מוטציה מסוימת. גורמים למוטציות

הִשׁתַנוּת- היכולת של אורגניזמים חיים לרכוש תכונות ותכונות חדשות. בשל השונות, אורגניזמים יכולים להסתגל לתנאי סביבה משתנים.

יש שני צורות עיקריות של שונות: תורשתי ולא תורשתי.

תוֹרַשְׁתִי, או גנוטיפי, הִשׁתַנוּת- שינויים במאפייני האורגניזם עקב שינוי בגנוטיפ. זה, בתורו, מחולק לשילוב ומוטציה. שונות קומבינטיבית מתרחשת עקב שילוב מחדש של חומר תורשתי (גנים וכרומוזומים) במהלך הגמטוגנזה ורבייה מינית. שונות מוטציונית מתרחשת כתוצאה משינויים במבנה של חומר תורשתי.

לא תורשתי, או פנוטיפי, או שינוי, הִשׁתַנוּת- שינויים במאפייני האורגניזם, לא עקב שינוי בגנוטיפ.

מוטציות

מוטציות- אלו הם שינויים פתאומיים מתמשכים במבנה החומר התורשתי ברמות שונות של הארגון שלו, המובילים לשינוי בסימנים מסוימים של האורגניזם.

המונח "מוטציה" הוכנס למדע על ידי דה פריס. הוא יצר תורת המוטציות , שעיקר הוראותיהן לא איבדו ממשמעותן עד היום.

1. מוטציות מתרחשות בפתאומיות, בפתאומיות, ללא כל מעבר.
2. מוטציות הן תורשתיות, כלומר. מועבר בהתמדה מדור לדור.
3. מוטציות אינן יוצרות סדרות רציפות, הן אינן מקובצות סביב סוג ממוצע (כמו בשונות שינוי), הן שינויים איכותיים.
4. מוטציות אינן כיווניות - כל לוקוס יכול לעבור מוטציה, ולגרום לשינויים הן בסימנים קלים והן בסימנים חיוניים בכל כיוון.
5. אותן מוטציות יכולות להתרחש שוב ושוב.
6. מוטציות הן אינדיבידואליות, כלומר הן מתרחשות אצל פרטים בודדים.

תהליך המוטציה נקרא מוטגנזהוגורמים סביבתיים, גורם להופעהמוטציות, מוטגנים.

לפי סוג התאים שבהם התרחשו המוטציות, מבחינים ביניהן: מוטציות גנרטיביות וסומאטיות.

מוטציות גנרטיביותמתרחשים בתאי הנבט, אינם משפיעים על הסימנים אורגניזם נתוןלהופיע רק בדור הבא.

מוטציות סומטיותמתעוררים בתאים סומטיים, מופיעים באורגניזם נתון ואינם מועברים לצאצאים במהלך רבייה מינית. ניתן להציל מוטציות סומטיות רק על ידי רבייה א-מינית (בעיקר וגטטיבית).

על פי הערך האדפטיבי, קיימות: מוטציות מועילות, מזיקות (קטלניות, חצי קטלניות) וניטרליות. מוֹעִיל- להגביר את החיוניות קָטלָנִי- לגרום למוות קטלני למחצה- להפחית את הכדאיות ניטראלי- אינם משפיעים על הכדאיות של פרטים. יש לציין כי מוטציה אחת וזו יכולה להועיל בתנאים מסוימים, ולהזיק בתנאים אחרים.

על פי אופי הביטוי של מוטציות יכול להיות דוֹמִינָנטִיו רצסיבי. אם מוטציה דומיננטית מזיקה, אז היא עלולה לגרום למוות של בעליה בשלבים המוקדמים של אונטוגניה. לכן, מוטציות רצסיביות אינן מופיעות בהטרוזיגוטים הרבה זמןמאוחסנים באוכלוסיה במצב "נסתר" ומהווים עתודה שונות תורשתית. כאשר תנאי הסביבה משתנים, נשאים של מוטציות כאלה יכולים להשיג יתרון במאבק על הקיום.

תלוי אם המוטגן שגרם למוטציה זו זוהה או לא, יש מושרהו ספּוֹנטָנִימוטציות. מוטציות ספונטניות מתרחשות בדרך כלל באופן טבעי, מושרה - נגרמים באופן מלאכותי.

בהתאם לרמת החומר התורשתי שעליו התרחשה המוטציה, ישנן: מוטציות גנים, כרומוזומליות וגנומיות.

מוטציות גנים

מוטציות גנים - שינויים במבנה הגנים. מכיוון שגן הוא קטע של מולקולת DNA, מוטציה בגן היא שינוי בהרכב הנוקלאוטידים של קטע זה. מוטציות גנים יכולות להתרחש כתוצאה מ: 1) החלפה של נוקלאוטיד אחד או יותר באחרים; 2) החדרת נוקלאוטידים; 3) אובדן נוקלאוטידים; 4) הכפלת נוקלאוטידים; 5) שינויים בסדר ההחלפה של נוקלאוטידים. מוטציות אלו מובילות לשינוי בהרכב חומצות האמינו של שרשרת הפוליפפטידים וכתוצאה מכך לשינוי בפעילות התפקודית של מולקולת החלבון. עקב מוטציות גנים, נוצרים אללים מרובים של אותו גן.

מחלות הנגרמות על ידי מוטציות גנים נקראות מחלות גנים (פנילקטונוריה, אנמיה חרמשית, המופיליה וכו'). ההורשה של מחלות גנים מצייתת לחוקי מנדל.

מוטציות כרומוזומליות

אלו הם שינויים במבנה הכרומוזומים. סידורים מחדש יכולים להתבצע הן בתוך אותו כרומוזום - מוטציות תוך כרומוזומליות (מחיקה, היפוך, שכפול, החדרה), והן בין כרומוזומים - מוטציות בין כרומוזומליות (טרנסלוקציה).

מְחִיקָה- אובדן מקטע כרומוזומים (2); היפוך- סיבוב של מקטע כרומוזום ב-180 מעלות (4, 5); שִׁכפוּל- הכפלה של אותו חלק של הכרומוזום (3); הַכנָסָה- שינוי הסעיף (6).

מוטציות כרומוזומליות: 1 - פרכרומוזומים; 2 - מחיקה; 3 - כפילות; 4, 5 - היפוך; 6 - הכנסה.

מעבר - מקום- העברה של קטע של כרומוזום אחד או כרומוזום שלם לכרומוזום אחר.

מחלות הנגרמות על ידי מוטציות כרומוזומליות מסווגות כ מחלות כרומוזומליות. מחלות כאלה כוללות את תסמונת "בכי החתול" (46, 5p -), וריאנט הטרנסלוקציה של תסמונת דאון (46, 21 t21 21) וכו'.

מוטציה גנומיתנקרא שינוי במספר הכרומוזומים. מוטציות גנומיות נובעות מהפרעה למהלך התקין של מיטוזה או מיוזה.

הפלואידיה- ירידה במספר קבוצות הפלואידיות שלמות של כרומוזומים.

פוליפלואידיה- עלייה במספר קבוצות הפלואידיות שלמות של כרומוזומים: טריפלואידים (3 נ), טטרפלואידים (4 נ) וכו.

הטרופלואידיות (אנופלואידיה) - עליה או ירידה חוזרת במספר הכרומוזומים. לרוב, יש ירידה או עלייה במספר הכרומוזומים באחד (לעתים קרובות יותר שניים או יותר).

הסיבה הסבירה ביותר להטרופלואידיה היא אי-ניתוק של כל זוג של כרומוזומים הומולוגיים במהלך מיוזה באחד ההורים. במקרה זה, אחד הגמטות המתקבלות מכיל אחד פחות כרומוזום, והשני יותר. היתוך של גמטות כאלה עם גמט הפלואידי תקין בהפריה מוביל ליצירת זיגוטה עם גמט קטן יותר או מספר גדולכרומוזומים בהשוואה לקבוצה הדיפלואידית האופיינית למין זה: נולוזומיה (2נ - 2), מונוזומיה (2נ - 1), טריזומיה (2נ + 1), טטרזומיה (2נ+ 2) וכו'.

התרשימים הגנטיים שלהלן מראים כי לידת ילד עם תסמונת קלינפלטר או תסמונת טרנר-שרשבסקי יכולה להיות מוסברת על ידי אי-ניתוק של כרומוזומי המין במהלך אנפאזה 1 של מיוזה אצל האם או האב.

1) אי-ניתוק של כרומוזומי מין במהלך מיוזה אצל האם

ר	♀46,XX		×	♂46,XY
סוגי גמטות	24.XX 24.0			23, X 23, Y
ו	47,XXX טריזומיה על כרומוזום X	47,XXY תִסמוֹנֶת קלינפלטר		45,X0 תסמונת טרנר שרשבסקי	45, Y0 מוות זיגוטים

2) אי ניתוק של כרומוזומי מין במהלך מיוזה אצל האב

ר	♀46,XX	×	♂46,XY
סוגי גמטות	23 X		24, XY 22, 0
ו	47,XXY תִסמוֹנֶת קלינפלטר		45,X0 תסמונת טרנר שרשבסקי

גם מחלות הנגרמות על ידי מוטציות גנומיות שייכות לקטגוריה של מחלות כרומוזומליות. הירושה שלהם לא מצייתת לחוקי מנדל. בנוסף לתסמונות קלינפלטר או טרנר-שרשבסקי שהוזכרו לעיל, מחלות כאלה כוללות את תסמונת דאון (47, +21), אדוארדס (+18), פטאו (47, +15).

פוליפלודיהמאפיין צמחים. ייצור פוליפלואידים נמצא בשימוש נרחב בגידול צמחים.

חוק הסדרה ההומולוגית של שונות תורשתית N.I. ואבילוב

"מינים וזנים קרובים גנטית מאופיינים בסדרות דומות של שונות תורשתית עם סדירות כזו, שבהכרת מספר הצורות בתוך מין אחד, ניתן לחזות את מציאת צורות מקבילות במינים ובזנים אחרים. ככל שנמצא קרוב יותר גנטית פנימה מערכת משותפתסוגים ומינים, ככל שהדמיון בסדרת השונות שלהם שלם יותר. משפחות שלמות של צמחים מאופיינות בדרך כלל במחזוריות מסוימת של שונות העוברת דרך כל הזנים והמינים המרכיבים את המשפחה.

ניתן להמחיש חוק זה בדוגמה של משפחת הבלוגראס, הכוללת חיטה, שיפון, שעורה, שיבולת שועל, דוחן וכו'. כך, צבעו השחור של הקריופסיס נמצא בשיפון, חיטה, שעורה, תירס וצמחים נוספים, והצורה המוארכת של הקריופסיס נמצאה בכל מיני המשפחה שנחקרו. חוק הסדרות ההומולוגיות בשונות תורשתית אפשר N.I. Vavilov למצוא מספר צורות לא ידועות בעבר של שיפון על סמך נוכחותן של תכונות אלה בחיטה. אלה כוללים: אוזניים מסוככות וחסרות סוכך, גרגירים בצבע אדום, לבן, שחור וסגול, גרגירים קמחיים וזגוגיים וכו'.

וריאציה תורשתית של תכונות *			שיפון	חיטה	בקושי	שיבולת שועל	דוֹחַן	דוּרָה	תירס	אורז	עשב חיטה
תירס	גִוּוּן	שָׁחוֹר	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		סָגוֹל	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	טופס	מְעוּגָל	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		מוארך	+	+	+	+	+	+	+	+	+
ביול. שלטים	סגנון חיים	גידולי חורף	+	+	+	+				+
		אביב	+	+	+	+	+	+	+	+

* הערה. הסימן "+" פירושו הנוכחות צורות תורשתיותבעל התכונה שצוינה.

פתח את N.I. חוק ואבילוב תקף לא רק לצמחים, אלא גם לבעלי חיים. אז, לבקנות נמצא לא רק בקבוצות שונות של יונקים, אלא גם בציפורים ובבעלי חיים אחרים. קצרת אצבעות נצפית אצל אדם, גדול בקר, כבשים, כלבים, ציפורים, חוסר נוצות - בציפורים, קשקשים - בדגים, צמר - ביונקים וכו'.

לחוק הסדרה ההומולוגית של שונות תורשתית יש חשיבות רבהלבחירה, שכן היא מאפשרת לחזות את נוכחותן של צורות שאינן נמצאות במין נתון, אלא אופייניות למינים קרובים. יתר על כן, ניתן למצוא את הטופס הרצוי ב טבע פראיאו מתקבל על ידי מוטגנזה מלאכותית.

השגה מלאכותית של מוטציות

בטבע, מוטגנזה ספונטנית מתרחשת כל הזמן, אבל מספיק מוטציות ספונטניות אירוע נדירלדוגמה, ב-Drosophila, המוטציה בעין הלבנה מתרחשת בקצב של 1:100,000 גמטות.

גורמים, שהשפעתם על הגוף מובילה להופעת מוטציות, נקראים מוטגנים. באופן כללי, מוטגנים מחולקים לשלוש קבוצות. לייצור מלאכותי של מוטציות משתמשים במוטגנים פיזיים וכימיים.

למוטגנזה מושרה חשיבות רבה, שכן היא מאפשרת ליצור חומר מקור רב ערך לרבייה, וכן חושפת דרכים ליצירת אמצעים להגנה על בני אדם מפני פעולתם של גורמים מוטגנים.

שונות של שינוי

שונות של שינוי- אלו הם שינויים במאפיינים של אורגניזמים שאינם נגרמים משינויים בגנוטיפ ונובעים בהשפעת גורמים סביבה חיצונית. בית הגידול ממלא תפקיד חשוב ביצירת מאפיינים של אורגניזמים. כל אורגניזם מתפתח וחי בסביבה מסוימת, חווה את פעולת הגורמים שלו שיכולים לשנות את המורפולוגי וה תכונות פיזיולוגיותאורגניזמים, כלומר. הפנוטיפ שלהם.

דוגמה לשונות של תכונות בהשפעת גורמים סביבתיים היא צורה שונהעלי ראש חץ: העלים הטבולים במים הם בצורת סרט, העלים הצפים על פני המים מעוגלים, ואלו באוויר בצורת חץ. בהשפעת קרניים אולטרה סגולות, אנשים (אלא אם כן הם לבקנים) מפתחים שיזוף כתוצאה מהצטברות של מלנין בעור. אנשים שוניםעוצמת צבע העור שונה.

שונות שינוי מאופיינת במאפיינים העיקריים הבאים: 1) אי-תורשה; 2) האופי הקבוצתי של שינויים (אנשים מאותו מין, הממוקמים באותם תנאים, רוכשים מאפיינים דומים); 3) התכתבות של שינויים בפעולת הגורם הסביבתי; 4) תלות של גבולות השונות בגנוטיפ.

למרות העובדה שבהשפעת תנאי הסביבה, סימנים עשויים להשתנות, השונות הזו אינה בלתי מוגבלת. זה מוסבר על ידי העובדה שהגנוטיפ מגדיר את הגבולות הספציפיים שבתוכם יכול להתרחש שינוי תכונה. מידת השונות של תכונה, או גבולות שונות השינוי, נקראת קצב תגובה. קצב התגובה מתבטא במכלול הפנוטיפים של אורגניזמים שנוצרים על בסיס גנוטיפ מסוים בהשפעת גורמים שוניםסביבה. ככלל, לתכונות כמותיות (גובה הצמח, יבול, גודל עלים, תנובת חלב פרה, ייצור ביצי תרנגולת) יש קצב תגובה רחב יותר, כלומר, הם יכולים להשתנות במידה רבה מתכונות איכותיות (צבע צמר, תכולת שומן חלב, מבנה הפרח, סוג דם). הכרת קצב התגובה היא בעלת חשיבות רבה לעיסוק בחקלאות.

שונות השינוי של תכונות רבות של צמחים, בעלי חיים ובני אדם עוקבת אחר דפוסים כלליים. דפוסים אלו מתגלים על בסיס ניתוח הביטוי של התכונה בקבוצת פרטים ( נ). מידת הביטוי של התכונה הנחקרת בקרב חברי המדגם שונה. כל ערך ספציפי של התכונה הנחקרת נקרא אוֹפְּצִיָהומסומן במכתב v. תדירות ההתרחשות של גרסאות בודדות מצוינת באות ע. כאשר לומדים את השונות של תכונה באוכלוסיית מדגם, נערכת סדרת וריאציות שבה הפרטים מסודרים בסדר עולה של האינדיקטור של התכונה הנחקרת.

לדוגמה, אם ניקח 100 אוזני חיטה ( נ= 100), סופר את מספר הקוצים באוזן ( v) ומספר ה-spikelets עם מספר נתון של spikelets, אז סדרת הווריאציות תיראה כך.

אפשרות ( v)	14	15	16	17	18	19	20
תדירות ההתרחשות ( ע)	2	7	22	32	24	8	5

בהתבסס על סדרת הווריאציות, עקומת וריאציה- תצוגה גרפית של תדירות ההתרחשות של כל אפשרות.

הערך הממוצע של תכונה מופיע לעתים קרובות יותר, וריאציות השונות ממנה באופן משמעותי פחות שכיחות. זה נקרא "התפלגות נורמלית". העקומה בגרף היא בדרך כלל סימטרית.

הערך הממוצע של התכונה מחושב על ידי הנוסחה:

איפה M- הערך הממוצע של השלט; ∑( v

כחלק מהסיווג הפורמלי, ישנם:

מוטציות גנומיות - שינוי במספר הכרומוזומים;
מוטציות כרומוזומליות - סידור מחדש של המבנה של כרומוזומים בודדים;
מוטציות גנים - ו/או רצפים חלקי מרכיביםגנים (נוקלאוטידים) במבנה ה-DNA, שהתוצאה שלהם היא שינוי בכמות ובאיכות של מוצרי החלבון המתאימים.

מוטציות גנים מתרחשות על ידי החלפה, מחיקה (אובדן), טרנסלוקציה (תנועה), שכפול (הכפלה), היפוך (שינוי) של נוקלאוטידים בתוך גנים בודדים. במקרה כשמדובר בטרנספורמציות בתוך נוקלאוטיד בודד, משתמשים במונח מוטציה נקודתית.

טרנספורמציות נוקלאוטידים כאלה גורמות להופעת שלושה קודים מוטנטיים:

עם משמעות שונה (מוטציות missense), כאשר בפוליפפטיד המקודד על ידי גן זה, חומצת אמינו אחת מוחלפת באחרת;
עם משמעות ללא שינוי (מוטציות ניטרליות) - החלפת נוקלאוטידים אינה מלווה בהחלפת חומצות אמינו ואין לה השפעה ניכרת על המבנה או התפקוד של החלבון המקביל;
חסרי משמעות (מוטציות שטויות), שעלולות לגרום להפסקת שרשרת פוליפפטיד ולהיות בעלת ההשפעה המזיקה הגדולה ביותר.

מוטציות בחלקים שונים של הגן

אם ניקח בחשבון גן מעמדה של ארגון מבני ותפקודי, אזי ניתן לחלק את הנשירה, ההחדרות, ההחלפות והתנועות של נוקלאוטידים המתרחשים בו לשתי קבוצות:

1. מוטציות באזורי הוויסות של הגן (בחלק הפרומוטור ובאתר הפוליאדנילציה), הגורמות לשינויים כמותיים במוצרים המקבילים ומתבטאות קלינית בהתאם לרמת החלבונים המגבילה, אך תפקודם עדיין נשמר;

2. מוטציות באזורי הקידוד של הגן:
באקסונים - גורמים להפסקה מוקדמת של סינתזת חלבון;
באינטרונים - הם יכולים ליצור אתרי שחבור חדשים, שכתוצאה מכך מחליפים את המקוריים (הרגילים);
באתרי שחבור (בצומת של אקסונים ואינטרונים) - מובילים לתרגום של חלבונים חסרי משמעות.

כדי למנוע את ההשלכות של סוג זה של נזק, ישנם מנגנוני תיקון מיוחדים. המהות של זה היא להסיר את הקטע השגוי של ה-DNA, ולאחר מכן את המקורי משוחזר במקום הזה. רק במקרה שמנגנון התיקון לא פעל או לא התמודד עם הנזק מתרחשת מוטציה.

מוטציות הנובעות בהשפעת השפעות מיוחדות - קרינה מייננת, כימיקלים, גורמי טמפרטורה וכו' - נקראים מושרה. בתורם, מוטציות ספונטניות נקראות "הנובעות ללא חשיפה מכוונת, בהשפעת גורמים סביבתיים או כתוצאה משינויים ביוכימיים ופיזיולוגיים בגוף.

המונח "מוטציה" הוצג בשנת 1901 על ידי G. de Vries, שתיאר מוטציות ספונטניות באחד ממיני הצמחים "גנים שונים במין אחד עוברים מוטציות עם תדר שונה, התדירות של מוטציות וגנים דומים בגנוטיפים שונים אינה זהה. תדירות שינה. מוטציה גנטית קטנה ומסתכמת בדרך כלל בכמה, לעתים רחוקות יותר של עשרות ולעיתים רחוקות מאוד מאות מקרים לכל מיליון גמטות (בתירס, תדירות המוטציות הספונטניות של גנים שונים נעה בין 0 ל-492 לכל 10 6 גמטות).

סיווג מוטציות. בהתאם לאופי השינויים המתרחשים במנגנון הגנטי של האורגניזם, מוטציות מחולקות לגנים (נקודה), כרומוזומליות וגנומיות.

מוטציות גנים. מוטציות גנים מהוות את החלק החשוב והגדול ביותר של המוטציות. הם שינויים מתמשכים בגנים בודדים ומתעוררים כתוצאה מהחלפת בסיס חנקן אחד או יותר במבנה הדנ"א באחרים, נשירה או הוספת בסיסים חדשים, מה שמוביל להפרה של סדר קריאת המידע. כתוצאה מכך, יש הוא שינוי בסינתזת החלבון, אשר בתורו גורם להופעת סימנים חדשים או השתנו. מוטציות גנים גורמות לשינוי בתכונה בכיוונים שונים, מה שמוביל לשינויים חזקים או חלשים בתכונות המורפולוגיות, הביוכימיות והפיזיולוגיות.

בחיידקים, למשל, מוטציות גנים משפיעות לרוב על תכונות כמו צורה וצורה. צבע המושבות, קצב חלוקתן, יכולת התסיסה של סוכרים שונים, עמידות לאנטיביוטיקה, סולפנאמידים ואחרים תרופות, תגובה להשפעות טמפרטורה, רגישות לזיהום על ידי בקטריופאג'ים, מספר סימנים ביוכימיים.

סוג אחד של מוטציה גנטית הוא אלליזם מרובה,שבהם לא נוצרות שתי צורות של גן אחד (דומיננטי ורצסיבי), אלא סדרה שלמה של מוטציות של גן זה, הגורמות לשינויים שונים בתכונה הנשלטת על ידי גן זה. לדוגמה, ב-Drosophila ידועה סדרה של 12 אללים הנובעת ממוטציות באותו גן שקובע את צבע העיניים. סדרה של אללים מרובים הם גנים שקובעים את צבע הפרווה בארנבות, את ההבדל בסוגי הדם בְּ-אדם ואחרים.

מוטציות כרומוזומליות. מוטציות מסוג זה, הנקראות גם סידורים מחדש כרומוזומליים, או סטיות, נובעות משינויים משמעותיים במבנה הכרומוזומים. מנגנון התרחשותם של סידורים כרומוזומליים הוא הפסקות הכרומוזומים שנוצרו במהלך האפקט המוטגני, אובדן לאחר מכן של חלקים מסוימים ואיחוד מחדש של חלקי הכרומוזום הנותרים בסדר שונה בהשוואה לכרומוזום הרגיל. ניתן לזהות סידורים כרומוזומליים באמצעות מיקרוסקופ אור. העיקריים שבהם הם: מחסור, חלוקה, כפילויות, היפוכים, טרנסלוקציות והעברות.

מחסור נקרא סידור מחדש של כרומוזומים עקב אובדן השבר הסופי. במקרה זה, הכרומוזום מתקצר, מאבד חלק מהגנים הכלולים בשבר האבוד. החלק האבוד של הכרומוזום מוסר מהגרעין במהלך המיוזה,

מְחִיקָה - גם אובדן של קטע מהכרומוזום, אבל לא שבר הקצה, אלא החלק האמצעי שלו. אם האזור האבוד קטן מאוד ואינו נושא גנים המשפיעים מאוד על כדאיות האורגניזם, המחיקה רק תגרום לשינוי בפנוטיפ, במקרים מסוימים היא עלולה לגרום למוות או לפתולוגיה תורשתית חמורה. מחיקות מזוהות בקלות בדיקה מיקרוסקופית, שכן במיוזה, במהלך הצמידה, קטע של כרומוזום תקין, נטול אתר הומולוגי בכרומוזום עם מחיקה, יוצר לולאה אופיינית (איור 89).

בְּ כפילויותמתרחשת שכפול של חלק מהכרומוזום. מציין באופן מותנה את הרצף של חלקים כלשהם בכרומוזום כ א ב ג, עם כפילויות, אנו יכולים לראות את הסידור הבא של סעיפים אלה: א.אVS, AVVS אוֹ ABCC.כאשר משכפלים את כל האזור שבחרנו, הוא ייראה כך ABSABC,כלומר, בלוק שלם של גנים משוכפל. אפשר לחזור על אותו קטע מספר פעמים (ABBVSאוֹ ABSASABC),שכפול לא רק בחלקים שכנים, אלא גם בחלקים מרוחקים יותר של אותו כרומוזום. ב-Drusophila, למשל, מתוארת חזרה של פי שמונה על אחד מקטעי הכרומוזומים. תוספת של גנים נוספים משפיעה על הגוף פחות מאובדן שלהם, ולכן כפילות משפיעות על הפנוטיפ במידה פחותה ממחסור ומחיקה.

בְּ היפוכיםסדר הגנים על הכרומוזום משתנה. היפוכים מתרחשים כתוצאה משתי הפסקות כרומוזומים, וכתוצאה מכך

שבר, בנוי במקומו המקורי, לאחר שהפך בעבר ל-180 מעלות. באופן סכמטי, ניתן לייצג את ההיפוך באופן הבא. באזור הכרומוזום הנושא את הגנום ABCDEFG, מתרחשות הפסקות בין גנים או ב, הו ו; השבר שנוצר BCDE מתהפך ונכנס בחזרה למקומו. כתוצאה מכך, לסעיף הנדון יהיה המבנה AEDCBFG. מספר הגנים אינו משתנה במהלך היפוכים, ולכן יש להם השפעה מועטה על הפנוטיפ של האורגניזם. מבחינה ציטולוגית, היפוכים מזוהים בקלות על ידי מיקומם האופייני במיוזה בזמן צימוד של כרומוזומים הומולוגיים.

טרנסלוקציות הקשורים לחילופי אתרים בין כרומוזומים לא הומולוגיים או התקשרות של אתר של כרומוזום אחד לכרומוזום של זוג לא הומולוגי. טרנסלוקציות מזוהות לפי ההשלכות הגנטיות שהן גורמות.

טרַנספּוֹזִיצִיָה נקרא הפתוח לָאַחֲרוֹנָההתופעה של החדרת שבר קטן של כרומוזום הנושא מספר גנים לתוך חלק אחר של הכרומוזום, כלומר העברת חלק מהגנים למקום אחר בגנום. מנגנון התרחשות הטרנספוזיציה עדיין אינו מובן היטב, אך ישנן עדויות לכך שהוא שונה מהמנגנון של סידורים כרומוזומליים אחרים.

מוטציות גנומיות. פוליפלואידיה.כל אחד מ מינים קיימיםלאורגניזמים חיים יש קבוצה אופיינית של כרומוזומים. הוא קבוע במספר, כל הכרומוזומים של הסט שונים ומוצגים פעם אחת. קבוצה הפלואידית עיקרית כזו של כרומוזומים של אורגניזם הכלול בתאי הנבט שלו מסומנת בסמל איקס; תאים סומטיים מכילים בדרך כלל שני סטים הפלואידים (2x)והם דיפלואידים. אם הכרומוזומים של אורגניזם דיפלואידי, לאחר שהכפילו את מספרם במהלך המיטוזה, אינם מתפצלים לשני תאי בת ונשארים באותו גרעין, מתרחשת תופעה של עלייה מרובה במספר הכרומוזומים, הנקראת פוליפלואידה.

אוטופוליפלואידיה. צורות פוליפלואידיות יכולות לכלול 3 קבוצות עיקריות של כרומוזומים (טריפלואידים), 4 (טטרפלואידים), 5 (פנטפלואידים), 6 (הקספלואידים) או יותר קבוצות כרומוזומים. פוליפלואידים עם חזרות מרובות של אותה קבוצה בסיסית של כרומוזומים נקראים אוטופוליפלואידים. לְהִתְעוֹרֵר אוטופוליפלואידיםאו כתוצאה מחלוקת כרומוזומים ללא חלוקת תאים לאחר מכן, או על ידי השתתפות בהפריה של תאי נבט עם מספר לא מופחת של כרומוזומים, או על ידי היתוך של תאים סומטיים או גרעיניהם. בניסוי, השפעת הפוליפלואידיזציה מושגת על ידי פעולת זעזועים בטמפרטורה (טמפרטורה גבוהה או נמוכה) או על ידי פעולה של סדרה חומרים כימיים, ביניהם היעיל ביותר אלקלואיד קולכיצין, acenaphthene, תרופות. בשני המקרים מתרחשת החסימה של הציר המיטוטי וכתוצאה מכך, הכרומוזומים שהוכפלו במהלך המיטוזה אינם נפרדים לשני תאים חדשים ומאחדים אותם בגרעין אחד.

סדרה פוליפלואידית. מספר בסיסי של כרומוזומים איקססוגים שונים של צמחים שונים, אך בתוך אותו סוג, למינים יש לעתים קרובות מספר כרומוזומים שהם כפולה של איקס,יוצרים את מה שנקרא סדרה פוליפלואידית. בחיטה, למשל, איפה איקס= 7, מינים עם מספר 2x, 4x ו-6x של כרומוזומים ידועים. לשושנה, שבו מספר הבסיס הוא גם 7, יש סדרה פוליפלואידית, סוגים שוניםאשר מכילים 2x, 3 איקס, 4 איקס, 5x, 6x, 8x.הסדרה הפוליפלואידית של תפוחי אדמה מיוצגת על ידי מינים עם 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 ו-144 כרומוזומים (x = 12).

אוטופוליפלואידיה רווחת בעיקר בצמחים, מכיוון שבבעלי חיים היא גורמת לשיבוש במנגנון קביעת המין הכרומוזומלי.

תפוצה בטבע. בשל קצב התגובה הרחב יותר שלהם, צמחים פוליפלואידים מסתגלים בקלות רבה יותר תנאים נוחיםסביבות, לסבול בקלות רבה יותר תנודות בטמפרטורה ובצורת, מה שנותן יתרונות ביישוב באזורים הרריים גבוהים וצפוניים. אז בקווי הרוחב הצפוניים הם עד 80 % מכל הסוגים הנפוצים שם. מספר המינים הפוליפלואידים משתנה בחדות במעבר מאזורי ההרים הגבוהים של הפמירים עם האקלים החמור במיוחד לתנאים הנוחים יותר של אלטאי וכרי הדשא האלפיני של הקווקז. בין הדגנים שנחקרו, שיעור המינים הפוליפלואידים בפמירים הוא 90%, באלטאי - 72%, בקווקז - רק 50%.

תכונות של ביולוגיה וגנטיקה. צמחים פוליפלואידים מאופיינים בעלייה בגודל התא, וכתוצאה מכך כל איבריהם - עלים, גבעולים, פרחים, פירות, גידולי שורש - גדולים יותר. בשל הספציפיות של מנגנון הפרדת הכרומוזומים בפוליפלואידים במהלך ההצלבה, פיצול לפי פנוטיפ V ו 2 הוא 35:1.

כתוצאה מהכלאה מרוחקת והכפלה לאחר מכן של מספר הכרומוזומים, כלאיים מפתחים צורות פוליפלואידיות המכילות שתי חזרות או יותר של קבוצות שונות של כרומוזומים ונקראות אלופוליפלואידים.

במקרים מסוימים, לצמחים פוליפלואידים יש פוריות מופחתת, הקשורה למקורם ולמאפייני המיוזה. בפוליפלואידים עם מספר זוגי של גנומים, כרומוזומים הומולוגיים במהלך המיוזה מצומדים לעתים קרובות יותר בזוגות, או כמה זוגות יחד, מבלי להפריע למהלך המיוזה. אם כרומוזום אחד או יותר אינם מוצאים לעצמם זוג במיוזה ואינם לוקחים חלק בצמידות, נוצרים גמטות עם מספר לא מאוזן של כרומוזומים, מה שמוביל למותם ולירידה חדה בפוריות הפוליפלואידים. הפרעות גדולות עוד יותר מתרחשות במיוזה בפוליפלואידים עם מספר אי זוגי של סטים. באלופוליפלואידים שצמחו במהלך הכלאה של שני מינים ובעלי שני גנומים הוריים, במהלך הצמידה, כל כרומוזום מוצא שותף בין הכרומוזומים של המינים שלו, לפוליפלוידיה תפקיד חשוב באבולוציה של הצמח ומשמשת בפרקטיקה של רבייה.

מוטציות ברמת הגן הן שינויים מבניים מולקולריים ב-DNA שאינם נראים במיקרוסקופ אור. אלה כוללים כל טרנספורמציה של חומצה deoxyribonucleic, ללא קשר להשפעתם על הכדאיות והלוקליזציה. לסוגים מסוימים של מוטציות גנים אין כל השפעה על התפקוד והמבנה של הפוליפפטיד המתאים (חלבון). עם זאת, רוב התמורות הללו מעוררות סינתזה של תרכובת פגומה שאיבדה את יכולתה לבצע את משימותיה. לאחר מכן, נשקול גנים ומוטציות כרומוזומליות ביתר פירוט.

מאפיינים של טרנספורמציות

הפתולוגיות הנפוצות ביותר המעוררות מוטציות בגנים אנושיים הן נוירופיברומטוזיס, תסמונת אדרנוגניטל, סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה. רשימה זו יכולה לכלול גם המוכרומטוזיס, מיופתיה של דושן-בקר ואחרות. לא כל אלה הן דוגמאות למוטציות גנים. שֶׁלָהֶם סימנים קלינייםהם בדרך כלל הפרעות מטבוליות ( תהליך מטבולי). מוטציות גנים יכולות להיות:

• שינוי בקודון הבסיס. תופעה זו נקראת מוטציית missense. במקרה זה, נוקלאוטיד מוחלף בחלק המקודד, אשר, בתורו, מוביל לשינוי בחומצת האמינו בחלבון.
• שינוי הקודון באופן שקריאת המידע מושעה. תהליך זה נקרא מוטציית שטות. כאשר מחליפים נוקלאוטיד ב מקרה זהנוצר קודון עצירה והתרגום מסתיים.
• שגיאת קריאה, שינוי מסגרת. תהליך זה נקרא "הסטת מסגרות". עם שינוי מולקולרי ב-DNA, שלישיות עוברות טרנספורמציה במהלך התרגום של שרשרת הפוליפפטיד.

מִיוּן

על פי סוג הטרנספורמציה המולקולרית, קיימות מוטציות הגנים הבאות:

• שִׁכפוּל. במקרה זה, מתרחשת שכפול או שכפול חוזר של קטע DNA מ-1 נוקלאוטיד לגנים.
• מְחִיקָה. במקרה זה, יש אובדן של קטע DNA מנוקלאוטיד לגן.
• היפוך. במקרה זה, מציינים סיבוב של 180 מעלות. קטע של DNA. גודלו יכול להיות שני נוקלאוטידים או מקטע שלם המורכב מכמה גנים.
• הַכנָסָה. במקרה זה מוחדרים מקטעי DNA מהנוקלאוטיד לגן.

טרנספורמציות מולקולריות הכוללות מ-1 למספר יחידות נחשבות כשינויים נקודתיים.

תכונות ייחודיות

למוטציות גנים יש מספר תכונות. קודם כל, יש לציין את היכולת שלהם לעבור בירושה. בנוסף, מוטציות יכולות לעורר טרנספורמציה של מידע גנטי. חלק מהשינויים יכולים להיות מסווגים כנייטרליים כביכול. מוטציות גנים כאלה אינן מעוררות הפרעות כלשהן בפנוטיפ. לכן, בשל הטבע המולד של הקוד, אותה חומצת אמינו יכולה להיות מקודדת על ידי שתי שלישיות הנבדלות בבסיס אחד בלבד. עם זאת, גן מסוים יכול לעבור מוטציה (להפוך) למספר מצבים שונים. סוג זה של שינוי הוא שמעורר את רוב הפתולוגיות התורשתיות. אם ניתן דוגמאות למוטציות בגנים, נוכל להתייחס לקבוצות דם. אז, לאלמנט השולט במערכת AB0 שלהם יש שלושה אללים: B, A ו-0. השילוב שלהם קובע את קבוצות הדם. התייחסות למערכת AB0 נחשבת ביטוי קלאסיטרנספורמציה סימנים רגיליםבאנשים.

טרנספורמציות גנומיות

לטרנספורמציות אלה יש סיווג משלהן. הקטגוריה של מוטציות גנומיות כוללות שינויים בפלואידיות של כרומוזומים ללא שינוי מבניים ואנופלואידיה. תמורות כאלה נקבעות שיטות מיוחדות. אנופלואידיה היא שינוי (עלייה - טריזומיה, ירידה - מונוזומיה) במספר הכרומוזומים של הסט הדיפלואידי, לא כפול מזה ההפלואידי. עם עלייה מרובה במספר, הם מדברים על פוליפלואידיות. אלה ורוב האנופלואידים בבני אדם נחשבים לשינויים קטלניים. בין המוטציות הגנומיות הנפוצות ביותר הן:

• מונוזומיה. במקרה זה, רק אחד משני הכרומוזומים ההומולוגיים קיים. על רקע מהפך כזה, בריא התפתחות עובריתבלתי אפשרי עבור אף אחד מהאוטוזומים. מונוזומיה על כרומוזום X היא היחידה התואמת את החיים. היא מעוררת את תסמונת שרשבסקי-טרנר.
• טריזומיה. במקרה זה, שלושה יסודות הומולוגיים מתגלים בקריוטיפ. דוגמאות למוטציות גנים כאלה: תסמונת דאון, אדוארדס, פטאו.

גורם מעורר

הסיבה לכך שמתפתחת אנופלואידיה נחשבת לאי-התנתקות של כרומוזומים במהלך חלוקת התא על רקע היווצרות תאי נבט או אובדן יסודות עקב פיגור אנפאזה, בעוד שבתנועה לכיוון הקוטב, הקישור ההומולוגי עלול לפגר מאחור. הלא הומולוגי. המושג "אי-דיסג'נקציה" מצביע על היעדר הפרדה של כרומטידות או כרומוזומים במיטוזה או מיוזה. שיבוש זה יכול להוביל לפסיפס. במקרה זה, קו תאים אחד יהיה תקין והשני מונוזומי.

אי-הפרדה במיוזה

תופעה זו נחשבת לשכיחה ביותר. אותם כרומוזומים שבדרך כלל אמורים להתחלק במהלך המיוזה נשארים מחוברים. באנפאזה, הם עוברים לקוטב תא אחד. כתוצאה מכך נוצרים 2 גמטות. לאחד מהם יש כרומוזום נוסף, ואילו השני חסר אלמנט. בתהליך ההפריה של תא תקין עם קישור נוסף מתפתחת טריזומיה, גמטות עם מרכיב חסר - מונוזומיה. כאשר נוצרת זיגוטה מונוזומית עבור אלמנט אוטוזומלי כלשהו, ​​ההתפתחות נעצרת בשלבים הראשונים.

מוטציות כרומוזומליות

טרנספורמציות אלו הן שינויים מבניים באלמנטים. ככלל, הם מומחשים במיקרוסקופ אור. מוטציות כרומוזומליות כוללות בדרך כלל עשרות עד מאות גנים. זה מעורר שינויים בסט הדיפלואידי הרגיל. ככלל, סטיות כאלה אינן גורמות לשינוי רצף ב-DNA. עם זאת, כאשר מספר עותקי הגנים משתנה, נוצר חוסר איזון גנטי עקב מחסור או עודף בחומר. ישנן שתי קטגוריות רחבות של טרנספורמציות אלו. בפרט, מובדלים מוטציות תוך ואינטרכרומוזומליות.

השפעה סביבתית

בני אדם התפתחו כקבוצות של אוכלוסיות מבודדות. הם חיו מספיק זמן באותם תנאים סביבתיים. אנחנו מדברים, במיוחד, על אופי התזונה, מאפיינים אקלימיים וגיאוגרפיים, מסורות תרבותיות, פתוגנים וכו'. כל זה הוביל לקיבוע שילובים של אללים ספציפיים לכל אוכלוסייה, שהיו המתאימים ביותר לתנאי החיים. עם זאת, עקב ההרחבה האינטנסיבית של הטווח, הגירות, יישוב מחדש, החלו להיווצר מצבים שבהם אלה שהיו באותה סביבה שילובים שימושייםגנים מסוימים באחר הפסיקו לספק תפקוד רגילמספר מערכות גוף. בהקשר זה, חלק מהשונות התורשתית נקבע על ידי קומפלקס לא חיובי של אלמנטים לא פתולוגיים. לפיכך, שינויים בסביבה החיצונית ובתנאי החיים פועלים כגורם למוטציות גנים במקרה זה. זה, בתורו, הפך לבסיס להתפתחות של מספר מחלות תורשתיות.

ברירה טבעית

עם הזמן, האבולוציה התקדמה בצורות ספציפיות יותר. זה גם תרם להרחבת המגוון התורשתי. אז, אותם סימנים נשתמרו שיכולים להיעלם בבעלי חיים, ולהיפך, מה שנשאר בבעלי חיים נסחף הצידה. בְּמַהֲלָך ברירה טבעיתאנשים גם רכשו סימנים לא רצויים שהיו קשורים ישירות למחלות. למשל, בבני אדם, בתהליך ההתפתחות, הופיעו גנים שיכולים לקבוע רגישות לפוליו או לרעלן דיפתריה. הִתהַוּוּת הומו סאפיינס, מִיןאנשים בדרך כלשהי "שילמו על הרציונליות שלהם" על ידי הצטברות ותמורות פתולוגיות. הוראה זו נחשבת לבסיס של אחד ממושגי היסוד של דוקטרינת המוטציות בגנים.

מוטציות הן שינויים ב-DNA של התא. להתעורר תחת השפעת אולטרה סגול, קרינה (קרני רנטגן) וכו'. הם עוברים בתורשה ומשמשים כחומר לברירה טבעית.

מוטציות גנים- שינוי במבנה של גן אחד. זהו שינוי ברצף הנוקלאוטידים: נשירה, החדרה, החלפה וכו'. לדוגמה, החלפת A ב-T. גורמים - הפרות במהלך הכפלה (שכפול) של DNA. דוגמאות: אנמיה חרמשית, פנילקטונוריה.

מוטציות כרומוזומליות- שינוי במבנה הכרומוזומים: אובדן אתר, הכפלת אתר, סיבוב אתר ב-180 מעלות, העברה של אתר לכרומוזום אחר (לא הומולוגי) וכו'. גורמים - הפרות במהלך המעבר. דוגמה: תסמונת בכי חתול.

מוטציות גנומיות- שינוי במספר הכרומוזומים. גורמים - הפרות בהתבדלות הכרומוזומים.

• פוליפלואידיה- שינויים מרובים (מספר פעמים, למשל, 12 → 24). זה לא קורה בבעלי חיים, בצמחים זה מוביל לגידול בגודל.
• אנופלואידיה- שינויים בכרומוזום אחד או שניים. לדוגמה, כרומוזום אחד נוסף עשרים ואחד מוביל לתסמונת דאון (עם סה"ככרומוזומים - 47).

מוטציות ציטופלסמיות- שינויים ב-DNA של מיטוכונדריה ופלסטידים. הם מועברים רק דרך הקו הנשי, כי. מיטוכונדריה ופלסטידים מזרעונים אינם נכנסים לזיגוטה. דוגמה בצמחים היא גיוון.

סומטי- מוטציות בתאים סומטיים (תאי הגוף; עשויים להיות ארבעה מהסוגים הנ"ל). במהלך רבייה מינית, הם אינם עוברים בתורשה. הם מועברים במהלך ריבוי וגטטיבי בצמחים, במהלך ניצנים וקיטוע ב-coelenterates (בהידרה).

המונחים הבאים, למעט שניים, משמשים לתיאור ההשלכות של הפרה של סידור הנוקלאוטידים באזור DNA השולט בסינתזת חלבון. הגדירו את שני המושגים הללו, "נופלים". רשימה כללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) הפרה של המבנה הראשוני של הפוליפפטיד
2) התבדלות כרומוזומים
3) שינוי בתפקודי החלבון
4) מוטציה בגנים
5) מעבר

תשובה

בחר את זה הכי הרבה אפשרות נכונה. אורגניזמים פוליפלואידים נובעים מ
1) מוטציות גנומיות

3) מוטציות בגנים
4) שונות קומבינטיבית

תשובה

קבע התאמה בין מאפיין השונות לסוגה: 1) ציטופלזמי, 2) קומבינטיבי
א) מתרחשת עם סטייה עצמאית של כרומוזומים במיוזה
ב) מתרחשת כתוצאה ממוטציות ב-DNA של המיטוכונדריה
ב) מתרחשת כתוצאה מהצלבת כרומוזומים
ד) מתבטאת כתוצאה ממוטציות ב-DNA פלסטידי
ד) מתרחשת כאשר גמטות נפגשות במקרה

תשובה

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. תסמונת דאון היא תוצאה של מוטציה
1) גנומי
2) ציטופלזמה
3) כרומוזומלי
4) רצסיבי

תשובה

1. קבע התאמה בין המאפיין של מוטציה לסוג שלה: 1) גן, 2) כרומוזומלי, 3) גנומי
א) שינוי ברצף הנוקלאוטידים במולקולת DNA
ב) שינוי במבנה הכרומוזומים
ג) שינוי במספר הכרומוזומים בגרעין
ד) פוליפלואידיות
ה) שינוי ברצף הגנים

תשובה

2. קבע התאמה בין מאפייני וסוגי המוטציות: 1) גן, 2) גנומי, 3) כרומוזומלי. רשמו את המספרים 1-3 בסדר המתאים לאותיות.
א) מחיקה של קטע של כרומוזום
ב) שינוי ברצף הנוקלאוטידים במולקולת DNA
ב) עלייה מרובה סט הפלואידיכרומוזומים
ד) אנופלואידיה
ה) שינוי ברצף הגנים בכרומוזום
ה) אובדן של נוקלאוטיד אחד

תשובה

בחר שלוש אפשרויות. במה מאופיינת מוטציה גנומית?
1) שינוי ברצף הנוקלאוטידים של ה-DNA
2) אובדן כרומוזום אחד בסט הדיפלואידי
3) עליה מרובה במספר הכרומוזומים
4) שינוי במבנה של חלבונים מסונתזים
5) הכפלת קטע של כרומוזום
6) שינוי במספר הכרומוזומים בקריוטיפ

תשובה

1. להלן רשימה של מאפיינים של שונות. כולם מלבד שניים משמשים לתיאור המאפיינים של השונות הגנומית. מצא שני מאפיינים ש"נושרים" מהסדרה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) מוגבל על ידי הנורמה של התגובה של השלט
2) מספר הכרומוזומים גדל וכפולה של הפלואידים
3) מופיע כרומוזום X נוסף
4) יש אופי קבוצתי
5) יש אובדן של כרומוזום Y

תשובה

2. כל המאפיינים שלהלן מלבד שניים משמשים לתיאור מוטציות גנומיות. זהה שני מאפיינים ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) הפרה של ההתבדלות של כרומוזומים הומולוגיים במהלך חלוקת התא
2) הרס של ציר הביקוע
3) צימוד של כרומוזומים הומולוגיים
4) שינוי במספר הכרומוזומים
5) עלייה במספר הנוקלאוטידים בגנים

תשובה

3. כל המאפיינים שלהלן מלבד שניים משמשים לתיאור מוטציות גנומיות. זהה שני מאפיינים ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) שינוי ברצף הנוקלאוטידים במולקולת DNA
2) עליה מרובה במערך הכרומוזומים
3) ירידה במספר הכרומוזומים
4) שכפול של מקטע כרומוזומים
5) אי-ניתוק של כרומוזומים הומולוגיים

תשובה

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. מוטציות גנטיות רצסיביות משתנות
1) רצף השלבים של התפתחות הפרט
2) הרכב שלישיות בקטע DNA
3) קבוצה של כרומוזומים בתאים סומטיים
4) המבנה של אוטוזומים

תשובה

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. שונות ציטופלסמית קשורה לעובדה ש
1) החלוקה המיוטית מופרעת
2) DNA מיטוכונדריאלי מסוגל לעבור מוטציה
3) אללים חדשים מופיעים באוטוזומים
4) נוצרים גמטות שאינם מסוגלים להפריה

תשובה

1. להלן רשימה של מאפיינים של שונות. כולם למעט שניים משמשים לתיאור המאפיינים של שונות כרומוזומלית. מצא שני מאפיינים ש"נושרים" מהסדרה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) איבוד של מקטע כרומוזומים
2) סיבוב של מקטע כרומוזום ב-180 מעלות
3) ירידה במספר הכרומוזומים בקריוטיפ
4) הופעת כרומוזום X נוסף
5) העברה של קטע כרומוזום לכרומוזום לא הומולוגי

תשובה

2. כל הסימנים למטה, למעט שניים, משמשים לתיאור מוטציה כרומוזומלית. זהה שני מונחים ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) מספר הכרומוזומים גדל ב-1-2
2) נוקלאוטיד אחד ב-DNA מוחלף באחר
3) קטע של כרומוזום אחד מועבר לאחר
4) היה איבוד של קטע מהכרומוזום
5) קטע של הכרומוזום מסובב ב-180°

תשובה

3. כל המאפיינים שלהלן מלבד שניים משמשים לתיאור וריאציה כרומוזומלית. מצא שני מאפיינים ש"נושרים" מהסדרה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) הכפלה של מקטע של כרומוזום מספר פעמים
2) הופעת אוטוזום נוסף
3) שינוי ברצף הנוקלאוטידים
4) אובדן החלק הסופי של הכרומוזום
5) הפיכת הגן בכרומוזום ב-180 מעלות

תשובה

אנחנו יוצרים
1) הכפלת אותו חלק של הכרומוזום
2) ירידה במספר הכרומוזומים בתאי הנבט
3) עלייה במספר הכרומוזומים בתאים סומטיים

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. איזה סוג של מוטציה הוא שינוי במבנה ה-DNA במיטוכונדריה
1) גנומי
2) כרומוזומלי
3) ציטופלזמה
4) קומבינטיבי

תשובה

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. השונות של היופי הלילי ושל הלוע נקבע על ידי שונות
1) קומבינטיבי
2) כרומוזומלי
3) ציטופלזמה
4) גנטי

תשובה

1. להלן רשימה של מאפיינים של שונות. כולם מלבד שניים משמשים לתיאור מאפייני השונות הגנטית. מצא שני מאפיינים ש"נושרים" מהסדרה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) עקב שילוב הגמטות במהלך ההפריה
2) עקב שינוי ברצף הנוקלאוטידים בשלישייה
3) נוצר במהלך ריקומבינציה של גנים במהלך מעבר
4) מאופיין בשינויים בתוך הגן
5) נוצר כאשר רצף הנוקלאוטידים משתנה

תשובה

2. כל המאפיינים הבאים, למעט שניים, הם הגורמים למוטציה בגנים. הגדירו את שני המושגים הללו ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשמו את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) צימוד של כרומוזומים הומולוגיים וחילופי גנים ביניהם
2) החלפה של נוקלאוטיד אחד ב-DNA באחר
3) שינוי ברצף החיבור של נוקלאוטידים
4) הופעת כרומוזום נוסף בגנוטיפ
5) איבוד של שלישייה אחת באזור ה-DNA המקודד למבנה הראשוני של החלבון

תשובה

3. כל המאפיינים שלהלן מלבד שניים משמשים לתיאור מוטציות גנים. זהה שני מאפיינים ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) החלפה של זוג נוקלאוטידים
2) התרחשות של קודון עצור בתוך הגן
3) הכפלת מספר הנוקלאוטידים הבודדים ב-DNA
4) עלייה במספר הכרומוזומים
5) איבוד של מקטע כרומוזומים

תשובה

4. כל המאפיינים שלהלן מלבד שניים משמשים לתיאור מוטציות גנים. זהה שני מאפיינים ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) הוספת שלישייה אחת ל-DNA
2) עלייה במספר האוטוזומים
3) שינוי ברצף הנוקלאוטידים ב-DNA
4) אובדן נוקלאוטידים בודדים ב-DNA
5) עלייה מרובה במספר הכרומוזומים

תשובה

5. כל המאפיינים הבאים, למעט שניים, אופייניים למוטציות גנים. זהה שני מאפיינים ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) הופעת צורות פוליפלואידיות
2) הכפלה אקראית של נוקלאוטידים בגן
3) אובדן שלישייה אחת בתהליך השכפול
4) היווצרות אללים חדשים של גן אחד
5) הפרה של הפער של כרומוזומים הומולוגיים במיוזה

תשובה

צורה 6:
1) קטע של כרומוזום אחד מועבר לאחר
2) מתרחשת בתהליך של שכפול DNA
3) יש אובדן של קטע מהכרומוזום

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. זני חיטה פוליפלואידים הם תוצאה של שונות
1) כרומוזומלי
2) שינוי
3) גן
4) גנומי

תשובה

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. ייצור זני חיטה פוליפלואידים על ידי מגדלים אפשרי עקב המוטציה
1) ציטופלזמה
2) גן
3) כרומוזומלי
4) גנומי

תשובה

קבע התאמה בין מאפיינים ומוטציות: 1) גנומי, 2) כרומוזומלי. כתוב את המספרים 1 ו-2 בסדר הנכון.
א) עליה מרובה במספר הכרומוזומים
ב) סיבוב של קטע של הכרומוזום ב-180 מעלות
ג) החלפת חלקים של כרומוזומים לא הומולוגיים
ד) אובדן האזור המרכזי של הכרומוזום
ד) שכפול של קטע בכרומוזום
ה) שינוי חוזר במספר הכרומוזומים

תשובה

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. הופעת אללים שונים של גן אחד מתרחשת כתוצאה מ
1) חלוקת תאים עקיפה
2) שונות שינוי
3) תהליך מוטציה
4) שונות קומבינטיבית

תשובה

כל המונחים המפורטים להלן מלבד שניים משמשים לסיווג מוטציות לפי שינויים בחומר הגנטי. זהה שני מונחים ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) גנומי
2) גנרטיבי
3) כרומוזומלי
4) ספונטני
5) גן

תשובה

קבע התאמה בין סוגי המוטציות ומאפייניהן ודוגמאות שלהן: 1) גנומי, 2) כרומוזומלי. רשמו את המספרים 1 ו-2 בסדר המתאים לאותיות.
א) אובדן או הופעה של כרומוזומים נוספים כתוצאה מהפרה של המיוזה
ב) להוביל להפרעה בתפקוד הגן
ג) דוגמה לכך היא פוליפלואידיות בפרוטוזואה ובצמחים
ד) הכפלה או אובדן של מקטע כרומוזומים
ד) תסמונת דאון היא דוגמה מצוינת.

תשובה

קבע התאמה בין קטגוריות המחלות התורשתיות והדוגמאות שלהן: 1) גן, 2) כרומוזומלי. רשמו את המספרים 1 ו-2 בסדר המתאים לאותיות.
א) המופיליה
ב) לבקנות
ב) עיוורון צבעים
ד) תסמונת "בכי של חתול".
ד) פנילקטונוריה

תשובה

מצא שלוש שגיאות בטקסט הנתון וציין את מספר המשפטים עם שגיאות.(1) מוטציות הן שינויים אקראיים ומתמשכים בגנוטיפ. (2) מוטציות גנים הן תוצאה של "טעויות" המתרחשות בתהליך הכפלת מולקולות ה-DNA. (3) מוטציות נקראות גנומיות, המובילות לשינוי במבנה הכרומוזומים. (4) צמחים תרבותיים רבים הם פוליפלואידים. (5) תאים פוליפלואידים מכילים אחד עד שלושה כרומוזומים נוספים. (6) צמחים פוליפלואידים מאופיינים בצמיחה חזקה יותר ובגודל גדול יותר. (7) פוליפלוידיה נמצא בשימוש נרחב הן בגידול צמחים והן בגידול בעלי חיים.

תשובה

נתח את הטבלה "סוגי שונות". עבור כל תא המסומן באות, בחר את המושג המתאים או את הדוגמה המתאימה מהרשימה המסופקת.
1) סומטי
2) גן
3) החלפה של נוקלאוטיד אחד באחר
4) שכפול של גן באזור של הכרומוזום
5) הוספה או אובדן של נוקלאוטידים
6) המופיליה
7) עיוורון צבעים
8) טריזומיה במערך הכרומוזומים

תשובה

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019