Neįtikėtinos žmogaus galios, gautos per genetines mutacijas. Žmogaus mutacija

2016 m. sausio 2 d

Žmogaus kūne vis dar galima rasti pradinių struktūrų ir kompromisinių konstrukcijų, o tai yra gana aiškus įrodymas, kad mūsų rūšių ilga evoliucijos istorija ir kad ji atsirado ne tik iš niekur.

Taip pat dar vienas įrodymas yra nuolatinės mutacijos žmogaus genofonde. Dauguma atsitiktinių genetinių pokyčių yra neutralūs, kai kurie yra žalingi, o kai kurie sukelia teigiamą pagerėjimą. Tokios naudingos mutacijos yra žaliavos, kurias galiausiai gali panaudoti natūrali atranka ir paskirstyti žmonijai.

Šiame straipsnyje keletas naudingų mutacijų pavyzdžių...

Apolipoproteinas AI-Milano

Širdies ligos yra viena iš pramonės rykštių išsivyščiusios šalys. Mes tai paveldėjome iš evoliucinės praeities, kai buvome užprogramuoti trokšti daug energijos turinčių riebalų, tuomet reto ir vertingo kalorijų šaltinio, bet dabar užsikimšusios arterijos. Tačiau yra įrodymų, kad evoliucija turi būti ištirta.

Visi žmonės turi baltymo, vadinamo apolipoproteinu AI, geną, kuris yra sistemos, pernešančios cholesterolį per kraują, dalis. Apo-AI yra vienas iš lipoproteinų didelio tankio(DTL), kurie jau žinomi kaip naudingi, nes pašalina cholesterolį iš arterijų sienelių. Žinoma, kad mažoje Italijos žmonių bendruomenėje yra mutavusi šio baltymo versija, vadinama apolipoproteinu AI-Milano arba sutrumpintai Apo-AIM. Apo-AIM dar veiksmingiau nei Apo-AI pašalina cholesterolį iš ląstelių ir naikina arterijų apnašas, be to, veikia kaip antioksidantas, apsaugantis nuo uždegimo, kuris paprastai atsiranda sergant ateroskleroze, pažeidimai. Palyginti su kitais žmonėmis, žmonėms, turintiems Apo-AIM geną, rizika susirgti miokardo infarktu ir insultu yra žymiai mažesnė, o šiuo metu farmacijos įmonės planuoja parduoti dirbtinę baltymo versiją kaip kardioprotekcinį vaistą.

Gaminami ir kiti vaistai remiantis kita PCSK9 geno mutacija, kuri sukelia panašų poveikį. Žmonėms, turintiems šią mutaciją, rizika susirgti širdies ligomis sumažėja 88%.

Padidėjęs kaulų tankis

Vienas iš genų, atsakingų už kaulų tankį žmonėms, vadinamas LDL panašiu mažo tankio receptoriumi 5 arba sutrumpintai LRP5. Yra žinoma, kad mutacijos, kurios pažeidžia LRP5 funkciją, sukelia osteoporozę. Tačiau kitos rūšies mutacija gali sustiprinti jo funkciją, sukeldama vieną neįprastiausių žmonėms žinomų mutacijų.

Ši mutacija buvo aptikta atsitiktinai, kai jaunas Vidurio Vakarų vyras ir jo šeima pateko į rimtą automobilio avariją ir paliko įvykio vietą be lūžusio kaulo. Rentgeno nuotraukos atskleidė, kad jie, kaip ir kiti šios šeimos nariai, turėjo daug stipresnius ir tankesnius kaulus nei įprastai. Byloje dalyvaujantis gydytojas pranešė, kad „nė vienam iš šių žmonių, kurių amžius svyravo nuo 3 iki 93 metų, nebuvo lūžęs kaulas“. Tiesą sakant, paaiškėjo, kad jie yra ne tik apsaugoti nuo traumų, bet ir nuo normalaus su amžiumi susijusi degeneracija skeletas. Kai kurių iš jų gomuryje buvo gerybinis kaulinis išaugimas, tačiau be to liga neturėjo kitų šalutiniai poveikiai- be to, kaip sausai buvo pažymėta straipsnyje, tai apsunkino plaukimą. Kaip ir Apo-AIM atveju, kai kurios farmacijos įmonės tiria galimybę panaudoti tai kaip atspirties tašką gydymui, kuris galėtų padėti žmonėms, sergantiems osteoporoze ir kitomis skeleto ligomis.

Atsparumas maliarijai

Klasikinis evoliucinių pokyčių pavyzdys žmonėms yra hemoglobino mutacija, vadinama HbS, dėl kurios raudonieji kraujo kūneliai įgauna lenktą pusmėnulio formą. Vienos kopijos buvimas suteikia atsparumą maliarijai, o dviejų kopijų buvimas sukelia pjautuvinių ląstelių anemijos vystymąsi. Bet mes dabar nekalbame apie šią mutaciją.

Kaip tapo žinoma 2001 m., Italijos mokslininkai, tyrinėję Afrikos šalies Burkina Faso gyventojus, atrado apsauginį poveikį, susijusį su kitu hemoglobino variantu, vadinamu HbC. Žmonėms, turintiems tik vieną šio geno kopiją, tikimybė susirgti maliarija yra 29 % mažesnė, o žmonėms, turintiems dvi jo kopijas, rizika sumažėja 93 %. Be to, šis geno variantas blogiausiu atveju sukelia lengva anemija o ne sekinančią pjautuvinę ligą.

Tetrochromatinis regėjimas

Dauguma žinduolių turi netobulą chromatinį regėjimą, nes jie turi tik dviejų tipų tinklainės kūgius – tinklainės ląsteles, kurios skiria skirtingus spalvų atspalvius. Žmonės, kaip ir kiti primatai, turi tris tokias rūšis – praeities palikimą, kai geras chromatinis regėjimas buvo naudojamas norint rasti prinokusius, ryškiaspalvius vaisius ir tai buvo pranašumas išlikti rūšiai.

Vieno tipo tinklainės kūgio genas, daugiausia atsakingas už mėlynas atspalvis, buvo rasta Y chromosomoje. Abi kitos rūšys, jautrios raudonai ir žaliai, yra X chromosomoje. Dėl to, kad vyrai turi tik vieną X chromosomą – mutaciją, kuri pažeidžia geną, atsakingą už raudoną ar žalias atspalvis, sukels raudonai žalią spalvą daltonizmas, o moterys turės atsarginę kopiją. Tai paaiškina faktą, kodėl šia liga beveik vien vyrai serga.

Tačiau kyla klausimas: kas atsitiks, jei geno, atsakingo už raudoną ar žalią spalvą, mutacija nepažeidžia jos, o perkelia spalvų diapazoną, už kurį jis atsakingas? Genai, atsakingi už raudoną ir žalios spalvos, būtent taip jie atsirado dėl vieno paveldimo tinklainės kūgio geno dubliavimo ir išsiskyrimo.

Vyrui tai nebūtų esminis skirtumas. Jis vis tiek turėtų tris spalvų receptorius, tik rinkinys skirtųsi nuo mūsų. Bet jei taip nutiktų vienam iš moters tinklainės kūgio genų, mėlynos, raudonos ir žalios spalvos genai būtų vienoje X chromosomoje, o mutavusi ketvirtoji – kitoje... o tai reiškia, kad ji turėtų keturis skirtingus spalvoti receptoriai. Ji, kaip paukščiai ir vėžliai, būtų tikra „tetrachromatė“, teoriškai gebanti atskirti spalvų atspalvius, kurių visi kiti žmonės atskirai nemato. Ar tai reiškia, kad ji gali pamatyti visiškai naujas spalvas, nematomas visiems? Tai atviras klausimas.

Taip pat turime įrodymų, kad retais atvejais taip jau yra nutikę. Atliekant spalvų diskriminacijos tyrimą, bent viena moteris tiksliai parodė rezultatus, kurių galima tikėtis iš tikro tetrachromato.

Jau kalbame apie – menininkė iš San Diego, ji yra tetrachromatė.

Mažiau miego poreikio

Ne visiems reikia aštuonių valandų miego: Pensilvanijos universiteto mokslininkai atrado mažai ištirto geno BHLHE41 mutaciją, kuri, jų nuomone, leidžia žmogui pilnai atsipalaiduoti ilgiau. trumpam laikui miegoti. Tyrimo metu mokslininkai paprašė neidentiškų dvynių poros, iš kurių viena turėjo jau minėtą mutaciją, susilaikyti nuo miego 38 valandas. „Dvynys mutantas“ kasdieniame gyvenime miegojo tik penkias valandas – valanda mažiau nei jo brolis. Ir po nepritekliaus jis padarė 40% mažiau klaidų atliekant testus ir jam prireikė mažiau laiko visiškai atkurti pažinimo funkcijas.

Pasak mokslininkų, dėl šios mutacijos žmogus daugiau laiko praleidžia „gilaus“ miego būsenoje, o tai būtina norint visiškai atstatyti fizines ir psichines jėgas. Žinoma, ši teorija reikalauja nuodugnesnių studijų ir tolesnių eksperimentų. Tačiau kol kas tai atrodo labai viliojančiai – kas nesvajoja, kad paroje yra daugiau valandų?

Hiperelastinga oda

Ehlers-Danlos sindromas - genetinė liga jungiamieji audiniai, paveikiantys sąnarius ir odą. Nepaisant skaičiaus rimtų komplikacijų, šia liga sergantys žmonės gali neskausmingai sulenkti galūnes bet kokiu kampu. Jokerio įvaizdis Christopherio Nolano filme „Tamsos riteris“ iš dalies pagrįstas šiuo sindromu.

Echolokacija

Vienas iš sugebėjimų, kurį bet kuris asmuo turi vienokiu ar kitokiu laipsniu. Aklieji išmoksta juo naudotis iki tobulumo, o superherojus Daredevil daugiausia tuo remiasi. Savo įgūdžius galite išbandyti stovėdami užmerktomis akimis kambario centre ir garsiai braukdami liežuviu įvairiomis kryptimis. Jei esate echolokacijos meistras, galite nustatyti atstumą iki bet kurio objekto .

Amžina jaunystė

Skamba daug geriau nei yra iš tikrųjų. Paslaptinga liga, pavadinta „X sindromu“, neleidžia žmogui atsirasti bet kokių augimo požymių. Garsus pavyzdys– Brooke Megan Greenberg, kuri gyveno iki 20 metų ir tuo pačiu fiziškai bei protiškai išliko dvejų metų vaiko lygyje. Žinomi tik trys šios ligos atvejai.

Nejautrumas skausmui

Tokį sugebėjimą pademonstravo superherojus Kick-Ass – tai tikra liga, kuri neleidžia kūnui jausti skausmo, karščio ar šalčio. Gebėjimas yra gana herojiškas, tačiau jo dėka žmogus pats to nesuvokdamas gali lengvai pakenkti sau ir yra priverstas gyventi labai atsargiai.

Supergalia

Vienas iš populiariausių superherojų sugebėjimų, bet vienas iš rečiausių realiame pasaulyje. Mutacijos, susijusios su miostatino baltymo trūkumu, žymiai padidina raumenų masė asmuo, neturintis riebalinio audinio augimo. Tarp visų žmonių žinomi tik du tokių defektų atvejai, ir viename iš jų dvejų metukų turi kultūristo kūną ir jėgą.

auksinis kraujas

Rh nulinis kraujas, rečiausias pasaulyje. Per pastarąjį pusšimtį metų buvo rasta tik keturiasdešimt tokio kraujo turinčių žmonių, šiuo metu gyvi tik devyni. Rh-nulis tinka absoliučiai visiems, nes jam Rh sistemoje trūksta antigenų, tačiau tik tas pats „auksinio kraujo brolis“ gali išgelbėti savo nešiotojas.

Kadangi mokslininkai tokias problemas nagrinėjo gana ilgą laiką, tapo žinoma, kad įmanoma gauti nulinę grupę. Tai atliekama naudojant specialias kavos pupeles, kurios gali pašalinti raudonųjų kraujo kūnelių agliutinogeną B. Tokia sistema neveikė gana ilgą laiką, nes buvo tokios schemos nesuderinamumo atvejų. Po to tapo žinoma kita sistema, kuri buvo pagrįsta dviejų bakterijų darbu – vienos iš jų fermentas naikino agliutinogeną A, o kitos B. Todėl mokslininkai padarė išvadą, kad antrasis nulinės grupės formavimo būdas yra pats efektyviausias. ir saugus. Todėl amerikiečių kompanija vis dar intensyviai dirba kurdama specialų prietaisą, kuris efektyviai ir efektyviai pavers kraują iš vienos kraujo grupės į nulį. O toks nulinis kraujo bus idealus visiems kitiems perpylimams. Taigi donorystės klausimas nebus toks globalus kaip dabar, o visiems recipientams nereikės tiek ilgai laukti, kol gaus savo kraujo.

Mokslininkai šimtmečius galvojo, kaip sukurti vieną universalią grupę, su kuria žmonės turėtų minimalų pavojų įvairių ligų ir trūkumai. Todėl šiandien tapo įmanoma „atmesti“ bet kokią kraujo grupę. Tai žymiai sumažins riziką artimiausioje ateityje. įvairios komplikacijos ir ligos. Taigi tyrimai parodė, kad tiek vyrams, tiek moterims yra mažiausia rizika susirgti vainikinių arterijų liga. Panašūs stebėjimai buvo atliekami daugiau nei 20 metų. Šie žmonės per tam tikrą laiką atsakė į tam tikrus klausimus apie savo sveikatą ir gyvenimo būdą.

Visi esami duomenys paskelbti įvairiuose šaltiniuose. Visi tyrimai lėmė, kad nulinei grupei priklausantys žmonės tikrai rečiau serga ir turi mažiausią tikimybę susirgti vainikinių arterijų liga. Taip pat verta paminėti, kad Rh faktorius neturi specifinio poveikio. Todėl nulinė kraujo grupė neturi jokio Rh faktoriaus, kuris galėtų atskirti tą ar kitą grupę. Vienas is labiausiai svarbių priežasčių Paaiškėjo, kad kiekvienas kraujas, be viso to, turi skirtingą krešėjimą. Tai dar labiau apsunkina situaciją ir klaidina mokslininkus. Jei sumaišysite nulinę grupę su bet kuria kita ir neatsižvelgsite į krešėjimo lygį, tai gali sukelti žmogaus aterosklerozės vystymąsi ir mirtį. Šiuo metu vienos kraujo grupės pavertimo nuliu technologija nėra tokia įprasta, kad ja galėtų naudotis kiekviena ligoninė. Todėl tik tie bendri medicinos centrai kurie dirba aukštas lygis. Nulinė grupė – naujas medicinos mokslininkų pasiekimas ir atradimas, šiandien net ne kiekvienam pažįstamas.

Bet ar žinojote, kad yra

Seniai buvo taip, kad žmonės su genetinėmis mutacijomis buvo laikomi monstrais ir monstrais. Jie gąsdino vaikus ir visais įmanomais būdais stengėsi jų vengti. Dabar žinome, kad kai kurių žmonių neįprasta išvaizda yra retų genetinių ligų pasekmė. Deja, mokslininkai neišmoko, kaip su jais elgtis. Atkreipiame jūsų dėmesį į dešimties neįprastiausių genetinių mutacijų, rastų žmonėms, atranką. Laimei, jie yra gana reti.

1. Progerija. Ji pasireiškia vienam vaikui iš 8 000 000. Šiai ligai būdingi negrįžtami odos pokyčiai ir Vidaus organai sukeltas priešlaikinio senėjimo. Vidutinė trukmėžmonių, sergančių šia liga, gyvenimas yra 13 metų. Žinomas tik vienas atvejis, kai pacientui sukako keturiasdešimt penkeri metai. Jis buvo įrašytas Japonijoje.

2. Yuner Tan sindromas (UTS). Žmonės, turintys šį retą genetinį defektą, yra linkę vaikščioti keturiomis, turi primityvią kalbą ir nepakankamai kalba. smegenų veikla. Sindromą atrado ir ištyrė biologas Yuner Tan, susitikęs su Ulasų šeima viename iš Turkijos kaimų. Apie šią neįprastą šeimą buvo nufilmuotas net dokumentinis filmas „Šeima, vaikštanti keturiomis“. Nors kai kurie mokslininkai linkę manyti, kad SUT neturi nieko bendra su genų darbu.

3. Hipertrichozė. Viduramžiais žmonės, turintys panašų geno defektą, buvo vadinami vilkolakiais arba beždžionėmis. Šiai būklei būdingas per didelis plaukų augimas visame kūne, įskaitant veidą ir ausis. Pirmasis hipertrichozės atvejis užfiksuotas XVI a.

4. Epidermodysplasia verruciform. Vienas iš rečiausių genų gedimų. Dėl jo savininkai yra labai jautrūs plačiai paplitusiam žmogaus papilomos virusui (ŽPV). Tokiems žmonėms infekcija sukelia daugelio augimą odos išaugos tankumu primenantis medieną. Ši liga plačiai išgarsėjo 2007 m., kai internete pasirodė vaizdo įrašas su 34 metų indoneziete Dede Koswara. 2008 metais vyrui buvo atlikta kompleksinė operacija, kurios metu buvo pašalintos šešių kilogramų ataugos iš galvos, rankų, kojų ir liemens. Ant operuotų kūno dalių buvo persodinta nauja oda. Bet, deja, po kurio laiko ataugos vėl atsirado.

5. Sunkus kombinuotas imunodeficitas. Šios ligos nešiotojų imuninė sistema yra neaktyvi. Apie ligą jie pradėjo kalbėti po filmo „Berniukas plastikiniame burbule“, kuris ekranuose pasirodė 1976 m. Jame pasakojama apie mažą neįgalų berniuką Davidą Vetterį, kuris yra priverstas gyventi plastiko burbule. Kadangi bet koks kontaktas su išorinis pasaulis gali būti mirtina kūdikiui. Filmas baigiasi jaudinančia ir gražia laiminga pabaiga. Tikrasis Davidas Veteris mirė sulaukęs 13 metų po nesėkmingo gydytojų bandymo sustiprinti jo imuninę sistemą.

6. Lesch-Nychen sindromas – padidėjusi sintezė šlapimo rūgštis. Sergant šia liga, į kraują patenka per daug šlapimo rūgšties. Tai veda prie inkstų akmenų ir šlapimo pūslė, taip pat į podagrinis artritas. Be to, keičiasi ir žmogaus elgesys. Jam nevalingi rankų spazmai. Pacientai dažnai graužia pirštus ir lūpas iki nukraujuoja ir daužo galvą į kietus daiktus. Liga pasireiškia tik vyriškos lyties kūdikiams.

7. Ektrodaktilis. Vienas iš apsigimimų vystymasis, kai pirštų ir (arba) pėdų visiškai nėra arba jie nėra išvystyti. Sukeltas septintosios chromosomos veikimo sutrikimo. Dažnai su liga siejama visiškas nebuvimas klausos.

8. Proteus sindromas sukelia greitą ir neproporcingą kaulų augimą ir oda sukelta AKT1 geno mutacijos. Šis genas yra atsakingas už teisingas augimas ląstelės. Dėl netinkamo jos veikimo kai kurios ląstelės greitai auga ir greitai dalijasi, o kitos toliau auga įprastu tempu. Tai veda prie nenormalių išvaizda. Liga pasireiškia ne iš karto po gimimo, o tik sulaukus šešių mėnesių.

9. Trimetilaminurija. Tai priklauso rečiausioms genetinėms ligoms. Nėra net statistinių duomenų apie jo paplitimą. Sergančiųjų šia liga organizme kaupiasi trimetilaminas. Ši medžiaga su aštriu Blogas kvapas, primenantis supuvusios žuvies ir kiaušinių kvapą, išsiskiria kartu su prakaitu ir aplink pacientą sukuria nemalonų bjaurų gintarą. Natūralu, kad žmonės, turintys tokią genetinę nesėkmę, vengia žmonių perpildytų vietų ir yra linkę į depresiją.

10. Marfano sindromas. Tai pasitaiko vienam iš dvidešimties tūkstančių žmonių. Sergant šia liga, vystymasis jungiamasis audinys. Šio geno defekto nešiotojai turi neproporcingai ilgas galūnes ir hipermobilius sąnarius. Taip pat pacientai turi regos sistemos sutrikimų ir stuburo kreivumo.

Žmogaus kūne vis dar galima rasti pradinių struktūrų ir kompromisinių konstrukcijų, o tai labai aiškiai rodo, kad mūsų rūšis turi ilgą evoliucijos istoriją ir kad ji atsirado ne iš oro.

Šiame straipsnyje keletas naudingų mutacijų pavyzdžių...

Apolipoproteinas AI-Milano

Širdies ligos yra viena iš pramoninių šalių rykščių. Mes tai paveldėjome iš evoliucinės praeities, kai buvome užprogramuoti trokšti daug energijos turinčių riebalų, tuomet reto ir vertingo kalorijų šaltinio, bet dabar užsikimšusios arterijos. Tačiau yra įrodymų, kad evoliucija turi būti ištirta.

Visi žmonės turi baltymo, vadinamo apolipoproteinu AI, geną, kuris yra sistemos, pernešančios cholesterolį per kraują, dalis. Apo-AI yra vienas iš didelio tankio lipoproteinų (DTL), kuris jau žinomas kaip naudingas pašalinant cholesterolį iš arterijų sienelių. Žinoma, kad mažoje Italijos žmonių bendruomenėje yra mutavusi šio baltymo versija, vadinama apolipoproteinu AI-Milano arba sutrumpintai Apo-AIM. Apo-AIM dar veiksmingiau nei Apo-AI pašalina cholesterolį iš ląstelių ir pašalina arterijų apnašas, be to, veikia kaip antioksidantas, apsaugantis nuo uždegimo, kuris paprastai atsiranda sergant ateroskleroze, pažeidimai. Palyginti su kitais žmonėmis, žmonėms, turintiems Apo-AIM geną, miokardo infarkto ir insulto rizika yra žymiai mažesnė, o farmacijos įmonės dabar planuoja parduoti dirbtinę baltymo versiją kaip kardioprotekcinį vaistą.

Kiti vaistai taip pat gaminami remiantis kita PCSK9 geno mutacija, kuri sukelia panašų poveikį. Žmonėms, turintiems šią mutaciją, rizika susirgti širdies ligomis sumažėja 88%.

Padidėjęs kaulų tankis

Ši mutacija buvo aptikta atsitiktinai, kai jaunas Vidurio Vakarų vyras ir jo šeima pateko į rimtą automobilio avariją ir paliko įvykio vietą be lūžusio kaulo. Rentgeno nuotraukos atskleidė, kad jie, kaip ir kiti šios šeimos nariai, turėjo daug stipresnius ir tankesnius kaulus nei įprastai. Byloje dalyvaujantis gydytojas pranešė, kad „nė vienam iš šių žmonių, kurių amžius svyravo nuo 3 iki 93 metų, nebuvo lūžęs kaulas“. Tiesą sakant, paaiškėjo, kad jie yra apsaugoti ne tik nuo traumų, bet ir nuo normalios su amžiumi susijusios skeleto degeneracijos. Kai kurių iš jų gomuryje atsirado gerybinis kaulinis augimas, tačiau, be to, liga neturėjo kitų šalutinių poveikių, išskyrus, kaip pažymima popieriuje, dėl sausumo buvo sunku plaukti. Kaip ir Apo-AIM atveju, kai kurios farmacijos įmonės tiria galimybę panaudoti tai kaip atspirties tašką gydymui, kuris galėtų padėti žmonėms, sergantiems osteoporoze ir kitomis skeleto ligomis.

Atsparumas maliarijai

Kaip tapo žinoma 2001 m., Italijos mokslininkai, tyrinėję Afrikos šalies Burkina Faso gyventojus, atrado apsauginį poveikį, susijusį su kitu hemoglobino variantu, vadinamu HbC. Žmonėms, turintiems tik vieną šio geno kopiją, tikimybė susirgti maliarija yra 29 % mažesnė, o žmonėms, turintiems dvi jo kopijas, rizika sumažėja 93 %. Be to, šis geno variantas sukelia, blogiausiu atveju, lengvą anemiją ir jokiu būdu nevarginančią pjautuvinę ligą.

Tetrochromatinis regėjimas

Vieno tipo tinklainės kūgio genas, daugiausia atsakingas už mėlyną atspalvį, buvo rastas Y chromosomoje. Abu kiti tipai, jautrūs raudonai ir žaliai, yra X chromosomoje. Kadangi patinai turi tik vieną X chromosomą, dėl mutacijos, kuri pažeidžia geną, atsakingą už raudoną ar žalią atspalvį, atsiranda raudonai žalios spalvos aklumas, o patelės išsaugo atsarginę kopiją. Tai paaiškina faktą, kodėl šia liga beveik vien vyrai serga.

Tačiau kyla klausimas: kas atsitiks, jei geno, atsakingo už raudoną ar žalią spalvą, mutacija nepažeidžia jos, o perkelia spalvų diapazoną, už kurį jis atsakingas? Genai, atsakingi už raudoną ir žalią spalvas, atsirado kaip tik dėl vieno paveldimo tinklainės kūgio geno dubliavimo ir išsiskyrimo.

Mes jau apie aptarėme su jumis Concetta Antico- menininkė iš San Diego, ji yra tetrachromatė.

Mažiau miego poreikio

Ne visiems reikia aštuonių valandų miego: Pensilvanijos universiteto mokslininkai atrado mažai tyrinėto geno BHLHE41 mutaciją, kuri, jų nuomone, leidžia žmogui visavertiškai pailsėti per trumpesnį miego laiką. Tyrimo metu mokslininkai paprašė neidentiškų dvynių poros, iš kurių viena turėjo jau minėtą mutaciją, susilaikyti nuo miego 38 valandas. „Dvynys mutantas“ kasdieniame gyvenime miegojo tik penkias valandas – valanda mažiau nei jo brolis. Ir po nepritekliaus jis padarė 40% mažiau klaidų atliekant testus ir jam prireikė mažiau laiko visiškai atkurti pažinimo funkcijas.

Hiperelastinga oda

Ehlers-Danlos sindromas yra genetinis jungiamojo audinio sutrikimas, pažeidžiantis sąnarius ir odą. Nepaisant daugybės rimtų komplikacijų, šia liga sergantys žmonės gali neskausmingai sulenkti galūnes bet kokiu kampu. Jokerio įvaizdis Christopherio Nolano filme „Tamsos riteris“ iš dalies pagrįstas šiuo sindromu.

Echolokacija

Amžina jaunystė

Skamba daug geriau nei yra iš tikrųjų. Paslaptinga liga, pavadinta „X sindromu“, neleidžia žmogui atsirasti bet kokių augimo požymių. Garsus pavyzdys – Brooke Megan Greenberg, kuri gyveno iki 20 metų ir tuo pačiu fiziškai bei protiškai išliko dvejų metų vaiko lygyje. Žinomi tik trys šios ligos atvejai.

Nejautrumas skausmui

Supergalia

Vienas iš populiariausių superherojų sugebėjimų, bet vienas iš rečiausių realiame pasaulyje. Dėl mutacijų, susijusių su miostatino baltymo trūkumu, žymiai padidėja žmogaus raumenų masė, o riebalinis audinys neauga. Tarp visų žmonių žinomi tik du tokių defektų atvejai, o viename iš jų dvejų metų vaikas turi kultūristo kūną ir jėgą.

auksinis kraujas

Mokslininkai šimtmečius galvojo, kaip sukurti vieną universalią grupę, su kuria žmonės turėtų minimalią riziką susirgti įvairiomis ligomis ir trūkumais. Todėl šiandien tapo įmanoma „atmesti“ bet kokią kraujo grupę. Tai leis artimiausiu metu žymiai sumažinti įvairių komplikacijų ir ligų riziką. Taigi tyrimai parodė, kad tiek vyrams, tiek moterims yra mažiausia rizika susirgti vainikinių arterijų liga. Panašūs stebėjimai buvo atliekami daugiau nei 20 metų. Šie žmonės per tam tikrą laiką atsakė į tam tikrus klausimus apie savo sveikatą ir gyvenimo būdą.

Visi esami duomenys paskelbti įvairiuose šaltiniuose. Visi tyrimai lėmė, kad nulinei grupei priklausantys žmonės tikrai rečiau serga ir turi mažiausią tikimybę susirgti vainikinių arterijų liga. Taip pat verta paminėti, kad Rh faktorius neturi specifinio poveikio. Todėl nulinė kraujo grupė neturi jokio Rh faktoriaus, kuris galėtų atskirti tą ar kitą grupę. Viena iš svarbiausių priežasčių pasirodė ta, kad kiekvienas kraujas, be viso to, turi skirtingą krešėjimą. Tai dar labiau apsunkina situaciją ir klaidina mokslininkus. Jei sumaišysite nulinę grupę su bet kuria kita ir neatsižvelgsite į krešėjimo lygį, tai gali sukelti žmogaus aterosklerozės vystymąsi ir mirtį. Šiuo metu vienos kraujo grupės pavertimo nuliu technologija nėra tokia įprasta, kad ja galėtų naudotis kiekviena ligoninė. Todėl atsižvelgiama tik į tuos bendrus medicinos centrus, kurie dirba aukštu lygiu. Nulinė grupė – naujas medicinos mokslininkų pasiekimas ir atradimas, šiandien net ne kiekvienam pažįstamas.

Žmonija susiduria didelis kiekis klausimų, kurių daugelis vis dar neatsakyti. O artimiausias žmogui – susijęs su jo fiziologija. Nuolatinis paveldimų organizmo savybių pokytis veikiant išoriniams ir vidinė aplinka- mutacija. Be to, šis veiksnys yra svarbi dalis natūrali atranka, nes tai yra natūralaus kintamumo šaltinis.

Gana dažnai veisėjai griebiasi organizmų mutacijų. Mokslas mutacijas skirsto į keletą tipų: genomines, chromosomines ir genines.

Genetika yra labiausiai paplitusi, ir su ja tenka susidurti dažniausiai. Jį sudaro pirminės struktūros pakeitimas, taigi ir amino rūgštys, nuskaitomos iš mRNR. Pastarieji papildo vieną iš DNR grandinių (baltymų biosintezė: transkripcija ir transliacija).

Iš pradžių mutacijos pavadinimas turėjo kokių nors spazminių pokyčių. Bet šiuolaikinės idėjos apie šį reiškinį išsivystė tik XX a. Patį terminą „mutacija“ 1901 metais įvedė olandų botanikas ir genetikas Hugo De Vriesas, mokslininkas, kurio žinios ir stebėjimai atskleidė Mendelio dėsnius. Tai jis suformulavo moderni koncepcija mutacijų, taip pat išsivystė mutacijų teorija, tačiau maždaug tuo pačiu laikotarpiu ją suformulavo mūsų tautietis Sergejus Koržinskis 1899 m.

Mutacijų problema šiuolaikinėje genetikoje

Tačiau šiuolaikiniai mokslininkai paaiškino kiekvieną teorijos punktą.
Kaip paaiškėjo, yra ypatingų pokyčių, kurie kaupiasi per kartų gyvenimą. Taip pat tapo žinoma, kad yra veido mutacijų, kurias sudaro nedidelis originalaus produkto iškraipymas. Nuostatai dėl pasikartojimas naujas biologines savybes rūpi išimtinai genų mutacijos.

Svarbu suprasti, kad nustatymas, kiek jis žalingas ar naudingas, labai priklauso nuo genotipinės aplinkos. Daug veiksnių išorinė aplinka galinčių sutrikdyti genų tvarkingumą, griežtai nustatytą jų savaiminio dauginimosi procesą.

Proceso ir natūralios atrankos metu žmogus įgijo ne tik naudingų savybių, bet ne pati palankiausia, susijusi su ligomis. IR žmonių rūšis moka už tai, kas gaunama iš gamtos per patologinių požymių kaupimąsi.

Genų mutacijų priežastys

mutageniniai veiksniai. Dauguma mutacijų turi žalingą poveikį organizmui, pažeidžia natūralios atrankos reguliuojamus požymius. Kiekvienas organizmas yra linkęs į mutacijas, tačiau veikiant mutageniniams veiksniams jų skaičius smarkiai išauga. Šie veiksniai apima: jonizuojančius, Ultravioletinė radiacija, pakilusi temperatūra, daug junginių cheminių medžiagų taip pat virusai.

Galima saugiai priskirti antimutageninius veiksnius, tai yra paveldimo aparato apsaugos veiksnius. genetinis kodas, nereikalingų, genetinės informacijos nenešančių sekcijų (intronų), taip pat dvigubos DNR molekulės grandinės pašalinimas.

Mutacijų klasifikacija

1. dubliavimas. Šiuo atveju kopijavimas vyksta nuo vieno grandinės nukleotido iki DNR grandinės fragmento ir pačių genų.
2. ištrynimas. Tokiu atveju prarandama dalis genetinės medžiagos.
3. Inversija. Su šiuo pakeitimu tam tikra sritis pasukama 180 laipsnių kampu.
4. Įdėjimas. Stebimas įterpimas iš vieno nukleotido į DNR ir geno dalis.

IN modernus pasaulis vis dažniau susiduriame su pokyčių apraiška įvairių ženklų tiek gyvūnams, tiek žmonėms. Dažnai mutacijos jaudina patyrusius mokslininkus.

Žmonių genų mutacijų pavyzdžiai

1. Progerija. Progerija laikoma vienu iš rečiausių genetinių defektų. Ši mutacija atsiranda priešlaikinis senėjimas organizmas. Dauguma pacientų miršta nesulaukę trylikos metų, o tik nedaugeliui pavyksta išgelbėti gyvybę iki dvidešimties. Ši liga sukelia insultus ir širdies ligas, todėl dažniausiai mirties priežastis yra širdies smūgis arba insultas.
2. Yuner Tan sindromas (UTS). Šis sindromas specifinis tuo, kad jo subjektai juda keturiomis. Paprastai SYT žmonės vartoja paprasčiausią, primityviausią kalbą ir kenčia nuo įgimto smegenų nepakankamumo.
3. Hipertrichozė. Jis taip pat vadinamas „vilkolakio sindromu“ arba „Abramso sindromu“. Šis reiškinys atsekti ir dokumentuoti nuo viduramžių. Žmonėms, linkusiems į hipertrichozę, būdingas kiekis viršija normą, ypač tai taikoma veidui, ausims ir pečiams.
4. Sunkus kombinuotas imunodeficitas. atidengtas ši liga jau gimus netenkama veiksmingų Imuninė sistema kurį turi vidutinis žmogus. Davidas Vetteris, kurio dėka 1976 m ši liga pelnė šlovę, mirė būdamas trylikos, po nesėkmingo bandymo chirurginė intervencija siekiant sustiprinti imuninę sistemą.
5. Marfano sindromas. Liga yra gana dažna, ją lydi neproporcingas galūnių vystymasis, per didelis sąnarių judrumas. Daug rečiau pasitaikantis nukrypimas, išreikštas šonkaulių susiliejimu, dėl kurio krūtinė išsipučia arba nuslūgsta. Dažna problema linkęs į dugno sindromą yra stuburo išlinkimas.

Neįtikėtini faktai

Palyginti su daugeliu kitų rūšių, visi žmonės yra labai panašūs genomai.

Tačiau net ir nedideli pokyčiai mūsų genuose ar aplinką gali prisidėti prie žmogaus savybių, kurios padarys jį unikalų, ugdymo.

Šie skirtumai gali pasireikšti įprastai, pvz., plaukų spalva, ūgis ar veido struktūra, tačiau kartais žmogus ar tam tikra grupėžmonės sukuria kažką, kas jį aiškiai išskiria iš kitų.

genetinės mutacijos

10. Žmonės, kurie nėra genetiškai linkę „perdozuoti“ cholesterolio

Nors dauguma iš mūsų turi nerimauti dėl to, kiek suvartojame keptas maistas, ir viskas, kas įtraukta į cholesterolio kiekį didinančių maisto produktų sąrašą, nedaugelis gali valgyti viską ir dėl to nesijaudinti.

Tiesą sakant, nesvarbu, ką tokie žmonės valgytų, jų " blogas cholesterolis“ (mažo tankio lipoproteinų, susijusių su širdies ligomis, kiekis kraujyje) praktiškai nėra.

Šie žmonės gimė turėdami genetinę mutaciją. Visų pirma, jiems trūksta veikiančios geno, žinomo kaip PCSK9, kopijos, ir nors manoma, kad gimus su geno trūkumu nesiseka, Ši byla Matyt, tokių yra teigiamų šalutinių poveikių.

Maždaug prieš 10 metų mokslininkams atradus ryšį tarp šio geno nebuvimo ir cholesterolio, farmacijos kompanijos pradėjo aktyviai kurti tabletes, kurios galėtų blokuoti PCSK9 darbą paprastam žmogui.

Darbas su kūryba šis vaistas beveik baigtas. Ankstyvųjų tyrimų metu jį vartojusių pacientų cholesterolio kiekis sumažėjo 75 proc. Iki šiol mokslininkams pavyko aptikti šią įgimtą kelių afroamerikiečių mutaciją, jų riziką susirgti. širdies ir kraujagyslių ligos 90 procentų mažesnis palyginti su paprastu žmogumi.

atsparumas ligoms

9. Atsparumas ŽIV

Žmoniją gali sunaikinti įvairūs dalykai: asteroidas, branduolinis sprogimas ar ekstremalūs klimato pokyčiai. Tačiau didžiausia grėsmė yra kelių rūšių ypač virulentiški virusai. Jei liga užpuola žmoniją, tada tik tie keli, kurių imunitetas itin stiprus, turės galimybę išgyventi.

Laimei, žinome, kad tam tikroms ligoms atsparių žmonių tikrai yra. Paimkite, pavyzdžiui, ŽIV. Kai kurie žmonės turi genetinę mutaciją, kuri išjungia CCR5 baltymą.

ŽIV virusas naudoja šį baltymą kaip įėjimo duris į žmogaus ląsteles. Jei šis baltymas žmogui neveikia, tai ŽIV negali patekti į ląsteles ir tikimybė užsikrėsti šiuo virusu itin maža.

Mokslininkai teigia, kad žmonės, turintys šią mutaciją, yra labiau atsparūs virusui nei jam atsparūs, nes keli šio baltymo neturintys žmonės net mirė nuo AIDS. Matyt, kai kurie neįprastos rūšysŽIV išsiaiškino, kaip panaudoti kitus CCR5 baltymus, kad patektų į ląsteles. ŽIV yra labai išradingas, todėl jis toks baisus.

Žmonės, turintys dvi defektuoto geno kopijas, yra atspariausi ŽIV. Šiuo metu šią mutaciją turi 1 procentas kaukaziečių tautybės žmonių, o dar rečiau ją galima aptikti kitų etninių grupių atstovams.

8. Atsparumas maliarijai

Tie, kurie yra labai atsparūs maliarijos vystymuisi, yra kitų nešiotojai mirtina liga: pjautuvinė anemija. Žinoma, niekas nenori būti apsaugotas nuo maliarijos, bet tuo pačiu miršta nuo kraujo ląstelių ligos.

Tačiau yra viena situacija, kai turėti pjautuvo pavidalo ląstelių ligos geną apsimoka. Norėdami suprasti, kaip tai veikia, turime išmokti abiejų ligų pagrindus.

Pjautuvinė anemija sukelia raudonųjų kraujo kūnelių formos ir sudėties pokyčius, todėl jiems sunku prasiskverbti į kraują, todėl jie negauna pakankamai deguonies.

Tačiau nuo maliarijos galite apsisaugoti netapdami anemija. Kad išsivystytų pjautuvinių ląstelių maliarija, žmogus turi paveldėti dvi mutavusio geno kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų.

Jei žmogus yra tik vieno nešiotojas, tada jis turi pakankamai hemoglobino, kad galėtų atsispirti maliarijai jam niekada neatsiras visavertė mažakraujystė.

Dėl savo gebėjimo kovoti su maliarija ši mutacija yra labai geografiškai selektyvi ir paplitusi daugiausia tose pasaulio vietose, kur maliarija yra žinoma iš pirmų rankų. Tokiose srityse 10-40 procentų žmonių yra mutacinio geno nešiotojai.

Genų mutacijos

7. Atsparumas šalčiui

Eskimai ir kitos populiacijos, gyvenančios itin šaltyje oro sąlygos prisitaikę prie tokio gyvenimo būdo. Ar šie žmonės ką tik išmoko išgyventi, ar jie biologiškai susieti kitaip?

Šaltų sąlygų gyventojai turi puikų fiziologinės reakcijosįjungta žemos temperatūros palyginti su gyvenančiais švelnesnėmis sąlygomis.

Ir, matyt, šiose reakcijose dalyvauja ir genetiniai komponentai, nes net jei žmogus persikels į šaltesnę aplinką ir gyvens ten kelis dešimtmečius, jo kūnas vis tiek niekada nepasieks adaptacijos lygio su kuriais gyvena vietiniai.

Pavyzdžiui, mokslininkai išsiaiškino, kad vietiniai sibiriečiai yra daug geriau prisitaikę prie šaltų sąlygų, palyginti su rusais, kurie gyvena toje pačioje bendruomenėje, bet nėra gimę tokiomis sąlygomis.

Žmonėms, kuriems būdingas šaltas klimatas, didesnis bazinis metabolizmas (maždaug 50 proc.) palyginti su pripratusiais prie vidutinio klimato. Be to, jie sugeba gerai palaikyti kūno temperatūrą, turi mažiau prakaito liaukos ant kūno ir daugiau ant veido.

Vieno tyrimo metu ekspertai išbandė skirtingų rasių žmones, kad palygintų, kaip keičiasi jų odos temperatūra veikiant šalčiui. Paaiškėjo, kad Eskimai sugeba išlaikyti maksimumą aukštos temperatūros kūnas.

Tokios adaptacijos gali iš dalies paaiškinti, kodėl vietiniai australai gali miegoti ant žemės šaltomis naktimis (be specialių drabužių ar pastogės) nesusirgdami, taip pat kodėl eskimai gali gyventi dauguma gyvenimas užšalimo temperatūroje.

Žmogaus organizmas daug geriau suvokia šilumą nei šaltį, todėl nuostabu, kad žmonės sugeba gyventi šaltyje, jau nekalbant apie tai, kad jame jaučiasi puikiai.

6. Geras prisitaikymas prie didelių platumų

Dauguma alpinistų, įkopusių į Everestą, nebūtų to įkopę be vieno iš vietinių šerpų gidų. Keista, bet šerpai dažnai eina pirmyn nuotykių ieškotojams, turėdami tikslą nustatyti virves ir kopėčias kad kiti alpinistai turėtų galimybę užkariauti uolas.

Neabejotina, kad tibetiečiai ir nepaliečiai yra fiziškai labiau prisitaikę gyventi tokiomis sąlygomis, tačiau kas būtent leidžia jiems aktyviai dirbti bevandenėmis sąlygomis, tuo tarpu dažnas žmogus ar reikia kovoti, kad išgyventum?

Tibetiečiai gyvena daugiau nei 4000 metrų aukštyje ir yra įpratę kvėpuoti oru, kuriame yra 40 procentų mažiau deguonies nei oras normaliomis sąlygomis.

Per šimtmečius jų kūnai prisitaikė prie šios aplinkos, todėl išsivystė dideli krūtinė ir didelės galios plaučius, kurie leidžia jiems į kūną įleisti daugiau oro su kiekvienu įkvėpimu.

Skirtingai nuo lygumų gyventojų, kurių kūnai gamina daugiau raudonųjų kraujo kūnelių sumažintas kiekis deguonies ore, „aukšto aukščio žmonės“ išsivystė taip, kad elgtųsi visiškai priešingai: jų kūnai gamina mažiau kraujo ląstelių.

Taip yra dėl to, kad esant sumažėjusiam deguonies kiekiui, padidėja raudonųjų kraujo kūnelių skaičius trumpas laikotarpis laikas padės žmogui gauti daugiau tausojančio oro. Tačiau laikui bėgant kraujas tirštėja, o tai gali sukelti kraujo krešulių ir kitų mirtinų komplikacijų.

Be to, Šerpai turi geresnę smegenų kraujotaką ir paprastai yra labiau linkę į aukščio ligą.

Net jei tibetiečiai persikelia gyventi į žemesnį aukštį, jie vis tiek turi šių savybių. Ekspertai nustatė, kad daugelis šių savybių yra ne tik fenotipiniai nukrypimai (tai yra išnykimas mažame aukštyje), bet ir visavertės genetinės adaptacijos.

Vienas konkretus genetinis pokytis atsirado DNR ruože, žinomoje kaip EPAS1, kuris koduoja reguliuojantį baltymą. Šis baltymas aptinka deguonį ir kontroliuoja raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Tai paaiškina, kodėl tibetiečiai negamina daugiau raudonųjų kraujo kūnelių, kai jiems trūksta pakankamai deguonies.

Hanai, lygumų tibetiečių giminaičiai, su jais nesiskiria šiomis genetinėmis savybėmis. Abi grupės buvo atskirtos viena nuo kitos maždaug prieš 3000 metų. Tai rodo, kad adaptacijos vystėsi maždaug per 100 kartų (palyginti trumpas laikas evoliucijos požiūriu).

Retos genetinės mutacijos

5. Imunitetas smegenų ligoms

Jei jums reikia kitos priežasties nustoti valgyti savo rūšį, štai ji: kanibalizmas nėra pats sveikiausias pasirinkimas. XX amžiaus vidurio Papua Naujosios Gvinėjos Fore genties gyventojų analizė parodė, kad jie patyrė epidemiją. kuru yra degeneracinis ir mirtina liga smegenys, būdingos tiems, kurie valgo kitus žmones.

Kuru yra prionų liga, susijusi su Creutzfeldt-Jakob liga žmonėms ir spongiformine encefalopatija (karvių proto liga). galvijai. Kaip ir visos prioninės ligos, kuru ištuština smegenis, užpildydamas jas kempinėmis skylutėmis.

At užsikrėtęs žmogus pablogėja atmintis ir intelektas, jį pradeda įveikti traukuliai, degraduoja ir pati asmenybė. Kartais žmonės gali gyventi su prionų liga metų metus, tačiau sergantieji kuru yra linkę mirti per metus.

Svarbu pažymėti, kad nors ir labai retai, žmogus vis tiek gali paveldėti prionų ligą. Tačiau dažniausiai juo užsikrečiama prarijus užkrėstą žmonių ar gyvūnų mėsą.

Iš pradžių antropologai ir gydytojai nežinojo, kodėl kuru išplito visoje Fore gentyje. 1950-ųjų pabaigoje viskas pagaliau stojo į savo vietas. Nustatyta, kad infekcija buvo perduodama nurijus „laidotuvių pyragas“ – mirusio giminaičio valgymas kaip pagarbos ženklas.

Į kanibalistinį ritualą daugiausia dalyvaudavo moterys ir maži vaikai. Todėl jie buvo pagrindinės aukos. Prieš pat tokios laidojimo praktikos uždraudimą kai kuriuose Fore genties kaimuose jaunų merginų praktiškai neliko.

Užkrėsto žmogaus smegenų audinys, baltosios skylės – ligos suėstos dalelės

Tačiau ne visi, kurie sirgo kuru, nuo jo mirė. Išgyvenusieji buvo rasti geno, vadinamo G127V, pokyčiai, kurie suteikė jiems imunitetą smegenų ligoms. Šiandien genas yra plačiai paplitęs tarp Fore žmonių, taip pat tarp genčių, gyvenančių artimiausioje aplinkoje.

Tai stebina, nes kuru atsirado regione apie 1900 m. Šis incidentas yra vienas stipriausių ir naujausių žmogaus natūralios atrankos pavyzdžių.

Rečiausias kraujas

4. Auksinis kraujas

Nepaisant to, kad mums dažnai buvo sakoma, kad O kraujo grupė yra universali, tinka visiems, taip nėra. Faktiškai, visa sistema yra daugiau sudėtingas mechanizmas nei daugelis iš mūsų tiki.

Nors dauguma žino tik aštuonias kraujo rūšis (A, B, AB ir O, kurių kiekvienas gali būti Rh teigiamas arba Rh neigiamas), šiuo metu yra 35 žinomos sistemos kraujo grupės, su milijonais variantų kiekvienoje sistemoje.

Kraujo, kuris nepatenka į ABO sistemą, pasitaiko itin retai, o tokią grupę turinčiam žmogui labai sunku rasti donorą, jei staiga prireiktų perpylimo.

Iki šiol labiausiai neįprastas kraujas yra „rezus nulis“. Kaip rodo pavadinimas, jame nėra Rh sistemos antigenų. Tai nėra tas pats, kas neturėti Rh faktoriaus, nes žmonių, neturinčių Rh D antigeno, kraujas vadinamas „neigiamu“ (A-, B-, AB-, O-).

Šiame kraujyje visiškai nėra Rh antigeno. Tai toks neįprastas kraujas mūsų planetoje yra kiek daugiau nei 40 žmonių, kurių kraujas yra „rh – nulis“.