Niesamowite ludzkie moce uzyskane dzięki mutacjom genetycznym. Ludzka mutacja

2 stycznia 2016 r

W ludzkim ciele nadal można znaleźć prymitywne struktury i projekty kompromisowe, które są dość wyraźnym dowodem na to, że nasze gatunek długą historię ewolucyjną i że nie pojawił się tak po prostu znikąd.

Kolejną serią dowodów na to są trwające mutacje w puli genów człowieka. Większość przypadkowych zmian genetycznych jest neutralna, niektóre są szkodliwe, a niektóre okazują się powodować pozytywne zmiany. Takie korzystne mutacje są surowcami, które mogą ostatecznie zostać wykorzystane przez dobór naturalny i rozdzielone wśród ludzkości.

W tym artykule kilka przykładów użytecznych mutacji...

Apolipoproteina AI-Milano

Choroby serca to jedna z plag przemysłowych kraje rozwinięte. Odziedziczyliśmy to z ewolucyjnej przeszłości, kiedy zostaliśmy zaprogramowani, by pragnąć tłuszczów bogatych w energię, wtedy rzadkiego i cennego źródła kalorii, ale teraz zatkanej tętnicy. Istnieją jednak dowody na to, że ewolucja ma potencjał do zbadania.

Wszyscy ludzie mają gen białka zwanego apolipoproteiną AI, która jest częścią systemu transportującego cholesterol w krwioobiegu. Apo-AI jest jedną z lipoprotein duża gęstość(HDL), o których już wiadomo, że są korzystne, ponieważ usuwają cholesterol ze ścian tętnic. Wiadomo, że zmutowana wersja tego białka jest obecna wśród małej społeczności ludzi we Włoszech, zwanej apolipoproteiną AI-Milano lub w skrócie Apo-AIM. Apo-AIM jest jeszcze skuteczniejszy niż Apo-AI w usuwaniu cholesterolu z komórek i rozwiązywaniu blaszek miażdżycowych, a dodatkowo działa jako przeciwutleniacz, zapobiegając niektórym uszkodzeniom spowodowanym stanem zapalnym, który zwykle występuje w przypadku miażdżycy tętnic. W porównaniu z innymi osobami osoby z genem Apo-AIM mają znacznie mniejsze ryzyko rozwoju zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu, a obecnie firmy farmaceutyczne planują wprowadzić na rynek sztuczną wersję białka jako leku kardioprotekcyjnego.

Produkowane są również inne leki oparty na innej mutacji w genie PCSK9, która daje podobny efekt. Osoby z tą mutacją mają o 88% mniejsze ryzyko rozwoju chorób serca.

Zwiększona gęstość kości

Jeden z genów odpowiedzialnych za gęstość kości u ludzi nazywa się LDL-Like Low Density Receptor 5, w skrócie LRP5. Wiadomo, że mutacje upośledzające funkcję LRP5 powodują osteoporozę. Ale inny rodzaj mutacji może wzmocnić jego funkcję, powodując jedną z najbardziej niezwykłych mutacji znanych u ludzi.

Mutacja ta została odkryta przypadkowo, gdy młody mężczyzna ze Środkowego Zachodu i jego rodzina uczestniczyli w poważnym wypadku samochodowym i opuścili miejsce zdarzenia bez ani jednej złamanej kości. Zdjęcia rentgenowskie ujawniły, że podobnie jak inni członkowie tej rodziny mieli znacznie mocniejsze i gęstsze kości niż zwykle. Lekarz zaangażowany w sprawę poinformował, że „żadna z tych osób w wieku od 3 do 93 lat nigdy nie złamała kości”. W rzeczywistości okazało się, że są one nie tylko odporne na obrażenia, ale także na normalne zwyrodnienie związane z wiekiem szkielet. Niektórzy mieli na podniebieniu łagodną narośl kostną, ale poza tym choroba nie miała innych skutki uboczne- poza tym, jak sucho zauważono w artykule, że utrudnia pływanie. Podobnie jak w przypadku Apo-AIM, niektóre firmy farmaceutyczne badają możliwość wykorzystania tego jako punktu wyjścia do terapii, która mogłaby pomóc osobom z osteoporozą i innymi chorobami układu kostnego.

Odporność na malarię

Klasycznym przykładem zmiany ewolucyjnej u ludzi jest mutacja hemoglobiny zwana HbS, która powoduje, że krwinki czerwone przybierają zakrzywiony kształt półksiężyca. Obecność jednej kopii zapewnia odporność na malarię, podczas gdy obecność dwóch kopii powoduje rozwój anemii sierpowatej. Ale nie mówimy teraz o tej mutacji.

Jak wyszło na jaw w 2001 roku, włoscy naukowcy badający populację afrykańskiego kraju Burkina Faso odkryli ochronne działanie związane z innym wariantem hemoglobiny zwanym HbC. Osoby posiadające tylko jedną kopię tego genu są o 29% mniej narażone na zachorowanie na malarię, podczas gdy osoby posiadające dwie kopie tego genu mogą cieszyć się 93% zmniejszeniem ryzyka. Ponadto ten wariant genu powoduje, w najgorszym przypadku, łagodna anemia zamiast wyniszczającej anemii sierpowatokrwinkowej.

Widzenie tetrochromatyczne

Większość ssaków ma niedoskonałe widzenie chromatyczne, ponieważ mają tylko dwa rodzaje czopków siatkówki, komórek siatkówki, które rozróżniają różne odcienie kolorów. Ludzie, podobnie jak inne naczelne, mają trzy takie gatunki, co jest dziedzictwem przeszłości, kiedy dobre widzenie chromatyczne było używane do znajdowania dojrzałych, jaskrawo zabarwionych owoców i zapewniało gatunkowi przewagę w przetrwaniu.

Gen dla jednego typu stożka siatkówki, odpowiedzialny głównie za niebieski odcień, został znaleziony na chromosomie Y. Oba inne gatunki wrażliwe na czerwień i zieleń znajdują się na chromosomie X. Ze względu na fakt, że mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, mutacja uszkadza gen odpowiedzialny za czerwień lub zielony odcień, doprowadzi do czerwono-zielonego ślepota barw, podczas gdy kobiety będą miały wsparcie. To wyjaśnia fakt, dlaczego ta choroba występuje prawie wyłącznie u mężczyzn.

Powstaje jednak pytanie: co się stanie, jeśli mutacja genu odpowiedzialnego za barwę czerwoną lub zieloną nie spowoduje jej uszkodzenia, ale przesunie zakres barw, za który odpowiada? Geny odpowiedzialne za czerwień i zielone kolory, dokładnie tak się pojawiły, w wyniku duplikacji i rozbieżności pojedynczego dziedzicznego genu czopków siatkówki.

Dla mężczyzny nie byłaby to znacząca różnica. Nadal miałby trzy receptory kolorów, tylko zestaw byłby inny niż nasz. Ale gdyby przydarzyło się to jednemu z genów czopków w siatkówce kobiety, wtedy geny odpowiedzialne za kolor niebieski, czerwony i zielony znajdowałyby się na jednym chromosomie X, a zmutowany czwarty na drugim… co oznacza, że miałaby cztery różne kolorowe receptory. Byłaby, jak ptaki i żółwie, prawdziwym „tetrachromatem”, teoretycznie zdolnym do rozróżniania odcieni kolorów, których wszyscy inni ludzie nie widzą osobno. Czy to oznacza, że widziała zupełnie nowe kolory, niewidoczne dla innych? To jest otwarte pytanie.

Mamy również dowody na to, że w rzadkich przypadkach tak się już stało. Podczas badania rozróżniania kolorów przynajmniej jedna kobieta dokładnie pokazała wyniki, których można by oczekiwać od prawdziwego tetrachromatu.

Już mówimy - artystka z San Diego, jest tetrachromatką.

Mniejsza potrzeba snu

Nie każdy potrzebuje ośmiu godzin snu: naukowcy z University of Pennsylvania odkryli mutację w mało zbadanym genie BHLHE41, która ich zdaniem pozwala w pełni zrelaksować się na dłużej Krótki czas spać. Podczas badania naukowcy poprosili parę nieidentycznych bliźniąt, z których jedno miało wspomnianą mutację, o powstrzymanie się od snu przez 38 godzin. „Zmutowany bliźniak” spał na co dzień zaledwie pięć godzin – o godzinę mniej niż jego brat. A po deprywacji popełniał o 40% mniej błędów w testach i mniej czasu zajmowało mu pełne przywrócenie funkcji poznawczych.

Według naukowców dzięki tej mutacji człowiek spędza więcej czasu w stanie „głębokiego” snu, który jest niezbędny do pełnego przywrócenia sił fizycznych i psychicznych. Oczywiście teoria ta wymaga dokładniejszych badań i dalszych eksperymentów. Ale póki co wygląda to bardzo kusząco – kto nie marzy o tym, żeby doba miała więcej godzin?

Skóra hiperelastyczna

Zespół Ehlersa-Danlosa - Choroba genetyczna tkanki łącznej wpływające na stawy i skórę. Pomimo numeru poważne komplikacje, osoby z tą dolegliwością są w stanie bezboleśnie zginać kończyny pod dowolnym kątem. Obraz Jokera w Mrocznym rycerzu Christophera Nolana jest częściowo oparty na tym syndromie.

echolokacja

Jedna ze zdolności, którą posiada każda osoba w takim czy innym stopniu. Niewidomi uczą się używać go do perfekcji, a superbohater Daredevil w dużej mierze opiera się na tym. Możesz sprawdzić swoje umiejętności, stojąc z zamkniętymi oczami na środku pokoju i głośno machając językiem w różnych kierunkach. Jeśli jesteś mistrzem echolokacji, możesz określić odległość do dowolnego obiektu .

Wieczna młodość

Brzmi dużo lepiej niż jest w rzeczywistości. Tajemnicza choroba zwana „Syndromem X” uniemożliwia człowiekowi jakiekolwiek oznaki dorastania. Słynny przykład- Brooke Megan Greenberg, która dożyła 20 lat i jednocześnie fizycznie i psychicznie pozostała na poziomie dwuletniego dziecka. Znane są tylko trzy przypadki tej choroby.

Niewrażliwość na ból

Ta zdolność została zademonstrowana przez superbohatera Kick-Ass - to prawdziwa choroba, która nie pozwala ciału odczuwać bólu, ciepła ani zimna. Zdolność jest dość heroiczna, ale dzięki niej osoba może łatwo zrobić sobie krzywdę, nie zdając sobie z tego sprawy i jest zmuszona żyć bardzo ostrożnie.

Supermocarstwo

Jedna z najpopularniejszych umiejętności superbohaterów, ale jedna z najrzadszych w prawdziwym świecie. Mutacje związane z brakiem białka miostatyny prowadzą do znacznego wzrostu masa mięśniowa osoba bez wzrostu tkanki tłuszczowej. Znane są tylko dwa przypadki takich wad wśród wszystkich ludzi i to w jednym z nich dwa lata ma ciało i siłę kulturysty.

złota krew

Krew Rh-null, najrzadsza na świecie. W ciągu ostatniego półwiecza znaleziono tylko czterdzieści osób z tym typem krwi, w tej chwili żyje tylko dziewięć. Rh-zero jest odpowiedni dla absolutnie każdego, ponieważ nie ma żadnych antygenów w systemie Rh, ale tylko ten sam „brat ze złotej krwi” może uratować samych nosicieli.

Ponieważ naukowcy zajmują się takimi zagadnieniami od dość dawna, stało się wiadome, że możliwe jest uzyskanie grupy zerowej. Odbywa się to za pomocą specjalnych ziaren kawy, które są w stanie usunąć aglutynogen B krwinek czerwonych. Taki system nie działał przez stosunkowo długi czas, ponieważ zdarzały się przypadki niezgodności takiego schematu. Potem stał się znany inny system, który opierał się na pracy dwóch bakterii - enzym jednej z nich zabił aglutynogen A, a drugi B. Dlatego naukowcy doszli do wniosku, że druga metoda tworzenia grupy zerowej jest najskuteczniejsza i bezpieczne. Dlatego amerykańska firma cały czas intensywnie pracuje nad opracowaniem specjalnego urządzenia, które sprawnie i wydajnie przetworzy krew z jednej grupy krwi na zero. I taka zerowa krew będzie idealna do wszystkich innych transfuzji. Tym samym kwestia dawstwa nie będzie już tak globalna jak obecnie, a wszyscy biorcy nie będą musieli czekać tak długo na otrzymanie swojej krwi.

Naukowcy od wieków zastanawiają się, jak stworzyć jedną uniwersalną grupę, z którą ludzie będą mieli minimalne ryzyko różne choroby i niedociągnięcia. Dlatego dzisiaj stało się możliwe „wyzerowanie” dowolnej grupy krwi. To znacznie zmniejszy ryzyko w najbliższej przyszłości. różne komplikacje i choroby. Tak więc badania wykazały, że zarówno mężczyźni, jak i kobiety mają najniższe ryzyko zachorowania na chorobę wieńcową. Podobne obserwacje prowadzone są od ponad 20 lat. Osoby te przez pewien czas odpowiadały na pytania dotyczące swojego zdrowia i stylu życia.

Wszystkie istniejące dane opublikowane w różnych źródłach. Wszystkie badania doprowadziły do tego, że osoby z grupy zerowej naprawdę mniej chorują i mają najmniejszą szansę na rozwój choroby wieńcowej. Warto również zauważyć, że czynnik Rh nie ma określonego działania. Dlatego zerowa grupa krwi nie ma żadnego czynnika Rh, który może oddzielić tę lub inną grupę. Jeden z najbardziej ważne powody Okazało się, że do tego wszystkiego każda krew ma inną krzepliwość. To dodatkowo komplikuje sytuację i wprowadza w błąd naukowców. Jeśli zmieszasz grupę zerową z jakąkolwiek inną i nie weźmiesz pod uwagę poziomu krzepnięcia, może to prowadzić do rozwoju miażdżycy u osoby i śmierci. W tej chwili technologia zamiany jednej grupy krwi na zero nie jest tak powszechna, aby każdy szpital mógł z niej korzystać. Dlatego tylko te wspólne centra medyczne dla kogo pracować wysoki poziom. Grupa zerowa to nowe osiągnięcie i odkrycie naukowców medycznych, które nie jest dziś znane nawet wszystkim.

Ale czy wiesz, że istnieje

Od dawna ludzie z mutacjami genetycznymi byli uważani za potwory i potwory. Przestraszyli dzieci i starali się ich unikać na wszelkie możliwe sposoby. Teraz wiemy, że niezwykły wygląd niektórych osób jest wynikiem rzadkich chorób genetycznych. Niestety, naukowcy nie nauczyli się, jak sobie z nimi radzić. Zwracamy uwagę na wybór dziesięciu najbardziej niezwykłych mutacji genetycznych występujących u ludzi. Na szczęście są one dość rzadkie.

1. Progeria. Występuje u jednego dziecka na 8 000 000. Choroba ta charakteryzuje się nieodwracalnymi zmianami skórnymi i narządy wewnętrzne spowodowane przedwczesnym starzeniem. Przeciętny czas trwaniażycia osób z tą chorobą wynosi 13 lat. Znany jest tylko jeden przypadek, gdy pacjent osiągnął wiek czterdziestu pięciu lat. Został nagrany w Japonii.

2. Zespół Yunera Tana (UTS). Osoby z tą rzadką wadą genetyczną mają skłonność do chodzenia na czworakach, mają prymitywną mowę i niedoskonałość aktywność mózgu. Syndrom został odkryty i zbadany przez biologa Yuner Tan po spotkaniu z rodziną Ulasów w jednej z tureckich wiosek. O tej niezwykłej rodzinie nakręcono nawet film dokumentalny „Rodzina chodząca na czworakach”. Chociaż niektórzy naukowcy sądzą, że SUT nie ma nic wspólnego z pracą genów.

3. Nadmierne owłosienie. W średniowieczu ludzi z podobnym defektem genetycznym nazywano wilkołakami lub małpami. Ten stan charakteryzuje się nadmiernym owłosieniem na całym ciele, w tym na twarzy i uszach. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia odnotowano w XVI wieku.

4. Epidermodysplazja brodawkowata. Jedna z najrzadszych awarii genów. Sprawia, że jego właściciele są bardzo wrażliwi na szeroko rozpowszechnionego wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV). U takich osób infekcja powoduje wzrost wielu narośla skórne przypominający drewno w gęstości. Choroba stała się szeroko znana w 2007 roku po tym, jak w Internecie pojawił się film z 34-letnim Indonezyjczykiem Dede Koswarą. W 2008 roku mężczyzna przeszedł skomplikowaną operację usunięcia sześciu kilogramów narośli z głowy, ramion, nóg i tułowia. Na operowane części ciała przeszczepiono nową skórę. Ale niestety po jakimś czasie narośla znów się pojawiły.

5. Ciężki złożony niedobór odporności. U nosicieli tej choroby układ odpornościowy jest nieaktywny. O chorobie zaczęli mówić po filmie „Chłopiec w plastikowej bańce”, który pojawił się na ekranach w 1976 roku. Opowiada o małym niepełnosprawnym chłopcu, Davidzie Vetterze, który jest zmuszony żyć w plastikowej bańce. Od jakiegokolwiek kontaktu z świat zewnętrzny może być śmiertelna dla dziecka. Film kończy się wzruszającym i pięknym happy endem. Prawdziwy David Veter zmarł w wieku 13 lat po nieudanej próbie wzmocnienia układu odpornościowego przez lekarzy.

6. Zespół Lescha-Nychena - zwiększona synteza kwas moczowy. W tej chorobie zbyt dużo kwasu moczowego dostaje się do krwioobiegu. Prowadzi to do kamieni nerkowych i pęcherz moczowy, jak również do dnawe zapalenie stawów. Ponadto zmienia się również zachowanie człowieka. Ma mimowolne skurcze rąk. Pacjenci często obgryzają palce i usta aż do krwi i uderzają głową o twarde przedmioty. Choroba występuje tylko u niemowląt płci męskiej.

7. Ektrodaktylia. Jeden z wady wrodzone rozwój, w którym palce i / lub stopy są całkowicie nieobecne lub słabo rozwinięte. Spowodowane nieprawidłowym działaniem siódmego chromosomu. Często wiąże się z chorobą kompletna nieobecność przesłuchanie.

8. Zespół Proteusa powoduje szybki i nieproporcjonalny wzrost kości i kości skóra spowodowane mutacją w genie AKT1. Ten gen odpowiada za prawidłowa wysokość komórki. Z powodu nieprawidłowego działania niektóre komórki szybko rosną i szybko się dzielą, podczas gdy inne nadal rosną w normalnym tempie. To prowadzi do nienormalności wygląd. Choroba nie pojawia się od razu po urodzeniu, ale dopiero do szóstego miesiąca życia.

9. Trimetyloaminuria. Należy do najrzadszych chorób genetycznych. Nie ma nawet danych statystycznych na temat jego rozmieszczenia. U osób cierpiących na tę chorobę trimetyloamina gromadzi się w organizmie. Ta substancja z ostrym nieprzyjemny zapach, przypominający zapach zgniłych ryb i jajek, wydziela się wraz z potem i tworzy wokół pacjenta nieprzyjemny cuchnący bursztyn. Naturalnie osoby z taką wadą genetyczną unikają zatłoczonych miejsc i są podatne na depresję.

10. Zespół Marfana. Występuje u jednej na dwadzieścia tysięcy osób. W tej chorobie rozwój tkanka łączna. Nosiciele tego defektu genu mają nieproporcjonalnie długie kończyny i hipermobilne stawy. Ponadto pacjenci mają zaburzenia narządu wzroku i skrzywienia kręgosłupa.

W ludzkim ciele nadal można znaleźć prymitywne struktury i kompromisowe projekty, które są bardzo wyraźnymi wskazówkami, że nasz gatunek ma długą historię ewolucji i że nie pojawił się tak po prostu znikąd.

W tym artykule kilka przykładów użytecznych mutacji...

Apolipoproteina AI-Milano

Choroby serca są jedną z plag krajów uprzemysłowionych. Odziedziczyliśmy to z ewolucyjnej przeszłości, kiedy zostaliśmy zaprogramowani, by pragnąć tłuszczów bogatych w energię, wtedy rzadkiego i cennego źródła kalorii, ale teraz zatkanej tętnicy. Istnieją jednak dowody na to, że ewolucja ma potencjał do zbadania.

Wszyscy ludzie mają gen białka zwanego apolipoproteiną AI, która jest częścią systemu transportującego cholesterol w krwioobiegu. Apo-AI jest jedną z lipoprotein o dużej gęstości (HDL), o których wiadomo już, że są korzystne w usuwaniu cholesterolu ze ścian tętnic. Wiadomo, że zmutowana wersja tego białka jest obecna wśród małej społeczności ludzi we Włoszech, zwanej apolipoproteiną AI-Milano lub w skrócie Apo-AIM. Apo-AIM jest nawet bardziej skuteczny niż Apo-AI w usuwaniu cholesterolu z komórek i rozwiązywaniu blaszek miażdżycowych, a dodatkowo działa jako przeciwutleniacz, zapobiegając niektórym uszkodzeniom spowodowanym stanem zapalnym, który zwykle występuje w przypadku miażdżycy tętnic. W porównaniu z innymi ludźmi, osoby z genem Apo-AIM mają znacznie mniejsze ryzyko zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu, a firmy farmaceutyczne planują teraz wprowadzenie na rynek sztucznej wersji białka jako leku kardioprotekcyjnego.

Inne leki są również produkowane w oparciu o inną mutację w genie PCSK9, która daje podobny efekt. Osoby z tą mutacją mają o 88% mniejsze ryzyko rozwoju chorób serca.

Zwiększona gęstość kości

Mutacja ta została odkryta przypadkowo, gdy młody mężczyzna ze Środkowego Zachodu i jego rodzina uczestniczyli w poważnym wypadku samochodowym i opuścili miejsce zdarzenia bez ani jednej złamanej kości. Zdjęcia rentgenowskie ujawniły, że podobnie jak inni członkowie tej rodziny mieli znacznie mocniejsze i gęstsze kości niż zwykle. Lekarz zaangażowany w sprawę poinformował, że „żadna z tych osób w wieku od 3 do 93 lat nigdy nie złamała kości”. W rzeczywistości okazało się, że są one nie tylko odporne na urazy, ale także na normalną, związaną z wiekiem degenerację szkieletu. U niektórych z nich na podniebieniu pojawiła się łagodna narośl kostna, ale poza tym choroba nie miała innych skutków ubocznych — poza tym, jak zauważono w gazecie, suchością utrudniającą pływanie. Podobnie jak w przypadku Apo-AIM, niektóre firmy farmaceutyczne badają możliwość wykorzystania tego jako punktu wyjścia do terapii, która mogłaby pomóc osobom z osteoporozą i innymi chorobami układu kostnego.

Odporność na malarię

Jak wyszło na jaw w 2001 roku, włoscy naukowcy badający populację afrykańskiego kraju Burkina Faso odkryli ochronne działanie związane z innym wariantem hemoglobiny zwanym HbC. Osoby posiadające tylko jedną kopię tego genu są o 29% mniej narażone na zachorowanie na malarię, podczas gdy osoby posiadające dwie kopie tego genu mogą cieszyć się 93% zmniejszeniem ryzyka. Ponadto ten wariant genu powoduje w najgorszym przypadku łagodną anemię iw żadnym wypadku nie osłabia anemii sierpowatokrwinkowej.

Widzenie tetrochromatyczne

Gen jednego typu stożka siatkówki, odpowiedzialnego głównie za niebieski odcień, został znaleziony na chromosomie Y. Oba pozostałe typy, które są wrażliwe na czerwień i zieleń, znajdują się na chromosomie X. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, mutacja, która uszkadza gen odpowiedzialny za czerwony lub zielony odcień, spowoduje ślepotę barw czerwono-zieloną, podczas gdy kobiety zachowują kopię zapasową. To wyjaśnia fakt, dlaczego ta choroba występuje prawie wyłącznie u mężczyzn.

Powstaje jednak pytanie: co się stanie, jeśli mutacja genu odpowiedzialnego za barwę czerwoną lub zieloną nie spowoduje jej uszkodzenia, ale przesunie zakres barw, za który odpowiada? Geny odpowiedzialne za kolor czerwony i zielony pojawiły się właśnie w ten sposób, w wyniku duplikacji i dywergencji jednego dziedzicznego genu czopka siatkówki.

Jesteśmy już o omówiłem z tobą Concetta Antico- artystka z San Diego, jest tetrachromatką.

Mniejsza potrzeba snu

Nie każdy potrzebuje ośmiu godzin snu: naukowcy z University of Pennsylvania odkryli mutację w mało zbadanym genie BHLHE41, która ich zdaniem pozwala w pełni wypocząć w krótszym czasie snu. Podczas badania naukowcy poprosili parę nieidentycznych bliźniąt, z których jedno miało wspomnianą mutację, o powstrzymanie się od snu przez 38 godzin. „Zmutowany bliźniak” spał na co dzień zaledwie pięć godzin – o godzinę mniej niż jego brat. A po deprywacji popełniał o 40% mniej błędów w testach i mniej czasu zajmowało mu pełne przywrócenie funkcji poznawczych.

Skóra hiperelastyczna

Zespół Ehlersa-Danlosa to genetyczna choroba tkanki łącznej, która atakuje stawy i skórę. Pomimo szeregu poważnych powikłań osoby z tą chorobą są w stanie bezboleśnie zginać kończyny pod dowolnym kątem. Obraz Jokera w Mrocznym rycerzu Christophera Nolana jest częściowo oparty na tym syndromie.

echolokacja

Wieczna młodość

Brzmi dużo lepiej niż jest w rzeczywistości. Tajemnicza choroba zwana „Syndromem X” uniemożliwia człowiekowi jakiekolwiek oznaki dorastania. Znanym przykładem jest Brooke Megan Greenberg, która dożyła 20 roku życia, a jednocześnie fizycznie i psychicznie pozostała na poziomie dwuletniego dziecka. Znane są tylko trzy przypadki tej choroby.

Niewrażliwość na ból

Supermocarstwo

Jedna z najpopularniejszych umiejętności superbohaterów, ale jedna z najrzadszych w prawdziwym świecie. Mutacje związane z brakiem białka miostatyny prowadzą do znacznego wzrostu masy mięśniowej człowieka bez wzrostu tkanki tłuszczowej. Znane są tylko dwa przypadki takich wad wśród wszystkich ludzi, aw jednym z nich dwuletnie dziecko ma ciało i siłę kulturysty.

złota krew

Naukowcy od wieków zastanawiają się, jak stworzyć jedną uniwersalną grupę, z którą ludzie będą mieli minimalne ryzyko różnych chorób i niedoborów. Dlatego dzisiaj stało się możliwe „wyzerowanie” dowolnej grupy krwi. Pozwoli to w niedalekiej przyszłości znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia różnych powikłań i chorób. Tak więc badania wykazały, że zarówno mężczyźni, jak i kobiety mają najniższe ryzyko zachorowania na chorobę wieńcową. Podobne obserwacje prowadzone są od ponad 20 lat. Osoby te przez pewien czas odpowiadały na pytania dotyczące swojego zdrowia i stylu życia.

Wszystkie istniejące dane opublikowane w różnych źródłach. Wszystkie badania doprowadziły do tego, że osoby z grupy zerowej naprawdę mniej chorują i mają najmniejszą szansę na rozwój choroby wieńcowej. Warto również zauważyć, że czynnik Rh nie ma określonego działania. Dlatego zerowa grupa krwi nie ma żadnego czynnika Rh, który może oddzielić tę lub inną grupę. Jednym z najważniejszych powodów okazało się to, że każda krew ma do tego inną krzepliwość. To dodatkowo komplikuje sytuację i wprowadza w błąd naukowców. Jeśli zmieszasz grupę zerową z jakąkolwiek inną i nie weźmiesz pod uwagę poziomu krzepnięcia, może to prowadzić do rozwoju miażdżycy u osoby i śmierci. W tej chwili technologia zamiany jednej grupy krwi na zero nie jest tak powszechna, aby każdy szpital mógł z niej korzystać. Dlatego pod uwagę brane są tylko te wspólne ośrodki medyczne, które działają na wysokim poziomie. Grupa zerowa to nowe osiągnięcie i odkrycie naukowców medycznych, które nie jest dziś znane nawet wszystkim.

Ludzkość stoi w obliczu ogromna ilość pytania, z których wiele wciąż pozostaje bez odpowiedzi. I najbliższy człowiekowi - związany z jego fizjologią. Trwała zmiana dziedzicznych właściwości organizmu pod wpływem czynników zewnętrznych i środowisko wewnętrzne- mutacja. Również ten czynnik jest ważną częścią naturalna selekcja, ponieważ jest źródłem naturalnej zmienności.

Dość często hodowcy uciekają się do mutacji organizmów. Nauka dzieli mutacje na kilka rodzajów: genomowe, chromosomalne i genowe.

Genetyka jest najczęstsza i to z nią najczęściej mamy do czynienia. Polega ona na zmianie struktury pierwszorzędowej, a co za tym idzie aminokwasów odczytywanych z mRNA. Te ostatnie są komplementarne do jednej z nici DNA (biosynteza białek: transkrypcja i translacja).

Nazwa mutacji początkowo miała jakiekolwiek zmiany spazmatyczne. Ale nowoczesne idee o tym zjawisku rozwinęło się dopiero w XX wieku. Sam termin „mutacja” wprowadził w 1901 roku Hugo De Vries, holenderski botanik i genetyk, naukowiec, którego wiedza i obserwacje ujawniły prawa Mendla. To on sformułował nowoczesna koncepcja mutacje, a także rozwinął się teoria mutacji, ale mniej więcej w tym samym okresie został sformułowany przez naszego rodaka Siergieja Korżyńskiego w 1899 r.

Problem mutacji we współczesnej genetyce

Ale współcześni naukowcy dokonali wyjaśnień dotyczących każdego punktu teorii.
Jak się okazało, istnieją szczególne zmiany, które kumulują się w ciągu życia pokoleń. Wiadomo również, że istnieją mutacje twarzy, polegające na niewielkim zniekształceniu oryginalnego produktu. Regulamin dot ponowne wystąpienie nowy cechy biologiczne dotyczy wyłącznie mutacje genów.

Ważne jest, aby zrozumieć, że określenie, jak szkodliwe lub korzystne jest to, zależy w dużej mierze od środowiska genotypowego. Wiele czynników otoczenie zewnętrzne zdolne do zakłócenia porządku genów, ściśle ustalonego procesu ich samoreprodukcji.

W procesie i doboru naturalnego człowiek nabył nie tylko przydatne funkcje, ale nie najkorzystniejsze, związane z chorobami. I gatunek ludzki płaci za to, co otrzymuje od natury poprzez nagromadzenie patologicznych oznak.

Przyczyny mutacji genowych

czynniki mutagenne. Większość mutacji ma szkodliwy wpływ na organizm, naruszając cechy regulowane przez dobór naturalny. Każdy organizm jest predysponowany do mutacji, jednak pod wpływem czynników mutagennych ich liczba dramatycznie wzrasta. Czynniki te obejmują: jonizację, promieniowanie ultrafioletowe, podniesiona temperatura, wiele związków substancje chemiczne a także wirusy.

Można bezpiecznie przypisać czynniki antymutagenne, czyli czynniki ochrony aparatu dziedzicznego kod genetyczny, usunięcie zbędnych odcinków, które nie niosą informacji genetycznej (intronów), a także podwójnej nici cząsteczki DNA.

Klasyfikacja mutacji

1. powielanie. W tym przypadku kopiowanie następuje z jednego nukleotydu w łańcuchu na fragment łańcucha DNA i same geny.
2. usunięcie. W takim przypadku dochodzi do utraty części materiału genetycznego.
3. Inwersja. Dzięki tej zmianie pewien obszar jest obracany o 180 stopni.
4. Wprowadzenie. Obserwuje się insercję z jednego nukleotydu do części DNA i genu.

W nowoczesny świat coraz częściej mamy do czynienia z przejawem zmiany różne znaki zarówno u zwierząt, jak iu ludzi. Często mutacje ekscytują doświadczonych naukowców.

Przykłady mutacji genów u ludzi

1. Progeria. Progeria jest uważana za jedną z najrzadszych wad genetycznych. Ta mutacja pojawia się w przedwczesne starzenie organizm. Większość pacjentów umiera przed ukończeniem trzynastego roku życia, a niewielu udaje się uratować życie do dwudziestego roku życia. Choroba ta rozwija udary i choroby serca, i dlatego najczęściej przyczyną śmierci jest zawał serca lub udar.
2. Zespół Yunera Tana (UTS). Ten syndrom jest specyficzny, ponieważ osoby, które go dotyczą, poruszają się na czworakach. Zwykle ludzie z SYT używają najprostszej, prymitywnej mowy i cierpią na wrodzoną wadę mózgu.
3. nadmierne owłosienie. Jest również nazywany „syndromem wilkołaka” lub „syndromem Abramsa”. Ten fenomenśledzone i dokumentowane od średniowiecza. Osoby ze skłonnością do nadmiernego owłosienia charakteryzują się ilością przekraczającą normę, szczególnie dotyczy to twarzy, uszu i ramion.
4. Ciężki złożony niedobór odporności. narażony ta choroba już przy urodzeniu są pozbawione skuteczności układ odpornościowy jakie ma przeciętny człowiek. David Vetter, dzięki któremu w 1976 r ta choroba zyskał sławę, zmarł w wieku trzynastu lat, po nieudanej próbie interwencja chirurgiczna w celu wzmocnienia układu odpornościowego.
5. zespół Marfana. Choroba jest dość powszechna, towarzyszy jej nieproporcjonalny rozwój kończyn, nadmierna ruchomość stawów. Znacznie mniej powszechne jest odchylenie wyrażone przez stopienie żeber, powodujące wybrzuszenie lub zapadnięcie klatki piersiowej. Częsty problem Zespołem podatnym na dno jest skrzywienie kręgosłupa.

Niesamowite fakty

W porównaniu z wieloma innymi gatunkami wszyscy ludzie mają bardzo podobne cechy genomy.

Jednak nawet niewielkie zmiany w naszych genach lub środowisko może przyczynić się do rozwoju w człowieku cech, które uczynią go wyjątkowym.

Różnice te mogą pojawić się w zwykły sposób, na przykład w kolorze włosów, wzroście lub budowie twarzy, ale czasami w osobie lub pewna grupa ludzie rozwijają coś, co wyraźnie odróżnia go/ich od reszty.

mutacje genetyczne

10. Osoby, które nie są genetycznie predysponowane do „przedawkowania” cholesterolu

Podczas gdy większość z nas musi martwić się o to, ile konsumujemy smażone jedzenie i wszystko, co znajduje się na liście produktów zwiększających poziom cholesterolu, mało kto jest w stanie zjeść wszystko i się tym nie przejmować.

W rzeczywistości, bez względu na to, co tacy ludzie jedzą, ich „ zły cholesterol„(ilość lipoprotein o niskiej gęstości związanych z chorobami serca we krwi) praktycznie nie istnieje.

Ci ludzie urodzili się z mutacją genetyczną. W szczególności brakuje im roboczej kopii genu znanego jako PCSK9 i chociaż narodziny z brakiem genu uważane są za pecha, w ta sprawa Podobno są tacy pozytywne skutki uboczne.

Po tym, jak około 10 lat temu naukowcy odkryli związek między brakiem tego genu a cholesterolem, firmy farmaceutyczne zaczęły aktywnie pracować nad stworzeniem pigułki, która mogłaby blokować pracę PCSK9 u przeciętnego człowieka.

Pracuj nad stworzeniem ten lek prawie ukończone. We wczesnych badaniach pacjenci, którzy go otrzymali, zauważyli 75-procentową redukcję poziomu cholesterolu. Jak dotąd naukowcom udało się wykryć tę wrodzoną mutację u kilku Afroamerykanów, u których istnieje ryzyko rozwoju choroba układu krążenia 90 procent niższe w porównaniu do zwykłego człowieka.

Oporność na choroby

9. Odporność na HIV

Różne rzeczy mogą zniszczyć ludzkość: asteroida, wybuch nuklearny lub ekstremalna zmiana klimatu. Ale najgorszym zagrożeniem jest kilka rodzajów superzjadliwych wirusów. Jeśli choroba zaatakuje ludzkość, wtedy tylko ci nieliczni, których odporność ma super siłę, będą mieli szansę przeżyć.

Na szczęście wiemy, że rzeczywiście istnieją ludzie, którzy są odporni na niektóre choroby. Weźmy na przykład HIV. Niektórzy ludzie mają mutację genetyczną, która wyłącza białko CCR5.

Wirus HIV wykorzystuje to białko jako drzwi wejściowe do ludzkich komórek. Jeśli to białko nie działa dla osoby, HIV nie może dostać się do komórek i prawdopodobieństwo zarażenia się tym wirusem jest bardzo niskie.

Naukowcy twierdzą, że ludzie z tą mutacją są bardziej odporni na wirusa niż na niego odporni, ponieważ kilka osób bez tego białka zmarło nawet na AIDS. Najwyraźniej niektórzy niezwykły gatunek HIV odkrył, jak wykorzystać inne białka CCR5, aby dostać się do komórek. HIV jest bardzo zaradny, dlatego jest taki przerażający.

Ludzie z dwiema kopiami wadliwego genu są najbardziej odporni na HIV. Obecnie mutacja ta występuje u 1 proc. osób rasy kaukaskiej, a jeszcze rzadziej u przedstawicieli innych grup etnicznych.

8. Odporność na malarię

Ci, którzy są wysoce odporni na rozwój malarii, są nosicielami innej śmiertelna choroba: anemia sierpowata. Oczywiście nikt nie chce być chroniony przed malarią, ale jednocześnie umrzeć na chorobę krwi.

Jest jednak jedna sytuacja, w której posiadanie genu anemii sierpowatej się opłaca. Aby zrozumieć, jak to działa, musimy poznać podstawy obu chorób.

Anemia sierpowata powoduje zmiany kształtu i składu krwinek czerwonych, utrudniając im przejście przez krwioobieg, co powoduje nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu.

Ale możesz być odporny na malarię bez anemii. Aby rozwinęła się malaria sierpowata, osoba musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu, po jednej od każdego z rodziców.

Jeśli dana osoba jest nosicielem tylko jednego, to ma wystarczającą ilość hemoglobiny, aby jednocześnie oprzeć się malarii nigdy nie rozwinie się u niego pełnoprawna anemia.

Ze względu na swoją zdolność do zwalczania malarii mutacja ta jest wysoce selektywna geograficznie i występuje głównie w obszarach świata, w których malaria jest znana z pierwszej ręki. Na takich obszarach 10-40 procent ludzi jest nosicielami zmutowanego genu.

Mutacje genów

7. Odporność na zimno

Eskimosi i inne populacje żyjące w ekstremalnie zimnych warunkach warunki pogodowe przystosowane do tego trybu życia. Czy ci ludzie właśnie nauczyli się, jak przetrwać, czy też są biologicznie zaprogramowani inaczej?

Mieszkańcy zimnych warunków mają doskonałe reakcje fizjologiczne NA niskie temperatury w porównaniu do osób żyjących w łagodniejszych warunkach.

I najwyraźniej w te reakcje zaangażowane są również komponenty genetyczne, bo nawet jeśli człowiek przeniesie się do chłodniejszego środowiska i mieszka tam przez kilkadziesiąt lat, jego ciało nadal będzie nigdy nie osiągnie poziomu przystosowania z którymi mieszkają miejscowi.

Na przykład naukowcy odkryli, że rdzenni mieszkańcy Syberii są znacznie lepiej przystosowani do niskich temperatur niż Rosjanie, którzy mieszkają w tej samej społeczności, ale nie urodzili się w takich warunkach.

U ludzi, dla których zimny klimat jest rodzimy, wyższa podstawowa przemiana materii (około 50 procent wyższa) w porównaniu do osób przyzwyczajonych do klimatu umiarkowanego. Ponadto są w stanie dobrze utrzymać temperaturę ciała, mają mniej gruczoły potowe na ciele i więcej na twarzy.

W jednym badaniu eksperci przebadali ludzi różnych ras, aby porównać, jak zmienia się temperatura ich skóry pod wpływem zimna. Okazało się że Eskimosi są w stanie utrzymać maksimum wysoka temperatura ciało.

Tego typu adaptacje mogą częściowo wyjaśniać, dlaczego rdzenni Australijczycy mogą spać na ziemi podczas zimnych nocy (bez specjalnego ubrania lub schronienia) bez zachorowania, a także dlaczego Eskimosi może żyć bardzożycie w ujemnych temperaturach.

Ludzkie ciało znacznie lepiej odbiera ciepło niż zimno, więc to niesamowite, że ludzie potrafią żyć w zimnie, nie mówiąc już o tym, że czują się z tym świetnie.

6. Dobra adaptacja do wysokich szerokości geograficznych

Większość wspinaczy, którzy zdobyli Everest, nie zrobiłaby tego bez jednego z lokalnych przewodników Szerpów. Co zaskakujące, Szerpowie często wyprzedzają poszukiwaczy przygód, mając na celu ustawić liny i drabiny aby inni wspinacze mieli możliwość podboju skał.

Nie ulega wątpliwości, że Tybetańczycy i Nepalczycy są fizycznie bardziej przystosowani do życia w takich warunkach, ale co dokładnie pozwala im na aktywną pracę w warunkach beztlenowych, podczas gdy zwykła osoba musi walczyć o przetrwanie?

Tybetańczycy żyją na wysokości ponad 4000 metrów i są przyzwyczajeni do oddychania powietrzem, które zawiera 40 procent mniej tlenu niż powietrze w normalnych warunkach.

Przez wieki ich ciała przystosowały się do tego środowiska, więc rozwinęły się duże klatka piersiowa i płuca o dużej mocy, co pozwala im wpuszczać więcej powietrza do ciała przy każdym oddechu.

W przeciwieństwie do mieszkańców równin, których ciała wytwarzają więcej czerwonych krwinek pod wpływem zmniejszona zawartość tlenu w powietrzu, „ludzie żyjący na dużych wysokościach” ewoluowali, aby postępować dokładnie odwrotnie: ich ciała produkują mniej krwinek.

Dzieje się tak, ponieważ wzrost liczby czerwonych krwinek w warunkach obniżonej zawartości tlenu podczas krótki okres czas pomoże osobie otrzymać więcej oszczędzającego powietrza. Jednak z czasem krew gęstnieje, co może prowadzić do powstawania zakrzepów i innych śmiertelnych powikłań.

Oprócz, Szerpowie mają lepszy przepływ krwi w mózgu i są generalnie bardziej podatni na chorobę wysokościową.

Nawet jeśli Tybetańczycy przeniosą się do życia na niższych wysokościach, nadal mają te cechy. Eksperci odkryli, że wiele z tych cech to nie tylko odchylenia fenotypowe (czyli zanikanie na niskich wysokościach), ale pełnoprawne adaptacje genetyczne.

Jeden konkretny zmiana genetyczna wystąpił w odcinku DNA znanym jako EPAS1, który koduje białko regulatorowe. Białko to wykrywa tlen i kontroluje produkcję czerwonych krwinek. To wyjaśnia, dlaczego Tybetańczycy nie produkują więcej czerwonych krwinek, gdy są pozbawieni wystarczająco tlen.

Hanowie, równinni krewni Tybetańczyków, nie dzielą z nimi tych cech genetycznych. Obie grupy zostały oddzielone od siebie około 3000 lat temu. Sugeruje to, że adaptacje ewoluowały przez około 100 pokoleń (stosunkowo krótki czas pod względem ewolucji).

Rzadkie mutacje genetyczne

5. Odporność na choroby mózgu

Jeśli potrzebujesz innego powodu, aby przestać jeść swój gatunek, oto on: kanibalizm nie jest najzdrowszym wyborem. Analiza mieszkańców plemienia Fore w Papui-Nowej Gwinei w połowie XX wieku wykazała, że doświadczyli oni epidemii. kuru jest zwyrodnieniowe i śmiertelna choroba mózg, częsty u tych, którzy zjadają innych ludzi.

Kuru jest chorobą prionową związaną z chorobą Creutzfeldta-Jakoba u ludzi i gąbczastą encefalopatią (chorobą wściekłych krów) u dużych bydło. Jak wszystkie choroby prionowe, kuru opróżnia mózg, wypełniając go gąbczastymi dziurami.

Na zainfekowana osoba pogarsza się pamięć i intelekt, zaczynają go ogarniać konwulsje, a sama osobowość ulega degradacji. Czasami ludzie mogą żyć z chorobą prionową przez lata, ale w przypadku kuru cierpiący na nią mają tendencję umrzeć w ciągu roku.

Należy zauważyć, że chociaż bardzo rzadko, osoba może odziedziczyć chorobę prionową. Jednak najczęściej jest przenoszony przez spożycie zakażonego mięsa ludzkiego lub zwierzęcego.

Początkowo antropolodzy i lekarze nie wiedzieli, dlaczego kuru rozprzestrzeniło się w plemieniu Fore. Pod koniec lat pięćdziesiątych wszystko wreszcie się ułożyło. Stwierdzono, że infekcja została przeniesiona podczas połknięcia „tort pogrzebowy” – jedzenie zmarłego krewnego na znak szacunku.

W rytuale kanibalistycznym uczestniczyły głównie kobiety i małe dzieci. Dlatego byli głównymi ofiarami. Na krótko przed wprowadzeniem zakazu takich praktyk pogrzebowych, w niektórych wioskach plemienia Fore praktycznie nie ma młodych dziewcząt.

Tkanka mózgowa osoby zakażonej, białe dziury - cząstki zjedzone przez chorobę

Jednak nie wszyscy, którzy mieli kuru, zmarli z jego powodu. Ci, którzy przeżyli, zostali odnalezieni zmiany w genie o nazwie G127V, co dało im odporność na choroby mózgu. Dziś gen jest szeroko rozpowszechniony wśród ludu Fore, a także wśród plemion żyjących w bezpośrednim sąsiedztwie.

Jest to o tyle zaskakujące, że kuru pojawiło się w regionie około 1900 roku. Ten incydent jest jednym z najsilniejszych i najnowszych przykładów doboru naturalnego u człowieka.

Najrzadsza krew

4. Złota krew

Pomimo tego, że często mówiono nam, że grupa krwi O jest uniwersalna, odpowiednia dla każdego, tak nie jest. W rzeczywistości, cały system jest czymś więcej złożony mechanizm niż wielu z nas sądzi.

Podczas gdy większość jest świadoma tylko ośmiu grup krwi (A, B, AB i O, z których każda może być Rh dodatnia lub Rh ujemna), obecnie istnieją 35 znanych systemów grupy krwi, z milionami wariantów w każdym systemie.

Krew, która nie dostaje się do układu ABO, jest niezwykle rzadka, a osobie z taką grupą bardzo trudno jest znaleźć dawcę, jeśli nagle potrzebuje transfuzji.

Do tej pory najbardziej niezwykłą krwią jest „rezus zero”. Jak sama nazwa wskazuje, nie zawiera żadnych antygenów w układzie Rh. To nie to samo, co brak czynnika Rh, ponieważ krew osób, które nie mają antygenu Rh D, nazywana jest „ujemną” (A-, B-, AB-, O-).

W tej krwi nie ma absolutnie żadnego antygenu Rh. To taka niezwykła krew na naszej planecie jest nieco ponad 40 osób, których krew ma „rh - zero”.