ALS sindrom. Amiotrofična lateralna skleroza: zdravljenje

Referenca. Poleg amiotrofične lateralne skleroze so v skupino počasnih okužb osrednjega živčevja še: redke bolezni kot so spongiformne encefalopatije, kuru ali "smejoča se smrt", Gerstmann-Strauslerjeva bolezen, amiotrofična levkospongioza, subakutni sklerozirajoči panencefalitis Van Bogarta.

Smrtnost bolezni bo odvisna od stopnje napredovanja. Kljub velikemu obsegu poškodbe telesa bočno amiotrofična skleroza ne vpliva na duševne sposobnosti človeka.

Razvrstitev bolezni

Bolezen je razdeljena na naslednje oblike:

  • skleroza, ki se pojavi v lumbosakralni regiji;
  • cervikotorakalna lezija;
  • poškodba perifernega nevrona v možganskem deblu, ki se v medicini imenuje bulbarni tip;
  • poškodbe centralnega motoričnega nevrona.

Amiotrofično lateralno sklerozo lahko razdelite tudi na vrste glede na hitrost razvoja bolezni in prisotnost določenih nevroloških simptomov.

  1. Pri marijanski obliki se znaki bolezni pojavijo zgodaj, vendar je potek bolezni počasen.
  2. Pri večini bolnikov se diagnosticira sporadični ali klasični ALS. Bolezen se razvija po standardnem scenariju, stopnja napredovanja je povprečna.
  3. Za Charcotovo bolezen družinskega tipa je značilna genetska predispozicija, prvi simptomi pa se pojavijo precej pozno.

Vzroki amiotrofične lateralne skleroze

Bolezen se razvije zaradi smrti motoričnih nevronov. Prav te živčne celice nadzorujejo človeško motorično sposobnost. Posledično pride do oslabitve mišično tkivo in njegovo atrofijo.

Referenca. V 5-10% primerov se ALS lahko prenaša na genetski ravni.

V drugih primerih se amiotrofična lateralna skleroza pojavi spontano. Ta bolezen se še vedno preučuje in znanstveniki lahko imenujejo glavne vzroke ALS:

Za tiste, ki lahko razvijejo to bolezen, dejavniki tveganja kažejo na to:

      1. 10 % bolnikov z ALS je bolezen podedovalo po starših.
      2. Najpogosteje bolezen prizadene ljudi, stare od 40 do 60 let.
      3. Bolezen se pogosteje diagnosticira pri moških.

Okoljski dejavniki, ki povečujejo tveganje za razvoj amiotrofične lateralne skleroze:

      1. Po statističnih podatkih so bili bolniki z ALS v preteklosti aktivni kadilci, torej kadilci tveganje za razvoj bolezni se poveča.
      2. Prodiranje hlapov svinca v telo pri delu v nevarnih industrijah.

Simptomatske manifestacije

Vsaka oblika Charcotove bolezni ima skupne značilnosti:

      • gibalni organi prenehajo delovati;
      • v čutnih organih ni motenj;
      • defekacija in uriniranje potekata kot običajno;
      • bolezen napreduje tudi z zdravljenjem, sčasoma oseba postane popolnoma imobilizirana;
      • Včasih se pojavijo konvulzije, ki jih spremljajo hude bolečine.

Vloga nevrologije pri diagnozi

Takoj, ko oseba opazi spremembe v mišičnem sistemu, se mora takoj obrniti na nevrologa. Na žalost je diagnoza amiotrofična lateralna skleroza zgodnje faze Bolezen ni pogosto diagnosticirana. Šele po preteku določenega časa je mogoče to posebno bolezen natančno poimenovati.

Naloga nevrologa je zbrati podrobno anamnezo bolnika in njegov nevrološki status:

      1. Refleksi so razkriti.
      2. Moč mišičnega tkiva.
      3. Mišični tonus.
      4. Vizualno in tipno stanje.
      5. Koordinacija gibov.

V zgodnjih fazah bolezni so simptomi ALS podobni drugim nevrološkim motnjam. Zdravnik bo bolnika najprej napotil na naslednje metode raziskava:

      1. Elektronevromiografija.
      2. Slikanje z magnetno resonanco.
      3. Pregled urina in krvi. Ta metoda vam omogoča, da izključite prisotnost drugih bolezni.
      4. Za izključitev mišičnih patologij se izvede biopsija mišičnega tkiva.

Za bolezen ni posebnega zdravljenja. ALS se bistveno razlikuje od podobna bolezen – multipla skleroza. Amiotrofična lateralna skleroza se ne pojavi v stopnjah poslabšanja in remisije, temveč je značilna enakomerno napredujoča pot.

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza ima še ime bolezen ALS. Znana so tudi druga imena za to bolezen: bolezen motoričnega nevrona, Charcotova bolezen, bolezen motoričnega nevrona, Lou Gehrigova bolezen. Kaj je to? To je neozdravljivo degenerativna bolezen CŽS, ki napreduje počasi, vendar prizadene tako možgansko skorjo kot hrbtenjačo in jedra kranialnih živcev. Posledica tega je poškodba motoričnih nevronov, paraliza in atrofija mišic.

Posledica tega je smrt zaradi odpovedi dihalnih mišic ali zaradi okužbe dihalnih poti. Lahko opazimo tudi sindrom ALS, vendar je to popolnoma drugačna bolezen.

To bolezen je prvi opisal Charcot leta 1869.

Vzroki za ALS

Vzrok ALS je mutacija določenih proteinov (ubikvitin) s pojavom intracelularnih agregatov. Družinske oblike bolezni opazimo v 5% primerov. V bistvu bolezen ALS prizadene ljudi, starejše od 46-60 let, od katerih je največ 10% nosilcev dedne oblike; preostalih primerov znanstveniki še vedno ne morejo pojasniti z vplivom katerega koli zunanji vplivi– ekologija, poškodbe, bolezni in drugi dejavniki.

Simptomi bolezni

Zgodnji simptomi bolezni so odrevenelost in šibkost okončin ter težave z govorom, vendar se ti znaki razširijo na veliko število bolezni. To zelo oteži diagnozo do končnega obdobja, ko bolezen že preide v fazo mišične atrofije.

Najbolj znan bolnik z ALS: Stephen Hawking obožuje črne luknje in televizijo

Začetne lezije ALS se lahko pojavijo na različnih delih telesa, pri do 75 % bolnikov se bolezen začne na okončinah, predvsem spodnjih. Kaj je to? Pri hoji je težko, bolnik se začne spotikati, v gležnju se pojavi otrdelost. Pri prizadetosti zgornjih okončin se izgubi gibljivost prstov in moč v rokah.

Lahko se pojavi ALS (bulbarna oblika), ki v naslednji fazi napreduje v težave pri požiranju.

Kjerkoli se pojavijo prvi znaki ALS, mišična oslabelost postopoma širi na vedno več delov telesa, čeprav pri bulbarni obliki ALS bolniki morda ne dočakajo popolne pareze udov zaradi zastoja dihanja.

Sčasoma bolnik izgubi sposobnost samostojnega gibanja. bolezen ALS ne vpliva na duševni razvoj, vendar se najpogosteje začne globoka depresija- oseba pričakuje smrt. V končni fazi bolezni so prizadete tudi mišice, ki opravljajo dihalno funkcijo, zato je treba življenje bolnikov podpirati z umetno ventilacijo in umetno prehrano. Od opazovanja prvih znakov ALS do smrti mine 3-5 let. Vendar pa so splošno znani primeri, ko se je stanje bolnikov z jasno prepoznano boleznijo ALS čez čas stabiliziralo.

KDO IMA BASS?

Po vsem svetu je več kot 350.000 bolnikov z ALS.

  • na leto zboli za ALS 5-7 ljudi na 100.000 prebivalcev. Več kot 5600 Američanom vsako leto odkrijejo ALS. To je 15 novih primerov Bassa na dan
  • ALS lahko prizadene vsakogar. Incidenca (število novih) ALS - 100.000 ljudi na leto
  • Manj kot 10 % primerov ALS je dednih ALS lahko prizadene moške in ženske ALS prizadene vse etnične in družbenoekonomske skupine
  • ALS lahko prizadene mlade ali zelo stare odrasle, vendar se najpogosteje diagnosticira v srednji in pozni odrasli dobi.
  • Ljudje z ALS potrebujejo drago opremo, zdravljenje in stalno 24-urno nego
  • 90 % bremena oskrbe pade na ramena družinskih članov oseb z ALS. ALS vodi do možnega izčrpanja fizičnih, čustvenih in finančnih virov.V Rusiji je več kot 8500 ljudi z ALS, v Moskvi jih je več kot 600 ljudi z ALS, čeprav je ta številka uradno podcenjena. Najbolj znani Rusi, ki so zboleli za ALS, so Dmitrij Šostakovič, Vladimir Migulya.

Vzroki bolezni niso znani. Za ALS ni zdravila. Prišlo je do upočasnitve napredovanja bolezni. Podaljšanje življenja je možno s pomočjo domačo napravo umetno prezračevanje pljuča.

Po statističnih podatkih se amiotrofična lateralna skleroza pojavi pri 3-5 ljudeh od sto tisoč. Hkrati kljub uspehu sodobna medicina, je stopnja umrljivosti zaradi te bolezni 100 %. V zgodovini so primeri, ko bolniki čez čas niso umrli zaradi simptomov, ampak so se stabilizirali. Slavni kitarist Jason Becker se na primer z boleznijo bori že več kot 20 let.

Kaj je ALS?

Bistvo bolezni je, da motorični nevroni postanejo sklerotizirani (odmrejo). hrbtenjača, kot tudi področja možganov, ki nadzorujejo prostovoljna gibanja. Postopoma mišice atrofirajo, saj ne prejemajo impulzov iz možganov in so neaktivne. To se kaže kot paraliza okončin, mišic obraza in telesa.

Amiotrofična lateralna skleroza se imenuje zato, ker se nevroni, ki prenašajo impulze v mišice, nahajajo na straneh hrbtenjače po celotni dolžini.

Bolezen doseže dihalne poti in to je običajno zadnja stopnja procesa. Smrt na koncu nastopi zaradi odpovedi dihalnih mišic ali okužbe.

V tem primeru je potek bolezni lahko zelo različen: včasih so prizadete dihalne mišice pred okončinami. Potem oseba umre, ne da bi sploh imela čas, da postane nemočen, paraliziran bolnik na invalidskem vozičku.

Vzroki

Trenutno ni jasno, kaj točno sproži proces smrti živčne celice. Podedovana genska okvara je odgovorna le za 5-10 % primerov. Ostali zbolijo brez kakršne koli povezave z zunanjimi dogodki.

Vrste

Obstaja več vrst amiotrofične lateralne skleroze, odvisno od tega, katere mišice so najprej prizadete:

  1. Visok (psevdo-bulbar);
  2. cervikotorakalni;
  3. Bulbar;
  4. Lumbosakralni.

Poleg tega obstaja več drugih tipoloških oblik bolezni:

  1. Sporadična (ne dedna) - najpogostejša.
  2. Družinska, genetska - približno 6-10% primerov.
  3. BAS Otok Guam.

simptomi

Prvi simptomi sindroma so običajno mišične motnje ene od zgornjih okončin, na primer, ko ima bolnik težave pri zapenjanju gumbov, pobiranju majhne predmete, pri pisanju, če je prizadeta dominantna roka. Poleg tega vas lahko skrbi:

  • boleči krči, mišični krči;
  • v bulbarni obliki - dizartrija (motnja govora) in disfagija (motnja požiranja);
  • krepitev globokih tetivnih refleksov in ekstenzorskih refleksov, na primer plantarne;
  • sočasni simptom je pogosto hitra izguba teže, saj mišice atrofirajo in se zmanjšajo;
  • bolniki pogosto trpijo za depresijo in čustveno nestabilnostjo.

Diagnostika

Diagnoza amiotrofične lateralne skleroze je težavna. Dejstvo je, da je ta sindrom v prvih fazah preveč podoben številnim drugim nevrološkim motnjam. Šele po temeljitem in večkratnem pregledu je mogoče postaviti dokončno diagnozo. Preiskave so večplastne: od zbiranja individualne in družinske anamneze do molekularno genetske analize in preiskave likvorja. Po potrebi se opravi tudi nevrološki pregled - MRI, splošni in biokemična analiza krvi, serološke preiskave (izključite okužbo s HIV, nevrosifilis).

Drugi izključeni možni razlogi bolnikovih simptomov.

Zlati standard za diagnosticiranje ALS je igelna elektromiografija, pregledati pa je treba vsaj 5 mišic na zgornjih in spodnjih okončinah. EMG bo določil hitrost in kakovost živčnih impulzov v določeni mišici.

Zdravljenje

Zdravljenja ALS trenutno ni, ker vzrok bolezni ni jasen. Zdravstvena oskrba se osredotoča na lajšanje simptomov, kolikor je to mogoče, in pomoč osebi, da živi relativno normalno življenje.

Obstaja zdravilo Riluzole, ki vpliva na proces smrti nevronov in ga nekoliko upočasni. Pri začetku jemanja zdravila v zgodnji fazi bolezni se trenutek priključitve na aparat za umetno dihanje odloži za približno šest mesecev. Vendar je tudi ta čas individualen, pri nekaterih bolnikih klinično pomembnega izboljšanja ni bilo.

Zelo pomembno je ohraniti telesno aktivnost in jo povečati gibljiva slika pacientovo življenje. Mišice, ki slabše zaznavajo »ukaze«, od katerih se je treba odmakniti živčni sistem, mora to nadomestiti. Psihične vaje upočasnijo proces blagodejno vplivajo na duševno stanje bolan.

Da bi bolniku olajšali hojo in na splošno izboljšali njegove življenjske pogoje, se bolniku priporoča nošenje posebnih čevljev in palic.

Raziskave potekajo o zdravljenju ALS z matičnimi celicami. Še vedno je dolga pot, preden se ta metoda izvaja povsod, vendar se poskusi izvajajo precej aktivno.

Vklopljeno pozne fazeČe je bolnik bolan, je bolnik priključen na ventilator (obstajajo prenosne naprave, ki jih je mogoče uporabljati doma), nameščena je gastrostomska cev (cevka v želodec, skozi katero hranjenje omogoča, da se izognete zadušitvi, ko se bolnik lahko ne pogoltniti več).

Obstajajo komunikacijski sistemi za bolnike z amiotrofično sklerozo, pri katerih delujejo samo očesne mišice. Posebni mikrosenzorji reagirajo na gibanje zenic in človek lahko uporablja računalnik, torej piše, dela, izve novice itd. Uporabljajo se tudi naprave za glasovno sintezo in s pogledom nadzorovani invalidski vozički. Vendar je to vse - osamljeni primeri. Vsi bolniki si ne morejo privoščiti visokotehnoloških naprav.

Napoved

Napoved za bolnike z ALS, če je diagnoza gotova, je vedno razočarajoča. V vsej zgodovini medicine sta zabeleženi le dve čudovite priložnosti ko ALS ni povzročil smrti. Eden od njih je slavni teoretični fizik Stephen Hawking, ki že 50 let živi z ALS. Vse nevrološki simptomi je očitna, vendar bolezen ne doseže svojega logičen zaključek. Znanstvenik živi, ​​dela in uživa življenje, čeprav se giblje v zapletenem invalidskem vozičku in komunicira s pomočjo računalniškega sintetizatorja govora.

Sledi BBC-jev dokumentarec o njegovem življenju:

Z ustrezno zdravstvena oskrba, največja prizadevanja bolnika samega in ugodni pogojiživljenja, se lahko ljudje z diagnozo ALS še naprej borijo za svoje zdravje, saj inteligenca, čustva in spomin zaradi te bolezni ne trpijo.

Bolezen motoričnih nevronskih celic, poimenovana po Louju Gehrigu, poimenovana po Charcotu, bolezen motoričnih nevronov – vse to je amiotrofična lateralna skleroza, ki ji rečemo tudi lateralna skleroza in ji daje okrajšavo, po kateri je bolj ali manj poznana – ALS. Zakaj bolj ali manj in ne na primer na široko? Ker je danes na svetu približno 350 tisoč ljudi z ALS. In večina ne le državljanov, ki so daleč od medicine, ampak tudi poklicni zdravniki so o takšni diagnozi brali le v učbenikih, vendar nikoli niso videli, še manj zdravili bolnika z ALS.

Še pred desetletjem v Rusiji ni bilo nobenega programa za pomoč bolnikom s to neozdravljivo degenerativno patologijo centralnega živčnega sistema. Postavili so jim razočarajočo diagnozo in jih poslali domov, da so boleče umirali zaradi zadušitve, saj tudi hospici niso imeli ustreznih pogojev in opreme za podporo in podaljševanje življenja teh bolnikov.

Bolezen je neozdravljiva. In njegov izvor zagotovo ni znan. Se pravi, kdo, kdaj in zakaj lahko zboli za ALS, zdravniki ne morejo reči. Samo znano svetovne statistike– Trenutno 350 tisoč bolnikov, od tega 8,5 tisoč živi v Rusiji. Približno dva nova primera na 100.000 ljudi letno.

Mimogrede. Znano je, da bolezen prizadene ljudi po 40. letu (večinoma so znani primeri in več zgodnji začetek, vendar otroci ne zbolijo za amiotrofično lateralno sklerozo). Tudi po statističnih podatkih moški pogosteje trpijo za ALS kot ženske.

Največ diagnoz se postavi v starosti od 50 do 70 let. V povprečju je trajanje bolezni statistično enako dve leti in pol po diagnozi. Ampak to so le številke. In ker je diagnoza skoraj vedno postavljena leto ali več po začetku bolezni, lahko govorimo o petih letih življenja z odkrito ALS. Samo 5% bolnikov živi dlje kot deset let.

Bolezen se širi počasi, a posledice so neizogibne. Prizadeta je možganska skorja glave, degenerativne spremembe hrbtenjača je izpostavljena, jedra kranialnih živcev propadejo, postopoma se uničijo mišični sistem. Zaradi smrti nevronov bolnik doživi paralizo, popolno atrofijo mišičnega tkiva, dihalne mišice odpovejo in pride do zadušitve.

Pomembno! Bolniki morajo preživeti stalna pomoč specialisti različnih profilov, poleg tega pa je v zadnjih fazah bolezni potrebna zapletena in draga oprema.

Tudi med diagnozo je potrebna posebna pomoč te bolezni. Vsi zdravniki se niso srečali s to boleznijo, še posebej, ker so njeni simptomi raznoliki in spremenljivi.

Vzroki

Kot smo že omenili, natančni vzroki te bolezni še niso bili ugotovljeni. Obstajajo hipoteze o genetske mutacije, ki je postala narava bolezni, več jih je celo odkritih, a znanstveniki sumijo, da jih je veliko več, kot trenutno vedo.

Da bi nekako razvrstili bolezen, ločimo dve obliki: sporadično in družinsko.

Na družinsko obliko lahko posumimo, če imajo bolnikovi starejši sorodniki demenco, Parkinsonovo bolezen, huda depresija in samomorilne težnje. Genetsko testiranje včasih pomaga potrditi to domnevo, vendar ne v sto odstotkih primerov.

Sporadični ALS se pojavi iz neznanega vira in zakaj.

Začetek bolezni

Praviloma mine približno leto ali leto in pol od prvih manifestacij simptomov do diagnoze bolezni. To je svetovna statistika. Prvi simptomi so nejasni in neopazni, poleg tega so tako "neškodljivi", da je velika večina bolnikov, tudi če ve za takšno diagnozo, kot je ALS, prepričana, da v nobenem primeru nimajo te bolezni.

Pomembno! Po pojavu prvih simptomov se človekovo stanje ne poslabša močno le zato, ker je najprej poškodovan le del nevronov, njihove funkcije pa prevzamejo zdrave, nepoškodovane celice. Toda postopoma poškodba prevzame vedno večje število celic, zdrave se prenehajo spopadati s svojimi funkcijami in bolnikovo stanje se poslabša.

simptomi

Kateri so prvi znaki amiotrofične lateralne skleroze? Veliko jih je in so različni. Poleg tega ni nujno, da se vse manifestira v vseh in ne nujno v v določenem vrstnem redu. Toda vsak od teh simptomov, zlasti zaporedni ali hkratni pojav več njih, bi vas moral opozoriti in zahtevati nujen obisk zdravnika.

Tabela. Opis simptomov ALS.

Manifestacija simptomovOpis

Eden od začetnih in najpogostejših simptomov. Mišice pod kožo nehoteno trzajo, kot tik. Pojavi se zaradi krčenja mišičnega tkiva. Sprva imajo ozko lokalizacijo, kasneje se lahko razširijo na velika območja.

Ko nevroni odpovejo, se pretok signalov od njih do mišic zmanjša. Mišice se ustavijo na polno delo in atrofija ali "zamrznitev". Mišična oslabelost in okorelost se poslabšata zaradi slabe ali nezadostne prehrane, kar pogosto opažamo pri bolnikih z ALS zaradi motene funkcije požiranja. Oslabelost mišic povzroči izgubo ravnotežja in težave pri hoji.

Še en pogost simptom, na katerega morate biti pozorni. Spazem se začne nenadoma in ga spremlja huda bolečina. Lahko se lokalizira kjerkoli v telesu. Posledično to vodi tudi do motene motorične aktivnosti.

Bolečino lahko občutite ne samo z mišičnimi krči, ampak tudi zaradi drugih sprememb, na primer stiskanja kože. Sama bolezen ALS ne povzroča sindrom bolečine, bolečino povzročajo le njeni posamezni neželeni učinki.

Utrujenost je povezana z atrofijo mišic. Človek porabi vedno več energije za vzdrževanje svoje aktivnosti in če ne prejme povečane prehrane, se hitro utrudi in se ne more ukvarjati z nobeno dejavnostjo.

Pojavi se, ko so mišice grla poškodovane. Požiranje postane oteženo, zato se spremeni kakovost zaužite hrane in vode. Prehrana postane nepopolna in začne se dehidracija. Bolnika je treba hraniti in napojiti po cevki.

Simptom izhaja iz težav pri požiranju. Slina in sluz se nabirata v ustih in iztekata. Pacient se tega morda niti ne zaveda, če pa ga čuti, ne more storiti ničesar.

Lahko se začne z zadušitvijo in kašljanjem, ko vanj pride hrana ali slina Airways. V resni fazi bolezni, ko dihalne mišice praktično paraliziran, bolnik potrebuje dihalni aparat.

Prej ali slej, ko mišice grla praktično prenehajo delovati, bolnik izgubi sposobnost govora. Nekaj ​​časa, pred nastopom paralize, zna pisati in se sporazumevati s kretnjami ter komunicirati s pomočjo računalnika. Potem mora samo vzpostaviti očesni stik.

Tej vključujejo pogosta sprememba čustveno stanje, izguba spomina, težave pri komunikaciji zaradi nezmožnosti iskanja (pomnjenja) besed, depresivna in agresivna neobvladljiva stanja.

Pomembno! Po statističnih podatkih, če bolnikom z ALS ne pomagamo pri soočanju s simptomi, je njihova pričakovana življenjska doba od trenutka, ko se pojavijo prvi simptomi, od leta in pol do pet let. Če bolnik dobi pomoč, se njegovo življenje podaljša za leta, v nekaterih redkih primerih pa se bolezen sama umiri in mine. Ti primeri so izjemni, vendar obstajajo. Ozdravljene bolnike pregledujejo in skušajo ugotoviti, zakaj se je bolezen umaknila, a zaenkrat neuspešno.

Diagnoza ALS

Težava je v tem, da se razvoj ALS začne neopazno in se pojavi posamezno, tako začetni simptomi jih večina bolnikov ignorira, zgodnja diagnoza pa je težka.

ALS se pogosto ugotovi, ko bolniki iščejo odobritev za druge diagnoze.

O čem se pritožujejo bolniki z amiotrofično lateralno sklerozo v zgodnjih fazah njenega pojava?


Amiotrofična lateralna skleroza (Charcotova bolezen (Gehrigova bolezen) je odgovorna diagnoza, enaka zdravniški »obsodbi«.

Ta diagnoza ni vedno preprosta, saj Zadnja leta Obseg bolezni se je znatno razširil, vključno z klinične manifestacije ki ga lahko opazimo ne kot bolezen, temveč kot sindrom amiotrofične lateralne skleroze. torej najpomembnejša naloga je razlikovati Charcotovo bolezen od sindroma amiotrofične lateralne skleroze in razjasniti etiologijo slednjega.

Amiotrofična lateralna skleroza - huda organska bolezen neznana etiologija, za katero je značilna poškodba zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov, progresivni potek in neizogibna smrt.

Koda ICD-10

G12.2 Bolezen motoričnega nevrona

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze so po tej definiciji simptomi poškodbe spodnjega motoričnega nevrona, vključno s šibkostjo, atrofijo, krči in fascikulacijami, ter simptomi poškodbe kortikospinalnega trakta - spastičnost in povečani tetivni refleksi s patološkimi refleksi ob odsotnosti senzoričnih oslabitev. Vpleteni so lahko kortikobulbarni trakti, kar poslabša že ugotovljeno bolezen na ravni možganskega debla. Amiotrofična lateralna skleroza je bolezen odraslih in se ne začne pri osebah, mlajših od 16 let.

Najpomembnejši klinični marker začetnih fazah Amiotrofična lateralna skleroza je asimetrična progresivna mišična atrofija s hiperrefleksijo (pa tudi fascikulacijami in krči). Bolezen se lahko začne v kateri koli prečno progasti mišici. Obstajajo visoke (progresivna psevdobulbarna paraliza), bulbarna ("progresivna bulbarna paraliza"), cervikotorakalna in lumbosakralna oblika). Smrt je običajno povezana z prizadetostjo dihalnih mišic po približno 3 do 5 letih.

večina pogost simptom Amiotrofična lateralna skleroza, ki se pojavi v približno 40% primerov, je progresivna oslabelost mišic enega zgornjega uda, ki se običajno začne v roki (začetek s proksimalnimi mišicami odraža ugodnejšo različico bolezni). Če je pojav bolezni povezan s pojavom šibkosti v mišicah roke, potem so mišice thenar običajno vključene v obliki šibkosti addukcije (addukcije) in opozicije. palec. To otežuje prijemanje s palcem in kazalcem ter vodi do poslabšanja fine motorične kontrole. Bolnik ima težave pri pobiranju majhnih predmetov in oblačenju (gumbi). Če je prizadeta dominantna roka, se postopoma pojavljajo težave pri pisanju, pa tudi pri vsakodnevnih gospodinjskih opravilih.

pri tipični tečaj bolezen kaže stalno progresivno prizadetost drugih mišic iste okončine in se nato razširi na drugo roko, preden jo prizadene spodnjih okončin ali bulbarne mišice. Bolezen se lahko začne tudi iz mišic obraza ali ust in jezika, iz mišic trupa (ekstenzorji trpijo bolj kot fleksorji) ali spodnjih okončin. Hkrati pa vpletenost novih mišic nikoli ne "dohiti" tistih mišic, iz katerih se je bolezen začela. Zato je najkrajša pričakovana življenjska doba pri bulbarni obliki: bolniki umrejo zaradi bulbarnih motenj, medtem ko ostanejo na nogah (bolniki nimajo časa živeti do paralize nog). Relativno ugodna oblika je lumbosakralna.

V bulbarni obliki opazimo eno ali drugo kombinacijo simptomov bulbarne in psevdobulbarne paralize, ki se kaže predvsem z dizartrijo in disfagijo, nato pa - motnje dihanja. Značilen simptom skoraj vseh oblik amiotrofične lateralne skleroze je zgodnje povečanje mandibularnega refleksa. Disfagijo pri požiranju tekoče hrane opazimo pogosteje kot trdno hrano, čeprav pri požiranju trdna hrana ko bolezen napreduje, postane težje. Razvija se šibkost žvečilne mišice, mehko nebo se povesi, jezik v ustni votlini je negiben in atrofičen. Opaženi so anartrija, neprekinjeno izločanje sline in nezmožnost požiranja. Poveča se tveganje za aspiracijsko pljučnico. Koristno je tudi vedeti, da so krči (pogosto generalizirani) opaženi pri vseh bolnikih z ALS in so pogosto prvi simptom bolezni.

Značilno je, da so atrofije v celotnem poteku bolezni izrazito selektivne. V rokah so prizadete mišice thenar, hipothenar, medkostne in deltoidne mišice; na nogah - mišice, ki hrbtno upogibajo stopalo; v bulbarnih mišicah - mišice jezika in mehkega neba.

Ekstraokularne mišice so pri amiotrofični lateralni sklerozi najbolj odporne na poškodbe. Motnje sfinktra pri tej bolezni veljajo za redke. Druga zanimiva značilnost amiotrofične lateralne skleroze je odsotnost razjed zaradi pritiska, tudi pri bolnikih, ki so dolgo časa paralizirani in priklenjeni na posteljo (imobilizirani). Znano je tudi, da je demenca pri amiotrofični lateralni sklerozi redka (z izjemo nekaterih podskupin: družinske oblike in kompleksa parkinsonizem-ALS-demenca na otoku Guam).

Opisane so oblike z enakomerno prizadetostjo zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov, pri čemer prevladuje poškodba zgornjih (piramidalni sindrom s "primarni lateralna skleroza") ali spodnji (anterorogov sindrom) motorični nevron.

Med parakliničnimi študijami je najpomembnejša diagnostična vrednost ima elektronevromiografijo. Odkrije se razširjena lezija celic sprednjih rogov (tudi v klinično nedotaknjenih mišicah) s fibrilacijami, fascikulacijami, pozitivnimi valovi, spremembami potencialov motoričnih enot (njihova amplituda in trajanje se poveča) pri normalni hitrosti vzbujanja vzdolž senzoričnih živčnih vlaken . Raven CPK v plazmi se lahko rahlo poveča.

Diagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Diagnostična merila za amiotrofično lateralno sklerozo (po Swash M., Leigh P 1992)

Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze je potrebna prisotnost:

  • simptomi spodnjega motoričnega nevrona (vključno s potrditvijo EMG v klinično prizanesenih mišicah)
  • simptomi poškodbe zgornjega motoričnega nevrona progresivni potek.

Kriteriji za izključitev amiotrofične lateralne skleroze (negativni diagnostični kriteriji)

Diagnoza amiotrofične lateralne skleroze zahteva odsotnost:

  • senzorične motnje
  • motnje sfinktra
  • okvara vida
  • avtonomne motnje
  • Parkinsonova bolezen
  • Alzheimerjev tip demence
  • Sindromi, ki posnemajo ALS.

Kriteriji za potrditev amiotrofične lateralne skleroze

Diagnoza amiotrofične lateralne skleroze je potrjena:

Fascikulacije v enem ali več področjih - EMG znaki nevronopatije; normalna hitrost prevajanja ekscitacije po motoričnih in senzoričnih vlaknih (lahko se povečajo distalne motorične latence); odsotnost prevodnega bloka.

Diagnostične kategorije za amiotrofično lateralno sklerozo

Definitivna amiotrofična lateralna skleroza: prisotnost simptomov spodnjega motoričnega nevrona in simptomov zgornjega motoričnega nevrona v treh predelih telesa.

Verjetna amiotrofična lateralna skleroza: simptomi spodnjega motoričnega nevrona in simptomi zgornjega motoričnega nevrona v 2 predelih telesa s simptomi zgornjega motoričnega nevrona rostralno do simptomov spodnjega motoričnega nevrona.

Možna amiotrofična lateralna skleroza: simptomi spodnjega motoričnega nevrona in simptomi zgornjega motoričnega nevrona v 1 predelu telesa ali simptomi zgornjega motoričnega nevrona v 2 ali 3 predelih telesa, kot je monomelični amiotrofična lateralna skleroza(manifestacije amiotrofične lateralne skleroze v enem udu), progresivna bulbarna paraliza in primarna lateralna skleroza.

Sum na amiotrofično lateralno sklerozo: simptomi spodnjega motoričnega nevrona v 2 ali 3 regijah, kot je progresivna atrofija mišic ali drugi motorični simptomi.

Za razjasnitev diagnoze in diferencialno diagnozo amiotrofične lateralne skleroze je priporočljiv naslednji pregled bolnika:

  • Krvni test (ESR, hematološki in biokemični krvni test);
  • Rentgen prsnega koša;
  • Funkcijska študija Ščitnica;
  • Določanje vitamina B12 in folna kislina v krvi;
  • Serumska kreatin kinaza;
  • MRI možganov in, če je potrebno, hrbtenjače;
  • Lumbalna punkcija.
  1. Lezije hrbtenjače:
    1. Cervikalna mielopatija.
    2. Druge mielopatije (radiacijske, vakuolarne pri AIDS-u, električne travme).
    3. Ventralni tumor hrbtenjače.
    4. Siringomielija (oblika sprednjega roga).
    5. Subakutna kombinirana degeneracija hrbtenjače (pomanjkanje vitamina B12).
    6. Družinska spastična parapareza.
    7. Progresivna spinalna amiotrofija (bulbospinalna in druge oblike).
    8. Postpolio sindrom.
  2. Limfogranulomatoza in maligni limfomi.
  3. Gangliozidoza GM2.
  4. Zastrupitev s težkimi kovinami (svinec in živo srebro).
  5. ALS sindrom s paraproteinemijo.
  6. Creutzfeldt-Jakobova bolezen.
  7. Multifokalna motorična nevropatija.
  8. Aksonska nevropatija pri lymski boreliozi.
  9. endokrinopatije.
  10. Sindrom malabsorpcije.
  11. Benigne fascikulacije.
  12. Nevroinfekcije.
  13. Primarna lateralna skleroza.

Lezije hrbtenjače

Cervikalna mielopatija med drugim nevrološke manifestacije pogosto odkrije in značilni simptomi amiotrofična lateralna skleroza s hipotrofijami (običajno na rokah), fascikulacijami, hiperrefleksijo tetiv in spastičnostjo (običajno na nogah). Sindrom amiotrofične lateralne skleroze v sliki spondilogena cervikalna mielopatija ima relativno ugoden potek in prognozo.

Diagnoza potrjeno z identifikacijo drugih nevroloških manifestacij cervikalne mielopatije (vključno z motnjami zaznavanja zadnjega stebra in včasih disfunkcijo Mehur) in nevroslikarske študije vratne hrbtenice hrbtenice in hrbtenjače.

Tudi nekatere druge mielopatije (radiacijska mielopatija, vakuolarna mielopatija pri okužbi s HIV, posledice električne travme) se lahko kažejo podobno oz. podoben sindrom amiotrofična lateralna skleroza.

Ventralni tumor hrbtenjače na cervikotorakalnem nivoju se lahko na določenih stopnjah manifestira čisto motorični simptomi, ki spominja na cervikotorakalno obliko amiotrofične lateralne skleroze. Zato bolniki s spastično-paretično atrofijo na rokah in spastično paraparezo na nogah vedno potrebujejo temeljit pregled, da se izključi kompresijska lezija hrbtenjače na cervikalni in cervikotorakalni ravni.

Siringomielija (zlasti njena oblika sprednjega roga) na tej ravni hrbtenjače se lahko kaže na podoben način klinična slika. Bistveno njegovo prepoznavanje vključuje identifikacijo senzoričnih motenj in nevroslikovno preiskavo.

Subakutna kombinirana degeneracija hrbtenjače s pomanjkanjem vitamina B12 ali folne kisline (funikularna mieloza) se običajno razvije v ozadju sindromov somatogene malabsorpcije in se v tipičnih primerih kaže s simptomi poškodbe zadnjega in stranskega stebra hrbtenjače na cervikalni in torakalni ravni. Prisotnost spodnje spastične parapareze s patološkimi refleksi v odsotnosti kitnih refleksov včasih prisili, da se to bolezen razlikuje od amiotrofične lateralne skleroze. Pri diagnozi pomaga prisotnost senzoričnih motenj (motnje globokih in površinska občutljivost), ataksija in včasih medenične motnje, pa tudi odkrivanje somatske bolezni (anemija, gastritis, stanje jezika itd.). Ključnega pomena pri diagnozi je študija ravni vitamina B12 in folne kisline v krvi.

Strumplova družinska spastična parapareza (paraplegija) se nanaša na dedne bolezni zgornji motorični nevron. Ker obstajajo oblike amiotrofične lateralne skleroze s pretežno poškodbo zgornjega motoričnega nevrona, je diferencialna diagnoza med njimi včasih zelo pomembna. Poleg tega se srečajo redka možnost to bolezen (»hereditarna spastična parapareza z distalno amiotrofijo«), pri kateri je treba najprej izključiti amiotrofično lateralno sklerozo. Pri diagnozi pomaga družinska anamneza Strumplove bolezni in njen ugodnejši potek.

Progresivne spinalne amiotrofije

  1. Bulbospinalno, X-vezano amiotrofijo Kennedy-Stephanie-Chukagosi opazimo skoraj izključno pri moških z nastopom bolezni najpogosteje v 2-3 desetletju življenja in se kaže v fascikulacijah obraza (v spodnjem delu), amiotrofičnih in paretični sindrom v okončinah (začenši od roke) in blagi bulbarni sindrom. Zanj je značilna družinska anamneza, prehodne epizode šibkosti in sindrom endokrinih motenj (ginekomastija se pojavi v 50% primerov). Včasih se pojavijo tresenje in krči. Potek je benigen (v primerjavi z amiotrofično lateralno sklerozo).
  2. Bulbarna oblika progresivne spinalne amiotrofije pri otrocih (Fazio-Londejeva bolezen) se deduje avtosomno recesivno, se začne v starosti 1-12 let in se kaže s progresivno bulbarno paralizo z razvojem disfagije, intenzivnega slinjenja, ponavljajočega se okužbe dihal in motnje dihanja. Lahko se razvijejo splošna izguba teže, zmanjšani tetivni refleksi, oslabelost obraznih mišic in oftalmopareza.
  3. Diferencialna diagnoza z amiotrofično lateralno sklerozo lahko zahteva tudi druge oblike progresivne spinalne amiotrofije (proksimalno, distalno, skapulo-peronealno, okulo-faringealno itd.) Za razliko od amiotrofične lateralne skleroze je za vse oblike progresivne spinalne amiotrofije (PSA) značilna poškodba. le na spodnji motorični nevron. Vsi se kažejo s progresivno mišično atrofijo in šibkostjo. Fascikulacije niso vedno prisotne. Senzoričnih motenj ni. Funkcije sfinktra so normalne. V nasprotju z amiotrofično lateralno sklerozo se PSA že ob nastanku kaže kot dokaj simetrična mišična atrofija in ima bistveno boljšo prognozo. Simptomi zgornjega motoričnega nevrona (piramidalni znak) niso nikoli opaženi. Študija EMG je ključna za diagnozo.

Postpolio sindrom

Približno četrtina bolnikov z rezidualno parezo po otroški paralizi po 20-30 letih razvije progresivno šibkost in atrofijo prej prizadetih in prej neprizadetih mišic (post-polio sindrom). Slabost se običajno razvija zelo počasi in ne doseže pomembne stopnje. Narava tega sindroma še vedno ni povsem jasna. V teh primerih bo morda potrebna diferencialna diagnoza z amiotrofično lateralno sklerozo. Zgornja merila za diagnosticiranje amiotrofičnega lateralnega sindroma se uporabljajo.

Limfogranulomatoza, pa tudi maligni limfom

Te bolezni se lahko zapletejo s paraneoplastičnim sindromom v obliki spodnje motorične nevronopatije, ki jo ni enostavno ločiti od amiotrofične lateralne skleroze (vendar je njen potek z izboljšanjem pri nekaterih bolnikih še vedno bolj benigni). Prevladujoči simptomi so lezije spodnjega motoričnega nevrona s subakutno progresivno oslabelostjo, atrofijo in fascikulacijami brez bolečine. Slabost je običajno asimetrična; Prizadete so predvsem spodnje okončine. Pri preučevanju prevodnosti vzbujanja vzdolž živcev opazimo demielinizacijo v obliki prevodnega bloka vzdolž motoričnih živcev. Slabost je pred limfomom ali obratno.

Gangliozidoza GM2

Pomanjkanje heksosaminidaze tipa A pri odraslih, ki se fenomenološko razlikuje od običajnega znana bolezen Tay-Sachsov sindrom pri dojenčkih lahko spremljajo simptomi, ki spominjajo na bolezen motoričnih nevronov. Manifestacije pomanjkanja heksosaminidaze tipa A pri odraslih so zelo polimorfne in lahko spominjajo na amiotrofično lateralno sklerozo in progresivno spinalna amiotrofija. Drug soroden genotip, ki temelji na pomanjkanju heksosaminidaze tipa A in B (Sendhoffova bolezen), lahko spremljajo tudi simptomi, podobni bolezni motoričnih nevronov. Čeprav se zdi, da je sindrom amiotrofične lateralne skleroze glavna manifestacija pomanjkanja heksosaminidaze-A pri odraslih, klinični spekter njegovih manifestacij še vedno kaže, da temelji na multisistemski degeneraciji.

Zastrupitev s težkimi kovinami (svinec in živo srebro)

Te zastrupitve (zlasti z živim srebrom) so danes sicer redke, lahko pa povzročijo razvoj sindroma amiotrofične lateralne skleroze s pretežno okvaro spodnjega motoričnega nevrona.

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze s paraproteinemijo

Paraproteinemija je vrsta disproteinemije, za katero je značilna prisotnost v krvi patološkega proteina (paraproteina) iz skupine imunoglobulinov. Paraproteinemije vključujejo multipli mielom, Waldenströmova makroglobulinemija, osteosklerotični mielom (pogostejši), primarna amiloidoza, plazmocitom in paraproteinemija neznanega izvora. Nekateri nevrološki zapleti pri teh boleznih temeljijo na tvorbi protiteles proti komponentam mielina ali aksona. Najpogosteje opažamo polinevropatijo (tudi v sliki sindroma POEMS), manj pogosta sta cerebelarna ataksija in Raynaudov fenomen, od leta 1968 pa se občasno omenja tudi sindrom amiotrofične lateralne skleroze (motorična nevropatija) s šibkostjo in fascikulacijami. Paraproteinemija je bila opisana tako pri klasični ALS kot pri različici sindroma amiotrofične lateralne skleroze s počasnim napredovanjem (v redkih primerih sta imunosupresivna terapija in plazmafereza nekoliko izboljšala stanje).

Creutzfeldt-Jakobova bolezen

Creutzfeldt-Jakobova bolezen spada v skupino prionskih bolezni in se običajno začne v starosti 50-60 let; ima subkroničen potek (najpogosteje 1-2 leti) s smrtnim izidom. Za Creutzfeldt-Jakobovo bolezen je značilna kombinacija demence, ekstrapiramidnih sindromov (akinetično-rigidni, mioklonus, distonija, tremor), pa tudi cerebelarnih, prohornalnih in piramidnih znakov. Pojavlja se precej pogosto epileptični napadi. Za diagnozo je pomembna kombinacija demence in mioklonusa s tipičnimi spremembami na EEG (trifazna in polifazna aktivnost). akutna oblika z amplitudo do 200 µV, ki se pojavlja s frekvenco 1,5-2 na sekundo) proti ozadju normalna sestava cerebrospinalna tekočina.

Multifokalna motorična nevropatija

Multifokalna motorična nevropatija s prevodnimi bloki se pojavlja predvsem pri moških in je klinično značilna progresivna asimetrična oslabelost okončin brez ali z minimalno senzorično okvaro. Slabost je običajno (90 %) distalna in hujša v rokah kot v nogah. Mišična oslabelost v svoji porazdelitvi je pogosto asimetrično "vezana" na posamezne živce: radialni ("viseča roka"), ulnarni in mediani. Pogosto se odkrijejo atrofije, vendar jih v zgodnjih fazah morda ni. Fascikulacije in krči so opaženi v skoraj 75% primerov; včasih - miokimija. V približno 50% primerov so tetivni refleksi zmanjšani. Toda včasih refleksi ostanejo normalni in celo poudarjeni, kar daje razlog za razlikovanje med multifokalno motorično nevropatijo in ALS. Elektrofiziološki marker je prisotnost multifokalnih delnih blokov prevajanja vzbujanja (demielinizacija).

Aksonska nevropatija pri lymski boreliozi

Lymsko boreliozo (lymsko boreliozo) povzroča spiroheta, ki pride v človeško telo z vbodom klopa in je multisistemska. nalezljiva bolezen, ki najpogosteje prizadene kožo (selitveni obročast eritem), živčni sistem (aseptični meningitis; nevropatija obrazni živec, pogosto dvostransko; polinevropatija), sklepov (ponavljajoči se mono- in poliartritis) in srca (miokarditis, atrioventrikularni blok in druge motnje srčnega ritma). Subakutno polinevropatijo pri Lymski boreliozi je včasih treba razlikovati od Guillain-Barréjevega sindroma (zlasti ob prisotnosti diplegije facialis). Vendar pa bolniki s polinevropatijo zaradi borelioze skoraj vedno kažejo pleocitozo v cerebrospinalni tekočini. Nekateri bolniki z boreliozo razvijejo predvsem motorični poliradikulitis, ki je lahko podoben motorični nevronopatiji s simptomi, podobnimi ALS. Pregled likvorja lahko ponovno pomaga pri diferencialni diagnozi.

endokrinopatije

Hipoglikemija, povezana s hiperinzulinizmom, je ena od znanih endokrinopatij, opisanih v tujini in ruska literatura kar lahko privede do razvoja sindroma amiotrofične lateralne skleroze. Druga oblika endokrinopatije - tirotoksikoza - lahko spominja na amiotrofično lateralno sklerozo z izrazitim splošnim hujšanjem in prisotnostjo simetrično visokih kitnih refleksov (včasih se pojavijo Babinskijev znak in fascikulacije), kar pogosto opazimo pri nezdravljeni tirotoksikozi. Hiperparatiroidizem je najpogosteje posledica adenoma obščitnična žleza in vodi do motenj v presnovi kalcija (hiperkalcemija) in fosforja. Zaskrbljujoči so tudi zapleti iz živčnega sistema mentalne funkcije(izguba spomina, depresija, manj pogosto - psihotične motnje), ali (manj pogosto) - motor. V slednjem primeru se včasih razvije mišična atrofija in šibkost, običajno bolj opazna v proksimalnih delih nog in pogosto spremljana z bolečino, hiperrefleksijo in fascikulacijami v jeziku; razvije se disbazija, včasih podobna račja hoja. Ohranjeni ali povečani refleksi v ozadju mišične atrofije včasih služijo kot osnova za sum na amiotrofično lateralno sklerozo. Končno, v praktično delo Včasih obstajajo primeri diabetične "amiotrofije", ki zahtevajo diferencialno diagnozo z ALS. Pri diagnostiki gibalnih motenj pri endokrinopatijah je pomembno prepoznati endokrine motnje in uporaba diagnostičnih (in izključitvenih) meril za amiotrofično lateralno sklerozo.

Sindrom malabsorpcije

Hudo malabsorpcijo spremljajo motena presnova vitaminov in elektrolitov, anemija, različne endokrine in presnovne motnje, kar včasih vodi do hudih nevrološke motnje v obliki encefalopatije (običajno z možganskim deblom, cerebelarnimi in drugimi manifestacijami) in poškodbe perifernega živčnega sistema. Med nevrološkimi manifestacijami hude malabsorpcije kot redki sindrom pojavi se kompleks simptomov, ki spominja na amiotrofično lateralno sklerozo.

Benigne fascikulacije

Samo prisotnost fascikulacij brez EMG znakov denervacije ne zadošča za diagnozo ALS. Benigne fascikulacije trajajo več let brez znakov prizadetosti motoričnega sistema (brez oslabelosti, atrofije, čas relaksacije se ne spremeni, refleksi se ne spremenijo, hitrost vzbujanja po živcih se ne spremeni; ni senzoričnih motenj, mišični encimi ostane normalno). Če iz nekega razloga pride do splošne izgube teže bolnika, potem včasih v takih primerih obstaja utemeljen sum na ALS.

Nevroinfekcije

Nekatere nalezljive bolezni živčnega sistema (otroška paraliza (redko), bruceloza, epidemični encefalitis, klopni encefalitis, nevrosifilis, okužba z virusom HIV, zgoraj omenjena lymska borelioza, »kitajski paralitični sindrom«) lahko spremljajo različne nevrološki sindromi, vključno s piramidnimi in prohornalnimi simptomi, ki lahko v določenih fazah bolezni vzbudijo sum na sindrom ALS.

Primarna lateralna skleroza

Primarna lateralna skleroza je izjemno redka bolezen v odrasli dobi in starosti, za katero je značilna progresivna spastična tetrapareza pred ali po psevdobulbarni dizartriji in disfagiji, kar odraža kombinirano prizadetost kortikospinalnega in kortikobulbarnega trakta. Ni fascikulacij, atrofij ali senzoričnih motenj. EMG in mišična biopsija ne kažeta znakov denervacije. Čeprav je bilo opisano dolgo preživetje med bolniki s primarno lateralno sklerozo, obstajajo bolniki z enako hiter tok, kar je značilno za ALS. Končna nosološka pripadnost te bolezni ni bila ugotovljena. Prevladuje mnenje, da je primarna lateralna skleroza skrajna različica ALS, ko je bolezen omejena le na poškodbo zgornjega motoričnega nevrona.

V literaturi je mogoče najti posamezne opise sindromov, ki spominjajo na amiotrofično lateralno sklerozo, pri boleznih, kot so radiacijska poškodba živčnega sistema (motorična nevropatija), miozitis z inkluzijskimi telesci, paraneoplastični encefalomielitis, ki zajame celice sprednjih rogov, juvenilna spinalna mišična atrofija z distalno. atrofije v rokah, Machado-Josephova bolezen, multipla sistemska atrofija, Hallervorden-Spatzova bolezen, nekatere tunelske nevropatije, nenormalnosti kraniovertebralnega stika.