Adrenogenitalni sindrom (AGS) je resna kršitev, ki ogroža tako vaš duševni mir, zdravje in življenje kot stanje vaših otrok. Prizadene novorojenčke, mladostnike in odrasle osebe obeh spolov. Zato je pomembno ugotoviti, kakšni so simptomi, oblike, metode zdravljenja in preprečevanja te bolezni. V tem članku bomo preučili vse te vidike in podali priporočila za preprečevanje tveganja AGS pri dojenčkih.
Adrenogenitalni sindrom (AGS) je resna motnja, ki ogroža vaš mir, zdravje in življenje.
Adrenogenitalni sindrom - kaj je to?
Adrenogenitalni sindrom je dedna motnja nadledvične skorje. Vključuje kozmetične, telesne in psihološke težave.
Patologija ima prirojen (dedni) značaj, ki ga spremlja motnja v procesih sinteze hormonov v skorji nadledvične žleze. V tem primeru pride do prekomerne proizvodnje androgena - moškega spolnega hormona. Kot rezultat tega procesa opazimo virilizacijo (pojav ali poslabšanje moških lastnosti pri moških in ženskah).
Kakšni so vzroki in patogeneza adrenogenitalnega sindroma?
Patologijo povzročajo dedne mutacije genov, ki vodijo do motenj nadledvičnega encimskega sistema. Kaj naj starši pričakujejo:
- Če ima bolezen le oče ali mati otroka, dojenček omenjene motnje ne bo podedoval.
- Kadar imata navedeno mutacijo dva starša, je verjetnost njenega pojava pri novorojenčku do 25 odstotkov.
- Če eden od staršev trpi za hormonsko odstopanje, drugi pa je nosilec genska mutacija, se tveganje za odkrivanje patologije pri nerojenem otroku poveča na 75 odstotkov.
Patogeneza (procesi, ki se pojavijo med boleznijo) adrenogenitalnega sindroma je prekomerna proizvodnja androgenega hormona zaradi pomanjkanja določenega encima. Hkrati se nenormalno zmanjša proizvodnja drugih hormonov (kortizola, ki spodbuja sintezo beljakovin, in aldosterona, ki je odgovoren za presnovo mineralov v telesu). Stopnjo bolezni določa intenzivnost izločanja (produkcije) odvečnih snovi.
Hormon androgen
Glavne oblike adrenogenitalnega sindroma
Obstaja več oblik prirojenega AGS z različnimi simptomi:
- Virilnaya. Napake v telesu se pojavijo že v prednatalni fazi. Zaradi prekomernega izločanja hormona pri adrenogenitalnem sindromu se pri novorojenih deklicah pojavijo značilnosti lažnega hermafroditizma (maskulinizacije), pri dečkih - prevelik penis. Otroci z virilno obliko AGS imajo pogosto prekomerno pigmentirano kožo zunanjih spolnih organov, bradavic in anusa. V starosti od 2 do 4 let izrazijo lastnosti zgodnje pubertete (akne, nizek glas, poraščenost), pogosto so takšni otroci nizke rasti.
- Potrata soli. Povzroča ga pomanjkanje aldosterona, izraženo v obliki bruhanja, ki ni povezano z vnosom hrane, dolgotrajno znižanje krvnega tlaka, driska pri otroku, epileptični napadi. Za obliko adrenogenitalnega sindroma, ki izgublja sol, je značilno neravnovesje med vodo in soljo, resne okvare srčno-žilnega sistema. Ta oblika je najpogostejša in je zelo nevarna, saj ogroža življenje bolnika.
- Hipertenzivna. Redko se pojavi, za katerega je značilno dolgotrajno zvišanje krvnega tlaka. Sčasoma se pojavijo zapleti hipertenzivnega AGS (cerebralna krvavitev, motnje srčno-žilnega sistema, zmanjšan vid, odpoved ledvic).
Včasih navedena hormonska okvara morda ni prirojena, ampak pridobljena (postpubertalna oblika). V tem primeru se razvije kot posledica aldosteroma - tumorja, ki je nastal v skorji nadledvične žleze.
Hipertenzivna oblika adrenogenitalnega sindroma
Simptomi adrenogenitalnega sindroma
Zgoraj smo našteli simptome, značilne za različne oblike dednega AGS. Treba je racionalizirati povedano, pa tudi dopolniti seznam navedenih znakov.
Za preprost tip Za virusno obliko patologije so značilni skupni znaki:
- pri dojenčku - bruhanje, počasno sesanje, presnovne motnje, dehidracija, velika teža in rast takoj po rojstvu;
- "moška" postava (kratke okončine, široka ramena, velik trup);
- vztrajno visok krvni tlak;
- možna neplodnost.
Pri ženskah ima adrenogenitalni sindrom naslednje manifestacije:
- zgodnja puberteta (v starosti 6-7 let) v odsotnosti dojke;
- rast las (telo, obraz, perineum, trebuh, golenice, prsi in hrbet);
- znižanje tembra glasu;
- nerazvitost genitalnih organov;
- začetek menstruacije ne prej kot 14-16 let, njihova nepravilnost (zamuda);
- veliko število aken, porozna in mastna koža obraza, hrbta;
- nizka rast, postava "moškega" tipa.
Simptomi adrenogenitalnega sindroma
Pri dečkih adrenogenitalni sindrom spremljajo naslednji simptomi:
- preveč velika številka penis v otroštvu;
- prekomerna pigmentacija skrotuma in drugih delov kože;
- pogosto nizke rasti.
Za postpubertetno ali neklasično (pridobljeno) obliko AGS so značilni naslednji znaki:
- rast las;
- zamude pri menstrualni ciklus;
- pogosto neplodnost oz spontana prekinitev nosečnost;
- atrofija mlečnih žlez;
- zmanjšanje velikosti jajčnikov, maternice, rahlo povečanje klitorisa (najpogosteje pri ženskah v rodni dobi).
Če želite izvedeti več o najpogostejših znakih AGS, si lahko ogledate fotografije, ki prikazujejo simptome virilizacije.
Kako se diagnosticira adrenogenitalni sindrom?
AGS se diagnosticira tako, da bolnika pregledajo številni zdravniki, vključno z:
- genetik;
- porodničar-ginekolog ali urolog-androlog;
Morate opraviti pregled pri endokrinologu
- dermatovenerolog;
- endokrinolog;
- pediater kardiolog;
- oftalmolog
Zdravnik zbere anamnezo bolezni, analizira bolnikove pritožbe. Opravi pregled potencialnega pacienta za odkrivanje primarnih telesnih nepravilnosti, ki kažejo na AGS.
- Za določitev ravni natrija, kalija, kloridov v krvi.
- Hormonska. Preverite razmerje spolnih hormonov, pa tudi delovanje ščitnice.
- Klinični.
- Biokemični.
- Splošno (urin).
Zagotovljen je tudi nabor študij, katerih namen je ovreči bolezni, ki imajo podobne znake kot AGS. Te študije vključujejo:
- ultrazvok ( ultrazvok) genitalije;
- Ultrazvok majhne medenice;
ultrazvok medenice
- slikanje z magnetno resonanco nadledvičnih žlez in možganov;
- EKG (elektrokardiogram);
- radiografija.
Kako se zdravi adrenogenitalni sindrom?
Značilnosti boja proti tej napaki so naslednje:
- Zdravniki priporočajo zdravljenje AGS z hormonska zdravila, ki zagotavljajo uravnoteženo sintezo hormonov v skorji nadledvične žleze (tablete hidrokortizona - za otroke). Potek zdravljenja traja vse življenje.
- Bolniki so vse življenje pod nadzorom ginekologa, endokrinologa.
- Včasih (v primeru pozne diagnoze) dekleta potrebujejo operacijo (popravek genitalij).
- V primeru bolezni z AGS, ki izgublja sol, je treba povečati količino zaužite soli in drugih elementov v sledovih. Obvezna prehrana.
- Nizka rast, kozmetične pomanjkljivosti lahko povzročijo potrebo po psihološki pomoči pacientu.
- V primeru postpubertetne oblike okvare je terapija potrebna le, če se pojavijo kozmetične ali reproduktivne težave.
Stopnja ozdravitve je odvisna od tega, ali je diagnoza postavljena pravočasno. Zgodnja diagnoza lahko prepreči genitalne spremembe pri deklicah. S pravilnim terapevtskim pristopom k klasičnim oblikam bolezni pri ženskah je mogoče zagotoviti funkcijo zanositve in normalen potek nosečnosti.
Preprečevanje adrenogenitalnega sindroma
Kot preventivni ukrepi Zdravniki svetujejo, da se zatečejo k:
- medicinsko genetska posvetovanja (zlasti pri načrtovanju spočetja otroka);
- izogibanje vplivu negativni dejavniki nosečnici.
Rezultati
Adrenogenitalni sindrom - huda bolezen ki grozijo z resnimi posledicami za ženske in moške. Poznavanje značilnosti te bolezni vam bo pomagalo preprečiti njene zaplete: neplodnost, prekomerne kozmetične težave in v nekaterih primerih smrt.
Če nameravate imeti otroke, morate skrbno spremljati lastne zdravstvene kazalnike. Vsekakor se posvetujte s svojim zdravnikom.
Adrenogenitalni sindrom (AGS) je težka. Ima avtosomno recesivni vzorec dedovanja. Enako se lahko pojavi pri moških in ženskah. Večino oblik je mogoče prepoznati že od rojstva. To stanje zahteva obvezno zdravljenje, saj lahko kratkoročno povzročajo zaplete.
Vzroki adrenogenitalnega sindroma
Kot glavni vzrok za razvoj adrenogenitalnega sindroma je genetska motnja, kar vodi do pomanjkanja encima, ki sodeluje pri sintezi hormonov steroidne skupine, ki se izvaja v nadledvičnih žlezah.
Najpogosteje je to pomanjkanje gena, ki se nahaja v predelu kratkega kraka šestega kromosoma. Manj pogosto je vzrok pomanjkanje encima, kot sta 3-beta-ol-dehidrogenaza in 11-beta-hidroksilaza.
Patogeneza
Patogeneza bolezni je zapletena, povezana je z dejstvom, da zgornji encimi znižujejo serumski kortizol.
Zaradi zmanjšanja ravni kortizola se poveča izločanje adrenogenitalnih hormonov, kar prispeva k hiperplaziji cone v skorji nadledvične žleze, ki je odgovorna za sintezo androgenov.
Kot posledica kršitve kompleksa biokemični procesi zgodi:
- pomanjkanje kortizola.
- kompenzacijsko povečanje adrenokortikotropnega hormona.
- raven aldosterona se zmanjša.
- pride do povečanja snovi, kot so progesteron, 17-hidroksiprogesteron in androgeni.
Razvrstitev
Med glavnimi oblikami bolezni je treba razlikovati:
- Adrenogenitalni sindrom v obliki izgube soli. Je najpogostejša oblika, ki se diagnosticira v otroštvu od rojstva do enega leta. Za bolezen je značilna motnja v hormonsko ravnovesje in nezadostna funkcionalna aktivnost v skorji nadledvične žleze. Pri diagnosticiranju se aldosteron določi v nizkih vrednostih za svojo normo. Zaradi tega se ohranja ravnovesje vode in soli. Zato je s pomanjkanjem aldosterona moteno delo kardiovaskularnega sistema in se kaže nestabilnost krvnega tlaka. IN ledvični meh obstaja znatno odlaganje soli.
- Adrenogenitalni sindrom v virilni obliki. Je eden izmed klasičnih patološki proces. adrenalna insuficienca v tak primer se ne razvije. Spreminjajo se le zunanje spolovila. Pojavi se takoj od rojstva. S strani notranji organi motnje reproduktivnega sistema niso opažene.
- Adrenogenitalni sindrom v postpubertalni obliki. Podoben potek bolezni je atipičen, lahko se pojavi spolno aktivne ženske. Kot vzrok je mogoče ugotoviti ne le prisotnost mutacije, temveč tudi tumor v skorji nadledvične žleze. Najpogostejša manifestacija je razvoj neplodnosti. Včasih se lahko odkrije tudi z običajnim spontanim splavom.
Simptomi adrenogenitalnega sindroma
Simptomov adrenogenitalnega sindroma je veliko, lahko so odvisni od prevladujoče oblike.
Med njimi je treba razlikovati glavne manifestacije, značilne za vse oblike:
- otroci zgodnja starost značilno visok in veliko telesno težo. Postopoma pride do spremembe videz. Do adolescence se rast ustavi, telesna teža se normalizira. V odrasli dobi imajo ljudje z adrenogenitalnim sindromom nizko rast in tanko postavo;
- Za hiperandrogenizem so značilni velik penis in majhni testisi pri moških. Pri dekletih se adrenogenitalni sindrom kaže s klitorisom v obliki penisa, ki ima pretežno moški tip las (glej sliko zgoraj). Poleg tega imajo dekleta znake hiperseksualnosti in grobe glasove;
- na ozadju hitra rast obstaja izrazita deformacija mišično-skeletnega sistema;
- za ljudi je značilna nestabilnost duševnega stanja;
- na območju kože so področja hiperpigmentacije;
- občasno se pojavi konvulzivni sindrom.
V preprosti obliki se adrenogenitalni sindrom pri dečkih manifestira:
- večkrat povečan penis;
- skrotum pridobi izrazito hiperpigmentacijo, pa tudi analno območje;
- opažena je izrazita hipertrihoza;
- že v otroštvu je erekcija;
- fantov glas je grob, ima nizek ton;
- na kožo pojavijo se akne vulgaris;
- obstaja izrazita prezgodnja maskulinizacija in pospešena tvorba kostnega tkiva .;
- rast je lahko precej nizka.
Postpubertalni kongenitalni adrenogenitalni sindrom se kaže:
- pozen začetek menstruacije;
- za menstrualni cikel je značilna huda nestabilnost, z moteno periodičnostjo in trajanjem.Obstaja nagnjenost k oligomenoreji;
- opažen, pretežno moški;
- koža postane bolj mastna, pore na obrazu se razširijo;
- postava je moška, za katero je značilen razvoj širokih ramen in ozke medenice;
- mlečne žleze so majhne, pogosteje le kožna guba z nerazvito bradavico.
Virilna oblika:
Zanj je značilno, da ima struktura zunanjih spolnih organov medspolne znake.
- klitoris ima velike velikosti, v predelu glave je podaljšek sečnice;
- velikost in oblika sramnih ustnic spominja na mošnjo;
- v mošnji in pazduhe določena je prekomerna rast las;
- adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih ne omogoča vedno identifikacije spol. Dekleta imajo veliko zunanjo podobnost s fanti. V predelu mlečnih žlez puberteta rasti ni opaziti.
Oblika soljenja:
- značilno je, da otrok počasi pridobiva težo.
- takoj po rojstvu se pojavi močno bruhanje, ki se po naravi ponavlja, ni apetita, pojavijo se hude bolečine v trebuhu z napetostjo v sprednjem delu trebušno steno, po vsakem hranjenju regurgitacija;
- dehidracija se razvije precej hitro, pri kateri se natrij zmanjša, kalij pa poveča;
- otrok v nekaj dneh postane letargičen, preneha normalno sesati, zavest preide v kolaptoidno stanje, do te mere, da se razvije kardiogeni šok in možna smrt v primeru nepravočasne pomoči.
Diagnostika
Diagnoza se začne s pritožbami in anamnestičnimi podatki. To so lahko spremembe v stanju otroka po rojstvu, kršitve reproduktivna funkcija, razvoj običajnega spontanega splava.
Izvede se obvezen zunanji pregled z oceno stanja vseh sistemov. Veliko pozornosti je treba nameniti figuri, rasti in njeni skladnosti s starostnimi parametri, trajal bo pregled narave rasti las in organov reproduktivnega sistema.
Potrebne so laboratorijske in instrumentalne metode.
Med njimi:
- splošni krvni test in biokemična študija z določitvijo elektrolitov. Med njimi je nujno določiti raven elektrolitov, kot so kloridi, natrij, kalij itd.;
- ocena hormonskega profila je obvezna. Potrebno je določiti raven hormonov nadledvične skorje, estrogenov in testosterona, prostih in vezanih:
- velik pomen igra določanje ravni 17-hidroksiprogesterona. Pri ženskah se meritev izvaja le v folikularni fazi. Diagnozo je mogoče izključiti le, če je njen indikator pod 200 ng / dl;
- ko vrednost preseže 500 ng/dl, je diagnoza v celoti potrjena in dodatne metode niso vedno potrebne;
- če je vrednost večja od 200, a manjša od 500, je za postavitev diagnoze potrebno opraviti test ACTH. Pri izvajanju testa ACTH in pridobitvi vrednosti nad 1000 ng / dl se postavi diagnoza adrenogenitalnega sindroma;
- potrebno je oceniti stanje urina;
- Od instrumentalnih metod je ultrazvočni pregled organov zelo priljubljen.
- za dekleta je obvezno opraviti ultrazvok maternice in dodatkov v času ocenjevanja funkcije in prisotnosti organske patologije;
- za dečke je potrebno oceniti stanje mošnje med ultrazvokom;
- za osebe vsakega spola je potreben ultrazvok retroperitonealnih organov za določitev velikosti, strukture, prisotnosti tumorske tvorbe v predelu nadledvičnih žlez.
- če ultrazvok ne odkrije patološka stanja v nadledvičnih žlezah je treba opraviti rentgensko slikanje lobanje ali magnetno resonanco možganov za odkrivanje žariščnih tumorskih tvorb ali hiperplazije hipofize;
- Dodatna metoda je elektrokardiografija za oceno funkcionalno stanje srčno-žilnega sistema.
Diferencialna diagnoza
Obvezna točka pri diagnozi adrenogenitalnega sindroma je izključitev drugih patologij.
Med najbolj podobnimi patologijami so:
- hermafroditizem. Pogosto se zunanje motnje lahko razlikujejo v patologiji notranjih spolnih organov;
- adrenalna insuficienca. IN ta primer je treba oceniti dodatni simptomi in diagnostične metode ker so si pogosto podobni. Toda nadledvična insuficienca se kaže po provocirajočem dejavniku v ozadju prejšnjega zdravja;
- tumor nadledvične žleze, ki proizvaja androgene. V razvoju podobno stanječez nekaj časa, v otroštvu, je to redka patologija;
- stenoza pilorusa. To je patologija, ki ima značilne simptome z obliko izgube soli.
Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma
Osnova terapije so zdravila, ki imajo nadomestne lastnosti. Sem sodijo zdravila iz skupine glukokortikosteroidov, kot npr Prednizolon ali deksametazon.
Prednizolon ali deksametazon
Slednji ima manj stranskih učinkov, zato se uporablja predvsem pri posameznikih. otroštvo. Odmerjanje se izračuna individualno, odvisno od ravni hormona. Dnevni odmerek je treba razdeliti na več odmerkov, dvojni odmerek je dobrodošel z uporabo glavnega dela snovi v večerni čas. To je posledica dejstva, da se ponoči poveča proizvodnja hormonov.
Če ima bolnik obliko izgube soli, se dodatno uporablja in fludrokortizon.
fludrokortizon
Za normalizacijo delovanja jajčnikov v kombinaciji peroralni kontraceptivi, ki lahko izvajajo antiandrogene učinke.
Posebna pozornost je namenjena nosečnicam. Za preprečevanje splava je potreben recept Duphaston ki prispevajo k ustvarjanju ugodnega hormonsko ozadje. Trenutno prednostno Utrozhestan, dano dozirna oblika progesteron se lahko uporablja do 32. tedna nosečnosti, kar omogoča podaljšanje nosečnosti do popolnega razvoja ploda.
Operacija
Kirurško zdravljenje v tem primeru ni primerno. Možna je le uporaba plastike rekonstruktivne operacije namenjeno popravljanju kozmetična napaka v predelu genitalij.
Ljudska zdravila
Ljudska zdravila pri zdravljenju adrenogenitalnega sindroma se ne uporabljajo. To je posledica dejstva, da nobeden zeliščno zdravilo ni sposoben v celoti nadomestiti pomanjkanje hormonov.
Preprečevanje
Mer specifično preventivo za preprečevanje adrenogenitalnega sindroma ne obstaja. To je povezano z vzrokom.
Da bi preprečili rojstvo otroka s to boleznijo, se je treba v fazi spočetja posvetovati z genetikom in določiti stopnjo tveganja za pojav sindroma. To je še posebej pomembno, če imajo bodoči starši ali bližnji sorodniki podobno patologijo.
pri razvoj nosečnosti, starši, v družini katerih obstajajo primeri te patologije, morajo opraviti fetalno kariotipizacijo, da preverijo genotip za napake in upoštevajo vsa priporočila za vodenje nosečnosti.
Zapleti
Potek bolezni je v veliki meri odvisen od oblike procesa. v obliki, ki izgublja sol, je lahko smrtno nevarna. V tem primeru je pomembno čim prej diagnosticirati patologijo in izvesti ustrezno terapijo.
Ljudje z adrenogenitalnim sindromom imajo povečano tveganje za neplodnost, tako pri moških kot pri ženskah.
Če pride do nosečnosti, obstaja veliko tveganje za spontani splav. Ohranjevalna terapija je potrebna od prvih dni po oploditvi, da se ohrani sposobnost preživetja ploda.
Bolniki z adrenogenitalnim sindromom pogosto trpijo depresivna stanja in drugi psihološke motnje. Med to skupino ljudi je povečana pogostost poskusov samomora.
Napoved
S pravočasno diagnozo oblike adrenogenitalnega sindroma bo napoved razmeroma ugodna. Veliko več lahek tok Patologija je povezana z obliko bolezni. Samo oblika, ki izgublja sol, kar zahteva nujno medicinski poseg s predpisovanjem zdravil.
Zato je pomembno, da diagnozo postavimo pravočasno, ko otrok razvije poslabšanje dobrega počutja ali prisotnost znakov, značilnih za ta sindrom.
Sorodni videoposnetki
Podobne objave
IN klinična praksa Glede na stopnjo pomanjkanja C21-hidroksilaze in s tem stopnjo hiperandrogenizma se razlikujejo klasična oblika kongenitalnega adrenogenitalnega sindroma in blage oblike, imenovane tudi neklasične (pubertalne in postpubertalne oblike). Prekomerno sproščanje androgenov v nadledvičnih žlezah zavira sproščanje gonadotropinov, kar povzroči kršitev rasti in zorenja foliklov v jajčnikih.
Klasična oblika prirojenega adrenogenitalnega sindroma
Hiperprodukcija androgenov se začne v maternici z začetkom hormonskega delovanja nadledvične žleze - 9-10 tednov. intrauterino življenje. Pod vplivom presežka androgenov je spolna diferenciacija ploda ženskega kromosomskega spola motena. V tem obdobju intrauterinega življenja imajo spolne žleze že jasen spol, notranji spolni organi imajo tudi strukturo, ki je lastna ženskemu spolu, zunanje genitalije pa so v procesu oblikovanja. Iz tako imenovanega nevtralnega tipa se oblikuje ženski fenotip. Pod vplivom presežka testosterona se zunanji spolni organi ženskega ploda virilizirajo: genitalni tuberkel se poveča in se spremeni v klitoris v obliki penisa, labiosakralne gube se združijo in dobijo obliko mošnje, urogenitalni sinus ni razdeljen na sečnice in nožnice, vendar vztraja in se odpre pod klitorisom v obliki penisa. Takšna virilizacija vodi do nepravilne določitve spola ob rojstvu. Ker imajo gonade žensko strukturo (jajčniki), je ta patologija dobila drugo ime - lažni ženski hermafroditizem. Hiperprodukcija androgenov v prenatalnem obdobju povzroči hiperplazijo nadledvične žleze; Ta oblika adrenogenitalnega sindroma se imenuje klasična oblika prirojena hiperplazija nadledvične žleze.
Takšni otroci so bolniki pediatričnih endokrinologov, razvita je bila taktika njihovega vodenja in zdravljenja, ki omogoča pravočasno kirurška korekcija spol in usmeri nadaljnji razvoj po ženskem tipu.
Kontingent tistih, ki se obrnejo na ginekologe-endokrinologe, so bolniki s poznimi oblikami adrenogenitalnega sindroma.
Pubertetna oblika adrenogenitalnega sindroma (prirojena disfunkcija nadledvične skorje)
Pri tej obliki adrenogenitalnega sindroma se prirojena pomanjkljivost C21-hidroksilaze kaže v puberteti, v obdobju fiziološke krepitve hormonske funkcije skorje nadledvične žleze, v tako imenovanem adrenarhičnem obdobju, ki je 2-3 leta pred nami. menarha - začetek menstruacije. Fiziološko povečanje izločanja androgenov v tej starosti zagotavlja pubertetni "rast" in pojav spolnih las.
Za klinično sliko je značilna pozna menstruacija, prva menstruacija se pojavi pri 15-16 letih, v populaciji pa pri 12-13 letih. Menstrualni cikel je nestabilen ali nereden z nagnjenostjo k oligomenoreji. Interval med menstruacijami je 34-45 dni.
Hirzutizem ima izrazit značaj: vzdolž bele črte trebuha je opazna rast paličastih las. Zgornja ustnica, peripapilarna polja, notranja površina boki. Obstaja več aken v obliki gnojnih lasnih mešičkov in žleze lojnice, koža obraza je mastna, porozna.
Za dekleta je značilna visoka rast, postava ima neostro izražene moške ali interspolne lastnosti: široka ramena, ozka medenica.
Mlečne žleze so hipoplastične.
Glavne pritožbe, zaradi katerih bolniki pridejo k zdravniku, so hirzutizem, akne in neredne menstrualne cikluse.
Postpubertalna oblika adrenogenitalnega sindroma
Klinične manifestacije se pojavijo ob koncu drugega desetletja življenja, pogosto po spontanem splavu zgodnji termin nosečnost, spontani splav ali medicinski splav.
Ženske opazijo kršitev menstrualnega cikla v obliki podaljšanja medmenstrualnega intervala, nagnjenosti k zamudi in osiromašenju menstruacije.
Ker se hiperandrogenizem razvije pozno in ima "mehak" značaj, je hirzutizem rahlo izražen: slaba poraščenost bele črte trebuha, areole, nad zgornjo ustnico, golenice.
Mlečne žleze so razvite glede na starost, postava ima čisto ženski tip.
Treba je opozoriti, da pri bolnikih z adrenogenitalnim sindromom presnovne motnje, značilne za sindrom policističnih jajčnikov, niso odkrite.
Vzroki adrenogenitalnega sindroma
Glavni vzrok za nastanek je prirojeno pomanjkanje encima C21-hidroksilaze, ki sodeluje pri sintezi androgenov v skorji nadledvične žleze. Normalno tvorbo in vsebnost tega encima zagotavlja gen, lokaliziran v kratkem kraku enega od para 6. kromosoma (avtosoma). Dedovanje te patologije je avtosomno recesivno. Pri nosilcu enega patološkega gena se ta patologija morda ne manifestira, manifestira se v prisotnosti okvarjenih genov v obeh avtosomih 6. para.
Diagnoza adrenogenitalnega sindroma
Poleg anamnestičnih in fenotipskih podatkov (telesna zgradba, poraščenost, stanje kože, razvitost mlečnih žlez) pri postavitvi diagnoze. ključnega pomena opravite hormonske študije.
Pri adrenogenitalnem sindromu je sinteza steroidov oslabljena na stopnji 17-SNP. torej hormonski znaki je zvišanje ravni 17-ONP v krvi, kot tudi DEA in DEA-C - predhodnikov testosterona. Za diagnostične namene lahko uporabimo določitev 17-KS v urinu – presnovki androgena.
Najbolj informativen je zvišanje ravni 17-ONP in DEA-C v krvi, ki se uporablja za diferencialna diagnoza z drugimi endokrinimi motnjami, ki se kažejo s simptomi hiperandrogenizma. Določanje 17-ONP, T, DEA, DEA-C v krvi in 17-KS v urinu se izvaja pred in po testu z glukokortikoidi, kot je deksametazon. Zmanjšanje ravni teh steroidov v krvi in urinu za 70-75% kaže na nadledvični izvor androgenov.
Diagnostično vrednost ima tudi ultrazvok jajčnikov. Ker pride do anovulacije z adrenogenitalnim sindromom, se prisotnost foliklov opazi ehoskopsko. različne stopnje zrelost, ki ne doseže predovulacijske velikosti, tako imenovani multifolikularni jajčniki, velikost jajčnikov je lahko več več kot normalno. Vendar pa za razliko od jajčnikov pri sindromu policističnih jajčnikov nimajo povečanega volumna strome in ni značilne za to patologijo razporeditve majhnih foliklov v obliki "ogrlice" pod kapsulo jajčnika.
Merjenje ima tudi diagnostično vrednost. bazalna telesna temperatura, za katero je značilna podaljšana prva faza cikla in skrajšana druga faza cikla (pomanjkanje rumeno telesce).
Diferencialna diagnoza adrenogenitalnega sindroma
Diferencialno diagnostični znaki adrenogenitalnega sindroma in sindroma policističnih jajčnikov
|
Indikatorji |
PCOS |
|
|
Testosteron |
||
|
DEA, DEA-S |
Dvignjen |
Normalno ali povišano |
|
Test z deksametazonom |
Zmanjšanje indikatorjev |
|
|
Test z ACTH |
Pozitivno |
negativno |
|
Bazalna temperatura |
Monofazni |
|
|
Resnost hirzutizma |
||
|
Morfotip |
Medspolno |
|
|
Generativna funkcija |
Spontani splav v 1. trimesečju |
Primarna neplodnost |
|
menstrualno funkcijo |
Nestabilen ciklus z nagnjenostjo k oligomenoreji |
Oligo-, amenoreja, DMK |
|
Foliklov različne stopnje zrelost, prostornina do 6 cm 3 |
Povečana zaradi strome, folikli do premera 5-8 mm, subkapsularni, prostornina > 9 cm3 |
|
Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma
Za korekcijo hormonskega delovanja nadledvičnih žlez se uporabljajo glukokortikoidi.
Trenutno je deksametazon predpisan v odmerku 0,5-0,25 mg. na dan pod nadzorom androgenov v krvi in njihovih metabolitov v urinu. Učinkovitost terapije se dokazuje z normalizacijo menstrualnega cikla, pojavom ovulacijskih ciklov, kar se zabeleži z merjenjem bazalne temperature, podatki ehoskopije endometrija in jajčnikov sredi cikla ter nastopom nosečnosti. V slednjem primeru se zdravljenje z glukokortikoidi nadaljuje, da se prepreči splav do 13. tedna - obdobja nastajanja posteljice, ki zagotavlja zahtevana raven hormoni za normalen razvoj plod.
V prvih tednih nosečnosti je potrebno skrbno spremljanje: do 9 tednov - merjenje bazalne temperature, enkrat na dva tedna - ultrazvok za odkrivanje povečanega tonusa miometrija in ehoskopskih znakov odvajanja. gestacijska vreča. pri spontani splavi v anamnezi so predpisana zdravila, ki vsebujejo estrogen, za izboljšanje krvne oskrbe razvijajočega se zarodka: mikrofolin (etinilestradiol) 0,25-0,5 mg na dan ali proginova 1-2 mg na dan pod nadzorom stanja ženske in njenih pritožb. bolečine v spodnjem delu trebuha, krvave težave iz genitalnega trakta.
Trenutno je pri zdravljenju spontanega splava pri adrenogenitalnem sindromu v I-II trimesečju nosečnosti učinkovita uporaba analoga naravnega progesterona - duphastona, 20-40-60 mg na dan. Ker je derivat didrogesterona, nima androgenega učinka, za razliko od progestogenov serije norsteroidov, kar se kaže z znaki virilizacije pri materi in maskulinizacijo pri ženskem plodu. Poleg tega je uporaba duphastona učinkovita pri zdravljenju funkcionalne istmiko-cervikalne insuficience, ki je pogosto povezana z adrenogenitalnim sindromom.
V odsotnosti nosečnosti (ovulacija ali insuficienca rumenega telesca, zabeležena glede na bazalno temperaturo) je priporočljivo, da se stimulacija ovulacije s klomifenom izvaja v ozadju zdravljenja z glukokortikoidi po splošno sprejeti shemi: od 5. do 9. od 3. do 7. dne cikla po 50-100 mg.
V primerih, ko ženske nosečnost ne zanima in je glavna pritožba prekomerna poraščenost, gnojni izpuščaji na koži ali neredne menstruacije, priporočamo zdravljenje z zdravili, ki vsebujejo estrogene in antiandrogene (glejte Zdravljenje hirzutizma pri PCOS). Najpogosteje je predpisano zdravilo Diane-35. V zvezi s hirzutizmom na ozadju zdravila Diana je bolj učinkovito predpisati ciproteronacetat v odmerku 25-50 mg (Androkur) v prvih 10-12 dneh njegove uporabe. Uporaba teh zdravil 3-6 mesecev daje izrazit učinek. Na žalost se po koncu jemanja zdravil simptomi hiperandrogenizma ponovno pojavijo, saj ta terapija ne odpravi vzroka patologije. Upoštevati je treba tudi, da uporaba glukokortikoidov, ki normalizirajo delovanje jajčnikov, malo vpliva na zmanjšanje hirzutizma. Peroralni kontraceptivi, ki vključujejo progestine, imajo antiandrogeni učinek. zadnja generacija(dezogestrel, gestoden, norgestimat). Od nehormonska zdravila učinkovit veroshpiron, ki v odmerku 100 mg na dan 6 mesecev ali več zmanjša hirzutizem.
S pozno postpubertetno obliko adrenogenitalnega sindroma, z blagimi kožnimi manifestacijami hiperandrogenizma in nestabilnim menstrualnim ciklom brez dolgih zamud, se bolniki, če jih nosečnost ne zanima, hormonsko terapijo ne potrebujem.
Pri nanosu hormonski kontraceptivi prednost imajo nizkoodmerni monofazni (mersilon) in trifazni s progestagensko komponento zadnje generacije (dezogestrel, gestoden, norgestimat), ki nimajo androgenega učinka. Dolgotrajna uporaba monofazni hormonski kontraceptivi, ki vsebujejo 30 mcg etinilestradiola, kot sta marvelon ali femoden (več kot eno leto brez prekinitve), lahko povzročijo hiperinhibicijo delovanja jajčnikov in amenorejo zaradi hipogonadotropnih motenj in ne hiperandrogenizma.
Adrenogenitalni sindrom je zelo specifična patologija, vendar premalo znana. V nekem smislu lahko služi kot žalostna ilustracija pravljice o carju Saltanu Aleksandra Sergejeviča Puškina, vendar to bolnikom samim ne olajša. Se spomnite krilatih vrstic, o pomenu katerih večina ljudi malo razmišlja: "kraljica je ponoči rodila sina ali hčer"? Ste prepričani, da je to le avtorjeva metafora? Nič takega! Takšni "simptomi" se včasih pojavijo, tako pri fantkih kot pri deklicah, vendar to sploh ne pomeni, da je otrok hermafrodit. Patologija je v svetu znana zdravniška praksa Spodaj različna imena: prirojena hiperplazija (disfunkcija) nadledvične skorje ali sindrom Apert-Gamet, vendar domači strokovnjaki dajejo prednost bolj tradicionalni definiciji "adrenogenitalnega sindroma pri otrocih", čeprav ni povsem pravilna. Kaj je to: žalostna šala narave, pogosta genetska patologija ali najredkejši medicinski pojav, ki ga lahko srečate v resnično življenje skoraj neverjetno? Ugotovimo skupaj.
Bistvo problema
Človeško telo je izključno kompleksen sistem, zato okvara enega vozlišča pogosto povzroči resne težave v celotnem "mehanizmu". Torej, če je iz enega ali drugega razloga moteno delo nadledvičnih žlez (natančneje njihove skorje), so lahko posledice najbolj žalostne, saj te žleze notranje izločanje so odgovorni za proizvodnjo številnih hormonov, ki uravnavajo delo vseh organov in sistemov telesa. Značilen je adrenogenitalni sindrom povečano izločanje androgenov ter znatno znižanje ravni aldosterona in kortizola. Z drugimi besedami, v telesu novorojenčka (velja enako za fantke in deklice) je preveč moških hormonov in zelo malo žensk.
Do česa to lahko privede, je enostavno uganiti. O simptomih in kliničnih manifestacijah bomo govorili malo kasneje, v vsakem primeru pa bi bilo veliko napako takega otroka imenovati okvarjenega. Za razliko od drugih odraslih, katerih spol je zelo težko uganiti, otrok s prirojeno genetsko patologijo zagotovo ni kriv za nič. Vendar pa je vztrajnost razmišljanja in slaba navada Obešanje oznak na vse je strašna sila, saj novorojenčki "srednjega spola" (en izraz je vreden!) Ne bodo imeli najbolj prijetne usode. Toda s pravilnim pristopom (ne nazadnje zdravstvenega osebja) se je takšnemu scenariju mogoče povsem izogniti. pravilno in pravočasna diagnoza, ustrezno zdravljenje in individualni (!) pristop do vsakega bolnika bosta bistveno zmanjšala verjetnost, da bo otrok postal izobčenec.
Razvrstitev
V trdnih znanstvenih delih je adrenogenitalni sindrom (AGS) konvencionalno razdeljen na tri vrste: izgubo soli, preprost viril in neoklasični (postpubertalni). Razlikujeta se precej močno, saj je še ena zlobna praksa domačega zdravstva - postavljanje diagnoze zgolj na podlagi več kliničnih manifestacij - popolnoma nesprejemljiva.
Vzroki
AGS je razložen izključno z manifestacijo dedne patologije, zato je nemogoče "zboleti" z njim v običajnem pomenu besede. Najpogosteje se manifestira pri novorojenčkih, včasih pa se bolniki svoje težave ne zavedajo do 30-35 let. V slednjem primeru lahko dejavniki, ki na prvi pogled niso očitni, "zaženejo" mehanizem: povečano sevanje ozadja, zdravljenje. močna zdravila oz stranski učinek zaradi uporabe hormonskih kontraceptivov.
Adrenogenitalni sindrom se prenaša na avtosomno recesiven način, na podlagi katerega je mogoče predvideti verjetnost razvoja patologije:
- eden od staršev je zdrav, drugi je bolan: otrok se bo rodil zdrav;
- tako oče kot mati sta nosilca okvarjenega gena: verjetnost, da bo otrok bolan, je 25%;
- eden od staršev je bolan, drugi pa nosilec mutacije: v 3 primerih od 4 (75% primerov) bo otrok bolan.
simptomi
Nekaterim se morda zdijo smešni ali nespodobni, a na srečo takih "unikatov" zdaj skorajda ni. AGS ne moremo imenovati smrtonosnega nevarna patologija, vendar nekateri simptomi lahko osebi prinesejo veliko neprijetnih minut ali celo vodijo do živčni zlom. Če se AGS odkrije pri novorojenčku, imajo starši čas, da otroku pomagajo pri socialni prilagoditvi. Če pa je študent diagnosticiran, situacija pogosto uide izpod nadzora, kar lahko v nekaterih primerih povzroči najbolj nepredvidljive posledice. sebe klinične manifestacije naslednji:
Poleg tega je za »fante« značilen nesorazmerno velik penis, pacientke z neklasično obliko AGS pa se pogosto pritožujejo nad težavami pri zanositvi in nosečnosti, zaradi česar praktično nimajo možnosti, da bi postale matere (ob odsotnosti ustreznega zdravljenje).
Diagnostika
Kot smo rekli, je prepoznavanje AGS precej težko. Klasičen pristop k diagnostiki, ki vključuje zbiranje natančne anamneze, analizo preteklih bolezni in podroben pogovor z bolnikom, je nevzdržen. Razlog za takšno stanje je v starosti večine bolnikov (novorojenčki, otroci mlajših šolska doba in najstniki). In glede na formalen pristop k šolskim zdravstvenim pregledom ni presenetljivo, da mnogi za svojo diagnozo izvedo že v zrelih letih.
In če za nekaj časa "pozabite" na začetni zdravniški pregled, učinkovito in hkrati univerzalne metode samo še dva ostaneta za priznanje AGS:
- Določitev ravni hormonov, ki jih proizvaja nadledvična skorja.
- Krvni test za prisotnost 17-hidroksiprogesterona
Za potrditev diagnoze bo morda potreben poglobljen pregled. genetske raziskave, vendar stroški takšnega postopka ne omogočajo, da bi ga priporočili kot univerzalno diagnostično metodo.
Zdravljenje in prognoza
AGS ni smrtna patologija, zato govorimo o verjetnosti razvoja nepopravljivih sprememb v telesu, ki lahko povzročijo smrtni izid, na srečo ni potrebno. Če pa vprašate, ali obstajajo danes učinkovite metode zdravljenje adrenogenitalnega sindroma, bo odgovor negativen. Bolniki z AGS so prisiljeni vse življenje "sedeti" na hormonski nadomestni terapiji, ki omogoča nadomestitev pomanjkanja glukokortikosteroidnih hormonov.
Dolgoročne možnosti takšnega zdravljenja niso bile v celoti raziskane, vendar obstajajo podatki, ki kažejo na visoko verjetnost razvoja kardiovaskularnih patologij, bolezni organov prebavila, in maligne neoplazme. Toda v tem primeru so koristi zdravljenja veliko večje od možnih tveganj.
Trenutno potekajo študije o zdravljenju AGS s presaditvijo (presaditvijo) nadledvične žleze, vendar še niso zapustile eksperimentalne faze. Ko je tehnologija razvita, lahko domnevamo izjemno visoke stroške operacije in precejšnje tveganje neželenih učinkov.
Preprečevanje
kaj učinkovite metode, ki bi omogočal "zavarovanje" pred ASG ne obstaja. To je posledica dejstva, da na njegov nastanek ne vplivajo notranji ali zunanji dejavniki tveganja, temveč genetska predispozicija. Zato je edina možna preventiva načrtovanje prihodnja nosečnost z obvezno genetsko analizo obeh zakoncev. Stroški takšne študije so precej visoki, zato je nemogoče priporočiti vsakemu paru brez upoštevanja finančnih možnosti.
Kot učinek je treba prepoznati tudi dejavnik, ki lahko izzove aktivacijo okvarjenega gena ionizirajoče sevanje in zastrupitev z močnimi strupenimi snovmi. Hkrati ni treba govoriti o samem preprečevanju, vendar je še vedno bolje, da se vzdržite obiska jedrskih poskusnih mest in sprehajanja po območju z depresivno okoljsko situacijo v obdobju spočetja in nosečnosti.
Namesto zaključka
Običajno se poskušamo vzdržati kakršnih koli nasvetov, ki namigujejo na slepo privrženost tej ali oni dogmi. In tu nikakor ne gre za aroganten odnos do bralcev. Nasprotno: lastno mnenje se nam ne zdi edino pravilno, zato vam raje podajamo vse potrebne informacije, kot pa posplošenih receptov za vse priložnosti. Ampak AGS je poseben primer.
Ne bomo vas še enkrat spomnili, da otrok, ki je dobil "neprijetno" diagnozo, ni izobčenec ali cirkuški medved, namenjen zabavi javnosti. In v vsakem primeru ga boste imeli radi in ga varovali, čeprav se ne bi smeli znova osredotočati na spol. Po drugi strani pa mu lahko zelo strogo skrbništvo naredi medvedjo uslugo in izgovor, kot je "nenavaden je, lahko je užaljen", je le poskus zaščite pred svetom okoli njega, ki je obsojen na neuspeh. Pomagati in podpirati je ena stvar, a živeti življenje zanj, spremeniti živo osebo v manekena, je nekaj povsem drugega.
adrenogenitalni sindrom. Etiologija, klinika, diagnoza, zdravljenje.
AGS je posledica prirojenega pomanjkanja encimskih sistemov, ki sodelujejo pri sintezi steroidnih hormonov nadledvične žleze. Ta genetska napaka ima recesivno pot dedovanja; tako moški kot ženske so lahko nosilci okvarjenega gena.
Hiperprodukcija androgenov v skorji nadledvične žleze pri prirojenem AGS je posledica genske mutacije, prirojenega genetsko pogojenega pomanjkanja encimskega sistema. Hkrati je motena sinteza kortizola, glavnega glukokortikoidnega hormona skorje nadledvične žleze, katerega tvorba se zmanjša. Hkrati se po principu povratne zveze poveča tvorba ACTH v sprednjem delu hipofize in poveča sinteza prekurzorjev kortizola, iz katerih zaradi pomanjkanja encima nastanejo androgeni. V fizioloških pogojih se androgeni sintetizirajo v ženskem telesu v majhnih količinah.
Glede na naravo pomanjkanja encimskih sistemov je AGS razdeljen na 3 oblike: pogost simptom ki je virilizacija.
AGS s sindromom izgube soli : pomanjkanje 3R-dehidrogenaze povzroči močno zmanjšanje tvorbe kortizola, kar povzroči pogosto bruhanje, dehidracijo telesa z oslabljeno srčno aktivnostjo.
AGS s hipertenzijo : pomanjkanje 11 (3-hidroksilaze) vodi do kopičenja kortikosterona in posledično do razvoja hipertenzije v ozadju motene presnove vode in elektrolitov.
AGS preprosta virilizirajoča oblika : pomanjkanje C21-hidroksilaze povzroči povečanje proizvodnje androgenov in razvoj simptomov hiperandrogenizma brez pomembnega zmanjšanja sinteze kortizola. Ta oblika AGS je najpogostejša.
AHS z izgubo soli in hipertenzijo je redek: 1 od 20.000-30.000 rojstev. Obe obliki kršita ne samo spolni razvoj, temveč tudi delovanje srčno-žilnega, prebavnega in drugih telesnih sistemov. Simptomi AHS z izgubo soli se pojavijo v prvih urah po rojstvu, hipertenzivna oblika pa v prvem desetletju življenja. Ti bolniki sestavljajo kontingent splošnih endokrinologov in pediatrov. Kar zadeva preprosto virilizirajočo obliko AGS, je ne spremljajo somatske razvojne motnje.
Pomanjkanje C21-hidroksilaze se kljub svoji prirojeni naravi lahko manifestira v različnih obdobjih življenja; glede na to se razlikujejo prirojene, pubertetne in postpubertetne oblike. Pri kongenitalnem adrenogenitalnem sindromu se disfunkcija nadledvičnih žlez začne v maternici, skoraj sočasno z začetkom njihovega delovanja kot endokrinih žlez. Za to obliko je značilna virilizacija zunanjih spolnih organov: povečanje klitorisa (do penisne oblike), zlitje velikih sramnih ustnic in obstojnost urogenitalnega sinusa, ki je zlitje spodnjih dveh tretjine nožnice in sečnice ter se odpre pod povečanim klitorisom. Ob rojstvu otroka se spol pogosto zamenja - deklica s prirojenim AGS se zamenja za fanta s hipospadijo in kriptorhizmom. Treba je opozoriti, da so tudi pri hudi prirojeni AGS jajčniki in maternica pravilno razviti, kromosomski niz je ženski (46 XX), saj se intrauterina hiperprodukcija androgenov začne v času, ko zunanji spolni organi še niso dokončali spolne diferenciacije.
Za to obliko AGS je značilna hiperplazija nadledvične skorje, v kateri se sintetizirajo androgeni. Zato je njegovo drugo ime prirojena hiperplazija nadledvične skorje. V primeru izrazite virilizacije zunanjih spolnih organov, opažene ob rojstvu, se ta oblika imenuje lažni ženski hermafroditizem. To je najpogostejša oblika hermafroditizma pri ženskah med motnjami spolne diferenciacije).
V prvem desetletju življenja dekleta s prirojeno obliko AGS razvijejo sliko prezgodnjega spolnega razvoja po heteroseksualnem tipu.
V starosti 3-5 let, pod vplivom nenehnega hiperandrogenizma, se pri deklicah razvije vzorec PPR moškega tipa: virilozna hipertrihoza se začne in napreduje, pri 8-10 letih se na zgornji ustnici in bradi pojavijo paličaste dlake, " zalizci«.
Zaradi izrazitega anaboličnega delovanja androgenov hiperandrogenizem spodbuja razvoj mišičnega in kostnega tkiva, pride do hitre rasti cevastih kosti v dolžino, postava, porazdelitev mišičnega in maščobnega tkiva pridobi moški tip. Pri deklicah s prirojenim AGS do 10-12 let dolžina telesa doseže 150-155 cm, otroci ne rastejo več, ker. pride do osifikacije rastnih con kosti. Kostna starost otrok v tem času ustreza 20 let.
Diagnostika. Za diagnozo se uporabljajo podatki družinske anamneze (kršitev spolnega razvoja pri sorodnikih, kombinacija nizke rasti z neplodnostjo, zgodnje smrti novorojenčkov z nenormalno strukturo genitalij). Klinična slika bolezni igra pomembno vlogo pri diagnozi. Prenatalna diagnoza je možna z določitvijo koncentracije 17-hidroksiprogesterona v amnijski tekočini, pa tudi z identifikacijo genske mutacije.
Iz laboratorijskih podatkov je treba opozoriti na povečanje izločanja 17-KS v urinu in v krvnem serumu - raven 17-hidroksiprogesterona in ACTH. Pri obliki AGS, ki izgublja sol, poleg zgoraj navedenih sprememb opazimo še bruhanje, dehidracijo, hipokloremijo in hiperkalemijo.
Diferencialna diagnoza. AGS je treba razlikovati od drugih oblik zgodnje pubertete, pospeška rasti, pritlikavosti in interseksizma. Oblika izgube soli se razlikuje tudi s stenozo pilorusa, diabetesom insipidusom, to je z boleznimi, ki jih lahko spremlja dehidracija. Tudi s PCOS.
Zdravljenje in preprečevanje. Zdravljenje je odvisno od oblike AGS. S preprosto obliko se zdravljenje z glukokortikoidi izvaja skozi vse življenje bolnika. Prednizon je predpisan dnevni odmerek od 4 do 10 mg / m 2 telesa v 3-4 odmerkih. Dekleta se morajo zateči k kirurški plastični operaciji zunanjih genitalij v starosti 3-4 let. IN akutno obdobje Pri obliki bolezni, ki izgublja sol, so prikazane raztopine, ki nadomeščajo sol (izotonična raztopina natrijevega klorida, Ringerjeva raztopina itd.) In 5-10% raztopina glukoze v razmerju 1: 1 intravensko kapalno na dan do 150-170 ml na 1. kg telesne teže. Kot hormonsko zdravilo je prednosten hidrokortizon hemisukcinat (Solucortef) v dnevnem odmerku 10-15 mg / kg, razdeljen na 4-6 intravenskih ali intramuskularnih injekcij. V primeru stresnih situacij (hkratna bolezen, poškodba, operacija itd.) Se odmerek glukokortikoidov poveča za 1,5-2 krat, da se prepreči razvoj akutne insuficience nadledvične žleze (hipoadrenalna kriza). Če se zdravljenje izvaja s prednizolonom, se istočasno daje intramuskularno deoksikortikosteronacetat (DOXA) v odmerku 10-15 mg na dan. V nadaljevanju se odmerek zdravila DOXA zmanjša, vsak drugi dan ali dva.
Z zgodnjim in rednim zdravljenjem se otroci normalno razvijajo. Pri obliki AGS, ki izgublja sol, je prognoza slabša, otroci pogosto umrejo v 1. letu življenja.