tam tikra mutacija. Mutacijų priežastys

Kintamumas- gyvų organizmų gebėjimas įgyti naujų savybių ir savybių. Dėl kintamumo organizmai gali prisitaikyti prie besikeičiančių aplinkos sąlygų.

Yra du pagrindinės kintamumo formos: paveldimas ir nepaveldimas.

paveldimas, arba genotipinis, kintamumas- organizmo savybių pokyčiai dėl genotipo pasikeitimo. Jis savo ruožtu skirstomas į kombinacinį ir mutacinį. Kombinuotas kintamumas atsiranda dėl paveldimos medžiagos (genų ir chromosomų) rekombinacijos gametogenezės ir lytinio dauginimosi metu. Mutacijų kintamumas atsiranda dėl paveldimos medžiagos struktūros pokyčių.

nepaveldimas, arba fenotipinis, arba modifikacija, kintamumas- organizmo savybių pokyčiai, o ne dėl genotipo pasikeitimo.

Mutacijos

Mutacijos- tai nuolatiniai staigūs paveldimos medžiagos struktūros pokyčiai įvairiuose jos organizavimo lygiuose, lemiantys tam tikrų organizmo požymių pasikeitimą.

Sąvoką „mutacija“ į mokslą įvedė De Vries. Jis sukūrė mutacijų teorija , kurių pagrindinės nuostatos savo reikšmės neprarado iki šių dienų.

1. Mutacijos atsiranda staiga, staigiai, be jokių perėjimų.
2. Mutacijos yra paveldimos, t.y. nuolat perduodamas iš kartos į kartą.
3. Mutacijos nesudaro ištisinių serijų, jos nėra sugrupuotos pagal vidutinį tipą (kaip ir modifikacijų kintamumas), tai yra kokybiniai pokyčiai.
4. Mutacijos yra nekryptinės – mutuoti gali bet kuris lokusas, sukeldamas tiek smulkiųjų, tiek gyvybinių požymių pakitimus bet kuria kryptimi.
5. Tos pačios mutacijos gali kartotis.
6. Mutacijos yra individualios, tai yra, jos atsiranda atskiruose individuose.

Mutacijos procesas vadinamas mutagenezė ir aplinkos veiksnius, sukelia išvaizdą mutacijos, mutagenai.

Pagal ląstelių, kuriose įvyko mutacijos, tipą, jos išskiriamos: generacinės ir somatinės.

generacinės mutacijos atsiranda lytinėse ląstelėse, neturi įtakos požymių duotas organizmas pasirodys tik naujoje kartoje.

Somatinės mutacijos atsiranda somatinėse ląstelėse, atsiranda tam tikrame organizme ir lytinio dauginimosi metu neperduodama palikuonims. Somatines mutacijas gali išgelbėti tik nelytinis dauginimasis (pirmiausia vegetatyvinis).

Pagal adaptacinę reikšmę yra: naudingos, kenksmingos (mirtinos, pusiau mirtinos) ir neutralios mutacijos. Naudinga- padidinti gyvybingumą mirtinas- sukelti mirtį pusiau mirtinas- sumažinti gyvybingumą neutralus– neturi įtakos asmenų gyvybingumui. Reikėtų pažymėti, kad viena ir ta pati mutacija tam tikromis sąlygomis gali būti naudinga, o kitomis – žalinga.

Pagal mutacijų pasireiškimo pobūdį gali būti dominuojantis Ir recesyvinis. Jei dominuojanti mutacija yra žalinga, ji gali sukelti jos savininko mirtį ankstyvosiose ontogenezės stadijose. Todėl heterozigotuose recesyvinės mutacijos neatsiranda ilgas laikas yra saugomi populiacijoje „paslėptoje“ būsenoje ir sudaro rezervą paveldimas kintamumas. Pasikeitus aplinkos sąlygoms, tokių mutacijų nešiotojai gali įgyti pranašumą kovoje už būvį.

Priklausomai nuo to, ar buvo nustatytas šią mutaciją sukėlęs mutagenas, ar ne, yra sukeltas Ir spontaniškas mutacijos. Paprastai atsiranda spontaniškų mutacijų natūraliai, sukeltos – sukeliamos dirbtinai.

Priklausomai nuo paveldimos medžiagos, kurioje įvyko mutacija, lygio, yra: genų, chromosomų ir genominės mutacijos.

Genų mutacijos

Genų mutacijos - genų struktūros pokyčiai. Kadangi genas yra DNR molekulės dalis, geno mutacija yra šios dalies nukleotidų sudėties pokytis. Genų mutacijos gali atsirasti dėl: 1) vieno ar kelių nukleotidų pakeitimo kitais; 2) nukleotidų įterpimas; 3) nukleotidų praradimas; 4) nukleotidų padvigubėjimas; 5) nukleotidų kaitos eilės pokyčiai. Dėl šių mutacijų pasikeičia polipeptidinės grandinės aminorūgščių sudėtis ir, atitinkamai, pasikeičia baltymo molekulės funkcinis aktyvumas. Dėl genų mutacijų atsiranda keli to paties geno aleliai.

Ligos, kurias sukelia genų mutacijos, vadinamos genų ligomis (fenilketonurija, pjautuvinė anemija, hemofilija ir kt.). Genų ligų paveldėjimas paklūsta Mendelio dėsniams.

Chromosomų mutacijos

Tai yra chromosomų struktūros pokyčiai. Pertvarkymai gali būti atliekami tiek toje pačioje chromosomoje – intrachromosominės mutacijos (delecija, inversija, dubliavimas, įterpimas), tiek tarp chromosomų – ​​tarpchromosominės mutacijos (translokacija).

ištrynimas- chromosomos segmento praradimas (2); inversija- chromosomos segmento pasukimas 180° (4, 5); dubliavimas- tos pačios chromosomos dalies padvigubėjimas (3); įterpimas— sekcijos permutacija (6).

Chromosomų mutacijos: 1 - parachromosomos; 2 - ištrynimas; 3 - dubliavimas; 4, 5 - inversija; 6 - įterpimas.

Translokacija- vienos chromosomos dalies arba visos chromosomos perkėlimas į kitą chromosomą.

Chromosomų mutacijų sukeltos ligos klasifikuojamos kaip chromosomų ligos. Tokios ligos apima „katės verksmo“ sindromą (46, 5p -), Dauno sindromo translokacinį variantą (46, 21 t21 21) ir kt.

Genominė mutacija vadinamas chromosomų skaičiaus pokyčiu. Genominės mutacijos atsiranda dėl įprastos mitozės ar mejozės eigos sutrikimo.

haploidija- pilnų haploidinių chromosomų rinkinių skaičiaus sumažėjimas.

Poliploidija- Padidėjęs pilnų haploidinių chromosomų rinkinių skaičius: triploidai (3 n), tetraploidai (4 n) ir kt.

heteroploidija (aneuploidija) – pakartotinis chromosomų skaičiaus padidėjimas arba sumažėjimas. Dažniausiai chromosomų skaičius sumažėja arba padidėja viena (rečiau dviem ar daugiau).

Labiausiai tikėtina heteroploidijos priežastis yra bet kurios homologinių chromosomų poros nesusijungimas vieno iš tėvų mejozės metu. Tokiu atveju vienoje iš gautų gametų yra viena mažiau chromosoma, o kitoje – daugiau. Tokioms lytinėms ląstelėms susiliejus su normalia haploidine gameta apvaisinimo metu susidaro zigota su mažesne arba didelis skaičius chromosomos, palyginti su šiai rūšiai būdingu diploidiniu rinkiniu: nullosomija (2n - 2), monosomija (2n - 1), trisomija (2n + 1), tetrasomija (2n+ 2) ir kt.

Žemiau pateiktos genetinės diagramos rodo, kad vaiko, sergančio Klinefelterio sindromu arba Turnerio-Šereševskio sindromu, gimimas gali būti paaiškintas tuo, kad motinos ar tėvo 1-osios mejozės anafazės metu lytinės chromosomos neatsiskiria.

1) Lytinių chromosomų neatskyrimas motinos mejozės metu

R	♀46,XX		×	♂46, XY
Lytinių ląstelių tipai	24.XX 24.0			23, X 23, Y
F	47,XXX trisomija X chromosomoje	47,XXY sindromas Klinefelteris		45,X0 Turnerio sindromas Šereševskis	45, Y0 mirtis zigotos

2) Lytinių chromosomų neišsiskyrimas mejozės metu tėvui

R	♀46,XX	×	♂46, XY
Lytinių ląstelių tipai	23 X		24, XY 22, 0
F	47,XXY sindromas Klinefelteris		45,X0 Turnerio sindromas Šereševskis

Ligos, kurias sukelia genominės mutacijos, taip pat priklauso chromosomų ligų kategorijai. Jų paveldėjimas nepaklūsta Mendelio įstatymams. Be minėtų Klinefelterio ar Turnerio-Šereševskio sindromų, tokios ligos yra Dauno sindromas (47, +21), Edvardso (+18), Patau (47, +15).

poliplodija būdingas augalams. Augalininkystėje plačiai naudojama poliploidų gamyba.

Paveldimo kintamumo homologinės serijos dėsnis N.I. Vavilovas

„Genetiškai artimoms rūšims ir gentims būdingos panašios paveldimos kintamumo serijos su tokiu reguliarumu, kad žinant formų skaičių vienoje rūšyje, galima numatyti lygiagrečių formų aptikimą kitose rūšyse ir gentyse. Kuo arčiau genetiškai yra bendra sistema gentys ir rūšys, tuo išsamesnis yra jų kintamumo serijos panašumas. Visoms augalų šeimoms paprastai būdingas tam tikras kintamumo ciklas, einantis per visas šeimą sudarančias gentis ir rūšis.

Šį dėsnį galima iliustruoti Bluegrass šeimos, kuriai priklauso kviečiai, rugiai, miežiai, avižos, soros ir kt., pavyzdžiu. Taigi juoda karieso spalva buvo nustatyta rugiuose, kviečiuose, miežiuose, kukurūzuose ir kituose augaluose, o pailgos formos – visose tirtose šeimos rūšyse. Paveldimo kintamumo homologinių eilučių dėsnis leido N.I. Vavilovą, kad surastų daugybę anksčiau nežinomų rugių formų, remiantis šių savybių buvimu kviečiuose. Tai apima: ausis ir be stulpų, raudonos, baltos, juodos ir violetinės spalvos grūdus, miltinius ir stiklakūnius grūdus ir kt.

Paveldimas bruožų kitimas*			Rugiai	Kvieciai	Miežiai	avižos	Soros	Sorgas	Kukurūzai	Ryžiai	kviečių žolės
Kukurūzai	Dažymas	Juoda	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		violetinė	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Forma	suapvalinti	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		pailgos	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. ženklai	Gyvenimo būdas	Žieminiai augalai	+	+	+	+				+
		Pavasaris	+	+	+	+	+	+	+	+

* Pastaba. „+“ ženklas reiškia buvimą paveldimos formos turintis nurodytą savybę.

Atidarykite N.I. Vavilovo dėsnis galioja ne tik augalams, bet ir gyvūnams. Taigi albinizmas randamas ne tik skirtingose ​​žinduolių grupėse, bet ir paukščiuose bei kituose gyvūnuose. Trumpi pirštai pastebimi žmogui, dideli galvijai, avys, šunys, paukščiai, plunksnų trūkumas - paukščiams, žvynų - žuvims, vilnos - žinduoliams ir kt.

Paveldimo kintamumo homologinės serijos dėsnis turi didelę reikšmę atrankai, nes leidžia numatyti formų, kurios neaptinkamos konkrečioje rūšyje, bet būdingos artimai susijusioms rūšims, buvimą. Be to, norimą formą galima rasti laukinė gamta arba gauti dirbtinės mutagenezės būdu.

Dirbtinis mutacijų gavimas

Gamtoje nuolat vyksta spontaniška mutagenezė, tačiau pakanka spontaniškų mutacijų retas įvykis Pavyzdžiui, Drosofiloje baltųjų akių mutacija vyksta 1:100 000 gametų greičiu.

Veiksniai, kurių poveikis organizmui lemia mutacijų atsiradimą, vadinami mutagenai. Paprastai mutagenai skirstomi į tris grupes. Dirbtinai mutacijų gamybai naudojami fiziniai ir cheminiai mutagenai.

Sukelta mutagenezė yra labai svarbi, nes ji leidžia sukurti vertingą žaliavinę medžiagą veisimui, taip pat atskleidžia būdus, kaip sukurti priemones, apsaugančias žmones nuo mutageninių veiksnių poveikio.

Modifikacijos kintamumas

Modifikacijos kintamumas- tai organizmų savybių pokyčiai, kuriuos sukelia ne genotipo pokyčiai ir atsiranda veikiant veiksniams. išorinė aplinka. Buveinė vaidina svarbų vaidmenį formuojant organizmų savybes. Kiekvienas organizmas vystosi ir gyvena tam tikroje aplinkoje, patirdamas savo veiksnių veikimą, galintį pakeisti morfologinius ir fiziologines savybes organizmai, t.y. jų fenotipas.

Požymių kintamumo veikiant aplinkos veiksniams pavyzdys yra skirtinga forma strėlės antgalio lapai: į vandenį panardinti lapai yra kaspino formos, vandens paviršiuje plūduriuojantys lapai suapvalinti, o ore esantys – strėlės formos. Veikiami ultravioletinių spindulių, žmonės (nebent jie yra albinosai) įdega dėl melanino kaupimosi odoje ir skirtingi žmonės odos spalvos intensyvumas skiriasi.

Modifikacijos kintamumas pasižymi šiomis pagrindinėmis savybėmis: 1) nepaveldimumas; 2) pokyčių grupinis pobūdis (tos pačios rūšies individai, patekę į tokias pačias sąlygas, įgyja panašių savybių); 3) aplinkos veiksnio veikimo pokyčių atitikimas; 4) kintamumo ribų priklausomybė nuo genotipo.

Nepaisant to, kad veikiant aplinkos sąlygoms ženklai gali keistis, šis kintamumas nėra neribotas. Tai paaiškinama tuo, kad genotipas apibrėžia konkrečias ribas, per kurias gali pasikeisti požymis. Požymio kitimo laipsnis arba modifikacijos kintamumo ribos vadinamas reakcijos greitis. Reakcijos greitis išreiškiamas organizmų fenotipų visuma, kuri susidaro tam tikro genotipo pagrindu veikiant įvairių veiksnių aplinką. Paprastai kiekybiniai požymiai (augalo aukštis, derlingumas, lapų dydis, karvės primilžis, vištų kiaušinių gamyba) turi didesnį reakcijos greitį, tai yra, gali labai skirtis nei kokybiniai požymiai (vilnos spalva, pieno riebumas, žiedų struktūra, kraujo grupė). Reakcijos greičio žinojimas yra labai svarbus žemės ūkio praktikai.

Daugelio augalų, gyvūnų ir žmonių bruožų modifikavimo kintamumas vyksta pagal bendrus modelius. Šie modeliai atskleidžiami remiantis bruožo pasireiškimo individų grupėje analize ( n). Tiriamo požymio raiškos laipsnis tarp imties narių yra skirtingas. Kiekviena konkreti tiriamo požymio reikšmė vadinama variantas ir žymimas raide v. Atskirų variantų atsiradimo dažnis nurodomas raide p. Tiriant požymio kintamumą imties populiacijoje, sudaroma variacijų serija, kurioje individai išdėstomi tiriamo požymio rodiklio didėjimo tvarka.

Pavyzdžiui, jei paimtume 100 kviečių varpų ( n= 100), suskaičiuokite spygliuočių skaičių ausyje ( v) ir smaigalių skaičius su nurodytu skaičiumi, tada variacijų serija atrodys taip.

Parinktis ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Pasireiškimo dažnis ( p)	2	7	22	32	24	8	5

Remiantis variacijų serijomis, variacijos kreivė- grafinis kiekvienos parinkties pasireiškimo dažnio rodymas.

Vidutinė bruožo reikšmė pasitaiko dažniau, o nuo jos gerokai besiskiriantys variantai – rečiau. Tai vadinama "normalus skirstinys". Kreivė grafike dažniausiai yra simetriška.

Vidutinė funkcijos vertė apskaičiuojama pagal formulę:

Kur M- vidutinė ženklo reikšmė; ∑( v

Kaip formalios klasifikacijos dalis yra:

Genominės mutacijos – chromosomų skaičiaus pokytis;
chromosomų mutacijos – atskirų chromosomų struktūros persitvarkymas;
genų mutacijos – ir (arba) sekos sudedamosios dalys genų (nukleotidų) DNR struktūroje, kurių pasekmė – atitinkamų baltymų produktų kiekio ir kokybės pasikeitimas.

Genų mutacijos atsiranda pakeitus, ištrynus (prarandant), perkėlus (judėdamas), dubliuojantis (dvigubinant), inversijos (pakeitimo) būdu atskirų genų nukleotidai. Tuo atveju, kai kalbama apie transformacijas viename nukleotide, vartojamas terminas taškinė mutacija.

Tokios nukleotidų transformacijos sukelia trijų mutantų kodų atsiradimą:

Su pakitusia reikšme (missense mutacijos), kai šio geno koduojamame polipeptide viena aminorūgštis pakeičiama kita;
su nepakitusia reikšme (neutralios mutacijos) - nukleotidų pakeitimas nėra lydimas aminorūgščių pakeitimo ir neturi pastebimo poveikio atitinkamo baltymo struktūrai ar funkcijai;
beprasmės (nesąmonių mutacijos), kurios gali sukelti polipeptidinės grandinės nutraukimą ir turėti didžiausią žalingą poveikį.

Mutacijos skirtingose ​​genų dalyse

Jei nagrinėsime geną iš struktūrinės ir funkcinės organizacijos padėties, tada jame vykstantys nukleotidų iškritimai, įterpimai, pakaitalai ir judėjimai gali būti suskirstyti į dvi grupes:

1. mutacijos geno reguliavimo srityse (promotorinėje dalyje ir poliadenilinimo vietoje), sukeliančios kiekybinius atitinkamų produktų pokyčius ir kliniškai pasireiškiančios priklausomai nuo ribinio baltymų lygio, tačiau jų funkcija vis tiek išsaugoma;

2. mutacijos geną koduojančiose srityse:
egzonuose - sukelti priešlaikinį baltymų sintezės nutraukimą;
intronuose - jie gali generuoti naujas sujungimo vietas, kurios dėl to pakeičia originalias (įprastas);
susijungimo vietose (egzonų ir intronų sandūroje) – veda prie beprasmių baltymų vertimo.

Siekiant pašalinti tokio pobūdžio žalos padarinius, yra specialūs taisymo mechanizmai. Kurio esmė – pašalinti klaidingą DNR atkarpą, o tada šioje vietoje atkuriama pirminė. Tik tuo atveju, jei remonto mechanizmas neveikė arba nesusitvarkė su pažeidimais, atsiranda mutacija.

Mutacijos, atsirandančios veikiant ypatingiems poveikiams - jonizuojanti radiacija, cheminės medžiagos, temperatūros faktoriai ir tt – vadinamos indukuotomis Savo ruožtu savaiminės mutacijos vadinamos „atsirandančios be tyčinio poveikio, veikiant aplinkos veiksniams arba dėl biocheminių ir fiziologinių pokyčių organizme.

Terminą „mutacija“ 1901 m. įvedė G. de Vries, kuris aprašė spontaniškas vienos iš augalų rūšių mutacijas „Skirtingi vienos rūšies genai mutuoja su skirtingas dažnis, skirtingų genotipų mutacijų ir panašių genų dažnis nėra vienodas. Miego dažnis. genų mutacija yra nedidelė ir dažniausiai siekia kelis, rečiau dešimtis ir labai retai šimtus atvejų 1 milijonui lytinių ląstelių (kukurūzuose spontaniškų skirtingų genų mutacijų dažnis svyruoja nuo 0 iki 492 10 6 gametoms).

Mutacijų klasifikacija. Atsižvelgiant į organizmo genetiniame aparate vykstančių pokyčių pobūdį, mutacijos skirstomos į genų (taškų), chromosomines ir genomines.

Genų mutacijos. Genų mutacijos sudaro svarbiausią ir didžiausią mutacijų dalį. Tai yra nuolatiniai atskirų genų pokyčiai, atsirandantys dėl vienos ar kelių azoto bazių DNR struktūroje pakeitimo kitomis, iškritimo ar naujų bazių pridėjimo, dėl ko pažeidžiama informacijos skaitymo tvarka. yra baltymų sintezės pokytis, kuris savo ruožtu sukelia naujų arba pasikeitusių požymių atsiradimą. Genų mutacijos sukelia požymio pasikeitimą įvairiomis kryptimis, todėl stipriai arba silpnai keičiasi morfologinės, biocheminės ir fiziologinės savybės.

Pavyzdžiui, bakterijose genų mutacijos dažniausiai paveikia tokius požymius kaip forma ir forma. kolonijų spalva, jų dalijimosi greitis, gebėjimas fermentuoti įvairius cukrus, atsparumas antibiotikams, sulfonamidams ir kt. vaistai, reakcija į temperatūros įtaką, jautrumas bakteriofagų infekcijai, nemažai biocheminių požymių.

Vienas genų mutacijų tipas yra daugybinis alelizmas, kurioje atsiranda ne dvi vieno geno formos (dominuojantis ir recesyvinis), o visa eilė šio geno mutacijų, sukeliančių skirtingus šio geno valdomo požymio pokyčius. Pavyzdžiui, Drosophila yra žinoma 12 alelių serija, atsirandanti dėl to paties geno, kuris lemia akių spalvą, mutacijų. Kelių alelių serija yra genai, lemiantys triušių kailio spalvą, kraujo grupių skirtumą adresu asmuo ir kiti.

Chromosomų mutacijos. Šio tipo mutacijos, dar vadinamos chromosomų pertvarkymais arba aberacijomis, atsiranda dėl reikšmingų chromosomų struktūros pokyčių. Chromosomų persitvarkymų atsiradimo mechanizmas – mutageninio poveikio metu susidarę chromosomų lūžiai, vėlesnis kai kurių fragmentų praradimas ir likusių chromosomos dalių susijungimas kita tvarka, lyginant su normalia chromosoma. Chromosomų persitvarkymus galima aptikti naudojant šviesos mikroskopą. Pagrindiniai iš jų yra: trūkumai, padalijimas, dubliavimai, inversijos, translokacijos ir perkėlimai.

trūkumai vadinamas chromosomų persitvarkymu dėl galinio fragmento praradimo. Tokiu atveju chromosoma sutrumpėja, netenka dalies genų, esančių prarastame fragmente. Mejozės metu iš branduolio pašalinama prarasta chromosomos dalis,

ištrynimas - taip pat chromosomos dalies praradimas, bet ne galutinis fragmentas, o jo vidurinė dalis. Jei prarastas plotas labai mažas ir nenešioja genų, stipriai veikiančių organizmo gyvybingumą, delecija sukels tik fenotipo pasikeitimą, kai kuriais atvejais gali sukelti mirtį ar rimtą paveldimą patologiją. Ištrynimai lengvai aptinkami mikroskopinis tyrimas, kadangi mejozės metu konjugacijos metu normalios chromosomos dalis, neturinti homologinės vietos chromosomoje su delecija, sudaro būdingą kilpą (89 pav.).

At dubliavimosi vyksta dalies chromosomos dubliavimasis. Nurodantis sąlyginai bet kurių chromosomos dalių seką kaip ABC, dubliuodami galime stebėti tokį šių skyrių išdėstymą: AAVS, AVVS arba ABCC. Kai dubliuojame visą mūsų pasirinktą sritį, ji atrodys taip ABSABC, y., dubliuojamas visas genų blokas. Tą pačią dalį galima pakartoti kelis kartus (ABBVS arba ABSASABC), dubliavimasis ne tik kaimyninėse, bet ir tolimesnėse tos pačios chromosomos dalyse. Pavyzdžiui, Drosofiloje aprašomas aštuonis kartus vienos iš chromosomų dalių pasikartojimas. Papildomų genų pridėjimas paveikia kūną mažiau nei jų praradimas, todėl dubliavimasis paveikia fenotipą mažiau nei trūkumas ir ištrynimai.

At inversijos keičiasi genų tvarka chromosomoje. Inversijos atsiranda dėl dviejų chromosomų lūžių, dėl kurių atsiranda

fragmentas, įmontuotas į pradinę vietą, prieš tai pasisukęs 180°. Schematiškai inversiją galima pavaizduoti taip. chromosomos srityje, kurioje yra genomas ABCDEFG, atsiranda pertraukos tarp genų A ir B, E Ir F; gautas fragmentas BCDE apsiverčia ir vėl užsifiksuoja į vietą. Dėl to nagrinėjamas skyrius turės struktūrą AEDCBFG. Inversijų metu genų skaičius nekinta, todėl jie mažai veikia organizmo fenotipą. Citologiniu požiūriu inversijos lengvai aptinkamos pagal būdingą vietą mejozėje homologinių chromosomų konjugacijos metu.

Translokacijos susijęs su vietų apsikeitimu tarp nehomologinių chromosomų arba vienos chromosomos vietos prijungimu prie nehomologinės poros chromosomos. Translokacijos nustatomos pagal jų sukeliamas genetines pasekmes.

perkėlimas vadinamas atviruoju Pastaruoju metu reiškinys, kai mažas chromosomos fragmentas, pernešantis kelis genus, įterpiamas į kokią nors kitą chromosomos dalį, t.y., dalis genų perkeliama į kitą genomo vietą. Transpozicijos atsiradimo mechanizmas vis dar menkai suprantamas, tačiau yra įrodymų, kad jis skiriasi nuo kitų chromosomų pertvarkymų mechanizmo.

Genominės mutacijos. Poliploidija. Kiekvienas iš esamų rūšių gyvi organizmai turi būdingą chromosomų rinkinį. Jo skaičius yra pastovus, visos rinkinio chromosomos yra skirtingos ir pateikiamos vieną kartą. Toks pagrindinis haploidinis organizmo chromosomų rinkinys, esantis jo lytinėse ląstelėse, žymimas simboliu X; somatinėse ląstelėse paprastai yra du haploidiniai rinkiniai (2x) ir yra diploidiniai. Jei diploidinio organizmo chromosomos, padvigubėjusios mitozės metu, neišsiskiria į dvi dukterines ląsteles ir lieka tame pačiame branduolyje, atsiranda daugkartinio chromosomų skaičiaus padidėjimo reiškinys, vadinamas poliploidija.

Autopoliploidija. Poliploidinės formos gali turėti 3 pagrindinius chromosomų rinkinius (triploidinius), 4 (tetraploidinius), 5 (pentaploidinius), 6 (heksaploidinius) arba daugiau chromosomų rinkinių. Poliploidai, turintys daug to paties pagrindinio chromosomų rinkinio pasikartojimų, vadinami autopoliploidais. Kilti autopoliploidai arba dėl chromosomų dalijimosi be vėlesnio ląstelių dalijimosi, arba dalyvaujant apvaisinant lytines ląsteles su nesumažėjusiu chromosomų skaičiumi, arba suliejus somatines ląsteles ar jų branduolius. Eksperimente poliploidizacijos efektas pasiekiamas veikiant temperatūros smūgiams (aukštai arba žemai temperatūrai) arba veikiant serijai. cheminių medžiagų, tarp kurių veiksmingiausias alkaloidas kolchicinas, acenaftenas, vaistai. Abiem atvejais įvyksta mitozinio verpstės blokada ir dėl to mitozės metu padvigubėjusios chromosomos neišsiskiria į dvi naujas ląsteles ir sujungia jas į vieną branduolį.

poliploidinė serija. Pagrindinis chromosomų skaičius X skirtingos augalų gentys yra skirtingos, tačiau toje pačioje gentyje rūšys dažnai turi daug chromosomų, kurios yra daugybinės X, sudaro vadinamąją poliploidinę seriją. Pavyzdžiui, kviečiuose, kur X= 7, žinomos rūšys, turinčios 2x, 4x ir 6x chromosomų skaičių. Rožė, kurios pagrindinis skaičius taip pat yra 7, turi poliploidinę seriją, skirtingi tipai kuriuose yra 2x, 3 x, 4 x, 5x, 6x, 8x. Poliploidinę bulvių seriją atstovauja rūšys, turinčios 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 ir 144 chromosomas (x = 12).

Autopoliploidija daugiausia paplitusi augaluose, nes gyvūnams ji sukelia chromosomų lyties nustatymo mechanizmo sutrikimą.

pasiskirstymas gamtoje. Dėl jiems būdingo platesnio reakcijos greičio poliploidiniai augalai lengviau prisitaiko palankiomis sąlygomis aplinką, lengviau toleruoja temperatūros svyravimus ir sausras, o tai suteikia pranašumų įsikuriant aukštų kalnų ir šiauriniuose regionuose. Taigi šiaurinėse platumose jų yra iki 80 % visų ten paplitusių tipų. Poliploidinių rūšių skaičius staigiai keičiasi pereinant iš aukštai kalnuotų Pamyro regionų su išskirtinai atšiauriu klimatu prie palankesnių Altajaus ir Kaukazo Alpių pievų sąlygų. Tarp tirtų javų poliploidinių rūšių dalis Pamyre yra 90%, Altajuje - 72%, Kaukaze - tik 50%.

Biologijos ir genetikos ypatumai. Poliploidiniams augalams būdingas ląstelių dydžio padidėjimas, dėl to visi jų organai – lapai, stiebai, žiedai, vaisiai, šakniavaisiai – būna didesni. Dėl poliploidų chromosomų segregacijos mechanizmo specifikos kryžminimo metu, skaidymasis pagal fenotipą V F 2 yra 35:1.

Dėl tolimos hibridizacijos ir vėlesnio chromosomų skaičiaus padvigubėjimo, hibridai sukuria poliploidines formas, turinčias du ar daugiau skirtingų chromosomų rinkinių pasikartojimų ir yra vadinami. alopoliploidai.

Kai kuriais atvejais poliploidiniai augalai turi sumažėjusį vaisingumą, kuris yra susijęs su jų kilme ir mejozės ypatybėmis. Poliploiduose su lyginiu genomų skaičiumi homologinės chromosomos mejozės metu dažniau konjuguojamos poromis arba keliomis poromis kartu, netrikdant mejozės eigos. Jei viena ar kelios chromosomos neranda sau poros mejozėje ir nedalyvauja konjugacijoje, susidaro gametos su nesubalansuotu chromosomų skaičiumi, o tai lemia jų mirtį ir staigų poliploidų vaisingumo sumažėjimą. Dar didesni sutrikimai atsiranda mejozėje poliploiduose su nelyginiu rinkinių skaičiumi. Alopoliploiduose, kurie atsirado hibridizacijos metu dviem rūšims ir turi du tėvų genomus, konjugacijos metu kiekviena chromosoma randa partnerį tarp savo rūšies chromosomų.Poliploidija vaidina svarbų vaidmenį augalų evoliucijoje ir yra naudojama veisimo praktikoje.

Mutacijos genų lygmenyje – tai molekuliniai struktūriniai DNR pokyčiai, kurie nematomi šviesos mikroskopu. Tai apima bet kokią dezoksiribonukleino rūgšties transformaciją, neatsižvelgiant į jų poveikį gyvybingumui ir lokalizacijai. Kai kurios genų mutacijų rūšys neturi jokios įtakos atitinkamo polipeptido (baltymo) funkcijai ir struktūrai. Tačiau dauguma šių transformacijų išprovokuoja sugedusio junginio, kuris prarado gebėjimą atlikti savo užduotis, sintezę. Toliau mes išsamiau apsvarstysime genų ir chromosomų mutacijas.

Transformacijų charakteristikos

Dažniausios patologijos, provokuojančios žmogaus genų mutacijas, yra neurofibromatozė, adrenogenitalinis sindromas, cistinė fibrozė, fenilketonurija. Į šį sąrašą taip pat gali būti įtraukta hemochromatozė, Duchenne-Becker miopatija ir kt. Tai ne visi genų mutacijų pavyzdžiai. Jų klinikiniai požymiai dažniausiai yra medžiagų apykaitos sutrikimai ( medžiagų apykaitos procesas). Genų mutacijos gali būti:

• Bazinio kodono pasikeitimas. Šis reiškinys vadinamas missense mutacija. Tokiu atveju koduojančioje dalyje pakeičiamas nukleotidas, o tai savo ruožtu lemia aminorūgšties pasikeitimą baltyme.
• Kodono pakeitimas taip, kad informacijos skaitymas būtų sustabdytas. Šis procesas vadinamas nonsense mutacija. Kai pakeičiamas nukleotidas Ši byla susidaro stop kodonas ir nutraukiamas vertimas.
• Skaitymo klaida, kadro poslinkis. Šis procesas vadinamas „kadrų poslinkiu“. Pasikeitus DNR molekuliniams pokyčiams, polipeptidinės grandinės transliacijos metu transformuojami tripletai.

klasifikacija

Atsižvelgiant į molekulinės transformacijos tipą, egzistuoja šios genų mutacijos:

• dubliavimas. Tokiu atveju DNR fragmento nuo 1 nukleotido iki genų kartojasi arba dubliuojasi.
• ištrynimas. Tokiu atveju DNR fragmentas iš nukleotido į geną prarandamas.
• Inversija. Tokiu atveju pažymimas 180 laipsnių posūkis. DNR dalis. Jo dydis gali būti arba du nukleotidai, arba visas fragmentas, susidedantis iš kelių genų.
• Įdėjimas. Šiuo atveju DNR segmentai įterpiami iš nukleotido į geną.

Taškiniais pokyčiais laikomos molekulinės transformacijos, apimančios nuo 1 iki kelių vienetų.

Skiriamieji bruožai

Genų mutacijos turi keletą savybių. Visų pirma, reikėtų atkreipti dėmesį į jų gebėjimą būti paveldimi. Be to, mutacijos gali išprovokuoti genetinės informacijos transformaciją. Kai kuriuos pokyčius galima priskirti vadinamiesiems neutraliems. Tokios genų mutacijos neprovokuoja jokių fenotipo sutrikimų. Taigi, dėl įgimtos kodo prigimties tą pačią aminorūgštį gali užkoduoti du tripletai, kurie skiriasi tik 1 baze. Tačiau tam tikras genas gali mutuoti (transformuotis) į keletą skirtingų būsenų. Būtent tokie pokyčiai išprovokuoja daugumą paveldimų patologijų. Jei pateikiame genų mutacijų pavyzdžius, galime nurodyti kraujo grupes. Taigi, jų AB0 sistemą valdantis elementas turi tris alelius: B, A ir 0. Jų derinys lemia kraujo grupes. Atsižvelgiama į tai, kas susiję su AB0 sistema klasikinis pasireiškimas transformacija normalūs ženklaižmonėse.

Genominės transformacijos

Šios transformacijos turi savo klasifikaciją. Genominių mutacijų kategorija apima struktūriškai nepakitusių chromosomų ploidiškumo pokyčius ir aneuploidiją. Tokios transformacijos nustatomos specialius metodus. Aneuploidija yra diploidinio rinkinio chromosomų skaičiaus pokytis (padidėjimas - trisomija, sumažėjimas - monosomija), o ne haploidinio kartotinis. Daug kartų padidėjus skaičiui, jie kalba apie poliploidiją. Šios ir dauguma žmonių aneuploidijų laikomos mirtinais pokyčiais. Tarp labiausiai paplitusių genominių mutacijų yra:

• Monosomija. Šiuo atveju yra tik viena iš 2 homologinių chromosomų. Tokio virsmo fone sveika embriono vystymasis neįmanoma nė vienai iš autosomų. Vienintelė su gyvybe suderinama X chromosomos monosomija, kuri išprovokuoja Shereshevsky-Turner sindromą.
• Trisomija. Šiuo atveju kariotipe atskleidžiami trys homologiniai elementai. Tokių genų mutacijų pavyzdžiai: Dauno sindromas, Edvardsas, Patau.

Provokuojantis veiksnys

Priežastimi, kodėl išsivysto aneuploidija, laikoma chromosomų neatsiskyrimas ląstelių dalijimosi metu lytinių ląstelių formavimosi fone arba elementų praradimas dėl anafazės atsilikimo, o judant link poliaus homologinis ryšys gali atsilikti. nehomologinis. Sąvoka „nedisjunkcija“ rodo, kad chromatidės arba chromosomos nėra atsiskyrusios esant mitozei ar mejozei. Šis sutrikimas gali sukelti mozaikiškumą. Tokiu atveju viena ląstelių linija bus normali, o kita – monosominė.

Nedisjunkcija mejozės metu

Šis reiškinys laikomas labiausiai paplitusiu. Tos chromosomos, kurios paprastai turėtų dalytis mejozės metu, lieka sujungtos. Anafazėje jie pereina į vieną ląstelės polių. Dėl to susidaro 2 gametos. Viename iš jų yra papildoma chromosoma, o kitame trūksta elemento. Apvaisinant normalią ląstelę su papildoma grandimi, išsivysto trisomija, gametos su trūkstamu komponentu - monosomija. Kai kuriam nors autosominiam elementui susidaro monosominė zigota, pradinėse stadijose vystymasis sustoja.

Chromosomų mutacijos

Šios transformacijos yra struktūriniai elementų pokyčiai. Paprastai jie vizualizuojami šviesos mikroskopu. Chromosomų mutacijose paprastai dalyvauja nuo dešimtys iki šimtų genų. Tai išprovokuoja įprasto diploidinio rinkinio pokyčius. Paprastai tokios aberacijos nesukelia sekos transformacijos DNR. Tačiau pasikeitus genų kopijų skaičiui, atsiranda genetinis disbalansas dėl medžiagos trūkumo ar pertekliaus. Yra dvi plačios šių transformacijų kategorijos. Visų pirma išskiriamos intra- ir tarpchromosominės mutacijos.

Aplinkos įtaka

Žmonės išsivystė kaip izoliuotų populiacijų grupės. Jie pakankamai ilgai gyveno tokiomis pačiomis aplinkos sąlygomis. Visų pirma kalbame apie mitybos pobūdį, klimato ir geografines ypatybes, kultūros tradicijas, ligų sukėlėjus ir pan. Visa tai paskatino fiksuoti kiekvienai populiacijai būdingus alelių derinius, kurie buvo tinkamiausi gyvenimo sąlygoms. Tačiau dėl intensyvaus arealo plėtimosi, migracijų, persikėlimo, ėmė susidaryti situacijos, kai toje pačioje aplinkoje naudingi deriniai kai kurie genai kitoje nustojo teikti normalus funkcionavimas daugybė kūno sistemų. Šiuo atžvilgiu dalį paveldimo kintamumo lemia nepalankus nepatologinių elementų kompleksas. Taigi išorinės aplinkos ir gyvenimo sąlygų pokyčiai šiuo atveju veikia kaip genų mutacijų priežastis. Tai savo ruožtu tapo daugelio paveldimų ligų vystymosi pagrindu.

Natūrali atranka

Laikui bėgant evoliucija vyko konkretesnėmis formomis. Tai taip pat prisidėjo prie paveldimos įvairovės plėtros. Taigi buvo išsaugoti tie ženklai, kurie gyvūnuose galėjo išnykti, ir atvirkščiai, kas liko gyvūnuose, buvo nušluota. Per natūrali atrankažmonių įgavo ir nepageidaujamų požymių, kurie buvo tiesiogiai susiję su ligomis. Pavyzdžiui, žmonėms vystymosi procese atsirado genų, galinčių nustatyti jautrumą poliomielito ar difterijos toksinui. Tampa Homo sapiens, rūšiųžmonės kažkokiu būdu „sumokėjo už savo racionalumą“ kaupimu ir patologinėmis transformacijomis. Ši nuostata laikoma vienos iš pagrindinių genų mutacijų doktrinos sampratų pagrindu.

Mutacijos yra ląstelės DNR pokyčiai. Atsiranda veikiant ultravioletiniams spinduliams, radiacijai (rentgeno spinduliams) ir kt. Jie yra paveldimi ir naudojami kaip natūralios atrankos medžiaga.

Genų mutacijos- vieno geno struktūros pasikeitimas. Tai nukleotidų sekos pasikeitimas: iškritimas, įterpimas, pakeitimas ir kt. Pavyzdžiui, A pakeitimas T. Priežastys – pažeidimai DNR padvigubėjimo (replikacijos) metu. Pavyzdžiai: pjautuvinė anemija, fenilketonurija.

Chromosomų mutacijos- chromosomų struktūros pasikeitimas: vietos praradimas, vietos padvigubėjimas, vietos pasukimas 180 laipsnių kampu, vietos perkėlimas į kitą (nehomologinę) chromosomą ir kt. Priežastys – pažeidimai kirtimo metu. Pavyzdys: katės verksmo sindromas.

Genominės mutacijos- chromosomų skaičiaus pokytis. Priežastys - chromosomų skirtumų pažeidimai.

• Poliploidija- keli pakeitimai (kelis kartus, pavyzdžiui, 12 → 24). Gyvūnams tai nevyksta, augalams tai padidina jų dydį.
• Aneuploidija- vienos ar dviejų chromosomų pakitimai. Pavyzdžiui, viena papildoma dvidešimt pirmoji chromosoma sukelia Dauno sindromą (su viso chromosomos – 47).

Citoplazminės mutacijos- mitochondrijų ir plastidų DNR pokyčiai. Jie perduodami tik per moterišką liniją, nes. mitochondrijos ir plastidai iš spermatozoidų nepatenka į zigotą. Augalų pavyzdys yra margumas.

Somatinė- somatinių ląstelių (kūno ląstelių; gali būti keturių iš minėtų tipų) mutacijos. Lytinio dauginimosi metu jie nepaveldimi. Jais užsikrečiama vegetatyvinio dauginimosi metu augaluose, pumpuravimosi ir suskaidymo metu koelenteratuose (hidroje).

Šie terminai, išskyrus du, naudojami apibūdinti nukleotidų išsidėstymo DNR srityje, kuri kontroliuoja baltymų sintezę, pažeidimo pasekmes. Apibrėžkite šias dvi „iškritimo“ sąvokas bendras sąrašas ir užsirašykite skaičius, po kuriais jie nurodyti.
1) pirminės polipeptido struktūros pažeidimas
2) chromosomų divergencija
3) baltymų funkcijų pasikeitimas
4) genų mutacija
5) kirtimas

Atsakymas

Pasirinkite labiausiai teisingas variantas. Poliploidiniai organizmai atsiranda dėl
1) genominės mutacijos

3) genų mutacijos
4) kombinacinis kintamumas

Atsakymas

Nustatykite atitikimą tarp kintamumo charakteristikos ir jo tipo: 1) citoplazminis, 2) kombinacinis
A) atsiranda su nepriklausomu chromosomų skirtumu mejozės metu
B) atsiranda dėl mitochondrijų DNR mutacijų
B) atsiranda dėl chromosomų kryžminimo
D) pasireiškė dėl plastidinės DNR mutacijų
D) atsiranda atsitiktinai susitinkant gametoms

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Dauno sindromas yra mutacijos rezultatas
1) genominis
2) citoplazminis
3) chromosomų
4) recesyvinis

Atsakymas

1. Nustatykite atitikimą tarp mutacijos charakteristikos ir jos tipo: 1) genų, 2) chromosomų, 3) genominių.
A) nukleotidų sekos pasikeitimas DNR molekulėje
B) chromosomų struktūros pasikeitimas
C) chromosomų skaičiaus pokytis branduolyje
D) poliploidija
E) genų sekos pasikeitimas

Atsakymas

2. Nustatyti atitikimą tarp mutacijų savybių ir tipų: 1) genų, 2) genominių, 3) chromosomų. Užrašykite skaičius 1-3 raides atitinkančia tvarka.
A) chromosomos segmento ištrynimas
B) DNR molekulės nukleotidų sekos pasikeitimas
B) daugkartinis padidėjimas haploidinis rinkinys chromosomos
D) aneuploidija
E) chromosomos genų sekos pasikeitimas
E) vieno nukleotido praradimas

Atsakymas

Pasirinkite tris parinktis. Kuo pasižymi genomo mutacija?
1) DNR nukleotidų sekos pasikeitimas
2) vienos chromosomos praradimas diploidiniame rinkinyje
3) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas
4) susintetinamų baltymų struktūros pasikeitimas
5) chromosomos dalies padvigubinimas
6) kariotipo chromosomų skaičiaus pokytis

Atsakymas

1. Žemiau pateikiamas kintamumo charakteristikų sąrašas. Visi, išskyrus du, naudojami genomo kintamumo charakteristikoms apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) apribota ženklo reakcijos norma
2) chromosomų skaičius yra padidėjęs ir haploidų kartotinis
3) atsiranda papildoma X chromosoma
4) turi grupinį charakterį
5) yra Y chromosomos praradimas

Atsakymas

2. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genominėms mutacijoms apibūdinti. Nurodykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) homologinių chromosomų divergencijos pažeidimas ląstelių dalijimosi metu
2) skilimo veleno sunaikinimas
3) homologinių chromosomų konjugacija
4) chromosomų skaičiaus pokytis
5) nukleotidų skaičiaus padidėjimas genuose

Atsakymas

3. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genominėms mutacijoms apibūdinti. Nurodykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) nukleotidų sekos pasikeitimas DNR molekulėje
2) daugkartinis chromosomų rinkinio padidėjimas
3) chromosomų skaičiaus sumažėjimas
4) chromosomos segmento dubliavimasis
5) homologinių chromosomų nesujungimas

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Keičiasi recesyvinės genų mutacijos
1) individo raidos etapų seka
2) tripletų sudėtis DNR segmente
3) chromosomų rinkinys somatinėse ląstelėse
4) autosomų sandara

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Citoplazminis kintamumas yra susijęs su tuo
1) sutrinka mejozinis dalijimasis
2) mitochondrijų DNR geba mutuoti
3) autosomose atsiranda naujų alelių
4) susidaro lytinės ląstelės, kurios negali apvaisinti

Atsakymas

1. Žemiau pateikiamas kintamumo charakteristikų sąrašas. Visi, išskyrus du, naudojami chromosomų variacijos ypatybėms apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) chromosomos segmento praradimas
2) chromosomos segmento pasukimas 180 laipsnių
3) chromosomų skaičiaus sumažėjimas kariotipe
4) papildomos X chromosomos atsiradimas
5) chromosomos segmento perkėlimas į nehomologinę chromosomą

Atsakymas

2. Apibūdinti naudojami visi žemiau esantys ženklai, išskyrus du chromosomų mutacija. Nurodykite du terminus, kurie „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jie nurodyti.
1) chromosomų skaičius padidėjo 1-2
2) vienas nukleotidas DNR pakeičiamas kitu
3) vienos chromosomos dalis perkeliama į kitą
4) buvo prarasta chromosomos dalis
5) chromosomos segmentas pasuktas 180°

Atsakymas

3. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos chromosomų variacijai apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) chromosomos segmento padauginimas kelis kartus
2) papildomos autosomos atsiradimas
3) nukleotidų sekos pasikeitimas
4) galinės chromosomos dalies praradimas
5) geno pasukimas chromosomoje 180 laipsnių

Atsakymas

MES FORMUOJAME
1) padvigubinti tą pačią chromosomos dalį
2) lytinių ląstelių chromosomų skaičiaus sumažėjimas
3) somatinių ląstelių chromosomų skaičiaus padidėjimas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Kokio tipo mutacija yra DNR struktūros pasikeitimas mitochondrijose
1) genominis
2) chromosomų
3) citoplazminis
4) kombinacinis

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Nakties grožio ir snapučio margumą lemia kintamumas
1) kombinacinis
2) chromosomų
3) citoplazminis
4) genetinė

Atsakymas

1. Žemiau pateikiamas kintamumo charakteristikų sąrašas. Visi, išskyrus du, naudojami genetinės variacijos ypatybėms apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) dėl lytinių ląstelių susijungimo apvaisinimo metu
2) dėl tripleto nukleotidų sekos pasikeitimo
3) susidaro genų rekombinacijos metu kryžminimo metu
4) kuriems būdingi pokyčiai geno viduje
5) susidaro pasikeitus nukleotidų sekai

Atsakymas

2. Visos toliau nurodytos savybės, išskyrus dvi, yra genų mutacijos priežastys. Apibrėžkite šias dvi sąvokas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) homologinių chromosomų konjugacija ir genų mainai tarp jų
2) vieno nukleotido pakeitimas DNR kitu
3) nukleotidų jungties sekos pasikeitimas
4) papildomos chromosomos atsiradimas genotipe
5) vieno tripleto praradimas pirminę baltymo struktūrą koduojančioje DNR srityje

Atsakymas

3. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genų mutacijoms apibūdinti. Nurodykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) nukleotidų poros pakeitimas
2) stop kodono atsiradimas geno viduje
3) padvigubinti atskirų nukleotidų skaičių DNR
4) chromosomų skaičiaus padidėjimas
5) chromosomos segmento praradimas

Atsakymas

4. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genų mutacijoms apibūdinti. Nurodykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) vieno tripleto pridėjimas prie DNR
2) autosomų skaičiaus padidėjimas
3) DNR nukleotidų sekos pasikeitimas
4) atskirų nukleotidų praradimas DNR
5) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas

Atsakymas

5. Visos toliau nurodytos savybės, išskyrus dvi, būdingos genų mutacijoms. Nurodykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) poliploidinių formų atsiradimas
2) atsitiktinis nukleotidų padvigubėjimas gene
3) vieno tripleto praradimas replikacijos procese
4) vieno geno naujų alelių susidarymas
5) homologinių chromosomų divergencijos pažeidimas esant mejozei

Atsakymas

6 FORMAVIMAS:
1) vienos chromosomos segmentas perkeliamas į kitą
2) atsiranda DNR replikacijos procese
3) yra chromosomos dalies praradimas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Poliploidinės kviečių veislės yra kintamumo rezultatas
1) chromosomų
2) modifikavimas
3) genas
4) genominis

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Dėl mutacijos galima selekcininkų gaminti poliploidinių kviečių veisles
1) citoplazminis
2) genas
3) chromosomų
4) genominis

Atsakymas

Nustatykite charakteristikų ir mutacijų atitikimą: 1) genominę, 2) chromosominę. Parašykite skaičius 1 ir 2 teisinga tvarka.
A) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas
B) chromosomos segmento pasukimas 180 laipsnių
C) nehomologinių chromosomų pjūvių keitimas
D) centrinės chromosomos srities praradimas
D) chromosomos dalies dubliavimas
E) pasikartojantis chromosomų skaičiaus pokytis

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Skirtingų vieno geno alelių atsiradimas atsiranda dėl to
1) netiesioginis ląstelių dalijimasis
2) modifikacijos kintamumas
3) mutacijos procesas
4) kombinacinis kintamumas

Atsakymas

Visi toliau išvardyti terminai, išskyrus du, naudojami klasifikuojant mutacijas pagal genetinės medžiagos pokyčius. Nurodykite du terminus, kurie „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jie nurodyti.
1) genominis
2) generatyvinis
3) chromosomų
4) spontaniškas
5) genas

Atsakymas

Nustatykite atitikimą tarp mutacijų tipų ir jų savybių bei pavyzdžių: 1) genominės, 2) chromosominės. Užrašykite skaičius 1 ir 2 raides atitinkančia tvarka.
A) papildomų chromosomų praradimas arba atsiradimas dėl mejozės pažeidimo
B) sutrikdyti geno funkcionavimą
C) pavyzdys yra pirmuonių ir augalų poliploidija
D) chromosomos segmento padvigubėjimas arba praradimas
D) Dauno sindromas yra puikus pavyzdys.

Atsakymas

Nustatyti atitikmenis tarp paveldimų ligų kategorijų ir jų pavyzdžių: 1) genų, 2) chromosomų. Užrašykite skaičius 1 ir 2 raides atitinkančia tvarka.
A) hemofilija
B) albinizmas
B) daltonizmas
D) „katės verksmo“ sindromas
D) fenilketonurija

Atsakymas

Raskite tris klaidas pateiktame tekste ir nurodykite sakinių su klaidomis skaičių.(1) Mutacijos yra atsitiktiniai, nuolatiniai genotipo pokyčiai. (2) Genų mutacijos yra „klaidų“, atsirandančių DNR molekulių padvigubėjimo procese, rezultatas. (3) Mutacijos vadinamos genominėmis, dėl kurių pasikeičia chromosomų struktūra. (4) Daugelis kultūrinių augalų yra poliploidai. (5) Poliploidinėse ląstelėse yra nuo vienos iki trijų papildomų chromosomų. (6) Poliploidiniai augalai pasižymi stipresniu augimu ir didesniu dydžiu. (7) Poliploidija plačiai naudojama ir augalų, ir gyvūnų veisimui.

Atsakymas

Išanalizuokite lentelę „Kintamumo tipai“. Kiekvienai raide pažymėtai langeliui iš pateikto sąrašo pasirinkite atitinkamą sąvoką arba atitinkamą pavyzdį.
1) somatinės
2) genas
3) vieno nukleotido pakeitimas kitu
4) geno dubliavimasis chromosomos srityje
5) nukleotidų pridėjimas arba praradimas
6) hemofilija
7) daltonizmas
8) trisomija chromosomų rinkinyje

Atsakymas

© D.V. Pozdnyakovas, 2009-2019