परिणामस्वरूप जीन उत्परिवर्तन हो सकता है। जीन उत्परिवर्तन: कारण, उदाहरण, वर्गीकरण

उत्परिवर्तन किसी कोशिका के डीएनए में होने वाले परिवर्तन हैं। पराबैंगनी, विकिरण (एक्स-रे) आदि के प्रभाव में उत्पन्न होता है। वे विरासत में मिले हैं और प्राकृतिक चयन के लिए सामग्री के रूप में काम करते हैं।

जीन उत्परिवर्तन - एक जीन की संरचना में परिवर्तन. यह न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में एक बदलाव है: ड्रॉपआउट, सम्मिलन, प्रतिस्थापन, आदि। उदाहरण के लिए, ए को टी से बदलना। कारण - डीएनए के दोहरीकरण (प्रतिकृति) के दौरान उल्लंघन। उदाहरण: सिकल सेल एनीमिया, फेनिलकेटोनुरिया।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन- गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन: एक साइट का नुकसान, एक साइट का दोगुना होना, एक साइट का 180 डिग्री तक घूमना, एक साइट का दूसरे (गैर-समरूप) गुणसूत्र में स्थानांतरण, आदि। कारण - पार करते समय उल्लंघन। उदाहरण: कैट क्राई सिंड्रोम।

जीनोमिक उत्परिवर्तन- गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन. कारण - गुणसूत्रों के विचलन में उल्लंघन।

• पॉलीप्लोइडी- एकाधिक परिवर्तन (कई बार, उदाहरण के लिए, 12 → 24)। यह जानवरों में नहीं होता, पौधों में इसके आकार में वृद्धि हो जाती है।
• Aneuploidy- एक या दो गुणसूत्रों पर परिवर्तन। उदाहरण के लिए, एक अतिरिक्त इक्कीसवाँ गुणसूत्र डाउन सिंड्रोम (साथ) की ओर ले जाता है कुलगुणसूत्र - 47).

साइटोप्लाज्मिक उत्परिवर्तन- माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड के डीएनए में परिवर्तन। वे केवल महिला रेखा के माध्यम से प्रेषित होते हैं, क्योंकि। शुक्राणु से माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड युग्मनज में प्रवेश नहीं करते हैं। पौधों में एक उदाहरण विभिन्नता है।

दैहिक- दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन (शरीर की कोशिकाएं; उपरोक्त चार प्रकार की हो सकती हैं)। यौन प्रजनन के दौरान, वे विरासत में नहीं मिलते हैं। वे पौधों में वानस्पतिक प्रसार के दौरान, कोइलेंटरेट्स (हाइड्रा में) में नवोदित और विखंडन के दौरान प्रसारित होते हैं।

प्रोटीन संश्लेषण को नियंत्रित करने वाले डीएनए क्षेत्र में न्यूक्लियोटाइड की व्यवस्था के उल्लंघन के परिणामों का वर्णन करने के लिए, दो को छोड़कर, निम्नलिखित शब्दों का उपयोग किया जाता है। इन दो अवधारणाओं को परिभाषित करें, "बाहर गिरना"। सामान्य सूची, और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) पॉलीपेप्टाइड की प्राथमिक संरचना का उल्लंघन
2) गुणसूत्रों का विचलन
3) प्रोटीन कार्यों में परिवर्तन
4) जीन उत्परिवर्तन
5) पार करना

उत्तर

सबसे अधिक एक को चुनें सही विकल्प. पॉलीप्लोइड जीवों का परिणाम होता है
1) जीनोमिक उत्परिवर्तन

3) जीन उत्परिवर्तन
4) संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता

उत्तर

परिवर्तनशीलता की विशेषता और उसके प्रकार के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) साइटोप्लाज्मिक, 2) संयोजनात्मक
ए) अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों के स्वतंत्र विचलन के साथ होता है
बी) माइटोकॉन्ड्रिया के डीएनए में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है
बी) गुणसूत्र क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप होता है
डी) प्लास्टिड डीएनए में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रकट होता है
डी) तब होता है जब युग्मक संयोग से मिलते हैं

उत्तर

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। डाउन सिंड्रोम एक उत्परिवर्तन का परिणाम है
1) जीनोमिक
2) साइटोप्लाज्मिक
3) गुणसूत्र
4) अप्रभावी

उत्तर

1. उत्परिवर्तन की विशेषता और उसके प्रकार के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीन, 2) क्रोमोसोमल, 3) जीनोमिक
ए) डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन
बी) गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन
सी) नाभिक में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन
डी) पॉलीप्लोइडी
ई) जीन के अनुक्रम में परिवर्तन

उत्तर

2. उत्परिवर्तन की विशेषताओं और प्रकारों के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीन, 2) जीनोमिक, 3) क्रोमोसोमल। संख्याओं 1-3 को अक्षरों के अनुरूप क्रम में लिखिए।
ए) गुणसूत्र के एक खंड का विलोपन
बी) डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन
बी) एकाधिक वृद्धि अगुणित सेटगुणसूत्रों
डी) एन्यूप्लोइडी
ई) गुणसूत्र में जीन के अनुक्रम में परिवर्तन
ई) एक न्यूक्लियोटाइड का नुकसान

उत्तर

तीन विकल्प चुनें. जीनोमिक उत्परिवर्तन की विशेषता क्या है?
1) डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन
2) द्विगुणित सेट में एक गुणसूत्र का नुकसान
3) गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि
4) संश्लेषित प्रोटीन की संरचना में परिवर्तन
5) गुणसूत्र के एक भाग को दोगुना करना
6) कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन

उत्तर

1. नीचे परिवर्तनशीलता की विशेषताओं की एक सूची दी गई है। उनमें से दो को छोड़कर सभी का उपयोग जीनोमिक परिवर्तनशीलता की विशेषताओं का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताएँ खोजें जो सामान्य श्रृंखला से "छोड़ दी जाती हैं", और उन संख्याओं को लिख लें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) संकेत की प्रतिक्रिया के मानदंड द्वारा सीमित
2) गुणसूत्रों की संख्या बढ़ जाती है और अगुणित की संख्या बढ़ जाती है
3) एक अतिरिक्त X गुणसूत्र प्रकट होता है
4) एक समूह चरित्र है
5) Y गुणसूत्र की हानि होती है

उत्तर

2. नीचे दी गई दो को छोड़कर सभी विशेषताओं का उपयोग जीनोमिक उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर हो जाती हैं", और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) कोशिका विभाजन के दौरान समजात गुणसूत्रों के विचलन का उल्लंघन
2) विखंडन धुरी का विनाश
3) समजात गुणसूत्रों का संयुग्मन
4) गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन
5) जीन में न्यूक्लियोटाइड की संख्या में वृद्धि

उत्तर

3. नीचे दी गई दो को छोड़कर सभी विशेषताओं का उपयोग जीनोमिक उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर हो जाती हैं", और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन
2) गुणसूत्र सेट में एकाधिक वृद्धि
3) गुणसूत्रों की संख्या में कमी
4) गुणसूत्र खंड का दोहराव
5) समजात गुणसूत्रों का अविच्छेदन

उत्तर

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। अप्रभावी जीन उत्परिवर्तन बदलते हैं
1) व्यक्तिगत विकास के चरणों का क्रम
2) डीएनए खंड में त्रिक की संरचना
3) दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक सेट
4) ऑटोसोम्स की संरचना

उत्तर

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। साइटोप्लाज्मिक परिवर्तनशीलता इस तथ्य से जुड़ी है कि
1) अर्धसूत्रीविभाजन गड़बड़ा जाता है
2) माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए उत्परिवर्तन करने में सक्षम है
3) ऑटोसोम्स में नए एलील दिखाई देते हैं
4) युग्मक बनते हैं जो निषेचन में असमर्थ होते हैं

उत्तर

1. नीचे परिवर्तनशीलता की विशेषताओं की एक सूची दी गई है। उनमें से दो को छोड़कर सभी का उपयोग गुणसूत्र भिन्नता की विशेषताओं का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताएँ खोजें जो सामान्य श्रृंखला से "छोड़ दी जाती हैं", और उन संख्याओं को लिख लें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) गुणसूत्र खंड का नुकसान
2) गुणसूत्र खंड का 180 डिग्री तक घूमना
3) कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या में कमी
4) एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति
5) एक गुणसूत्र खंड का गैर-समरूप गुणसूत्र में स्थानांतरण

उत्तर

2. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए निम्नलिखित में से दो को छोड़कर सभी विशेषताओं का उपयोग किया जाता है। सामान्य सूची से "बाहर हो गए" दो शब्दों की पहचान करें, और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) गुणसूत्रों की संख्या में 1-2 की वृद्धि हुई
2) डीएनए में एक न्यूक्लियोटाइड को दूसरे द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है
3) एक गुणसूत्र का एक भाग दूसरे में स्थानांतरित हो जाता है
4) गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान हुआ था
5) गुणसूत्र का एक खंड 180° घूम जाता है

उत्तर

3. नीचे दी गई दो को छोड़कर सभी विशेषताओं का उपयोग गुणसूत्र भिन्नता का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताएँ खोजें जो सामान्य श्रृंखला से "छोड़ दी जाती हैं", और उन संख्याओं को लिख लें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) गुणसूत्र के एक खंड का कई बार गुणन
2) एक अतिरिक्त ऑटोसोम की उपस्थिति
3) न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन
4) गुणसूत्र के अंतिम भाग का नुकसान
5) गुणसूत्र में जीन का 180 डिग्री तक घूमना

उत्तर

हम बनाते हैं
1) गुणसूत्र के समान भाग को दोगुना करना
2) जनन कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में कमी
3) दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। माइटोकॉन्ड्रिया में डीएनए की संरचना में परिवर्तन किस प्रकार का उत्परिवर्तन है?
1) जीनोमिक
2) गुणसूत्र
3) साइटोप्लाज्मिक
4) संयोजक

उत्तर

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। रात्रिकालीन सौंदर्य और स्नैपड्रैगन की विविधता परिवर्तनशीलता द्वारा निर्धारित होती है
1) संयोजक
2) गुणसूत्र
3) साइटोप्लाज्मिक
4) आनुवंशिक

उत्तर

1. नीचे परिवर्तनशीलता की विशेषताओं की एक सूची दी गई है। उनमें से दो को छोड़कर सभी का उपयोग आनुवंशिक भिन्नता की विशेषताओं का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताएँ खोजें जो सामान्य श्रृंखला से "छोड़ दी जाती हैं", और उन संख्याओं को लिख लें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) निषेचन के दौरान युग्मकों के संयोजन के कारण
2) त्रिक में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन के कारण
3) क्रॉसिंग ओवर के दौरान जीन के पुनर्संयोजन के दौरान बनता है
4) जीन के भीतर परिवर्तन द्वारा विशेषता
5) न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम बदलने पर बनता है

उत्तर

2. निम्नलिखित में से दो को छोड़कर सभी विशेषताएँ जीन उत्परिवर्तन का कारण हैं। इन दो अवधारणाओं को परिभाषित करें जो सामान्य सूची से "बाहर हो जाती हैं", और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) समजातीय गुणसूत्रों का संयुग्मन और उनके बीच जीनों का आदान-प्रदान
2) डीएनए में एक न्यूक्लियोटाइड का दूसरे के साथ प्रतिस्थापन
3) न्यूक्लियोटाइड्स के कनेक्शन के क्रम में परिवर्तन
4) जीनोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति
5) प्रोटीन की प्राथमिक संरचना को एन्कोड करने वाले डीएनए क्षेत्र में एक त्रिक का नुकसान

उत्तर

3. जीन उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए नीचे दी गई दो को छोड़कर सभी विशेषताओं का उपयोग किया जाता है। दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर हो जाती हैं", और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी का प्रतिस्थापन
2) जीन के भीतर स्टॉप कोडन की घटना
3) डीएनए में व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड की संख्या दोगुनी करना
4) गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि
5) गुणसूत्र खंड का नुकसान

उत्तर

4. जीन उत्परिवर्तन का वर्णन करने के लिए नीचे दी गई दो को छोड़कर सभी विशेषताओं का उपयोग किया जाता है। दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर हो जाती हैं", और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) डीएनए में एक त्रिक जोड़ना
2) ऑटोसोम की संख्या में वृद्धि
3) डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन
4) डीएनए में व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड की हानि
5) गुणसूत्रों की संख्या में एकाधिक वृद्धि

उत्तर

5. निम्नलिखित में से दो को छोड़कर सभी विशेषताएं जीन उत्परिवर्तन के लिए विशिष्ट हैं। दो विशेषताओं की पहचान करें जो सामान्य सूची से "बाहर हो जाती हैं", और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) पॉलीप्लोइड रूपों का उद्भव
2) जीन में न्यूक्लियोटाइड का यादृच्छिक दोहरीकरण
3) प्रतिकृति की प्रक्रिया में एक त्रिक का नुकसान
4) एक जीन के नए एलील का निर्माण
5) अर्धसूत्रीविभाजन में समजात गुणसूत्रों के विचलन का उल्लंघन

उत्तर

आकार देना 6:
1) एक गुणसूत्र का एक खंड दूसरे में स्थानांतरित हो जाता है
2) डीएनए प्रतिकृति की प्रक्रिया में होता है
3) गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान होता है

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। पॉलीप्लॉइड गेहूं की किस्में परिवर्तनशीलता का परिणाम हैं
1)गुणसूत्र
2) संशोधन
3) जीन
4) जीनोमिक

उत्तर

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। उत्परिवर्तन के कारण प्रजनकों द्वारा पॉलीप्लोइड गेहूं की किस्मों का उत्पादन संभव है
1) साइटोप्लाज्मिक
2) जीन
3) गुणसूत्र
4) जीनोमिक

उत्तर

विशेषताओं और उत्परिवर्तन के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीनोमिक, 2) क्रोमोसोमल। संख्या 1 और 2 को सही क्रम में लिखें।
ए) गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि
बी) गुणसूत्र के एक खंड का 180 डिग्री तक घूमना
सी) गैर-समरूप गुणसूत्रों के वर्गों का आदान-प्रदान
डी) गुणसूत्र के केंद्रीय क्षेत्र का नुकसान
डी) गुणसूत्र के एक भाग का दोहराव
ई) गुणसूत्रों की संख्या में बार-बार परिवर्तन

उत्तर

सबसे सही विकल्प में से एक चुनें। एक जीन के विभिन्न एलील्स की उपस्थिति किसके परिणामस्वरूप होती है?
1) अप्रत्यक्ष कोशिका विभाजन
2) संशोधन परिवर्तनशीलता
3) उत्परिवर्तन प्रक्रिया
4) संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता

उत्तर

नीचे सूचीबद्ध दो को छोड़कर सभी शब्दों का उपयोग आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन के आधार पर उत्परिवर्तन को वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है। सामान्य सूची से "बाहर हो गए" दो शब्दों की पहचान करें, और उन संख्याओं को लिखें जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है।
1) जीनोमिक
2) उत्पादक
3) गुणसूत्र
4) सहज
5) जीन

उत्तर

उत्परिवर्तन के प्रकार और उनकी विशेषताओं और उदाहरणों के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीनोमिक, 2) क्रोमोसोमल। संख्याओं 1 और 2 को अक्षरों के अनुरूप क्रम में लिखिए।
ए) अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप अतिरिक्त गुणसूत्रों की हानि या उपस्थिति
बी) जीन के कामकाज में व्यवधान पैदा करता है
सी) एक उदाहरण प्रोटोजोआ और पौधों में पॉलीप्लोइडी है
डी) गुणसूत्र खंड का दोगुना या नष्ट होना
डी) डाउन सिंड्रोम इसका प्रमुख उदाहरण है।

उत्तर

वंशानुगत रोगों की श्रेणियों और उनके उदाहरणों के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जीन, 2) गुणसूत्र। संख्याओं 1 और 2 को अक्षरों के अनुरूप क्रम में लिखिए।
ए) हीमोफीलिया
बी) ऐल्बिनिज़म
बी) रंग अंधापन
डी) "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम
डी) फेनिलकेटोनुरिया

उत्तर

दिए गए पाठ में तीन त्रुटियाँ ढूँढ़ें और त्रुटियों वाले वाक्यों की संख्या बताएँ।(1) उत्परिवर्तन जीनोटाइप में यादृच्छिक, लगातार परिवर्तन हैं। (2) जीन उत्परिवर्तन डीएनए अणुओं को दोगुना करने की प्रक्रिया में होने वाली "गलतियों" का परिणाम है। (3) उत्परिवर्तन को जीनोमिक कहा जाता है, जिससे गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होता है। (4) कई खेती वाले पौधे पॉलीप्लोइड हैं। (5) पॉलीप्लोइड कोशिकाओं में एक से तीन अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं। (6) पॉलीप्लोइड पौधों की विशेषता मजबूत वृद्धि और बड़े आकार की होती है। (7) पॉलीप्लोइडी का व्यापक रूप से पादप प्रजनन और पशु प्रजनन दोनों में उपयोग किया जाता है।

उत्तर

तालिका "परिवर्तनशीलता के प्रकार" का विश्लेषण करें। एक अक्षर से चिह्नित प्रत्येक कक्ष के लिए, प्रदान की गई सूची से उचित अवधारणा या उपयुक्त उदाहरण का चयन करें।
1) दैहिक
2) जीन
3) एक न्यूक्लियोटाइड का दूसरे के साथ प्रतिस्थापन
4) गुणसूत्र के एक क्षेत्र में जीन का दोहराव
5) न्यूक्लियोटाइड का योग या हानि
6) हीमोफीलिया
7) रंग अंधापन
8) गुणसूत्र सेट में ट्राइसॉमी

उत्तर

© डी.वी. पॉज़्न्याकोव, 2009-2019

बच्चे के जन्म का इंतज़ार करना माता-पिता के लिए सबसे अद्भुत समय होता है, लेकिन सबसे डरावना भी। कई लोग चिंतित हैं कि बच्चा किसी प्रकार की विकलांगता, शारीरिक या मानसिक विकलांगता के साथ पैदा हो सकता है।

विज्ञान अभी भी खड़ा नहीं है, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में बच्चे में विकास संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति की जांच करना संभव है। इनमें से लगभग सभी परीक्षण दिखा सकते हैं कि बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है या नहीं।

ऐसा क्यों होता है कि एक ही माता-पिता से बिल्कुल अलग बच्चे पैदा हो सकते हैं - एक स्वस्थ बच्चा और एक विकलांग बच्चा? यह जीन द्वारा निर्धारित होता है। अविकसित शिशु या शारीरिक विकलांगता वाले बच्चे के जन्म में, डीएनए संरचना में परिवर्तन से जुड़े जीन उत्परिवर्तन प्रभावित होते हैं। आइये इसके बारे में अधिक विस्तार से बात करते हैं। विचार करें कि यह कैसे होता है, जीन उत्परिवर्तन क्या हैं और उनके कारण क्या हैं।

उत्परिवर्तन क्या हैं?

उत्परिवर्तन डीएनए की संरचना में कोशिकाओं में शारीरिक और जैविक परिवर्तन हैं। इसका कारण विकिरण हो सकता है (गर्भावस्था के दौरान, चोटों और फ्रैक्चर के लिए एक्स-रे नहीं लिया जाना चाहिए), पराबैंगनी किरणें (गर्भावस्था के दौरान सूर्य के लंबे समय तक संपर्क में रहना या पराबैंगनी प्रकाश लैंप वाले कमरे में रहना)। साथ ही, ऐसे उत्परिवर्तन पूर्वजों से विरासत में मिल सकते हैं। उन सभी को प्रकारों में विभाजित किया गया है।

गुणसूत्रों की संरचना या उनकी संख्या में परिवर्तन के साथ जीन उत्परिवर्तन

ये ऐसे उत्परिवर्तन हैं जिनमें गुणसूत्रों की संरचना और संख्या बदल जाती है। क्रोमोसोमल क्षेत्र बाहर गिर सकते हैं या दोगुने हो सकते हैं, गैर-समरूप क्षेत्र में जा सकते हैं, आदर्श से एक सौ अस्सी डिग्री मुड़ सकते हैं।

इस तरह के उत्परिवर्तन की उपस्थिति का कारण क्रॉसओवर में उल्लंघन है।

जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना या उनकी संख्या में परिवर्तन से जुड़े होते हैं, इसका कारण हैं गंभीर विकारऔर बच्चे में बीमारी. ऐसी बीमारियाँ लाइलाज होती हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार

कुल मिलाकर, दो प्रकार के बुनियादी गुणसूत्र उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं: संख्यात्मक और संरचनात्मक। एन्युप्लोइडीज़ गुणसूत्रों की संख्या के अनुसार प्रकार होते हैं, अर्थात, जब जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़े होते हैं। यह उत्तरार्द्ध के एक अतिरिक्त या कई का उद्भव है, उनमें से किसी एक का नुकसान है।

जीन उत्परिवर्तन उस स्थिति में संरचना में बदलाव से जुड़े होते हैं जब गुणसूत्र टूटते हैं और फिर सामान्य विन्यास का उल्लंघन करते हुए फिर से जुड़ जाते हैं।

संख्यात्मक गुणसूत्रों के प्रकार

गुणसूत्रों की संख्या के अनुसार, उत्परिवर्तन को एन्यूप्लोइडी, यानी प्रजातियों में विभाजित किया जाता है। मुख्य बातों पर विचार करें, अंतर पता करें।

• त्रिगुणसूत्रता

ट्राइसॉमी कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की घटना है। सबसे आम घटना इक्कीसवें गुणसूत्र की उपस्थिति है। यह डाउन सिंड्रोम का कारण बन जाता है, या, जैसा कि इस बीमारी को इक्कीसवें गुणसूत्र का ट्राइसॉमी भी कहा जाता है।

पटौ सिंड्रोम का पता तेरहवें पर लगाया जाता है, और अठारहवें गुणसूत्र पर उनका निदान किया जाता है। ये सभी ऑटोसोमल ट्राइसोमी हैं। अन्य ट्राइसॉमी व्यवहार्य नहीं हैं, वे गर्भ में ही मर जाते हैं और सहज गर्भपात में खो जाते हैं। जिन व्यक्तियों में अतिरिक्त लिंग गुणसूत्र (एक्स, वाई) होते हैं वे व्यवहार्य होते हैं। नैदानिक ​​प्रत्यक्षीकरणये उत्परिवर्तन बहुत कम हैं.

संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़े जीन उत्परिवर्तन के अनुसार होते हैं कुछ कारण. ट्राइसॉमी अक्सर एनाफ़ेज़ (अर्धसूत्रीविभाजन 1) में विचलन के दौरान होती है। इस विसंगति का परिणाम यह होता है कि दोनों गुणसूत्र दो संतति कोशिकाओं में से केवल एक में ही गिरते हैं, दूसरा खाली रहता है।

कम सामान्यतः, गुणसूत्रों का अविच्छेदन हो सकता है। इस घटना को बहन क्रोमैटिड्स के विचलन में उल्लंघन कहा जाता है। अर्धसूत्रीविभाजन 2 में होता है। यह बिल्कुल वैसा ही मामला है जब दो पूरी तरह से समान गुणसूत्र एक युग्मक में रहते हैं, जिससे एक ट्राइसोमिक युग्मनज बनता है। नॉनडिसजंक्शन होता है प्रारम्भिक चरणनिषेचित अंडे को कुचलने की प्रक्रिया। इस प्रकार, उत्परिवर्ती कोशिकाओं का एक क्लोन उत्पन्न होता है, जो ऊतकों के बड़े या छोटे हिस्से को कवर कर सकता है। कभी-कभी यह चिकित्सकीय रूप से भी प्रकट होता है।

कई लोग इक्कीसवें गुणसूत्र को गर्भवती महिला की उम्र से जोड़ते हैं, लेकिन यह कारक निर्भर करता है आजइसकी स्पष्ट पुष्टि नहीं है। गुणसूत्रों के अलग न होने के कारण अज्ञात रहते हैं।

• मोनोसोमी

मोनोसॉमी किसी भी ऑटोसोम की अनुपस्थिति है। यदि ऐसा होता है, तो ज्यादातर मामलों में भ्रूण पैदा नहीं किया जा सकता है, वहाँ हैं समय से पहले जन्मपर प्रारंभिक तिथियाँ. अपवाद इक्कीसवें गुणसूत्र के कारण मोनोसॉमी है। मोनोसॉमी होने का कारण गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन और कोशिका में एनाफेज में यात्रा के दौरान गुणसूत्र का नुकसान दोनों हो सकता है।

सेक्स क्रोमोसोम के लिए, मोनोसॉमी एक XO कैरियोटाइप के साथ भ्रूण के निर्माण की ओर ले जाती है। ऐसे कैरियोटाइप की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति टर्नर सिंड्रोम है। सौ में से अस्सी प्रतिशत मामलों में, एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी की उपस्थिति बच्चे के पिता के अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के कारण होती है। यह एक्स और वाई क्रोमोसोम के गैरविच्छेदन के कारण होता है। मूलतः, XO कैरियोटाइप वाला भ्रूण गर्भ में ही मर जाता है।

लिंग गुणसूत्रों के अनुसार, ट्राइसॉमी को तीन प्रकारों में विभाजित किया गया है: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY। ट्राइसॉमी 47XXY है। इस तरह के कैरियोटाइप के साथ, बच्चे को जन्म देने की संभावना पचास से पचास तक विभाजित हो जाती है। इस सिंड्रोम का कारण एक्स क्रोमोसोम का नॉनडिजंक्शन या शुक्राणुजनन के एक्स और वाई का नॉनडिजंक्शन हो सकता है। दूसरे और तीसरे कैरियोटाइप एक हजार गर्भवती महिलाओं में से केवल एक में हो सकते हैं, वे व्यावहारिक रूप से स्वयं प्रकट नहीं होते हैं और ज्यादातर मामलों में विशेषज्ञों द्वारा दुर्घटनावश ही खोजे जाते हैं।

• बहुगुणिता

ये गुणसूत्रों के अगुणित सेट में परिवर्तन से जुड़े जीन उत्परिवर्तन हैं। इन सेटों को तीन गुना या चार गुना किया जा सकता है। त्रिप्लोइडी का निदान अक्सर तभी किया जाता है जब सहज गर्भपात हुआ हो। ऐसे कई मामले थे जब मां ऐसे बच्चे को जन्म देने में कामयाब रही, लेकिन वे सभी एक महीने की उम्र तक पहुंचने से पहले ही मर गईं। ट्राइप्लोडिया के मामले में जीन उत्परिवर्तन के तंत्र महिला या पुरुष जनन कोशिकाओं के सभी गुणसूत्र सेटों के पूर्ण विचलन और गैर-विचलन द्वारा निर्धारित होते हैं। इसके अलावा, एक अंडे का दोहरा निषेचन एक तंत्र के रूप में काम कर सकता है। इस मामले में, प्लेसेंटा ख़राब हो जाता है। ऐसे पुनर्जन्म को सिस्टिक स्किड कहा जाता है। एक नियम के रूप में, ऐसे परिवर्तनों से बच्चे में मानसिक और शारीरिक विकारों का विकास होता है, गर्भावस्था समाप्त हो जाती है।

कौन से जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन से जुड़े हैं?

गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन गुणसूत्र के टूटने (नष्ट होने) का परिणाम होते हैं। परिणामस्वरूप, ये गुणसूत्र अपनी पूर्व उपस्थिति का उल्लंघन करते हुए जुड़े हुए हैं। ये संशोधन असंतुलित और संतुलित हो सकते हैं। संतुलित में सामग्री की कोई अधिकता या कमी नहीं होती, इसलिए वे प्रकट नहीं होते। वे केवल तभी प्रकट हो सकते हैं जब गुणसूत्र के विनाश के स्थल पर कोई जीन मौजूद हो जो कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण हो। पर संतुलित सेटअसंतुलित युग्मक प्रकट हो सकते हैं। नतीजतन, ऐसे युग्मक के साथ अंडे का निषेचन असंतुलित गुणसूत्र सेट वाले भ्रूण की उपस्थिति का कारण बन सकता है। ऐसे सेट से भ्रूण का विकास होता है पूरी लाइनविकृतियाँ, गंभीर प्रकार की विकृति प्रकट होती है।

संरचनात्मक संशोधनों के प्रकार

जीन उत्परिवर्तन युग्मक निर्माण के स्तर पर होते हैं। इस प्रक्रिया को रोकना असंभव है, ठीक वैसे ही जैसे यह निश्चित रूप से जानना असंभव है कि क्या ऐसा हो सकता है। कई प्रकार के संरचनात्मक संशोधन हैं।

• हटाए

यह परिवर्तन गुणसूत्र के भाग के नुकसान से जुड़ा है। इस तरह के टूटने के बाद, गुणसूत्र छोटा हो जाता है, और इसका फटा हुआ भाग आगे कोशिका विभाजन के दौरान नष्ट हो जाता है। अंतरालीय विलोपन वह स्थिति है जब एक गुणसूत्र एक साथ कई स्थानों पर टूट जाता है। ऐसे गुणसूत्र आमतौर पर एक अव्यवहार्य भ्रूण का निर्माण करते हैं। लेकिन ऐसे मामले भी हैं जब बच्चे जीवित रहे, लेकिन गुणसूत्रों के ऐसे सेट के कारण, उन्हें वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम, "बिल्ली का रोना" था।

• दोहराव

ये जीन उत्परिवर्तन दोहरे डीएनए अनुभागों के संगठन के स्तर पर होते हैं। मूलतः, दोहराव ऐसी विकृति का कारण नहीं बन सकता जो विलोपन का कारण बने।

• अनुवादन

स्थानान्तरण आनुवंशिक सामग्री के एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरण के कारण होता है। यदि कई गुणसूत्रों में एक साथ विखंडन होता है और वे खंडों का आदान-प्रदान करते हैं, तो यह पारस्परिक स्थानांतरण का कारण बनता है। ऐसे स्थानान्तरण के कैरियोटाइप में केवल छियालीस गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्र के विस्तृत विश्लेषण और अध्ययन से ही स्थानान्तरण का पता लगाया जा सकता है।

न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम बदलना

जीन उत्परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन से जुड़े होते हैं, जब वे डीएनए के कुछ वर्गों की संरचनाओं के संशोधन में व्यक्त होते हैं। परिणामों के अनुसार, ऐसे उत्परिवर्तन को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है - बिना फ्रेमशिफ्ट के और शिफ्ट के साथ। डीएनए अनुभागों में परिवर्तनों के सटीक कारणों को जानने के लिए, आपको प्रत्येक प्रकार पर अलग से विचार करने की आवश्यकता है।

फ्रेमशिफ्ट के बिना उत्परिवर्तन

ये जीन उत्परिवर्तन डीएनए संरचना में न्यूक्लियोटाइड जोड़े के परिवर्तन और प्रतिस्थापन से जुड़े हैं। ऐसे प्रतिस्थापनों के साथ, डीएनए की लंबाई नष्ट नहीं होती है, लेकिन अमीनो एसिड नष्ट हो सकते हैं और प्रतिस्थापित किए जा सकते हैं। ऐसी संभावना है कि प्रोटीन की संरचना को संरक्षित किया जाएगा, यह काम करेगा। आइए विकास के दोनों प्रकारों पर विस्तार से विचार करें: अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन के साथ और बिना।

अमीनो एसिड प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन

पॉलीपेप्टाइड्स में अमीनो एसिड अवशेषों में परिवर्तन को मिसेन्स म्यूटेशन कहा जाता है। मानव हीमोग्लोबिन अणु में चार श्रृंखलाएँ होती हैं - दो "ए" (यह सोलहवें गुणसूत्र पर स्थित है) और दो "बी" (ग्यारहवें गुणसूत्र पर कोडिंग)। यदि "बी" - श्रृंखला सामान्य है, और इसमें एक सौ छियालीस अमीनो एसिड अवशेष हैं, और छठा ग्लूटामाइन है, तो हीमोग्लोबिन सामान्य होगा। इस मामले में, ग्लूटामिक एसिड को GAA ट्रिपलेट द्वारा एन्कोड किया जाना चाहिए। यदि, उत्परिवर्तन के कारण, GAA को GTA द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, तो हीमोग्लोबिन अणु में ग्लूटामिक एसिड के बजाय वेलिन बनता है। इस प्रकार, सामान्य हीमोग्लोबिन एचबीए के बजाय, एक और हीमोग्लोबिन एचबीएस दिखाई देगा। इस प्रकार, एक अमीनो एसिड और एक न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन से एक गंभीर गंभीर बीमारी हो जाएगी - सिकल सेल एनीमिया।

यह रोग इस तथ्य से प्रकट होता है कि लाल रक्त कोशिकाएं हंसिए के आकार की हो जाती हैं। इस रूप में वे सामान्य रूप से ऑक्सीजन देने में सक्षम नहीं होते हैं। यदि चालू है जीवकोषीय स्तरहोमोज़ायगोट्स का सूत्र HbS/HbS होता है, इससे बच्चे की उसी समय मृत्यु हो जाती है बचपन. यदि सूत्र एचबीए/एचबीएस है, तो एरिथ्रोसाइट्स में परिवर्तन का कमजोर रूप होता है। इस तरह के मामूली परिवर्तन का एक उपयोगी गुण है - मलेरिया के प्रति शरीर की प्रतिरोधक क्षमता। उन देशों में जहां सर्दी के साथ साइबेरिया की तरह ही मलेरिया फैलने का खतरा है, वहां यह परिवर्तन लाभकारी गुण रखता है।

अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के बिना उत्परिवर्तन

अमीनो एसिड विनिमय के बिना न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन को सीमसेंस उत्परिवर्तन कहा जाता है। यदि "बी" श्रृंखला को एन्कोड करने वाले डीएनए क्षेत्र में जीएए को जीएजी द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, तो इस तथ्य के कारण कि यह अधिक मात्रा में होगा, ग्लूटामिक एसिड का प्रतिस्थापन नहीं हो सकता है। श्रृंखला की संरचना नहीं बदली जाएगी, एरिथ्रोसाइट्स में कोई संशोधन नहीं होगा।

फ़्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन

ऐसे जीन उत्परिवर्तन डीएनए की लंबाई में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। न्यूक्लियोटाइड जोड़े के नुकसान या लाभ के आधार पर लंबाई छोटी या लंबी हो सकती है। इस प्रकार, प्रोटीन की पूरी संरचना पूरी तरह से बदल जाएगी।

आंतरिक दमन हो सकता है. यह घटना तब घटित होती है जब दो उत्परिवर्तनों के एक दूसरे को रद्द करने की गुंजाइश होती है। यह वह क्षण है जब एक न्यूक्लियोटाइड जोड़ी खो जाने के बाद जोड़ी जाती है, और इसके विपरीत।

बकवास उत्परिवर्तन

यह विशेष समूहउत्परिवर्तन. यह शायद ही कभी होता है, इसके मामले में, स्टॉप कोडन की उपस्थिति। यह न्यूक्लियोटाइड जोड़े के नष्ट होने और उनके जुड़ने दोनों के साथ हो सकता है। जब स्टॉप कोडन प्रकट होते हैं, तो पॉलीपेप्टाइड संश्लेषण पूरी तरह से बंद हो जाता है। इससे शून्य एलील्स बन सकते हैं। कोई भी प्रोटीन इसकी बराबरी नहीं करेगा।

इंटरजेनिक दमन जैसी कोई चीज़ होती है। यह एक ऐसी घटना है जब कुछ जीनों का उत्परिवर्तन दूसरों में उत्परिवर्तन को दबा देता है।

क्या गर्भावस्था के दौरान कोई बदलाव होते हैं?

अधिकांश मामलों में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े जीन उत्परिवर्तन की पहचान की जा सकती है। यह पता लगाने के लिए कि क्या भ्रूण में विकृतियाँ और विकृति है, गर्भावस्था के पहले हफ्तों (दस से तेरह सप्ताह तक) में स्क्रीनिंग निर्धारित की जाती है। यह सरल परीक्षाओं की एक श्रृंखला है: एक उंगली और एक नस से रक्त का नमूना लेना, अल्ट्रासाउंड। पर अल्ट्रासाउंड जांचभ्रूण की जांच सभी अंगों, नाक और सिर के मापदंडों के अनुसार की जाती है। ये पैरामीटर, मानदंडों के साथ एक मजबूत गैर-अनुपालन के साथ, संकेत देते हैं कि बच्चे में विकासात्मक दोष हैं। रक्त परीक्षण के परिणामों के आधार पर इस निदान की पुष्टि या खंडन किया जाता है।

इसके अलावा चिकित्सकों की कड़ी निगरानी में गर्भवती माताएं भी होती हैं, जिनके बच्चों में जीन स्तर पर उत्परिवर्तन विकसित हो सकता है, जो विरासत में मिला है। यानी ये वे महिलाएं हैं जिनके रिश्तेदारों में मानसिक या शारीरिक विकलांगता, पहचाने गए डाउन सिंड्रोम, पटौ और अन्य आनुवंशिक बीमारियों वाले बच्चे के जन्म के मामले थे।

जीन उत्परिवर्तन आणविक स्तर पर होते हैं और आमतौर पर एक जीन के भीतर एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड को प्रभावित करते हैं। इस प्रकार के उत्परिवर्तन को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है। उनमें से पहला पढ़ने के ढाँचे में बदलाव का कारण बनता है। दूसरे समूह में बेस जोड़े के प्रतिस्थापन से जुड़े जीन उत्परिवर्तन शामिल हैं। उत्तरार्द्ध 20% से अधिक सहज उत्परिवर्तन नहीं बनाते हैं, शेष 80% उत्परिवर्तन विभिन्न विलोपन और सम्मिलन के परिणामस्वरूप होते हैं।

फ़्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन एक या अधिक आधार युग्मों का सम्मिलन या विलोपन है। उल्लंघन की साइट के आधार पर, कोडन की एक या दूसरी संख्या बदल जाती है। तदनुसार, प्रोटीन में अतिरिक्त अमीनो एसिड दिखाई दे सकते हैं या उनका क्रम बदल सकता है। इस प्रकार के अधिकांश उत्परिवर्तन समान आधारों वाले डीएनए अणुओं में पाए जाते हैं।

प्रतिस्थापन प्रकार वैनि :

बदलावइसमें एक प्यूरीन को प्यूरीन बेस से या एक पाइरीमिडीन को पाइरीमिडीन बेस से बदलना शामिल है

रूपांतरण, जिसमें प्यूरीन बेस पाइरीमिडीन बेस में बदल जाता है या इसके विपरीत।

किसी जीव की व्यवहार्यता के लिए जीन उत्परिवर्तन का महत्व समान नहीं है। डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में विभिन्न परिवर्तन फेनोटाइप में अलग-अलग तरह से प्रकट होते हैं। कुछ "मूक उत्परिवर्तन" प्रोटीन की संरचना और कार्य को प्रभावित नहीं करते हैं। ऐसे उत्परिवर्तन का एक उदाहरण न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन है जिसके परिणामस्वरूप अमीनो एसिड प्रतिस्थापन नहीं होता है।

द्वारा कार्यात्मक मूल्यजीन उत्परिवर्तन की पहचान करें

जिससे कार्य का पूर्ण नुकसान हो गया;

जिसके परिणामस्वरूप एमआरएनए और प्राथमिक प्रोटीन उत्पादों में मात्रात्मक परिवर्तन होते हैं;

प्रमुख-नकारात्मक, प्रोटीन अणुओं के गुणों को इस तरह से बदलना कि वे कोशिकाओं की महत्वपूर्ण गतिविधि पर हानिकारक प्रभाव डालें।

कहा गया गैर इंद्रिय उत्परिवर्तन , टर्मिनेटर कोडन की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है जो प्रोटीन संश्लेषण में रुकावट का कारण बनता है। इसके अलावा, उत्परिवर्तन जीन के 5" अंत (प्रतिलेखन की शुरुआत तक) के जितना करीब होगा, प्रोटीन अणु उतने ही छोटे होंगे। विलोपन या सम्मिलन (सम्मिलन) जो तीन न्यूक्लियोटाइड के गुणक नहीं हैं और इसलिए, एक कारण बनते हैं फ्रेम शिफ्ट पढ़ने से प्रोटीन संश्लेषण समय से पहले समाप्त हो सकता है या एक अर्थहीन प्रोटीन का निर्माण हो सकता है जो तेजी से नष्ट हो जाता है।

गलत उत्परिवर्तन जीन के कोडिंग भाग में न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन से जुड़ा हुआ है। फेनोटाइपिक रूप से प्रोटीन में अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के रूप में प्रकट होता है। अमीनो एसिड की प्रकृति और क्षतिग्रस्त क्षेत्र के कार्यात्मक महत्व के आधार पर, प्रोटीन की कार्यात्मक गतिविधि का पूर्ण या आंशिक नुकसान होता है।

विभाजन उत्परिवर्तन एक्सॉन और इंट्रॉन के जंक्शन पर साइटों को प्रभावित करते हैं और या तो एक्सॉन के छांटने और एक प्रत्यायोजित प्रोटीन के गठन के साथ होते हैं, या इंट्रॉन क्षेत्र के छांटने और एक अर्थहीन परिवर्तित प्रोटीन के अनुवाद के साथ होते हैं। एक नियम के रूप में, ऐसे उत्परिवर्तन रोग के गंभीर रूप का कारण बनते हैं।

विनियामक उत्परिवर्तन जीन के नियामक क्षेत्रों में मात्रात्मक उल्लंघन से जुड़ा हुआ है। वे प्रोटीन की संरचना और कार्य में परिवर्तन नहीं लाते हैं। ऐसे उत्परिवर्तनों की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति प्रोटीन सांद्रता के उस सीमा स्तर से निर्धारित होती है जिस पर इसका कार्य अभी भी संरक्षित है।

गतिशील उत्परिवर्तन या म्यूटेशन विस्तार जीन के कोडिंग और नियामक भागों में स्थानीयकृत ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या में पैथोलॉजिकल वृद्धि का प्रतिनिधित्व करता है। कई ट्रिन्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की विशेषता उच्च स्तर की जनसंख्या परिवर्तनशीलता है। एक फेनोटाइपिक विकार तब प्रकट होता है जब दोहराव की संख्या के संदर्भ में एक निश्चित महत्वपूर्ण स्तर पार हो जाता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

इस प्रकार का उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचनाओं में परिवर्तन (गुणसूत्र विपथन) से जुड़े गुणसूत्र विकारों को जोड़ता है।

क्रोमोसोमल विपथन को विभिन्न तरीकों का उपयोग करके वर्गीकृत किया जा सकता है। कोशिका चक्र में किस बिंदु पर निर्भर करता है - गुणसूत्र प्रतिकृति पुनर्व्यवस्था होने से पहले या बाद में - विपथन को प्रतिष्ठित किया जाता है गुणसूत्र और क्रोमैटिड प्रकार. गुणसूत्र प्रकार का विपथन पूर्व-सिंथेटिक चरण - जी 1 चरण में होता है, जब गुणसूत्र को एकल-फंसे संरचना द्वारा दर्शाया जाता है। क्रोमैटिड-प्रकार के विपथन एस और जी2 चरणों में गुणसूत्र प्रतिकृति के बाद होते हैं और क्रोमैटिड में से एक की संरचना को प्रभावित करते हैं। परिणामस्वरूप, मेटाफ़ेज़ चरण में गुणसूत्र में एक परिवर्तित और एक सामान्य क्रोमैटिड होता है।

यदि प्रतिकृति के बाद पुनर्व्यवस्था हुई और दोनों क्रोमैटिड प्रभावित हुए, ए आइसोक्रोमैटिड विपथन. रूपात्मक रूप से, यह क्रोमोसोमल प्रकार के विपथन से अप्रभेद्य है, हालांकि मूल रूप से वे क्रोमैटिड प्रकार से संबंधित हैं। क्रोमोसोमल और क्रोमैटिड प्रकार के विपथन के बीच, हैं सरल और अदला-बदली विपथन वे एक या अधिक गुणसूत्रों के विकारों पर आधारित होते हैं। सरल विपथन - टुकड़े (विलोपन) - गुणसूत्र में एक साधारण टूटन के परिणामस्वरूप होते हैं। प्रत्येक मामले में, 2 प्रकार के टुकड़े बनते हैं - केंद्रित और एसेंट्रिक। इसमें टर्मिनल (टर्मिनल) और इंटरस्टिशियल (गुणसूत्रों के मध्य भाग) विलोपन या टुकड़े होते हैं।

विनिमय विपथन बहुत विविध हैं। वे आनुवंशिक सामग्री के पुनर्वितरण के दौरान विभिन्न गुणसूत्रों (इंटरक्रोमोसोमल एक्सचेंज) के बीच या एक क्रोमोसोम (इंट्राक्रोमोसोमल एक्सचेंज) के बीच क्रोमोसोम (या क्रोमैटिड) के वर्गों के आदान-प्रदान पर आधारित होते हैं। विनिमय पुनर्व्यवस्थाएँ दो प्रकार की होती हैं: सममित और असममित। असममित आदान-प्रदान से पॉलीसेंट्रिक गुणसूत्रों और एसेंट्रिक टुकड़ों का निर्माण होता है। सममित आदान-प्रदान के साथ, एसेंट्रिक टुकड़ों को केंद्रित टुकड़ों के साथ जोड़ दिया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप विनिमय विपथन में शामिल गुणसूत्र मोनोसेंट्रिक बने रहते हैं।

इंट्राक्रोमोसोमल एक्सचेंज एक के भीतर (इंट्रा-आर्म एक्सचेंज) और क्रोमोसोम की दोनों भुजाओं के बीच (इंटर-आर्म एक्सचेंज) दोनों हो सकता है। इसके अलावा, जब कई गुणसूत्र शामिल होते हैं तो आदान-प्रदान सरल या जटिल हो सकता है। परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों का असामान्य और जटिल विन्यास बन सकता है। कोई भी विनिमय (सममित और असममित, इंटरक्रोमोसोमल और इंट्राक्रोमोसोमल) हो सकता है पूर्ण (पारस्परिक) एनवाईएम) या अपूर्ण (गैर-पारस्परिक) एनवाईएम) . पूर्ण विनिमय के साथ, सभी क्षतिग्रस्त क्षेत्र जुड़े हुए हैं, और अपूर्ण विनिमय के साथ, उनमें से कुछ खुले क्षतिग्रस्त क्षेत्र के साथ रह सकते हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तन

जीनोमिक उत्परिवर्तन से गुणसूत्रों की संख्या बदल जाती है। ऐसे परिवर्तन आमतौर पर तब होते हैं जब बेटी कोशिकाओं में गुणसूत्रों का वितरण गड़बड़ा जाता है।

जीनोमिक उत्परिवर्तन के दो मुख्य प्रकार हैं:

पॉलीप्लोइडी और मोनोप्लोइडी।

Aneuploidy।

पर बहुगुणिता कैरियोटाइप में गैर-समरूप गुणसूत्रों के सेट की संख्या दो (3n; 4n, आदि) से भिन्न होती है। यह माइटोटिक चक्र में गड़बड़ी का परिणाम है, जब नाभिक और कोशिका के बाद के विभाजन के बिना गुणसूत्रों का दोहरीकरण होता है। इस घटना का एक कारण एंडोमाइटोसिस हो सकता है, जिसमें कोशिका में अक्रोमैटिक उपकरण अवरुद्ध हो जाता है और परमाणु झिल्ली पूरे माइटोटिक चक्र के दौरान संरक्षित रहती है। एंडोमिटोसिस का एक रूप एंडोरेडुप्लीकेशन है - गुणसूत्रों का दोहराव जो कोशिका विभाजन के बाहर होता है। एंडोरेडुप्लीकेशन के साथ, माइटोटिक चक्र की दो क्रमिक एस अवधियों को दोहराया जाता है, जैसा कि यह था। इसके परिणामस्वरूप, बाद के माइटोसिस में गुणसूत्रों का दोहरा (टेट्राप्लोइड) सेट देखा जाएगा। इस तरह के उत्परिवर्तन अक्सर भ्रूणजनन के दौरान भ्रूण की मृत्यु का कारण बनते हैं। सभी गर्भपातों में से 4% में त्रिप्लोइडी और लगभग 1% में टेट्राप्लोइडी पाई जाती है। ऐसे कैरियोटाइप वाले व्यक्तियों में कई विकृतियाँ होती हैं, जिनमें विषम काया, मनोभ्रंश और उभयलिंगीपन शामिल हैं। टेट्राप्लोइड भ्रूण गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में मर जाते हैं, जबकि ट्रिपलोइड कोशिकाओं वाले भ्रूण कभी-कभी जीवित रहते हैं, लेकिन केवल तभी जब उनमें ट्रिपलोइड कोशिकाओं के साथ-साथ सामान्य कैरियोटाइप वाली कोशिकाएं होती हैं। ट्रिपलोइडी सिंड्रोम (69, XXY) पहली बार 1960 के दशक में मनुष्यों में खोजा गया था। 20 वीं सदी साहित्य में बच्चों में ट्रिपलोइडी के लगभग 60 मामलों का वर्णन किया गया है। इनके जीवन की अधिकतम अवधि 7 दिन थी।

Aneuploidy - गुणसूत्रों की संख्या में गैर-गुना अगुणित कमी या वृद्धि (2n + 1; 2n + 2; 2n-1, आदि) - अर्धसूत्रीविभाजन में समजात गुणसूत्रों या माइटोसिस में बहन क्रोमैटिड्स के असामान्य व्यवहार के परिणामस्वरूप होती है।

यदि गुणसूत्र अलग नहीं होते हैं, तो युग्मकजनन के किसी एक चरण में, रोगाणु कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र दिखाई दे सकते हैं। परिणामस्वरूप, सामान्य अगुणित युग्मकों के साथ बाद के संलयन पर, युग्मनज 2n +1 - या त्रिगुणसूत्रताकिसी भी गुणसूत्र पर. यदि युग्मक में एक कम गुणसूत्र है, तो बाद के निषेचन के दौरान एक युग्मज 2 एन - 1 बनता है, या मोनोसोमिक गुणसूत्रों में से एक. नॉनडिसजंक्शन एक से अधिक जोड़ी गुणसूत्रों को प्रभावित कर सकता है, जिससे कई गुणसूत्रों पर ट्राइसॉमी या मोनोसॉमी हो सकती है। अक्सर, अतिरिक्त गुणसूत्र विकासात्मक अवसाद या उन्हें धारण करने वाले व्यक्ति की मृत्यु का कारण बनते हैं।

टी ई एम ए नंबर 6 मनुष्यों में वंशानुक्रम के प्रकार

मेंडेलियन संकेत

सभी यूकेरियोटिक जीवों की विशेषता जी. मेंडल द्वारा खोजे गए लक्षणों के वंशानुक्रम के सामान्य पैटर्न से होती है। इनका अध्ययन करने के लिए आनुवंशिकी में प्रयुक्त बुनियादी शब्दों और अवधारणाओं को याद करना आवश्यक है। मेंडल का मुख्य अभिधारणा, जिसे उन्होंने बगीचे के मटर पर अपने प्रसिद्ध प्रयोगों में साबित किया, वह यह है कि प्रत्येक लक्षण वंशानुगत झुकावों की एक जोड़ी द्वारा निर्धारित होता है, जिसे बाद में एलील जीन कहा जाता है। आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के विकास के साथ, यह स्पष्ट हो गया कि एलील जीन समजात गुणसूत्रों के एक ही लोकी में स्थित होते हैं और एक ही लक्षण को कूटबद्ध करते हैं। एलीलिक जीन की एक जोड़ी समान हो सकती है (एए) या (एए), तब व्यक्ति को उस गुण के लिए समयुग्मजी कहा जाता है। यदि किसी जोड़े में एलीलिक जीन भिन्न हैं (Aa), तब व्यक्ति इस गुण के लिए विषमयुग्मजी होता है। किसी जीव के जीनों की समग्रता को जीनोटाइप कहा जाता है। सच है, अक्सर एक जीनोटाइप को एलील जीन के एक या अधिक जोड़े के रूप में समझा जाता है जो एक ही लक्षण के लिए जिम्मेदार होते हैं। किसी दिए गए जीव की विशेषताओं की समग्रता को फेनोटाइप कहा जाता है, फेनोटाइप बाहरी वातावरण के साथ जीनोटाइप की बातचीत के परिणामस्वरूप बनता है।

जी. मेंडल ने प्रमुख और अप्रभावी जीन की अवधारणाओं को पेश किया। एलील जो हेटरोज़ीगोट के फेनोटाइप को निर्धारित करता है, उसे प्रमुख कहा जाता है। उदाहरण के लिए, जीन ए हेटेरोज़ायगोट एए में . दूसरा एलील, जो विषमयुग्मजी अवस्था में प्रकट नहीं होता, उसे अप्रभावी कहा जाता है। हमारे मामले में, यह जीन ए है।

मेंडल के अनुसार लक्षणों की विरासत के मुख्य पैटर्न (पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम, दूसरी पीढ़ी के संकरों के फेनोटाइपिक वर्गों में विभाजन और जीन के स्वतंत्र संयोजन) की शुद्धता के नियम के अस्तित्व के कारण महसूस किया जाता है। युग्मक उत्तरार्द्ध का सार यह है कि एलील जीन की एक जोड़ी जो एक या निर्धारित करती है अन्य संकेत: क) कभी नहीं घुलता; बी) युग्मकजनन की प्रक्रिया में, यह अलग-अलग युग्मकों में परिवर्तित हो जाता है, अर्थात, एलील जोड़ी से एक जीन उनमें से प्रत्येक में प्रवेश करता है। साइटोलॉजिकल रूप से, यह अर्धसूत्रीविभाजन द्वारा प्रदान किया जाता है: एलील जीन समजात गुणसूत्रों में स्थित होते हैं, जो अर्धसूत्रीविभाजन के एनाफ़ेज़ में अलग-अलग ध्रुवों की ओर मुड़ते हैं और विभिन्न युग्मकों में प्रवेश करते हैं।

मानव आनुवंशिकी प्रारंभ में पौधों और जानवरों पर शोध से प्राप्त सामान्य सिद्धांतों पर आधारित है। उनकी तरह, एक व्यक्ति के पास मेंडेलियन हैं, यानी। जी. मेंडल द्वारा स्थापित कानूनों के अनुसार विरासत में मिले संकेत। मनुष्यों के लिए, साथ ही साथ अन्य यूकेरियोट्स के लिए, सभी प्रकार की विरासत विशेषता है: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, सेक्स क्रोमोसोम से जुड़े लक्षणों की विरासत, और गैर-एलील जीन की बातचीत के कारण। जी. मेंडल ने आनुवंशिकी की मुख्य विधि - हाइब्रिडोलॉजिकल भी विकसित की। यह वैकल्पिक लक्षणों के साथ एक ही प्रजाति के व्यक्तियों को पार करने और परिणामी फेनोटाइपिक वर्गों के मात्रात्मक विश्लेषण पर आधारित है। स्वाभाविक रूप से, इस पद्धति का उपयोग मानव आनुवंशिकी में नहीं किया जा सकता है।

पहला विवरण ऑटोसोमल डोमिनेंटमनुष्यों में विसंगतियों की विरासत 1905 में फ़राबी द्वारा दी गई थी। वंशावली छोटी अंगुलियों (ब्रैकीडैक्ट्यली) वाले परिवार के लिए संकलित की गई थी। रोगियों में, उंगलियों और पैर की उंगलियों के फालेंज छोटे और आंशिक रूप से कम हो जाते हैं, इसके अलावा, अंगों के छोटे होने के परिणामस्वरूप, उन्हें छोटे कद की विशेषता होती है। लिंग की परवाह किए बिना, यह गुण माता-पिता में से किसी एक से लगभग आधे बच्चों में प्रसारित होता है। अन्य परिवारों की वंशावली के विश्लेषण से पता चलता है कि ब्रैचिडेक्ट्यली उन माता-पिता की संतानों में अनुपस्थित है जो इस जीन के वाहक नहीं हैं। चूँकि कोई गुण अव्यक्त रूप में मौजूद नहीं हो सकता, इसलिए वह प्रभावशाली होता है। और इसकी अभिव्यक्तियाँ, लिंग की परवाह किए बिना, हमें यह निष्कर्ष निकालने की अनुमति देती हैं कि यह लिंग-संबंधित नहीं है। पूर्वगामी के आधार पर, हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि ब्रैचिडेक्ट्यली ऑटोसोम में स्थित जीन द्वारा निर्धारित होता है और यह एक प्रमुख विकृति है।

वंशावली पद्धति के उपयोग से मनुष्यों में प्रमुख, गैर-लिंग-संबंधित लक्षणों की पहचान करना संभव हो गया। ये हैं - आंखों का गहरा रंग, घुंघराले बाल, कूबड़ वाला पुल, सीधी नाक (नाक की नोक सीधी दिखती है), ठोड़ी पर गड्ढा, पुरुषों में जल्दी गंजापन, दाहिना हाथ, जीभ को एक ट्यूब में घुमाने की क्षमता , माथे के ऊपर एक सफेद कर्ल, "हैब्सबर्ग होंठ" - नीचला जबड़ासंकीर्ण, उभरा हुआ, निचला होंठ झुका हुआ और आधा खुला हुआ मुँह। ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के अनुसार, किसी व्यक्ति के कुछ रोग संबंधी लक्षण भी विरासत में मिलते हैं: पॉलीडेक्टाइली या पॉलीडेक्टाइलिज्म (जब हाथ या पैर पर 6 से 9 उंगलियां होती हैं), सिंडैक्टली (दो या के फालैंग्स के नरम या हड्डी के ऊतकों का संलयन) अधिक उंगलियां), ब्रैकीडैक्ट्यली (उंगलियों के डिस्टल फलांगों का अविकसित होना, जिसके कारण उंगलियां छोटी हो जाती हैं), एराचोनोडैक्टली (बहुत लम्बी "स्पाइडर" उंगलियां, मार्फन सिंड्रोम के लक्षणों में से एक), मायोपिया के कुछ रूप। ऑटोसोमल प्रमुख विसंगति के अधिकांश वाहक हेटेरोज़ायगोट्स हैं। कभी-कभी ऐसा होता है कि एक ही प्रमुख विसंगति के दो वाहक विवाह करते हैं और उनके बच्चे होते हैं। फिर उनमें से एक चौथाई उत्परिवर्ती प्रमुख एलील (एए) के लिए समयुग्मजी होंगे . से कई मामले मेडिकल अभ्यास करनासंकेत मिलता है कि प्रमुख विसंगतियों के लिए होमोज़ायगोट्स हेटेरोज़ायगोट्स की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। उदाहरण के लिए, ब्रैचिडैक्टली के दो वाहकों के बीच विवाह में, एक बच्चे का जन्म हुआ, जिसमें न केवल उंगलियों और पैर की उंगलियों की कमी थी, बल्कि कई कंकाल संबंधी विकृतियाँ भी थीं। एक वर्ष की आयु में उनकी मृत्यु हो गई। इस परिवार में एक और बच्चा विषमयुग्मजी था और उसमें ब्रैचिडेक्टीली के सामान्य लक्षण थे।

ओटोसोमल रेसेसिवमनुष्यों में मेंडेलियन लक्षण ऑटोसोम में स्थानीयकृत जीन द्वारा निर्धारित होते हैं और दो हेटेरोज़ीगोट्स, दो रिसेसिव होमोज़ाइगोट्स, या एक हेटेरोज़ीगोट और एक रिसेसिव होमोज़ीगोट्स के विवाह में संतानों में दिखाई दे सकते हैं। अनुसंधान से पता चलता है कि अप्रभावी संतानों के साथ अधिकांश विवाह फेनोटाइपिक रूप से सामान्य हेटेरोज़ाइट्स (एए) के बीच होते हैं x आ) . ऐसे विवाह से होने वाली संतानों में जीनोटाइप एए, एए होते हैं और आ 1:2:1 के अनुपात में प्रस्तुत किया जाएगा, और बच्चे के प्रभावित होने की संभावना 25% होगी। एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में, मुलायम सीधे बाल, एक पतली नाक, हल्के रंग की आँखें, पतली त्वचा और Rh-नेगेटिव प्रथम रक्त समूह, कई चयापचय रोग: फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, हिस्टिडीनेमिया, आदि, साथ ही ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा।

अप्रभावी रोगों में से एक ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा ने अपेक्षाकृत हाल ही में आणविक जीवविज्ञानियों का ध्यान आकर्षित किया है। यह विकृति रोगी की त्वचा कोशिकाओं की पराबैंगनी विकिरण से होने वाली डीएनए क्षति की मरम्मत करने में असमर्थता के कारण होती है। परिणामस्वरूप, त्वचा की सूजन विकसित होती है, विशेष रूप से चेहरे पर, जिसके बाद शोष होता है। अंततः, त्वचा कैंसर विकसित हो जाता है, जिसका उपचार न किए जाने पर मृत्यु हो जाती है। दुर्लभ अप्रभावी बीमारी वाले रोगियों में, माता-पिता के बीच रक्तसंबंध की डिग्री आमतौर पर आबादी में औसत स्तर से काफी अधिक होती है। एक नियम के रूप में, माता-पिता को यह जीन एक सामान्य पूर्वज से विरासत में मिलता है और वे हेटेरोज्यगोट्स होते हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों वाले अधिकांश मरीज़ दो हेटेरोज़ायगोट्स के बच्चे हैं।

मनुष्यों में ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के अलावा, अपूर्ण प्रभुत्व का भी पता लगाया जाता है। , कोडिंग और अतिप्रभुत्व.

अधूरा प्रभुत्वएलील्स (एए) की विषमयुग्मजी अवस्था में लक्षण की एक मध्यवर्ती अभिव्यक्ति के साथ जुड़ा हुआ है . उदाहरण के लिए, एक बड़ी नाक दो AA एलील्स द्वारा निर्धारित होती है, छोटी नाक - आ एलील्स, मध्यम आकार की सामान्य नाक - आ . मनुष्यों में अपूर्ण प्रभुत्व के प्रकार के अनुसार होठों का उभार और मुँह तथा आँखों का आकार, आँखों के बीच की दूरी विरासत में मिलती है।

सहप्रभुत्व- यह एलील जीन की ऐसी अंतःक्रिया है, जिसमें दो प्रमुख जीन विषमयुग्मजी अवस्था में होते हैं और एक ही समय में एक साथ काम करते हैं, यानी प्रत्येक एलील अपना गुण स्वयं निर्धारित करता है। रक्त समूहों की विरासत के उदाहरण का उपयोग करके सहप्रभुत्व पर विचार करना सबसे सुविधाजनक है।

AB0 प्रणाली के रक्त समूह तीन एलील द्वारा निर्धारित होते हैं: ए, बी और 0. इसके अलावा, ए और बी एलील प्रमुख हैं, और 0 एलील अप्रभावी है। जीनोटाइप में इन तीन एलील्स का जोड़ीवार संयोजन चार रक्त प्रकार देता है। एलीलिक जीन जो रक्त समूहों का निर्धारण करते हैं, मानव गुणसूत्रों की नौवीं जोड़ी में स्थित होते हैं और क्रमशः नामित होते हैं: I A, I in और I °। पहला रक्त समूह जीनोटाइप में दो अप्रभावी एलील्स I° I° की उपस्थिति से निर्धारित होता है। फेनोटाइपिक रूप से, यह रक्त सीरम में अल्फा और बीटा एंटीबॉडी की उपस्थिति से प्रकट होता है। दूसरा रक्त समूह दो प्रमुख एलील्स I A I A द्वारा निर्धारित किया जा सकता है यदि कोई व्यक्ति समयुग्मजी है, या एलील्स I A I ° द्वारा निर्धारित किया जा सकता है यदि वह विषमयुग्मजी है। फेनोटाइपिक रूप से, दूसरा रक्त समूह एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर समूह ए एंटीजन की उपस्थिति और रक्त सीरम में बीटा एंटीबॉडी की उपस्थिति से प्रकट होता है। तीसरा समूह बी एलील के कामकाज से निर्धारित होता है। और इस मामले में, जीनोटाइप विषमयुग्मजी (I में I °) या समयुग्मजी (I में I c) हो सकता है। फेनोटाइपिक रूप से, तीसरे रक्त समूह वाले लोगों में, बी एंटीजन एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर पाए जाते हैं, और रक्त प्रोटीन अंशों में अल्फा एंटीबॉडी होते हैं। चौथे रक्त समूह वाले लोग जीनोटाइप में दो प्रमुख एबी एलील्स (आई ए आई सी) को जोड़ते हैं, और वे दोनों कार्य करते हैं: एरिथ्रोसाइट्स की सतह दोनों एंटीजन (ए और बी) को ले जाती है, और रक्त सीरम में संबंधित सीरम प्रोटीन अल्फा नहीं होते हैं और एग्लूटिनेशन से बचने के लिए बीटा। इस प्रकार, चौथे रक्त समूह वाले लोग सह-प्रभुत्व के उदाहरण हैं, क्योंकि उनमें दो प्रमुख एलील जीन एक साथ काम करते हैं।

घटना अतिप्रभुत्वइस तथ्य के कारण कि कुछ मामलों में विषमयुग्मजी अवस्था में प्रमुख जीन समयुग्मजी अवस्था की तुलना में अधिक स्पष्ट होते हैं। यह अवधारणा हेटेरोसिस के प्रभाव से संबंधित है और व्यवहार्यता, कुल जीवन प्रत्याशा इत्यादि जैसे जटिल लक्षणों से जुड़ी है।

इस प्रकार, मनुष्यों में, अन्य यूकेरियोट्स की तरह, एलील जीन के सभी प्रकार के इंटरैक्शन और इन इंटरैक्शन द्वारा निर्धारित मेंडेलियन लक्षणों की एक बड़ी संख्या ज्ञात है। वंशानुक्रम के मेंडेलियन कानूनों का उपयोग करके, कुछ मॉडलिंग लक्षणों वाले बच्चे होने की संभावना की गणना करना संभव है।

कई पीढ़ियों में लक्षणों की विरासत के विश्लेषण के लिए सबसे सुविधाजनक पद्धतिगत दृष्टिकोण वंशावली के निर्माण पर आधारित वंशावली पद्धति है।

जीन इंटरेक्शन

अब तक, हमने केवल मोनोजेनिक रूप से नियंत्रित लक्षणों पर विचार किया है। हालाँकि, एक जीन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति आमतौर पर अन्य जीन से प्रभावित होती है। अक्सर, लक्षण कई जीनों की भागीदारी से बनते हैं, जिनके बीच की बातचीत फेनोटाइप में परिलक्षित होती है।

जीन की जटिल अंतःक्रिया का एक उदाहरण आरएच कारक प्रणाली की विरासत के पैटर्न हैं: आरएच प्लस (आरएच +) और आरएच माइनस (आरएच-)। 1939 में, जब एक महिला के रक्त सीरम की जांच की गई, जिसने एक मृत भ्रूण को जन्म दिया था और उसके पति के AB0-संगत रक्त समूह के आधान का इतिहास था, तो विशेष एंटीबॉडी पाए गए जो कि रीसस मकाक के साथ प्रायोगिक जानवरों के टीकाकरण से प्राप्त एंटीबॉडी के समान थे। एरिथ्रोसाइट्स रोगी में पाई जाने वाली एंटीबॉडीज़ को Rh एंटीबॉडीज़ कहा जाता है, और उसका रक्त प्रकार Rh-नकारात्मक है। आरएच-पॉजिटिव रक्त समूह संरचनात्मक जीन द्वारा एन्कोड किए गए एंटीजन के एक विशेष समूह के एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर उपस्थिति से निर्धारित होता है जो झिल्ली पॉलीपेप्टाइड्स के बारे में जानकारी रखता है। Rh कारक निर्धारित करने वाले जीन मानव गुणसूत्रों की पहली जोड़ी में स्थित होते हैं। Rh-धनात्मक रक्त प्रकार प्रमुख है, Rh-नकारात्मक - अप्रभावी। Rh-पॉजिटिव लोग विषमयुग्मजी (Rh + /Rh-) या समयुग्मजी (Rh + /Rh +) हो सकते हैं। Rh-नकारात्मक - केवल समयुग्मजी (Rh-/Rh-)।

बाद में यह पता चला कि आरएच कारक के एंटीजन और एंटीबॉडी में एक जटिल संरचना होती है और इसमें तीन घटक होते हैं। परंपरागत रूप से, आरएच कारक एंटीजन को लैटिन वर्णमाला सी, डी, ई के अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है। परिवारों और आबादी में आरएच कारक की विरासत पर आनुवंशिक डेटा के विश्लेषण के आधार पर, एक परिकल्पना तैयार की गई थी कि आरएच कारक का प्रत्येक घटक यह अपने स्वयं के जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है, कि ये जीन एक स्थान पर एक साथ जुड़े हुए हैं और एक सामान्य ऑपरेटर या प्रमोटर है जो उनकी मात्रात्मक अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है। चूंकि एंटीजन को सी, डी, ई अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है, वही छोटे अक्षर संबंधित घटक के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन को दर्शाते हैं।

परिवारों में आनुवंशिक अध्ययन हेटेरोजाइट्स में आरएच कारक स्थान पर तीन जीनों के बीच क्रॉसिंग की संभावना दिखाते हैं। जनसंख्या अध्ययनों से विभिन्न प्रकार के फेनोटाइप का पता चला है: सीडीई, सीडीई, सीडीई, सीडीई, सीडीई, सीडीई, सीडीई, सीडीई। Rh कारक निर्धारित करने वाले जीनों के बीच परस्पर क्रिया जटिल होती है। जाहिर है, आरएच एंटीजन का निर्धारण करने वाला मुख्य कारक डी एंटीजन है। यह सी और ई एंटीजन की तुलना में बहुत अधिक इम्युनोजेनिक है। /डी। सीडीई/सीडीई और सीडीई/सीडीई हेटेरोजाइट्स में आरएच लोकस में सीडीई जीन के संयोजन के साथ, कारक डी की अभिव्यक्ति बदल जाती है, जिसके परिणामस्वरूप आरएच-पॉजिटिव एंटीजन की शुरूआत के लिए कमजोर प्रतिक्रिया के साथ डी यू फेनोटाइप का निर्माण होता है। नतीजतन, आरएच लोकस में जीन के काम को मात्रात्मक रूप से विनियमित किया जा सकता है, और आरएच-पॉजिटिव लोगों में आरएच कारक की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति अलग-अलग होती है: अधिक या कम।

भ्रूण और मां के बीच आरएच कारक की असंगति भ्रूण में विकृति विज्ञान के विकास या गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में सहज गर्भपात का कारण बन सकती है। विशेष संवेदनशील तरीकों की मदद से यह पाया गया कि बच्चे के जन्म के दौरान लगभग 1 मिलीलीटर भ्रूण का रक्त मां के रक्तप्रवाह में प्रवेश कर सकता है। यदि मां Rh-नेगेटिव है और भ्रूण Rh-पॉजिटिव है, तो पहले जन्म के बाद, मां Rh-पॉजिटिव एंटीजन के प्रति संवेदनशील हो जाएगी। आरएच-असंगत भ्रूण के साथ बाद की गर्भधारण में, उसके रक्त में एंटी-आरएच एंटीबॉडी का अनुमापांक नाटकीय रूप से बढ़ सकता है, और उनकी विनाशकारी कार्रवाई के प्रभाव में, भ्रूण हेमोलिटिक पैथोलॉजी की एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर विकसित करता है, जो एनीमिया, पीलिया या में प्रकट होता है। जलोदर

शास्त्रीय आनुवंशिकी में, गैर-एलील जीन के तीन प्रकार के इंटरैक्शन का सबसे अधिक अध्ययन किया गया है: एपिस्टासिस, पूरकता और पॉलिमरिज्म। वे किसी व्यक्ति के कई वंशानुगत लक्षण निर्धारित करते हैं।

एपिस्टासिस- यह गैर-एलील जीन की एक प्रकार की अंतःक्रिया है, जिसमें एलील जीन का एक जोड़ा दूसरे जोड़े की क्रिया को दबा देता है। प्रमुख और अप्रभावी एपिस्टासिस हैं। प्रमुख एपिस्टासिस इस तथ्य में प्रकट होता है कि समयुग्मजी (एए) में प्रमुख एलील या विषमयुग्मजी (एए) राज्य एलील्स की एक और जोड़ी की अभिव्यक्ति को दबा देता है। अप्रभावी एपिस्टासिस में, निरोधात्मक जीन अप्रभावी समयुग्मजी अवस्था (एए) में होता है एपिस्टेड जीन को व्यक्त होने से रोकता है। दबाने वाले जीन को दमनकर्ता या अवरोधक कहा जाता है, और दबाए गए जीन को हाइपोस्टैटिक कहा जाता है। इस प्रकार की अंतःक्रिया ओटोजनी और मानव प्रतिरक्षा प्रणाली के नियमन में शामिल जीनों की सबसे विशेषता है।

मनुष्यों में अप्रभावी एपिस्टासिस का एक उदाहरण "बॉम्बे घटना" है। भारत में, एक ऐसे परिवार का वर्णन किया गया था जिसमें माता-पिता के रक्त समूह दूसरे (ए0) और पहले (00) थे, और उनके बच्चों के रक्त समूह चौथे (एबी) और पहले (00) थे। ऐसे परिवार में किसी बच्चे का रक्त प्रकार AB होने के लिए, माँ का रक्त प्रकार B होना चाहिए, लेकिन 0 नहीं। बाद में यह पाया गया कि AB0 रक्त समूह प्रणाली में अप्रभावी संशोधक जीन होते हैं, जो समयुग्मजी अवस्था में होते हैं। एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर एंटीजन की अभिव्यक्ति को दबाएँ। उदाहरण के लिए, तीसरे रक्त समूह वाले व्यक्ति में एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर समूह बी एंटीजन होना चाहिए, लेकिन एक पुनरावर्ती समरूप अवस्था (एच / एच) में एक एपिस्टेटिंग सप्रेसर जीन जीन बी की क्रिया को दबा देता है, ताकि संबंधित एंटीजन हों नहीं बना है, और रक्त प्रकार 0 फेनोटाइपिक रूप से प्रकट होता है। दमनकारी जीन लोकस AB0 लोकस से जुड़ा नहीं है। दमनकारी जीन उन जीनों से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं जो एबीओ रक्त समूह निर्धारित करते हैं। बॉम्बे के आसपास रहने वाले मराठी भाषी हिंदुओं में बॉम्बे घटना की आवृत्ति 13,000 में से 1 है। इसे रीयूनियन द्वीप पर एक पृथक के रूप में भी वितरित किया जाता है। जाहिर है, संकेत एंटीजन के संश्लेषण में शामिल एंजाइमों में से एक के उल्लंघन से निर्धारित होता है।

संपूरकता- यह एक प्रकार की अंतःक्रिया है जिसमें कई गैर-एलील जीन गुण के लिए जिम्मेदार होते हैं, और अलग संयोजनउनके जोड़े में प्रमुख और अप्रभावी एलील गुण की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को बदल देते हैं। लेकिन सभी मामलों में, जब जीन गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थित होते हैं, तो विभाजन मेंडल द्वारा स्थापित डिजिटल कानूनों पर आधारित होता है।

इसलिए, किसी व्यक्ति की सामान्य सुनवाई के लिए, जीन के कई जोड़े की समन्वित गतिविधि आवश्यक है, जिनमें से प्रत्येक को प्रमुख या अप्रभावी एलील्स द्वारा दर्शाया जा सकता है। सामान्य श्रवण तभी विकसित होता है जब इनमें से प्रत्येक जीन में गुणसूत्रों के द्विगुणित सेट में कम से कम एक प्रमुख एलील होता है। यदि कम से कम एक जोड़ी एलील्स को एक अप्रभावी होमोज़ायगोट द्वारा दर्शाया जाता है, तो व्यक्ति बहरा होगा। आइए एक सरल उदाहरण से समझाएं कि क्या कहा गया है। आइए मान लें कि सामान्य श्रवण जीन की जोड़ी से बनता है। इस मामले में, सामान्य सुनवाई वाले लोगों के जीनोटाइप एएबीबी, एएबीबी, एएबीबी, एएबीबी होते हैं। वंशानुगत बहरापन जीनोटाइप द्वारा निर्धारित किया जाता है: एएबीबी, एएबीबी, एएबीबी, एएबीबी, एएबीबी . डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के लिए मेंडल के नियमों का उपयोग करते हुए, यह गणना करना आसान है कि बधिर माता-पिता (एएबीबी x एएबीबी) के बच्चे सामान्य सुनवाई (एएबीबी) के साथ हो सकते हैं, और सामान्य रूप से सुनने वाले माता-पिता एएबीबी एक्स एएबीबी जीनोटाइप के उचित संयोजन के साथ उच्च स्तर की संभावना के साथ हो सकते हैं ( 40% से अधिक - बधिर बच्चे।

बहुलकवाद- गैर-एलील जीन के कई जोड़े द्वारा एक निश्चित लक्षण की सशर्तता जिसका समान प्रभाव होता है। ऐसे जीन को पॉलिमरिक कहा जाता है। यदि प्रमुख एलील्स की संख्या विशेषता की गंभीरता को प्रभावित करती है, तो बहुलक को संचयी कहा जाता है। जितने अधिक प्रभावी एलील होंगे, लक्षण उतना ही अधिक तीव्र होगा। संचयी बहुलक के प्रकार के अनुसार, जिन लक्षणों की मात्रा निर्धारित की जा सकती है, वे आमतौर पर विरासत में मिलते हैं: त्वचा का रंग, बालों का रंग, ऊंचाई।

मानव त्वचा और बालों का रंग, साथ ही आँखों की परितारिका का रंग, वर्णक मेलेनिन द्वारा प्रदान किया जाता है। त्वचा का रंग बनाकर, यह शरीर को पराबैंगनी किरणों के संपर्क से बचाता है। मेलेनिन दो प्रकार के होते हैं: यूमेलानिन (काला और गहरा भूरा) और फ्यूमेलानिन (पीला और लाल)। मेलेनिन को कई चरणों में अमीनो एसिड टायरोसिन से कोशिकाओं में संश्लेषित किया जाता है। संश्लेषण को कई तरीकों से नियंत्रित किया जाता है और यह, विशेष रूप से, कोशिका विभाजन की दर पर निर्भर करता है। जब सेल माइटोसिस तेज हो जाता है, तो बालों के आधार पर फ्यूमेलानिन बनता है, और जब यह धीमा हो जाता है, तो यूमेलानिन बनता है। मेलेनिन (मेलेनोमा) के संचय के साथ त्वचा उपकला कोशिकाओं के घातक अध: पतन के कुछ रूपों का वर्णन किया गया है।

लाल रंग को छोड़कर सभी बालों के रंग गहरे से हल्के (मेलेनिन की सांद्रता में कमी के अनुरूप) की एक सतत श्रृंखला बनाते हैं और संचयी बहुलक के प्रकार के अनुसार पॉलीजेनिक रूप से विरासत में मिलते हैं। ऐसा माना जाता है कि ये अंतर यूमेलानिन की सामग्री में विशुद्ध रूप से मात्रात्मक परिवर्तनों के कारण हैं। लाल बालों का रंग फ्यूमेलानिन की उपस्थिति पर निर्भर करता है। बालों का रंग आमतौर पर उम्र के साथ बदलता है और यौवन की शुरुआत के साथ स्थिर हो जाता है।

आँख की परितारिका का रंग कई कारकों द्वारा निर्धारित होता है। एक ओर, यह मेलेनिन कणिकाओं की उपस्थिति पर निर्भर करता है, और दूसरी ओर, प्रकाश प्रतिबिंब की प्रकृति पर। काला और भूरा रंग परितारिका की पूर्वकाल परत में असंख्य वर्णक कोशिकाओं के कारण होता है। हल्की आंखों में रंगद्रव्य की मात्रा बहुत कम होती है। परितारिका की पूर्वकाल परत से परावर्तित प्रकाश में नीले रंग की प्रबलता, जिसमें वर्णक नहीं होता है, को ऑप्टिकल प्रभाव द्वारा समझाया गया है। विभिन्न वर्णक सामग्री आंखों के रंग की पूरी श्रृंखला निर्धारित करती है।

संचयी बहुलक के प्रकार के अनुसार, मानव त्वचा रंजकता भी विरासत में मिली है। उन परिवारों के आनुवंशिक अध्ययन के आधार पर जिनके सदस्यों में त्वचा रंजकता की तीव्रता अलग-अलग होती है, यह माना जाता है कि किसी व्यक्ति की त्वचा का रंग तीन या चार जोड़ी जीनों द्वारा निर्धारित होता है।

जीनों की परस्पर क्रिया के सिद्धांत की मान्यता से पता चलता है कि सभी जीन किसी न किसी तरह अपनी क्रिया में आपस में जुड़े हुए हैं। यदि एक जीन दूसरे जीन के कार्य को प्रभावित करता है, तो यह न केवल एक, बल्कि कई लक्षणों की अभिव्यक्ति को भी प्रभावित कर सकता है। जीन की इस बहुक्रिया को कहा जाता है pleiotropy. मनुष्यों में जीन के प्लियोट्रोपिक प्रभाव का सबसे महत्वपूर्ण उदाहरण मार्फ़न सिंड्रोम है, जो पहले से ही उल्लेखित ऑटोसोमल प्रमुख विकृति है। अरैक्नोडैक्टली ("स्पाइडर" उंगलियां) मार्फ़न सिंड्रोम के लक्षणों में से एक है। अन्य लक्षण हैं गंभीर अंग बढ़ाव के कारण लंबा कद, जोड़ों की अतिसक्रियता जिसके कारण मायोपिया, लेंस सब्लक्सेशन और महाधमनी धमनीविस्फार। यह सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं में समान आवृत्ति के साथ होता है। ये लक्षण विकासात्मक दोष पर आधारित हैं संयोजी ऊतक, जो ओटोजनी के प्रारंभिक चरण में होता है और कई फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की ओर ले जाता है।

कई वंशानुगत विकृति में प्लियोट्रोपिक प्रभाव होता है। चयापचय के कुछ चरण जीन द्वारा प्रदान किए जाते हैं। चयापचय प्रतिक्रियाओं के उत्पाद, बदले में, अन्य चयापचय प्रतिक्रियाओं को विनियमित और संभवतः नियंत्रित करते हैं। इसलिए, एक चरण में चयापचय संबंधी गड़बड़ी बाद के चरणों में परिलक्षित होगी, जिससे कि एक जीन की अभिव्यक्ति का उल्लंघन कई प्राथमिक लक्षणों को प्रभावित करेगा।

आनुवंशिकता और पर्यावरण

किसी गुण की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति इस गुण के लिए जिम्मेदार जीन, अन्य जीनों और स्थितियों के साथ निर्धारण करने वालों की अंतःक्रिया द्वारा निर्धारित होती है। बाहरी वातावरण. इसलिए, एक नियतात्मक गुण की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की डिग्री ( अभिव्यक्ति) बदल सकता है: बढ़ या घट सकता है। कई प्रमुख लक्षणों के लिए, यह विशेषता है कि जीन सभी हेटेरोज़ाइट्स में प्रकट होता है, लेकिन अलग-अलग डिग्री तक। कई प्रमुख बीमारियाँ एक ही परिवार में और विभिन्न परिवारों में, शुरुआत की उम्र और अभिव्यक्ति की गंभीरता दोनों में महत्वपूर्ण व्यक्तिगत परिवर्तनशीलता दिखाती हैं।

कुछ मामलों में, जीनोटाइपिक पूर्वनिर्धारण के बावजूद, लक्षण को फेनोटाइपिक रूप से बिल्कुल भी व्यक्त नहीं किया जा सकता है। किसी दिए गए जीन के उसके वाहकों के बीच फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की आवृत्ति को कहा जाता है अंतर्वेधनऔर प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है। यदि गुण किसी दिए गए जीन (100%) के सभी वाहकों में प्रकट होता है, तो प्रवेश पूर्ण होता है, और यदि गुण केवल कुछ वाहकों में प्रकट होता है तो प्रवेश अधूरा होता है। अपूर्ण प्रवेश के मामले में, कभी-कभी एक विशेषता के संचरण के दौरान एक पीढ़ी को छोड़ दिया जाता है, हालांकि वंशावली को देखते हुए, इससे वंचित व्यक्ति को विषमयुग्मजी होना चाहिए। पेनेटरेंस एक सांख्यिकीय अवधारणा है। इसके मूल्य का अनुमान अक्सर उपयोग की जाने वाली जांच की विधियों पर निर्भर करता है।

सेक्स जेनेटिक्स

मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्रों (23 जोड़े) में से 22 जोड़े पुरुषों और महिलाओं (ऑटोसोम) में समान होते हैं, और एक जोड़ा, जिसे सेक्स जोड़ी कहा जाता है, विभिन्न लिंगों में भिन्न होता है: महिलाओं में - XX, पुरुषों में - XY। किसी व्यक्ति की प्रत्येक दैहिक कोशिका में लिंग गुणसूत्र मौजूद होते हैं। जब अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान युग्मक बनते हैं, तो समजात लिंग गुणसूत्र अलग-अलग रोगाणु कोशिकाओं में परिवर्तित हो जाते हैं। नतीजतन, प्रत्येक अंडाणु कोशिका, 22 ऑटोसोम के अलावा, एक लिंग गुणसूत्र शुक्राणु के आधे भाग में X तथा आधे भाग में Y गुणसूत्र होता है।

चूँकि मादा लिंग गुणसूत्र समान होते हैं और सभी अंडों में X गुणसूत्र होता है, इसलिए मनुष्यों में मादा लिंग को समयुग्मक कहा जाता है। शुक्राणु में लिंग गुणसूत्रों (एक्स या वाई) में अंतर के कारण पुरुष लिंग को हेटेरोगैमेटिक कहा जाता है।

निषेचन के समय ही व्यक्ति का लिंग निर्धारित होता है। एक महिला में एक प्रकार के युग्मक होते हैं - एक्स, एक पुरुष में - दो प्रकार के युग्मक होते हैं: एक्स और वाई, और, अर्धसूत्रीविभाजन के नियमों के अनुसार, वे समान अनुपात में बनते हैं। निषेचन के दौरान, युग्मकों के गुणसूत्र सेट एकजुट हो जाते हैं। याद रखें कि युग्मनज में 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम होते हैं। यदि अंडाणु को X गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो युग्मनज में लिंग गुणसूत्र XX की एक जोड़ी होगी, इससे एक लड़की विकसित होगी। यदि निषेचन Y गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा किया गया था, तो युग्मनज में लिंग गुणसूत्रों का सेट XY है। ऐसा युग्मनज नर शरीर को जन्म देगा। इस प्रकार, अजन्मे बच्चे का लिंग लिंग गुणसूत्रों के लिए विषमलैंगिक पुरुष द्वारा निर्धारित किया जाता है। आंकड़ों के अनुसार, जन्म के समय लिंगानुपात लगभग 1:1 के बराबर होता है।

क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण लैंगिक भेदभाव का एकमात्र स्तर नहीं है। मनुष्यों में इस प्रक्रिया में एक महत्वपूर्ण भूमिका हार्मोनल विनियमन द्वारा निभाई जाती है, जो सेक्स हार्मोन की मदद से होती है, जो गोनाड द्वारा संश्लेषित होते हैं।

मानव जननांग अंगों का बिछाने पांच सप्ताह के भ्रूण से शुरू होता है। जर्मिनल मार्ग की प्राथमिक कोशिकाएं जर्दी थैली से गोनाडों की शुरुआत में स्थानांतरित होती हैं, जो माइटोसिस द्वारा गुणा होकर, गोनिया में विभेदित हो जाती हैं और युग्मकों के अग्रदूत बन जाती हैं। दोनों लिंगों के भ्रूणों में प्रवासन एक ही तरह से होता है। यदि वाई-गुणसूत्र गोनाडों की प्रारंभिक कोशिकाओं में मौजूद है, तो वृषण विकसित होने लगते हैं, और भेदभाव की शुरुआत वाई-गुणसूत्र के यूक्रोमैटिक क्षेत्र के कामकाज से जुड़ी होती है। यदि Y गुणसूत्र अनुपस्थित है, तो अंडाशय विकसित होता है, जो महिला प्रकार से मेल खाता है।

मनुष्य स्वभावतः उभयलिंगी है। दोनों लिंगों के भ्रूणों में प्रजनन प्रणाली की मूल बातें समान होती हैं। यदि वाई-क्रोमोसोम की गतिविधि को दबा दिया जाता है, तो जननांग अंगों की शुरुआत महिला प्रकार के अनुसार विकसित होती है। पर पूर्ण अनुपस्थितिपुरुष लिंग के निर्माण के सभी तत्वों से महिला जननांग अंगों का निर्माण होता है।

द्वितीयक लैंगिक विशेषताओं का प्रकार गोनाडों के विभेदन के कारण होता है। प्रजनन अंगों का निर्माण मुलेरियन और वुल्फ नहरों से होता है। महिलाओं में मुलेरियन नलिकाएं विकसित होती हैं फैलोपियन ट्यूबऔर गर्भाशय, और वुल्फियन शोष। पुरुषों में, वुल्फियन नलिकाएं वीर्य नलिकाओं और वीर्य पुटिकाओं में विकसित होती हैं। मां के कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के प्रभाव में, भ्रूण के अंडकोष में पड़ी लेडिग कोशिकाएं स्टेरॉयड हार्मोन (टेस्टोस्टेरोन) का संश्लेषण करती हैं, जो पुरुष प्रकार के अनुसार व्यक्ति के विकास के नियमन में शामिल होती हैं। इसी समय, सर्टोली कोशिकाओं में वृषण में मुलेरियन नलिकाओं के विभेदन को रोकने वाला एक हार्मोन संश्लेषित होता है। सामान्य पुरुषों का विकास तभी होता है जब बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों के मूल तत्वों पर कार्य करने वाले सभी हार्मोन "काम" करते हैं कुछ समयदिए गए स्थान पर.

वर्तमान में, लगभग 20 विभिन्न जीन दोषों का वर्णन किया गया है, जो सेक्स क्रोमोसोम के लिए एक सामान्य (XY) कैरियोटाइप के साथ, बाहरी और आंतरिक यौन विशेषताओं (हेर्मैप्रोडिटिज़्म) के बिगड़ा भेदभाव का कारण बनते हैं। ये उत्परिवर्तन निम्नलिखित के उल्लंघन से जुड़े हैं: ए) सेक्स हार्मोन का संश्लेषण; बी) उनके प्रति रिसेप्टर्स की संवेदनशीलता; ग) नियामक कारकों आदि के संश्लेषण में शामिल एंजाइमों का कार्य।

लिंग से जुड़े लक्षणों की विरासत

एक्स- और वाई-क्रोमोसोम समजात होते हैं, क्योंकि उनमें सामान्य समजातीय क्षेत्र होते हैं जहां एलील जीन स्थानीयकृत होते हैं। हालाँकि, व्यक्तिगत लोकी की समरूपता के बावजूद, ये गुणसूत्र आकारिकी में भिन्न होते हैं। दरअसल, सामान्य क्षेत्रों के अलावा, उनमें विभिन्न जीनों का एक बड़ा समूह होता है। X गुणसूत्र में ऐसे जीन होते हैं जो Y गुणसूत्र पर नहीं होते हैं, और कई Y गुणसूत्र जीन X गुणसूत्र में अनुपस्थित होते हैं। इस प्रकार, पुरुषों में, लिंग गुणसूत्रों पर, कुछ जीनों में समजात गुणसूत्र पर दूसरा एलील नहीं होता है। इस मामले में, लक्षण सामान्य मेंडेलियन लक्षण की तरह, एलील जीन की एक जोड़ी द्वारा निर्धारित नहीं किया जाता है, बल्कि केवल एक एलील द्वारा निर्धारित किया जाता है। जीन की एक समान स्थिति को हेमिज़ेगस कहा जाता है, और जिन संकेतों का विकास वैकल्पिक सेक्स क्रोमोसोम में से एक में स्थित एकल एलील के कारण होता है, उन्हें सेक्स-लिंक्ड कहा जाता है। यह मुख्य रूप से दो लिंगों में से एक में विकसित होता है और पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग तरीके से विरासत में मिलता है।

एक्स गुणसूत्र से जुड़े लक्षण अप्रभावी या प्रभावी हो सकते हैं। अप्रभावी में शामिल हैं: हीमोफिलिया, रंग अंधापन (लाल और हरे रंग के बीच अंतर करने में असमर्थता), शोष नेत्र - संबंधी तंत्रिकाऔर डचेन मायोपैथी। प्रबल होने के लिए - रिकेट्स, विटामिन डी के साथ इलाज के लिए उत्तरदायी नहीं, और गहरा तामचीनीदाँत।

उदाहरण के तौर पर रिसेसिव हीमोफिलिया जीन का उपयोग करके एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस पर विचार करें। मनुष्य में, X गुणसूत्र पर स्थित हीमोफीलिया जीन का Y गुणसूत्र पर कोई एलील नहीं होता है, अर्थात यह हेमिज़ेगस अवस्था में होता है। इसलिए, इस तथ्य के बावजूद कि गुण अप्रभावी है, पुरुषों में यह स्वयं प्रकट होता है:

एन- सामान्य रक्त का थक्का जमाने वाला जीन

एच - हीमोफिलिया जीन;

एक्स एच वाई - हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति;

एक्स एन वाई - आदमी स्वस्थ है।

महिलाओं में, लक्षण XX सेक्स क्रोमोसोम पर एलील जीन की एक जोड़ी द्वारा निर्धारित किया जाता है, इसलिए, हीमोफिलिया केवल समरूप अवस्था में ही प्रकट हो सकता है:

एक्स एन एक्स एन - महिला स्वस्थ है।

एक्स एन एक्स एच - विषमयुग्मजी महिला, हीमोफिलिया जीन की वाहक, स्वस्थ,

एक्स एच एक्स एच - हीमोफीलिया से पीड़ित महिला।

एक्स गुणसूत्रों से जुड़े लक्षणों के संचरण के नियमों का अध्ययन सबसे पहले टी. मॉर्गन द्वारा किया गया था।

एक्स-लिंक्ड लक्षणों के अलावा, पुरुषों में वाई-लिंक्ड लक्षण भी होते हैं। इन्हें हॉलैंडिक कहा जाता है. उन्हें निर्धारित करने वाले जीन Y गुणसूत्रों के उन क्षेत्रों में स्थानीयकृत होते हैं जिनका X गुणसूत्रों में कोई एनालॉग नहीं होता है। हॉलैंडिक लक्षण भी केवल एक एलील द्वारा निर्धारित होते हैं, और चूंकि उनके जीन केवल वाई गुणसूत्र पर होते हैं, वे पुरुषों में पाए जाते हैं और पिता से पुत्र तक, या बल्कि, सभी पुत्रों में प्रसारित होते हैं। हॉलैंड्रिक लक्षणों में शामिल हैं: कानों पर बालों का झड़ना, पैर की उंगलियों के बीच जाल, इचिथोसिस (त्वचा पर गहरी धारियाँ होती हैं और मछली के तराजू जैसी होती हैं)।

एक्स और वाई क्रोमोसोम के समजात क्षेत्रों में एलील जीन होते हैं जो पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से पाए जाते हैं।

वे जिन संकेतों को परिभाषित करते हैं उनमें सामान्य रंग अंधापन (रंग दृष्टि की कमी) और ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम शामिल हैं। ये दोनों लक्षण अप्रभावी हैं। एक्स और वाई क्रोमोसोम पर स्थित एलील जीन से जुड़े लक्षण शास्त्रीय मेंडेलियन कानूनों के अनुसार विरासत में मिले हैं।

वंशानुक्रम लिंग द्वारा सीमित एवं नियंत्रित होता है

जिस व्यक्ति की विरासत किसी न किसी तरह से सेक्स से संबंधित होती है, उसके लक्षण कई श्रेणियों में विभाजित होते हैं।

श्रेणियों में से एक है संकेत, ओहफर्श से घायल. उनका विकास दोनों लिंगों के ऑटोसोम्स में स्थित जीन के कारण होता है, लेकिन केवल एक लिंग में ही प्रकट होता है। उदाहरण के लिए, एक महिला के श्रोणि की चौड़ाई निर्धारित करने वाले जीन ऑटोसोम में स्थानीयकृत होते हैं, जो पिता और माता दोनों से विरासत में मिलते हैं, लेकिन केवल महिलाओं में दिखाई देते हैं। यही बात लड़कियों के यौवन की उम्र पर भी लागू होती है। के बीच पुरुष लक्षणलिंग द्वारा सीमित, आप शरीर पर बालों की मात्रा और वितरण का नाम बता सकते हैं।

एक अन्य श्रेणी में शामिल हैं मान्यता प्राप्तकाम-नियंत्रित की, या लिंग पर निर्भर। दैहिक लक्षणों का विकास ऑटोसोम्स में स्थित जीन के कारण होता है, वे पुरुषों और महिलाओं में दिखाई देते हैं, लेकिन अलग-अलग तरीकों से। उदाहरण के लिए, पुरुषों में, जल्दी गंजापन एक प्रमुख लक्षण है, यह प्रमुख होमोज़ीगोट्स (एए) और हेटेरोज़ीगोट्स (एए) दोनों में प्रकट होता है। महिलाओं में, यह लक्षण अप्रभावी होता है, यह केवल अप्रभावी होमोज़ायगोट्स (एए) में प्रकट होता है . इसलिए गंजे पुरुषों की संख्या महिलाओं की तुलना में कहीं अधिक है। गाउट एक और उदाहरण है, पुरुषों में इसकी पैठ अधिक है: महिलाओं में 80% बनाम 12%। इसका मतलब यह है कि पुरुषों में गठिया होने की संभावना अधिक होती है। लिंग-नियंत्रित लक्षणों की अभिव्यक्ति सेक्स हार्मोन द्वारा निर्धारित होती है। उदाहरण के लिए, गायन की आवाज़ का प्रकार (बास, बैरिटोन, टेनर, सोप्रानो, मेज़ो-सोप्रानो और ऑल्टो) यौन संविधान द्वारा नियंत्रित होता है। यौवन से शुरू होकर, लक्षण सेक्स हार्मोन के प्रभाव में होता है।

जीनों का जुड़ाव और गुणसूत्रों के मानचित्र

आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत टी. मॉर्गन और उनके सहयोगियों द्वारा तैयार और प्रयोगात्मक रूप से सिद्ध किया गया था। इस सिद्धांत के अनुसार, जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं और उनमें रैखिक रूप से व्यवस्थित होते हैं। एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन को लिंकेज कहा जाता है, वे एक साथ विरासत में मिलते हैं और एक लिंकेज समूह बनाते हैं। लिंकेज समूहों की संख्या समजात गुणसूत्रों के जोड़े की संख्या से मेल खाती है। एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं: 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (XX या XY), इसलिए, महिलाओं में 23 लिंकेज समूह होते हैं, और पुरुषों में 24 होते हैं, क्योंकि पुरुष सेक्स क्रोमोसोम (XY) एक दूसरे के लिए पूरी तरह से समरूप नहीं होते हैं। . प्रत्येक पुरुष सेक्स क्रोमोसोम में ऐसे जीन होते हैं जो केवल एक्स और केवल वाई क्रोमोसोम के लिए विशेषता रखते हैं, जो एक्स और वाई क्रोमोसोम के लिंकेज समूहों के अनुरूप होते हैं।

एक ही गुणसूत्र पर स्थित और लिंकेज समूह बनाने वाले जीन बिल्कुल जुड़े हुए नहीं होते हैं। पहले अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ जाइगोटीन में, समजात गुणसूत्र एक साथ मिलकर द्विसंयोजक बनाते हैं, फिर पचीटीन में, समजात गुणसूत्रों के क्रोमैटिड के बीच एक क्रॉसिंग-ओवर विनिमय होता है। क्रॉसओवर जरूरी है. यह समजातीय गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में किया जाता है। गुणसूत्र पर जीन जितनी दूर स्थित होते हैं, उनके बीच उतनी ही अधिक बार क्रॉसिंग होती है। इस प्रक्रिया के कारण युग्मकों में जीनों के संयोजन की विविधता बढ़ जाती है। उदाहरण के लिए, समजात गुणसूत्रों की एक जोड़ी में जुड़े हुए AB और ab जीन होते हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में, समजात गुणसूत्र संयुग्मित होते हैं और एक द्विसंयोजक बनाते हैं: एबी एबी

यदि जीन ए और बी के बीच क्रॉसओवर नहीं होता है, तो अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप, दो प्रकार के गैर-क्रॉसओवर युग्मक बनते हैं: एबी और एबी। यदि क्रॉसिंग-ओवर होता है, तो क्रॉसओवर युग्मक प्राप्त होंगे: एबी और एबी, यानी, लिंकेज समूह बदल जाएंगे। जीन ए और बी एक दूसरे से जितने अधिक दूर होते हैं, गठन की संभावना उतनी ही अधिक होती है और, तदनुसार, क्रॉसओवर युग्मकों की संख्या बढ़ जाती है।

यदि एक बड़े गुणसूत्र में जीन एक दूसरे से पर्याप्त दूरी पर स्थित हैं और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान उनके बीच कई क्रॉसओवर होते हैं, तो उन्हें स्वतंत्र रूप से विरासत में मिला जा सकता है।

क्रॉसिंग ओवर की खोज ने टी. मॉर्गन और उनके स्कूल को 20वीं सदी के पहले दो दशकों में गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्र बनाने के सिद्धांत को विकसित करने की अनुमति दी। लिंकेज घटना का उपयोग उनके द्वारा एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन के स्थानीयकरण को निर्धारित करने और फल मक्खी ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर के लिए जीन मानचित्र बनाने के लिए किया गया था। आनुवंशिक मानचित्रों पर, जीन एक निश्चित दूरी पर एक के बाद एक रैखिक रूप से व्यवस्थित होते हैं। जीनों के बीच की दूरी क्रॉसिंग ओवर के प्रतिशत में या मॉर्गनिड्स में निर्धारित की जाती है (क्रॉसिंग ओवर का 1% एक मॉर्गनिड के बराबर है)।

पौधों और जानवरों में आनुवंशिक मानचित्र बनाने के लिए, क्रॉस का विश्लेषण किया जाता है, जिसमें क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप बनने वाले व्यक्तियों के प्रतिशत की गणना करना और तीन जुड़े जीनों के लिए आनुवंशिक मानचित्र बनाना पर्याप्त है। मनुष्यों में, शास्त्रीय तरीकों से जीन लिंकेज का विश्लेषण असंभव है, क्योंकि प्रायोगिक विवाह असंभव हैं। इसलिए, लिंकेज समूहों का अध्ययन करने और मानव गुणसूत्रों को मैप करने के लिए, अन्य तरीकों का उपयोग किया जाता है, मुख्य रूप से वंशावली के विश्लेषण के आधार पर वंशावली।

टी ई एम ए नंबर 7 मानव वंशानुगत रोग

मानव स्वास्थ्य और आनुवंशिकी की समस्या का आपस में गहरा संबंध है। आनुवंशिक वैज्ञानिक इस सवाल का जवाब देने की कोशिश कर रहे हैं कि क्यों कुछ लोगों को विभिन्न बीमारियों का खतरा होता है, जबकि अन्य लोग इन या इससे भी बदतर परिस्थितियों में भी स्वस्थ रहते हैं। यह मुख्यतः प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिकता के कारण होता है, अर्थात्। इसके जीन के गुण, गुणसूत्रों में संलग्न हैं।

हाल के वर्षों में, मानव आनुवंशिकी और चिकित्सा आनुवंशिकी के विकास में तीव्र गति आई है। यह कई कारणों से है और सबसे ऊपर, जनसंख्या की रुग्णता और मृत्यु दर की संरचना में वंशानुगत विकृति विज्ञान की हिस्सेदारी में तेज वृद्धि है। आंकड़े बताते हैं कि 1000 नवजात शिशुओं में से 35-40 को विभिन्न प्रकार की वंशानुगत बीमारियाँ होती हैं, और 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों की मृत्यु में क्रोमोसोमल रोग 2-3%, जीन रोग - 8-10%, बहुक्रियात्मक रोग होते हैं। - 35-40%. हमारे देश में हर साल 180 हजार बच्चे वंशानुगत बीमारियों के साथ पैदा होते हैं। उनमें से आधे से अधिक, लगभग 35 हजार, में जन्मजात दोष हैं। - क्रोमोसोमल रोग और 35 हजार से अधिक - जीन रोग। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मनुष्यों में वंशानुगत बीमारियों की संख्या हर साल बढ़ रही है, वंशानुगत विकृति के नए रूप सामने आ रहे हैं। 1956 में, वंशानुगत बीमारियों के 700 रूप ज्ञात थे, और 1986 तक उनकी संख्या बढ़कर 2000 हो गई थी। 1992 में, ज्ञात वंशानुगत बीमारियों और लक्षणों की संख्या बढ़कर 5710 हो गई थी।

सभी वंशानुगत रोगों को तीन समूहों में बांटा गया है:

आनुवंशिक (मोनोजेनिक - पैथोलॉजी के केंद्र में एलील जीन की एक जोड़ी होती है)

गुणसूत्र

वंशानुगत प्रवृत्ति (बहुक्रियात्मक) वाले रोग।

मानव जीन रोग

आनुवंशिक रोग जीन स्तर पर डीएनए क्षति के परिणामस्वरूप होने वाली बीमारियों का एक बड़ा समूह है।

जनसंख्या में जीन रोगों की सामान्य आवृत्ति 1-2% है। परंपरागत रूप से, जीन रोगों की आवृत्ति उच्च मानी जाती है यदि यह प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 1 मामले की आवृत्ति के साथ होती है, मध्यम - 1 प्रति 10,000-40,000, और फिर - कम।

जीन रोगों के मोनोजेनिक रूप जी. मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिले हैं। वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार, उन्हें ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव में विभाजित किया जाता है और एक्स या वाई क्रोमोसोम से जोड़ा जाता है।

अधिकांश जीन रोगविज्ञान संरचनात्मक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो पॉलीपेप्टाइड्स - प्रोटीन के संश्लेषण के माध्यम से अपना कार्य करते हैं। जीन के किसी भी उत्परिवर्तन से प्रोटीन की संरचना या मात्रा में परिवर्तन होता है।

किसी भी जीन रोग की शुरुआत उत्परिवर्ती एलील के प्राथमिक प्रभाव से जुड़ी होती है। जीन रोगों की मुख्य योजना में कई लिंक शामिल हैं:

उत्परिवर्ती एलील;

संशोधित प्राथमिक उत्पाद;

कोशिका की बाद की जैव रासायनिक प्रक्रियाओं की श्रृंखला;

1. जीव।

आणविक स्तर पर जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, निम्नलिखित विकल्प संभव हैं:

असामान्य प्रोटीन संश्लेषण;

किसी जीन उत्पाद की अतिरिक्त मात्रा का उत्पादन;

प्राथमिक उत्पाद के उत्पादन में कमी;

सामान्य प्राथमिक उत्पाद की कम मात्रा का उत्पादन।

में आणविक स्तर पर समाप्त नहीं हो रहा है प्राथमिक लिंक, जीन रोगों का रोगजनन सेलुलर स्तर पर जारी रहता है। विभिन्न रोगों में, उत्परिवर्ती जीन की क्रिया के अनुप्रयोग का बिंदु व्यक्तिगत कोशिका संरचनाएँ - लाइसोसोम, झिल्ली, माइटोकॉन्ड्रिया और मानव अंग दोनों हो सकते हैं। जीन रोगों की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ, उनके विकास की गंभीरता और दर जीव के जीनोटाइप (संशोधक जीन, जीन की खुराक, उत्परिवर्ती जीन की अवधि, होमो- और हेटेरोज़ायोसिटी, आदि), रोगी की उम्र, पर्यावरण की विशेषताओं पर निर्भर करती है। स्थितियाँ (पोषण, शीतलता, तनाव, थकान) और अन्य कारक।

जीन (साथ ही सामान्य तौर पर सभी वंशानुगत) रोगों की एक विशेषता उनकी विविधता है। इसका मतलब यह है कि किसी बीमारी की एक ही फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन या एक ही जीन के भीतर अलग-अलग उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है।

मनुष्यों में आनुवंशिक रोगों में अनेक चयापचय संबंधी रोग शामिल हैं। वे कार्बोहाइड्रेट, लिपिड, स्टेरॉयड, प्यूरीन और पाइरीमिडीन, बिलीरुबिन, धातु आदि के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े हो सकते हैं। वंशानुगत चयापचय रोगों का अभी भी कोई एकीकृत वर्गीकरण नहीं है। WHO वैज्ञानिक समूह ने निम्नलिखित वर्गीकरण प्रस्तावित किया:

1) अमीनो एसिड चयापचय के रोग (फेनिलकेटोनुरिया, एल्केप्टोन्यूरिया, आदि);

कार्बोहाइड्रेट चयापचय के वंशानुगत विकार (गैलाजुगोसेमिया, ग्लाइकोजन)।

बीमारी, आदि);

ख़राब लिपिड चयापचय से जुड़े रोग (नीमैन रोग)

पिक, गौचर रोग, आदि);

स्टेरॉयड चयापचय के वंशानुगत विकार;

प्यूरिन और पाइरीमिडीन चयापचय के वंशानुगत रोग (गाउट,

लेस्च-नयन सिंड्रोम, आदि);

6) संयोजी ऊतक के चयापचय संबंधी विकारों के रोग (मार्फन रोग,

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़, आदि);

7) हेमा- और पोर्फिरिन (हीमोग्लोबिनोपैथी, आदि) के वंशानुगत विकार;

एरिथ्रोसाइट्स (हेमोलिटिक) में बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े रोग

एनीमिया, आदि);

बिलीरुबिन चयापचय के वंशानुगत विकार;

धातु चयापचय के वंशानुगत रोग (कोनोवलोव-विल्सन रोग)।

पाचन तंत्र में कुअवशोषण के वंशानुगत सिंड्रोम

पथ (सिस्टिक फाइब्रोसिस, लैक्टोज असहिष्णुता, आदि)।

वर्तमान में सबसे आम और आनुवंशिक रूप से सबसे अधिक अध्ययन किए जाने वाले जीन रोगों पर विचार करें।

जीवित जीवों के जीनोम अपेक्षाकृत स्थिर होते हैं, जो प्रजातियों की संरचना और विकास की निरंतरता को बनाए रखने के लिए आवश्यक है। कोशिका में स्थिरता बनाए रखने के लिए ये कार्य करते हैं विभिन्न प्रणालियाँक्षतिपूर्ति जो डीएनए की संरचना में गड़बड़ी को ठीक करती है। हालाँकि, यदि डीएनए संरचना में परिवर्तनों को बिल्कुल भी संरक्षित नहीं किया गया, तो प्रजातियाँ बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल नहीं बन पातीं और विकसित नहीं हो पातीं। विकासवादी क्षमता पैदा करने में, यानी वंशानुगत परिवर्तनशीलता का आवश्यक स्तर, मुख्य भूमिका उत्परिवर्तन की है।

शब्द " उत्परिवर्तन"जी. डी व्रीस अपने क्लासिक काम में" उत्परिवर्तन सिद्धांत” (1901-1903) ने किसी विशेषता में अचानक, रुक-रुक कर होने वाले परिवर्तन की घटना को रेखांकित किया। उसने एक नंबर नोट किया उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता की विशेषताएं:

• उत्परिवर्तन किसी गुण की गुणात्मक रूप से नई अवस्था है;
• उत्परिवर्ती रूप स्थिर हैं;
• एक ही उत्परिवर्तन बार-बार हो सकता है;
• उत्परिवर्तन लाभकारी या हानिकारक हो सकते हैं;
• उत्परिवर्तन का पता लगाना विश्लेषण किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करता है।

उत्परिवर्तन की घटना के मूल में डीएनए या गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होता है, इसलिए उत्परिवर्तन बाद की पीढ़ियों में विरासत में मिलते हैं। उत्परिवर्तनात्मक परिवर्तनशीलता सार्वभौमिक है; यह उच्चतर और सभी जानवरों में होता है निचले पौधे, बैक्टीरिया और वायरस।

परंपरागत रूप से, उत्परिवर्तन प्रक्रिया को सहज और प्रेरित में विभाजित किया गया है। पहला प्राकृतिक कारकों (बाहरी या आंतरिक) के प्रभाव में आगे बढ़ता है, दूसरा - कोशिका पर लक्षित प्रभाव के साथ। सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति बहुत कम है। मनुष्यों में, यह प्रति पीढ़ी 10 -5 - 10 -3 प्रति जीन की सीमा में होता है। जीनोम के संदर्भ में, इसका मतलब है कि हममें से प्रत्येक के पास औसतन एक जीन है जो हमारे माता-पिता के पास नहीं था।

अधिकांश उत्परिवर्तन अप्रभावी होते हैं, जो बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि उत्परिवर्तन स्थापित मानदंड (जंगली प्रकार) का उल्लंघन करते हैं और इसलिए हानिकारक होते हैं। हालाँकि, उत्परिवर्ती एलील्स की अप्रभावी प्रकृति उन्हें इसकी अनुमति देती है लंबे समय तकजनसंख्या में विषमयुग्मजी अवस्था में बनी रहती है और संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता के परिणामस्वरूप प्रकट होती है। यदि परिणामी उत्परिवर्तन का जीव के विकास पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है, तो यह बना रहेगा प्राकृतिक चयनऔर पूरी आबादी में फैल गया।

उत्परिवर्ती जीन की क्रिया की प्रकृति सेउत्परिवर्तन को 3 प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• रूपात्मक,
• शारीरिक,
• जैव रासायनिक।

रूपात्मक उत्परिवर्तनजानवरों और पौधों में अंगों के निर्माण और विकास प्रक्रियाओं में परिवर्तन। ड्रोसोफिला में आंखों के रंग, पंख के आकार, शरीर के रंग और बाल के आकार में उत्परिवर्तन इस प्रकार के परिवर्तन के उदाहरण के रूप में काम कर सकते हैं; भेड़ों में छोटे पैरों वालापन, पौधों में बौनापन, मनुष्यों में छोटे पैरों वालापन (ब्राचीडैक्टली) आदि।

शारीरिक उत्परिवर्तनआमतौर पर व्यक्तियों की व्यवहार्यता कम हो जाती है, उनमें कई घातक और अर्ध-घातक उत्परिवर्तन होते हैं। शारीरिक उत्परिवर्तन के उदाहरण हैं यीस्ट में श्वसन उत्परिवर्तन, पौधों में क्लोरोफिल उत्परिवर्तन और मनुष्यों में हीमोफिलिया।

को जैव रासायनिक उत्परिवर्तनइसमें वे शामिल हैं जो कुछ के संश्लेषण को बाधित या बाधित करते हैं रासायनिक पदार्थ, आमतौर पर एक आवश्यक एंजाइम की अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप। इस प्रकार में बैक्टीरिया के ऑक्सोट्रोफिक उत्परिवर्तन शामिल हैं, जो किसी भी पदार्थ (उदाहरण के लिए, एक अमीनो एसिड) को संश्लेषित करने में कोशिका की अक्षमता को निर्धारित करते हैं। ऐसे जीव पर्यावरण में इस पदार्थ की उपस्थिति में ही जीवित रह पाते हैं। मनुष्यों में, जैव रासायनिक उत्परिवर्तन का परिणाम एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है - फेनिलकेटोनुरिया, एक एंजाइम की कमी के कारण जो फेनिलएलनिन से टायरोसिन को संश्लेषित करता है, जिसके परिणामस्वरूप फेनिलएलनिन रक्त में जमा हो जाता है। यदि इस दोष की उपस्थिति समय पर स्थापित नहीं की जाती है और फेनिलएलनिन को नवजात शिशुओं के आहार से बाहर नहीं किया जाता है, तो मस्तिष्क के विकास में गंभीर हानि के कारण शरीर की मृत्यु का खतरा होता है।

उत्परिवर्तन हो सकते हैं उत्पादकऔर दैहिक. पहला सेक्स कोशिकाओं में उत्पन्न होता है, दूसरा शरीर की कोशिकाओं में। उनका विकासवादी मूल्य अलग-अलग है और प्रजनन की विधि से संबंधित है।

जनरेटिव उत्परिवर्तनपर हो सकता है विभिन्न चरणरोगाणु कोशिकाओं का विकास. जितनी जल्दी वे पैदा होंगे, उतने ही अधिक युग्मक उन्हें ले जाएंगे, और इसलिए, संतानों में उनके संचरण की संभावना बढ़ जाएगी। ऐसी ही स्थिति दैहिक उत्परिवर्तन के मामले में भी होती है। यह जितनी जल्दी होगा, उतनी ही अधिक कोशिकाएँ इसे ले जायेंगी। शरीर के परिवर्तित भागों वाले व्यक्तियों को मोज़ाइक या काइमेरा कहा जाता है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, आंखों के रंग में मोज़ेकवाद देखा जाता है: उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, लाल रंग की पृष्ठभूमि के खिलाफ, सफेद धब्बे दिखाई देते हैं (वर्णक से रहित पहलू)।

ऐसे जीव जो केवल लैंगिक रूप से प्रजनन करते हैं दैहिक उत्परिवर्तनन तो विकास के लिए और न ही चयन के लिए, इनका कोई मूल्य नहीं है। वे विरासत में नहीं मिले हैं. पौधों में जो वानस्पतिक रूप से प्रजनन कर सकते हैं, दैहिक उत्परिवर्तन चयन के लिए सामग्री बन सकते हैं। उदाहरण के लिए, कली उत्परिवर्तन जो संशोधित अंकुर (खेल) देते हैं। ऐसे खेल से आई.वी. ग्राफ्टिंग विधि का उपयोग करके मिचुरिन को सेब की एक नई किस्म एंटोनोव्का 600-ग्राम प्राप्त हुई।

उत्परिवर्तन न केवल अपने में विविध हैं फेनोटाइपिक अभिव्यक्तिबल्कि जीनोटाइप में होने वाले परिवर्तनों से भी। उत्परिवर्तनों में भेद करें आनुवंशिक, गुणसूत्रऔर जीनोमिक.

जीन उत्परिवर्तन

जीन उत्परिवर्तनव्यक्तिगत जीन की संरचना बदलें। इनमें एक अहम हिस्सा है बिंदु उत्परिवर्तन, जिसमें परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी को प्रभावित करता है। अक्सर, बिंदु उत्परिवर्तन में न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन शामिल होता है। ऐसे उत्परिवर्तन दो प्रकार के होते हैं: संक्रमण और ट्रांसवर्सन। न्यूक्लियोटाइड जोड़ी में संक्रमण के दौरान, प्यूरीन को प्यूरीन या पाइरीमिडीन द्वारा पाइरीमिडीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, अर्थात। आधारों का स्थानिक अभिविन्यास नहीं बदलता है। ट्रांसवर्सन में, प्यूरीन को पाइरीमिडीन द्वारा या पाइरीमिडीन को प्यूरीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जो आधारों के स्थानिक अभिविन्यास को बदल देता है।

जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन की संरचना पर आधार प्रतिस्थापन के प्रभाव की प्रकृति सेउत्परिवर्तन के तीन वर्ग हैं: मिसेंस म्यूटेशन, नॉनसेंस म्यूटेशन और सेमसेंस म्यूटेशन।

मिस म्यूटेशनकोडन का अर्थ बदलें, जिससे प्रोटीन में एक गलत अमीनो एसिड की उपस्थिति हो जाती है। इसके बहुत गंभीर परिणाम हो सकते हैं. उदाहरण के लिए, एक गंभीर वंशानुगत बीमारी - सिकल सेल एनीमिया, एनीमिया के रूपों में से एक, हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक में एकल अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन के कारण होता है।

निरर्थक उत्परिवर्तन- यह जीन के भीतर टर्मिनेटर कोडन की उपस्थिति (एक आधार के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप) है। यदि ट्रांसलेशनल अस्पष्टता प्रणाली (ऊपर देखें) सक्रिय नहीं है, तो प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया बाधित हो जाएगी, और जीन केवल पॉलीपेप्टाइड (गर्भपात प्रोटीन) के एक टुकड़े को संश्लेषित करने में सक्षम होगा।

पर समान उत्परिवर्तनएक आधार के प्रतिस्थापन से एक कोडन-पर्यायवाची शब्द का उद्भव होता है। इस मामले में, आनुवंशिक कोड में कोई परिवर्तन नहीं होता है, और एक सामान्य प्रोटीन संश्लेषित होता है।

न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन के अलावा, बिंदु उत्परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी के सम्मिलन या विलोपन के कारण हो सकता है। इन उल्लंघनों के कारण क्रमशः पढ़ने के ढाँचे में परिवर्तन होता है जेनेटिक कोडऔर संशोधित प्रोटीन का संश्लेषण होता है।

जीन उत्परिवर्तन में जीन के छोटे वर्गों का दोहराव और हानि शामिल है निवेशन- अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री का सम्मिलन, जिसका स्रोत प्रायः गतिशील आनुवंशिक तत्व होते हैं। जीन उत्परिवर्तन अस्तित्व का कारण हैं स्यूडोजीन- कार्यशील जीन की निष्क्रिय प्रतियां जिनमें अभिव्यक्ति की कमी होती है, अर्थात। कोई कार्यात्मक प्रोटीन नहीं बनता है. स्यूडोजेन में उत्परिवर्तन जमा हो सकते हैं। ट्यूमर के विकास की प्रक्रिया स्यूडोजेन की सक्रियता से जुड़ी है।

जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति के दो मुख्य कारण हैं: डीएनए प्रतिकृति, पुनर्संयोजन और मरम्मत की प्रक्रियाओं में त्रुटियां (तीन पीएस की त्रुटियां) और उत्परिवर्ती कारकों की कार्रवाई। उपरोक्त प्रक्रियाओं के दौरान एंजाइम सिस्टम के संचालन में त्रुटियों का एक उदाहरण गैर-विहित आधार युग्मन है। यह तब देखा जाता है जब छोटे आधार, सामान्य आधार के एनालॉग, डीएनए अणु में शामिल होते हैं। उदाहरण के लिए, थाइमिन के स्थान पर ब्रोमुरासिल को शामिल किया जा सकता है, जो गुआनिन के साथ काफी आसानी से मिल जाता है। इसके कारण, AT जोड़ी को GC द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है।

उत्परिवर्तनों की क्रिया के तहत, एक आधार का दूसरे में परिवर्तन हो सकता है। उदाहरण के लिए, नाइट्रस एसिड डीमिनेशन द्वारा साइटोसिन को यूरैसिल में परिवर्तित करता है। में अगला चक्रप्रतिकृति, यह एडेनिन के साथ जुड़ती है और मूल जीसी जोड़ी को एटी द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

के मामले में आनुवंशिक सामग्री में अधिक गंभीर परिवर्तन होते हैं गुणसूत्र उत्परिवर्तन. उन्हें क्रोमोसोमल विपथन या क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था कहा जाता है। पुनर्व्यवस्था एक गुणसूत्र (इंट्राक्रोमोसोमल) या कई (इंटरक्रोमोसोमल) को प्रभावित कर सकती है।

इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था तीन प्रकार की हो सकती है: गुणसूत्र खंड की हानि (कमी); गुणसूत्र के एक भाग का दोहराव (दोहराव); किसी गुणसूत्र खंड का 180° तक घूमना (उलटा)। इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था में शामिल हैं अनुवादन- एक गुणसूत्र के एक खंड का दूसरे गुणसूत्र में संचलन जो उसके समजात नहीं है।

गुणसूत्र के आंतरिक भाग का नुकसान जो टेलोमेरेस को प्रभावित नहीं करता है, कहलाता है हटाए, और अंतिम खंड की हानि - कमी. गुणसूत्र का फटा हुआ भाग, यदि यह सेंट्रोमियर से रहित है, नष्ट हो जाता है। अर्धसूत्रीविभाजन में समजात गुणसूत्रों के संयुग्मन की प्रकृति से दोनों प्रकार की कमी की पहचान की जा सकती है। टर्मिनल विलोपन के मामले में, एक होमोलॉग दूसरे से छोटा होता है। पर आंतरिक कमीसामान्य होमोलॉग खोई हुई होमोलॉग साइट के विरुद्ध एक लूप बनाता है।

कमियों से आनुवंशिक जानकारी का कुछ हिस्सा नष्ट हो जाता है, इसलिए वे शरीर के लिए हानिकारक होते हैं। हानिकारकता की डिग्री खोई हुई साइट के आकार और उसकी जीन संरचना पर निर्भर करती है। कमी वाले होमोज़ायगोट्स शायद ही कभी व्यवहार्य होते हैं। पर निचले जीवकमी का प्रभाव उच्चतर की तुलना में कम ध्यान देने योग्य है। बैक्टीरियोफेज अपने जीनोम का एक महत्वपूर्ण हिस्सा खो सकते हैं, विदेशी डीएनए के खोए हुए हिस्से की जगह ले सकते हैं, और साथ ही कार्यात्मक गतिविधि को बनाए रख सकते हैं। उच्चतर में, कमी के लिए विषमयुग्मजीता की भी अपनी सीमाएँ होती हैं। इस प्रकार, ड्रोसोफिला में, एक क्षेत्र के होमोलॉग में से एक का नुकसान जिसमें 50 से अधिक डिस्क शामिल हैं, एक घातक प्रभाव पड़ता है, इस तथ्य के बावजूद कि दूसरा होमोलॉग सामान्य है।

एक व्यक्ति अनेकों की कमी से जुड़ा होता है वंशानुगत रोग: ल्यूकेमिया का गंभीर रूप (गुणसूत्र 21), नवजात शिशुओं में बिल्ली का रोना सिंड्रोम (गुणसूत्र 5), आदि।

गुणसूत्र के एक विशिष्ट क्षेत्र के नुकसान के बीच संबंध स्थापित करके आनुवंशिक मानचित्रण के लिए कमियों का उपयोग किया जा सकता है रूपात्मक विशेषताएंव्यक्तियों.

प्रतिलिपिसामान्य गुणसूत्र सेट के गुणसूत्र के किसी भाग का दोहराव कहा जाता है। एक नियम के रूप में, दोहराव से उस विशेषता में वृद्धि होती है जो इस क्षेत्र में स्थित जीन द्वारा नियंत्रित होती है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में जीन को दोगुना करना छड़, जिससे नेत्र संबंधी पहलुओं की संख्या में कमी आती है, जिससे उनकी संख्या में और भी कमी आती है।

विशाल गुणसूत्रों के संरचनात्मक पैटर्न के उल्लंघन से दोहराव आसानी से साइटोलॉजिकल रूप से पता लगाया जा सकता है, और आनुवंशिक रूप से उन्हें पार करते समय एक अप्रभावी फेनोटाइप की अनुपस्थिति से पता लगाया जा सकता है।

उलट देना- साइट का 180° घूमना - गुणसूत्र में जीन के क्रम को बदल देता है। यह क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन का एक बहुत ही सामान्य प्रकार है। विशेष रूप से उनमें से कई ड्रोसोफिला, चिरोनोमस, ट्रेडस्केंटिया के जीनोम में पाए गए थे। व्युत्क्रम दो प्रकार के होते हैं: पैरासेंट्रिक और पेरीसेंट्रिक। पूर्व गुणसूत्र की केवल एक भुजा को प्रभावित करते हैं, सेंट्रोमेरिक क्षेत्र को छुए बिना और गुणसूत्रों के आकार को बदले बिना। पेरीसेंट्रिक व्युत्क्रम सेंट्रोमियर के क्षेत्र पर कब्जा कर लेते हैं, जिसमें दोनों गुणसूत्र भुजाओं के खंड शामिल होते हैं, और इसलिए वे गुणसूत्र के आकार को महत्वपूर्ण रूप से बदल सकते हैं (यदि ब्रेक सेंट्रोमियर से अलग दूरी पर होते हैं)।

अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में, विषमयुग्मजी व्युत्क्रम का पता एक विशिष्ट लूप द्वारा लगाया जा सकता है, जिसकी सहायता से दो समरूपों के सामान्य और उल्टे क्षेत्रों की संपूरकता बहाल की जाती है। यदि व्युत्क्रमण के क्षेत्र में एक भी विच्छेदन होता है, तो इससे असामान्य गुणसूत्रों का निर्माण होता है: द्विकेन्द्रित(दो सेंट्रोमियर के साथ) और अकेंद्रित(सेंट्रोमियर के बिना)। यदि उल्टे क्षेत्र की लंबाई महत्वपूर्ण है, तो दोहरा क्रॉसिंग-ओवर हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप व्यवहार्य उत्पाद बनते हैं। गुणसूत्र के एक क्षेत्र में दोहरे व्युत्क्रमों की उपस्थिति में, क्रॉसिंग ओवर आमतौर पर दबा दिया जाता है, और इसलिए उन्हें "क्रॉस-ओवर लॉकर" कहा जाता है और अक्षर सी द्वारा दर्शाया जाता है। व्युत्क्रमों की इस सुविधा का उपयोग तब किया जाता है जब आनुवंशिक विश्लेषणउदाहरण के लिए, जब उत्परिवर्तन की आवृत्ति को ध्यान में रखा जाता है (जी. मेलर द्वारा उत्परिवर्तन के लिए मात्रात्मक लेखांकन के तरीके)।

इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था - ट्रांसलोकेशन, यदि उनमें गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच वर्गों के पारस्परिक आदान-प्रदान का चरित्र है, तो उन्हें कहा जाता है पारस्परिक. यदि टूटन एक गुणसूत्र को प्रभावित करती है और अलग हुआ भाग दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है, तो यह है - गैर-पारस्परिक अनुवाद. परिणामी गुणसूत्र कोशिका विभाजन के दौरान सामान्य रूप से कार्य करेंगे यदि उनमें से प्रत्येक में एक सेंट्रोमियर हो। ट्रांसलोकेशन के लिए हेटेरोज़ायोसिटी, अर्धसूत्रीविभाजन में संयुग्मन की प्रक्रिया को काफी हद तक बदल देती है समजातीय आकर्षण दो गुणसूत्रों द्वारा नहीं, बल्कि चार द्वारा अनुभव किया जाता है। द्विसंयोजकों के स्थान पर चतुर्संयोजक बनते हैं, जिनका क्रॉस, वलय आदि के रूप में भिन्न विन्यास हो सकता है। उनका गलत विचलन अक्सर गैर-व्यवहार्य युग्मकों के निर्माण की ओर ले जाता है।

समयुग्मजी स्थानान्तरण में, गुणसूत्र सामान्य रूप से व्यवहार करते हैं, और नए लिंकेज समूह बनते हैं। यदि उन्हें चयन द्वारा संरक्षित किया जाता है, तो नई गुणसूत्र जातियाँ उत्पन्न होती हैं। इस प्रकार, स्थानान्तरण अटकलों में एक प्रभावी कारक हो सकता है, जैसा कि कुछ पशु प्रजातियों (बिच्छू, तिलचट्टे) और पौधों (धतूरा, पेओनी, ईवनिंग प्रिमरोज़) में होता है। पियोनिया कैलिफ़ोर्निका प्रजाति में, सभी गुणसूत्र स्थानांतरण प्रक्रिया में शामिल होते हैं, और अर्धसूत्रीविभाजन में एक एकल संयुग्मन परिसर बनता है: 5 जोड़े गुणसूत्र एक वलय (अंत-से-अंत संयुग्मन) बनाते हैं।

औपचारिक वर्गीकरण के भाग के रूप में, ये हैं:

जीनोमिक उत्परिवर्तन - गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन;
गुणसूत्र उत्परिवर्तन - व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संरचना की पुनर्व्यवस्था;
जीन उत्परिवर्तन - और/या अनुक्रम घटक भागडीएनए संरचना में जीन (न्यूक्लियोटाइड्स), जिसके परिणामस्वरूप संबंधित प्रोटीन उत्पादों की मात्रा और गुणवत्ता में परिवर्तन होता है।

जीन उत्परिवर्तन व्यक्तिगत जीन के भीतर न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन, विलोपन (हानि), स्थानान्तरण (गति), दोहराव (दोगुना होना), व्युत्क्रम (परिवर्तन) से होता है। ऐसे मामले में जब एकल न्यूक्लियोटाइड के भीतर परिवर्तनों की बात आती है, तो बिंदु उत्परिवर्तन शब्द का उपयोग किया जाता है।

ऐसे न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन तीन उत्परिवर्ती कोड की उपस्थिति का कारण बनते हैं:

एक परिवर्तित अर्थ (मिसेंस म्यूटेशन) के साथ, जब इस जीन द्वारा एन्कोड किए गए पॉलीपेप्टाइड में, एक अमीनो एसिड को दूसरे द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है;
अपरिवर्तित अर्थ (तटस्थ उत्परिवर्तन) के साथ - न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन के साथ नहीं होता है और संबंधित प्रोटीन की संरचना या कार्य पर ध्यान देने योग्य प्रभाव नहीं पड़ता है;
अर्थहीन (बकवास उत्परिवर्तन), जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला समाप्ति का कारण बन सकता है और इसका सबसे बड़ा हानिकारक प्रभाव हो सकता है।

जीन के विभिन्न भागों में उत्परिवर्तन

यदि हम संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन की स्थिति से एक जीन पर विचार करते हैं, तो इसमें होने वाले न्यूक्लियोटाइड के ड्रॉपआउट, सम्मिलन, प्रतिस्थापन और आंदोलनों को दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

1. जीन के नियामक क्षेत्रों में उत्परिवर्तन (प्रमोटर भाग में और पॉलीएडेनाइलेशन साइट में), जो संबंधित उत्पादों में मात्रात्मक परिवर्तन का कारण बनता है और प्रोटीन के सीमित स्तर के आधार पर खुद को नैदानिक ​​​​रूप से प्रकट करता है, लेकिन उनका कार्य अभी भी संरक्षित है;

2. जीन के कोडिंग क्षेत्रों में उत्परिवर्तन:
एक्सॉन में - प्रोटीन संश्लेषण की समयपूर्व समाप्ति का कारण;
इंट्रोन्स में - वे नई स्प्लिसिंग साइटें उत्पन्न कर सकते हैं, जो परिणामस्वरूप, मूल (सामान्य) को प्रतिस्थापित कर देती हैं;
स्प्लिसिंग स्थलों पर (एक्सॉन और इंट्रॉन के जंक्शन पर) - अर्थहीन प्रोटीन के अनुवाद की ओर ले जाता है।

इस प्रकार की क्षति के परिणामों को खत्म करने के लिए विशेष क्षतिपूर्ति तंत्र हैं। जिसका सार डीएनए के ग़लत खंड को हटाना है, और फिर मूल को इस स्थान पर पुनर्स्थापित करना है। केवल उस स्थिति में जब मरम्मत तंत्र ने काम नहीं किया है या क्षति का सामना नहीं किया है, तभी उत्परिवर्तन होता है।