Zmienność- zdolność organizmów żywych do nabywania nowych cech i właściwości. Dzięki zmienności organizmy potrafią przystosować się do zmieniających się warunków środowiskowych.
Istnieją dwa główne formy zmienności: dziedziczne i niedziedziczne.
Dziedziczny, Lub genotypowy, zmienność- zmiany cech organizmu na skutek zmian w genotypie. To z kolei dzieli się na kombinatywne i mutacyjne. Zmienność kombinacyjna powstaje w wyniku rekombinacji materiału dziedzicznego (genów i chromosomów) podczas gametogenezy i rozmnażania płciowego. Zmienność mutacyjna powstaje w wyniku zmian w strukturze materiału dziedzicznego.
Niedziedziczne, Lub fenotypowy, Lub modyfikacja, zmienność- zmiany cech organizmu, które nie są spowodowane zmianami w genotypie.
Mutacje
Mutacje- są to trwałe, nagłe zmiany w strukturze materiału dziedzicznego na różnych poziomach jego organizacji, prowadzące do zmian w pewnych cechach organizmu.
Termin „mutacja” został wprowadzony do nauki przez De Vriesa. Stworzony przez niego teoria mutacji , którego główne postanowienia do dziś nie straciły na znaczeniu.
- Mutacje powstają nagle, spazmatycznie, bez żadnych przejść.
- Mutacje są dziedziczne, tj. są stale przekazywane z pokolenia na pokolenie.
- Mutacje nie tworzą serii ciągłych, nie grupują się wokół typu przeciętnego (jak w przypadku zmienności modyfikacji), są to zmiany jakościowe.
- Mutacje są bezkierunkowe - każde miejsce może mutować, powodując zmiany zarówno w drobnych, jak i życiowych zmianach w dowolnym kierunku.
- Te same mutacje mogą występować wielokrotnie.
- Mutacje mają charakter indywidualny, to znaczy występują u poszczególnych osobników.
Proces powstawania mutacji nazywa się mutageneza i czynniki środowiskowe powodując pojawienie się mutacje - mutageny.
Ze względu na rodzaj komórek, w których wystąpiły mutacje, wyróżnia się mutacje generatywne i somatyczne.
Mutacje generatywne występują w komórkach rozrodczych i nie wpływają na objawy danego organizmu, pojawiają się dopiero w następnym pokoleniu.
Mutacje somatyczne powstają w komórkach somatycznych, manifestują się w danym organizmie i nie są przekazywane potomstwu podczas rozmnażania płciowego. Mutacje somatyczne można zachować jedynie poprzez rozmnażanie bezpłciowe (głównie wegetatywne).
Ze względu na ich wartość adaptacyjną dzieli się je na mutacje: korzystne, szkodliwe (śmiertelne, półśmiercionośne) i neutralne. Użyteczne- zwiększyć witalność, śmiertelny- spowodować śmierć pół-śmiercionośny- zmniejszają witalność, neutralny- nie wpływają na żywotność jednostek. Należy zauważyć, że ta sama mutacja może być korzystna w niektórych warunkach i szkodliwa w innych.
W zależności od charakteru ich manifestacji mogą występować mutacje dominujący I recesywny. Jeśli mutacja dominująca jest szkodliwa, może spowodować śmierć właściciela we wczesnych stadiach ontogenezy. Dlatego mutacje recesywne nie występują u heterozygot długi czas pozostają w populacji w stanie „ukrytym” i tworzą rezerwę zmienność dziedziczna. Kiedy zmieniają się warunki środowiskowe, nosiciele takich mutacji mogą zyskać przewagę w walce o byt.
W zależności od tego, czy zidentyfikowano mutagen, który spowodował tę mutację, czy nie, rozróżniają wywołany I spontaniczny mutacje. Zwykle występują spontaniczne mutacje naturalnie wywołane – wywołane sztucznie.
W zależności od poziomu materiału dziedzicznego, na którym wystąpiła mutacja, rozróżnia się mutacje genowe, chromosomalne i genomowe.
Mutacje genowe
Mutacje genowe - zmiany w strukturze genów. Ponieważ gen jest sekcją cząsteczki DNA, mutacja genu reprezentuje zmiany w składzie nukleotydów tej sekcji. Mutacje genowe mogą wystąpić w wyniku: 1) zastąpienia jednego lub większej liczby nukleotydów innymi; 2) insercje nukleotydów; 3) utrata nukleotydów; 4) podwojenie nukleotydów; 5) zmiany w kolejności naprzemienności nukleotydów. Mutacje te prowadzą do zmian w składzie aminokwasów łańcucha polipeptydowego, a w konsekwencji do zmian w aktywności funkcjonalnej cząsteczki białka. Mutacje genów powodują powstanie wielu alleli tego samego genu.
Choroby spowodowane mutacjami genów nazywane są chorobami genetycznymi (fenyloketonuria, anemia sierpowatokrwinkowa, hemofilia itp.). Dziedziczenie chorób genowych podlega prawom Mendla.
Mutacje chromosomowe
Są to zmiany w strukturze chromosomów. Rearanżacje mogą zachodzić zarówno w obrębie jednego chromosomu – mutacje wewnątrzchromosomalne (delecja, inwersja, duplikacja, insercja), jak i pomiędzy chromosomami – mutacje międzychromosomalne (translokacja).
Usunięcie— utrata odcinka chromosomu (2); inwersja— obrót odcinka chromosomu o 180° (4, 5); powielanie- podwojenie tej samej sekcji chromosomu (3); wprowadzenie— przebudowa terenu (6).
Mutacje chromosomowe: 1 - parachromosomy; 2 - usunięcie; 3 - powielanie; 4, 5 — inwersja; 6 - wstawienie.
Translokacja- przeniesienie fragmentu jednego chromosomu lub całego chromosomu na inny chromosom.
Choroby spowodowane mutacjami chromosomowymi klasyfikuje się jako choroby chromosomalne. Do takich chorób zalicza się zespół „płacz kota” (46, 5p -), wariant translokacyjny zespołu Downa (46, 21 t21 21) itp.
Mutacja genomowa nazywa się zmianą liczby chromosomów. Mutacje genomowe powstają w wyniku zakłócenia normalnego przebiegu mitozy lub mejozy.
Haploidalność- zmniejszenie liczby kompletnych haploidalnych zestawów chromosomów.
Poliploidia- wzrost liczby kompletnych haploidalnych zestawów chromosomów: triploidów (3 N), tetraploidalne (4 N) itp.
Heteroploidia (aneuploidia) - wielokrotny wzrost lub spadek liczby chromosomów. Najczęściej następuje zmniejszenie lub zwiększenie liczby chromosomów o jeden (rzadziej o dwa lub więcej).
Najbardziej prawdopodobną przyczyną heteroploidalności jest brak rozłączenia dowolnej pary homologicznych chromosomów podczas mejozy u jednego z rodziców. W tym przypadku jedna z powstałych gamet zawiera o jeden chromosom mniej, a druga zawiera o jeden więcej. Fuzja takich gamet z normalną haploidalną gametą podczas zapłodnienia prowadzi do powstania zygoty o mniejszej lub duża liczba chromosomy w porównaniu do zestawu diploidalnego charakterystycznego dla tego gatunku: nullosomia (2N - 2), monosomia (2N - 1), trisomia (2N + 1), tetrasomia (2N+ 2) itd.
Poniższe diagramy genetyczne pokazują, że narodziny dziecka z zespołem Klinefeltera lub zespołem Turnera-Szereszewskiego można wytłumaczyć brakiem dysjunkcji chromosomów płciowych podczas anafazy 1 mejozy u matki lub ojca.
1) Niedysjunkcja chromosomów płciowych podczas mejozy u matki
| R | ♀46,XX | × | ♂46,XY | ||
| Rodzaje gamet | 24, XX 24, 0 | 23, X 23, Y | |||
| F | 47, XXX trisomia na chromosomie X |
47, XX zespół Klinefeltera |
45, X0 Zespół Turnera- Szereszewski |
45, Y0 śmierć zygoty |
|
2) Niedysjunkcja chromosomów płciowych podczas mejozy u ojca
| R | ♀46,XX | × | ♂46,XY |
| Rodzaje gamet | 23,X | 24, XY 22, 0 | |
| F | 47, XX zespół Klinefeltera |
45, X0 Zespół Turnera- Szereszewski |
Choroby spowodowane mutacjami genomowymi również zaliczają się do kategorii chromosomów. Ich dziedzictwo nie podlega prawom Mendla. Oprócz wspomnianych zespołów Klinefeltera czy Turnera-Szereszewskiego, do chorób takich zalicza się zespół Downa (47, +21), zespół Edwardsa (+18), zespół Pataua (47, +15).
Poliploidia charakterystyczne dla roślin. Produkcja poliploidów jest szeroko stosowana w hodowli roślin.
Prawo serii homologicznej dziedzicznej zmienności N.I. Wawiłowa
„Gatunki i rodzaje genetycznie bliskie charakteryzują się podobnym ciągiem dziedzicznej zmienności z taką regularnością, że znając szereg form w obrębie jednego gatunku, można przewidzieć obecność form równoległych u innych gatunków i rodzajów. Im bliżej są genetycznie umiejscowieni wspólny system rodzajów i gatunków, tym pełniejsze jest podobieństwo w szeregach ich zmienności. Całe rodziny roślin charakteryzują się na ogół pewnym cyklem zmian obejmującym wszystkie rodzaje i gatunki tworzące tę rodzinę.
Prawo to można zilustrować na przykładzie rodziny Poa, do której zalicza się pszenicę, żyto, jęczmień, owies, proso itp. Tak więc czarny kolor ziarniaka występuje u żyta, pszenicy, jęczmienia, kukurydzy i innych roślin, a wydłużony kształt ziarniaka występuje u wszystkich badanych gatunków z rodziny. Prawo serii homologicznych w zmienności dziedzicznej pozwoliło samemu N.I. Wawiłow odkrył szereg nieznanych wcześniej form żyta, bazując na obecności tych cech w pszenicy. Należą do nich: kłosy markizowe i bezosiekowe, ziarna koloru czerwonego, białego, czarnego i fioletowego, ziarna mączne i szkliste itp.
| Dziedziczna zmienność cech * | Żyto | Pszenica | Jęczmień | Owies | Proso | Sorgo | kukurydza | Ryż | Trawa pszeniczna | ||
| kukurydza | Kolorowanie | Czarny | + | + | + | — | — | + | + | + | + |
| Fioletowy | + | + | + | — | — | + | + | + | — | ||
| Formularz | Okrągły | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |
| Rozszerzony | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||
| Biol. oznaki | Styl życia | Uprawy ozime | + | + | + | + | + | ||||
| Wiosna | + | + | + | + | + | + | + | + | |||
* Notatka. Znak „+” oznacza obecność formy dziedziczne, posiadający określoną cechę.
Otwórz N.I. Prawo Wawilowa obowiązuje nie tylko dla roślin, ale także dla zwierząt. Zatem bielactwo występuje nie tylko u różnych grup ssaków, ale także u ptaków i innych zwierząt. Krótkie palce obserwuje się u ludzi, duże bydło, owce, psy, ptaki, brak piór u ptaków, łusek u ryb, wełny u ssaków itp.
Prawo szeregów homologicznych o dziedzicznej zmienności ma bardzo ważne do selekcji, gdyż pozwala przewidzieć obecność form nie występujących u danego gatunku, a charakterystycznych dla gatunków blisko spokrewnionych. Ponadto żądaną formę można znaleźć w dzikiej przyrody lub otrzymane w drodze sztucznej mutagenezy.
Sztuczne mutacje
W przyrodzie stale zachodzi spontaniczna mutageneza, ale wystarczą mutacje spontaniczne rzadkie wydarzenie Na przykład u Drosophila mutacja białego oka powstaje z częstotliwością 1:100 000 gamet.
Nazywa się czynniki, których wpływ na organizm prowadzi do pojawienia się mutacji mutageny. Mutageny dzieli się zwykle na trzy grupy. Do sztucznego wytwarzania mutacji wykorzystuje się mutageny fizyczne i chemiczne.
Mutageneza indukowana ma ogromne znaczenie, ponieważ umożliwia wytworzenie wartościowego materiału wyjściowego do hodowli, a także odkrywa sposoby tworzenia środków zabezpieczających człowieka przed działaniem czynników mutagennych.
Zmienność modyfikacji
Zmienność modyfikacji- są to zmiany cech organizmów, które nie są spowodowane zmianami w genotypie i powstają pod wpływem czynników otoczenie zewnętrzne. Siedlisko odgrywa dużą rolę w kształtowaniu cech organizmów. Każdy organizm rozwija się i żyje w określonym środowisku, doświadczając działania swoich czynników, które mogą zmieniać morfologię i właściwości fizjologiczne organizmy, tj. ich fenotyp.
Przykładem zmienności cech pod wpływem czynników środowiskowych jest inny kształt liście grotu strzały: liście zanurzone w wodzie mają kształt wstążki, liście unoszące się na powierzchni wody są zaokrąglone, a te w powietrzu mają kształt strzałki. Pod wpływem promieni ultrafioletowych u ludzi (jeśli nie są albinosami) dochodzi do opalenizny w wyniku gromadzenia się melaniny w skórze, a w różni ludzie Intensywność koloru skóry jest różna.
Zmienność modyfikacji charakteryzuje się następującymi głównymi właściwościami: 1) niedziedzicznością; 2) grupowy charakter zmian (osobniki tego samego gatunku umieszczone w tych samych warunkach nabierają podobnych cech); 3) zgodność zmian wpływu czynników środowiskowych; 4) zależność granic zmienności od genotypu.
Pomimo tego, że znaki mogą zmieniać się pod wpływem warunków środowiskowych, zmienność ta nie jest nieograniczona. Tłumaczy się to tym, że genotyp wyznacza określone granice, w obrębie których mogą zachodzić zmiany cechy. Stopień zmienności cechy lub granice zmienności modyfikacji nazywa się norma reakcji. Norma reakcji wyraża się w sumie fenotypów organizmów powstałych na podstawie określonego genotypu pod wpływem różne czynnikiśrodowisko. Z reguły cechy ilościowe (wysokość rośliny, plon, wielkość liści, wydajność mleczna krów, nieśność kur) mają szerszą szybkość reakcji, to znaczy mogą różnić się znacznie od cech jakościowych (kolor sierści, zawartość tłuszczu w mleku, kwiatostany budowa, grupa krwi). Znajomość norm reakcji ma ogromne znaczenie w praktyce rolniczej.
Zmienność modyfikacji wielu cech roślin, zwierząt i ludzi podlega ogólnym prawom. Wzorce te identyfikuje się na podstawie analizy manifestacji cechy w grupie jednostek ( N). Stopień ekspresji badanej cechy wśród członków populacji próbnej jest różny. Nazywa się każdą konkretną wartość badanej cechy opcja i oznaczone literą w. Częstotliwość występowania poszczególnych wariantów jest oznaczona literą P. Badając zmienność cechy w próbnej populacji, sporządza się serię zmian, w której osobniki są ułożone w kolejności rosnącej według wskaźnika badanej cechy.
Na przykład, jeśli weźmiesz 100 kłosów pszenicy ( N= 100), policz liczbę kłosków w uchu ( w) i liczbę kłosów z daną liczbą kłosków, wówczas szereg odmian będzie wyglądał następująco.
| Wariant ( w) | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
| Częstotliwość występowania ( P) | 2 | 7 | 22 | 32 | 24 | 8 | 5 |
Na podstawie szeregu zmian jest on konstruowany krzywa zmienności— graficzne przedstawienie częstotliwości występowania każdej opcji.
Średnia wartość cechy jest częstsza, a odchylenia znacząco od niej odbiegające są rzadsze. Nazywa się to "normalna dystrybucja". Krzywa na wykresie jest zwykle symetryczna.
Wartość średnią cechy oblicza się ze wzoru:
Gdzie M— średnia wartość cechy; ∑( w
W ramach klasyfikacji formalnej wyróżnia się:Mutacje genomowe – zmiany w liczbie chromosomów;
mutacje chromosomowe – rearanżacja struktury poszczególnych chromosomów;
mutacje genów – i/lub sekwencje składniki geny (nukleotydy) w strukturze DNA, czego konsekwencją jest zmiana ilości i jakości odpowiednich produktów białkowych.
Mutacje genów zachodzą poprzez podstawienie, delecję (utratę), translokację (ruch), duplikację (podwojenie), inwersję (zmianę) nukleotydów w obrębie poszczególnych genów. W przypadku gdy mówimy o transformacjach w obrębie jednego nukleotydu, używanym terminem jest mutacja punktowa.
Takie transformacje nukleotydów powodują pojawienie się trzech zmutowanych kodów:
Ze zmienionym znaczeniem (mutacja zmiany sensu), gdy w polipeptydzie kodowanym przez ten gen jeden aminokwas zostaje zastąpiony innym;
o niezmienionym znaczeniu (mutacje neutralne) - wymianie nukleotydów nie towarzyszy wymiana aminokwasów i nie ma zauważalnego wpływu na strukturę lub funkcję odpowiedniego białka;
bezsensowne (mutacje nonsensowne), które mogą powodować zakończenie łańcucha polipeptydowego i mieć największy szkodliwy wpływ.
Mutacje w różnych częściach genu
Jeżeli rozpatrzymy gen z punktu widzenia organizacji strukturalnej i funkcjonalnej, to zachodzące w nim delecje, insercje, substytucje i ruchy nukleotydów można podzielić na dwie grupy:1. mutacje w obszarach regulatorowych genu (w części promotorowej i w miejscu poliadenylacji), które powodują zmiany ilościowe w odpowiednich produktach i manifestują się klinicznie w zależności od maksymalnego poziomu białek, ale ich funkcja jest nadal zachowana;
2. mutacje w regionach kodujących gen:
w eksonach – powodują przedwczesne zakończenie syntezy białek;
w intronach – mogą generować nowe miejsca splicingu, które docelowo zastępują pierwotne (normalne) miejsca;
w miejscach splicingu (na styku eksonów i intronów) - prowadzą do translacji białek nonsensownych.
Aby wyeliminować skutki tego typu uszkodzeń, istnieją specjalne mechanizmy naprawcze. Istotą tego jest usunięcie błędnego fragmentu DNA, a następnie przywrócenie w tym miejscu pierwotnego. Mutacja następuje tylko wtedy, gdy mechanizm naprawczy nie działa lub nie jest w stanie poradzić sobie z uszkodzeniem.
Mutacje powstające pod wpływem specjalnych wpływów - promieniowanie jonizujące, chemikalia, czynniki temperaturowe itp. - nazywane są indukowanymi, z kolei mutacje powstające bez celowego wpływu, pod wpływem czynników środowiskowych lub w wyniku zmian biochemicznych i fizjologicznych w organizmie nazywane są spontanicznymi.
Termin „mutacja” został wprowadzony w 1901 roku przez G. de Vriesa, który opisał spontaniczne mutacje w jednym z gatunków roślin. „Różne geny jednego gatunku mutują różne częstotliwości, częstotliwość mutacji i podobnych genów jest różna w różnych genotypach. Częstotliwość spitaavoto. mutacje genów są małe i zwykle liczą się w jednostkach, rzadziej w dziesiątkach, a bardzo rzadko w setkach przypadków na 1 milion gamet (w kukurydzy częstość spontanicznych mutacji różnych genów waha się od 0 do 492 na 10 6 gamet).
Klasyfikacja mutacji. W zależności od charakteru zmian zachodzących w aparacie genetycznym organizmu, mutacje dzielą się na genowe (punktowe), chromosomalne i genomowe.
Mutacje genowe. Mutacje genowe stanowią najważniejszą i największą część mutacji. Reprezentują trwałe zmiany w poszczególnych genach i powstają w wyniku zastąpienia jednej lub większej liczby zasad azotowych w strukturze DNA innymi, utraty lub dodania nowych zasad, co w rezultacie prowadzi do zakłócenia porządku odczytywania informacji następuje zmiana w syntezie białek, co z kolei powoduje pojawienie się nowych lub zmienionych objawów. Mutacje genów powodują zmianę cechy w różnych kierunkach, prowadząc do silnych lub słabych zmian we właściwościach morfologicznych, biochemicznych i fizjologicznych.
Na przykład u bakterii mutacje genów najczęściej wpływają na takie cechy, jak kształt i. barwa kolonii, szybkość ich podziału, zdolność do fermentacji różnych cukrów, odporność na antybiotyki, sulfonamidy i inne leki, reakcja na wpływy temperatury, podatność na infekcję bakteriofagami, szereg cech biochemicznych.
Jednym z rodzajów mutacji genowych jest Allelizm wielokrotny, z w którym powstają nie dwie formy jednego genu (dominująca i recesywna), ale cała seria mutacji tego genu, powodująca różne zmiany cechy kontrolowanej przez ten gen. Na przykład u Drosophila znana jest seria 12 alleli, które powstają w wyniku mutacji tego samego genu, który określa kolor oczu. Seria wielokrotnych alleli reprezentuje geny określające kolor futra królików i różnicę w grupach krwi Na osoba itp.
Mutacje chromosomowe. Mutacje tego typu, zwane także rearanżacjami chromosomowymi, czyli aberracjami, powstają w wyniku znaczących zmian w strukturze chromosomów. Mechanizmem występowania rearanżacji chromosomów są pęknięcia chromosomów powstałe podczas ekspozycji na działanie mutagenne, późniejsza utrata niektórych fragmentów i ponowne połączenie pozostałych części chromosomu w innej kolejności niż w przypadku prawidłowego chromosomu. Przegrupowania chromosomów można wykryć za pomocą mikroskopu świetlnego. Do najważniejszych z nich należą: niedobory, podziały, duplikacje, inwersje, translokacje i transpozycje.
Niedobory zwane rearanżacjami chromosomów wynikającymi z utraty końcowego fragmentu. W tym przypadku chromosom ulega skróceniu i traci część genów zawartych w utraconym fragmencie. Utracona część chromosomu jest usuwana poza jądro podczas mejozy,
Usunięcie - także utrata odcinka chromosomu, ale nie fragmentu końcowego, ale jego środkowej części. Jeśli utracony obszar jest bardzo mały i nie zawiera genów, które znacząco wpływają na żywotność organizmu, delecja spowoduje jedynie zmianę fenotypu, w niektórych przypadkach może spowodować śmierć lub poważną patologię dziedziczną. Usunięcia można łatwo wykryć, gdy badanie mikroskopowe, ponieważ w mejozie podczas koniugacji odcinek normalnego chromosomu, pozbawiony odcinka homologicznego w chromosomie z delecją, tworzy charakterystyczną pętlę (ryc. 89).
Na duplikacje następuje duplikacja jakiejś części chromosomu. Po konwencjonalnym określeniu sekwencji dowolnych regionów chromosomów jako ABC, podczas powielania możemy zaobserwować następujący układ tych sekcji: AABC, ABC Lub ABCS. Podczas powielania całej wybranej przez nas sekcji będzie to wyglądać ABCAV, tj. cały blok genów jest duplikowany. Możliwe jest wielokrotne powtórzenie jednej sekcji (ABBBC Lub PIŁY ABC), duplikacja nie tylko w sąsiednich, ale także w bardziej odległych częściach tego samego chromosomu. Na przykład u Drosophila opisano ośmiokrotne powtórzenie jednej z sekcji chromosomów. Dodanie dodatkowych genów wpływa na organizm w mniejszym stopniu niż ich utrata, zatem duplikacje wpływają na fenotyp w mniejszym stopniu niż braki i delecje.
Na inwersje zmienia się kolejność genów na chromosomie. Inwersje powstają w wyniku pęknięć dwóch chromosomów, w wyniku czego
fragment zostaje wbudowany na swoje pierwotne miejsce, po uprzednim obróceniu o 180°. Schematycznie inwersję można przedstawić w następujący sposób. W regionie chromosomu, w którym znajduje się genom ABCDEFG, występują luki pomiędzy genami A oraz b, mi I F; powstały fragment BCDE przewraca się i zostaje wbudowany na swoje pierwotne miejsce. W rezultacie rozważany obszar będzie miał strukturę AEDCBFG. Liczba genów nie zmienia się podczas inwersji, zatem mają one niewielki wpływ na fenotyp organizmu. Cytologicznie inwersje można łatwo wykryć na podstawie ich charakterystycznej lokalizacji w mejozie w momencie koniugacji homologicznych chromosomów.
Translokacje związane z wymianą odcinków pomiędzy niehomologicznymi chromosomami lub przyłączeniem odcinka jednego chromosomu do chromosomu pary niehomologicznej. Translokacje wykrywa się na podstawie powodowanych przez nie konsekwencji genetycznych.
Transpozycja nazywany otwartym Ostatnio zjawisko insercji małego fragmentu chromosomu niosącego kilka genów w inną część chromosomu, czyli przeniesienie części genów w inne miejsce w genomie. Mechanizm występowania transpozycji nie został jeszcze dobrze zbadany, ale istnieją dowody na to, że różni się on od mechanizmu innych rearanżacji chromosomowych.
Mutacje genomowe. Poliploidia. Każdy z istniejące gatunki Organizmy żywe mają charakterystyczny zestaw chromosomów. Liczba jest stała, wszystkie chromosomy w zestawie są różne i są reprezentowane raz. Ten podstawowy haploidalny zestaw chromosomów organizmu, zawarty w jego komórkach rozrodczych, jest oznaczony symbolem X; komórki somatyczne zwykle zawierają dwa zestawy haploidalne (2x) i są diploidalne. Jeżeli chromosomy organizmu diploidalnego, których liczba podwoiła się w czasie mitozy, nie rozdzielą się na dwie komórki potomne i pozostaną w tym samym jądrze, wówczas zachodzi zjawisko wielokrotnego wzrostu liczby chromosomów zwane poliploidią.
Autopoliploidia. Formy poliploidalne mogą mieć 3 główne zestawy chromosomów (triploidalne), 4 (tetraploidalne), 5 (pentaploidowe), 6 (heksaploidalne) lub więcej zestawów chromosomów. Poliploidy z wielokrotnymi powtórzeniami tego samego podstawowego zestawu chromosomów nazywane są autopoliploidami. powstać autopoliploidy albo w wyniku podziału chromosomów bez późniejszego podziału komórek, albo w wyniku udziału w zapłodnieniu komórek rozrodczych o niezredukowanej liczbie chromosomów, albo podczas fuzji komórek somatycznych lub ich jąder. W eksperymentach efekt poliploidyzacji uzyskuje się poprzez działanie szoków temperaturowych (wysokiej lub niskiej temperatury) lub poprzez wystawienie na szereg czynników substancje chemiczne, wśród których najskuteczniejsze są alkaloidy kolchicyna, acenaften i narkotyki. W obu przypadkach wrzeciono mitotyczne zostaje zablokowane, w wyniku czego chromosomy, które podwoiły się podczas mitozy, nie rozdzielają się na dwie nowe komórki i nie łączą ich w jedno jądro.
Seria poliploidalna. Podstawowa liczba chromosomów X różne rodzaje roślin są różne, ale w obrębie tego samego rodzaju gatunki często mają wielokrotność liczby chromosomów X, tworzą tak zwaną serię poliploidalną. Na przykład w pszenicy, gdzie X= 7, znane są gatunki, które mają 2x, 4x i 6x liczbę chromosomów. Róża, której liczba podstawowa wynosi również 7, ma szereg poliploidalny, różne rodzaje które zawierają 2x, 3 X, 4 X, 5x, 6x, 8x. Poliploidalną serię ziemniaków reprezentują gatunki posiadające 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 i 144 chromosomy (x = 12).
Autopoliploidia występuje głównie u roślin, gdyż u zwierząt powoduje zaburzenie mechanizmu chromosomalnej determinacji płci.
Dystrybucja w przyrodzie. Ze względu na wrodzoną szerszą normę reakcji, rośliny poliploidalne łatwiej przystosowują się do nie- korzystne warunkiśrodowiskach, łatwiej tolerują wahania temperatury i suszę, co daje korzyści w zasiedlaniu regionów wysokogórskich i północnych. Tak więc na północnych szerokościach geograficznych osiągają one do 80 % wszystkich gatunków tam występujących. Liczba gatunków poliploidalnych zmienia się gwałtownie podczas przejścia z wysokogórskich regionów Pamiru z niezwykle surowym klimatem do korzystniejszych warunków Ałtaju i alpejskich łąk Kaukazu. Wśród badanych zbóż udział gatunków poliploidalnych w Pamirze wynosi 90%, w Ałtaju – 72%, na Kaukazie – tylko 50%.
Cechy biologii i genetyki. Rośliny poliploidalne charakteryzują się wzrostem wielkości komórek, w wyniku czego wszystkie ich narządy - liście, łodygi, kwiaty, owoce, korzenie - są większe. Ze względu na specyficzny mechanizm dywergencji chromosomów u poliploidów podczas krzyżowania, rozszczepienie w zależności od fenotypu V F 2 wynosi 35:1.
W wyniku hybrydyzacji odległej, a następnie podwojenia liczby chromosomów, u mieszańców powstają formy poliploidalne, zawierające dwa lub więcej powtórzeń różnych zestawów chromosomów i zwane allopoliploidy.
W niektórych przypadkach rośliny poliploidalne mają obniżoną płodność, co jest związane z ich pochodzeniem i cechami mejozy. U poliploidów o parzystej liczbie genomów podczas mejozy homologiczne chromosomy często sprzęgają się parami lub kilkoma parami razem, nie zakłócając postępu mejozy. Jeśli jeden lub więcej chromosomów nie znajdzie par w mejozie i nie weźmie udziału w koniugacji, powstają gamety o niezrównoważonej liczbie chromosomów, co prowadzi do ich śmierci i gwałtownego spadku płodności poliploidów. Jeszcze większe zaburzenia występują w mejozie u poliploidów z nieparzystą liczbą zestawów. U allopoliploidów, które powstały w wyniku hybrydyzacji dwóch gatunków i mają dwa genomy rodzicielskie, podczas koniugacji każdy chromosom znajduje partnera wśród chromosomów swojego gatunku. Poliploidia odgrywa dużą rolę w ewolucji roślin i jest wykorzystywana w praktyce hodowlanej.
Mutacje na poziomie genów to molekularne zmiany strukturalne w DNA, które nie są widoczne w mikroskopie świetlnym. Należą do nich wszelkie transformacje kwasu dezoksyrybonukleinowego, niezależnie od ich wpływu na żywotność i lokalizację. Niektóre typy mutacji genów nie mają wpływu na funkcję lub strukturę odpowiedniego polipeptydu (białka). Jednak większość tych przemian prowokuje syntezę wadliwego związku, który utracił zdolność do wykonywania swoich zadań. Następnie rozważymy bardziej szczegółowo mutacje genowe i chromosomalne.
Charakterystyka przekształceń
Najczęstsze patologie wywołujące mutacje ludzkich genów to nerwiakowłókniakowatość, zespół nadnerczowo-płciowy, mukowiscydoza i fenyloketonurię. Lista ta może również obejmować hemochromatozę, miopatię Duchenne'a-Beckera i inne. To nie wszystkie przykłady mutacji genów. Ich objawy kliniczne zwykle występują zaburzenia metaboliczne ( proces metaboliczny). Mutacje genów mogą obejmować:
- Podstawienie w kodonie zasadowym. Zjawisko to nazywa się mutacją zmiany sensu. W tym przypadku nukleotyd zostaje zastąpiony w części kodującej, co z kolei prowadzi do zmiany aminokwasu w białku.
- Zmiana kodonu w taki sposób, że odczytywanie informacji zostaje zawieszone. Proces ten nazywa się mutacją nonsensowną. Podczas wymiany nukleotydu w w tym przypadku powstaje kodon stop i translacja zostaje zakończona.
- Zaburzenia czytania, przesunięcie ramki. Proces ten nazywany jest „przesuwaniem ramek”. Kiedy DNA ulega zmianie molekularnej, podczas translacji łańcucha polipeptydowego ulegają transformacji trojaczki.
Klasyfikacja
W zależności od rodzaju transformacji molekularnej istnieją następujące mutacje genów:
- Powielanie. W tym przypadku następuje powtarzająca się duplikacja lub podwojenie fragmentu DNA od 1 nukleotydu do genów.
- Usunięcie. W tym przypadku następuje utrata fragmentu DNA z nukleotydu do genu.
- Inwersja. W tym przypadku odnotowuje się obrót o 180 stopni. odcinek DNA. Jego wielkość może wynosić albo dwa nukleotydy, albo cały fragment składający się z kilku genów.
- Wprowadzenie. W tym przypadku wstawiane są odcinki DNA od nukleotydu do genu.
Za zmiany punktowe uważa się przemiany molekularne obejmujące od 1 do kilku jednostek.
Cechy charakterystyczne
Mutacje genowe mają wiele cech. Przede wszystkim należy zwrócić uwagę na ich zdolność do dziedziczenia. Ponadto mutacje mogą powodować transformację informacji genetycznej. Część zmian można zaliczyć do tzw. neutralnych. Takie mutacje genów nie powodują żadnych zaburzeń w fenotypie. Zatem ze względu na wrodzoną budowę kodu ten sam aminokwas może być kodowany przez dwie trójki różniące się tylko 1 zasadą. Jednocześnie określony gen może mutować (przekształcać się) w kilka różnych stanów. To tego rodzaju zmiany wywołują większość dziedzicznych patologii. Jeśli podamy przykłady mutacji genów, możemy przejść do grup krwi. Zatem element kontrolujący ich układ AB0 ma trzy allele: B, A i 0. Ich kombinacja określa grupy krwi. Rozważane są kwestie odnoszące się do systemu AB0 klasyczna manifestacja transformacja normalne znaki w ludziach.
Transformacje genomowe
Przekształcenia te mają swoją własną klasyfikację. Do kategorii mutacji genomowych zalicza się zmiany w ploidii strukturalnie niezmienionych chromosomów oraz aneuploidię. Takie przekształcenia są określane specjalne metody. Aneuploidia to zmiana (wzrost – trisomia, spadek – monosomia) liczby chromosomów zestawu diploidalnego, która nie jest wielokrotnością liczby haploidalnej. Kiedy liczba wzrasta o wielokrotność, mówimy o poliploidii. Te i większość aneuploidii u ludzi uważa się za zmiany śmiertelne. Do najczęstszych mutacji genomowych należą:
- Monosomia. W tym przypadku obecny jest tylko jeden z 2 homologicznych chromosomów. Na tle takiej transformacji zdrowy rozwój zarodkowy niemożliwe dla żadnego z autosomów. Jedyną rzeczą zgodną z życiem jest monosomia na chromosomie X. To wywołuje zespół Shereshevsky'ego-Turnera.
- Trisomia. W tym przypadku w kariotypie wykrywane są trzy elementy homologiczne. Przykłady takich mutacji genowych: zespoły Downa, Edwardsa, Pataua.
Czynnik prowokujący
Za przyczynę rozwoju aneuploidii uważa się brak dysjunkcji chromosomów w procesie podziału komórki na tle tworzenia się komórek rozrodczych lub utraty elementów w wyniku opóźnienia anafazy, natomiast w przypadku przemieszczania się w kierunku bieguna może nastąpić połączenie homologiczne pozostają w tyle za niehomologicznym. Pojęcie „nondysjunkcji” wskazuje na brak rozdziału chromatyd lub chromosomów w mitozie lub mejozie. Zaburzenie to może prowadzić do mozaikowatości. W tym przypadku jedna linia komórkowa będzie normalna, a druga będzie monosomiczna.
Nondysjunkcja w mejozie
Zjawisko to uważane jest za najczęstsze. Chromosomy, które normalnie powinny dzielić się podczas mejozy, pozostają połączone. W anafazie przemieszczają się do jednego bieguna komórkowego. W rezultacie powstają 2 gamety. Jeden z nich ma dodatkowy chromosom, a drugiemu brakuje jakiegoś elementu. W procesie zapłodnienia normalnej komórki z dodatkowym ogniwem rozwija się trisomia; w gametach z brakującym składnikiem rozwija się monosomia. Kiedy powstaje monosomiczna zygota dla jakiegoś elementu autosomalnego, rozwój zatrzymuje się na początkowych etapach.
Mutacje chromosomowe
Transformacje te reprezentują zmiany strukturalne elementów. Zazwyczaj są one wizualizowane za pomocą mikroskopu świetlnego. Mutacje chromosomowe zazwyczaj obejmują dziesiątki do setek genów. Prowokuje to zmiany w normalnym zestawie diploidalnym. Zazwyczaj takie aberracje nie powodują transformacji sekwencji w DNA. Jednakże, gdy zmienia się liczba kopii genów, rozwija się nierównowaga genetyczna z powodu braku lub nadmiaru materiału. Istnieją dwie szerokie kategorie tych transformacji. W szczególności wyróżnia się mutacje wewnątrz- i międzychromosomalne.
Wpływ środowiska
Ludzie ewoluowali jako grupy izolowanych populacji. Żyli dość długo w tych samych warunkach środowiskowych. Mówimy w szczególności o naturze żywienia, cechach klimatycznych i geograficznych, tradycjach kulturowych, patogenach itp. Wszystko to doprowadziło do konsolidacji kombinacji alleli specyficznych dla każdej populacji, które były najbardziej odpowiednie dla warunków życia. Jednakże w związku z intensywną ekspansją obszaru, migracjami i przesiedleniami zaczęły pojawiać się sytuacje, gdy ci, którzy znajdowali się w tym samym środowisku, przydatne kombinacje niektóre geny w innym przestały dostarczać normalne funkcjonowanie kilka układów ciała. Pod tym względem część dziedzicznej zmienności jest spowodowana niekorzystnym kompleksem elementów niepatologicznych. Zatem przyczyną mutacji genów w tym przypadku są zmiany w środowisku zewnętrznym i warunkach życia. To z kolei stało się podstawą rozwoju wielu chorób dziedzicznych.
Naturalna selekcja
Z biegiem czasu ewolucja miała miejsce w bardziej specyficznych gatunkach. Przyczyniło się to również do wzrostu różnorodności przodków. W ten sposób zachowano te znaki, które mogły zniknąć u zwierząt, i odwrotnie, to, co pozostało u zwierząt, zostało zmiecione. Podczas naturalna selekcja ludzie nabyli także niepożądane cechy, które były bezpośrednio związane z chorobami. Na przykład w trakcie rozwoju człowieka pojawiły się geny, które mogą określać wrażliwość na toksynę polio lub błonicy. Twarzowy Homo sapiens, gatunki biologiczne ludzie w jakiś sposób „zapłacili za swoją inteligencję” akumulacją i patologicznymi przemianami. Zapis ten uznawany jest za podstawę jednej z podstawowych koncepcji doktryny mutacji genowych.
Mutacje to zmiany w DNA komórki. Występują pod wpływem promieniowania ultrafioletowego, promieniowania (promieni rentgenowskich) itp. Są dziedziczone i służą jako materiał do doboru naturalnego.
Mutacje genowe- zmiana w strukturze jednego genu. Jest to zmiana w sekwencji nukleotydów: delecja, insercja, substytucja itp. Na przykład zastąpienie A T. Przyczyną są naruszenia podczas podwajania DNA (replikacji). Przykłady: anemia sierpowatokrwinkowa, fenyloketonuria.
Mutacje chromosomowe- zmiana w strukturze chromosomów: utrata sekcji, podwojenie sekcji, obrót sekcji o 180 stopni, przeniesienie sekcji na inny (niehomologiczny) chromosom itp. Powodem są naruszenia podczas przejazdu. Przykład: zespół płaczącego kota.
Mutacje genomowe- zmiana liczby chromosomów. Przyczyną są zaburzenia rozbieżności chromosomów.
- Poliploidia- wielokrotne zmiany (kilka razy, na przykład 12 → 24). Nie występuje u zwierząt; u roślin prowadzi do wzrostu rozmiarów.
- Aneuploidia- zmiany na jednym lub dwóch chromosomach. Na przykład jeden dodatkowy dwudziesty pierwszy chromosom prowadzi do zespołu Downa (i całkowity chromosomy - 47).
Mutacje cytoplazmatyczne- zmiany w DNA mitochondriów i plastydów. Są przekazywane tylko przez linię żeńską, ponieważ mitochondria i plastydy plemników nie dostają się do zygoty. Przykładem roślin jest różnorodność.
Somatyczny- mutacje w komórkach somatycznych (komórkach organizmu; mogą być cztery z powyższych typów). Podczas rozmnażania płciowego nie są dziedziczone. Przenoszony podczas rozmnażania wegetatywnego w roślinach, pączkowania i fragmentacji w koelenteratach (hydrach).
Poniższe pojęcia, z wyjątkiem dwóch, służą do opisania konsekwencji naruszenia układu nukleotydów w regionie DNA kontrolującym syntezę białek. Zdefiniuj te dwa pojęcia, z których „wypadają”. lista ogólna i zapisz numery, pod którymi są one oznaczone.
1) naruszenie pierwszorzędowej struktury polipeptydu
2) rozbieżność chromosomów
3) zmiana funkcji białek
4) mutacja genu
5) przeprawa
Odpowiedź
Wybierz ten, który najbardziej Ci odpowiada poprawna opcja. Powstają organizmy poliploidalne
1) mutacje genomowe
3) mutacje genowe
4) zmienność kombinacyjna
Odpowiedź
Ustal zgodność między cechą zmienności a jej rodzajem: 1) cytoplazmatycznym, 2) kombinatywnym
A) zachodzi podczas niezależnej segregacji chromosomów w mejozie
B) powstaje w wyniku mutacji w mitochondrialnym DNA
B) powstaje w wyniku krzyżowania chromosomów
D) objawia się w wyniku mutacji w plastydowym DNA
D) występuje, gdy gamety spotykają się przypadkowo
Odpowiedź
Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Zespół Downa jest wynikiem mutacji
1) genomowy
2) cytoplazmatyczny
3) chromosomalny
4) recesywny
Odpowiedź
1. Ustal zgodność między cechami mutacji a jej typem: 1) genetycznym, 2) chromosomalnym, 3) genomowym
A) zmiana sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA
B) zmiana w strukturze chromosomu
B) zmiana liczby chromosomów w jądrze
D) poliploidia
D) zmiana kolejności lokalizacji genów
Odpowiedź
2. Ustalić zgodność pomiędzy cechami i typami mutacji: 1) genowych, 2) genomowych, 3) chromosomalnych. Wpisz cyfry 1-3 w kolejności odpowiadającej literom.
A) usunięcie odcinka chromosomu
B) zmiana sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA
B) wielokrotny wzrost zbiór haploidalny chromosomy
D) aneuploidia
D) zmiana sekwencji genów w chromosomie
E) utrata jednego nukleotydu
Odpowiedź
Wybierz trzy opcje. Czym charakteryzuje się mutacja genomowa?
1) zmiana sekwencji nukleotydów DNA
2) utrata jednego chromosomu w zestawie diploidalnym
3) wielokrotny wzrost liczby chromosomów
4) zmiany w strukturze syntetyzowanych białek
5) podwojenie sekcji chromosomu
6) zmiana liczby chromosomów w kariotypie
Odpowiedź
1. Poniżej znajduje się lista cech zmienności. Wszystkie z wyjątkiem dwóch służą do opisu cech zmienności genomu. Znajdź dwie cechy, które „wypadają” z szeregu ogólnego i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane.
1) ograniczone normą reakcji cechy
2) liczba chromosomów wzrasta i jest wielokrotnością haploidalnej
3) pojawia się dodatkowy chromosom X
4) ma charakter grupowy
5) obserwuje się utratę chromosomu Y
Odpowiedź
2. Wszystkie poniższe cechy, z wyjątkiem dwóch, służą do opisu mutacji genomowych. Wskaż dwie cechy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są oznaczone.
1) naruszenie rozbieżności homologicznych chromosomów podczas podziału komórki
2) zniszczenie wrzeciona rozszczepienia
3) koniugacja chromosomów homologicznych
4) zmiana liczby chromosomów
5) wzrost liczby nukleotydów w genach
Odpowiedź
3. Wszystkie poniższe cechy, z wyjątkiem dwóch, służą do opisu mutacji genomowych. Wskaż dwie cechy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są oznaczone.
1) zmiana sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA
2) wielokrotny wzrost zestawu chromosomów
3) zmniejszenie liczby chromosomów
4) podwojenie odcinka chromosomu
5) nondysjunkcja chromosomów homologicznych
Odpowiedź
Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Zmieniają się recesywne mutacje genów
1) kolejność etapów rozwoju indywidualnego
2) skład trojaczków w skrawku DNA
3) zestaw chromosomów w komórkach somatycznych
4) struktura autosomów
Odpowiedź
Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Zmienność cytoplazmatyczna wynika z faktu, że
1) podział mejotyczny zostaje zakłócony
2) DNA mitochondrialne może mutować
3) w autosomach pojawiają się nowe allele
4) powstają gamety niezdolne do zapłodnienia
Odpowiedź
1. Poniżej znajduje się lista cech zmienności. Wszystkie z wyjątkiem dwóch służą do opisu charakterystyki zmienności chromosomów. Znajdź dwie cechy, które „wypadają” z szeregu ogólnego i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane.
1) utrata odcinka chromosomu
2) obrót odcinka chromosomu o 180 stopni
3) zmniejszenie liczby chromosomów w kariotypie
4) pojawienie się dodatkowego chromosomu X
5) przeniesienie odcinka chromosomu na chromosom niehomologiczny
Odpowiedź
2. Wszystkie poniższe znaki, z wyjątkiem dwóch, służą do opisu mutacja chromosomowa. Wskaż dwa terminy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są oznaczone.
1) liczba chromosomów wzrosła o 1-2
2) jeden nukleotyd w DNA zostaje zastąpiony innym
3) część jednego chromosomu zostaje przeniesiona na inny
4) nastąpiła utrata odcinka chromosomu
5) odcinek chromosomu zostaje obrócony o 180°
Odpowiedź
3. Wszystkie z wyjątkiem dwóch poniższych cech są używane do opisu zmienności chromosomowej. Znajdź dwie cechy, które „wypadają” z szeregu ogólnego i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane.
1) kilkukrotne pomnożenie odcinka chromosomu
2) pojawienie się dodatkowego autosomu
3) zmiana sekwencji nukleotydów
4) utrata końcowej części chromosomu
5) obrót genu w chromosomie o 180 stopni
Odpowiedź
TWORZYMY
1) podwojenie tej samej sekcji chromosomu
2) zmniejszenie liczby chromosomów w komórkach rozrodczych
3) wzrost liczby chromosomów w komórkach somatycznych
Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Jakim typem mutacji są zmiany w strukturze DNA w mitochondriach?
1) genomowy
2) chromosomalny
3) cytoplazmatyczny
4) kombinacyjne
Odpowiedź
Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Różnorodność nocnego piękna i lwia paszcza zależy od zmienności
1) kombinacyjne
2) chromosomalny
3) cytoplazmatyczny
4) genetyczne
Odpowiedź
1. Poniżej znajduje się lista cech zmienności. Wszystkie z wyjątkiem dwóch służą do opisu charakterystyki zmienności genów. Znajdź dwie cechy, które „wypadają” z szeregu ogólnego i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane.
1) z powodu połączenia gamet podczas zapłodnienia
2) spowodowane zmianą sekwencji nukleotydów w triplecie
3) powstaje podczas rekombinacji genów podczas krzyżowania
4) charakteryzuje się zmianami w obrębie genu
5) powstaje, gdy zmienia się sekwencja nukleotydów
Odpowiedź
2. Wszystkie z wyjątkiem dwóch poniższych cech są przyczynami mutacji genów. Zidentyfikuj te dwa pojęcia, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz liczby, pod którymi są oznaczone.
1) koniugacja homologicznych chromosomów i wymiana genów między nimi
2) zastąpienie jednego nukleotydu w DNA innym
3) zmiana sekwencji połączeń nukleotydowych
4) pojawienie się dodatkowego chromosomu w genotypie
5) utrata jednego tripletu w regionie DNA kodującym pierwszorzędową strukturę białka
Odpowiedź
3. Wszystkie poniższe cechy, z wyjątkiem dwóch, służą do opisu mutacji genowych. Wskaż dwie cechy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są oznaczone.
1) zastąpienie pary nukleotydów
2) występowanie kodonu stop w obrębie genu
3) podwojenie liczby poszczególnych nukleotydów w DNA
4) wzrost liczby chromosomów
5) utrata odcinka chromosomu
Odpowiedź
4. Wszystkie poniższe cechy, z wyjątkiem dwóch, służą do opisu mutacji genowych. Wskaż dwie cechy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są oznaczone.
1) dodanie jednej trójki do DNA
2) wzrost liczby autosomów
3) zmiana sekwencji nukleotydów w DNA
4) utrata poszczególnych nukleotydów w DNA
5) wielokrotny wzrost liczby chromosomów
Odpowiedź
5. Wszystkie poniższe cechy, z wyjątkiem dwóch, są typowe dla mutacji genowych. Wskaż dwie cechy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są oznaczone.
1) pojawienie się form poliploidalnych
2) losowe podwojenie nukleotydów w genie
3) utrata jednej trójki podczas replikacji
4) powstawanie nowych alleli jednego genu
5) naruszenie rozbieżności homologicznych chromosomów w mejozie
Odpowiedź
FORMOWANIE 6:
1) część jednego chromosomu zostaje przeniesiona na inny
2) zachodzi podczas replikacji DNA
3) utrata części chromosomu
Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Odmiany pszenicy poliploidalnej są wynikiem zmienności
1) chromosomalny
2) modyfikacja
3) genetyczne
4) genomowy
Odpowiedź
Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Hodowcy mają możliwość uzyskania odmian pszenicy poliploidalnej w wyniku mutacji
1) cytoplazmatyczny
2) genetyczne
3) chromosomalny
4) genomowy
Odpowiedź
Ustal zgodność między cechami a mutacjami: 1) genomowymi, 2) chromosomalnymi. Wpisz cyfry 1 i 2 we właściwej kolejności.
A) wielokrotny wzrost liczby chromosomów
B) obrócić odcinek chromosomu o 180 stopni
B) wymiana odcinków chromosomów niehomologicznych
D) utrata centralnej części chromosomu
D) podwojenie odcinka chromosomu
E) wielokrotna zmiana liczby chromosomów
Odpowiedź
Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. W rezultacie następuje pojawienie się różnych alleli tego samego genu
1) pośredni podział komórkowy
2) zmienność modyfikacji
3) proces mutacji
4) zmienność kombinacyjna
Odpowiedź
Wszystkie z wyjątkiem dwóch terminów wymienionych poniżej są używane do klasyfikowania mutacji na podstawie zmian w materiale genetycznym. Wskaż dwa terminy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są oznaczone.
1) genomowy
2) generatywny
3) chromosomalny
4) spontaniczne
5) genetyczne
Odpowiedź
Ustal zgodność pomiędzy typami mutacji i ich charakterystyką oraz przykładami: 1) genomową, 2) chromosomalną. Wpisz cyfry 1 i 2 w kolejności odpowiadającej literom.
A) utrata lub pojawienie się dodatkowych chromosomów w wyniku zaburzenia mejotycznego
B) prowadzić do zakłócenia funkcjonowania genów
C) przykładem jest poliploidia u pierwotniaków i roślin
D) duplikacja lub utrata odcinka chromosomu
D) uderzającym przykładem jest zespół Downa
Odpowiedź
Ustal zgodność pomiędzy kategoriami chorób dziedzicznych i ich przykładami: 1) genetyczne, 2) chromosomalne. Wpisz cyfry 1 i 2 w kolejności odpowiadającej literom.
A) hemofilia
B) albinizm
B) ślepota barw
D) syndrom „krzyku kota”.
D) fenyloketonurię
Odpowiedź
Znajdź trzy błędy w podanym tekście i wskaż liczbę zdań z błędami.(1) Mutacje to losowo występujące, trwałe zmiany w genotypie. (2) Mutacje genów są wynikiem „błędów”, które pojawiają się podczas duplikacji cząsteczek DNA. (3) Mutacje genomowe to takie, które prowadzą do zmian w strukturze chromosomów. (4) Wiele roślin uprawnych to poliploidy. (5) Komórki poliploidalne zawierają od jednego do trzech dodatkowych chromosomów. (6) Rośliny poliploidalne charakteryzują się silniejszym wzrostem i większymi rozmiarami. (7) Poliploidia jest szeroko stosowana zarówno w hodowli roślin, jak i zwierząt.
Odpowiedź
Przeanalizuj tabelę „Rodzaje zmienności”. Dla każdej komórki oznaczonej literą wybierz odpowiednią koncepcję lub odpowiedni przykład z podanej listy.
1) somatyczny
2) genetyczne
3) zastąpienie jednego nukleotydu innym
4) duplikacja genu w odcinku chromosomu
5) dodanie lub utrata nukleotydów
6) hemofilia
7) ślepota barw
8) trisomia w zestawie chromosomów
Odpowiedź
© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019