Fenotip: Brez pridobljene imunosti; rudimentarni timus; nekaj timocitov in Hassellova telesca.
Klinične manifestacije: okužbe kože, sepsa, pljučnica in driska, ki se začnejo pri starosti 3 mesecev; zastoj rasti; hude oportunistične okužbe (npr. Pneumocystis, Candida); hipoplazija limfoidnega tkiva; hondrodisplazija; smrt je verjetna pri starosti 2 let (brez zdravljenja).
bolezen imunske pomanjkljivosti
Delne kombinirane imunske pomanjkljivosti
Wiskott-Aldrichov sindrom
Fenotip: Pospešena sinteza in katabolizem vseh Ig; prirojena napaka trombocitov.
Klinične manifestacije: ekcem; trombocitopenija; ponavljajoče se okužbe; pnevmocista in herpetična okužba v adolescenci; maligni tumorji v 10-12% primerov.
Ataksija-telangiektazija (Liou-Bar sindrom).
Fenotip: Hipoplazija timusa; nekaj teles Hassell; prirojene okvare T- in B-limfocitov.
Klinične manifestacije: progresivno cerebelarna ataksija; telangiektazija; ponavljajoče se okužbe; pogosto maligne neoplazme.
Sistemske napake mononuklearni fagociti in granulociti.
Predstavitev antigenskih snovi v limfocitih je lahko oslabljena zaradi nezadostne aktivnosti celice pomočnice A- makrofagi in biološko aktivne snovi, kjer je glavna vrednost komplement.
Pomanjkanje mononuklearnega fagocitnega sistema je določeno z motnjo v sposobnosti podpornih celic za lizo bakterij, predelavo in predstavitev antigenov T- in B-limfocitom. Ena oblika pomanjkanja fagocitnega sistema je opisana kot Chediak-Higashijev sindrom. Kaže se z okvarami v strukturi lizosomov, zapoznelo tvorbo fagolizosomov in neučinkovito lizo bakterij. Pri bolnih ljudeh razvoj kroničnih bakterijskih okužb, albinizem zaradi okvar pigmentne celice mrežnica in koža, fotofobija. Smrtnost je visoka v zgodnjem poporodnem obdobju.
Napake v sistemu komplementa
Opisane so genetske okvare skoraj vseh 9 komponent sistema komplementa in 5 inhibitorjev. Najpogostejša dedna okvara komplementa je pomanjkanje zaviralca C1, ki se deduje avtosomno dominantno. To pomanjkanje je povezano z razvojem angioedema ali angioedema.
Pomanjkanje posameznih komponent sistema komplementa vodi do izgube ali oslabitve njegovih glavnih bioloških učinkov:
regulacija in indukcija imunskega odziva;
stimulacija kemotakse nevtrofilcev;
imunska adhezija - začetnica te fagocitoze;
imunska citoliza;
opsonizacija bakterij;
konglutinacijske reakcije;
aktivacija kininskega koagulacijskega sistema;
Diagnostika primarne imunske pomanjkljivosti
Ker so imunske pomanjkljivosti pogosto podedovane, je pomembno identificirati druge otroke s podobnimi boleznimi v družinski anamnezi in tudi ugotoviti, ali sta starša med seboj v sorodu, saj se mnoge od teh bolezni prenašajo kot recesivna lastnost. Specifično diagnozo imunske pomanjkljivosti določa njena narava, to je, katera povezava imunosti je kršena: sistemi T-, B-limfocitov, makrofagov in drugih celic. imunski sistem ali biosinteza protiteles.
V ta namen se izvajajo naslednje študije:
- 1. Popolna krvna slika s štetjem skupaj limfociti. Če jih je manj kot 2000 v 1 ml, lahko domnevamo prisotnost imunske pomanjkljivosti. Pomembno je tudi določiti skupno število ločeno B- in T-limfocitov in kvalitativna sestava slednje. Število trombocitov razkrije trombocitopenijo, ki je pogosto opažena pri teh boleznih.
- 2. Opredelitev splošni ravni imunoglobulini ter njihovo količinsko in kvalitativno razmerje v krvnem serumu. Vsebnost manj kot 400 mg% imunoglobulinov ali manj kot 200 mg% IgG v 100 ml krvi daje razlog za sum na imunsko pomanjkljivost.
- 3. Rentgenski pregled nazofarinks in vrat v stranski projekciji. Odsotnost sence timusa in limfoidnega tkiva kaže na celično imunsko pomanjkljivost.
- 4. Test za preobčutljivost počasen tip. Njegova odsotnost je dokaz okvare v številu ali delovanju T-limfocitov.
- 5. Ugotavljanje mitogenega učinka fitohemaglutinina na limfocite ali ugotavljanje učinka blastne transformacije. Njihova odsotnost ali šibka manifestacija kaže tudi na pomanjkanje T-celic.
- 6. Določanje fagocitne aktivnosti in aktivnosti sistema komplementa v poskusih z živimi bakterijami. Pri bolnikih s primarno imunsko pomanjkljivostjo so funkcije teh sistemov pogosto zatrte, zato so dovzetni za različne infekcijske procese.
- 7. Uporaba drugih, bolj specializiranih testov, ki se uporabljajo za študij imunski status.
Zdravljenje primarne imunske pomanjkljivosti
Odvisno od resnosti imunske pomanjkljivosti in njene sorte ima lahko zdravljenje svoje značilnosti.
Pomembne točke so ocena izvedljivosti uporabe živih cepiv, opustitev kajenja in pitja alkohola, predpisovanje antibiotikov. širok razpon za bakterijsko okužbo ali sodobna protivirusna zdravila za bolezni, ki jih povzročajo virusi.
Imunokorekcija je možna:
s presaditvijo kostnega mozga pomembno telo imunski sistem);
obnavljanje posameznih elementov imunskega sistema, na primer imunoglobulinov;
Sekundarna (pridobljena). So posledica oslabljene imunoregulacije, ki je povezana s poškodbami, preteklih okužb, terapevtski učinki in drugi razlogi.
Sekundarne imunske pomanjkljivosti so pridobljene bolezni imunskega sistema, prav tako primarne imunske pomanjkljivosti, povezane z oslabljenim imunskim sistemom in povečano pojavnostjo nalezljivih bolezni. Morda najbolj znana sekundarna imunska pomanjkljivost je AIDS kot posledica okužbe s HIV.
Sekundarne imunske pomanjkljivosti so lahko povezane z okužbami (HIV, hude gnojne okužbe...), zdravili (prednizolon, citostatiki), obsevanjem, nekaterimi. kronične bolezni(sladkorna bolezen).
To pomeni, da lahko vsako dejanje, katerega cilj je oslabitev našega imunskega sistema, povzroči sekundarno imunsko pomanjkljivost. Vendar pa se lahko hitrost razvoja imunske pomanjkljivosti in njena neizogibnost zelo razlikujeta, na primer pri okužbi s HIV je razvoj imunske pomanjkljivosti neizogiben, medtem ko vsi ljudje s sladkorno boleznijo nimajo stanja imunske pomanjkljivosti tudi več let po začetku bolezni.
Sekundarne imunske pomanjkljivosti, povezane s HIV.
AIDS - znano je, da je njegov povzročitelj HIV sposoben selektivno okužiti in onesposobiti le eno od seznama subpopulacij T-limfocitov, in sicer T-pomočnike. Toda tudi s tako selektivno napako opazimo spremembe tako v humoralnih obrambnih mehanizmih telesa kot v celičnih, saj T-pomočniki pripadajo imunoregulacijskim subpopulacijam T-limfocitov. Bolniki praviloma umrejo zaradi hudih okužb, ki jih povzročajo različni patogeni in oportunistični mikroorganizmi.
Sekundarne imunske pomanjkljivosti, povezane z antibiotično terapijo.
Ne smemo pozabiti, da se lahko imunske motnje pojavijo po kateri koli, tudi racionalni terapiji z antibiotiki. Za to skupino bolnikov je značilna visoka stopnja tveganje za razvoj okužb, ki jih povzročajo tako patogeni ali oportunistični patogeni kot oportunistični mikroorganizmi, ki živijo v okolju ali vključeni v sestavo rezidenčne mikroflore.
Sekundarne imunske pomanjkljivosti, povezane z opeklinami in tumorji.
opekline kožo vodijo do prostega prodiranja mikroorganizmov v telo in tudi kršijo vodo in ravnotežje elektrolitov. Opekline II in III stopnje bistveno zmanjšajo resnost celičnih reakcij. Pri opeklinah, ki pokrivajo več kot 20% telesne površine, se pogosto razvije zmanjšanje sposobnosti fagocitov za kemotaksijo. Za bolnike s hudimi opeklinami in sepso je značilno povečanje števila T-supresorjev v periferni krvi. Okvara vranice ali splenektomija vodi do zmanjšanja sinteze IgM.
Pomemben del IgM se tvori v limfnem tkivu vranice; glavna funkcija AT tega razreda je opsonizacija mikroorganizmov, ki imajo kapsulo. Pri bolnikih obstaja povečano tveganje za razvoj pljučnice, bakteriemije in meningitisa. Spremljajo se hematopoetske motnje hiter upadštevilo krožečih segmentiranih nevtrofilcev s kratko obdobježivljenje. Levkopenija lahko napreduje do popolne odsotnosti segmentiranih nevtrofilcev v krvi (agranulocitoza). Bolniki so dovzetni za različne okužbe – najpogostejše so pljučnica, bakteriemija in okužbe sečil. Maligne neoplazme katere koli vrste spremlja oslabljen imunski status bolnika. Inhibicija celičnega imunske reakcije opazili pri bolnikih s solidnimi epitelnimi tumorji in kroničnimi limfoproliferativnimi boleznimi. To načelo sistematizacije stanj imunske pomanjkljivosti temelji na analizi neposrednih vzrokov za njihov nastanek. Gensko pogojena stanja imunske pomanjkljivosti odkrijemo predvsem pri otrocih v prvih mesecih življenja in takšni otroci ne preživijo, največkrat do enega leta, razen če aktivno zdravljenje, zlasti zamenjavo odkritih napak.
Diagnoza sekundarne imunske pomanjkljivosti.
Predpogoj za odkrivanje imunske pomanjkljivosti je kronična (pogosto ponavljajoča) okužba.
V večini primerov lahko že najenostavnejši testi razkrijejo resne okvare imunskega sistema: skupno (absolutno) število levkocitov, pa tudi njihove podvrste nevtrofilcev, limfocitov in monocitov, raven serumskih imunoglobulinov IgG, IgA, IgM, test za virus humane imunske pomanjkljivosti (HIV).
Veliko manj pogosto je treba diagnosticirati bolj subtilne elemente imunskega sistema: fagocitno aktivnost makrofagov, podvrste B- in T-limfocitov (določitev tako imenovanih markerjev CD) in njihovo sposobnost delitve, proizvodnjo vnetnih dejavnikov. (citokini), določanje elementov sistema komplementa itd.
Zdravljenje sekundarne imunske pomanjkljivosti
Osnova zdravljenja sekundarne imunske pomanjkljivosti so naslednja splošna načela:
nadzor nad okužbami;
cepljenje (če je indicirano);
nadomestno zdravljenje, na primer imunoglobulini;
uporaba imunomodulatorjev.
Preprečevanje imunskih pomanjkljivosti
Zaradi dednosti primarnih imunskih pomanjkljivosti za to skupino bolezni ni preventive.
Preprečevanje sekundarnih imunskih pomanjkljivosti se v glavnem spušča v izogibanje okužbi s HIV (zaščiteni spolni odnosi, uporaba sterilnih medicinski instrumenti itd).
specifično napako. Kršitev diferenciacije matičnih celic v B- in T-limfocite. Avtosomno recesivni tip. specifično napako. Mutacija gena za tirozin kinazo ZAP-70, signalnega pretvornika v T-limfocitih, potrebna za njihovo proliferacijo. Značilna odsotnost celic CD8+ v periferni krvi. klinične značilnosti. Ponavljajoče se nalezljive bolezni, izčrpanost, zaostanek v razvoju. Značilni sta limfopenija in hipoplazija timusa. Zmanjšano je število in delovanje T-limfocitov. Hipogamaglobulinemija, znižane ravni B-limfocitov. Zmanjšano kožni testi in proizvodnjo protiteles. Bolniki umrejo v prvih 1-2 letih življenja zaradi virusne, bakterijske, protozojske okužbe ali mikoze.
Louis-Bar sindrom, ataksija - telangiektazija z avtosomno recesivno vrsto dedovanja.specifično napako. Disfunkcija T- in B-limfocitov. Raven Ig A, Ig E in IgG je znižana. Hipoplazija timusa, vranice, bezgavke, tonzile. klinične značilnosti. teleangiektazija kože in oči; progresivna ataksija malih možganov; ponavljajoče se okužbe paranazalnih sinusov in pljuč virusne in bakterijske narave; bronhiektazije; povišane ravni alfa-fetoproteina. V prihodnosti - poškodbe živčnega, endokrinega, žilni sistemi, maligni tumorji. Bolezen se pogosteje diagnosticira pri 5-7 letih, enako pogosto pri dečkih in deklicah. Pri polovici bolnikov je duševna zaostalost, adinamija in omejeni interesi. Nekateri bolniki živijo do 20 ali celo 40 let.
Wiskott-Aldrichov sindrom ( SVO, ID je povezan s kromosomom X ) - stanje primarne imunske pomanjkljivosti tipa X, ki se kaže s triado simptomov, ki so določeni pri dečkih od zgodnjega otroštva: 1) povečana dovzetnost za nalezljive bolezni (pogoste akutne okužbe dihal, bronhopulmonalne okužbe, okužbe ENT organov, kože , sluznice, sečila in prebavila); 2) hemoragični sindrom, ki ga povzroča trombocitopenija; 3). atopijski dermatitis in ekcem. specifično napako. Oslabljena aktivacija celic CD4+ in CD8+. Kršitev proizvodnje IgM do kapsularnih bakterij (pnevmokokov). Raven IgG je normalna. Raven IgA in IgE se poveča. Izohemaglutinini so zmanjšani ali odsotni. Število B-limfocitov je običajno normalno. klinične značilnosti. Prve manifestacije so možne od 2-5 star en mesec, obstaja triada - ekcem, trombocitopenija, pogoste piogene nalezljive bolezni. Kasneje avtoimunske bolezni, maligne neoplazme, hemoragični sindrom(melena, purpura, krvavitve iz nosu). S starostjo je možna stabilizacija.
Niemegenov sindrom je oblika kombinirane imunske pomanjkljivosti, ki je endemična za Ukrajino. Značilna je avtosomno recesivna vrsta dedovanja - mutacija gena, ki se nahaja na 8. kromosomu. Kršitev popravljanja vodi do kopičenja poškodb DNK. Otroci z Niemegenovim sindromom so pogosto slovanskega izvora. Klinična slika: mikrocefalija, ki s starostjo napreduje. Poškodbe možganov: subarahnoidne ciste, agenezija corpus callosum, hidrocefalus; "ptičji" obraz - nizko čelo, štrleče ličnice, velik nos, razmeroma velika in displastična ušesa. Zamuda telesni razvoj, zapoznela tvorba sekundarnih spolnih značilnosti, oligofrenija. Kršitev pigmentacije v obliki madežev "kave z mlekom". Včasih telenhektazija, pigmentni nevusi, kapilarni ali kavernozni hemangiom. Prezgodnji sivi lasje. Anomalije v razvoju drugih sistemov. Ponavljajoče se okužbe dihalni trakt, od nastanka bronhiektazije. Vzrok smrti so bili maligni tumorji: limfom, akutna limfoblastna levkemija, limfogranulomatoza. primarna imunska pomanjkljivost genetski komplement
Imunska pomanjkljivost z povečana raven imunoglobulin M (vezan na kromosom X). X-vezana oblika imunske pomanjkljivosti z nenormalnim ligandom CD40 in hiperimunoglobulinemijo M je kombinirana primarna imunska pomanjkljivost. specifično napako. Odsotnost liganda CD40 na T-helperjih. Interakcija T-in B-limfociti zaradi stika Cd40ligand-CD40 molekul je kritičen dogodek, potreben za preklop B-celic iz sinteze IgM na sintezo imunoglobulinov drugih izotipov in tvorbo klonov plazemskih celic ustrezne specifičnosti. Nizke ravni IgG, Ho in E. klinične značilnosti. Fantje so bolni. Značilne ponavljajoče se bakterijske okužbe, povečana pogostnost oportunističnih okužb, zlasti zaradi Pneumocystis carinii.
Goodov sindrom je huda kombinirana imunska pomanjkljivost. Vrsta dedovanja ni nastavljena. Histološko - zamuda pri razvoju timusa. Klinična slika: ponavljajoče se bakterijske, virusne in glivične okužbe; dovzetnost za maligne tumorje.
Metafizalna hondrodisplazija Mac-K "Uzik (sindrom kratkonogega pritlikavca, sindrom hipoplazije hrustanca in las). Avtosomno recesivno dedovanje je značilno za imunsko pomanjkljivost s sindromom kratkonogega pritlikavca. Klinične značilnosti: nesorazmerna postava od rojstva, udi so kratki in debeli, nizka rast, izrazite kožne gube okoli vratu, okončine, majhni zobje, nepravilna oblika, sploščenost teles vretenc, ledvena lordoza, sploščenost prsni koš, ukrivljenost spodnjih reber navzven, ukrivljenost spodnjih okončin, hipermobilnost sklepov, ki jo spremlja razširitev obsega gibanja, napake v tvorbi las. Sindrom črevesne malabsorpcije, celiakija, ponavljajoče se nalezljive bolezni.
Chediak-Steinbrink-Higashijev sindrom. specifično napako. Izguba sposobnosti nevtrofilcev za sproščanje lizosomskih encimov ob ohranjanju sposobnosti spajanja fagosomov in lizosomov. kršitev kemotaksije. klinične značilnosti. Zanj so značilni albinizem, fotosenzitivnost kože in hude ponavljajoče se piogene okužbe, ki jih povzročajo predvsem streptokoki in stafilokoki. Pri teh bolnikih nevtrofilci vsebujejo velikanske lizosome, ki ohranijo sposobnost spajanja s fagosomi, vendar izgubijo sposobnost sproščanja encimov, ki jih vsebujejo. Posledično se razvije kršitev prebavne sposobnosti mikroorganizmov.
Sindrom hiperimunoglobulinemije E (Jobov sindrom). specifično napako. Zmanjšana proizvodnja interferona gama s T-pomočniki 1. vrste. Povečana proizvodnja IgE> 1000 ie / ml v prisotnosti anamneze dermatitisa in ponavljajočih se globokih gnojne okužbe s "hladnim" tokom; sprošča se histamin, ki moti kemotakso nevtrofilcev. klinične značilnosti. Zanj so značilni ponavljajoči se, tako imenovani hladni kožni abscesi in podkožnega tkiva, bezgavke, ponavljajoče se gnojno vnetje srednjega ušesa s hladnim potekom, kronični ekcem. Abscesi se imenujejo hladni abscesi zaradi odsotnosti normalnega vnetnega odziva. Hude epizode so še posebej nevarne akutna pljučnica, vklj. destruktivno (v 50%) z izidom v pnevmocele (v 50%), jetrne abscese. Značilni somatski znaki so atipični »atopični dermatitis«, displastične poteze obraza, spontani zlomi cevastih kosti (tabela 8).
Izkušnje pri zdravljenju bolnikov s primarnimi imunskimi pomanjkljivostmi so omogočile ugotovitev obstoja določenih povezav med vrsto imunske pomanjkljivosti, patogenom in kliničnimi manifestacijami. Za pomanjkanje humoralnih in fagocitnih sistemov imunosti značilna prisotnost zunajcelične bakterijske okužbe in za pomanjkanje celične povezave imunosti - znotrajcelične bakterijske okužbe, pa tudi virusne, protozojske okužbe in mikoze.
Fiziološka imunska pomanjkljivost zgodnje otroštvo Nepopolnost imunskega sistema pri otrocih prvih let (zlasti prvih mesecev) življenja je postala razlog za izolacijo fiziološke imunske pomanjkljivosti v zgodnjem otroštvu, ki v eni ali drugi meri prizadene vse dele imunskega sistema.
Ugotovljeno je bilo, da podhranjenost matere med fetalnim razvojem vodi v oslabljen razvoj imunskega sistema (najprej se to odraža v velikosti in delovanju timusa), kar je po rojstvu in v odrasli dobi lahko vzrok za negativne posledice za osebo.
Med razvojem ploda po 22. tednu nosečnosti lahko izpostavljenost materinim alergenom v hrani povzroči preobčutljivost zarodka, kar je lahko v prihodnosti atopična reakcija na ta določen alergen.
V zgodnjem poporodnem dozorevanju je otrokov imunski sistem pod ugodnim vplivom Materino mleko, ki poleg potrebnih hranil vsebuje različne citokine in hormone, ki nadzorujejo pravilen razvoj imunskega sistema novorojenčka. Ti vključujejo zlasti prolaktin. Pomanjkanje vitaminov v tem obdobju, mineralne soli, elementi v sledovih in antioksidanti v materini prehrani lahko privedejo do razvoja pomanjkanja imunskega sistema novorojenčka.
V obdobju po odstavitvi od dojk pod vplivom prehranskih izdelkov pride do polarizacije delovanja T-pomočnikov 1. in 2. tipa, tolerance na prehrambeni izdelki postavlja temelje za manifestacije atopije.
Pomanjkanje komponent sistema komplementa. Primarno pomanjkanje komponent sistema komplementa je manj pogosto kot druge primarne imunske pomanjkljivosti: njihova pogostnost je le 1% celotnega števila primarnih imunskih pomanjkljivosti. Genetske okvare so bile opisane za večino komponent komplementa - Clq, Clr, Cls, C2, C4, C3, C5, C6, C7, C8 in C9. Vsi so podedovani avtosomno recesivno; heterozigote je mogoče odkriti z laboratorijskim pregledom: njihova raven okvarjenega proteina komplementa se zmanjša za polovico v primerjavi z normo. Pomanjkanje C2 je najpogostejše v človeški populaciji: približno eden od 100 ljudi je heterozigoten za okvaro tega proteina. Japonci imajo najverjetneje pomanjkanje Clq, približno eden od petdesetih je heterozigot. Najpogostejši klinični simptom, povezan z okvarami zgodnjih komponent komplementa (C1, C2, C4), je bolezen imunskega kompleksa. Medtem ko so prirojene okvare poznih komponent komplementa (od C5 do C8) povezane s ponavljajočo se gonokokno okužbo. Klinično se zdi, da je pomanjkanje SZ ponavljajoča se piogena okužba. Tako najdene klinične in imunološke povezave potrjujejo pomembnost sistema komplementa: 1) pri eliminaciji in/ali solubilizaciji (uničenju) imunskih kompleksov; 2) v protibakterijski zaščiti; 3) v mehanizmih opsonizacije. V kliničnem smislu so pomembne tudi prirojene okvare zaviralcev sistema komplementa: C1-inhibitor in C3b-inaktivator (faktor I). Pomanjkanje C1-inhibitorja se klinično kaže kot prirojeni angioedem. Deduje se avtosomno dominantno. Takšni bolniki so nagnjeni k ponavljajočim se napadom podkožnega edema, ki je lahko lokaliziran na katerem koli delu telesa. Tabela 5 prikazuje klinične manifestacije povezana s pomanjkanjem različnih komponent komplementa.
Prirojeni angioedem Eden od kliničnih primerov primarne okvare v sistemu komplementa je prirojeni angioedem, ki nastane zaradi pomanjkanja zaviralca prve komponente komplementa, zaviralca C1 (C1-ing). Ta bolezen je podedovana avtosomno dominantno. Glavni klinični simptom bolezni je ponavljajoče se otekanje kože in sluznic brez znakov vnetja. Najpogostejša lokalizacija edema: okončine, obraz, sluznica ustne votline, želodec in črevesje. pharynx (žrelo), grlo. Klinične značilnosti prirojena oblika angioedema, ki jo razlikuje od alergijske oblike takega edema: 1) omejeno območje; 2) gosta konsistenca; 3) bela barva; 4) relativna nebolečnost, ko je lokalizirana v koži; bolečine, slabost in driska z otekanjem sluznice želodca in črevesja; 5) odsotnost srbenja; 6) redka prisotnost makulopapuloznega in eritematoznega izpuščaja, ki ne srbi; 7) pomanjkanje povezave z urtikarijo.
Edem sluznice črevesja lahko povzroči obstrukcijo, otekanje sluznice zgornjih dihalnih poti pa lahko povzroči asfiksijo.
Dejavniki, ki izzovejo razvoj edema, vključujejo: 1) travmo: a) manipulacije z zobmi; b) tonzilektomija; c) endotrahealne manipulacije; d) nezgodna poškodba; 2) fizična preobremenitev; 3) menstruacija; 4) nosečnost; 5) čustveni šok; 6) anksioznost, stres. V 1/3 primera vzročni dejavniki razvoj edema ni ugotovljen. Pogosto bolniki navajajo, da nekaj ur pred razvojem edema na tem mestu čutijo zbadanje ali stiskanje.
Trajanje angioedema je običajno 24-72 ur. To funkcijo lahko uporabite tudi za diferencialna diagnoza z alergijskim angioedemom, za katerega je značilno hitrejše izginotje.
Pogostost edema pri različnih bolnikih je različna. Nekateri bolniki več let nimajo edema, potem pa ga lahko kratek čas večkrat prenašajo. V drugih se edem nenehno razvija. Zanimivo je, da se v zadnjih dveh trimesečjih nosečnosti in med porodom angioedem ne razvije.
Hude kombinirane imunske pomanjkljivosti (SCID, SCID) - skupina primarnih imunskih pomanjkljivosti. Pri SCID je zaradi ene ali druge genetske motnje drastično moteno nastajanje in/ali delovanje tako B-limfocitov kot T-limfocitov. V skladu s tem sta oslabljeni obe glavni vrsti imunosti: tako proizvodnja protiteles, za katera so "odgovorni" B-limfociti, kot celična imunost, pri kateri imajo T-limfociti ključno vlogo. Bolniki so od rojstva praktično brez obrambe pred okužbami in do nedavnega edina pot za podaljšanje njihovega življenja je bila vsebina v popolnoma sterilnem okolju.
obstaja cela linija sorte TCID.
* X-vezana huda kombinirana imunska pomanjkljivost(X-SCID, X-SCID) je najpogostejši SCID (približno 50% vseh primerov). Telo proizvaja B-limfocite, ki niso sposobni normalnega delovanja; medtem ko je število T-limfocitov zelo majhno.
* Pomanjkanje adenozin deaminaze(približno 15 % primerov SCID) – resna kršitev imunski sistem. Pri tej bolezni pride do kopičenja snovi, ki vodijo do uničenja limfocitov; v krvi primanjkuje zrelih B- in T-limfocitov, zlasti slednjih.
* Omennov sindrom- bolezen, pri kateri je raven B-limfocitov močno zmanjšana, T-limfociti pa nenormalno delujejo, kar povzroča simptome, podobne avtoimunski bolezni ali reakciji presadka proti gostitelju.
* Druge vrste SCID so znane, vključno z retikularna disgeneza(v krvi je pomanjkanje ne samo limfocitov, ampak tudi drugih levkocitov - monocitov in nevtrofilcev), Sindrom golih limfocitov in itd.
Pogostost pojavljanja in dejavniki tveganja
Skupna pogostnost SCID je približno 1-2 primera na 100.000 novorojenčkov. Lahko se poveča v človeških skupnostih, kjer so tesno povezane poroke pogoste.
Vsi TCID - dedne bolezni. Kot že ime pove, je dedovanje X-povezanega SCID-ja recesivno. To pomeni, da se bolezen pojavlja izključno pri dečkih, vendar je podedovana od matere, ki je klinično zdrava, vendar je nosilka "pokvarjenega" gena. Sinovi takšne nosilke imajo 50-odstotno možnost bolezni. Dedovanje preostalega SCID je avtosomno recesivno, to pomeni, da se otrok (fant ali deklica) lahko rodi bolan le, če sta oče in mati nosilca genetske okvare; medtem ko je verjetnost, da bo otrok bolan, 25%.
Družinam, ki so že imele primere rojstva otrok s SCID, svetujemo posvet z genetikom.
Znaki in simptomi
Manifestacije SCID so povezane predvsem z oslabljeno imunostjo. Otroci imajo dolgotrajne hude okužbe že v prvih mesecih življenja: kronična driska, pljučnica (zlasti tipična pljučnica, ki jo povzročajo praživali - pnevmocisti), hude glivične okužbe (kandidiaza kože in sluznic, zlasti ustne votline), vnetje ušesa, manifestacije herpesa itd. Otroci rastejo počasi, slabo pridobivajo težo; imajo zmanjšan apetit in pogosto povišano telesno temperaturo.
Za nekatere vrste SCID, kot npr Omennov sindrom, se lahko pojavijo tudi simptomi, podobni reakciji presadka proti gostitelju, kot so izpuščaj, rdečina in luščenje kože.
Diagnostika
Če ima otrok v prvih mesecih življenja nenehno hude okužbe, ki ogrožajo njegovo življenje in mu preprečujejo rast in razvoj, potem je to razlog za domnevo prirojene imunske pomanjkljivosti, vključno s po možnosti SCID. Pljučnica, ki jo povzroča pnevmocista, je še posebej značilna za SCID ( Pneumocystis jiroveci) in hude glivične lezije sluznice - kandidiaza (soor, monilija).
Laboratorijska diagnostika SCID vključuje merjenje ravni različnih limfocitov in protiteles v krvi. Za odkrivanje specifične genetske okvare se lahko uporabi molekularna genetska analiza. Druge študije se izvajajo.
Ker je zaželeno čim prej začeti zdravljenje otrok s SCID, se v ZDA razpravlja o uvedbi presejalnih programov za vse novorojenčke. Obstaja razmeroma preprosta analiza prisotnosti določenih snovi ( stranski proizvodi zorenje T-limfocitov - tako imenovani TREC), ki v mnogih primerih omogoča razlikovanje med zdravimi novorojenčki in otroki s SCID. Vendar ta tehnika še ni v celoti razvita.
Zdravljenje
Ko je otroku diagnosticiran SCID, je treba zdravljenje začeti takoj. Bolniki prejemajo intravenski imunoglobulin in uporabljajo zdravila za zdravljenje in preprečevanje okužb. Poleg tega je bolnik v izolirani sterilni škatli, da bi se izognili okužbi s kakršnimi koli nalezljivimi boleznimi.
Vendar so vse to le začasni ukrepi, ki omogočajo, da se nekaj časa izognemo močnemu poslabšanju bolnikovega stanja. Pri večini oblik SCID, vključno z X-vezano obliko, Omennovim sindromom in drugimi, je glavno zdravljenje presaditev kostnega mozga, ki jo je zaželeno opraviti čim prej. Kostni mozeg darovalca bo obnovil normalno hematopoezo, v krvi se bodo pojavili funkcionalni limfociti. Če tudi po presaditvi B-limfociti ne proizvajajo protiteles v zadostni meri, lahko uporabimo intravenske infuzije imunoglobulina.
Pri presaditvah za SCID je razmeroma pogosto, da eden od staršev postane darovalec kostnega mozga (haploidentična presaditev). Vrsta kondicioniranja je odvisna od bolezni; pri nekaterih oblikah SCID je možna presaditev brez intenzivne predhodne kemoterapije, saj bolnikovo telo zaradi zelo nizke imunosti ni sposobno zavrniti presadka.
Nekoliko ločeno je takšna oblika SCID kot pomanjkanje adenozin deaminaze: tukaj je glavna oblika zdravljenja nadomestno zdravljenje s tem encimom. Možna je tudi presaditev kostnega mozga. Znani primeri uspešna uporaba gensko zdravljenje. Obstajajo tudi klinična preskušanja genske terapije za X-vezan SCID.
Ne smemo pozabiti, da so bolniki s SCID kontraindicirani pri cepljenju z "živimi" cepivi: npr. BCG cepljenje ki se izvaja v bolnišnici, lahko povzroči hudo sistemsko bolezen.
Napoved
Brez zdravljenja otroci, rojeni z eno ali drugo SCID, običajno umrejo v prvih 1-2 letih življenja (z nekaterimi oblikami bolezni - v prvih mesecih). Vendar pa presaditev kostnega mozga, če je uspešna, vodi do okrevanja. Uspešnost presaditev pri teh bolnikih je precej visoka, še posebej, če njihova splošno stanje pred presaditvijo je bilo precej varno: do 80% otrok ozdravi. Če funkcija B-limfocitov (tvorba protiteles) po presaditvi ostane pomanjkljiva, je možno intravensko dajanje imunoglobulini.
Kombinirane imunske pomanjkljivosti vključujejo skupino bolezni, za katere je klinično in imunološko značilna okvara T- in B-limfocitov. Diagnostična merila običajno vključujejo začetek bolezni v zgodnja starost v obliki hudih, potencialno smrtnih okužb, globoka kršitev celična imunost, pomanjkanje protiteles in limfopenija.
Klinično ugotovljeno: zapoznela rast in motorični razvoj, trdovratne, indolentne, trdovratne okužbe, ki jih povzročajo nizko virulentni mikroorganizmi (npr. Candida, Pneumocystis carinii, Cytomegalovirus), kar zahteva diferencialno diagnozo od okužbe s HIV pri dojenčkih.
V tabeli. 283 prikazuje glavne različice TKIN.
Običajno sta v prvih treh mesecih življenja otrokova rast in razvoj bolj ali manj normalna, še posebej, če BCG ni cepljen, nato pa se upočasni pridobivanje telesne mase in telesna dolžina, razvijejo se podhranjenost, vztrajni soor in kožne trofične motnje, driska. . Značilnosti: limfocitopenija, intersticijska pljučnica ki jih povzroča Pneumocystis carinii, hudi infekcijski procesi, ki jih povzroča citomegalovirus in drugi herpetični virusi, adenovirus, glive. Transplacentalni prenos materinih limfocitov lahko povzroči reakcijo presadka proti gostitelju v obliki eritematoznega ali papuloznega kožnega izpuščaja in poškodbe jeter.
pri laboratorijske raziskave ugotoviti hipogamaglobulinemijo, zmanjšano proliferativno aktivnost limfocitov. Skoraj normalno število limfocitov je lahko posledica transplacentalnega prenosa limfocitov od matere.
Tabela 283
Huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID), vrsta dedovanja in imunološke motnje (Kondratenko I.V., 2004)
| Imunska pomanjkljivost | Vrsta dedovanje | Sirotka imunoglobulini | Limfociti v obtoku | ||
| T | IN | NK | |||
| Retikularna disgeneza | AR | A | in | 44 | 44 |
| RAG1/RAG2 TKIN | AR | in | A | 44 | n |
| Omennov sindrom | AR | in | v/N | 44 | N/T |
| Radiosenzitivna | AR | in | 44 | 44 | n |
| X-vezan SCID | X-sklopka | in | 44 | N/ž | 44 |
| pomanjkanje JAK3 | AR | in | 44 | N/T | 44 |
| pomanjkanje IL-7R | AR | in | 44 | N/T | n |
| pomanjkanje CD45 | AR | 4 | 44 | N/T | 4 |
| Pomanjkanje adenozin deaminaze | AR | in | 44 | 4 | 4 |
| Pomanjkanje purinske nukleolside fosforilaze | AR | 4/N | 44 | 4/N | 4/n |
| Pomanjkanje ZAP70 | AR | 4/N | v(wCD8) | n | n |
| Pomanjkanje CD25 | AR | 4 | n | n | |
| Pomanjkanje CD3r | AR | n | N(vCD3) | n | n |
| Pomanjkanje ^CD3e | AR | n | N(4CD3) | n | n |
| primanjkljaj TAP | AR | n | 4 (44CD8) | n | n |
| Pomanjkanje MHC II | AR | n | 4 (44CD4) | n | n |
| Opombe: N - norma; i - zmanjšanje; 4-i - močno zmanjšanje. |
RAG1/RAG2 SCID je posledica mutacije v genih, ki aktivirajo rekombinacijo (RAG1 in RAG2), ki sprožijo tvorbo imunoglobulinov in receptorjev T-celic.
Za pomanjkanje CD45 je značilna odsotnost transmembranske protein kinaze.
pomanjkanje IL-7R.
Izražanje receptorja za IL-7 je kritično za razvoj T-limfocitov, ne pa B-limfocitov.
Za pomanjkanje TAP (transporter for Antigen Presentation) je značilno nizko izražanje molekul HLA razreda I na celični površini, selektivno pomanjkanje IgG2, pomanjkanje odziva protiteles na polisaharidne antigene, hud potek bakterijske okužbe dihal, granulomatozne kožne lezije. Morda kasnejša klinična manifestacija imunske pomanjkljivosti.
Pomanjkanje CD25 je posledica mutacije v genu a-verige IL-2, kar vodi do motene proliferacije T-celic, apoptoze v timusu, širjenja avtoreaktivnih klonov in infiltracije limfoidnega tkiva.
Omennov sindrom je različica SCID, za katero je značilen razvoj generalizirane eritrodermije, alopecije, epitelne deskvamacije, driske, podhranjenosti, hepatosplenomegalije, hipereozinofilije in izrazitega porasta koncentracije IgE v krvi kmalu po rojstvu. Poveča se število celic Th2 v krvi in tkivih. Raven B-limfocitov, imunoglobulinov A, M, G, proizvodnja IL-2, INFy se močno zmanjša.
Nezelofov sindrom je različica SCID s normalno raven imunoglobulini in shranjeni limfoidno tkivo, vendar močno znižane ravni CD4 in CDS-limfocitov (z normalnim razmerjem med njimi), za katere je značilna kronična kandidiaza sluznice in kože, driska, podhranjenost zaradi malabsorpcije, pljučni in drugi infekcijski procesi, sepsa.
Pomanjkanje adenozin deaminaze (ADA) se deduje avtosomno recesivno. Genetska okvara je posledica mutacij znotraj gena kromosoma 20, ki kodira ADA. Raven T- in B-celic ter imunoglobulinov progresivno upada zaradi kopičenja toksičnih metabolitov (bATP in S-adenozilhomocisteina), ki zavirajo ribonukleotidno reduktazo in s tem sintezo DNA in celično proliferacijo. Anomalije hrustanca so povezane z imunološkimi okvarami (rebra z razširitvijo njihovega sprednjega dela, kršitve njihove povezave z vretenci, zadebelitev rastnih con, lopatic, medenice). Diagnoza temelji na odkritju deoksiadenozina v urinu in odsotnosti encima adenozin deaminaze v lizatih eritrocitov.
Pomanjkanje purinske nukleozid fosforilaze (PNP) je posledica mutacije gena, ki se nahaja na 14. kromosomu in je odgovoren za sintezo tega encima. Strupeni metabolit, gvanozin trifosfat (sPTP), ki se kopiči kot posledica pomanjkanja encima, moti celično proliferacijo. T-limfociti so bolj občutljivi na CIGTP kot B-limfociti in so prizadeti v večji meri. To je imunološka razlika med pomanjkljivostmi ADA in PNP. Povezane značilnosti so: avtoimunski hemolitična anemija in nevrološki simptomi v obliki konvulzij, spastične tetraplegije, ataksije.
Pomanjkanje molekul MHC razreda II (»sindrom plešastih limfocitov«). Gre za heterogeno skupino bolezni (identificirane so vsaj 3 podskupine), ki nastanejo zaradi okvare proteinov, ki sprožijo transkripcijo molekul razreda II, zaradi česar je okvarjena funkcija prepoznave antigenov s sodelovanjem CD4+ limfocitov. Hkrati se vsebnost T- in B-celic ni bistveno spremenila, zmanjšala pa se je subpopulacija T-pomočnikov, oslabila sta se celična imunost in sinteza protiteles. Imunološke motnje so povezane z zaostankom v razvoju in dolgotrajno drisko.
Retikularna disgeneza je redka, avtosomno recesivna dedna bolezen. Nastane zaradi motenega zorenja tako limfoidnih kot mieloidnih progenitorjev (napaka matičnih celic). Za bolezen je značilna izrazita limfopenija, granulocitopenija, trombocitopenija, septični potek infekcijski proces z smrtni izid v prvih tednih življenja.
Pomanjkanje CD3y ali CD3e se pojavi pri normalni ravni T-, B-celic in imunoglobulinov v krvi. V povezavi z različne stopnje izražanja receptorjev CD3 na membrani celic T, so klinične manifestacije takega pomanjkanja različne celo znotraj iste družine.
Pomanjkanje limfocitov CD8 je redko, deduje se avtosomno recesivno, povzroča ga mutacija gena na 2. kromosomu, ki kodira protein kinazo, povezano z i^-verigo receptorja T-celic (ZAP70), in vključuje pri prenosu signala v celico. Število celic CD4+ je normalno ali povečano, vendar so funkcionalno neaktivne, celic CD8+ sploh ni. Klinika je značilna za SCID. Presaditev kostnega mozga je pri nekaterih otrocih odpravila pomanjkljivost.
X-vezan limfoproliferativni sindrom (Duncanova bolezen) je kombinirana motnja T- in B-celična imunost ki se razvije po okužbi z virusom Epstein-Barr. Pred stikom s tem patogenom ni okvare imunosti, vendar se po okužbi, ki se lahko pojavi v kateri koli starosti, razvije hipogamaglobulinemija, zmanjša se sinteza y-interferona in razmerje celic pomočnic / supresorjev ter aktivnost naravnih celic. celice ubijalke. Citotoksične celice T napadejo avtologne celice T, okužene z virusom Epstein-Barr, kar povzroči hudo mononukleozo z odpovedjo jeter in smrtjo v 3/4 primerov.
Radiosenzitivna SCID je bila ugotovljena leta 1998 in je označena z okvarjenim popravljanjem zlomov DNA, ki nastanejo med rekombinacijo genov imunoglobulina in TCR. Pri bolnikih je ak-
aktivnost od DNK odvisnih in drugih protein kinaz, ki so odgovorne tudi za popravljanje zlomov DNK, ki jih povzroči sevanje. Gen se imenuje Artemis.
Huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID) je motnja, znana kot Bubble Boy sindrom, ker so prizadeti posamezniki zelo ranljivi za nalezljive bolezni in jih je treba hraniti v sterilnem okolju. Ta bolezen- posledica hude okvare imunskega sistema, zato velja, da je slednji praktično odsoten.
To je bolezen, ki spada v kategorijo in jo povzroča več molekularnih okvar, ki vodijo do tega, da so funkcije T-celic in B-celic oslabljene. Včasih so funkcije celic ubijalk motene. V večini primerov se diagnoza bolezni postavi pred starostjo 3 mesecev od rojstva. In brez pomoči zdravnikov bo tak otrok zelo redko živel več kot dve leti.
O bolezni
Strokovnjaki Svetovne zdravstvene organizacije vsaki dve leti natančno pregledajo klasifikacijo te bolezni in se z njo strinjajo. sodobne metode boj proti motnjam imunskega sistema in stanjem imunske pomanjkljivosti. V zadnjih nekaj desetletjih so opredelili osem klasifikacij bolezni.
Huda kombinirana imunska pomanjkljivost je v svetu precej dobro raziskana, vendar stopnja preživetja bolnih otrok ni zelo visoka. Tukaj, natančno in specifično diagnozo, ki bo upošteval heterogenost patogeneze imunskih motenj. Pogosto pa se izvaja nepopolno ali nepravočasno, z veliko zamudo.
Tipične kožne okužbe in bolezni so najpogostejši znaki hude kombinirane imunske pomanjkljivosti. Razloge bomo obravnavali spodaj. Prav oni pomagajo pri diagnozi otrok.
Glede na to, da v Zadnja leta dosežke v gensko zdravljenje in so možnosti presaditve kostnega mozga daleč napredovale, imajo bolniki s SCID dobro priložnost za razvoj zdravega imunskega sistema in posledično upanje na preživetje. Toda če se resna okužba hitro razvije, je napoved pogosto neugodna.
Vzroki bolezni
Glavni vzrok hude kombinirane imunske pomanjkljivosti so mutacije na genetski ravni, pa tudi sindrom "golih" limfocitov, pomanjkanje molekul tirozin kinaze.
Ti vzroki vključujejo okužbe, kot so hepatitis, pljučnica, parainfluenca, citomegalovirus, respiratorni sincicijski virus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virus herpes simplex, norice, zlati stafilokok, enterokoki in streptokoki.Tudi glivične okužbe povzročajo nagnjenost: žolčna in ledvična kandidoza, Candida albicans, legionela, moraksela, listerija.
Mnogi od teh patogeni dejavniki so prisotni v telesu zdrava oseba, ampak pri oblikovanju neugodne razmere lahko pride do situacije, ko se zaščitne lastnosti telesa zmanjšajo, kar bo posledično povzročilo razvoj stanj imunske pomanjkljivosti.
Oteževalni dejavniki
Kaj lahko povzroči hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost? Prisotnost materinih T-celic pri bolnih otrocih. Ta okoliščina lahko povzroči pordelost kože z infiltracijo T-celic, povečanje količine jetrnih encimov. Neustrezno se lahko telo odzove tudi na neustrezno presaditev kostnega mozga, transfuzijo krvi, ki se razlikuje po parametrih. Znaki zavrnitve so: uničenje žolčnega epitelija, nekrotična eritrodermija na črevesni sluznici.
V preteklih letih so novorojenčke cepili proti virusu kravje koze. V zvezi s tem so umirali otroci s hudo imunsko pomanjkljivostjo. Do danes se cepivo BCG, ki vsebuje bacil Calmette-Guérin, uporablja po vsem svetu, vendar je pogosto vzrok smrti otrok s to boleznijo. Zato je zelo pomembno vedeti, da so živa cepiva (BCG, norice) za bolnike s SCID strogo prepovedana.
Osnovne oblike
Huda kombinirana imunska pomanjkljivost pri otrocih je bolezen, za katero je značilno neravnovesje celic T in B, kar povzroči retikularno disgenezo.
To je dokaj redka patologija kostnega mozga, za katero je značilno zmanjšanje števila limfocitov in popolna odsotnost granulociti. Ne vpliva na proizvodnjo rdečih krvničk in megakariocitov. Za to bolezen je značilna nerazvitost sekundarnih limfoidnih organov in je tudi zelo huda oblika SCID.
Razlog za to disgenezo je nezmožnost prekurzorjev granulocitov, da tvorijo zdrave izvorne celice. Zato so funkcije hematopoeze in kostnega mozga izkrivljene, krvne celice se ne spopadajo s svojo funkcijo, oziroma imunski sistem ne more zaščititi telesa pred okužbami.
Druge oblike
Druge oblike SCID vključujejo:
- Pomanjkanje alfa-1 antitripsina. Pomanjkanje T-celic in posledično pomanjkanje aktivnosti B-celic.
- Pomanjkanje adenozin deaminaze. Pomanjkanje tega encima lahko povzroči prekomerno kopičenje toksičnih presnovnih produktov v limfocitih, kar povzroči celično smrt.
- Pomanjkanje gama verig receptorja T-celic. Povzroča ga genska mutacija na kromosomu X.
- Pomanjkanje Janus kinaze-3, pomanjkanje CD45, pomanjkanje verige CD3 (kombinirana imunska pomanjkljivost, pri kateri pride do mutacij v genih).
Med zdravniki obstaja mnenje, da obstaja določena skupina neprepoznanih stanj imunske pomanjkljivosti.
Vzroki in simptomi hude kombinirane imunske pomanjkljivosti so pogosto medsebojno povezani.
Vendar pa obstajajo številni redki genetske bolezni imunski sistem. To so kombinirane imunske pomanjkljivosti. Imajo manj hude klinične manifestacije.
Bolnikom s to obliko pomanjkanja pomaga presaditev kostnega mozga tako od sorodnikov kot od zunanjih darovalcev.
Manifestacije bolezni
Za ta stanja so značilne naslednje manifestacije:
- Hude okužbe (meningitis, pljučnica, sepsa). Hkrati za otroka z zdravo imunostjo morda ne predstavljajo resne grožnje, medtem ko je otrok s hudo kombinirano ID (SCID) smrtna nevarnost.
- Manifestacije vnetja sluznice, povečane bezgavke, respiratorni simptomi, kašelj, piskajoče dihanje.
- Okvarjeno delovanje ledvic in jeter, kožne lezije (pordelost, izpuščaj, razjede).
- Soor (glivične okužbe genitalij in ustne votline); manifestacije alergijske reakcije; encimske motnje; bruhanje, driska; slabi rezultati krvne preiskave.
Hudo imunsko pomanjkljivost je zdaj vse težje diagnosticirati, saj je uporaba antibiotikov zelo razširjena, ti pa kot stranski učinek radi spremenijo naravo poteka bolezni.
Spodaj je predstavljeno zdravljenje hudih kombiniranih imunskih pomanjkljivosti.
Metode terapije
Ker način zdravljenja tako hudih imunskih pomanjkljivosti temelji na presaditvi kostnega mozga, so druge metode zdravljenja praktično neučinkovite. Pri tem je treba upoštevati starost bolnikov (od trenutka rojstva do dveh let). Otrokom je treba posvetiti pozornost, jim pokazati ljubezen, naklonjenost in skrb, ustvariti udobje in pozitivno psihološko klimo.
Družinski člani in vsi sorodniki ne bi smeli le podpirati takšnega otroka, temveč tudi vzdrževati prijateljske, iskrene in tople odnose v družini. Izolacija bolnih otrok je nesprejemljiva. Morajo biti doma, v družini, medtem ko prejemajo potrebno podporno zdravljenje.
Hospitalizacija
Potreben je sprejem v bolnišnico, če hude okužbe ali če je otrokovo stanje nestabilno. V tem primeru je nujno izključiti stik s sorodniki, ki so pred kratkim preboleli norice ali katero koli drugo virusno bolezen.
Prav tako je treba strogo upoštevati pravila osebne higiene vseh družinskih članov, ki so poleg otroka.
Matične celice za presaditev pridobivamo predvsem iz kostnega mozga, v nekaterih primerih pa so za ta namen lahko primerne tudi periferne od sorodnih darovalcev.
Idealna možnost je brat ali sestra bolnega otroka. Uspešne pa so lahko tudi presaditve od »sorodnih« darovalcev, torej mater ali očetov.
Kaj pravi statistika?
Po statističnih podatkih (zadnjih 30 let) je skupna stopnja preživetja bolnikov po operaciji 60-70. Večje možnosti za uspeh so, če se presaditev izvede v zgodnjih fazah razvoja bolezni.
Takšne operacije je treba izvajati v specializiranih zdravstvenih ustanovah.
Torej, v članku je bila obravnavana huda kombinirana imunska pomanjkljivost pri otroku.