अनुवांशिक उत्परिवर्तन के माध्यम से प्राप्त अविश्वसनीय मानव शक्तियां। मानव उत्परिवर्तन

2 जनवरी, 2016

मानव शरीर में प्राथमिक संरचनाएं और समझौता डिजाइन अभी भी पाए जा सकते हैं, जो इस बात के निश्चित प्रमाण हैं कि हमारा प्रजातियाँलंबा विकासवादी इतिहास है, और यह कहीं से भी नहीं आया है।

इसके अलावा सबूत की एक और श्रृंखला मानव जीन पूल में चल रहे उत्परिवर्तन है। अधिकांश यादृच्छिक अनुवांशिक परिवर्तन तटस्थ होते हैं, कुछ हानिकारक होते हैं, और कुछ सकारात्मक सुधार का कारण बनते हैं। इस तरह के लाभकारी उत्परिवर्तन कच्चे माल हैं जो अंततः प्राकृतिक चयन द्वारा उपयोग किए जा सकते हैं और मानवता के बीच वितरित किए जा सकते हैं।

इस लेख में उपयोगी परिवर्तन के कुछ उदाहरण...

एपोलिपोप्रोटीन एआई-मिलानो

हृदय रोग औद्योगिक संकटों में से एक है विकसित देशों. हमें यह एक विकासवादी अतीत से विरासत में मिला है, जब हमें ऊर्जा से भरपूर वसा की लालसा के लिए प्रोग्राम किया गया था, तब यह कैलोरी का एक दुर्लभ और मूल्यवान स्रोत था, लेकिन अब एक अवरुद्ध धमनी है। हालांकि, इस बात के प्रमाण हैं कि विकास में अन्वेषण की क्षमता है।

सभी मनुष्यों में एपोलिपोप्रोटीन एआई नामक प्रोटीन के लिए एक जीन होता है, जो उस प्रणाली का हिस्सा है जो रक्त प्रवाह के माध्यम से कोलेस्ट्रॉल को स्थानांतरित करता है। Apo-AI लिपोप्रोटीन में से एक है उच्च घनत्व(एचडीएल), जो पहले से ही फायदेमंद माने जाते हैं क्योंकि वे धमनियों की दीवारों से कोलेस्ट्रॉल को हटाते हैं। इस प्रोटीन का एक उत्परिवर्तित संस्करण इटली में लोगों के एक छोटे से समुदाय के बीच मौजूद होने के लिए जाना जाता है, जिसे एपोलिपोप्रोटीन एआई-मिलानो या संक्षेप में एपो-एआईएम कहा जाता है। Apo-AIM कोशिकाओं से कोलेस्ट्रॉल को हटाने और धमनी पट्टिका को हल करने में Apo-AI से भी अधिक प्रभावी है, और अतिरिक्त रूप से सूजन से होने वाली कुछ क्षति को रोकने के लिए एक एंटीऑक्सिडेंट के रूप में कार्य करता है जो आमतौर पर धमनीकाठिन्य के साथ होता है। अन्य लोगों की तुलना में, Apo-AIM जीन वाले लोगों में मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन और स्ट्रोक विकसित होने का जोखिम काफी कम होता है, और वर्तमान में दवा कंपनियांकार्डियोप्रोटेक्टिव दवा के रूप में प्रोटीन के एक कृत्रिम संस्करण को बाजार में लाने की योजना है।

अन्य भी उत्पादित होते हैं दवाएं PCSK9 जीन में एक अन्य उत्परिवर्तन के आधार पर जो एक समान प्रभाव पैदा करता है। इस उत्परिवर्तन वाले लोगों में हृदय रोग विकसित होने का जोखिम 88% कम होता है।

अस्थि घनत्व में वृद्धि

मनुष्यों में हड्डियों के घनत्व के लिए जिम्मेदार जीनों में से एक को एलडीएल-लाइक लो डेंसिटी रिसेप्टर 5 या संक्षेप में LRP5 कहा जाता है। म्यूटेशन जो LRP5 फ़ंक्शन को ख़राब करते हैं उन्हें ऑस्टियोपोरोसिस का कारण माना जाता है। लेकिन एक अन्य प्रकार का उत्परिवर्तन इसके कार्य को बढ़ा सकता है, जिससे मनुष्यों में ज्ञात सबसे असामान्य उत्परिवर्तनों में से एक हो सकता है।

इस उत्परिवर्तन की खोज दुर्घटना से हुई जब एक युवा मिडवेस्टर्न व्यक्ति और उसका परिवार एक गंभीर कार दुर्घटना में शामिल थे और एक भी टूटी हड्डी के बिना दृश्य छोड़ दिया। एक्स-रे से पता चला कि इस परिवार के अन्य सदस्यों की तरह उनकी भी हड्डियाँ सामान्य से कहीं अधिक मजबूत और सघन थीं। मामले में शामिल डॉक्टर ने बताया कि "3 से 93 साल की उम्र के इन लोगों में से किसी की भी कभी हड्डी नहीं टूटी थी।" वास्तव में, यह पता चला कि वे न केवल चोट के प्रति प्रतिरोधी हैं, बल्कि सामान्य भी हैं उम्र से संबंधित अध: पतनकंकाल। उनमें से कुछ के तालू पर सौम्य हड्डी वृद्धि थी, लेकिन इसके अलावा इस बीमारी का कोई और नहीं था दुष्प्रभाव- इसके अलावा, लेख में यह भी उल्लेख किया गया था कि इससे तैराकी मुश्किल हो गई थी। Apo-AIM की तरह, कुछ दवा कंपनियाँ इसे एक उपचार के लिए शुरुआती बिंदु के रूप में उपयोग करने की संभावना तलाश रही हैं जो ऑस्टियोपोरोसिस और अन्य कंकाल संबंधी बीमारियों से पीड़ित लोगों की मदद कर सकता है।

मलेरिया प्रतिरोध

मनुष्यों में विकासवादी परिवर्तन का एक उत्कृष्ट उदाहरण एचबीएस नामक एक हीमोग्लोबिन उत्परिवर्तन है, जो लाल रक्त कोशिकाओं को एक घुमावदार, वर्धमान आकार का आकार लेने का कारण बनता है। एक प्रति की उपस्थिति मलेरिया के लिए प्रतिरोध प्रदान करती है, जबकि दो प्रतियों की उपस्थिति सिकल सेल एनीमिया के विकास का कारण बनती है। लेकिन हम अभी इस म्यूटेशन की बात नहीं कर रहे हैं।

जैसा कि 2001 में ज्ञात हुआ, अफ्रीकी देश बुर्किना फासो की आबादी का अध्ययन करने वाले इतालवी शोधकर्ताओं ने एचबीसी नामक हीमोग्लोबिन के एक अन्य संस्करण से जुड़े एक सुरक्षात्मक प्रभाव की खोज की। इस जीन की सिर्फ एक प्रति वाले लोगों में मलेरिया होने की संभावना 29% कम होती है, जबकि इसकी दो प्रतियों वाले लोग जोखिम में 93% कमी का आनंद ले सकते हैं। इसके अलावा, यह जीन वैरिएंट सबसे खराब स्थिति में, हल्का एनीमियासिकल सेल रोग को दुर्बल करने के बजाय।

टेट्रोक्रोमैटिक दृष्टि

अधिकांश स्तनधारियों में अपूर्ण रंगीन दृष्टि होती है क्योंकि उनके पास केवल दो प्रकार के रेटिना शंकु, रेटिना कोशिकाएं होती हैं जो रंग के विभिन्न रंगों को अलग करती हैं। मनुष्य, अन्य प्राइमेट की तरह, तीन ऐसी प्रजातियां हैं, अतीत की विरासत जब पके, चमकीले रंग के फलों को खोजने के लिए अच्छी रंगीन दृष्टि का उपयोग किया जाता था और प्रजातियों के लिए जीवित रहने का लाभ था।

एक प्रकार के रेटिनल कोन के लिए एक जीन, जिसके लिए मुख्य रूप से जिम्मेदार होता है नीला रंग, Y गुणसूत्र पर पाया गया। लाल और हरे रंग के प्रति संवेदनशील दोनों अन्य प्रजातियाँ X गुणसूत्र पर पाई जाती हैं। इस तथ्य के कारण कि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, एक उत्परिवर्तन जो लाल या के लिए जिम्मेदार जीन को नुकसान पहुंचाता है हरा रंग, लाल-हरे रंग की ओर ले जाएगा रंग अन्धता, जबकि महिलाओं का बैकअप होगा। यह इस तथ्य की व्याख्या करता है कि क्यों यह रोग लगभग विशेष रूप से पुरुषों में पाया जाता है।

लेकिन सवाल उठता है: क्या होगा अगर लाल या हरे रंग के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन इसे नुकसान नहीं पहुंचाता है, लेकिन उस रंग सीमा को बदल देता है जिसके लिए यह जिम्मेदार है? लाल और के लिए जिम्मेदार जीन हरे रंग, ठीक इसी तरह से वे प्रकट हुए, एकल वंशानुगत रेटिनल कोन जीन के दोहराव और विचलन के परिणामस्वरूप।

एक आदमी के लिए, यह कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं होगा। उसके पास अभी भी तीन रंग के रिसेप्टर्स होंगे, केवल सेट हमारे से अलग होगा। लेकिन अगर यह एक महिला के रेटिना में शंकु जीनों में से एक के साथ हुआ, तो नीले, लाल और हरे रंग के जीन एक एक्स गुणसूत्र पर होंगे और दूसरे पर उत्परिवर्तित चौथा ... जिसका मतलब है कि उसके पास चार अलग-अलग होंगे रंगीन रिसेप्टर्स। वह पक्षियों और कछुओं की तरह, एक सच्चा "टेट्राक्रोमैट" होगा, सैद्धांतिक रूप से रंग के रंगों को अलग करने में सक्षम होगा जो अन्य सभी लोग अलग-अलग नहीं देख सकते। क्या इसका मतलब यह है कि वह पूरी तरह से नए रंग देख सकती है जो बाकी सभी के लिए अदृश्य हैं? यह एक खुला प्रश्न है।

हमारे पास इस बात के सबूत भी हैं कि दुर्लभ मामलों में ऐसा पहले ही हो चुका है। एक रंग भेदभाव अध्ययन के दौरान, कम से कम एक महिला ने सटीक रूप से वे परिणाम दिखाए जो एक वास्तविक टेट्राक्रोमैट से अपेक्षित होंगे।

हम पहले से ही सैन डिएगो के एक कलाकार के बारे में बात कर रहे हैं, वह टेट्राक्रोमैट है।

नींद की कम जरूरत

हर किसी को आठ घंटे की नींद की आवश्यकता नहीं होती है: पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने कम अध्ययन किए गए BHLHE41 जीन में एक उत्परिवर्तन की खोज की है, जो उनकी राय में, एक व्यक्ति को अधिक समय तक पूरी तरह से आराम करने की अनुमति देता है। छोटी अवधिनींद। अध्ययन के दौरान, वैज्ञानिकों ने गैर-समान जुड़वाँ की एक जोड़ी से पूछा, जिनमें से एक का उपर्युक्त उत्परिवर्तन था, 38 घंटे तक नींद से दूर रहने के लिए। "म्यूटेंट ट्विन" रोजमर्रा की जिंदगी में केवल पांच घंटे सोता था - अपने भाई से एक घंटा कम। और अभाव के बाद, उन्होंने परीक्षणों में 40% कम त्रुटियां कीं और संज्ञानात्मक कार्यों को पूरी तरह से बहाल करने में उन्हें कम समय लगा।

वैज्ञानिकों के अनुसार, इस उत्परिवर्तन के लिए धन्यवाद, एक व्यक्ति "गहरी" नींद की स्थिति में अधिक समय बिताता है, जो शारीरिक और मानसिक शक्ति की पूर्ण बहाली के लिए आवश्यक है। बेशक, इस सिद्धांत को और अधिक गहन अध्ययन और आगे के प्रयोगों की आवश्यकता है। लेकिन अब तक यह बहुत ही लुभावना लगता है - कौन सपने में नहीं देखता कि दिन में और घंटे हैं?

हाइपरलास्टिक त्वचा

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम - आनुवंशिक रोगसंयोजी ऊतक जोड़ों और त्वचा को प्रभावित करते हैं। संख्या के बावजूद गंभीर जटिलताओंइस बीमारी से पीड़ित लोग अपने अंगों को किसी भी कोण पर बिना दर्द के मोड़ने में सक्षम होते हैं। क्रिस्टोफर नोलन की द डार्क नाइट में जोकर की छवि आंशिक रूप से इसी सिंड्रोम पर आधारित है।

एचोलोकातिओं

क्षमताओं में से एक जो किसी भी व्यक्ति के पास एक डिग्री या किसी अन्य के लिए होती है। अंधे लोग इसे पूर्णता के लिए उपयोग करना सीखते हैं, और सुपरहीरो डेयरडेविल काफी हद तक इसी पर आधारित है। आप कमरे के केंद्र में अपनी आंखें बंद करके खड़े होकर और अपनी जीभ को अलग-अलग दिशाओं में जोर से घुमाकर अपने कौशल का परीक्षण कर सकते हैं। यदि आप इकोलोकेशन के मास्टर हैं, तो आप किसी वस्तु की दूरी निर्धारित कर सकते हैं .

अविनाशी यौवन

यह वास्तव में जितना है उससे कहीं बेहतर लगता है। "सिंड्रोम एक्स" नामक एक रहस्यमय बीमारी एक व्यक्ति को बड़े होने के किसी भी संकेत से रोकती है। प्रसिद्ध उदाहरण- ब्रुक मेगन ग्रीनबर्ग, जो 20 साल तक जीवित रहे और साथ ही शारीरिक और मानसिक रूप से दो साल के बच्चे के स्तर पर बने रहे। इस रोग के केवल तीन मामले ज्ञात हैं।

दर्द के प्रति असंवेदनशीलता

सुपरहीरो किक-ऐस ने इस क्षमता का प्रदर्शन किया - यह एक वास्तविक बीमारी है जो शरीर को दर्द, गर्मी या ठंड का एहसास नहीं होने देती है। क्षमता काफी वीर है, लेकिन इसके लिए धन्यवाद, एक व्यक्ति इसे साकार किए बिना आसानी से खुद को नुकसान पहुंचा सकता है और बहुत सावधानी से जीने के लिए मजबूर होता है।

महाशक्ति

सबसे लोकप्रिय सुपर हीरो क्षमताओं में से एक, लेकिन वास्तविक दुनिया में सबसे दुर्लभ में से एक। मायोस्टैटिन प्रोटीन की कमी से जुड़े उत्परिवर्तन एक महत्वपूर्ण वृद्धि की ओर ले जाते हैं मांसपेशियोंएक व्यक्ति जिसमें वसा ऊतक का कोई विकास नहीं होता है। सभी लोगों में ऐसे दोषों के केवल दो ज्ञात मामले हैं, और उनमें से एक में दो साल काएक बॉडीबिल्डर का शरीर और ताकत है।

सुनहरा खून

Rh-null रक्त, दुनिया में सबसे दुर्लभ। पिछली आधी शताब्दी में, इस प्रकार के रक्त वाले केवल चालीस लोग पाए गए हैं, फिलहाल केवल नौ जीवित हैं। Rh-शून्य बिल्कुल सभी के लिए उपयुक्त है, क्योंकि इसमें Rh प्रणाली में किसी भी एंटीजन की कमी होती है, लेकिन केवल वही "गोल्डन ब्लड भाई" अपने वाहक को स्वयं बचा सकता है।

चूंकि वैज्ञानिक लंबे समय से ऐसे मुद्दों से निपट रहे हैं, इसलिए यह ज्ञात हो गया कि शून्य समूह प्राप्त करना संभव है। यह विशेष कॉफी बीन्स के माध्यम से किया जाता है जो लाल रक्त कोशिका एग्लूटीनोजेन बी को हटाने में सक्षम हैं। ऐसी प्रणाली अपेक्षाकृत लंबे समय तक काम नहीं करती थी, क्योंकि ऐसी योजना की असंगति के मामले थे। उसके बाद, एक और प्रणाली ज्ञात हुई, जो दो जीवाणुओं के काम पर आधारित थी - उनमें से एक के एंजाइम ने एग्लूटीनोजेन ए और दूसरे बी को मार दिया। इसलिए, वैज्ञानिकों ने निष्कर्ष निकाला कि शून्य समूह बनाने की दूसरी विधि सबसे प्रभावी है और सुरक्षित। इसलिए, अमेरिकी कंपनी अभी भी एक विशेष उपकरण के विकास पर कड़ी मेहनत कर रही है जो रक्त को एक रक्त प्रकार से शून्य में कुशलतापूर्वक और कुशलता से परिवर्तित कर देगी। और ऐसा शून्य रक्त अन्य सभी आधानों के लिए आदर्श होगा। इस प्रकार, दान का मुद्दा अब उतना वैश्विक नहीं होगा, और सभी प्राप्तकर्ताओं को अपना रक्त प्राप्त करने के लिए इतना लंबा इंतजार नहीं करना पड़ेगा।

वैज्ञानिक सदियों से इस बात को लेकर परेशान रहे हैं कि एक एकल सार्वभौमिक समूह कैसे बनाया जाए, जिसके साथ लोगों के लिए न्यूनतम जोखिम होगा विभिन्न रोगऔर कमियाँ। इसलिए आज किसी भी ब्लड ग्रुप को जीरो आउट करना संभव हो गया है। इससे निकट भविष्य में जोखिम काफी कम हो जाएगा। विभिन्न जटिलताओंऔर बीमारियाँ। इस प्रकार, अध्ययनों से पता चला है कि पुरुषों और महिलाओं दोनों में कोरोनरी धमनी रोग विकसित होने का जोखिम सबसे कम है। इसी तरह के अवलोकन 20 से अधिक वर्षों के लिए किए गए हैं। इन लोगों ने समय-समय पर अपने स्वास्थ्य और जीवन शैली के बारे में कुछ सवालों के जवाब दिए।

सभी मौजूदा डेटा विभिन्न स्रोतों पर प्रकाशित। सभी अध्ययनों से यह तथ्य सामने आया है कि शून्य समूह वाले लोग वास्तव में कम बीमार पड़ते हैं और उनमें कोरोनरी धमनी रोग विकसित होने की संभावना सबसे कम होती है। यह भी ध्यान देने योग्य है कि Rh कारक का कोई विशिष्ट प्रभाव नहीं होता है। इसलिए, शून्य रक्त समूह में कोई आरएच कारक नहीं होता है, जो इस या उस समूह को अलग कर सकता है। सबसे ज्यादा महत्वपूर्ण कारणयह पता चला कि इन सबके अलावा प्रत्येक रक्त में एक अलग थक्का होता है। यह स्थिति को और जटिल बनाता है और वैज्ञानिकों को भ्रमित करता है। यदि आप शून्य समूह को किसी अन्य के साथ मिलाते हैं और जमावट के स्तर को ध्यान में नहीं रखते हैं, तो इससे व्यक्ति और मृत्यु में एथेरोस्क्लेरोसिस का विकास हो सकता है। फिलहाल, एक ब्लड ग्रुप को जीरो में बदलने की तकनीक इतनी आम नहीं है कि हर अस्पताल इसका इस्तेमाल कर सके। इसलिए, केवल वही सामान्य हैं चिकित्सा केंद्रकिसके लिए काम करते हैं उच्च स्तर. शून्य समूह चिकित्सा वैज्ञानिकों की एक नई उपलब्धि और खोज है, जिससे आज सभी परिचित भी नहीं हैं।

लेकिन क्या आप जानते हैं कि वहाँ है

यह लंबे समय से मामला रहा है कि अनुवांशिक उत्परिवर्तन वाले लोगों को राक्षस और राक्षस माना जाता था। वे बच्चों को डराते थे और हर संभव तरीके से उनसे बचने की कोशिश करते थे। अब हम जानते हैं कि कुछ लोगों की असामान्य उपस्थिति दुर्लभ अनुवांशिक बीमारियों का परिणाम है। दुर्भाग्य से, वैज्ञानिकों ने यह नहीं सीखा है कि उनसे कैसे निपटा जाए। हम आपके ध्यान में मनुष्यों में पाए जाने वाले दस सबसे असामान्य अनुवांशिक उत्परिवर्तनों का चयन लाते हैं। सौभाग्य से, वे काफी दुर्लभ हैं।

1. प्रोजेरिया। यह 8,000,000 में एक बच्चे में होता है। इस रोग की पहचान अपरिवर्तनीय त्वचा परिवर्तन और आंतरिक अंगसमय से पहले बूढ़ा होने के कारण। औसत अवधिइस बीमारी से ग्रसित लोगों की उम्र 13 साल होती है। केवल एक मामले का पता चलता है जब रोगी पैंतालीस वर्ष की आयु तक पहुँच गया। इसे जापान में रिकॉर्ड किया गया था।

2. यूनर टैन सिंड्रोम (यूटीएस)। इस दुर्लभ अनुवांशिक दोष वाले लोग चार पैरों पर चलने के लिए प्रवण होते हैं, आदिम भाषण और अपर्याप्त होते हैं मस्तिष्क गतिविधि. तुर्की के एक गांव में उलास परिवार से मिलने के बाद जीवविज्ञानी यूनर टैन ने इस सिंड्रोम की खोज की और उसका अध्ययन किया। इस असामान्य परिवार के बारे में, यहां तक \u200b\u200bकि डॉक्यूमेंट्री फिल्म "द फैमिली वॉकिंग ऑन ऑल फोर" भी फिल्माई गई थी। हालाँकि कुछ वैज्ञानिक यह सोचते हैं कि SUT का जीन के काम से कोई लेना-देना नहीं है।

3. हाइपरट्रिचोसिस। मध्य युग के दौरान, समान जीन दोष वाले लोगों को वेयरवुल्स या एप कहा जाता था। यह स्थिति चेहरे और कानों सहित पूरे शरीर में अत्यधिक बालों के विकास की विशेषता है। हाइपरट्रिचोसिस का पहला मामला 16वीं शताब्दी में दर्ज किया गया था।

4. एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफॉर्म। सबसे दुर्लभ जीन विफलताओं में से एक। यह अपने मालिकों को व्यापक मानव पेपिलोमावायरस (एचपीवी) के प्रति बहुत संवेदनशील बनाता है। ऐसे लोगों में संक्रमण असंख्य की वृद्धि का कारण बनता है त्वचा की वृद्धिघनत्व में लकड़ी जैसा। 2007 में 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेड कोसवारा के साथ इंटरनेट पर एक वीडियो दिखाई देने के बाद यह रोग व्यापक रूप से जाना जाने लगा। 2008 में, आदमी ने अपने सिर, हाथ, पैर और धड़ से छह किलोग्राम वृद्धि को हटाने के लिए जटिल सर्जरी की। नई त्वचा को शरीर के संचालित भागों पर प्रत्यारोपित किया गया। लेकिन, दुर्भाग्य से, थोड़ी देर बाद वृद्धि फिर से दिखाई दी।

5. भारी संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी. इस बीमारी के वाहक में, प्रतिरक्षा प्रणाली निष्क्रिय होती है। उन्होंने 1976 में स्क्रीन पर प्रदर्शित हुई फिल्म "द बॉय इन द प्लास्टिक बबल" के बाद इस बीमारी के बारे में बात करना शुरू किया। यह एक छोटे से विकलांग लड़के डेविड वेटर के बारे में बताता है, जिसे प्लास्टिक के बुलबुले में रहने के लिए मजबूर किया जाता है। के साथ किसी भी संपर्क के बाद से बाहर की दुनियाबच्चे के लिए घातक हो सकता है। फिल्म एक मर्मस्पर्शी और सुंदर सुखद अंत के साथ समाप्त होती है। असली डेविड वेटर की 13 साल की उम्र में डॉक्टरों द्वारा अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने के असफल प्रयास के बाद मृत्यु हो गई।

6. Lesch-Nychen syndrome - संश्लेषण में वृद्धि यूरिक एसिड. इस रोग में बहुत अधिक यूरिक एसिड रक्तप्रवाह में प्रवेश कर जाता है। इससे गुर्दे की पथरी हो जाती है और मूत्राशय, इतने ही अच्छे तरीके से गाउटी आर्थराइटिस. साथ ही इंसान के व्यवहार में भी बदलाव आता है। उसके हाथ में अनैच्छिक ऐंठन है। मरीज़ अक्सर अपनी उँगलियों और होठों को तब तक कुतरते हैं जब तक कि उनमें खून न आ जाए और कठोर वस्तुओं से अपना सिर पीटने न लगें। यह रोग केवल नर शिशुओं में होता है।

7. एक्ट्रोडक्टीली। में से एक जन्म दोषविकास जिसमें उंगलियां और/या पैर पूरी तरह से अनुपस्थित या अविकसित होते हैं। सातवें गुणसूत्र की खराबी के कारण होता है। अक्सर बीमारी से जुड़ा होता है पूर्ण अनुपस्थितिसुनवाई।

8. प्रोटीन सिंड्रोम हड्डियों के तेजी से और अनुपातहीन विकास का कारण बनता है और त्वचा AKT1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसके लिए यह जीन जिम्मेदार है सही वृद्धिकोशिकाओं। अपने काम में खराबी के कारण कुछ कोशिकाएं तेजी से बढ़ती हैं और तेजी से विभाजित होती हैं, जबकि अन्य सामान्य गति से बढ़ती रहती हैं। यह असामान्यता की ओर ले जाता है उपस्थिति. यह रोग जन्म के तुरंत बाद नहीं, बल्कि केवल छह महीने की उम्र तक प्रकट होता है।

9. ट्राइमेथिलमिन्यूरिया। यह सबसे दुर्लभ आनुवंशिक रोगों से संबंधित है। इसके वितरण पर कोई सांख्यिकीय आंकड़े भी नहीं हैं। इस बीमारी से पीड़ित लोगों के शरीर में ट्राइमेथिलैमाइन जमा हो जाता है। यह पदार्थ एक तेज के साथ बुरी गंधसड़े हुए मछली और अंडों की गंध की याद ताजा करती है, पसीने के साथ निकलती है और रोगी के चारों ओर एक अप्रिय दुर्गंधयुक्त एम्बर बनाती है। स्वाभाविक रूप से, ऐसी आनुवंशिक विफलता वाले लोग भीड़-भाड़ वाली जगहों से बचते हैं और अवसाद के शिकार होते हैं।

10. मार्फन सिंड्रोम। यह बीस हजार लोगों में से एक में होता है। इस रोग में विकास होता है संयोजी ऊतक. इस जीन दोष के वाहकों में असमान रूप से लंबे अंग और हाइपरमोबाइल जोड़ होते हैं। साथ ही, रोगियों में दृश्य प्रणाली और रीढ़ की वक्रता के विकार होते हैं।

मानव शरीर में प्राथमिक संरचनाएं और समझौता डिजाइन अभी भी पाए जा सकते हैं, जो बहुत निश्चित संकेत हैं कि हमारी प्रजातियों का एक लंबा विकासवादी इतिहास है और यह सिर्फ पतली हवा से प्रकट नहीं हुआ है।

इस लेख में उपयोगी परिवर्तन के कुछ उदाहरण...

एपोलिपोप्रोटीन एआई-मिलानो

हृदय रोग औद्योगिक देशों के अभिशापों में से एक है। हमें यह एक विकासवादी अतीत से विरासत में मिला है, जब हमें ऊर्जा से भरपूर वसा की लालसा के लिए प्रोग्राम किया गया था, तब यह कैलोरी का एक दुर्लभ और मूल्यवान स्रोत था, लेकिन अब एक अवरुद्ध धमनी है। हालांकि, इस बात के प्रमाण हैं कि विकास में अन्वेषण की क्षमता है।

सभी मनुष्यों में एपोलिपोप्रोटीन एआई नामक प्रोटीन के लिए एक जीन होता है, जो उस प्रणाली का हिस्सा है जो रक्त प्रवाह के माध्यम से कोलेस्ट्रॉल को स्थानांतरित करता है। एपीओ-एआई उच्च घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एचडीएल) में से एक है जो पहले से ही धमनियों की दीवारों से कोलेस्ट्रॉल को हटाने में फायदेमंद माना जाता है। इस प्रोटीन का एक उत्परिवर्तित संस्करण इटली में लोगों के एक छोटे से समुदाय के बीच मौजूद होने के लिए जाना जाता है, जिसे एपोलिपोप्रोटीन एआई-मिलानो या संक्षेप में एपो-एआईएम कहा जाता है। Apo-AIM कोशिकाओं से कोलेस्ट्रॉल को हटाने और धमनी पट्टिका को हल करने में Apo-AI से भी अधिक प्रभावी है, और इसके अतिरिक्त सूजन से कुछ नुकसान को रोकने के लिए एक एंटीऑक्सिडेंट के रूप में कार्य करता है जो आमतौर पर धमनीकाठिन्य के साथ होता है। अन्य लोगों की तुलना में, Apo-AIM जीन वाले लोगों में मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन और स्ट्रोक का काफी कम जोखिम होता है, और दवा कंपनियां अब कार्डियोप्रोटेक्टिव दवा के रूप में प्रोटीन के कृत्रिम संस्करण को बाजार में लाने की योजना बना रही हैं।

पीसीएसके9 जीन में एक अन्य उत्परिवर्तन के आधार पर अन्य दवाओं का भी निर्माण किया जा रहा है जो समान प्रभाव पैदा करता है। इस उत्परिवर्तन वाले लोगों में हृदय रोग विकसित होने का जोखिम 88% कम होता है।

अस्थि घनत्व में वृद्धि

इस उत्परिवर्तन की खोज दुर्घटना से हुई जब एक युवा मिडवेस्टर्न व्यक्ति और उसका परिवार एक गंभीर कार दुर्घटना में शामिल थे और एक भी टूटी हड्डी के बिना दृश्य छोड़ दिया। एक्स-रे से पता चला कि इस परिवार के अन्य सदस्यों की तरह उनकी भी हड्डियाँ सामान्य से कहीं अधिक मजबूत और सघन थीं। मामले में शामिल डॉक्टर ने बताया कि "3 से 93 साल की उम्र के इन लोगों में से किसी की भी कभी हड्डी नहीं टूटी थी।" वास्तव में, यह पता चला कि वे न केवल चोट के प्रति प्रतिरक्षित हैं, बल्कि सामान्य उम्र से संबंधित कंकाल अध: पतन के लिए भी हैं। उनमें से कुछ के तालू पर एक सौम्य हड्डी की वृद्धि थी, लेकिन इसके अलावा, इस बीमारी का कोई अन्य दुष्प्रभाव नहीं था - इसके अलावा, जैसा कि कागज ने नोट किया, सूखापन ने तैरना मुश्किल बना दिया। Apo-AIM की तरह, कुछ दवा कंपनियाँ इसे एक उपचार के लिए शुरुआती बिंदु के रूप में उपयोग करने की संभावना तलाश रही हैं जो ऑस्टियोपोरोसिस और अन्य कंकाल संबंधी बीमारियों से पीड़ित लोगों की मदद कर सकता है।

मलेरिया प्रतिरोध

जैसा कि 2001 में ज्ञात हुआ, अफ्रीकी देश बुर्किना फासो की आबादी का अध्ययन करने वाले इतालवी शोधकर्ताओं ने एचबीसी नामक हीमोग्लोबिन के एक अन्य संस्करण से जुड़े एक सुरक्षात्मक प्रभाव की खोज की। इस जीन की सिर्फ एक प्रति वाले लोगों में मलेरिया होने की संभावना 29% कम होती है, जबकि इसकी दो प्रतियों वाले लोग जोखिम में 93% कमी का आनंद ले सकते हैं। इसके अलावा, यह जीन संस्करण सबसे खराब, हल्के रक्ताल्पता का कारण बनता है, और किसी भी तरह से सिकल सेल रोग को दुर्बल नहीं करता है।

टेट्रोक्रोमैटिक दृष्टि

मुख्य रूप से नीले रंग के लिए जिम्मेदार एक प्रकार के रेटिनल कोन के लिए जीन Y गुणसूत्र पर पाया गया। दोनों अन्य प्रकार जो लाल और हरे रंग के प्रति संवेदनशील हैं, X गुणसूत्र पर हैं। चूंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, एक उत्परिवर्तन जो लाल या हरे रंग के रंग के लिए जिम्मेदार जीन को नुकसान पहुंचाता है, जिसके परिणामस्वरूप लाल-हरे रंग का अंधापन होगा, जबकि महिलाएं बैक-अप प्रतिलिपि बनाए रखती हैं। यह इस तथ्य की व्याख्या करता है कि क्यों यह रोग लगभग विशेष रूप से पुरुषों में पाया जाता है।

लेकिन सवाल उठता है: क्या होगा अगर लाल या हरे रंग के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन इसे नुकसान नहीं पहुंचाता है, लेकिन उस रंग सीमा को बदल देता है जिसके लिए यह जिम्मेदार है? लाल और हरे रंग के लिए जिम्मेदार जीन ठीक वैसे ही दिखाई देते हैं, जैसे एकल वंशानुगत रेटिनल कोन जीन के दोहराव और विचलन के परिणामस्वरूप।

हम पहले से ही हैं आपके साथ कॉन्सेटा एंटिको पर चर्चा की- सैन डिएगो की एक कलाकार, वह टेट्राक्रोमैट है।

नींद की कम जरूरत

हर किसी को आठ घंटे की नींद की जरूरत नहीं है: पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने कम अध्ययन किए गए BHLHE41 जीन में एक उत्परिवर्तन की खोज की है, जो उनकी राय में, एक व्यक्ति को कम नींद के समय में पूरी तरह से आराम करने की अनुमति देता है। अध्ययन के दौरान, वैज्ञानिकों ने गैर-समान जुड़वाँ की एक जोड़ी से पूछा, जिनमें से एक का उपर्युक्त उत्परिवर्तन था, 38 घंटे तक नींद से दूर रहने के लिए। "म्यूटेंट ट्विन" रोजमर्रा की जिंदगी में केवल पांच घंटे सोता था - अपने भाई से एक घंटा कम। और अभाव के बाद, उन्होंने परीक्षणों में 40% कम त्रुटियां कीं और संज्ञानात्मक कार्यों को पूरी तरह से बहाल करने में उन्हें कम समय लगा।

हाइपरलास्टिक त्वचा

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम एक आनुवंशिक संयोजी ऊतक विकार है जो जोड़ों और त्वचा को प्रभावित करता है। कई गंभीर जटिलताओं के बावजूद, इस बीमारी से पीड़ित लोग अपने अंगों को किसी भी कोण पर बिना दर्द के मोड़ने में सक्षम होते हैं। क्रिस्टोफर नोलन की द डार्क नाइट में जोकर की छवि आंशिक रूप से इसी सिंड्रोम पर आधारित है।

एचोलोकातिओं

अविनाशी यौवन

यह वास्तव में जितना है उससे कहीं बेहतर लगता है। "सिंड्रोम एक्स" नामक एक रहस्यमय बीमारी एक व्यक्ति को बड़े होने के किसी भी संकेत से रोकती है। एक प्रसिद्ध उदाहरण ब्रुक मेगन ग्रीनबर्ग है, जो 20 वर्ष की आयु तक जीवित रहा और साथ ही शारीरिक और मानसिक रूप से दो साल के बच्चे के स्तर पर बना रहा। इस रोग के केवल तीन मामले ज्ञात हैं।

दर्द के प्रति असंवेदनशीलता

महाशक्ति

सबसे लोकप्रिय सुपर हीरो क्षमताओं में से एक, लेकिन वास्तविक दुनिया में सबसे दुर्लभ में से एक। मायोस्टैटिन प्रोटीन की कमी से जुड़े उत्परिवर्तन से मानव मांसपेशियों में महत्वपूर्ण वृद्धि होती है, जिसमें वसा ऊतक में कोई वृद्धि नहीं होती है। सभी लोगों में इस तरह के दोषों के केवल दो ज्ञात मामले हैं, और उनमें से एक में दो साल के बच्चे के पास बॉडी बिल्डर का शरीर और ताकत है।

सुनहरा खून

वैज्ञानिक सदियों से इस बात को लेकर परेशान रहे हैं कि एक एकल सार्वभौमिक समूह कैसे बनाया जाए, जिसके साथ लोगों को विभिन्न बीमारियों और कमियों का न्यूनतम जोखिम होगा। इसलिए आज किसी भी ब्लड ग्रुप को जीरो आउट करना संभव हो गया है। यह निकट भविष्य में विभिन्न जटिलताओं और बीमारियों के जोखिम को काफी कम करने की अनुमति देगा। इस प्रकार, अध्ययनों से पता चला है कि पुरुषों और महिलाओं दोनों में कोरोनरी धमनी रोग विकसित होने का जोखिम सबसे कम है। इसी तरह के अवलोकन 20 से अधिक वर्षों के लिए किए गए हैं। इन लोगों ने समय-समय पर अपने स्वास्थ्य और जीवन शैली के बारे में कुछ सवालों के जवाब दिए।

सभी मौजूदा डेटा विभिन्न स्रोतों पर प्रकाशित। सभी अध्ययनों से यह तथ्य सामने आया है कि शून्य समूह वाले लोग वास्तव में कम बीमार पड़ते हैं और उनमें कोरोनरी धमनी रोग विकसित होने की संभावना सबसे कम होती है। यह भी ध्यान देने योग्य है कि Rh कारक का कोई विशिष्ट प्रभाव नहीं होता है। इसलिए, शून्य रक्त समूह में कोई आरएच कारक नहीं होता है, जो इस या उस समूह को अलग कर सकता है। सबसे महत्वपूर्ण कारणों में से एक यह निकला कि इन सबके अलावा प्रत्येक रक्त में एक अलग थक्का जमने की क्षमता होती है। यह स्थिति को और जटिल बनाता है और वैज्ञानिकों को भ्रमित करता है। यदि आप शून्य समूह को किसी अन्य के साथ मिलाते हैं और जमावट के स्तर को ध्यान में नहीं रखते हैं, तो इससे व्यक्ति और मृत्यु में एथेरोस्क्लेरोसिस का विकास हो सकता है। फिलहाल, एक ब्लड ग्रुप को जीरो में बदलने की तकनीक इतनी आम नहीं है कि हर अस्पताल इसका इस्तेमाल कर सके। इसलिए, उच्च स्तर पर काम करने वाले सामान्य चिकित्सा केंद्रों को ही ध्यान में रखा जाता है। शून्य समूह चिकित्सा वैज्ञानिकों की एक नई उपलब्धि और खोज है, जिससे आज सभी परिचित भी नहीं हैं।

मानवता का सामना करना पड़ रहा है विशाल राशिप्रश्न, जिनमें से कई अभी भी अनुत्तरित हैं। और किसी व्यक्ति के सबसे करीब - उसके शरीर विज्ञान से जुड़ा हुआ है। बाहरी और के प्रभाव में एक जीव के वंशानुगत गुणों में लगातार परिवर्तन आंतरिक पर्यावरण- उत्परिवर्तन। साथ ही, यह कारक एक महत्वपूर्ण हिस्सा है प्राकृतिक चयन, क्योंकि यह प्राकृतिक परिवर्तनशीलता का एक स्रोत है।

अक्सर प्रजनक जीवों के उत्परिवर्तन का सहारा लेते हैं। विज्ञान उत्परिवर्तन को कई प्रकारों में विभाजित करता है: जीनोमिक, क्रोमोसोमल और जीन।

जेनेटिक सबसे आम है, और यह इसके साथ है कि आपको सबसे अधिक बार निपटना होगा। इसमें प्राथमिक संरचना को बदलना शामिल है, और इसलिए अमीनो एसिड mRNA से पढ़ा जाता है। बाद वाली लाइन डीएनए स्ट्रैंड्स (प्रोटीन बायोसिंथेसिस: ट्रांसक्रिप्शन एंड ट्रांसलेशन) में से एक की पूरक है।

म्यूटेशन के नाम में शुरू में कोई स्पस्मोडिक परिवर्तन था। लेकिन आधुनिक विचारइस घटना के बारे में केवल 20 वीं शताब्दी तक विकसित हुआ। "म्यूटेशन" शब्द को 1901 में एक डच वनस्पतिशास्त्री और आनुवंशिकीविद् ह्यूगो डी व्रीस द्वारा पेश किया गया था, एक वैज्ञानिक जिनके ज्ञान और टिप्पणियों ने मेंडल के नियमों का खुलासा किया था। यह वह था जिसने तैयार किया था आधुनिक अवधारणाउत्परिवर्तन, और विकसित भी उत्परिवर्तन सिद्धांत, लेकिन उसी अवधि के आसपास हमारे हमवतन सर्गेई कोरज़िन्स्की द्वारा 1899 में तैयार किया गया था।

आधुनिक आनुवंशिकी में उत्परिवर्तन की समस्या

लेकिन आधुनिक वैज्ञानिकों ने सिद्धांत के प्रत्येक बिंदु के संबंध में स्पष्टीकरण दिया है।
जैसा कि यह निकला, विशेष परिवर्तन हैं जो पीढ़ियों के जीवन के दौरान जमा होते हैं। यह भी ज्ञात हो गया कि चेहरे के उत्परिवर्तन होते हैं, जिसमें मूल उत्पाद की थोड़ी विकृति होती है। पर विनियम पुनरावृत्तिनया जैविक लक्षणचिंता विशेष रूप से जीन उत्परिवर्तन.

यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह कितना हानिकारक या फायदेमंद है यह निर्धारित करना काफी हद तक जीनोटाइपिक वातावरण पर निर्भर करता है। कई कारक बाहरी वातावरणजीन की व्यवस्था को बाधित करने में सक्षम, उनके स्व-प्रजनन की एक कड़ाई से स्थापित प्रक्रिया।

प्रक्रिया और प्राकृतिक चयन में, मनुष्य ने न केवल अधिग्रहण किया उपयोगी सुविधाएँ, लेकिन सबसे अनुकूल नहीं, रोगों से संबंधित। और मानव प्रजातिपैथोलॉजिकल संकेतों के संचय के माध्यम से प्रकृति से जो प्राप्त होता है उसका भुगतान करता है।

जीन उत्परिवर्तन के कारण

उत्परिवर्तजन कारक। प्राकृतिक चयन द्वारा विनियमित लक्षणों का उल्लंघन करते हुए, अधिकांश उत्परिवर्तनों का शरीर पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। प्रत्येक जीव उत्परिवर्तन के लिए पूर्वनिर्धारित है, लेकिन उत्परिवर्तजन कारकों के प्रभाव में उनकी संख्या नाटकीय रूप से बढ़ जाती है। इन कारकों में शामिल हैं: आयनीकरण, पराबैंगनी विकिरण, उच्च तापमान, कई यौगिक रासायनिक पदार्थसाथ ही वायरस।

एंटीमुटाजेनिक कारकों, यानी वंशानुगत तंत्र के संरक्षण के कारकों को सुरक्षित रूप से जिम्मेदार ठहराया जा सकता है जेनेटिक कोड, अनावश्यक वर्गों को हटाना जो आनुवंशिक जानकारी (इंट्रॉन) नहीं ले जाते हैं, साथ ही डीएनए अणु के दोहरे स्ट्रैंड को भी।

उत्परिवर्तन वर्गीकरण

1. दोहराव. इस मामले में, प्रतिलिपि श्रृंखला में एक न्यूक्लियोटाइड से डीएनए श्रृंखला के एक टुकड़े और स्वयं जीन के लिए होती है।
2. विलोपन. इस मामले में, अनुवांशिक सामग्री के हिस्से का नुकसान होता है।
3. उलट देना. इस परिवर्तन के साथ, एक निश्चित क्षेत्र को 180 डिग्री घुमाया जाता है।
4. प्रविष्टि. डीएनए और जीन के कुछ हिस्सों में एक न्यूक्लियोटाइड से सम्मिलन मनाया जाता है।

में आधुनिक दुनियाहम परिवर्तन की अभिव्यक्ति के साथ तेजी से सामना कर रहे हैं विभिन्न संकेतदोनों जानवरों में और मनुष्यों में। अक्सर, उत्परिवर्तन अनुभवी वैज्ञानिकों को उत्साहित करते हैं।

मनुष्यों में जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण

1. progeria. प्रोजेरिया को सबसे दुर्लभ आनुवंशिक दोषों में से एक माना जाता है। में यह उत्परिवर्तन प्रकट होता है समय से पूर्व बुढ़ापाजीव। अधिकांश रोगी तेरह वर्ष की आयु तक पहुँचने से पहले मर जाते हैं, और कुछ बीस वर्ष की आयु तक अपनी जान बचाने का प्रबंधन करते हैं। यह रोग स्ट्रोक और हृदय रोग विकसित करता है, और यही कारण है कि अक्सर मृत्यु का कारण होता है दिल का दौराया एक स्ट्रोक।
2. यूनर टैन सिंड्रोम (UTS). यह सिंड्रोम इस मायने में विशिष्ट है कि इसके अधीन रहने वाले लोग चारों तरफ से चलते हैं। आमतौर पर SYT लोग सबसे सरल, आदिम भाषण का उपयोग करते हैं और जन्मजात मस्तिष्क की कमी से पीड़ित होते हैं।
3. हाइपरट्रिचोसिस. इसे "वेयरवोल्फ सिंड्रोम" या "अब्राम्स सिंड्रोम" भी कहा जाता है। यह घटनामध्य युग के बाद से पता लगाया और प्रलेखित। हाइपरट्रिचोसिस से ग्रस्त लोगों को आदर्श से अधिक राशि की विशेषता होती है, विशेष रूप से यह चेहरे, कान और कंधों पर लागू होता है।
4. गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी. अनावृत यह रोगपहले से ही जन्म के समय प्रभावी से वंचित हैं प्रतिरक्षा तंत्रकि औसत व्यक्ति के पास है। डेविड वेटर, 1976 में किसके लिए धन्यवाद यह रोगप्रसिद्धि प्राप्त की, असफल प्रयास के बाद तेरह वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानताकि इम्यून सिस्टम मजबूत हो सके।
5. मार्फन सिन्ड्रोम. रोग काफी आम है, और अंगों के अनुपातहीन विकास, अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता के साथ है। पसलियों के संलयन द्वारा व्यक्त विचलन बहुत कम आम है, जिसके परिणामस्वरूप छाती का उभार या डूबना होता है। बार-बार समस्या होनाप्रोन टू बॉटम सिंड्रोम रीढ़ की वक्रता है।

अविश्वसनीय तथ्य

कई अन्य प्रजातियों की तुलना में, सभी मनुष्यों में बहुत समानता है जीनोम।

हालाँकि, हमारे जीन में मामूली बदलाव या पर्यावरणकिसी व्यक्ति में उन गुणों के विकास में योगदान दे सकता है जो उसे अद्वितीय बनाते हैं।

ये अंतर सामान्य तरीके से दिखाई दे सकते हैं, जैसे कि बालों का रंग, ऊंचाई, या चेहरे की संरचना, लेकिन कभी-कभी एक व्यक्ति या निश्चित समूहलोग कुछ ऐसा विकसित करते हैं जो स्पष्ट रूप से उसे/उन्हें बाकियों से अलग करता है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन

10. जो लोग कोलेस्ट्रॉल पर "अतिदेय" करने के लिए आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित नहीं हैं

जबकि हममें से अधिकांश को इस बात की चिंता होती है कि हम कितना उपभोग करते हैं तला हुआ खाना, और सब कुछ जो कोलेस्ट्रॉल के स्तर को बढ़ाने वाले खाद्य पदार्थों की सूची में शामिल है, कुछ लोग सब कुछ खा सकते हैं और इसकी चिंता नहीं करते।

वास्तव में ऐसे लोग चाहे कुछ भी खा लें, उनका " खराब कोलेस्ट्रॉल"(रक्त में हृदय रोग से जुड़े कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन की मात्रा) व्यावहारिक रूप से मौजूद नहीं है।

ये लोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ पैदा हुए थे। विशेष रूप से, उनके पास पीसीएसके 9 नामक जीन की एक कार्यशील प्रति नहीं है, और यद्यपि इसे लापता जीन के साथ पैदा होने के लिए अपशकुन माना जाता है, इस मामले मेंजाहिर तौर पर कुछ हैं सकारात्मक दुष्प्रभाव।

लगभग 10 साल पहले जब वैज्ञानिकों ने इस जीन की अनुपस्थिति और कोलेस्ट्रॉल के बीच संबंध की खोज की, तो दवा कंपनियों ने एक ऐसी गोली बनाने के लिए सक्रिय रूप से काम करना शुरू कर दिया जो औसत व्यक्ति में पीसीएसके9 के कार्य को अवरुद्ध करता है।

सृजन पर काम करें यह दवालगभग पूरा। शुरुआती अध्ययनों में, इसे प्राप्त करने वाले रोगियों में कोलेस्ट्रॉल के स्तर में 75 प्रतिशत की कमी देखी गई। अब तक, वैज्ञानिक कई अफ्रीकी अमेरिकियों में इस जन्मजात उत्परिवर्तन का पता लगाने में सक्षम हैं, उनके विकसित होने का खतरा है हृदय रोग 90 प्रतिशत कमएक सामान्य व्यक्ति की तुलना में।

रोग प्रतिरोध

9. एचआईवी प्रतिरोध

विभिन्न चीज़ें मानवता को नष्ट कर सकती हैं: एक क्षुद्रग्रह, एक परमाणु विस्फोट, या अत्यधिक जलवायु परिवर्तन। लेकिन सबसे बड़ा खतरा कई तरह के सुपर-वायरलेंट वायरस हैं। यदि रोग मानव जाति पर हमला करता है, तो जिन लोगों की इम्युनिटी में सुपर-स्ट्रेंथ है, उन्हें ही जिंदा रहने का मौका मिलेगा।

सौभाग्य से, हम जानते हैं कि वास्तव में ऐसे लोग हैं जो कुछ बीमारियों से प्रतिरोधी हैं। उदाहरण के लिए, एचआईवी को लें। कुछ लोगों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है जो CCR5 प्रोटीन को निष्क्रिय कर देता है।

एचआईवी वायरस इस प्रोटीन का मानव कोशिकाओं में प्रवेश द्वार के रूप में उपयोग करता है। यदि यह प्रोटीन किसी व्यक्ति के लिए काम नहीं करता है, तो एचआईवी कोशिकाओं में प्रवेश नहीं कर सकता है, और इस वायरस को अनुबंधित करने की संभावना बेहद कम है।

वैज्ञानिकों का कहना है कि इस म्यूटेशन वाले लोग इसके प्रति प्रतिरोधक की तुलना में वायरस के प्रति अधिक प्रतिरोधी हैं, क्योंकि इस प्रोटीन के बिना कई लोग एड्स से मर भी चुके हैं। जाहिरा तौर पर कुछ असामान्य प्रजातिएचआईवी ने यह पता लगा लिया है कि कोशिकाओं में जाने के लिए अन्य CCR5 प्रोटीन का उपयोग कैसे किया जाए। एचआईवी बहुत साधन संपन्न है, यही वजह है कि यह इतना डरावना है।

दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियों वाले लोग एचआईवी के प्रति सबसे अधिक प्रतिरोधी होते हैं। वर्तमान में, यह उत्परिवर्तन कोकेशियान जातीयता के 1 प्रतिशत लोगों में मौजूद है, और इससे भी कम यह अन्य जातीय समूहों के प्रतिनिधियों में पाया जा सकता है।

8. मलेरिया प्रतिरोध

जो मलेरिया के विकास के लिए अत्यधिक प्रतिरोधी हैं वे दूसरे के वाहक हैं जानलेवा बीमारी: दरांती कोशिका अरक्तता। बेशक, कोई भी मलेरिया से बचाव नहीं करना चाहता, लेकिन साथ ही, रक्त कोशिका रोग से मर जाते हैं।

हालांकि, एक स्थिति ऐसी भी है जहां सिकल सेल रोग जीन होने से फायदा होता है। यह कैसे काम करता है यह समझने के लिए, हमें दोनों बीमारियों की मूल बातें सीखनी चाहिए।

सिकल सेल एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं के आकार और संरचना में परिवर्तन का कारण बनता है, जिससे उनके लिए रक्तप्रवाह से गुजरना मुश्किल हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप उन्हें पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिलती।

लेकिन आप एनीमिक बने बिना मलेरिया से प्रतिरक्षित हो सकते हैं। सिकल सेल मलेरिया के विकास के लिए, एक व्यक्ति को उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियाँ विरासत में मिलनी चाहिए, प्रत्येक माता-पिता से एक।

यदि कोई व्यक्ति केवल एक का वाहक है, तो उसके पास एक ही समय में मलेरिया का प्रतिरोध करने के लिए पर्याप्त हीमोग्लोबिन होता है वह कभी भी पूर्ण विकसित रक्ताल्पता का विकास नहीं करेगा।

मलेरिया से लड़ने की अपनी क्षमता के कारण, यह उत्परिवर्तन भौगोलिक रूप से अत्यधिक चयनात्मक है, और मुख्य रूप से दुनिया के उन क्षेत्रों में प्रचलित है जहाँ मलेरिया को पहले से जाना जाता है। ऐसे इलाकों में 10-40 फीसदी लोग म्यूटेशनल जीन के वाहक होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन

7. शीत प्रतिरोध

एस्किमो और अन्य आबादी जो बेहद ठंड में रहते हैं मौसम की स्थितिजीवन के इस तरीके के लिए अनुकूलित। क्या इन लोगों ने अभी-अभी जीवित रहना सीखा है, या वे जैविक रूप से अलग तरह से जुड़े हुए हैं?

ठंड की स्थिति के निवासियों में उत्कृष्ट है शारीरिक प्रतिक्रियाएँपर कम तामपानउन लोगों की तुलना में जो दुधारू परिस्थितियों में रहते हैं।

और जाहिर है, इन प्रतिक्रियाओं में अनुवांशिक घटक भी शामिल हैं, क्योंकि भले ही कोई व्यक्ति ठंडे वातावरण में जाता है और वहां कई दशकों तक रहता है, फिर भी उसका शरीर अनुकूलन के स्तर तक कभी नहीं पहुंचेगाजिससे स्थानीय लोग रहते हैं।

उदाहरण के लिए, शोधकर्ताओं ने पाया है कि देशी साइबेरियाई लोग एक ही समुदाय में रहने वाले रूसियों की तुलना में ठंड की स्थिति के लिए बेहतर रूप से अनुकूलित हैं, लेकिन इन स्थितियों में पैदा नहीं हुए हैं।

जिन लोगों के लिए ठंडी जलवायु मूल है, उच्च बेसल चयापचय दर (लगभग 50 प्रतिशत अधिक)समशीतोष्ण जलवायु के आदी लोगों की तुलना में। इसके अलावा, वे शरीर के तापमान को अच्छी तरह से बनाए रखने में सक्षम होते हैं, उनके पास कम होता है पसीने की ग्रंथियोंशरीर पर और अधिक चेहरे पर।

एक अध्ययन में, विशेषज्ञों ने ठंड के संपर्क में आने पर उनकी त्वचा का तापमान कैसे बदलता है, इसकी तुलना करने के लिए विभिन्न जातियों के लोगों का परीक्षण किया। ऐसा पता चला कि एस्किमो अधिकतम धारण करने में सक्षम हैं उच्च तापमानशरीर।

इस प्रकार के अनुकूलन आंशिक रूप से यह समझा सकते हैं कि स्वदेशी आस्ट्रेलियाई ठंडी रातों के दौरान जमीन पर क्यों सो सकते हैं (बिना विशेष कपड़ों या आश्रय के) बिना बीमार हुए, और यह भी कि एस्किमोस क्यों जी सकता है अधिकांशठंडे तापमान में जीवन।

मानव शरीर गर्मी को ठंड से बेहतर मानता है, इसलिए यह आश्चर्यजनक है कि लोग ठंड में रहने का प्रबंधन करते हैं, इसके बारे में बहुत अच्छा महसूस करने का उल्लेख नहीं है।

6. उच्च अक्षांशों के लिए अच्छी अनुकूलता

एवरेस्ट पर चढ़ने वाले अधिकांश पर्वतारोहियों ने इसे स्थानीय शेरपा गाइडों में से एक के बिना नहीं बनाया होगा। हैरानी की बात यह है कि शेरपा अक्सर साहसी लोगों से आगे निकल जाते हैं रस्सियाँ और सीढ़ियाँ सेट करेंताकि अन्य पर्वतारोहियों को चट्टानों पर विजय प्राप्त करने का अवसर मिले।

इसमें कोई संदेह नहीं है कि तिब्बती और नेपाली ऐसी परिस्थितियों में जीवन के लिए शारीरिक रूप से अधिक अनुकूलित हैं, लेकिन वास्तव में उन्हें अनॉक्सी परिस्थितियों में सक्रिय रूप से काम करने की क्या अनुमति है, जबकि एक आम व्यक्तिजीवित रहने के लिए लड़ना चाहिए?

तिब्बती 4000 मीटर से अधिक की ऊंचाई पर रहते हैं और इसमें शामिल हवा में सांस लेने के आदी हैं 40 प्रतिशत कम ऑक्सीजनसामान्य परिस्थितियों में हवा की तुलना में।

सदियों से, उनके शरीर इस वातावरण के अनुकूल हो गए हैं, इसलिए वे बड़े विकसित हुए हैं छातीऔर उच्च शक्ति वाले फेफड़े, जो उन्हें प्रत्येक सांस के साथ शरीर में अधिक हवा देने की अनुमति देते हैं।

मैदानी इलाकों के निवासियों के विपरीत, जिनके शरीर के संपर्क में आने पर अधिक लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन होता है कम सामग्रीहवा में ऑक्सीजन, "उच्च ऊंचाई वाले लोग" इसके ठीक विपरीत करने के लिए विकसित हुए हैं: उनके शरीर कम रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करते हैं।

ऐसा इसलिए है क्योंकि कम ऑक्सीजन सामग्री के दौरान लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि हुई है एक छोटी सी अवधि मेंसमय एक व्यक्ति को अधिक बचत हवा प्राप्त करने में मदद करेगा। हालांकि, समय के साथ, रक्त गाढ़ा हो जाता है, जिससे रक्त के थक्के और अन्य घातक जटिलताएं हो सकती हैं।

अलावा, शेरपाओं का मस्तिष्क रक्त प्रवाह बेहतर होता है और आमतौर पर ऊंचाई की बीमारी के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं।

भले ही तिब्बती कम ऊंचाई पर रहने के लिए चले जाते हैं, फिर भी उनमें ये विशेषताएं होती हैं। विशेषज्ञों ने पाया है कि इनमें से कई विशेषताएं केवल फेनोटाइपिक विचलन (यानी कम ऊंचाई पर गायब होना) नहीं हैं, बल्कि पूर्ण आनुवंशिक अनुकूलन हैं।

एक विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनईपीएएस1 के नाम से जाने जाने वाले डीएनए के एक खंड में हुआ, जो एक नियामक प्रोटीन के लिए कोड करता है। यह प्रोटीन ऑक्सीजन का पता लगाता है और लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को नियंत्रित करता है। यह बताता है कि वंचित होने पर तिब्बती अधिक लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन क्यों नहीं करते हैं पर्याप्तऑक्सीजन।

तिब्बतियों के मैदानी रिश्तेदार हान, इन आनुवंशिक विशेषताओं को उनके साथ साझा नहीं करते हैं। लगभग 3,000 साल पहले दोनों समूह एक दूसरे से अलग हो गए थे। इससे पता चलता है कि अनुकूलन लगभग 100 पीढ़ियों (विकास के संदर्भ में अपेक्षाकृत कम समय) में विकसित हुआ।

दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन

5. मस्तिष्क रोगों के प्रति प्रतिरोधकता

यदि आपको अपनी तरह का खाना बंद करने के लिए एक और कारण की आवश्यकता है, तो यह है: नरभक्षण स्वास्थ्यप्रद विकल्प नहीं है। 20वीं शताब्दी के मध्य में पापुआ न्यू गिनी में फोर जनजाति के निवासियों के विश्लेषण से हमें पता चला कि उन्होंने एक महामारी का अनुभव किया था। कुरु अपक्षयी है और घातक रोगमस्तिष्क, उन लोगों में आम है जो दूसरे लोगों को खाते हैं।

कुरु मनुष्यों में क्रुट्ज़फेल्ट-जैकब रोग और बड़े पैमाने पर स्पॉन्जिफॉर्म एन्सेफैलोपैथी (पागल गाय रोग) से जुड़ा एक प्रियन रोग है। पशु. सभी प्रायन रोगों की तरह, कुरु मस्तिष्क को स्पंजी छिद्रों से भरकर खाली कर देता है.

पर संक्रमित व्यक्तियाददाश्त और बुद्धि बिगड़ती है, आक्षेप उस पर हावी होने लगते हैं और व्यक्तित्व का पतन हो जाता है। कभी-कभी लोग प्रियन रोग के साथ वर्षों तक जीवित रह सकते हैं, लेकिन कुरु के मामले में, पीड़ित होते हैं एक वर्ष के भीतर मर जाते हैं।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि हालांकि बहुत दुर्लभ है, फिर भी एक व्यक्ति को प्रायन रोग विरासत में मिल सकता है। हालांकि, यह सबसे अधिक संक्रमित मानव या पशु मांस के अंतर्ग्रहण के माध्यम से फैलता है।

प्रारंभ में, मानवविज्ञानी और डॉक्टरों को यह नहीं पता था कि कुरु पूरे फोर जनजाति में क्यों फैल गया। 1950 के दशक के उत्तरार्ध में, आखिरकार सब कुछ ठीक हो गया। खाने के दौरान संक्रमण फैलना पाया गया "अंतिम संस्कार केक" - सम्मान के संकेत के रूप में एक मृत रिश्तेदार को खाना।

नरभक्षी अनुष्ठान में ज्यादातर महिलाओं और छोटे बच्चों ने भाग लिया। इसलिए, वे मुख्य शिकार थे। इस तरह की दफन प्रथाओं पर रोक लगाने से कुछ समय पहले, फोर जनजाति के कुछ गाँवों में व्यावहारिक रूप से कोई युवा लड़कियां नहीं बची हैं।

एक संक्रमित व्यक्ति के मस्तिष्क के ऊतक, सफेद छेद - रोग द्वारा खाए गए कण

हालांकि, कुरु वाले सभी लोग इससे नहीं मरे। बचे पाए गए G127V नामक जीन में परिवर्तन,जिसने उन्हें मस्तिष्क रोग के प्रति प्रतिरोधक क्षमता प्रदान की। आज, जीन व्यापक रूप से अग्र लोगों के साथ-साथ आसपास के इलाकों में रहने वाले जनजातियों के बीच वितरित किया जाता है।

यह आश्चर्यजनक है क्योंकि कुरु 1900 के आसपास इस क्षेत्र में दिखाई दिया। यह घटना मनुष्य में प्राकृतिक चयन के सबसे मजबूत और नवीनतम उदाहरणों में से एक है।

सबसे दुर्लभ रक्त

4. सुनहरा खून

इस तथ्य के बावजूद कि हमें अक्सर कहा जाता है कि ओ रक्त प्रकार सार्वभौमिक है, सभी के लिए उपयुक्त है, ऐसा नहीं है। वास्तव में, पूरी प्रणाली अधिक है जटिल तंत्रहम में से बहुत से विश्वास करते हैं।

जबकि अधिकांश केवल आठ रक्त प्रकारों (ए, बी, एबी, और ओ, जिनमें से प्रत्येक आरएच पॉजिटिव या आरएच नकारात्मक हो सकते हैं) के बारे में जानते हैं, वर्तमान में 35 ज्ञात सिस्टम रक्त समूह, प्रत्येक प्रणाली में लाखों विविधताओं के साथ।

रक्त जो एबीओ प्रणाली में प्रवेश नहीं करता है वह अत्यंत दुर्लभ है, और ऐसे समूह वाले व्यक्ति के लिए दाता को ढूंढना बहुत मुश्किल होता है अगर उसे अचानक आधान की आवश्यकता होती है।

आज तक, सबसे असामान्य रक्त है "रीसस शून्य"।जैसा कि नाम से पता चलता है, इसमें आरएच सिस्टम में कोई एंटीजन नहीं होता है। यह आरएच कारक नहीं होने जैसा नहीं है, क्योंकि जिन लोगों के रक्त में आरएच डी एंटीजन नहीं होता है उन्हें "नकारात्मक" (ए-, बी-, एबी-, ओ-) कहा जाता है।

इस रक्त में बिल्कुल भी Rh एंटीजन नहीं होता है। यह ऐसा असामान्य रक्त है जो हमारे ग्रह पर है 40 से कुछ अधिक लोग हैं जिनका रक्त "rh - शून्य" है।