निश्चित उत्परिवर्तन. उत्परिवर्तन के कारण

परिवर्तनशीलता- जीवित जीवों की नई सुविधाएँ और गुण प्राप्त करने की क्षमता। परिवर्तनशीलता के कारण जीव बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल ढल सकते हैं।

वहाँ दो हैं परिवर्तनशीलता के मुख्य रूप: वंशानुगत और गैर-वंशानुगत।

वंशानुगत, या जीनोटाइपिक, परिवर्तनशीलता- जीनोटाइप में परिवर्तन के कारण जीव की विशेषताओं में परिवर्तन। यह, बदले में, संयोजनात्मक और उत्परिवर्ती में विभाजित है। संयुक्त परिवर्तनशीलता युग्मकजनन और यौन प्रजनन के दौरान वंशानुगत सामग्री (जीन और गुणसूत्र) के पुनर्संयोजन के कारण होती है। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता वंशानुगत सामग्री की संरचना में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है।

गैर वंशानुगत, या प्ररूपी, या परिवर्तन, परिवर्तनशीलता- जीव की विशेषताओं में परिवर्तन, जीनोटाइप में परिवर्तन के कारण नहीं।

उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन- ये उसके संगठन के विभिन्न स्तरों पर वंशानुगत सामग्री की संरचना में लगातार होने वाले अचानक परिवर्तन हैं, जिससे जीव के कुछ लक्षणों में परिवर्तन होता है।

"उत्परिवर्तन" शब्द को डी व्रीज़ द्वारा विज्ञान में पेश किया गया था। वह बनाया उत्परिवर्तन सिद्धांत , जिसके मुख्य प्रावधानों ने आज तक अपना महत्व नहीं खोया है।

उत्परिवर्तन अचानक, अचानक, बिना किसी परिवर्तन के होते हैं।
उत्परिवर्तन वंशानुगत होते हैं, अर्थात्। पीढ़ी-दर-पीढ़ी लगातार हस्तांतरित होता रहा।
उत्परिवर्तन निरंतर श्रृंखला नहीं बनाते हैं, उन्हें औसत प्रकार के आसपास समूहीकृत नहीं किया जाता है (संशोधन परिवर्तनशीलता के साथ), वे गुणात्मक परिवर्तन हैं।
उत्परिवर्तन गैर-दिशात्मक होते हैं - कोई भी स्थान उत्परिवर्तित हो सकता है, जिससे किसी भी दिशा में लघु और महत्वपूर्ण दोनों संकेतों में परिवर्तन हो सकता है।
एक ही उत्परिवर्तन बार-बार हो सकता है।
उत्परिवर्तन व्यक्तिगत होते हैं, अर्थात वे अलग-अलग व्यक्तियों में होते हैं।

उत्परिवर्तन की प्रक्रिया कहलाती है म्युटाजेनेसिस, और पर्यावरणीय कारक, कारण उपस्थितिउत्परिवर्तन, उत्परिवर्तजन.

कोशिकाओं के प्रकार के अनुसार जिनमें उत्परिवर्तन हुआ, उन्हें प्रतिष्ठित किया जाता है: जनरेटिव और दैहिक उत्परिवर्तन।

जनरेटिव उत्परिवर्तनरोगाणु कोशिकाओं में होते हैं, संकेतों को प्रभावित नहीं करते दिया गया जीवकेवल अगली पीढ़ी में ही प्रकट होते हैं।

दैहिक उत्परिवर्तनदैहिक कोशिकाओं में उत्पन्न होते हैं, किसी दिए गए जीव में प्रकट होते हैं और यौन प्रजनन के दौरान संतानों में संचरित नहीं होते हैं। दैहिक उत्परिवर्तन को केवल अलैंगिक प्रजनन (मुख्यतः वानस्पतिक) द्वारा ही बचाया जा सकता है।

अनुकूली मूल्य के अनुसार, ये हैं: लाभकारी, हानिकारक (घातक, अर्ध-घातक) और तटस्थ उत्परिवर्तन। उपयोगी- जीवन शक्ति बढ़ाएँ घातक- मौत का कारण अर्ध-घातक- व्यवहार्यता कम करें तटस्थ- व्यक्तियों की व्यवहार्यता को प्रभावित न करें। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक ही उत्परिवर्तन कुछ शर्तों के तहत फायदेमंद हो सकता है, और दूसरों के तहत हानिकारक हो सकता है।

उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति की प्रकृति के अनुसार हो सकता है प्रभुत्व वालाऔर पीछे हटने का. यदि एक प्रमुख उत्परिवर्तन हानिकारक है, तो यह ओटोजनी के प्रारंभिक चरण में उसके मालिक की मृत्यु का कारण बन सकता है। इसलिए, हेटेरोज़ायगोट्स में अप्रभावी उत्परिवर्तन प्रकट नहीं होते हैं लंबे समय तकजनसंख्या में "छिपी हुई" स्थिति में संग्रहीत होते हैं और एक रिजर्व बनाते हैं वंशानुगत परिवर्तनशीलता. जब पर्यावरणीय स्थितियाँ बदलती हैं, तो ऐसे उत्परिवर्तन के वाहक अस्तित्व के संघर्ष में लाभ प्राप्त कर सकते हैं।

यह इस बात पर निर्भर करता है कि इस उत्परिवर्तन का कारण बनने वाले उत्परिवर्तजन की पहचान की गई है या नहीं प्रेरित कियाऔर अविरलउत्परिवर्तन. सहज उत्परिवर्तन आमतौर पर होते हैं सहज रूप में, प्रेरित - कृत्रिम रूप से उत्पन्न होते हैं।

वंशानुगत सामग्री के स्तर के आधार पर जिस पर उत्परिवर्तन हुआ, ये हैं: जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन।

जीन उत्परिवर्तन

जीन उत्परिवर्तन - जीन की संरचना में परिवर्तन. चूँकि जीन डीएनए अणु का एक खंड है, जीन उत्परिवर्तन इस खंड की न्यूक्लियोटाइड संरचना में परिवर्तन है। जीन उत्परिवर्तन निम्न के परिणामस्वरूप हो सकता है: 1) एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड का दूसरों के साथ प्रतिस्थापन; 2) न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन; 3) न्यूक्लियोटाइड का नुकसान; 4) न्यूक्लियोटाइड दोहरीकरण; 5) न्यूक्लियोटाइड्स के प्रत्यावर्तन के क्रम में परिवर्तन। इन उत्परिवर्तनों से पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला की अमीनो एसिड संरचना में परिवर्तन होता है और परिणामस्वरूप, प्रोटीन अणु की कार्यात्मक गतिविधि में परिवर्तन होता है। जीन उत्परिवर्तन के कारण, एक ही जीन के कई एलील उत्पन्न होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले रोगों को जीन रोग (फेनिलकेटोनुरिया, सिकल सेल एनीमिया, हीमोफिलिया, आदि) कहा जाता है। जीन रोगों की वंशानुक्रम मेंडल के नियमों का पालन करता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

ये गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन हैं। पुनर्व्यवस्था को एक ही गुणसूत्र के भीतर - इंट्राक्रोमोसोमल म्यूटेशन (विलोपन, उलटा, दोहराव, सम्मिलन), और क्रोमोसोम के बीच - इंटरक्रोमोसोमल म्यूटेशन (ट्रांसलोकेशन) दोनों में किया जा सकता है।

विलोपन- एक गुणसूत्र खंड का नुकसान (2); उलट देना- गुणसूत्र खंड का 180° (4, 5) तक घूमना; दोहराव- गुणसूत्र के एक ही भाग का दोगुना होना (3); प्रविष्टि— धारा का क्रमपरिवर्तन (6)।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन: 1 - पैराक्रोमोसोम; 2 - विलोपन; 3 - दोहराव; 4, 5 - उलटा; 6 - सम्मिलन.

अनुवादन- एक गुणसूत्र या संपूर्ण गुणसूत्र के एक भाग का दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरण।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियों को इस प्रकार वर्गीकृत किया गया है गुणसूत्र रोग. ऐसी बीमारियों में "कैट क्राई" सिंड्रोम (46, 5पी -), डाउन सिंड्रोम का ट्रांसलोकेशन वेरिएंट (46, 21 टी21 21) आदि शामिल हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तनगुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन कहलाता है। जीनोमिक उत्परिवर्तन माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन के सामान्य पाठ्यक्रम में व्यवधान के परिणामस्वरूप होते हैं।

अगुणित- गुणसूत्रों के पूर्ण अगुणित सेटों की संख्या में कमी।

बहुगुणिता- गुणसूत्रों के पूर्ण अगुणित सेटों की संख्या में वृद्धि: ट्रिपलोइड्स (3 एन), टेट्राप्लोइड्स (4 एन) वगैरह।

हेटरोप्लोइडी (aneuploidy) - गुणसूत्रों की संख्या में बार-बार वृद्धि या कमी। अधिकतर, गुणसूत्रों की संख्या में एक (कम अक्सर दो या अधिक) की कमी या वृद्धि होती है।

हेटरोप्लोइडी का सबसे संभावित कारण माता-पिता में से किसी एक में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान समजात गुणसूत्रों की किसी भी जोड़ी का गैर-विच्छेदन है। इस मामले में, परिणामी युग्मकों में से एक में एक कम गुणसूत्र होता है, और दूसरे में अधिक। निषेचन के समय एक सामान्य अगुणित युग्मक के साथ ऐसे युग्मकों के संलयन से एक छोटे या छोटे युग्मक के साथ युग्मनज का निर्माण होता है। एक लंबी संख्याइस प्रजाति की द्विगुणित सेट विशेषता की तुलना में गुणसूत्र: नलोसॉमी (2एन - 2), मोनोसोमी (2एन - 1), त्रिगुणसूत्रता (2एन + 1), टेट्रासोमी (2एन+2), आदि।

नीचे दिए गए आनुवंशिक चित्र दिखाते हैं कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम या टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म को माता या पिता में अर्धसूत्रीविभाजन के एनाफ़ेज़ 1 के दौरान सेक्स क्रोमोसोम के नॉनडिसजंक्शन द्वारा समझाया जा सकता है।

1) माँ में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान लिंग गुणसूत्रों का विच्छेदन न होना

आर	♀46,XX		×	♂46,XY
युग्मकों के प्रकार	24.XX 24.0			23, एक्स 23, वाई
एफ	47,XXX त्रिगुणसूत्रता एक्स गुणसूत्र पर	47,XXY सिंड्रोम क्लाइनफेल्टर		45,X0 टर्नर सिंड्रोम शेरशेव्स्की	45, य0 मौत युग्मनज

2) पिता में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान लिंग गुणसूत्रों का विच्छेदन न होना

आर	♀46,XX	×	♂46,XY
युग्मकों के प्रकार	23 एक्स		24, एक्सवाई 22, 0
एफ	47,XXY सिंड्रोम क्लाइनफेल्टर		45,X0 टर्नर सिंड्रोम शेरशेव्स्की

जीनोमिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले रोग भी गुणसूत्र रोगों की श्रेणी में आते हैं। उनकी विरासत मेंडल के नियमों का पालन नहीं करती। उपर्युक्त क्लाइनफेल्टर या टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम के अलावा, ऐसी बीमारियों में डाउन सिंड्रोम (47, +21), एडवर्ड्स (+18), पटौ (47, +15) शामिल हैं।

पॉलीप्लोडियापौधों की विशेषता. पॉलीप्लोइड्स का उत्पादन व्यापक रूप से पौधों के प्रजनन में उपयोग किया जाता है।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समरूप श्रृंखला का नियम एन.आई. वाविलोव

“प्रजातियाँ और वंश जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, उन्हें वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला द्वारा इतनी नियमितता के साथ चित्रित किया जाता है कि, एक प्रजाति के भीतर रूपों की संख्या को जानकर, कोई अन्य प्रजातियों और वंशों में समानांतर रूपों की खोज का अनुमान लगा सकता है। आनुवंशिक रूप से जितना करीब स्थित है सामान्य प्रणालीजेनेरा और प्रजातियाँ, उनकी परिवर्तनशीलता की श्रृंखला में समानता जितनी अधिक पूर्ण होती है। पौधों के पूरे परिवार को आम तौर पर परिवर्तनशीलता के एक निश्चित चक्र की विशेषता होती है जो परिवार को बनाने वाली सभी प्रजातियों और प्रजातियों से होकर गुजरती है।

इस नियम को ब्लूग्रास परिवार के उदाहरण से स्पष्ट किया जा सकता है, जिसमें गेहूं, राई, जौ, जई, बाजरा आदि शामिल हैं। इस प्रकार, कैरियोप्सिस का काला रंग राई, गेहूं, जौ, मक्का और अन्य पौधों में पाया गया, और कैरियोप्सिस का लम्बा आकार परिवार की सभी अध्ययनित प्रजातियों में पाया गया। वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समरूप श्रृंखला के नियम ने एन.आई. की अनुमति दी। वाविलोव को गेहूं में इन लक्षणों की उपस्थिति के आधार पर राई के कई पूर्व अज्ञात रूपों की खोज करनी थी। इनमें शामिल हैं: धुंधले और काले बाल, लाल, सफेद, काले और बैंगनी रंग के दाने, मैली और कांचदार दाने, आदि।

लक्षणों की वंशानुगत भिन्नता *			राई	गेहूँ	जौ	जई	बाजरा	चारा	भुट्टा	चावल	दुबा घास
भुट्टा	रंग	काला	+	+	+	—	—	+	+	+	+
	रंग	बैंगनी	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	प्रपत्र	गोल	+	+	+	+	+	+	+	+	+
	प्रपत्र	लम्बी	+	+	+	+	+	+	+	+	+
बायोल. लक्षण	जीवन शैली	रबी फसल	+	+	+	+				+
बायोल. लक्षण	जीवन शैली	वसंत	+	+	+	+	+	+	+	+

* टिप्पणी. "+" चिन्ह का अर्थ है उपस्थिति वंशानुगत रूपनिर्दिष्ट सुविधा होना.

एन.आई. खोलें वेविलोव का नियम न केवल पौधों के लिए, बल्कि जानवरों के लिए भी मान्य है। तो, ऐल्बिनिज़म न केवल स्तनधारियों के विभिन्न समूहों में पाया जाता है, बल्कि पक्षियों और अन्य जानवरों में भी पाया जाता है। किसी व्यक्ति में छोटी उंगलियां, बड़ी उंगलियां देखी जाती हैं पशु, भेड़, कुत्ते, पक्षी, पंखों की कमी - पक्षियों में, तराजू - मछली में, ऊन - स्तनधारियों में, आदि।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समजात श्रृंखला का नियम है बडा महत्वचयन के लिए, क्योंकि यह किसी दिए गए प्रजाति में नहीं पाए जाने वाले रूपों की उपस्थिति की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है, लेकिन निकट से संबंधित प्रजातियों की विशेषता है। इसके अलावा, वांछित फॉर्म यहां पाया जा सकता है जंगली प्रकृतिया कृत्रिम उत्परिवर्तन द्वारा प्राप्त किया गया।

उत्परिवर्तनों की कृत्रिम प्राप्ति

प्रकृति में, सहज उत्परिवर्तन लगातार चल रहा है, लेकिन सहज उत्परिवर्तन पर्याप्त हैं एक दुर्लभ घटनाउदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, श्वेत-नेत्र उत्परिवर्तन 1:100,000 युग्मकों की दर से होता है।

कारक, जिनके प्रभाव से शरीर पर उत्परिवर्तन प्रकट होता है, कहलाते हैं उत्परिवर्तजन. आम तौर पर, उत्परिवर्तजनों को तीन समूहों में विभाजित किया जाता है। उत्परिवर्तनों के कृत्रिम उत्पादन के लिए भौतिक और रासायनिक उत्परिवर्तनों का उपयोग किया जाता है।

प्रेरित उत्परिवर्तन का बहुत महत्व है, क्योंकि यह प्रजनन के लिए मूल्यवान स्रोत सामग्री बनाना संभव बनाता है, और मनुष्यों को उत्परिवर्तजन कारकों की कार्रवाई से बचाने के साधन बनाने के तरीकों का भी खुलासा करता है।

संशोधन परिवर्तनशीलता

संशोधन परिवर्तनशीलता- ये जीवों की विशेषताओं में परिवर्तन हैं जो जीनोटाइप में परिवर्तन के कारण नहीं होते हैं और कारकों के प्रभाव में उत्पन्न होते हैं बाहरी वातावरण. जीवों की विशेषताओं के निर्माण में आवास महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। प्रत्येक जीव एक निश्चित वातावरण में विकसित होता है और रहता है, अपने कारकों की कार्रवाई का अनुभव करता है जो रूपात्मक और को बदल सकते हैं शारीरिक गुणजीव, अर्थात् उनका फेनोटाइप.

पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में लक्षणों की परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण है अलग आकारतीर के आकार की पत्तियाँ: पानी में डूबी पत्तियाँ रिबन के आकार की होती हैं, पानी की सतह पर तैरती पत्तियाँ गोल होती हैं, और हवा में तैरती पत्तियाँ तीर के आकार की होती हैं। पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में, लोगों (जब तक कि वे अल्बिनो न हों) की त्वचा में मेलेनिन के संचय के परिणामस्वरूप टैन विकसित हो जाता है, और भिन्न लोगत्वचा के रंग की तीव्रता भिन्न होती है।

संशोधन परिवर्तनशीलता निम्नलिखित मुख्य गुणों की विशेषता है: 1) गैर-आनुवंशिकता; 2) परिवर्तनों की समूह प्रकृति (समान परिस्थितियों में रखे गए एक ही प्रजाति के व्यक्ति समान विशेषताएं प्राप्त करते हैं); 3) पर्यावरणीय कारक की कार्रवाई में परिवर्तनों का पत्राचार; 4) जीनोटाइप पर परिवर्तनशीलता की सीमाओं की निर्भरता।

इस तथ्य के बावजूद कि पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में संकेत बदल सकते हैं, यह परिवर्तनशीलता असीमित नहीं है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि जीनोटाइप उन विशिष्ट सीमाओं को परिभाषित करता है जिनके भीतर गुण परिवर्तन हो सकता है। किसी गुण की भिन्नता की डिग्री या संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा कहलाती है प्रतिक्रिया की दर. प्रतिक्रिया दर जीवों के फेनोटाइप की समग्रता में व्यक्त की जाती है जो कि प्रभाव के तहत एक निश्चित जीनोटाइप के आधार पर बनते हैं कई कारकपर्यावरण। एक नियम के रूप में, मात्रात्मक लक्षणों (पौधे की ऊंचाई, उपज, पत्ती का आकार, गाय के दूध की उपज, मुर्गी के अंडे का उत्पादन) की प्रतिक्रिया दर व्यापक होती है, अर्थात, वे गुणात्मक लक्षणों (ऊन का रंग, दूध में वसा की मात्रा, फूल की संरचना) की तुलना में व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं। रक्त प्रकार) . कृषि के अभ्यास के लिए प्रतिक्रिया की दर जानना बहुत महत्वपूर्ण है।

पौधों, जानवरों और मनुष्यों के कई लक्षणों की संशोधन परिवर्तनशीलता सामान्य पैटर्न का अनुसरण करती है। ये पैटर्न व्यक्तियों के समूह में विशेषता की अभिव्यक्ति के विश्लेषण के आधार पर सामने आते हैं ( एन). नमूने के सदस्यों के बीच अध्ययन किए गए गुण की अभिव्यक्ति की डिग्री अलग-अलग है। अध्ययन की गई विशेषता के प्रत्येक विशिष्ट मान को कहा जाता है विकल्पऔर अक्षर द्वारा निरूपित किया जाता है वी. अलग-अलग वेरिएंट की घटना की आवृत्ति पत्र द्वारा इंगित की गई है पी. नमूना आबादी में किसी विशेषता की परिवर्तनशीलता का अध्ययन करते समय, एक भिन्नता श्रृंखला संकलित की जाती है जिसमें व्यक्तियों को अध्ययन के तहत विशेषता के संकेतक के आरोही क्रम में व्यवस्थित किया जाता है।

उदाहरण के लिए, यदि हम गेहूँ की 100 बालियाँ लें ( एन= 100), एक कान में स्पाइकलेट्स की संख्या गिनें ( वी) और स्पाइकलेट्स की दी गई संख्या के साथ स्पाइकलेट्स की संख्या, फिर भिन्नता श्रृंखला इस तरह दिखेगी।

विकल्प ( वी)	14	15	16	17	18	19	20
घटना की आवृत्ति ( पी)	2	7	22	32	24	8	5

विविधता श्रृंखला के आधार पर, भिन्नता वक्र- प्रत्येक विकल्प की घटना की आवृत्ति का चित्रमय प्रदर्शन।

किसी विशेषता का औसत मूल्य अधिक बार होता है, और इससे महत्वपूर्ण रूप से भिन्न भिन्नताएं कम आम होती हैं। यह कहा जाता है "सामान्य वितरण". ग्राफ़ पर वक्र आमतौर पर सममित होता है।

सुविधा का औसत मूल्य सूत्र द्वारा गणना की जाती है:

कहाँ एम- चिह्न का औसत मूल्य; ∑( वी

औपचारिक वर्गीकरण के भाग के रूप में, ये हैं:

जीनोमिक उत्परिवर्तन - गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन;
गुणसूत्र उत्परिवर्तन - व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संरचना की पुनर्व्यवस्था;
जीन उत्परिवर्तन - और/या अनुक्रम घटक भागडीएनए संरचना में जीन (न्यूक्लियोटाइड्स), जिसके परिणामस्वरूप संबंधित प्रोटीन उत्पादों की मात्रा और गुणवत्ता में परिवर्तन होता है।

जीन उत्परिवर्तन व्यक्तिगत जीन के भीतर न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन, विलोपन (हानि), स्थानान्तरण (गति), दोहराव (दोगुना होना), व्युत्क्रम (परिवर्तन) से होता है। ऐसे मामले में जब एकल न्यूक्लियोटाइड के भीतर परिवर्तनों की बात आती है, तो बिंदु उत्परिवर्तन शब्द का उपयोग किया जाता है।

ऐसे न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन तीन उत्परिवर्ती कोड की उपस्थिति का कारण बनते हैं:

एक परिवर्तित अर्थ (मिसेंस म्यूटेशन) के साथ, जब इस जीन द्वारा एन्कोड किए गए पॉलीपेप्टाइड में, एक अमीनो एसिड को दूसरे द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है;
अपरिवर्तित अर्थ (तटस्थ उत्परिवर्तन) के साथ - न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन के साथ नहीं होता है और संबंधित प्रोटीन की संरचना या कार्य पर ध्यान देने योग्य प्रभाव नहीं पड़ता है;
अर्थहीन (बकवास उत्परिवर्तन), जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला समाप्ति का कारण बन सकता है और इसका सबसे बड़ा हानिकारक प्रभाव हो सकता है।

जीन के विभिन्न भागों में उत्परिवर्तन

यदि हम संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन की स्थिति से एक जीन पर विचार करते हैं, तो इसमें होने वाले न्यूक्लियोटाइड के ड्रॉपआउट, सम्मिलन, प्रतिस्थापन और आंदोलनों को दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

1. जीन के नियामक क्षेत्रों में उत्परिवर्तन (प्रमोटर भाग में और पॉलीएडेनाइलेशन साइट में), जो संबंधित उत्पादों में मात्रात्मक परिवर्तन का कारण बनता है और प्रोटीन के सीमित स्तर के आधार पर खुद को नैदानिक रूप से प्रकट करता है, लेकिन उनका कार्य अभी भी संरक्षित है;

2. जीन के कोडिंग क्षेत्रों में उत्परिवर्तन:
एक्सॉन में - प्रोटीन संश्लेषण की समयपूर्व समाप्ति का कारण;
इंट्रोन्स में - वे नई स्प्लिसिंग साइटें उत्पन्न कर सकते हैं, जो परिणामस्वरूप, मूल (सामान्य) को प्रतिस्थापित कर देती हैं;
स्प्लिसिंग स्थलों पर (एक्सॉन और इंट्रॉन के जंक्शन पर) - अर्थहीन प्रोटीन के अनुवाद की ओर ले जाता है।

इस प्रकार की क्षति के परिणामों को खत्म करने के लिए विशेष क्षतिपूर्ति तंत्र हैं। जिसका सार डीएनए के ग़लत खंड को हटाना है, और फिर मूल को इस स्थान पर पुनर्स्थापित करना है। केवल उस स्थिति में जब मरम्मत तंत्र ने काम नहीं किया है या क्षति का सामना नहीं किया है, तभी उत्परिवर्तन होता है।

विशेष प्रभावों के प्रभाव में उत्पन्न होने वाले उत्परिवर्तन - आयनित विकिरण, रसायन, तापमान कारक, आदि - प्रेरित कहलाते हैं। बदले में, सहज उत्परिवर्तन को "जानबूझकर जोखिम के बिना उत्पन्न होना, पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में या शरीर में जैव रासायनिक और शारीरिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप कहा जाता है।

शब्द "उत्परिवर्तन" की शुरुआत 1901 में जी. डी व्रीस द्वारा की गई थी, जिन्होंने पौधों की प्रजातियों में से एक में सहज उत्परिवर्तन का वर्णन किया था "एक प्रजाति में विभिन्न जीन उत्परिवर्तन करते हैं भिन्न आवृत्ति, विभिन्न जीनोटाइप में उत्परिवर्तन और समान जीन की आवृत्ति समान नहीं है। नींद की आवृत्ति. जीन उत्परिवर्तन छोटा होता है और आमतौर पर इसकी मात्रा कुछ, कम अक्सर दसियों और बहुत कम ही प्रति 1 मिलियन युग्मकों में सैकड़ों मामले होते हैं (मकई में, विभिन्न जीनों के सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति 0 से 492 प्रति 10 6 युग्मकों तक होती है)।

उत्परिवर्तन वर्गीकरण. जीव के आनुवंशिक तंत्र में होने वाले परिवर्तनों की प्रकृति के आधार पर, उत्परिवर्तन को जीन (बिंदु), क्रोमोसोमल और जीनोमिक में विभाजित किया जाता है।

जीन उत्परिवर्तन. जीन उत्परिवर्तन उत्परिवर्तनों का सबसे महत्वपूर्ण और सबसे बड़ा अनुपात बनाते हैं। वे व्यक्तिगत जीन में लगातार परिवर्तन होते हैं और डीएनए संरचना में एक या एक से अधिक नाइट्रोजनस आधारों को दूसरों के साथ बदलने, बाहर निकलने या नए आधार जोड़ने के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं, जिससे जानकारी पढ़ने के क्रम का उल्लंघन होता है। नतीजतन, वहां प्रोटीन संश्लेषण में परिवर्तन है, जो बदले में नए या परिवर्तित लक्षणों की उपस्थिति का कारण बनता है। जीन उत्परिवर्तन विभिन्न दिशाओं में एक लक्षण में परिवर्तन का कारण बनते हैं, जिससे रूपात्मक, जैव रासायनिक और शारीरिक गुणों में मजबूत या कमजोर परिवर्तन होते हैं।

उदाहरण के लिए, बैक्टीरिया में, जीन उत्परिवर्तन अक्सर आकृति और आकृति जैसे लक्षणों को प्रभावित करते हैं। कालोनियों का रंग, उनके विभाजन की दर, विभिन्न शर्कराओं को किण्वित करने की क्षमता, एंटीबायोटिक दवाओं, सल्फोनामाइड्स और अन्य के प्रति प्रतिरोध दवाइयाँ, तापमान के प्रभावों पर प्रतिक्रिया, बैक्टीरियोफेज द्वारा संक्रमण की संवेदनशीलता, कई जैव रासायनिक संकेत।

एक प्रकार का जीन उत्परिवर्तन है एकाधिक एलीलिज्म,जिसमें एक जीन के दो रूप (प्रमुख और अप्रभावी) उत्पन्न नहीं होते हैं, बल्कि इस जीन के उत्परिवर्तन की एक पूरी श्रृंखला उत्पन्न होती है, जिससे इस जीन द्वारा नियंत्रित लक्षण में विभिन्न परिवर्तन होते हैं। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, 12 एलील्स की एक श्रृंखला ज्ञात है जो उसी जीन में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है जो आंखों का रंग निर्धारित करती है। एकाधिक एलील की एक श्रृंखला जीन होती है जो खरगोशों में कोट का रंग, रक्त प्रकार में अंतर निर्धारित करती है परव्यक्ति और अन्य.

गुणसूत्र उत्परिवर्तन. इस प्रकार के उत्परिवर्तन, जिन्हें क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था या विपथन भी कहा जाता है, क्रोमोसोम की संरचना में महत्वपूर्ण परिवर्तनों के परिणामस्वरूप होते हैं। गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की घटना का तंत्र उत्परिवर्ती प्रभाव के दौरान गठित गुणसूत्रों का टूटना, उसके बाद कुछ टुकड़ों का नुकसान और सामान्य गुणसूत्र की तुलना में गुणसूत्र के शेष हिस्सों का एक अलग क्रम में पुनर्मिलन है। प्रकाश सूक्ष्मदर्शी का उपयोग करके गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का पता लगाया जा सकता है। मुख्य हैं: कमी, विभाजन, दोहराव, व्युत्क्रम, स्थानान्तरण और स्थानान्तरण।

कमी टर्मिनल टुकड़े के नुकसान के कारण गुणसूत्रों की पुनर्व्यवस्था कहा जाता है। इस मामले में, गुणसूत्र छोटा हो जाता है, खोए हुए टुकड़े में निहित जीन का हिस्सा खो देता है। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्र का खोया हुआ हिस्सा नाभिक से हटा दिया जाता है,

विलोपन - गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान भी, लेकिन अंतिम खंड का नहीं, बल्कि उसके मध्य भाग का। यदि खोया हुआ क्षेत्र बहुत छोटा है और इसमें ऐसे जीन नहीं हैं जो जीव की व्यवहार्यता को दृढ़ता से प्रभावित करते हैं, तो विलोपन केवल फेनोटाइप में बदलाव का कारण बनेगा, कुछ मामलों में यह मृत्यु या गंभीर वंशानुगत विकृति का कारण बन सकता है। विलोपन का आसानी से पता लगाया जा सकता है सूक्ष्मदर्शी द्वारा परीक्षण, चूंकि अर्धसूत्रीविभाजन में, संयुग्मन के दौरान, एक सामान्य गुणसूत्र का एक खंड, एक विलोपन के साथ गुणसूत्र में एक समजात साइट से रहित, एक विशेषता लूप बनाता है (चित्र 89)।

पर दोहरावगुणसूत्र के एक भाग का दोहराव होता है। गुणसूत्र के किसी भी भाग के अनुक्रम को सशर्त रूप से निरूपित करना एबीसी, दोहराव के साथ, हम इन अनुभागों की निम्नलिखित व्यवस्था देख सकते हैं: आवीएस, एवीवीएस या एबीसीसी।हमारे द्वारा चुने गए पूरे क्षेत्र की नकल करते समय, यह जैसा दिखेगा एबीएसएबीसी,यानी, जीन का एक पूरा ब्लॉक डुप्लिकेट किया गया है। एक ही अनुभाग को कई बार दोहराना संभव है (एबीबीवीएसया एबीएसएएसएबीसी),दोहराव न केवल पड़ोसी में, बल्कि एक ही गुणसूत्र के अधिक दूर के हिस्सों में भी होता है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, गुणसूत्रों के एक खंड की आठ गुना पुनरावृत्ति का वर्णन किया गया है। अतिरिक्त जीनों का जुड़ना उनके नुकसान की तुलना में शरीर को कम प्रभावित करता है, इसलिए कमी और विलोपन की तुलना में दोहराव फेनोटाइप को कुछ हद तक प्रभावित करता है।

पर इन्वर्ज़नगुणसूत्र पर जीन का क्रम बदल जाता है। दो गुणसूत्रों के टूटने के परिणामस्वरूप व्युत्क्रमण होता है, जिसके परिणामस्वरूप

टुकड़ा, अपने मूल स्थान पर बनाया गया है, जो पहले 180 ° से अधिक घूम चुका है। योजनाबद्ध रूप से, व्युत्क्रम को निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है। गुणसूत्र के उस क्षेत्र में जो जीनोम को वहन करता है एबीसीडीईएफजी, जीनों के बीच टूटन होती है एऔर बी, इऔर एफ; परिणामी टुकड़ा बीसीडीई पलट जाता है और वापस अपनी जगह पर आ जाता है। परिणामस्वरूप, विचाराधीन अनुभाग में संरचना होगी एईडीसीबीएफजी. व्युत्क्रमण के दौरान जीन की संख्या नहीं बदलती है, इसलिए जीव के फेनोटाइप पर उनका बहुत कम प्रभाव पड़ता है। साइटोलॉजिकल रूप से, समजात गुणसूत्रों के संयुग्मन के समय अर्धसूत्रीविभाजन में उनके विशिष्ट स्थान से व्युत्क्रमों का आसानी से पता लगाया जा सकता है।

अनुवादन गैर-समजात गुणसूत्रों के बीच साइटों के आदान-प्रदान या एक गुणसूत्र की एक साइट को गैर-समजात जोड़ी के गुणसूत्र से जोड़ने से जुड़ा हुआ है। स्थानान्तरण की पहचान उनके द्वारा उत्पन्न आनुवंशिक परिणामों से की जाती है।

स्थानांतरण खुला कहा जाता है हाल तककई जीनों को ले जाने वाले गुणसूत्र के एक छोटे से टुकड़े को गुणसूत्र के किसी अन्य भाग में डालने की घटना, यानी जीन के हिस्से को जीनोम में किसी अन्य स्थान पर स्थानांतरित करना। ट्रांसपोज़िशन की घटना के तंत्र को अभी भी कम समझा गया है, लेकिन इस बात के प्रमाण हैं कि यह अन्य गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के तंत्र से भिन्न है।

जीनोमिक उत्परिवर्तन. पॉलीप्लोइडी।की प्रत्येक मौजूदा प्रजातिजीवित जीवों में गुणसूत्रों का एक विशिष्ट समूह होता है। यह संख्या में स्थिर होता है, समुच्चय के सभी गुणसूत्र भिन्न-भिन्न होते हैं और एक ही बार प्रस्तुत किये जाते हैं। किसी जीव के जनन कोशिकाओं में निहित गुणसूत्रों के ऐसे मुख्य अगुणित समूह को प्रतीक द्वारा दर्शाया जाता है एक्स; दैहिक कोशिकाओं में आम तौर पर दो अगुणित सेट होते हैं (2x)और द्विगुणित हैं। यदि किसी द्विगुणित जीव के गुणसूत्र, समसूत्रण के दौरान संख्या में दोगुने हो जाते हैं, दो संतति कोशिकाओं में विभक्त नहीं होते हैं और एक ही केंद्रक में रहते हैं, तो गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि की घटना घटित होती है, जिसे पॉलीप्लोइडी कहा जाता है।

ऑटोपोलोप्लोइडी। पॉलीप्लोइड रूपों में क्रोमोसोम के 3 मुख्य सेट (ट्रिप्लोइड), 4 (टेट्राप्लोइड), 5 (पेंटाप्लोइड), 6 (हेक्साप्लोइड) या अधिक क्रोमोसोम सेट हो सकते हैं। गुणसूत्रों के एक ही मूल सेट के कई दोहराव वाले पॉलीप्लोइड्स को ऑटोपॉलीप्लोइड्स कहा जाता है। उठना autopolyploidsया तो बाद के कोशिका विभाजन के बिना गुणसूत्र विभाजन के परिणामस्वरूप, या गुणसूत्रों की कम संख्या के साथ रोगाणु कोशिकाओं के निषेचन में भाग लेने से, या दैहिक कोशिकाओं या उनके नाभिक के संलयन के परिणामस्वरूप। प्रयोग में, पॉलीप्लोइडाइजेशन का प्रभाव तापमान के झटके (उच्च या निम्न तापमान) की क्रिया या श्रृंखला की क्रिया द्वारा प्राप्त किया जाता है रासायनिक पदार्थ, जिनमें से सबसे प्रभावी अल्कलॉइड कोल्सीसिन, एसेनेफ्थीन, दवाएं हैं। दोनों मामलों में, माइटोटिक स्पिंडल की नाकाबंदी होती है और परिणामस्वरूप, माइटोसिस के दौरान दोगुने हुए गुणसूत्र दो नई कोशिकाओं में अलग नहीं होते हैं और उन्हें एक नाभिक में एकजुट करते हैं।

पॉलीप्लोइड श्रृंखला। गुणसूत्रों की मूल संख्या एक्सपौधों की अलग-अलग प्रजातियां अलग-अलग होती हैं, लेकिन एक ही जीनस के भीतर, प्रजातियों में अक्सर गुणसूत्रों की संख्या एक से अधिक होती है एक्स,तथाकथित पॉलीप्लॉइड श्रृंखला बनाएं। उदाहरण के लिए, गेहूँ में, कहाँ एक्स= 7, 2x, 4x और 6x संख्या वाले गुणसूत्रों वाली प्रजातियाँ ज्ञात हैं। गुलाब, जहां आधार संख्या भी 7 है, में एक बहुगुणित श्रृंखला है, अलग - अलग प्रकारकिसमें है 2x, 3 एक्स, 4 एक्स, 5x, 6x, 8x.आलू की पॉलीप्लॉइड श्रृंखला को 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 और 144 गुणसूत्रों (x = 12) वाली प्रजातियों द्वारा दर्शाया गया है।

ऑटोपॉलीप्लोइडी मुख्य रूप से पौधों में प्रचलित है, क्योंकि जानवरों में यह गुणसूत्र लिंग निर्धारण के तंत्र में व्यवधान का कारण बनता है।

प्रकृति में वितरण. प्रतिक्रिया की अंतर्निहित व्यापक दर के कारण, पॉलीप्लॉइड पौधे अधिक आसानी से अनुकूलन करते हैं अनुकूल परिस्थितियांपर्यावरण, तापमान में उतार-चढ़ाव और सूखे को अधिक आसानी से सहन करता है, जिससे उच्च-पर्वतीय और उत्तरी क्षेत्रों को बसाने में लाभ मिलता है। तो, उत्तरी अक्षांशों में वे 80 तक हैं % वहां सभी प्रकार के आम हैं। असाधारण रूप से गंभीर जलवायु वाले पामीर के उच्च पर्वतीय क्षेत्रों से अल्ताई और काकेशस के अल्पाइन घास के मैदानों की अधिक अनुकूल परिस्थितियों में संक्रमण के दौरान पॉलीप्लोइड प्रजातियों की संख्या में तेजी से बदलाव होता है। अध्ययन किए गए अनाजों में, पामीर में पॉलीप्लॉइड प्रजातियों का अनुपात 90%, अल्ताई में - 72%, काकेशस में - केवल 50% है।

जीव विज्ञान और आनुवंशिकी की विशेषताएं। पॉलीप्लॉइड पौधों की विशेषता कोशिका आकार में वृद्धि है, जिसके परिणामस्वरूप उनके सभी अंग - पत्तियां, तना, फूल, फल, जड़ फसलें - बड़े होते हैं। क्रॉसिंग के दौरान पॉलीप्लोइड्स में गुणसूत्र पृथक्करण के तंत्र की बारीकियों के कारण, फेनोटाइप द्वारा विभाजन वी एफ 2 35:1 है.

दूरस्थ संकरण और उसके बाद गुणसूत्रों की संख्या दोगुनी होने के परिणामस्वरूप, संकरों में बहुगुणित रूप विकसित हो जाते हैं जिनमें गुणसूत्रों के विभिन्न सेटों की दो या अधिक पुनरावृत्ति होती है और कहलाते हैं allopolyploids.

कुछ मामलों में, पॉलीप्लोइड पौधों में उर्वरता कम हो गई है, जो उनकी उत्पत्ति और अर्धसूत्रीविभाजन की विशेषताओं से जुड़ी है। समान संख्या में जीनोम वाले पॉलीप्लॉइड में, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान समजात गुणसूत्र अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन के पाठ्यक्रम को परेशान किए बिना, जोड़े में या कई जोड़े में एक साथ संयुग्मित होते हैं। यदि अर्धसूत्रीविभाजन में एक या अधिक गुणसूत्रों को अपने लिए एक जोड़ा नहीं मिलता है और वे संयुग्मन में भाग नहीं लेते हैं, तो असंतुलित संख्या में गुणसूत्रों वाले युग्मक बनते हैं, जिससे उनकी मृत्यु हो जाती है और पॉलीप्लोइड्स की उर्वरता में तेज कमी आती है। विषम संख्या में सेट वाले पॉलीप्लोइड्स में अर्धसूत्रीविभाजन में और भी अधिक गड़बड़ी होती है। दो प्रजातियों के संकरण के दौरान उत्पन्न होने वाले एलोपोलॉइड में और दो पैतृक जीनोम होते हैं, संयुग्मन के दौरान, प्रत्येक गुणसूत्र अपनी प्रजातियों के गुणसूत्रों के बीच एक साथी ढूंढता है। पॉलीप्लॉइड पौधों के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है और प्रजनन अभ्यास में इसका उपयोग किया जाता है।

जीन स्तर पर उत्परिवर्तन डीएनए में आणविक संरचनात्मक परिवर्तन हैं जो प्रकाश माइक्रोस्कोप में दिखाई नहीं देते हैं। इनमें व्यवहार्यता और स्थानीयकरण पर उनके प्रभाव की परवाह किए बिना, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड का कोई भी परिवर्तन शामिल है। कुछ प्रकार के जीन उत्परिवर्तन संबंधित पॉलीपेप्टाइड (प्रोटीन) के कार्य और संरचना पर कोई प्रभाव नहीं डालते हैं। हालाँकि, इनमें से अधिकांश परिवर्तन एक दोषपूर्ण यौगिक के संश्लेषण को उत्तेजित करते हैं जो अपने कार्य करने की क्षमता खो चुका है। आगे, हम जीन और गुणसूत्र उत्परिवर्तन पर अधिक विस्तार से विचार करते हैं।

परिवर्तनों की विशेषताएँ

मानव जीन उत्परिवर्तन को भड़काने वाली सबसे आम विकृति न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया हैं। इस सूची में हेमोक्रोमैटोसिस, डचेन-बेकर मायोपैथी और अन्य भी शामिल हो सकते हैं। ये सभी जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण नहीं हैं। उनका चिकत्सीय संकेतआमतौर पर चयापचय संबंधी विकार होते हैं ( चयापचय प्रक्रिया). जीन उत्परिवर्तन हो सकते हैं:

आधार कोडोन में परिवर्तन. इस घटना को मिसेन्स म्यूटेशन कहा जाता है। इस मामले में, कोडिंग भाग में एक न्यूक्लियोटाइड को प्रतिस्थापित किया जाता है, जो बदले में, प्रोटीन में अमीनो एसिड में परिवर्तन की ओर जाता है।
कोडन को इस प्रकार बदलना कि सूचना का वाचन रुक जाए। इस प्रक्रिया को निरर्थक उत्परिवर्तन कहा जाता है। न्यूक्लियोटाइड को प्रतिस्थापित करते समय इस मामले मेंएक स्टॉप कोडन बनता है और अनुवाद समाप्त हो जाता है।
पढ़ने में त्रुटि, फ़्रेम शिफ्ट। इस प्रक्रिया को "फ्रेमशिफ्ट" कहा जाता है। डीएनए में आणविक परिवर्तन के साथ, पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के अनुवाद के दौरान ट्रिपल बदल जाते हैं।

वर्गीकरण

आणविक परिवर्तन के प्रकार के अनुसार, निम्नलिखित जीन उत्परिवर्तन मौजूद हैं:

नकल. इस मामले में, 1 न्यूक्लियोटाइड से जीन तक डीएनए टुकड़े का बार-बार दोहराव या दोहराव होता है।
हटाना. इस मामले में, न्यूक्लियोटाइड से जीन में डीएनए के टुकड़े का नुकसान होता है।
उलटा। इस मामले में, 180 डिग्री का मोड़ नोट किया गया है। डीएनए का अनुभाग. इसका आकार या तो दो न्यूक्लियोटाइड या कई जीनों से युक्त एक पूरा टुकड़ा हो सकता है।
निवेशन. इस मामले में, डीएनए खंड न्यूक्लियोटाइड से जीन में डाले जाते हैं।

1 से कई इकाइयों तक शामिल आणविक परिवर्तनों को बिंदु परिवर्तन माना जाता है।

विशिष्ट सुविधाएं

जीन उत्परिवर्तन में कई विशेषताएं होती हैं। सबसे पहले, विरासत में मिलने की उनकी क्षमता पर ध्यान दिया जाना चाहिए। इसके अलावा, उत्परिवर्तन आनुवंशिक जानकारी के परिवर्तन को भड़का सकते हैं। कुछ परिवर्तनों को तथाकथित तटस्थ के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। इस तरह के जीन उत्परिवर्तन से फेनोटाइप में कोई गड़बड़ी नहीं होती है। तो, कोड की जन्मजात प्रकृति के कारण, एक ही अमीनो एसिड को दो ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जा सकता है जो केवल 1 आधार में भिन्न होते हैं। हालाँकि, एक निश्चित जीन कई अलग-अलग अवस्थाओं में उत्परिवर्तित (रूपांतरित) हो सकता है। यह इस प्रकार का परिवर्तन है जो अधिकांश वंशानुगत विकृति को भड़काता है। यदि हम जीन उत्परिवर्तन का उदाहरण दें तो हम रक्त समूहों का उल्लेख कर सकते हैं। तो, जो तत्व उनके AB0 सिस्टम को नियंत्रित करता है उसके तीन एलील हैं: B, A और 0. उनका संयोजन रक्त समूह निर्धारित करता है। AB0 प्रणाली के संबंध में विचार किया जाता है क्लासिक अभिव्यक्तिपरिवर्तन सामान्य लक्षणलोगों में।

जीनोमिक परिवर्तन

इन परिवर्तनों का अपना वर्गीकरण है। जीनोमिक उत्परिवर्तन की श्रेणी में संरचनात्मक रूप से अपरिवर्तित गुणसूत्रों की प्लोइडी और एन्यूप्लोइडी में परिवर्तन शामिल हैं। ऐसे परिवर्तन निर्धारित होते हैं विशेष विधियाँ. एन्यूप्लोइडी द्विगुणित सेट के गुणसूत्रों की संख्या में एक परिवर्तन (वृद्धि - ट्राइसॉमी, कमी - मोनोसॉमी) है, न कि अगुणित एक का एकाधिक। संख्या में कई गुना वृद्धि के साथ, वे पॉलीप्लोइडी की बात करते हैं। मनुष्यों में ये और अधिकांश एन्यूप्लोइडियां घातक परिवर्तन माने जाते हैं। सबसे आम जीनोमिक उत्परिवर्तन हैं:

मोनोसॉमी। इस मामले में, 2 समजात गुणसूत्रों में से केवल एक ही मौजूद होता है। ऐसे परिवर्तन की पृष्ठभूमि में, स्वस्थ भ्रूण विकासकिसी भी ऑटोसोम के लिए असंभव। एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी जीवन के साथ संगत एकमात्र है। यह शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम को उत्तेजित करता है।
त्रिगुणसूत्रता। इस मामले में, कैरियोटाइप में तीन समजात तत्व प्रकट होते हैं। ऐसे जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण: डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, पटौ।

उत्तेजक कारक

एन्युप्लोइडी विकसित होने का कारण रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण की पृष्ठभूमि के खिलाफ कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन या एनाफ़ेज़ अंतराल के कारण तत्वों की हानि माना जाता है, जबकि ध्रुव की ओर बढ़ने पर, सजातीय लिंक पीछे रह सकता है गैर-समजात। "नॉनडिसजंक्शन" की अवधारणा माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन में क्रोमैटिड्स या क्रोमोसोम के पृथक्करण की अनुपस्थिति को इंगित करती है। यह व्यवधान मोज़ेकवाद को जन्म दे सकता है। इस स्थिति में, एक कोशिका रेखा सामान्य होगी और दूसरी मोनोसोमिक।

अर्धसूत्रीविभाजन में नॉनडिसजंक्शन

इस घटना को सबसे अधिक बार होने वाला माना जाता है। वे गुणसूत्र जिन्हें सामान्यतः अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान विभाजित होना चाहिए, जुड़े रहते हैं। एनाफ़ेज़ में, वे एक कोशिका ध्रुव की ओर बढ़ते हैं। परिणामस्वरूप, 2 युग्मक बनते हैं। उनमें से एक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, जबकि दूसरे में एक तत्व की कमी होती है। एक अतिरिक्त लिंक के साथ एक सामान्य कोशिका के निषेचन की प्रक्रिया में, ट्राइसोमी विकसित होती है, एक लापता घटक के साथ युग्मक - मोनोसोमी। जब किसी ऑटोसोमल तत्व के लिए एक मोनोसोमिक युग्मनज बनता है, तो प्रारंभिक अवस्था में विकास रुक जाता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

ये परिवर्तन तत्वों में संरचनात्मक परिवर्तन हैं। एक नियम के रूप में, उन्हें एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में देखा जाता है। क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन में आमतौर पर दसियों से सैकड़ों जीन शामिल होते हैं। यह सामान्य द्विगुणित सेट में परिवर्तन को उकसाता है। एक नियम के रूप में, ऐसे विपथन डीएनए में अनुक्रम परिवर्तन का कारण नहीं बनते हैं। हालाँकि, जब जीन प्रतियों की संख्या बदलती है, तो सामग्री की कमी या अधिकता के कारण आनुवंशिक असंतुलन विकसित होता है। इन परिवर्तनों की दो व्यापक श्रेणियाँ हैं। विशेष रूप से, इंट्रा- और इंटरक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन पृथक होते हैं।

पर्यावरणीय प्रभाव

मनुष्य पृथक आबादी के समूह के रूप में विकसित हुआ है। वे समान पर्यावरणीय परिस्थितियों में काफी समय तक जीवित रहे। हम विशेष रूप से पोषण की प्रकृति, जलवायु और भौगोलिक विशेषताओं, सांस्कृतिक परंपराओं, रोगजनकों आदि के बारे में बात कर रहे हैं। इससे प्रत्येक आबादी के लिए विशिष्ट एलील्स के संयोजन का निर्धारण हुआ, जो रहने की स्थिति के लिए सबसे उपयुक्त थे। हालाँकि, सीमा के गहन विस्तार, प्रवासन, पुनर्वास के कारण ऐसी स्थितियाँ उत्पन्न होने लगीं जब जो लोग एक ही वातावरण में थे उपयोगी संयोजनदूसरे में कुछ जीन प्रदान करना बंद कर देते हैं सामान्य कामकाजशरीर की कई प्रणालियाँ। इस संबंध में, वंशानुगत परिवर्तनशीलता का हिस्सा गैर-पैथोलॉजिकल तत्वों के प्रतिकूल परिसर द्वारा निर्धारित किया जाता है। इस प्रकार, बाहरी वातावरण और रहने की स्थिति में परिवर्तन इस मामले में जीन उत्परिवर्तन के कारण के रूप में कार्य करते हैं। यह, बदले में, कई वंशानुगत बीमारियों के विकास का आधार बन गया।

प्राकृतिक चयन

समय के साथ, विकास अधिक विशिष्ट रूपों में आगे बढ़ा। इसने वंशानुगत विविधता के विस्तार में भी योगदान दिया। इसलिए, उन संकेतों को संरक्षित किया गया जो जानवरों में गायब हो सकते थे, और इसके विपरीत, जानवरों में जो बचा था उसे किनारे कर दिया गया। दौरान प्राकृतिक चयनलोगों में ऐसे अवांछनीय लक्षण भी पाए गए जिनका सीधा संबंध बीमारियों से था। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में, विकास की प्रक्रिया में, जीन प्रकट हुए हैं जो पोलियो या डिप्थीरिया विष के प्रति संवेदनशीलता निर्धारित कर सकते हैं। बनने होमो सेपियन्स, प्रजातियाँलोगों ने किसी तरह संचय और रोग संबंधी परिवर्तनों द्वारा "अपनी तर्कसंगतता के लिए भुगतान किया"। इस प्रावधान को जीन उत्परिवर्तन के सिद्धांत की बुनियादी अवधारणाओं में से एक का आधार माना जाता है।

उत्परिवर्तन किसी कोशिका के डीएनए में होने वाले परिवर्तन हैं। पराबैंगनी, विकिरण (एक्स-रे) आदि के प्रभाव में उत्पन्न होता है। वे विरासत में मिले हैं और प्राकृतिक चयन के लिए सामग्री के रूप में काम करते हैं।

जीन उत्परिवर्तन- एक जीन की संरचना में परिवर्तन. यह न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में एक बदलाव है: ड्रॉपआउट, सम्मिलन, प्रतिस्थापन, आदि। उदाहरण के लिए, ए को टी से बदलना। कारण - डीएनए के दोहरीकरण (प्रतिकृति) के दौरान उल्लंघन। उदाहरण: सिकल सेल एनीमिया, फेनिलकेटोनुरिया।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन- गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन: एक साइट का नुकसान, एक साइट का दोगुना होना, एक साइट का 180 डिग्री तक घूमना, एक साइट का दूसरे (गैर-समरूप) गुणसूत्र में स्थानांतरण, आदि। कारण - पार करते समय उल्लंघन। उदाहरण: कैट क्राई सिंड्रोम।

जीनोमिक उत्परिवर्तन- गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन. कारण - गुणसूत्रों के विचलन में उल्लंघन।

बहुगुणिता- एकाधिक परिवर्तन (कई बार, उदाहरण के लिए, 12 → 24)। यह जानवरों में नहीं होता, पौधों में इसके आकार में वृद्धि हो जाती है।
Aneuploidy- एक या दो गुणसूत्रों पर परिवर्तन। उदाहरण के लिए, एक अतिरिक्त इक्कीसवाँ गुणसूत्र डाउन सिंड्रोम (साथ) की ओर ले जाता है कुलगुणसूत्र - 47).

साइटोप्लाज्मिक उत्परिवर्तन- माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड के डीएनए में परिवर्तन। वे केवल महिला रेखा के माध्यम से प्रेषित होते हैं, क्योंकि। शुक्राणु से माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड युग्मनज में प्रवेश नहीं करते हैं। पौधों में एक उदाहरण विभिन्नता है।

दैहिक- दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन (शरीर की कोशिकाएं; उपरोक्त चार प्रकार की हो सकती हैं)। यौन प्रजनन के दौरान, वे विरासत में नहीं मिलते हैं। वे पौधों में वानस्पतिक प्रसार के दौरान, कोइलेंटरेट्स (हाइड्रा में) में नवोदित और विखंडन के दौरान प्रसारित होते हैं।

प्रोटीन संश्लेषण को नियंत्रित करने वाले डीएनए क्षेत्र में न्यूक्लियोटाइड की व्यवस्था के उल्लंघन के परिणामों का वर्णन करने के लिए, दो को छोड़कर, निम्नलिखित शब्दों का उपयोग किया जाता है। इन दो अवधारणाओं को परिभाषित करें, "बाहर गिरना"। सामान्य सूची, और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) पॉलीपेप्टाइड की प्राथमिक संरचना का उल्लंघन
2) गुणसूत्रों का विचलन
3) प्रोटीन कार्यों में परिवर्तन
4) जीन उत्परिवर्तन
5) पार करना

उत्तर

सबसे अधिक एक को चुनें सही विकल्प. पॉलीप्लोइड जीवों का परिणाम होता है
1) जीनोमिक उत्परिवर्तन

3) जीन उत्परिवर्तन
4) संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता

उत्तर

परिवर्तनशीलता की विशेषता और उसके प्रकार के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) साइटोप्लाज्मिक, 2) संयोजनात्मक
ए) अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों के स्वतंत्र विचलन के साथ होता है
बी) माइटोकॉन्ड्रिया के डीएनए में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है
बी) गुणसूत्र क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप होता है
डी) प्लास्टिड डीएनए में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रकट होता है
डी) तब होता है जब युग्मक संयोग से मिलते हैं

उत्तर

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। डाउन सिंड्रोम एक उत्परिवर्तन का परिणाम है
1) जीनोमिक
2) साइटोप्लाज्मिक
3) गुणसूत्र
4) अप्रभावी

उत्तर

1. उत्परिवर्तन की विशेषता और उसके प्रकार के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीन, 2) क्रोमोसोमल, 3) जीनोमिक
ए) डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन
बी) गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन
सी) नाभिक में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन
डी) पॉलीप्लोइडी
ई) जीन के अनुक्रम में परिवर्तन

उत्तर

2. उत्परिवर्तन की विशेषताओं और प्रकारों के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीन, 2) जीनोमिक, 3) क्रोमोसोमल। संख्याओं 1-3 को अक्षरों के अनुरूप क्रम में लिखिए।
ए) गुणसूत्र के एक खंड का विलोपन
बी) डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन
बी) एकाधिक वृद्धि अगुणित सेटगुणसूत्रों
डी) एन्यूप्लोइडी
ई) गुणसूत्र में जीन के अनुक्रम में परिवर्तन
ई) एक न्यूक्लियोटाइड का नुकसान

उत्तर

तीन विकल्प चुनें. जीनोमिक उत्परिवर्तन की विशेषता क्या है?
1) डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन
2) द्विगुणित सेट में एक गुणसूत्र का नुकसान
3) गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि
4) संश्लेषित प्रोटीन की संरचना में परिवर्तन
5) गुणसूत्र के एक भाग को दोगुना करना
6) कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन

उत्तर

1. नीचे परिवर्तनशीलता की विशेषताओं की एक सूची दी गई है। उनमें से दो को छोड़कर सभी का उपयोग जीनोमिक परिवर्तनशीलता की विशेषताओं का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताएँ खोजें जो सामान्य श्रृंखला से "छोड़ दी जाती हैं", और उन संख्याओं को लिख लें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) संकेत की प्रतिक्रिया के मानदंड द्वारा सीमित
2) गुणसूत्रों की संख्या बढ़ जाती है और अगुणित की संख्या बढ़ जाती है
3) एक अतिरिक्त X गुणसूत्र प्रकट होता है
4) एक समूह चरित्र है
5) Y गुणसूत्र की हानि होती है

उत्तर

2. नीचे दी गई दो को छोड़कर सभी विशेषताओं का उपयोग जीनोमिक उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर हो जाती हैं", और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) कोशिका विभाजन के दौरान समजात गुणसूत्रों के विचलन का उल्लंघन
2) विखंडन धुरी का विनाश
3) समजात गुणसूत्रों का संयुग्मन
4) गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन
5) जीन में न्यूक्लियोटाइड की संख्या में वृद्धि

उत्तर

3. नीचे दी गई दो को छोड़कर सभी विशेषताओं का उपयोग जीनोमिक उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर हो जाती हैं", और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन
2) गुणसूत्र सेट में एकाधिक वृद्धि
3) गुणसूत्रों की संख्या में कमी
4) गुणसूत्र खंड का दोहराव
5) समजात गुणसूत्रों का अविच्छेदन

उत्तर

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। अप्रभावी जीन उत्परिवर्तन बदलते हैं
1) व्यक्तिगत विकास के चरणों का क्रम
2) डीएनए खंड में त्रिक की संरचना
3) दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक सेट
4) ऑटोसोम्स की संरचना

उत्तर

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। साइटोप्लाज्मिक परिवर्तनशीलता इस तथ्य से जुड़ी है कि
1) अर्धसूत्रीविभाजन गड़बड़ा जाता है
2) माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए उत्परिवर्तन करने में सक्षम है
3) ऑटोसोम्स में नए एलील दिखाई देते हैं
4) युग्मक बनते हैं जो निषेचन में असमर्थ होते हैं

उत्तर

1. नीचे परिवर्तनशीलता की विशेषताओं की एक सूची दी गई है। उनमें से दो को छोड़कर सभी का उपयोग गुणसूत्र भिन्नता की विशेषताओं का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताएँ खोजें जो सामान्य श्रृंखला से "छोड़ दी जाती हैं", और उन संख्याओं को लिख लें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) गुणसूत्र खंड का नुकसान
2) गुणसूत्र खंड का 180 डिग्री तक घूमना
3) कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या में कमी
4) एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति
5) एक गुणसूत्र खंड का गैर-समरूप गुणसूत्र में स्थानांतरण

उत्तर

2. दो को छोड़कर नीचे दिए गए सभी चिह्नों का उपयोग वर्णन करने के लिए किया जाता है गुणसूत्र उत्परिवर्तन. सामान्य सूची से "बाहर हो गए" दो शब्दों की पहचान करें, और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) गुणसूत्रों की संख्या में 1-2 की वृद्धि हुई
2) डीएनए में एक न्यूक्लियोटाइड को दूसरे द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है
3) एक गुणसूत्र का एक भाग दूसरे में स्थानांतरित हो जाता है
4) गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान हुआ था
5) गुणसूत्र का एक खंड 180° घूम जाता है

उत्तर

3. नीचे दी गई दो को छोड़कर सभी विशेषताओं का उपयोग गुणसूत्र भिन्नता का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताएँ खोजें जो सामान्य श्रृंखला से "छोड़ दी जाती हैं", और उन संख्याओं को लिख लें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) गुणसूत्र के एक खंड का कई बार गुणन
2) एक अतिरिक्त ऑटोसोम की उपस्थिति
3) न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन
4) गुणसूत्र के अंतिम भाग का नुकसान
5) गुणसूत्र में जीन का 180 डिग्री तक घूमना

उत्तर

हम बनाते हैं
1) गुणसूत्र के समान भाग को दोगुना करना
2) जनन कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में कमी
3) दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। माइटोकॉन्ड्रिया में डीएनए की संरचना में परिवर्तन किस प्रकार का उत्परिवर्तन है?
1) जीनोमिक
2) गुणसूत्र
3) साइटोप्लाज्मिक
4) संयोजक

उत्तर

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। रात्रिकालीन सौंदर्य और स्नैपड्रैगन की विविधता परिवर्तनशीलता द्वारा निर्धारित होती है
1) संयोजक
2) गुणसूत्र
3) साइटोप्लाज्मिक
4) आनुवंशिक

उत्तर

1. नीचे परिवर्तनशीलता की विशेषताओं की एक सूची दी गई है। उनमें से दो को छोड़कर सभी का उपयोग आनुवंशिक भिन्नता की विशेषताओं का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताएँ खोजें जो सामान्य श्रृंखला से "छोड़ दी जाती हैं", और उन संख्याओं को लिख लें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) निषेचन के दौरान युग्मकों के संयोजन के कारण
2) त्रिक में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन के कारण
3) क्रॉसिंग ओवर के दौरान जीन के पुनर्संयोजन के दौरान बनता है
4) जीन के भीतर परिवर्तन द्वारा विशेषता
5) न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम बदलने पर बनता है

उत्तर

2. निम्नलिखित में से दो को छोड़कर सभी विशेषताएँ जीन उत्परिवर्तन का कारण हैं। इन दो अवधारणाओं को परिभाषित करें जो सामान्य सूची से "बाहर हो जाती हैं", और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) समजातीय गुणसूत्रों का संयुग्मन और उनके बीच जीनों का आदान-प्रदान
2) डीएनए में एक न्यूक्लियोटाइड का दूसरे के साथ प्रतिस्थापन
3) न्यूक्लियोटाइड्स के कनेक्शन के क्रम में परिवर्तन
4) जीनोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति
5) प्रोटीन की प्राथमिक संरचना को एन्कोड करने वाले डीएनए क्षेत्र में एक त्रिक का नुकसान

उत्तर

3. जीन उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए नीचे दी गई दो को छोड़कर सभी विशेषताओं का उपयोग किया जाता है। दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर हो जाती हैं", और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी का प्रतिस्थापन
2) जीन के भीतर स्टॉप कोडन की घटना
3) डीएनए में व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड की संख्या दोगुनी करना
4) गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि
5) गुणसूत्र खंड का नुकसान

उत्तर

4. जीन उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए नीचे दी गई दो को छोड़कर सभी विशेषताओं का उपयोग किया जाता है। दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर हो जाती हैं", और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) डीएनए में एक त्रिक जोड़ना
2) ऑटोसोम की संख्या में वृद्धि
3) डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन
4) डीएनए में व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड की हानि
5) गुणसूत्रों की संख्या में एकाधिक वृद्धि

उत्तर

5. निम्नलिखित में से दो को छोड़कर सभी विशेषताएं जीन उत्परिवर्तन के लिए विशिष्ट हैं। दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर हो जाती हैं", और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) पॉलीप्लोइड रूपों का उद्भव
2) जीन में न्यूक्लियोटाइड का यादृच्छिक दोहरीकरण
3) प्रतिकृति की प्रक्रिया में एक त्रिक का नुकसान
4) एक जीन के नए एलील का निर्माण
5) अर्धसूत्रीविभाजन में समजात गुणसूत्रों के विचलन का उल्लंघन

उत्तर

आकार देना 6:
1) एक गुणसूत्र का एक खंड दूसरे में स्थानांतरित हो जाता है
2) डीएनए प्रतिकृति की प्रक्रिया में होता है
3) गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान होता है

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। पॉलीप्लॉइड गेहूं की किस्में परिवर्तनशीलता का परिणाम हैं
1)गुणसूत्र
2) संशोधन
3) जीन
4) जीनोमिक

उत्तर

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। उत्परिवर्तन के कारण प्रजनकों द्वारा पॉलीप्लोइड गेहूं की किस्मों का उत्पादन संभव है
1) साइटोप्लाज्मिक
2) जीन
3) गुणसूत्र
4) जीनोमिक

उत्तर

विशेषताओं और उत्परिवर्तन के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीनोमिक, 2) क्रोमोसोमल। संख्या 1 और 2 को सही क्रम में लिखें।
ए) गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि
बी) गुणसूत्र के एक खंड का 180 डिग्री तक घूमना
सी) गैर-समरूप गुणसूत्रों के वर्गों का आदान-प्रदान
डी) गुणसूत्र के केंद्रीय क्षेत्र का नुकसान
डी) गुणसूत्र के एक भाग का दोहराव
ई) गुणसूत्रों की संख्या में बार-बार परिवर्तन

उत्तर

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। एक जीन के विभिन्न एलील्स की उपस्थिति किसके परिणामस्वरूप होती है?
1) अप्रत्यक्ष कोशिका विभाजन
2) संशोधन परिवर्तनशीलता
3) उत्परिवर्तन प्रक्रिया
4) संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता

उत्तर

नीचे सूचीबद्ध दो को छोड़कर सभी शब्दों का उपयोग आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन के आधार पर उत्परिवर्तन को वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है। सामान्य सूची से "बाहर हो गए" दो शब्दों की पहचान करें, और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) जीनोमिक
2) उत्पादक
3) गुणसूत्र
4) सहज
5) जीन

उत्तर

उत्परिवर्तन के प्रकार और उनकी विशेषताओं और उदाहरणों के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीनोमिक, 2) क्रोमोसोमल। संख्याओं 1 और 2 को अक्षरों के अनुरूप क्रम में लिखिए।
ए) अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप अतिरिक्त गुणसूत्रों की हानि या उपस्थिति
बी) जीन के कामकाज में व्यवधान पैदा करता है
सी) एक उदाहरण प्रोटोजोआ और पौधों में पॉलीप्लोइडी है
डी) गुणसूत्र खंड का दोगुना या नष्ट होना
डी) डाउन सिंड्रोम इसका प्रमुख उदाहरण है।

उत्तर

वंशानुगत रोगों की श्रेणियों और उनके उदाहरणों के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीन, 2) गुणसूत्र। संख्याओं 1 और 2 को अक्षरों के अनुरूप क्रम में लिखिए।
ए) हीमोफीलिया
बी) ऐल्बिनिज़म
बी) रंग अंधापन
डी) "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम
डी) फेनिलकेटोनुरिया

उत्तर

दिए गए पाठ में तीन त्रुटियाँ ढूँढ़ें और त्रुटियों वाले वाक्यों की संख्या बताएँ।(1) उत्परिवर्तन जीनोटाइप में यादृच्छिक, लगातार परिवर्तन हैं। (2) जीन उत्परिवर्तन डीएनए अणुओं को दोगुना करने की प्रक्रिया में होने वाली "गलतियों" का परिणाम है। (3) उत्परिवर्तन को जीनोमिक कहा जाता है, जिससे गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होता है। (4) कई खेती वाले पौधे पॉलीप्लोइड हैं। (5) पॉलीप्लोइड कोशिकाओं में एक से तीन अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं। (6) पॉलीप्लोइड पौधों की विशेषता मजबूत वृद्धि और बड़े आकार की होती है। (7) पॉलीप्लोइडी का व्यापक रूप से पादप प्रजनन और पशु प्रजनन दोनों में उपयोग किया जाता है।

उत्तर

तालिका "परिवर्तनशीलता के प्रकार" का विश्लेषण करें। एक अक्षर से चिह्नित प्रत्येक कक्ष के लिए, प्रदान की गई सूची से उचित अवधारणा या उपयुक्त उदाहरण का चयन करें।
1) दैहिक
2) जीन
3) एक न्यूक्लियोटाइड का दूसरे के साथ प्रतिस्थापन
4) गुणसूत्र के एक क्षेत्र में जीन का दोहराव
5) न्यूक्लियोटाइड का योग या हानि
6) हीमोफीलिया
7) रंग अंधापन
8) गुणसूत्र सेट में ट्राइसॉमी

उत्तर