Razvoj Downovega sindroma pri otrocih je povezan z prirojena nepravilnost v številu kromosomov. Napoved te patologije je v večini primerov neugodna.
Bolezen je ena najtežjih in hude razmere pomembno spremenijo bolnikovo kakovost življenja.
IN zdravniška praksa sindrom je ločen oddelek pediatrije. V članku bomo govorili o znakih Downovega sindroma pri novorojenčkih.
Kako se brahidaktilija deduje pri otroku? Več o tem pri nas.
Koncept in značilnosti
Downov sindrom je kromosomska nepravilnost, pri katerem pride do kopije kromosomskega para 21.
Kariotip predstavlja 47 kromosomov. Bolezen je v medicinski praksi redka.
spol ne vpliva na tveganje za razvoj patologije. Sindrom je dobil ime v čast pediatra, ki je prvi opozoril nanj dano vrsto prirojene nepravilnosti - L. Down.
Bolezen ima izrazito simptomatologijo in zahteva določeno terapijo.
Posebnosti bolezni:
- Prisotnost 46 kromosomov (23 parov) pri novorojenčku, ki so podedovani v enakih količinah od očeta in matere, velja za normo, prisotnost kromosoma 47 vedno kaže na razvoj Downovega sindroma.
- Kopija kromosomskega para 21 nastane zaradi dodatnega genskega materiala (takšen proces vedno določeni razlogi razvoj).
Zakaj se takšni otroci rodijo?
Glavni razlog za rojstvo otroka z Downovim sindromom je zdravje njegovih staršev. Posebno vlogo igra njihova starost, etnična pripadnost, življenje v neugodnih razmerah ekološko okolje in številni drugi dejavniki.
Bolezen je podedovana. Če so bili v družini primeri rojstva otrok z Downovim sindromom, mora ženska med nosečnostjo opraviti posebne vrste pregledov.
Razlogi za rojstvo otroka z downovim sindromom so lahko naslednji dejavniki:
Nikoli ne more povzročiti Downovega sindroma škodljivi dejavniki spremljajoča nosečnost. Na primer zloraba slabe navade, stres, virusne oz nalezljive bolezni itd.
Bolezen je izključno kromosomska in prirojena nepravilnost. Tveganje za njegov razvoj se poveča, če je vsaj eden od staršev nosilec translokacije 21. kromosoma.
Zunanje manifestacije
Kako so videti otroci z downovim sindromom? Downov sindrom vedno spremeni videz otroka. Vizualne razlike pojavijo v prvih dneh njegovega življenja. Postopoma postanejo nekatere značilnosti bolj izrazite.
Otroci s to patologijo niso nagnjeni k agresiji. So miroljubni, dobrodušni in se znajo veseliti vseh dogodkov, ki se dogajajo.
Takšni dejavniki povzročajo pretirano nasmejanje otroci.
Otrok z Downovim sindromom - fotografija:
Zunanje manifestacije downov sindrom:
- Mongoloidni rez oči;
- ploščati most;
- guba na solznem tuberkulu;
- različne govorne napake;
- široke roke;
- povečana velikost okcipitalnega dela glave;
- nesorazmerno velike poteze obraza.
Simptomi in znaki
Kako določiti Downov sindrom pri novorojenčkih?
Otroci z Downovim sindromom so v večini primerov rojeni donošeni, vendar pri 6-8 tednih nosečnosti ženska grozi splav.
Vizualna diagnoza patologije pri novorojenčkih ni težavna. Dojenčki s to diagnozo se od zdravih dojenčkov razlikujejo po zgradbi telesa, obnašanju in odzivu na okoljske dejavnike.
Simptomi Downovega sindroma pri novorojenčkih so naslednja stanja:
- telesna teža otroka je 8-10% pod normalno;
- kraniofacialna disformija;
- znižan;
- povečane ustnice in jezik;
- prisotnost tretjega fontanela;
- deformacija ušes;
- deformacija ;
- skrajšane okončine;
- ukrivljenost malega prsta;
- obokano nebo;
- malokluzija.
Prenatalna diagnoza
Identifikacija Downovega sindroma se izvaja z metodo prenatalne diagnoze. Ankete se izvajajo na različnih stopnjah nosečnost.
Če se odkrijejo znaki patologije, lahko strokovnjaki predlagajo, da ženska prekine proces rojevanja ploda. Končno odločitev sprejmejo starši.
V nekaterih primerih lahko testiranje pokaže lažno pozitivni rezultati , vendar so takšne situacije v medicinski praksi redke.
Diagnostika se izvaja z naslednjimi metodami:
- Pregledovanje prvo trimesečje nosečnosti (tvorba ploda je nadzorovana z ultrazvočno diagnostiko, dodatno raziskana biokemična sestavaženska kri).
- Biopsija horion (študija je namenjena preučevanju tkiv plodove membrane).
- porodniški ultrazvok(celovit pregled ženskega reproduktivnega sistema).
- Amniocenteza(podrobna analiza amnijske tekočine).
- So pogosti krvne preiskave za nosečnice (splošna, biokemijska, hormonska itd.).
- Kordocenteza s kariotipizacijo ploda (postopek je posebna analiza plodove krvi, odvzete iz popkovine).
Telesni in duševni razvoj
Downov sindrom vzroki okvare vsi sistemi otrokovega telesa.
Otroci s to diagnozo zaostajajo v duševnem, motoričnem in telesnem razvoju, vendar le do določene stopnje.
Splošna šibkost telesa lahko povzroči smrtni izid v prvih petih letih otrokovega življenja. Vendar pa se lahko ob prisotnosti ugodnih dejavnikov in popolne terapije otrok razvije vidni talenti.
"Moči" Pri otroku z Downovim sindromom so lahko naslednji dejavniki:
- hitro učenje branja;
- dobra sposobnost učenja;
- talenti v ustvarjalnih posebnostih;
- nekaj športnih dosežkov.
Otroci z Downovim sindromom so zelo pozorni na podrobnosti. Imajo dober vizualni spomin. Opazovanje jim pomaga, da se hitro spomnijo in ponovijo dejanja drugih ljudi.
Poleg tega so ti otroci nagnjeni k sočutje. Sočustvujejo z izkušnjami, kažejo željo po podpori potrebnim v težkih časih in dobro prepoznajo prevaro.
"Šibke strani otrok z downovim sindromom:
- težave z matematičnimi izračuni;
- nizka koncentracija pozornosti;
- slab besedni zaklad;
- nezmožnost analize določenega materiala.
Spremljajoče bolezni
Otroci z Downovim sindromom nagnjen k pogoste bolezni različne etiologije.
Njihova imuniteta se znatno zmanjša z razvojem patologije.
Ti dojenčki pogosteje zbolijo. prehladi, pljučnica, .
nalezljive in virusne lezije organizem spremljajo zapleti in lahko postane kronična.
Povezano Naslednje patologije lahko postanejo bolezni:
- strabizem;
- epilepsija;
- folikulitis;
- neplodnost;
- izguba sluha;
- debelost;
- episindrom;
- katarakta;
- ekcem;
- glavkom;
- Alzheimerjeva bolezen;
- levkemija.
Ali so genetske motnje ozdravljive?
Nemogoče je popolnoma pozdraviti Downov sindrom, vendar pravočasno in kompleksna terapija otrok pomaga izboljšati nekatere svoje sposobnosti in izboljšati zdravje.
Nekateri bolniki dosežejo osupljiv uspeh pri delovni aktivnosti ali socialni prilagoditvi v odrasli dobi. Pogoj pozitiven rezultat zdravljenje je doživljenjska kontinuirana terapija.
Zdravljenje Downovega sindroma vključuje naslednje tehnike:
- stalno spremljanje s strani specializiranih strokovnjakov;
- simptomatsko zdravljenje sočasnih bolezni;
- fizioterapija in vadbena terapija;
- tečaji govorne terapije;
- nadomestno zdravljenje s ščitničnimi hormoni.
Ali je mogoče popraviti asimetrijo obraza? dojenček? izvedeti takoj.
Značilnosti izobraževanja
Starši se morajo vnaprej pripraviti na spremembo življenjskega sloga, večina otrok bo potreboval čas.
Tudi začasno pomanjkanje pozornosti do otroka lahko poslabša njegovo stanje in zmanjša učinkovitost terapije.
Starši bi morali:
- Ravnanje redni pouk namenjen razvoju mentalne sposobnosti in gibljivost.
- Poskrbite za ustrezno nego otroka.
- Izvedite terapevtske postopke.
- Več komunikacije z otrokom.
- Dvignite otrokovo samopodobo.
- Zagotovite moralno podporo.
- Bodite potrpežljivi z otrokovimi napakami.
- Poskusite otroka navaditi na določeno dnevno rutino.
- Ustvarite motivacijo za otroka.
V odsotnosti podpornega okolja se lahko empatija otroka z Downovim sindromom spremeni agresija.
Naloge iste vrste bodo izzvale razdražljivost.
Samospoštovanje se bo zmanjšalo, pojavili se bodo kompleksi. Otrok se bo zaprl vase in prenehati stike z drugimi ljudmi. Popravljanje takšnih posledic bo izjemno težko.
Napoved za družine
Napovedi v prisotnosti otroka z Downovim sindromom so neposredno odvisne od posamezne lastnosti njegovega telesa in terapevtskih ukrepov, ki jih izvajajo starši.
S pravilnim pristopom se takšni otroci dobro znajdejo pri osnovnih komunikacijskih in vsakodnevnih veščinah.
Obstajajo primeri, ko Downov sindrom ne moti otroka doseči pomemben uspeh pri ustvarjalnih dosežkih(npr. glasba, umetnost, obrtništvo). V odrasli dobi bolezen ne ovira ustvarjanja družine in višje izobrazbe.
Pozitivne napovedi mogoče le, če so prisotni naslednji dejavniki:
- pozoren odnos do otroka;
- stalno izvajanje predpisane terapije;
- izobraževalne dejavnosti z otrokom;
- razrede s specializiranimi strokovnjaki.
Otroci z downovim sindromom potrebujejo posebni pogojiživljenje.
Redna srečanja z učitelji in starši so ključ do uspešne terapije.
Otroci, za katere velja kompleksno zdravljenje patologija, bolje prilagoditi v družbi in uresničijo svoje talente.
Če ni pozornosti na razvoj bolezni, je napoved izjemno slaba in vključuje tveganje smrti v zgodnji starosti.
O Downovem sindromu v tem videu:
Vljudno vas prosimo, da se ne zdravite sami. Prijavite se k zdravniku!
En dodaten kromosom v človeškem genomu lahko povzroči nastanek številnih značilnih zunanjih značilnosti. Ljudje z Downovim sindromom imajo raven obraz in skrajšano lobanjo, posebno kožno gubo na vratu in nenavaden mongoloiden izrez oči, ozko čelo, usta, nerazvite srednje falange prstov, hipermobilne sklepe, anomalije zob, raven nos in nagnjen zatilnik, kratek sedlasti nos, široke ustnice in ploščat jezik z globokim vzdolžnim utorom, majhen ušesne školjke nepravilne oblike s priloženim urinom. Patognomonični znak bolezni je prisotnost Brushfeldovih madežev na šarenici oči. Pri ljudeh z Downovim sindromom so lasje ravni, mehki in redki, okončine so skrajšane, dlani in stopala razširjena, na ukrivljenem sta le dva upogibna utora. Bolj temeljit pregled in pregled lahko pri bolnikih razkrijejo strabizem in deformacijo prsnega koša.
značilnost zunanji znaki osebe z Downovim sindromom so posledica intrauterine zaostalosti rasti, značilne za to patologijo. te značilne značilnosti v zunanjem videzu bolnih ljudi niso obvezni: pri nekaterih so bolj izraziti in v celoti, pri drugih komaj opazni.
Psihične značilnosti ljudi z Downovim sindromom
Ljudje z downovim sindromom imajo zelo širok spekter duševne sposobnosti, od hude zaostalosti do povprečne intelektualne aktivnosti. Ker imajo bolniki težave z vidom, sluhom in govorom, se težko učijo. Nekateri od njih se lahko dobro znajdejo v šolah, višjih izobraževalne ustanove, igrajo glasbo, delajo in vodijo normalno življenje.
Posamezniki z Downovim sindromom imajo rahlo besedni zaklad, s težavo gradi stavke in si zapomni nove besede, ne razume nalog in jih ne zna pravilno izvesti. Težave z mišljenjem se kažejo v nezmožnosti predstavljanja abstraktnih situacij, kar onemogoča učni proces. Obnašanje takih bolnikov se praktično ne razlikuje od vedenja zdravi ljudje. Oseba z Downovim sindromom je ljubeča in mirna, pogosto infantilna, mogoče ostri padci razpoloženja. Večina ljudi s sindromom ima prijazen in uravnotežen značaj, so zelo aktivni in delavni. Lahko prenese agresijo izkušen zdravnik s pomočjo posebnih korekcijskih vaj.
Ob pogledu na dragocenega dojenčka morda ne boste Znaki Downovega sindroma pri novorojenčku opazili. Pediater je pogosto prvi, ki posumi na težavo. O diagnozi se običajno razmišlja, ko ima otrok določene telesni znaki, poteze obraza in morda nekatere prirojene napake.
Patologijo diagnosticiramo z odkrivanjem zaporednih znakov, telesne lastnosti ki so prisotni skupaj.
Ta vodnik bo pojasnil, kaj je potrebno za diagnosticiranje Downovega sindroma pri novorojenčku.
Pojavlja se pri ljudeh vseh ras in ekonomskih stanj, čeprav je večja verjetnost, da bodo starejše ženske imele otroka z Downovim sindromom. Starost matere, starejša od 35 let, poveča tveganje za rojstvo dojenčka Down. Ta možnost se do 40. leta postopoma poveča na 1 proti 100. Pri starosti 45 let postane incidenca približno 1 od 30. Starost matere ni povezana s translokacijo.
Vse 3 vrste Downovega sindroma so genetska nesreča, vendar ima le 1% vseh primerov dedno komponento (prenaša se s staršev na otroka preko genov).
Dednost ni dejavnik pri trisomiji 21 (neločitev) in mozaicizmu. Vendar pa je v tretjini primerov, ki jih povzroči translokacija, dedna komponenta približno 1 %.
V večini primerov je rojstvo otroka z Downovim sindromom primer manifestacije variabilnosti. V približno tretjini primerov pa je eden od staršev nosilec translociranega kromosoma, kar bo razjasnilo vprašanje – zakaj se otroci rodijo z downovim sindromom? zdravi starši. Genetski testi lahko ugotovi prisotnost translokacije.
Diagnostika
Spodaj navedeni znaki, če so prisotni sami, ne kažejo na Downov sindrom pri novorojenčku, če pa jih najdemo skupaj, bodo pokazali to diagnozo.
Dojenčke z Downovim sindromom ocenjujemo po osmih kriterijih:
- kratek vrat,
- vogali ust so obrnjeni navzdol,
- splošna hipotenzija,
- guba dlani,
- displastično uho,
- epikantične oči,
- vrzel med prvim in drugim prstom,
- iztegnjen jezik.
Downov sindrom se pojavi pri novorojenčkih v prvem tednu življenja. Točke se štejejo. Dojenček z oceno 6, 7 ali 8 (ima 6, 7 ali 8 lastnosti) velja za klinično dokazan Downov sindrom. Ocena 0, 1 ali 2, diagnoza ovrže. Tisti z rezultatom 3-5 so indicirani za citogenetski krvni test za diagnostične namene.
Če je pediater zaskrbljen, potem je drug način za določitev Downovega sindroma pri novorojenčkih analiza kromosomov za nenormalnosti kariotipa. 
Kariotip je krvni test, ki raziskuje človekove kromosome in njihovo strukturo. Za prejem rezultatov testa kariotipa traja od dva do pet dni.
Čeprav je število kromosomov v živem organizmu običajno premosorazmerno s stopnjo njegovega razvoja, lahko pri človeku dodaten kromosom povzroči številne težave. Novorojenčka s 47 kromosomi je treba obkrožiti posebna obravnava, saj je tveganje za razvoj patologij v njegovem telesu, vključno z Downovim sindromom, zelo verjetno. In vendar to ne pomeni, da je otrok s to diagnozo popolnoma izgubljen za družbo.
Bolj pravilno bi bilo reči, da je ta neozdravljiva bolezen resen izziv za starše in otroka samega, a tisti, ki bodo vztrajali, bodo nagrajeni
Diagnostika
Zdravniki menijo, da je treba ugotoviti prisotnost Downovega sindroma tudi v fazi gestacije - to bo materi omogočilo, da se psihično pripravi na dejstvo, da bo njen otrok nenavaden ali celo zavrnil porod. obstaja cela linija invazivne (prodorne) tehnike, ki vam omogočajo štetje število kromosomov v otrokovi DNKše vedno zgodnje faze nosečnost - za to se vzame analiza tekočine iz popkovine, izvede se biopsija, kot alternativa se lahko uporabijo neinvazivne metode - poseben ultrazvok (presejanje) ali izolacija otrokove DNK iz materine krvi.
Invazivne tehnike kažejo visoko natančnost rezultata in so obvezne za ženske z nagnjenostjo k ta bolezen in se priporočajo tudi nosečnicam do 30. leta.
Natančnost neinvazivnih diagnostičnih metod je vprašljiva, druge metode pa ženskam po 35. letu niso na voljo, saj je poskus posega v maternico lahko usoden za nosečnost.
Vzroki za pojav kromosoma 47
Ta bolezen je genska mutacija, a tudi tako zapleteni pojavi morajo imeti svoje vzroke. Razlogi za rojstvo posebnega otroka niso natančno ugotovljeni - identificirane so le skupine ljudi, ki imajo takšne otroke pogosteje. Skladno s tem tudi prisotnost vseh opisanih razlogov - ni zagotovilo, ampak samo povečano tveganje za rojstvo otroka s posebnimi potrebami, ker specifičnost genske mutacije še vedno ni povsem razumljena.
Na splošno strokovnjaki opozarjajo na dejavnike, ki naj bi povečali verjetnost rojstva navzdol:
- pozna starost spočetja. Prvič, mati s starostjo vedno težje daje normalne potomce - domneva se, da je po 35 letih genska mutacija pri porodnici veliko bolj verjetna. Vendar pa se tudi moški ne smejo sprostiti, le "prag" zanje je nekoliko višji - star je 45 let. Na splošno strokovnjaki opozarjajo na dejavnike, ki naj bi povečali verjetnost nizkega rojstva
- Dednost. Ta trenutek je še bolj zmeden, saj tudi idealna dednost ne zagotavlja ničesar - puh se lahko rodi v družini, kjer so starši mladi in popolnoma zdravi, in nobeden od sorodnikov nikoli ni imel tega sindroma. Poleg tega je možna tudi popolnoma nasprotna situacija, ko se lahko dvema otrokoma rodijo zdravi otroci - neposrednega prenosa mutacije ni; vendar je treba upoštevati, da je bolan deček običajno sterilen že od otroštva, čeprav ne vedno.
Vendar pa zdravniki vztrajajo, da lahko dejstvo, da so takšne bolezni v isti družini odkriti prej, kaže na splošno nagnjenost k genska mutacija. To ni razlog za zapuščanje otrok, ampak samo razlog ponovno pred spočetjem se posvetujte z zdravniki.
- Incest. Potreba po človeški reprodukciji obvezna udeležba dveh oseb, organiziran tako, da otrok prejme različne gene in je prilagojen na več dejavnikov zunanji svet. pri spolni stiki med bližnjimi sorodniki so nabori genov, prejeti od obeh staršev, zelo podobni, zato je vklopljen mehanizem mutacije, ki poskuša "izumiti" sposobnost za več zunanjih dražljajev. Rezultat je v večini primerov resne kršitve Zlasti Downov sindrom.
- Povečana sončna aktivnost. Menijo, da lahko na nastanek bolezni vpliva tudi vesoljni vzrok, ki pa se mu je mogoče upreti le na en način – s skrbnim preverjanjem napovedi sončne aktivnosti pri načrtovanju zanositve. Ta teorija zahteva obsežno celovito potrditev, vendar je priznana kot znanstvena. Ona je eden od razlogov, zakaj se puhom reče "sončni" otroci.
Značilnosti pacienta
Otroci z Downovim sindromom so si zaradi podobnosti genske kode med seboj zelo podobni, a vseeno izgledajo drugače, saj so vsi tudi podobni svojim staršem. Hkrati se razlikujejo od staršev malih bolnikov nekateri znaki, ki jih odrasli morda sploh nimajo, na primer:
- Zelo raven obraz in močno sploščen nos.
- Nekoliko poševen zarez oči in majhna kožna guba v bližini notranji kot oči. V kombinaciji s prejšnjim znakom dobimo videz, ki nejasno spominja na mongoloida.
- Lobanja je videti skrajšana, zatilnica je poševna in ploščata. V strukturi zunanjega ušesa so pogosto opažene različne anomalije.
- Usta so običajno precej majhna v primerjavi z jezikom, zato ti otroci pogosto iztegnejo jezik ali, bolj na splošno, skoraj vedno držijo usta rahlo odprta.
- Za mišice je značilen oslabljen tonus, sklepi pa manj zanesljivo fiksirajo položaj.
- Vklopljeno znotraj na dlani je lahko prečna guba, pogosto opazimo anomalijo malega prsta v obliki nenaravne ukrivljenosti.
Če nenavaden videz malo vpliva na normalno življenje, potem je druga težava notranje patologije ki redno spremlja Downov sindrom. Nikjer ni navedeno, koliko let živijo "sončni" otroci, saj je njihova pričakovana življenjska doba v veliki meri odvisna od stopnje razvoja takšnih komorbidnosti.
Na splošno je pričakovana življenjska doba padcev primerljiva s pričakovano življenjsko dobo zdravih ljudi s podobnimi patologijami, in sicer:
- Prirojena srčna bolezen (značilna za 2/5 padcev).
- Motnje notranjega izločanja.
- Patologije okostja - resne (odsotnost enega para reber, deformacija prsnega koša ali medenice) in preprosto opazne (nizka rast).
- Patologije dihal zaradi okvarjene strukture nazofarinksa in drugih zgornjih dihalnih poti.
- Nepravilno delovanje prebavila, motena fermentacija.
- Bolezni čutnih organov - zmanjšane slušne sposobnosti, vidne patologije (glavkom, strabizem, katarakta).
Niso pa vse lastnosti otrok z Downovim sindromom nujno slabe. Na primer, imenujejo jih tudi "sončni" otroci zaradi njihovih lepih, še posebej sijočih oči, pa tudi zaradi neverjetne iskrenosti nasmeha.
Treba je opozoriti, da takšnega videza ne moremo imenovati zavajajoče - puhove resnično odlikuje njihova prijaznost, ki bi lahko bila vreden zgled mnogim zdravim ljudem.
Splošne značilnosti razvoja
Ker je Downov sindrom genetska motnja, moderna znanost je še zelo daleč od tega, da bi ga lahko popravil. Kljub temu so bile razvite metode, ki so zasnovane tako, da se uspešno upirajo različnim manifestacijam bolezni, s čimer se stanje bolnega otroka približa normi zdravega.
Ker je diagnozo mogoče postaviti med nosečnostjo, otroštvo Pomembno je opraviti celovito diagnozo povezane motnje opisano zgoraj. S stalnim nadzorom specialistov in pravilno zgrajenim potekom zdravljenja razlike od zdrav otrok ne bo več tako očitno.
Pomembna točka je počasen razvoj otroka – tako duševni kot telesni. Zaostanek za normalnimi otroki po mesecih je opazen že v otroštvu, saj bo spuščen otrok lahko držal glavo šele pri približno treh mesecih, do leta bo njegov najboljši dosežek sposobnost samostojnega sedenja, in šele pri dveh letih se bo naučil sam hoditi.
Vendar so ti izrazi navedeni za tiste otroke, ki so bili kljub sindromu vzgojeni na enak način kot običajni. Če je bila diagnoza postavljena pravočasno, posebej ustvarjeni programi bodo bistveno pospešili proces.
Naloga doseči dostojno stopnjo razvoja pri otroku z Downovim sindromom se ne zdi nemogoča, potrebno je le malo več truda. Seveda je vredno začeti z vajami, namenjenimi razvoju fine motorične sposobnosti, saj to ni napredek samo za mišice, ampak tudi za možgane. Tudi masaža velja za zelo na učinkovit način izboljšati fizični obliki bolan otrok.
Učenje dobesedno vsega je nekoliko težje kot pri drugih dojenčkih, zato se bodo morali starši bolj potruditi, da otroka naučijo govoriti.
Za jasen in pravilen govor strokovnjaki priporočajo, da več pozornosti namenite pesmim in pesmim.
Zelo pomembno premagati psihološko oviro, ki se lahko pojavi pri otroku, ko spozna, da je drugačen od drugih otrok. Če pride do kakršnih koli kršitev govora, jih je treba čim prej odpraviti - v vrtcu bo lažje vzpostaviti normalno komunikacijo. Elementarne veščine samooskrbe bodo otroku pomagale, da ne bo odvisen od pomoči drugih, kar bo pripomoglo tudi k večji samozavesti.
Posebnosti telesnega razvoja
Za otroke z Downovim sindromom je pot v veliki šport tako rekoč odrezana - odlikuje jih šibka telesni razvoj, in na splošno tehtajo malo. pri čemer športna vzgoja je za njih skoraj pomembnejša kot za zdrave otroke, saj le tako lahko okrepimo oslabel organizem.
Na splošno imajo zdravstvene težave izrazite zunanja manifestacija, ker so priljubljeni simptomi sindroma izjemno šibka pigmentacija kože, obilica izpuščajev, prekomerna suhost in hrapavost kožo, nagnjeni k pokanju v mrazu.
Morda so najpogostejše razvojne patologije srce in cirkulacijski sistem na splošno. Bolezni srca se pojavijo pri skoraj polovici vseh bolnikov z Downovim sindromom srčni utrip slišijo se zvoki, značilen pojav je moteno delovanje ventila.
Pljuča so praviloma pravilno oblikovana, odstopanja so razmeroma redka in so površinska. Hkrati se zaradi patologij sosednjega srca poveča krvni pritisk. Znanstveniki tudi verjamejo, da bolezen zagotavlja povečana dovzetnost za pljučnico.
Šibek ton mišično tkivoše posebej opazno na trebuhu - opazno štrli v primerjavi z prsni koš , ki bi lahko bila normalna različica za ljudi srednjih let in starejše, pri dojenčku pa izgleda precej čudno. Pogosto je značilnost dopolnjena tudi s popkovno kilo, vendar naj vas to ne skrbi - sčasoma izgine sama.
Počitek notranji organi praktično ne spremenijo pod vplivom kromosoma 47, le da se genitalije lahko nekoliko razlikujejo manjša velikost kot drugi otroci enake starosti in zgradbe; fantje so običajno neplodni.
Stopala in dlani so rahlo nepravilne oblike, zdijo se skrajšane in razširjene. Na rokah je jasno vidna patologija malega prsta, ukrivljenega naprej (če zložite roke po šivih), na nogah palec je še bolj izoliran kot pri zdravih otrocih. Črte na dlaneh so izrisane še posebej jasno, na stopalih je tudi kožna guba, ki je za večino ljudi neznačilna.
Zaradi pasivnosti tetiv se opazi povečana verjetnost ploska stopala, torej ortopedski vložki se je treba navaditi že od otroštva
Za puhe je značilna neusklajenost gibov - človek dobi vtis, da ne obvladujejo najbolje svojega telesa, a tako je, pač je. Zaradi mišično-skeletni sistem oslabljen, poveča se verjetnost poškodbe.
Opisane motnje so pri otrocih s to boleznijo zelo pogoste, vendar nimajo nujno izrazitega značaja. Posamezni predmeti se morda sploh ne pojavijo ali so površni in ne motijo življenja.
Oblikovanje psihe
Čeprav mnogi laiki radi vlečejo vzporednice med downovim sindromom in duševna zaostalost, poudarjajo strokovnjaki absolutno drugačna narava teh pojavov. Downovi imajo težavo s svojo nezmožnostjo zavzetja široke perspektive in osredotočenosti, vendar so sposobni vložiti veliko truda v rešitev enega majhnega, a zelo kompleksnega problema.
Čeprav je njihova stopnja izobrazbe običajno kritizirana zaradi takšne raztresenosti in odmaknjenosti, obstajajo primeri, ko so iz "sončnega" otroka zrasli znani znanstveniki s področja matematike.
Dojenčki s to boleznijo videti brezbrižni do dogajanja okoli njih. V otroštvu že tri mesece po rojstvu zdravega otroka začne prepoznavati svojo mamo in se je veseli, boji se drugih, puhu pa je, kot kaže, popolnoma vseeno, kdo ga kliče, se ga dotika ali celo dvigne. V prihodnosti otrok ne kaže zanimanja za komunikacijo - sliši poziv, vendar se ne more osredotočiti na odgovor, zato običajno ne reagira.
pri čemer intelektualni razvoj se ustavi okoli sedmega leta t - razen če seveda prispevajo k nadaljnjemu razvoju mali bolnik. Do te točke običajno že govori, vendar ne pozna toliko besed. Pacient ni nič drugačen posebna pozornost, njegov spomin je precej slab.
Značilni so dolgotrajni izbruhi joka kljub temu, da št vidnih razlogov za to št.
Čeprav sta koncentracija in pozornost na splošno oslabljeni, obstajajo stvari, ki otroke z Downovim sindromom dobesedno fascinirajo. Sem sodijo zlasti prosto odbijajoče žoge, čeprav bolan otrok za razliko od zdravega sploh ne kaže navdušenja ali želje po igri. Na splošno so dojenčki s to diagnozo se osredotočajo na stvari, ki od njih ne zahtevajo nobene reakcije.
Psihodiagnostika kaže, da je ključni problem bolezni neizoblikovanost osebnosti. Če se otrok počuti udobno, lahko njegovo vedenje dojemamo kot zelo veliko nenavadnost, ki še vedno ne ovira normalne komunikacije in drugih oblik človeške interakcije.
predšolska stopnja
Čeprav se mnogi starši bojijo trenutka, ko bo nenavadnega otroka treba poslati v vrtec, je ta korak nujen, saj bodo le tu otroci lahko pridobili potrebne veščine za interakcijo v družbi. Socializacija je dovoljena v najbolj navadnem vrtcu otroški zavod, vendar pod pogojem, da vzgojitelji se bodo zavedali značilnosti dojenčka in ga bodo lahko izobraževali po ustreznih programih.
Še posebej za krepitev mišično-skeletnega sistema potrebna je aktivna igra, ki prav tako spodbuja komunikacijo razvoj višje živčna dejavnost. Hkrati je dojenček bolj neroden kot zdravi otroci in nagnjen k poškodbam, kar morajo učitelji upoštevati. Druga možnost je, da pomaga vadbena terapija.
Uporablja se za izboljšanje občutljivosti sluha glasbene igre in lekcije ki razvija tudi osebnost in motorična aktivnost. Ker so govorne motnje pogoste, je prisotnost v predšolski kvalificiran logoped je obvezen.
Polnopravna vzgoja osebnosti je nemogoča brez pravilno zgrajene psihologije. Otroci z Downovim sindromom se spodbujajo k interakciji z drugimi v dobesedno vsem – celo igrače tukaj pogosto vključujejo pretežno skupno rabo namesto individualno uporabo.
Hkrati je celo pogojno pravilno, a preveč stereotipno vedenje strokovnjakov nesprejemljivo - osebnost je mogoče razkriti le, če individualni pristop vsakemu otroku.
Šolska leta
Otrok z Downovim sindromom je lahko v šoli redna šola- stopnja izobrazbe za takšne otroke običajno pomeni diplomo na izobraževalni ustanovi te vrste. Opozoriti je treba, da predhodna vzgoja v vrtcu pomaga takšnemu otroku, da se navadi na nove razmere, vendar je tukaj izjemno pomembno pokazati maksimalno razumevanje s strani učiteljev in sošolcev.
Hkrati pa dojenček verjetno veliko slabše študiral kot večina njegovih tovarišev. Down ne sedi pri miru, ne zna hitro reagirati in se osredotočiti, slabo si zapomni informacije.
Ljudje, ki ustvarjajo program usposabljanja za takega otroka, bodo morali rešiti številne težave:
- Težave z govorom imajo globoko duševno posledico, to je, da otrok ne more oblikovati svoje misli ne le na glas, ampak tudi v glavi. Razmišlja, vendar v nekem smislu slabo govori svoj materni jezik, zato ga ne moremo soditi po sposobnosti izražanja misli tako ustno kot pisno. Zaradi tega je precej težko objektivno oceniti raven njegovega znanja.
- Otroci z Downovim sindromom imajo zelo nerazvit miselni proces – precej težko sami sklepajo. Takšen otrok mora dobesedno vse pokazati na prste, saj sam zna samo šteti ali prepisati.
- Ustvarjanje lastnih logičnih verig, tudi preprostih, ali abstraktno razmišljanje je za takšne otroke pretežko. Poleg tega je rešitev problema zanje strogo vezana na specifične pogoje, vendar ne morejo več vleči vzporednic in se reorganizirati z reševanjem podobnega, a še vedno ne istega problema.
- Spomin je zelo omejen, "sončni" otrok potrebuje veliko več časa, da si temeljito zapomni podatke.
- Posebnega študenta zelo motijo vsi tuji pojavi in se celo zelo hitro utrudi, zato je v idealnem primeru treba graditi izobraževalni proces tako da nobena naloga ni predolga in naporna.
- Zaznavanje informacij je fragmentarno, posamezna dejstva ali značilnosti pojava se štejejo za nepovezane, kar otežuje razločevanje vzorcev.
- Tudi popustljivost in dobra volja lahko ovirata normalno izobraževanje otrok z Downovim sindromom! Čeprav so zelo ubogljivi in pripravljeni opravljati naloge ter se tudi obnašajo nekonfliktno, se takšni otroci sploh ne razburjajo zaradi lastnih opustitev. To pozitivno vpliva na njihovo razpoloženje, vendar popolnoma ubije kakršen koli dražljaj, saj otrok, ne da bi bil vznemirjen ali česa strah, preprosto ne vidi smisla, da bi se trudil in delal bolje.
Kljub temu, pravi pristop dela čudeže. Strokovnjaki poudarjajo, da posebnosti otrokovega vedenja ne smejo razdražiti učitelja - otrok ni kriv, da je tak.
Hkrati lahko pohvala še vedno motivira vsakega študenta in splošno Pozitiven odnos, kljub vsem napakam pa pomaga, da se otrok ne zapre, ampak gre, čeprav počasi, naprej proti končnemu cilju.
Rehabilitacija
Odkar družba ni več obravnavala otrok z Downovim sindromom kot izobčencev, so ljudje lahko jasno videli učinek zgoraj omenjene teze, da dober odnos lahko celo takemu otroku omogoči doseganje določenih višin. Po malem so se začele pojavljati celo zvezdnice s takšno diagnozo - nimajo tako velikih imen, a močno izstopajo v primerjavi s številnimi zdravimi ljudmi.
Z otrokom je treba le lepo ravnati, ne skriva, da je nenavaden, ampak tudi ne da bi se osredotočili na to kot na problem. Podpora in ustrezno izobraževanje pacientov, poučevanje, kako se obnašati v družbi in kaj početi zasebno – to je vse, kar je potrebno.
Družba postopoma začenja spreminjati odnos do takšnih otrok v bolj uravnovešenega, zato diagnoza ni obsodba, ampak le povečana potreba po prijaznem okolju.
drugo Zanimiva dejstva o otrocih z Downovim sindromom si oglejte naslednji video.
Povzetki poročila na "okrogli mizi" o problemih
invalidni otrocina božičnih branjih 2. februarja 2007.
Našo organizacijo smo februarja ustanovili starši otrok z downovim sindromom in marca 2000 registrirali. Potreba po ustvarjanju organizacije
zaradi dejstva, da je v drugem največjem prebivalstvu (po Moskvi) subjektu
Ruska federacija - Moskovska regija (več kot 6,5 milijona prebivalcev
ljudi) - ni učinkovitega sistema pomoči invalidom
intelektualna pomanjkljivost.
Ena glavnih nalog naše organizacije je promocija
nova pozitivna spoznanja o možne načine reševanje težav ljudi z
posebne razvojne potrebe, ker je neposredno povezana z
preprečevanje osirotelosti otrok s posebnimi potrebami.
Če poskušamo na kratko formulirati bistvo tega, kar počnemo, torej
najbolj natančno bi bilo reči, da se ukvarjamo s
demitologizacija
.
Že od samega začetka našega dela smo se soočali z dejstvom, da ljudje, s katerimi se pogovarjamo
(poleg tega ni pomembno, kdo so po družbenem statusu, starosti, poklicu in
itd.) prevladujejo določeni klišeji, določeni stereotipi o otrocih s
posebne potrebe na splošno in zlasti downov sindrom. Ti stereotipi
imajo zelo distanciran odnos do realnosti in še več
spominja na skupek mitov, če že ne predsodkov.
Mit št. 1: »Ti otroci so neozdravljivo bolni, ker imajo bolezen.
Dol."
Pravzaprav ti otroci sploh niso bolni. To je, ja, seveda, nekaj
včasih imajo kakšno bolezen (srčno npr.), ampak za govoriti
"Neozdravljiva Downova bolezen" je popolnoma napačna. Najprej zato, ker
da ne gre za bolezen, ampak za sindrom, torej za skupek znakov. Poleg tega znaki (I
Ne govorim o tem zdaj fenotipske manifestacije), ki potrebujejo usposobljenost
pedagoški popravek in so temu precej dovzetni. In uspeh tega popravka
neposredno odvisno od tega, kako zgodaj in celovito se je začelo.
Mit št. 2: »Ti otroci so si zelo podobni, nikoli
hodili bodo, ne bodo govorili, ne bodo prepoznali nikogar, ker vsi okoli
zanje na eno osebo, na splošno pa takšni ljudje živijo največ 16 let.
Pravzaprav, če to za koga velja, je to samo za tiste otroke, ki
njihovi starši izročili v varstvo državi. V državnih zavetiščih je to
otroci, ki tam niso varovani, praviloma ne znajo hoditi,
govoriti. V tem, v najboljšem primeru brezbrižni in pogosto sovražni
uglašeni v odnosu do njih v svetu okoli sebe, se umaknejo vase
tako zelo, da se praktično ne odzivajo na noben način na dogajanje okoli (to
ta oblika zaščite), in res navzven med seboj zelo podobni, vendar
je podobnost nerazvitosti, podobnost zapostavljenosti in zapuščenosti, v
na koncu - podobnost nesreče. In v ta primer bolj primerno je govoriti
ne o Downovem, ampak o Mowglijevem sindromu.
In otroci v družinah, otroci, ki jih imajo radi in vzgajajo svojci, ne to
hodi, ampak teče, skače in pleše, tako kot vsi drugi otroci. Oni
podobni svojim staršem bratom sestram, pogosto pa tako zelo, da
fenotipski znaki se izbrišejo ali zbledijo v ozadje. Da, imajo
obstajajo težave z govorom, vendar je te težave mogoče premagati. Kar zadeva
koga in kdaj takšni otroci začnejo prepoznavati, potem katera koli mati, ki je bila v
stik z vašim dojenčkom od prvih dni po njegovem rojstvu, vam bo povedal, da ji
otrok jo je prepoznal od prvih dni, od prvih dni
jo razlikoval od drugih, se ji nasmehnil in nekako na svoj način komuniciral z njo. Nam to
so povedale skoraj vse mame, ki so privolile v srečanje z nami,
vključno s tistimi, ki so otroka pozneje zapustili. Kar se tiče trajanja
življenju drži trditev, da ljudje z downovim sindromom ne živijo dolgo
samo v zvezi z zavrnilci, v zavetiščih res ne živijo dolgo.
Mit št. 3: »Ti otroci so neuporabni za družbo, kar posredno je
že samo ime bolezni priča - iz angleščine "
navzdol
" - "dol".
Pravzaprav je ime "Downov sindrom" izpeljano iz angleškega imena
zdravnik L. Down (L. Down), ki ga je opisal leta 1886. Kar zadeva
neuporabnost teh otrok za družbo, potem to velja za njih tako
enako kot v odnosu do vseh drugih otrok, odraslih in starejših. Ker
vrednost za družbo se ne meri le v materialnem donosu, ampak tudi v takšnih
na videz iluzorna komponenta, kot duhovna. In če en del družbe
je v prisilni izolaciji od drugega (ni važno ali je v Gulagu ali v
posebne internate) to neizogibno vpliva na moralno ozračje družbe v
na splošno. Z vsemi posledičnimi posledicami.
Mit št. 4: »Če mati ne zapusti otroka s posebnimi potrebami, potem ona
mož mora iti."
Res se zgodi. Najbližji sorodniki radi govorijo o tem.
matere, jih prepričevati, naj zapustijo otroka. Vendar nikoli ne govorijo (verjetno
ker še ne vedo) o tem, kaj se pogosto dogaja družinam, ki
otroka so izpustili. Pričam, da družine, v katerih starši niso sprejeli svojega
otroka, se razhajata vsaj tako pogosto kot tisti, ki vzgajajo take
otrok. Predvidevam, da pride do teh ločitev, ker je zelo težko
še naprej živela pod isto streho s pričo svoje izdaje in ne
Vsak je sposoben takšne preizkušnje.
Mit št. 5: »Če starši ne zapustijo otroka s sindromom
Dol, nato njihova družina postane družina izobčencev, vsi se obrnejo stran od nje
znanci, prijatelji prekinjajo stike, starejši otroci se sramujejo "ne takih" bratov in
sestre, jih je sram povabiti prijatelje na svoj dom in na koncu tudi svoje
izgubljajo."
Mogoče se zgodi. Ne poznam nobenega takega primera. Ampak jaz
Poznam veliko družin, tudi svojo, o kateri se da trditi, da
da nikoli ne bi pridobili toliko novih prijateljev in znancev (ne
ob izgubi starih), če njihove družine niso imele
tako "poseben" otrok.
Moja najstarejša hči Dasha (zdaj je stara 25 let), ko je bila še v šoli
povabila svoje sošolce v našo hišo in opazovala, kako se odzivajo na
Ksyusha (mlajša sestra z Downovim sindromom) in, kar je najpomembneje, kako se odziva nanje
(ker so naši otroci zelo občutljivi otroci, to nezmotljivo čutijo
človeka za dušo in se temu primerno obnašati do njega). In ne enega
Daša ni izgubila nobenega prijatelja.
Prijateljica najstarejše hčerke naših znancev iz mesta Ivanovo, ki je šla
poročiti, je zaprosila za dovoljenje, da k sebi pripelje svojega izbranca,
da vidim, kako bo stopil v stik z najmlajšim v njihovi družini -
Vasenka (Downov sindrom) in razumeti, ali je mogoče s to osebo povezati svoje
življenje.
Glavna stvar tukaj je resnično sprejeti svojega otroka, ne da se ga sramujete,
ne skrivajte se, kajti če imate ravno tak pogled na svet, potem tisti okoli vas
temu primerno ravnajte s svojim otrokom in s seboj.
Mit št. 6 (predstavlja eno najglobljih napačnih predstav):
»Obstajajo specializirani internati, kjer otroci z
Downov sindrom je zelo dober. Tam živijo med istimi invalidnimi otroki,
ustvarjeni so jim čudoviti pogoji, poskrbljeno je, nič ne doživljajo
slabost. Tam jim je bolje kot v družinah, saj jih tam nič ne spravlja ob živce,
živijo svoje življenje. Da, in starši so na boljšem, ker na koncu
na koncu to prebolim in se vrnem v normalno stanje.”
Posnetek filma, ki smo vam ga pokazali, govori sam zase. Samo dodal bom -
kar si videl je Moskva. Zato približno kako takega
institucije živijo za otroke, ne bom rekel ničesar.
O tem, Kaj potem se zgodi nekaterim staršem, dvema
Izrekel bom besede. Pred nekaj leti se je rodila v eni od družin blizu Moskve
dekle z downovim sindromom. Mama in oče sta bila stara 20 let, oba sta diplomirala
medicinska šola (ko so zdravniki v družini vedno Težek primer, in če poleg tega
isto brez višja izobrazba- takrat sploh ni možnosti, ker se pogovarjajo sami s seboj
prepričani, da zanje v medicini ni skrivnosti ali skrivnosti). Od dekleta
zavrnjen, so povedali vsem sorodnikom in prijateljem (kot je običajno v takih
primerih), da je umrla. Vsem okoli je bilo zelo žal za starše, ki so imeli
tako nesrečo so tudi oni doživeli, a na koncu je mama sama verjela v to
njen otrok je umrl. Od takrat je minilo več kot 10 let, mama je globoko v
depresija, preprosto je bolna - doživlja "smrt svoje hčere".
Še bi lahko našteval Sploh si ne morete predstavljati
kakšna simbioza mitov včasih nastane.
Vendar trdim, da so ti problemi večinoma namišljeni in obstajajo.
samo v glavah tistih, ki se jih bojijo (kot v pravljici Korneja Čukovskega, ko
deklica, sprva, byaku zakalyaku grize "to si je izmislila iz glave", nato
risal, nato pa se je bal).
To ne pomeni, da ni težav. Obstaja, in to veliko, ampak
če si jih ne izmislite, ampak jih poskušate rešiti, ko postanejo na voljo, potem so, kot
običajno primerno za razrešitev.
Zdaj obstajajo strokovnjaki, obstajajo službe, obstajajo cele organizacije, ki pomagajo
spopasti s težavami, obstajajo zakoni o socialno varstvo invalidi, popolnoma
spodobno, če se pravilno uporablja.
Zakaj vse to govorim?
Pritisk javnega mnenja na starše, ki odločajo o usodi
otrok, je zelo močan. In to mnenje do danes je sestavljeno iz
zgoraj omenjenih predsodkov in napačnih predstav.
In potrebno globalno delo z javnim mnenjem v smislu
razjasnitev težave otrok s posebnimi potrebami in družin s posebnimi
otroka, v smislu maksimalna objektivizacija, v smislu ločitve
pleve iz žit. Ker le, če je pošteno
govoriti, pisati in pokazati, in še enkrat govoriti, pisati in pokazati, bo
tla, na katerih temeljijo miti, so uničena in navsezadnje ti miti sami.
Krasovski Taras Viktorovichref=”https://www..cgi?art_add=1#_ftn1″
ime=_ftnref1>
Predsednik upravnega odbora
Moskovska regionalna dobrodelna ustanova javna organizacija invalidi z
otroštvo (MOBOOID) "Tako kot ti"