El desarrollo del síndrome de Down en los niños está asociado con anomalía congénita en el número de cromosomas. El pronóstico de esta patología es en la mayoría de los casos desfavorable.
La enfermedad es una de las más difíciles y condiciones severas cambiar significativamente la calidad de vida del paciente.
EN práctica médica el sindrome es sección separada de pediatría. Hablaremos sobre los signos del síndrome de Down en los recién nacidos en el artículo.
¿Cómo se hereda la braquidactilia en un niño? Infórmate de la nuestra.
Concepto y características
el sindrome de down es anomalía cromosómica, en el que se produce una copia del par de cromosomas 21.
El cariotipo está representado por 47 cromosomas. La enfermedad es rara en la práctica médica.
género no afecta el riesgo de desarrollar patología. El síndrome obtuvo su nombre en honor al pediatra que llamó la atención por primera vez tipo dado anomalías congénitas - L. Down.
La enfermedad tiene una sintomatología pronunciada e implica una cierta terapia.
Peculiaridades enfermedades:
- La presencia de 46 cromosomas (23 pares) en un recién nacido, que se heredan en cantidades iguales del padre y la madre, se considera la norma, la presencia del cromosoma 47 siempre indica el desarrollo del síndrome de Down.
- Se forma una copia del par de cromosomas 21 debido al material genético adicional (tal proceso siempre tiene ciertas razones desarrollo).
¿Por qué nacen esos niños?
La principal razón para tener un hijo con síndrome de Down es la salud de sus padres. Su edad, etnia, vivir en condiciones desfavorables juegan un papel especial. ambiente ecologico y una serie de otros factores.
La enfermedad se hereda. Si hubo casos de nacimiento de niños con síndrome de Down en la familia, entonces, durante el embarazo, una mujer debe someterse a tipos especiales de examen.
Razones para tener un bebé con síndrome de Down pueden ser los siguientes factores:
Nunca puede causar el síndrome de Down factores adversos acompañando el embarazo. Por ejemplo, abuso malos hábitos, estrés, viral o enfermedades infecciosas etc.
La enfermedad es exclusivamente una anomalía cromosómica y congénita. El riesgo de su desarrollo aumenta si al menos uno de los padres es portador de la translocación del cromosoma 21.
Manifestaciones externas
¿Cómo son los niños con síndrome de Down? El síndrome de Down siempre cambia la apariencia del niño. Diferencias visuales aparecer en los primeros días de su vida. Gradualmente, algunas características se vuelven más distintas.
Los niños con esta patología no son propensos a la agresión. Son pacíficos, bondadosos y capaces de regocijarse en cualquier evento que tenga lugar.
Tales factores causan sonrisa excesiva niños.
Un niño con síndrome de Down - foto:
Manifestaciones externas síndrome de Down:
- Incisión mongoloide de los ojos;
- puente plano;
- pliegue en el tubérculo lagrimal;
- varios defectos del habla;
- manos anchas;
- aumento de tamaño de la parte occipital de la cabeza;
- rasgos faciales desproporcionadamente grandes.
Síntomas y signos
¿Cómo determinar el síndrome de Down en recién nacidos?
Los niños con síndrome de Down en la mayoría de los casos nacen a término, pero a las 6-8 semanas de embarazo, una mujer tiene una amenaza de aborto espontáneo.
El diagnóstico visual de la patología en los recién nacidos no es difícil. Los bebés con este diagnóstico se diferencian de los bebés sanos en la estructura corporal, el comportamiento y la reacción a los factores ambientales.
Síntomas del síndrome de Down en recién nacidos son los siguientes estados:
- el peso corporal del niño está entre un 8 y un 10 % por debajo de lo normal;
- disformia craneofacial;
- bajado;
- labios y lengua agrandados;
- la presencia de una tercera fontanela;
- deformación de las aurículas;
- deformación;
- extremidades acortadas;
- curvatura del dedo meñique;
- cielo arqueado;
- maloclusión.
Diagnóstico prenatal
La identificación del síndrome de Down se lleva a cabo mediante el método de diagnóstico prenatal. Se realizan encuestas en etapas diferentes el embarazo.
Si se detectan signos de patología, los especialistas pueden sugerir que una mujer interrumpa el proceso de tener un feto. Los padres toman la decisión final.
En algunos casos, las pruebas pueden mostrar resultados falsos positivos , pero tales situaciones en la práctica médica son raras.
El diagnóstico se lleva a cabo mediante los siguientes métodos:
- Poner en pantalla primer trimestre del embarazo (la formación del feto se controla mediante diagnóstico por ultrasonido, además se estudia composición bioquímica sangre de mujer).
- Biopsia corion (el estudio tiene como objetivo estudiar los tejidos de la membrana fetal).
- obstétrico ultrasonido(un examen completo del sistema reproductivo femenino).
- Amniocentesis(análisis detallado del líquido amniótico).
- Son comunes análisis de sangre para mujeres embarazadas (general, bioquímica, hormonas, etc.).
- cordocentesis con cariotipo fetal (el procedimiento es un análisis especial de la sangre fetal extraída del cordón umbilical).
Desarrollo físico y mental
causas del sindrome de down mal funcionamiento todos los sistemas del cuerpo del niño.
Los niños con este diagnóstico tienen un retraso en el desarrollo mental, motor y físico, pero solo hasta cierto punto.
La debilidad general del cuerpo puede causar resultado letal durante los primeros cinco años de vida de un niño. Sin embargo, en presencia de factores favorables y terapia completa, el niño puede desarrollar talentos destacados.
"Fortalezas" Un niño con síndrome de Down puede ser los siguientes factores:
- rápido aprendizaje de la lectura;
- buena capacidad de aprendizaje;
- talentos en especialidades creativas;
- algunos logros deportivos.
Los niños con síndrome de Down están muy atentos a los detalles. Ellos poseen buena memoria visual. La observación les ayuda a recordar y repetir rápidamente las acciones de otras personas.
Además, estos niños tienden a empatía. Se solidarizan con las experiencias, muestran deseo de apoyar a los necesitados en tiempos difíciles y reconocen bien el engaño.
"Lados débiles niño con síndrome de Down:
- dificultades con los cálculos matemáticos;
- baja concentración de atención;
- pobre vocabulario;
- incapacidad para analizar cierto material.
Enfermedades acompañantes
Niños con síndrome de Down propenso a enfermedades frecuentes diversas etiologías.
Su inmunidad se reduce significativamente por el desarrollo de la patología.
Estos bebés se enferman con más frecuencia. resfriados, neumonía, .
infeccioso y lesiones virales organismo acompañado de complicaciones y puede volverse crónico.
Relacionado Las siguientes patologías pueden convertirse en enfermedades:
- estrabismo;
- epilepsia;
- foliculitis;
- esterilidad;
- pérdida de la audición;
- obesidad;
- episíndrome;
- catarata;
- eczema;
- glaucoma;
- enfermedad de Alzheimer;
- leucemia.
¿Son tratables los trastornos genéticos?
Es imposible curar por completo el síndrome de Down, pero oportuna y terapia compleja niño ayuda a mejorar algunas de sus habilidades y mejorar la salud.
Algunos pacientes logran un éxito impresionante en la actividad laboral o la adaptación social en la edad adulta Condición resultado positivo el tratamiento es una terapia continua de por vida.
tratamiento del sindrome de down incluye las siguientes técnicas:
- seguimiento constante por parte de especialistas especializados;
- tratamiento sintomático de enfermedades concomitantes;
- fisioterapia y terapia de ejercicios;
- clases de terapia del habla;
- terapia de reemplazo con hormonas tiroideas.
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caracteristicas de la educacion
Los padres deben prepararse con anticipación para cambiar su estilo de vida, La mayoría de el niño necesitará tiempo.
Incluso una falta temporal de atención al bebé puede agravar su condición y reducir la efectividad de la terapia.
Padres deberían:
- Conducta clases regulares destinado a desarrollar capacidad mental y motilidad.
- Asegurar el cuidado adecuado de los niños.
- Llevar a cabo procedimientos terapéuticos.
- Más comunicación con el niño.
- Elevar la autoestima del niño.
- Proporcionar apoyo moral.
- Sea paciente con los fracasos de su hijo.
- Trate de acostumbrar al niño a una cierta rutina diaria.
- Crear motivación para el niño.
En ausencia de un entorno de apoyo, la empatía de un niño con síndrome de Down puede cambiar agresión.
Las tareas del mismo tipo provocarán irritabilidad.
Disminuirá la autoestima y aparecerán complejos. El niño cerrará en sí mismo y dejar de tener contacto con otras personas. Corregir tales consecuencias será extremadamente difícil.
Pronóstico para familias
Los pronósticos ante la presencia de un niño con síndrome de Down dependen directamente de características individuales su cuerpo y medidas terapéuticas realizadas por los padres.
Con el enfoque correcto, a estos niños les va bien con la comunicación elemental y las habilidades cotidianas.
Hay casos en que el síndrome de Down no interfiere con el niño. para lograr un éxito significativo en los logros creativos(por ejemplo, música, arte, artesanía). En la edad adulta, la enfermedad no interfiere con formar familias y obtener una educación superior.
Pronósticos positivos posible sólo si están presentes los siguientes factores:
- actitud atenta al niño;
- implementación continua de la terapia prescrita;
- actividades educativas con un niño;
- Clases con especialistas especializados.
Los niños con síndrome de Down necesitan condiciones especiales vida.
Las sesiones regulares con maestros y padres son la clave para una terapia exitosa.
Niños a los que se aplica tratamiento complejo patología, adaptarse mejor en la sociedad y realizar sus talentos.
En ausencia de atención al desarrollo de la enfermedad, el pronóstico es extremadamente pobre e incluye el riesgo de muerte a una edad temprana.
Sobre el síndrome de Down en este video:
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Un cromosoma adicional en el genoma humano puede conducir a la formación de una serie de características externas distintivas. Las personas con síndrome de Down tienen una cara plana y un cráneo acortado, un pliegue de piel especial en el cuello y un corte mongoloide inusual en los ojos, frente estrecha, boca, falanges medias de los dedos poco desarrolladas, articulaciones hipermóviles, anomalías de los dientes, un puente de la nariz plano y un occipucio inclinado, una nariz de silla de montar corta, labios anchos y una lengua plana con un surco longitudinal profundo, pequeño aurículas Forma irregular con orina adherida. El signo patognomónico de la enfermedad es la presencia de manchas de Brushfeld en el iris de los ojos. En las personas con síndrome de Down, el cabello es liso, suave y escaso, las extremidades se acortan, las manos y los pies se expanden y solo hay dos ranuras de flexión en la curva. Un examen y un examen más completos pueden revelar estrabismo y deformidad del tórax en los pacientes.
característica signos externos una persona con síndrome de Down se deben al retraso del crecimiento intrauterino, característico de esta patología. Estos características distintivas en la apariencia externa de las personas enfermas no son obligatorios: en algunos son más pronunciados y completos, en otros apenas se notan.
Características mentales de las personas con síndrome de Down
Las personas con síndrome de Down tienen una gran amplia gama habilidades mentales, que van desde un retraso severo hasta una actividad intelectual promedio. Dado que los pacientes tienen problemas de visión, audición y habla, son difíciles de aprender. A algunos de ellos les puede ir bien en las escuelas, Instituciones educacionales, tocar música, trabajar y llevar una vida normal.
Las personas con síndrome de Down tienen una ligera vocabulario, con dificultad para construir oraciones y memorizar nuevas palabras, no entiende las tareas y no puede realizarlas correctamente. Los problemas de pensamiento se manifiestan en la incapacidad de imaginar situaciones abstractas, lo que imposibilita el proceso de aprendizaje. El comportamiento de tales pacientes prácticamente no es diferente del comportamiento gente sana. Una persona con síndrome de Down es cariñosa y tranquila, muchas veces infantil, posible gotas agudas estados de ánimo La mayoría de las personas con el síndrome tienen un carácter amistoso y equilibrado, son muy activas y trabajadoras. Puede manejar la agresión medico experimentado con la ayuda de ejercicios correccionales especiales.
Al mirar a un bebé precioso, es posible que no note signos de síndrome de Down en un recién nacido. El pediatra es a menudo el primero en sospechar un problema. El diagnóstico generalmente se considera cuando el niño tiene ciertas signos físicos, rasgos faciales y posiblemente algunos defectos de nacimiento.
La patología se diagnostica al encontrar signos consecutivos, características físicas que están presentes juntos.
Esta guía explicará lo que se necesita para diagnosticar el síndrome de Down en un recién nacido.
Ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque las mujeres mayores son más propensas a tener un hijo con síndrome de Down. La edad de una madre mayor de 35 años aumenta el riesgo de tener un bebé Down. Esta probabilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 a los 40 años. A los 45 años, la incidencia llega a ser de 1 en 30. La edad de la madre no se relaciona con la translocación.
Los 3 tipos de síndrome de Down son un accidente genético, pero solo el 1% de todos los casos tienen un componente hereditario (se transmite de padres a hijos a través de los genes).
La herencia no es un factor en la trisomía 21 (no separación) y el mosaicismo. Sin embargo, en un tercio de los casos causados por translocación, existe un componente hereditario de alrededor del 1%.
En la mayoría de los casos, el nacimiento de un niño con síndrome de Down es un ejemplo de la manifestación de la variabilidad. Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es portador de un cromosoma translocado, lo que aclarará la pregunta: ¿por qué los niños nacen con síndrome de down? padres saludables. Pruebas genéticas puede determinar la presencia de una translocación.
Diagnóstico
Los signos enumerados a continuación, cuando se presentan solos, no indican síndrome de Down en el recién nacido, pero si se encuentran juntos, mostrarán este diagnóstico.
Los bebés con síndrome de Down se evalúan según ocho criterios:
- cuello corto,
- las comisuras de la boca están hacia abajo,
- hipotensión general,
- pliegue de la palma,
- oído displásico,
- ojos epicantos,
- espacio entre el primer y segundo dedo,
- lengua sobresaliente
El síndrome de Down ocurre en los recién nacidos en la primera semana de vida. Se cuentan los puntos. Un bebé con una puntuación de 6, 7 u 8 (tiene 6, 7 u 8 características) se considera síndrome de Down clínicamente probado. Puntuación 0, 1 o 2, el diagnóstico refuta. Aquellos con una puntuación de 3-5 están indicados para un análisis de sangre citogenético con fines de diagnóstico.
Si el pediatra está preocupado, entonces otra forma de determinar el síndrome de down en los recién nacidos es analizar los cromosomas en busca de anomalías del cariotipo. 
Un cariotipo es un análisis de sangre que examina los cromosomas de una persona, así como su estructura. Se tarda de dos a cinco días en recibir los resultados de una prueba de cariotipo.
Aunque el número de cromosomas en un organismo vivo suele ser directamente proporcional al nivel de su desarrollo, en los seres humanos, un cromosoma extra puede causar una serie de problemas. Un recién nacido con 47 cromosomas necesita estar rodeado tratamiento especial, ya que el riesgo de desarrollar patologías en su organismo, incluido el síndrome de Down, es muy probable. Y, sin embargo, esto no significa que un niño con este diagnóstico esté completamente perdido para la sociedad.
Sería más correcto decir que esta enfermedad incurable es un serio desafío para los padres y para el propio bebé, pero los que perseveran serán recompensados
Diagnóstico
Los médicos consideran necesario determinar la presencia del síndrome de Down incluso en la etapa de gestación; esto permitirá que la madre se prepare mentalmente para el hecho de que su hijo será inusual o incluso se negará a dar a luz. existe línea completa técnicas invasivas (penetrantes) que le permiten contar número de cromosomas en el ADN de un niño Todavía en primeras etapas gestación: para esto, se toma un análisis del líquido del cordón umbilical, se realiza una biopsia, se pueden usar métodos no invasivos como alternativas: un ultrasonido especial (detección) o el aislamiento del ADN del niño de la sangre de la madre.
Las técnicas invasivas muestran una alta precisión del resultado y son obligatorias para mujeres con predisposición a esta enfermedad y también se recomiendan para mujeres embarazadas menores de 30 años.
La precisión de los métodos de diagnóstico no invasivos es cuestionable, sin embargo, otros métodos no están disponibles para mujeres mayores de 35 años, ya que un intento de intervenir el útero puede ser fatal para el embarazo.
Motivos de la aparición del cromosoma 47
Esta enfermedad es una mutación genética, pero incluso fenómenos tan complejos deben tener sus propias causas. Las razones del nacimiento de un niño especial no se han establecido con precisión; solo se han identificado grupos de personas que tienen esos niños con más frecuencia. En consecuencia, incluso la presencia de todas las razones descritas - no es una garantía, sino solo un mayor riesgo de tener un bebé con discapacidades, porque la especificidad de la mutación genética aún no se comprende por completo.
En general, los expertos señalan los factores que supuestamente aumentan la probabilidad de un nacimiento hacia abajo:
- edad de concepción tardía. En primer lugar, es cada vez más difícil para la madre dar a luz una descendencia normal con la edad: se cree que después de los 35 años, una mutación genética en una mujer en trabajo de parto se vuelve mucho más probable. Sin embargo, los hombres tampoco deben relajarse, solo el "umbral" para ellos es un poco más alto: tiene 45 años. En general, los expertos señalan tales factores que supuestamente aumentan la probabilidad de un nacimiento hacia abajo.
- Herencia. Este momento es aún más confuso, ya que incluso la herencia ideal no garantiza nada: el plumón puede nacer en una familia donde los padres son jóvenes y completamente sanos, y ninguno de los familiares ha tenido este síndrome. Además, también es posible una situación completamente opuesta, cuando pueden nacer niños sanos de dos niños menores: no hay transmisión directa de la mutación; sin embargo, hay que tener en cuenta que un niño enfermo suele ser estéril desde la infancia, aunque no siempre.
Sin embargo, los médicos insisten en que el hecho de fijar antes este tipo de enfermedades en una misma familia puede indicar una tendencia general a mutación genética. Esta no es una razón para abandonar a los niños, sino sólo una razón una vez más consulte con los médicos antes de la concepción.
- Incesto. Reproducción humana que requiere participación obligatoria dos personas, organizadas de tal manera que el niño recibe diferentes genes y se adapta a más factores mundo exterior. En contactos sexuales entre parientes cercanos, los conjuntos de genes recibidos de ambos padres son muy similares, por lo que se activa el mecanismo de mutación, tratando de “inventar” la aptitud para más estímulos externos. El resultado en la mayoría de los casos es infracciones graves En particular, el síndrome de Down.
- Aumento de la actividad solar. Se cree que la formación de la enfermedad también puede verse afectada por una causa cósmica, que puede resistirse de una sola manera: revisando cuidadosamente los pronósticos de actividad solar al planificar la concepción. Esta teoría requiere una confirmación exhaustiva a gran escala y, sin embargo, se reconoce como científica. Ella es una de las razones por las que los downs se llaman niños "soleados".
Características del paciente
Los niños con síndrome de Down son muy similares entre sí debido a la similitud del código genético, pero aún se ven diferentes, porque todos también se parecen a sus padres. Al mismo tiempo, se diferencian de los padres de pacientes pequeños. algunos signos que los adultos pueden no tener en absoluto, por ejemplo:
- Cara muy chata y nariz fuertemente achatada.
- Una incisión algo inclinada de los ojos y un pequeño pliegue de piel cerca Esquina interior ojos. En combinación con el signo anterior, se obtiene una apariencia que recuerda vagamente a un mongoloide.
- El cráneo aparece acortado, el occipucio es oblicuo y plano. En la estructura del oído externo, a menudo se observan varias anomalías.
- La boca suele ser bastante pequeña en comparación con la lengua, por lo que estos niños suelen sacar la lengua o, más generalmente, casi siempre mantienen la boca ligeramente abierta.
- Los músculos se caracterizan por un tono debilitado y las articulaciones fijan la posición de manera menos confiable.
- En adentro puede haber un pliegue transversal en la palma de la mano, a menudo se observa una anomalía del dedo meñique en forma de curvatura no natural.
Si una apariencia inusual tiene poco efecto en la vida normal, entonces otro problema es patologías internas que acompaña regularmente al síndrome de Down. En ninguna parte se indica cuántos años viven los niños "soleados", porque su esperanza de vida depende en gran medida del grado de desarrollo de tales comorbilidades.
En general, la esperanza de vida de los downs es comparable a la esperanza de vida de personas sanas diagnosticadas con patologías similares, a saber:
- Cardiopatía congénita (típica de 2/5 bajas).
- Trastornos de la secreción interna.
- Patologías del esqueleto: tanto graves (ausencia de un par de costillas, deformidad del tórax o la pelvis) como simplemente notables (baja estatura).
- Patologías respiratorias causadas por alteración de la estructura de la nasofaringe y otras vías respiratorias superiores.
- Mal funcionamiento tracto gastrointestinal, fermentación perturbada.
- Trastornos de los órganos sensoriales: capacidades auditivas reducidas, patologías visuales (glaucoma, estrabismo, cataratas).
Sin embargo, no todas las características de los niños con síndrome de Down son necesariamente malas. Por ejemplo, también se les llama niños "soleados" por sus ojos hermosos, especialmente brillantes, así como por la asombrosa sinceridad de su sonrisa.
Cabe señalar que tal apariencia no puede llamarse engañosa: las gotas se distinguen realmente por su amabilidad, lo que podría ser un ejemplo digno para muchas personas sanas.
Características generales del desarrollo.
Dado que el síndrome de Down es un trastorno genético, ciencia moderna todavía está muy lejos de poder corregirlo. Sin embargo, se han desarrollado métodos que están diseñados para resistir con éxito diversas manifestaciones de la enfermedad, acercando la condición de un niño enfermo a la norma de uno sano.
Debido a que el diagnóstico se puede hacer durante el embarazo, infancia importante realizar un diagnóstico completo trastornos relacionados descrito arriba. Con la supervisión constante de especialistas y un curso de medicación debidamente construido. diferencias de bebe sano ya no será tan obvio.
un punto importante es el lento desarrollo del niño, tanto mental como físico. El retraso de los meses con respecto a los niños normales ya se nota en la infancia, porque un niño caído solo podrá sostener su cabeza a la edad de aproximadamente tres meses, para el año su mejor logro será la capacidad de sentarse solo. y solo a la edad de dos años aprenderá a caminar por sí mismo.
Sin embargo, estos términos están indicados para aquellos niños que, a pesar del síndrome, fueron educados de la misma manera que los normales. Si el diagnóstico se hizo a tiempo, Los programas especialmente creados acelerarán significativamente el proceso.
La tarea de lograr un nivel de desarrollo digno en un niño con síndrome de Down no parece imposible, solo requiere un poco más de esfuerzo. Por supuesto, vale la pena comenzar con ejercicios destinados a desarrollar las habilidades motoras finas, porque esto es un progreso no solo para los músculos, sino también para el cerebro. El masaje también se considera muy de manera eficiente mejorar forma física niño enfermo.
Aprender literalmente todo es un poco más difícil que con otros bebés, por lo que los padres tendrán que esforzarse más para enseñar al niño a hablar.
Para dar un discurso claro y correcto, los expertos recomiendan prestar más atención a las canciones y poemas.
Muy importante Superar la barrera psicológica., que puede surgir en un niño cuando se da cuenta de que es diferente a los demás niños. Si hay alguna violación del habla, debe eliminarse lo antes posible; será más fácil establecer una comunicación normal en el jardín de infantes. Las habilidades elementales de autocuidado ayudarán al niño a no depender de la ayuda de los demás, lo que también ayudará a aumentar la confianza en sí mismo.
Los detalles del desarrollo físico.
Para los niños con síndrome de Down, el camino hacia los grandes deportes está prácticamente cortado: se distinguen por una débil desarrollo fisico, y en general pesan un poco. Donde la educación física es casi más importante para ellos que para los niños sanos, porque esta es la única forma de fortalecer un organismo debilitado.
En general, los problemas de salud tienen un marcado manifestación externa, porque los síntomas populares del síndrome son una pigmentación de la piel extremadamente débil, una gran cantidad de erupciones cutáneas, sequedad y aspereza excesivas. piel, propenso a agrietarse con el frío.
Quizás las patologías más comunes del desarrollo son las del corazón y sistema circulatorio generalmente. La enfermedad cardíaca ocurre en casi la mitad de todos los pacientes con síndrome de Down, en ritmo cardiaco se escuchan ruidos, un fenómeno característico es el funcionamiento interrumpido de la válvula.
Los pulmones suelen formarse correctamente, las desviaciones son relativamente raras y superficiales. Al mismo tiempo, debido a patologías del corazón vecino, un aumento presión arterial. Los científicos también creen que la enfermedad proporciona mayor susceptibilidad a la neumonía.
Tono débil Tejido muscular especialmente notable en el estómago - sobresale notablemente en comparación con pecho , que podría ser una variante normal para personas de mediana edad y mayores, pero se ve bastante extraña en un bebé. A menudo, la característica también se complementa con una hernia umbilical, pero no debe preocuparse por eso, desaparece por sí sola con el tiempo.
Descansar órganos internos prácticamente no cambian bajo la influencia del cromosoma 47, excepto que los genitales pueden diferir ligeramente tamaño más pequeño que otros niños de la misma edad y complexión; los niños suelen ser infértiles.
Los pies y las manos tienen una forma ligeramente irregular, parecen acortados y ensanchados. En las manos, la patología del dedo meñique, curvado hacia adelante (si cruza los brazos en las costuras), es claramente visible, en las piernas. pulgar parece estar aún más aislado que en los niños sanos. Las líneas en las palmas se dibujan con especial claridad, en los pies también hay un pliegue de piel que no es característico para la mayoría de las personas.
Debido a la pasividad de los tendones, se nota mayor probabilidad pies planos, entonces plantillas ortopédicas hay que acostumbrarse desde la infancia
La descoordinación de los movimientos es típica de los downs, uno tiene la impresión de que no controlan muy bien su cuerpo, pero es así, sin embargo, es así. Porque el sistema musculoesquelético debilitado, la probabilidad de lesión aumenta.
Las violaciones descritas son muy comunes entre los niños con esta enfermedad, pero no necesariamente tienen un carácter pronunciado. Los elementos individuales pueden no aparecer en absoluto o ser superficiales, sin interferir con la vida.
La formación de la psique.
Aunque muchos legos tienden a establecer paralelismos entre el síndrome de Down y retraso mental, los expertos señalan absolutamente naturaleza diferente estos fenómenos. Downs tiene un problema con su incapacidad para adoptar una perspectiva y un enfoque amplios, pero pueden dedicar un esfuerzo considerable a resolver un problema pequeño pero muy complejo.
Aunque generalmente se critica su nivel de educación debido a tal distracción y desapego, hay casos en que científicos famosos en el campo de las matemáticas surgieron de un niño "soleado".
Bebés con esta enfermedad parecen indiferentes a lo que ocurre a su alrededor. En la infancia tan pronto como tres meses después del nacimiento niño sano comienza a reconocer a su madre y se regocija con ella, asustado de los demás, pero al plumón, al parecer, no le importa en absoluto quién lo llama, lo toca o incluso lo levanta. En el futuro, el niño no muestra interés en la comunicación: escucha la apelación, pero no puede concentrarse en la respuesta, por lo que generalmente no reacciona.
Donde el desarrollo intelectual se detiene alrededor de los siete años t - a menos que, por supuesto, contribuya a un mayor desarrollo pequeño paciente. En este punto, por lo general ya habla, pero no sabe muchas palabras. El paciente no es diferente atención especial, su memoria es bastante mala.
Son característicos los episodios prolongados de llanto a pesar de que no razones visibles por este nro
Aunque la concentración y la atención generalmente se ven afectadas, hay cosas que literalmente fascinan a los niños con síndrome de Down. Estos incluyen, en particular, pelotas que rebotan libremente, aunque un niño enfermo, a diferencia de uno sano, no muestra entusiasmo ni ganas de jugar. En general, los bebés con este diagnóstico Tienden a concentrarse en cosas que no requieren ninguna reacción de su parte.
El psicodiagnóstico muestra que el problema clave de la enfermedad es la falta de formación de la personalidad. Si el niño se siente cómodo, su comportamiento puede percibirse como una gran rareza, que aún así no interfiere con la comunicación normal y otras formas de interacción humana.
etapa preescolar
Aunque muchos padres temen el momento en que un niño inusual tendrá que ser enviado al jardín de infantes, este paso es necesario porque solo aquí los niños podrán adquirir las habilidades necesarias para interactuar en la sociedad. La socialización está permitida en el preescolar más común. institución de niños, pero con la condición de que los educadores estarán al tanto de las características del bebé y podrá educarlo según los programas apropiados.
En particular, para fortalecer el sistema musculoesquelético. juego activo requerido, que también estimulan la comunicación y el desarrollo de actividad nerviosa. Al mismo tiempo, el bebé es más torpe que los niños sanos y propenso a las lesiones, lo que los maestros deben tener en cuenta. Alternativamente, la terapia de ejercicio puede ayudar.
Se utiliza para mejorar la sensibilidad auditiva. juegos de musica y lecciones que también desarrolla la personalidad y actividad del motor. Dado que los trastornos del habla son comunes, la presencia en preescolar un terapeuta del habla calificado es imprescindible.
Una educación completa de una personalidad es imposible sin una psicología debidamente construida. Se alienta a los niños con síndrome de Down a interactuar con otros en literalmente todo, incluso los juguetes aquí a menudo implican un uso predominantemente compartido en lugar de individual.
Al mismo tiempo, incluso el comportamiento condicionalmente correcto, pero demasiado estereotipado, de los especialistas es inaceptable: es posible revelar la personalidad solo si enfoque individual a cada niño.
Años escolares
Un niño con síndrome de Down bien puede estar en la escuela escuela regular- el nivel de cualificación de la educación de estos niños suele implicar la graduación en una institución educativa de este tipo. Se observa que la educación preliminar en el jardín de infantes ayuda a ese niño a acostumbrarse a las nuevas condiciones, pero aquí es extremadamente importante mostrar la máxima comprensión por parte de los maestros y compañeros de clase.
Al mismo tiempo, el bebé probable que estudie mucho peor que la mayoría de sus compañeros. Down no se queda quieto, no sabe reaccionar rápido y concentrarse, no recuerda bien la información.
Las personas que crean un programa de capacitación para un niño así tendrán que resolver una serie de dificultades:
- Los problemas del habla tienen una profunda implicación mental, es decir, el niño no puede formular su pensamiento no solo en voz alta, sino incluso en su cabeza. Piensa, pero, en cierto sentido, no habla bien su idioma nativo, por lo que no puede ser juzgado por su capacidad para expresar pensamientos tanto oralmente como por escrito. Debido a esto, es bastante difícil evaluar objetivamente el nivel de su conocimiento.
- Los niños con síndrome de Down tienen un proceso de pensamiento muy poco desarrollado: les resulta bastante difícil sacar sus propias conclusiones. Tal niño, literalmente, necesita mostrar todo en sus dedos, porque solo puede contar o reescribir.
- Crear sus propias cadenas lógicas, incluso las más simples, o el pensamiento abstracto es demasiado difícil para estos niños. Además, la solución del problema para ellos está estrictamente ligada a condiciones específicas, pero ya no pueden trazar paralelos y reorganizarse resolviendo un problema similar, pero aún no el mismo.
- La memoria es muy limitada, un niño "soleado" necesita mucho más tiempo para recordar completamente la información.
- Un estudiante especial se distrae mucho con cualquier fenómeno extraño e incluso se cansa muy rápido, por lo que idealmente necesita construir proceso educativo para que ninguna tarea sea demasiado larga y agotadora.
- La percepción de la información es fragmentaria, hechos individuales o características de un fenómeno son considerados como no relacionados, lo que dificulta el discernimiento de patrones.
- ¡Incluso la complacencia y la buena voluntad pueden interferir con la educación normal de los niños con síndrome de Down! Aunque son muy obedientes y están dispuestos a completar las tareas, y también tienen un comportamiento de no confrontación, estos niños no tienden en absoluto a enfadarse por sus propias omisiones. Esto tiene un efecto positivo en su estado de ánimo, pero mata por completo cualquier estímulo, porque sin estar molesto o asustado por nada, el niño simplemente no ve el sentido de intentarlo y hacerlo mejor.
Sin embargo, el enfoque correcto hace maravillas. Los expertos señalan que las peculiaridades del comportamiento del niño no deben irritar al maestro: el niño no tiene la culpa de ser así.
Al mismo tiempo, los elogios todavía pueden motivar a cualquier estudiante, y el general actitud positiva, a pesar de todos los errores, ayuda al niño a no cerrarse, sino a avanzar, aunque sea lentamente, hacia la meta final.
Rehabilitación
Desde que la sociedad dejó de tratar a los niños con síndrome de Down como marginados, la gente ha podido ver claramente el efecto de la tesis mencionada anteriormente de que buena actitud puede permitir que incluso un niño así alcance ciertas alturas. Poco a poco, incluso comenzaron a aparecer celebridades con tal diagnóstico: no tienen nombres tan importantes, pero se destacan fuertemente en comparación con muchas personas sanas.
Solo necesita tratar bien al niño, sin ocultar que es inusual, sino también sin enfocarlo como un problema. Apoyo y educación adecuada del paciente, enseñar cómo comportarse en sociedad y qué hacer en privado: eso es todo lo que se necesita.
La sociedad está comenzando a cambiar gradualmente su actitud hacia estos niños hacia una más equilibrada, por lo que el diagnóstico no es una sentencia, sino solo una mayor necesidad de un entorno amigable.
Otro Datos interesantes sobre niños con síndrome de Down, vea el siguiente video.
Resúmenes del informe en la "mesa redonda" sobre los problemas
niño discapacitadoen las Lecturas de Navidad del 02 de febrero de 2007.
Nuestra organización fue fundada por padres de niños con síndrome de Down en febrero y registrada en marzo de 2000. La necesidad de crear una organización.
debido al hecho de que en la segunda población más grande (después de Moscú) sujeto
Federación de Rusia - Región de Moscú (población de más de 6,5 millones
personas) - no existe un sistema eficaz de asistencia a las personas con discapacidad
deficiencia intelectual.
Una de las principales tareas de nuestra organización es promover
nuevos conocimientos positivos sobre formas posibles resolver los problemas de las personas con
necesidades especiales de desarrollo, porque está directamente relacionado con
prevención de la orfandad entre los niños con discapacidad.
Si tratamos de formular la esencia de lo que hacemos, brevemente, entonces
lo más exacto sería decir que nos dedicamos a
desmitificación
.
Desde el comienzo mismo de nuestro trabajo, nos enfrentamos al hecho de que las personas con las que hablamos
(Además, no importa quiénes sean por condición social, edad, profesión y
etc.) están dominados por ciertos clichés, ciertos estereotipos sobre los niños con
necesidades especiales en general y síndrome de Down en particular. estos estereotipos
tienen una relación muy lejana con la realidad y más
recuerda a un conjunto de mitos, si no prejuicios.
Mito #1: “Estos niños tienen una enfermedad terminal porque tienen una enfermedad.
Abajo."
De hecho, estos niños no están enfermos en absoluto. Eso es, sí, por supuesto, algunos de
a veces tienen algún tipo de enfermedad (enfermedad del corazón, por ejemplo), pero para hablar de
La "enfermedad de Down incurable" es completamente incorrecta. En primer lugar, porque
que esto no es una enfermedad, sino un síndrome, es decir, un conjunto de signos. Además, los signos (I
no estoy hablando de ahora manifestaciones fenotípicas) que necesitan competente
corrección pedagógica y son bastante susceptibles a ella. Y el éxito de esta corrección.
depende directamente de qué tan temprano y completo se inició.
Mito #2: “Estos niños se parecen mucho, nunca
caminarán, no hablarán, no reconocerán a nadie, porque todos a su alrededor
para ellos en una sola persona, y en general, tales personas viven hasta un máximo de 16 años.
De hecho, si esto es cierto para alguien, es solo para aquellos niños a quienes
sus padres entregados al cuidado del estado. Es en los refugios estatales que
los niños que no son atendidos allí, por regla general, no saben caminar,
hablar. En esto, en mejor caso indiferente y a menudo hostil
sintonizados en relación con ellos en el mundo que los rodea, se repliegan en sí mismos
tanto es así que prácticamente no reaccionan de ninguna manera a lo que sucede a su alrededor (esto
esta forma de protección), y de hecho exteriormente muy similares entre sí, pero
es la semejanza del subdesarrollo, la semejanza del olvido y el abandono, en
al final - la similitud de la desgracia. Y en este caso es mas apropiado hablar
no sobre el síndrome de Down, sino sobre el síndrome de Mowgli.
Y niños en familias, niños que son amados y criados por sus parientes, no es que
camine, pero corra, salte y baile, como todos los demás niños. Ellos
similares a sus padres, hermanos y hermanas, y a menudo tanto que
los caracteres fenotípicos se borran o se desvanecen en el fondo. Sí, tienen
hay problemas con el habla, pero estos problemas se pueden superar. Como para
a quién y cuándo tales niños comienzan a reconocer, entonces cualquier madre que estaba en
contacto con tu bebé desde los primeros días después de su nacimiento, te dirá que su
el niño la reconoció desde los primeros días, desde los primeros días
la distinguió de los demás, le sonrió y de alguna manera se comunicó con ella a su manera. Nosotros lo
dijeron casi todas las madres que accedieron a reunirse con nosotros,
incluidos los que luego abandonaron al niño. En cuanto a la duración
vida, la afirmación de que las personas con síndrome de Down no viven mucho es cierta
solo en relación con los rechazos, en los refugios realmente no viven mucho.
Mito No. 3: “Estos niños no sirven para la sociedad, que es indirectamente
el mismo nombre de la enfermedad testifica - del inglés "
abajo
" - "abajo".
De hecho, el nombre "síndrome de Down" se deriva del nombre del inglés
doctor L. Down (L. Down), quien lo describió en 1886. Como para
inutilidad de estos niños para la sociedad, entonces esto es cierto de ellos
lo mismo que en relación con cualquier otro niño, adulto y anciano. Porque
valor para la sociedad se mide no sólo en retorno material, sino también en tal
componente aparentemente ilusorio, como uno espiritual. Y si una parte de la sociedad
está en aislamiento forzado de otro (no importa si es en el Gulag o en
internados especiales) esto inevitablemente afecta el clima moral de la sociedad en
en general. Con todas las consecuencias consiguientes.
Mito No. 4: “Si una madre no abandona a un niño con discapacidad, entonces ella
el esposo debe irse".
De hecho, sucede. A los familiares les encanta hablar de esto.
madres, convenciéndolas de que abandonen al niño. Pero nunca hablan (probablemente
porque aún no lo saben) sobre lo que les sucede a menudo a las familias que
el niño fue puesto en libertad. Testifico que las familias en las que los padres no han aceptado sus
niño, se separan al menos tan a menudo como los que plantean tales
niño. Asumo que estos divorcios se dan porque es muy difícil
seguir viviendo bajo el mismo techo con el testigo de tu traición, y no
Todo el mundo es capaz de tal prueba.
Mito No. 5: “Si los padres no abandonan a un niño con síndrome
Abajo, luego su familia se convierte en una familia marginada, todos se alejan de ella.
conocidos, amigos interrumpen los contactos, los niños mayores se avergüenzan de los hermanos "no tales" y
hermanas, se avergüenzan de invitar a sus amigos a sus casas y, al final, sus
estan perdiendo."
Tal vez suceda. No tengo conocimiento de ningún caso de este tipo. Pero yo
Conozco muchas familias, incluida la mía, de las que se puede argumentar que
que nunca habrían adquirido tantos nuevos amigos y conocidos (no
mientras perdían a los viejos), si sus familias no tuvieran
un niño tan "especial".
Mi hija mayor, Dasha (ahora tiene 25 años), cuando todavía estaba en la escuela.
invitó a sus compañeros de clase a nuestra casa y observó cómo reaccionaban ante
Ksyusha (hermana menor con síndrome de Down) y, lo más importante, cómo reacciona ante ellos.
(porque nuestros hijos son niños muy sensibles, inequívocamente sienten que
persona para el alma y en consecuencia comportarse con él). y no uno
Dasha no ha perdido a ninguno de sus amigos.
Un amigo de la hija mayor de nuestros conocidos de la ciudad de Ivanovo, que iba
casarse, pidió permiso para llevar a su elegido a visitarlos,
para ver cómo se pondrá en contacto con el más joven de su familia -
Vasenka (síndrome de Down) y comprenda si es posible asociar el suyo con esta persona
vida.
Lo principal aquí es aceptar verdaderamente a su hijo, no avergonzarse de él,
no te escondas, porque si tienes esa visión del mundo, entonces los que te rodean
trate a su hijo ya usted en consecuencia.
Mito #6 (representa uno de los conceptos erróneos más profundos):
“Hay internados especializados, donde los niños con
El síndrome de Down es muy bueno. Viven allí entre los mismos niños discapacitados,
se han creado condiciones maravillosas para ellos, se les cuida, no experimentan nada
desventaja. Están mejor allí que en familia, porque nada los pone nerviosos allí,
ellos viven sus vidas. Sí, y los padres están mejor porque ellos, al final
terminar superándolo y volviendo a la normalidad”.
El metraje de la película que os mostramos habla por sí solo. Solo agregaré -
lo que viste es Moscú. Por lo tanto, sobre Cómo semejante
Las instituciones viven para los niños, no voy a decir nada.
Acerca de, Qué luego le pasa a algunos de los padres, dos
Diré las palabras. Hace unos años, en una de las familias cerca de Moscú, nació
niña con síndrome de Down. Mamá y papá tenían 20 años, ambos se graduaron
facultad de medicina (cuando los médicos de la familia siempre están Estuche duro, y si además
lo mismo sin educación más alta- entonces no hay opciones en absoluto, porque están hablando solos
seguro que no hay misterios ni secretos en la medicina para ellos). de una niña
se negó, se les dijo a todos los familiares y amigos (como es habitual en tales
casos) que ella murió. Todo el mundo a su alrededor estaba muy apenado por los padres que habían
tal desgracia, también la experimentaron, pero al final, mi madre misma creyó que
su hijo murió. Han pasado más de 10 años desde entonces, la madre está en profunda
depresión, simplemente está enferma, está experimentando la "muerte de su hija".
podría seguir y seguir ni siquiera puedes imaginar
qué simbiosis de mitos se da a veces.
Pero sostengo que, en su mayor parte, estos problemas son inverosímiles y existen.
solo en la mente de aquellos que les tienen miedo (como en el cuento de hadas de Korney Chukovsky, cuando
la niña, al principio, byaku zakalyaku mordiendo "se lo inventó de la cabeza", luego
dibujó, y luego le dio miedo).
Esto no quiere decir que no haya problemas. Hay, y mucho, pero
si no los inventa, pero trata de resolverlos a medida que están disponibles, entonces ellos, como
generalmente susceptible de resolución.
Ahora hay especialistas, hay servicios, hay organizaciones enteras que ayudan
hacer frente a los problemas, hay leyes sobre Protección social personas discapacitadas, completamente
decente si se usa correctamente.
¿Por qué estoy diciendo todo esto?
La presión de la opinión pública sobre los padres que deciden sobre el destino
niño, es muy fuerte. Y esta opinión hasta el día de hoy consiste en
prejuicios y conceptos erróneos mencionados anteriormente.
y necesario trabajo mundial con la opinión pública en cuanto a
aclaración problemas de niños con necesidades especiales y familias con necesidades especiales
niño, en términos de máxima objetivación, en términos de separación
paja de los cereales. Porque solo si es honesto
hablar, escribir y mostrar, y una vez más hablar, escribir y mostrar, será
se destruye el suelo sobre el que se asientan los mitos y, en última instancia, estos mismos mitos.
Krasovsky Taras Viktorovichref=”https://www..cgi?art_add=1#_ftn1″
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Presidente de la Junta
Caridad regional de Moscú organización pública personas discapacitadas con
infancia (MOBOOID) "Igual que tú"