Variabilidad- la capacidad de los organismos vivos para adquirir nuevas características y propiedades. Debido a la variabilidad, los organismos pueden adaptarse a las condiciones ambientales cambiantes.
Hay dos principales formas de variabilidad: hereditario y no hereditario.
hereditario, o genotípico, variabilidad- cambios en las características del organismo debido a un cambio en el genotipo. Este, a su vez, se subdivide en combinativo y mutacional. La variabilidad combinatoria ocurre debido a la recombinación de material hereditario (genes y cromosomas) durante la gametogénesis y la reproducción sexual. La variabilidad mutacional ocurre como resultado de cambios en la estructura del material hereditario.
no hereditario, o fenotípico, o modificación, variabilidad- cambios en las características del organismo, no debido a un cambio en el genotipo.
Mutaciones
Mutaciones- estos son cambios repentinos persistentes en la estructura del material hereditario en varios niveles de su organización, que conducen a un cambio en ciertos signos del organismo.
El término "mutación" fue introducido en la ciencia por De Vries. Creó teoría de la mutación , cuyas disposiciones principales no han perdido su significado hasta el día de hoy.
- Las mutaciones ocurren de repente, abruptamente, sin transiciones.
- Las mutaciones son hereditarias, es decir, transmitido persistentemente de generación en generación.
- Las mutaciones no forman series continuas, no se agrupan en torno a un tipo medio (como ocurre con la variabilidad de modificación), son cambios cualitativos.
- Las mutaciones no son direccionales: cualquier locus puede mutar, provocando cambios tanto en los signos menores como en los vitales en cualquier dirección.
- Las mismas mutaciones pueden ocurrir repetidamente.
- Las mutaciones son individuales, es decir, ocurren en individuos individuales.
El proceso de mutación se llama mutagénesis y factores ambientales, causando apariencia mutaciones, mutágenos.
Según el tipo de células en las que se produjeron las mutaciones, se distinguen: mutaciones generativas y somáticas.
mutaciones generativas ocurren en las células germinales, no afectan los signos organismo dado aparecen solo en la próxima generación.
Mutaciones somáticas surgen en las células somáticas, aparecen en un organismo determinado y no se transmiten a la descendencia durante la reproducción sexual. Las mutaciones somáticas solo se pueden salvar mediante reproducción asexual (principalmente vegetativa).
Según el valor adaptativo, existen: mutaciones beneficiosas, dañinas (letales, semi-letales) y neutras. Útil- aumentar la vitalidad letal- causar la muerte semi-letal- reducir la viabilidad neutral- no afectar la viabilidad de las personas. Cabe señalar que una misma mutación puede ser beneficiosa en determinadas condiciones y perjudicial en otras.
Según la naturaleza de la manifestación de las mutaciones pueden ser dominante Y recesivo. Si una mutación dominante es dañina, puede causar la muerte de su propietario en las primeras etapas de la ontogenia. Las mutaciones recesivas no aparecen en heterocigotos, por lo tanto largo tiempo se almacenan en la población en un estado "oculto" y forman una reserva variabilidad hereditaria. Cuando las condiciones ambientales cambian, los portadores de tales mutaciones pueden obtener una ventaja en la lucha por la existencia.
Dependiendo de si se ha identificado o no el mutágeno que provocó esta mutación, existen inducido Y espontáneo mutaciones Las mutaciones espontáneas suelen ocurrir naturalmente, inducido - son causados artificialmente.
Según el nivel de material hereditario en el que se produjo la mutación, existen: mutaciones genéticas, cromosómicas y genómicas.
mutaciones genéticas
mutaciones genéticas - cambios en la estructura de los genes. Dado que un gen es una sección de una molécula de ADN, una mutación genética es un cambio en la composición de nucleótidos de esta sección. Las mutaciones genéticas pueden ocurrir como resultado de: 1) el reemplazo de uno o más nucleótidos por otros; 2) inserción de nucleótidos; 3) pérdida de nucleótidos; 4) duplicación de nucleótidos; 5) cambios en el orden de alternancia de nucleótidos. Estas mutaciones conducen a un cambio en la composición de aminoácidos de la cadena polipeptídica y, en consecuencia, a un cambio en la actividad funcional de la molécula de proteína. Debido a mutaciones genéticas, surgen múltiples alelos del mismo gen.
Las enfermedades causadas por mutaciones genéticas se denominan enfermedades genéticas (fenilcetonuria, anemia de células falciformes, hemofilia, etc.). La herencia de las enfermedades genéticas obedece a las leyes de Mendel.
Mutaciones cromosómicas
Estos son cambios en la estructura de los cromosomas. Los reordenamientos pueden llevarse a cabo tanto dentro del mismo cromosoma: mutaciones intracromosómicas (deleción, inversión, duplicación, inserción), como entre cromosomas, mutaciones intercromosómicas (translocación).
supresión- pérdida de un segmento cromosómico (2); inversión- rotación de un segmento cromosómico de 180° (4, 5); duplicación- duplicación de la misma parte del cromosoma (3); inserción— permutación de la sección (6).
Mutaciones cromosómicas: 1 - paracromosomas; 2 - eliminación; 3 - duplicación; 4, 5 - inversión; 6 - inserción.
translocación- transferencia de una sección de un cromosoma o de un cromosoma completo a otro cromosoma.
Las enfermedades causadas por mutaciones cromosómicas se clasifican como enfermedades cromosómicas. Tales enfermedades incluyen el síndrome de "llanto de gato" (46, 5p -), la variante de translocación del síndrome de Down (46, 21 t21 21), etc.
Mutación genómica llama un cambio en el número de cromosomas. Las mutaciones genómicas resultan de la interrupción del curso normal de la mitosis o la meiosis.
haploidía- una disminución en el número de conjuntos haploides completos de cromosomas.
poliploidía- un aumento en el número de conjuntos haploides completos de cromosomas: triploides (3 norte), tetraploides (4 norte) etc.
heteroploidía (aneuploidía) - aumento o disminución repetidos en el número de cromosomas. Muy a menudo, hay una disminución o aumento en el número de cromosomas en uno (con menos frecuencia dos o más).
La causa más probable de heteroploidía es la falta de disyunción de cualquier par de cromosomas homólogos durante la meiosis en uno de los progenitores. En este caso, uno de los gametos resultantes contiene un cromosoma menos y el otro más. La fusión de tales gametos con un gameto haploide normal en la fertilización conduce a la formación de un cigoto con un tamaño más pequeño o un número grande cromosomas en comparación con el conjunto diploide característico de esta especie: nulosomía (2norte - 2), monosomía (2norte - 1), trisomía (2norte + 1), tetrasomía (2norte+ 2), etc
Los diagramas genéticos a continuación muestran que el nacimiento de un niño con síndrome de Klinefelter o síndrome de Turner-Shereshevsky puede explicarse por la no disyunción de los cromosomas sexuales durante la anafase 1 de la meiosis en la madre o el padre.
1) No disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis en la madre
| R | ♀46,XX | × | ♂46, XY | ||
| tipos de gametos | 24.XX 24.0 | 23, X 23, Y | |||
| F | 47, XXX trisomía en el cromosoma X |
47,XXY síndrome klinefelter |
45,X0 síndrome de Turner Shereshevsky |
45, año 0 muerte cigotos |
|
2) No disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis en el padre
| R | ♀46,XX | × | ♂46, XY |
| tipos de gametos | 23X | 24, XY 22, 0 | |
| F | 47,XXY síndrome klinefelter |
45,X0 síndrome de Turner Shereshevsky |
Las enfermedades causadas por mutaciones genómicas también pertenecen a la categoría de enfermedades cromosómicas. Su herencia no obedece a las leyes de Mendel. Además de los síndromes de Klinefelter o Turner-Shereshevsky mencionados anteriormente, tales enfermedades incluyen el síndrome de Down (47, +21), Edwards (+18), Patau (47, +15).
poliplodia característica de las plantas. La producción de poliploides es ampliamente utilizada en fitomejoramiento.
La ley de series homológicas de variabilidad hereditaria N.I. vavilov
“Especies y géneros genéticamente próximos se caracterizan por series similares de variabilidad hereditaria con tal regularidad que, conociendo el número de formas dentro de una especie, se puede prever el hallazgo de formas paralelas en otras especies y géneros. Cuanto más cerca esté ubicado genéticamente en sistema común géneros y especies, más completa es la similitud en la serie de su variabilidad. Las familias enteras de plantas se caracterizan generalmente por un cierto ciclo de variabilidad que pasa por todos los géneros y especies que componen la familia.
Esta ley se puede ilustrar con el ejemplo de la familia Bluegrass, que incluye trigo, centeno, cebada, avena, mijo, etc. Así, el color negro de la cariopsis se encontró en centeno, trigo, cebada, maíz y otras plantas, y la forma alargada de la cariopsis se encontró en todas las especies estudiadas de la familia. La ley de series homológicas en la variabilidad hereditaria permitió a N.I. Vavilov para encontrar una serie de formas de centeno previamente desconocidas basadas en la presencia de estos rasgos en el trigo. Estos incluyen: mazorcas aristadas y sin aristadas, granos de color rojo, blanco, negro y morado, granos harinosos y vítreos, etc.
| Variación hereditaria de rasgos * | Centeno | Trigo | Cebada | avena | Mijo | Sorgo | Maíz | Arroz | hierba de trigo | ||
| Maíz | Colorante | Negro | + | + | + | — | — | + | + | + | + |
| púrpura | + | + | + | — | — | + | + | + | — | ||
| Forma | redondeado | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |
| alargado | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||
| Biol. señales | Estilo de vida | cultivos de invierno | + | + | + | + | + | ||||
| Primavera | + | + | + | + | + | + | + | + | |||
* Nota. El signo "+" significa la presencia formas hereditarias que tiene la característica especificada.
Abrir N.I. La ley de Vavilov es válida no solo para las plantas, sino también para los animales. Entonces, el albinismo se encuentra no solo en diferentes grupos de mamíferos, sino también en aves y otros animales. Se observa dedos cortos en una persona, grande ganado, ovejas, perros, pájaros, falta de plumas - en pájaros, escamas - en peces, lana - en mamíferos, etc.
La ley de series homológicas de variabilidad hereditaria ha gran importancia para la selección, ya que permite predecir la presencia de formas que no se encuentran en una especie determinada, pero que son características de especies estrechamente relacionadas. Además, la forma deseada se puede encontrar en Naturaleza salvaje u obtenidos por mutagénesis artificial.
Obtención artificial de mutaciones
En la naturaleza, la mutagénesis espontánea ocurre constantemente, pero las mutaciones espontáneas son suficientes. Un evento extraño Por ejemplo, en Drosophila, la mutación del ojo blanco ocurre a una tasa de 1:100 000 gametos.
Los factores, cuyo impacto en el cuerpo conduce a la aparición de mutaciones, se denominan mutágenos. Generalmente, los mutágenos se dividen en tres grupos. Para la producción artificial de mutaciones se utilizan mutágenos físicos y químicos.
La mutagénesis inducida es de gran importancia, ya que permite crear material de origen valioso para la reproducción y también revela formas de crear medios para proteger a los humanos de la acción de factores mutagénicos.
Variabilidad de modificación
Variabilidad de modificación- estos son cambios en las características de los organismos que no son causados por cambios en el genotipo y que surgen bajo la influencia de factores ambiente externo. El hábitat juega un papel importante en la formación de las características de los organismos. Cada organismo se desarrolla y vive en un ambiente determinado, experimentando la acción de sus factores que pueden cambiar las características morfológicas y propiedades fisiológicas organismos, es decir su fenotipo.
Un ejemplo de la variabilidad de los rasgos bajo la influencia de factores ambientales es forma diferente hojas de punta de flecha: las hojas sumergidas en agua tienen forma de cinta, las hojas que flotan en la superficie del agua son redondeadas y las que están en el aire tienen forma de flecha. Bajo la influencia de los rayos ultravioleta, las personas (a menos que sean albinos) desarrollan un bronceado como resultado de la acumulación de melanina en la piel, y en Gente diferente la intensidad del color de la piel es diferente.
La variabilidad de la modificación se caracteriza por las siguientes propiedades principales: 1) no heredabilidad; 2) la naturaleza grupal de los cambios (individuos de la misma especie, colocados en las mismas condiciones, adquieren características similares); 3) correspondencia de cambios a la acción del factor ambiental; 4) dependencia de los límites de variabilidad del genotipo.
A pesar de que bajo la influencia de las condiciones ambientales, los signos pueden cambiar, esta variabilidad no es ilimitada. Esto se explica por el hecho de que el genotipo define los límites específicos dentro de los cuales puede ocurrir un cambio de carácter. El grado de variación de un rasgo, o los límites de la variabilidad de la modificación, se llama velocidad de reacción. La velocidad de reacción se expresa en la totalidad de fenotipos de organismos que se forman sobre la base de un determinado genotipo bajo la influencia de varios factores ambiente. Por regla general, los rasgos cuantitativos (altura de la planta, rendimiento, tamaño de la hoja, producción de leche de vaca, producción de huevos de gallina) tienen una tasa de reacción más amplia, es decir, pueden variar mucho que los rasgos cualitativos (color de la lana, contenido de grasa de la leche, estructura de la flor, tipo de sangre). Conocer la velocidad de reacción es de gran importancia para la práctica de la agricultura.
La variabilidad de modificación de muchos rasgos de plantas, animales y humanos sigue patrones generales. Estos patrones se revelan sobre la base del análisis de la manifestación del rasgo en un grupo de individuos ( norte). El grado de expresión del rasgo estudiado entre los miembros de la muestra es diferente. Cada valor específico de la característica estudiada se llama opción y se denota por la letra v. La frecuencia de aparición de variantes individuales se indica con la letra pag. Al estudiar la variabilidad de un rasgo en una muestra de población, se compila una serie de variación en la que se ordenan los individuos en orden ascendente del indicador del rasgo en estudio.
Por ejemplo, si tomamos 100 espigas de trigo ( norte= 100), cuente el número de espiguillas en una mazorca ( v) y el número de espiguillas con un número dado de espiguillas, entonces la serie de variación se verá así.
| Opción ( v) | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
| Frecuencia de ocurrencia ( pag) | 2 | 7 | 22 | 32 | 24 | 8 | 5 |
Con base en la serie de variaciones, curva de variación- visualización gráfica de la frecuencia de aparición de cada opción.
El valor promedio de un rasgo ocurre con más frecuencia y las variaciones que difieren significativamente de él son menos comunes. Se llama "distribución normal". La curva del gráfico suele ser simétrica.
El valor promedio de la característica se calcula mediante la fórmula:
Dónde METRO- el valor medio del signo; ∑( v
Como parte de la clasificación formal, existen:Mutaciones genómicas: un cambio en la cantidad de cromosomas;
mutaciones cromosómicas: reordenamiento de la estructura de los cromosomas individuales;
mutaciones genéticas – y/o secuencias partes constituyentes genes (nucleótidos) en la estructura del ADN, cuya consecuencia es un cambio en la cantidad y calidad de los productos proteicos correspondientes.
Las mutaciones genéticas ocurren por sustitución, eliminación (pérdida), translocación (movimiento), duplicación (duplicación), inversión (cambio) de nucleótidos dentro de genes individuales. En el caso de que se trate de transformaciones dentro de un solo nucleótido, se utiliza el término mutación puntual.
Tales transformaciones de nucleótidos provocan la aparición de tres códigos mutantes:
Con un significado alterado (mutaciones missense), cuando en el polipéptido codificado por este gen se reemplaza un aminoácido por otro;
con significado sin cambios (mutaciones neutras): el reemplazo de nucleótidos no va acompañado del reemplazo de aminoácidos y no tiene un efecto notable en la estructura o función de la proteína correspondiente;
sin sentido (mutaciones sin sentido), que pueden causar la terminación de la cadena polipeptídica y tener el mayor efecto dañino.
Mutaciones en diferentes partes del gen.
Si consideramos un gen desde la posición de organización estructural y funcional, entonces los abandonos, inserciones, sustituciones y movimientos de nucleótidos que ocurren en él se pueden dividir en dos grupos:1. mutaciones en las regiones reguladoras del gen (en la parte promotora y en el sitio de poliadenilación), que provocan cambios cuantitativos en los productos correspondientes y se manifiestan clínicamente según el nivel limitante de proteínas, pero su función aún se conserva;
2. mutaciones en las regiones codificantes del gen:
en los exones - causan la terminación prematura de la síntesis de proteínas;
en intrones: pueden generar nuevos sitios de empalme que, como resultado, reemplazan a los originales (normales);
en los sitios de empalme (en la unión de exones e intrones) - conducen a la traducción de proteínas sin sentido.
Para eliminar las consecuencias de este tipo de daño, existen mecanismos especiales de reparación. La esencia de lo cual es eliminar la sección errónea de ADN, y luego la original se restaura en este lugar. Solo en el caso de que el mecanismo de reparación no haya funcionado o no haya hecho frente al daño, se produce una mutación.
Mutaciones que surgen bajo la influencia de influencias especiales. radiación ionizante, productos químicos, factores de temperatura, etc.- se denominan inducidas. A su vez, las mutaciones espontáneas se denominan "que surgen sin una exposición deliberada, bajo la influencia de factores ambientales o como resultado de cambios bioquímicos y fisiológicos en el cuerpo".
El término "mutación" fue introducido en 1901 por G. de Vries, quien describió mutaciones espontáneas en una de las especies de plantas "Diferentes genes en una especie mutan con frecuencia diferente, la frecuencia de mutaciones y genes similares en diferentes genotipos no es la misma. Frecuencia de sueño. la mutación genética es pequeña y suele ser de unos pocos, con menos frecuencia decenas y muy raramente cientos de casos por 1 millón de gametos (en el maíz, la frecuencia de mutación espontánea de diferentes genes oscila entre 0 y 492 por 10 6 gametos).
Clasificación de mutaciones. Dependiendo de la naturaleza de los cambios que ocurren en el aparato genético del organismo, las mutaciones se dividen en gen (punto), cromosómicas y genómicas.
Mutaciones de genes. Las mutaciones genéticas constituyen la proporción más importante y más grande de mutaciones. Son cambios persistentes en genes individuales y surgen como resultado de la sustitución de una o más bases nitrogenadas en la estructura del ADN por otras, eliminando o agregando nuevas bases, lo que conduce a una violación del orden de lectura de la información. es un cambio en la síntesis de proteínas, que a su vez provoca la aparición de signos nuevos o modificados. Las mutaciones genéticas provocan un cambio en un rasgo en diferentes direcciones, lo que lleva a cambios fuertes o débiles en las propiedades morfológicas, bioquímicas y fisiológicas.
En las bacterias, por ejemplo, las mutaciones genéticas afectan con mayor frecuencia a rasgos como la forma y la forma. color de las colonias, velocidad de su división, capacidad de fermentar varios azúcares, resistencia a antibióticos, sulfonamidas y otros medicamentos, la reacción a las influencias de temperatura, la susceptibilidad a la infección por los bacteriófagos, una serie de los indicios bioquímicos.
Un tipo de mutación genética es alelismo múltiple, en el que no surgen dos formas de un gen (dominante y recesivo), sino toda una serie de mutaciones de este gen, provocando diferentes cambios en el rasgo controlado por este gen. Por ejemplo, en Drosophila se conoce una serie de 12 alelos que surgen de mutaciones en el mismo gen que determina el color de los ojos. Una serie de alelos múltiples son genes que determinan el color del pelaje en conejos, la diferencia en los tipos de sangre en persona y otros.
Mutaciones cromosómicas. Las mutaciones de este tipo, también llamadas reordenamientos cromosómicos o aberraciones, resultan de cambios significativos en la estructura de los cromosomas. El mecanismo de aparición de los reordenamientos cromosómicos es la rotura de los cromosomas formados durante el efecto mutagénico, la posterior pérdida de algunos fragmentos y la reunificación de las partes restantes del cromosoma en un orden diferente al del cromosoma normal. Los reordenamientos cromosómicos se pueden detectar usando un microscopio óptico. Los principales son: carencias, división, duplicaciones, inversiones, traslocaciones y transposiciones.
escasez llamado reordenamiento de los cromosomas debido a la pérdida del fragmento terminal. En este caso, el cromosoma se acorta, pierde parte de los genes contenidos en el fragmento perdido. La parte perdida del cromosoma se elimina del núcleo durante la meiosis,
supresión - también la pérdida de una sección del cromosoma, pero no el fragmento final, sino su parte media. Si el área perdida es muy pequeña y no porta genes que afecten fuertemente la viabilidad del organismo, la deleción solo provocará un cambio en el fenotipo, en algunos casos puede causar la muerte o patología hereditaria grave. Las eliminaciones se detectan fácilmente examinación microscópica, ya que en la meiosis, durante la conjugación, una sección de un cromosoma normal, desprovista de un sitio homólogo en un cromosoma con una deleción, forma un bucle característico (Fig. 89).
En duplicaciones se produce la duplicación de una parte del cromosoma. Denotando condicionalmente la secuencia de cualquier parte del cromosoma como A B C, con la duplicación, podemos observar la siguiente disposición de estas secciones: Automóvil club británicoVS, AVVS o ABCC. Al duplicar toda el área que hemos seleccionado, se verá como ABSABC, es decir, se duplica un bloque completo de genes. Es posible repetir la misma sección varias veces (ABBVS o ABSASABC), duplicación no solo en las partes vecinas, sino también en las más distantes del mismo cromosoma. En Drosophila, por ejemplo, se describe una repetición de ocho veces de una de las secciones de los cromosomas. La adición de genes adicionales afecta al cuerpo menos que su pérdida, por lo que las duplicaciones afectan el fenotipo en menor medida que las carencias y las eliminaciones.
En inversiones el orden de los genes en el cromosoma cambia. Las inversiones ocurren como resultado de dos rupturas cromosómicas, con el resultado
fragmento, se construye en su lugar original, habiendo girado previamente 180°. Esquemáticamente, la inversión se puede representar de la siguiente manera. en la región del cromosoma que lleva el genoma ABCDEFG, se producen rupturas entre los genes A y B, mi Y F; fragmento resultante BCDE se voltea y vuelve a encajar en su lugar. Como resultado, la sección bajo consideración tendrá la estructura AEDCBFG. El número de genes no cambia durante las inversiones, por lo que tienen poco efecto sobre el fenotipo del organismo. Citológicamente, las inversiones se detectan fácilmente por su ubicación característica en la meiosis en el momento de la conjugación de los cromosomas homólogos.
Translocaciones asociado con el intercambio de sitios entre cromosomas no homólogos o la unión de un sitio de un cromosoma al cromosoma de un par no homólogo. Las translocaciones se identifican por las consecuencias genéticas que provocan.
transposición llamado el abierto Últimamente el fenómeno de insertar un pequeño fragmento de un cromosoma que contiene varios genes en alguna otra parte del cromosoma, es decir, transferir parte de los genes a otro lugar del genoma. El mecanismo de ocurrencia de la transposición aún no se comprende bien, pero hay evidencia de que difiere del mecanismo de otros reordenamientos cromosómicos.
Mutaciones genómicas. Poliploidía. Cada uno de especies existentes Los organismos vivos tienen un conjunto característico de cromosomas. Es constante en número, todos los cromosomas del conjunto son diferentes y se presentan una sola vez. Tal conjunto haploide principal de cromosomas de un organismo contenido en sus células germinales se denota con el símbolo X; las células somáticas normalmente contienen dos conjuntos haploides (2x) y son diploides. Si los cromosomas de un organismo diploide, habiendo duplicado su número durante la mitosis, no divergen en dos células hijas y permanecen en el mismo núcleo, ocurre un fenómeno de aumento múltiple en el número de cromosomas, llamado poliploidía.
Autopoliploidía. Las formas poliploides pueden tener 3 juegos principales de cromosomas (triploides), 4 (tetraploides), 5 (pentaploides), 6 (hexaploides) o más juegos de cromosomas. Los poliploides con múltiples repeticiones del mismo conjunto básico de cromosomas se denominan autopoliploides. Surgir autopoliploides ya sea como resultado de la división cromosómica sin división celular subsiguiente, o participando en la fertilización de células germinales con un número no reducido de cromosomas, o por fusión de células somáticas o sus núcleos. En el experimento, el efecto de poliploidización se consigue por la acción de choques de temperatura (alta o baja temperatura) o por la acción de una serie sustancias químicas, entre los cuales la colchicina alcaloide más eficaz, acenafteno, drogas. En ambos casos, se produce el bloqueo del huso mitótico y, como resultado, los cromosomas duplicados durante la mitosis no se separan en dos nuevas células y las unen en un solo núcleo.
serie poliploide. Número básico de cromosomas X diferentes géneros de plantas son diferentes, pero dentro del mismo género, las especies a menudo tienen una cantidad de cromosomas que es un múltiplo de X, forman la llamada serie poliploide. En el trigo, por ejemplo, donde X= 7, se conocen especies con 2x, 4x y 6x número de cromosomas. La rosa, donde el número base también es 7, tiene una serie poliploide, diferentes tipos que contienen 2x, 3 X, 4 X, 5x, 6x, 8x. La serie poliploide de papas está representada por especies con 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 y 144 cromosomas (x = 12).
La autopoliploidía prevalece principalmente en las plantas, porque en los animales provoca una alteración en el mecanismo de determinación cromosómica del sexo.
distribución en la naturaleza. Debido a su mayor velocidad de reacción inherente, las plantas poliploides se adaptan más fácilmente a condiciones favorables ambientes, toleran más fácilmente las fluctuaciones de temperatura y la sequía, lo que brinda ventajas en el asentamiento de las regiones de alta montaña y del norte. Entonces, en las latitudes del norte son hasta 80 % de todo tipo comunes allí. El número de especies poliploides cambia bruscamente en la transición de las regiones de alta montaña del Pamir con su clima excepcionalmente severo a las condiciones más favorables de Altai y los prados alpinos del Cáucaso. Entre los cereales estudiados, la proporción de especies poliploides en Pamir es del 90%, en Altai, del 72%, en el Cáucaso, de solo el 50%.
Características de la biología y la genética. Las plantas poliploides se caracterizan por un aumento en el tamaño de las células, como resultado de lo cual todos sus órganos (hojas, tallos, flores, frutos, tubérculos) son más grandes. Debido a los detalles del mecanismo de segregación de cromosomas en poliploides durante el cruce, división por fenotipo. V F 2 es 35:1.
Como resultado de la hibridación a distancia y la subsiguiente duplicación del número de cromosomas, los híbridos desarrollan formas poliploides que contienen dos o más repeticiones de diferentes juegos de cromosomas y se denominan alopoliploides.
En algunos casos, las plantas poliploides tienen una fecundidad reducida, lo que está asociado con su origen y las características de la meiosis. En poliploides con un número par de genomas, los cromosomas homólogos durante la meiosis se conjugan con mayor frecuencia en pares, o varios pares juntos, sin alterar el curso de la meiosis. Si uno o más cromosomas no encuentran un par por sí mismos en la meiosis y no participan en la conjugación, se forman gametos con un número desequilibrado de cromosomas, lo que conduce a su muerte y a una fuerte disminución de la fecundidad de los poliploides. Incluso mayores perturbaciones ocurren en la meiosis en poliploides con un número impar de conjuntos. En los alopoliploides que surgieron durante la hibridación de dos especies y tienen dos genomas parentales, durante la conjugación, cada cromosoma encuentra un compañero entre los cromosomas de su especie.La poliploidía juega un papel importante en la evolución de las plantas y se utiliza en la práctica de mejoramiento.
Las mutaciones a nivel genético son cambios estructurales moleculares en el ADN que no son visibles en un microscopio óptico. Estos incluyen cualquier transformación del ácido desoxirribonucleico, independientemente de su impacto en la viabilidad y localización. Algunos tipos de mutaciones genéticas no tienen ningún efecto sobre la función y la estructura del polipéptido (proteína) correspondiente. Sin embargo, la mayoría de estas transformaciones provocan la síntesis de un compuesto defectuoso que ha perdido su capacidad para realizar sus tareas. A continuación, consideramos las mutaciones genéticas y cromosómicas con más detalle.
Características de las transformaciones
Las patologías más comunes que provocan mutaciones genéticas humanas son la neurofibromatosis, el síndrome adrenogenital, la fibrosis quística, la fenilcetonuria. Esta lista también puede incluir hemocromatosis, miopatía de Duchenne-Becker y otras. Estos no son todos ejemplos de mutaciones genéticas. Su signos clínicos suelen ser trastornos metabólicos ( proceso metabólico). Las mutaciones genéticas pueden ser:
- Cambio en el codón base. Este fenómeno se denomina mutación missense. En este caso, se reemplaza un nucleótido en la parte codificante, lo que, a su vez, conduce a un cambio en el aminoácido de la proteína.
- Cambiando el codón de tal manera que se suspende la lectura de la información. Este proceso se llama mutación sin sentido. Al reemplazar un nucleótido en este caso se forma un codón de terminación y se termina la traducción.
- Error de lectura, cambio de cuadro. Este proceso se llama "cambio de marco". Con un cambio molecular en el ADN, los tripletes se transforman durante la traducción de la cadena polipeptídica.
Clasificación
Según el tipo de transformación molecular, existen las siguientes mutaciones genéticas:
- duplicación. En este caso, se produce la duplicación repetida o la duplicación de un fragmento de ADN de 1 nucleótido a los genes.
- supresión. En este caso, hay una pérdida de un fragmento de ADN de un nucleótido a un gen.
- inversión En este caso, se observa un giro de 180 grados. sección de ADN. Su tamaño puede ser de dos nucleótidos o de un fragmento completo que consta de varios genes.
- Inserción. En este caso, los segmentos de ADN se insertan desde el nucleótido hasta el gen.
Las transformaciones moleculares que involucran de 1 a varias unidades se consideran cambios de punto.
Características distintivas
Las mutaciones genéticas tienen una serie de características. En primer lugar, cabe señalar su capacidad para ser heredado. Además, las mutaciones pueden provocar la transformación de la información genética. Algunos de los cambios pueden clasificarse como los llamados neutrales. Tales mutaciones genéticas no provocan ninguna alteración en el fenotipo. Entonces, debido a la naturaleza innata del código, el mismo aminoácido puede ser codificado por dos tripletes que difieren en solo 1 base. Sin embargo, un determinado gen puede mutar (transformarse) en varios estados diferentes. Es este tipo de cambio el que provoca la mayoría de las patologías hereditarias. Si damos ejemplos de mutaciones genéticas, entonces podemos referirnos a grupos sanguíneos. Entonces, el elemento que controla su sistema AB0 tiene tres alelos: B, A y 0. Su combinación determina los grupos sanguíneos. Relativo al sistema AB0 se considera manifestación clásica transformación signos normales en las personas.
Transformaciones genómicas
Estas transformaciones tienen su propia clasificación. La categoría de mutaciones genómicas incluye cambios en la ploidía de cromosomas estructuralmente inalterados y aneuploidías. Tales transformaciones están determinadas métodos especiales. La aneuploidía es un cambio (aumento - trisomía, disminución - monosomía) en el número de cromosomas del conjunto diploide, no múltiplo del haploide. Con un aumento múltiple en el número, hablan de poliploidía. Estas y la mayoría de las aneuploidías en humanos se consideran cambios letales. Entre las mutaciones genómicas más comunes se encuentran:
- Monosomía. En este caso, solo está presente uno de los 2 cromosomas homólogos. En el contexto de tal transformación, saludable desarrollo embriónico imposible para cualquiera de los autosomas. La monosomía en el cromosoma X es la única compatible con la vida y provoca el síndrome de Shereshevsky-Turner.
- Trisomía. En este caso, se revelan tres elementos homólogos en el cariotipo. Ejemplos de tales mutaciones genéticas: síndrome de Down, Edwards, Patau.
factor provocador
Se considera que la razón por la que se desarrolla la aneuploidía es la no disyunción de los cromosomas durante la división celular en el contexto de la formación de células germinales o la pérdida de elementos debido al retraso de la anafase, mientras que al moverse hacia el polo, el enlace homólogo puede retrasarse. el no homólogo. El concepto de "no disyunción" indica la ausencia de separación de cromátidas o cromosomas en mitosis o meiosis. Esta interrupción puede conducir al mosaicismo. En este caso, una línea celular será normal y la otra monosómica.
No disyunción en la meiosis
Este fenómeno se considera el más frecuente. Los cromosomas que normalmente deberían dividirse durante la meiosis permanecen conectados. En anafase, se mueven a un polo celular. Como resultado, se forman 2 gametos. Uno de ellos tiene un cromosoma extra, mientras que el otro carece de un elemento. En el proceso de fertilización de una célula normal con un enlace adicional, se desarrolla trisomía, gametos con un componente faltante: monosomía. Cuando se forma un cigoto monosómico para algún elemento autosómico, el desarrollo se detiene en las etapas iniciales.
Mutaciones cromosómicas
Estas transformaciones son cambios estructurales en los elementos. Como regla general, se visualizan en un microscopio óptico. Las mutaciones cromosómicas generalmente involucran decenas a cientos de genes. Esto provoca cambios en el conjunto diploide normal. Por regla general, tales aberraciones no provocan la transformación de la secuencia en el ADN. Sin embargo, cuando cambia el número de copias del gen, se desarrolla un desequilibrio genético debido a la falta o al exceso de material. Hay dos grandes categorías de estas transformaciones. En particular, se aíslan mutaciones intra e intercromosómicas.
Influencia ambiental
Los seres humanos han evolucionado como grupos de poblaciones aisladas. Vivieron bastante tiempo en las mismas condiciones ambientales. Estamos hablando, en particular, de la naturaleza de la nutrición, las características climáticas y geográficas, las tradiciones culturales, los patógenos, etc. Todo esto condujo a la fijación de combinaciones de alelos específicas para cada población, que eran las más apropiadas para las condiciones de vida. Sin embargo, debido a la expansión intensiva de la cordillera, las migraciones, los reasentamientos, comenzaron a presentarse situaciones en las que quienes se encontraban en el mismo entorno combinaciones útiles ciertos genes en otro dejaron de proporcionar funcionamiento normal una serie de sistemas corporales. En este sentido, parte de la variabilidad hereditaria está determinada por un complejo desfavorable de elementos no patológicos. Por lo tanto, los cambios en el entorno externo y las condiciones de vida actúan como la causa de las mutaciones genéticas en este caso. Esto, a su vez, se convirtió en la base para el desarrollo de una serie de enfermedades hereditarias.
Seleccion natural
Con el tiempo, la evolución procedió en formas más específicas. También contribuyó a la expansión de la diversidad hereditaria. Entonces, se conservaron aquellos signos que podían desaparecer en los animales, y viceversa, se barrió lo que quedó en los animales. Durante seleccion natural las personas también adquirieron signos indeseables que estaban directamente relacionados con enfermedades. Por ejemplo, en humanos, en el proceso de desarrollo, han aparecido genes que pueden determinar la sensibilidad a la toxina de la poliomielitis o la difteria. Convirtiéndose Homo sapiens, especies la gente de alguna manera "pagó por su racionalidad" por acumulación y transformaciones patológicas. Esta disposición se considera la base de uno de los conceptos básicos de la doctrina de las mutaciones genéticas.
Las mutaciones son cambios en el ADN de una célula. Surgen bajo la influencia de la radiación ultravioleta, la radiación (rayos X), etc. Se heredan y sirven como material para la selección natural.
mutaciones genéticas- cambio en la estructura de un gen. Este es un cambio en la secuencia de nucleótidos: abandono, inserción, reemplazo, etc. Por ejemplo, reemplazar A con T. Causas: violaciones durante la duplicación (replicación) del ADN. Ejemplos: anemia de células falciformes, fenilcetonuria.
Mutaciones cromosómicas- cambio en la estructura de los cromosomas: pérdida de un sitio, duplicación de un sitio, rotación de un sitio de 180 grados, transferencia de un sitio a otro cromosoma (no homólogo), etc. Causas: violaciones durante el cruce. Ejemplo: síndrome del llanto de gato.
Mutaciones genómicas- cambio en el número de cromosomas. Causas: violaciones en la divergencia de los cromosomas.
- poliploidía- cambios múltiples (varias veces, por ejemplo, 12 → 24). No ocurre en animales, en plantas conduce a un aumento de tamaño.
- aneuploidía- cambios en uno o dos cromosomas. Por ejemplo, un cromosoma vigésimo primero adicional conduce al síndrome de Down (con total cromosomas - 47).
Mutaciones citoplasmáticas- cambios en el ADN de mitocondrias y plástidos. Se transmiten solo a través de la línea femenina, porque. las mitocondrias y los plástidos de los espermatozoides no entran en el cigoto. Un ejemplo en las plantas es la variedad.
Somático- mutaciones en células somáticas (células del cuerpo; puede haber cuatro de los tipos anteriores). Durante la reproducción sexual, no se heredan. Se transmiten durante la propagación vegetativa en plantas, durante la brotación y fragmentación en celenterados (en hidra).
Los siguientes términos, excepto dos, se utilizan para describir las consecuencias de una violación de la disposición de los nucleótidos en una región del ADN que controla la síntesis de proteínas. Defina estos dos conceptos, "caer" de lista general, y anote los números bajo los cuales se indican.
1) violación de la estructura primaria del polipéptido
2) divergencia de cromosomas
3) cambio en las funciones de las proteínas
4) mutación genética
5) cruzando
Respuesta
Elige el que más opción correcta. Los organismos poliploides resultan de
1) mutaciones genómicas
3) mutaciones genéticas
4) variabilidad combinatoria
Respuesta
Establecer una correspondencia entre la característica de la variabilidad y su tipo: 1) citoplasmática, 2) combinativa
A) ocurre con la divergencia independiente de los cromosomas en la meiosis
B) ocurre como resultado de mutaciones en el ADN de las mitocondrias
B) ocurre como resultado del cruce de cromosomas
D) manifestado como resultado de mutaciones en el ADN plástido
D) ocurre cuando los gametos se encuentran por casualidad
Respuesta
Elige una, la opción más correcta. El síndrome de Down es el resultado de una mutación.
1) genómico
2) citoplasmático
3) cromosómico
4) recesivo
Respuesta
1. Establecer una correspondencia entre la característica de una mutación y su tipo: 1) gen, 2) cromosómico, 3) genómico
A) un cambio en la secuencia de nucleótidos en una molécula de ADN
B) un cambio en la estructura de los cromosomas
C) cambio en el número de cromosomas en el núcleo
D) poliploidía
E) cambio en la secuencia de genes
Respuesta
2. Establecer una correspondencia entre las características y tipos de mutaciones: 1) gen, 2) genómica, 3) cromosómica. Escriba los números del 1 al 3 en el orden correspondiente a las letras.
A) deleción de un segmento de un cromosoma
B) un cambio en la secuencia de nucleótidos en una molécula de ADN
B) aumento múltiple conjunto haploide cromosomas
D) aneuploidía
E) cambio en la secuencia de genes en el cromosoma
E) pérdida de un nucleótido
Respuesta
Elige tres opciones. ¿Por qué se caracteriza una mutación genómica?
1) un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN
2) pérdida de un cromosoma en el conjunto diploide
3) un aumento múltiple en el número de cromosomas
4) un cambio en la estructura de las proteínas sintetizadas
5) duplicar una sección de un cromosoma
6) un cambio en el número de cromosomas en el cariotipo
Respuesta
1. A continuación se muestra una lista de características de la variabilidad. Todos menos dos de ellos se utilizan para describir las características de la variabilidad genómica. Encuentre dos características que "salgan" de la serie general y escriba los números bajo los cuales se indican.
1) limitada por la norma de la reacción del signo
2) el número de cromosomas aumenta y un múltiplo de haploides
3) aparece un cromosoma X adicional
4) tiene un carácter de grupo
5) hay una pérdida del cromosoma Y
Respuesta
2. Todas menos dos de las siguientes características se utilizan para describir mutaciones genómicas. Identifique dos características que "se caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) violación de la divergencia de los cromosomas homólogos durante la división celular
2) destrucción del huso de fisión
3) conjugación de cromosomas homólogos
4) cambio en el número de cromosomas
5) un aumento en el número de nucleótidos en los genes
Respuesta
3. Todas menos dos de las siguientes características se utilizan para describir mutaciones genómicas. Identifique dos características que "se caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) cambio en la secuencia de nucleótidos en una molécula de ADN
2) un aumento múltiple en el conjunto de cromosomas
3) disminución en el número de cromosomas
4) duplicación de un segmento cromosómico
5) no disyunción de cromosomas homólogos
Respuesta
Elige una, la opción más correcta. Cambio de mutaciones genéticas recesivas
1) la secuencia de etapas del desarrollo individual
2) composición de tripletes en un segmento de ADN
3) un conjunto de cromosomas en células somáticas
4) la estructura de los autosomas
Respuesta
Elige una, la opción más correcta. La variabilidad citoplasmática está asociada con el hecho de que
1) se altera la división meiótica
2) el ADN mitocondrial es capaz de mutar
3) aparecen nuevos alelos en los autosomas
4) se forman gametos que son incapaces de fertilizar
Respuesta
1. A continuación se muestra una lista de características de la variabilidad. Todos menos dos de ellos se utilizan para describir las características de la variación cromosómica. Encuentre dos características que "salgan" de la serie general y escriba los números bajo los cuales se indican.
1) pérdida de un segmento cromosómico
2) rotación de un segmento cromosómico en 180 grados
3) disminución en el número de cromosomas en el cariotipo
4) la aparición de un cromosoma X adicional
5) transferencia de un segmento cromosómico a un cromosoma no homólogo
Respuesta
2. Todos los signos a continuación, excepto dos, se utilizan para describir mutación cromosómica. Identifique dos términos que "se caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) el número de cromosomas aumentó en 1-2
2) un nucleótido en el ADN es reemplazado por otro
3) una sección de un cromosoma se transfiere a otro
4) hubo una pérdida de una sección del cromosoma
5) un segmento del cromosoma se gira 180°
Respuesta
3. Todas menos dos de las siguientes características se utilizan para describir la variación cromosómica. Encuentre dos características que "salgan" de la serie general y escriba los números bajo los cuales se indican.
1) multiplicación de un segmento de un cromosoma varias veces
2) la aparición de un autosoma adicional
3) cambio en la secuencia de nucleótidos
4) pérdida de la sección terminal del cromosoma
5) giro del gen en el cromosoma en 180 grados
Respuesta
NOS FORMAMOS
1) duplicar la misma parte del cromosoma
2) una disminución en el número de cromosomas en las células germinales
3) un aumento en el número de cromosomas en las células somáticas
Elige una, la opción más correcta. ¿Qué tipo de mutación es un cambio en la estructura del ADN en las mitocondrias?
1) genómico
2) cromosómico
3) citoplasmático
4) combinatoria
Respuesta
Elige una, la opción más correcta. La variedad de la belleza nocturna y boca de dragón está determinada por la variabilidad
1) combinatoria
2) cromosómico
3) citoplasmático
4) genético
Respuesta
1. A continuación se muestra una lista de características de la variabilidad. Todos menos dos de ellos se utilizan para describir las características de la variación genética. Encuentre dos características que "salgan" de la serie general y escriba los números bajo los cuales se indican.
1) debido a la combinación de gametos durante la fecundación
2) debido a un cambio en la secuencia de nucleótidos en el triplete
3) se forma durante la recombinación de genes durante el entrecruzamiento
4) caracterizado por cambios dentro del gen
5) se forma cuando cambia la secuencia de nucleótidos
Respuesta
2. Todas las siguientes características, excepto dos, son las causas de la mutación genética. Defina estos dos conceptos que “se caen” de la lista general, y anote los números bajo los cuales se indican.
1) conjugación de cromosomas homólogos e intercambio de genes entre ellos
2) reemplazo de un nucleótido en el ADN por otro
3) cambio en la secuencia de la conexión de nucleótidos
4) la aparición de un cromosoma extra en el genotipo
5) pérdida de un triplete en la región del ADN que codifica la estructura primaria de la proteína
Respuesta
3. Todas menos dos de las siguientes características se utilizan para describir mutaciones genéticas. Identifique dos características que "se caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) sustitución de un par de nucleótidos
2) la aparición de un codón de terminación dentro del gen
3) duplicar el número de nucleótidos individuales en el ADN
4) un aumento en el número de cromosomas
5) pérdida de un segmento cromosómico
Respuesta
4. Todas menos dos de las siguientes características se utilizan para describir mutaciones genéticas. Identifique dos características que "se caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) agregar un triplete al ADN
2) un aumento en el número de autosomas
3) cambio en la secuencia de nucleótidos en el ADN
4) pérdida de nucleótidos individuales en el ADN
5) aumento múltiple en el número de cromosomas
Respuesta
5. Todas las siguientes características, excepto dos, son típicas de las mutaciones genéticas. Identifique dos características que "se caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) la aparición de formas poliploides
2) duplicación aleatoria de nucleótidos en el gen
3) pérdida de un triplete en el proceso de replicación
4) la formación de nuevos alelos de un gen
5) violación de la divergencia de los cromosomas homólogos en la meiosis
Respuesta
CONFORMACIÓN 6:
1) un segmento de un cromosoma se transfiere a otro
2) ocurre en el proceso de replicación del ADN
3) hay una pérdida de una sección del cromosoma
Elige una, la opción más correcta. Las variedades poliploides de trigo son el resultado de la variabilidad
1) cromosómico
2) modificación
3) gen
4) genómico
Respuesta
Elige una, la opción más correcta. La producción de variedades de trigo poliploides por mejoradores es posible debido a la mutación
1) citoplasmático
2) gen
3) cromosómico
4) genómico
Respuesta
Establecer una correspondencia entre características y mutaciones: 1) genómica, 2) cromosómica. Escribe los números 1 y 2 en el orden correcto.
A) un aumento múltiple en el número de cromosomas
B) rotación de un segmento del cromosoma en 180 grados
C) intercambio de secciones de cromosomas no homólogos
D) pérdida de la región central del cromosoma
D) duplicación de una sección de un cromosoma
E) cambio repetido en el número de cromosomas
Respuesta
Elige una, la opción más correcta. La aparición de diferentes alelos de un gen se produce como resultado de
1) división celular indirecta
2) variabilidad de modificación
3) proceso de mutación
4) variabilidad combinatoria
Respuesta
Todos menos dos de los términos enumerados a continuación se utilizan para clasificar las mutaciones por cambios en el material genético. Identifique dos términos que "se caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) genómico
2) generativo
3) cromosómico
4) espontáneo
5) gen
Respuesta
Establecer una correspondencia entre los tipos de mutaciones y sus características y ejemplos: 1) genómica, 2) cromosómica. Escriba los números 1 y 2 en el orden correspondiente a las letras.
A) pérdida o aparición de cromosomas adicionales como resultado de una violación de la meiosis
B) conducir a la interrupción del funcionamiento del gen
C) un ejemplo es la poliploidía en protozoos y plantas
D) duplicación o pérdida de un segmento cromosómico
D) El síndrome de Down es un buen ejemplo.
Respuesta
Establecer una correspondencia entre las categorías de enfermedades hereditarias y sus ejemplos: 1) gen, 2) cromosómico. Escriba los números 1 y 2 en el orden correspondiente a las letras.
A) hemofilia
B) albinismo
B) daltonismo
D) síndrome de "llanto de gato"
D) fenilcetonuria
Respuesta
Encuentra tres errores en el texto dado e indica el número de oraciones con errores.(1) Las mutaciones son cambios aleatorios y persistentes en el genotipo. (2) Las mutaciones genéticas son el resultado de "errores" que ocurren en el proceso de duplicación de moléculas de ADN. (3) Las mutaciones se denominan genómicas y conducen a un cambio en la estructura de los cromosomas. (4) Muchas plantas cultivadas son poliploides. (5) Las células poliploides contienen de uno a tres cromosomas adicionales. (6) Las plantas poliploides se caracterizan por un crecimiento más fuerte y un tamaño más grande. (7) La poliploidía se utiliza ampliamente tanto en la cría de plantas como en la cría de animales.
Respuesta
Analice la tabla "Tipos de variabilidad". Para cada celda marcada con una letra, seleccione el concepto apropiado o el ejemplo apropiado de la lista provista.
1) somático
2) gen
3) sustitución de un nucleótido por otro
4) duplicación de un gen en una región del cromosoma
5) adición o pérdida de nucleótidos
6) hemofilia
7) daltonismo
8) trisomía en el juego de cromosomas
Respuesta
© D. V. Pozdnyakov, 2009-2019