي معرفة أن جسم الطفل غير قادر على امتصاص عنصر معين. إذا تم تحذير الوالدين من هذا في الوقت المناسب ، فعندئذ في المستقبل ، ببساطة تجنب المنتجات التي تحتوي على هذا المكون ، يمكنك حماية الجسم من مظاهر المرض الوراثي.

لذلك ، من المهم جدًا إجراء اختبار للأمراض الوراثية عند التخطيط للحمل. إذا أظهر الاختبار احتمالية انتقال الجين المتحور إلى الطفل الذي لم يولد بعد ، فيمكنه في العيادات الألمانية إجراء تصحيح الجينات أثناء التلقيح الاصطناعي. يمكن أيضًا إجراء الاختبار أثناء الحمل.

في ألمانيا ، يمكنك الحصول على تقنيات مبتكرة لأحدث التطورات التشخيصية التي يمكن أن تبدد كل شكوكك وشكوكك. يمكن التعرف على حوالي 1000 مرض وراثي حتى قبل ولادة الطفل.

الأمراض الوراثية - ما هي أنواعها؟

سننظر في مجموعتين من الأمراض الوراثية (في الواقع هناك المزيد)

1. الأمراض ذات الاستعداد الوراثي.

يمكن أن تظهر هذه الأمراض تحت تأثير العوامل البيئية الخارجية وتعتمد بشكل كبير على الاستعداد الوراثي الفردي. قد تظهر بعض الأمراض لدى كبار السن ، بينما قد تظهر أمراض أخرى بشكل غير متوقع ومبكر. لذلك ، على سبيل المثال ، يمكن أن تؤدي الضربة القوية على الرأس إلى حدوث الصرع ، ويمكن أن يتسبب تناول منتج غير قابل للهضم في حدوث حساسية شديدة ، وما إلى ذلك.

2. الأمراض التي تتطور بوجود جين مرضي سائد.

تنتقل هذه الأمراض الوراثية من جيل إلى جيل. على سبيل المثال ، الحثل العضلي ، الهيموفيليا ، ستة أصابع ، بيلة الفينيل كيتون.

العائلات المعرضة بشكل كبير لخطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي.

ما هي العائلات التي تحتاج إلى حضور الاستشارة الوراثية في المقام الأول وتحديد مخاطر الإصابة بأمراض وراثية في ذريتهم؟

1. زواج الأقارب.

2. العقم مجهول المسببات.

3. سن الوالدين. يعتبر عامل خطر إذا كان عمر الأم الحامل أكثر من 35 عامًا والأب أكبر من 40 عامًا (وفقًا لبعض المصادر ، يزيد عمره عن 45 عامًا). مع تقدم العمر ، يظهر المزيد والمزيد من الضرر في الخلايا الجرثومية ، مما يزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية.

4. أمراض الأسرة الوراثية ، أي أمراض متشابهة لدى فردين أو أكثر من أفراد الأسرة. هناك أمراض ذات أعراض واضحة ولا شك في أن هذا مرض وراثي لدى الوالدين. ولكن هناك علامات (تشوهات دقيقة) على أن الآباء لا يهتمون بها. على سبيل المثال ، شكل غير عادي للجفون والأذنين ، وتدلي الجفون ، وبقع بلون القهوة على الجلد ، ورائحة غريبة للبول ، والعرق ، إلخ.

5. تاريخ الولادة المشدد - ولادة جنين ميت ، أكثر من إجهاض تلقائي ، حالات حمل مفقودة.

6. الآباء ممثلون لمجموعة عرقية صغيرة أو أشخاص من منطقة صغيرة واحدة (في هذه الحالة ، هناك احتمال كبير لزواج الأقارب)

7. تأثير العوامل المنزلية أو المهنية السلبية على أحد الوالدين (نقص الكالسيوم ، نقص التغذية بالبروتين ، العمل في المطبعة ، إلخ.)

8. وضع بيئي سيء.

9. استخدام الأدوية ذات الخصائص المسخية أثناء الحمل.

10. الأمراض وخاصة المسببات الفيروسية (الحصبة الألمانية والجدري المائي) التي تعاني منها المرأة الحامل.

11. أسلوب الحياة غير الصحي. يمكن أن يتسبب الإجهاد المستمر والكحول والتدخين والمخدرات وسوء التغذية في تلف الجينات ، حيث يمكن أن يتغير هيكل الكروموسومات تحت تأثير الظروف المعاكسة طوال الحياة.

الأمراض الوراثية - ما هي طرق تحديد التشخيص؟

يعتبر تشخيص الأمراض الوراثية في ألمانيا فعالاً للغاية ، حيث يتم استخدام جميع الأساليب عالية التقنية المعروفة وجميع إمكانيات الطب الحديث على الإطلاق (تحليل الحمض النووي ، وتسلسل الحمض النووي ، وجواز السفر الجيني ، وما إلى ذلك) لتحديد المشاكل الوراثية المحتملة. دعنا نتحدث عن الأكثر شيوعًا.

1. الطريقة السريرية والأنساب.

هذه الطريقة هي شرط مهم للتشخيص النوعي لمرض وراثي. ماذا تشمل؟ بادئ ذي بدء ، مسح تفصيلي للمريض. إذا كان هناك اشتباه في وجود مرض وراثي ، فإن المسح لا يتعلق فقط بالوالدين أنفسهم ، ولكن أيضًا بجميع الأقارب ، أي أنه يتم جمع معلومات كاملة وشاملة عن كل فرد من أفراد الأسرة. بعد ذلك ، يتم تجميع النسب التي تشير إلى جميع العلامات والأمراض. تنتهي هذه الطريقة بالتحليل الجيني ، على أساسه يتم التشخيص الصحيح واختيار العلاج الأمثل.

2. الطريقة الخلوية الوراثية.

بفضل هذه الطريقة ، يتم تحديد الأمراض التي تنشأ بسبب مشاكل في كروموسومات الخلية ، حيث تقوم الطريقة الوراثية الخلوية بفحص التركيب الداخلي للكروموسومات وترتيبها. هذه تقنية بسيطة للغاية - يتم أخذ الكشط من الغشاء المخاطي للسطح الداخلي للخد ، ثم يتم فحص الكشط تحت المجهر. يتم تنفيذ هذه الطريقة مع الوالدين وأفراد الأسرة. تباين طريقة الوراثة الخلوية هو علم الوراثة الخلوية الجزيئي ، والذي يسمح لك برؤية أصغر التغييرات في بنية الكروموسومات.

3. طريقة الكيمياء الحيوية.

يمكن لهذه الطريقة ، من خلال فحص السوائل البيولوجية للأم (الدم ، واللعاب ، والعرق ، والبول ، وما إلى ذلك) تحديد الأمراض الوراثية على أساس الاضطرابات الأيضية. المهق هو أحد أكثر الأمراض الوراثية المعروفة المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي.

4. الطريقة الوراثية الجزيئية.

هذه هي الطريقة الأكثر تقدمًا في الوقت الحالي ، والتي تحدد الأمراض أحادية الجين. إنه دقيق للغاية ويكشف عن علم الأمراض حتى في تسلسل النيوكليوتيدات. بفضل هذه الطريقة ، من الممكن تحديد الاستعداد الوراثي لتطور الأورام (سرطان المعدة ، الرحم ، الغدة الدرقية ، البروستاتا ، اللوكيميا ، وما إلى ذلك) ، لذلك فهي موصوفة بشكل خاص للأشخاص الذين عانى أقاربهم من ذلك. أمراض الغدد الصماء والعقلية والأورام والأوعية الدموية.

في ألمانيا ، من أجل تشخيص الأمراض الوراثية ، سيتم تقديم مجموعة كاملة من الدراسات الوراثية الخلوية والكيميائية الحيوية والجزيئية والتشخيص قبل الولادة وبعدها ، بالإضافة إلى فحص حديثي الولادة. هنا يمكنك إجراء حوالي 1000 اختبار جيني تمت الموافقة عليها للاستخدام السريري في الدولة.

الحمل والأمراض الوراثية

يوفر التشخيص قبل الولادة فرصًا كبيرة لتحديد الأمراض الوراثية.

يشمل التشخيص قبل الولادة اختبارات مثل

• خزعة المشيمة - تحليل نسيج الغشاء المشيمي للجنين في 7-9 أسابيع من الحمل ؛ يمكن إجراء الخزعة بطريقتين - من خلال عنق الرحم أو عن طريق ثقب جدار البطن الأمامي ؛
• بزل السلى - في الأسبوع 16-20 من الحمل ، يتم الحصول على السائل الأمنيوسي بسبب ثقب في جدار البطن الأمامي ؛
• يعتبر بزل الحبل السري من أهم طرق التشخيص ، حيث يفحص دم الجنين المأخوذ من الحبل السري.

أيضًا في التشخيص ، يتم استخدام طرق الفحص مثل الاختبار الثلاثي وتخطيط صدى القلب للجنين وتحديد البروتين الجنيني ألفا.

يمكن أن يؤدي التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين في القياسات ثلاثية الأبعاد ورباعية الأبعاد إلى تقليل ولادة الأطفال المصابين بالتشوهات بشكل كبير. كل هذه الطرق لها مخاطر منخفضة من الآثار الجانبية ولا تؤثر سلبًا على مسار الحمل. إذا تم اكتشاف مرض وراثي أثناء الحمل ، فسيقدم الطبيب بعض الأساليب الفردية لإدارة المرأة الحامل. يمكن إجراء تصحيح الجينات في العيادات الألمانية في فترة الحمل المبكرة. إذا تم إجراء تصحيح الجينات في الفترة الجنينية في الوقت المحدد ، فيمكن تصحيح بعض العيوب الجينية.

فحص حديثي الولادة لطفل في ألمانيا

يكشف فحص حديثي الولادة عن الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا عند الرضيع. يتيح لك التشخيص المبكر فهم أن الطفل مريض حتى قبل ظهور العلامات الأولى للمرض. وبالتالي ، يمكن التعرف على الأمراض الوراثية التالية - قصور الغدة الدرقية ، وبيلة ​​الفينيل كيتون ، ومرض شراب القيقب ، ومتلازمة الأدرينوجين التناسلية ، وغيرها.

إذا تم اكتشاف هذه الأمراض في الوقت المناسب ، فإن فرصة علاجها عالية جدًا. يعد فحص حديثي الولادة عالي الجودة أحد الأسباب التي تدفع النساء إلى السفر إلى ألمانيا للولادة هنا.

علاج الأمراض الوراثية البشرية في ألمانيا

في الآونة الأخيرة ، لم يتم علاج الأمراض الوراثية ، واعتبر ذلك مستحيلًا ، وبالتالي غير واعد. لذلك ، كان تشخيص المرض الوراثي بمثابة جملة ، وفي أحسن الأحوال ، يمكن للمرء أن يعتمد فقط على علاج الأعراض. أما الآن فقد تغير الوضع. التقدم ملحوظ ، وظهرت نتائج إيجابية للعلاج ، علاوة على ذلك ، يكتشف العلم باستمرار طرقًا جديدة وفعالة لعلاج الأمراض الوراثية. وعلى الرغم من أنه لا يزال من المستحيل علاج العديد من الأمراض الوراثية اليوم ، إلا أن علماء الوراثة متفائلون بشأن المستقبل.

علاج الأمراض الوراثية عملية معقدة للغاية. وهو يقوم على نفس مبادئ التأثير مثل أي مرض آخر - مسببات الأمراض ومسببات الأمراض والأعراض. دعونا نلقي نظرة موجزة على كل منها.

1. مبدأ المسببات للتأثير.

مبدأ التعرض المسبب للمرض هو الأفضل ، حيث يتم توجيه العلاج مباشرة إلى أسباب المرض. يتم تحقيق ذلك باستخدام طرق تصحيح الجينات وعزل الجزء التالف من الحمض النووي واستنساخه وإدخاله في الجسم. في الوقت الحالي ، هذه المهمة صعبة للغاية ، لكنها ممكنة بالفعل في بعض الأمراض.

2. إمراضي مبدأ التأثير.

يهدف العلاج إلى آلية تطور المرض ، أي أنه يغير العمليات الفسيولوجية والكيميائية الحيوية في الجسم ، ويزيل العيوب التي يسببها الجين المرضي. مع تطور علم الوراثة ، يتوسع مبدأ التأثير الوراثي ، وبالنسبة للأمراض المختلفة كل عام ستكون هناك طرق وإمكانيات جديدة لتصحيح الروابط المعطلة.

3. مبدأ التأثير أعراض.

وفقًا لهذا المبدأ ، يهدف علاج المرض الوراثي إلى تخفيف الألم والظواهر غير السارة الأخرى ومنع المزيد من تطور المرض. يوصف علاج الأعراض دائمًا ، ويمكن دمجه مع طرق أخرى للتعرض ، أو يمكن أن يكون علاجًا مستقلاً ووحيدًا. هذا هو تعيين المسكنات والمهدئات ومضادات الاختلاج والأدوية الأخرى. لقد تطورت صناعة المستحضرات الصيدلانية الآن بشكل كبير ، لذا فإن مجموعة الأدوية المستخدمة لعلاج (أو بالأحرى ، للتخفيف من مظاهر) الأمراض الوراثية واسعة جدًا.

بالإضافة إلى العلاج الدوائي ، يشمل علاج الأعراض استخدام إجراءات العلاج الطبيعي - التدليك ، والاستنشاق ، والعلاج الكهربائي ، والعلاج بالمياه المعدنية ، إلخ.

في بعض الأحيان يتم استخدام طريقة علاج جراحية لتصحيح التشوهات الخارجية والداخلية.

يتمتع علماء الوراثة الألمان بالفعل بخبرة واسعة في علاج الأمراض الوراثية. اعتمادًا على مظهر المرض ، وفقًا للمعايير الفردية ، يتم استخدام الأساليب التالية:

• علم التغذية الوراثي
• العلاج الجيني،
• زرع الخلايا الجذعية،
• زرع الأعضاء والأنسجة ،
• العلاج بالأنزيم ،
• العلاج البديل بالهرمونات والإنزيمات.
• امتصاص الدم ، ورحلان البلازما ، والامتصاص الليمفاوي - تنظيف الجسم باستخدام مستحضرات خاصة ؛
• جراحة.

بالطبع ، علاج الأمراض الوراثية طويل وليس ناجحًا دائمًا. ولكن في كل عام يتزايد عدد الأساليب الجديدة للعلاج ، لذا فإن الأطباء متفائلون.

العلاج الجيني

يعلق الأطباء والعلماء في جميع أنحاء العالم آمالًا خاصة على العلاج الجيني ، والذي بفضله يمكن إدخال مادة وراثية عالية الجودة في خلايا كائن حي مريض.

يتكون التصحيح الجيني من الخطوات التالية:

• الحصول على مادة وراثية (خلايا جسدية) من المريض ؛
• إدخال الجين العلاجي في هذه المادة ، مما يصحح الخلل الجيني ؛
• استنساخ الخلايا المصححة.
• إدخال خلايا صحية جديدة في جسم المريض.

يتطلب تصحيح الجينات عناية كبيرة ، لأن العلم ليس لديه معلومات كاملة حتى الآن عن عمل الجهاز الجيني.

قائمة الأمراض الوراثية التي يمكن التعرف عليها

هناك تصنيفات عديدة للأمراض الوراثية ، فهي مشروطة وتختلف في مبدأ البناء. نقدم أدناه قائمة بأكثر الأمراض الجينية والوراثية شيوعًا:

• مرض غونتر
• مرض كانافان
• مرض نيمان بيك
• مرض تاي ساكس
• مرض شاركو ماري
• الهيموفيليا.
• فرط الشعر.
• عمى الألوان - المناعة ضد الألوان ، عمى الألوان ينتقل فقط مع الكروموسوم الأنثوي ، لكن الرجال فقط هم من يعانون من المرض ؛
• وهم الكابجراس.
• حثل المادة البيضاء من Peliceus-Merzbacher ؛
• خطوط Blaschko
• ميكروبسيا.
• تليّف كيسي؛
• ورم ليفي عصبي.
• انعكاس متزايد
• البورفيريا.
• بروجيريا.
• السنسنة المشقوقة؛
• متلازمة أنجلمان
• متلازمة الرأس المنفجر
• متلازمة الجلد الأزرق
• متلازمة داون؛
• متلازمة الجثة الحية
• متلازمة جوبيرت
• متلازمة الرجل الحجري
• متلازمة كلاينفيلتر
• متلازمة كلاين ليفين
• متلازمة مارتن بيل
• متلازمة مارفان؛
• متلازمة برادر ويلي
• متلازمة روبن
• متلازمة Stendhal
• متلازمة تيرنر
• مرض الفيل
• بيلة الفينيل كيتون.
• شيشرون وغيرهم.

في هذا القسم ، سوف نتناول كل مرض بالتفصيل ونخبرك كيف يمكنك علاج بعضها. لكن الوقاية من الأمراض الوراثية أفضل من معالجتها ، خاصة وأن الطب الحديث لا يعرف كيف يعالج الكثير من الأمراض.

الأمراض الوراثية هي مجموعة من الأمراض غير المتجانسة في مظاهرها السريرية. المظاهر الخارجية الرئيسية للأمراض الوراثية:

• رأس صغير (صغر الرأس) ؛
• الميكروبات الدقيقة ("الجفن الثالث" ، العنق القصير ، الأذنين بشكل غير عادي ، إلخ.)
• تأخر النمو البدني والعقلي.
• تغيير في الأعضاء التناسلية.
• استرخاء العضلات المفرط
• تغيير في شكل أصابع القدم واليدين.
• اضطراب نفسي ، إلخ.

أمراض وراثية - كيف تحصل على استشارة في ألمانيا؟

يمكن للمحادثة في الاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة أن تمنع الأمراض الوراثية الحادة التي تنتقل على المستوى الجيني. الهدف الرئيسي من الاستشارة مع أخصائي علم الوراثة هو تحديد درجة خطر الإصابة بمرض وراثي عند حديثي الولادة.

من أجل الحصول على مشورة ونصائح عالية الجودة بشأن الإجراءات الإضافية ، يجب على المرء أن يضبط بجدية للتواصل مع الطبيب. قبل الاستشارة ، من الضروري الاستعداد بشكل مسؤول للمحادثة ، وتذكر الأمراض التي عانى منها الأقارب ، ووصف جميع المشاكل الصحية ، وكتابة الأسئلة الرئيسية التي ترغب في تلقي إجابات عليها.

إذا كان لدى الأسرة بالفعل طفل مصاب بتشوهات خلقية ، فقم بالتقاط صوره. احرصي على التحدث عن حالات الإجهاض التلقائي ، وحالات الإملاص ، وكيف سارت (تسير) الحمل.

سيتمكن طبيب الاستشارة الوراثية من حساب مخاطر إصابة طفل بأمراض وراثية شديدة (حتى في المستقبل). متى يمكننا التحدث عن ارتفاع مخاطر الإصابة بمرض وراثي؟

• تعتبر المخاطر الوراثية تصل إلى 5٪ منخفضة ؛
• لا يزيد عن 10 ٪ - يزداد الخطر قليلاً ؛
• من 10٪ إلى 20٪ - خطر متوسط ​​؛
• فوق 20٪ - الخطر مرتفع.

ينصح الأطباء بالنظر في خطر بنسبة 20٪ أو أكثر كسبب لإنهاء الحمل أو (إن لم يكن بالفعل) كمانع للحمل. لكن القرار النهائي يتخذ بالطبع من قبل الزوجين.

يمكن أن تتم الاستشارة على عدة مراحل. عند تشخيص مرض وراثي لدى المرأة ، يطور الطبيب تكتيكات لإدارتها قبل الحمل ، وإذا لزم الأمر ، أثناء الحمل. يخبر الطبيب بالتفصيل عن مسار المرض ، ومتوسط ​​العمر المتوقع في هذا المرض ، وعن جميع إمكانيات العلاج الحديث ، وعن مكون السعر ، وعن تشخيص المرض. في بعض الأحيان ، يؤدي تصحيح الجينات أثناء التلقيح الاصطناعي أو أثناء التطور الجنيني إلى تجنب مظاهر المرض. في كل عام ، يتم تطوير طرق جديدة للعلاج الجيني والوقاية من الأمراض الوراثية ، وبالتالي فإن فرص علاج الأمراض الوراثية تتزايد باستمرار.

في ألمانيا ، يتم إدخال طرق مكافحة الطفرات الجينية بمساعدة الخلايا الجذعية بشكل نشط ويتم تطبيقها بنجاح بالفعل ، ويتم النظر في تقنيات جديدة لعلاج وتشخيص الأمراض الوراثية.

جميع الأزواج ، الذين يحلمون بطفل ، يريدون أن يولد الطفل دون أن يفشل بصحة جيدة. ولكن هناك احتمال ، على الرغم من كل الجهود المبذولة ، أن يولد الطفل بمرض خطير. غالبًا ما يحدث هذا بسبب أمراض وراثية حدثت في عائلة أحد الوالدين أو حتى اثنين. ما هي أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا؟

احتمالية الإصابة بمرض وراثي عند الطفل

يُعتقد أن احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية ، أو ما يسمى بالمخاطر الإحصائية العامة أو السكانية ، هو ما يقرب من 3-5 ٪ لكل امرأة حامل. في حالات نادرة ، يمكن التنبؤ باحتمالية ولادة طفل مصاب بمرض وراثي ويمكن تشخيص علم الأمراض بالفعل في فترة نمو الطفل داخل الرحم. يتم تحديد بعض التشوهات والأمراض الخلقية باستخدام أساليب المختبر البيوكيميائية والخلوية والجينية الجزيئية حتى في الجنين ، حيث يتم اكتشاف بعض الأمراض خلال مجموعة معقدة من طرق التشخيص قبل الولادة (ما قبل الولادة).

متلازمة داون

المرض الأكثر شيوعًا الناجم عن تغيير في مجموعة الكروموسومات هو مرض داون ، والذي يحدث في طفل واحد من بين 700 مولود جديد. يجب إجراء هذا التشخيص عند الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام بعد الولادة وتأكيده من خلال فحص النمط النووي للطفل. في حالة وجود مرض داون عند الطفل ، يكون النمط النووي 47 كروموسومًا ، بينما يوجد 21 زوجًا من الكروموسوم الثالث. يكون الأولاد والبنات أكثر عرضة للإصابة بمرض داون بنفس التواتر.

يحدث مرض Shereshevsky-Turner عند الفتيات فقط. يمكن أن تصبح علامات هذه الحالة المرضية ملحوظة في سن 10-12 ، عندما يكون ارتفاع الفتاة صغيرًا جدًا ، ويكون شعر مؤخرة رأسها منخفضًا جدًا. في عمر 13-14 عامًا ، لا تعاني الفتاة المصابة بهذا المرض من أي تلميحات للدورة الشهرية. هناك أيضًا تخلف عقلي خفيف. العقم هو العرض الرئيسي عند الفتيات البالغات المصابات بمرض شيريشيفسكي-تورنر. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسومًا ، كروموسوم X واحد مفقود.

مرض كلاينفيلتر

يحدث مرض كلاينفيلتر عند الرجال فقط ، وغالبًا ما يتم تشخيص هذا المرض في سن 16-18. يتمتع الشاب المريض بنمو مرتفع للغاية - من 190 سم وما فوق ، بينما غالبًا ما يتم ملاحظة التخلف العقلي ، ويلاحظ وجود أذرع طويلة بشكل غير متناسب ، والتي يمكن أن تغطي الصدر بالكامل. في دراسة النمط النووي ، تم العثور على 47 كروموسومًا - 47 ، XXY. في الرجال البالغين المصابين بمرض كلاينفيلتر ، العقم هو العرض الرئيسي.

مع بيلة الفينيل كيتون ، أو قلة القلة البيروفينية ، وهو مرض وراثي ، يمكن أن يكون والدا الطفل المريض أصحاء تمامًا ، ولكن يمكن أن يكون كل منهما حاملًا لنفس الجين المرضي تمامًا ، في حين أنه من الممكن أن يكون لديهم طفل مريض. حوالي 25٪. في أغلب الأحيان ، تحدث مثل هذه الحالات في الزيجات ذات الصلة. بيلة الفينيل كيتون هي واحدة من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، حيث يبلغ معدل حدوثها 1: 10000 مولود جديد. يتمثل جوهر بيلة الفينيل كيتون في أن الجسم لا يمتص الحمض الأميني فينيل ألانين ، بينما يؤثر التركيز السام سلبًا على النشاط الوظيفي للدماغ وعدد من أعضاء وأنظمة الطفل الأخرى. هناك تأخر في النمو العقلي والحركي للطفل ، والنوبات الشبيهة بالصرع ، ومظاهر عسر الهضم والتهاب الجلد هي العلامات السريرية الرئيسية لهذا المرض. يتكون العلاج من نظام غذائي خاص ، بالإضافة إلى الاستخدام الإضافي لمخاليط الأحماض الأمينية الخالية من الحمض الأميني فينيل ألانين.

الهيموفيليا

غالبًا ما تظهر الهيموفيليا نفسها فقط بعد عام من حياة الطفل. يعاني الأولاد في الغالب من هذا المرض ، لكن الأمهات غالبًا ما يحملن هذه الطفرة الجينية. غالبًا ما يؤدي اضطراب النزيف الذي يحدث في الهيموفيليا إلى تلف المفاصل الشديد ، مثل التهاب المفاصل النزفي وآفات الجسم الأخرى ، عندما تتسبب الجروح البسيطة في حدوث نزيف طويل الأمد ، والذي يمكن أن يكون قاتلاً للشخص.

كل شخص سليم لديه 6-8 جينات تالفة ، لكنها لا تعطل وظائف الخلية ولا تؤدي إلى المرض ، لأنها متنحية (غير ظاهرة). إذا ورث الشخص جينين شاذين متشابهين من أمه وأبيه ، فإنه يمرض. احتمال حدوث مثل هذه المصادفة ضئيل للغاية ، لكنه يزداد بشكل كبير إذا كان الوالدان أقارب (أي أن لديهم نمطًا وراثيًا مشابهًا). لهذا السبب ، فإن تواتر التشوهات الوراثية مرتفع في التجمعات السكانية المغلقة.

كل جين في جسم الإنسان مسؤول عن إنتاج بروتين معين. بسبب ظهور الجين التالف ، يبدأ تخليق بروتين غير طبيعي ، مما يؤدي إلى خلل في الخلية وعيوب في النمو.

يمكن للطبيب تحديد خطر حدوث شذوذ وراثي محتمل عن طريق سؤالك عن أمراض الأقارب "حتى الركبة الثالثة" ، من جانبك ومن جانب زوجك.

الأمراض الوراثية عديدة وبعضها نادر جدا.

قائمة الأمراض الوراثية النادرة

فيما يلي خصائص بعض الأمراض الوراثية.

متلازمة داون (أو التثلث الصبغي 21)- مرض صبغى يتسم بالتخلف العقلى وضعف النمو البدنى. يحدث المرض بسبب وجود كروموسوم ثالث في الزوج الحادي والعشرين (في المجموع ، لدى الشخص 23 زوجًا من الكروموسومات). إنه أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، ويحدث في حوالي واحد من كل 700 مولود جديد. يزداد تواتر متلازمة داون عند الأطفال المولودين لنساء فوق سن 35 عامًا. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم مظهر خاص ويعانون من تخلف عقلي وجسدي.

متلازمة تيرنر- مرض يصيب الفتيات ويتميز بغياب جزئي أو كامل لكروموسوم X واحد أو اثنين. يصيب المرض واحدة من بين كل 3000 فتاة. عادة ما تكون الفتيات المصابات بهذا المرض صغيرات جدًا ولا يعمل مبيضهن.

متلازمة X-Trisomy- مرض تولد فيه الفتاة بثلاثة كروموسومات X. يحدث هذا المرض في واحدة من كل 1000 فتاة في المتوسط. تتميز متلازمة X-Trisomy بتخلف عقلي طفيف ، وفي بعض الحالات ، بالعقم.

متلازمة كلاينفلتر- مرض يكون فيه الطفل لديه كروموسوم واحد إضافي. يحدث المرض عند ولد واحد من بين 700. المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر ، كقاعدة عامة ، طويل القامة ، ولا توجد تشوهات نمو خارجية ملحوظة (بعد البلوغ ، يصعب نمو شعر الوجه وتضخم الغدد الثديية قليلاً). عادة ما يكون الفكر لدى المرضى طبيعيًا ، لكن اضطرابات الكلام شائعة. عادة ما يكون الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر يعانون من العقم.

تليّف كيسي- مرض وراثي تتعطل فيه وظائف العديد من الغدد. يؤثر التليف الكيسي فقط على القوقازيين. يعاني واحد من كل 20 شخصًا من البيض تقريبًا من تلف جين واحد ، والذي ، إذا ظهر ، يمكن أن يسبب التليف الكيسي. يحدث المرض عندما يتلقى الشخص اثنين من هذه الجينات (من الأب ومن الأم). في روسيا ، يحدث التليف الكيسي ، وفقًا لمصادر مختلفة ، عند مولود واحد من بين 3500-5400 مولود ، في الولايات المتحدة - في واحد من بين 2500. مع هذا المرض ، الجين المسؤول عن إنتاج البروتين الذي ينظم حركة الصوديوم والكلور من خلال أغشية الخلايا تالف. هناك جفاف وزيادة في لزوجة إفراز الغدد. ونتيجة لذلك ، فإن سرًا كثيفًا يمنع نشاطهم. في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي ، يتم امتصاص البروتين والدهون بشكل سيئ ، ونتيجة لذلك ، يتباطأ النمو وزيادة الوزن بشكل كبير. تسمح طرق العلاج الحديثة (أخذ الإنزيمات والفيتامينات ونظام غذائي خاص) لنصف مرضى التليف الكيسي بالعيش لأكثر من 28 عامًا.

الهيموفيليا- مرض وراثي يتسم بزيادة النزيف نتيجة نقص أحد عوامل تجلط الدم. ينتقل المرض عن طريق سلالة الإناث ، بينما يصيب الغالبية العظمى من الأولاد (بمعدل واحد من كل 8500). يحدث الهيموفيليا عندما تتلف الجينات المسؤولة عن نشاط عوامل تخثر الدم. مع الهيموفيليا ، يلاحظ نزيف متكرر في المفاصل والعضلات ، مما قد يؤدي في النهاية إلى تشوه كبير (أي إلى إعاقة الشخص). يجب على المصابين بالهيموفيليا تجنب المواقف التي قد تؤدي إلى النزيف. يجب على مرضى الهيموفيليا عدم تناول الأدوية التي تقلل من تخثر الدم (مثل الأسبرين والهيبارين وبعض المسكنات). لمنع أو وقف النزيف ، يتم إعطاء المريض تركيز بلازما يحتوي على كمية كبيرة من عامل التخثر المفقود.

مرض تاي ساكس- مرض وراثي يتسم بتراكم حمض الفيتانيك في الأنسجة (ناتج عن تكسير الدهون). يحدث المرض بشكل رئيسي بين اليهود الأشكناز والكنديين من أصل فرنسي (في مولود واحد في 3600). الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس متخلفون في سن مبكرة ، ثم يصابون بالشلل والعمى. كقاعدة عامة ، يعيش المرضى ما يصل إلى 3-4 سنوات. لا توجد علاجات لهذا المرض.