2 de enero de 2016
En el cuerpo humano todavía se pueden encontrar estructuras vestigiales y estructuras de compromiso, que son evidencia muy definitiva de que nuestra especies biológicas una larga historia evolutiva, y que no apareció de la nada.
Otra serie de pruebas de ello son también las mutaciones en curso en el acervo genético humano. La mayoría de los cambios genéticos aleatorios son neutrales, algunos son dañinos y otros parecen provocar mejoras positivas. Estas mutaciones beneficiosas son materias primas que eventualmente pueden ser utilizadas por la selección natural y distribuidas entre la humanidad.
Este artículo contiene algunos ejemplos de mutaciones beneficiosas...
Apolipoproteína AI-Milano
Las enfermedades cardíacas son uno de los flagelos de la industria. países desarrollados. Lo heredamos de nuestro pasado evolutivo, cuando estábamos programados para anhelar grasas ricas en energía, entonces una fuente rara y valiosa de calorías, pero ahora una causa de obstrucción de las arterias. Sin embargo, hay evidencia de que la evolución tiene un potencial que vale la pena explorar.
Todas las personas tenemos un gen para una proteína llamada apolipoproteína AI, que forma parte del sistema que transporta el colesterol a través del torrente sanguíneo. Apo-AI es una de las lipoproteínas. densidad alta(HDL), que ya se sabe que son beneficiosos porque eliminan el colesterol de las paredes de las arterias. Se sabe que existe una versión mutada de esta proteína entre una pequeña comunidad de personas en Italia, llamada apolipoproteína AI-Milano, o Apo-AIM para abreviar. Apo-AIM funciona incluso más eficazmente que Apo-AI para eliminar el colesterol de las células y disolver la placa arterial y, además, actúa como antioxidante para prevenir parte del daño causado por la inflamación que normalmente ocurre con la arteriosclerosis. En comparación con otras personas, las personas con el gen Apo-AIM tienen un riesgo significativamente menor de desarrollar infarto de miocardio y accidente cerebrovascular, y ahora están compañías farmacéuticas planean llevar al mercado una versión artificial de la proteína en forma de fármaco cardioprotector.
También se producen otros medicamentos, basado en otra mutación en el gen PCSK9 que produce un efecto similar. Las personas con esta mutación tienen un 88% menos de riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas.
Aumento de la densidad ósea
Uno de los genes que controla la densidad ósea en los seres humanos se llama receptor 5 similar al LDL de baja densidad, o LRP5 para abreviar. Se sabe que las mutaciones que alteran la función de LRP5 causan osteoporosis. Pero otro tipo de mutación puede mejorar su función, provocando una de las mutaciones más inusuales conocidas en humanos.
Esta mutación fue descubierta por casualidad cuando un joven y su familia del Medio Oeste sufrieron un grave accidente automovilístico y se alejaron del lugar sin un solo hueso roto. Las radiografías revelaron que ellos, al igual que otros miembros de esta familia, tenían huesos mucho más fuertes y densos de lo habitual. El médico involucrado en el caso informó que "ninguna de estas personas, cuyas edades oscilaban entre los 3 y los 93 años, se rompió jamás un hueso". De hecho, resultó que no sólo son inmunes a las lesiones, sino también a las condiciones normales. degeneración relacionada con la edad esqueleto. Algunos de ellos tenían un crecimiento óseo benigno en el paladar, pero aparte de esto la enfermedad no tenía otras consecuencias. efectos secundarios- además, como señala secamente el artículo, esto dificultaba la natación. Al igual que con Apo-AIM, algunas empresas farmacéuticas están explorando la posibilidad de utilizarlo como punto de partida para terapias que podrían ayudar a personas con osteoporosis y otras enfermedades esqueléticas.
Resistencia a la malaria
Un ejemplo clásico de un cambio evolutivo en los humanos es una mutación en la hemoglobina llamada HbS, que hace que los glóbulos rojos adopten una forma curva en forma de hoz. La presencia de una copia confiere resistencia a la malaria, mientras que la presencia de dos copias provoca el desarrollo de anemia falciforme. Pero no estamos hablando ahora de esta mutación.
En 2001, investigadores italianos que estudiaban la población del país africano de Burkina Faso descubrieron un efecto protector asociado con una variante diferente de la hemoglobina llamada HbC. Las personas con una sola copia de este gen tienen un riesgo un 29% menor de contraer malaria, mientras que las personas con dos copias pueden disfrutar de una reducción del riesgo del 93%. Además, esta variante genética provoca, en el peor de los casos, anemia leve, y en absoluto una enfermedad debilitante de células falciformes.
Visión tetracromática
La mayoría de los mamíferos tienen una visión cromática imperfecta porque sólo tienen dos tipos de conos retinianos, células de la retina que distinguen diferentes tonos de color. Los humanos, como otros primates, tenemos tres de esas especies, herencia de un pasado en el que se utilizaba una buena visión cromática para encontrar frutas maduras y de colores brillantes y proporcionaba una ventaja para la supervivencia de la especie.
Un gen para un tipo de cono retiniano, principal responsable de tinte azul, se encontró en el cromosoma Y. Otras especies sensibles al rojo y al verde se encuentran en el cromosoma X. Debido a que los hombres tienen un solo cromosoma X, se produce una mutación que daña el gen responsable del color rojo o tinte verde, conducirá a rojo-verde daltonismo, mientras que las mujeres conservarán una copia de seguridad. Esto explica por qué esta enfermedad afecta casi exclusivamente a los hombres.
Pero surge la pregunta: ¿qué pasa si una mutación en el gen responsable del color rojo o verde no lo daña, sino que cambia la gama cromática de la que es responsable? Los genes responsables del rojo y colores verdes, así es exactamente como aparecieron, como consecuencia de la duplicación y divergencia de un único gen hereditario del cono de la retina.
Para un hombre esto no sería una diferencia significativa. Seguiría teniendo tres receptores de color, sólo que el conjunto sería diferente al nuestro. Pero si esto le sucediera a uno de los genes de los conos en la retina de una mujer, entonces los genes del azul, el rojo y el verde estarían en un cromosoma X, y el cuarto modificado estaría en el otro... lo que significa que ella tendría allí cuatro receptores de color diferentes. Sería, como los pájaros y las tortugas, una auténtica "tetracromática", teóricamente capaz de distinguir matices de color que el resto de personas no pueden ver por separado. ¿Significa esto que podría ver colores completamente nuevos que son invisibles para todos los demás? Esta es una pregunta abierta.
También tenemos evidencia de que en casos raros esto ya ha sucedido. Durante un estudio de discriminación de colores, al menos una mujer se desempeñó exactamente como se esperaría de un verdadero tetracromático.
Ya estamos hablando de una artista de San Diego, es tetracromática.
Menos necesidad de dormir
No todo el mundo necesita ocho horas de sueño: científicos de la Universidad de Pensilvania descubrieron una mutación en el gen poco estudiado BHLHE41 que, en su opinión, permite a una persona descansar plenamente durante más tiempo. poco tiempo dormir. En el estudio, los investigadores pidieron a un par de gemelos no idénticos, uno de los cuales tenía la mutación antes mencionada, que se abstuvieran de dormir durante 38 horas. El "gemelo mutante" dormía sólo cinco horas en su vida cotidiana, una hora menos que su hermano. Y después de la privación, cometió un 40% menos de errores en las pruebas y le llevó menos tiempo restaurar completamente la función cognitiva.
Según los científicos, gracias a esta mutación, una persona pasa más tiempo en un estado de sueño "profundo", necesario para recuperar completamente la fuerza física y mental. Por supuesto, esta teoría requiere un estudio más exhaustivo y más experimentos. Pero por ahora parece muy tentador: ¿a quién no le gustaría que el día tuviera más horas?
Piel hiperelástica
Síndrome de Ehlers-Danlos - enfermedad genética tejido conectivo, que afecta las articulaciones y la piel. A pesar de un número complicaciones graves, las personas con esta enfermedad pueden doblar las extremidades en cualquier ángulo sin dolor. El personaje del Joker en The Dark Knight de Christopher Nolan se basa en parte en este síndrome.
Ecolocalización
Una de las habilidades que cualquier persona posee en un grado u otro. Los ciegos aprenden a utilizarlo a la perfección, y el superhéroe Daredevil se basa en gran medida en él. Puedes poner a prueba tu habilidad parándote con los ojos cerrados en el centro de la habitación y chasqueando ruidosamente la lengua en diferentes direcciones. Si eres un maestro de la ecolocalización, podrás determinar la distancia a cualquier objeto .
Juventud eterna
Suena mucho mejor de lo que realmente es. Una misteriosa enfermedad denominada "Síndrome X" impide que una persona muestre signos de crecimiento. Ejemplo famoso- Brooke Megan Greenberg, que vivió hasta los 20 años y aún se mantuvo física y mentalmente al nivel de una niña de dos años. Sólo se conocen tres casos de esta enfermedad.
Insensibilidad al dolor
Esta habilidad fue demostrada por el superhéroe Kick-Ass: esta es una enfermedad real que no permite que el cuerpo sienta dolor, calor o frío. La habilidad es bastante heroica, pero gracias a ella una persona puede hacerse daño fácilmente sin darse cuenta y se ve obligada a vivir con mucho cuidado.
Superpotencia
Una de las habilidades más populares entre los superhéroes, pero una de las más raras en el mundo real. Las mutaciones asociadas con la falta de la proteína miostatina conducen a un aumento significativo en masa muscular una persona sin crecimiento de tejido adiposo. Sólo se conocen dos casos de tales defectos entre todas las personas, y en uno de ellos niño de dos años Tiene el cuerpo y la fuerza de un culturista.
sangre dorada
Sangre con factor Rh cero, la más rara del mundo. Durante el último medio siglo, sólo se han encontrado cuarenta personas con este tipo de sangre; por el momento, sólo nueve están vivas. Rh cero es adecuado para absolutamente todos, ya que carece de antígenos en el sistema Rh, pero sus portadores solo pueden ser salvados por el mismo "hermano de sangre dorada".
Dado que los científicos han estado estudiando cuestiones similares durante bastante tiempo, se supo que es posible obtener un grupo cero. Esto se hace mediante granos de café especiales que son capaces de eliminar el aglutinógeno B de los glóbulos rojos. Un sistema de este tipo no funcionó durante un tiempo relativamente largo, ya que hubo casos de incompatibilidad de dicho esquema. Después de esto, se conoció otro sistema, que se basó en el trabajo de dos bacterias: la enzima de una de ellas mató al aglutinógeno A y a la otra B. Por lo tanto, los científicos concluyeron que el segundo método para formar un grupo cero es el más efectivo. y seguro. Por lo tanto, la compañía estadounidense todavía está trabajando arduamente para desarrollar un dispositivo especial que convierta de manera efectiva y eficiente la sangre de un grupo sanguíneo a cero. Y esa sangre cero será ideal para todas las demás transfusiones. Así, el tema de la donación no será tan global como ahora y todos los receptores no tendrán que esperar tanto para recibir su sangre.
Los científicos llevan siglos devanándose los sesos sobre cómo crear un único grupo universal, personas con las que habrá un riesgo mínimo de varias enfermedades y deficiencias. Por lo tanto, hoy es posible "poner a cero" cualquier grupo sanguíneo. Esto reducirá significativamente el riesgo en un futuro próximo. varias complicaciones y enfermedades. Por tanto, los estudios han demostrado que tanto hombres como mujeres tienen el riesgo más bajo de desarrollar enfermedad coronaria. Se han llevado a cabo observaciones similares durante más de 20 años. Estas personas respondieron preguntas específicas sobre su salud y estilo de vida durante un período de tiempo.
Todos los datos existentes se publicaron en diversas fuentes. Todos los estudios han llevado al hecho de que las personas del grupo cero en realidad se enferman menos y tienen menor probabilidad de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias. También cabe señalar que el factor Rh no tiene ningún efecto específico. Por tanto, el grupo sanguíneo cero no tiene ningún factor Rh, que pueda separar a uno u otro grupo. Uno de los más razones importantes Resultó que cada sangre también tiene una coagulabilidad diferente. Esto complica aún más la situación y confunde a los científicos. Si mezcla el grupo cero con cualquier otro y no tiene en cuenta el nivel de coagulación, esto puede provocar el desarrollo de aterosclerosis y la muerte de una persona. Por el momento, la tecnología de convertir un grupo sanguíneo en cero no está tan extendida como para que todos los hospitales puedan utilizarla. Por lo tanto, sólo aquellos comunes centros medicos para quien trabaja alto nivel. El grupo cero es un nuevo logro y descubrimiento de los científicos médicos, que hoy ni siquiera es familiar para todos.
¿Pero sabías que también hay
Durante mucho tiempo se ha dado el caso de que las personas con mutaciones genéticas eran consideradas monstruos y monstruos. Asustaban a los niños y trataban de evitarlos por todas las formas posibles. Ahora sabemos que la apariencia inusual de algunas personas es el resultado de enfermedades genéticas raras. Desafortunadamente, los científicos aún no han aprendido cómo abordarlos. Presentamos a su atención una selección de las diez mutaciones genéticas más inusuales que se encuentran en las personas. Afortunadamente, son bastante raros.
1. Progeria. Ocurre en un niño de cada 8.000.000. Esta enfermedad se caracteriza por cambios irreversibles en la piel y. órganos internos causado por el envejecimiento prematuro del cuerpo. Duración media La esperanza de vida de las personas con esta enfermedad es de 13 años. Sólo se conoce un caso en el que el paciente alcanzó la edad de cuarenta y cinco años. Fue grabado en Japón.
2. Síndrome de Yuner Tan (SUT). Las personas con este raro defecto genético tienden a caminar a cuatro patas, tienen un habla primitiva y mala actividad cerebral. El síndrome fue descubierto y estudiado por el biólogo Yuner Tan después de conocer a la familia Ulas en una de las aldeas turcas. Incluso se hizo el documental "La familia caminando a cuatro patas" sobre esta familia inusual. Aunque algunos científicos se inclinan a pensar que el SUT no tiene nada que ver con el trabajo de los genes.
3. Hipertricosis. Durante la Edad Media, las personas con un defecto genético similar eran llamadas hombres lobo o simios. Esta enfermedad se caracteriza por un crecimiento excesivo de vello en todo el cuerpo, incluida la cara y las orejas. El primer caso de hipertricosis se registró en el siglo XVI.
4. Epidermodisplasia verruciforme. Una de las fallas genéticas más raras. Hace que sus propietarios sean muy sensibles al virus del papiloma humano (VPH), muy extendido. En estas personas, la infección provoca un aumento de numerosos crecimientos de la piel, que recuerda a la madera en densidad. La enfermedad se hizo ampliamente conocida en 2007 después de que apareciera en Internet un vídeo del indonesio Dede Kosvara, de 34 años. En 2008, un hombre se sometió a una operación compleja para eliminar seis kilogramos de crecimientos de su cabeza, brazos, piernas y torso. Se trasplantó piel nueva en las partes del cuerpo operadas. Pero, lamentablemente, después de un tiempo, los crecimientos volvieron a aparecer.
5. pesado inmunodeficiencia combinada. En los portadores de esta enfermedad, el sistema inmunológico está inactivo. La enfermedad empezó a hablarse después de la película "El niño de la burbuja de plástico", estrenada en 1976. Cuenta la historia de un pequeño niño discapacitado, David Vetter, que se ve obligado a vivir en una burbuja de plástico. Dado que cualquier contacto con mundo exterior podría ser fatal para el bebé. En la película todo termina con un final feliz conmovedor y hermoso. El verdadero David Veter murió a la edad de 13 años después de que los médicos no lograron fortalecer su sistema inmunológico.
6. Síndrome de Loesch-Nychen: aumento de la síntesis ácido úrico. Con esta enfermedad, ingresa demasiado ácido úrico a la sangre. Esto conduce a la aparición de cálculos renales y vejiga, así como a artritis gotosa. Además, el comportamiento humano también cambia. Tiene calambres involuntarios en las manos. Los pacientes suelen morderse los dedos y los labios hasta sangrar y se golpean la cabeza con objetos duros. La enfermedad ocurre sólo en bebés varones.
7. Ectrodactilia. uno de defectos de nacimiento Desarrollo en el que los dedos y/o los pies están completamente ausentes o poco desarrollados. Causado por un mal funcionamiento del séptimo cromosoma. A menudo un acompañante de la enfermedad es ausencia total audiencia
8. El síndrome de Proteus provoca un crecimiento óseo rápido y desproporcionado y piel, causada por una mutación en el gen AKT1. Este gen es responsable de altura correcta células. Debido a un mal funcionamiento en su funcionamiento, algunas células crecen y se dividen rápidamente, mientras que otras continúan creciendo a un ritmo normal. Esto conduce a anormal apariencia. La enfermedad no aparece inmediatamente después del nacimiento, sino sólo a los seis meses de edad.
9. Trimetilaminuria. Es una de las enfermedades genéticas más raras. Ni siquiera existen estadísticas sobre su distribución. En quienes padecen esta enfermedad, la trimetilamina se acumula en el organismo. Esta es una sustancia con un fuerte olor desagradable, que recuerda al olor a pescado y huevos podridos, se libera junto con el sudor y crea un desagradable y fétido color ámbar alrededor del paciente. Naturalmente, las personas con este tipo de disfunción genética evitan los lugares concurridos y son propensas a la depresión.
10. Síndrome de Marfan. Ocurre en una de cada veinte mil personas. Esta enfermedad interrumpe el desarrollo. tejido conectivo. Los portadores de este defecto genético tienen extremidades desproporcionadamente largas y articulaciones hipermóviles. Los pacientes también experimentan trastornos del sistema visual y curvatura de la columna.
Todavía se pueden encontrar estructuras vestigiales y estructuras de compromiso en el cuerpo humano, que son evidencia muy definitiva de que nuestra especie tiene una larga historia evolutiva y que no apareció de la nada.
Otra serie de pruebas de ello son también las mutaciones en curso en el acervo genético humano. La mayoría de los cambios genéticos aleatorios son neutrales, algunos son dañinos y otros parecen provocar mejoras positivas. Estas mutaciones beneficiosas son materias primas que eventualmente pueden ser utilizadas por la selección natural y distribuidas entre la humanidad.
Este artículo contiene algunos ejemplos de mutaciones beneficiosas...
Apolipoproteína AI-Milano
Las enfermedades cardíacas son uno de los flagelos de los países industrializados. Lo heredamos de nuestro pasado evolutivo, cuando estábamos programados para anhelar grasas ricas en energía, entonces una fuente rara y valiosa de calorías, pero ahora una causa de obstrucción de las arterias. Sin embargo, hay evidencia de que la evolución tiene un potencial que vale la pena explorar.
Todas las personas tenemos un gen para una proteína llamada apolipoproteína AI, que forma parte del sistema que transporta el colesterol a través del torrente sanguíneo. Apo-AI es una de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) que ya se sabe que es beneficiosa porque elimina el colesterol de las paredes de las arterias. Se sabe que existe una versión mutada de esta proteína entre una pequeña comunidad de personas en Italia, llamada apolipoproteína AI-Milano, o Apo-AIM para abreviar. Apo-AIM funciona incluso más eficazmente que Apo-AI para eliminar el colesterol de las células y disolver la placa arterial y, además, actúa como antioxidante para prevenir parte del daño causado por la inflamación que normalmente ocurre con la arteriosclerosis. En comparación con otras personas, las personas con el gen Apo-AIM tienen un riesgo significativamente menor de sufrir un ataque cardíaco y un derrame cerebral, y las compañías farmacéuticas ahora están planeando llevar al mercado una versión artificial de la proteína como fármaco cardioprotector.
También se están produciendo otros fármacos basados en otra mutación en el gen PCSK9 que produce un efecto similar. Las personas con esta mutación tienen un 88% menos de riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas.
Aumento de la densidad ósea
Uno de los genes que controla la densidad ósea en los seres humanos se llama receptor 5 similar al LDL de baja densidad, o LRP5 para abreviar. Se sabe que las mutaciones que alteran la función de LRP5 causan osteoporosis. Pero otro tipo de mutación puede mejorar su función, provocando una de las mutaciones más inusuales conocidas en humanos.
Esta mutación fue descubierta por casualidad cuando un joven y su familia del Medio Oeste sufrieron un grave accidente automovilístico y se alejaron del lugar sin un solo hueso roto. Las radiografías revelaron que ellos, al igual que otros miembros de esta familia, tenían huesos mucho más fuertes y densos de lo habitual. El médico involucrado en el caso informó que "ninguna de estas personas, cuyas edades oscilaban entre los 3 y los 93 años, se rompió jamás un hueso". De hecho, se ha demostrado que no sólo son inmunes a las lesiones, sino también a la degeneración esquelética normal relacionada con la edad. Algunos de ellos tenían un crecimiento óseo benigno en el paladar, pero aparte de eso, la enfermedad no tuvo otros efectos secundarios, aparte de, como señala secamente el artículo, dificultar la natación. Al igual que con Apo-AIM, algunas empresas farmacéuticas están explorando la posibilidad de utilizarlo como punto de partida para terapias que podrían ayudar a personas con osteoporosis y otras enfermedades esqueléticas.
Resistencia a la malaria
Un ejemplo clásico de un cambio evolutivo en los humanos es una mutación en la hemoglobina llamada HbS, que hace que los glóbulos rojos adopten una forma curva en forma de hoz. La presencia de una copia confiere resistencia a la malaria, mientras que la presencia de dos copias provoca el desarrollo de anemia falciforme. Pero no estamos hablando ahora de esta mutación.
En 2001, investigadores italianos que estudiaban la población del país africano de Burkina Faso descubrieron un efecto protector asociado con una variante diferente de la hemoglobina llamada HbC. Las personas con una sola copia de este gen tienen un riesgo un 29% menor de contraer malaria, mientras que las personas con dos copias pueden disfrutar de una reducción del riesgo del 93%. Además, esta variante genética provoca, en el peor de los casos, una anemia leve y no una anemia falciforme debilitante.
Visión tetracromática
La mayoría de los mamíferos tienen una visión cromática imperfecta porque sólo tienen dos tipos de conos retinianos, células de la retina que distinguen diferentes tonos de color. Los humanos, como otros primates, tenemos tres de esas especies, herencia de un pasado en el que se utilizaba una buena visión cromática para encontrar frutas maduras y de colores brillantes y proporcionaba una ventaja para la supervivencia de la especie.
El gen de un tipo de cono retiniano, principal responsable del tinte azul, se encontró en el cromosoma Y. Los otros dos tipos, sensibles al rojo y al verde, se encuentran en el cromosoma X. Debido a que los hombres tienen solo un cromosoma X, una mutación que dañe el gen responsable de los tonos rojos o verdes resultará en daltonismo rojo-verde, mientras que las mujeres conservarán una copia de seguridad. Esto explica por qué esta enfermedad afecta casi exclusivamente a los hombres.
Pero surge la pregunta: ¿qué pasa si una mutación en el gen responsable del color rojo o verde no lo daña, sino que cambia la gama cromática de la que es responsable? Los genes responsables de los colores rojo y verde aparecían exactamente así, como consecuencia de la duplicación y divergencia de un único gen hereditario del cono retiniano.
Para un hombre esto no sería una diferencia significativa. Seguiría teniendo tres receptores de color, sólo que el conjunto sería diferente al nuestro. Pero si esto le sucediera a uno de los genes de los conos en la retina de una mujer, entonces los genes del azul, el rojo y el verde estarían en un cromosoma X, y el cuarto modificado estaría en el otro... lo que significa que ella tendría allí cuatro receptores de color diferentes. Sería, como los pájaros y las tortugas, una auténtica "tetracromática", teóricamente capaz de distinguir matices de color que el resto de personas no pueden ver por separado. ¿Significa esto que podría ver colores completamente nuevos que son invisibles para todos los demás? Esta es una pregunta abierta.
También tenemos evidencia de que en casos raros esto ya ha sucedido. Durante un estudio de discriminación de colores, al menos una mujer se desempeñó exactamente como se esperaría de un verdadero tetracromático.
ya estamos a punto Hablamos de Concetta Antico contigo– una artista de San Diego, es tetracromática.
Menos necesidad de dormir
No todo el mundo necesita ocho horas de sueño: científicos de la Universidad de Pensilvania han descubierto una mutación en el gen poco estudiado BHLHE41 que, en su opinión, permite a una persona descansar completamente con menos horas de sueño. En el estudio, los investigadores pidieron a un par de gemelos no idénticos, uno de los cuales tenía la mutación antes mencionada, que se abstuvieran de dormir durante 38 horas. El "gemelo mutante" dormía sólo cinco horas en su vida cotidiana, una hora menos que su hermano. Y después de la privación, cometió un 40% menos de errores en las pruebas y le llevó menos tiempo restaurar completamente la función cognitiva.
Según los científicos, gracias a esta mutación, una persona pasa más tiempo en un estado de sueño "profundo", necesario para recuperar completamente la fuerza física y mental. Por supuesto, esta teoría requiere un estudio más exhaustivo y más experimentos. Pero por ahora parece muy tentador: ¿a quién no le gustaría que el día tuviera más horas?
Piel hiperelástica
El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta las articulaciones y la piel. A pesar de una serie de complicaciones graves, las personas con esta enfermedad pueden doblar las extremidades en cualquier ángulo sin dolor. El personaje del Joker en The Dark Knight de Christopher Nolan se basa en parte en este síndrome.
Ecolocalización
Una de las habilidades que cualquier persona posee en un grado u otro. Los ciegos aprenden a utilizarlo a la perfección, y el superhéroe Daredevil se basa en gran medida en él. Puedes poner a prueba tu habilidad parándote con los ojos cerrados en el centro de la habitación y chasqueando ruidosamente la lengua en diferentes direcciones. Si eres un maestro de la ecolocalización, podrás determinar la distancia a cualquier objeto .
Juventud eterna
Suena mucho mejor de lo que realmente es. Una misteriosa enfermedad denominada "Síndrome X" impide que una persona muestre signos de crecimiento. Un ejemplo famoso es Brooke Megan Greenberg, que vivió hasta los 20 años y al mismo tiempo se mantuvo física y mentalmente al nivel de un niño de dos años. Sólo se conocen tres casos de esta enfermedad.
Insensibilidad al dolor
Esta habilidad fue demostrada por el superhéroe Kick-Ass: esta es una enfermedad real que no permite que el cuerpo sienta dolor, calor o frío. La habilidad es bastante heroica, pero gracias a ella una persona puede hacerse daño fácilmente sin darse cuenta y se ve obligada a vivir con mucho cuidado.
Superpotencia
Una de las habilidades más populares entre los superhéroes, pero una de las más raras en el mundo real. Las mutaciones asociadas con la falta de la proteína miostatina provocan un aumento significativo de la masa muscular humana con una falta de crecimiento del tejido adiposo. Sólo se conocen dos casos de tales defectos entre todas las personas, y en uno de ellos, un niño de dos años tiene el cuerpo y la fuerza de un culturista.
sangre dorada
Sangre con factor Rh cero, la más rara del mundo. Durante el último medio siglo, sólo se han encontrado cuarenta personas con este tipo de sangre; por el momento, sólo nueve están vivas. Rh cero es adecuado para absolutamente todos, ya que carece de antígenos en el sistema Rh, pero sus portadores solo pueden ser salvados por el mismo "hermano de sangre dorada".
Dado que los científicos han estado estudiando cuestiones similares durante bastante tiempo, se supo que es posible obtener un grupo cero. Esto se hace mediante granos de café especiales que son capaces de eliminar el aglutinógeno B de los glóbulos rojos. Un sistema de este tipo no funcionó durante un tiempo relativamente largo, ya que hubo casos de incompatibilidad de dicho esquema. Después de esto, se conoció otro sistema, que se basó en el trabajo de dos bacterias: la enzima de una de ellas mató al aglutinógeno A y a la otra B. Por lo tanto, los científicos concluyeron que el segundo método para formar un grupo cero es el más efectivo. y seguro. Por lo tanto, la compañía estadounidense todavía está trabajando arduamente para desarrollar un dispositivo especial que convierta de manera efectiva y eficiente la sangre de un grupo sanguíneo a cero. Y esa sangre cero será ideal para todas las demás transfusiones. Así, el tema de la donación no será tan global como ahora y todos los receptores no tendrán que esperar tanto para recibir su sangre.
Los científicos han estado devanándose los sesos durante siglos sobre cómo crear un único grupo universal, personas con las que habrá un riesgo mínimo de diversas enfermedades y deficiencias. Por lo tanto, hoy es posible "poner a cero" cualquier grupo sanguíneo. Esto reducirá significativamente el riesgo de diversas complicaciones y enfermedades en un futuro próximo. Por tanto, los estudios han demostrado que tanto hombres como mujeres tienen el riesgo más bajo de desarrollar enfermedad coronaria. Se han llevado a cabo observaciones similares durante más de 20 años. Estas personas respondieron preguntas específicas sobre su salud y estilo de vida durante un período de tiempo.
Todos los datos existentes se publicaron en diversas fuentes. Todos los estudios han llevado al hecho de que las personas del grupo cero en realidad se enferman menos y tienen menor probabilidad de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias. También cabe señalar que el factor Rh no tiene ningún efecto específico. Por tanto, el grupo sanguíneo cero no tiene ningún factor Rh, que pueda separar a uno u otro grupo. Una de las razones más importantes resultó ser que cada sangre también tiene una coagulabilidad diferente. Esto complica aún más la situación y confunde a los científicos. Si mezcla el grupo cero con cualquier otro y no tiene en cuenta el nivel de coagulación, esto puede provocar el desarrollo de aterosclerosis y la muerte de una persona. Por el momento, la tecnología de convertir un grupo sanguíneo en cero no está tan extendida como para que todos los hospitales puedan utilizarla. Por tanto, sólo se tienen en cuenta aquellos centros médicos comunes que operan a un alto nivel. El grupo cero es un nuevo logro y descubrimiento de los científicos médicos, que hoy ni siquiera es familiar para todos.
La humanidad se enfrenta a una gran cantidad preguntas, muchas de las cuales aún siguen sin respuesta. Y los más cercanos a una persona están relacionados con su fisiología. Un cambio persistente en las propiedades hereditarias de un organismo bajo la influencia de factores externos y ambiente interno– mutación. Este factor también es una parte importante. selección natural, porque esta es una fuente de variabilidad natural.
Muy a menudo, los criadores recurren a organismos mutantes. La ciencia divide las mutaciones en varios tipos: genómicas, cromosómicas y genéticas.
La genética es la más común y es la que nos encontramos con más frecuencia. Consiste en cambiar la estructura primaria y, por tanto, los aminoácidos leídos del ARNm. Estos últimos se disponen de forma complementaria a una de las cadenas de ADN (biosíntesis de proteínas: transcripción y traducción).
El nombre de la mutación inicialmente tuvo cambios abruptos. Pero ideas modernas La información sobre este fenómeno surgió recién en el siglo XX. El término "mutación" fue introducido en 1901 por Hugo De Vries, un botánico y genetista holandés, un científico cuyo conocimiento y observaciones revelaron las leyes de Mendel. Fue él quien formuló concepto moderno mutaciones, y también desarrollado teoría de la mutación, pero por la misma época fue formulado por nuestro compatriota Sergei Korzhinsky en 1899.
El problema de las mutaciones en la genética moderna.
Pero los científicos modernos han hecho aclaraciones sobre cada punto de la teoría.
Resulta que hay cambios especiales que se acumulan a lo largo de las generaciones. También se supo que existen mutaciones faciales, que consisten en una ligera distorsión del producto original. Regulaciones sobre resurgimiento nuevo características biológicas se refiere exclusivamente mutaciones genéticas.
Es importante comprender que determinar qué tan dañino o beneficioso es depende en gran medida del entorno genotípico. Muchos factores ambiente externo capaz de alterar el ordenamiento de los genes, el proceso estrictamente establecido de su autorreproducción.
En el proceso de selección natural, el hombre adquirió no sólo características útiles, pero tampoco los más favorables relacionados con las enfermedades. Y especie humana paga por lo que recibe de la naturaleza mediante la acumulación de signos patológicos.
Causas de las mutaciones genéticas.
Factores mutagénicos. La mayoría de las mutaciones tienen un efecto perjudicial en el cuerpo, alterando los rasgos regulados por la selección natural. Todo organismo está predispuesto a sufrir mutaciones, pero bajo la influencia de factores mutagénicos su número aumenta considerablemente. Estos factores incluyen: ionizante, radiación ultravioleta, temperatura elevada, muchas conexiones quimicos, así como virus.
Los factores antimutagénicos, es decir, los factores que protegen el aparato hereditario, pueden atribuirse con seguridad a la degeneración. código genético, eliminación de secciones innecesarias que no contienen información genética (intrones), así como la doble hebra de la molécula de ADN.
Clasificación de mutaciones.
1. Duplicación. En este caso, la copia se produce desde un nucleótido de la cadena a un fragmento de la cadena de ADN y a los propios genes.
2. Supresión. En este caso se pierde parte del material genético.
3. inversión. Con este cambio, una determinada zona gira 180 grados.
4. Inserción. Se observa la inserción de un solo nucleótido a partes del ADN y un gen.
EN mundo moderno Nos enfrentamos cada vez más a la manifestación del cambio. varios signos tanto en animales como en humanos. Las mutaciones suelen entusiasmar a los científicos experimentados.
Ejemplos de mutaciones genéticas en humanos.
1. progeria. La progeria se considera uno de los defectos genéticos más raros. Esta mutación aparece en envejecimiento prematuro cuerpo. La mayoría de los pacientes mueren antes de cumplir los trece años y unos pocos logran salvar la vida hasta los veinte años. Esta enfermedad desarrolla accidentes cerebrovasculares y enfermedades cardíacas, y es por eso que, en la mayoría de los casos, la causa de la muerte es infarto de miocardio o derrame cerebral.
2. Síndrome de Yuner Tan (YUT). Este síndrome es específico porque los afectados se mueven a cuatro patas. Normalmente, las personas SUT utilizan el habla más simple y primitiva y sufren de insuficiencia cerebral congénita.
3. hipertricosis. También se le llama “síndrome del hombre lobo” o “síndrome de Abrams”. este fenómeno rastreado y documentado desde la Edad Media. Las personas susceptibles a la hipertricosis se distinguen por una cantidad que excede la norma, especialmente en la cara, las orejas y los hombros.
4. Inmunodeficiencia combinada grave. Susceptible esta enfermedad ya al nacer están privados de efectivo sistema inmunitario que tiene la persona promedio. David Vetter, gracias a quien en 1976 esta enfermedad ganó fama, murió a la edad de trece años, después de un intento fallido intervención quirúrgica para fortalecer el sistema inmunológico.
5. síndrome de marfan. La enfermedad ocurre con bastante frecuencia y se acompaña de un desarrollo desproporcionado de las extremidades y una movilidad excesiva de las articulaciones. Mucho menos común es una desviación expresada por la fusión de las costillas, que resulta en abultamiento o hundimiento del tórax. Un problema común susceptible al síndrome del fondo es la curvatura de la columna.
Hechos increíbles
En comparación con muchas otras especies, todos los humanos tienen características muy similares. genomas
Sin embargo, incluso cambios menores en nuestros genes o ambiente puede contribuir al desarrollo de rasgos en una persona que la harán única.
Estas diferencias pueden manifestarse de maneras ordinarias, como el color del cabello, la altura o la estructura facial, pero a veces una persona o cierto grupo las personas desarrollan algo que las distingue claramente del resto.
mutaciones genéticas
10. Personas que no están genéticamente predispuestas a una “sobredosis” de colesterol
Si bien la mayoría de nosotros tenemos que preocuparnos por cuánto consumimos comida frita, y todo lo que está incluido en la lista de alimentos que aumentan los niveles de colesterol, Pocas personas pueden comer de todo y no preocuparse por ello.
De hecho, no importa lo que coman esas personas, su " colesterol malo" (la cantidad de lipoproteínas de baja densidad en la sangre, que se asocia con enfermedades cardíacas) es prácticamente inexistente.
Estas personas nacieron con una mutación genética. En concreto, les falta una copia funcional de un gen conocido como PCSK9, y aunque se considera de mala suerte nacer sin un gen, en este caso Al parecer hay algunos efectos secundarios positivos.
Después de que los científicos descubrieron un vínculo entre la ausencia de este gen y el colesterol hace unos 10 años, las compañías farmacéuticas comenzaron a trabajar activamente en la creación de una píldora que pudiera bloquear el funcionamiento de PCSK9 en una persona común y corriente.
trabajar en la creación esta droga casi terminado. En los primeros estudios, los pacientes que lo recibieron experimentaron una reducción del 75 por ciento en los niveles de colesterol. Hasta ahora, los científicos han podido detectar esta mutación congénita en varios afroamericanos, su riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares 90 por ciento menos comparado con una persona común y corriente.
Resistencia a las enfermedades
9. Resistencia al VIH
Muchas cosas pueden destruir a la humanidad: un asteroide, una explosión nuclear o un cambio climático extremo. Pero la amenaza más terrible son varios tipos de virus supervirulentos. Si la enfermedad ataca a la humanidad, entonces Sólo aquellos pocos cuya inmunidad sea superfuerte tendrán la oportunidad de sobrevivir.
Afortunadamente, sabemos que efectivamente hay personas que son resistentes a determinadas enfermedades. Tomemos el VIH, por ejemplo. Algunas personas tienen una mutación genética que desactiva la proteína CCR5.
El virus VIH utiliza esta proteína como puerta de entrada a las células humanas. Si esta proteína no funciona en una persona, entonces el VIH no puede penetrar en las células y La probabilidad de infectarse con este virus es extremadamente baja.
Los científicos dicen que las personas con esta mutación son resistentes al virus en lugar de inmunes a él, ya que varias personas sin esta proteína incluso han muerto de SIDA. Aparentemente algunos especies inusuales El VIH ha descubierto cómo utilizar otras proteínas CCR5 para ingresar a las células. El VIH es muy inventivo, por eso da tanto miedo.
Las personas con dos copias del gen defectuoso son las más resistentes al VIH. Actualmente, esta mutación está presente en el 1 por ciento de las personas de etnia caucásica, y es aún menos común encontrarla en representantes de otros grupos étnicos.
8. Resistencia a la malaria
Quienes son muy resistentes al desarrollo de la malaria son portadores de otra enfermedad mortal: anemia falciforme. Por supuesto, nadie quiere estar protegido de la malaria, pero al mismo tiempo, morir a causa de una enfermedad de las células sanguíneas.
Sin embargo, existe una situación en la que vale la pena tener el gen de la célula falciforme. Para entender cómo funciona esto, debemos aprender los conceptos básicos de ambas enfermedades.
La anemia de células falciformes provoca cambios en la forma y composición de los glóbulos rojos, lo que dificulta su paso por el torrente sanguíneo, provocando no reciben suficiente oxígeno.
Pero puedes ser inmune a la malaria sin volverte anémico. Para que se desarrolle la malaria falciforme, una persona debe heredar dos copias del gen mutante, una de cada padre.
Si una persona es portadora de uno solo, entonces tiene suficiente hemoglobina para resistir la malaria, al mismo tiempo Nunca desarrollará una anemia en toda regla.
Debido a su capacidad para combatir la malaria, esta mutación es altamente selectiva geográficamente y se distribuye principalmente en aquellas regiones del mundo donde la malaria se conoce de primera mano. En esas zonas, entre el 10 y el 40 por ciento de las personas son portadoras del gen mutado.
Mutaciones genéticas
7. Resistencia al frío
Esquimales y otros grupos de personas que viven en climas extremadamente fríos. condiciones climáticas, se han adaptado a esta forma de vida. ¿Estas personas simplemente han aprendido a sobrevivir o están biológicamente conectadas de manera diferente?
Los residentes de condiciones frías tienen excelentes. reacciones fisiológicas en bajas temperaturas en comparación con aquellos que viven en condiciones más suaves.
Y aparentemente, en estas reacciones también están involucrados componentes genéticos, porque incluso si una persona se muda a un ambiente más frío y vive allí durante varias décadas, su cuerpo seguirá Nunca alcanzaremos ese nivel de adaptación. con quien viven los lugareños.
Por ejemplo, los investigadores han descubierto que los siberianos nativos están mucho mejor adaptados a las condiciones frías en comparación con los rusos que viven en la misma comunidad pero que no nacieron en esas condiciones.
Para las personas para quienes los climas fríos son nativos, tasa metabólica basal más alta (aproximadamente un 50 por ciento más alta), en comparación con aquellos acostumbrados a un clima templado. Además, son capaces de mantener bien la temperatura corporal; glándulas sudoríparas en el cuerpo y más en la cara.
En un estudio, los expertos evaluaron a personas de diferentes razas para comparar cómo cambiaba la temperatura de su piel cuando se exponían al frío. Resultó que Los esquimales son capaces de aguantar el máximo temperatura alta cuerpos.
Este tipo de adaptaciones pueden explicar en parte por qué los australianos indígenas pueden dormir en el suelo durante las noches frías (sin ropa ni refugio especiales) sin enfermarse, y también por qué los esquimales puede vivir la mayoría de sus vidas a temperaturas bajo cero.
El cuerpo humano percibe el calor mucho mejor que el frío, por eso sorprende que la gente consiga vivir en el frío, y además se sienta bien con ello.
6. Buena adaptación a latitudes altas
La mayoría de los escaladores que han escalado el Everest no lo habrían hecho sin uno de los guías sherpas locales. Sorprendentemente, los sherpas suelen ir delante de los aventureros para instalar cuerdas y escaleras para que otros escaladores tengan la oportunidad de conquistar las rocas.
No hay duda de que los tibetanos y los nepaleses están físicamente mejor adaptados a la vida en tales condiciones, pero ¿qué les permite exactamente trabajar activamente en condiciones sin oxígeno, mientras persona ordinaria debe luchar para sobrevivir?
Los tibetanos viven a más de 4.000 metros de altitud y están acostumbrados a respirar aire que contiene 40 por ciento menos oxígeno, que el aire en condiciones normales.
A lo largo de los siglos, sus cuerpos se adaptaron a este entorno, por lo que desarrollaron grandes cofres y gran potencia de los pulmones, que les permite dejar entrar más aire al cuerpo con cada respiración.
A diferencia de los habitantes de las llanuras, cuyos cuerpos producen más glóbulos rojos cuando se exponen a contenido reducido oxígeno en el aire, la "gente de las alturas" ha evolucionado para hacer exactamente lo contrario: sus cuerpos producen menos células sanguíneas.
Esto se debe a que el aumento en el número de glóbulos rojos en condiciones de bajos niveles de oxígeno durante corto periodo El tiempo ayudará a una persona a obtener más aire que le salvará la vida. Sin embargo, con el tiempo, la sangre se espesa, lo que puede provocar la formación de coágulos sanguíneos y otras complicaciones mortales.
Además, Los sherpas tienen un mejor flujo sanguíneo al cerebro y generalmente son más susceptibles al mal de altura.
Incluso si los tibetanos se trasladan a vivir a altitudes más bajas, estas características permanecen con ellos. Los expertos han descubierto que muchas de estas características no son sólo desviaciones fenotípicas (es decir, que desaparecen en altitudes bajas), sino adaptaciones genéticas en toda regla.
uno específico cambio genético ocurrió en un fragmento de ADN conocido como EPAS1, que codifica una proteína reguladora. Esta proteína detecta el oxígeno y controla la producción de glóbulos rojos. Esto explica por qué los tibetanos no producen más glóbulos rojos cuando se les priva cantidad suficiente oxígeno.
Los chinos han, los parientes de las tierras bajas de los tibetanos, no comparten con ellos estas características genéticas. Los dos grupos se separaron hace aproximadamente 3.000 años. Esto sugiere que las adaptaciones evolucionaron a lo largo de unas 100 generaciones (un tiempo relativamente corto en términos evolutivos).
Mutaciones genéticas raras
5. Inmunidad a las enfermedades cerebrales
En caso de que necesitaras otra razón para dejar de comer a los de tu propia especie, aquí la tienes: el canibalismo no es la opción más saludable. Un análisis del pueblo Fore de Papúa Nueva Guinea a mediados del siglo XX nos mostró que estaban experimentando una epidemia. kuru – degenerativo y enfermedad mortal cerebro, común en quienes comen a otras personas.
Kuru es una enfermedad priónica asociada con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en humanos y la encefalopatía espongiforme (enfermedad de las vacas locas) en el ganado. ganado. Como todas las enfermedades priónicas, Kuru vacía el cerebro, llenándolo de agujeros esponjosos..
Ud. persona contagiada La memoria y el intelecto se deterioran, comienza a sufrir convulsiones y su personalidad misma se deteriora. A veces las personas pueden vivir con enfermedades priónicas durante muchos años, pero en el caso del kuru, quienes las padecen suelen morir dentro de un año.
Es importante señalar que, aunque es muy raro, una persona aún puede heredar una enfermedad priónica. Sin embargo, la mayoría de las veces se transmite al comer carne humana o animal contaminada.
Inicialmente, los antropólogos y médicos no sabían por qué el kuru se había extendido por toda la tribu Fore. A finales de la década de 1950, todo finalmente encajó. Se ha descubierto que la infección se transmite durante la absorción. "Pastel de funeral": comerse a un familiar fallecido en señal de respeto.
En el ritual caníbal participaban principalmente mujeres y niños pequeños. En consecuencia, fueron las principales víctimas. Poco antes de que se prohibiera esta práctica funeraria, en algunas aldeas Fore Prácticamente no quedan chicas jóvenes.
Tejido cerebral de una persona infectada, agujeros blancos: partículas consumidas por la enfermedad.
Sin embargo, no todos los que tenían kuru murieron a causa de él. Los supervivientes fueron encontrados. cambios en un gen llamado G127V, lo que les dio inmunidad a las enfermedades cerebrales. Hoy en día, el gen está muy extendido entre el pueblo Fore, así como entre las tribus que viven en las inmediaciones.
Esto es sorprendente porque el kuru apareció en la región alrededor de 1900. Este incidente es uno de los ejemplos más fuertes y recientes de selección natural en humanos.
La sangre más rara
4. Sangre Dorada
Aunque muchas veces nos han dicho que el tipo de sangre O es un tipo de sangre universal y adecuado para todos, este no es el caso. De hecho, todo el sistema es más mecanismo complejo de lo que muchos de nosotros creemos.
Aunque la mayoría de la gente es consciente de la existencia de sólo ocho tipos de sangre (A, B, AB y O, cada uno de los cuales puede ser Rh positivo o Rh negativo), actualmente existen 35 sistemas conocidos grupos sanguíneos, con millones de variaciones en cada sistema.
La sangre que no ingresa al sistema ABO es extremadamente rara y es muy difícil para una persona de ese grupo encontrar un donante si de repente necesita una transfusión.
Con diferencia, la sangre más inusual es "Rh - cero". Como sugiere el nombre, no contiene ningún antígeno del sistema Rh. Esto no es lo mismo que la ausencia del factor Rh, porque la sangre de las personas que no tienen el antígeno Rh D se llama “negativa” (A-, B-, AB-, O-).
No hay absolutamente ningún antígeno Rh en esta sangre. Esta es una sangre tan inusual que en nuestro planeta. Hay poco más de 40 personas cuya sangre es “Rh-cero”.