बच्चों में गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी: कारण, लक्षण और उपचार। प्राथमिक संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी

फेनोटाइप: कोई अधिग्रहित प्रतिरक्षा नहीं; अल्पविकसित थाइमस; कुछ थाइमोसाइट्स और हासेल निकाय।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ: त्वचा में संक्रमण, सेप्सिस, निमोनिया और डायरिया की शुरुआत 3 महीने की उम्र में होती है; विकास मंदता; गंभीर अवसरवादी संक्रमण (जैसे न्यूमोसिस्टिस, कैंडिडा); लिम्फोइड ऊतक का हाइपोप्लेसिया; चोंड्रोडिसप्लासिया; मृत्यु 2 वर्ष की आयु (उपचार के बिना) में होने की संभावना है।

इम्युनोडेफिशिएंसी रोग

आंशिक संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम

फेनोटाइप: त्वरित संश्लेषण और सभी आईजी का अपचय; जन्मजात प्लेटलेट दोष।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ: एक्जिमा; थ्रोम्बोसाइटोपेनिया; आवर्तक संक्रमण; न्यूमोसिस्टिस और हर्पेटिक संक्रमणकिशोरावस्था में; घातक ट्यूमर 10-12% मामलों में।

गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया (लिउ-बार सिंड्रोम)।

फेनोटाइप: थाइमस का हाइपोप्लेसिया; कुछ हासेल निकाय; टी- और बी-लिम्फोसाइट्स के जन्मजात दोष।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ: प्रगतिशील अनुमस्तिष्क गतिभंग; टेलैंगिएक्टेसिया; आवर्तक संक्रमण; अक्सर प्राणघातक सूजन.

तंत्र दोष मोनोन्यूक्लियर फागोसाइट्सऔर ग्रैन्यूलोसाइट्स।

अपर्याप्त गतिविधि से लिम्फोसाइटों को एंटीजेनिक पदार्थों की प्रस्तुति प्रभावित हो सकती है सहायक ए कोशिकाएं- मैक्रोफेज और जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ, जहां मुख्य मान पूरक है।

मोनोन्यूक्लियर फागोसाइटिक प्रणाली की कमी बैक्टीरिया को लाइसे, प्रक्रिया और टी- और बी-लिम्फोसाइटों को एंटीजन पेश करने के लिए सहायक कोशिकाओं की क्षमता में एक विकार द्वारा निर्धारित की जाती है। फैगोसाइट सिस्टम की कमी का एक रूप चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम के रूप में वर्णित है। यह लाइसोसोम की संरचना में दोष, फागोलिसोसम के विलंबित गठन और बैक्टीरिया के अक्षम लसीका द्वारा प्रकट होता है। बीमार लोगों में, दोषों के कारण जीर्ण जीवाणु संक्रमण, ऐल्बिनिज़म का विकास वर्णक कोशिकाएंरेटिना और त्वचा, फोटोफोबिया। प्रारंभिक प्रसवोत्तर काल में मृत्यु दर अधिक होती है।

पूरक प्रणाली में दोष

पूरक प्रणाली के लगभग सभी 9 घटकों और 5 अवरोधकों में आनुवंशिक दोषों का वर्णन किया गया है। सबसे आम वंशानुगत पूरक दोष C1 अवरोधक की कमी है, जो एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है। यह अपर्याप्तता एंजियोएडेमा, या एंजियोएडेमा के विकास से जुड़ी है।

पूरक प्रणाली के अलग-अलग घटकों की अपर्याप्तता इसके मुख्य जैविक प्रभावों के नुकसान या कमजोर होने की ओर ले जाती है:

प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया का विनियमन और प्रेरण;

न्यूट्रोफिल के केमोटैक्सिस की उत्तेजना;

प्रतिरक्षा आसंजन - इस फागोसाइटोसिस का प्रारंभिक;

प्रतिरक्षा साइटोलिसिस;

बैक्टीरिया का ऑप्सोनाइजेशन;

संघनन प्रतिक्रियाएं;

किनिन जमावट प्रणाली की सक्रियता;

निदान प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी

चूंकि इम्युनोडेफिशिएंसी अक्सर विरासत में मिलती है, परिवार के इतिहास में इसी तरह की बीमारियों वाले अन्य बच्चों की पहचान करना महत्वपूर्ण है, और यह भी स्थापित करना है कि क्या माता-पिता एक-दूसरे से संबंधित हैं, क्योंकि इनमें से कई रोग एक अप्रभावी लक्षण के रूप में प्रसारित होते हैं। इम्यूनोडेफिशियेंसी का विशिष्ट निदान इसकी प्रकृति से निर्धारित होता है, यानी प्रतिरक्षा के किस लिंक का उल्लंघन किया जाता है: टी-, बी-लिम्फोसाइट्स, मैक्रोफेज और अन्य कोशिकाओं की प्रणाली प्रतिरक्षा तंत्रया एंटीबॉडी जैवसंश्लेषण।

इस प्रयोजन के लिए, निम्नलिखित अध्ययन किए जाते हैं:

• 1. गिनती के साथ पूर्ण रक्त गणना कुललिम्फोसाइट्स। यदि वे 1 मिली में 2000 से कम हैं, तो हम इम्युनोडेफिशिएंसी की उपस्थिति मान सकते हैं। अलग-अलग बी- और टी-लिम्फोसाइटों की कुल संख्या स्थापित करना भी महत्वपूर्ण है और गुणात्मक रचनाबाद वाला। प्लेटलेट काउंट इन बीमारियों में अक्सर देखे जाने वाले थ्रोम्बोसाइटोपेनिया को प्रकट करते हैं।
• 2. परिभाषा सामान्य स्तरइम्युनोग्लोबुलिन और रक्त सीरम में उनका मात्रात्मक और गुणात्मक अनुपात। 100 मिलीलीटर रक्त में 400 मिलीग्राम% से कम इम्युनोग्लोबुलिन या 200 मिलीग्राम% से कम आईजीजी की सामग्री संदिग्ध इम्युनोडेफिशिएंसी का कारण देती है।
• 3. एक्स-रे परीक्षापार्श्व प्रक्षेपण में नासॉफिरिन्क्स और गर्दन। थाइमस और लिम्फोइड ऊतक की छाया की अनुपस्थिति सेलुलर इम्यूनोडिफीसिअन्सी को इंगित करती है।
• 4. के लिए परीक्षण करें अतिसंवेदनशीलताधीमा प्रकार। इसकी अनुपस्थिति टी-लिम्फोसाइट्स की संख्या या कार्य में दोष का प्रमाण है।
• 5. लिम्फोसाइटों पर फाइटोहेमग्लगुटिनिन के माइटोजेनिक प्रभाव का निर्धारण या विस्फोट परिवर्तन के प्रभाव का निर्धारण। उनकी अनुपस्थिति या कमजोर अभिव्यक्ति भी टी-कोशिकाओं की कमी का संकेत देती है।
• 6. जीवित जीवाणुओं के साथ प्रयोगों में फैगोसाइटिक गतिविधि और पूरक प्रणाली की गतिविधि का निर्धारण। प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी से पीड़ित रोगियों में, इन प्रणालियों के कार्यों को अक्सर दबा दिया जाता है, इसलिए वे विभिन्न संक्रामक प्रक्रियाओं के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।
• 7. अध्ययन के लिए प्रयुक्त अन्य, अधिक विशिष्ट परीक्षणों का उपयोग प्रतिरक्षा स्थिति.

प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी का उपचार

इम्यूनोडिफ़िशिएंसी की गंभीरता और इसकी विविधता के आधार पर, उपचार की अपनी विशेषताएं हो सकती हैं।

महत्वपूर्ण बिंदु लाइव टीकों का उपयोग करने, धूम्रपान छोड़ने और शराब पीने, एंटीबायोटिक्स निर्धारित करने की व्यवहार्यता का आकलन कर रहे हैं एक विस्तृत श्रृंखलाबैक्टीरिया के संक्रमण या वायरस के कारण होने वाली बीमारियों के लिए आधुनिक एंटीवायरल दवाओं के लिए।

इम्यूनोकरेक्शन करना संभव है:

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के साथ महत्वपूर्ण शरीरप्रतिरक्षा तंत्र);

प्रतिरक्षा प्रणाली के व्यक्तिगत तत्वों की पुनःपूर्ति, उदाहरण के लिए, इम्युनोग्लोबुलिन;

माध्यमिक (अधिग्रहीत)। वे खराब इम्यूनोरेग्यूलेशन का परिणाम हैं, जो चोटों से जुड़ा हुआ है, पिछले संक्रमण, चिकित्सीय प्रभाव और अन्य कारण।

द्वितीयक इम्यूनोडेफिशिएंसी प्रतिरक्षा प्रणाली के अधिग्रहित रोग हैं, जैसे कि कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली से जुड़ी प्राथमिक इम्यूनोडेफिशिएंसी और संक्रामक रोगों की बढ़ती घटनाएं। एचआईवी संक्रमण के परिणामस्वरूप शायद सबसे प्रसिद्ध माध्यमिक इम्यूनोडिफीसिअन्सी एड्स है।

माध्यमिक इम्यूनोडेफिशिएंसी को संक्रमण (एचआईवी, गंभीर प्यूरुलेंट संक्रमण ...), ड्रग्स (प्रेडनिसोलोन, साइटोस्टैटिक्स), विकिरण, कुछ से जोड़ा जा सकता है पुराने रोगों(मधुमेह)।

अर्थात्, हमारी प्रतिरक्षा प्रणाली को कमजोर करने के उद्देश्य से की गई कोई भी कार्रवाई माध्यमिक इम्यूनोडेफिशियेंसी का कारण बन सकती है। हालांकि, इम्युनोडेफिशिएंसी के विकास की दर और इसकी अनिवार्यता बहुत भिन्न हो सकती है, उदाहरण के लिए, एचआईवी संक्रमण के साथ, इम्युनोडेफिशिएंसी का विकास अपरिहार्य है, जबकि मधुमेह वाले सभी लोगों में बीमारी की शुरुआत के वर्षों बाद भी इम्युनोडेफिशिएंसी अवस्था नहीं हो सकती है।

एचआईवी से जुड़ी माध्यमिक इम्यूनोडिफीसिअन्सी।

एड्स - यह ज्ञात है कि इसका प्रेरक एजेंट एचआईवी टी-लिम्फोसाइट्स, अर्थात् टी-हेल्पर्स की उप-जनसंख्या की सूची में से केवल एक को चुनिंदा रूप से संक्रमित और अक्षम करने में सक्षम है। लेकिन इस तरह के एक चयनात्मक दोष के साथ भी, शरीर के हास्य रक्षा तंत्र और सेलुलर वाले दोनों में परिवर्तन नोट किए जाते हैं, क्योंकि टी-हेल्पर्स टी-लिम्फोसाइट्स के इम्यूनोरेगुलेटरी उप-योगों से संबंधित हैं। एक नियम के रूप में, रोगी विभिन्न रोगजनक और अवसरवादी सूक्ष्मजीवों के कारण होने वाले गंभीर संक्रमण से मर जाते हैं।

एंटीबायोटिक थेरेपी से जुड़े माध्यमिक इम्यूनोडिफीसिअन्सी।

यह याद रखना चाहिए कि प्रतिरक्षा संबंधी विकार किसी भी तर्कसंगत एंटीबायोटिक उपचार के बाद भी हो सकते हैं। रोगियों के इस समूह की विशेषता है उच्च डिग्रीमें रहने वाले रोगजनक या अवसरवादी रोगजनकों और अवसरवादी सूक्ष्मजीवों दोनों के कारण संक्रमण विकसित होने का जोखिम पर्यावरणया निवासी माइक्रोफ्लोरा की संरचना में शामिल है।

जलन और ट्यूमर से जुड़ी माध्यमिक इम्यूनोडिफीसिअन्सी।

बर्न्स त्वचाशरीर में सूक्ष्मजीवों के मुक्त प्रवेश की ओर ले जाते हैं, और पानी का भी उल्लंघन करते हैं और इलेक्ट्रोलाइट संतुलन. बर्न्स II और III डिग्री सेलुलर प्रतिक्रियाओं की गंभीरता को काफी कम करते हैं। शरीर की सतह के 20% से अधिक जलने के साथ, फागोसाइट्स की केमोटैक्सिस की क्षमता में कमी अक्सर विकसित होती है। गंभीर जलन और सेप्सिस वाले मरीजों को परिधीय रक्त में टी-सप्रेसर्स की संख्या में वृद्धि की विशेषता है। प्लीहा रोग या स्प्लेनेक्टोमी आईजीएम संश्लेषण में कमी की ओर जाता है।

आईजीएम का एक महत्वपूर्ण हिस्सा प्लीहा के लिम्फोइड ऊतक में बनता है; इस वर्ग के एटी का मुख्य कार्य कैप्सूल वाले सूक्ष्मजीवों का ऑप्सोनाइजेशन है। मरीजों को निमोनिया, बैक्टीरिया और मेनिन्जाइटिस विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। हेमेटोपोएटिक विकार साथ हैं तेजी से गिरावटपरिसंचारी खंडित न्यूट्रोफिल की संख्या के साथ एक छोटी सी अवधि मेंज़िंदगी। ल्यूकोपेनिया रक्त (एग्रानुलोसाइटोसिस) में खंडित न्यूट्रोफिल की पूर्ण अनुपस्थिति तक प्रगति कर सकता है। रोगी विभिन्न प्रकार के संक्रमणों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं - निमोनिया, बैक्टीरिया और मूत्र पथ के संक्रमण सबसे आम हैं। किसी भी प्रकार के घातक नवोप्लाज्म रोगी की बिगड़ा हुआ प्रतिरक्षा स्थिति के साथ होता है। सेलुलर का निषेध प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाएंठोस उपकला ट्यूमर और पुरानी लिम्फोप्रोलिफेरेटिव बीमारियों वाले रोगियों में देखा गया। इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों के व्यवस्थितकरण का यह सिद्धांत उनकी घटना के तत्काल कारणों के विश्लेषण पर आधारित है। आनुवंशिक रूप से निर्धारित इम्युनोडेफिशिएंसी स्टेट्स मुख्य रूप से बच्चों में उनके जीवन के पहले महीनों में पाए जाते हैं, और ऐसे बच्चे जीवित नहीं रहते हैं, ज्यादातर एक वर्ष तक, जब तक सक्रिय उपचार, विशेष रूप से, पता लगाए गए दोषों का प्रतिस्थापन।

माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी का निदान।

इम्युनोडेफिशिएंसी का पता लगाने के लिए एक शर्त एक क्रोनिक (अक्सर आवर्तक) संक्रमण है।

ज्यादातर मामलों में, सबसे सरल परीक्षण प्रतिरक्षा प्रणाली में गंभीर टूटने को प्रकट कर सकते हैं: ल्यूकोसाइट्स की कुल (पूर्ण) संख्या, साथ ही न्यूट्रोफिल, लिम्फोसाइट्स और मोनोसाइट्स के उनके उपप्रकार, सीरम आईजीजी, आईजीए, आईजीएम इम्युनोग्लोबुलिन का स्तर, एक परीक्षण मानव इम्यूनोडिफीसिअन्सी वायरस (एचआईवी) के लिए।

बहुत कम अक्सर प्रतिरक्षा प्रणाली के अधिक सूक्ष्म तत्वों का निदान करने की आवश्यकता होती है: मैक्रोफेज की फागोसाइटिक गतिविधि, बी- और टी-लिम्फोसाइट्स के उपप्रकार (तथाकथित सीडी मार्करों का निर्धारण) और उनकी विभाजित करने की क्षमता, भड़काऊ कारकों का उत्पादन (साइटोकिन्स), पूरक प्रणाली के तत्वों का निर्धारण, आदि।

माध्यमिक इम्यूनोडेफिशिएंसी का उपचार

निम्नलिखित सामान्य सिद्धांत माध्यमिक इम्यूनोडिफीसिअन्सी के उपचार के अंतर्गत आते हैं:

संक्रमण नियंत्रण;

टीकाकरण (यदि संकेत दिया गया है);

प्रतिस्थापन चिकित्सा, उदाहरण के लिए, इम्युनोग्लोबुलिन;

इम्यूनोमॉड्यूलेटर्स का उपयोग।

इम्युनोडेफिशिएंसी की रोकथाम

प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी की वंशानुगत प्रकृति के कारण, इस समूह के रोगों के लिए कोई रोकथाम नहीं है।

द्वितीयक इम्युनोडेफिशिएंसी की रोकथाम मुख्य रूप से एचआईवी संक्रमण (संरक्षित यौन संबंध, बाँझ का उपयोग) से बचने के लिए आती है चिकित्सा उपकरणवगैरह)।

विशिष्ट दोष।बी- और टी-लिम्फोसाइट्स में स्टेम सेल भेदभाव का उल्लंघन। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार। विशिष्ट दोष। ZAP-70 tyrosine kinase जीन का उत्परिवर्तन, टी-लिम्फोसाइट्स में एक संकेत ट्रांसड्यूसर, उनके प्रसार के लिए आवश्यक है। परिधीय रक्त में CD8+ कोशिकाओं की विशिष्ट अनुपस्थिति। नैदानिक ​​सुविधाओं।आवर्तक संक्रामक रोग, क्षीणता, विकासात्मक देरी। लिम्फोपेनिया और थाइमस के हाइपोप्लासिया विशेषता हैं। टी-लिम्फोसाइट्स की संख्या और कार्य कम हो जाते हैं। हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया, बी-लिम्फोसाइट्स के स्तर में कमी। कम किया हुआ त्वचा परीक्षणऔर एंटीबॉडी का उत्पादन। रोगी जीवन के पहले 1-2 वर्षों में वायरल, बैक्टीरियल, प्रोटोजोअल संक्रमण या माइकोसिस से मर जाते हैं।

लुइस-बार सिंड्रोम, गतिभंग - टेलैंगिएक्टेसिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ।विशिष्ट दोष।टी- और बी-लिम्फोसाइटों की शिथिलता। Ig A, Ig E और IgG का स्तर कम हो जाता है। थाइमस, प्लीहा का हाइपोप्लासिया, लसीकापर्व, टॉन्सिल। नैदानिक ​​सुविधाओं।त्वचा और आंखों के टेलैंगिएक्टेसिया; सेरिबैलम के प्रगतिशील गतिभंग; एक वायरल और जीवाणु प्रकृति के परानासल साइनस और फेफड़ों का आवर्तक संक्रमण; ब्रोंकाइक्टेसिस; अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का ऊंचा स्तर। भविष्य में - तंत्रिका, अंतःस्रावी को नुकसान, संवहनी प्रणाली, घातक ट्यूमर। लड़कों और लड़कियों में समान रूप से अक्सर 5-7 साल की उम्र में इस बीमारी का निदान किया जाता है। आधे रोगियों में मानसिक मंदता, एडेनमिया और सीमित रुचियां हैं। कुछ रोगी 20 या 40 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम (एसवीओ, आईडी एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है ) - एक्स-लिंक्ड प्रकार की प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी स्थिति, लक्षणों के एक त्रय द्वारा प्रकट होती है जो कम उम्र से लड़कों में निर्धारित होती है: 1) संक्रामक रोगों के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि (लगातार तीव्र श्वसन संक्रमण, ब्रोंकोपुलमोनरी संक्रमण, ईएनटी अंगों के संक्रमण, त्वचा) , श्लेष्मा झिल्ली, मूत्र पथ और जठरांत्र संबंधी मार्ग); 2) थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के कारण रक्तस्रावी सिंड्रोम; 3). एटोपिक जिल्द की सूजन और एक्जिमा। विशिष्ट दोष। CD4+ और CD8+ कोशिकाओं का बिगड़ा हुआ सक्रियण। कैप्सुलर बैक्टीरिया (न्यूमोकोकी) के लिए आईजीएम के उत्पादन का उल्लंघन। आईजीजी स्तर सामान्य है। IgA और IgE का स्तर बढ़ा है। Isohemagglutinins कम या अनुपस्थित हैं। बी-लिम्फोसाइट्स की संख्या आमतौर पर सामान्य होती है। नैदानिक ​​सुविधाओं।पहली अभिव्यक्तियाँ 2 - 5 से संभव हैं एक महीने पुराना, एक त्रय है - एक्जिमा, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, अक्सर पाइोजेनिक संक्रामक रोग। इसके बाद, ऑटोइम्यून रोग, घातक नवोप्लाज्म, रक्तस्रावी सिंड्रोम(मेलेना, पुरपुरा, नकसीर)। उम्र के साथ, स्थिरीकरण संभव है।

नीमेजेन सिंड्रोम यूक्रेन के लिए संयुक्त इम्यूनोडेफिशियेंसी एंडेमिक का एक रूप है। एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत की विशेषता है - एक जीन का उत्परिवर्तन जो गुणसूत्र 8 पर स्थित है। मरम्मत का उल्लंघन डीएनए क्षति के संचय की ओर जाता है। नीमेजेन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर स्लाविक मूल के होते हैं। नैदानिक ​​तस्वीर: माइक्रोसेफली, जो उम्र के साथ बढ़ती है। मस्तिष्क क्षति: सबराचनोइड सिस्ट, कॉर्पस कैलोसम, हाइड्रोसिफ़लस की पीड़ा; "पक्षी जैसा" चेहरा - निचला माथा, उभरी हुई चीकबोन्स, बड़ी नाक, अपेक्षाकृत बड़े और डिसप्लास्टिक कान। देरी शारीरिक विकास, माध्यमिक यौन विशेषताओं के गठन में देरी, ओलिगोफ्रेनिया। "कॉफी विद मिल्क" स्पॉट के रूप में रंजकता का उल्लंघन। कभी कभी telenhektasia, रंजित नेवी, केशिका या गुफाओंवाला रक्तवाहिकार्बुद। समय से पहले सफेद बाल। अन्य प्रणालियों के विकास में विसंगतियाँ। आवर्तक संक्रमण श्वसन तंत्र, ब्रोन्किइक्टेसिस के गठन से। मृत्यु का कारण घातक ट्यूमर था: लिम्फोमा, तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया, लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस। प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी आनुवंशिक पूरक

इम्युनोडेफिशिएंसी के साथ बढ़ा हुआ स्तरइम्युनोग्लोबुलिन एम (एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ)।एक असामान्य सीडी40 लिगैंड और हाइपरइम्युनोग्लोबुलिनमिया एम के साथ इम्यूनोडेफिशियेंसी का एक्स-लिंक्ड रूप एक संयुक्त प्राथमिक इम्यूनोडिफीसिअन्सी है। विशिष्ट दोष।टी-हेल्पर्स पर सीडी40 लिगैंड की अनुपस्थिति। इंटरेक्शन टी-और Cd40ligand-CD40 अणुओं के संपर्क के कारण बी-लिम्फोसाइट्स एक महत्वपूर्ण घटना है जो बी-कोशिकाओं को आईजीएम के संश्लेषण से अन्य आइसोटाइप के इम्युनोग्लोबुलिन के संश्लेषण और इसी विशिष्टता के प्लाज्मा कोशिकाओं के क्लोन के गठन के लिए स्विच करने के लिए आवश्यक है। निम्न स्तरआईजीजी, हो और ई। नैदानिक ​​सुविधाओं।लड़के बीमार हैं। विशेषता आवर्तक जीवाणु संक्रमण, अवसरवादी संक्रमणों की आवृत्ति में वृद्धि, विशेष रूप से न्यूमोसिस्टिस कैरिनी के कारण।

गुड्स सिंड्रोम एक गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशियेंसी है। वंशानुक्रम का प्रकार निर्धारित नहीं किया गया है। हिस्टोलॉजिक रूप से - थाइमस के विकास में देरी। क्लिनिकल तस्वीर: आवर्तक जीवाणु, वायरल और फंगल संक्रमण; घातक ट्यूमर के लिए संवेदनशीलता।

मैक-के "उज़िक (शॉर्ट-लेग्ड ड्वार्फ सिंड्रोम, कार्टिलेज-हेयरी हाइपोप्लेसिया सिंड्रोम) का मेटाफ़िज़ियल चोंड्रोडिस्प्लासिया। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस शॉर्ट-लेग्ड ड्वार्फ सिंड्रोम के साथ इम्यूनोडिफ़िशियेंसी की विशेषता है। नैदानिक ​​सुविधाओं:जन्म के क्षण से अनुपातहीन काया, छोटे और मोटे अंग, छोटे कद, गर्दन के चारों ओर स्पष्ट त्वचा की परतें, अंग, छोटे आकार के दांत, अनियमित आकार, कशेरुक निकायों का चपटा होना, काठ का लॉर्डोसिस, चपटा होना छाती, निचली पसलियों की वक्रता बाहर की ओर, निचले छोरों की वक्रता, जोड़ों की अतिसक्रियता, जो गति की सीमा के विस्तार के साथ होती है, बालों के निर्माण में दोष। आंतों malabsorption सिंड्रोम, सीलिएक रोग, आवर्तक संक्रामक रोग।

चेडिएक-स्टाइनब्रिंक-हिगाशी सिंड्रोम। विशिष्ट दोष।फागोसोम और लाइसोसोम को मर्ज करने की क्षमता को बनाए रखते हुए लाइसोसोमल एंजाइम को रिलीज करने के लिए न्यूट्रोफिल की क्षमता का नुकसान। केमोटैक्सिस का उल्लंघन। नैदानिक ​​सुविधाओं।यह ऐल्बिनिज़म, त्वचा की प्रकाश संवेदनशीलता और गंभीर आवर्तक पाइोजेनिक संक्रमणों की विशेषता है, जो मुख्य रूप से स्ट्रेप्टोकोकी और स्टेफिलोकोसी के कारण होते हैं। इन रोगियों में, न्यूट्रोफिल में विशाल लाइसोसोम होते हैं जो फागोसोम के साथ फ्यूज करने की क्षमता को बनाए रखते हैं लेकिन उनमें मौजूद एंजाइमों को छोड़ने की क्षमता खो देते हैं। इसके परिणामस्वरूप, सूक्ष्मजीवों की पाचन क्षमता का उल्लंघन विकसित होता है।

हाइपरिममुनोग्लोबुलिनमिया ई सिंड्रोम (जॉब्स सिंड्रोम)। विशिष्ट दोष।प्रथम प्रकार के टी-हेल्पर्स द्वारा इंटरफेरॉन गामा का कम उत्पादन। जिल्द की सूजन के इतिहास और बार-बार गहरी होने की उपस्थिति में IgE> 1000 IU / ml का उत्पादन बढ़ा पुरुलेंट संक्रमण"ठंडा" करंट के साथ; हिस्टामाइन जारी किया जाता है, जो न्यूट्रोफिल केमोटैक्सिस को बाधित करता है। नैदानिक ​​सुविधाओं।यह आवर्तक, तथाकथित ठंडे त्वचा फोड़े और की विशेषता है चमड़े के नीचे ऊतक, लिम्फ नोड्स, दोहराया प्यूरुलेंट ओटिटिस मीडियाएक ठंडे पाठ्यक्रम के साथ, पुरानी एक्जिमा। सामान्य भड़काऊ प्रतिक्रिया की अनुपस्थिति के कारण फोड़े को ठंडा फोड़ा कहा जाता है। गंभीर एपिसोड विशेष रूप से खतरनाक होते हैं तीव्र निमोनिया, सहित। विनाशकारी (50% में) न्यूमोसेलस (50% में), यकृत फोड़े में परिणाम के साथ। विशिष्ट दैहिक लक्षण एटिपिकल "एटोपिक डर्मेटाइटिस", डिसप्लास्टिक फेशियल फीचर्स, ट्यूबलर हड्डियों के सहज फ्रैक्चर (तालिका 8) हैं।

प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी वाले रोगियों के उपचार में अनुभव ने इम्युनोडेफिशिएंसी, रोगज़नक़ और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के प्रकार के बीच कुछ संघों के अस्तित्व को स्थापित करना संभव बना दिया है। प्रतिरक्षा के ह्यूमरल और फागोसाइटिक सिस्टम की कमी के लिए विशेषता उपस्थितिबाह्य जीवाणु संक्रमण, और प्रतिरक्षा के सेलुलर लिंक की कमी के लिए - इंट्रासेल्युलर जीवाणु संक्रमण, साथ ही वायरल, प्रोटोजोअल संक्रमण और माइकोसिस।

फिजियोलॉजिकल इम्युनोडेफिशिएंसी बचपन जीवन के पहले वर्षों (विशेष रूप से पहले महीनों) के बच्चों में प्रतिरक्षा प्रणाली की अपूर्णता प्रारंभिक बचपन में शारीरिक इम्यूनोडेफिशियेंसी के अलगाव का कारण बन गई है, जो एक डिग्री या किसी अन्य के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली के सभी हिस्सों को प्रभावित करती है।

यह स्थापित किया गया है कि भ्रूण के विकास के दौरान मातृ कुपोषण से प्रतिरक्षा प्रणाली का बिगड़ा हुआ विकास होता है (सबसे पहले, यह थाइमस के आकार और कार्यों में परिलक्षित होता है), जो जन्म के बाद और वयस्कता में इसका कारण हो सकता है नकारात्मक परिणामएक व्यक्ति के लिए।

गर्भावस्था के 22 सप्ताह से अधिक के भ्रूण के विकास के दौरान, मातृ खाद्य एलर्जी के संपर्क में आने से भ्रूण संवेदीकरण विकसित कर सकता है, जो भविष्य में उस विशेष एलर्जीन के लिए एटोपिक प्रतिक्रिया हो सकती है।

प्रारंभिक प्रसवोत्तर परिपक्वता के दौरान, बच्चे की प्रतिरक्षा प्रणाली लाभकारी प्रभाव में होती है स्तन का दूध, जिसमें आवश्यक पोषक तत्वों के अलावा, विभिन्न साइटोकिन्स और हार्मोन होते हैं जो नवजात शिशु की प्रतिरक्षा प्रणाली के समुचित विकास को नियंत्रित करते हैं। इनमें विशेष रूप से प्रोलैक्टिन शामिल हैं। इस अवधि के दौरान विटामिन की कमी, खनिज लवणमां के आहार में ट्रेस तत्व और एंटीऑक्सिडेंट नवजात शिशु की प्रतिरक्षा प्रणाली में कमी के विकास को जन्म दे सकते हैं।

स्तन से दूध छुड़ाने के बाद की अवधि में, खाद्य उत्पादों के प्रभाव में, पहली और दूसरी प्रकार के टी-हेल्पर्स के कार्य का ध्रुवीकरण होता है, सहनशीलता खाद्य उत्पादएटोपी की अभिव्यक्तियों की नींव रखता है।

पूरक प्रणाली के घटकों की कमी।पूरक प्रणाली के घटकों की प्राथमिक कमी अन्य प्राथमिक इम्यूनोडिफीसिअन्सी की तुलना में कम आम है: उनकी आवृत्ति प्राथमिक इम्यूनोडिफीसिअन्सी की कुल संख्या का केवल 1% है। अधिकांश पूरक घटकों - Clq, Clr, Cls, C2, C4, C3, C5, C6, C7, C8 और C9 के लिए आनुवंशिक दोषों का वर्णन किया गया है। उन सभी को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है; एक प्रयोगशाला परीक्षा में विषमयुग्मजी का पता लगाया जा सकता है: उनके दोषपूर्ण पूरक प्रोटीन का स्तर मानक की तुलना में आधे से कम हो जाता है। मानव आबादी में C2 की कमी सबसे आम है: इस प्रोटीन में दोष के लिए लगभग 100 लोगों में से एक विषमयुग्मजी है। जापानी लोगों में Clq की सबसे अधिक कमी होने की संभावना है, पचास में से लगभग एक विषमयुग्मजी है। शुरुआती पूरक घटकों (C1, C2, C4) में दोषों से जुड़ा सबसे आम नैदानिक ​​लक्षण एक प्रतिरक्षा जटिल रोग है। जबकि, देर से पूरक घटकों (C5 से C8 तक) में जन्मजात दोष आवर्तक गोनोकोकल संक्रमण से जुड़े होते हैं। नैदानिक ​​रूप से एसजेड की कमी एक बार-बार होने वाले पाइोजेनिक संक्रमण प्रतीत होती है। इस प्रकार, पाए गए क्लिनिकल और इम्यूनोलॉजिकल एसोसिएशन पूरक प्रणाली के महत्व की पुष्टि करते हैं: 1) प्रतिरक्षा परिसरों के उन्मूलन और / या विलेयकरण (विनाश) में; 2) जीवाणुरोधी सुरक्षा में; 3) ओपसनाइजेशन के तंत्र में। नैदानिक ​​शर्तों में, पूरक प्रणाली अवरोधकों के जन्मजात दोष भी महत्वपूर्ण हैं: C1-अवरोधक और C3b-निष्क्रियकर्ता (कारक I)। C1-इनहिबिटर की कमी चिकित्सकीय रूप से जन्मजात एंजियोएडेमा बन जाती है। यह एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है। ऐसे रोगियों को चमड़े के नीचे एडिमा के आवर्तक हमलों का खतरा होता है, जो शरीर के किसी भी हिस्से में स्थानीय हो सकता है। तालिका 5 दिखाता है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँविभिन्न पूरक घटकों की कमी से जुड़ा हुआ है।

जन्मजात एंजियोएडेमापूरक प्रणाली में एक प्राथमिक दोष के नैदानिक ​​​​उदाहरणों में से एक जन्मजात वाहिकाशोफ है जो पहले पूरक घटक, C1-अवरोधक (C1-ing) के अवरोधक की कमी के कारण होता है। यह रोग एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है। रोग का मुख्य नैदानिक ​​लक्षण सूजन के संकेतों के बिना त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली की बार-बार सूजन है। एडीमा का सबसे आम स्थानीयकरण: अंग, चेहरा, मौखिक गुहा, पेट और आंतों के श्लेष्म झिल्ली। ग्रसनी (ग्रसनी), स्वरयंत्र। नैदानिक ​​सुविधाओं एंजियोएडेमा का जन्मजात रूप, इसे इस तरह के एडिमा के एलर्जी रूप से अलग करना: 1) सीमित क्षेत्र; 2) घनी स्थिरता; 3) सफेद रंग; 4) त्वचा में स्थानीयकृत होने पर सापेक्ष दर्द रहितता; पेट और आंतों के श्लेष्म झिल्ली की सूजन के साथ दर्द, मतली और दस्त; 5) खुजली की अनुपस्थिति; 6) एक मैकुलोपापुलर और एरिथेमेटस दाने की दुर्लभ उपस्थिति जो खुजली नहीं करती है; 7) पित्ती के साथ संबंध की कमी।

आंतों के श्लेष्म झिल्ली की सूजन रुकावट पैदा कर सकती है, और ऊपरी श्वसन पथ के श्लेष्म झिल्ली की सूजन से श्वासावरोध हो सकता है।

एडीमा के विकास को उत्तेजित करने वाले कारकों में शामिल हैं: 1) आघात: ए) दांतों के साथ छेड़छाड़; बी) टॉन्सिल्लेक्टोमी; ग) अंतःश्वासनलीय जोड़तोड़; घ) आकस्मिक चोट; 2) शारीरिक ओवरस्ट्रेन; 3) माहवारी; 4) गर्भावस्था; 5) भावनात्मक सदमा; 6) चिंता, तनाव। 1/3 मामले में कारक कारणएडिमा विकास स्थापित नहीं किया गया है। अक्सर, रोगी संकेत देते हैं कि इस जगह में एडिमा के विकास से कुछ घंटे पहले वे एक कांटेदार या निचोड़ने वाली सनसनी महसूस करते हैं।

एंजियोएडेमा की अवधि आमतौर पर 24-72 घंटे होती है। के लिए भी इस फीचर का इस्तेमाल किया जा सकता है क्रमानुसार रोग का निदानएलर्जी एंजियोएडेमा के साथ, जो तेजी से गायब होने की विशेषता है।

विभिन्न रोगियों में एडिमा की आवृत्ति भिन्न होती है। कुछ रोगियों को कई वर्षों तक एडिमा नहीं होती है, लेकिन उसके बाद वे थोड़े समय के लिए बार-बार इसे सहन कर सकते हैं। दूसरों में, एडिमा लगातार विकसित होती है। दिलचस्प बात यह है कि गर्भावस्था के अंतिम दो तिमाहियों में और बच्चे के जन्म के दौरान एंजियोएडेमा विकसित नहीं होता है।

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी (SCID, SCID) - प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी का एक समूह। एससीआईडी ​​​​में, एक या किसी अन्य आनुवंशिक विकार के परिणामस्वरूप, बी-लिम्फोसाइट्स और टी-लिम्फोसाइट्स दोनों का उत्पादन और / या कामकाज काफी बिगड़ा हुआ है। तदनुसार, दोनों मुख्य प्रकार की प्रतिरक्षा को कम आंका गया है: एंटीबॉडी का उत्पादन, जिसके लिए बी-लिम्फोसाइट्स "जिम्मेदार" हैं, और सेलुलर प्रतिरक्षा, जिसमें टी-लिम्फोसाइट्स एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। जन्म से रोगी व्यावहारिक रूप से संक्रमण के प्रति रक्षाहीन होते हैं, और हाल तक एक ही रास्ताउनके जीवन को लम्बा करने के लिए पूरी तरह से बाँझ वातावरण में सामग्री थी।

मौजूद पूरी लाइनटीसीआईडी ​​की किस्में
* एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी(X-SCID, X-SCID) सबसे आम SCID है (सभी मामलों का लगभग 50%)। शरीर बी-लिम्फोसाइटों का उत्पादन करता है जो सामान्य कार्य करने में सक्षम नहीं होते हैं; जबकि टी-लिम्फोसाइटों की संख्या बहुत कम होती है।
* एडेनोसाइन डेमिनेज की कमी(SCID के लगभग 15% मामले) – गंभीर उल्लंघनप्रतिरक्षा तंत्र। इस बीमारी के साथ, लिम्फोसाइटों के विनाश के लिए अग्रणी पदार्थों का संचय होता है; रक्त में परिपक्व बी- और टी-लिम्फोसाइट्स की कमी है, विशेष रूप से बाद की।
* ओमेन सिंड्रोम- एक बीमारी जिसमें बी-लिम्फोसाइट्स का स्तर तेजी से कम हो जाता है, और टी-लिम्फोसाइट्स असामान्य रूप से कार्य करते हैं, जिससे ऑटोइम्यून बीमारी या ग्राफ्ट-बनाम-होस्ट रोग के समान लक्षण पैदा होते हैं।
* अन्य प्रकार के SCID ज्ञात हैं, जिनमें शामिल हैं रेटिकुलर डिसजेनेसिस(रक्त में न केवल लिम्फोसाइटों की कमी है, बल्कि अन्य ल्यूकोसाइट्स - मोनोसाइट्स और न्यूट्रोफिल) की भी कमी है। नग्न लिम्फोसाइट सिंड्रोमऔर आदि।

घटना की आवृत्ति और जोखिम कारक

एससीआईडी ​​​​की समग्र आवृत्ति प्रति 100,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1-2 मामले हैं। इसे मानव समुदायों में बढ़ाया जा सकता है जहां निकट संबंधी विवाह आम हैं।

सभी टीसीआईडी ​​- वंशानुगत रोग. जैसा कि नाम से पता चलता है, एक्स-लिंक्ड एससीआईडी ​​​​की विरासत एक्स-लिंक्ड अप्रभावी है। इसका मतलब यह है कि यह बीमारी विशेष रूप से लड़कों में होती है, लेकिन एक मां से विरासत में मिली है जो चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ है, लेकिन "दोषपूर्ण" जीन का वाहक है। ऐसी वाहक महिला के पुत्रों को रोग होने की संभावना 50% होती है। बाकी एससीआईडी ​​​​की विरासत ऑटोसोमल रिसेसिव है, यानी एक बच्चा (लड़का या लड़की) बीमार पैदा हो सकता है, अगर पिता और माता दोनों एक आनुवंशिक दोष के वाहक हैं; जबकि बीमार बच्चे के होने की संभावना 25% है।

जिन परिवारों में पहले से ही एससीआईडी ​​​​वाले बच्चों के जन्म के मामले हैं, उन्हें एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है।

संकेत और लक्षण

एससीआईडी ​​​​की अभिव्यक्तियाँ मुख्य रूप से बिगड़ा हुआ प्रतिरक्षा से जुड़ी हैं। बच्चों को जीवन के पहले महीनों से लगातार गंभीर संक्रमण होता है: जीर्ण दस्त, निमोनिया (विशेष रूप से प्रोटोजोआ - न्यूमोसिस्टिस के कारण होने वाला विशिष्ट निमोनिया), गंभीर फंगल संक्रमण (त्वचा और श्लेष्म झिल्ली के कैंडिडिआसिस, विशेष रूप से मुंह), कान की सूजन, दाद की अभिव्यक्तियाँ आदि। बच्चे धीरे-धीरे बढ़ते हैं, वजन खराब होता है; उन्हें भूख कम लगती है और अक्सर बुखार रहता है।

कुछ प्रकार के एससीआईडी ​​के लिए, जैसे ओमेन सिंड्रोम, ग्राफ्ट-बनाम-होस्ट रोग जैसे लक्षण भी हो सकते हैं, जैसे कि दाने, लालिमा और त्वचा का फड़कना।

निदान

यदि जीवन के पहले महीनों के एक बच्चे को लगातार गंभीर संक्रमण होते हैं जो उसके जीवन को खतरे में डालते हैं और उसे बढ़ने और विकसित होने से रोकते हैं, तो यह संभवतः SCID सहित जन्मजात इम्यूनोडिफ़िशियेंसी को मानने का एक कारण है। न्यूमोसिस्टिस के कारण होने वाला निमोनिया विशेष रूप से SCID के लिए विशिष्ट है ( न्यूमोसिस्टिस जीरोवेसी), और श्लेष्म झिल्ली के गंभीर कवक घाव - कैंडिडिआसिस (थ्रश, मोनिलियासिस)।

एससीआईडी ​​​​के प्रयोगशाला निदान में रक्त में विभिन्न लिम्फोसाइटों और एंटीबॉडी के स्तर को मापना शामिल है। एक विशिष्ट आनुवंशिक दोष का पता लगाने के लिए आणविक आनुवंशिक विश्लेषण लागू किया जा सकता है। अन्य अध्ययन किए जा रहे हैं।

चूंकि एससीआईडी ​​​​वाले बच्चों का जल्द से जल्द इलाज शुरू करना वांछनीय है, संयुक्त राज्य अमेरिका में सभी नवजात शिशुओं के लिए स्क्रीनिंग कार्यक्रमों की शुरुआत पर चर्चा की जा रही है। विशिष्ट पदार्थों की उपस्थिति के लिए अपेक्षाकृत सरल विश्लेषण है ( -उत्पाद सेटी-लिम्फोसाइट्स की परिपक्वता - तथाकथित TREC), जो कई मामलों में आपको स्वस्थ नवजात शिशुओं और SCID वाले बच्चों के बीच अंतर करने की अनुमति देती है। हालाँकि, यह तकनीक अभी तक पूरी तरह से विकसित नहीं हुई है।

इलाज

एक बार जब बच्चे में एससीआईडी ​​का निदान हो जाए, तो उपचार तुरंत शुरू कर देना चाहिए। मरीजों को अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन प्राप्त होता है और वे संक्रमण के इलाज और रोकथाम के लिए दवाओं का उपयोग करते हैं। इसके अलावा, किसी भी संक्रामक रोग के संक्रमण से बचने के लिए, रोगी को एक अलग बाँझ बॉक्स में रखा जाता है।

हालांकि, ये सभी केवल अस्थायी उपाय हैं जो कुछ समय के लिए रोगी की स्थिति में तेज गिरावट से बचने की अनुमति देते हैं। एससीआईडी ​​​​के अधिकांश रूपों में, एक्स-लिंक्ड फॉर्म, ओमेन सिंड्रोम और अन्य सहित, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण मुख्य उपचार है, और इसे जल्द से जल्द करने के लिए वांछनीय है। दाता अस्थि मज्जा सामान्य हेमटोपोइजिस को बहाल करेगा, रक्त में कार्यात्मक लिम्फोसाइट्स दिखाई देंगे। यदि प्रत्यारोपण के बाद भी बी-लिम्फोसाइट्स द्वारा एंटीबॉडी का उत्पादन अपर्याप्त है, तो इम्युनोग्लोबुलिन के अंतःशिरा संक्रमण का उपयोग किया जा सकता है।

एससीआईडी ​​​​के लिए प्रत्यारोपण में, माता-पिता के लिए अस्थि मज्जा दाता (हेप्लोइडिकल ट्रांसप्लांट) बनना अपेक्षाकृत आम है। कंडीशनिंग का प्रकार रोग पर निर्भर करता है; एससीआईडी ​​​​के कुछ रूपों में, गहन पूर्व कीमोथेरेपी के बिना प्रत्यारोपण संभव है, क्योंकि रोगी का शरीर बहुत कम प्रतिरक्षा के कारण प्रत्यारोपण को अस्वीकार करने में सक्षम नहीं है।

कुछ अलग SCID का ऐसा रूप है एडेनोसाइन डेमिनेज की कमी: यहां उपचार का मुख्य रूप इस एंजाइम के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण भी संभव है। ज्ञात उदाहरण सफल प्रयोगपित्रैक उपचार। के लिए जीन थेरेपी के क्लिनिकल परीक्षण भी हैं एक्स-लिंक्ड एससीआईडी.

यह याद रखना चाहिए कि एससीआईडी ​​​​वाले रोगियों को "लाइव" टीकों के साथ टीकाकरण में contraindicated है: उदाहरण के लिए, बीसीजी टीकाकरणअस्पताल में किया जाता है, गंभीर प्रणालीगत बीमारी का कारण बन सकता है।

पूर्वानुमान

उपचार के बिना, एक विशेष एससीआईडी ​​​​के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले 1-2 वर्षों के भीतर मर जाते हैं (बीमारी के कुछ रूपों के साथ - पहले महीनों के भीतर)। हालांकि, सफल होने पर अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, वसूली की ओर जाता है। इन रोगियों में प्रत्यारोपण की सफलता दर काफी अधिक है, खासकर यदि उनकी सामान्य अवस्थाप्रत्यारोपण से पहले, यह काफी सुरक्षित था: 80% तक बच्चे ठीक हो जाते हैं। यदि प्रत्यारोपण के बाद बी-लिम्फोसाइट फंक्शन (एंटीबॉडी उत्पादन) में कमी बनी रहती है, तो यह संभव है अंतःशिरा प्रशासनइम्युनोग्लोबुलिन।

संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी में टी- और बी-लिम्फोसाइट्स दोनों में दोष के कारण चिकित्सकीय और प्रतिरक्षात्मक रूप से पहचाने जाने वाले रोगों का एक समूह शामिल है। नैदानिक ​​​​मानदंडों में आमतौर पर रोग की शुरुआत शामिल होती है प्रारंभिक अवस्थागंभीर, संभावित घातक संक्रमणों के रूप में, गहरा उल्लंघनसेलुलर प्रतिरक्षा, एंटीबॉडी की कमी और लिम्फोपेनिया।

नैदानिक ​​रूप से पता चला: विलंबित विकास और मोटर विकास, लगातार, अकर्मण्य, कम-विषाणु वाले सूक्ष्मजीवों (जैसे, कैंडिडा, न्यूमोसिस्टिस कैरिनी, साइटोमेगालोवायरस) के कारण लगातार संक्रमण, जिसके लिए शिशुओं में एचआईवी संक्रमण से विभेदक निदान की आवश्यकता होती है।

तालिका में। 283 TKIN के मुख्य रूपों को दर्शाता है।

आमतौर पर, जीवन के पहले तीन महीनों में, बच्चों की वृद्धि और विकास कम या ज्यादा सामान्य होता है, खासकर अगर बीसीजी का टीका नहीं लगाया जाता है, लेकिन तब वजन बढ़ना और शरीर की लंबाई धीमी हो जाती है, कुपोषण, लगातार थ्रश और त्वचा संबंधी विकार, दस्त विकसित होते हैं . विशेषताएं: लिम्फोसाइटोपेनिया, अंतरालीय निमोनियान्यूमोसिस्टिस कैरिनी के कारण, साइटोमेगालोवायरस और अन्य के कारण होने वाली गंभीर संक्रामक प्रक्रियाएं हर्पेटिक वायरस, एडेनोवायरस, कवक। मातृ लिम्फोसाइटों के ट्रांसप्लांटेंटल ट्रांसमिशन से त्वचा एरिथेमेटस या पैपुलर रैश और लीवर की क्षति के रूप में ग्राफ्ट-बनाम-होस्ट रोग हो सकता है।

पर प्रयोगशाला अनुसंधानहाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया की पहचान करें, लिम्फोसाइटों की प्रसार गतिविधि में कमी। लगभग सामान्य लिम्फोसाइट गिनती मां से लिम्फोसाइटों के ट्रांसप्लांटेंटल ट्रांसफर का परिणाम हो सकती है।

तालिका 283

गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा कमी (SCID), वंशानुक्रम का प्रकार और प्रतिरक्षा संबंधी विकार (कोंड्रैटेंको IV, 2004)

इम्यूनो	प्रकार विरासत	मट्ठा इम्युनोग्लोबुलिन	परिसंचारी लिम्फोसाइटों
			टी	में	एन.के
जालीदार रोगजनन	एआर	ए	और	44	44
आरएजी1/आरएजी2 टीकेआईएन	एआर	और	ए	44	एन
ओमेन सिंड्रोम	एआर	और	वी/एन	44	एन/टी
रेडियोसंवेदी	एआर	और	44	44	एन
एक्स-लिंक्ड एससीआईडी	एक्स-क्लच	और	44	एन / एफ	44
JAK3 की कमी	एआर	और	44	एन/टी	44
IL-7R की कमी	एआर	और	44	एन/टी	एन
सीडी45 की कमी	एआर	4	44	एन/टी	4
एडेनोसाइन डेमिनेज की कमी	एआर	और	44	4	4
प्यूरीन न्यूक्लियोलसाइड फॉस्फोरिलस की कमी	एआर	4/न	44	4/न	4/सं
ZAP70 की कमी	एआर	4/न	वी (wCD8)	एन	एन
CD25 की कमी	एआर		4	एन	एन
सीडी3आर की कमी	एआर	एन	एन (वीसीडी3)	एन	एन
^CD3e की कमी	एआर	एन	एन (4CD3)	एन	एन
टीएपी घाटा	एआर	एन	4(44CD8)	एन	एन
MHC II की कमी	एआर	एन	4(44CD4)	एन	एन

टिप्पणियाँ: एन - मानदंड; मैं - कमी; 4-i - तेज कमी।

RAG1/RAG2 SCID पुनर्संयोजन सक्रिय करने वाले जीन (RAG1 और RAG2) में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो इम्युनोग्लोबुलिन और टी-सेल रिसेप्टर्स के गठन की शुरुआत करता है।

CD45 की कमी को एक ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन किनेज की अनुपस्थिति की विशेषता है।

IL-7R की कमी।

टी-लिम्फोसाइट्स के विकास के लिए आईएल-7 के लिए रिसेप्टर की अभिव्यक्ति महत्वपूर्ण है, लेकिन बी-लिम्फोसाइट्स नहीं।

TAP की कमी (एंटीजन प्रेजेंटेशन के लिए ट्रांसपोर्टर) को कोशिका की सतह पर कक्षा I HLA अणुओं की कम अभिव्यक्ति, चयनात्मक IgG2 की कमी, पॉलीसेकेराइड एंटीजन के लिए एंटीबॉडी प्रतिक्रिया की कमी की विशेषता है। गंभीर पाठ्यक्रमश्वसन जीवाणु संक्रमण, ग्रैनुलोमेटस त्वचा के घाव। शायद इम्युनोडेफिशिएंसी का बाद का नैदानिक ​​​​प्रकटन।

CD25 की कमी IL-2 a-श्रृंखला जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो बिगड़ा हुआ T-सेल प्रसार, थाइमस में एपोप्टोसिस, ऑटोरिएक्टिव क्लोन का विस्तार और लिम्फोइड ऊतक घुसपैठ की ओर जाता है।

ओमेन सिंड्रोम एससीआईडी ​​​​का एक प्रकार है जो सामान्यीकृत एरिथ्रोडर्मा, एलोपेसिया, एपिथेलियल डिक्लेमेशन, डायरिया, कुपोषण, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, हाइपेरोसिनोफिलिया, और रक्त में आईजीई की एकाग्रता में स्पष्ट वृद्धि के जन्म के तुरंत बाद विकास की विशेषता है। रक्त और ऊतकों में Th2 कोशिकाओं की संख्या बढ़ जाती है। बी-लिम्फोसाइट्स, इम्युनोग्लोबुलिन ए, एम, जी, आईएल -2 का उत्पादन, INFy का स्तर तेजी से कम हो गया है।

Nezelof's syndrome SCID का एक रूप है सामान्य स्तरइम्युनोग्लोबुलिन और संग्रहीत लिम्फोइड ऊतक, लेकिन सीडी 4 और सीडीएस-लिम्फोसाइट्स (उनके बीच एक सामान्य अनुपात के साथ) के स्तर में तेजी से कमी आई है, जो श्लेष्म झिल्ली और त्वचा, दस्त, कुअवशोषण, फुफ्फुसीय और अन्य संक्रामक प्रक्रियाओं, सेप्सिस के कारण कुपोषण की विशेषता है।

एडेनोसाइन डेमिनेज (एडीए) की कमी एक आटोसॉमल अप्रभावी तरीके से विरासत में मिली है। आनुवंशिक दोष क्रोमोसोम 20 जीन एन्कोडिंग एडीए के भीतर उत्परिवर्तन के कारण होता है। विषाक्त मेटाबोलाइट्स (बीएटीपी और एस-एडेनोसिलहोमोसिस्टीन) के संचय के कारण टी- और बी-कोशिकाओं और इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर उत्तरोत्तर कम हो जाते हैं, जो राइबोन्यूक्लियोटाइड रिडक्टेस को रोकते हैं और इस प्रकार डीएनए संश्लेषण और सेल प्रसार को रोकते हैं। उपास्थि विसंगतियां इम्यूनोलॉजिकल दोष (उनके पूर्वकाल भाग के विस्तार के साथ पसलियों, कशेरुक के साथ उनके संबंध का उल्लंघन, विकास क्षेत्रों का मोटा होना, कंधे के ब्लेड, श्रोणि) से जुड़ी हैं। निदान मूत्र में डीऑक्सीएडेनोसिन का पता लगाने और एरिथ्रोसाइट लाइसेट्स में एंजाइम एडेनोसिन डेमिनमिनस की अनुपस्थिति पर आधारित है।

प्यूरीन न्यूक्लियोसाइड फॉस्फोरिलेज़ (पीएनपी) की कमी 14 वें गुणसूत्र पर स्थित जीन के उत्परिवर्तन का परिणाम है और इस एंजाइम के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। एंजाइम की कमी के परिणामस्वरूप संचित एक विषाक्त मेटाबोलाइट, ग्वानोसिन ट्राइफॉस्फेट (एसपीटीपी), सेल प्रसार को बाधित करता है। टी-लिम्फोसाइट्स बी-लिम्फोसाइट्स की तुलना में सीआईजीटीपी के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं और अधिक हद तक प्रभावित होते हैं। यह एडीए और पीएनपी की कमियों के बीच प्रतिरक्षात्मक अंतर है। संबद्ध विशेषताएं हैं: ऑटोइम्यून हीमोलिटिक अरक्तताऔर ऐंठन, स्पास्टिक टेट्राप्लाजिया, गतिभंग के रूप में स्नायविक लक्षण।

MHC वर्ग II अणुओं की कमी ("गंजा लिम्फोसाइट सिंड्रोम")। यह रोगों का एक विषम समूह है (कम से कम 3 उपसमूहों की पहचान की गई है) प्रोटीन में एक दोष के कारण होता है जो द्वितीय श्रेणी के अणुओं के प्रतिलेखन को ट्रिगर करता है, जिसके परिणामस्वरूप CD4 + लिम्फोसाइटों से जुड़े एंटीजन मान्यता का कार्य बिगड़ा हुआ है। उसी समय, टी- और बी-कोशिकाओं की सामग्री में महत्वपूर्ण बदलाव नहीं आया था, लेकिन टी-हेल्पर्स की उप-जनसंख्या कम हो गई थी, सेलुलर प्रतिरक्षा और एंटीबॉडी संश्लेषण बिगड़ा हुआ था। इम्यूनोलॉजिकल विकार विकासात्मक देरी और लगातार दस्त से जुड़े हैं।

रेटिकुलर डिसजेनेसिस एक दुर्लभ, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड डिजीज है। यह लिम्फोइड और माइलॉयड प्रोजेनिटर्स (स्टेम सेल डिफेक्ट) दोनों की खराब परिपक्वता के परिणामस्वरूप होता है। रोग स्पष्ट लिम्फोपेनिया, ग्रैनुलोसाइटोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, सेप्टिक कोर्स की विशेषता है संक्रामक प्रक्रियासाथ घातक परिणामजीवन के पहले हफ्तों में।

CD3y या CD3e की कमी T-, B-कोशिकाओं और इम्युनोग्लोबुलिन के सामान्य रक्त स्तर के साथ होती है। के सिलसिले में बदलती डिग्रीटी-कोशिका झिल्ली पर CD3 रिसेप्टर्स की अभिव्यक्ति, इस तरह की कमी के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ एक ही परिवार के भीतर भी परिवर्तनशील हैं।

CD8 लिम्फोसाइटों की कमी दुर्लभ है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, जो दूसरे क्रोमोसोम पर स्थित जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो टी-सेल रिसेप्टर (ZAP70) के i^-चेन से जुड़े प्रोटीन किनेज को एन्कोडिंग करती है, और इसमें शामिल होती है। सेल में सिग्नल ट्रांसडक्शन में। CD4+ कोशिकाओं की संख्या सामान्य या बढ़ी हुई है, लेकिन वे कार्यात्मक रूप से निष्क्रिय हैं, CD8+ कोशिकाएँ पूरी तरह से अनुपस्थित हैं। क्लिनिक SCID के लिए विशिष्ट है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण ने कुछ बच्चों में कमी को ठीक किया है।

एक्स-लिंक्ड लिम्फोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम (डंकन की बीमारी) टी- और का एक संयुक्त विकार है बी-सेल प्रतिरक्षाएपस्टीन-बार वायरस के संक्रमण के बाद विकसित हो रहा है। इस रोगज़नक़ के संपर्क से पहले, प्रतिरक्षा में कोई दोष नहीं होता है, लेकिन संक्रमण के बाद, जो किसी भी उम्र में हो सकता है, हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया विकसित होता है, वाई-इंटरफेरॉन के संश्लेषण में कमी और सहायक / शमन कोशिकाओं का अनुपात, और प्राकृतिक की गतिविधि हत्यारा कोशिकाएं। साइटोटॉक्सिक टी कोशिकाएं एपस्टीन-बार वायरस से संक्रमित ऑटोलॉगस टी कोशिकाओं पर हमला करती हैं, जिससे लीवर फेल होने के साथ गंभीर मोनोन्यूक्लिओसिस हो जाता है और 3/4 मामलों में मौत हो जाती है।

रेडियोसंवेदी एससीआईडी ​​​​को 1998 में पहचाना गया था और इम्युनोग्लोबुलिन और टीसीआर जीन के पुनर्संयोजन के दौरान होने वाले डीएनए ब्रेक की खराब मरम्मत की विशेषता है। मरीजों में ए.सी.

डीएनए पर निर्भर और अन्य प्रोटीन किनेसेस की गतिविधि, जो विकिरण से प्रेरित डीएनए ब्रेक की मरम्मत के लिए भी जिम्मेदार हैं। जीन का नाम आर्टेमिस है।

सीवियर कंबाइंड इम्युनोडेफिशिएंसी (SCID) एक विकार है जिसे बबल बॉय सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है क्योंकि प्रभावित व्यक्ति इसके प्रति अत्यधिक संवेदनशील होते हैं। संक्रामक रोगऔर कीटाणुरहित वातावरण में रखा जाना चाहिए। यह व्याधि- प्रतिरक्षा प्रणाली में गंभीर क्षति का परिणाम है, इसलिए बाद को व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित माना जाता है।

यह एक ऐसी बीमारी है जो श्रेणी से संबंधित है और कई आणविक दोषों के कारण होती है जो इस तथ्य की ओर ले जाती हैं कि टी-कोशिकाओं और बी-कोशिकाओं के कार्य बिगड़ा हुआ है। कभी-कभी मारक कोशिकाओं के कार्य बाधित हो जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, रोग का निदान जन्म से 3 महीने की उम्र से पहले किया जाता है। और डॉक्टरों की मदद के बिना, ऐसा बच्चा शायद ही कभी दो साल से ज्यादा जी पाएगा।

बीमारी के बारे में

हर दो साल में विश्व स्वास्थ्य संगठन के विशेषज्ञ इस बीमारी के वर्गीकरण की सावधानीपूर्वक समीक्षा करते हैं और इससे सहमत होते हैं। आधुनिक तरीकेप्रतिरक्षा प्रणाली और immunodeficiency राज्यों के विकारों के खिलाफ लड़ाई। पिछले कुछ दशकों में, उन्होंने रोग के आठ वर्गीकरणों की पहचान की है।

दुनिया में गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशियेंसी का काफी अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है, और फिर भी बीमार बच्चों की जीवित रहने की दर बहुत अधिक नहीं है। यहाँ, सटीक और विशिष्ट निदान, जो प्रतिरक्षा विकारों के रोगजनन की विषमता को ध्यान में रखेगा। हालाँकि, यह अक्सर या तो अधूरा या असामयिक रूप से किया जाता है, जिसमें बहुत देरी होती है।

विशिष्ट त्वचा संक्रमण और रोग गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफीसिअन्सी के सबसे आम लक्षण हैं। हम नीचे दिए गए कारणों पर विचार करेंगे। यह वे हैं जो बच्चों के निदान में मदद करते हैं।

यह मानते हुए कि में पिछले साल काउपलब्धियों में पित्रैक उपचारऔर अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की संभावनाएं काफी लंबी हो गई हैं, एससीआईडी ​​​​रोगियों के पास एक स्वस्थ प्रतिरक्षा प्रणाली विकसित करने का एक अच्छा अवसर है और परिणामस्वरूप, जीवित रहने की आशा है। लेकिन फिर भी, यदि एक गंभीर संक्रमण तेजी से विकसित होता है, तो पूर्वानुमान अक्सर प्रतिकूल होता है।

रोग के कारण

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी का मुख्य कारण आनुवंशिक स्तर पर उत्परिवर्तन है, साथ ही साथ "नग्न" लिम्फोसाइटों का सिंड्रोम, टाइरोसिन किनेज अणुओं की अपर्याप्तता है।

इन कारणों में हेपेटाइटिस, निमोनिया, पैराइन्फ्लुएंजा, साइटोमेगालोवायरस, श्वसन सिन्सिटियल वायरस, रोटावायरस, एंटरोवायरस, एडेनोवायरस, हर्पीस सिम्प्लेक्स वायरस, वैरिकाला जैसे संक्रमण शामिल हैं। स्टाफीलोकोकस ऑरीअस, एंटरोकोकी और स्ट्रेप्टोकॉसी। फंगल संक्रमण भी पूर्वनिर्धारण का कारण बनता है: पित्त और गुर्दे की कैंडिडिआसिस, कैंडिडा अल्बिकन्स, लेगियोनेला, मोरेक्सेला, लिस्टेरिया।

इनमें से कर्ई रोगजनक कारकशरीर में मौजूद हैं स्वस्थ व्यक्ति, लेकिन बनाते समय प्रतिकूल परिस्थितियांऐसी स्थिति हो सकती है जब शरीर के सुरक्षात्मक गुण कम हो जाते हैं, जो बदले में, इम्यूनोडेफिशियेंसी राज्यों के विकास को उत्तेजित करेगा।

उत्तेजक कारकों

गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी का क्या कारण हो सकता है? बीमार बच्चों में मातृ टी-कोशिकाओं की उपस्थिति। यह परिस्थिति टी-सेल घुसपैठ के साथ त्वचा की लाली का कारण बन सकती है, यकृत एंजाइम की मात्रा में वृद्धि। अपर्याप्त रूप से, शरीर एक अनुचित अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, रक्त आधान का भी जवाब दे सकता है, जो मापदंडों में भिन्न होता है। अस्वीकृति के संकेतों में शामिल हैं: आंतों के म्यूकोसा पर पित्त उपकला, नेक्रोटिक एरिथ्रोडर्मा का विनाश।

पिछले वर्षों में, नवजात शिशुओं को वायरस का टीका लगाया गया था गोशीतला. इस संबंध में गंभीर इम्युनोडेफिशिएंसी वाले बच्चे मर रहे थे। आज तक, बीसीजी वैक्सीन, जिसमें कैलमेट-गुएरिन बेसिलस होता है, का उपयोग दुनिया भर में किया जाता है, लेकिन यह अक्सर इस बीमारी से बच्चों में मौत का कारण होता है। इसलिए, यह याद रखना बहुत महत्वपूर्ण है कि एससीआईडी ​​​​रोगियों के लिए जीवित टीके (बीसीजी, चिकन पॉक्स) सख्त वर्जित हैं।

मूल रूप

बच्चों में गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी एक बीमारी है जो टी और बी कोशिकाओं के असंतुलन की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप रेटिकुलर डिसजेनेसिस होता है।

यह अस्थि मज्जा का एक काफी दुर्लभ विकृति है, जो लिम्फोसाइटों की संख्या में कमी की विशेषता है और पूर्ण अनुपस्थितिकणिकाओं। यह लाल रक्त कोशिकाओं और मेगाकारियोसाइट्स के उत्पादन को प्रभावित नहीं करता है। यह रोग द्वितीयक लिम्फोइड अंगों के अविकसितता की विशेषता है और यह एससीआईडी ​​​​का एक बहुत गंभीर रूप भी है।

इस डिसजेनेसिस का कारण स्वस्थ स्टेम सेल बनाने के लिए ग्रैनुलोसाइट अग्रदूतों की अक्षमता है। इसलिए, हेमटोपोइजिस और अस्थि मज्जा के कार्य विकृत होते हैं, रक्त कोशिकाएं क्रमशः अपने कार्य का सामना नहीं करती हैं, प्रतिरक्षा प्रणाली शरीर को संक्रमण से बचा नहीं सकती है।

अन्य रूप

SCID के अन्य रूपों में शामिल हैं:

• अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी। टी-कोशिकाओं की कमी, और परिणामस्वरूप, बी-कोशिकाओं में गतिविधि की कमी।
• एडेनोसाइन डेमिनेज की कमी। इस एंजाइम की कमी से लिम्फोसाइटों के अंदर विषाक्त चयापचय उत्पादों का अत्यधिक संचय हो सकता है, जो कोशिका मृत्यु का कारण बनता है।

• टी-सेल रिसेप्टर की गामा श्रृंखलाओं की कमी। यह X गुणसूत्र पर जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।
• Janus kinase-3 की कमी, CD45 की कमी, CD3 श्रृंखला की कमी (संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी, जिसमें जीन में उत्परिवर्तन होता है)।

चिकित्सकों के बीच एक राय है कि गैर-मान्यता प्राप्त इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों का एक निश्चित समूह है।

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी के कारण और लक्षण अक्सर परस्पर जुड़े होते हैं।

हालांकि, कई दुर्लभ हैं आनुवंशिक रोगप्रतिरक्षा तंत्र। ये संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी हैं। उनके पास कम गंभीर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हैं।

इस प्रकार की कमी वाले मरीजों को अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से रिश्तेदारों और बाहरी दाताओं दोनों से मदद मिलती है।

रोग का प्रकट होना

इन स्थितियों को निम्नलिखित अभिव्यक्तियों की विशेषता है:

• गंभीर संक्रमण (मेनिनजाइटिस, निमोनिया, सेप्सिस)। साथ ही, स्वस्थ प्रतिरक्षा वाले बच्चे के लिए, वे गंभीर खतरा पैदा नहीं कर सकते हैं, जबकि गंभीर संयुक्त आईडी (एससीआईडी) वाला बच्चा एक घातक खतरा है।
• श्लेष्म झिल्ली की सूजन, बढ़े हुए लिम्फ नोड्स, श्वसन संबंधी लक्षण, खांसी, घरघराहट।
• बिगड़ा हुआ गुर्दे और यकृत समारोह, त्वचा के घाव (लालिमा, दाने, अल्सर)।
• थ्रश (जननांगों और मौखिक गुहा के फंगल संक्रमण); अभिव्यक्तियों एलर्जी; एंजाइम विकार; उल्टी, दस्त; खराब परिणामरक्त परीक्षण।

गंभीर इम्युनोडेफिशिएंसी का निदान करना अब अधिक से अधिक कठिन होता जा रहा है, क्योंकि एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग बहुत व्यापक है, जो बदले में, साइड इफेक्ट के रूप में, रोगों के पाठ्यक्रम की प्रकृति को बदलने की प्रवृत्ति रखते हैं।

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी का उपचार नीचे प्रस्तुत किया गया है।

थेरेपी के तरीके

चूंकि इस तरह के गंभीर इम्युनोडेफिशिएंसी के उपचार की विधि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण पर आधारित है, उपचार के अन्य तरीके व्यावहारिक रूप से अप्रभावी हैं। यहां रोगियों की आयु (जन्म के क्षण से दो वर्ष तक) को ध्यान में रखना आवश्यक है। बच्चों पर ध्यान देना चाहिए, उनके लिए प्यार, स्नेह और देखभाल दिखाना चाहिए, आराम और सकारात्मक मनोवैज्ञानिक माहौल बनाना चाहिए।

परिवार के सदस्यों और सभी रिश्तेदारों को न केवल ऐसे बच्चे का समर्थन करना चाहिए, बल्कि परिवार के भीतर मैत्रीपूर्ण, ईमानदार और मधुर संबंध भी बनाए रखना चाहिए। बीमार बच्चों का अलगाव अस्वीकार्य है। आवश्यक सहायक उपचार प्राप्त करते समय उन्हें घर पर, परिवार के भीतर होना चाहिए।

अस्पताल में भर्ती

अस्पताल में भर्ती की आवश्यकता है अगर गंभीर संक्रमणया अगर बच्चे की हालत अस्थिर है। इस मामले में, उन रिश्तेदारों से संपर्क को बाहर करना अनिवार्य है जिन्हें हाल ही में चिकन पॉक्स या कोई अन्य वायरल बीमारी हुई है।

बच्चे के बगल में रहने वाले सभी परिवार के सदस्यों की व्यक्तिगत स्वच्छता के नियमों का कड़ाई से पालन करना भी आवश्यक है।

प्रत्यारोपण के लिए स्टेम सेल मुख्य रूप से अस्थि मज्जा से प्राप्त होते हैं, लेकिन कुछ मामलों में, संबंधित दाताओं से परिधीय भी इस उद्देश्य के लिए उपयुक्त हो सकते हैं।

आदर्श विकल्प बीमार बच्चे का भाई या बहन है। लेकिन "संबंधित" दाताओं, यानी माता या पिता से प्रत्यारोपण भी सफल हो सकते हैं।

आंकड़े क्या कहते हैं?

आंकड़ों के अनुसार (पिछले 30 वर्षों से), सर्जरी के बाद रोगियों की कुल जीवित रहने की दर 60-70 है। यदि रोग के विकास के प्रारंभिक चरण में प्रत्यारोपण किया जाता है तो सफलता की संभावना अधिक होती है।

इस तरह के ऑपरेशन विशेष चिकित्सा संस्थानों में किए जाने चाहिए।

तो, लेख में एक बच्चे में गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशियेंसी पर विचार किया गया था।