रेटिना की टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी। रेटिनल एबियोट्रॉफी - यह क्या है रेटिनल एबियोट्रॉफी के लिए जीन थेरेपी

टेपेटोरेटिनल रेटिनल एबियोट्रॉफी एक वंशानुगत बीमारी है जो रेटिनल डिस्ट्रोफी के साथ होती है। इस मामले में, रॉड फोटोरिसेप्टर उपकरण मुख्य रूप से प्रभावित होता है। यह विकृति अक्सर नहीं होती है।

रोग के लक्षणों का वर्णन 1857 में ही डॉ. डोनर्स द्वारा किया गया था। उन्होंने इस बीमारी को रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा कहा। बाद में, इस विकृति के कारणों का अधिक विस्तार से अध्ययन किया गया, और रोग का नाम प्राथमिक टेपेटोरेटिनल डिस्ट्रोफी में बदल दिया गया। इसके अलावा, इस बीमारी को रॉड-शंकु डिस्ट्रोफी कहा जाता है, क्योंकि पैथोलॉजी के प्रारंभिक चरण में रॉड तंत्र प्रभावित होता है, और बाद में शंकु को भी नुकसान होता है। रेटिनल पिगमेंटरी एबियोट्रॉफी शब्द रोग के सार को सबसे अधिक विस्तार से दर्शाता है।

रेटिना की प्रकाश-संवेदनशील परत में दो प्रकार के फोटोरिसेप्टर होते हैं: शंकु और छड़ें। कोशिकाओं के विशिष्ट आकार के कारण फोटोरिसेप्टर को ऐसे नाम मिले। रेटिना के मध्य क्षेत्र में मुख्य रूप से शंकु स्थित होते हैं, जो स्पष्ट और रंगीन दृष्टि के लिए जिम्मेदार होते हैं। छड़ें मुख्य रूप से रेटिना के परिधीय क्षेत्रों में स्थित होती हैं, लेकिन इन फोटोरिसेप्टर की एक छोटी संख्या केंद्रीय क्षेत्र में भी मौजूद होती है। छड़ें परिधीय दृष्टि के लिए जिम्मेदार हैं, और कम रोशनी की स्थिति में व्यक्ति को नेविगेट करने में भी मदद करती हैं।

कई जीनों के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप जो रेटिना को सामान्य पोषण प्रदान करते हैं, साथ ही इस परत की अच्छी कार्यप्रणाली, फोटोरिसेप्टर धीरे-धीरे नष्ट हो जाते हैं। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया परिधीय क्षेत्रों में शुरू होती है, और फिर धीरे-धीरे रेटिना के केंद्र तक बढ़ती है। इस बीमारी को बढ़ने में आमतौर पर कई दशक लग जाते हैं।

आमतौर पर आंखों की द्विपक्षीय क्षति होती है, जबकि बीमारी के लक्षण कम उम्र में ही ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। बीस वर्ष की आयु के आसपास, दृष्टि की हानि बढ़ती है, और रोगी अक्सर काम करने की क्षमता खो देते हैं। कुछ मामलों में, रेटिना की पूरी सतह प्रभावित नहीं होती है, बल्कि इसका केवल एक अलग क्षेत्र प्रभावित होता है। कभी-कभी टेपेटोरेटिनल रेटिनल एबियोट्रॉफी बाद की उम्र में प्रकट होती है।

इस विकृति वाले मरीजों में मैक्यूलर एडिमा, ग्लूकोमा और मोतियाबिंद विकसित होने का खतरा अधिक होता है।

लक्षण

रेटिनल टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी के लक्षणों में शामिल हैं:

• हेमरालोपिया, जो अपर्याप्त दृश्यता की स्थिति में दृष्टि में कमी के साथ है। रतौंधी रॉड फोटोरिसेप्टर तंत्र की क्षति से जुड़ी है। अंधेरे में अभिविन्यास में कमी टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी के पहले लक्षणों में से एक है। यह लक्षण फंडस में पहले दिखाई देने वाले परिवर्तनों की तुलना में बहुत पहले दिखाई दे सकता है।
• परिधीय दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट रेटिना के रॉड उपकरण को नुकसान से भी जुड़ी हुई है। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया परिधि से शुरू होती है और धीरे-धीरे मध्य क्षेत्रों तक फैल जाती है। इस संबंध में, सबसे पहले, दृश्य क्षेत्रों का संकुचन ध्यान देने योग्य नहीं हो सकता है, लेकिन भविष्य में, रोग परिधीय दृष्टि की पूर्ण अनुपस्थिति का कारण बन सकता है। इस मामले में, हम ट्यूबलर (सुरंग) दृष्टि के बारे में बात कर रहे हैं। उसी समय, केवल केंद्रीय दृष्टि संरक्षित होती है, और रोगी अंतरिक्ष में नेविगेट नहीं कर सकता है।
• रंग दृष्टि में गिरावट और दृश्य तीक्ष्णता में कमी टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी के अंतिम चरण में होती है। यह लक्षण रोग प्रक्रिया में मध्य क्षेत्र के शंकु तंत्र की भागीदारी से जुड़ा है। रोग के और बढ़ने पर पूर्ण अंधापन हो जाता है।

निदान

नेत्र परीक्षण के दौरान, डॉक्टर परिधीय दृष्टि, दृश्य तीक्ष्णता की जांच करता है और फंडस की जांच करता है। ऑप्थाल्मोस्कोपी के साथ, रेटिना में विशिष्ट परिवर्तनों की पहचान करना अक्सर संभव होता है, जिसमें हड्डी के शरीर (फोटोरिसेप्टर परत अध: पतन के क्षेत्र), संकुचित धमनियां, और ऑप्टिक तंत्रिका सिर का धुंधला होना शामिल है।

निदान को स्पष्ट करने के लिए, आप एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन कर सकते हैं जो आपको रेटिना की कार्यात्मक विशेषताओं का विश्वसनीय रूप से आकलन करने की अनुमति देता है। कम रोशनी की स्थिति में रोगी के अंधेरे अनुकूलन और अभिविन्यास का आकलन करने के लिए, विशेष तकनीकों का उपयोग किया जाता है।

यदि टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी का संदेह है, तो रोग के वंशानुगत एटियलजि की संभावना का आकलन किया जाता है। ऐसा करने के लिए, समय पर उनमें विकृति विज्ञान के लक्षणों का निदान करने के लिए रोगी के निकटतम परिजनों की जांच की जाती है।

इलाज

आज तक, टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा विकसित नहीं की गई है। डिस्ट्रोफी की प्रगति को रोकने के लिए, आप विटामिन कॉम्प्लेक्स का उपयोग कर सकते हैं जो रेटिना कोशिकाओं के पोषण में सुधार करते हैं। आंखों में रक्त की आपूर्ति को प्रभावित करने वाले पेप्टाइड बायोरेगुलेटर भी निर्धारित हैं। वे रेटिना की कार्यक्षमता को बहाल करने में सक्षम हैं।

नई उपचार विधियों के निरंतर विकास के कारण, प्रयोगात्मक दृष्टिकोण पर डेटा समय-समय पर सामने आते रहते हैं। टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी से निपटने के लिए, जीन थेरेपी का उपयोग जीनोमिक सामग्री के क्षतिग्रस्त क्षेत्रों को बहाल करने के लिए किया जा सकता है, इलेक्ट्रॉनिक प्रत्यारोपण जो रेटिना को प्रतिस्थापित करते हैं और अंधे लोगों को भी अंतरिक्ष में अच्छी तरह से नेविगेट करने की अनुमति देते हैं।

बीमारी के बारे में हमारे विशेषज्ञ का वीडियो

रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी एक गंभीर वंशानुगत नेत्र रोग है। पैथोलॉजी को प्रकाश की धारणा के लिए जिम्मेदार रिसेप्टर्स के अध: पतन और विनाश की विशेषता है। इस बीमारी का दूसरा नाम रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा है। यह सबसे खतरनाक नेत्र रोगों में से एक है। आज तक, दवा के पास ऐसी विकृति के इलाज के लिए पर्याप्त प्रभावी तरीके नहीं हैं। रोग बढ़ता है और अंधापन हो जाता है। क्या दृष्टि हानि से बचा जा सकता है? हम इस प्रश्न पर आगे विचार करेंगे।

कारण

रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी का कारण आनुवंशिक विकार है। यह रोग कई तरीकों से फैलता है:

• ऑटोसोमल डोमिनेंट;
• ओटोसोमल रेसेसिव;
• एक्स-लिंक्ड रिसेसिव.

इसका मतलब यह है कि पैथोलॉजी निम्नलिखित तरीकों से विरासत में मिल सकती है:

• एक या दो बीमार माता-पिता से;
• रोग दूसरी या तीसरी पीढ़ी में प्रकट हो सकता है;
• यह रोग उन पुरुषों में हो सकता है जो खून से एक-दूसरे से संबंधित हैं।

यह दोनों लिंगों में देखा जाता है। हालाँकि, यह बीमारी महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करती है। यह इस तथ्य के कारण है कि पैथोलॉजी अक्सर अप्रभावी एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिली है।

पिगमेंटेड रेटिनल एबियोट्रॉफी का तात्कालिक कारण फोटोरिसेप्टर्स के पोषण और रक्त आपूर्ति के लिए जिम्मेदार जीन में उल्लंघन है। परिणामस्वरूप, आँख की ये संरचनाएँ अपक्षयी परिवर्तनों से गुजरती हैं।

रोगजनन

रेटिना में विशेष न्यूरॉन्स होते हैं जो प्रकाश के प्रति संवेदनशील होते हैं। इन्हें फोटोरिसेप्टर कहा जाता है। ऐसी संरचनाएँ 2 प्रकार की होती हैं:

1. शंकु. ये रिसेप्टर्स दिन के समय दृष्टि के लिए आवश्यक हैं क्योंकि वे केवल प्रत्यक्ष प्रकाश जोखिम के प्रति संवेदनशील होते हैं। वे अच्छी रोशनी की स्थिति में दृश्य तीक्ष्णता के लिए जिम्मेदार हैं। इन संरचनाओं के नष्ट होने से दिन में भी अंधापन हो जाता है।
2. चिपक जाती है। कम रोशनी की स्थिति में (उदाहरण के लिए, शाम और रात में) वस्तुओं को देखने और अलग करने के लिए हमें इन फोटोरिसेप्टर की आवश्यकता होती है। वे शंकु की तुलना में प्रकाश के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं। छड़ों के क्षतिग्रस्त होने से गोधूलि दृष्टि में गिरावट आती है।

पिगमेंटरी रेटिनल एबियोट्रॉफी के साथ, सबसे पहले छड़ों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन होते हैं। वे परिधि से शुरू होते हैं, और फिर आंख के केंद्र तक पहुंचते हैं। रोग के बाद के चरणों में शंकु प्रभावित होते हैं। सबसे पहले, एक व्यक्ति की रात की दृष्टि खराब हो जाती है, और बाद में रोगी दिन के दौरान भी वस्तुओं को खराब रूप से अलग करना शुरू कर देता है। यह रोग पूर्ण अंधापन की ओर ले जाता है।

रोगों का अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण

ICD-10 के अनुसार, रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी कोड H35 (रेटिना के अन्य रोग) के तहत एकजुट रोगों के समूह से संबंधित है। संपूर्ण पैथोलॉजी कोड H35.5 है। इस समूह में सभी वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी शामिल हैं, विशेष रूप से, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा।

लक्षण

इस बीमारी का पहला लक्षण कम रोशनी में धुंधली दृष्टि है। शाम के समय व्यक्ति के लिए वस्तुओं में अंतर करना मुश्किल हो जाता है। यह विकृति विज्ञान का एक प्रारंभिक लक्षण है, जो दृश्य हानि के स्पष्ट लक्षणों से बहुत पहले हो सकता है।

बहुत बार, मरीज़ इस अभिव्यक्ति को "रतौंधी" (एविटामिनोसिस ए) से जोड़ते हैं। हालाँकि, इस मामले में, यह रेटिना की छड़ों को नुकसान का परिणाम है। रोगी को आंखों में गंभीर थकान, सिरदर्द का दौरा और आंखों के सामने प्रकाश की चमक महसूस होने लगती है।

तब रोगी की परिधीय दृष्टि ख़राब हो जाती है। यह इस तथ्य के कारण है कि छड़ों को क्षति परिधि से शुरू होती है। एक व्यक्ति अपने आस-पास की दुनिया को ऐसे देखता है जैसे कि एक पाइप के माध्यम से। जितनी अधिक छड़ें पैथोलॉजिकल परिवर्तनों से गुजरती हैं, देखने का क्षेत्र उतना ही अधिक संकीर्ण हो जाता है। इस मामले में, रोगी की रंगों के प्रति धारणा बिगड़ जाती है।

पैथोलॉजी का यह चरण दशकों तक बना रह सकता है। सबसे पहले, रोगी की परिधीय दृष्टि थोड़ी कम हो जाती है। लेकिन जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, व्यक्ति आंखों के केंद्र में केवल एक छोटे से क्षेत्र में ही वस्तुओं को देख पाता है।

बीमारी के अंत में, शंकु क्षति शुरू हो जाती है। दिन के समय दृष्टि भी तेजी से क्षीण हो जाती है। धीरे-धीरे व्यक्ति पूरी तरह अंधा हो जाता है।

दोनों आंखों की रेटिना की पिगमेंटरी एबियोट्रॉफी अक्सर नोट की जाती है। इस मामले में, बीमारी के पहले लक्षण बचपन में दिखाई देते हैं, और 20 साल की उम्र तक रोगी अपनी दृष्टि खो सकता है। यदि किसी व्यक्ति की केवल एक आंख या रेटिना का कोई हिस्सा प्रभावित होता है, तो रोग अधिक धीरे-धीरे विकसित होता है।

जटिलताओं

यह विकृति लगातार बढ़ रही है और दृष्टि की पूर्ण हानि की ओर ले जाती है। अंधापन इस विकृति का सबसे खतरनाक परिणाम है।

यदि रोग के पहले लक्षण वयस्कता में दिखाई देते हैं, तो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा ग्लूकोमा और मोतियाबिंद को भड़का सकता है। इसके अलावा, पैथोलॉजी अक्सर रेटिना के धब्बेदार अध: पतन से जटिल होती है। यह रोग आंखों के मैक्युला के शोष के साथ होता है।

पैथोलॉजी से रेटिना का घातक ट्यूमर (मेलेनोमा) हो सकता है। यह जटिलता दुर्लभ मामलों में देखी जाती है, लेकिन यह बहुत खतरनाक है। मेलानोमा में आंख निकालने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है।

रोग के रूप

पैथोलॉजी की प्रगति काफी हद तक रोग की विरासत के प्रकार पर निर्भर करती है। नेत्र रोग विशेषज्ञ रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी के निम्नलिखित रूपों में अंतर करते हैं:

1. ऑटोसोमल डोमिनेंट। यह विकृति धीमी प्रगति की विशेषता है। हालाँकि, मोतियाबिंद से यह रोग जटिल हो सकता है।
2. प्रारंभिक ऑटोसोमल रिसेसिव. बीमारी के पहले लक्षण बचपन में ही दिखाई देते हैं। पैथोलॉजी तेजी से बढ़ती है, रोगी तेजी से दृष्टि खो रहा है।
3. देर से ऑटोसोमल रिसेसिव। पैथोलॉजी के प्रारंभिक लक्षण लगभग 30 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं। यह रोग दृष्टि की गंभीर हानि के साथ होता है, लेकिन धीरे-धीरे बढ़ता है।
4. X गुणसूत्र से जुड़ा हुआ। पैथोलॉजी का यह रूप सबसे कठिन है। दृष्टि की हानि बहुत तेजी से विकसित होती है।

निदान

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का इलाज एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। रोगी को निम्नलिखित परीक्षाएं निर्धारित की जाती हैं:

1. डार्क अनुकूलन परीक्षण. एक विशेष उपकरण की मदद से तेज और मंद रोशनी के प्रति आंख की संवेदनशीलता को रिकॉर्ड किया जाता है।
2. दृश्य क्षेत्रों का मापन. गोल्डमैन परिधि की सहायता से पार्श्व दृष्टि की सीमाएँ निर्धारित की जाती हैं।
3. फंडस की जांच. पैथोलॉजी में, विशिष्ट जमाव, ऑप्टिक तंत्रिका सिर में परिवर्तन और वाहिकासंकीर्णन रेटिना पर ध्यान देने योग्य हैं।
4. कंट्रास्ट संवेदनशीलता परीक्षण. रोगी को काले पृष्ठभूमि पर विभिन्न रंगों के अक्षरों या संख्याओं वाले कार्ड दिखाए जाते हैं। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ, रोगी को आमतौर पर नीले रंगों को अलग करने में कठिनाई होती है।
5. इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी। एक विशेष उपकरण की सहायता से प्रकाश के संपर्क में आने पर रेटिना की कार्यात्मक स्थिति का अध्ययन किया जाता है।

आनुवंशिक विश्लेषण रोग के कारण को स्थापित करने में मदद करता है। हालाँकि, ऐसा परीक्षण सभी प्रयोगशालाओं में नहीं किया जाता है। यह एक जटिल और व्यापक अध्ययन है. दरअसल, कई जीन रेटिना के पोषण और रक्त आपूर्ति के लिए जिम्मेदार होते हैं। उनमें से प्रत्येक में उत्परिवर्तन की पहचान करना काफी श्रमसाध्य कार्य है।

रूढ़िवादी उपचार

रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी के उपचार के प्रभावी तरीके विकसित नहीं किए गए हैं। फोटोरिसेप्टर के नष्ट होने की प्रक्रिया को रोकना असंभव है। आधुनिक नेत्र विज्ञान केवल रोग के विकास को धीमा कर सकता है।

रोगी को रेटिनॉल (विटामिन ए) वाली दवाएं दी जाती हैं। इससे गोधूलि दृष्टि में गिरावट की प्रक्रिया को कुछ हद तक धीमा करने में मदद मिलती है।

पिग्मेंटेड रेटिनल एबियोट्रॉफी के रूढ़िवादी उपचार में आंखों के ऊतकों को रक्त की आपूर्ति में सुधार करने के लिए बायोजेनिक उत्तेजक का उपयोग भी शामिल है। ये ड्रॉप्स "टौफॉन", "रेटिनालामिन" और आंख क्षेत्र में इंजेक्शन के लिए एक दवा "माइल्ड्रोनेट" हैं।

बायोमटेरियल से श्वेतपटल को मजबूत बनाना

वर्तमान में, रूसी वैज्ञानिकों ने एलोप्लांट बायोमटेरियल विकसित किया है। रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी के साथ, इसका उपयोग आंखों के ऊतकों को सामान्य रक्त आपूर्ति बहाल करने के लिए किया जाता है। यह एक जैविक ऊतक है जिसे आंख में डाला जाता है। परिणामस्वरूप, श्वेतपटल मजबूत होता है और फोटोरिसेप्टर के पोषण में सुधार होता है। सामग्री अच्छी तरह से जड़ें जमा लेती है और रोग के विकास को धीमा करने में काफी मदद करती है।

विदेश में इलाज

जर्मनी में मरीज़ अक्सर रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के उपचार के बारे में प्रश्न पूछते हैं। यह उन देशों में से एक है जहां इस बीमारी के इलाज के नवीनतम तरीकों का इस्तेमाल किया जाता है। प्रारंभिक चरण में, जर्मन क्लीनिकों में विस्तृत आनुवंशिक निदान किया जाता है। प्रत्येक जीन में उत्परिवर्तन के प्रकार की पहचान करना आवश्यक है। फिर, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी का उपयोग करके, छड़ और शंकु को नुकसान की डिग्री निर्धारित की जाती है।

निदान के परिणामों के आधार पर, उपचार निर्धारित किया जाता है। यदि रोग एबीसीए4 जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ा नहीं है, तो रोगियों को विटामिन ए की उच्च खुराक निर्धारित की जाती है। ड्रग थेरेपी को ऑक्सीजन से भरे दबाव कक्ष में सत्रों द्वारा पूरक किया जाता है।

रेटिनल पिगमेंटरी एबियोट्रॉफी के उपचार के नवीन तरीकों को लागू किया जाता है। यदि किसी मरीज में आंख की क्षति की डिग्री दृष्टि हानि के चरण तक पहुंच जाती है, तो कृत्रिम रेटिना को प्रत्यारोपित करने के लिए एक ऑपरेशन किया जाता है। यह ग्राफ्ट एक कृत्रिम अंग है जिसे कई इलेक्ट्रोडों से छेदा जाता है। वे आंख के फोटोरिसेप्टर की नकल करते हैं। इलेक्ट्रोड ऑप्टिक तंत्रिका के माध्यम से मस्तिष्क को आवेग भेजते हैं।

बेशक, ऐसा कृत्रिम अंग वास्तविक रेटिना को पूरी तरह से प्रतिस्थापित नहीं कर सकता है। आख़िरकार, इसमें केवल हजारों इलेक्ट्रोड होते हैं, जबकि मानव आँख लाखों फोटोरिसेप्टर से सुसज्जित होती है। हालाँकि, आरोपण के बाद, एक व्यक्ति वस्तुओं की आकृति, साथ ही चमकीले सफेद और गहरे रंगों में अंतर कर सकता है।

रेटिना स्टेम कोशिकाओं के साथ जीन थेरेपी की जा रही है। उपचार की यह पद्धति अभी प्रायोगिक है। वैज्ञानिकों का सुझाव है कि ऐसी थेरेपी फोटोरिसेप्टर के पुनर्जनन को बढ़ावा देती है। हालाँकि, उपचार से पहले, रोगी की गहन जांच करना और परीक्षण आरोपण करना आवश्यक है, क्योंकि सभी रोगियों के लिए स्टेम सेल का संकेत नहीं दिया जाता है।

पूर्वानुमान

रोग का पूर्वानुमान प्रतिकूल है. रेटिना में पैथोलॉजिकल परिवर्तन को रोकना असंभव है। आधुनिक नेत्र विज्ञान केवल दृष्टि हानि की प्रक्रिया को धीमा कर सकता है।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, रोग के विकास की दर विभिन्न कारणों पर निर्भर हो सकती है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा तेजी से बढ़ता है, एक्स क्रोमोसोम के माध्यम से फैलता है, साथ ही एक प्रारंभिक ऑटोसोमल रिसेसिव रूप भी होता है। यदि रोगी की केवल एक आंख या रेटिना के हिस्से में घाव है, तो रोग प्रक्रिया धीरे-धीरे विकसित होती है।

निवारण

आज तक, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की रोकथाम के लिए कोई तरीका विकसित नहीं किया गया है। यह विकृति वंशानुगत है, और आधुनिक चिकित्सा जीन विकारों को प्रभावित नहीं कर सकती है। इसलिए, समय रहते पैथोलॉजी के पहले लक्षणों की पहचान करना महत्वपूर्ण है।

यदि रोगी की गोधूलि दृष्टि खराब हो गई है, तो ऐसे लक्षण को बेरीबेरी के लिए जिम्मेदार नहीं ठहराया जाना चाहिए। ये एक ज्यादा खतरनाक बीमारी का संकेत हो सकता है. दृष्टि में किसी भी तरह की गिरावट होने पर आपको तुरंत किसी नेत्र रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए। इससे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के विकास को धीमा करने में मदद मिलेगी।

टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी एक जन्मजात बीमारी है जो रेटिना रिसेप्टर कोशिकाओं, मुख्य रूप से छड़ों को डिस्ट्रोफिक क्षति की विशेषता है। पैथोलॉजी काफी दुर्लभ है. इसका वर्णन पहली बार 1857 में डोंडर्स द्वारा किया गया था, तब इस बीमारी को "रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा" कहा जाता था। रोग की शुरुआत के कारणों और नैदानिक ​​लक्षणों के आगे के अध्ययन से "प्राथमिक टेपेटोरेटिनल डिस्ट्रोफी" या "रॉड-कोन डिस्ट्रॉफी" शब्द में बदलाव आया। लेकिन फिर वैज्ञानिकों को पता चला कि बीमारी की शुरुआत में वे मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं और केवल बाद के चरणों में प्रक्रिया में शामिल होते हैं, इसलिए उन्होंने "टेपेटोरेटिनल रेटिनल एबियोट्रॉफी" शब्द का उपयोग करना शुरू कर दिया, जो अधिक सटीक रूप से पैथोलॉजी के सार को दर्शाता है।

रेटिना के टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी का रोगजनन

रेटिना आंख का प्रकाश-संवेदनशील खोल है, जिसे दो प्रकार की रिसेप्टर कोशिकाओं द्वारा दर्शाया जाता है: छड़ें और शंकु, जिनका आकार समान होता है। शंकु मुख्य रूप से मध्य क्षेत्र में स्थित होते हैं, वे दृश्य तीक्ष्णता और रंग संवेदनशीलता के लिए जिम्मेदार होते हैं। छड़ें पूरी सतह पर स्थानीयकृत होती हैं, लेकिन, शंकु की तुलना में, उनका बड़ा हिस्सा परिधि द्वारा निर्धारित होता है, वे कम रोशनी में भी दृश्यता प्रदान करते हैं।

कुछ जीनों को नुकसान, जिनका कार्य पोषण को विनियमित करना और रेटिना की गतिविधि को सामान्य करना है, इसकी बाहरी परत के क्रमिक विनाश की ओर जाता है। यह इस क्षेत्र में है कि रिसेप्टर कोशिकाएं (छड़ें और शंकु) स्थित हैं। पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं परिधि से शुरू होती हैं और कई दशकों के दौरान मध्य क्षेत्र की ओर बढ़ती हैं।

रेटिनल टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी के लक्षण

पैथोलॉजी का प्रारंभिक संकेत हेमरालोपिया, या "रतौंधी" है; यह लकड़ियों के क्षतिग्रस्त होने के कारण होता है। मरीजों की शिकायत है कि वे कम रोशनी की स्थिति में नेविगेट नहीं कर सकते। इसी तरह का विकार रेटिना में दिखाई देने वाले विशिष्ट परिवर्तनों से कई साल पहले भी प्रकट हो सकता है।

छड़ों की प्रगतिशील क्षति से परिधीय दृष्टि क्षीण हो जाती है। प्रारंभ में, दृष्टि की सीमाओं का संकुचन नगण्य है, लेकिन भविष्य में यह परिधीय दृष्टि की पूर्ण अनुपस्थिति तक पहुंच सकता है, केवल मध्य क्षेत्र में दृश्यता का एक छोटा सा द्वीप रह जाता है। ऐसी दृष्टि को ट्यूबलर या सुरंग दृष्टि कहा जाता है।

रोग के बाद के चरणों में, दृश्य तीक्ष्णता में कमी और रंग धारणा में बदलाव होता है, ये शंकु विनाश के विशिष्ट लक्षण हैं। रोग के बढ़ने से दृष्टि की पूर्ण हानि हो जाती है।

ज्यादातर मामलों में, द्विपक्षीय नेत्र क्षति देखी जाती है, पहले लक्षण बचपन में ही दर्ज किए जाते हैं। अक्सर, 20 वर्ष की आयु तक लक्षणों में वृद्धि के कारण रोगियों की कार्य क्षमता में कमी आ जाती है। यद्यपि पैथोलॉजी के पाठ्यक्रम के विभिन्न प्रकारों को बाहर नहीं किया गया है: एकतरफा घाव, रेटिना के व्यक्तिगत क्षेत्रों में दोष, रोग की शुरुआत में देरी, आदि।

नैदानिक ​​उपायों में नेत्र परीक्षण और अतिरिक्त परीक्षा विधियां शामिल हैं। डॉक्टर सावधानीपूर्वक अध्ययन करता है, प्रक्रियाओं की गंभीरता और गंभीरता के आधार पर, वह रेटिना में विशिष्ट परिवर्तन और हड्डी के शरीर की उपस्थिति निर्धारित कर सकता है - संकुचित वाहिकाओं और एक पीले ऑप्टिक तंत्रिका सिर के साथ नष्ट रिसेप्टर कोशिकाओं के क्षेत्र। नेत्र रोग विशेषज्ञ दृश्य तीक्ष्णता और परिधीय दृष्टि की जाँच करता है।

एक सटीक निदान करने के लिए, एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षा की जानी चाहिए, जो रेटिना की कार्यात्मक क्षमताओं का वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन करने की अनुमति देती है। इसके अलावा, विशेष तकनीकों का उपयोग करके, डॉक्टर अंधेरे अनुकूलन के तंत्र और कम रोशनी की स्थिति में रोगी के अभिविन्यास का मूल्यांकन करता है।

यदि टेपरेटिनल रेटिनल एबियोट्रॉफी का संदेह है या सटीक निदान स्थापित होने के बाद, पैथोलॉजी का शीघ्र पता लगाने के उद्देश्य से प्रत्यक्ष रिश्तेदारों की जांच की जानी चाहिए, क्योंकि यह वंशानुगत है।

इलाज

टेपेटोरेटिनल रेटिनल एबियोट्रॉफी का विशिष्ट उपचार विकसित नहीं किया गया है। आप विटामिन, दवाओं की मदद से रोग की प्रगति को रोक सकते हैं जो रेटिना में चयापचय और रक्त प्रवाह में सुधार करते हैं। डॉक्टर पेप्टाइड बायोरेगुलेटर भी लिखते हैं, जिसकी क्रिया का उद्देश्य आंख की प्रकाश संवेदनशील झिल्ली के पुनर्जनन और पोषण की प्रक्रियाओं में सुधार करना है।

चिकित्सा और प्रौद्योगिकी के विकास से रेटिनल टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी सहित कई बीमारियों के इलाज के नए आधुनिक तरीके विकसित करना संभव हो गया है। हाल ही में, प्रायोगिक चिकित्सीय उपायों के बारे में जानकारी सामने आई है: जेनेटिक इंजीनियरिंग, जो आपको दोषपूर्ण जीन और इलेक्ट्रॉनिक प्रत्यारोपण के कार्यों को बहाल करने की अनुमति देती है, जो रेटिना के एनालॉग हैं और अंधे लोगों को अंतरिक्ष और स्वयं-सेवा में स्वतंत्र रूप से उन्मुख होने की क्षमता हासिल करने की अनुमति देते हैं।

मॉस्को में सबसे अच्छे नेत्र चिकित्सालय

नीचे मॉस्को में टॉप-3 नेत्र रोग क्लीनिक हैं, जहां आप रेटिनल टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी का निदान और उपचार करा सकते हैं।

रेटिनल डिस्ट्रोफी एक विकृति है जो इस तथ्य के कारण होती है कि रेटिना की कोशिकाएं आवश्यक कार्य करना बंद कर देती हैं। इससे दृष्टि ख़राब हो जाती है या पूर्ण अंधापन हो जाता है।

कोशिकाओं की "मृत्यु" के कारण अक्सर खराब रक्त आपूर्ति, दृश्य विश्लेषक में चयापचय संबंधी विकार और रोग संबंधी ऊतकों की सक्रिय वृद्धि से जुड़े होते हैं।

विदेशी चिकित्सा एक प्रभावशाली स्तर पर पहुंच गई है और उसके पास रेटिनल डिस्ट्रोफी से निपटने के सभी साधन हैं।

रेटिनल डिस्ट्रोफी के लक्षण

1. सबसे पहले, दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है। किसी व्यक्ति के लिए शाम के समय वस्तुओं को देखना मुश्किल हो जाता है, वह अंधेरे में देखना बंद कर देता है।
2. वस्तुएँ "धुंधली" प्रतीत होती हैं, अपनी रूपरेखा खो देती हैं, और कभी-कभी पूरी तरह से विकृत हो जाती हैं।
3. आँखों के सामने काले धब्बे दिखाई देने लगते हैं। कमजोर परिधीय दृष्टि.

ये संकेत किसी विशेषज्ञ से संपर्क करने का एक गंभीर कारण हैं।

रोग जन्मजात (वंशानुगत) और अधिग्रहित हो सकता है।

• रोग की वंशानुगत व्युत्पत्ति में कई किस्में होती हैं (प्रक्रिया के स्थान, रोग के रूप, ऊतक क्षति के प्रकार आदि के आधार पर)।
• अधिग्रहित बीमारियाँ विभिन्न दर्दनाक घटनाओं, आंखों के सामने सर्जरी के बाद और आंख क्षेत्र में सूजन प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप होती हैं।

अक्सर इस रोग का कारण रोगी में ग्लूकोमा या मोतियाबिंद, मायोपिया की उपस्थिति होता है।

आधुनिक दुनिया में उम्र से संबंधित रेटिनल डिस्ट्रोफी एक जरूरी समस्या बन गई है। यह प्रक्रिया उन लोगों को प्रभावित करती है जो साठ साल की सीमा पार कर चुके हैं।

पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी- रेटिना रोग की किस्मों में से एक। चारित्रिक विशेषता वह है यह अक्सर बचपन में ही प्रकट हो जाता है. दोनों आंखें एक ही समय में प्रभावित होती हैं। वर्णक उपकला (इसलिए नाम) और साथ ही फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं का एक घाव है।

पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी से पीड़ित व्यक्ति दुनिया को इसी तरह देखता है

रेटिना पर अस्थि पिंड बनते हैं - वर्णक धब्बे, ऑप्टिक तंत्रिका डिस्क शोष। दृष्टि का क्षेत्र संकीर्ण हो जाता है, दृष्टि एक ट्यूबलर चरित्र प्राप्त कर लेती है।

समानांतर में, एक व्यक्ति गोधूलि वातावरण और अंधेरे में वस्तुओं को देखने और अलग करने की क्षमता खो देता है।

बीमारी अधिक बार वंशानुगत, धीरे-धीरे आगे बढ़ता है। लेकिन उपचार के बिना, उम्र के साथ, दृष्टि की हानि होती है।

आधुनिक चिकित्सा ने बच्चों को उच्च गुणवत्ता वाली दृश्य धारणा प्राप्त करने में मदद करके इस समस्या को हल करना सीख लिया है। विदेशी चिकित्सा द्वारा रेटिनल डिस्ट्रोफी का सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है।

विदेश जाना क्यों उचित है?

जर्मन क्लीनिक नवीन तकनीकों का उपयोग करते हैं। उनमें से एक जीन थेरेपी है जो रेटिना स्टेम कोशिकाओं के पुन: प्रत्यारोपण पर आधारित है। इसके अलावा, क्षतिग्रस्त रेटिना को एक कृत्रिम रेटिना से बदल दिया जाता है - एक ऑप्टिकल-इलेक्ट्रॉनिक-डिजिटल कृत्रिम अंग को सिल दिया जाता है।

ऐसे मामलों में जहां रोगी पूरी तरह से अंधा हो जाता है, कृत्रिम रेटिना प्रत्यारोपित किया जाता है।

उदाहरण के लिए, इज़राइल में, एंडोवेट्रिया (नेत्रगोलक के अंदर सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है) और एक्स्ट्राक्लेरल (स्केलेरा की सतह पर ऑपरेशन किए जाते हैं: रेटिना के टूटने पर एक कृत्रिम एक्स्ट्राक्लेरल फिलिंग सिल दी जाती है) किए जाते हैं।

इसके अलावा विदेशी क्लीनिकों में क्षतिग्रस्त रेटिना का इलाज आर्गन लेजर से किया जाता है। यह वह विधि थी जिसने रेटिनल डिस्ट्रोफी की समस्याओं को हल करना संभव बनाया।

विधि का सिद्धांत यह है कि लेजर बीम फोकस में स्थानीय तापमान को तेजी से बढ़ाता है, पैथोलॉजिकल ऊतक का प्रोटीन जम जाता है और इसका आगे का विकास रुक जाता है।

रेटिनल डिस्ट्रोफी के उपचार के तरीके

रेटिनल डिस्ट्रोफी के उपचार में मुख्य कार्य तंत्रिका ऊतक को नुकसान पहुंचाए बिना पैथोलॉजिकल कोशिकाओं और रक्त वाहिकाओं को नष्ट करना है।

नेत्र रोग विशेषज्ञ बीमारी के इलाज के लिए चिकित्सा और शल्य चिकित्सा दोनों उपचार का उपयोग करते हैं।

चुनाव रोग के प्रकार, चरण, प्रगति, पूर्वानुमान द्वारा निर्धारित किया जाता है।

विदेशी विशेषज्ञों द्वारा व्यापक रूप से उपयोग की जाने वाली विधियों में से एक अवास्टिन और लुसंटिस का इंजेक्शन है। ये दवाएं वीईजीएफ (वैस्कुलर एंडोथेलियल ग्रोथ फैक्टर) पदार्थ को अवरुद्ध करती हैं, जो दोषपूर्ण कोशिकाओं के तेजी से प्रसार का कारण बनता है।

इजरायली नेत्र रोग विशेषज्ञ पारंपरिक दवाओं अवास्टिन और ल्यूसेंटिस के साथ-साथ नई पीढ़ी की दवा - बेवासिरिनाड से इलाज कर रहे हैं। इसकी प्रभावशीलता इस तथ्य में निहित है कि, सीधे जीन पर कार्य करते हुए, इसका उद्देश्य रोग के मूल कारण को समाप्त करना है।

लेज़र थेरेपी और लेज़र माइक्रोसर्जिकल ऑपरेशन विदेशों में व्यापक रूप से उपयोग किए जाते हैं। लेजर अध: पतन के फोकस को विकिरणित करता है, प्रक्रिया को स्थानीयकृत करता है, और इस प्रकार इसके आगे के विकास को रोकता है।

विदेशी नेत्र चिकित्सा अभ्यास में एक नई दिशा - पुनर्योजी चिकित्सा. इसका उपयोग, विशेष रूप से, अधिग्रहित विकृति के उपचार में किया जाता है। डॉक्टरों के मुताबिक, यह विधि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के उपचार के परिणामों में लगभग क्रांति ला देती है.

यह उन रोगियों में क्षतिग्रस्त रेटिना में पुनर्प्राप्ति प्रक्रियाओं के सक्रियण के परिणामस्वरूप होता है, जो दृश्य विश्लेषक पर आघात या सर्जरी से गुजर चुके हैं। तंत्रिका ऊतकों और रक्त वाहिकाओं को शीघ्रता से पुनर्जीवित करता है।

विदेशी क्लीनिक

जर्मनी

कार्लज़ूए में नेत्र चिकित्सालय— सबसे प्रसिद्ध विदेशी नेत्र विज्ञान क्लीनिकों में से एक। यहीं पर पहली बार कृत्रिम रेटिना प्रत्यारोपित किया गया था। यह आर्गस II प्रणाली है, जो एक लघु वीडियो कैमरे से छवि को तंत्रिका संकेतों में परिवर्तित करती है जो मस्तिष्क के दृश्य केंद्र में प्रवेश करती है।

एक अद्वितीय रेटिनल प्रोस्थेसिस प्रणाली और रेटिनोपैथी पिगमेंटोसा वाले रोगियों की दृष्टि बहाल करने का एकमात्र तरीका।

आर्टेमिस आई क्लिनिक फ्रैंकफर्ट एम मेन

सबसे आधुनिक नेत्र चिकित्सालयों में से एक, सबसे उन्नत उपकरणों से सुसज्जित। उच्च श्रेणी के विशेषज्ञों के पास लेजर तकनीक का उपयोग करके ऑपरेशन करने का व्यापक अनुभव है। अपवर्तक सर्जरी की पूरी श्रृंखला यहां प्रस्तुत की गई है।

कोलोन शहर में - नेत्र क्लिनिक एम न्यूमर्कट

स्पैरिंग सर्जरी विधियों का उपयोग किया जाता है, विशेष रूप से लेजर सर्जरी में। मरीज़ विश्वसनीय, सटीक और सुरक्षित फेम्टो-लेसिक विधि के लिए क्लिनिक चुनते हैं। यह आंखों की लगभग सभी बीमारियों का इलाज करता है।

ऑपरेशन की लागत बीमारी के प्रकार के आधार पर भिन्न होती है, साथ ही यह भी कि एक या दोनों आंखें सर्जिकल हस्तक्षेप के अधीन हैं या नहीं। औसतन यह 4-7 हजार यूरो है.

जर्मनी में क्लिनिक विदेशी मरीजों को स्वीकार करने को तैयार हैं। किसी यात्रा को व्यवस्थित करने के कम से कम दो तरीके हैं।

• पहला अपने आप पर है. इसके लिए जर्मन या अंग्रेजी का ज्ञान आवश्यक होगा, क्योंकि क्लिनिक में रूसी भाषी विशेषज्ञ नहीं हो सकता है। आप किसी दुभाषिए की मदद से समस्या का समाधान कर सकते हैं, लेकिन इससे आपके ठहरने की लागत काफी बढ़ जाएगी। प्राथमिक बातचीत अनुपस्थिति में आयोजित की जाती है (फोन, ई-मेल द्वारा, साइट के इंटरैक्टिव तरीकों के माध्यम से, यदि कोई हो)। इसके बाद, क्लिनिक एक निमंत्रण भेजता है। रोगी स्वतंत्र रूप से वीज़ा दस्तावेज़ तैयार करता है और जर्मनी में रहता है। हवाई अड्डे पर, सहमति से, क्लिनिक का एक प्रतिनिधि उनसे मिलेगा। हालाँकि, आप स्वयं भी वहाँ पहुँच सकते हैं।
• दूसरा विकल्प: मरीज किसी विशेषज्ञ एजेंसी से संपर्क करता है, उदाहरण के लिए WP जर्मन मेड केयर एजी। यहां वे आपको एक विशेष क्लिनिक चुनने में मदद करेंगे और क्लिनिक में कागजी कार्रवाई, आगमन और प्रवेश की पूरी प्रक्रिया सलाहकारों द्वारा की जाती है। यह एक समझौते को समाप्त करने और सेवाओं के पैकेज की लागत का भुगतान करने के लिए पर्याप्त है। मरीज़ को स्थानांतरण और भाषा अवरोध की समस्या नहीं होगी।

उपरोक्त क्लीनिकों के लिए आगमन हवाई अड्डे:

• क्लिनिक कार्लज़ूए - स्टटगार्ट हवाई अड्डा, स्टटगार्ट
• आर्टेमिस - फ्रैंकफर्ट मुख्य हवाई अड्डा
• एम न्यूमर्कट - कोलोन-बॉन हवाई अड्डा, कोलोन

इजराइल

शीर्ष क्लिनिक Assuta

जाने-माने नेत्र रोग विशेषज्ञ सर्जन यहां अभ्यास करते हैं। रेटिना की स्पेरिंग लेजर माइक्रोसर्जरी का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

क्लिनिक फोटो

विशेष रूप से, एक्स्ट्रास्क्लेरल फिलिंग सफलतापूर्वक की जाती है, जिसके सकारात्मक परिणाम सामने आते हैं। ऐसे मामलों में जहां रोगी के लिए इस प्रकार के ऑपरेशन का संकेत नहीं दिया जाता है (उदाहरण के लिए, कांच के शरीर को बदलते समय), विशेषज्ञ आंख के अंदर एक ऑपरेशन करते हैं: कांच के शरीर को हटा दिया जाता है और रेटिना को सिलिकॉन तेल या एक विशेष गैस से दबाया जाता है। ऑपरेशन माइक्रोस्कोप के तहत किया जाता है।

वर्तमान में, विदेशी नेत्र रोग विशेषज्ञ नवीनतम विधि का परीक्षण कर रहे हैं - एक कृत्रिम रेटिना नैनो रेटिना का आरोपण। यह उपकरण रोगी द्वारा पहने जाने वाले विशेष चश्मे का उपयोग करके प्रकाश को विद्युत आवेग (जैसा कि प्राकृतिक रेटिना करता है) में परिवर्तित करता है।

इचिलोव मेडिकल सेंटर

(तेल अवीव मेडिकल सेंटर सौरास्की).

केंद्र ने लेजर माइक्रोसर्जिकल ऑपरेशन के उपयोग में अच्छे व्यावहारिक परिणाम प्राप्त किए हैं। व्यापक उपचार का उपयोग किया जाता है: शल्य चिकित्सा और चिकित्सा।

इज़राइली क्लीनिकों में उपचार की लागत उपस्थित चिकित्सक के स्तर और क्लिनिक के स्तर पर ही निर्भर करती है। अधिकांश क्लीनिक कीमतों को आधिकारिक तौर पर इजरायली स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा अनुमोदित किया गया है. कीमत के अनुरोध के साथ किसी भी क्लिनिक की आधिकारिक वेबसाइट पर संपर्क करने पर, एक नियम के रूप में, रोगी को एक घंटे के भीतर उत्तर प्राप्त होगा।

पहला परामर्श आमतौर पर निःशुल्क होता है. इसके अलावा, संभावित रोगी के साथ क्लिनिक के अंतर्राष्ट्रीय विभाग का एक सलाहकार भी होता है। वह प्रस्तुत चिकित्सा दस्तावेज का अध्ययन करता है, एक उपचार योजना बनाता है और लागत की गणना करता है।

यदि आपको टिकट खरीदने, होटल बुक करने में सहायता की आवश्यकता है, तो एक पर्यटक विभाग विशेषज्ञ (कई क्लीनिकों में एक है) या विदेशी रोगियों के साथ आने वाले सलाहकार से संपर्क किया जा सकता है।

रूस से इज़राइल के लिए विमान तेल अवीव के बेन गुरियन हवाई अड्डे पर पहुंचते हैं। होटल में इलाज करने वाले पक्ष का एक प्रतिनिधि मरीज से मिलता है और उसे भविष्य की योजना के बारे में जानकारी देता है।

भाषा को लेकर कोई समस्या नहीं है - रूसियों के साथ काम करने वाले क्लीनिकों के सभी प्रतिनिधि रूसी बोलते हैं।

एबियोट्रॉफी के साथ, फोटोरिसेप्टर (छड़ और/या शंकु) और रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम प्रभावित होते हैं। इस वजह से, इस विकृति को रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा भी कहा जाता है। बाद में, बीमारी के अन्य नाम पेश किए गए: रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी, टेपेटोरेटिनल डिजनरेशन, रेटिनल डिस्ट्रोफी, रॉड-कोन डिस्ट्रोफी, प्राइमरी पिगमेंटरी डिजनरेशन। रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण (ICD-10) में, पैथोलॉजी को H35.5 कोड दिया गया है।

रोग के विकास के कारण

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक आनुवंशिक रोग है जो कुछ जीनों में दोष के कारण विकसित होता है। ये जीन विशिष्ट प्रोटीन को एनकोड करते हैं जो रेटिना के जीवन में शामिल होते हैं। जीन दोष के कारण, सामान्य प्रोटीन संश्लेषण बाधित हो जाता है, जो रेटिना की स्थिति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। आज तक, कई दर्जन विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के 150 से अधिक प्रकार ज्ञात हैं जो रोग के विकास का कारण बनते हैं।

जीन दोष माता-पिता से विरासत में मिलते हैं। रोग में संचरण का ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल डोमिनेंट या लिंग-लिंक्ड तंत्र हो सकता है।

अधिकांश एबियोट्रॉफी की विशेषता छड़ों को नुकसान पहुंचाना है - रेटिना की परिधि पर स्थित प्रकाश-संवेदनशील तत्व। शंकु, दृश्य तीक्ष्णता और रंग धारणा के लिए जिम्मेदार केंद्रीय रिसेप्टर्स, बहुत कम प्रभावित होते हैं।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ, मृत छड़ियों के उपयोग का उल्लंघन होता है। वे अपने मूल स्थान पर बने रहते हैं, हानिकारक विषाक्त पदार्थ छोड़ते हैं और नए फोटोरिसेप्टर के विकास में बाधा डालते हैं। चूँकि छड़ें आम तौर पर परिधीय दृष्टि और रात्रि दृष्टि के लिए जिम्मेदार होती हैं, जब वे क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो दृष्टि के क्षेत्र संकुचित हो जाते हैं और हेमरालोपिया (रतौंधी) विकसित हो जाती है। यदि मैक्यूलर ज़ोन (वह क्षेत्र जहां शंकु स्थित हैं) रोग प्रक्रिया में शामिल होता है, तो रोगियों में दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है और अधिग्रहित रंग अंधापन होता है।

एबियोट्रॉफी वर्गीकरण

अध: पतन के फॉसी के स्थान के आधार पर, केंद्रीय, परिधीय और सामान्यीकृत रेटिनल एबियोट्रॉफी को प्रतिष्ठित किया जाता है। पूर्व को रेटिना के परिधीय क्षेत्र की रोग प्रक्रिया में शामिल होने की विशेषता है। समय के साथ, डिस्ट्रोफी का केंद्र केंद्र के करीब दिखाई देता है। कुछ रोगियों में, मैक्यूलर क्षेत्र पीड़ित हो सकता है, जिससे दृष्टि में महत्वपूर्ण गिरावट आती है।

सेंट्रल एबियोट्रॉफी (बेस्ट रोग, स्टारगार्ड रोग) के साथ, इसमें स्थित शंकु वाला मैक्युला प्रभावित होता है। इससे रंग धारणा का उल्लंघन होता है और दृश्य तीक्ष्णता में कमी आती है। सामान्यीकृत डिस्ट्रोफी (लेबर की जन्मजात अमोरोसिस) वाले व्यक्तियों में, रोग प्रक्रिया पूरे रेटिना तक फैली हुई है।

वंशानुक्रम के प्रकार और अभिव्यक्ति के समय के आधार पर, मैं निम्नलिखित प्रकार के एबियोट्रॉफी को अलग करता हूं:

• प्रारंभिक ऑटोसोमल रिसेसिव. यह तब विकसित होता है जब एक बच्चे को एक साथ माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलते हैं। पिता और माता इस रोग के वाहक हो सकते हैं, लेकिन इससे बीमार न पड़ें। यह रोग प्रारंभिक बचपन या किशोरावस्था में ही प्रकट होता है, तेजी से बढ़ता है और अक्सर जटिल होता है। इस विकृति वाले व्यक्तियों में अक्सर धब्बेदार अध: पतन विकसित होता है।
• देर से ऑटोसोमल रिसेसिव। यह बीमारी आमतौर पर 30 साल के बाद खुद को महसूस करती है। सबसे पहले, एक व्यक्ति दृश्य तीक्ष्णता में थोड़ी कमी देखता है, और समय के साथ, उसे बदतर और बदतर दिखाई देने लगता है। देर से होने वाली एबियोट्रॉफी धीरे-धीरे विकसित होती है, लेकिन इससे अंधापन हो सकता है।
• ऑटोसोमल डोमिनेंट। माता-पिता में से किसी एक द्वारा बच्चे को दिया गया। यह धीरे-धीरे बढ़ता है और प्रारंभिक ऑटोसोमल रिसेसिव रूप की तुलना में बहुत कम बार जटिलताओं का विकास होता है।
• फर्श से बंधा हुआ. दोषपूर्ण जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है और माँ से बच्चे में स्थानांतरित हो जाता है। एबियोट्रॉफ़ियाँ, जो इस तरह से विरासत में मिली हैं, तेजी से प्रगति करती हैं और बेहद कठिन होती हैं।

लक्षण

टेपेटोरेटिनल रेटिनल एबियोट्रॉफी विभिन्न दृश्य दोषों द्वारा प्रकट होती है। उल्लंघन की प्रकृति सीधे रोग प्रक्रिया के स्थानीयकरण पर निर्भर करती है। परिधीय डिस्ट्रोफी के लिए, परिधीय दृष्टि में गिरावट और अंधेरे अनुकूलन की विशेषता है, केंद्रीय लोगों के लिए - दृश्य तीक्ष्णता में कमी और रंग धारणा का उल्लंघन।

रेटिनल डिस्ट्रोफी के संभावित लक्षण:

• सुरंग दृष्टि - देखने के क्षेत्र का एक मजबूत संकुचन, जिसमें एक व्यक्ति अपने आस-पास की दुनिया को ऐसे देखता है जैसे कि एक पाइप के माध्यम से;
• हेमरालोपिया या निक्टालोपिया - शाम के समय वस्तुओं को देखने में ध्यान देने योग्य कठिनाई या कम रोशनी की स्थिति में देखने में पूर्ण असमर्थता;
• दिन के समय दृष्टि में गिरावट - एक व्यक्ति दिन के दौरान खराब देखता है, लेकिन शाम के समय वह वस्तुओं की रूपरेखा को स्पष्ट रूप से अलग कर लेता है;
• दृश्य तीक्ष्णता में कमी - दूरी और निकट दूरी दोनों पर दृष्टि की गिरावट से प्रकट;
• दृष्टि के क्षेत्र में दोष (स्कोटोमास) - रोगी उन्हें आंखों के सामने काले, सफेद या रंगीन धब्बे के रूप में वर्णित करता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्ति में इनमें से एक या अधिक लक्षण हो सकते हैं। गौरतलब है कि अलग-अलग लोगों में यह बीमारी अलग-अलग तरह से बढ़ती है। उदाहरण के लिए, एक रोगी में केंद्रीय स्कोटोमा और दृश्य तीक्ष्णता में कमी हो सकती है, जबकि दूसरे में परिधीय दृष्टि में केवल थोड़ी सी गिरावट हो सकती है, जिसे वह स्वयं लंबे समय तक नोटिस नहीं करता है।

एबियोट्रॉफी के लिए मुझे किस डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए?

रेटिना के टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी का उपचार एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। चिंताजनक लक्षण प्रकट होने पर आपको इसी विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए। यदि निदान की पुष्टि हो जाती है, तो रोगी का चिकित्सीय परीक्षण किया जाता है।

इसका मतलब यह है कि उसे समय-समय पर जांच के लिए नियमित रूप से नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास जाना होगा। यदि आवश्यक हो, तो ऑप्टोमेट्रिस्ट व्यक्ति को चिकित्सक या अन्य विशेषज्ञों के पास परामर्श के लिए भेज सकता है।

निदान के तरीके

एक डॉक्टर रोगी की शिकायतों और रोग के विशिष्ट लक्षणों के आधार पर पिगमेंटरी रेटिनल एबियोट्रॉफी पर संदेह कर सकता है। हालाँकि, निदान की पुष्टि के लिए एक संपूर्ण परीक्षा की आवश्यकता होती है। आरंभ करने के लिए, रोगी की दृश्य तीक्ष्णता की जाँच की जाती है और अंतःकोशिकीय दबाव मापा जाता है। दृश्य के क्षेत्रों को निर्धारित करने और मवेशियों की पहचान करने के लिए, परिधि का प्रदर्शन किया जाता है। इसके बाद नेत्र रोग विशेषज्ञ एक स्लिट लैंप से मरीज की आंखों की जांच करते हैं।

एक अनिवार्य अध्ययन, जो एबियोट्रॉफी वाले सभी व्यक्तियों के लिए किया जाता है, ऑप्थाल्मोस्कोपी है - प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष ऑप्थाल्मोस्कोप का उपयोग करके फंडस की जांच। बेहतर दृश्यता के लिए, रोगी को पहले बूंदें दी जाती हैं जो पुतली को फैलाती हैं (उदाहरण के लिए, साइक्लोमेड)। इससे हर चीज़ का अच्छा दृश्य दिखाई देता है, यहाँ तक कि रेटिना के सबसे परिधीय भागों का भी। ऑप्थाल्मोस्कोपी के साथ, ऑप्थेलमिक बायोमाइक्रोस्कोपी भी की जा सकती है - एक उच्च-डायोप्टर लेंस का उपयोग करके स्लिट लैंप में फंडस की जांच।

एबियोट्रॉफी के नेत्र संबंधी लक्षण:

• परिधि के साथ या रेटिना के मध्य क्षेत्र में वर्णक का जमाव (हड्डी के शरीर, सफेद या पीले रंग के फॉसी के रूप में);
• फंडस की धमनियों का सिकुड़ना, बाद के चरणों में - रेटिना की केशिकाओं का शोष;
• ऑप्टिक तंत्रिका सिर (ओएनडी) का स्पष्ट रूप से धुंधला होना, जो अक्सर इसके मोमी शोष का संकेत देता है।

इसके अतिरिक्त, एबियोट्रॉफी वाले रोगियों को सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण, ग्लूकोज और आरडब्ल्यू के लिए रक्त परीक्षण पास करने की आवश्यकता होती है। मरीजों को रेटिनल फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी से भी गुजरना पड़ सकता है। रेटिना की कार्यात्मक स्थिति का आकलन करने के लिए, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन किए जाते हैं।

इलाज

आज तक, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के इलाज के लिए कोई प्रभावी तरीका नहीं है। ड्रग थेरेपी केवल बीमारी के विकास को धीमा करने में मदद करती है, लेकिन इसे खत्म नहीं करती है। दुर्भाग्य से, रूढ़िवादी उपचार हमेशा अपेक्षित परिणाम नहीं लाता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले मरीजों को विटामिन (सी, ए, ग्रुप बी), विटामिन और खनिज कॉम्प्लेक्स, वैसोडिलेटर और टिशू थेरेपी निर्धारित की जाती है। एमोक्सिपिन, रेटिनैलामिन, एटीपी, यूनिटिओल, सोडियम न्यूक्लिनेट, कॉर्टेक्स, एनकाड और कुछ अन्य दवाएं अच्छा प्रभाव डालती हैं।

सभी दवाएं रोगी की गहन जांच और निदान की पुष्टि के बाद एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित की जाती हैं।

जटिलताओं

एबियोट्रॉफी की सबसे गंभीर जटिलता पूर्ण अंधापन है। इस विकृति वाले कुछ लोगों में धब्बेदार अध: पतन, मोतियाबिंद या अन्य बीमारियाँ विकसित होती हैं।

निवारण

चूंकि एबियोट्रॉफी एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसके विकास को रोकना असंभव है। वर्तमान में जीन थेरेपी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान चल रहा है। वैज्ञानिकों को उम्मीद है कि वे बीमारी का कारण बनने वाले क्षतिग्रस्त जीन की मरम्मत के तरीके खोज लेंगे।

रेटिना की एबियोट्रॉफी एक वंशानुगत बीमारी है जो धीरे-धीरे खराब हो जाती है और यहां तक ​​कि दृष्टि की हानि भी होती है। आज इस विकृति के इलाज के लिए कोई प्रभावी तरीके नहीं हैं, हालांकि, कुछ दवाएं बीमारी के विकास को धीमा करने और मानव दृष्टि को संरक्षित करने में मदद करती हैं।

रेटिनल टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी के कारणों और उपचार के बारे में उपयोगी वीडियो