طفرة معينة. أسباب الطفرات

تقلب- قدرة الكائنات الحية على اكتساب سمات وخصائص جديدة. بسبب التباين ، يمكن للكائنات أن تتكيف مع الظروف البيئية المتغيرة.

هناك اثنان الأشكال الرئيسية للتباين: وراثي وغير وراثي.

وراثي، أو النمط الجيني, تقلبية- تغيرات في خصائص الكائن الحي نتيجة تغير في التركيب الوراثي. وهي ، بدورها ، تنقسم إلى التوافقية والطفرية. يحدث التباين التوليفي بسبب إعادة تركيب المواد الوراثية (الجينات والكروموسومات) أثناء تكوين الأمشاج والتكاثر الجنسي. يحدث التباين الطفري نتيجة للتغيرات في بنية المادة الوراثية.

غير وراثي، أو النمط الظاهري، أو تعديل, تقلبية- تغييرات في خصائص الكائن الحي ، وليس بسبب تغيير في التركيب الوراثي.

الطفرات

الطفرات- هذه تغيرات مفاجئة مستمرة في بنية المادة الوراثية على مستويات مختلفة من تنظيمها ، مما يؤدي إلى تغيير في بعض علامات الكائن الحي.

تم تقديم مصطلح "طفرة" إلى العلم بواسطة De Vries. ابتكر نظرية الطفرة التي لم تفقد أحكامها أهميتها حتى يومنا هذا.

تحدث الطفرات فجأة ، وبشكل مفاجئ ، دون أي انتقالات.
الطفرات وراثية ، أي تنتقل باستمرار من جيل إلى جيل.
لا تشكل الطفرات سلسلة مستمرة ، ولا يتم تجميعها حول نوع متوسط (كما هو الحال مع تقلب التعديل) ، فهي تغييرات نوعية.
الطفرات غير اتجاهية - يمكن لأي موضع أن يتحور ، مما يسبب تغيرات في كل من العلامات الثانوية والحيوية في أي اتجاه.
يمكن أن تحدث نفس الطفرات بشكل متكرر.
الطفرات فردية ، أي تحدث في الأفراد.

تسمى عملية الطفرة الطفراتوالعوامل البيئية ، يسبب المظهرالطفرات المطفرة.

وفقًا لنوع الخلايا التي حدثت فيها الطفرات ، يتم تمييزها: الطفرات التوليدية والجسدية.

الطفرات التوليديةتحدث في الخلايا الجرثومية ، ولا تؤثر على العلامات كائن معينتظهر فقط في الجيل القادم.

الطفرات الجسديةينشأ في الخلايا الجسدية ، ويظهر في كائن حي معين ولا ينتقل إلى الأبناء أثناء التكاثر الجنسي. لا يمكن إنقاذ الطفرات الجسدية إلا عن طريق التكاثر اللاجنسي (الخضري في المقام الأول).

وفقًا للقيمة التكيفية ، هناك: طفرات مفيدة ، ضارة (قاتلة ، شبه قاتلة) ومحايدة. مفيد- زيادة الحيوية قاتلة- سبب الموت شبه قاتلة- تقليل الجدوى حيادي- لا تؤثر على قابلية حياة الأفراد. وتجدر الإشارة إلى أن الطفرة نفسها يمكن أن تكون مفيدة في ظل ظروف معينة وضارة في ظل ظروف أخرى.

وفقا لطبيعة مظهر من مظاهر الطفرات يمكن أن يكون مسيطرو الصفة الوراثية النادرة. إذا كانت الطفرة السائدة ضارة ، فيمكن أن تتسبب في وفاة صاحبها في المراحل الأولى من تطور الجنين. لذلك لا تظهر الطفرات المتنحية في الزيجوت متغايرة الزيجوت منذ وقت طويليتم تخزينها في السكان في حالة "مخفية" وتشكيل احتياطي تقلب وراثي. عندما تتغير الظروف البيئية ، يمكن أن يكتسب حاملو هذه الطفرات ميزة في النضال من أجل الوجود.

اعتمادًا على ما إذا كان قد تم تحديد الطفرة التي تسببت في هذه الطفرة أم لا ، هناك الناجم عنو تلقائيالطفرات. عادة ما تحدث الطفرات العفوية بطبيعة الحال، مستحثة - تحدث بشكل مصطنع.

اعتمادًا على مستوى المادة الوراثية التي حدثت عليها الطفرة ، هناك: الطفرات الجينية والكروموسومية والجينية.

الطفرات الجينية

الطفرات الجينية - تغييرات في بنية الجينات. نظرًا لأن الجين هو جزء من جزيء الحمض النووي ، فإن الطفرة الجينية هي تغيير في تكوين النوكليوتيدات في هذا القسم. يمكن أن تحدث الطفرات الجينية نتيجة: 1) استبدال واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات بأخرى. 2) إدخال النيوكليوتيدات ؛ 3) فقدان النيوكليوتيدات. 4) مضاعفة النوكليوتيدات ؛ 5) التغييرات في ترتيب تناوب النيوكليوتيدات. تؤدي هذه الطفرات إلى تغيير في تكوين الأحماض الأمينية لسلسلة البولي ببتيد ، وبالتالي إلى تغيير في النشاط الوظيفي لجزيء البروتين. بسبب الطفرات الجينية ، تنشأ أليلات متعددة لنفس الجين.

الأمراض التي تسببها الطفرات الجينية تسمى أمراض الجينات (بيلة الفينيل كيتون ، فقر الدم المنجلي ، الهيموفيليا ، إلخ). وراثة الأمراض الجينية تخضع لقوانين مندل.

الطفرات الصبغية

هذه تغيرات في بنية الكروموسومات. يمكن إجراء عمليات إعادة الترتيب داخل نفس الكروموسوم - الطفرات داخل الكروموسومات (الحذف ، الانقلاب ، الازدواج ، الإدراج) ، وبين الكروموسومات - الطفرات بين الكروموسومات (الانتقال).

حذف- فقدان جزء الكروموسوم (2) ؛ انعكاس- دوران جزء الكروموسوم بمقدار 180 درجة (4 ، 5) ؛ الازدواجية- مضاعفة نفس الجزء من الكروموسوم (3) ؛ إدراج- التقليب من القسم (6).

الطفرات الصبغية: 1 - المظلات ؛ 2 - الحذف ؛ 3 - الازدواجية ؛ 4 ، 5 - انعكاس ؛ 6 - إدخال.

النقل- نقل جزء من كروموسوم أو كروموسوم كامل إلى كروموسوم آخر.

تصنف الأمراض التي تسببها الطفرات الصبغية على أنها أمراض الكروموسومات. تشمل هذه الأمراض متلازمة "صرخة القطة" (46 ، 5p -) ، متغير الانتقال لمتلازمة داون (46 ، 21 t21 21) ، إلخ.

الطفرة الجينيةيسمى تغيير في عدد الكروموسومات. تنجم الطفرات الجينية عن اضطراب المسار الطبيعي للانقسام أو الانقسام الاختزالي.

أحادي الصيغة الصبغية- انخفاض في عدد مجموعات الكروموسومات الفردية الكاملة.

تعدد الصبغيات- زيادة في عدد مجموعات الكروموسومات الفردية الكاملة: ثلاثي الصبغيات (3 ن) ، tetraploids (4 ن) إلخ.

مغاير الصيغة الصبغية (اختلال الصيغة الصبغية) - الزيادة أو النقص المتكرر في عدد الكروموسومات. غالبًا ما يحدث انخفاض أو زيادة في عدد الكروموسومات بمقدار واحد (أقل من اثنين أو أكثر).

السبب الأكثر احتمالا لحدوث تغاير الصبغيات هو عدم انفصال أي زوج من الكروموسومات المتجانسة أثناء الانقسام الاختزالي في أحد الوالدين. في هذه الحالة ، يحتوي أحد الأمشاج الناتجة على كروموسوم واحد أقل ، والآخر يحتوي على كروموسوم آخر. يؤدي اندماج هذه الأمشاج مع أمشاج أحادي الصبغية عند الإخصاب إلى تكوين زيجوت مع أصغر أو عدد كبيرمقارنة بالكروموسومات مع مجموعة ثنائية الصبغيات المميزة لهذا النوع: باطل (2ن - 2), أحادي (2ن - 1), التثلث الصبغي (2ن + 1), رباعي (2ن+ 2) ، إلخ.

توضح المخططات الجينية أدناه أن ولادة طفل مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر أو متلازمة تيرنر شيريشيفسكي يمكن تفسيرها بعدم انفصال الكروموسومات الجنسية خلال المرحلة الأولى من الانقسام الاختزالي في الأم أو الأب.

1) عدم انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء الانقسام الاختزالي في الأم

ص	♀46 ، XX		×	♂46 ، س ص
أنواع الأمشاج	24.XX 24.0			23 ، × 23 ، ص
F	47 ، الثلاثون التثلث الصبغي على الكروموسوم X.	47 ، XXY متلازمة كلاينفيلتر		45 ، X0 متلازمة تيرنر Shereshevsky	45 سنة 0 موت البيضة الملقحة

2) عدم انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء الانقسام الاختزالي في الأب

ص	♀46 ، XX	×	♂46 ، س ص
أنواع الأمشاج	23 X		24 ، س ص 22 ، 0
F	47 ، XXY متلازمة كلاينفيلتر		45 ، X0 متلازمة تيرنر Shereshevsky

تنتمي الأمراض التي تسببها الطفرات الجينية أيضًا إلى فئة الأمراض الصبغية. ميراثهم لا يخضع لقوانين مندل. بالإضافة إلى متلازمات Klinefelter أو Turner-Shereshevsky المذكورة أعلاه ، تشمل هذه الأمراض متلازمة داون (47 ، +21) ، إدواردز (+18) ، باتو (47 ، +15).

تعدد الأرجلسمة من سمات النباتات. يستخدم إنتاج polyploids على نطاق واسع في تربية النباتات.

قانون المتسلسلة المتماثلة من التباين الوراثي N.I. فافيلوف

تتميز الأنواع والأجناس القريبة من الناحية الجينية بسلسلة مماثلة من التباين الوراثي مع انتظام بحيث يمكن ، بمعرفة عدد الأشكال داخل نوع واحد ، توقع اكتشاف أشكال متوازية في الأنواع والأجناس الأخرى. أقرب الموجود وراثيا في نظام مشتركالأجناس والأنواع ، الأكثر اكتمالا هو التشابه في سلسلة تنوعها. تتميز عائلات كاملة من النباتات عمومًا بدورة معينة من التباين التي تمر عبر جميع الأجناس والأنواع التي تتكون منها الأسرة.

يمكن توضيح هذا القانون من خلال مثال عائلة Bluegrass ، والتي تشمل القمح والجاودار والشعير والشوفان والدخن ، إلخ. وهكذا ، تم العثور على اللون الأسود للكاروبسيس في الجاودار والقمح والشعير والذرة ونباتات أخرى ، كما تم العثور على الشكل الممدود للطحالب في جميع الأنواع المدروسة من الأسرة. سمح قانون المتسلسلات المتماثلة في التباين الوراثي N.I. فافيلوف للعثور على عدد من أشكال الجاودار غير المعروفة سابقًا بناءً على وجود هذه الصفات في القمح. وتشمل هذه: آذان مظللة ومظلمة ، وحبيبات من اللون الأحمر والأبيض والأسود والأرجواني ، والحبوب الدقيقية والزجاجية ، إلخ.

الاختلاف الوراثي للصفات *			الذرة	قمح	شعير	الشوفان	الدخن	الذرة الرفيعة	حبوب ذرة	أرز	عشبة القمح
حبوب ذرة	تلوين	أسود	+	+	+	—	—	+	+	+	+
	تلوين	أرجواني	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	استمارة	مدور	+	+	+	+	+	+	+	+	+
	استمارة	ممدود	+	+	+	+	+	+	+	+	+
بيول. علامات	أسلوب الحياة	المحاصيل الشتوية	+	+	+	+				+
بيول. علامات	أسلوب الحياة	ربيع	+	+	+	+	+	+	+	+

* ملحوظة. علامة "+" تعني الحضور أشكال وراثيةوجود الميزة المحددة.

افتح N.I. قانون فافيلوف صالح ليس فقط للنباتات ، ولكن أيضًا للحيوانات. لذلك ، لا يوجد المهق فقط في مجموعات مختلفة من الثدييات ، ولكن أيضًا في الطيور والحيوانات الأخرى. لوحظ قصر الأصابع في الشخص الكبير ماشية، الأغنام ، الكلاب ، الطيور ، نقص الريش - في الطيور ، الموازين - في الأسماك ، الصوف - في الثدييات ، إلخ.

قانون المتسلسلة المتماثلة من التباين الوراثي أهمية عظيمةللاختيار ، لأنه يسمح بالتنبؤ بوجود أشكال غير موجودة في نوع معين ، ولكنها مميزة للأنواع وثيقة الصلة. علاوة على ذلك ، يمكن العثور على النموذج المطلوب في الطبيعة البريةأو تم الحصول عليها عن طريق الطفرات الاصطناعية.

الحصول الاصطناعي على الطفرات

في الطبيعة ، تحدث الطفرات العفوية باستمرار ، لكن الطفرات العفوية كافية حدث نادرعلى سبيل المثال ، في ذبابة الفاكهة ، تحدث طفرة العين البيضاء بمعدل 1: 100000 من الأمشاج.

تسمى العوامل التي يؤدي تأثيرها على الجسم إلى ظهور الطفرات المطفرة. بشكل عام ، يتم تقسيم المطفرات إلى ثلاث مجموعات. من أجل الإنتاج الاصطناعي للطفرات ، يتم استخدام المطفرات الفيزيائية والكيميائية.

تعتبر الطفرات المستحثة ذات أهمية كبيرة ، لأنها تجعل من الممكن إنشاء مادة مصدر قيمة للتكاثر ، كما أنها تكشف عن طرق لخلق وسائل لحماية البشر من تأثير العوامل المسببة للطفرات.

تقلب التعديل

تقلب التعديل- هذه هي التغييرات في خصائص الكائنات الحية التي لا تنتج عن التغيرات في التركيب الجيني والتي تنشأ تحت تأثير العوامل بيئة خارجية. يلعب الموئل دورًا مهمًا في تكوين خصائص الكائنات الحية. يتطور كل كائن حي ويعيش في بيئة معينة ، ويختبر عمل عوامله التي يمكن أن تغير الشكل المورفولوجي و الخصائص الفسيولوجيةالكائنات الحية ، أي نمطهم الظاهري.

مثال على تباين السمات تحت تأثير العوامل البيئية هيئة مختلفةأوراق رأس السهم: الأوراق المغمورة في الماء تكون على شكل شريط ، والأوراق العائمة على سطح الماء مستديرة ، والأوراق الموجودة في الهواء على شكل سهم. تحت تأثير الأشعة فوق البنفسجية ، يصاب الأشخاص (ما لم يكونوا مصابين بالمهق) بتسمير نتيجة لتراكم الميلانين في الجلد ، وفي أناس مختلفونكثافة لون البشرة مختلفة.

يتميز تغير التعديل بالخصائص الرئيسية التالية: 1) عدم التوريث. 2) الطبيعة الجماعية للتغييرات (الأفراد من نفس النوع ، الذين يوضعون في نفس الظروف ، يكتسبون خصائص متشابهة) ؛ 3) مطابقة التغييرات لعمل العامل البيئي ؛ 4) اعتماد حدود التباين على التركيب الجيني.

على الرغم من حقيقة أنه تحت تأثير الظروف البيئية ، قد تتغير العلامات ، فإن هذا التباين ليس غير محدود. يفسر ذلك حقيقة أن النمط الجيني يحدد الحدود المحددة التي يمكن أن يحدث فيها تغيير في السمات. درجة تباين السمة ، أو حدود تغير التعديل ، تسمى معدل التفاعل. يتم التعبير عن معدل التفاعل في مجموع الأنماط الظاهرية للكائنات الحية التي تتشكل على أساس نمط وراثي معين تحت تأثير عوامل مختلفةبيئة. كقاعدة عامة ، الصفات الكمية (ارتفاع النبات ، المحصول ، حجم الورقة ، محصول حليب البقر ، إنتاج بيض الدجاج) لها معدل تفاعل أوسع ، أي أنها يمكن أن تختلف بشكل كبير عن الصفات النوعية (لون الصوف ، محتوى دهون الحليب ، بنية الزهرة ، فصيلة الدم). معرفة معدل التفاعل له أهمية كبيرة لممارسة الزراعة.

يتبع تغير التعديل للعديد من سمات النباتات والحيوانات والبشر أنماطًا عامة. يتم الكشف عن هذه الأنماط على أساس تحليل مظاهر السمة في مجموعة من الأفراد ( ن). تختلف درجة التعبير عن السمة المدروسة بين أفراد العينة. يتم استدعاء كل قيمة محددة للميزة المدروسة خيارويشار إليها بالحرف الخامس. يشار إلى تكرار حدوث المتغيرات الفردية بالحرف ص. عند دراسة تنوع سمة في عينة سكانية ، يتم تجميع سلسلة متباينة يتم فيها ترتيب الأفراد بترتيب تصاعدي لمؤشر السمة قيد الدراسة.

على سبيل المثال ، إذا أخذنا 100 كوز قمح ( ن= 100) ، احسب عدد السنيبلات في الأذن ( الخامس) وعدد السنيبلات مع عدد معين من السنيبلات ، ثم سلسلة التباين ستبدو هكذا.

خيار ( الخامس)	14	15	16	17	18	19	20
عدد مرات الحدوث ( ص)	2	7	22	32	24	8	5

بناءً على سلسلة التباين ، منحنى التباين- عرض رسومي لتكرار حدوث كل خيار.

يحدث متوسط قيمة السمة في كثير من الأحيان ، وتكون الاختلافات التي تختلف بشكل كبير عنها أقل شيوعًا. تسمى "التوزيع الطبيعي". عادة ما يكون المنحنى الموجود على الرسم البياني متماثلًا.

يتم حساب متوسط قيمة الميزة بواسطة الصيغة:

أين م- متوسط قيمة العلامة ؛ ∑ ( الخامس

كجزء من التصنيف الرسمي ، هناك:

الطفرات الجينومية - تغيير في عدد الكروموسومات ؛
طفرات الكروموسومات - إعادة ترتيب بنية الكروموسومات الفردية ؛
الطفرات الجينية - و / أو التسلسلات الأجزاء المكونةالجينات (النيوكليوتيدات) في بنية الحمض النووي ، والنتيجة هي تغيير في كمية ونوعية منتجات البروتين المقابلة.

تحدث الطفرات الجينية عن طريق الاستبدال والحذف (الضياع) والانتقال (الحركة) والازدواجية (المضاعفة) والانعكاس (التغيير) للنيوكليوتيدات داخل الجينات الفردية. في الحالة عندما يتعلق الأمر بالتحولات داخل نوكليوتيد واحد ، يتم استخدام مصطلح الطفرة النقطية.

تسبب تحولات النوكليوتيدات هذه ظهور ثلاثة أكواد متحولة:

بمعنى متغير (طفرات مغلوطة) ، عندما يتم استبدال حمض أميني بآخر في البولي ببتيد المشفر بواسطة هذا الجين ؛
مع معنى غير متغير (طفرات محايدة) - استبدال النيوكليوتيدات غير مصحوب باستبدال الأحماض الأمينية وليس له تأثير ملحوظ على بنية أو وظيفة البروتين المقابل ؛
لا معنى لها (طفرات لا معنى لها) ، والتي يمكن أن تسبب إنهاء سلسلة عديد الببتيد ويكون لها أكبر تأثير ضار.

طفرات في أجزاء مختلفة من الجين

إذا أخذنا في الاعتبار جينًا من موقع التنظيم الهيكلي والوظيفي ، فيمكن تقسيم عمليات التسرب والإدخال والبدائل وحركات النيوكليوتيدات التي تحدث فيه إلى مجموعتين:

1. الطفرات في المناطق التنظيمية للجين (في جزء المروج وفي موقع polyadenylation) ، والتي تسبب تغيرات كمية في المنتجات المقابلة وتتجلى سريريًا اعتمادًا على المستوى المحدد للبروتينات ، ولكن وظيفتها لا تزال محفوظة ؛

2. الطفرات في مناطق ترميز الجين:
في exons - يسبب الإنهاء المبكر لتخليق البروتين ؛
في الإنترونات - يمكنهم إنشاء مواقع تضفير جديدة ، والتي ، نتيجة لذلك ، تحل محل المواقع الأصلية (العادية) ؛
في مواقع التضفير (عند تقاطع exons و introns) - تؤدي إلى ترجمة بروتينات لا معنى لها.

للقضاء على عواقب هذا النوع من الضرر ، هناك آليات جبر خاصة. جوهرها هو إزالة الجزء الخاطئ من الحمض النووي ، ثم يتم استعادة الجزء الأصلي في هذا المكان. تحدث طفرة فقط في حالة عدم عمل آلية الإصلاح أو عدم التعامل معها.

الطفرات الناشئة تحت تأثير التأثيرات الخاصة - إشعاعات أيونية، المواد الكيميائية ، عوامل درجة الحرارة ، وما إلى ذلك - تسمى مستحثة. بدورها ، تسمى الطفرات العفوية "الناشئة دون التعرض المتعمد ، تحت تأثير العوامل البيئية أو نتيجة للتغيرات البيوكيميائية والفسيولوجية في الجسم.

تم تقديم مصطلح "طفرة" في عام 1901 من قبل G. تردد مختلف، فإن تواتر الطفرات والجينات المماثلة في الأنماط الجينية المختلفة ليس هو نفسه. تردد النوم. الطفرة الجينية صغيرة وعادة ما تصل إلى عدد قليل ، وفي كثير من الأحيان أقل من عشرات ونادرًا جدًا مئات الحالات لكل مليون أمشاج (في الذرة ، يتراوح تواتر الطفرة التلقائية للجينات المختلفة من 0 إلى 492 لكل 10 6 أمشاج).

تصنيف الطفرة. اعتمادًا على طبيعة التغييرات التي تحدث في الجهاز الوراثي للكائن الحي ، تنقسم الطفرات إلى جين (نقطة) ، كروموسومي وجينومي.

الطفرات الجينية. تشكل الطفرات الجينية أهم وأكبر نسبة من الطفرات. إنها تغييرات مستمرة في الجينات الفردية وتنشأ نتيجة استبدال قاعدة أو أكثر من القواعد النيتروجينية في بنية الحمض النووي بأخرى ، أو التسرب أو إضافة قواعد جديدة ، مما يؤدي إلى انتهاك ترتيب قراءة المعلومات. ونتيجة لذلك ، هناك هو تغيير في تخليق البروتين ، والذي بدوره يؤدي إلى ظهور علامات جديدة أو متغيرة. تسبب الطفرات الجينية تغيرًا في سمة في اتجاهات مختلفة ، مما يؤدي إلى تغيرات قوية أو ضعيفة في الخصائص المورفولوجية والكيميائية الحيوية والفسيولوجية.

في البكتيريا ، على سبيل المثال ، غالبًا ما تؤثر الطفرات الجينية على سمات مثل الشكل والشكل. لون المستعمرات ومعدل انقسامها والقدرة على تخمر السكريات المختلفة ومقاومة المضادات الحيوية والسلفوناميدات وغيرها الأدوية، رد فعل لتأثيرات درجة الحرارة ، والتعرض للعدوى بالعاثيات ، وعدد من العلامات البيوكيميائية.

نوع واحد من الطفرات الجينية أليلة متعددةحيث لا يظهر شكلين من جين واحد (سائد ومتنحي) ، ولكن سلسلة كاملة من الطفرات لهذا الجين ، مما يتسبب في تغيرات مختلفة في السمة التي يتحكم فيها هذا الجين. على سبيل المثال ، في ذبابة الفاكهة ، تُعرف سلسلة من 12 أليلاً تنشأ عن طفرات في نفس الجين الذي يحدد لون العين. سلسلة من الأليلات المتعددة هي جينات تحدد لون المعطف في الأرانب ، الاختلاف في أنواع الدم فيشخص وآخرون.

الطفرات الصبغية. تنتج الطفرات من هذا النوع ، والتي تسمى أيضًا إعادة ترتيب الكروموسومات ، أو الانحرافات ، عن تغيرات مهمة في بنية الكروموسومات. آلية حدوث إعادة ترتيب الكروموسومات هي تكسر الكروموسومات التي تكونت أثناء تأثير الطفرات ، والفقدان اللاحق لبعض الشظايا وإعادة توحيد الأجزاء المتبقية من الكروموسوم بترتيب مختلف مقارنة بالكروموسوم الطبيعي. يمكن الكشف عن إعادة ترتيب الكروموسومات باستخدام مجهر ضوئي. أهمها: النقص ، والتقسيم ، والازدواجية ، والانعكاس ، والانتقالات ، والتبديل.

النقص يسمى إعادة ترتيب الكروموسومات بسبب فقدان الجزء الطرفي. في هذه الحالة ، يتم تقصير الكروموسوم ، ويفقد جزءًا من الجينات الموجودة في الجزء المفقود. يتم إزالة الجزء المفقود من الكروموسوم من النواة أثناء الانقسام الاختزالي ،

حذف - أيضًا فقدان جزء من الكروموسوم ، ولكن ليس الجزء النهائي ، ولكن الجزء الأوسط منه. إذا كانت المنطقة المفقودة صغيرة جدًا ولا تحمل الجينات التي تؤثر بشدة على قابلية الكائن الحي ، فإن الحذف لن يؤدي إلا إلى تغيير النمط الظاهري ، وفي بعض الحالات يمكن أن يتسبب في الوفاة أو أمراض وراثية خطيرة. يتم الكشف عن عمليات الحذف بسهولة الفحص المجهري، لأنه في الانقسام الاختزالي ، أثناء الاقتران ، يشكل قسم من الكروموسوم الطبيعي ، الخالي من موقع متماثل في الكروموسوم مع الحذف ، حلقة مميزة (الشكل 89).

في الازدواجيةيحدث تكرار لجزء من الكروموسوم. يشير بشكل مشروط إلى تسلسل أي أجزاء من الكروموسوم باسم ABC, مع الازدواجية ، يمكننا ملاحظة الترتيب التالي لهذه الأقسام: AAVS ، AVVS أو ABCC.عند تكرار المنطقة بأكملها التي حددناها ، ستبدو ABSABC ،أي ، يتم تكرار كتلة كاملة من الجينات. من الممكن تكرار نفس القسم عدة مرات (ABBVSأو أبساسبك) ،الازدواجية ليس فقط في الجوار ، ولكن أيضًا في الأجزاء البعيدة من نفس الكروموسوم. في ذبابة الفاكهة ، على سبيل المثال ، يتم وصف تكرار ثمانية أضعاف لأحد أقسام الكروموسومات. إن إضافة المزيد من الجينات يؤثر على الجسم بشكل أقل من فقدانها ، لذا فإن الازدواج يؤثر على النمط الظاهري بدرجة أقل من النقص والحذف.

في انقلاباتيتغير ترتيب الجينات على الكروموسوم. تحدث الانقلابات نتيجة لانكسار كروموسوم ينتج عنه

جزء ، مدمج في مكانه الأصلي ، بعد أن تحول سابقًا إلى 180 درجة. من الناحية التخطيطية ، يمكن تمثيل الانعكاس على النحو التالي. في منطقة الكروموسوم الذي يحمل الجينوم ABCDEFG, تحدث فواصل بين الجينات أوب، هو F؛ الجزء الناتج BCDE تنقلب وتستقر في مكانها. نتيجة لذلك ، سيكون للقسم قيد النظر الهيكل AEDCBFG. لا يتغير عدد الجينات أثناء الانقلابات ، لذلك يكون لها تأثير ضئيل على النمط الظاهري للكائن الحي. من الناحية الخلوية ، يتم اكتشاف الانقلابات بسهولة من خلال موقعها المميز في الانقسام الاختزالي في وقت اقتران الكروموسومات المتجانسة.

الترجمة يرتبط بتبادل المواقع بين الكروموسومات غير المتجانسة أو ارتباط موقع كروموسوم واحد بصبغي زوج غير متماثل. يتم تحديد عمليات النقل من خلال العواقب الوراثية التي تسببها.

التحويل دعا مفتوحة مؤخراظاهرة إدخال جزء صغير من الكروموسوم يحمل عدة جينات في جزء آخر من الكروموسوم ، أي نقل جزء من الجينات إلى مكان آخر في الجينوم. لا تزال آلية حدوث التحويل غير مفهومة جيدًا ، ولكن هناك دليل على أنها تختلف عن آلية إعادة ترتيب الكروموسومات الأخرى.

الطفرات الجينية. تعدد الصبغيات.كل من الأنواع الموجودةالكائنات الحية لها مجموعة مميزة من الكروموسومات. إنه ثابت في العدد ، كل كروموسومات المجموعة مختلفة ويتم تقديمها مرة واحدة. يتم الإشارة إلى هذه المجموعة الرئيسية أحادية الصيغة الصبغية من الكروموسومات للكائن الحي الموجود في خلاياه الجرثومية بالرمز X; تحتوي الخلايا الجسدية عادة على مجموعتين أحاديتين (2x)وهي ثنائية الصيغة الصبغية. إذا تضاعف عدد الكروموسومات في كائن ثنائي الصبغيات أثناء الانقسام الفتيلي ، فلا تتباعد إلى خليتين ابنتيتين وتبقى في نفس النواة ، تحدث ظاهرة الزيادة المتعددة في عدد الكروموسومات ، تسمى تعدد الصبغيات.

تعدد الصبغيات. يمكن أن تحتوي الأشكال متعددة الصيغ الصبغية على 3 مجموعات رئيسية من الكروموسومات (ثلاثية الصبغيات) ، 4 (رباعي الصبغيات) ، 5 (خماسي الصبغيات) ، 6 (سداسي الصبغيات) أو مجموعات كروموسوم أكثر. تسمى polyploids ذات التكرارات المتعددة لنفس المجموعة الأساسية من الكروموسومات autopolyploids. تنشأ الصبغيات التلقائيةإما نتيجة انقسام الكروموسوم دون انقسام خلوي لاحق ، أو عن طريق المشاركة في إخصاب الخلايا الجرثومية بعدد غير مخفض من الكروموسومات ، أو عن طريق اندماج الخلايا الجسدية أو نواتها. في التجربة ، يتم تحقيق تأثير تعدد الصيغة الصبغية من خلال عمل صدمات درجة الحرارة (درجة حرارة عالية أو منخفضة) أو بفعل سلسلة مواد كيميائية، من بينها أكثر الأدوية فعالية قلويد كولشيسين ، أسينافثين. في كلتا الحالتين ، يحدث الحصار المفروض على المغزل الانقسامي ، ونتيجة لذلك ، فإن الكروموسومات التي تتضاعف أثناء الانقسام لا تنفصل إلى خليتين جديدتين وتوحدهما في نواة واحدة.

سلسلة polyploid. العدد الأساسي للكروموسومات Xتختلف الأجناس المختلفة للنباتات ، ولكن داخل نفس الجنس ، غالبًا ما تحتوي الأنواع على عدد من الكروموسومات مضاعف X ،تشكل ما يسمى سلسلة polyploid. في القمح ، على سبيل المثال ، أين X= 7 ، الأنواع التي تحتوي على عدد 2x و 4x و 6x من الكروموسومات معروفة. الوردة ، حيث الرقم الأساسي هو أيضًا 7 ، لها سلسلة متعددة الصيغة الصبغية ، أنواع مختلفةوالتي تحتوي على 2x ، 3 x, 4 x, 5x ، 6 أضعاف ، 8 أضعاف.يتم تمثيل سلسلة البطاطس متعددة الصيغ الصبغية بأنواع تحتوي على 12 و 24 و 36 و 48 و 60 و 72 و 96 و 108 و 144 كروموسومًا (س = 12).

تنتشر الصبغية الذاتية بشكل رئيسي في النباتات ، لأنها تسبب اضطرابًا في آلية تحديد جنس الكروموسومات في الحيوانات.

التوزيع في الطبيعة. بسبب معدل تفاعلها الواسع المتأصل ، تتكيف النباتات متعددة الصيغ الصبغية بسهولة أكبر معها الظروف المواتيةالبيئات ، تتسامح بسهولة مع تقلبات درجات الحرارة والجفاف ، مما يعطي مزايا في الاستقرار في المناطق الجبلية العالية والمناطق الشمالية. لذلك ، في خطوط العرض الشمالية ، يصل عددهم إلى 80 % من جميع الأنواع الشائعة هناك. يتغير عدد الأنواع متعددة الصيغ الصبغية بشكل حاد في الانتقال من المناطق الجبلية العالية في Pamirs بمناخها القاسي بشكل استثنائي إلى الظروف الأكثر ملاءمة في Altai و Alpine Meadows في القوقاز. من بين الحبوب المدروسة ، كانت نسبة الأنواع متعددة الصيغ الصبغية في البامير 90٪ ، في ألتاي - 72٪ ، في القوقاز - 50٪ فقط.

ملامح علم الأحياء وعلم الوراثة. تتميز النباتات متعددة الصيغ الصبغية بزيادة حجم الخلية ، ونتيجة لذلك تكون جميع أعضائها - الأوراق والسيقان والزهور والفواكه والمحاصيل الجذرية - أكبر. نظرًا لخصائص آلية فصل الكروموسوم في polyploids أثناء العبور ، والانقسام حسب النمط الظاهري الخامس F 2 هو 35: 1.

نتيجة للتهجين البعيد والمضاعفة اللاحقة لعدد الكروموسومات ، تطور الهجينة أشكال متعددة الصبغيات تحتوي على تكرارين أو أكثر لمجموعات مختلفة من الكروموسومات وتسمى allopolyploids.

في بعض الحالات ، قللت النباتات متعددة الصيغ الصبغية من الخصوبة ، والتي ترتبط بأصلها وخصائص الانقسام الاختزالي. في تعدد الصبغيات مع عدد زوجي من الجينومات ، غالبًا ما يتم اقتران الكروموسومات المتجانسة أثناء الانقسام الاختزالي في أزواج ، أو عدة أزواج معًا ، دون الإخلال بمسار الانقسام الاختزالي. إذا لم يجد كروموسوم واحد أو أكثر زوجًا لأنفسهم في الانقسام الاختزالي ولم يشاركوا في الاقتران ، فإن الأمشاج ذات عدد غير متوازن من الكروموسومات تتشكل ، مما يؤدي إلى موتها وانخفاض حاد في خصوبة polyploids. تحدث اضطرابات أكبر في الانقسام الاختزالي في polyploids مع عدد فردي من المجموعات. في جميع الكروموسومات التي نشأت أثناء تهجين نوعين ولهما جينومان أبويان ، أثناء الاقتران ، يجد كل كروموسوم شريكًا بين الكروموسومات من نوعه ، ويلعب تعدد الصبغيات دورًا مهمًا في تطور النبات ويستخدم في ممارسة التكاثر.

الطفرات على مستوى الجينات هي تغيرات هيكلية جزيئية في الحمض النووي غير مرئية في المجهر الضوئي. وتشمل هذه أي تحول لحمض ديوكسي ريبونوكليك ، بغض النظر عن تأثيرها على قابلية البقاء والتوطين. بعض أنواع الطفرات الجينية ليس لها أي تأثير على وظيفة وبنية البولي ببتيد المقابل (البروتين). ومع ذلك ، فإن معظم هذه التحولات تثير تخليق مركب معيب فقد قدرته على أداء مهامه. بعد ذلك ، سننظر في الطفرات الجينية والكروموسومية بمزيد من التفصيل.

خصائص التحولات

الأمراض الأكثر شيوعًا التي تثير طفرات الجينات البشرية هي الورم العصبي الليفي ، متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، التليف الكيسي ، بيلة الفينيل كيتون. يمكن أن تشمل هذه القائمة أيضًا داء ترسب الأصبغة الدموية واعتلال دوشين بيكر العضلي وغيرها. هذه ليست كل الأمثلة على الطفرات الجينية. هُم علامات طبيهعادة ما تكون اضطرابات التمثيل الغذائي ( عملية التمثيل الغذائي). يمكن أن تكون الطفرات الجينية:

التغيير في الكودون الأساسي. تسمى هذه الظاهرة الطفرة الخاطئة. في هذه الحالة ، يتم استبدال النيوكليوتيد في جزء الترميز ، والذي بدوره يؤدي إلى تغيير في الأحماض الأمينية في البروتين.
تغيير الكودون بحيث يتم تعليق قراءة المعلومات. هذه العملية تسمى طفرة هراء. عند استبدال النوكليوتيدات في هذه القضيةيتم تشكيل رمز الإيقاف وإنهاء الترجمة.
خطأ في القراءة ، تغيير الإطار. هذه العملية تسمى "Frameshift". مع التغيير الجزيئي في الحمض النووي ، يتم تحويل ثلاثة توائم أثناء ترجمة سلسلة البولي ببتيد.

تصنيف

وفقًا لنوع التحول الجزيئي ، توجد الطفرات الجينية التالية:

الازدواجية. في هذه الحالة ، يحدث تكرار أو تكرار لجزء من الحمض النووي من 1 نيوكليوتيد إلى الجينات.
حذف. في هذه الحالة ، يحدث فقدان جزء من الحمض النووي من النيوكليوتيدات إلى الجين.
انعكاس. في هذه الحالة ، لوحظ دوران 180 درجة. قسم الحمض النووي. يمكن أن يكون حجمه إما نيوكليوتيدات أو جزء كامل يتكون من عدة جينات.
إدراج. في هذه الحالة ، يتم إدخال أجزاء من الحمض النووي من النيوكليوتيدات إلى الجين.

تعتبر التحولات الجزيئية التي تتضمن من 1 إلى عدة وحدات بمثابة تغييرات نقطية.

السمات المميزة

الطفرات الجينية لها عدد من الميزات. بادئ ذي بدء ، تجدر الإشارة إلى قدرتها على الوراثة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تؤدي الطفرات إلى تحوّل المعلومات الجينية. يمكن تصنيف بعض التغييرات على أنها محايدة. مثل هذه الطفرات الجينية لا تثير أي اضطرابات في النمط الظاهري. لذلك ، نظرًا للطبيعة الفطرية للشفرة ، يمكن تشفير نفس الحمض الأميني بواسطة مجموعتين من ثلاثة توائم تختلف في قاعدة واحدة فقط. ومع ذلك ، يمكن لجين معين أن يتحول (يتحول) إلى عدة حالات مختلفة. هذا النوع من التغيير هو الذي يثير معظم الأمراض الوراثية. إذا أعطينا أمثلة على الطفرات الجينية ، فيمكننا الإشارة إلى فصائل الدم. لذلك ، فإن العنصر الذي يتحكم في نظام AB0 لديه ثلاثة أليلات: B و A و 0. مزيجهم يحدد فصائل الدم. يتم النظر فيما يتعلق بنظام AB0 مظهر كلاسيكيتحويل علامات طبيعيةفي الناس.

التحولات الجينومية

هذه التحولات لها تصنيفها الخاص. تتضمن فئة الطفرات الجينومية تغييرات في تعدد الصبغيات من الكروموسومات غير المعدلة هيكليًا واختلال الصيغة الصبغية. يتم تحديد هذه التحولات طرق خاصة. اختلال الصيغة الصبغية هو تغيير (زيادة - تثلث صبغي ، نقص - أحادي الصبغي) في عدد الكروموسومات للمجموعة ثنائية الصبغيات ، وليس مضاعفًا للعدد الأحادي. مع زيادة متعددة في العدد ، فإنهم يتحدثون عن تعدد الصبغيات. تعتبر هذه ومعظم حالات اختلال الصيغة الصبغية في البشر تغييرات قاتلة. من بين الطفرات الجينومية الأكثر شيوعًا:

مونوسومي. في هذه الحالة ، يوجد واحد فقط من الكروموسومات المتجانسة. على خلفية هذا التحول ، صحية التطور الجنينيمستحيل لأي من الجسيمات الذاتية. الصبغي الأحادي على كروموسوم X هو الوحيد المتوافق مع الحياة ، وهو يثير متلازمة شيرشيفسكي-تورنر.
التثلث الصبغي. في هذه الحالة ، يتم الكشف عن ثلاثة عناصر متماثلة في النمط النووي. أمثلة على هذه الطفرات الجينية: متلازمة داون ، إدواردز ، باتو.

عامل استفزازي

يعتبر سبب تطور اختلال الصيغة الصبغية عدم انفصال الكروموسومات أثناء انقسام الخلية على خلفية تكوين الخلايا الجرثومية أو فقدان العناصر بسبب تأخر الطور ، بينما عند التحرك نحو القطب ، قد يتأخر الارتباط المتماثل. غير المتماثل. يشير مفهوم "عدم الفصل" إلى غياب الفصل بين الكروماتيدات أو الكروموسومات في الانقسام أو الانقسام الاختزالي. يمكن أن يؤدي هذا الاضطراب إلى الفسيفساء. في هذه الحالة ، سيكون خط خلية واحد طبيعي والآخر أحادي الذرة.

عدم الانفصال في الانقسام الاختزالي

تعتبر هذه الظاهرة الأكثر شيوعًا. تلك الكروموسومات التي يجب أن تنقسم عادة أثناء الانقسام الاختزالي تظل متصلة. في الطور ، ينتقلون إلى قطب خلية واحد. نتيجة لذلك ، يتم تشكيل 2 الأمشاج. يحتوي أحدهما على كروموسوم إضافي ، بينما يفتقر الآخر إلى عنصر. في عملية إخصاب خلية طبيعية ذات رابط إضافي ، يتطور التثلث الصبغي ، الأمشاج ذات المكون المفقود - أحادية الصبغي. عندما يتم تكوين زيجوت أحادي الذرة لبعض العناصر الصبغية ، يتوقف التطور في المراحل الأولية.

الطفرات الصبغية

هذه التحولات هي تغييرات هيكلية في العناصر. كقاعدة عامة ، يتم تصورهم في مجهر ضوئي. عادةً ما تتضمن الطفرات الصبغية عشرات إلى مئات الجينات. هذا يثير تغييرات في مجموعة ثنائية الصبغة العادية. كقاعدة عامة ، لا تتسبب مثل هذه الانحرافات في حدوث تحول تسلسلي في الحمض النووي. ومع ذلك ، عندما يتغير عدد نسخ الجينات ، يتطور عدم التوازن الجيني بسبب نقص أو زيادة المواد. هناك فئتان عريضتان من هذه التحولات. على وجه الخصوص ، يتم عزل الطفرات داخل الكروموسومات.

التأثير البيئي

لقد تطور البشر كمجموعات من السكان المعزولين. لقد عاشوا لفترة كافية في نفس الظروف البيئية. نحن نتحدث بشكل خاص عن طبيعة التغذية والخصائص المناخية والجغرافية والتقاليد الثقافية ومسببات الأمراض وما إلى ذلك. كل هذا أدى إلى تثبيت مجموعات من الأليلات المحددة لكل مجموعة ، والتي كانت الأنسب لظروف المعيشة. ومع ذلك ، نظرًا للتوسع المكثف في النطاق ، والهجرات ، وإعادة التوطين ، بدأت المواقف في الظهور عندما كان أولئك الذين كانوا في نفس البيئة مجموعات مفيدةتوقفت جينات معينة عن توفيرها في جينات أخرى الأداء الطبيعيعدد من أجهزة الجسم. في هذا الصدد ، يتم تحديد جزء من التباين الوراثي من خلال مجموعة غير مواتية من العناصر غير المرضية. وبالتالي ، فإن التغيرات في البيئة الخارجية والظروف المعيشية تعمل كسبب للطفرات الجينية في هذه الحالة. أصبح هذا بدوره أساسًا لتطور عدد من الأمراض الوراثية.

الانتقاء الطبيعي

بمرور الوقت ، استمر التطور في أشكال أكثر تحديدًا. كما ساهمت في توسيع التنوع الوراثي. لذلك تم الحفاظ على تلك العلامات التي يمكن أن تختفي في الحيوانات ، والعكس صحيح ، ما تبقى في الحيوانات تم جرفه جانبًا. خلال الانتقاء الطبيعياكتسب الأشخاص أيضًا علامات غير مرغوب فيها مرتبطة ارتباطًا مباشرًا بالأمراض. على سبيل المثال ، في البشر ، في عملية التطور ، ظهرت جينات يمكنها تحديد الحساسية تجاه شلل الأطفال أو ذيفان الدفتيريا. أن تصبح الانسان العاقل, صِنفالناس بطريقة ما "دفعوا ثمن عقلانيتهم" من خلال التراكم والتحولات المرضية. يعتبر هذا الحكم أساسًا لأحد المفاهيم الأساسية لعقيدة الطفرات الجينية.

الطفرات هي تغييرات في الحمض النووي للخلية. تنشأ تحت تأثير الأشعة فوق البنفسجية ، والإشعاع (الأشعة السينية) ، وما إلى ذلك. إنها موروثة وتعمل كمواد للانتقاء الطبيعي.

الطفرات الجينية- تغيير في بنية جين واحد. هذا تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات: التسرب ، الإدراج ، الاستبدال ، إلخ. على سبيل المثال ، استبدال A بـ T. Causes - الانتهاكات أثناء مضاعفة (تكرار) DNA. أمثلة: فقر الدم المنجلي ، بيلة الفينيل كيتون.

الطفرات الصبغية- التغيير في بنية الكروموسومات: فقدان الموقع ، مضاعفة الموقع ، دوران الموقع بمقدار 180 درجة ، نقل الموقع إلى كروموسوم آخر (غير متماثل) ، إلخ. الأسباب - المخالفات أثناء العبور. مثال: متلازمة صرخة القطة.

الطفرات الجينية- تغير في عدد الكروموسومات. الأسباب - انتهاكات في تباعد الكروموسومات.

تعدد الصبغيات- تغييرات متعددة (عدة مرات ، على سبيل المثال ، 12 ← 24). لا يحدث في الحيوانات ، في النباتات يؤدي إلى زيادة الحجم.
اختلال الصيغة الصبغية- تغييرات على كروموسوم واحد أو اثنين. على سبيل المثال ، يؤدي كروموسوم واحد وعشرون إضافي إلى متلازمة داون (مع المجموعالكروموسومات - 47).

الطفرات السيتوبلازمية- التغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا والبلاستيدات. تنتقل فقط من خلال خط الأنثى ، لأن. لا تدخل الميتوكوندريا والبلاستيدات من الحيوانات المنوية في البيضة الملقحة. مثال في النباتات التلوين.

جسدي- الطفرات في الخلايا الجسدية (خلايا الجسم ، قد يكون هناك أربعة من الأنواع المذكورة أعلاه). أثناء التكاثر الجنسي ، لا يتم توريثها. تنتقل أثناء التكاثر الخضري في النباتات ، وأثناء التبرعم والتفتت في تجاويف الأمعاء (في هيدرا).

تُستخدم المصطلحات التالية ، باستثناء اثنين ، لوصف عواقب انتهاك ترتيب النيوكليوتيدات في منطقة الحمض النووي التي تتحكم في تخليق البروتين. حدد هذين المفهومين ، "السقوط" من القائمة العامة، واكتب الأرقام المشار إليها تحتها.
1) انتهاك البنية الأساسية لعديد الببتيد
2) تباعد الكروموسومات
3) التغيير في وظائف البروتين
4) الطفرة الجينية
5) العبور

إجابة

اختر الأكثر الخيار الصحيح. الكائنات متعددة الصيغ الصبغية ناتجة عن
1) الطفرات الجينية

3) الطفرات الجينية
4) التباين التوافقي

إجابة

إنشاء تطابق بين خاصية التباين ونوعه: 1) السيتوبلازم ، 2) التوافقية
أ) يحدث مع اختلاف مستقل للكروموسومات في الانقسام الاختزالي
ب) يحدث نتيجة الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا
ب) يحدث نتيجة عبور الكروموسوم
د) تتجلى نتيجة الطفرات في DNA البلاستيد
د) يحدث عندما تلتقي الأمشاج بالصدفة

إجابة

اختر الخيار الأكثر صحة. متلازمة داون هي نتيجة طفرة
1) الجينوم
2) السيتوبلازم
3) الكروموسومات
4) متنحية

إجابة

1. إنشاء تطابق بين خاصية الطفرة ونوعها: 1) الجين ، 2) الكروموسومات ، 3) الجينوم
أ) تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء DNA
ب) تغيير في تركيب الكروموسومات
ج) تغير في عدد الكروموسومات في النواة
د) تعدد الصبغيات
هـ) التغيير في تسلسل الجينات

إجابة

2. إنشاء تطابق بين خصائص وأنواع الطفرات: 1) الجين ، 2) الجينوم ، 3) الكروموسومات. اكتب الأرقام من 1 إلى 3 بالترتيب المقابل للأحرف.
أ) حذف جزء من الكروموسوم
ب) تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء DNA
ب) مضاعفة الزيادة مجموعة أحادية العددالكروموسومات
د) اختلال الصيغة الصبغية
هـ) تغير في تسلسل الجينات في الكروموسوم
هـ) فقدان أحد النوكليوتيدات

إجابة

اختر ثلاثة خيارات. ما هي الطفرة الجينية التي تتميز بها؟
1) تغيير في تسلسل النوكليوتيدات للحمض النووي
2) فقدان كروموسوم واحد في المجموعة ثنائية الصبغيات
3) زيادة مضاعفة في عدد الكروموسومات
4) تغيير في بنية البروتينات المركبة
5) مضاعفة قسم من الكروموسوم
6) تغيير في عدد الكروموسومات في النمط النووي

إجابة

1. فيما يلي قائمة بخصائص التباين. تستخدم جميعها باستثناء اثنين لوصف خصائص التباين الجيني. ابحث عن خاصيتين "تنسحبان" من السلسلة العامة ، واكتب الأرقام التي يشار إليها تحتها.
1) مقيد بمعيار رد فعل العلامة
2) يتم زيادة عدد الكروموسومات ومضاعفات أحادية العدد
3) يظهر كروموسوم X إضافي
4) له طابع جماعي
5) هناك فقدان للكروموسوم Y.

إجابة

2. تُستخدم جميع الخصائص المذكورة أدناه ، باستثناء اثنتين ، لوصف الطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) انتهاك تباعد الكروموسومات المتماثلة أثناء انقسام الخلية
2) تدمير مغزل الانشطار
3) اقتران الكروموسومات المتجانسة
4) تغير في عدد الكروموسومات
5) زيادة عدد النيوكليوتيدات في الجينات

إجابة

3. تُستخدم جميع الخصائص المذكورة أدناه ، باستثناء اثنتين ، لوصف الطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء DNA
2) زيادة مضاعفة في مجموعة الكروموسوم
3) نقص في عدد الكروموسومات
4) ازدواجية جزء الكروموسوم
5) عدم انفصال الكروموسومات المتجانسة

إجابة

اختر الخيار الأكثر صحة. الطفرات الجينية المتنحية تتغير
1) تسلسل مراحل التطور الفردي
2) تكوين ثلاثة توائم في جزء DNA
3) مجموعة من الكروموسومات في الخلايا الجسدية
4) هيكل الجسيمات الذاتية

إجابة

اختر الخيار الأكثر صحة. يرتبط التباين السيتوبلازمي بحقيقة ذلك
1) منزعج الانقسام الانتصافي
2) الحمض النووي للميتوكوندريا قادر على التحور
3) تظهر الأليلات الجديدة في الجسيمات الذاتية
4) تتشكل الأمشاج غير القادرة على الإخصاب

إجابة

1. فيما يلي قائمة بخصائص التباين. تستخدم جميعها باستثناء اثنين لوصف خصائص الاختلاف الكروموسومي. ابحث عن خاصيتين "تنسحبان" من السلسلة العامة ، واكتب الأرقام التي يشار إليها تحتها.
1) فقدان جزء من الكروموسوم
2) دوران مقطع كروموسوم بمقدار 180 درجة
3) انخفاض في عدد الكروموسومات في النمط النووي
4) ظهور كروموسوم X إضافي
5) نقل مقطع كروموسوم إلى كروموسوم غير متماثل

إجابة

2. جميع العلامات أدناه ، باستثناء اثنتين ، تستخدم لوصف طفرة صبغية. حدد المصطلحين اللذين "يقعان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) زيادة عدد الكروموسومات بمقدار 1-2
2) يتم استبدال أحد النيوكليوتيدات في الحمض النووي بآخر
3) يتم نقل قسم من كروموسوم إلى آخر
4) كان هناك فقدان لجزء من الكروموسوم
5) يتم تشغيل جزء من الكروموسوم 180 درجة

إجابة

3. تُستخدم جميع الخصائص الموضحة أدناه باستثناء اثنتين لوصف الاختلاف الكروموسومي. ابحث عن خاصيتين "تنسحبان" من السلسلة العامة ، واكتب الأرقام التي يشار إليها تحتها.
1) تكاثر قطعة من الكروموسوم عدة مرات
2) ظهور جسيم جسمي إضافي
3) التغيير في تسلسل النوكليوتيدات
4) فقدان القسم الطرفي للكروموسوم
5) يتحول الجين في الكروموسوم بمقدار 180 درجة

إجابة

نشكل
1) مضاعفة نفس الجزء من الكروموسوم
2) انخفاض في عدد الكروموسومات في الخلايا الجرثومية
3) زيادة عدد الكروموسومات في الخلايا الجسدية

اختر الخيار الأكثر صحة. ما نوع الطفرة هو تغيير في بنية الحمض النووي في الميتوكوندريا
1) الجينوم
2) الكروموسومات
3) السيتوبلازم
4) التوليف

إجابة

اختر الخيار الأكثر صحة. يتم تحديد تنوع الجمال الليلي وأنف العجل من خلال التباين
1) التوليف
2) الكروموسومات
3) السيتوبلازم
4) الجينية

إجابة

1. فيما يلي قائمة بخصائص التباين. تستخدم جميعها باستثناء اثنين لوصف خصائص التنوع الجيني. ابحث عن خاصيتين "تنسحبان" من السلسلة العامة ، واكتب الأرقام التي يشار إليها تحتها.
1) بسبب مزيج من الأمشاج أثناء الإخصاب
2) بسبب تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في الثلاثي
3) تتشكل أثناء إعادة تركيب الجينات أثناء العبور
4) تتميز بالتغيرات داخل الجين
5) تتشكل عندما يتغير تسلسل النوكليوتيدات

إجابة

2. جميع الخصائص التالية ، باستثناء اثنين ، هي أسباب طفرة الجينات. حدد هذين المفهومين اللذين "يقعان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) اقتران الكروموسومات المتجانسة وتبادل الجينات فيما بينها
2) استبدال أحد النوكليوتيدات في الحمض النووي بآخر
3) تغيير في تسلسل اتصال النيوكليوتيدات
4) ظهور كروموسوم إضافي في التركيب الجيني
5) فقدان ثلاثة توائم في منطقة الحمض النووي ترميز البنية الأولية للبروتين

إجابة

3. تُستخدم جميع الخصائص المذكورة أدناه ، باستثناء اثنتين ، لوصف الطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) استبدال زوج من النيوكليوتيدات
2) حدوث توقف كودون داخل الجين
3) مضاعفة عدد النيوكليوتيدات الفردية في الحمض النووي
4) زيادة عدد الكروموسومات
5) فقدان جزء من الكروموسوم

إجابة

4. تُستخدم جميع الخصائص المذكورة أدناه ، باستثناء اثنتين ، لوصف الطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) إضافة ثلاثة توائم إلى الحمض النووي
2) زيادة في عدد الجسيمات الذاتية
3) التغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي
4) فقدان النيوكليوتيدات الفردية في الحمض النووي
5) زيادة مضاعفة في عدد الكروموسومات

إجابة

5. جميع الخصائص التالية ، باستثناء اثنين ، نموذجية للطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) ظهور أشكال polyploid
2) المضاعفة العشوائية للنيوكليوتيدات في الجين
3) فقدان ثلاثة توائم في عملية النسخ المتماثل
4) تكوين أليلات جديدة لجين واحد
5) انتهاك تباعد الكروموسومات المتجانسة في الانقسام الاختزالي

إجابة

الشكل 6:
1) يتم نقل جزء من كروموسوم إلى آخر
2) يحدث في عملية تكرار الحمض النووي
3) وجود فقدان لجزء من الكروموسوم

اختر الخيار الأكثر صحة. أصناف القمح متعدد الصيغ الصبغية هي نتيجة التباين
1) الكروموسومات
2) التعديل
3) الجين
4) الجينوم

إجابة

اختر الخيار الأكثر صحة. إنتاج أصناف القمح متعدد الصيغة الصبغية من قبل المربين ممكن بسبب الطفرة
1) السيتوبلازم
2) الجين
3) الكروموسومات
4) الجينوم

إجابة

إنشاء تطابق بين الخصائص والطفرات: 1) الجينوم ، 2) الكروموسومات. اكتب العددين 1 و 2 بالترتيب الصحيح.
أ) زيادة مضاعفة في عدد الكروموسومات
ب) دوران جزء من الكروموسوم بمقدار 180 درجة
ج) تبادل مقاطع الكروموسومات غير المتجانسة
د) فقدان المنطقة الوسطى من الكروموسوم
د) ازدواجية قسم من الكروموسوم
هـ) التغيير المتكرر في عدد الكروموسومات

إجابة

اختر الخيار الأكثر صحة. يحدث ظهور أليلات مختلفة لجين واحد نتيجة
1) انقسام الخلية غير المباشر
2) تقلب التعديل
3) عملية الطفرة
4) التباين التوافقي

إجابة

تُستخدم جميع المصطلحات المدرجة أدناه باستثناء اثنين لتصنيف الطفرات عن طريق التغييرات في المادة الجينية. حدد المصطلحين اللذين "يقعان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) الجينوم
2) توليدي
3) الكروموسومات
4) عفوية
5) الجين

إجابة

إنشاء تطابق بين أنواع الطفرات وخصائصها وأمثلة عليها: 1) الجينوم ، 2) الكروموسومات. اكتب الرقمين 1 و 2 بالترتيب المقابل للأحرفين.
أ) فقدان أو ظهور كروموسومات زائدة نتيجة انتهاك الانقسام الاختزالي
ب) تؤدي إلى تعطيل عمل الجين
ج) مثال على ذلك هو تعدد الصبغيات في البروتوزوا والنباتات
د) مضاعفة أو فقدان جزء من الكروموسوم
د) متلازمة داون هي خير مثال على ذلك.

إجابة

إنشاء تطابق بين فئات الأمراض الوراثية وأمثلةها: 1) الجين ، 2) الكروموسومات. اكتب الرقمين 1 و 2 بالترتيب المقابل للأحرفين.
أ) الهيموفيليا
ب) المهق
ب) عمى الألوان
د) متلازمة "صرخة القطة"
د) بيلة الفينيل كيتون

إجابة

ابحث عن ثلاثة أخطاء في النص المحدد وحدد عدد الجمل التي بها أخطاء.(1) الطفرات هي تغييرات عشوائية ومستمرة في التركيب الجيني. (2) الطفرات الجينية هي نتيجة "أخطاء" تحدث في عملية مضاعفة جزيئات الحمض النووي. (3) تسمى الطفرات الجينومية ، والتي تؤدي إلى تغيير في بنية الكروموسومات. (4) العديد من النباتات المزروعة متعددة الصبغات. (5) تحتوي الخلايا متعددة الصيغ الصبغية على واحد إلى ثلاثة كروموسومات إضافية. (6) تتميز النباتات متعددة الصيغ الصبغية بنمو أقوى وحجم أكبر. (7) يستخدم تعدد الصبغيات على نطاق واسع في كل من تربية النباتات وتربية الحيوانات.

إجابة

تحليل جدول "أنواع التباين". لكل خلية مميزة بحرف ، حدد المفهوم المناسب أو المثال المناسب من القائمة المتوفرة.
1) جسدي
2) الجين
3) استبدال نوكليوتيد بآخر
4) ازدواجية الجين في منطقة من الكروموسوم
5) إضافة أو فقدان النيوكليوتيدات
6) الهيموفيليا
7) عمى الألوان
8) التثلث الصبغي في مجموعة الكروموسوم

إجابة