الاختراق الاختراق
(من اللغة اللاتينية ، حالة الاختراق - الاختراق ، الوصول) ، تكرار ظهور أليل لجين معين في أفراد مختلفين من مجموعة ذات صلة من الكائنات الحية. المصطلح "P." تم اقتراحه في عام 1927 من قبل N.V. Timofeev-Resovsky. هناك P. كامل (يظهر الأليل في جميع الأفراد) و P. غير مكتمل (لا يظهر الأليل في بعض الأفراد). من الناحية الكمية ، يتم التعبير عن P. في النسبة المئوية للأفراد ، حيث يتجلى هذا الأليل (100 ٪ - مكتمل P.). غير مكتمل P. هو سمة من مظاهر مظاهر كثيرة. الجينات. على سبيل المثال ، في شخص P. الخلع الخلقي للورك 25٪ ، P. عيب العين - كولوبوما - تقريبا. 50٪. يمكن أن تستند P. غير المكتملة إلى كل من الجينات. الأسباب ، وتأثيرات خارجية. شروط. تعتبر معرفة آليات P. وطبيعة P. لبعض الأليلات مهمة في علم الوراثة الطبية. التشاور وتحديد النمط الجيني المحتمل للأشخاص "الأصحاء" ، وأقارب الشيخ لديهم الميراث والأمراض. يمكن اعتبار مظهر الجينات التي تتحكم في السمات المحدودة للجنس (على سبيل المثال ، لون الريش وإنتاج البيض ومحتوى دهون الحليب) ، وكذلك السمات المعتمدة على الجنس ، حالات خاصة من P غير المكتملة. على سبيل المثال ، لا يظهر أليل الجين الذي يسبب الصلع عند الرجال غير المتجانسين لهذا الأليل في النساء غير المتجانسات. في الحالة المتماثلة اللواقح ، يتسبب هذا الأليل في الصلع عند الرجال وتخفيف الشعر عند النساء. (انظر صريحة).
.(المصدر: "Biological Encyclopedic Dictionary". رئيس التحرير M. S. Gilyarov ؛ هيئة التحرير: A. A. Babaev ، G.G. Vinberg ، G. A. Zavarzin and others - 2nd ed. ، المصححة.
شاهد ما هو "الاختراق" في القواميس الأخرى:
- (علم الوراثة السكانية) مؤشرا على المظهر المظهري لأليل في مجموعة سكانية. يتم تعريفه على أنه النسبة (عادة كنسبة مئوية) من عدد الأفراد الذين لوحظت مظاهر النمط الظاهري لوجود الأليل ، إلى إجمالي عدد الأفراد ، في ... ... ويكيبيديا
- (من lat. penetrans genus n. penetrantis penetration) ، تواتر ظهور الجين ، يُحدَّد بعدد الأفراد (ضمن مجموعة ذات صلة من الكائنات الحية) التي تُظهر سمة يتحكم فيها هذا الجين ... قاموس موسوعي كبير
الاختراق. انظر التعبير الجيني. (المصدر: "قاموس توضيحي إنجليزي روسي للمصطلحات الجينية". Arefiev V.A.، Lisovenko L.A.، Moscow: VNIRO Publishing House، 1995) ... البيولوجيا الجزيئية وعلم الوراثة. قاموس.
- (من الاختراق اللاتيني الأول ، أصل إلى) ، التردد الذي يظهر به الجين المهيمن أو المتنحي في حالة متماثلة اللواقح نفسه ظاهريًا. تم تقديم المصطلح بواسطة N.V. Timofeev Resovsky (1927). القاموس الموسوعي البيئي. كيشيناو: الصفحة الرئيسية… ... القاموس البيئي
اختراق- و حسنًا. الاختراق و. بيول. sl. 377 ... القاموس التاريخي للغالات للغة الروسية
اختراق- مظهر من مظاهر الجين وتيرة ظهور أليل معين في مجموعة من الكائنات الحية ذات الصلة (في هذه الحالة ، درجة ظهوره في الفرد يسمى التعبيرية) ؛ مع P. الكامل ، يحدث مظهر الأليل في جميع أفراد العينة ، الغالبية ... ... دليل المترجم الفني
الاختراق- * الاختراق * تواتر الاختراق أو احتمالية ظهور جين (أليل) في مجموعة من الكائنات الحية ذات الصلة في ظل ظروف بيئية مناسبة. يتم تحديد P. من خلال نسبة الأفراد (بالنسبة المئوية) من حاملي الجين المدروس (الأليل) ، حيث ... ... علم الوراثة. قاموس موسوعي
اختراق- (التكرار) التكرار الذي يتم من خلاله التحكم في سمة معينة بواسطة جين معين. يتم ملاحظة الاختراق الكامل عندما تكون هذه الميزة موجودة في جميع الأفراد الذين يوجد في أجسامهم هذا الجين أو ذاك. لو… … القاموس التوضيحي للطب
- (من lat. penetrans، genus n. penetrantis penetrating) ، تواتر ظهور الجين ، يُحدَّد بعدد الأفراد (ضمن مجموعة ذات صلة من الكائنات الحية) التي تتجلى فيها سمة يتحكم فيها هذا الجين. * * * اختراق… … قاموس موسوعي
- (من الاختراق اللاتيني I اختراق ، وصلت إلى) مؤشر كمي للتغير الظاهري للتعبير عن الجين. يتم قياسه (عادةً بنسبة مئوية) من خلال نسبة عدد الأفراد التي يتجلى فيها جين معين في النمط الظاهري إلى إجمالي عدد الأفراد في النمط الجيني ... ... الموسوعة السوفيتية العظمى
محاضرة بعنوان "وراثة الصفات في التهجين أحادي الهجين وثنائي الهجين ومتعدد الهجين. التفاعل بين الجينات. النفوذ والتعبير الجيني" ، لتخصص الطب العام ، EP. 05 الجينات البشرية مع أساسيات علم الوراثة الطبية
تحميل:
معاينة:
محاضرة
الموضوع: وراثة الصفات في التهجين أحادي الهجين وثنائي الهجين ومتعدد الهجين. التفاعل بين الجينات. اختراق الجينات والتعبيرية.
يخطط.
- النمط الوراثي والنمط الظاهري.
- تفاعل الجينات الأليلية وغير الأليلية: الهيمنة الكاملة وغير الكاملة ، السيادة المشتركة ، الرعاف ، التكاملية ، البلمرة ، تعدد الأشكال.
- جوهر قوانين وراثة السمات في البشر.
تم اكتشاف الأنماط الرئيسية لوراثة السمات في الأجيال من قبل الباحث التشيكي جي مندل ، الذي نشر في عام 1866
قبل ج. مندل ، كانت نظرية ما يسمى بالوراثة "المنصهرة" مقبولة بشكل عام. كان جوهرها أنه أثناء الإخصاب ، تم خلط "بدايات" الذكور والإناث "مثل الدهانات في كوب من الماء" ، مما أدى إلى ظهور كائن حي جديد.
وضع G.Mendel الأساس للأفكار حول الطبيعة المنفصلة للمادة الوراثية وحول توزيعها أثناء تكوين الخلايا الجرثومية في الهجينة.
في كل تجربة ، ركز على سمة واحدة ، وليس على النبات ككل ، واختار تلك السمات التي تختلف فيها النباتات بوضوح.
قبل عبور النباتات مع بعضها البعض ، تأكد من أنها تنتميخطوط نظيفة. للقيام بذلك ، قام G.Mendel بتربية أنواع مختلفة من البازلاء لمدة عامين من أجل تحديد تلك السلالات التي تتكاثر فيها السمة دائمًا في النسل من جيل إلى جيل (لون الفلقات ، ترتيب الزهور ، طول النبات ، إلخ).
أولاً أخذت تجارب G.Mendel في الاعتبار زوج واحد فقط من العلامات. هذا المعبر يسمىأحادي الهجين.
أحادي الهجين يسمى العبور ، والذي يأخذ في الاعتبار أنماط وراثة زوج واحد من الصفات البديلة المتناقضة.
لافتة - أي سمة من سمات الكائن الحي ، أي أي صفة فردية أو خاصية له ، يمكن من خلالها التمييز بين شخصين. في النباتات ، هذه هي شكل الكورولا (على سبيل المثال ، متماثل غير متماثل) أو لونه (أبيض أرجواني) ، معدل نضج النبات (النضج المبكر المتأخر) ، المقاومة أو القابلية للإصابة بالأمراض ، إلخ.
- في البداية ، كانت السمات تسمى الأليلات. في وقت لاحق ، بدأ استخدام كلمتي "أليل" و "جين" كمرادفات. توجد الجينات الأليلية (الجينات التي تحدد نفس الصفة) في نفس موضع الكروموسومات المتجانسة. لا يمكن أن يحتوي كائن حي ثنائي الصبغة على أكثر من أليلين من نفس الجين. تذكر أنه تم استلام جين واحد من كل والد.
الشكل 16 الجينات الأليلية.
هجين أحادي الخلة.
عندما تم تهجين النباتات ذات البذور الصفراء مع النباتات التي تحتوي على بذور خضراء في الجيل الأول من الهجينة ، تم الحصول على النباتات ذات البذور الصفراء فقط.
لم تكن هناك أشكال انتقالية في النسل.
هم ، بدورهم ، يتم عبورهم مع بعضهم البعض ، وأعطوا ذرية تتكون من نباتات ، مع بذور صفراء وخضراء. كانت نسبة البذور الصفراء إلى البذور الخضراء 3: 1.
من خلال تلخيص عدد من التجارب على الخصائص المختلفة للبازلاء ، تمت صياغة القوانين الأساسية لمندل.
- قانون الهيمنة أو قانون التوحيدالهجينة من الجيل الأول.
عند عبور الأفراد الذين يختلفون عن بعضهم البعض في سمة واحدة ، في الجيل الأول من الهجينة ، يتم الحصول على أحفاد موحدة تشبه أحد الوالدين فقط.
لا تظهر الميزة المقابلة للوالد الآخر.
تسمى السمة التي ظهرت في الجيل الأول من الهجينةمسيطر وغير متجلى -مقهورة.
في البشر ، المثال النموذجي للسمات المهيمنة هو العضد (تقصير موحد للأصابع) ، والمثال المتنحي هو عدم وجود إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، مما يؤدي إلى تطور مرض خطير - بيلة الفينيل كيتون.
- قانون الانقسامفي الجيل الثاني من الهجينة ، يظهر الأفراد ذوو السمات المهيمنة والمتنحية بنسبة 3: 1.
قدم G.Mendel الرموز: أ - للمهيمنة و - للسمات المتنحية ، مما يعني أن السمات نفسها تحددها عوامل وراثية منفصلة - الميول (فيما بعد تم تسميتهاالجينات).
تحمل الأمشاج لكل من الوالدين أحد هذه الجينات.
في التجارب على البازلاء ، في الأمشاج لأحد الوالدين ، يوجد جين يحدد اللون الأصفر للبذور ، والآخر - اللون الأخضر للبذور. تسمى هذه الجينات المقابلة الجينات الأليلية.
- أليل (من اليونانية a11e1op - آخر ، مختلف) - أحد شكلين بديلين أو أكثر للجين الذي له توطين محدد على الكروموسوم وتسلسل نيوكليوتيد فريد.
من المعتاد التعيين بأحرف أبجدية:
- الكائنات الأم - P ،
- الجيل الأول من الهجينة - F1والجيل الثاني - F2تم الحصول عليها من عبور أفراد الجيل الأول مع بعضهم البعض.
تحتوي النباتات الأم التي تنتمي إلى سلالات نقية إما على اثنين من الأليلات المهيمنة (AA) أو اثنين من الأليلات المتنحية (aa) وتشكل نوعًا واحدًا فقط من الأمشاج (A أو a ، على التوالي).
تسمى هذه الكائناتمتماثل.
كل نسلهم F1سيحمل كلاً من جين السائد وجين السمة المتنحية ، أي فإنه سوفمتغاير الزيجوت.
في الصورة الحرفية ، تبدو كالتالي:
إذا أخذنا في الاعتبار لون بذور البازلاء ، فإن البذور الصفراء للوالدين ستكون متماثلة الزيجوت ، في حين أن البذور الصفراء الناتجة عن العبور ستكون متغايرة الزيجوت ، أي. سيكون لديهم أنماط وراثية مختلفة (Aa).
في البشر ، مثال على التهجين أحادي الهجين هو غالبية الزيجات بين ناقلات متغايرة الزيجوت من الأليلات المرضية المتنحية المسؤولة عن أشكال مختلفة من الاضطرابات الأيضية (الجالاكتوز في الدم ، بيلة الفينيل كيتون ، إلخ.)
كل ما تم وصفه أعلاه يشير إلى وراثة المظاهر البديلة لسمة واحدة.
صليب ثنائي الهجين.
- قانون الميراث المستقل للصفات: مع ثنائي ومتعدد الهجينفي تقاطعات الهجينة ، يتم توريث كل زوج من السمات بشكل مستقل عن بعضها البعض ، وتنقسم بنسبة 3: 1 ، ويمكن دمجها بشكل مستقل مع سمات أخرى.
في إحدى التجارب ، قام G.Mendel بتهجين نباتات ذات بذور صفراء مستديرة (سائدة) مع نباتات كانت بذورها خضراء ومتجعدة (متنحية).
تهيمن الجينات المسؤولة عن الشكل الدائري للبذور ولونها الأصفر (دعنا نشير إليها بالحرفين K و G على التوالي) على الأليلات التي تحدد الشكل المتجعد (k) واللون الأخضر (g).
كانت نسبة الأنواع الأربعة من البذور في الجيل الثاني من الهجين F2 كما يلي: 315 مستديرًا أصفر ، 108 مستديرًا أخضر ، 101 أصفر متجعد و 32 أخضر متجعد ، على التوالي. كانت هذه النتيجة في توافق جيد مع التوزيع المتوقع 9: 3: 3: 1 بناءً على فرضية انتقال السمات المستقلة ، حيث يتم ملاحظة نسبة 3: 1 جيدًا لكل سمة فردية.
مثال مشابه لعبور اثنين من الزيجوت متغايرة الزيجوت في البشر هو زواج فردين من قصر النظر مع تصبغ طبيعي ، لأن جين قصر النظر (A) في البشر يسيطر على الطبيعي.م الرؤية (أ) ، والجين الذي يحدد التصبغ الطبيعي (ب) يهيمن على المهق (ج). في مثل هذا الزواج ، سيكون لدى كلا الوالدين النمط الجيني AaBv ويشكلان أربعة أنواع من الأمشاج: AB ، AB ، aB ، av. سيكون الانقسام حسب النمط الظاهري عند الأطفال كما يلي: 9 - قصر النظر ، مع تصبغ طبيعي ؛ 3 - قصر النظر ، ألبينو. 3 - رؤية طبيعية ، تصبغ طبيعي ؛ 1 - رؤية طبيعية ، ألبينو. ولكن إذا أخذنا في الاعتبار كل النسل لزوج واحد فقط من السمات ، فقد اتضح أن كل سمة تنقسم بنسبة 3: 1 ، أي. الميزات تتصرف بشكل مستقل.
- النمط الوراثي والنمط الظاهري.
النمط الجيني هو الكليالجينات تميز هذا الكائن الحي.
النمط الظاهري - الكليعلامات ، تتجلى نتيجة لذلكأجراءات في بعض الجيناتشروط بيئة. يمكن استخدام هذا المصطلح أيضًا فيما يتعلق بـأحد البدائل.
- تفاعل الجينات الأليلية وغير الأليلية:
هيمنة كاملة وغير كاملة ،
الترميز
التكامل
البلمرة ، تعدد الأشكال.
تفاعل الجينات الأليلية
مثل هذا النوع من التفاعل بين الجينات الأليلية مثل الهيمنة والتراجع هو مثال على التفاعلات الأليلية.
ومع ذلك ، بعد فترة وجيزة من الاكتشاف الثاني لقوانين مندل ، تم اكتشاف الحقائق التي تشير إلى وجود أشكال أخرى من العلاقات بين الجينات في نظام التركيب الجيني.
وهكذا ، اتضح أن هيمنة بعض السمات على البعض الآخر هي ظاهرة واسعة الانتشار ، ولكنها ليست ظاهرة عالمية.
في بعض الحالات هناكسيادة غير تامة: الهجين F1 يتميز بسمة وسيطة بين الأبوين. مثل هذا المثال هو ظهور أزهار أنف العجل الوردية عند عبور أزهار حمراء وبيضاء. في هذه الحالة ، ترجع الاختلافات اللونية إلى زوج من الجينات الأليلية التي لا توجد فيها سيطرة.
توجد العديد من الجينات ، وربما كلها ، في كائنات مختلفة في أكثر من شكلين أليلين ، على الرغم من أن كائنًا ثنائي الصبغيات لا يمكن أن يحمل أكثر من أليلين. هذه الظاهرةأليلة متعددة.
لأول مرة ، تم اكتشاف أليلات متعددة في الموقع الأبيض في ذبابة الفاكهة بواسطة T. Morgan وزملاؤه. خصوصية العلاقات الأليلية هي أنه يمكن ترتيب الأليلات على التوالي بترتيب تنازلي لدرجة الهيمنة.
لذلك ، فإن الجين ذو العين الحمراء - النوع البري (الأكثر شيوعًا في الطبيعة) - سوف يهيمن على جميع الأليلات الأخرى. هناك حوالي 15 منهم في المجموع. سيسيطر كل عضو لاحق من سلسلة الأليل على جميع الأعضاء الآخرين باستثناء العضو السابق. وجودأليلات متعددةفي حد ذاته يشير إلى الطبيعة النسبية للهيمنة ، وكذلك حقيقة أنها تتجلى في ظروف بيئية محددة.
هناك حالات تكون فيها علاقة الهيمنة والتراجع غائبة ويظهر كلا الأليلين في النمط الظاهري. نحن هنا نتحدث عنهالهيمنة المشتركة.
على سبيل المثال ، إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم A ، والآخر - B ، ففي دم أطفالهم توجد مستضدات مميزة لكل من المجموعة A والمجموعة B. تسمى هذه الجينات الجينات المشفرة. يتم تمثيلهم بواسطة أليلين أو أكثر.
تفاعل الجينات غير الأليلية:التكامل والبلمرة.
مثال على التفاعل الجيني التكميلي عند البشر هو تكوين بروتين معين من الإنترفيرون في خلايا الجسم ذات الكفاءة المناعية ، المرتبط بتفاعل جينين غير أليليين موجودين على كروموسومات مختلفة.
رعاف - قمع جين واحد بجين آخر غير أليلي.
الجين الكابت - القامع ، يعمل على الجين المكبوت وفقًا لمبدأ قريب من الهيمنة - الانحسار. الفرق أنها ليست أليلية ، أي. تشغل مواقع مختلفة على الكروموسومات X المتجانسة وغير المتجانسة.
ومن الأمثلة على نقاء الإنسان ما يسمى "النمط الظاهري لبومباي". من المعروف أن وراثة فصائل الدم ABO في البشر تخضع لسيطرة جين واحد (I) ، حيث يتم تمييز 3 أليلات - 1أ ، أنا ب ، أنا س . لتنفيذ معلومات كل أليل ، من الضروري وجود الأليل السائد H لموضع جين آخر.
إذا كان الفرد متماثل اللواقح لنظام H (أي hh) ، فإن الأليل Iب لا يمكن لنظام ABO إظهار تأثيره. يجب أن يكون لدى الشخص الذي لديه التكوين الجيني لـ BB و BO فصيلة دم III. إذا كان هو أيضًا متماثل الزيجوت ، فعندئذ في تفاعل التراص ، لن يظهر الأليل ب فيه ، وسيتم التعرف على الشخص على أنه يمتلك فصيلة الدم الأولى.
البلمرة.
يقولون عن البلمرة في حالة وجود عدة جينات تؤثر بشكل متساوٍ على سمة واحدة.
غالبًا ما يكون عملهم تراكميًا.
مظهر. سيعتمد هذا الإجراء على عدد الأليلات السائدة.
لذلك ، مع الإجراء الإضافي ، سيكون النمط الظاهري أكثر وضوحًا مع التركيب الوراثي AABB منه مع AaBv. على سبيل المثال ، يختلف لون بشرة الإنسان من الأبيض إلى الأسود. من الزيجات بين السود والبيض ، يولد الأطفال بلون بشرة متوسط ، ما يسمى الخلاسيين. في حالة الزواج بين الخلاسيين ، يمكن أن يكون للأحفاد لون بشرة - من الأسود إلى الأبيض. من المفترض أن الاختلاف في تصبغ الجلد بين الأشخاص البيض والسود يرجع إلى عمل ثلاثة أو أربعة جينات غير أليلية ، يؤثر كل منها كميًا على لون الجلد بنفس الطريقة تقريبًا.
عمل تعدد الاتجاهات للجيناتالعمل المستقل أو المستقل للجين في الأعضاء والأنسجة المختلفة ، وبعبارة أخرى ، تأثير جين واحد على تكوين عدة سمات.
تعدد الأشكال الأوليةبسبب الآليات البيوكيميائية لعمل بروتين أو إنزيم متحور - المنتجات الأولية للأليلات الطافرة. دعونا نعطي أمثلة لتوضيح هذه النقطة.
تؤدي الأليلات الطافرة من الجينات المختلفة التي تتحكم في تخليق الكولاجين والفيبرين إلى انتهاك خصائص النسيج الضام.
نظرًا لأن النسيج الضام هو أساس جميع الأعضاء والأنسجة ، فإن التأثير المتعدد لهذه الطفرات على الصورة السريرية (النمط الظاهري) في أمراض النسيج الضام الوراثية مثل ، على سبيل المثال ، متلازمة إهلرز دانلوس ومتلازمة مارفان ، والتي تتجلى بشكل خاص من خلال التغييرات المميزة في نظام الهيكل العظمي ، يمكن فهمه. ، هبوط الصمام التاجي للقلب ، تمدد القوس الأبهري ، خلع العدسة (بسبب ضعف أربطة الزن).
مثال آخر هو الأضرار المتعددة التي تلحق بالجسم في الورم العصبي الليفي ، عندما تكون نتيجة الفعل المتعدد الأساسي للجين المتحور هو تلف الجهاز العصبي والهيكل العظمي والجلد وجهاز الرؤية وأعراض أخرى.
يمكن اعتبار مثال آخر للتأثير الأساسي متعدد الاتجاهات للجين الأعراض المميزة لمثل هذه المتلازمة الوراثية مثل متلازمة باردي بيدل ، والتي تتجلى في مزيج من السمنة واليدين الستة و / أو القدمين ، وتخلف الأعضاء التناسلية والتخلف العقلي وآفة مميزة لجهاز الرؤية لدى المرضى.
تعدد الأشكال الثانوية -قد يكون الضرر الذي يلحق بالجسم ناتجًا عن مضاعفات العمليات المرضية الأولية ، والتي يمكن تتبع العلاقة بينها.
على سبيل المثال ، في أحد الأمراض أحادية الجين وراثية وراثية متنحية - التليف الكيسي - هناك خطأ في تخليق بروتين عبر الغشاء يوفر النقل الأيوني في الخلاياالغدد خارجية الإفراز.
يؤدي انتهاك نقل أيون الصوديوم والكلوريد إلى تكوين مخاط سميك في الشعب الهوائية ، والجزء الخارجي من البنكرياس و / أو الغدد الخارجية الصماء (الجنسية والعرقية) ، مما يؤدي إلى عمليات التهابية ثانوية ، وانسداد القنوات الإخراجية ، وضعف الهضم من الغذاء وتطور العمليات الالتهابية الثانوية.
- اختراق وتعبيرية الجينات البشرية.
الاختراق هو احتمال التعبير عن الجين في ناقلاته سيئة السمعة. إذا لوحظ التعبير المظهري في جميع الموجات الحاملة ، يتحدث المرء عن اختراق كامل بنسبة 100 ٪. ومع ذلك ، لا يحدث هذا في العديد من الأمراض ، ويلاحظ اختراق غير كامل. في هذه الحالات ، يتحدثون عن الاستعداد (لمرض السكري ، الفصام ، أمراض القلب والأوعية الدموية ، إلخ) ؛ حتى الناقل للجين المقابل يمكن أن يكون بصحة جيدة. تتيح طرق التشخيص الحديثة في كثير من الحالات تحديد انتقال الجينات المعيبة.
يعكس مفهوم التعبير درجة التعبير عن سمة.
التعبير الجيني يميز شدة المرض المختلفة بنفس التركيب الوراثي ، وتعبير الجين يميز شدة المرض المختلفة بنفس التركيب الوراثي.
لذلك ، على سبيل المثال ، في واحدة من المتلازمات الصبغية السائدة - متلازمة هولت أورام (متلازمة "اليد والقلب") - يمكن أن تختلف الآفة المميزة في نظام الهيكل العظمي من نصف قطر متخلف قليلاً إلى غيابها مع تشكيل الضرب الشعاعي.
مثال على التعبيرية المتغيرة للمرض هو أيضًا الاختلافات في شدة مثل هذا المرض الوراثي السائد الوراثي المتكرر مثل الورم العصبي الليفي. في كثير من الأحيان ، حتى في نفس العائلة ، هناك مرضى يعانون من مسار معتدل (وجود بقع الشيخوخة ، وعدد صغير من الأورام الليفية العصبية ، و "النمش" في ثنايا الجلد) ودورة المرض الشديدة (مع أورام الجهاز العصبي المركزي ، والأورام الخبيثة للأورام الليفية العصبية وغيرها من الأعراض الهائلة).
درس عملي
حل المشكلات التي تحاكي الهجين أحادي الهجين ، ثنائي الهجين ، متعدد الهجين
بالنظر إلى عمل الجين ، فإن أليلاته ، لا تؤخذ فقط التفاعلات الجينية في الاعتبار ، ولكن أيضًا عمل الجينات المعدلة وعمل التعديل في البيئة التي يتطور فيها الكائن الحي.
زهرة الربيع لها أزهار وردية. (R_)و أبيض (ص) يورث في نمط أحادي الهجين إذا تطور النبات في الفترة ر- 15-25 درجة مئوية. إذا كان النبات F2تنمو عند / \ u003d 30-35 درجة مئوية ، ثم تتحول جميع الزهور إلى اللون الأبيض. عند زراعة النباتات F2في ظل ظروف درجة حرارة تتقلب حول 30 درجة مئوية ، يمكنك الحصول على نسب متنوعة من 3 R_ : 1 صما يصل إلى 100٪ من النباتات ذات الزهور البيضاء. تعتمد هذه العلاقة بين الجينات على ظروف البيئة الخارجية وظروف البيئة الوراثية. إس. يطلق عليه Chetverikovym تغلغل متفاوت.يشير هذا المفهوم إلى إمكانية ظهور أو عدم ظهور علامات في الكائنات الحية المتطابقة من حيث العوامل الوراثية المدروسة. حقق Belyaev ولادة كلاب من الثعالب الحية (انظر الشكل 2.5) ، متماثلة اللواقح للأليل السائد ، لون البلاتين ، متفاوتة في طول اليوم للإناث الحوامل. في هذا الصدد ، يمكن القضاء على تغلغل مظهر من مظاهر التأثير المميت.
الاختراقمعبرًا عنها بنسبة الأفراد الذين يظهرون الصفة قيد الدراسة ، بين جميع الأفراد من نفس النمط الوراثي للجين قيد الدراسة.
قد تعتمد شدة السمة على البيئة الخارجية والجينات المعدلة. تظهر ذبابة الفاكهة متماثلة اللواقح لأليل الأجنحة البدائية بشكل أكثر وضوحًا هذه السمة عندما تنخفض درجة الحرارة المحيطة. علامة أخرى على ذبابة الفاكهة - غياب العيون - تختلف من 0 إلى 50٪ ، اعتمادًا على عدد الأوجه المميزة لهذا النوع من الذباب.
درجة ظهور سمة متغيرة تسمى التعبير.يتم التعبير عن التعبير الكمي ، اعتمادًا على انحراف السمة عن النوع البري.
المفاهيم اختراقو التعبيرتم إدخاله إلى علم الوراثة في عام 1925 بواسطة Timofeev-Resovsky لوصف المظاهر المختلفة للجينات. تشير حقيقة ظهور أو عدم ظهور سمة من سمات الأفراد من نمط وراثي معين ، اعتمادًا على الظروف ، إلى أن هذا هو نتيجة تفاعل الجينات في الظروف المحددة لوجود الكائن الحي. إن قدرة النمط الجيني على إظهار نفسه بطريقة أو بأخرى في ظروف بيئية مختلفة تعكس معيار رد فعله - القدرة على الاستجابة لظروف التطور المختلفة. تؤخذ هذه الحقيقة في الاعتبار في التجارب وفي إدخال أشكال جديدة من الكائنات الحية ذات القيمة الاقتصادية. يشير عدم وجود تغييرات إلى أن التأثير المستخدم لا يؤثر على معدل التفاعل المحدد ، ويشير موت الكائن الحي إلى أنه خارج معدل التفاعل.
اختيار النباتات والحيوانات والكائنات الحية الدقيقة هو اختيار الكائنات الحية ذات المعيار الضيق والمتخصص للتفاعل مع التأثيرات الخارجية: الأسمدة ، والتغذية الوفيرة ، وطبيعة (وتكنولوجيا) الزراعة.
يستخدم التضييق الاصطناعي أو تغيير المعدل لتسمية الجينات الحيوية. تم استخدام هذه الطريقة لدراسة الجينات التي تتحكم في تكاثر الحمض النووي ، وتخليق البروتين في البكتيريا والخميرة ، والجينات التي تتحكم في تطور ذبابة الفاكهة. في جميع الحالات ، تم الحصول على طفرات غير قابلة للحياة عند درجة حرارة زراعة مرتفعة ، أي قاتلة مشروطة.
النمط الجيني هو نظام من الجينات المتفاعلة التي تتجلى بشكل ظاهري اعتمادًا على ظروف البيئة الوراثية وظروف الوجود. بفضل مبادئ التحليل المندلي ، من الممكن تحلل أي نظام معقد مشروطًا إلى سمات صفات أولية وبالتالي تحديد وحدات منفصلة منفصلة من النمط الجيني - الجينات.
أسئلة التحكم والمهام:
- 1. أعط مفهوم المصطلحين الهيمنة والتراجع.
- 2. ما هو الهجين أحادي الهجين؟
- 3. كيف يتم الانقسام حسب العلامات؟ اسم الجينات التي تحمل الوراثة.
- 4. اشرح كيف يحدث التوليفة المستقلة (التهجين الثنائي الهجين).
- 5. اشرح تقسيم الأحرف في معبر ثلاثي الهجين. تحدث عن أليلات متعددة.
- 6. اسم أنواع التفاعل الجيني.
- 7. شرح ظاهرة الاختراق والتعبيرية.
- 8. ما هو التفاعل التكميلي للجينات؟
- 9. ما هي أنواع التفاعلات الجينية التي تؤدي إلى الانحراف عن الأنماط المندلية التي تعرفها؟
- 10. ما هو الفرق بين الهيمنة والنشوة؟
- 11. هل تؤثر الظروف الخارجية على مظهر عمل الجين؟
- 12. أعط أمثلة على الفعل البوليمري ومتعدد الاتجاهات للجين.
الاختراق هو تواتر التعبير عن الجين. يتم تحديده من خلال النسبة المئوية للأفراد في السكان من بين أولئك الذين يحملون الجين الذي يتجلى فيه. مع الاختراق الكامل ، يظهر الأليل السائد أو المتنحي متماثل الزيجوت في كل فرد ، وبنفاذ غير كامل ، في بعض الأفراد.
التعبيرية هي درجة مظاهر النمط الظاهري للجين كمقياس لقوة تأثيره ، والتي تحددها درجة تطور السمة. يمكن أن تتأثر التعبيرية بالجينات - المعدلات والعوامل البيئية. في المسوخات ذات الاختراق غير الكامل ، غالبًا ما تتغير التعبيرية أيضًا. الاختراق ظاهرة نوعية ، والتعبير هو ظاهرة كمية.
في الطب ، الاختراق هو نسبة الأشخاص الذين لديهم نمط جيني معين والذين لديهم عرض واحد على الأقل من أعراض المرض (بمعنى آخر ، الاختراق هو الذي يحدد احتمالية الإصابة بمرض ، ولكن ليس شدته). يعتقد البعض أن الاختراق يتغير مع تقدم العمر ، كما هو الحال في مرض هنتنغتون ، لكن الاختلافات في سن البداية تُعزى عادةً إلى التعبيرية المتغيرة. يعتمد الاختراق أحيانًا على العوامل البيئية ، على سبيل المثال ، في نقص G-6-PD.
قد يكون الاختراق مهمًا في الاستشارة الوراثية للاضطرابات الصبغية السائدة. الشخص السليم ، الذي يعاني أحد والديه من مرض مماثل ، من وجهة نظر الوراثة الكلاسيكية ، لا يمكن أن يكون حاملاً للجين الطافر. ومع ذلك ، إذا أخذنا في الاعتبار إمكانية الاختراق غير المكتمل ، فإن الصورة مختلفة تمامًا: يمكن أن يكون لدى الشخص السليم ظاهريًا جين متحور غير واضح وينقله إلى الأطفال.
يمكن أن تحدد طرق التشخيص الجيني ما إذا كان الشخص لديه جين متحور وتمييز الجين الطبيعي عن الجين الطافر غير الظاهر.
في الممارسة العملية ، غالبًا ما يعتمد تحديد الاختراق على جودة طرق البحث ، على سبيل المثال ، بمساعدة التصوير بالرنين المغناطيسي ، يمكن اكتشاف أعراض المرض التي لم يتم اكتشافها من قبل.
من وجهة نظر الطب ، يعتبر الجين واضحًا حتى مع وجود مرض بدون أعراض ، إذا تم الكشف عن انحرافات وظيفية عن القاعدة. من وجهة نظر علم الأحياء ، يعتبر الجين متجليًا إذا كان يعطل وظائف الكائن الحي.
على الرغم من الإشارة إلى الاختراق والتعبير عن الأمراض السائدة وراثيًا ، إلا أن المبادئ نفسها تنطبق على الأمراض الصبغية والجسمية المتنحية والمرتبطة بالكروموسومات والأمراض متعددة الجينات.
يستمر تطور الجنين بالتفاعل المستمر بين العوامل الوراثية والعوامل الخارجية. في عملية مثل هذه العلاقات ، يتم تكوين نمط ظاهري ، والذي يعكس في الواقع نتيجة تنفيذ البرنامج الوراثي في ظروف بيئية محددة. على الرغم من حقيقة أن تطور الجنين داخل الرحم في الثدييات يحدث في بيئة ثابتة نسبيًا في ظل الظروف المثلى ، فإن تأثير العوامل السلبية الخارجية خلال هذه الفترة لم يتم استبعاده على الإطلاق ، لا سيما مع زيادة تراكمها في البيئة بسبب التقدم التقني. في الوقت الحالي ، يتعرض الإنسان في جميع فترات حياته لعوامل كيميائية وفيزيائية وبيولوجية ونفسية.
أدت دراسة تجريبية لتطور الحيوانات إلى فكرة ما يسمى بالفترات الحرجة في تطور الكائنات الحية. يُفهم هذا المصطلح على أنه الفترات التي يكون فيها الجنين أكثر حساسية للتأثير الضار للعوامل المختلفة التي يمكن أن تعطل النمو الطبيعي ، أي هذه هي الفترات التي يكون فيها الجنين أقل مقاومة للعوامل البيئية.
| المواد السابقة: |
م
نيكولاي فلاديميروفيتش تيموفيف-ريسوفسكي
يتم تحديد التعبير الكمي.يسمى تكرار حدوث هذه السمة في جيل بالاختراق. (تم اقتراح المصطلح من قبل N.V. Timofeev-Ressovsky في عام 1927). يتم التعبير عنها كميا كنسبة مئوية. اكتمل الاختراق (حدوث السمة بنسبة 100٪) وغير مكتمل (حدوث السمة أقل من 100٪).على سبيل المثال ، في البشر ، يبلغ تغلغل خلع الورك الخلقي 25 ٪ ، وتغلغل عيب كولوبوما العين حوالي 50 ٪.
تعتبر معرفة آليات وطبيعة التعبير أمرًا مهمًا في الاستشارة الوراثية الطبية وفي تحديد النمط الجيني المحتمل للأشخاص "الأصحاء" من الناحية الظاهرية الذين أصيب أقاربهم بأمراض وراثية. تشير ظواهر التعبيرية إلى أنه يمكن التحكم في الهيمنة (مظهر الجين الأليلي السائد) ،البحث بشكل معقول عن وسائل لمنع تطور الشذوذ الوراثي والوراثة المثقلة مرضيًا في البشر. إن حقيقة أن نفس التركيب الوراثي يمكن أن يكون مصدرًا لتطور أنماط ظاهرية مختلفة لها أهمية كبيرة في الطب. هذا يعني انه ليس بالضرورة أن تظهر الوراثة المرهقة نفسها في كائن حي نامي.في بعض الحالات ، يمكن منع تطور المرض ، لا سيما عن طريق النظام الغذائي أو الأدوية.
معروف نفس التغييرات في النمط الظاهري بسبب التغيرات في أليلات الجينات المختلفة - الإبادة الجماعية. حدوثها هو نتيجة لسيطرة العديد من الجينات على السمة.نظرًا لأن التخليق الحيوي للجزيئات في الخلية ، كقاعدة عامة ، يتم تنفيذه على عدة مراحل ، يمكن أن تؤدي طفرات الجينات المختلفة التي تتحكم في مراحل مختلفة من مسار كيميائي حيوي واحد إلى نفس النتيجة - عدم وجود المنتج النهائي لسلسلة التفاعل و ، لذلك ، نفس التغيير في النمط الظاهري. لذلك ، تُعرف عدة أشكال من الصمم عند البشر ، بسبب الأليلات الطافرة لثلاثة جينات جسمية وجين واحد من الكروموسوم X. ومع ذلك ، في حالات مختلفة ، يكون الصمم مصحوبًا إما بالتهاب الشبكية الصباغي ، أو تضخم الغدة الدرقية ، أو تشوهات في وظيفة القلب. مشكلة الإبادة الجماعية هي أيضا ذات صلة في علم الوراثة الطبية للتنبؤ بالمظاهر المحتملة للأمراض الوراثية في النسل إذا كان الوالدان يعانيان من أمراض مماثلة أو تشوهات في النمو.