Adrenogenitalni sindrom - kako ga prepoznati in ublažiti potek bolezni. Prirojeni adrenogenitalni sindrom, simptomi in zdravljenje

Opredelitev pojmov hipertrihoza, hirzutizem, virizem.

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je dedna patologija, povezana z nezadostno proizvodnjo encimov v skorji nadledvične žleze, ki jo spremlja presežek spolnih hormonov in pomanjkanje glukokortikoidov.

Vzrok za nezadostno izločanje normalnih hormonov skorje nadledvične žleze pri bolnikih z adrenogenitalnim sindromom je prirojeno pomanjkanje aktivnosti ključnih encimov pri sintezi kortizola, 21-hidroksilaze ali 11-beta-hidroksilaze. Adrenogenitalni sindrom je monogena bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno. Pri njem nadledvične žleze nimajo sposobnosti sintetizirati običajnega kortizola, ki bi ustrezal potrebam telesa. Padec koncentracije hormona v zunajcelični tekočini in krvni plazmi služi kot spodbuda za povečanje izločanja kortikotropina v adenohipofizi.

Povečano izločanje kortikotropina povzroči hiperplazijo nadledvične žleze. Hkrati nadledvične žleze intenzivno tvorijo in sproščajo nenormalne steroide, ki imajo biološko aktivnost androgenov. Zaradi tega ženske z adrenogenitalnim sindromom razvijejo virilizem. Virilizem (lat. virilis, moški) - prisotnost sekundarnih moških spolnih značilnosti pri ženskah, to je hirzutizem (moški tip poraščenosti), zgradba skeleta in prostovoljnih mišic, značilna za moške, ogromen klitoris in tudi nizek tember glasu. Povečanje vsebnosti steroidov z lastnostmi androgenov v krvnem obtoku vodi do zmanjšanja izločanja gonadotropinov v adenohipofizi. Zaradi tega bolna dekleta ne razvijejo normalnega menstrualnega cikla.

Prirojeno pomanjkanje aktivnosti 21-hidroksilaze kot vzrok adrenogenitalnega sindroma lahko povzroči nizko sintezo aldosterona v skorji nadledvične žleze. Pomanjkanje aldosterona povzroči, da telo izgubi natrij. Zmanjšanje vsebnosti natrija v telesu povzroči padec volumna zunajcelične tekočine.

Klasifikacija adrenogenitalnega sindroma

prirojeni adrenogenitalni sindrom

Nezapletena (preprosta) virilizirajoča oblika.

Virilizem s hipertenzivnim sindromom

Virilizem s hipotenzivnim sindromom

Pridobljeni adrenogenitalni sindrom)

Simptomi adrenogenitalnega sindroma:

1. Virilna oblika je najpogostejša oblika adrenogenitalnega sindroma. Povezano s pomanjkanjem 21-hidroksilaze. Ta obrazec predmet popravka, pravočasno odkrivanje in v povprečju 2/3 vseh bolnikov s to patologijo. 2. Solizgubna oblika - je težja, pojavlja se veliko redkeje, otroci brez pravilno zdravljenje umrejo v prvih mesecih življenja. Glavni simptomi se mešajo s simptomi dispepsije, znižanjem krvnega tlaka itd.

3. Hipertonična oblika - precej redka oblika, ki ni vedno ločena v ločeno skupino. Pri tej obliki se zgodaj začne pojavljati trdovratna arterijska hipertenzija, ki je ne ustavimo z jemanjem "srčnih" zdravil, ki lahko ob nepravilnem zdravljenju povzroči odpoved ledvic in motnje cerebralne (cerebro) cirkulacije.

Med glavnimi simptomi so naslednji:

1. Zaostajanje v rasti in telesni teži – bolniki v zgodnji otroštvo odlikujejo relativno visoka rast in velika telesna teža, vendar se v povprečju do starosti 12 let rast ustavi ali upočasni, posledično pa je v odrasli dobi za bolnike značilna majhna rast.

2. Vztrajna arterijska hipertenzija - pogosto se manifestira že v zgodnjem otroštvu, vendar sam simptom ni mogoče šteti za patognomoničen.

3. Dispeptične manifestacije - nespecifični simptom.

Nadledvične žleze - žleza notranje izločanje, ki generira številne pomembne biološke snovi. Zlasti njihova zunanja plast ali skorja je odgovorna za sintezo androgenov - moških spolnih hormonov. S patološko aktivacijo kortikalne plasti nadledvičnih žlez se poveča tudi njihovo sproščanje androgenov. To vodi do razvoja kompleksa motenj reproduktivnega in endokrinega sistema.

Najpogosteje se bolezen pojavi s dednim povečanjem nadledvične skorje. Ta patologija je prisotna pri dojenčku od prvih dni življenja, vendar se klinično manifestira kasneje, tako da je otrok lahko videti popolnoma zdrav.

Prirojena bolezen vodi do čezmernega izločanja nadledvičnih androgenov. Ti moški spolni hormoni se običajno sintetizirajo v telesu vsake ženske, vendar v majhnih količinah. Z njihovim presežkom se pojavi maskulinizacija, virilizacija (pridobitev moških zunanjih značilnosti) in celo hermafroditizem. kršena reproduktivno zdravježenske.

Bolezen se pojavi, ko v telesu pride do pomanjkanja encima 21-hidroksilaze. To se zgodi v 1 primeru na 10.000 - 18.000 rojstev.

Vzroki

Obstajata dva glavna vzroka za adrenogenitalni sindrom:

• dedna okvara 21-hidroksilaze;
• Pridobljeni tumor nadledvične žleze, ki sintetizira presežek hormonov.

Znaki adrenogenitalnega sindroma so v večini primerov podedovani. Vrsta dedovanja bolezni je avtosomno recesivna. To pomeni, da če je eden od staršev nosilec patološkega gena, drugi pa je zdrav, bodo v 50% primerov imeli zdravega otroka, in v 50% - prevoznik. Pri takih starših se bolan otrok ne more pojaviti.

Če sta oba starša nosilca patološkega gena, se bosta rodila z verjetnostjo 25%. zdrav otrok, 25% je bolnih, 50% pa je nosilcev gena. Pri načrtovanju družine naj se družinski člani bolnika posvetujejo z medicinska genetika o tveganju bolezni pri potomcih.

Prirojena hiperplazija nadledvične žleze se lahko pojavi tudi pri dečkih, vendar pogosteje prizadene deklice. Imajo genetsko napako, ki je odgovorna za pomanjkanje encima 21-hidroksilaze. Ta snov je odgovorna za nastajanje hormonov kortizola in aldosterona, v njegovi odsotnosti pa nastajanje moških hormonov- androgeni. Zato obstajajo znaki virilizacije ali hermafroditizma.

Včasih pride do pomanjkanja drugih encimov nadledvične skorje. Vendar pa obstajajo nekatere značilnosti simptomov.

Simptomi bolezni

Zunanji znaki bolezni pri dekletih - relativno visoka rast v otroštvu. Vendar pa hitro prenehajo rasti in so v odrasli dobi nižje od zdrave ženske. Običajno tvorijo normalne notranje spolne organe - maternico in dodatke.

Glavni simptomi adrenogenitalnega sindroma:

• izostanek menstruacije ali neredne redke in redke krvavitve;
• nizek glas;
• zgodnji videz sramne dlake in dlake pod pazduho med puberteto;
• prekomerna rast las na obrazu in telesu (hirzutizem);
• specifičen videz: postava po "moškem" tipu;
• zunanje genitalije so lahko podobne moškim; sramne ustnice posnemajo mošnjo, velik je klitoris, ki spominja na penis.

Včasih je mogoče informacije o bolezni pridobiti le z genetskim testiranjem.

Ta patologija pri dečkih se kaže od starosti 3 let. Sprva otrok hitro raste, vendar se ta proces hitro konča in rast moškega ostaja pod povprečjem. Penis je povečan, sekundarne spolne značilnosti so izražene. Praznovali zgodaj puberteta, čeprav moda pogosto ne delujejo, torej je moški neploden.

V bolj redkih primerih pomanjkanja drugih encimov imajo bolniki visok krvni tlak, hermafroditizem pri dečkih po ženski tip, nerazvite genitalije.

Preprečevanje prirojene bolezni - pravočasno genetsko svetovanje parom, ki načrtujejo spočetje otroka.

Obrazci

Obstajajo 3 oblike adrenogenitalnega sindroma.

Klasično virilno obliko spremlja presežek androgenov s pomanjkanjem aldosterona in kortizola. Otroci imajo hitro, a kratkotrajno rast. Njihove zunanje genitalije so oblikovane po moškem tipu. IN hudi primeri dekletom je diagnosticiran hermafroditizem - navzven je spol moški, notranji spolni organi pa ženski.

Obliko bolezni, ki izgublja sol, spremlja znatno pomanjkanje hormona aldosterona in kortikoidov. Stanje novorojenčka se poslabša v prvih dneh po rojstvu. Bruhanje, driska in huda dehidracija. Nastane akutna insuficienca nadledvične žleze - kršitev, življenjsko nevarna. pri podobni simptomi novorojenček se mora takoj posvetovati z zdravnikom.

Postpubertetna oblika se pojavi le pri deklicah in ženskah. Običajno imajo normalno oblikovane genitalije, vendar je presežek androgenov. Kaže se z rastjo dlak na obrazu, akne, kršitev menstrualni ciklus, neplodnost.

Diagnoza bolezni

Zdravnik-endokrinolog se ukvarja z diagnozo in zdravljenjem te bolezni. Odvisno od oblike bolezni se lahko diagnoza adrenogenitalnega sindroma izvede tako pri dojenčkih kot v poznejši starosti. Bolezen se pripisuje eni ali drugi vrsti v skladu z ustrezno klasifikacijo z uporabo naslednjih študij:

• videz pacient, oblika zunanjih spolnih organov (hipertrofija klitorisa, povečanje penisa);
• klinika - pritožbe zaradi neplodnosti, menstrualnih nepravilnosti, rasti dlak na obrazu;
• hormonsko in genetsko testiranje.

• zvišanje 17-hidroksiprogesterona;
• povečanje serumskega dehidroepiandrosteron sulfata;
• zvišanje 17-ketosteroidov v urinu;
• zmanjšanje aldosterona in kortizola v krvi;
• normalno ali nizko izločanje 17-hidroksikortikosteroidov z urinom.

Za potrditev diagnoze je potrebna kromosomska študija.

Dodatne informacije daje radiografijo kosti: pri mladostnikih s to boleznijo se cone rasti zgodaj zaprejo, kar se odraža v rentgenskem slikanju.

Patologija je zabeležena na fotografijah, posnetih v 19. stoletju, ko so bili ljudje s to boleznijo prikazani na razstavah in v cirkusih.

Zdravljenje

Za odpravo manifestacij bolezni, sodobno kirurške tehnike in hormonsko terapijo. Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma se začne od trenutka potrditve diagnoze. pravočasno zdravljenje in kirurški poseg pomoč pri izogibanju hudi zapleti- adrenalna insuficienca in nato neplodnost.

Takoj po rojstvu morajo zdravniki pravilno določiti spol otroka. Če obstaja kakršen koli dvom, je predpisana kromosomska študija - kariotipizacija. Pomaga razjasniti genetski spol novorojenčka. Dekleta z genitalno patologijo so operirana v starosti 1-3 mesecev.

Za vrnitev bolezni pri novorojenčkih je potrebna hormonska nadomestna terapija normalno raven aldosterona in kortizola. Za to so predpisane dnevne injekcije teh zdravil. Injiciranje se nadaljuje do 18 mesecev.

Po tem se patologija pri otrocih zdravi z uporabo hormonska zdravila v obliki tablet. Pravilno izbrano zdravljenje lahko doseže normalna rast in razvoj otroka, kljub hiperplaziji nadledvične skorje.

Izvedeno po potrebi plastična operacija na genitalijah. Prilagojeni so glede na genetski spol otroka.

Bolezen pri ženskah se pogosto ne manifestira. V tem primeru govorimo o neklasični obliki bolezni. Njegovo zdravljenje se izvaja samo z neplodnostjo in hudo kozmetične napake. Približno polovica bolnikov s to različico bolezni ne potrebuje zdravljenja.

Terapija, namenjena zmanjšanju virilizacije, normalizaciji hormonsko ozadje, spodbujanje spolnega razvoja in možnost zanositve otroka izvajajo številne klinike v Moskvi in ​​drugih mestih. V večini primerov je napoved za življenje in zdravje ugodna.

Video o adrenogenitalnem sindromu

Adrenogenitalni sindrom- To je skupina dednih in pridobljenih bolezni, katerih glavna značilnost je mutacija določenega gena. Te motnje se kažejo v čezmernem izločanju hormonov skorje nadledvične žleze.

Pogostost manifestacije

Tako fantje kot dekleta so nagnjeni k tej bolezni in enako. Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih je precej pogost. Verjetnost pojava encimske okvare je približno 1:14000. Nepravočasna diagnoza adrenogenitalnega sindroma, nepravilna terapija lahko povzroči zelo resne posledice:

• Napaka pri izbiri spola, povezana z izrazito virilizacijo zunanjih genitalij pri dekletu;
• Kršitev rasti in kasnejše pubertete;
• neplodnost;
• Smrt otroka zaradi kriz potrate soli.

Oblike in simptomi bolezni

Adrenogenitalni sindrom se pojavlja v treh oblikah:

1. Virusna, pri kateri se kršitve začnejo pri plodu med nosečnostjo. Kaže se v tem, da imajo deklice ob rojstvu znake, ki kažejo na lažni ženski hermafroditizem, dečki pa imajo velik penis. Adrenogenitalni sindrom pri otrocih v tej obliki je izražen:
   • Pri močni pigmentaciji kože v vulvi, pribl anus in okoli bradavic;
   • Prezgodnja puberteta (prvi znaki se pojavijo že v starosti 2-4 let);
   • Nizka rast.
2. Potrata soli. Za to obliko so značilne naslednje značilnosti:
   • Obilno bruhanje, ki ni povezano z obroki;
   • Tekoče blato;
   • Znižan krvni tlak.
   Posledično ima bolnik kršitev ravni ravnovesje vode in soli, delo srca in posledično smrt otroka.
3. Hipertenzivna oblika je precej redka. Simptomi so jasna manifestacija androgenizacije, ki jo spremlja arterijska hipertenzija. Kasneje so možni zapleti - možganska krvavitev, motnje srca, odpoved ledvic, zamegljen vid.

Tisti. vsaka oblika ima svoje simptome adrenogenitalnega sindroma.

Vzroki bolezni

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih se pojavi zaradi različni razlogi. Vsak od njih ima svojega značilne značilnosti in je odvisno od oblike bolezni.

Najpogosteje gre za pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri sintezi nadledvičnih hormonov - 21-hidroksilaze, redkeje 11-hidroksilaze in 3-beta-ol-dehidrogenaze ter drugih. Posledično se sintetizirajo nezadostne količine kortizola in aldosterona. Te snovi spadajo med steroidne hormone skorje nadledvične žleze. Kortizol je odgovoren za zaščito telesa pred prodiranjem. različne vrste okužbe in stres. Za normalno raven je odgovoren aldosteron krvni pritisk in delovanje ledvic. Pomanjkanje teh hormonov vodi do povečanega izločanja adrenokortikotropnega hormona, kar prispeva k hiperplaziji nadledvične skorje in razvoju te bolezni.

Preprečevanje bolezni

Ker Ta bolezen je prirojene narave, zaradi mutacije določenih genov, nato edina preventivna metoda z adrenogenitalnim sindromom se lahko imenuje medicinsko genetska posvetovanja.

Diagnoza bolezni

Adrenogenitalni sindrom pri otrocih je mogoče odkriti na v zgodnji fazi potek bolezni. To je posledica dejstva, da vsi novorojenčki v bolnišnici četrti dan opravijo neonatalni presejalni pregled - na testni trak se nanese kapljica krvi iz pete novorojenčka. pri pozitivna reakcija otroka pošljejo na ponovni pregled v endokrinološki dispanzer. Ko je diagnoza potrjena, je takoj predpisano ustrezno zdravljenje.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma je precej preprosta. Vendar pa v praksi, glede na statistiko te patologije pride na dan pozne faze razvoj bolezni.

Trenutno diagnoza te bolezni vključuje naslednje korake:

1. Podatki o družinski anamnezi se zbirajo. To vam omogoča, da ugotovite, ali so bili v družini primeri smrti dojenčkov, povezanih z adrenogenitalnim sindromom.
2. Ko se pri novorojenčku odkrije patologija v razvoju spolnih organov, se mati vpraša, ali je med nosečnostjo jemala androgene ali progesteron.
3. Obstaja obvezna generalka klinični pregled. Na tej stopnji se odkrijejo simptomi, značilni za adrenogenitalni sindrom.
4. se izdelujejo rentgenski žarki roke za določanje kostne starosti.
5. Zadržano ultrazvočni pregled. Pri deklicah - ultrazvok maternice in dodatkov, pri dečkih - skrotum. Obvezen je tudi ultrazvok organov v predelu retroperitonealnega prostora.
6. Genetika se preučuje za določitev nabora kromosomov, spolnega kromatina.
7. Računalniška tomografija možganov in elektrokardiogram.
8. Analize so podane:
   • Urin na povečano izločanje 17-ketosteroidi;
   • Raven hormonov v krvi;
   • Raven kalija, natrija, kloridov v krvi;
   • Kemična preiskava krvi.
9. Preglede izvajajo zdravniki specialisti. Svoje mnenje morajo dati ginekolog, endokrinolog, urolog, onkolog, dermatovenerolog, pediater kardiolog in oftalmolog.

Adrenogenitalni sindrom je eden od prirojene patologije. Bolezen temelji na pomanjkanju encimov za steroidogenezo. Zaradi tega pomanjkanja imajo bolniki nizko raven glukokortikoidov. Zmanjša se lahko tudi koncentracija mineralokortikoidov. Hkrati adrenogenitalni sindrom pogosto spremlja izrazito povečanje androgenov (moških spolnih steroidov). Drugo ime za bolezen je prirojena disfunkcija nadledvične skorje.

Vzroki bolezni

Vse oblike prirojene disfunkcije nadledvične žleze so povezane z genetske motnje. Te anomalije so lahko dedne, torej prenesene na otroka od obeh staršev. V drugih primerih (veliko redkeje) so genetske mutacije sporadične, to je, da se pojavijo spontano na nivoju gamet (jajčeca in semenčice).

Adrenogenitalni sindrom se deduje avtosomno recesivno. Bolezen se kaže v primerih, ko imata oče in mati okvarjene gene.

Običajno bolezen prizadene nekatere otroke zdravih staršev.

Značilni vzorci za adrenogenitalni sindrom:

• če sta oba starša zdrava, sta mati in oče nosilca mutantnega gena;
• pri takšnih starših ima znake bolezni polovica otrok, četrtina je zdravih, druga četrtina pa je prenašalcev;
• če ima eden od staršev sindrom, drugi pa normalno genetiko, bodo vsi otroci iz tega zakona zdravi, vendar nosilci mutacije;
• če ima eden od staršev sindrom, drugi pa je nosilec okvarjenega gena, bodo otroci takšnega para v polovici primerov nosilci in v polovici oboleli;
• če se je sindrom manifestiral pri očetu in materi, bodo vsi njihovi otroci trpeli za podobno boleznijo;
• dečki in dekleta zbolijo enako pogosto.

Razširjenost patologije

Adrenogenitalni sindrom ni zelo pogost. Toda ta patologija je najpogostejša prirojena anomalija nadledvična skorja.

Klasična oblika sindroma se pojavi pri 95% vseh bolnikov. Incidenca te oblike sindroma se zelo razlikuje glede na etnično pripadnost. V svetu se v povprečju en otrok s prirojeno disfunkcijo nadledvične žleze pojavi na 14.000 novorojenčkov. Toda v različnih populacijah se to razmerje spreminja od 1:5000 do 1:20000. Pri številnih narodnostih je pojavnost še večja. Tako se med Eskimi rodi bolan 1 otrok od 282-490, med Judi Aškinazi pa 19 od 100. V Rusiji je razširjenost adrenogenitalnega sindroma relativno nizka in znaša 1: 9500. Prenašanje mutantnih genov je veliko pogostejše. Neklasične oblike adrenogenitalnega sindroma so manj pogoste.

Razvrstitev prirojene disfunkcije nadledvične skorje

Razvrstitev sindroma upošteva genetsko osnovo bolezni in manjkajoči encim steroidogeneze.

Zdravniki razlikujejo naslednje oblike adrenogenitalnega sindroma:

• pomanjkanje 21-hidroksilaze;
• pomanjkanje 11α-hidroksilaze;
• pomanjkanje beljakovin STAR;
• pomanjkanje 3β-hidroksisteroid dehidrogenaze;
• pomanjkanje 17α-hidroksilaze;
• okvara 20, 22 desmolaza;
• pomanjkanje oksidoreduktaze.

Večina primerov je posledica delne ali popolne okvare v proizvodnji encima 21-hidroksilaze. Bolniki s to mutacijo predstavljajo približno 90% vseh bolnikov z adrenogenitalnim sindromom.

Pomanjkanje 21-hidroksilaze

Ta encim je eden ključnih v biosintezi nadledvičnih steroidov. Če ima oseba pomanjkanje 21-hidroksilaze, je preoblikovanje 17-hidroksiprogesterona v 11-deoksikortizol in progesterona v deoksikortikosteron zavrto. Zaradi tega nastane vztrajno pomanjkanje aldosterona in kortizola. Poleg tega pomanjkanje glukokortikoidov aktivira proizvodnjo ACTH (adrenokortikotropin). Ta snov deluje na skorjo nadledvične žleze in povzroča njeno hiperplazijo. Poveča se masa endokrinega tkiva. V korteksu začne nastajati presežek androgenov.

Zdravstveno stanje bolnika in manifestacije bolezni so odvisne od stopnje izgube 21-hidroksilaze.

Obstajajo 3 oblike bolezni:

• preprost viril;
• izguba soli;
• postpubertetni (neklasični).

Preprosta virilna oblika je kompenzirana. Pri tej različici sindroma je očiten presežek androgenov, vendar z znaki pomanjkanja aldosterona ali kortizola. Edina manifestacija bolezni je nenormalna struktura genitalij. Pri dečkih te prirojene spremembe niso vedno očitne. Njihove zunanje genitalije so oblikovane pravilno (to je po moškem tipu), vendar se povečajo v velikosti in izrazita pigmentacija.

Pri dekletih so lahko anomalije v strukturi zunanjih spolnih organov različne stopnje gravitacija. V blagih primerih opazimo le hipertrofijo klitorisa. V več težke situacije nastane hermafroditna struktura genitalij.

Zanj je značilno:

• penisu podoben klitoris;
• ozek vhod v nožnico;
• urogenitalni sinus;
• klitoris z sečnico;
• nerazvitost malih sramnih ustnic;
• pigmentacija velikih sramnih ustnic;
• zlitje in zlaganje velikih sramnih ustnic;
• delna atrezija vagine.

Huda virilizacija zunanjih genitalij vodi do rojstva deklet z znaki hermafroditizma. V takšnih situacijah se delu novorojenčkov dodeli moški spol (glede na dokumente). To vodi k ustrezni vzgoji in oblikovanju otrokove predstave o sebi kot o dečku.

Otroci s preprosto virilno obliko sindroma v prvih letih življenja prehitevajo svoje vrstnike telesni razvoj in rast. Imajo zgodnjo puberteto. Do starosti 13-14 let pride do zaprtja epifiznih rastnih con v cevastih kosteh. Zaradi tega do odraslosti bolniki občutijo nizko rast in nesorazmerno postavo. Takšni bolniki imajo široka ramena, ozka medenica, večjo mišično maso.

Dekleta v puberteti ne razvijejo mlečnih žlez, notranjih spolnih organov. Menstrualnega cikla ni. IN adolescenca virilizacija genitalij se poveča, tember glasu se zmanjša, v adrenoodvisnih območjih se začne rast las.

Pri dečkih v otroštvu opazimo hipertrofijo penisa. Velikost mod je lahko normalna ali zmanjšana. V odrasli dobi bolezen poveča tveganje za razvoj tumorja Leydigovih celic. Nekateri moški s prirojeno disfunkcijo nadledvične žleze so neplodni. Pri analizi ejakulata odkrijejo azoospermijo.

Oblika pomanjkanja 21-hidroksilaze, ki izgublja sol, je hujša. Pri tej različici bolezni pride do pomanjkanja mineralokortikoidov in glukokortikoidov. Otroci se rodijo z enakimi anomalijami zunanjih spolnih organov kot pri preprosti virilni obliki sindroma. Če se zdravljenje ne začne takoj, potem v 2-14 dneh ostro poslabšanje dobro počutje.

Otrok začne:

• vodnjak bruhanja;
• driska;
• dehidracija.

Potem se pojavijo znaki propada. Oblika izgubljanja soli vodi v akutno insuficienco nadledvične žleze.

Postpubertetni (neklasični) se pojavi pri ljudeh z blagim pomanjkanjem 21-hidroksilaze. Tak adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih se ne manifestira. Dekleta in fantje imajo normalno razvite zunanje spolovila. Pomanjkanje encima povzroči zmerno zvišanje ravni androgenov. Ni pomanjkanja mineralokortikoidov in glukokortikoidov.

Posledično se lahko odrasle ženske pritožujejo zaradi:

• akne (akne);
• odvečne dlake na obrazu in telesu;
• kršitev menstrualnega ciklusa;
• neplodnost.

Pri 20-50% vseh žensk z neklasično obliko adrenogenitalnega sindroma ni manifestacij bolezni. Njihovo pomanjkanje 21-hidroksilaze je skoraj v celoti kompenzirano.

Druge oblike prirojene disfunkcije nadledvične žleze

Pri pomanjkanju 11α-hidroksilaze so simptomi adrenogenitalnega sindroma podobni simptomom preproste virilne oblike bolezni. Edina razlika je dodatek arterijske hipertenzije.

Če je izločanje encima 20, 22-desmolaze oslabljeno, se pretvorba holesterola v vse steroidni hormoni. Bolniki imajo pomanjkanje glukokortikoidov, mineralokortikoidov, androgenov. Fantje s to obliko sindroma se rodijo z genitalijami, ki so po strukturi podobne ženskim (psevdohermafroditizem). Bolezen se razlikuje od Morrisovega sindroma (feminizacija testisov). Nadledvične žleze so podvržene lipoidni hiperplaziji. Ta adrenogenitalni sindrom pri otrocih vodi v smrt zgodnja starost.

Pomanjkanje 3β-hidroksisteroid dehidrogenaze je hudo. Bolnike opazujemo nizke ravni kortizol in aldosteron. Bolezen vodi do izgube soli in dehidracije. Presežek androgenov praktično ni opaziti. Fantje imajo lahko znake hipoandrogenizma.

Pomanjkanje 17α-hidroksilaze povzroči zatiranje proizvodnje androgenov, estrogenov in kortizola. Pri novorojenčkih opazimo nerazvitost spolnih organov. Pri vseh bolnikih je diagnosticirana hipertenzija, hipokaliemija in alkaloza. Te motnje nastanejo zaradi čezmernega izločanja kortikosterona in 11-deoksikortikosterona v skorji nadledvične žleze.

Druge oblike adrenogenitalnega sindroma so izjemno redke.

Diagnoza in zdravljenje

Če ima novorojenček simptome adrenogenitalnega sindroma, potem opravi celovit pregled.

Zdravniki predpisujejo študije ravni.

Hormoni, od katerih nekateri nastajajo v nadledvičnih žlezah, so odgovorni za primarne in sekundarne spolne značilnosti. obstaja prirojena bolezen za katero je značilna disfunkcija teh endokrinih žlez in prekomerna izpostavljenost androgeni. Presežek moških spolnih hormonov v telesu vodi do pomembnih sprememb v strukturi telesa.

Adrenogenitalni sindrom - vzroki

Obravnavana patologija nastane zaradi prirojene genetska mutacija podedovana. Redko se diagnosticira, incidenca adrenogenitalnega sindroma je 1 primer na 5000-6500. spremeniti genetski kod povzroči povečanje velikosti in propadanje nadledvične skorje. Zmanjša se proizvodnja posebnih encimov, ki sodelujejo pri proizvodnji kortizola in aldosterona. Njihovo pomanjkanje vodi do povečanja koncentracije moških spolnih hormonov.

Adrenogenitalni sindrom - klasifikacija

Odvisno od stopnje rasti nadledvične skorje in resnosti simptomov obstaja opisana bolezen v več različicah. Oblike adrenogenitalnega sindroma:

• izguba soli;
• virilni (preprost);
• postpubertetni (neklasični, atipični).

Adrenogenitalni sindrom - oblika izgubljanja soli

Najpogostejša vrsta patologije, ki se diagnosticira pri novorojenčkih ali otrocih prvega leta življenja. Pri obliki adrenogenitalnega sindroma, ki izgublja sol, je značilna kršitev hormonsko ravnovesje in nezadostno delovanje nadledvične skorje. Ta vrsta bolezen spremlja prenizka koncentracija aldosterona. Potrebno je vzdrževati ravnovesje vode in soli v telesu. Navedeni adrenogenitalni sindrom povzroča motnje srčne aktivnosti in skoke krvni pritisk. To se zgodi v ozadju kopičenja soli v ledvicah.

Adrenogenitalni sindrom - virilna oblika

Enostavno ali klasično različico poteka patologije ne spremljajo pojavi nadledvične insuficience. Opisani adrenogenitalni sindrom (AGS virilne oblike) vodi le do sprememb na zunanjih spolnih organih. Ta vrsta bolezni se diagnosticira tudi v zgodnji starosti ali takoj po porodu. V notranjosti razmnoževalni sistem ostaja normalno.

Obravnavana vrsta bolezni se imenuje tudi atipična, pridobljena in neklasična. Ta adrenogenitalni sindrom se pojavi samo pri ženskah, ki so aktivne spolno življenje. Vzrok za razvoj patologije je lahko tako prirojena mutacija genov kot. Ta bolezen pogosto spremlja neplodnost, zato sta brez ustrezne terapije adrenogenitalni sindrom in nosečnost nezdružljiva koncepta. Tudi pri uspešni zanositvi je tveganje za spontani splav visoko, plod umre za drugega zgodnji datumi(7-10 tednov).

Adrenogenitalni sindrom - simptomi

Klinična slika opisane genetske anomalije ustreza starosti in obliki bolezni. Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih včasih ni mogoče določiti, zato je spol otroka mogoče napačno določiti. Posebne značilnosti patologija postane opazna od 2-4 let, v nekaterih primerih se manifestira kasneje, v adolescenci ali zrelosti.

Adrenogenitalni sindrom pri dečkih

Pri obliki bolezni, ki izgublja sol, opazimo simptome kršitve vodno-solnega ravnovesja:

• driska;
• hudo bruhanje;
• nizek krvni tlak;
• konvulzije;
• tahikardija;
• izguba teže.

Preprost adrenogenitalni sindrom pri moških ima naslednje simptome:

• povečan penis;
• prekomerna pigmentacija kože skrotuma;
• temna povrhnjica okoli anusa.

Novorojenim dečkom redko postavijo to diagnozo, ker klinična slika v zgodnji starosti je slabo izražena. Kasneje (od 2. leta starosti) je adrenogenitalni sindrom bolj opazen:

• rast las na telesu, vključno z genitalijami;
• nizek, grob glas;
• (akne vulgaris);
• maskulinizacija;
• pospešitev tvorbe kosti;
• nizke rasti.

Lažje je določiti zadevno bolezen pri dojenčkih, ki jo spremljajo naslednji simptomi:

• hipertrofiran klitoris, navzven zelo podoben penisu;
• velike sramne ustnice, izgledajo kot mošnja;
• nožnica in sečnica sta združena v urogenitalni sinus.

Glede na predstavljene znake se novorojene deklice včasih zamenjajo za dečke in vzgajajo v skladu z nepravilno določenim spolom. Zaradi tega se v šoli ali adolescenci ti otroci pogosto razvijejo psihološke težave. V notranjosti je reproduktivni sistem deklice popolnoma skladen z ženskim genotipom, zato se počuti kot ženska. Otrok začne notranja nasprotja in težave s prilagajanjem v družbi.

Po 2 letih so za prirojeni adrenogenitalni sindrom značilne naslednje značilnosti:

• prezgodnja rast sramnih dlak in dlak pod pazduho;
• kratke noge in roke;
• mišičastost;
• pojav dlak na obrazu (do starosti 8 let);
• moška postava (široka ramena, ozka medenica);
• pomanjkanje rasti mlečnih žlez;
• nizka rast in masivno telo;
• grob glas;
• bolezen aken;
• pozen začetek menstruacije (ne prej kot 15-16 let);
• nestabilen ciklus, pogoste zamude mesečno;
• ali oligomenoreja;
• neplodnost;
• skoki krvnega tlaka;
• prekomerna pigmentacija povrhnjice.

Adrenogenitalni sindrom - diagnoza

Za prepoznavanje hiperplazije in disfunkcije skorje nadledvične žleze pomagajo instrumentalni in laboratorijske raziskave. Za diagnosticiranje adrenogenitalnega kongenitalnega sindroma pri dojenčkih je potreben temeljit pregled genitalij in pregled z računalniško tomografijo(ali ultrazvok). Strojna preiskava lahko odkrije jajčnike in maternico pri dekletih z moškimi spolnimi organi.

Za potrditev domnevne diagnoze, laboratorijske analize za adrenogenitalni sindrom. Vključuje študijo urina in krvi za vsebnost hormonov:

• 17-OH-progesteron;
• aldosteron;
• kortizol;
• 17-ketosteroidi.

Dodatno dodeljeno:

• klinični krvni test;
• splošna analiza urina.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

Znebite se obravnavanega genetska patologija ne morem, ampak klinične manifestacije mogoče odpraviti. Adrenogenitalni sindrom - klinične smernice:

1. Vseživljenjska uporaba hormonskih zdravil. Za normalizacijo delovanja nadledvične skorje in nadzor nad endokrinim ravnovesjem boste morali nenehno piti glukokortikoide. Najboljša možnost je deksametazon. Odmerjanje se izračuna individualno in se giblje od 0,05 do 0,25 mg na dan. Pri obliki bolezni, ki izgublja sol, je pomembno jemanje mineralkortikoidov za vzdrževanje vodno-solnega ravnovesja.
2. Popravek videza. Bolnicam z opisano diagnozo se priporoča vaginalna plastika, klitoriktomija idr. kirurški posegi, ki zagotavlja dajanje genitalij pravilna oblika in ustrezne velikosti.
3. Redna posvetovanja s psihologom (na zahtevo). Nekateri bolniki potrebujejo pomoč pri socialni prilagoditvi in ​​sprejemanju sebe kot polnopravne osebe.
4. Stimulacija ovulacije.Ženske, ki želijo zanositi, morajo opraviti tečaj posebna zdravila, ki zagotavlja prilagoditev menstrualnega ciklusa in zatiranje proizvodnje androgenov. Glukokortikoidi se jemljejo skozi celotno obdobje nosečnosti.