विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम (NWO, अंग्रेज़ी विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम - WAS ) एक्जिमा, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, इम्युनोडेफिशिएंसी, और खूनी दस्त (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के कारण) की विशेषता वाली एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है। एल्ड्रिच के मूल विवरण के अनुसार एक्जिमा-थ्रोम्बोसाइटोपेनिया-इम्यूनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम का पर्याय। एल्ड्रिच) 1954 में लिया गया।
महामारी विज्ञान
एक्स-लिंक्ड थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम का संयोजन 10 लाख जीवित जन्मों में से 4-10 में होता है। भौगोलिक कारक कोई मायने नहीं रखता।
एटियलजि
WAS जीन विकास के लिए जिम्मेदार था यह रोग Xp11.22 क्षेत्र में X गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थानीयकृत।
नैदानिक तस्वीर
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम केवल लड़कों को प्रभावित करता है, जो निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट होता है: एटोपिक डर्मेटाइटिस, रक्तस्रावी सिंड्रोम (प्लेटलेट्स, हीमोग्लोबिन, एरिथ्रोसाइट्स की संख्या में कमी) और बी और टी लिम्फोसाइटों की एक संयुक्त कमी, जो आवर्तक होती है संक्रामक प्रक्रियाएं(लगातार तीव्र श्वसन संक्रमण, ब्रोंकोपुलमोनरी संक्रमण, ऊपरी श्वसन पथ के संक्रमण, त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली, मूत्र पथऔर जीआई ट्रैक्ट)। क्योंकि प्लेटलेट काउंट कम है, पहला लक्षण रक्तस्राव हो सकता है, जैसे कि खूनी दस्त. सीरम इम्युनोग्लोबुलिन स्तरों में परिवर्तन - निम्न IgM, सामान्य IgG, उच्च IgA, बहुत उच्च IgE। बी- और टी-लिम्फोसाइट्स की कमी बच्चों को बैक्टीरिया, वायरस और कवक के कारण होने वाली बीमारियों के प्रति संवेदनशील बनाती है। सामान्य संक्रामक घाव श्वसन तंत्र. 10 वर्ष की आयु तक जीवित रहने वाले बच्चों को लिम्फोमा और ल्यूकेमिया जैसे कैंसर का उच्च जोखिम होता है।
pathophysiology
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम 1994 में एक्स क्रोमोसोम की छोटी भुजा पर एक जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा था, इस जीन को विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम प्रोटीन (डब्ल्यूएएसपी) (विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम प्रोटीन) नाम दिया गया था। बाद में, यह पता चला कि एक्स-लिंक्ड थ्रोम्बोसाइटोपेनिया डब्ल्यूएएसपी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसके अलावा, एक दुर्लभ बीमारी, एक्स-लिंक्ड न्यूट्रोपेनिया, डब्ल्यूएएसपी जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन से जुड़ी है।
एंटीबॉडी के उत्पादन में कमी के कारण इम्युनोडेफिशिएंसी होती है, टी-लिम्फोसाइट्स भी क्षतिग्रस्त हो जाते हैं (यानी, इम्युनोडेफिशिएंसी संयुक्त है)। इससे संवेदनशीलता बढ़ जाती है संक्रामक रोगखासकर आंखें और ईएनटी अंग।
इलाज
मौलिक
क्योंकि विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम वाले रोगियों में प्लेटलेट की संख्या कम होती है और प्लेटलेट्स प्लीहा में नष्ट हो जाती हैं, स्प्लेनेक्टोमी अक्सर रक्तस्रावी सिंड्रोम के लक्षणों को कम करने में मदद करती है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण प्रभावी है, लेकिन दाता चुनने में कठिनाई से प्रत्यारोपण जटिल है (11% से अधिक रोगियों को दाता नहीं मिल सकता है)।
रूढ़िवादी
निभाना संभव है प्रतिस्थापन चिकित्सामहत्वपूर्ण एरिथ्रोपेनिया के साथ एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान। बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के साथ, रक्त आधान का संकेत दिया जाता है (रोगियों में सावधानी के साथ गहरी गिरावट टी सेल प्रतिरक्षा). एंटीबायोटिक्स (सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, अर्ध-सिंथेटिक पेनिसिलिन, सल्फोनामाइड्स) बैक्टीरिया के वनस्पतियों के खिलाफ प्रभावी हैं। इम्युनोग्लोबुलिन को आधान करने की भी सलाह दी जाती है।
तरीका
अतिरंजना के दौरान संक्रमण की उच्च संभावना के कारण, विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम वाले रोगियों को एक बॉक्स में रखना आवश्यक है। उन्हीं कारणों से, विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम वाले रोगियों को बच्चों की टीम में रहने के लिए मना किया जाता है। लाइव टीकों के साथ टीकाकरण और पॉलीसेकेराइड एंटीजन युक्त तैयारी भी contraindicated हैं।
यह सभी देखें
- ICD-10: कक्षा III
लिंक
विकिमीडिया फाउंडेशन। 2010।
देखें कि "विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम" अन्य शब्दकोशों में क्या है:
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम- एनजेडसीएच, इम्यूनोडेफिशियेंसी, एक्जिमा, प्लेटलेट आकार में कमी द्वारा विशेषता; X गुणसूत्र के p11.23 p11.22 खंड पर स्थित WAS ठिकाना WASP प्रोटीन को मोल के साथ कूटबद्ध करता है। 56 केडीए का वजन, जो इंट्रासेल्युलर के दौरान एडेप्टर कार्य करता है ... ... तकनीकी अनुवादक की पुस्तिका
जर्मन डॉक्टर विस्कॉट ने देखा कि एक ही परिवार के तीन लड़के बार-बार आ रहे थे संक्रामक सूजनकान, एक्जिमा के साथ त्वचा के घाव, खून के साथ लगातार दस्त। बीसवीं शताब्दी के तीसवें दशक में, उन्होंने वर्णन किया नैदानिक तस्वीरबीमारियाँ, इस तथ्य की ओर ध्यान आकर्षित करना कि इस परिवार की लड़कियाँ स्वस्थ थीं। सत्रह साल बाद, एक अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ एल्ड्रिच ने रोग के एटियलजि की पहचान की, जो एक्स गुणसूत्र पर जीन दोष के कारण होता है। पैथोलॉजी को विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम (WAS, WAS) कहा जाता है।
रोग का कारण बनता है गंभीर उल्लंघनप्रतिरक्षा प्रणाली में, जिसके परिणामस्वरूप शरीर फंगल, जीवाणु, वायरल संक्रमण के प्रति रक्षाहीन हो जाता है। विसंगति को एक्स-लिंक्ड ट्रांसमिशन पैटर्न में विरासत में मिला है। उत्परिवर्तित जीन की वाहक महिलाएं हैं, वे स्वयं एसवीआर से प्रभावित नहीं होती हैं, केवल पुरुष ही बीमार पड़ते हैं। सिंड्रोम गंभीर दुर्लभ बीमारियों को संदर्भित करता है। दो सौ पचास हजार नवजात शिशुओं के लिए, इस उत्पत्ति की इम्यूनोडिफीसिअन्सी का एक मामला है।
कारण
बच्चों में विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम महिला एक्स गुणसूत्र की बांह में डब्ल्यूएएस (विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम) जीन में एक उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित किया जाता है। यह WASp प्रोटीन को एनकोड करता है, जो रक्त के थक्के जमने और संक्रमण के प्रति प्रतिरोधक क्षमता के लिए जिम्मेदार होता है। विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम में लंबाई में बारह एक्सॉन होते हैं, उत्परिवर्तन प्रोटीन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार G431A, C290T, G257A क्षेत्रों को प्रभावित करता है, जिससे इसकी अनुपस्थिति या अपर्याप्तता होती है, जो बदले में सेल साइटोस्केलेटन को प्रभावित करती है। आनुवंशिक विफलता थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के विकास की ओर ले जाती है, ऐटोपिक डरमैटिटिसप्रतिरक्षा की कमी की पृष्ठभूमि पर।
भ्रूण की अवधि के दौरान विकसित होने वाली एसआईआरएस बीमारी को प्राथमिक इम्यूनोडिफीसिअन्सी के रूप में जाना जाता है। स्थिति संक्रमण के आक्रमण के बारे में जानकारी को संसाधित करने और इसके लिए एंटीबॉडी का उत्पादन करने के लिए सिस्टम की कोशिकाओं की अक्षमता के कारण है। हमेशा साथ दिया असामान्य परिवर्तनआकार और प्लेटलेट्स की संख्या। गंभीरता WAS म्यूटेशन के प्रकार पर निर्भर करती है नैदानिक पाठ्यक्रमविकृति विज्ञान। यदि उल्लंघन के कारण प्रोटीन की लंबाई कम हो जाती है, तो वे अधिक स्पष्ट और गंभीर संकेतों के साथ होते हैं। WASp संश्लेषण की अपर्याप्त मात्रा के मामले में सामान्य आकारक्लिनिकल तस्वीर बहुत हल्की है।
मुख्य लक्षण
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के कारण होने वाली प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के साथ है विशिष्ट लक्षणजिससे बीमारी का पता लगाना आसान हो जाता है। एसवीओ संदर्भित करता है जन्मजात विसंगतिऔर जीवन के पहले वर्ष में लक्षणों की एक तिकड़ी के साथ प्रकट होता है:
- लगातार संक्रमणवायरल, कवक, जीवाणु;
- खून की कमी का उच्च जोखिम;
- त्वचा को नुकसान (फोटो में एक्जिमा)।
पैथोलॉजी की मुख्य नैदानिक तस्वीर ऑटोइम्यून बीमारियों के विकास से पूरित होती है: ऑन्कोलॉजिकल ट्यूमर, ल्यूकेमिया।
उत्पादन करने में शरीर की अक्षमता पर्याप्तसंक्रमण के प्रति एंटीबॉडी रोगजनकों द्वारा लगातार संक्रमण का मुख्य कारण है। इस प्रकृति की विसंगतियों का इलाज करना मुश्किल है। प्रेरक एजेंटों में शामिल हैं:
- रोगजनक जीवाणु: स्यूडोमोनास एरुजिनोसा, कोक्सी की एक किस्म, कोमलार्बुद कन्टेजियोसम. वे श्वसन प्रणाली, आंखों, कानों (अक्सर), नाक मार्ग, एपिडर्मिस को प्रभावित करते हैं।
- वायरस जो हेपेटाइटिस, विभिन्न त्वचा के घावों, दाद (एपस्टीन-बार, साइटोमेगालोवायरस) का कारण बनते हैं, सेप्सिस, मेनिन्जाइटिस के विकास को भड़काते हैं।
- एपिडर्मिस, म्यूकोसा पर स्थानीयकृत फंगल संक्रमण मूत्र तंत्र, पाचन अंग।
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम में ब्लीडिंग सबसे ज्यादा होती है खतरनाक लक्षण. इसकी उत्पत्ति में अपर्याप्त गठन निहित है अस्थि मज्जाभ्रूण काल में। एक टूटा हुआ WAS कोड श्वेत रक्त कोशिकाओं को ठीक से काम करने से रोकता है। परिणामी थ्रोम्बोसाइटोपेनिया ऐसी घटनाओं से प्रकट होता है:
- पेटेचिया, लाल-नीले चमड़े के नीचे के धब्बे छोटे हेमटॉमस के रूप में होते हैं जो मामूली खरोंच या दबाव के बाद दिखाई देते हैं;
- नाक, मसूड़ों से लंबे समय तक रक्तस्राव संभव है;
- कपाल मस्तिष्क, आंतरिक रक्तस्त्रावमामूली चोट लगने के बाद उत्पन्न होना।
रोग का एक विशिष्ट लक्षण एक्जिमा की अभिव्यक्ति है:
- शिशुओं में, यह पार्श्विका भाग, चेहरे पर, कम अक्सर कूल्हे क्षेत्र में स्थानीयकृत होता है;
- एक वर्ष की आयु के बच्चों में, ध्यान कोहनी, कलाई, कान के पीछे के क्षेत्रों तक जाता है;
- अधिक उम्र में घाव से जुड़ जाता है त्वचा का आवरणनिचले अंग।
एक्जिमा साथ है गंभीर खुजली. कंघी विकास में योगदान करती है जीवाणु संक्रमण. खराब जमावट के कारण होते हैं भारी रक्तस्रावजो बच्चे की जान के लिए खतरा है।
एक ऑटोम्यून्यून डिसऑर्डर एक ऐसी स्थिति को संदर्भित करता है जहां प्रतिरक्षा प्रणाली एंटीबॉडी के साथ अपनी कोशिकाओं को नष्ट कर देती है। यदि हमला लाल रक्त कोशिकाओं को निर्देशित किया जाता है, तो एनीमिया विकसित होता है, प्लेटलेट्स - इडियोपैथिक पुरपुरा। अगर पैथोलॉजिकल प्रक्रियामस्तिष्क के जहाजों को प्रभावित किया, मांसपेशियों, आंतरिक अंगवास्कुलिटिस विकसित होता है। सिंड्रोम में ऑटोइम्यून घाव इसके साथ हैं:
- रक्त के साथ दस्त (जठरांत्र संबंधी मार्ग की विसंगतियाँ);
- गुर्दे की सूजन, सूजन लिम्फ नोड्स;
- जोड़ों की सूजन;
- ठंड लगना मामूली वृद्धितापमान;
- थकान, भूख न लगना।
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम वाले बच्चों में, 20% मामलों में, ऑन्कोलॉजिकल नियोप्लाज्म का विकास दर्ज किया जाता है, जिसकी शुरुआत शैशवावस्था में होती है।
नैदानिक उपाय
सिंड्रोम का निदान किया जाता है प्रयोगशाला अनुसंधानऔर इतिहास लेना। वाद्य निदानआवश्यकतानुसार उपयोग किया जाता है। एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) एक कंट्रास्ट एन्हांसर के साथ इंट्राक्रैनील रक्तस्राव का पता लगाने के लिए उपयोग किया जाता है। पैथोलॉजी की परिभाषा शिकायतों के विश्लेषण से शुरू होती है:
- शौच की प्रकृति तरल मलरक्त के साथ);
- अज्ञात मूल के एपिडर्मिस पर दाने;
- रक्तस्राव की अवधि और मात्रा;
- संक्रमण की आवृत्ति;
- परिवार में पैथोलॉजी के मामले (बाहर ले जा रहे हैं आनुवंशिक परीक्षणमहिला लाइन में रिश्तेदार)।
दृश्य परीक्षा के दौरान, बैक्टीरिया के संक्रमण के पेटीचिया, हेमटॉमस, एक्जिमा, फॉसी की उपस्थिति पर ध्यान दिया जाता है। एसवीआर को हेपेटोसप्लेनोमेगाली, लिम्फैडेनोपैथी की अभिव्यक्ति की विशेषता है।
विसंगतियों के निदान में मुख्य दिशा है प्रयोगशाला विश्लेषणरक्त, के मूल्यांकन सहित:
- एकाग्रता और प्लेटलेट्स का आकार;
- इम्युनोग्लोबुलिन का स्तर प्रतिरक्षा की कार्यात्मक गुणवत्ता का संकेत देता है;
- संशोधन या पूर्ण अनुपस्थितिप्रोटीन ततैया;
- एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन परीक्षण।
यदि पिता या माता की ओर से जीनस के लड़कों में आनुवांशिक बीमारी के उदाहरण हैं, तो इसकी सिफारिश की जाती है प्रसवकालीन निदानभ्रूण।
अतिरिक्त गतिविधियों में शामिल हो सकते हैं:
- हेमोकोलाइटिस के लिए मल की परीक्षा;
- गुर्दे और जननांग प्रणाली की सूजन को बाहर करने के लिए मूत्र का सामान्य विश्लेषण;
- यदि ऑन्कोलॉजी का संदेह है, तो अस्थि मज्जा मस्तिष्कमेरु द्रव लिया जाता है, बढ़े हुए लिम्फ नोड्स की बायोप्सी की जाती है;
- प्रभावित केंद्रीय तंत्रिका तंत्रकाठ पंचर द्वारा परीक्षण किया गया।
सिंड्रोम साथ है बार-बार संक्रमण होनाआँखें, इसलिए, एक पूर्ण नैदानिक तस्वीर के लिए, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श आवश्यक है।
इलाज
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम एक लाइलाज वंशानुगत विसंगति है। मौजूद नहीं विशेष तकनीकेंउन्मूलन के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन. थेरेपी रोगसूचक है, जिसे रोगी की स्थिति में सुधार करने और गंभीर जटिलताओं के विकास को रोकने के लिए डिज़ाइन किया गया है।
रूढ़िवादी चिकित्सा
पर सौम्य रूपथ्रोम्बोसाइटोपेनिया, यदि रक्त की महत्वपूर्ण हानि से जीवन को कोई खतरा नहीं है, तो रोगी को दवा उपचार दिखाया जाता है:
- हेमटोपोइजिस को उत्तेजित करने के लिए, थ्रोम्बोपोइटिन रिसेप्टर एगोनिस्ट निर्धारित हैं: एल्ट्रोम्बोपैग, रोमिप्लोस्टिम, एनप्लेट।
- एंटीबॉडी (इम्युनोग्लोबुलिन) का एक इंजेक्शन प्रशासित किया जाता है: "एंटीगेप" (इंट्रामस्क्युलर), "इंट्राग्लोबिन" (अंतःशिरा), "इम्युनोग्लोबुलिन" (जलसेक)।
- साइटोस्टैटिक्स के साथ एक्जिमा की प्रणालीगत राहत की जाती है फोलिक एसिड, अल्काइलसल्फोनेट्स। एंटीबायोटिक्स "ब्रुनोमाइसिन", "इनरासिकलाइन"। ड्रग्स स्थानीय अनुप्रयोगपंथेनॉल, लेवोविनिज़ोल। खुजली को खत्म करने के लिए - "सुप्रास्टिन", "ज़ीरटेक"।
- एनीमिया के मामले में, आयरन युक्त उत्पादों का संकेत दिया जाता है: हेमोफर, फेरम लेक।
- बैक्टीरिया, वायरस और कवक के खिलाफ, केटोकोनाज़ोल निर्धारित है। एसाइक्लोविर, सेफलोस्पोरिन।
यदि सिंड्रोम गंभीर है और रूढ़िवादी चिकित्सानहीं देता सकारात्मक नतीजे, सर्जरी की जाती है।
ऑपरेशन
CWO के साथ जीवन प्रत्याशा के संदर्भ में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण अच्छे परिणाम देता है। रोगी को स्टेम सेल के साथ रखा जाता है जो पहले संगतता परीक्षण पास कर चुके होते हैं। सफल प्रत्यारोपण की स्थिति में जैविक सामग्रीदाता पूरी तरह से प्लेटलेट्स का उत्पादन शुरू कर देता है।
प्लीहा (स्प्लेनेक्टोमी) को हटाने से रक्तस्राव को रोकने में मदद मिलती है, लेकिन रुकता नहीं है रक्तस्रावी सिंड्रोमपूरी तरह से। पैथोलॉजी के उपचार में एक नवीनता जीन थेरेपी है, इस पद्धति में एक उत्परिवर्तित जीन को श्रृंखला से निकालना और इसे एक स्वस्थ जीन के साथ बदलना शामिल है। मानव जीनोम के साथ हेरफेर वैज्ञानिक हलकों में बहुत विवाद का कारण बनता है। भविष्यवाणी करना असंभव है कि डीएनए आक्रमण विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम वाले व्यक्ति की संतान को कैसे प्रभावित करेगा।
संभावित जटिलताओं
एक अनुवांशिक विसंगति एक गंभीर बीमारी है जिसमें खराब पूर्वानुमान है। WAS म्यूटेशन के एक रूप के कारण होने वाली कई बीमारियों से पाठ्यक्रम जटिल है। यदि प्रक्रिया ने उत्पादित प्रोटीन के आकार को प्रभावित किया है, तो परिणाम घातक हो सकते हैं। के रोगियों के लिए प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसीजोखिम कारक हैं:
- संक्रामक घाव (सेप्सिस, टॉन्सिलिटिस, निमोनिया, हेपेटाइटिस)।
- ऑटोइम्यून पैथोलॉजी का विकास जो पूरी तरह से नष्ट हो जाता है कमजोर प्रतिरक्षाबच्चा।
- ल्यूकेमिया, लिम्फोमा का गठन, घातक ट्यूमरशैशवावस्था में।
- गंभीर आंतरिक या बाहरी रक्त हानि।
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम में, अस्थि मज्जा स्टेम सेल प्रत्यारोपण के मामले में और निरंतर स्थिति के तहत पूर्वानुमान में सुधार होता है लक्षणात्मक इलाज़. ऐसे उदाहरण हैं जब पुरुष बीमारी के दृश्य संकेतों के बिना 40 साल तक जीवित रहे, परिवार शुरू किए, संतान छोड़ दी।
जोखिम आनुवंशिक विरासतनीचे दी गई तस्वीर में:
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम (डब्ल्यूएएस) इम्युनोडेफिशिएंसी रोगों में अद्वितीय है। यह एक बहुत ही दुर्लभ, गंभीर और संभावित जीवन-धमकाने वाला विकार है जो लगभग हमेशा लड़कों को प्रभावित करता है। इससे बच्चे का कामकाज ठीक से नहीं हो पाता है प्रतिरक्षा तंत्र- बीमारी के खिलाफ शरीर का "सुरक्षात्मक केंद्र" - और प्लेटलेट्स के गठन के साथ कठिनाइयाँ। संक्रमण के प्रति संवेदनशीलता के अलावा, समस्याएं भी हैं असामान्य रक्तस्राव. यह असामान्य रूप से छोटे डिसफंक्शनल प्लेटलेट्स का परिणाम है।
WAS वाले लोगों के लिए, यह अन्य इम्युनोडेफिशिएंसी विकारों में आमतौर पर नहीं देखी जाने वाली अनूठी समस्याओं की ओर जाता है। रोग के हल्के रूप होते हैं जिनमें कुछ तो होते हैं लेकिन सभी सामान्य लक्षण नहीं होते हैं, जिससे मंचन में देरी होती है। सही निदान.
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1937 में एक जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ डॉ. अल्फ्रेड विस्कॉट ने किया था, जिन्होंने थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, खूनी दस्त, के साथ तीन भाइयों की पहचान की थी। त्वचा के लाल चकत्ते(एक्जिमा) और आवर्तक कान के रोग. तीनों की कम उम्र में मृत्यु हो गई।
उल्लेखनीय रूप से, उनकी बहनों में कोई लक्षण नहीं थे।
सत्रह साल बाद, लड़कों के साथ छह पीढ़ियों के एक बड़े डच परिवार का अध्ययन करने के बाद, जिनमें विस्कॉट द्वारा वर्णित लक्षण थे, अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ डॉ। रॉबर्ट एल्ड्रिच यह स्पष्ट करने में सक्षम थे कि यह बीमारी पीढ़ी से पीढ़ी तक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से फैलती है। . 1994 में, एक जीन की खोज की गई जो दोषपूर्ण है।
लक्षण
चूंकि विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम है आनुवंशिक रोग(जीन में त्रुटि के कारण), यह हमेशा जन्म के समय मौजूद होता है। (लक्षण बचपन में ही प्रकट हो सकते हैं।)
WAS के क्लासिक रूप की विशेषता तीन मुख्य नैदानिक विशेषताएं हैं:
- रक्तस्राव की प्रवृत्ति में वृद्धि
- आवर्तक जीवाणु, वायरल और फंगल संक्रमण
- त्वचा का एक्जिमा
लक्षणों के मुख्य त्रय के अलावा, गंभीर रूप से विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है स्व - प्रतिरक्षी रोग, प्राणघातक सूजन(कैंसर), विशेष रूप से लिम्फोमा, ल्यूकेमिया।
डब्ल्यूएएस एक दुर्लभ अनुवांशिक इम्यूनोडेफिशियेंसी है जो अस्थि मज्जा का निर्माण करना मुश्किल बनाता है।
बच्चे को विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम कब होता है:
- टी और बी कोशिकाएं मौजूद हैं लेकिन ठीक से काम नहीं कर रही हैं
- उसकी श्वेत रक्त कोशिकाएं समस्या वाले क्षेत्रों में नहीं पहुंच पाती हैं
आम तौर पर, एक्स-लिंक्ड थ्रोम्बोसाइटोपेनिया वाले बच्चे हल्के चोट लगने का अनुभव करते हैं लेकिन अन्य गंभीर जटिलताओं का अनुभव नहीं करते हैं।
खून बह रहा है
थ्रोम्बोसाइटोपेनिया - आम लक्षण WAS वाले लोग। संख्या कम करने के अलावा, वे स्वयं छोटे और दुष्क्रियाशील हैं। नतीजतन, विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम से प्रभावित लोगों से आसानी से खून बहता है, भले ही वे घायल न हुए हों। त्वचा के नीचे रक्तस्राव के परिणामस्वरूप नीले-लाल धब्बे होते हैं जिन्हें पेटेचिया कहा जाता है जो बड़े और खरोंच जैसे होते हैं।
प्रभावित लड़कों के मसूड़ों से खून आ सकता है और लंबे समय तक रक्तस्रावनाक से। मस्तिष्क में रक्तस्राव खतरनाक जटिलता, कुछ डॉक्टर सलाह देते हैं कि बहुत कम प्लेटलेट काउंट वाले शिशुओं (<15 000) надевали шлем, чтобы защитить их от травм головы, пока лечение не сможет повысить их количество.
संक्रमणों
इम्युनोडेफिशिएंसी बी-, टी-लिम्फोसाइट्स के कार्य में एक महत्वपूर्ण विसंगति का कारण बनता है। WAS के क्लासिक रूप में संक्रमण आम हैं। ये ऊपरी और निचले श्वसन रोग हैं, जैसे कान के रोग, साइनस, निमोनिया। सेप्सिस ("रक्त विषाक्तता"), मेनिन्जाइटिस और गंभीर वायरल संक्रमण जैसे अधिक गंभीर कम आम हैं।
कभी-कभी, क्लासिक रूप वाले लोगों को कवक के कारण होने वाला निमोनिया हो जाता है ( न्यूमोसिस्टिस जीरोवेसी कारिनी). त्वचा बैक्टीरिया से संक्रमित हो सकती है, जैसे कि स्टैफिलोकोकस, उन क्षेत्रों में जहां एक्जिमा को खरोंच कर दिया गया है। इसके अलावा, एक वायरल त्वचा संक्रमण जिसे मोलस्कम कॉन्टैगिओसम कहा जाता है, आम है। संक्रमणों को रोकने के लिए टीकाकरण अप्रभावी है क्योंकि रोगी टीकों के लिए सामान्य सुरक्षात्मक एंटीबॉडी का जवाब नहीं देते हैं।
खुजली
क्लासिक विस्कॉट-एल्ड्रिच में एक एक्जिमा रैश आम है। शिशुओं में, एक्जिमा चेहरे या खोपड़ी पर होता है। यह एक गंभीर डायपर दाने जैसा लग सकता है या अधिक सामान्य हो सकता है। बड़े लड़कों में, एक्जिमा अक्सर कोहनी के सामने, घुटनों के पीछे, कान के पीछे, कलाई के आसपास की त्वचा की परतों तक सीमित होता है। क्योंकि एक्जिमा में बहुत खुजली होती है, बच्चे अक्सर खुद को तब तक खुजलाते हैं जब तक कि उनमें खून न आ जाए, यहां तक कि सोते समय भी। ये क्षेत्र, जहां त्वचा की बाधा टूट गई है, बैक्टीरिया के लिए शुरुआती बिंदु के रूप में काम करते हैं जो त्वचा, रक्त प्रवाह को नुकसान पहुंचाते हैं।
ऑटोइम्यून अभिव्यक्तियाँ
ऑटोइम्यूनिटी शब्द उस स्थिति का वर्णन करता है जब किसी की अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली शरीर की कोशिकाओं या अंगों पर हमला करती है। ऑटोइम्यूनिटी के कारण होने वाली नैदानिक समस्याएं सभी रोगियों में से लगभग आधे को प्रभावित करती हैं। सबसे आम ऑटोइम्यून अभिव्यक्तियों में प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा उत्पन्न ऑटोरिएक्टिव एंटीबॉडी द्वारा कोशिकाओं का विनाश है। लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश को हेमोलिटिक एनीमिया कहा जाता है और प्लेटलेट्स के विनाश को इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा (आईटीपी) कहा जाता है। आईटीपी उनकी पहले से ही कम संख्या को और खराब कर देता है। 
एक अन्य आम ऑटोइम्यून डिसऑर्डर रक्त वाहिकाओं (वास्कुलिटिस) की सूजन का एक प्रकार है जो चरम पर बुखार और त्वचा पर चकत्ते का कारण बनता है। कभी-कभी वास्कुलिटिस मांसपेशियों, हृदय, मस्तिष्क और अन्य आंतरिक अंगों को प्रभावित करता है।
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम (एसआईआरएस) एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो तीन लक्षणों के संयोजन की विशेषता है: त्वचा एक्जिमा, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (यानी कम प्लेटलेट काउंट) और इम्युनोडेफिशिएंसी। इस प्रकार, SIRS प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी को संदर्भित करता है। इसके अलावा, एसवीआर वाले रोगियों में घातक ट्यूमर और ऑटोइम्यून विकारों के विकसित होने का जोखिम काफी बढ़ जाता है।
घटना की आवृत्ति और जोखिम कारक
एसआईआरएस एक दुर्लभ बीमारी है; इसकी आवृत्ति प्रति 1 मिलियन जीवित जन्मों में 4-10 मामलों के रूप में अनुमानित है। सभी क्षेत्रों में मिला।
चूंकि एसवीआर को एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस की विशेषता है, लड़के लगभग विशेष रूप से प्रभावित होते हैं (केवल अलग-थलग मामलों का वर्णन किया गया है जहां लड़कियों में इस सिंड्रोम का एक असामान्य रूप माना जाता है)। यदि लड़के की मां दोषपूर्ण जीन की वाहक है तो बीमारी को 50% की संभावना के साथ विरासत में मिला जा सकता है; जबकि वह खुद चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ हैं। बच्चों में एसवीआर के इतिहास वाले परिवारों को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है।
संकेत और लक्षण
WOS के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले महीनों में दिखाई देने लगते हैं। वे उम्र के साथ खराब होते जाते हैं।
ज्यादातर मामलों में, लक्षणों में से एक खुजली वाली त्वचा की धड़कन है, हालांकि कुछ रोगियों में यह हल्का या अनुपस्थित भी हो सकता है।
इम्युनोडेफिशिएंसी बी-लिम्फोसाइट डिसफंक्शन और टी-लिम्फोसाइट कमी दोनों से जुड़ी है, यानी हम संयुक्त इम्यूनोडिफीसिअन्सी के बारे में बात कर रहे हैं। इसके परिणामस्वरूप लगातार, अक्सर आवर्ती बैक्टीरिया, वायरल और फंगल संक्रमण होते हैं जो ऊपरी और निचले श्वसन पथ, साइनस, कान, आंख, त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली, जठरांत्र संबंधी मार्ग और मूत्र पथ को प्रभावित कर सकते हैं।
एसआईआरएस वाले मरीजों में घातक बीमारियों, मुख्य रूप से लिम्फोमा और ल्यूकेमियास का खतरा काफी बढ़ जाता है; यह जोखिम उम्र के साथ बढ़ता जाता है। कुछ मामलों में, ऑटोइम्यून विकार विकसित होते हैं, जैसे वास्कुलिटिस (रक्त वाहिका क्षति) या हेमोलिटिक एनीमिया।
WIR का कारण बनने वाले विशिष्ट आनुवंशिक दोष (म्यूटेशन) बच्चे से बच्चे में भिन्न हो सकते हैं। तदनुसार, रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि प्रत्येक मामले में यह किस प्रकार का दोष है। ये सभी दोष एक विशेष प्रोटीन WASP (विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम प्रोटीन) के जीन से संबंधित हैं, जो रक्त कोशिकाओं में कुछ कार्य करता है। यदि, एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, इस प्रोटीन का उत्पादन लगभग पूरी तरह से बंद हो जाता है, तो "क्लासिक", रोग के अधिक गंभीर रूप देखे जाते हैं; यदि कुछ मात्रा में परिवर्तित प्रोटीन का उत्पादन संभव है, तो रोग इतना गंभीर नहीं है।
निदान
WAS का निदान नैदानिक लक्षणों, नैदानिक रक्त परीक्षण के परिणाम, रक्त स्मीयर की सूक्ष्म जांच (जो पता चलता है, प्लेटलेट्स के अपर्याप्त स्तर, उनके कम आकार के साथ), और विभिन्न रक्त इम्युनोग्लोबुलिन के स्तरों के माप के आधार पर किया जाता है। सामान्य से बदल गया। निदान में उपयोग की जाने वाली अन्य इम्यूनोलॉजिकल विधियां हैं।
रोगी के एक्स गुणसूत्र पर संबंधित जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने या रक्त कोशिकाओं में डब्ल्यूएएसपी प्रोटीन के स्तर (ऊपर देखें) के माप के आधार पर निदान की सटीक पुष्टि की जा सकती है। इस प्रोटीन के स्तर में उल्लेखनीय कमी Wiskott-Aldrich syndrome का संकेत देती है।
जन्मपूर्व के तरीके, यानी बच्चे के जन्म से पहले, एसवीआर के निदान विकसित किए गए हैं।
इलाज
ड्रग थेरेपी से एसवीआर का इलाज नहीं हो सकता है, लेकिन कुछ उपायों से रोगियों के जीवन की अवधि और गुणवत्ता में वृद्धि होती है। इस प्रकार, चूंकि एसवीआर में मुख्य समस्याओं में से एक इम्युनोडेफिशिएंसी है, इसलिए संक्रामक जटिलताओं के उपचार के लिए उपयुक्त दवाओं - एंटीबायोटिक्स आदि का उपयोग करना आवश्यक है। शायद शरीर में अपने स्तर को ठीक करने के लिए इम्युनोग्लोबुलिन का अंतःशिरा प्रशासन।
रोगी की स्थिति को कम करने के लिए, रक्त घटकों (प्लेटलेट्स, एरिथ्रोसाइट्स) के आधान का उपयोग किया जा सकता है।
चूंकि प्लेटलेट्स प्लीहा में नष्ट हो जाते हैं, इसलिए कभी-कभी प्लीहा (स्प्लेनेक्टोमी) को हटाने से रोगी की स्थिति में सुधार हो सकता है। हालांकि, जिन बच्चों की तिल्ली हटा दी जाती है, वे संक्रमण के प्रति और भी अधिक संवेदनशील होते हैं।
एक त्वचा लाल चकत्ते के लिए सामयिक उपचार और सावधानीपूर्वक त्वचा की देखभाल की आवश्यकता होती है।
एसवीआर वाले मरीजों को कई प्रतिबंधों का पालन करना चाहिए। इस प्रकार, संक्रमण को रोकने के लिए विभिन्न उपायों की आवश्यकता होती है। जीवित टीकों के साथ टीकाकरण निषिद्ध हैं। एस्पिरिन और कुछ अन्य सूजन-रोधी दवाएं बच्चे को नहीं दी जानी चाहिए, क्योंकि वे रक्त के थक्के को प्रभावित करती हैं। ऐसी चोटें जो रक्तस्राव और रक्तस्राव का कारण बन सकती हैं, से बचा जाना चाहिए, और बहुत कम प्लेटलेट काउंट के साथ, छोटे बच्चों को कभी-कभी गिरने के दौरान ब्रेन हेमरेज को रोकने के लिए अपने सिर पर एक सुरक्षात्मक हेलमेट पहनने की सलाह भी दी जाती है।
WIR का कारण बनने वाला आनुवंशिक दोष हेमटोपोइएटिक प्रणाली की कोशिकाओं के सामान्य कामकाज को बाधित करता है - यह ठीक यही है कि रोग की अभिव्यक्तियाँ किससे जुड़ी हैं। तदनुसार, एलोजेनिक बोन मैरो या कॉर्ड ब्लड ट्रांसप्लांटेशन, यदि सफल होता है, तो रिकवरी की ओर जाता है, क्योंकि रोगी की हेमटोपोइएटिक कोशिकाओं को जीन की एक सामान्य प्रति के साथ दाता कोशिकाओं से बदल दिया जाता है। यह प्रत्यारोपण है, इससे जुड़े गंभीर जोखिमों के बावजूद, यह वास्तव में एसवीआर के लिए एकमात्र उपचारात्मक तरीका है। दुर्भाग्य से, अधिकांश रोगियों के पास संगत संबंधित दाता नहीं है, लेकिन कुछ मामलों में, असंबंधित या आंशिक रूप से संगत दाताओं से सफल प्रत्यारोपण संभव है। रोगी की स्थिति, एक संगत दाता की उपलब्धता और अन्य कारकों के आधार पर, प्रत्यारोपण और उसके समय का निर्णय डॉक्टर द्वारा किया जाता है।
पूर्वानुमान
उपचार के बिना, एसवीआर का पूर्वानुमान खराब है: अधिकांश रोगी बचपन में रक्तस्राव या संक्रमण से मर जाते हैं। अब, पर्याप्त सहायक चिकित्सा (इम्युनोग्लोबुलिन, एंटीबायोटिक्स, रक्त घटक) के उपयोग और आवश्यक प्रतिबंधों के अनुपालन के साथ, रोगी तेजी से किशोरावस्था या वयस्कता तक जीवित रह रहे हैं, हालांकि गंभीर जटिलताओं के विकसित होने का जोखिम हर समय बना रहता है।
एसवीआर के साथ कुछ रोगियों में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से पूर्वानुमान में काफी सुधार होता है। मेल खाने वाले संबंधित दाता से अधिकांश प्रत्यारोपण सफल होते हैं; संगत असंबंधित दाताओं से प्रत्यारोपण के परिणामों में भी धीरे-धीरे सुधार होता है, खासकर अगर प्रत्यारोपण के समय रोगी की उम्र 5-6 वर्ष से अधिक नहीं थी और वह किसी ट्यूमर या गंभीर संक्रामक रोग से पीड़ित नहीं था।
पश्चिम में ऐसे ज्ञात रोगी हैं जिन्होंने 20 वर्ष से अधिक समय पहले एसवीआर के लिए प्रत्यारोपण प्राप्त किया था; अब वे सामान्य पूर्ण जीवन जीते हैं।
लेख की सामग्री
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम- एक्जिमा, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, बार-बार होने वाले संक्रमण, नियोप्लाज्म के विकास, मुख्य रूप से रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम द्वारा विशेषता एक वंशानुगत इम्यूनोडेफिशियेंसी बीमारी।