يمكن أن تحدث الطفرات الجينية نتيجة لذلك. الطفرات الجينية: الأسباب والأمثلة والتصنيف

الطفرات هي تغييرات في الحمض النووي للخلية. تنشأ تحت تأثير الأشعة فوق البنفسجية ، والإشعاع (الأشعة السينية) ، وما إلى ذلك. إنها موروثة وتعمل كمواد للانتقاء الطبيعي.

الطفرات الجينية - تغيير في بنية جين واحد. هذا تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات: التسرب ، الإدراج ، الاستبدال ، إلخ. على سبيل المثال ، استبدال A بـ T. Causes - الانتهاكات أثناء مضاعفة (تكرار) DNA. أمثلة: فقر الدم المنجلي ، بيلة الفينيل كيتون.

الطفرات الصبغية- التغيير في بنية الكروموسومات: فقدان الموقع ، مضاعفة الموقع ، دوران الموقع بمقدار 180 درجة ، نقل الموقع إلى كروموسوم آخر (غير متماثل) ، إلخ. الأسباب - المخالفات أثناء العبور. مثال: متلازمة صرخة القطة.

الطفرات الجينية- تغير في عدد الكروموسومات. الأسباب - انتهاكات في تباعد الكروموسومات.

• تعدد الصبغيات- تغييرات متعددة (عدة مرات ، على سبيل المثال ، 12 ← 24). لا يحدث في الحيوانات ، في النباتات يؤدي إلى زيادة الحجم.
• اختلال الصيغة الصبغية- تغييرات على كروموسوم واحد أو اثنين. على سبيل المثال ، يؤدي كروموسوم واحد وعشرون إضافي إلى متلازمة داون (مع المجموعالكروموسومات - 47).

الطفرات السيتوبلازمية- التغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا والبلاستيدات. تنتقل فقط من خلال خط الأنثى ، لأن. لا تدخل الميتوكوندريا والبلاستيدات من الحيوانات المنوية في البيضة الملقحة. مثال في النباتات التلوين.

جسدي- الطفرات في الخلايا الجسدية (خلايا الجسم ، قد يكون هناك أربعة من الأنواع المذكورة أعلاه). أثناء التكاثر الجنسي ، لا يتم توريثها. تنتقل أثناء التكاثر الخضري في النباتات ، وأثناء التبرعم والتفتت في تجاويف الأمعاء (في هيدرا).

تُستخدم المصطلحات التالية ، باستثناء اثنين ، لوصف عواقب انتهاك ترتيب النيوكليوتيدات في منطقة الحمض النووي التي تتحكم في تخليق البروتين. حدد هذين المفهومين ، "السقوط" من القائمة العامة، واكتب الأرقام المشار إليها تحتها.
1) انتهاك البنية الأساسية لعديد الببتيد
2) تباعد الكروموسومات
3) التغيير في وظائف البروتين
4) الطفرة الجينية
5) العبور

إجابة

اختر الأكثر الخيار الصحيح. تنتج الكائنات متعددة الصيغ الصبغية من
1) الطفرات الجينية

3) الطفرات الجينية
4) التباين التوافقي

إجابة

إنشاء تطابق بين خاصية التباين ونوعه: 1) السيتوبلازم ، 2) التوافقية
أ) يحدث مع اختلاف مستقل للكروموسومات في الانقسام الاختزالي
ب) يحدث نتيجة الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا
ب) يحدث نتيجة عبور الكروموسوم
د) تتجلى نتيجة الطفرات في DNA البلاستيد
د) يحدث عندما تلتقي الأمشاج بالصدفة

إجابة

اختر الخيار الأكثر صحة. متلازمة داون هي نتيجة طفرة
1) الجينوم
2) السيتوبلازم
3) الكروموسومات
4) متنحية

إجابة

1. إنشاء تطابق بين خاصية الطفرة ونوعها: 1) الجين ، 2) الكروموسومات ، 3) الجينوم
أ) تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء DNA
ب) تغيير في تركيب الكروموسومات
ج) تغير في عدد الكروموسومات في النواة
د) تعدد الصبغيات
هـ) التغيير في تسلسل الجينات

إجابة

2. إنشاء تطابق بين خصائص وأنواع الطفرات: 1) الجين ، 2) الجينوم ، 3) الكروموسومات. اكتب الأرقام من 1 إلى 3 بالترتيب المقابل للأحرف.
أ) حذف جزء من الكروموسوم
ب) تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء DNA
ب) مضاعفة الزيادة مجموعة أحادية العددالكروموسومات
د) اختلال الصيغة الصبغية
هـ) تغير في تسلسل الجينات في الكروموسوم
هـ) فقدان أحد النوكليوتيدات

إجابة

اختر ثلاثة خيارات. ما هي الطفرة الجينية التي تتميز بها؟
1) تغيير في تسلسل النوكليوتيدات للحمض النووي
2) فقدان كروموسوم واحد في المجموعة ثنائية الصبغيات
3) زيادة مضاعفة في عدد الكروموسومات
4) تغيير في بنية البروتينات المركبة
5) مضاعفة قسم من الكروموسوم
6) تغيير في عدد الكروموسومات في النمط النووي

إجابة

1. فيما يلي قائمة بخصائص التباين. تستخدم جميعها باستثناء اثنين لوصف خصائص التباين الجيني. ابحث عن خاصيتين "تنسحبان" من السلسلة العامة ، واكتب الأرقام التي يشار إليها تحتها.
1) مقيد بمعيار رد فعل العلامة
2) يتم زيادة عدد الكروموسومات ومضاعفات أحادية العدد
3) يظهر كروموسوم X إضافي
4) له طابع جماعي
5) هناك فقدان للكروموسوم Y.

إجابة

2. تُستخدم جميع الخصائص المذكورة أدناه ، باستثناء اثنتين ، لوصف الطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) انتهاك تباعد الكروموسومات المتماثلة أثناء انقسام الخلية
2) تدمير مغزل الانشطار
3) اقتران الكروموسومات المتجانسة
4) تغير في عدد الكروموسومات
5) زيادة عدد النيوكليوتيدات في الجينات

إجابة

3. تُستخدم جميع الخصائص المذكورة أدناه ، باستثناء اثنتين ، لوصف الطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء DNA
2) زيادة مضاعفة في مجموعة الكروموسوم
3) نقص في عدد الكروموسومات
4) ازدواجية جزء الكروموسوم
5) عدم انفصال الكروموسومات المتجانسة

إجابة

اختر الخيار الأكثر صحة. الطفرات الجينية المتنحية تتغير
1) تسلسل مراحل التطور الفردي
2) تكوين ثلاثة توائم في جزء DNA
3) مجموعة من الكروموسومات في الخلايا الجسدية
4) هيكل الجسيمات الذاتية

إجابة

اختر الخيار الأكثر صحة. يرتبط التباين السيتوبلازمي بحقيقة ذلك
1) منزعج الانقسام الانتصافي
2) الحمض النووي للميتوكوندريا قادر على التحور
3) تظهر الأليلات الجديدة في الجسيمات الذاتية
4) تتشكل الأمشاج غير القادرة على الإخصاب

إجابة

1. فيما يلي قائمة بخصائص التباين. تستخدم جميعها باستثناء اثنين لوصف خصائص الاختلاف الكروموسومي. ابحث عن خاصيتين "تنسحبان" من السلسلة العامة ، واكتب الأرقام التي يشار إليها تحتها.
1) فقدان جزء من الكروموسوم
2) دوران مقطع كروموسوم بمقدار 180 درجة
3) انخفاض في عدد الكروموسومات في النمط النووي
4) ظهور كروموسوم X إضافي
5) نقل مقطع كروموسوم إلى كروموسوم غير متماثل

إجابة

2. تُستخدم جميع الميزات التالية باستثناء اثنتين لوصف طفرة صبغية. حدد المصطلحين اللذين "يقعان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) زيادة عدد الكروموسومات بمقدار 1-2
2) يتم استبدال أحد النيوكليوتيدات في الحمض النووي بآخر
3) يتم نقل قسم من كروموسوم إلى آخر
4) كان هناك فقدان لجزء من الكروموسوم
5) يتم تشغيل جزء من الكروموسوم 180 درجة

إجابة

3. تُستخدم جميع الخصائص الموضحة أدناه باستثناء اثنتين لوصف الاختلاف الكروموسومي. ابحث عن خاصيتين "تنسحبان" من السلسلة العامة ، واكتب الأرقام التي يشار إليها تحتها.
1) تكاثر قطعة من الكروموسوم عدة مرات
2) ظهور جسيم جسمي إضافي
3) التغيير في تسلسل النوكليوتيدات
4) فقدان القسم الطرفي للكروموسوم
5) يتحول الجين في الكروموسوم بمقدار 180 درجة

إجابة

نشكل
1) مضاعفة نفس الجزء من الكروموسوم
2) انخفاض في عدد الكروموسومات في الخلايا الجرثومية
3) زيادة عدد الكروموسومات في الخلايا الجسدية

اختر الخيار الأكثر صحة. ما نوع الطفرة هو تغيير في بنية الحمض النووي في الميتوكوندريا
1) الجينوم
2) الكروموسومات
3) السيتوبلازم
4) التوليف

إجابة

اختر الخيار الأكثر صحة. يتم تحديد تنوع الجمال الليلي وأنف العجل من خلال التباين
1) التوليف
2) الكروموسومات
3) السيتوبلازم
4) الجينية

إجابة

1. فيما يلي قائمة بخصائص التباين. تستخدم جميعها باستثناء اثنين لوصف خصائص التنوع الجيني. ابحث عن خاصيتين "تنسحبان" من السلسلة العامة ، واكتب الأرقام التي يشار إليها تحتها.
1) بسبب مزيج من الأمشاج أثناء الإخصاب
2) بسبب تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في الثلاثي
3) تتشكل أثناء إعادة تركيب الجينات أثناء العبور
4) تتميز بالتغيرات داخل الجين
5) تتشكل عندما يتغير تسلسل النوكليوتيدات

إجابة

2. جميع الخصائص التالية ، باستثناء اثنين ، هي أسباب طفرة الجينات. حدد هذين المفهومين اللذين "يقعان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) اقتران الكروموسومات المتجانسة وتبادل الجينات فيما بينها
2) استبدال أحد النوكليوتيدات في الحمض النووي بآخر
3) تغيير في تسلسل اتصال النيوكليوتيدات
4) ظهور كروموسوم إضافي في التركيب الجيني
5) فقدان ثلاثة توائم في منطقة الحمض النووي ترميز البنية الأولية للبروتين

إجابة

3. تُستخدم جميع الخصائص المذكورة أدناه ، باستثناء اثنتين ، لوصف الطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) استبدال زوج من النيوكليوتيدات
2) حدوث توقف كودون داخل الجين
3) مضاعفة عدد النيوكليوتيدات الفردية في الحمض النووي
4) زيادة عدد الكروموسومات
5) فقدان جزء من الكروموسوم

إجابة

4. تُستخدم جميع الخصائص المذكورة أدناه ، باستثناء اثنتين ، لوصف الطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) إضافة ثلاثة توائم إلى الحمض النووي
2) زيادة في عدد الجسيمات الذاتية
3) التغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي
4) فقدان النيوكليوتيدات الفردية في الحمض النووي
5) زيادة مضاعفة في عدد الكروموسومات

إجابة

5. جميع الخصائص التالية ، باستثناء اثنين ، نموذجية للطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) ظهور أشكال polyploid
2) المضاعفة العشوائية للنيوكليوتيدات في الجين
3) فقدان ثلاثة توائم في عملية النسخ المتماثل
4) تكوين أليلات جديدة لجين واحد
5) انتهاك تباعد الكروموسومات المتجانسة في الانقسام الاختزالي

إجابة

الشكل 6:
1) يتم نقل جزء من كروموسوم إلى آخر
2) يحدث في عملية تكرار الحمض النووي
3) وجود فقدان لجزء من الكروموسوم

اختر الخيار الأكثر صحة. أصناف القمح متعدد الصيغ الصبغية هي نتيجة التباين
1) الكروموسومات
2) التعديل
3) الجين
4) الجينوم

إجابة

اختر الخيار الأكثر صحة. إنتاج أصناف القمح متعدد الصيغة الصبغية من قبل المربين ممكن بسبب الطفرة
1) السيتوبلازم
2) الجين
3) الكروموسومات
4) الجينوم

إجابة

إنشاء تطابق بين الخصائص والطفرات: 1) الجينوم ، 2) الكروموسومات. اكتب العددين 1 و 2 بالترتيب الصحيح.
أ) زيادة مضاعفة في عدد الكروموسومات
ب) دوران جزء من الكروموسوم بمقدار 180 درجة
ج) تبادل مقاطع الكروموسومات غير المتجانسة
د) فقدان المنطقة الوسطى من الكروموسوم
د) ازدواجية قسم من الكروموسوم
هـ) التغيير المتكرر في عدد الكروموسومات

إجابة

اختر الخيار الأكثر صحة. يحدث ظهور أليلات مختلفة لجين واحد نتيجة
1) انقسام الخلية غير المباشر
2) تقلب التعديل
3) عملية الطفرة
4) التباين التوافقي

إجابة

تُستخدم جميع المصطلحات المدرجة أدناه باستثناء اثنين لتصنيف الطفرات عن طريق التغييرات في المادة الجينية. حدد المصطلحين اللذين "يقعان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) الجينوم
2) توليدي
3) الكروموسومات
4) عفوية
5) الجين

إجابة

إنشاء تطابق بين أنواع الطفرات وخصائصها وأمثلة عليها: 1) الجينوم ، 2) الكروموسومات. اكتب الرقمين 1 و 2 بالترتيب المقابل للأحرفين.
أ) فقدان أو ظهور كروموسومات زائدة نتيجة انتهاك الانقسام الاختزالي
ب) تؤدي إلى تعطيل عمل الجين
ج) مثال على ذلك هو تعدد الصبغيات في البروتوزوا والنباتات
د) مضاعفة أو فقدان جزء من الكروموسومات
د) متلازمة داون هي خير مثال على ذلك.

إجابة

إنشاء تطابق بين فئات الأمراض الوراثية وأمثلةها: 1) الجين ، 2) الكروموسومات. اكتب الرقمين 1 و 2 بالترتيب المقابل للأحرفين.
أ) الهيموفيليا
ب) المهق
ب) عمى الألوان
د) متلازمة "صرخة القطة"
د) بيلة الفينيل كيتون

إجابة

ابحث عن ثلاثة أخطاء في النص المحدد وحدد عدد الجمل التي بها أخطاء.(1) الطفرات هي تغييرات عشوائية ومستمرة في التركيب الجيني. (2) الطفرات الجينية هي نتيجة "أخطاء" تحدث في عملية مضاعفة جزيئات الحمض النووي. (3) تسمى الطفرات الجينومية ، والتي تؤدي إلى تغيير في بنية الكروموسومات. (4) العديد من النباتات المزروعة متعددة الصبغات. (5) تحتوي الخلايا متعددة الصيغ الصبغية على واحد إلى ثلاثة كروموسومات إضافية. (6) تتميز النباتات متعددة الصيغ الصبغية بنمو أقوى وحجم أكبر. (7) يستخدم تعدد الصبغيات على نطاق واسع في كل من تربية النباتات وتربية الحيوانات.

إجابة

تحليل جدول "أنواع التباين". لكل خلية مميزة بحرف ، حدد المفهوم المناسب أو المثال المناسب من القائمة المتوفرة.
1) جسدي
2) الجين
3) استبدال نوكليوتيد بآخر
4) ازدواجية الجين في منطقة من الكروموسوم
5) إضافة أو فقدان النيوكليوتيدات
6) الهيموفيليا
7) عمى الألوان
8) التثلث الصبغي في مجموعة الكروموسوم

إجابة

© دي في بوزدنياكوف ، 2009-2019

إن انتظار ولادة الطفل هو أروع وقت للوالدين ، ولكنه أيضًا أكثر الأوقات رعباً. يشعر الكثيرون بالقلق من أن يولد الطفل بنوع من الإعاقة أو الإعاقات الجسدية أو العقلية.

العلم لا يقف ساكنا ، فمن الممكن فحص الطفل لوجود تشوهات في النمو في المراحل المبكرة من الحمل. يمكن لجميع هذه الاختبارات تقريبًا إظهار ما إذا كان كل شيء على ما يرام مع الطفل.

لماذا يمكن أن يولد أطفال مختلفون تمامًا لنفس الوالدين - طفل سليم وطفل ذو إعاقة؟ يتم تحديده عن طريق الجينات. في ولادة طفل متخلف النمو أو طفل يعاني من إعاقات جسدية ، تؤثر الطفرات الجينية المرتبطة بالتغيير في بنية الحمض النووي. دعنا نتحدث عن هذا بمزيد من التفصيل. فكر في كيفية حدوث ذلك ، وما هي الطفرات الجينية ، وأسبابها.

ما هي الطفرات؟

الطفرات هي تغيرات فسيولوجية وبيولوجية في الخلايا في بنية الحمض النووي. قد يكون السبب هو الإشعاع (أثناء الحمل ، لا ينبغي أخذ الأشعة السينية ، للإصابات والكسور) ، والأشعة فوق البنفسجية (التعرض الطويل للشمس أثناء الحمل أو التواجد في غرفة بها مصابيح الأشعة فوق البنفسجية مضاءة). أيضًا ، يمكن أن تكون هذه الطفرات موروثة من الأسلاف. كل منهم مقسم إلى أنواع.

الطفرات الجينية مع تغير في بنية الكروموسومات أو عددها

هذه هي الطفرات التي يتم فيها تغيير بنية وعدد الكروموسومات. يمكن أن تتساقط مناطق الكروموسومات أو تتضاعف ، وتنتقل إلى منطقة غير متجانسة ، وتتحول مائة وثمانين درجة عن القاعدة.

أسباب ظهور مثل هذه الطفرة هو انتهاك للتقاطع.

الطفرات الجينية المرتبطة بتغيير في بنية الكروموسومات أو عددها ، هي السبب اضطرابات خطيرةوالمرض عند الطفل. هذه الأمراض غير قابلة للشفاء.

أنواع الطفرات الصبغية

في المجموع ، هناك نوعان من الطفرات الصبغية الأساسية: عددية وبنيوية. اختلال الصيغة الصبغية هي أنواع وفقًا لعدد الكروموسومات ، أي عندما ترتبط الطفرات الجينية بتغيير في عدد الكروموسومات. هذا هو ظهور إضافي أو أكثر من الأخير ، فقدان أي منها.

ترتبط الطفرات الجينية بتغيير في البنية في حالة انكسار الكروموسومات ثم إعادة توحيدها ، منتهكة التكوين الطبيعي.

أنواع الكروموسومات العددية

وفقًا لعدد الكروموسومات ، تنقسم الطفرات إلى اختلال الصيغة الصبغية ، أي الأنواع. فكر في العناصر الرئيسية ، واكتشف الفرق.

• التثلث الصبغي

التثلث الصبغي هو حدوث كروموسوم إضافي في النمط النووي. الحدوث الأكثر شيوعًا هو ظهور الكروموسوم الحادي والعشرين. يصبح سبب متلازمة داون ، أو كما يسمى هذا المرض ، تثلث الصبغي للكروموسوم الحادي والعشرين.

تم الكشف عن متلازمة باتو في اليوم الثالث عشر ، وفي الكروموسوم الثامن عشر يتم تشخيصها ، وهذه كلها تثلث صبغي جسدي. حالات التثلث الصبغي الأخرى غير قابلة للحياة ، فهي تموت في الرحم وتضيع في الإجهاض التلقائي. هؤلاء الأفراد الذين لديهم كروموسومات جنسية إضافية (X ، Y) قادرون على البقاء. المظاهر السريريةهذه الطفرات قليلة جدا.

تحدث الطفرات الجينية المرتبطة بالتغيير في العدد وفقًا لـ أسباب معينة. غالبًا ما يحدث التثلث الصبغي أثناء التباعد في الطور (الانقسام الاختزالي 1). نتيجة هذا التناقض هو أن كلا الكروموسومين يقعان في خلية واحدة فقط من خليتين ابنتيتين ، والثانية تبقى فارغة.

أقل شيوعًا ، قد يحدث عدم انفصال الكروموسومات. تسمى هذه الظاهرة انتهاكًا في تباعد الكروماتيدات الشقيقة. يحدث في الانقسام الاختزالي 2. هذا هو الحال تمامًا عندما يدخل اثنان من الكروموسومات المتطابقة تمامًا في مشيج واحد ، مما يتسبب في حدوث زيجوت ثلاثي الذرات. يحدث عدم الانفصال في المراحل الأولىعملية سحق البويضة المخصبة. وهكذا ، تنشأ نسخة من الخلايا الطافرة ، والتي يمكن أن تغطي جزءًا أكبر أو أصغر من الأنسجة. في بعض الأحيان يتجلى سريريا.

يربط الكثيرون الكروموسوم الحادي والعشرين بعمر المرأة الحامل ، لكن هذا العامل متروك اليومليس لديه تأكيد قاطع. تظل أسباب عدم انفصال الكروموسومات مجهولة.

• أحادي

monosomy هو عدم وجود أي من الجسيمات الذاتية. إذا حدث هذا ، ففي معظم الحالات لا يمكن أن يولد الجنين ، فهناك الولادة المبكرةعلى التواريخ المبكرة. الاستثناء هو أحادي الصبغي بسبب الكروموسوم الحادي والعشرين. يمكن أن يكون سبب حدوث الصبغي الأحادي هو عدم انفصال الكروموسومات وفقدان الكروموسوم أثناء رحلته في الطور إلى الخلية.

بالنسبة للكروموسومات الجنسية ، تؤدي الصبغيات الأحادية إلى تكوين جنين بنمط نووي XO. المظهر السريري لهذا النمط النووي هو متلازمة تيرنر. في ثمانين بالمائة من الحالات من أصل مائة ، فإن ظهور أحادي الصبغي على كروموسوم X يرجع إلى انتهاك الانقسام الاختزالي لأب الطفل. هذا بسبب عدم انفصال الكروموسومات X و Y. في الأساس ، يموت الجنين المصاب بالنمط النووي XO في الرحم.

وفقًا لكروموسومات الجنس ، ينقسم التثلث الصبغي إلى ثلاثة أنواع: 47 XXY و 47 XXX و 47 XYY. هو التثلث الصبغي 47XXY. مع مثل هذا النمط النووي ، تنقسم فرص حمل طفل من خمسين إلى خمسين. قد يكون سبب هذه المتلازمة هو عدم انفصال الكروموسومات X أو عدم ارتباط X و Y لتكوين الحيوانات المنوية. يمكن أن يحدث النمطان الثاني والثالث في واحدة فقط من بين ألف امرأة حامل ، وهما عمليًا لا يعبران عن أنفسهما وفي معظم الحالات يتم اكتشافهما من قبل المتخصصين عن طريق الصدفة.

• تعدد الصبغيات

هذه طفرات جينية مرتبطة بتغيير في مجموعة الكروموسومات أحادية العدد. يمكن مضاعفة هذه المجموعات ثلاث مرات أو أربع مرات. غالبًا ما يتم تشخيص الإصابة بالثلاثية الصبغية فقط عند حدوث إجهاض تلقائي. كانت هناك عدة حالات تمكنت فيها الأم من إنجاب مثل هذا الطفل ، لكنهم ماتوا جميعًا قبل بلوغهم حتى الشهر من العمر. يتم تحديد آليات الطفرات الجينية في حالة التضاعف الثلاثي من خلال التباعد الكامل وعدم الاختلاف لجميع مجموعات الكروموسومات للخلايا الجرثومية الأنثوية أو الذكرية. أيضًا ، يمكن أن يكون الإخصاب المزدوج لبيضة واحدة بمثابة آلية. في هذه الحالة ، تتدهور المشيمة. مثل هذا الولادة الجديدة يسمى الانزلاق الكيسي. كقاعدة عامة ، تؤدي هذه التغييرات إلى تطور الاضطرابات العقلية والفسيولوجية لدى الطفل ، وإنهاء الحمل.

ما هي الطفرات الجينية المرتبطة بتغيير في بنية الكروموسومات

التغيرات الهيكلية في الكروموسومات هي نتيجة تمزق (تدمير) الكروموسوم. نتيجة لذلك ، ترتبط هذه الكروموسومات ، منتهكة مظهرها السابق. يمكن أن تكون هذه التعديلات غير متوازنة ومتوازنة. متوازنة ليس لديها فائض أو نقص في المواد حتى لا تظهر. يمكن أن تظهر فقط إذا كان هناك جين مهم وظيفيًا في موقع تدمير الكروموسوم. في مجموعة متوازنةقد تظهر الأمشاج غير المتوازنة. نتيجة لذلك ، يمكن أن يتسبب إخصاب البويضة بمثل هذه الأمشاج في ظهور جنين بمجموعة كروموسوم غير متوازنة. مع مثل هذه المجموعة يتطور الجنين سطر كاملتشوهات ، تظهر أنواع شديدة من الأمراض.

أنواع التعديلات الهيكلية

تحدث الطفرات الجينية على مستوى تكوين الأمشاج. من المستحيل منع هذه العملية ، تمامًا كما يستحيل معرفة ما إذا كان يمكن حدوثها على وجه اليقين. هناك عدة أنواع من التعديلات الهيكلية.

• الحذف

يرتبط هذا التغيير بفقدان جزء من الكروموسوم. بعد هذا الكسر ، يصبح الكروموسوم أقصر ويفقد الجزء الممزق أثناء الانقسام الإضافي للخلية. يتم حذف الخلالية عندما ينكسر كروموسوم واحد في عدة أماكن في وقت واحد. عادة ما تخلق هذه الكروموسومات جنينًا غير قابل للحياة. ولكن هناك أيضًا حالات نجا فيها الأطفال ، ولكن بسبب هذه المجموعة من الكروموسومات ، أصيبوا بمتلازمة وولف هيرشورن ، "صرخة القطة".

• الازدواجية

تحدث هذه الطفرات الجينية على مستوى تنظيم أقسام الحمض النووي المضاعفة. في الأساس ، لا يمكن أن يسبب الازدواجية مثل هذه الأمراض التي تسبب الحذف.

• الترجمة

يحدث الانتقال بسبب نقل المادة الوراثية من كروموسوم إلى آخر. إذا حدث كسر في وقت واحد في عدة كروموسومات وتبادلت المقاطع ، فإن هذا يتسبب في انتقال متبادل. يحتوي النمط النووي لمثل هذا الانتقال على ستة وأربعين كروموسومًا فقط. يتم الكشف عن الإزاحة نفسها فقط من خلال تحليل ودراسة مفصلة للكروموسوم.

تغيير تسلسل النوكليوتيدات

ترتبط الطفرات الجينية بتغيير في تسلسل النيوكليوتيدات ، عندما يتم التعبير عنها في تعديل هياكل أقسام معينة من الحمض النووي. وفقًا للعواقب ، تنقسم هذه الطفرات إلى نوعين - بدون تغيير إطار وبتحول. لمعرفة الأسباب الدقيقة للتغييرات في أقسام الحمض النووي ، عليك التفكير في كل نوع على حدة.

طفرة بدون إطار

ترتبط هذه الطفرات الجينية بتغيير واستبدال أزواج النوكليوتيدات في بنية الحمض النووي. مع هذه البدائل ، لا يتم فقد طول الحمض النووي ، ولكن يمكن فقد الأحماض الأمينية واستبدالها. هناك احتمال أن يتم الحفاظ على بنية البروتين ، وهذا سوف يخدم ، دعونا نفكر بالتفصيل في كلا المتغيرين من التطور: مع وبدون استبدال الأحماض الأمينية.

طفرة استبدال الأحماض الأمينية

تسمى التغييرات في بقايا الأحماض الأمينية في عديد الببتيدات الطفرات المغلوطة. هناك أربع سلاسل في جزيء الهيموجلوبين البشري - اثنان "أ" (يقع على الكروموسوم السادس عشر) واثنان "ب" (الترميز على الكروموسوم الحادي عشر). إذا كانت "ب" - السلسلة طبيعية ، وتحتوي على مائة وستة وأربعين بقايا من الأحماض الأمينية ، والسادس هو الجلوتامين ، فسيكون الهيموجلوبين طبيعيًا. في هذه الحالة ، يجب ترميز حمض الجلوتاميك بواسطة ثلاثي GAA. إذا تم استبدال GAA ، بسبب طفرة ، بـ GTA ، فبدلاً من حمض الجلوتاميك ، يتم تكوين فالين في جزيء الهيموجلوبين. وبالتالي ، بدلاً من الهيموجلوبين الطبيعي HbA ، سيظهر الهيموجلوبين HbS آخر. وبالتالي ، فإن استبدال حمض أميني واحد ونيوكليوتيد واحد سيسبب مرضًا خطيرًا - فقر الدم المنجلي.

يتجلى هذا المرض في حقيقة أن خلايا الدم الحمراء تتشكل مثل المنجل. في هذا الشكل ، لا يمكنهم توصيل الأكسجين بشكل طبيعي. إذا تم تشغيل المستوى الخلويمتجانسة الزيجوت لها الصيغة HbS / HbS ، وهذا يؤدي إلى وفاة الطفل في غاية الطفولة المبكرة. إذا كانت الصيغة هي HbA / HbS ، فإن كريات الدم الحمراء لها شكل ضعيف من التغيير. مثل هذا التغيير الطفيف له صفة مفيدة - مقاومة الجسم للملاريا. في تلك البلدان التي يوجد فيها خطر الإصابة بالملاريا كما هو الحال في سيبيريا بالزكام ، فإن هذا التغيير له صفة مفيدة.

طفرة بدون استبدال الأحماض الأمينية

تسمى بدائل النوكليوتيدات بدون تبادل الأحماض الأمينية طفرات Seimsense. إذا تم استبدال GAA بـ GAG في منطقة DNA المشفرة للسلسلة "b" ، فبسبب حقيقة أنها ستكون زائدة ، لا يمكن أن يحدث استبدال حمض الجلوتاميك. لن يتم تغيير هيكل السلسلة ، ولن تكون هناك تعديلات في كريات الدم الحمراء.

الطفرات Frameshift

ترتبط هذه الطفرات الجينية بتغيير في طول الحمض النووي. يمكن أن يصبح الطول أقصر أو أطول ، اعتمادًا على فقدان أو اكتساب أزواج النوكليوتيدات. وبالتالي ، سيتم تغيير بنية البروتين بالكامل.

قد يحدث تثبيط داخل الشريان. تحدث هذه الظاهرة عندما يكون هناك مجال لطفرتين لإلغاء بعضهما البعض. هذه هي اللحظة التي يتم فيها إضافة زوج من النوكليوتيدات بعد فقدان أحدهما ، والعكس صحيح.

طفرات لا معنى لها

هذا مجموعة خاصةالطفرات. نادرًا ما يحدث ، في حالته ، ظهور رموز التوقف. يمكن أن يحدث هذا مع فقدان أزواج النوكليوتيدات وإضافتها. عندما تظهر رموز التوقف ، يتوقف تخليق عديد الببتيد تمامًا. هذا يمكن أن يخلق أليلات فارغة. لن يتطابق أي من البروتينات مع هذا.

هناك شيء مثل قمع الجينات. تحدث هذه الظاهرة عندما تكبت طفرة بعض الجينات الطفرات في جينات أخرى.

هل هناك أي تغيرات أثناء الحمل؟

يمكن في معظم الحالات تحديد الطفرات الجينية المرتبطة بالتغير في عدد الكروموسومات. لمعرفة ما إذا كان الجنين يعاني من تشوهات وأمراض ، يتم إجراء الفحص في الأسابيع الأولى من الحمل (من عشرة إلى ثلاثة عشر أسبوعًا). هذه سلسلة من الفحوصات البسيطة: أخذ عينات الدم من الإصبع والوريد ، الموجات فوق الصوتية. على الفحص بالموجات فوق الصوتيةيتم فحص الجنين وفقًا لمعايير جميع الأطراف والأنف والرأس. تشير هذه المعلمات ، مع عدم الامتثال القوي للمعايير ، إلى أن الطفل يعاني من عيوب في النمو. يتم تأكيد هذا التشخيص أو دحضه بناءً على نتائج فحص الدم.

أيضا تحت الإشراف الدقيق للأطباء هناك الأمهات الحوامل ، اللواتي قد يصاب أطفالهن بطفرات وراثية على مستوى الجينات. أي ، هؤلاء هم النساء اللواتي كان لدى أقاربهم حالات ولادة لطفل مصاب بإعاقات عقلية أو جسدية ، ومتلازمة داون المحددة ، وباتو وأمراض وراثية أخرى.

تحدث الطفرات الجينية على المستوى الجزيئي وعادة ما تؤثر على واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات داخل جين واحد. يمكن تقسيم هذا النوع من الطفرات إلى مجموعتين كبيرتين. أولهم يتسبب في حدوث تحول في إطار القراءة. تتضمن المجموعة الثانية الطفرات الجينية المرتبطة باستبدال أزواج القواعد. لا تشكل الأخيرة أكثر من 20٪ من الطفرات العفوية ، وتحدث 80٪ المتبقية من الطفرات نتيجة لعمليات الحذف والإدخال المختلفة.

الطفرات Frameshift هي عمليات إدراج أو حذف لأزواج أساسية واحدة أو أكثر. اعتمادًا على موقع الانتهاك ، يتم تغيير واحد أو أكثر من الرموز. وفقًا لذلك ، قد تظهر أحماض أمينية إضافية في البروتين أو قد يتغير تسلسلها. تم العثور على معظم الطفرات من هذا النوع في جزيئات الحمض النووي المكونة من قواعد متطابقة.

أنواع الاستبدال فاني :

الانتقالاتتتكون في استبدال البيورين بقاعدة البيورين أو بيريميدين واحد بقاعدة بيريميدين

استقالات, حيث تتغير قاعدة البيورين إلى قاعدة بيريميدين أو العكس.

إن أهمية الطفرات الجينية لبقاء الكائن الحي ليست هي نفسها. تظهر التغييرات المختلفة في تسلسل نوكليوتيدات الحمض النووي نفسها بشكل مختلف في النمط الظاهري. لا تؤثر بعض "الطفرات الصامتة" على بنية ووظيفة البروتين. مثال على هذه الطفرة هو استبدال النيوكليوتيدات الذي لا ينتج عنه استبدال الأحماض الأمينية.

بواسطة القيمة الوظيفيةتحديد الطفرات الجينية

يؤدي إلى فقدان كامل للوظيفة ؛

ونتيجة لذلك تحدث تغيرات كمية في mRNA ومنتجات البروتين الأولي ؛

سالب سلبي ، يغير خصائص جزيئات البروتين بطريقة يكون لها تأثير ضار على النشاط الحيوي للخلايا.

ما يسمى ب عدم طفرات الإحساس , يرتبط بظهور الكودونات النهائية التي تسبب توقفًا في تخليق البروتين. علاوة على ذلك ، كلما اقتربت الطفرات من نهاية الجين 5 بوصات (إلى بداية النسخ) ، كلما كانت جزيئات البروتين أقصر. يمكن أن يؤدي تحول إطار القراءة أيضًا إلى الإنهاء المبكر لتخليق البروتين أو تكوين بروتين لا معنى له يتحلل بسرعة.

الطفرات المغلوطة المرتبطة باستبدال النيوكليوتيدات في جزء ترميز الجين. يتجلى ظاهريًا كبديل للأحماض الأمينية في البروتين. اعتمادًا على طبيعة الأحماض الأمينية والأهمية الوظيفية للمنطقة التالفة ، هناك خسارة كاملة أو جزئية للنشاط الوظيفي للبروتين.

طفرات الربط تؤثر على المواقع عند تقاطع exons و introns وتكون مصحوبة إما باستئصال exon وتشكيل بروتين مفوض ، أو استئصال منطقة intron وترجمة بروتين معدّل لا معنى له. كقاعدة عامة ، تسبب هذه الطفرات مسارًا شديدًا للمرض.

الطفرات التنظيمية المرتبطة بانتهاك كمي في المناطق التنظيمية للجين. لا تؤدي إلى تغييرات في بنية ووظيفة البروتينات. يتم تحديد المظهر الظاهري لمثل هذه الطفرات من خلال مستوى عتبة تركيز البروتين الذي لا تزال وظيفته محفوظة.

الطفرات أو الطفرات الديناميكية توسع تمثل زيادة مرضية في عدد تكرارات ثلاثي النوكليوتيد المترجمة في الأجزاء الترميزية والتنظيمية للجين. تتميز العديد من متواليات ثلاثي النوكليوتيدات بمستوى عالٍ من التباين السكاني. يتجلى اضطراب النمط الظاهري عندما يتم تجاوز مستوى حرج معين من حيث عدد التكرارات.

الطفرات الصبغية

يجمع هذا النوع من الطفرات بين الاضطرابات الصبغية المرتبطة بالتغيرات في هياكل الكروموسومات (الانحرافات الصبغية).

يمكن تصنيف الانحرافات الصبغية باستخدام أساليب مختلفة. اعتمادًا على أي نقطة في دورة الخلية - قبل أو بعد حدوث إعادة ترتيب تكرار الكروموسوم - يتم تمييز الانحرافات الكروموسومات و كروماتيد أنواع. تحدث الانحرافات في النوع الكروموسومي في مرحلة ما قبل التصنيع - مرحلة G 1 ، عندما يتم تمثيل الكروموسوم ببنية أحادية الجديلة. تحدث الانحرافات من النوع الكروماتيد بعد تكرار الكروموسوم في مرحلتي S و G2 وتؤثر على بنية أحد الكروماتيدات. نتيجة لذلك ، يحتوي الكروموسوم في المرحلة الطورية على كروماتيد واحد متغير وآخر طبيعي.

إذا حدثت إعادة الترتيب بعد النسخ المتماثل وأثرت على كل من الكروماتيدات ، أ متساوي الكروماتيد انحراف. من الناحية الشكلية ، لا يمكن تمييزها عن انحرافات النوع الكروموسومي ، على الرغم من أنها تنتمي إلى النوع الكروماتيد من حيث الأصل. من بين الانحرافات في أنواع الكروموسومات والكروماتيدات ، هناك بسيط و تبادل الانحرافات. وهي تستند إلى اضطرابات في كروموسومات واحد أو أكثر. الانحرافات البسيطة - الشظايا (الحذف) - ناتجة عن كسر بسيط في الكروموسوم. في كل حالة ، يتم تشكيل نوعين من الشظايا - تتمحور ولا مركزية. هناك محذوفات أو شظايا طرفي (طرفي) وخلالي (أقسام وسطى من الكروموسومات).

الانحرافات التبادلية متنوعة للغاية. وهي تستند إلى تبادل مقاطع من الكروموسومات (أو الكروماتيدات) بين الكروموسومات المختلفة (التبادل بين الكروموسومات) أو داخل كروموسوم واحد (التبادل داخل الكروموسومات) أثناء إعادة توزيع المادة الوراثية. هناك نوعان من إعادة ترتيب التبادل: متماثل وغير متماثل. تؤدي التبادلات غير المتماثلة إلى تكوين كروموسومات متعددة المراكز وشظايا لامركزية. مع التبادلات المتناظرة ، يتم دمج الأجزاء اللامركزية مع الأجزاء المركزية ، ونتيجة لذلك تظل الكروموسومات المشاركة في انحراف التبادل أحادية المركز.

يمكن أن تحدث التبادلات داخل الكروموسومات داخل واحد (التبادل داخل الذراع) وبين ذراعي الكروموسوم (التبادل بين الذراع). بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تكون التبادلات بسيطة أو معقدة عند وجود كروموسومات متعددة. نتيجة لذلك ، يمكن أن تتشكل تكوينات غير عادية ومعقدة إلى حد ما للكروموسومات. أي تبادل (متماثل وغير متماثل ، بين الكروموسومات وداخل الصبغيات) يمكن أن يكون كاملة (متبادلة nym) أو غير مكتمل (غير متبادل nym) . مع التبادل الكامل ، يتم توصيل جميع المناطق المتضررة ، ومع التبادل غير الكامل ، قد يظل بعضها بمنطقة مفتوحة تالفة.

الطفرات الجينية

تغير الطفرات الجينومية عدد الكروموسومات. تحدث مثل هذه التغييرات عادة عندما يكون توزيع الكروموسومات في الخلايا الوليدة مضطربًا.

هناك نوعان رئيسيان من الطفرات الجينومية:

تعدد الصبغيات و monoploidy.

اختلال الصيغة الصبغية.

في تعدد الصبغيات يختلف عدد مجموعات الكروموسومات غير المتجانسة في النمط النووي عن اثنين (3 ن ، 4 ن ، إلخ). يحدث هذا نتيجة الاضطرابات في الدورة الانقسامية ، عندما يحدث مضاعفة الكروموسومات دون الانقسام اللاحق للنواة والخلية. قد يكون أحد أسباب هذه الظاهرة هو التهاب بطانة الرحم ، حيث يتم حظر الجهاز اللوني في الخلية ويتم الحفاظ على الغشاء النووي طوال الدورة الانقسامية بأكملها. هناك اختلاف في التهاب بطانة الأوعية الدموية وهو التكرار الداخلي - وهو تكرار الكروموسومات الذي يحدث خارج انقسام الخلايا. مع التكرار الداخلي ، تتكرر فترتان متتاليتان من الدورة الانقسامية ، كما كانت. نتيجة لذلك ، سيتم ملاحظة مجموعة مزدوجة (رباعية الصبغيات) من الكروموسومات في الانقسام اللاحق. غالبًا ما تؤدي هذه الطفرات إلى موت الجنين أثناء مرحلة التطور الجنيني. تم العثور على Triploidy في 4٪ و tetraploidy في حوالي 1٪ من جميع حالات الإجهاض. يتميز الأفراد الذين يعانون من هذه الأنماط بالعديد من التشوهات ، بما في ذلك اللياقة البدنية غير المتكافئة ، والخرف ، والخنوثة. تموت الأجنة رباعية الصيغة الصبغية في المراحل المبكرة من الحمل ، بينما تبقى الأجنة ذات الخلايا ثلاثية الصبغيات على قيد الحياة من حين لآخر ، ولكن فقط إذا كانت تحتوي على خلايا ذات نمط نووي طبيعي في وقت واحد مع الخلايا ثلاثية الصبغيات. تم اكتشاف متلازمة ثلاثية الصبغيات (69 ، XXY) لأول مرة في البشر في الستينيات. القرن ال 20 تم وصف حوالي 60 حالة من حالات ثلاثية الصبغيات عند الأطفال في الأدبيات. كانت أقصى مدة حياتهم 7 أيام.

اختلال الصيغة الصبغية - انخفاض أو زيادة عدد الكروموسومات غير الطية (2n + 1 ؛ 2n + 2 ؛ 2n-1 ، إلخ) - يحدث نتيجة السلوك غير الطبيعي للكروموسومات المتجانسة في الانقسام الاختزالي أو الكروماتيدات الشقيقة في الانقسام.

إذا لم تتباعد الكروموسومات ، في إحدى مراحل تكوين الأمشاج ، فقد تظهر كروموسومات إضافية في الخلايا الجرثومية. نتيجة لذلك ، عند الاندماج اللاحق مع الأمشاج أحادية الصيغة الصبغية الطبيعية ، فإن اللقاحات 2n +1 - أو التثلث الصبغيعلى أي من الكروموسومات. إذا كان هناك كروموسوم واحد أقل في الأمشاج ، فعند الإخصاب اللاحق يتشكل زيجوت 2 ن - 1 ، أو أحادي الذرة أحد الكروموسومات. لا يمكن أن يؤثر عدم الارتباط في واحد ، بل على عدة أزواج من الكروموسومات ، مما يؤدي إلى التثلث الصبغي أو أحادي الصبغي للعديد من الكروموسومات. غالبًا ما تسبب الكروموسومات الزائدة اكتئابًا تطوريًا أو وفاة الشخص الذي يحملها.

T E M A رقم 6 أنواع الميراث عند الإنسان

علامات مندل

تتميز جميع الكائنات حقيقية النواة بالأنماط العامة لوراثة السمات التي اكتشفها G.Mendel. لدراستها ، من الضروري تذكر المصطلحات والمفاهيم الأساسية المستخدمة في علم الوراثة. الافتراض الرئيسي لمندل ، والذي أثبته في تجاربه الشهيرة على البازلاء ، هو أن كل سمة يتم تحديدها من خلال زوج من الميول الوراثية ، والتي تسمى فيما بعد الجينات الأليلية. مع تطور نظرية الكروموسومات في الوراثة ، أصبح من الواضح أن الجينات الأليلية تقع في نفس موقع الكروموسومات المتجانسة وترميز نفس الصفة. يمكن أن يكون زوج من الجينات الأليلية متماثلًا (AA) أو (أأ) ، ثم يقال أن الفرد متماثل الزيجوت بالنسبة لتلك الصفة. إذا كانت الجينات الأليلية في زوج مختلفة (Aa) ، ثم يكون الفرد متغاير الزيجوت لهذه السمة. يُطلق على مجموع جينات الكائن الحي اسم النمط الجيني. صحيح ، غالبًا ما يُفهم النمط الجيني على أنه واحد أو أكثر من أزواج الجينات الأليلية المسؤولة عن نفس الصفة. يُطلق على مجموع خصائص الكائن الحي اسم النمط الظاهري ، ويتشكل النمط الظاهري نتيجة تفاعل النمط الجيني مع البيئة الخارجية.

قدم G.Mendel مفاهيم الجينات السائدة والمتنحية. يسمى الأليل الذي يحدد النمط الظاهري للزيجوت المتغاير ، السائد. على سبيل المثال ، الجين أ في متغاير الزيجوت أأ . الأليل الآخر ، الذي لا يظهر في الحالة غير المتجانسة ، يُطلق عليه اسم المتنحية. في حالتنا ، هذا هو الجين أ.

تتحقق الأنماط الرئيسية لميراث السمات وفقًا لمندل (قانون توحيد الهجينة من الجيل الأول ، والانقسام إلى فئات نمطية من الهجينة من الجيل الثاني والمزيج المستقل من الجينات) نظرًا لوجود قانون نقاء الأمشاج. جوهر هذا الأخير هو أن زوجًا من الجينات الأليلية التي تحدد واحدًا أو علامة أخرى: أ) لا تختلط أبدًا ؛ ب) في عملية تكوين الأمشاج ، يتباعد إلى أمشاج مختلفة ، أي أن جينًا واحدًا من زوج أليلي يدخل كل منهما. من الناحية الخلوية ، يتم توفير هذا من خلال الانقسام الاختزالي: تكمن الجينات الأليلية في الكروموسومات المتجانسة ، والتي تتباعد في طور الانقسام الاختزالي إلى أقطاب مختلفة وتدخل أمشاج مختلفة.

يعتمد علم الوراثة البشرية على المبادئ العامة المشتقة في البداية من الأبحاث التي أجريت على النباتات والحيوانات. مثلهم ، لدى الشخص مندل ، أي العلامات الموروثة وفقًا للقوانين التي وضعها G. Mendel. بالنسبة للبشر ، وكذلك بالنسبة لحقيقيات النوى الأخرى ، فإن جميع أنواع الميراث مميزة: جسمية سائدة ، وراثة جسمية متنحية ، وراثة صفات مرتبطة بالكروموسومات الجنسية ، ونتيجة لتفاعل الجينات غير الأليلية. طور G.Mendel أيضًا الطريقة الرئيسية لعلم الوراثة - الهجين. وهو يقوم على تهجين أفراد من نفس النوع بسمات بديلة والتحليل الكمي لفئات النمط الظاهري الناتجة. بطبيعة الحال ، لا يمكن استخدام هذه الطريقة في علم الوراثة البشرية.

الوصف الأول العامل الوراثي المسيطرميراث الشذوذ في البشر أعطاه الفارابي في عام 1905. تم تجميع النسب لعائلة ذات أصابع قصيرة (بين الأصابع). في المرضى ، يتم تقصير كتائب أصابع اليدين والقدمين وتصغيرها جزئيًا ، بالإضافة إلى ذلك ، نتيجة لتقصير الأطراف ، فهي تتميز بقصر القامة. تنتقل السمة من أحد الوالدين إلى حوالي نصف الأطفال ، بغض النظر عن الجنس. يشير تحليل أنساب العائلات الأخرى إلى أن ذرية الأصابع غائبة بين نسل الآباء الذين ليسوا حاملين لهذا الجين. نظرًا لأن السمة لا يمكن أن توجد في شكل كامن ، فهي بالتالي مهيمنة. ومظاهره ، بغض النظر عن الجنس ، تسمح لنا باستنتاج أنه غير مرتبط بالجنس. بناءً على ما سبق ، يمكننا أن نستنتج أن عضلة الأصابع يتم تحديدها بواسطة جين موجود في الجسيمات الذاتية وهو علم الأمراض السائد.

جعل استخدام طريقة الأنساب من الممكن تحديد السمات المهيمنة غير المرتبطة بالجنس في البشر. هذه هي العيون الداكنة ، والشعر المجعد ، والجسر المحدب ، والأنف المستقيم (يبدو طرف الأنف مستقيماً) ، ودمامل على الذقن ، والصلع المبكر عند الرجال ، واليد اليمنى ، والقدرة على لف اللسان في أنبوب ، حليقة بيضاء فوق الجبهة ، "شفة هابسبورغ" - الفك الأسفلضيق ، بارز ، انخفاض الشفة متدلي والفم نصف مفتوح. وفقًا للنوع الجسيمي السائد ، فإن بعض العلامات المرضية للشخص موروثة أيضًا: تعدد الأصابع أو تعدد الأصابع (عندما يكون هناك من 6 إلى 9 أصابع في اليد أو القدم) ، ارتفاق الأصابع (اندماج الأنسجة الرخوة أو العظام من الكتائب من اثنين أو المزيد من الأصابع) ، عضدي الأصابع (تخلف الكتائب البعيدة للأصابع ، مما يؤدي إلى أصابع قصيرة) ، عنكبوت الأصابع (أصابع "العنكبوت" الممدودة للغاية ، أحد أعراض متلازمة مارفان) ، بعض أشكال قصر النظر. معظم حاملي الشذوذ الصبغي الجسدي السائد هم متغاير الزيجوت. يحدث أحيانًا أن يتزوج حاملان لنفس الشذوذ السائد وينجبان أطفالًا. ثم سيكون ربعهم متماثل الزيجوت للأليل السائد الطافر (AA) . العديد من الحالات من الممارسة الطبيةتشير إلى أن متجانسة الزيجوت للتشوهات السائدة تتأثر بشدة أكثر من الزيجوت متغايرة الزيجوت. على سبيل المثال ، في الزواج بين اثنين من حاملي الأصابع ، وُلد طفل لا يفتقر إلى أصابع اليدين والقدمين فحسب ، بل كان يعاني أيضًا من تشوهات هيكلية متعددة. مات في سن الواحدة. كان هناك طفل آخر في هذه العائلة متغاير الزيجوت وكان لديه الأعراض المعتادة لمرض عضدي الأصابع.

صفة متنحيةيتم تحديد السمات المندلية في البشر عن طريق الجينات الموضعية في الجسيمات الذاتية ويمكن أن تظهر في النسل في زيجات اثنين من متغاير الزيجوت ، أو زيجوت متماثل الزيجوت ، أو متغاير الزيجوت ومتماثل الزيجوت المتنحي. تظهر الأبحاث أن معظم الزيجات ذات النسل المتنحي تحدث بين متغايرات الزيجوت الطبيعية (Aa). x أأ) . في نسل مثل هذا الزواج ، فإن الأنماط الجينية AA ، Aa و aa بنسبة 1: 2: 1 ، واحتمال تأثر الطفل سيكون 25٪. في نمط وراثي جسمي متنحي ، شعر ناعم أملس ، أنف فطن ، عيون فاتحة، الجلد الرقيق ومجموعة الدم الأولى سلبية العامل الريصي ، العديد من الأمراض الأيضية: بيلة الفينيل كيتون ، الجالاكتوز في الدم ، الهيستدين الدم ، إلخ ، وكذلك جفاف الجلد الصباغي.

Xeroderma pigmentosa ، أحد الأمراض المتنحية ، جذب انتباه علماء الأحياء الجزيئية مؤخرًا نسبيًا. يرجع هذا المرض إلى عدم قدرة خلايا جلد المريض على إصلاح تلف الحمض النووي الناجم عن الأشعة فوق البنفسجية. ونتيجة لذلك ، يتطور التهاب الجلد ، وخاصة على الوجه ، يليه ضمور. أخيرًا ، يتطور سرطان الجلد ، ويؤدي إلى الوفاة إذا تُرك دون علاج. في المرضى الذين يعانون من مرض متنحي نادر ، عادة ما تكون درجة القرابة بين الوالدين أعلى بكثير من المستوى المتوسط ​​في السكان. كقاعدة عامة ، يرث الآباء هذا الجين من سلف مشترك وهم متغاير الزيجوت. الغالبية العظمى من المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية متنحية هم أطفال من اثنين من متغاير الزيجوت.

بالإضافة إلى أنواع الوراثة السائدة والجسمية المتنحية في البشر ، تم الكشف أيضًا عن هيمنة غير كاملة. , الترميز والهيمنة المفرطة.

سيادة غير تامةمرتبط بمظهر وسيط للسمة في حالة متغايرة الزيجوت من الأليلات (Aa) . على سبيل المثال ، يتم تحديد الأنف الكبير بواسطة أليلين AA ، أنف صغير - أليلات أأ ، أنف عادي متوسط ​​الحجم - أأ . حسب نوع الهيمنة غير المكتملة عند الإنسان ، انتفاخ الشفتين وحجم الفم والعينين ، فإن المسافة بين العينين موروثة.

كودومينانس- هذا هو تفاعل الجينات الأليلية ، حيث يوجد جينان سائدان في حالة متغايرة الزيجوت ويعملان معًا في نفس الوقت ، أي أن كل أليل يحدد سماته الخاصة. من الأكثر ملاءمة النظر في السيادة المشتركة باستخدام مثال وراثة فصائل الدم.

يتم تحديد مجموعات الدم في نظام AB0 بواسطة ثلاثة أليلات: A و B و 0. علاوة على ذلك ، فإن الأليلات A و B هي المسيطرة ، والأليل 0 متنحي. يعطي الجمع الزوجي لهذه الأليلات الثلاثة في التركيب الوراثي أربع مجموعات دم. توجد الجينات الأليلية التي تحدد فصائل الدم في الزوج التاسع من الكروموسومات البشرية ويتم تحديدها على التوالي: I A و I in و I °. يتم تحديد فصيلة الدم الأولى من خلال وجود اثنين من الأليلات المتنحية I ° I ° في التركيب الوراثي. من الناحية الظاهرية ، يتجلى ذلك من خلال وجود الأجسام المضادة ألفا وبيتا في مصل الدم. يمكن تحديد فصيلة الدم الثانية بواسطة أليلين مسيطرين I A I A إذا كان الشخص متماثل الزيجوت ، أو بواسطة الأليلات I A I ° إذا كان متغاير الزيجوت. من الناحية الظاهرية ، تتجلى فصيلة الدم الثانية في وجود مستضدات المجموعة أ على سطح كريات الدم الحمراء ووجود الأجسام المضادة بيتا في مصل الدم. يتم تحديد المجموعة الثالثة من خلال عمل الأليل B. وفي هذه الحالة ، يمكن أن يكون النمط الجيني متغاير الزيجوت (I in I °) أو متماثل الزيجوت (I in I c). النمط الظاهري ، في الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم الثالثة ، يتم اكتشاف مستضدات B على سطح كريات الدم الحمراء ، وتحتوي أجزاء بروتين الدم على أجسام مضادة ألفا. يجمع الأشخاص ذوو فصيلة الدم الرابعة بين اثنين من الأليلات AB المهيمنتين (I A I c) في التركيب الوراثي ، ويعمل كلاهما: سطح كريات الدم الحمراء يحمل كلا المستضدين (A و B) ، ولا يحتوي مصل الدم على بروتينات المصل المقابلة alpha وبيتا لتجنب التراص. وبالتالي ، فإن الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم الرابعة هم أمثلة على السيادة المشتركة ، حيث أن لديهم جينين أليليين مهيمنين يعملان في وقت واحد.

ظاهرة الهيمنةيرجع ذلك إلى حقيقة أنه في بعض الحالات تكون الجينات السائدة في حالة متغاير الزيجوت أكثر وضوحًا من الحالة المتماثلة اللواقح. يرتبط هذا المفهوم بتأثير التغاير ويرتبط بسمات معقدة مثل الجدوى ومتوسط ​​العمر المتوقع وما إلى ذلك.

وهكذا ، في البشر ، كما هو الحال في حقيقيات النوى الأخرى ، تُعرف جميع أنواع تفاعل الجينات الأليلية وعدد كبير من السمات المندلية التي تحددها هذه التفاعلات. باستخدام قوانين الميراث المندلية ، من الممكن حساب احتمال إنجاب أطفال بسمات نمذجة معينة.

الطريقة المنهجية الأكثر ملاءمة لتحليل وراثة السمات في عدة أجيال هي طريقة الأنساب القائمة على بناء النسب.

تفاعل الجينات

حتى الآن ، نظرنا فقط في السمات التي يتم التحكم فيها بشكل أحادي. ومع ذلك ، فإن التعبير الظاهري لجين واحد يتأثر عادة بالجينات الأخرى. في كثير من الأحيان ، تتشكل السمات بمشاركة عدة جينات ، ينعكس التفاعل بينها في النمط الظاهري.

مثال على التفاعل المعقد للجينات هو أنماط وراثة نظام عامل Rh: Rh plus (Rh +) و Rh ناقص (Rh-). في عام 1939 ، عند فحص مصل دم امرأة أنجبت جنينًا ميتًا وكان لها تاريخ في نقل فصيلة دم زوجها المتوافقة مع AB0 ، تم العثور على أجسام مضادة خاصة مماثلة لتلك التي تم الحصول عليها عن طريق تحصين حيوانات التجارب بمكاك الريسوس. كريات الدم الحمراء. الأجسام المضادة المكتشفة في المريض تسمى الأجسام المضادة Rh ، وفصيلة دمها هي Rh سالب. يتم تحديد فصيلة الدم الموجبة للعامل الريصي من خلال وجود مجموعة خاصة من المستضدات المشفرة بواسطة جينات هيكلية تحمل معلومات حول عديد الببتيدات الغشائية على سطح كريات الدم الحمراء. تقع الجينات التي تحدد عامل الريزوس في الزوج الأول من الكروموسومات البشرية. فصيلة الدم الموجبة للعامل الريصي هي السائدة ، بينما فصيلة الدم سلبية - متنحية. يمكن أن يكون الأشخاص المصابون بإيجابية العامل الريصي متغاير الزيجوت (Rh + / Rh-) أو متماثل الزيجوت (Rh + / Rh +). Rh- سلبي - فقط متماثل (Rh- / Rh-).

اتضح لاحقًا أن المستضدات والأجسام المضادة لعامل Rh لها بنية معقدة وتتكون من ثلاثة مكونات. تقليديًا ، يُرمز إلى مستضدات عامل Rh بأحرف الأبجدية اللاتينية C ، D ، E. بناءً على تحليل البيانات الجينية حول وراثة عامل Rh في العائلات والسكان ، تمت صياغة فرضية مفادها أن كل مكون من مكونات عامل Rh يتم تحديده من خلال الجين الخاص به ، وأن هذه الجينات مرتبطة ببعضها البعض في موضع واحد ولها عامل أو محفز مشترك ينظم التعبير الكمي عنها. نظرًا لأنه يتم الإشارة إلى المستضدات بالأحرف C و D و E ، فإن الأحرف الصغيرة نفسها تشير إلى الجينات المسؤولة عن تخليق المكون المقابل.

تظهر الدراسات الجينية في العائلات إمكانية العبور بين ثلاثة جينات في موضع عامل Rh في الزيجوت متغايرة الزيجوت. كشفت الدراسات السكانية عن مجموعة متنوعة من الأنماط الظاهرية: CDE ، CDe ، cDE ، cDe ، CdE ، Cde ، cdE ، cde. التفاعلات بين الجينات التي تحدد عامل ال Rh معقدة. على ما يبدو ، فإن العامل الرئيسي الذي يحدد مستضد Rh هو مستضد D. له قدرة مناعية أكبر بكثير من مستضدات C و E. / د. في CDe / Cde و Cde / cDe متغايرة الزيجوت مع مزيج من جينات Cde في موضع Rh ، يتغير التعبير عن العامل D ، مما يؤدي إلى تكوين النمط الظاهري D u مع استجابة ضعيفة لإدخال مستضدات Rh موجبة. وبالتالي ، يمكن تنظيم عمل الجينات في موضع العامل الريصي كميًا ، ويختلف المظهر الظاهري لعامل الريزوس في الأشخاص الموجبين للعامل الريصي: أكبر أو أقل.

يمكن أن يؤدي عدم توافق عامل Rh بين الجنين والأم إلى تطور أمراض الجنين أو الإجهاض التلقائي في المراحل المبكرة من الحمل. بمساعدة طرق حساسة خاصة ، وجد أنه أثناء الولادة ، يمكن أن يدخل حوالي 1 مل من دم الجنين إلى مجرى دم الأم. إذا كانت الأم سلبية العامل الريصي والجنين إيجابي عامل ريسس ، فبعد الولادة الأولى ، سيتم توعية الأم بمستضدات العامل الريسوسي الإيجابية. في حالات الحمل اللاحقة مع جنين غير متوافق مع العامل الريصي ، يمكن أن يزيد عيار الأجسام المضادة لـ Rh في دمها بشكل كبير ، وتحت تأثير تأثيرها المدمر ، يطور الجنين صورة سريرية مميزة لعلم الأمراض الانحلالي ، والتي تتجلى في فقر الدم أو اليرقان أو الاستسقاء.

في علم الوراثة الكلاسيكي ، فإن أكثر الأنواع التي تمت دراستها هي ثلاثة أنواع من تفاعل الجينات غير الأليلية: التنبؤية والتكامل والبلمرة. يحددون العديد من الصفات الموروثة للإنسان.

النخامة- هذا نوع من تفاعل الجينات غير الأليلية ، حيث يقوم زوج واحد من الجينات الأليلية بقمع عمل زوج آخر. هناك رعاف مهيمنة ومتنحية. يتجلى النزف المهيمن في حقيقة أن الأليل السائد في متماثل اللواقح (AA) أو متغاير الزيجوت (Aa) الدولة يقمع التعبير عن زوج آخر من الأليلات. في حالة النزف المتنحي ، يكون الجين المثبط في حالة متماثلة اللواقح المتنحية (aa) يمنع الجين المعرّف من التعبير عنه. يُطلق على الجين الكابت اسم المثبط أو المثبط ، ويسمى الجين المكبوت باسم hypostatic. هذا النوع من التفاعل هو أكثر ما يميز الجينات المشاركة في تنظيم تكوين الجنين وجهاز المناعة البشري.

"ظاهرة بومباي" هي مثال على التقلص المتنحي عند البشر. في الهند ، تم وصف الأسرة التي كان لدى الوالدين فيها فصيلة الدم الثانية (A0) والأولى (00) ، وكان أطفالهم لديهم المجموعة الرابعة (AB) والأولى (00). من أجل أن يكون لدى طفل في مثل هذه العائلة فصيلة دم AB ، يجب أن يكون لدى الأم فصيلة دم B ، ولكن ليس 0. لاحقًا وجد أن نظام فصيلة الدم AB0 يحتوي على جينات معدلة متنحية ، في حالة متماثلة اللواقح ، قمع التعبير عن المستضدات على سطح كريات الدم الحمراء. على سبيل المثال ، يجب أن يكون لدى الشخص الذي لديه فصيلة دم ثالثة مستضد من المجموعة ب على سطح كريات الدم الحمراء ، لكن الجين المثبط المرئي في حالة متجانسة (h / h) يثبط عمل الجين B ، بحيث تكون المستضدات المقابلة غير مكوّن ، وفصيلة الدم 0 تظهر بشكل ظاهري ، وموضع الجين الكابت غير مرتبط بالموضع AB0. يتم توريث الجينات الكابتة بشكل مستقل عن الجينات التي تحدد فصائل الدم ABO. تتكرر ظاهرة بومباي بمعدل 1 من كل 13000 بين الهندوس الناطقين بالمهاراتية والذين يعيشون بالقرب من بومباي. يتم توزيعه أيضًا كعزل في جزيرة ريونيون. على ما يبدو ، يتم تحديد العلامة من خلال انتهاك أحد الإنزيمات المشاركة في تخليق المستضد.

التكامل- هذا نوع من التفاعل تكون فيه العديد من الجينات غير الأليلية مسؤولة عن السمة ، و تركيبة مختلفةالأليلات السائدة والمتنحية في أزواجها تغير المظهر الظاهري للسمة. ولكن في جميع الحالات ، عندما توجد الجينات في أزواج مختلفة من الكروموسومات ، فإن الانقسام يعتمد على القوانين الرقمية التي وضعها مندل.

لذلك ، لكي يتمتع الشخص بسمع طبيعي ، فإن النشاط المنسق لعدة أزواج من الجينات أمر ضروري ، يمكن تمثيل كل منها بواسطة الأليلات المهيمنة أو المتنحية. يتطور السمع الطبيعي فقط إذا كان لكل من هذه الجينات أليل مهيمن واحد على الأقل في مجموعة الكروموسومات ثنائية الصبغيات. إذا تم تمثيل زوج واحد على الأقل من الأليلات بواسطة الزيجوت المتماثل المتنحي ، فسيكون الشخص أصمًا. دعونا نشرح ما قيل بمثال بسيط. لنفترض أن السمع الطبيعي يتكون من زوج من الجينات. في هذه الحالة ، يكون لدى الأشخاص ذوي السمع الطبيعي الأنماط الجينية AABB و AABb و AaBB و AaBb. يتم تحديد الصمم الوراثي بواسطة الأنماط الجينية: aabb ، Aabb ، AAbb ، aaBb ، aaBB . باستخدام قوانين مندل للتهجين ثنائي الهجين ، من السهل حساب أن الآباء الصم (aaBB x AAbb) يمكن أن ينجبوا أطفالًا يتمتعون بسمع طبيعي (AaBb) ، وعادة ما يسمعون الوالدين مع التركيبة المناسبة من الأنماط الجينية AaBb x AaBb بدرجة عالية من الاحتمال ( أكثر من 40٪) - الأطفال الصم.

البلمرة- شرطية سمة معينة بواسطة عدة أزواج من الجينات غير الأليلية التي لها نفس التأثير. تسمى هذه الجينات البوليمرية. إذا كان عدد الأليلات السائدة يؤثر على شدة السمة ، فإن البوليمر يسمى تراكمي. كلما زادت الأليلات السائدة ، زادت كثافة السمة. وفقًا لنوع البوليمر التراكمي ، عادةً ما يتم توريث السمات التي يمكن قياسها: لون البشرة ، لون الشعر ، الطول.

يوفر لون الجلد والشعر البشري ، وكذلك لون قزحية العين ، صبغة الميلانين. من خلال تشكيل لون الغلاف ، فإنه يحمي الجسم من التعرض للأشعة فوق البنفسجية. هناك نوعان من الميلانين: يوميلانين (أسود وبني داكن) وفوميلانين (أصفر وأحمر). يتم تصنيع الميلانين في خلايا من الحمض الأميني التيروزين في عدة خطوات. يتم تنظيم التخليق بعدة طرق ويعتمد ، على وجه الخصوص ، على معدل انقسام الخلايا. عندما يتم تسريع الانقسام الخلوي ، يتشكل الفيوميلانين في قاعدة الشعر ، ويتشكل يوميلانين عندما يتباطأ. يتم وصف بعض أشكال التنكس الخبيث للخلايا الظهارية للجلد ، مصحوبة بتراكم الميلانين (الورم الميلانيني).

تشكل جميع ألوان الشعر ، باستثناء اللون الأحمر ، سلسلة متصلة من الظلام إلى الفاتح (تقابل انخفاض تركيز الميلانين) ويتم توريثها بشكل متعدد الجينات وفقًا لنوع البوليمر التراكمي. يُعتقد أن هذه الاختلافات ترجع إلى تغييرات كمية بحتة في محتوى يوميلانين. يعتمد لون الشعر الأحمر على وجود مادة الفيوميلانين. يتغير لون الشعر عادة مع تقدم العمر ويستقر مع بداية سن البلوغ.

يتم تحديد لون قزحية العين بعدة عوامل. من ناحية ، يعتمد ذلك على وجود حبيبات الميلانين ، ومن ناحية أخرى ، على طبيعة انعكاس الضوء. يعود اللونان الأسود والبني إلى الخلايا الصبغية العديدة في الطبقة الأمامية للقزحية. في العيون الفاتحة ، يكون محتوى الصبغ أقل بكثير. يفسر التأثير البصري غلبة اللون الأزرق في الضوء المنعكس من الطبقة الأمامية للقزحية ، والتي لا تحتوي على صبغة. يحدد محتوى الصباغ المختلف النطاق الكامل للون العين.

وفقًا لنوع البوليمر التراكمي ، فإن تصبغ جلد الإنسان موروث أيضًا. بناءً على الدراسات الجينية للعائلات التي يكون لأفرادها كثافة مختلفة من تصبغ الجلد ، يُفترض أن لون بشرة الشخص يتحدد بثلاثة أو أربعة أزواج من الجينات.

يشير الاعتراف بمبدأ تفاعل الجينات إلى أن جميع الجينات مترابطة بطريقة ما في عملها. إذا كان أحد الجينات يؤثر على عمل الجينات الأخرى ، فإنه يمكن أن يؤثر ليس فقط على مظهر واحد ، ولكن أيضًا على عدة سمات. يسمى هذا الفعل المتعدد للجين تعدد الأشكال. المثال الأكثر وضوحا للتأثير متعدد الاتجاهات للجين في البشر هو متلازمة مارفان ، علم الأمراض السائد الذي سبق ذكره. عنكبوت الأصابع (أصابع العنكبوت) هي أحد أعراض متلازمة مارفان. الأعراض الأخرى هي القامة الطويلة بسبب استطالة الأطراف الشديدة ، فرط حركة المفصل مما يؤدي إلى قصر النظر ، خلع العدسة ، وتمدد الأوعية الدموية الأبهري. تحدث المتلازمة بوتيرة متساوية عند الرجال والنساء. تستند هذه الأعراض إلى عيب في النمو النسيج الضام، والذي يحدث في المراحل المبكرة من تطور الجنين ويؤدي إلى مظاهر نمطية متعددة.

العديد من الأمراض الوراثية لها تأثير متعدد الاتجاهات. يتم توفير مراحل معينة من التمثيل الغذائي عن طريق الجينات. منتجات التفاعلات الأيضية ، بدورها ، تنظم وربما تتحكم في تفاعلات التمثيل الغذائي الأخرى. لذلك ، فإن الاضطرابات الأيضية في مرحلة ما سوف تنعكس في المراحل اللاحقة ، بحيث يؤثر انتهاك التعبير عن جين واحد على عدة سمات أولية.

الوراثة والبيئة

يتم تحديد المظهر الظاهري للسمة من خلال الجينات المسؤولة عن هذه السمة ، وتفاعل أولئك الذين يحددون مع الجينات والظروف الأخرى. بيئة خارجية. لذلك ، فإن درجة التعبير الظاهري عن سمة حتمية ( التعبير) يمكن أن يتغير: زيادة أو نقصان. بالنسبة للعديد من الصفات المهيمنة ، من المميز أن الجين يتجلى في جميع الزيجوت المتغايرة ، ولكن بدرجات متفاوتة. تظهر العديد من الأمراض السائدة تباينًا فرديًا كبيرًا في كل من عمر الظهور وشدة المظاهر ، داخل نفس العائلة وعبر العائلات.

في بعض الحالات ، قد لا يتم التعبير عن السمة بشكل ظاهري على الإطلاق ، على الرغم من التحديد الجيني المسبق. يسمى تواتر مظاهر النمط الظاهري لجين معين بين ناقلاته اختراقويتم التعبير عنها كنسبة مئوية. يكتمل الاختراق إذا ظهرت السمة في جميع ناقلات الجين المعين (100٪) ، وغير مكتملة إذا ظهرت السمة في بعض الحاملات فقط. في حالة الاختراق غير الكامل ، يتم أحيانًا تخطي جيل واحد أثناء نقل سمة ، على الرغم من أن الفرد المحروم منها ، وفقًا للنسب ، يجب أن يكون متغاير الزيجوت. الاختراق هو مفهوم إحصائي. غالبًا ما يعتمد تقدير قيمتها على طرق الفحص المستخدمة.

علم الوراثة الجنسية

من بين 46 كروموسومًا (23 زوجًا) في النمط النووي البشري ، هناك 22 زوجًا متماثلًا عند الرجال والنساء (جسمية) ، وزوج واحد يسمى زوج الجنس ، ويختلف باختلاف الجنسين: في النساء - XX ، عند الرجال - XY. توجد الكروموسومات الجنسية في كل خلية جسدية للفرد. عندما تتشكل الأمشاج أثناء الانقسام الاختزالي ، تتباعد الصبغيات الجنسية المتماثلة إلى خلايا جرثومية مختلفة. وبالتالي ، فإن كل خلية بويضة ، بالإضافة إلى 22 جسمًا جسميًا ، تحمل كروموسومًا جنسيًا X. جميع الحيوانات المنوية لديها أيضًا مجموعة أحادية الصبغيات من الكروموسومات ، منها 22 جسمية ، وواحد هو جنس. يحتوي نصف الحيوانات المنوية على X ، والنصف الآخر على كروموسوم Y.

نظرًا لأن الكروموسومات الجنسية الأنثوية هي نفسها وكل البيض يحمل الكروموسوم X ، فإن الجنس الأنثوي في البشر يسمى homogametic. يُطلق على الجنس الذكري ، بسبب الاختلاف في الكروموسومات الجنسية (X أو Y) في الحيوانات المنوية ، اسم غير متجانسة.

يتم تحديد جنس الشخص في وقت الإخصاب. لدى المرأة نوع واحد من الأمشاج - X ، والرجل - نوعان من الأمشاج: X و Y ، ووفقًا لقوانين الانقسام الاختزالي ، فإنها تتشكل بنسب متساوية. أثناء الإخصاب ، تتحد مجموعات الكروموسومات من الأمشاج. تذكر أن البيضة الملقحة تحتوي على 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية وزوجًا واحدًا من الكروموسومات الجنسية. إذا تم تخصيب البويضة بواسطة حيوان منوي يحتوي على كروموسوم X ، فسيحتوي الزيجوت على زوج من الكروموسومات الجنسية XX ، ستنمو الفتاة منه. إذا تم التخصيب بواسطة حيوان منوي به كروموسوم Y ، فإن مجموعة الكروموسومات الجنسية في البيضة الملقحة هي XY. مثل هذا الزيجوت سوف يؤدي إلى ظهور الجسم الذكري. وهكذا ، يتم تحديد جنس الجنين من قبل رجل غير متجانس للكروموسومات الجنسية. نسبة الجنس عند الولادة ، وفقًا للإحصاءات ، تتوافق مع حوالي 1: 1.

تحديد الجنس الكروموسومي ليس هو المستوى الوحيد للتمايز الجنسي. يلعب التنظيم الهرموني دورًا مهمًا في هذه العملية عند الإنسان ، والذي يحدث بمساعدة الهرمونات الجنسية ، التي يتم تصنيعها بواسطة الغدد التناسلية.

يبدأ زرع الأعضاء التناسلية عند جنين عمره خمسة أسابيع. تهاجر الخلايا الأولية للمسار الجرثومي من الكيس المحي إلى أساسيات الغدد التناسلية ، والتي تتكاثر عن طريق الانقسام ، وتتحول إلى غونيا وتصبح سلائف الأمشاج. في الأجنة من كلا الجنسين ، تتم الهجرة بنفس الطريقة. إذا كان الكروموسوم Y موجودًا في خلايا أساسيات الغدد التناسلية ، فإن الخصيتين تبدأ في التطور ، ويرتبط ظهور التمايز بعمل المنطقة المتجانسة اللون للكروموسوم Y. إذا كان الكروموسوم Y غائبًا ، فإن المبيضين يتطوران ، وهو ما يتوافق مع النوع الأنثوي.

الرجل بطبيعته ثنائي الميول الجنسية. أساسيات الجهاز التناسلي هي نفسها في أجنة كلا الجنسين. إذا تم كبح نشاط كروموسوم Y ، فإن أساسيات الأعضاء التناسلية تتطور وفقًا لنوع الأنثى. في الغياب التاممن بين جميع عناصر تكوين الجنس الذكري ، يتم تشكيل الأعضاء التناسلية الأنثوية.

يرجع نوع الخصائص الجنسية الثانوية إلى تمايز الغدد التناسلية. تتشكل الأعضاء التناسلية من قناتي مولريان وولف. في الإناث ، تتطور قنوات مولر إلى قناة فالوبوالرحم وضمور الذئاب. في الذكور ، تتطور قنوات ولفيان إلى القنوات المنوية والحويصلات المنوية. تحت تأثير موجهة الغدد التناسلية المشيمية للأم ، تقوم خلايا Leydig الموجودة في الخصيتين الجنينية بتصنيع هرمونات الستيرويد (التستوستيرون) ، والتي تشارك في تنظيم نمو الفرد وفقًا لنوع الذكر. في الوقت نفسه ، يتم تصنيع هرمون يثبط تمايز قنوات مولر في الخصيتين في خلايا سيرتولي. يتطور الذكور الطبيعيون فقط إذا كانت جميع الهرمونات التي تعمل على أساسيات الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية "تعمل" في وقت محددفي مكان معين.

حاليًا ، تم وصف حوالي 20 عيبًا جينيًا مختلفًا ، والتي ، مع النمط النووي الطبيعي (XY) للكروموسومات الجنسية ، تؤدي إلى انتهاك التمايز بين الخصائص الجنسية الخارجية والداخلية (الخنوثة). ترتبط هذه الطفرات بانتهاك: أ) تخليق الهرمونات الجنسية. ب) حساسية المستقبلات لهم ؛ ج) عمل الإنزيمات المشاركة في تركيب العوامل التنظيمية ، إلخ.

وراثة الصفات المرتبطة بالجنس

تعتبر الكروموسومات X و Y متجانسة ، نظرًا لوجود مناطق متجانسة مشتركة حيث يتم توطين الجينات الأليلية. ومع ذلك ، على الرغم من تماثل المواقع الفردية ، فإن هذه الكروموسومات تختلف في التشكل. في الواقع ، بالإضافة إلى المناطق المشتركة ، فإنها تحمل مجموعة كبيرة من الجينات المختلفة. يحتوي كروموسوم X على جينات غير موجودة في كروموسوم Y ، ويغيب عدد من جينات كروموسوم Y عن كروموسوم X. وهكذا ، في الذكور ، على الكروموسومات الجنسية ، لا تحتوي بعض الجينات على أليل ثانٍ على الكروموسوم المتماثل. في هذه الحالة ، لا يتم تحديد السمة بواسطة زوج من الجينات الأليلية ، مثل سمة مندل العادية ، ولكن بواسطة أليل واحد فقط. حالة مماثلة من الجين تسمى hemizygous ، والعلامات ، التي يرجع تطورها إلى أليل واحد موجود في أحد الكروموسومات الجنسية البديلة ، تسمى مرتبطة بالجنس. يتطور في الغالب في أحد الجنسين ويورث بشكل مختلف عند الرجال والنساء.

يمكن أن تكون السمات المرتبطة بالكروموسوم X متنحية أو مهيمنة. المتنحية تشمل: الهيموفيليا ، عمى الألوان (عدم القدرة على التمييز بين الأحمر والأخضر) ، ضمور العصب البصريواعتلال عضلي دوشين. للمهيمن - الكساح ، غير قابل للعلاج بفيتامين د ، و المينا الداكنةأسنان.

ضع في اعتبارك الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X باستخدام جين الهيموفيليا المتنحي كمثال. في الرجل ، لا يحتوي جين الهيموفيليا الموجود على كروموسوم X على أليل على كروموسوم Y ، أي أنه في حالة الفصام. لذلك ، على الرغم من حقيقة أن السمة متنحية ، فإنها تظهر عند الرجال:

ن- الجين الطبيعي لتخثر الدم

ح - جين الهيموفيليا ؛

X h Y - رجل مصاب بالهيموفيليا.

X N Y - الرجل بصحة جيدة.

في النساء ، يتم تحديد السمة بواسطة زوج من الجينات الأليلية على الكروموسومات الجنسية XX ، لذلك يمكن أن تظهر الهيموفيليا فقط في حالة متماثلة اللواقح:

X N X N - المرأة تتمتع بصحة جيدة.

XN X h - امرأة غير متجانسة ، حاملة لجين الهيموفيليا ، صحية ،

X h X h - امرأة مصابة بالهيموفيليا.

تمت دراسة قوانين انتقال السمات المرتبطة بالكروموسومات X لأول مرة بواسطة T.Morgan.

بالإضافة إلى السمات المرتبطة بـ X ، يمتلك الذكور أيضًا سمات مرتبطة بـ Y. يطلق عليهم hollandic. يتم تحديد الجينات التي تحددها في تلك المناطق من الكروموسومات Y التي ليس لها نظائر في الكروموسومات X. يتم تحديد السمات الهولندية أيضًا بواسطة أليل واحد فقط ، وبما أن جيناتها موجودة فقط على كروموسوم Y ، يتم اكتشافها عند الرجال وتنتقل من الأب إلى الابن ، أو بالأحرى إلى جميع الأبناء. تشمل علامات Holandric: شعر الأذنين ، وحزام بين أصابع القدم ، والسماك (الجلد له خطوط عميقة ويشبه قشور الأسماك).

تحتوي المناطق المتجانسة من الكروموسومات X و Y على جينات أليلية من المحتمل أن تحدث بشكل متساوٍ في الذكور والإناث.

من بين العلامات التي يحددونها عمى الألوان العام (نقص رؤية الألوان) وجفاف الجلد المصطبغ. كل من هذه السمات متنحية. يتم توريث السمات المرتبطة بالجينات الأليلية الموجودة على الكروموسومات X و Y وفقًا لقوانين مندلية الكلاسيكية.

الميراث مقيد ويتحكم فيه الجنس

تنقسم علامات الشخص ، التي يرتبط ميراثها بطريقة ما بالجنس ، إلى عدة فئات.

واحدة من الفئات هي علامات ، أوهالجرحى الأرض. يرجع تطورها إلى الجينات الموجودة في الجينات الذاتية لكلا الجنسين ، ولكنها تتجلى فقط في جنس واحد. على سبيل المثال ، الجينات التي تحدد عرض حوض المرأة موضعية في الجسيمات الذاتية ، موروثة من الأب والأم ، ولكنها تظهر فقط في النساء. وينطبق الشيء نفسه على سن البلوغ للفتيات. ضمن علامات الذكور، حسب الجنس ، يمكنك تسمية كمية وتوزيع الشعر على الجسم.

فئة أخرى تشمل معروفكي الجنس التي تسيطر عليها، أو تعتمد على الجنس. يرجع تطور السمات الجسدية إلى الجينات الموجودة في الجسيمات الذاتية ، وتظهر عند الرجال والنساء ، ولكن بطرق مختلفة. على سبيل المثال ، في الرجال ، يعتبر الصلع المبكر سمة سائدة ، ويتجلى في كل من الزيجوت المتماثل (Aa) وفي الزيجوت غير المتجانسة (Aa). في النساء ، تكون هذه السمة متنحية ، وتظهر فقط في متماثلة الزيجوت المتنحية (aa) . لذلك ، فإن الرجال الصلع أكثر بكثير من النساء. يعتبر النقرس مثالاً آخر ، حيث يكون معدل انتشاره عند الرجال أعلى: 80٪ مقابل 12٪ عند النساء. هذا يعني أن الرجال أكثر عرضة للإصابة بالنقرس. يتم تحديد تعبير الصفات التي يتحكم فيها الجنس من خلال الهرمونات الجنسية. على سبيل المثال ، يتم التحكم في نوع صوت الغناء (الجهير ، والباريتون ، والتينور ، والسوبرانو ، والميزو سوبرانو ، وألتو) من خلال الدستور الجنسي. بدءًا من سن البلوغ ، تكون السمة تحت تأثير الهرمونات الجنسية.

ربط الجينات وخرائط الكروموسومات

تمت صياغة نظرية الكروموسوم للوراثة وإثباتها تجريبياً بواسطة T.Morgan ومعاونيه. وفقًا لهذه النظرية ، توجد الجينات على الكروموسومات ويتم ترتيبها خطيًا فيها. تسمى الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم مرتبطة ، يتم توريثها معًا وتشكل مجموعة ربط. يتوافق عدد مجموعات الارتباط مع عدد أزواج الكروموسومات المتجانسة. يمتلك الشخص 46 كروموسومًا: 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (XX أو XY) ، وبالتالي ، فإن النساء لديهن 23 مجموعة ارتباط ، والرجال لديهم 24 ، نظرًا لأن الكروموسومات الجنسية الذكرية (XY) ليست متجانسة تمامًا مع بعضها البعض . يحتوي كل من الكروموسومات الجنسية الذكرية على جينات مميزة فقط للكروموسوم X والكروموسوم Y فقط ، والتي تتوافق مع مجموعات الارتباط الخاصة بالكروموسومات X و Y.

الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم وتشكل مجموعة ربط ليست مرتبطة تمامًا. في الطور الأولي للزايجوتين في الانقسام الانتصافي الأول ، تندمج الكروموسومات المتجانسة معًا لتشكيل ثنائي التكافؤ ، ثم في pachytene ، يحدث تبادل متقاطع بين كروماتيدات الكروموسومات المتجانسة. كروس أمر لا بد منه. يتم إجراؤه في كل زوج من الكروموسومات المتجانسة. كلما كانت الجينات بعيدة عن بعضها البعض على الكروموسوم ، يحدث العبور بينهما في كثير من الأحيان. نتيجة لهذه العملية ، يزداد تنوع توليفة الجينات في الأمشاج. على سبيل المثال ، يحتوي زوج من الكروموسومات المتجانسة على جينات AB و AB المرتبطة. في طور الانقسام الاختزالي ، تتحد الكروموسومات المتجانسة وتشكل ثنائي التكافؤ: AB ab

إذا لم يحدث العبور بين الجينات A و B ، فنتيجة للانقسام الاختزالي ، يتم تكوين نوعين من الأمشاج غير المتقاطعة: AB و ab. إذا حدث التقاطع ، فسيتم الحصول على الأمشاج المتقاطعة: Ab و aB ، أي ستتغير مجموعات الربط. كلما كانت الجينات A و B بعيدة عن بعضها البعض ، زاد احتمال التكوين ، وبالتالي ، زاد عدد الأمشاج المتقاطعة.

إذا كانت الجينات الموجودة في كروموسوم كبير تقع على مسافة كافية من بعضها البعض وتحدث العديد من عمليات الانتقال بينها أثناء الانقسام الاختزالي ، فيمكن حينئذٍ توريثها بشكل مستقل.

سمح اكتشاف العبور لـ T. Morgan ومدرسته في العقدين الأولين من القرن العشرين بتطوير مبدأ إنشاء خرائط وراثية للكروموسومات. تم استخدام ظاهرة الارتباط من قبلهم لتحديد توطين الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم ولإنشاء خرائط جينية لذبابة الفاكهة Drosophila melanogaster. على الخرائط الجينية ، يتم ترتيب الجينات خطيًا واحدة تلو الأخرى على مسافة معينة. يتم تحديد المسافة بين الجينات كنسبة مئوية من العبور ، أو في morganids (1 ٪ من العبور تساوي مورغانيد واحد).

لبناء خرائط جينية في النباتات والحيوانات ، يتم إجراء تحليل التهجينات ، حيث يكفي ببساطة حساب النسبة المئوية للأفراد الذين تشكلوا نتيجة العبور وبناء خريطة جينية لثلاثة جينات مرتبطة. في البشر ، من المستحيل تحليل الارتباط الجيني بالطرق الكلاسيكية ، لأن الزيجات التجريبية مستحيلة. لذلك ، لدراسة مجموعات الربط ورسم خرائط للكروموسومات البشرية ، يتم استخدام طرق أخرى ، خاصة الأنساب ، بناءً على تحليل النسب.

T E M A رقم 7 الأمراض الوراثية البشرية

ترتبط مشكلة صحة الإنسان وعلم الوراثة ارتباطًا وثيقًا. يحاول علماء الوراثة الإجابة على السؤال الذي يجعل بعض الأشخاص عرضة للإصابة بأمراض مختلفة ، بينما يظل آخرون بصحة جيدة في ظل هذه الظروف أو حتى أسوأ من ذلك. هذا يرجع أساسًا إلى وراثة كل شخص ، أي خواص جيناتها المحاطة بالكروموسومات.

في السنوات الأخيرة ، كانت هناك وتيرة سريعة لتطور علم الوراثة البشرية وعلم الوراثة الطبية. هذا يرجع إلى العديد من الأسباب ، وقبل كل شيء ، زيادة حادة في حصة علم الأمراض الوراثي في ​​بنية المراضة والوفيات بين السكان. تشير الإحصاءات إلى أنه من بين 1000 مولود جديد ، يعاني 35-40 من أنواع مختلفة من الأمراض الوراثية ، وفي وفيات الأطفال دون سن 5 سنوات ، تمثل أمراض الكروموسومات 2-3٪ ، والأمراض الجينية - 8-10٪ ، والأمراض متعددة العوامل - 35-40٪. كل عام في بلدنا يولد 180 ألف طفل بأمراض وراثية. أكثر من نصفهم يعانون من عيوب خلقية ، حوالي 35 ألفًا. - أمراض الكروموسومات وأكثر من 35 ألف أمراض وراثية. تجدر الإشارة إلى أن عدد الأمراض الوراثية لدى البشر يتزايد كل عام ، ويلاحظ أشكال جديدة من علم الأمراض الوراثي. في عام 1956 ، عُرف 700 شكل من أشكال الأمراض الوراثية ، وبحلول عام 1986 ارتفع عددها إلى 2000. في عام 1992 ، ارتفع عدد الأمراض والعلامات الوراثية المعروفة إلى 5710.

تنقسم جميع الأمراض الوراثية إلى ثلاث مجموعات:

الوراثة (أحادية الجين - في قلب علم الأمراض زوج واحد من الجينات الأليلية)

الكروموسومات

الأمراض ذات الاستعداد الوراثي (متعدد العوامل).

أمراض الجينات البشرية

الأمراض الوراثية هي مجموعة كبيرة من الأمراض الناتجة عن تلف الحمض النووي على المستوى الجيني.

معدل انتشار الأمراض الجينية بين السكان هو 1-2٪. تقليديًا ، يُعتبر تواتر الأمراض الجينية مرتفعًا إذا حدث مع تكرار حالة واحدة لكل 10000 مولود جديد ، ومتوسط ​​- 1 لكل 10000-40.000 ، ثم منخفض.

تُورث الأشكال أحادية المنشأ من الأمراض الجينية وفقًا لقوانين G.Mendel. وفقًا لنوع الميراث ، يتم تقسيمها إلى صبغي جسمي سائد ، وراثي جسمي متنحي ومرتبط بالكروموسومات X أو Y.

تحدث معظم أمراض الجينات بسبب طفرات في الجينات الهيكلية التي تؤدي وظيفتها من خلال تخليق البروتينات متعددة الببتيدات. تؤدي أي طفرة في الجين إلى تغيير في بنية أو كمية البروتين.

يرتبط ظهور أي مرض جيني بالتأثير الأولي للأليل الطافر. يتضمن المخطط الرئيسي للأمراض الجينية عددًا من الروابط:

أليل متحولة

منتج أولي معدل

سلسلة العمليات الكيميائية الحيوية اللاحقة للخلية ؛

1. الكائن الحي.

نتيجة للطفرة الجينية على المستوى الجزيئي ، فإن الخيارات التالية ممكنة:

تخليق بروتين غير طبيعي

إنتاج كمية زائدة من منتج جيني ؛

نقص إنتاج المنتج الأساسي ؛

إنتاج كمية مخفضة من منتج أساسي عادي.

لا تنتهي على المستوى الجزيئي في الروابط الأساسية، التسبب في أمراض الجينات يستمر على المستوى الخلوي. في الأمراض المختلفة ، يمكن أن تكون نقطة تطبيق عمل الجين الطافرة هي كل من الهياكل الخلوية الفردية - الليزوزومات ، والأغشية ، والميتوكوندريا ، والأعضاء البشرية. المظاهر السريرية للأمراض الجينية ، شدة ومعدل تطورها تعتمد على خصائص النمط الجيني للكائن (الجينات المعدلة ، جرعة الجينات ، مدة الجين الطافرة ، الزيجوت المتماثل والزيجوت غير المتجانسة ، إلخ) ، عمر المريض ، البيئة الظروف (التغذية ، التبريد ، الإجهاد ، التعب) وعوامل أخرى.

من سمات الأمراض الجينية (وكذلك جميع الأمراض الوراثية بشكل عام) عدم تجانسها. هذا يعني أن نفس المظهر الظاهري للمرض يمكن أن يكون بسبب طفرات في جينات مختلفة أو طفرات مختلفة داخل نفس الجين.

تشمل الأمراض الوراثية لدى البشر العديد من أمراض التمثيل الغذائي. قد تترافق مع اختلال التمثيل الغذائي للكربوهيدرات ، والدهون ، والمنشطات ، والبيورينات والبيريميدين ، والبيليروبين ، والمعادن ، وما إلى ذلك حتى الآن لا يوجد تصنيف موحد للأمراض الأيضية الوراثية. اقترحت المجموعة العلمية لمنظمة الصحة العالمية التصنيف التالي:

1) أمراض استقلاب الأحماض الأمينية (بيلة الفينيل كيتون ، بيلة الكابتون ، إلخ) ؛

الاضطرابات الوراثية في استقلاب الكربوهيدرات (الجلاجوجوز في الدم ، الجليكوجين

المرض ، وما إلى ذلك) ؛

الأمراض المرتبطة بضعف التمثيل الغذائي للدهون (مرض نيمان)

اختر ، مرض جوشر ، إلخ) ؛

الاضطرابات الوراثية في التمثيل الغذائي للستيرويد.

الأمراض الوراثية من استقلاب البيورين والبيريميدين (النقرس ،

متلازمة ليش نيان ، إلخ) ؛

6) أمراض الاضطرابات الأيضية للنسيج الضام (مرض مارفان ،

عديدات السكاريد المخاطية ، وما إلى ذلك) ؛

7) الاضطرابات الوراثية للهما والبورفيرين (اعتلال الهيموغلوبين ، إلخ) ؛

الأمراض المرتبطة بضعف التمثيل الغذائي في كريات الدم الحمراء (الانحلالي

فقر الدم ، وما إلى ذلك) ؛

الاضطرابات الوراثية في استقلاب البيليروبين.

الأمراض الوراثية في التمثيل الغذائي للمعادن (مرض كونوفالوف ويلسون

المتلازمات الوراثية لسوء الامتصاص في الجهاز الهضمي

المسالك (التليف الكيسي ، عدم تحمل اللاكتوز ، إلخ).

ضع في اعتبارك أكثر أمراض الجينات شيوعًا والأكثر دراسة وراثيًا في الوقت الحاضر.

إن جينومات الكائنات الحية مستقرة نسبيًا ، وهو أمر ضروري للحفاظ على بنية الأنواع واستمرارية التطور. من أجل الحفاظ على الاستقرار في الخلية ، فإنها تعمل أنظمة مختلفةالتعويضات التي تصحح الاضطرابات في بنية الحمض النووي. ومع ذلك ، إذا لم يتم الحفاظ على التغييرات في بنية الحمض النووي على الإطلاق ، فلن تتمكن الأنواع من التكيف مع الظروف البيئية المتغيرة والتطور. في خلق الإمكانات التطورية ، أي المستوى الضروري من التباين الوراثي ، الدور الرئيسي ينتمي إلى الطفرات.

على المدى " طفره"G. de Vries في عمله الكلاسيكي" نظرية الطفرة(1901-1903) أوجز ظاهرة التغيير المفاجئ والمتقطع في سمة. لاحظ عددا ميزات التباين الطفري:

• الطفرة هي حالة جديدة نوعيا للسمة ؛
• الأشكال الطافرة ثابتة ؛
• يمكن أن تحدث نفس الطفرات بشكل متكرر ؛
• يمكن أن تكون الطفرات مفيدة أو ضارة ؛
• يعتمد اكتشاف الطفرات على عدد الأفراد الذين تم تحليلهم.

في قلب حدوث الطفرة يوجد تغيير في بنية الحمض النووي أو الكروموسومات ، لذلك يتم توريث الطفرات في الأجيال اللاحقة. التباين الطفري عالمي ؛ يحدث في جميع الحيوانات ، أعلى و النباتات السفليةوالبكتيريا والفيروسات.

تقليديا ، تنقسم عملية الطفرة إلى تلقائية ومستحثة. الأول يستمر تحت تأثير العوامل الطبيعية (خارجية أو داخلية) ، والثاني - مع تأثير مستهدف على الخلية. تواتر الطفرات العفوية منخفض جدا. في البشر ، يقع في حدود 10-5-10 -3 لكل جين لكل جيل. من حيث الجينوم ، هذا يعني أن كل واحد منا لديه ، في المتوسط ​​، جين واحد لم يكن لدى آبائنا.

معظم الطفرات متنحية ، وهو أمر مهم جدًا لأن الطفرات تنتهك القاعدة المعمول بها (النوع البري) وبالتالي فهي ضارة. ومع ذلك ، فإن الطبيعة المتنحية للأليلات الطافرة تسمح لهم بذلك منذ وقت طويلتستمر في السكان في حالة غير متجانسة وتتجلى نتيجة للتباين التوافقي. إذا كان للطفرة الناتجة تأثير مفيد على تطور الكائن الحي ، فسوف تستمر الانتقاء الطبيعيوتنتشر بين السكان.

حسب طبيعة عمل الجين الطافرةتنقسم الطفرات إلى 3 أنواع:

• شكلية،
• فسيولوجية
• البيوكيميائية.

الطفرات المورفولوجيةتغيير تكوين الأعضاء وعمليات النمو في الحيوانات والنباتات. يمكن أن تكون الطفرات في لون العين وشكل الجناح ولون الجسم والشكل الخشن في ذبابة الفاكهة مثالاً على هذا النوع من التغيير ؛ قصر الأرجل في الأغنام ، التقزم في النباتات ، قصر الأصابع (العضدي) عند البشر ، إلخ.

الطفرات الفسيولوجيةعادة ما تقلل من قابلية الحياة للأفراد ، من بينها العديد من الطفرات المميتة وشبه المميتة. من أمثلة الطفرات الفسيولوجية الطفرات التنفسية في الخميرة ، وطفرات الكلوروفيل في النباتات ، والهيموفيليا في البشر.

ل الطفرات البيوكيميائيةتشمل تلك التي تمنع أو تعطل تخليق بعض مواد كيميائية، عادة نتيجة عدم وجود إنزيم ضروري. يتضمن هذا النوع الطفرات المساعدة في التغذية للبكتيريا ، والتي تحدد عدم قدرة الخلية على تصنيع أي مادة (على سبيل المثال ، حمض أميني). هذه الكائنات الحية قادرة على العيش فقط في وجود هذه المادة في البيئة. في البشر ، تكون نتيجة طفرة كيميائية حيوية مرض وراثي حاد - بيلة الفينيل كيتون ، بسبب نقص إنزيم يصنع التيروزين من فينيل ألانين ، ونتيجة لذلك يتراكم فينيل ألانين في الدم. إذا لم يتم إثبات وجود هذا العيب في الوقت المناسب ولم يتم استبعاد فينيل ألانين من النظام الغذائي لحديثي الولادة ، فإن الجسم مهدد بالموت بسبب الضعف الشديد في نمو الدماغ.

يمكن أن تكون الطفرات توليديو جسدي. الأول ينشأ في الخلايا الجنسية ، والأخير في خلايا الجسم. قيمتها التطورية مختلفة وترتبط بطريقة التكاثر.

الطفرات التوليديةقد يحدث يوم مراحل مختلفةتطوير الخلايا الجنسية. كلما ظهرت مبكرًا ، كلما زاد عدد الأمشاج ، وبالتالي ، ستزداد فرصة انتقالها إلى النسل. يحدث موقف مماثل في حالة حدوث طفرة جسدية. كلما حدث في وقت مبكر ، ستحمله عدد أكبر من الخلايا. يُطلق على الأفراد الذين لديهم أجزاء متغيرة من الجسم اسم الفسيفساء أو الكيميرا. على سبيل المثال ، في ذبابة الفاكهة ، لوحظ الفسيفساء في لون العين: على خلفية اللون الأحمر ، نتيجة للطفرة ، تظهر بقع بيضاء (جوانب خالية من الصباغ).

الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيا فقط الطفرات الجسديةلا قيمة لها سواء للتطور أو للاختيار ، المعارف التقليدية. هم ليسوا موروثين. في النباتات التي يمكن أن تتكاثر نباتيًا ، يمكن أن تصبح الطفرات الجسدية مادة للاختيار. على سبيل المثال ، طفرات البراعم التي تعطي براعم معدلة (رياضة). من هذه الرياضة I.V. Michurin ، باستخدام طريقة التطعيم ، تلقى صنفًا جديدًا من التفاح Antonovka 600 جرام.

تتنوع الطفرات ليس فقط في التعبير المظهريولكن أيضًا من خلال التغييرات التي تحدث في التركيب الوراثي. التمييز بين الطفرات وراثي, الكروموسوماتو الجينوم.

الطفرات الجينية

الطفرات الجينيةتغيير هيكل الجينات الفردية. من بينها ، جزء كبير الطفرات النقطية، حيث يؤثر التغيير على زوج واحد من النيوكليوتيدات. في أغلب الأحيان ، تتضمن الطفرات النقطية استبدال النيوكليوتيدات. هذه الطفرات من نوعين: التحولات والاستعراضات. أثناء التحولات في زوج النوكليوتيدات ، يتم استبدال البيورين بالبيورين أو بيريميدين بواسطة بيريميدين ، أي لا يتغير الاتجاه المكاني للقواعد. في عمليات العرض ، يتم استبدال البيورين ببيريميدين أو بيريميدين بواسطة البيورين ، مما يغير الاتجاه المكاني للقواعد.

حسب طبيعة تأثير الاستبدال الأساسي على بنية البروتين المشفر بواسطة الجينهناك ثلاث فئات من الطفرات: الطفرات المفقودة ، والطفرات اللاذعة ، والطفرات المشابهة.

الطفرات المفقودةتغيير معنى الكودون ، مما يؤدي إلى ظهور حمض أميني واحد غير صحيح في البروتين. هذا يمكن أن يكون له عواقب وخيمة للغاية. على سبيل المثال ، مرض وراثي حاد - فقر الدم المنجلي ، أحد أشكال فقر الدم ، ينتج عن استبدال حمض أميني واحد في إحدى سلاسل الهيموجلوبين.

طفرة هراء- هذا هو المظهر (نتيجة لاستبدال قاعدة واحدة) لكودون إنهاء داخل الجين. إذا لم يتم تنشيط نظام الغموض الترجمي (انظر أعلاه) ، فستتوقف عملية تخليق البروتين ، وسيكون الجين قادرًا على تصنيع جزء فقط من عديد الببتيد (البروتين الفاشل).

في طفرات نفس الاسميؤدي استبدال قاعدة واحدة إلى ظهور مرادف كودون. في هذه الحالة ، لا يوجد تغيير في الشفرة الجينية ، ويتم تصنيع بروتين طبيعي.

بالإضافة إلى استبدال النوكليوتيدات ، يمكن أن تحدث الطفرات النقطية بسبب إدخال أو حذف زوج واحد من النيوكليوتيدات. تؤدي هذه الانتهاكات إلى تغيير في إطار القراءة ، على التوالي ، التغييرات الكود الجينيويتم تصنيع البروتين المعدل.

تشمل الطفرات الجينية الازدواجية وفقدان أجزاء صغيرة من الجين ، وكذلك الإدخالات- إدخال مادة وراثية إضافية يكون مصدرها في الغالب عناصر وراثية متحركة. الطفرات الجينية هي سبب الوجود الجينات الكاذبة- نسخ غير نشطة من الجينات العاملة التي تفتقر إلى التعبير ، أي لا يتكون بروتين وظيفي. في الجينات الكاذبة ، يمكن أن تتراكم الطفرات. ترتبط عملية تطور الورم بتنشيط الجينات الكاذبة.

هناك سببان رئيسيان لظهور الطفرات الجينية: أخطاء في عمليات تكرار الحمض النووي ، وإعادة التركيب والإصلاح (أخطاء من ثلاثة عناصر PS) وعمل العوامل المطفرة. مثال على الأخطاء في تشغيل أنظمة الإنزيم أثناء العمليات المذكورة أعلاه هو الاقتران الأساسي غير المتعارف عليه. يتم ملاحظته عندما يتم تضمين القواعد الثانوية ، نظائرها من القواعد العادية ، في جزيء الحمض النووي. على سبيل المثال ، بدلاً من الثايمين ، يمكن تضمين بروموراسيل ، والذي يتحد بسهولة مع الجوانين. نتيجة لهذا ، يتم استبدال زوج AT بـ GC.

تحت تأثير المطفرات ، يمكن أن يحدث تحول قاعدة إلى أخرى. على سبيل المثال ، يحول حمض النيتروز السيتوزين إلى اليوراسيل عن طريق نزع الأمين. في الدورة القادمةالنسخ المتماثل ، يتزاوج مع الأدينين ويتم استبدال زوج GC الأصلي بـ AT.

الطفرات الصبغية

تحدث تغييرات أكثر خطورة في المادة الوراثية في حالة الطفرات الصبغية. وهي تسمى الانحرافات الصبغية ، أو إعادة ترتيب الكروموسومات. يمكن أن تؤثر إعادة الترتيب على كروموسوم واحد (داخل الكروموسومات) أو عدة كروموسومات (بين الصبغيات).

يمكن أن تكون عمليات إعادة الترتيب داخل الصبغيات من ثلاثة أنواع: فقدان (نقص) جزء من الكروموسومات. ازدواجية جزء من الكروموسوم (ازدواجية) ؛ دوران مقطع كروموسوم بمقدار 180 درجة (انعكاس). تشمل إعادة الترتيب بين الصبغيات الترجمة- حركة جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر غير متماثل معه.

يسمى فقدان جزء داخلي من الكروموسوم لا يؤثر على التيلوميرات الحذفوخسارة نهاية المقطع- نقص. يضيع الجزء الممزق من الكروموسوم ، إذا كان خاليًا من السنترومير. يمكن تحديد كلا النوعين من النقص من خلال طبيعة اقتران الكروموسومات المتجانسة في الانقسام الاختزالي. في حالة الحذف النهائي ، يكون أحد المتجانسات أقصر من الآخر. في نقص داخلييُشكِّل التجانس العادي حلقة مقابل موقع التماثل المفقود.

تؤدي أوجه القصور إلى ضياع جزء من المعلومات الجينية ، لذا فهي ضارة بالجسم. تعتمد درجة الضرر على حجم الموقع المفقود وتكوينه الجيني. نادرا ما تكون متجانسة الزيجوت عوز قابلة للحياة. في الكائنات الحية السفليةتأثير النقص أقل وضوحا مما هو عليه في أعلى منها. يمكن أن تفقد البكتيريا جزءًا كبيرًا من جينومها ، لتحل محل الجزء المفقود من الحمض النووي الغريب ، وفي نفس الوقت تحتفظ بالنشاط الوظيفي. في الأعلى ، حتى التغاير الزيجوت للنقص له حدوده. وهكذا ، في ذبابة الفاكهة ، فإن فقدان أحد المتجانسات في منطقة تضم أكثر من 50 قرصًا له تأثير مميت ، على الرغم من حقيقة أن التماثل الثاني طبيعي.

يرتبط الشخص بنقص عدد الأمراض الوراثية: شكل حاد من سرطان الدم (كروموسوم 21) ، متلازمة بكاء القط عند الأطفال حديثي الولادة (كروموسوم 5) ، إلخ.

يمكن استخدام أوجه القصور لرسم الخرائط الجينية عن طريق إنشاء صلة بين فقدان منطقة معينة من الكروموسوم و السمات المورفولوجيةفرادى.

الازدواجيةيسمى ازدواجية أي جزء من كروموسوم مجموعة كروموسوم طبيعية. كقاعدة عامة ، تؤدي الازدواجية إلى زيادة سمة يتحكم فيها الجين الموجود في هذه المنطقة. على سبيل المثال ، مضاعفة الجين في ذبابة الفاكهة حاجِز، مما يؤدي إلى انخفاض عدد الأوجه العينية ، يؤدي إلى مزيد من الانخفاض في عددها.

يمكن اكتشاف المضاعفات بسهولة خلويًا عن طريق انتهاك النمط الهيكلي للكروموسومات العملاقة ، ويمكن اكتشافها وراثيًا من خلال عدم وجود نمط ظاهري متنحي عند العبور.

انعكاس- دوران الموقع بمقدار 180 درجة - يغير ترتيب الجينات في الكروموسوم. هذا نوع شائع جدًا من الطفرات الصبغية. تم العثور على الكثير منهم بشكل خاص في جينومات ذبابة الفاكهة ، Chironomus ، Tradescantia. هناك نوعان من الانقلابات: البَسْنِيَّة و pericentric. يؤثر الأول على ذراع واحدة فقط من الكروموسوم ، دون لمس المنطقة المركزية ودون تغيير شكل الكروموسومات. تلتقط الانقلابات اللولبية منطقة السنترومير ، والتي تتضمن أقسامًا من ذراعي الكروموسوم ، وبالتالي يمكنها تغيير شكل الكروموسوم بشكل كبير (إذا حدثت الفواصل على مسافات مختلفة من المركز).

في طور الانقسام الاختزالي ، يمكن اكتشاف الانعكاس غير المتجانسة من خلال حلقة مميزة ، بمساعدة تكامل المناطق الطبيعية والمقلوبة لاثنين من متماثلات. إذا حدث خلع منفرد في منطقة الانقلاب ، فإنه يؤدي إلى تكوين كروموسومات غير طبيعية: ثنائي المركز(مع اثنين من السنتروميرات) و لامركزي(بدون سنترومير). إذا كان للمنطقة المقلوبة طولًا كبيرًا ، فيمكن أن يحدث تقاطع مزدوج ، ونتيجة لذلك يتم تكوين منتجات قابلة للحياة. في حالة وجود انقلابات مزدوجة في منطقة واحدة من الكروموسوم ، يتم قمع العبور بشكل عام ، وبالتالي يطلق عليهم "الخزانات المتقاطعة" ويشار إليها بالحرف C. يتم استخدام ميزة الانقلابات هذه عندما التحليل الجيني، على سبيل المثال ، عند الأخذ في الاعتبار تواتر الطفرات (طرق المحاسبة الكمية للطفرات بواسطة G.Meller).

إعادة الترتيب بين الكروموسومات - تسمى عمليات النقل ، إذا كانت لها طابع التبادل المتبادل للأقسام بين الكروموسومات غير المتجانسة متبادل. إذا كان الكسر يؤثر على كروموسوم واحد والجزء المنفصل متصل بكروموسوم آخر ، فهذا يعني - نقل غير متبادل. ستعمل الكروموسومات الناتجة بشكل طبيعي أثناء انقسام الخلية إذا كان لكل منها مركز مركزي واحد. تغاير الزيجوت في عمليات النقل يغير بشكل كبير عملية الاقتران في الانقسام الاختزالي ، منذ ذلك الحين لا يتم اختبار الانجذاب المتماثل من خلال اثنين من الكروموسومات ، ولكن من خلال أربعة. بدلاً من ثنائي التكافؤ ، يتم تشكيل رباعي التكافؤ ، والذي يمكن أن يكون له تكوين مختلف في شكل تقاطعات ، وحلقات ، وما إلى ذلك. غالبًا ما يؤدي الاختلاف غير الصحيح إلى تكوين أمشاج غير قابلة للحياة.

في عمليات النقل المتماثلة اللواقح ، تتصرف الكروموسومات كالمعتاد ، وتتشكل مجموعات ارتباط جديدة. إذا تم حفظها عن طريق الانتقاء ، فستظهر سلالات كروموسوم جديدة. وبالتالي ، يمكن أن تكون عمليات النقل عاملاً فعالاً في الانتواع ، كما هو الحال في بعض أنواع الحيوانات (العقارب ، الصراصير) والنباتات (الداتورة ، الفاوانيا ، زهرة الربيع المسائية). في الأنواع Paeonia californica ، تشارك جميع الكروموسومات في عملية الانتقال ، ويتكون مجمع اقتران واحد في الانقسام الاختزالي: 5 أزواج من الكروموسومات تشكل حلقة (الاقتران من طرف إلى طرف).

كجزء من التصنيف الرسمي ، هناك:

الطفرات الجينومية - تغيير في عدد الكروموسومات.
طفرات الكروموسومات - إعادة ترتيب بنية الكروموسومات الفردية ؛
الطفرات الجينية - و / أو التسلسلات الأجزاء المكونةالجينات (النيوكليوتيدات) في بنية الحمض النووي ، والنتيجة هي تغيير في كمية ونوعية منتجات البروتين المقابلة.

تحدث الطفرات الجينية عن طريق الاستبدال والحذف (الضياع) والانتقال (الحركة) والازدواجية (المضاعفة) والانعكاس (التغيير) للنيوكليوتيدات داخل الجينات الفردية. في الحالة عندما يتعلق الأمر بالتحولات داخل نوكليوتيد واحد ، يتم استخدام مصطلح الطفرة النقطية.

تسبب تحولات النوكليوتيدات هذه ظهور ثلاثة أكواد متحولة:

بمعنى متغير (طفرات مغلوطة) ، عندما يتم استبدال حمض أميني بآخر في البولي ببتيد المشفر بواسطة هذا الجين ؛
مع معنى غير متغير (طفرات محايدة) - استبدال النيوكليوتيدات غير مصحوب باستبدال الأحماض الأمينية وليس له تأثير ملحوظ على بنية أو وظيفة البروتين المقابل ؛
لا معنى لها (طفرات لا معنى لها) ، والتي يمكن أن تسبب إنهاء سلسلة عديد الببتيد ويكون لها أكبر تأثير ضار.

طفرات في أجزاء مختلفة من الجين

إذا أخذنا في الاعتبار جينًا من موقع التنظيم الهيكلي والوظيفي ، فيمكن تقسيم عمليات التسرب والإدخال والبدائل وحركات النيوكليوتيدات التي تحدث فيه إلى مجموعتين:

1. الطفرات في المناطق التنظيمية للجين (في جزء المروج وفي موقع polyadenylation) ، والتي تسبب تغيرات كمية في المنتجات المقابلة وتتجلى سريريًا اعتمادًا على المستوى المحدد للبروتينات ، ولكن وظيفتها لا تزال محفوظة ؛

2. الطفرات في مناطق ترميز الجين:
في exons - يسبب الإنهاء المبكر لتخليق البروتين ؛
في الإنترونات - يمكنهم إنشاء مواقع تضفير جديدة ، والتي ، نتيجة لذلك ، تحل محل المواقع الأصلية (العادية) ؛
في مواقع التضفير (عند تقاطع exons و introns) - تؤدي إلى ترجمة بروتينات لا معنى لها.

للقضاء على عواقب هذا النوع من الضرر ، هناك آليات جبر خاصة. جوهرها هو إزالة الجزء الخاطئ من الحمض النووي ، ثم يتم استعادة الجزء الأصلي في هذا المكان. تحدث طفرة فقط في حالة عدم عمل آلية الإصلاح أو عدم التعامل معها.