गौचर रोग: कारण, लक्षण, उपचार। वंशानुगत गौचर रोग कारण और वंशानुक्रम के प्रकार गौचर रोग लक्षण और उपचार

एक बच्चे को गौचर रोग होने की संभावना कम है, आंकड़े बताते हैं कि प्रति 100 हजार लोगों में केवल एक मामला है, लेकिन फिर भी यह मौजूद है। रोग संचय रोगों के प्रकार से संबंधित है और एक वंशानुगत चरित्र है। इस तरह के निदान से पता चलता है कि शरीर में एंजाइम की कमी होती है जो सेलुलर चयापचय उत्पादों के टूटने को बढ़ावा देती है। इस प्रकार, फैटी पदार्थ कोशिकाओं (तथाकथित गौचर कोशिकाओं) में जमा होता है - इस प्रक्रिया को पहली बार 1882 में फ्रांसीसी चिकित्सक फिलिप गौचर द्वारा वर्णित किया गया था।

लंबी गलत धारणाओं के विपरीत, सभी लोग बीमारी के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, चाहे उनकी जाति और राष्ट्रीयता कुछ भी हो। इस तरह की आनुवंशिक विकृति एक बच्चे के लिए बहुत खतरनाक है - ज्यादातर मामलों में युवावस्था तक पहुंचने से पहले ही मौत हो जाती है। इस पहलू में समय पर निदान का कोई छोटा महत्व नहीं है, इसलिए माता-पिता को बीमारी की अभिव्यक्तियों और इसे ठीक करने के संभावित तरीकों दोनों के बारे में सब कुछ जानने की जरूरत है।

रोग के प्रकार और कारण

तिथि करने के लिए, डॉक्टर तीन मुख्य प्रकार की बीमारी में अंतर करते हैं, गंभीरता, लक्षणों की शुरुआत की उम्र और उपचार में पूर्वानुमान के आधार पर विभेदित होते हैं:

• टाइप 1 को उपचार में सबसे अच्छा पूर्वानुमान के साथ सबसे आम प्रकार माना जाता है। इसके लक्षण शायद ही कभी बचपन में दिखाई देते हैं, अक्सर यह तीसरे दशक में होता है;
• दूसरे प्रकार को सबसे दुर्लभ माना जाता है। रोग का प्रकट होना जन्म से होता है (अक्सर सभी लक्षण छह महीने की उम्र तक मौजूद होते हैं)। पाठ्यक्रम तेज है, और रोग का निदान निराशाजनक है - अधिकांश बीमार बच्चे दो साल तक जीवित नहीं रहते हैं;
• तीसरे प्रकार के रोग के लक्षण 5 से 14 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं, रोग का निदान भी अनुकूल नहीं कहा जा सकता - लगभग सभी रोगी वयस्कता से पहले मर जाते हैं, और दुर्लभ मामलों में 30 तक जीवित रहते हैं।

रोग का मुख्य कारण ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का उत्परिवर्तन है। यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं तो रोग विशेष रूप से विरासत में मिला है।

गौचर रोग उन बच्चों में हो सकता है जिनके माता-पिता पूरी तरह स्वस्थ दिखाई देते हैं।

डॉक्टर की राय: इस तरह की आनुवांशिक बीमारी का खतरा इस तथ्य में निहित है कि वाहक में रोगसूचक अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, जिसका अर्थ है कि बच्चे की योजना बनाते समय, भविष्य के माता-पिता को यह भी नहीं लगता कि उनके साथ कुछ गलत है और यह पास होने लायक है आनुवंशिक विश्लेषण।

ऐसा माना जाता है कि प्रत्येक व्यक्ति 5 से 10 परिवर्तित जीनों का वाहक होता है। कुछ परिवर्तनों का शरीर की स्थिति पर विशेष प्रभाव नहीं पड़ता है, और कुछ रोग के विकास को भड़का सकते हैं। एक बच्चे में गौचर रोग विकसित होने का जोखिम लड़कियों और लड़कों दोनों के लिए समान होता है। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की बीमारी इंगित करती है कि एक बच्चा केवल तभी बीमार हो सकता है जब माता-पिता दोनों से दो उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिले हों।

निम्नलिखित परिदृश्य भी संभव हैं:

• जब एक माता-पिता में उत्परिवर्तन नहीं होता है और दूसरा गौचर रोग का वाहक होता है, तो रोग विकसित नहीं होगा। लेकिन एक ही समय में, 50% की संभावना के साथ, बच्चा रोग का वाहक बन जाएगा;
• यदि माता-पिता दोनों स्वस्थ हैं, तो उनके बच्चों को गैर-उत्परिवर्तित जीन प्राप्त होते हैं, और इसलिए, गौचर रोग बिल्कुल नहीं हो सकता;
• जब माता-पिता में से एक को सक्रिय गौचर रोग हो और दूसरा न तो प्रभावित हो और न ही वाहक, तो दंपत्ति के सभी बच्चे वाहक होंगे, लेकिन कोई भी बीमार नहीं होगा;
• इस शर्त के तहत कि दोनों माता-पिता उत्परिवर्तित जीन ले जाते हैं, बच्चे के वाहक होने की संभावना 50% और बीमार - 25% है। इस प्रकार, ऐसे जोड़े के पास अभी भी एक स्वस्थ बच्चा होने की संभावना है;
• जब एक माता-पिता को सक्रिय चरण में बीमारी होती है, और दूसरा केवल एक वाहक होता है, तो घटना के विकास के दोनों प्रकार (बच्चा बीमार होता है और बच्चा वाहक होता है) की संभावना 50% होती है।

गौचर रोग के लक्षण

प्रकार के आधार पर रोग के लक्षणों पर विचार करें:

गौचर रोग (टाइप 2) का तीव्र रूप केवल शिशुओं में होता है। पहले से सूचीबद्ध लक्षणों के अलावा, निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ भी मौजूद हो सकती हैं: पेट आकार में बढ़ जाता है, बुखार दिखाई देता है, जोड़ों में सूजन और दर्द होता है, कभी-कभी सहज हड्डी के फ्रैक्चर भी होते हैं। त्वचा पर चकत्ते दिखाई देते हैं, त्वचा में ही एक विशिष्ट भूरा रंग होता है।

डॉक्टर का नोट: इस बीमारी के उपचार में रोग का निदान सीधे रोगी की उम्र पर निर्भर करता है - व्यक्ति जितना छोटा होता है, रोग का निदान उतना ही कठिन होता है।

जिगर और प्लीहा सबसे पहले पीड़ित होते हैं

सबसे पहले, प्लीहा और यकृत का काम "गोचर कोशिकाओं" के संचय से बाधित होता है - शुरू में ये अंग आकार में बढ़ जाते हैं (ऐसे मामले होते हैं जब रोगियों में अंगों का आकार स्वस्थ व्यक्ति की तुलना में 25 गुना बड़ा होता है) ).
उपरोक्त कोशिकाओं के अत्यधिक संचय से गंभीर बीमारियों का विकास होता है, और उचित उपचार के बिना, अंग अपने कार्य करना बंद कर सकते हैं, जिससे सीधे मृत्यु हो जाती है। हड्डियाँ भी अक्सर पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में शामिल होती हैं (उनका द्रव्यमान घटता है, क्षति और विनाश दिखाई देता है, शक्ति घट जाती है)।

निदान और उपचार

डीएनए विश्लेषण से दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति का पता चल सकता है

संदिग्ध गौचर रोग के लिए नैदानिक ​​​​प्रक्रियाएं बहुत सरल हैं: डीएनए परीक्षण लेना जबकि भ्रूण अभी भी गर्भ में है या एक वयस्क में रक्त परीक्षण है।
अंतर्निहित कारण का उपचार अप्रभावी है, क्योंकि ऐसी कोई दवाएं नहीं हैं जो इंट्रासेल्युलर चयापचय की प्रक्रियाओं को बहाल कर सकें। इसलिए, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को लम्बा करने और सुधारने के लिए सभी चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य रोग के लक्षणों और परिणामों का मुकाबला करना है।
आज तक, विभिन्न प्रकृति के उपचार के तरीकों की एक किस्म विकसित की है। मुख्य फोकस एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी है, जो आपको लापता एंजाइम की कमी के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करने की अनुमति देता है। गौचर रोग के रोगियों के लिए 1991 से इस पद्धति का उपयोग किया गया है और यह रोग को धीमा करने और इसकी अभिव्यक्तियों को कम करने में मदद करता है।
लक्षणों का इलाज लक्षित तरीके से किया जाता है। तो, दर्द की तीव्रता को कम करने के लिए, एनाल्जेसिक निर्धारित किया जाता है, थकान में वृद्धि का मुकाबला करने के लिए - एक स्वस्थ जीवन शैली, कभी-कभी तिल्ली या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के हिस्से को हटाने के लिए एक ऑपरेशन आवश्यक हो जाता है।

गौचर रोग से पीड़ित बच्चे को पालने में कठिनाइयाँ

गौचर रोग बहुत विशिष्ट है, और यह आश्चर्यजनक नहीं है कि एक बीमार बच्चे के पालन-पोषण में बहुत सारी समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं जो माता-पिता के लिए विशिष्ट नहीं हैं। निस्संदेह, जीवन का संरक्षण पहले स्थान पर है, लेकिन साथ ही, कोई भी परिवार चाहता है कि युवा पीढ़ी विकसित हो, जीवन दिलचस्प हो और एक अप्रिय बीमारी के कारण सामान्य खुशियों से रहित न हो। डॉक्टरों के साथ घनिष्ठ सहयोग से माता-पिता इस समस्या का सबसे अच्छा समाधान खोजने में सक्षम होंगे।

अपने बच्चे को बीमारी से निपटने में कैसे मदद करें

गौचर रोग के लिए तैरना एक उपयुक्त गतिविधि है एक मनोवैज्ञानिक के पास जाने से मनोवैज्ञानिक बोझ कम हो सकता है समर्थन और देखभाल प्रियजनों से विशेष रूप से महत्वपूर्ण है सामूहिक कक्षाएं सामाजिक बाधा को दूर करने में मदद करेंगी शारीरिक गतिविधि में सीमाओं को ध्यान में रखते हुए आपको कक्षाएं चुननी चाहिए

सबसे पहले, उपचार अनुसूची तैयार की जाती है ताकि यह सामंजस्यपूर्ण रूप से परिवार के कार्यक्रम में फिट हो। इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि बीमारी की बारीकियों के कारण, बच्चे सक्रिय खेलों में संलग्न नहीं हो सकते हैं, उनके लिए एक दिलचस्प और सुलभ गतिविधि चुनना आवश्यक है (यह नृत्य या तैराकी हो सकती है)। उम्र के हिसाब से एक बीमार बच्चे का इलाज करना उचित है - इस नियम का अक्सर इस तथ्य के कारण सम्मान नहीं किया जाता है कि गौचर रोग वाले बच्चे अपने विकास में पिछड़ रहे हैं और अपने साथियों की तुलना में छोटे कद के हैं, और इसलिए उन्हें छोटा माना जाता है।
किशोरावस्था विशेष रूप से कठिन होगी - बच्चा सक्रिय रूप से खुद की तुलना दूसरों से करना शुरू कर देगा और आश्चर्य करेगा कि वह ऐसा क्यों है। यह ध्यान देने योग्य है कि लोगों के लिए किसी भी उम्र में पुरानी बीमारियों से निपटना बेहद मुश्किल है, और इसलिए दूसरों से समर्थन और समझ बहुत महत्वपूर्ण है। मनोवैज्ञानिक के साथ विशेष समूहों या व्यक्तिगत सत्रों में जाने से समस्या की स्वीकृति से निपटने में मदद मिलेगी।
गौचर रोग वाले बच्चों में, बाहरी दुनिया में रुचि विकसित करना बहुत महत्वपूर्ण है ताकि उनका जीवन दिलचस्प और परिपूर्ण हो। हालाँकि कुछ क्षेत्र दुर्गम रहते हैं, ऐसे रोगी अक्सर उन क्षेत्रों में महत्वपूर्ण प्रगति दिखाते हैं जहाँ सक्रिय शारीरिक शक्ति की आवश्यकता नहीं होती है।

गौचर रोग की विशिष्टता (वीडियो)

आज तक, गौचर की बीमारी सबसे आम लाइसोसोमल बीमारियों में से एक है, जिसमें लिपिड का संचय होता है - विभिन्न कोशिकाओं और अंगों में वसायुक्त पदार्थ, जो उनकी हार की ओर जाता है।

रोग की उत्पत्ति का एक आनुवंशिक रूप है और रोगियों के जीवन स्तर को काफी खराब करता है।

गौचर रोग सेल सिग्नल और सेल मान्यता के अनुवाद के लिए जिम्मेदार स्फिंगोलिपिड्स की चयापचय प्रक्रियाओं की शिथिलता के रूप में प्रकट होता है। स्फिंगोलिपिड्स में तंत्रिका ऊतक विशेष रूप से समृद्ध है, जो इस विकृति में इसकी अपरिवर्तनीय क्षति की व्याख्या करता है।

एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन और प्रभावित जीन की विरासत के परिणामस्वरूप, एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी होती है, जो फैटी एसिड के ग्लूकोसिलेरमाइड के अपघटन में योगदान करती है। नतीजतन, ग्लूकोसिलेरैमाइड मैक्रोफेज - मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स में जमा हो जाता है और संचय के स्थान को प्रभावित करता है। प्लीहा, यकृत, हड्डी और मस्तिष्क और फेफड़े ऐसे जलाशय बन सकते हैं।

गौचर रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान आवृत्ति से प्रभावित करता है। प्रति सौ जनसंख्या पर कम से कम एक व्यक्ति रोग के लिए पैथोलॉजिकल जीन का वाहक है। उन्नीसवीं शताब्दी के अंत में इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले एक फ्रांसीसी चिकित्सक फिलिप गौचर ने किया था।

गौचर रोग की विरासत के प्रकार

अवलोकन और अध्ययन रोग की दो प्रकार की विरासत का सुझाव देते हैं। गौचर रोग के वंशानुक्रम के प्रकारों को उत्पत्ति के आधार पर ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकारों में विभाजित किया जाता है।

ऑटोसॉमल प्रभावशाली विरासत के साथ, बच्चे को माता-पिता में से एक से पैथोलॉजी मिलती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस तब होता है जब प्रभावित जीन दोनों माता-पिता से विरासत में मिला हो।

गौचर रोग में दूसरे प्रकार की वंशागति का प्रचलन देखा जाता है।

इसके अलावा, गौचर रोग के वंशानुक्रम पैटर्न को कई विशिष्ट विशेषताओं के साथ तीन सामान्य उपप्रकारों में विभाजित किया गया है।

पहले प्रकार की बीमारी सबसे आम है और पैदा होने वाले 50,000 बच्चों में से 1 में होती है। गौचर रोग के लक्षण बचपन और वयस्कता दोनों में दिखाई दे सकते हैं। इनमें गुर्दे की क्षति, बढ़ी हुई प्लीहा और यकृत, ल्यूकोपेनिया, एनीमिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया शामिल हैं। मरीजों को लगातार थकान और कमजोरी का अनुभव होता है। कंकाल की हड्डियां कमजोर हो जाती हैं।

दूसरे प्रकार के गौचर रोग के लक्षण शिशुओं में वर्ष की पहली छमाही में - 3 से 6 महीने तक दिखाई देने लगते हैं। दूसरे प्रकार का विकास पहले की तुलना में दोगुना दुर्लभ है। प्लीहा और यकृत के बढ़ने के अलावा, मस्तिष्क में महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप आंखों के मोटर कार्यों, आक्षेप और पैरों और बाहों की कठोरता परेशान होती है, निगलने और चूसने की क्षमता कम हो जाती है। दुर्भाग्य से, इस प्रकार की बीमारी वाले बच्चों को 2 वर्ष की आयु से अधिक जीवित रहने में कठिनाई होती है।

रोग का पुराना न्यूरोपैथिक रूप, जिसे तीसरे प्रकार के रूप में परिभाषित किया गया है, पिछले वाले के समान आवृत्ति के साथ होता है। इस मामले में गौचर रोग के लक्षण श्वसन विफलता, कंकाल विकृति और रक्त रोगों के पूरक हैं।

सभी प्रकार की बीमारी के लिए सामान्य लक्षण हो सकते हैं - प्लेटलेट्स के स्तर में कमी, एनीमिया, त्वचा का भूरा रंग, लिम्फ नोड्स और जोड़ों की सूजन, तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं।

गौचर रोग में पेट पर दबाव के कारण प्लीहा का काफी आकार में बढ़ जाना भूख को कम कर देता है। एक और वृद्धि से इसका टूटना हो सकता है। रोग रक्त, यकृत, मानसिक मंदता, दर्द सिंड्रोम की सेलुलर संरचना के विनाश को भड़काता है।

गौचर रोग का निदान

रोग का आमतौर पर बिना किसी कठिनाई के निदान किया जाता है। लेकिन इसके लक्षणों को समान बीमारियों के प्रकटीकरण के लिए गलत किया जा सकता है, इसलिए सटीक निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है।

इस संबंध में, गौचर रोग का निदान अपवर्जन विधि द्वारा किया जाना चाहिए।

रोग का सटीक निर्धारण करने के लिए, एक विशेष रक्त परीक्षण द्वारा एंजाइम गतिविधि की जाँच की जाती है। रोग का पता लगाने के लिए एंजाइम विश्लेषण सबसे प्रभावी है।

ल्यूकोसाइट्स, प्लेटलेट्स और एरिथ्रोसाइट्स की संख्या की जाँच की जाती है।

यदि आवश्यक हो, आनुवंशिक पृष्ठभूमि निर्धारित करने के लिए डीएनए विश्लेषण किया जाता है।

गौचर रोग के निदान के इन रूपों के अलावा, शरीर की सामान्य स्थिति निर्धारित करने के लिए एक्स-रे अध्ययन, कंप्यूटेड टोमोग्राफी और परमाणु चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग की जाती है। न्यूरोलॉजिकल विकारों के लिए, विशेष परीक्षणों का उपयोग करके विशेष परीक्षण किया जाता है।

गौचर रोग का उपचार

गौचर रोग प्रकार 1 और 3 के लिए सबसे प्रभावी और महंगा उपचार एंजाइम पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ का अंतःशिरा प्रतिस्थापन है। यह प्रक्रिया आपको यकृत और प्लीहा की मात्रा कम करने, कंकाल संबंधी विकार और शरीर की अन्य विसंगतियों को कम करने की अनुमति देती है। वैकल्पिक रूप से, वेलाग्लुसेरेज़ अल्फ़ा का उपयोग किया जाता है।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण रोग के एक गैर-न्यूरोलॉजिकल क्लिनिक के लिए उपयोग किया जाता है। लेकिन प्रत्यारोपण का एक निश्चित जोखिम है और केवल असाधारण मामलों में ही इसकी सिफारिश की जाती है।

स्प्लेनेक्टोमी - तिल्ली को हटाना, केवल महत्वपूर्ण खतरे के मामलों में भी उपयोग किया जाता है।

एक प्रगतिशील व्यक्ति की उपस्थिति में, रक्त आधान किया जाता है। कभी-कभी, क्षतिग्रस्त जोड़ों या यकृत प्रत्यारोपण का शल्य चिकित्सा प्रतिस्थापन किया जाता है।

माइग्लस्टैट के साथ गौचर रोग का उपचार आपको आणविक स्तर पर रोग को प्रभावित करने की अनुमति देता है।

इसके अलावा, उपचार में एंटीबायोटिक्स, बायोफॉस्फ़ोनेट्स और एंटीपीलेप्टिक दवाओं का उपयोग किया जाता है।

गौचर रोग एक अनुवांशिक बीमारी है जो अंगों और हड्डी के ऊतकों में विशिष्ट फैटी जमा के संचय द्वारा विशेषता है।

इस बीमारी की व्यापकता प्रति 40-60 हजार लोगों पर 1 मामला है।

इस बीमारी का कारण ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में दोष है। इस एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि के परिणामस्वरूप, चयापचय का असंसाधित "अपशिष्ट" "मेहतर" कोशिकाओं में जमा हो जाता है। इसका परिणाम गौचर कोशिकाओं का निर्माण होता है, जो आंतरिक अंगों में जमा हो जाता है, यही कारण है कि इस रोग को "संचय रोग" भी कहा जाता है।

गौचर रोग के लक्षण रोग के प्रकार के आधार पर अलग-अलग होते हैं।

उपचार एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के संयोजन में रोगसूचक है। मामूली मामलों में, उपचार नहीं किया जाता है, और रोगी एक विशेषज्ञ की देखरेख में होता है।

गौचर रोग के प्रकार और लक्षण

यह रोग तीन प्रकार का होता है:

• पहला एशकेनाज़ी यहूदियों में सबसे आम है। रोग बचपन या वयस्कता में ही प्रकट होने लगता है। यह एक न्यूरोलॉजिकल कोर्स की विशेषता है। गौचर रोग के इस प्रकार के लक्षण एक बढ़े हुए प्लीहा हैं, दर्द के साथ नहीं, ऑस्टियोपेनिया, बढ़े हुए यकृत। हड्डी के रोग, हड्डी की कमजोरी भी संभव है। प्लीहा और अस्थि मज्जा में परिवर्तन से ल्यूकोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, एनीमिया का विकास हो सकता है। इस प्रकार के रोग से गुर्दों और फेफड़ों में विकार उत्पन्न हो सकते हैं। रोगी अक्सर हेमटॉमस विकसित करते हैं, वे लगातार थकान महसूस करते हैं। रोग के मध्यम रूप के साथ, रोगी वयस्कता तक जीवित रह सकते हैं;
• दूसरा प्रकार या शिशु रूप। रोग के इस रूप के साथ, छह महीने की उम्र से न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन ध्यान देने योग्य हैं। यह बीमारी का सबसे गंभीर प्रकार है, जो कम उम्र से ही रोगी की मृत्यु का कारण बन सकता है। इस प्रकार के गौचर रोग के लक्षण गंभीर दौरे, एपनिया, हाइपरटोनिटी, मानसिक मंदता, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, स्पास्टिकिटी, व्यापक और प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति, आक्षेप, ओकुलर डिस्मोटिलिटी और अंग कठोरता हैं। बीमार बच्चे, एक नियम के रूप में, 1-2 साल में मर जाते हैं;
• तीसरा प्रकार या किशोर सबस्यूट फॉर्म। इस प्रकार की गौचर बीमारी का पता 2-4 साल की उम्र में या वयस्क होने पर चलता है। यह बढ़ते न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों के साथ हेमटोपोइएटिक अंगों के कामकाज में बदलाव की विशेषता है। आंखों की गति बाधित होती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, गतिभंग, मनोभ्रंश और मांसपेशियों की लोच इसके लक्षणों में शामिल हो जाती है। रोगी किशोरावस्था और वयस्कता में रह सकते हैं।

अस्थि मज्जा, प्लीहा, यकृत में गौचर कोशिकाओं का क्रमिक संचय इन अंगों के विस्तार, एनीमिया और ऊपर वर्णित अन्य लक्षणों का कारण बनता है। रोग के प्रकार 2 और 3 मस्तिष्क और पूरे तंत्रिका तंत्र को नुकसान से जुड़े हैं।

गौचर रोग के लक्षणों में अस्थि विकृति (नेक्रोसिस, स्केलेरोसिस, एट्रोफी) भी शामिल है।

चूंकि एक स्वस्थ अस्थि मज्जा में गौचर कोशिकाएं बड़ी मात्रा में कब्जा कर लेती हैं, इससे सहज नकसीर, भारी मासिक धर्म और त्वचा पर रक्तस्रावी सितारों की उपस्थिति होती है।

गौचर रोग रोगी के लिंग से स्वतंत्र है। इसके लक्षण किसी भी उम्र में दिखाई देने लग सकते हैं, लेकिन इस बीमारी के टाइप 2 और 3 बचपन में ज्यादा होते हैं।

गौचर रोग का निदान

गौचर रोग का निदान करने के लिए, उपयोग करें:

• ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन का आणविक विश्लेषण। लेकिन इस पद्धति का उपयोग अक्सर अनुसंधान उद्देश्यों के लिए या दुर्लभ मामलों में किया जाता है, जब रोग का निदान कुछ कठिनाइयों को प्रस्तुत करता है;
• कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे, जो रोग की गंभीरता का आकलन करने और ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम को नुकसान की डिग्री की पहचान करने की अनुमति देता है। हड्डी के ऊतकों में परिवर्तन फीमर के फ्लास्क के आकार की विकृति, ऑस्टियोलाइसिस फ़ॉसी, डिफ्यूज़ ऑस्टियोपोरोसिस, ऑस्टियोस्क्लेरोसिस और ऑस्टियोनेक्रोसिस के रूप में प्रकट हो सकते हैं;
• अस्थि मज्जा के रूपात्मक अध्ययन, जो गौचर कोशिकाओं का पता लगाने और अन्य निदानों को बाहर करने की अनुमति देते हैं। ये अध्ययन बायोप्सी और अस्थि मज्जा पंचर के साथ किए जाते हैं;
• डेंसिटोमेट्री - आपको अस्थि घनत्व का आकलन करने की अनुमति देता है;
• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग - आपको प्रारंभिक अवस्था में पहले से ही हड्डी के घावों का पता लगाने की अनुमति देता है।

गौचर रोग का उपचार

यदि रोगी की सामान्य सामान्य स्थिति है, प्लीहा थोड़ा बढ़ा हुआ है, लगभग कोई एनीमिया नहीं है, तो गौचर रोग का इलाज नहीं किया जाता है।

प्लीहा में तेज वृद्धि के मामले में, अस्थि मज्जा में परिवर्तन की उपस्थिति, गंभीर रक्तस्राव, गौचर रोग के लिए एकमात्र प्रभावी उपचार तिल्ली को हटाना है।

प्लीहा को हटाने को एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी द्वारा भी बदला जा सकता है, जिसमें हर 14 दिनों में एक बार रोगी को लापता या लापता एंजाइम का प्रबंध करना शामिल होता है। उपचार की इस पद्धति का उपयोग केवल गौचर रोग के गंभीर लक्षणों वाले रोगियों के लिए किया जाता है।

ऐसी चिकित्सा के लिए, इमिग्लुसेरेज़ का उपयोग किया जाता है - एक एंजाइम जो आनुवंशिक इंजीनियरिंग प्रौद्योगिकियों के उपयोग के परिणामस्वरूप प्राप्त किया गया था। इमिग्लूसेरेज़ के साथ गौचर रोग के उपचार का लक्ष्य मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम और अन्य अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों को रोकना, प्लीहा और यकृत के आकार को कम करना और साइटोपेनिया को कम करना है। दवा को अंतःशिरा रूप से रोगियों को प्रशासित किया जाता है। कुछ मामलों में, उपचार जीवन के लिए निर्धारित किया जा सकता है।

प्रदर्शन किए गए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की प्रभावशीलता की निगरानी में एक सामान्य रक्त परीक्षण (एक तिमाही में एक बार किया जाता है), एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (हर छह महीने में एक बार), यकृत और प्लीहा के आकार का निर्धारण, की स्थिति का आकलन करने के संकेतकों की निगरानी करना शामिल है। हड्डियाँ और जोड़।

हार्मोनल थेरेपी, अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस को उत्तेजित करने वाली दवाओं की शुरूआत के साथ तिल्ली का एक्स-रे उपचार भी उपचार में उपयोग किया जाता है।

यदि कोई स्पष्ट स्प्लेनिक इज़ाफ़ा नहीं है, तो ऑस्टियोपेनिया के कोई स्पष्ट संकेत नहीं हैं, हेपेटोप्रोटेक्टर्स, कोलेरेटिक दवाओं, कैल्शियम की तैयारी, विटामिन डी के साथ उपचार का उपयोग किया जाता है।

गंभीर मामलों में कंटेनमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है, जिसमें कीमोथेरेपी की कम खुराक शामिल होती है।

यदि हड्डियों और जोड़ों को अपरिवर्तनीय क्षति विकसित होती है, तो रोगियों के लिए आर्थोपेडिक उपचार का संकेत दिया जाता है।

गौचर रोग एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज जैसे एंजाइम के शरीर में कमी के कारण विकसित होती है, जो विभिन्न अंगों और ऊतकों में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड के संचय की ओर ले जाती है।

रोग प्लीहा और यकृत, एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, हड्डी की कमजोरी और हड्डी की गंभीर बीमारियों में वृद्धि से प्रकट होता है। रोग में अस्पष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं जो विभिन्न रोगियों में भिन्न होती हैं, जिससे निदान करना मुश्किल हो जाता है।

इस बीमारी का निदान करने के लिए, आणविक विश्लेषण का उपयोग ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के स्तर, अस्थि मज्जा परीक्षा और रेडियोग्राफी, एमआरआई, डेंसिटोमेट्री सहित अन्य तरीकों को निर्धारित करने के लिए किया जाता है।

जटिल रूपों के गौचर रोग का मुख्य उपचार एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी है, रोगी के जीवन का पूर्वानुमान नियुक्ति की समयबद्धता पर निर्भर करता है।

एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो 50,000 लोगों में से एक को होती है। गौचर रोग सेलुलर चयापचय उत्पादों (चयापचय) के प्रसंस्करण में शामिल एंजाइम (ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़) की गतिविधि में वंशानुगत कमी पर आधारित है। इस एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि के परिणामस्वरूप, चयापचय के असंसाधित अपशिष्ट उत्पाद कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं, और कोशिकाएं गौचर कोशिकाओं या "संचय कोशिकाओं" की विशिष्ट उपस्थिति लेती हैं। संचय तिल्ली, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, मस्तिष्क और अस्थि मज्जा में होता है।

गौचर रोग का पहली बार 1882 में फ्रांसीसी चिकित्सा छात्र फिलिप चार्ल्स अर्न्स्ट गौचर (पी.सी.ई. गौचर) द्वारा वर्णन किया गया था। छात्र ने विशिष्ट कोशिकाओं की खोज की जो बढ़े हुए प्लीहा वाले रोगी में अपचित वसा जमा करते हैं। बाद में इन कोशिकाओं का नाम गौचर कोशिका रखा गया और इस रोग का नाम डॉक्टर के नाम पर रखा गया जिन्होंने इसे गौचर रोग बताया।

गौचर रोग। तीन प्रकार।

पहला प्रकार सबसे आम प्रकार है, जो 90% से अधिक मामलों में होता है। इस प्रकार के गौचर रोग के लक्षण जीवन में या वयस्कता में प्रकट हो सकते हैं और इसमें शामिल हैं: एक बढ़े हुए यकृत और प्लीहा (हेपेटोसप्लेनोमेगाली), कंकाल की कमजोरी (कंकाल की ट्यूबलर हड्डियों को नुकसान), एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और ल्यूकोपेनिया, गुर्दे की क्षति, और थकान।

दूसरा प्रकार एक्यूट न्यूरोनोपैथिक है, जो सबसे गंभीर है। आमतौर पर जन्म की तारीख से पहले छह महीनों के दौरान दिखना शुरू हो जाता है। गौचर रोग के इस प्रकार के लक्षणों में शामिल हैं: जिगर और प्लीहा का बढ़ना, व्यापक मस्तिष्क क्षति, आंखों की गति विकार, दौरे और अंगों की कठोरता, और चूसने और निगलने की खराब क्षमता।

तीसरे प्रकार का गौचर रोग क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक है, जब हेपेटोसप्लेनोमेगाली के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है, लेकिन दूसरे प्रकार की बीमारी के विपरीत, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के लक्षण थोड़ी देर बाद दिखाई देते हैं। मुख्य लक्षणों में एक बढ़े हुए प्लीहा या यकृत, दौरे, असंयम, सांस लेने में समस्या, कंकाल संबंधी विकार, नेत्र गति विकार, एनीमिया सहित रक्त विकार शामिल हैं।

गौचर रोग। लक्षण।

- तिल्ली का बढ़ना। यह सामान्य से 25 गुना ज्यादा हो सकता है। भूख कम कर सकता है, पेट पर दबाव डाल सकता है

- यकृत का बढ़ना

- बार-बार नाक से खून आना

- लंबे समय तक न भरने वाले घाव और खरोंच

- जोड़ों और हड्डियों में तेज दर्द, अक्सर कूल्हे और घुटने के जोड़ों में

- हाथ-पैरों का बार-बार टूटना

- लगातार कमजोरी

- उनींदापन या अनिद्रा

गौचर रोग। निदान।

बीमारी के इतिहास और शिकायतों का संग्रह (बीमारी के पहले लक्षणों की शुरुआत के समय का स्पष्टीकरण, वे समय के साथ कैसे आगे बढ़े)।

यदि आप गलती से बढ़े हुए यकृत और प्लीहा का पता लगाते हैं (उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड के अनुसार), हेमेटोपोएटिक प्रणाली का दमन (रक्त परीक्षण में परिवर्तन: हीमोग्लोबिन, प्लेटलेट्स में कमी, एटिपिकल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति), तो आप बीमारी पर संदेह कर सकते हैं। हड्डी की क्षति के लक्षणों की उपस्थिति।

अगले चरण में, निदान की पुष्टि के लिए विशेष अध्ययन किए जाते हैं:

• एंजाइम विश्लेषण - ल्यूकोसाइट्स और त्वचा कोशिकाओं में एंजाइम (ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़) के स्तर का निर्धारण, जो आपको पूर्ण सटीकता के साथ निदान स्थापित करने की अनुमति देता है;
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (β-glucocerebrosidase की गतिविधि में कमी, chitotriosidase के स्तर में वृद्धि);
• अस्थि मज्जा परीक्षा (लक्षण गौचर कोशिकाओं की उपस्थिति);
• जीन स्तर पर आणविक अध्ययन (एक आनुवंशिक विकार का पता लगाना);
• हड्डियों की रेडियोग्राफी और कंप्यूटर डायग्नोस्टिक्स (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग), क्योंकि कम घनत्व वाले क्षेत्र हो सकते हैं जिनमें इस बीमारी के विशिष्ट संकेत हैं।

गौचर रोग। इलाज।

गौचर रोग का एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी से सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है।

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए दो दवाएं हैं: इमिग्लुसेरेज़ और वेलोग्लूसेरेज़। ये दो अलग-अलग फार्माकोलॉजिकल कंपनियों की दवाएं हैं, लेकिन ये लगभग एक ही काम करती हैं। वेलोग्लुसेरेज़ और इमिग्लुसेरेज़ की तुलना करने वाले नैदानिक ​​अध्ययनों से पता चला है कि इन दो दवाओं के रोगियों के उपचार में परिणाम समान हैं, दोनों दवाओं की अच्छी प्रभावकारिता और सहनशीलता है। हाल ही में गौचर रोग के लिए रूस में बनी एक नई दवा का नैदानिक ​​परीक्षण किया गया। उन्होंने दवा की समान प्रभावकारिता दिखाई।

दवा का चुनाव डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

उपचार के लक्ष्य मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम और अन्य महत्वपूर्ण अंगों (यकृत, फेफड़े, गुर्दे) को अपरिवर्तनीय क्षति को रोकना है; प्रतिगमन या साइटोपेनिक सिंड्रोम का कमजोर होना, प्लीहा और यकृत के आकार में कमी।

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की खुराक प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है। लेकिन प्रशासन की योजना लगभग सभी के लिए समान है - 2 सप्ताह में 1 बार। बाद में, यदि स्पष्ट सुधार होते हैं, तो ड्रॉपर महीने में एक बार निर्धारित किए जा सकते हैं। हेमेटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर के अनाथ विभाग के डॉक्टरों द्वारा दवा के उपयोग की खुराक और आवृत्ति में सभी परिवर्तन विशेष रूप से किए जाते हैं।

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की प्रभावशीलता की निगरानी सामान्य रक्त परीक्षण (1-3 महीने में 1 बार), रक्त जैव रसायन (3-6 महीने में 1 बार), साथ ही हेमेटोलॉजिकल में सामान्य स्थिति की निगरानी के आधार पर की जाती है। अनुसंधान केंद्र।

2018 से, रूस में गौचर रोग के रोगियों के लिए उपचार का एक नया रूप सामने आया है -। गौचर रोग के उपचार के लिए गोलियाँ दिन में 2 बार प्रतिदिन लेनी चाहिए।

यह वंशानुगत विकृति उत्परिवर्ती जीन के कारण होती है जो एक ही समय में पिता और माता दोनों के पास होती है। इसका वर्णन सबसे पहले फ्रांसीसी डॉक्टर गौचर ने किया था। एक और नाम - यहूदी रोग - करीबी रिश्तेदारों के विवाह में अनुवांशिक परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। यह अशकेनाज़ी यहूदियों के लिए विशिष्ट है - जनसंख्या का 6% पैथोलॉजी से पीड़ित है। शरीर में एक ऐसे एंजाइम की कमी हो जाती है जो लिपिड को तोड़ देता है। वसायुक्त पदार्थ मैक्रोफेज - प्रतिरक्षा कोशिकाओं को अभिभूत करते हैं, जो उनके उत्परिवर्तन का कारण बनता है। इससे यकृत, प्लीहा और अन्य अंगों की शिथिलता होती है।

रोग के प्रकार

गौचर प्रतिक्रिया तीन तरीकों में से एक में होती है:

• मैं अंकित करता हुँ।सबसे आम प्रकार की बीमारी (50 हजार नवजात शिशुओं में से 1)। परीक्षण के परिणाम रक्त में परिवर्तन दिखाते हैं, तंत्रिका तंत्र को कोई नुकसान नहीं होता है। संभावित जटिलताओं - अस्थि भंग, बार-बार संक्रमण।
• द्वितीय प्रकार।तीव्र प्रकार का गौचर रोग (प्रतिक्रिया) (आवृत्ति - प्रति 100 हजार पर 1 मामला)। यह एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में तेजी से बढ़ता है। बच्चे के विकास में पिछड़ापन है, बच्चे शायद ही कभी दो साल तक जीवित रहते हैं।
• तृतीय प्रकार। Subacute Gaucher सिंड्रोम बच्चों और वयस्कों में होता है (प्रति 100 हजार नवजात शिशुओं में 1 रोगी), तेजी से विकास की विशेषता है। मरीजों को आंदोलनों के समन्वय का विकार है, यौन विकास में देरी।

लक्षण

गौचर की बीमारी में, जो कि ICD-10 के अनुसार कोड E 75.2 है, रक्त कोशिकाओं में परिवर्तन होता है। इसकी जमावट परेशान होती है, हेमटॉमस दिखाई देते हैं, अक्सर नाक से खून आता है। रोग के सामान्य लक्षण:

• त्वचा का पीलापन;
• तेजी से थकान और कमजोरी;
• बार-बार फ्रैक्चर;
• बड़ा पेट;
• सूजी हुई लसीका ग्रंथियां;
• एक बच्चे में कम वृद्धि;
• सूजन, जोड़ों की व्यथा;
• वयस्कों में त्वचा पर भूरे धब्बे;
• रक्तचाप में वृद्धि;
• फेफड़ों की क्षति के कारण साँस लेने में कठिनाई;
• उच्च मांसपेशी टोन;
• आक्षेप, पक्षाघात।

तिल्ली और यकृत का बढ़ना

रोग की पहली अभिव्यक्तियाँ तिल्ली में परिवर्तित गौचर कोशिकाओं के प्रसार से जुड़ी हैं। अंग 25 गुना तक बढ़ सकता है, जिससे रक्त उत्पादन प्रणाली में गड़बड़ी हो सकती है।

तिल्ली के फटने का खतरा होता है।

एक साइटोपेनिक सिंड्रोम है, जिसमें रक्त कोशिकाओं की संख्या घट जाती है - प्लेटलेट्स, ल्यूकोसाइट्स और एरिथ्रोसाइट्स। अंग क्षति के साथ एशकेनाज़ी रोग के निम्नलिखित लक्षण हैं:

• नाक से लगातार खून बह रहा है;
• शरीर पर हेमटॉमस;
• भारी माहवारी;
• चक्कर आना, सुस्ती, एनीमिया के कारण कमजोरी;
• भूख की कमी।

लिवर में गौचर कोशिकाओं की अतिवृद्धि इसके आकार को 10 गुना तक बढ़ा सकती है। शरीर में चर्बी जमा हो जाती है, निशान बन जाते हैं।

रक्त प्रवाह का उल्लंघन यकृत के सिरोसिस का कारण बनता है।

अंग की शिथिलता के लक्षण:

• मतली और नाराज़गी;
• त्वचा का पीला पड़ना, आँखों का श्वेतपटल;
• अनिद्रा, अवसाद।

तंत्रिका संबंधी जटिलताओं

गौचर सिंड्रोम एक बच्चे और एक वयस्क में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है। रोगियों में, बुद्धि कम हो जाती है, वाणी बिगड़ जाती है, मनोविकृति हो जाती है। रोग के गंभीर रूप में, रोगी की मृत्यु संभव है। गौचर प्रतिक्रिया की तंत्रिका संबंधी जटिलताओं:

• उच्च मांसपेशी टोन, ऐंठन और ऐंठन;
• निगलने और सांस लेने में कठिनाई;
• बार-बार दौरे पड़ना;
• पक्षाघात;
• भावनाओं का प्रकोप;
• एक बच्चे में विकासात्मक देरी;
• स्ट्रैबिस्मस और दृश्य हानि;
• गंध और स्वाद में परिवर्तन;
• अंगों का कांपना;
• पागलपन।

अस्थि रोग

बिगड़ा हुआ वसा टूटना अस्थि मज्जा में गौचर कोशिकाओं के संचय का कारण बनता है। इससे ऑस्टियोपोरोसिस, जोड़ों और हड्डियों की कमजोरी होती है। नतीजतन, वहाँ हैं:

• कशेरुकाओं का विनाश;
• चोट के बिना लगातार फ्रैक्चर;
• कंकाल विकृति;
• गंभीर दर्द;
• पैरों की वक्रता;
• पैर और पैर की गतिहीनता।

मस्तिष्क क्षति

गौचर सिंड्रोम में, अक्सर मस्तिष्क के कार्यों का विकार होता है। विकार निम्नलिखित लक्षणों के साथ है:

• बच्चे की मानसिक मंदता;
• वयस्कों में स्मृति विकार;
• आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय;
• चेहरे की मुस्कराहट और आंखों की मांसपेशियों की ऐंठन, स्वरयंत्र;
• एकाग्रता में कमी;
• श्वसन गिरफ्तारी और निगलने में कठिनाई;
• स्वाद और गंध में परिवर्तन;
• अवसाद।

निदान

चिकित्सक रोगी की जांच करता है, हड्डियों में परिवर्तन, प्लीहा या यकृत का बढ़ना निर्धारित करता है। रोग का निदान करने के लिए, गौचर प्रतिक्रिया के समान लक्षणों वाली बीमारियों को बाहर रखा गया है:

• हड्डी तपेदिक, अस्थिमज्जा का प्रदाह;
• हेपेटाइटिस;
• रक्त ऑन्कोलॉजी।

गौचर सिंड्रोम की पहचान करने में मदद करने वाले शोध के तरीके:

• सामान्य और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण।वे एंजाइम गतिविधि में कमी, ल्यूकोसाइट्स, प्लेटलेट्स, एरिथ्रोसाइट्स की संख्या में कमी प्रकट करते हैं।
• अस्थि मज्जा अनुसंधान- गौचर कोशिकाओं की पहचान करता है।
• डीएनए विश्लेषण- गुणसूत्र परिवर्तन का पता लगाता है। परिणाम रोग की गाड़ी, एंजाइम की कमी को स्थापित करता है।
• ऊतक बायोप्सी, ऊतक विज्ञान- सेलुलर परिवर्तन स्थापित करें।

यदि यहूदियों के आनुवंशिक रोगों का संदेह है, तो वाद्य अध्ययनों का उपयोग किया जाता है:

• एक्स-रे या सीटी- संरचना, अस्थि घनत्व के उल्लंघन पर ध्यान दें।
• अल्ट्रासाउंड, एमआरआई- यकृत, प्लीहा में परिवर्तन का पता लगाएं, उनका आकार निर्धारित करें।

गौचर रोग का उपचार

ऐसे निदान वाले मरीजों को हेमेटोलॉजिस्ट के साथ पंजीकृत किया जाता है। रूस में गौचर रिएक्शन वाले मरीजों को मुफ्त दवाएं देने का कार्यक्रम है। रोग का पूरी तरह से इलाज संभव नहीं है। चिकित्सा के मुख्य उद्देश्य:

• शरीर में एंजाइम की कमी को पूरा करें।
• लक्षणों से राहत, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार।

उपचार की रणनीति रोग के प्रकार पर निर्भर करती है, रोगी की स्थिति में उपाय शामिल हैं:

• प्रारंभिक अवस्था में - एंजाइमों के साथ दवाओं की शुरूआत जो अंगों में परिवर्तन को रोकते हैं।
• एनीमिया के लिए रक्त आधान।
• दवाओं का उपयोग जो रोग के लक्षणों को खत्म करते हैं।
• टूटी हड्डियों की मरम्मत के लिए आर्थोपेडिक सर्जरी।
• गंभीर स्थिति में - प्लीहा को हटाना, शायद ही कभी - यकृत, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण।
• कृत्रिम प्रत्यारोपण के साथ प्रभावित जोड़ों का प्रतिस्थापन।
• जटिलताओं को रोकने के लिए एक ट्रूमेटोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट के साथ रोगी की स्थिति की निगरानी करना।

विशिष्ट

चिकित्सा का एक महत्वपूर्ण तरीका दवाओं का प्रशासन है जो एंजाइम की कमी की भरपाई करता है। रोगी के उपचार में जीवन भर खर्च होता है, दवाओं का प्रयोग करें Ceredaseया सेरिज़ाइम. उनकी हरकत।