जीन उत्परिवर्तन का कारण बनता है. जीन उत्परिवर्तन

औपचारिक वर्गीकरण के ढांचे के भीतर, ये हैं:

जीनोमिक उत्परिवर्तन - गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन;
गुणसूत्र उत्परिवर्तन- व्यक्तिगत गुणसूत्रों का पुनर्गठन;
जीन उत्परिवर्तन - और/या अनुक्रम अवयवडीएनए संरचना में जीन (न्यूक्लियोटाइड्स), जिसके परिणामस्वरूप संबंधित प्रोटीन उत्पादों की मात्रा और गुणवत्ता में परिवर्तन होता है।

जीन उत्परिवर्तन व्यक्तिगत जीन के भीतर न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन, विलोपन (हानि), स्थानान्तरण (गति), दोहराव (दोगुना होना), व्युत्क्रम (परिवर्तन) से होता है। ऐसे मामले में जब हम एक न्यूक्लियोटाइड के भीतर परिवर्तनों के बारे में बात कर रहे हैं, तो प्रयुक्त शब्द बिंदु उत्परिवर्तन है।

न्यूक्लियोटाइड के ऐसे परिवर्तन तीन उत्परिवर्ती कोड की उपस्थिति का कारण बनते हैं:

बदले हुए अर्थ (मिसेंस म्यूटेशन) के साथ, जब इस जीन द्वारा एन्कोड किए गए पॉलीपेप्टाइड में, एक अमीनो एसिड को दूसरे द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है;
अपरिवर्तित अर्थ के साथ (तटस्थ उत्परिवर्तन) - न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन के साथ नहीं होता है और संबंधित प्रोटीन की संरचना या कार्य पर ध्यान देने योग्य प्रभाव नहीं पड़ता है;
अर्थहीन (बकवास उत्परिवर्तन), जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला की समाप्ति का कारण बन सकता है और इसका सबसे बड़ा हानिकारक प्रभाव हो सकता है।

जीन के विभिन्न भागों में उत्परिवर्तन

यदि हम संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन की स्थिति से एक जीन पर विचार करते हैं, तो इसमें होने वाले न्यूक्लियोटाइड के विलोपन, सम्मिलन, प्रतिस्थापन और आंदोलनों को दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

1. जीन के नियामक क्षेत्रों में उत्परिवर्तन (प्रमोटर भाग में और पॉलीएडेनाइलेशन साइट में), जो संबंधित उत्पादों में मात्रात्मक परिवर्तन का कारण बनता है और प्रोटीन के अधिकतम स्तर के आधार पर चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है, लेकिन उनका कार्य अभी भी संरक्षित है;

2. जीन के कोडिंग क्षेत्रों में उत्परिवर्तन:
एक्सॉन में - प्रोटीन संश्लेषण की समयपूर्व समाप्ति का कारण बनता है;
इंट्रोन्स में - वे नई स्प्लिसिंग साइटें उत्पन्न कर सकते हैं, जो अंततः मूल (सामान्य) को प्रतिस्थापित कर देती हैं;
स्प्लिसिंग स्थलों पर (एक्सॉन और इंट्रॉन के जंक्शन पर) - बकवास प्रोटीन के अनुवाद की ओर ले जाता है।

इस प्रकार की क्षति के परिणामों को खत्म करने के लिए विशेष मरम्मत तंत्र हैं। जिसका सार डीएनए के ग़लत खंड को हटाना है, और फिर मूल को इस स्थान पर पुनर्स्थापित करना है। केवल तभी जब मरम्मत तंत्र काम नहीं करता है या क्षति का सामना नहीं कर पाता है, तभी उत्परिवर्तन होता है।

जब डीएनए में परिवर्तन अनायास होते हैं, जिससे जीवित जीवों में परिवर्तन होता है विभिन्न रोगविज्ञानविकास और वृद्धि, वे उत्परिवर्तन के बारे में बात करते हैं। उनके सार को समझने के लिए, उनके कारण होने वाले कारणों के बारे में अधिक जानना आवश्यक है।

आनुवंशिकीविदों का दावा है कि उत्परिवर्तन बिना किसी अपवाद के ग्रह पर सभी जीवों (जीवित) की विशेषता है और वे हमेशा से अस्तित्व में हैं, और एक जीव में उनमें से कई सौ हो सकते हैं। हालाँकि, वे गंभीरता की डिग्री और अभिव्यक्ति की प्रकृति में भिन्न होते हैं, जो उन्हें भड़काने वाले कारकों, साथ ही प्रभावित जीन श्रृंखला द्वारा निर्धारित होते हैं।

वे प्राकृतिक और कृत्रिम हो सकते हैं, यानी। प्रयोगशाला स्थितियों में उत्पन्न हुआ।

की ओर ले जाने वाले सबसे आम कारक समान परिवर्तनआनुवंशिकीविदों के दृष्टिकोण से, निम्नलिखित:

आयनकारी विकिरण और एक्स-रे। शरीर पर प्रभाव डालना रेडियोधर्मी विकिरणपरमाणुओं में इलेक्ट्रॉन आवेश में परिवर्तन के साथ। इससे भौतिक-रासायनिक और रासायनिक-जैविक प्रक्रियाओं के सामान्य क्रम में व्यवधान उत्पन्न होता है;

बहुत गर्मीजब किसी विशेष व्यक्ति की संवेदनशीलता सीमा पार हो जाती है तो अक्सर परिवर्तन होता है;

जब कोशिकाएं विभाजित होती हैं, तो विलंब हो सकता है, साथ ही उनका प्रसार भी बहुत तेजी से हो सकता है, जो नकारात्मक परिवर्तनों के लिए भी प्रेरणा बन जाता है;

डीएनए में होने वाले "दोष" जिनमें पुनर्स्थापना के बाद भी परमाणु को उसकी मूल स्थिति में लौटाना संभव नहीं होता है।

किस्मों

फिलहाल, जीवित जीव और जीनोटाइप के जीन पूल में तीस से अधिक प्रकार के विचलन ज्ञात हैं जो उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं। कुछ काफी सुरक्षित हैं और किसी भी तरह से खुद को बाहरी रूप से प्रकट नहीं करते हैं, यानी। आंतरिक और बाहरी विकृतियाँ पैदा न करें, इसलिए जीवित जीव को असुविधा महसूस नहीं होती है। इसके विपरीत, अन्य, गंभीर असुविधा के साथ होते हैं।

यह समझने के लिए कि उत्परिवर्तन क्या हैं, आपको दोषों के कारणों के अनुसार समूहीकृत उत्परिवर्तजन वर्गीकरण से परिचित होना चाहिए:

आनुवंशिक और दैहिक, उन कोशिकाओं की टाइपोलॉजी में भिन्नता, जिनमें परिवर्तन हुए हैं। दैहिक स्तनधारी कोशिकाओं की विशेषता है। उन्हें केवल वंशानुक्रम द्वारा ही पारित किया जा सकता है (उदाहरण के लिए, आंखों का अलग-अलग रंग)। इसका निर्माण माँ के गर्भ में होता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तनपौधों और अकशेरुकी जीवों की विशेषता. उसे बुलाओ नकारात्मक कारक पर्यावरण. अभिव्यक्ति का एक उदाहरण पेड़ों आदि पर दिखाई देने वाले मशरूम हैं;

नाभिकीयउन कोशिकाओं के स्थान के आधार पर उत्परिवर्तन को संदर्भित करता है जिनमें परिवर्तन हुए हैं। ऐसे विकल्पों का इलाज नहीं किया जा सकता, क्योंकि डीएनए स्वयं सीधे प्रभावित होता है। दूसरे प्रकार का उत्परिवर्तन साइटोप्लाज्मिक (या एटविज़्म) है। यह किसी भी तरल पदार्थ को प्रभावित करता है जिसके साथ संपर्क होता है कोशिका केंद्रकऔर कोशिकाएँ स्वयं। ऐसे उत्परिवर्तन उपचार योग्य हैं;

स्पष्ट (प्राकृतिक) और प्रेरित (कृत्रिम)।पहले की उपस्थिति अचानक और बिना प्रत्यक्ष कारण. उत्तरार्द्ध भौतिक या रासायनिक प्रक्रियाओं की विफलता से जुड़े हैं;

जीन और जीनोमिक, उनकी गंभीरता में भिन्नता है। पहले संस्करण में, परिवर्तन उन विकारों से संबंधित हैं जो नवगठित डीएनए श्रृंखलाओं में न्यूक्लियोटाइड संरचना के अनुक्रम को बदलते हैं (फेनिलकेटोनुरिया को एक उदाहरण के रूप में माना जा सकता है)।

दूसरे मामले में, मात्रात्मक गुणसूत्र सेट में परिवर्तन होता है, और उदाहरण डाउन रोग, कोनोवलोव-विल्सन रोग, आदि हैं।

अर्थ

शरीर के लिए उत्परिवर्तन का नुकसान निर्विवाद है, क्योंकि यह न केवल उसके सामान्य विकास को प्रभावित करता है, बल्कि अक्सर मृत्यु की ओर ले जाता है। उत्परिवर्तन उपयोगी नहीं हो सकते. यह बात महाशक्तियों के मामलों पर भी लागू होती है। वे हमेशा प्राकृतिक चयन के लिए पूर्वापेक्षाएँ होते हैं, जिससे जीवों की नई प्रजातियों (जीवित) का उदय होता है या पूर्ण विलुप्ति होती है।

अब यह स्पष्ट है कि ऐसी प्रक्रियाएं जो डीएनए की संरचना को प्रभावित करती हैं, जिससे छोटे या घातक विकार होते हैं सामान्य विकासऔर शरीर की महत्वपूर्ण गतिविधि।

विशेष प्रभावों के प्रभाव में उत्पन्न होने वाले उत्परिवर्तन - आयनित विकिरण, रसायन, तापमान कारक, आदि - प्रेरित कहलाते हैं। बदले में, सहज उत्परिवर्तन को "उत्परिवर्तन" कहा जाता है जो कारकों के प्रभाव में, जानबूझकर प्रभाव के बिना उत्पन्न हुए बाहरी वातावरणया शरीर में जैव रासायनिक और शारीरिक परिवर्तनों के कारण।

"उत्परिवर्तन" शब्द की शुरुआत 1901 में जी. डी व्रीज़ द्वारा की गई थी, जिन्होंने पौधों की प्रजातियों में से एक में सहज उत्परिवर्तन का वर्णन किया था। "एक प्रजाति में विभिन्न जीन उत्परिवर्तन करते हैं विभिन्न आवृत्तियाँविभिन्न जीनोटाइप में उत्परिवर्तन और समान जीन की आवृत्ति अलग-अलग होती है। आवृत्ति स्पितावोटो। जीन उत्परिवर्तन छोटे होते हैं और आमतौर पर इकाइयों में संख्या में होते हैं, कम अक्सर दसियों में और बहुत ही कम सैकड़ों मामलों में प्रति 1 मिलियन युग्मक (मकई में, विभिन्न जीनों के सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति 0 से 492 प्रति 10 6 युग्मक तक होती है)।

उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण. शरीर के आनुवंशिक तंत्र में होने वाले परिवर्तनों की प्रकृति के आधार पर, उत्परिवर्तन को जीन (बिंदु), क्रोमोसोमल और जीनोमिक में विभाजित किया जाता है।

जीन उत्परिवर्तन. जीन उत्परिवर्तन उत्परिवर्तनों का सबसे महत्वपूर्ण और सबसे बड़ा अनुपात है। वे व्यक्तिगत जीनों में लगातार परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं और डीएनए संरचना में एक या अधिक नाइट्रोजनस आधारों को दूसरों के साथ बदलने, नए आधारों के खोने या जुड़ने के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं, जिससे सूचना पढ़ने के क्रम में व्यवधान होता है। परिणामस्वरूप , प्रोटीन संश्लेषण में परिवर्तन होता है, जो बदले में नए या परिवर्तित लक्षणों की उपस्थिति का कारण बनता है। जीन उत्परिवर्तन विभिन्न दिशाओं में एक लक्षण में परिवर्तन का कारण बनते हैं, जिससे रूपात्मक, जैव रासायनिक और शारीरिक गुणों में मजबूत या कमजोर परिवर्तन होते हैं।

उदाहरण के लिए, बैक्टीरिया में, जीन उत्परिवर्तन अक्सर आकार और जैसी विशेषताओं को प्रभावित करते हैं। कालोनियों का रंग, उनके विभाजन की दर, विभिन्न शर्कराओं को किण्वित करने की क्षमता, एंटीबायोटिक दवाओं, सल्फोनामाइड्स और अन्य के प्रति प्रतिरोध दवाइयाँ, तापमान के प्रभावों पर प्रतिक्रिया, बैक्टीरियोफेज द्वारा संक्रमण की संवेदनशीलता, कई जैव रासायनिक विशेषताएं।

किस्मों में से एक जीन उत्परिवर्तनहै एकाधिक एलीलिज्म, के साथजिसमें एक जीन के दो रूप (प्रमुख और अप्रभावी) उत्पन्न नहीं होते हैं, बल्कि इस जीन के उत्परिवर्तन की एक पूरी श्रृंखला उत्पन्न होती है, जिससे इस जीन द्वारा नियंत्रित लक्षण में विभिन्न परिवर्तन होते हैं। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में 12 एलील्स की एक ज्ञात श्रृंखला होती है जो उसी जीन के उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है जो आंखों का रंग निर्धारित करती है। कई एलील्स की एक श्रृंखला उन जीनों का प्रतिनिधित्व करती है जो खरगोशों में फर का रंग और रक्त समूहों में अंतर निर्धारित करते हैं परव्यक्ति, आदि

गुणसूत्र उत्परिवर्तन. इस प्रकार के उत्परिवर्तन, जिन्हें गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था या विपथन भी कहा जाता है, गुणसूत्रों की संरचना में महत्वपूर्ण परिवर्तनों के परिणामस्वरूप होते हैं। गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की घटना के लिए तंत्र उत्परिवर्तजन जोखिम के दौरान गठित गुणसूत्र टूटना, कुछ टुकड़ों के बाद के नुकसान और सामान्य गुणसूत्र की तुलना में गुणसूत्र के शेष हिस्सों का एक अलग क्रम में पुनर्मिलन है। प्रकाश सूक्ष्मदर्शी का उपयोग करके गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का पता लगाया जा सकता है। मुख्य हैं: कमी, विभाजन, दोहराव, व्युत्क्रम, स्थानान्तरण और स्थानान्तरण।

कमी टर्मिनल टुकड़े के नुकसान के कारण गुणसूत्रों की पुनर्व्यवस्था कहा जाता है। इस मामले में, गुणसूत्र छोटा हो जाता है और खोए हुए टुकड़े में मौजूद कुछ जीन खो देता है। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्र का खोया हुआ भाग नाभिक के बाहर हटा दिया जाता है,

विलोपन - गुणसूत्र के एक खंड का नुकसान भी, लेकिन अंतिम खंड का नहीं, बल्कि उसके मध्य भाग का। यदि खोया हुआ क्षेत्र बहुत छोटा है और इसमें ऐसे जीन नहीं हैं जो जीव की व्यवहार्यता को बहुत प्रभावित करते हैं, तो विलोपन केवल फेनोटाइप में बदलाव का कारण बनेगा, कुछ मामलों में यह मृत्यु या गंभीर वंशानुगत विकृति का कारण बन सकता है। विलोपन का पता आसानी से चल जाता है जब सूक्ष्मदर्शी द्वारा परीक्षण, चूंकि अर्धसूत्रीविभाजन में, संयुग्मन के दौरान, एक सामान्य गुणसूत्र का एक खंड, एक विलोपन के साथ गुणसूत्र में एक समजात खंड से रहित, एक विशेषता लूप बनाता है (चित्र 89)।

पर दोहरावगुणसूत्र के कुछ भाग का दोहराव होता है। किसी भी गुणसूत्र क्षेत्र के अनुक्रम को पारंपरिक रूप से निर्दिष्ट करना एबीसी, नकल के दौरान हम इन क्षेत्रों की निम्नलिखित व्यवस्था देख सकते हैं: ए.ए.बीसी, एबीसी या एबीसीएस।हमारे द्वारा चुने गए पूरे अनुभाग की नकल करते समय, यह जैसा दिखेगा एबीसीएवीएस,यानी, जीन का एक पूरा ब्लॉक डुप्लिकेट किया गया है। एक अनुभाग की एकाधिक पुनरावृत्ति संभव है (एबीबीबीसीया ABCAWSAWS),दोहराव न केवल पड़ोसी में, बल्कि एक ही गुणसूत्र के अधिक दूर के हिस्सों में भी होता है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, गुणसूत्र अनुभागों में से एक की आठ गुना पुनरावृत्ति का वर्णन किया गया है। अतिरिक्त जीनों का जुड़ना उनके नुकसान की तुलना में शरीर को कम प्रभावित करता है, इसलिए दोहराव कमियों और विलोपन की तुलना में फेनोटाइप को कुछ हद तक प्रभावित करता है।

पर इन्वर्ज़नगुणसूत्र पर जीन का क्रम बदल जाता है। दो गुणसूत्रों के टूटने के परिणामस्वरूप व्युत्क्रमण होता है, जिसके परिणामस्वरूप

टुकड़ा अपने मूल स्थान पर बनाया गया है, पहले 180° से अधिक घूम गया है। योजनाबद्ध रूप से, व्युत्क्रम को निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है। गुणसूत्र के उस क्षेत्र में जो जीनोम को वहन करता है एबीसीडीईएफजी, जीनों के बीच अंतराल उत्पन्न हो जाता है एऔर बी, इऔर एफ; परिणामी टुकड़ा बीसीडीई पलट जाता है और अपने मूल स्थान पर स्थापित हो जाता है। परिणामस्वरूप, विचाराधीन क्षेत्र में संरचना होगी एईडीसीबीएफजी. व्युत्क्रमण के दौरान जीन की संख्या नहीं बदलती है, इसलिए जीव के फेनोटाइप पर उनका बहुत कम प्रभाव पड़ता है। साइटोलॉजिकल रूप से, समजात गुणसूत्रों के संयुग्मन के समय अर्धसूत्रीविभाजन में उनके विशिष्ट स्थान से व्युत्क्रमों का आसानी से पता लगाया जा सकता है।

अनुवादन गैर-समजात गुणसूत्रों के बीच अनुभागों के आदान-प्रदान या एक गुणसूत्र के एक अनुभाग को गैर-समजात युग्म के गुणसूत्र से जोड़ने से जुड़ा हुआ है। स्थानान्तरण का पता उनके द्वारा उत्पन्न आनुवंशिक परिणामों से लगाया जाता है।

स्थानांतरण ओपन इन कहा जाता है हाल ही मेंकई जीनों को ले जाने वाले गुणसूत्र के एक छोटे से टुकड़े को गुणसूत्र के किसी अन्य भाग में सम्मिलित करने की घटना, यानी जीन के हिस्से को जीनोम में किसी अन्य स्थान पर स्थानांतरित करना। ट्रांसपोज़िशन की घटना के तंत्र का अभी तक अच्छी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, लेकिन इस बात के प्रमाण हैं कि यह अन्य गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के तंत्र से भिन्न है।

जीनोमिक उत्परिवर्तन. पॉलीप्लोइडी।की प्रत्येक मौजूदा प्रजातिजीवित जीवों में गुणसूत्रों का एक विशिष्ट समूह होता है। यह संख्या में स्थिर है, सेट के सभी गुणसूत्र अलग-अलग हैं और एक बार दर्शाए गए हैं। किसी जीव के गुणसूत्रों का यह मूल अगुणित समूह, जो उसकी जनन कोशिकाओं में निहित होता है, प्रतीक द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है एक्स; दैहिक कोशिकाओं में आम तौर पर दो अगुणित सेट होते हैं (2x)और द्विगुणित हैं। यदि किसी द्विगुणित जीव के गुणसूत्र, जिनकी संख्या समसूत्री विभाजन के दौरान दोगुनी हो गई है, दो संतति कोशिकाओं में अलग नहीं होते हैं और एक ही केंद्रक में रहते हैं, तो गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि की घटना घटित होती है, जिसे पॉलीप्लोइडी कहा जाता है।

ऑटोपोलोप्लोइडी। पॉलीप्लोइड रूपों में क्रोमोसोम के 3 मुख्य सेट (ट्रिप्लोइड), 4 (टेट्राप्लोइड), 5 (पेंटाप्लोइड), 6 (हेक्साप्लोइड) या अधिक क्रोमोसोम सेट हो सकते हैं। गुणसूत्रों के एक ही मूल सेट की एकाधिक पुनरावृत्ति वाले पॉलीप्लॉइड को ऑटोपोलीप्लॉइड कहा जाता है। उठना autopolyploidsया तो बाद के कोशिका विभाजन के बिना गुणसूत्र विभाजन के परिणामस्वरूप, या कम संख्या में गुणसूत्रों के साथ रोगाणु कोशिकाओं के निषेचन में भागीदारी के कारण, या दैहिक कोशिकाओं या उनके नाभिक के संलयन के दौरान। प्रयोगों में, पॉलीप्लोइडाइजेशन का प्रभाव तापमान के झटके (उच्च या निम्न तापमान) की क्रिया या श्रृंखला के संपर्क से प्राप्त होता है रासायनिक पदार्थ, जिनमें से सबसे प्रभावी हैं एल्कलॉइड कोल्सीसिन, एसेनेफ्थीन और नशीले पदार्थ। दोनों ही मामलों में, माइटोटिक स्पिंडल अवरुद्ध हो जाता है और परिणामस्वरूप, माइटोसिस के दौरान जो गुणसूत्र दोगुने हो जाते हैं, वे दो नई कोशिकाओं में अलग नहीं होते हैं और उन्हें एक नाभिक में एकजुट नहीं करते हैं।

पॉलीप्लॉइड श्रृंखला. गुणसूत्रों की मूल संख्या एक्सअलग-अलग पौधों की प्रजातियां अलग-अलग होती हैं, लेकिन एक ही जीनस प्रजाति के भीतर अक्सर गुणसूत्रों की संख्या एक से अधिक होती है एक्स,तथाकथित पॉलीप्लॉइड श्रृंखला बनाएं। उदाहरण के लिए, गेहूँ में, कहाँ एक्स= 7, ऐसी प्रजातियाँ ज्ञात हैं जिनमें 2x, 4x और 6x गुणसूत्र संख्याएँ होती हैं। गुलाब, जहां आधार संख्या भी 7 है, में एक बहुगुणित श्रृंखला है, अलग - अलग प्रकारजो उनमें शामिल है 2x, 3 एक्स, 4 एक्स, 5x, 6x, 8x.आलू की पॉलीप्लॉइड श्रृंखला को 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 और 144 गुणसूत्रों (x = 12) वाली प्रजातियों द्वारा दर्शाया गया है।

ऑटोपॉलीप्लोइडी मुख्य रूप से पौधों में आम है, क्योंकि जानवरों में यह गुणसूत्र लिंग निर्धारण के तंत्र में व्यवधान का कारण बनता है।

प्रकृति में वितरण. उनके अंतर्निहित व्यापक प्रतिक्रिया मानदंड के कारण, पॉलीप्लोइड पौधे अधिक आसानी से अनुकूलित होते हैं नहीं अनुकूल परिस्थितियांपर्यावरण, तापमान में उतार-चढ़ाव और सूखे को अधिक आसानी से सहन करता है, जिससे ऊंचे पर्वतीय और उत्तरी क्षेत्रों को बसाने में लाभ मिलता है। तो, उत्तरी अक्षांशों में वे 80 तक हैं % वहाँ सभी सामान्य प्रजातियाँ। अत्यधिक कठोर जलवायु वाले पामीर के उच्च पर्वतीय क्षेत्रों से अल्ताई की अधिक अनुकूल परिस्थितियों और काकेशस के अल्पाइन घास के मैदानों में संक्रमण के दौरान पॉलीप्लोइड प्रजातियों की संख्या में तेजी से बदलाव होता है। अध्ययन किए गए अनाजों में, पामीर में पॉलीप्लोइड प्रजातियों का अनुपात 90%, अल्ताई में - 72%, काकेशस में - केवल 50% है।

जीव विज्ञान और आनुवंशिकी की विशेषताएं। पॉलीप्लॉइड पौधों की विशेषता कोशिका आकार में वृद्धि है, जिसके परिणामस्वरूप उनके सभी अंग - पत्तियां, तना, फूल, फल, जड़ें - बड़े होते हैं। क्रॉसिंग के दौरान पॉलीप्लोइड्स में गुणसूत्र विचलन के विशिष्ट तंत्र के कारण, फेनोटाइपिक दरार वी एफ 2 35:1 है.

दूरस्थ संकरण और उसके बाद गुणसूत्रों की संख्या दोगुनी होने के परिणामस्वरूप, संकरों में पॉलीप्लोइड रूप उत्पन्न होते हैं, जिनमें गुणसूत्रों के विभिन्न सेटों की दो या अधिक पुनरावृत्ति होती है और कहलाती है allopolyploids.

कुछ मामलों में, पॉलीप्लोइड पौधों में प्रजनन क्षमता कम हो गई है, जो उनकी उत्पत्ति और अर्धसूत्रीविभाजन की विशेषताओं से जुड़ी है। समान संख्या में जीनोम वाले पॉलीप्लोइड्स में, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, अर्धसूत्रीविभाजन की प्रगति को परेशान किए बिना, समजात गुणसूत्र अक्सर जोड़े में, या कई जोड़े एक साथ संयुग्मित होते हैं। यदि एक या अधिक गुणसूत्र अर्धसूत्रीविभाजन में जोड़े नहीं पाते हैं और संयुग्मन में भाग नहीं लेते हैं, तो असंतुलित संख्या में गुणसूत्र वाले युग्मक बनते हैं, जिससे उनकी मृत्यु हो जाती है और पॉलीप्लॉइड की प्रजनन क्षमता में तेज कमी आती है। विषम संख्या में सेट वाले पॉलीप्लोइड्स में अर्धसूत्रीविभाजन में और भी अधिक गड़बड़ी होती है। एलोपॉलीप्लॉइड में, जो दो प्रजातियों के संकरण से उत्पन्न हुआ और जिसमें दो पैतृक जीनोम होते हैं, संयुग्मन के दौरान प्रत्येक गुणसूत्र अपनी प्रजाति के गुणसूत्रों के बीच एक साथी ढूंढता है। पॉलीप्लॉइड पौधों के विकास में एक बड़ी भूमिका निभाता है और प्रजनन अभ्यास में इसका उपयोग किया जाता है।

परिवर्तनशीलता- जीवित जीवों की नई विशेषताओं और गुणों को प्राप्त करने की क्षमता। परिवर्तनशीलता के लिए धन्यवाद, जीव बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल हो सकते हैं।

वहाँ दो हैं परिवर्तनशीलता के मुख्य रूप: वंशानुगत और गैर-वंशानुगत।

वंशानुगत, या जीनोटाइपिक, परिवर्तनशीलता- जीनोटाइप में परिवर्तन के कारण जीव की विशेषताओं में परिवर्तन। यह, बदले में, संयोजनात्मक और उत्परिवर्तनीय में विभाजित है। युग्मकजनन और यौन प्रजनन के दौरान वंशानुगत सामग्री (जीन और गुणसूत्र) के पुनर्संयोजन के कारण संयोजन परिवर्तनशीलता उत्पन्न होती है। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता वंशानुगत सामग्री की संरचना में परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती है।

गैर वंशानुगत, या प्ररूपी, या परिवर्तन, परिवर्तनशीलता- जीव की विशेषताओं में परिवर्तन जो जीनोटाइप में परिवर्तन के कारण नहीं होते हैं।

उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन- ये उसके संगठन के विभिन्न स्तरों पर वंशानुगत सामग्री की संरचना में लगातार, अचानक परिवर्तन होते हैं, जिससे जीव की कुछ विशेषताओं में परिवर्तन होता है।

"उत्परिवर्तन" शब्द को डी व्रीज़ द्वारा विज्ञान में पेश किया गया था। उसके द्वारा बनाया गया उत्परिवर्तन सिद्धांत, जिसके मुख्य प्रावधानों ने आज तक अपना महत्व नहीं खोया है।

1. उत्परिवर्तन अचानक, अचानक, बिना किसी परिवर्तन के उत्पन्न होते हैं।
2. उत्परिवर्तन वंशानुगत होते हैं, अर्थात्। पीढ़ी-दर-पीढ़ी लगातार हस्तांतरित होते रहते हैं।
3. उत्परिवर्तन निरंतर श्रृंखला नहीं बनाते हैं, उन्हें औसत प्रकार के आसपास समूहीकृत नहीं किया जाता है (संशोधन परिवर्तनशीलता के साथ), वे गुणात्मक परिवर्तन हैं।
4. उत्परिवर्तन गैर-दिशात्मक होते हैं - कोई भी स्थान उत्परिवर्तित हो सकता है, जिससे किसी भी दिशा में लघु और महत्वपूर्ण दोनों संकेतों में परिवर्तन हो सकता है।
5. एक ही उत्परिवर्तन बार-बार हो सकता है।
6. उत्परिवर्तन व्यक्तिगत होते हैं, अर्थात वे अलग-अलग व्यक्तियों में होते हैं।

उत्परिवर्तन घटित होने की प्रक्रिया कहलाती है म्युटाजेनेसिस, और पर्यावरणीय कारक उपस्थिति का कारण बनता हैउत्परिवर्तन - उत्परिवर्तजन.

कोशिकाओं के प्रकार के अनुसार जिनमें उत्परिवर्तन हुआ, उन्हें प्रतिष्ठित किया जाता है: जनरेटिव और दैहिक उत्परिवर्तन।

जनन उत्परिवर्तनरोगाणु कोशिकाओं में होते हैं और लक्षणों को प्रभावित नहीं करते हैं किसी दिए गए जीव का, केवल अगली पीढ़ी में दिखाई देते हैं।

दैहिक उत्परिवर्तनदैहिक कोशिकाओं में उत्पन्न होते हैं, स्वयं को किसी दिए गए जीव में प्रकट करते हैं और यौन प्रजनन के दौरान संतानों में संचरित नहीं होते हैं। दैहिक उत्परिवर्तन को केवल द्वारा ही संरक्षित किया जा सकता है असाहवासिक प्रजनन(मुख्यतः वानस्पतिक)।

उनके अनुकूली मूल्य के अनुसार, उन्हें विभाजित किया गया है: लाभकारी, हानिकारक (घातक, अर्ध-घातक) और तटस्थ उत्परिवर्तन। उपयोगी- जीवन शक्ति बढ़ाएँ, घातक- मौत का कारण अर्ध-घातक- जीवन शक्ति कम करें, तटस्थ- व्यक्तियों की व्यवहार्यता को प्रभावित न करें। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक ही उत्परिवर्तन कुछ स्थितियों में फायदेमंद और दूसरों में हानिकारक हो सकता है।

उनकी अभिव्यक्ति की प्रकृति के अनुसार उत्परिवर्तन हो सकते हैं प्रमुखऔर पीछे हटने का. यदि एक प्रमुख उत्परिवर्तन हानिकारक है, तो यह ओटोजेनेसिस के प्रारंभिक चरण में उसके मालिक की मृत्यु का कारण बन सकता है। इसलिए, हेटेरोज़ायगोट्स में अप्रभावी उत्परिवर्तन प्रकट नहीं होते हैं लंबे समय तकजनसंख्या में "छिपी हुई" स्थिति में रहें और एक रिजर्व बनाएं वंशानुगत परिवर्तनशीलता. जब पर्यावरणीय स्थितियाँ बदलती हैं, तो ऐसे उत्परिवर्तन के वाहक अस्तित्व के संघर्ष में लाभ प्राप्त कर सकते हैं।

इस पर निर्भर करते हुए कि इस उत्परिवर्तन का कारण बनने वाले उत्परिवर्तजन की पहचान की गई है या नहीं, वे अंतर करते हैं प्रेरित कियाऔर अविरलउत्परिवर्तन. सहज उत्परिवर्तन आमतौर पर होते हैं सहज रूप मेंप्रेरित - कृत्रिम रूप से उत्पन्न।

वंशानुगत सामग्री के स्तर के आधार पर जिस पर उत्परिवर्तन हुआ, जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन को प्रतिष्ठित किया जाता है।

जीन उत्परिवर्तन

जीन उत्परिवर्तन- जीन संरचना में परिवर्तन. चूंकि जीन डीएनए अणु का एक खंड है, इसलिए जीन उत्परिवर्तन इस खंड की न्यूक्लियोटाइड संरचना में परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करता है। जीन उत्परिवर्तन निम्न के परिणामस्वरूप हो सकता है: 1) एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड का दूसरों के साथ प्रतिस्थापन; 2) न्यूक्लियोटाइड सम्मिलन; 3) न्यूक्लियोटाइड का नुकसान; 4) न्यूक्लियोटाइड का दोहरीकरण; 5) न्यूक्लियोटाइड्स के प्रत्यावर्तन के क्रम में परिवर्तन। इन उत्परिवर्तनों से पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला की अमीनो एसिड संरचना में परिवर्तन होता है और परिणामस्वरूप, प्रोटीन अणु की कार्यात्मक गतिविधि में परिवर्तन होता है। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एक ही जीन के कई एलील बनते हैं।

जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले रोगों को आनुवंशिक रोग (फेनिलकेटोनुरिया, सिकल सेल एनीमिया, हीमोफिलिया, आदि) कहा जाता है। जीन रोगों की वंशागति मेंडल के नियमों का पालन करती है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

ये गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन हैं। पुनर्व्यवस्था एक गुणसूत्र के भीतर - इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन (विलोपन, उलटा, दोहराव, सम्मिलन), और गुणसूत्रों के बीच - इंटरक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन (स्थानांतरण) दोनों में हो सकती है।

विलोपन— एक गुणसूत्र अनुभाग का नुकसान (2); उलट देना- गुणसूत्र अनुभाग का 180° (4, 5) तक घूमना; दोहराव- एक ही गुणसूत्र अनुभाग का दोहरीकरण (3); प्रविष्टि— क्षेत्र की पुनर्व्यवस्था (6).

गुणसूत्र उत्परिवर्तन: 1 - पैराक्रोमोसोम; 2 - विलोपन; 3 - दोहराव; 4, 5 - उलटा; 6 - सम्मिलन.

अनुवादन- एक गुणसूत्र या संपूर्ण गुणसूत्र के एक भाग का दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरण।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियों को इस प्रकार वर्गीकृत किया गया है गुणसूत्र रोग. ऐसी बीमारियों में "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम (46, 5पी -), डाउन सिंड्रोम का ट्रांसलोकेशन वेरिएंट (46, 21 टी21 21) आदि शामिल हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तनगुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन कहलाता है। जीनोमिक उत्परिवर्तन माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन के सामान्य पाठ्यक्रम में व्यवधान के परिणामस्वरूप होते हैं।

अगुणित- पूर्ण की संख्या में कमी अगुणित सेटगुणसूत्र.

पॉलीप्लोइडी- गुणसूत्रों के पूर्ण अगुणित सेटों की संख्या में वृद्धि: ट्रिपलोइड्स (3 एन), टेट्राप्लोइड्स (4 एन) वगैरह।

हेटरोप्लोइडी (aneuploidy) - गुणसूत्रों की संख्या में एकाधिक वृद्धि या कमी। अधिकतर, गुणसूत्रों की संख्या में एक (कम अक्सर दो या अधिक) की कमी या वृद्धि होती है।

अधिकांश संभावित कारणहेटरोप्लोइडी माता-पिता में से किसी एक में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान समरूप गुणसूत्रों की किसी भी जोड़ी का गैर-विच्छेदन है। इस मामले में, परिणामी युग्मकों में से एक में एक कम गुणसूत्र होता है, और दूसरे में एक अधिक होता है। निषेचन के दौरान एक सामान्य अगुणित युग्मक के साथ ऐसे युग्मकों के संलयन से एक छोटे या छोटे युग्मक के साथ युग्मनज का निर्माण होता है। एक लंबी संख्याइस प्रजाति की द्विगुणित सेट विशेषता की तुलना में गुणसूत्र: नुलोसोमिया (2एन - 2), मोनोसोमी (2एन - 1), त्रिगुणसूत्रता (2एन + 1), टेट्रासोमी (2एन+2)आदि.

नीचे दिए गए आनुवंशिक चित्र दिखाते हैं कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम या टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म को माता या पिता में अर्धसूत्रीविभाजन के एनाफ़ेज़ 1 के दौरान सेक्स क्रोमोसोम के नॉनडिसजंक्शन द्वारा समझाया जा सकता है।

1) माँ में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान लिंग गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन

आर	♀46,XX		×	♂46,XY
युग्मकों के प्रकार	24, XX 24, 0			23, एक्स 23, वाई
एफ	47, XXX त्रिगुणसूत्रता एक्स गुणसूत्र पर	47, XXY सिंड्रोम क्लाइनफेल्टर		45, एक्स0 हत्थेदार बर्तन सहलक्षण- शेरशेव्स्की	45, य0 मौत युग्मनज

2) पिता में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान लिंग गुणसूत्रों का विच्छेदन न होना

आर	♀46,XX	×	♂46,XY
युग्मकों के प्रकार	23, एक्स		24, एक्सवाई 22, 0
एफ	47, XXY सिंड्रोम क्लाइनफेल्टर		45, एक्स0 हत्थेदार बर्तन सहलक्षण- शेरशेव्स्की

जीनोमिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियाँ भी क्रोमोसोमल श्रेणी में आती हैं। उनकी विरासत मेंडल के नियमों का पालन नहीं करती है। उपर्युक्त क्लाइनफेल्टर या टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम के अलावा, ऐसी बीमारियों में डाउन सिंड्रोम (47, +21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (+18), पटौ सिंड्रोम (47, +15) शामिल हैं।

पॉलीप्लोइडीपौधों की विशेषता. पॉलीप्लोइड्स का उत्पादन व्यापक रूप से पौधों के प्रजनन में उपयोग किया जाता है।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समरूप श्रृंखला का नियम एन.आई. वाविलोवा

“प्रजातियाँ और वंश जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, उन्हें वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला द्वारा इतनी नियमितता के साथ चित्रित किया जाता है कि, एक प्रजाति के भीतर रूपों की श्रृंखला को जानकर, कोई अन्य प्रजातियों और जेनेरा में समानांतर रूपों की उपस्थिति की भविष्यवाणी कर सकता है। वे आनुवंशिक रूप से जितने करीब स्थित होते हैं सामान्य प्रणालीजेनेरा और प्रजातियाँ, उनकी परिवर्तनशीलता के रैंक में समानता जितनी अधिक होगी। पौधों के पूरे परिवार को आम तौर पर परिवार को बनाने वाली सभी प्रजातियों और प्रजातियों से गुजरते हुए भिन्नता के एक निश्चित चक्र की विशेषता होती है।

इस कानून को पोआ परिवार के उदाहरण से स्पष्ट किया जा सकता है, जिसमें गेहूं, राई, जौ, जई, बाजरा आदि शामिल हैं। इस प्रकार, कैरियोप्सिस का काला रंग राई, गेहूं, जौ, मक्का और अन्य पौधों में पाया जाता है, और कैरियोप्सिस का लम्बा आकार परिवार की सभी अध्ययनित प्रजातियों में पाया जाता है। वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समरूप श्रृंखला के नियम ने स्वयं एन.आई. को इसकी अनुमति दी। वाविलोव को गेहूं में इन विशेषताओं की उपस्थिति के आधार पर, पहले से अज्ञात राई के कई रूपों की खोज करनी थी। इनमें शामिल हैं: धुंधले और काले बाल, लाल, सफेद, काले और बैंगनी रंग के दाने, मैली और कांच जैसे दाने आदि।

लक्षणों की वंशानुगत भिन्नता *			राई	गेहूँ	जौ	जई	बाजरा	चारा	भुट्टा	चावल	दुबा घास
भुट्टा	रंग	काला	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		बैंगनी	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	रूप	गोल	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		विस्तारित	+	+	+	+	+	+	+	+	+
बायोल. लक्षण	जीवन शैली	रबी फसल	+	+	+	+				+
		वसंत	+	+	+	+	+	+	+	+

* टिप्पणी. "+" चिन्ह का अर्थ है उपस्थिति वंशानुगत रूप, निर्दिष्ट विशेषता रखने वाला।

एन.आई. खोलें वाविलोव का नियम न केवल पौधों के लिए, बल्कि जानवरों के लिए भी मान्य है। इस प्रकार, ऐल्बिनिज़म न केवल में होता है विभिन्न समूहस्तनधारी, बल्कि पक्षी और अन्य जानवर भी। इंसानों में छोटी उंगलियां देखी जाती हैं, बड़ी उंगलियां पशु, भेड़, कुत्ते, पक्षी, पक्षियों में पंखों की अनुपस्थिति, मछलियों में शल्क, स्तनधारियों में ऊन, आदि।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समजात श्रृंखला का नियम है बडा महत्वचयन के लिए, क्योंकि यह किसी को किसी दिए गए प्रजाति में नहीं पाए जाने वाले रूपों की उपस्थिति की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है, लेकिन निकट से संबंधित प्रजातियों की विशेषता है। इसके अलावा, वांछित फॉर्म यहां पाया जा सकता है वन्य जीवनया कृत्रिम उत्परिवर्तन द्वारा प्राप्त किया गया।

कृत्रिम उत्परिवर्तन

प्रकृति में सहज उत्परिवर्तन लगातार होता रहता है, लेकिन सहज उत्परिवर्तन पर्याप्त हैं एक दुर्लभ घटनाउदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, श्वेत नेत्र उत्परिवर्तन 1:100,000 युग्मकों की आवृत्ति के साथ बनता है।

वे कारक कहलाते हैं जिनके शरीर पर प्रभाव से उत्परिवर्तन की उपस्थिति होती है उत्परिवर्तजन. उत्परिवर्तनों को आमतौर पर तीन समूहों में विभाजित किया जाता है। कृत्रिम रूप से उत्परिवर्तन उत्पन्न करने के लिए भौतिक और रासायनिक उत्परिवर्तनों का उपयोग किया जाता है।

प्रेरित उत्परिवर्तन का बहुत महत्व है क्योंकि यह प्रजनन के लिए मूल्यवान प्रारंभिक सामग्री बनाना संभव बनाता है, और मनुष्यों को उत्परिवर्तजन कारकों की कार्रवाई से बचाने के साधन बनाने के तरीकों का भी खुलासा करता है।

संशोधन परिवर्तनशीलता

संशोधन परिवर्तनशीलता- ये जीवों की विशेषताओं में परिवर्तन हैं जो जीनोटाइप में परिवर्तन के कारण नहीं होते हैं और पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में उत्पन्न होते हैं। जीवों की विशेषताओं के निर्माण में आवास की बड़ी भूमिका होती है। प्रत्येक जीव एक निश्चित वातावरण में विकसित होता है और रहता है, अपने कारकों की कार्रवाई का अनुभव करता है जो रूपात्मक और बदल सकते हैं शारीरिक गुणजीव, अर्थात् उनका फेनोटाइप.

पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में लक्षणों की परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण है अलग आकारएरोहेड की पत्तियाँ: पानी में डूबी हुई पत्तियाँ रिबन जैसी आकृति की होती हैं, पानी की सतह पर तैरती पत्तियाँ गोल होती हैं, और हवा में तैरती पत्तियाँ तीर के आकार की होती हैं। पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में, लोगों (यदि वे अल्बिनो नहीं हैं) की त्वचा में मेलेनिन के संचय के परिणामस्वरूप टैन विकसित हो जाता है, और भिन्न लोगत्वचा के रंग की तीव्रता भिन्न-भिन्न होती है।

संशोधन परिवर्तनशीलता निम्नलिखित मुख्य गुणों की विशेषता है: 1) गैर-आनुवंशिकता; 2) परिवर्तनों की समूह प्रकृति (समान परिस्थितियों में रखे गए एक ही प्रजाति के व्यक्ति समान विशेषताएं प्राप्त करते हैं); 3) पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में परिवर्तनों का पत्राचार; 4) जीनोटाइप पर परिवर्तनशीलता की सीमाओं की निर्भरता।

इस तथ्य के बावजूद कि पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में संकेत बदल सकते हैं, यह परिवर्तनशीलता असीमित नहीं है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि जीनोटाइप विशिष्ट सीमाएं निर्धारित करता है जिसके भीतर किसी लक्षण में परिवर्तन हो सकते हैं। किसी गुण की भिन्नता की डिग्री या संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा कहलाती है प्रतिक्रिया मानदंड. प्रतिक्रिया मानदंड प्रभाव के तहत एक निश्चित जीनोटाइप के आधार पर गठित जीवों के फेनोटाइप की समग्रता में व्यक्त किया जाता है कई कारकपर्यावरण। एक नियम के रूप में, मात्रात्मक लक्षणों (पौधे की ऊंचाई, उपज, पत्ती का आकार, गायों की दूध की उपज, मुर्गियों के अंडे का उत्पादन) की प्रतिक्रिया दर व्यापक होती है, अर्थात, वे गुणात्मक लक्षणों (कोट का रंग, दूध की वसा सामग्री, फूल) की तुलना में व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं। संरचना, रक्त प्रकार) . कृषि अभ्यास के लिए प्रतिक्रिया मानदंडों का ज्ञान बहुत महत्वपूर्ण है।

पौधों, जानवरों और मनुष्यों के कई लक्षणों की परिवर्तनशीलता परिवर्तनशीलता के अधीन है सामान्य पैटर्न. इन पैटर्नों की पहचान व्यक्तियों के समूह में विशेषता की अभिव्यक्ति के विश्लेषण के आधार पर की जाती है ( एन). नमूना आबादी के सदस्यों के बीच अध्ययन किए गए लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री अलग-अलग है। अध्ययन की जा रही विशेषता के प्रत्येक विशिष्ट मान को कहा जाता है विकल्पऔर अक्षर द्वारा निरूपित किया जाता है वी. अलग-अलग वेरिएंट की घटना की आवृत्ति पत्र द्वारा इंगित की गई है पी. नमूना जनसंख्या में किसी गुण की परिवर्तनशीलता का अध्ययन करते समय, एक भिन्नता श्रृंखला संकलित की जाती है जिसमें व्यक्तियों को अध्ययन किए जा रहे गुण के संकेतक के आरोही क्रम में व्यवस्थित किया जाता है।

उदाहरण के लिए, यदि आप गेहूँ की 100 बालियाँ लेते हैं ( एन= 100), एक कान में स्पाइकलेट्स की संख्या गिनें ( वी) और स्पाइकलेट्स की दी गई संख्या के साथ कानों की संख्या, तो भिन्नता श्रृंखला इस तरह दिखेगी।

वैरिएंट ( वी)	14	15	16	17	18	19	20
घटना की आवृत्ति ( पी)	2	7	22	32	24	8	5

भिन्नता शृंखला के आधार पर इसका निर्माण किया गया है भिन्नता वक्र- प्रत्येक विकल्प की घटना की आवृत्ति का चित्रमय प्रदर्शन।

किसी विशेषता का औसत मान अधिक सामान्य है, और उससे महत्वपूर्ण रूप से भिन्न भिन्नताएँ कम सामान्य हैं। यह कहा जाता है "सामान्य वितरण". ग्राफ़ पर वक्र आमतौर पर सममित होता है।

विशेषता के औसत मूल्य की गणना सूत्र का उपयोग करके की जाती है:

कहाँ एम— विशेषता का औसत मूल्य; ∑( वी

मानवता का सामना करना पड़ता है बड़ी रकमप्रश्न, जिनमें से कई अभी भी अनुत्तरित हैं। और किसी व्यक्ति के सबसे करीबी लोग उसके शरीर विज्ञान से संबंधित होते हैं। बाहरी और के प्रभाव में किसी जीव के वंशानुगत गुणों में लगातार परिवर्तन आंतरिक पर्यावरण- उत्परिवर्तन। यह कारक भी प्राकृतिक चयन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, क्योंकि यह प्राकृतिक परिवर्तनशीलता का स्रोत है।

अक्सर, प्रजनक उत्परिवर्तित जीवों का सहारा लेते हैं। विज्ञान उत्परिवर्तन को कई प्रकारों में विभाजित करता है: जीनोमिक, क्रोमोसोमल और आनुवंशिक।

आनुवंशिकता सबसे आम है, और यह वह है जिसका हम सबसे अधिक बार सामना करते हैं। इसमें प्राथमिक संरचना को बदलना शामिल है, और इसलिए अमीनो एसिड एमआरएनए से पढ़ते हैं। उत्तरार्द्ध को डीएनए श्रृंखला (प्रोटीन जैवसंश्लेषण: प्रतिलेखन और अनुवाद) में से एक के पूरक के रूप में व्यवस्थित किया जाता है।

उत्परिवर्तन के नाम में प्रारंभ में कोई अचानक परिवर्तन हुआ था। लेकिन आधुनिक विचारइस घटना के बारे में जानकारी 20वीं सदी में ही सामने आई। "उत्परिवर्तन" शब्द की शुरुआत 1901 में एक डच वनस्पतिशास्त्री और आनुवंशिकीविद् ह्यूगो डी व्रीज़ द्वारा की गई थी, एक वैज्ञानिक जिनके ज्ञान और टिप्पणियों से मेंडल के नियमों का पता चला था। उन्होंने ही सूत्रबद्ध किया आधुनिक अवधारणाउत्परिवर्तन, और विकसित भी उत्परिवर्तन सिद्धांत, लेकिन लगभग उसी अवधि के आसपास इसे 1899 में हमारे हमवतन सर्गेई कोरज़िन्स्की द्वारा तैयार किया गया था।

आधुनिक आनुवंशिकी में उत्परिवर्तन की समस्या

लेकिन आधुनिक वैज्ञानिकों ने सिद्धांत के प्रत्येक बिंदु के संबंध में स्पष्टीकरण दिया है।
जैसा कि यह पता चला है, ऐसे विशेष परिवर्तन होते हैं जो पीढ़ियों के दौरान जमा होते हैं। यह भी ज्ञात हुआ कि चेहरे में उत्परिवर्तन होते हैं, जिसमें मूल उत्पाद का थोड़ा सा विरूपण होता है। पर विनियम पुन: उभरनेनया जैविक विशेषताएंविशेष रूप से जीन उत्परिवर्तन से संबंधित है।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह कितना हानिकारक या लाभकारी है इसका निर्धारण काफी हद तक जीनोटाइपिक वातावरण पर निर्भर करता है। कई पर्यावरणीय कारक जीनों के क्रम, उनके स्व-प्रजनन की कड़ाई से स्थापित प्रक्रिया को बाधित कर सकते हैं।

प्राकृतिक चयन की प्रक्रिया में, मनुष्य ने न केवल अधिग्रहण किया उपयोगी विशेषताएँ, लेकिन बीमारियों से संबंधित सबसे अनुकूल भी नहीं। और मानव प्रजातिरोग संबंधी संकेतों के संचय के माध्यम से वह प्रकृति से जो प्राप्त करता है उसका भुगतान करता है।

जीन उत्परिवर्तन के कारण

उत्परिवर्ती कारक। अधिकांश उत्परिवर्तन शरीर पर हानिकारक प्रभाव डालते हैं, विनियमित को बाधित करते हैं प्राकृतिक चयनसंकेत. प्रत्येक जीव में उत्परिवर्तन की प्रवृत्ति होती है, लेकिन उत्परिवर्ती कारकों के प्रभाव में उनकी संख्या तेजी से बढ़ जाती है। इन कारकों में शामिल हैं: आयनीकरण, पराबैंगनी विकिरण, उच्च तापमान, कई रासायनिक यौगिक, साथ ही वायरस भी।

एंटीमुटाजेनिक कारक, अर्थात्, वंशानुगत तंत्र की रक्षा करने वाले कारक, को सुरक्षित रूप से अध: पतन के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है जेनेटिक कोड, अनावश्यक अनुभागों को हटाना जिनमें आनुवंशिक जानकारी (इंट्रोन्स) नहीं होती है, साथ ही डीएनए अणु के दोहरे स्ट्रैंड को भी हटाया जाता है।

उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण

1. प्रतिलिपि. इस मामले में, श्रृंखला में एक न्यूक्लियोटाइड से डीएनए श्रृंखला के एक टुकड़े और स्वयं जीन में नकल होती है।
2. विलोपन. इस मामले में, आनुवंशिक सामग्री का कुछ हिस्सा नष्ट हो जाता है।
3. उलट देना. इस परिवर्तन से एक निश्चित क्षेत्र 180 डिग्री तक घूम जाता है।
4. प्रविष्टि. एकल न्यूक्लियोटाइड से डीएनए और एक जीन के कुछ हिस्सों में सम्मिलन देखा जाता है।

में आधुनिक दुनियाहम तेजी से परिवर्तन की अभिव्यक्ति का सामना कर रहे हैं विभिन्न संकेतजानवरों और इंसानों दोनों में। उत्परिवर्तन अक्सर अनुभवी वैज्ञानिकों को उत्साहित करते हैं।

मनुष्यों में जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण

1. progeria. प्रोजेरिया को सबसे दुर्लभ आनुवंशिक दोषों में से एक माना जाता है। यह उत्परिवर्तन प्रकट होता है समय से पूर्व बुढ़ापाशरीर। के सबसेमरीज़ तेरह वर्ष की आयु तक पहुँचने से पहले ही मर जाते हैं, और कुछ लोग बीस वर्ष की आयु तक जीवन बचाने में सफल हो जाते हैं। यह रोग स्ट्रोक और हृदय रोग विकसित करता है, और यही कारण है कि यह अक्सर मृत्यु का कारण बनता है दिल का दौराया स्ट्रोक.
2. यूनर टैन सिंड्रोम (YUT). यह सिंड्रोम इस मायने में विशिष्ट है कि इससे प्रभावित लोग चारों पैरों पर चलते हैं। आमतौर पर, SUT लोग सबसे सरल, सबसे आदिम भाषण का उपयोग करते हैं और जन्मजात मस्तिष्क विफलता से पीड़ित होते हैं।
3. हाइपरट्रिचोसिस. इसे "वेयरवोल्फ सिंड्रोम" या "अब्राम्स सिंड्रोम" भी कहा जाता है। यह घटनामध्य युग से पता लगाया और प्रलेखित किया गया। हाइपरट्रिकोसिस के प्रति संवेदनशील लोगों में इसकी मात्रा सामान्य से अधिक होती है, खासकर चेहरे, कान और कंधों पर।
4. भारी संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी . अतिसंवेदनशील यह रोगजन्म के समय ही प्रभाव से वंचित हो जाते हैं प्रतिरक्षा तंत्रजो एक औसत व्यक्ति के पास है. डेविड वेटर, 1976 में किसको धन्यवाद यह रोगप्रसिद्धि प्राप्त की, एक असफल प्रयास के बाद तेरह वर्ष की आयु में उनकी मृत्यु हो गई शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानप्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने के लिए.
5. मार्फन सिन्ड्रोम. यह रोग अक्सर होता है और अंगों के असंगत विकास और जोड़ों की अत्यधिक गतिशीलता के साथ होता है। पसलियों के संलयन द्वारा व्यक्त विचलन बहुत कम आम है, जिसके परिणामस्वरूप या तो उभार होता है या डूब जाता है छाती. एक आम समस्याबॉटम सिंड्रोम के प्रति संवेदनशील रीढ़ की हड्डी की वक्रता है।