כוחות אנושיים מדהימים שהושגו באמצעות מוטציות גנטיות. מוטציה אנושית

2 בינואר, 2016

עדיין ניתן למצוא מבנים ראשוניים ועיצובי פשרה בגוף האדם, שהם עדות ברורה לכך שלנו מִיןהיסטוריה אבולוציונית ארוכה, ושזה לא הגיע משום מקום.

כמו כן סדרה נוספת של עדויות לכך היא המוטציות המתמשכות במאגר הגנים האנושי. רוב השינויים הגנטיים האקראיים הם ניטרליים, חלקם מזיקים, וחלקם מתגלים כגורמים לשיפורים חיוביים. מוטציות מועילות כאלה הן חומרי גלם שיכולים לשמש בסופו של דבר על ידי הברירה הטבעית ולהפיץ אותם בקרב האנושות.

במאמר זה, כמה דוגמאות למוטציות שימושיות...

Apolipoprotein AI-Milano

מחלות לב הן אחת הנגעים התעשייתיים מדינות מפותחות. ירשנו את זה מעבר אבולוציוני, כשתוכנתנו להשתוקק לשומנים עשירים באנרגיה, אז מקור נדיר ויקר לקלוריות, אבל עכשיו עורק סתום. עם זאת, יש עדויות לכך שלאבולוציה יש פוטנציאל להיחקר.

לכל בני האדם יש גן לחלבון בשם אפוליפופרוטאין AI, שהוא חלק מהמערכת המעבירה כולסטרול דרך מחזור הדם. Apo-AI הוא אחד מהליפופרוטאין צפיפות גבוהה(HDL), שכבר ידועים כמועילים מכיוון שהם מסירים את הכולסטרול מדפנות העורקים. ידוע שגרסה שעברה מוטציה של חלבון זה קיימת בקרב קהילה קטנה של אנשים באיטליה, המכונה apolipoprotein AI-Milano, או בקיצור Apo-AIM. Apo-AIM יעיל אפילו יותר מ-Apo-AI בהסרת כולסטרול מהתאים ופתרון רובד עורקים, ובנוסף פועל כנוגד חמצון כדי למנוע חלק מהנזק מדלקת המתרחשת בדרך כלל עם טרשת עורקים. בהשוואה לאנשים אחרים, לאנשים עם הגן Apo-AIM יש סיכון נמוך משמעותית לפתח אוטם שריר הלב ושבץ, וכיום חברות תרופותמתכננים לשווק גרסה מלאכותית של החלבון כתרופה מגנה על הלב.

גם אחרים מיוצרים תרופותמבוסס על מוטציה נוספת בגן PCSK9 שמייצרת אפקט דומה. לאנשים עם מוטציה זו יש סיכון מופחת ב-88% לפתח מחלת לב.

צפיפות עצם מוגברת

אחד הגנים שאחראים על צפיפות העצם בבני אדם נקרא LDL-Like Low Density Receptor 5, או בקיצור LRP5. ידוע כי מוטציות הפוגעות בתפקוד LRP5 גורמות לאוסטאופורוזיס. אבל סוג אחר של מוטציה יכול לשפר את תפקודו, ולגרום לאחת המוטציות החריגות ביותר הידועות בבני אדם.

מוטציה זו התגלתה במקרה כאשר צעיר במערב התיכון ומשפחתו היו מעורבים בתאונת דרכים קשה ועזבו את המקום ללא עצם שבורה אחת. צילומי רנטגן גילו שהם, כמו לשאר בני המשפחה הזו, היו בעלי עצמות חזקות וצפופות הרבה יותר ממה שקורה בדרך כלל. הרופא המעורב במקרה דיווח כי "אף אחד מהאנשים הללו, שגילם נע בין 3 ל-93, לא שבר עצם מעולם". למעשה, התברר שהם לא רק חסינים מפני פציעה, אלא גם מפני נורמליות ניוון הקשור לגילשֶׁלֶד. לחלקם היה גידול גרמי שפיר בחך, אך מלבד זאת, למחלה לא הייתה אחרת תופעות לוואי- חוץ מזה, כפי שצוין ביובש בכתבה, שזה מקשה על השחייה. כמו ב-Apo-AIM, חלק מחברות התרופות בוחנות את האפשרות להשתמש בזה כנקודת התחלה לטיפול שיכול לעזור לאנשים עם אוסטאופורוזיס ומחלות שלד אחרות.

עמידות למלריה

דוגמה קלאסית לשינוי אבולוציוני בבני אדם היא מוטציית המוגלובין הנקראת HbS, הגורמת לתאי דם אדומים לקבל צורה מעוקלת בצורת סהר. נוכחות של עותק אחד מקנה עמידות למלריה, בעוד שנוכחות של שני עותקים גורמת להתפתחות אנמיה חרמשית. אבל אנחנו לא מדברים על המוטציה הזו עכשיו.

כפי שנודע בשנת 2001, חוקרים איטלקים שחקרו את אוכלוסיית המדינה האפריקאית בורקינה פאסו גילו אפקט מגן הקשור לגרסה אחרת של המוגלובין בשם HbC. לאנשים עם עותק אחד בלבד של הגן הזה יש סיכוי נמוך ב-29% לחלות במלריה, בעוד שאנשים עם שני עותקים שלו יכולים ליהנות מירידה של 93% בסיכון. בנוסף, וריאנט גן זה גורם, במקרה הגרוע, אנמיה קלהבמקום מחלת תאי חרמש מתישה.

ראייה טטרוכרומטית

לרוב היונקים יש ראייה כרומטית לא מושלמת מכיוון שיש להם רק שני סוגים של קונוסים ברשתית, תאי רשתית המבדילים בין גוונים שונים של צבע. לבני אדם, כמו לפרימטים אחרים, יש שלושה מינים כאלה, מורשת העבר כאשר ראייה כרומטית טובה שימשה למציאת פירות בשלים בצבעים עזים והיוותה יתרון הישרדותי למין.

גן לסוג אחד של חרוט רשתית, האחראי בעיקר על גוון כחול, נמצא על כרומוזום Y. שני המינים האחרים הרגישים לאדום וירוק נמצאים בכרומוזום X. בשל העובדה שלגברים יש רק כרומוזום X אחד, מוטציה הפוגעת בגן האחראי לאדום או גוון ירוק, יוביל לאדום-ירוק עיוור צבעים, בעוד שלנשים יהיה גיבוי. זה מסביר את העובדה מדוע מחלה זו נמצאת כמעט אך ורק אצל גברים.

אבל נשאלת השאלה: מה קורה אם המוטציה של הגן האחראי לצבע האדום או הירוק לא פוגעת בו, אלא מסיטה את טווח הצבעים שעליו הוא אחראי? הגנים האחראים על אדום ו צבעים ירוקים, כך בדיוק הם הופיעו, כתוצאה משכפול והתבדרות של גן חרוט רשתית תורשתי בודד.

עבור גבר, זה לא יהיה הבדל משמעותי. עדיין יהיו לו שלושה קולטני צבע, רק שהסט יהיה שונה משלנו. אבל אם זה קרה לאחד מגנים החרוטים ברשתית של אישה, אז הגנים של צבעים כחולים, אדומים וירוקים יהיו בכרומוזום X אחד והרביעי שעבר מוטציה בצד השני... מה שאומר שהיו לה ארבעה שונים קולטנים צבעוניים. היא תהיה, כמו ציפורים וצבים, "טטרכרומט" אמיתי, תיאורטית מסוגלת להבחין בגוונים של צבע שכל האנשים האחרים אינם יכולים לראות בנפרד. האם זה אומר שהיא יכולה לראות צבעים חדשים לחלוטין בלתי נראים לכל השאר? זו שאלה פתוחה.

יש לנו גם ראיות שבמקרים נדירים זה כבר קרה. במהלך מחקר הבחנה בצבע, לפחות אישה אחת הראתה במדויק את התוצאות שניתן לצפות מטטרכרומט אמיתי.

אנחנו כבר מדברים על - אמנית מסן דייגו, היא טטרכרומט.

פחות צורך בשינה

לא כולם זקוקים לשמונה שעות שינה: מדענים מאוניברסיטת פנסילבניה גילו מוטציה בגן BHLHE41 שנחקר מעט, אשר, לדעתם, מאפשרת לאדם להירגע לחלוטין לעוד יותר זמן. זמן קצרלִישׁוֹן. במהלך המחקר ביקשו מדענים מזוג תאומים לא זהים, שלאחד מהם הייתה המוטציה הנ"ל, להימנע משינה למשך 38 שעות. "התאום המוטנטי" ישן רק חמש שעות בחיי היומיום - שעה פחות מאחיו. ואחרי חסך, הוא עשה 40% פחות שגיאות בבדיקות ולקח לו פחות זמן לשחזר את התפקודים הקוגניטיביים במלואם.

לדברי מדענים, הודות למוטציה זו, אדם מבלה יותר זמן במצב של שינה "עמוקה", הנחוצה לשיקום מלא של הכוח הפיזי והנפשי. כמובן, תיאוריה זו דורשת מחקר מעמיק יותר וניסויים נוספים. אבל עד כה זה נראה מאוד מפתה - מי לא חולם שיש יותר שעות ביממה?

עור היפר-אלסטי

תסמונת אהלר-דנלוס - מחלה גנטיתרקמות חיבור המשפיעות על המפרקים והעור. למרות מספר סיבוכים רציניים, אנשים עם מחלה זו מסוגלים לכופף ללא כאב את הגפיים שלהם בכל זווית. דמותו של הג'וקר ב"האביר האפל" של כריסטופר נולאן מבוססת בחלקה על תסמונת זו.

הד

אחת היכולות שכל אדם מחזיק בה במידה כזו או אחרת. אנשים עיוורים לומדים להשתמש בו לשלמות, וגיבור העל דרדוויל מבוסס במידה רבה על כך. אתה יכול לבחון את המיומנות שלך על ידי עמידה בעיניים עצומות במרכז החדר והלפת הלשון שלך בקול רם לכיוונים שונים. אם אתה אמן של הד, אתה יכול לקבוע את המרחק לכל אובייקט .

נעורים נצחיים

נשמע הרבה יותר טוב ממה שזה באמת. מחלה מסתורית המכונה "תסמונת X" מונעת מאדם כל סימני התבגרות. דוגמה מפורסמת- ברוק מייגן גרינברג, שחיה עד גיל 20 ובמקביל פיזית ונפשית נשארה ברמה של ילד בן שנתיים. ידועים רק שלושה מקרים של מחלה זו.

חוסר רגישות לכאב

את היכולת הזו הוכיח גיבור העל קיק-אס - מדובר במחלה אמיתית שלא מאפשרת לגוף להרגיש כאב, חום או קור. היכולת היא הרואית למדי, אבל בזכותה אדם יכול בקלות לפגוע בעצמו מבלי להבין זאת ונאלץ לחיות בזהירות רבה.

מַעֲצָמָה

אחת מיכולות גיבורי העל הפופולריות ביותר, אבל אחת הנדירות בעולם האמיתי. מוטציות הקשורות למחסור בחלבון מיוסטטין מובילות לעלייה משמעותית מסת שריראדם ללא צמיחה של רקמת שומן. ידועים רק שני מקרים של ליקויים כאלה בקרב כל האנשים, ובאחד מהם בן שנתייםבעל גוף וחוזק של מפתח גוף.

דם זהב

דם Rh-null, הנדיר ביותר בעולם. במהלך חצי המאה האחרונה נמצאו רק ארבעים אנשים עם סוג זה של דם, כרגע יש רק תשעה בחיים. Rh-zero מתאים לחלוטין לכולם, מכיוון שהוא חסר כל אנטיגנים במערכת ה-Rh, אבל רק אותו "אח בדם זהב" יכול להציל את הנשאים שלו בעצמם.

מכיוון שמדענים עוסקים בנושאים כאלה כבר די הרבה זמן, נודע כי ניתן להשיג קבוצת אפס. זה נעשה באמצעות פולי קפה מיוחדים המסוגלים להסיר אגלוטינוגן B של תאי דם אדומים. מערכת כזו לא פעלה במשך זמן רב יחסית, מכיוון שהיו מקרים של אי התאמה של תוכנית כזו. לאחר מכן, נודעה מערכת נוספת, שהתבססה על עבודתם של שני חיידקים - האנזים של אחד מהם הרג את האגלוטינוגן A, והשני B. לכן, מדענים הגיעו למסקנה שהשיטה השנייה ליצירת קבוצת אפס היא היעילה ביותר ובטוח. לכן, בחברה האמריקאית עדיין עובדים במרץ על פיתוח מכשיר מיוחד שימיר דם ביעילות וביעילות מסוג דם אחד לאפס. ואפס דם כזה יהיה אידיאלי לכל שאר העירויים. לפיכך, סוגיית התרומה לא תהיה גלובלית כפי שהיא כעת, וכל הנמענים לא יצטרכו לחכות כל כך הרבה זמן כדי לקבל את דמם.

מדענים מתלבטים במשך מאות שנים כיצד ליצור קבוצה אוניברסלית אחת, שלאנשים איתה יהיה סיכון מינימלי מחלות שונותוחסרונות. לכן, היום אפשר "לאפס" כל קבוצת דם. זה יפחית משמעותית את הסיכון בעתיד הקרוב. סיבוכים שוניםומחלות. לפיכך, מחקרים הראו כי הן לגברים והן לנשים יש את הסיכון הנמוך ביותר לפתח מחלת עורקים כליליים. תצפיות דומות נעשו כבר יותר מ-20 שנה. אנשים אלו ענו במשך תקופה על שאלות מסוימות לגבי בריאותם ואורח חייהם.

כל הנתונים הקיימים מתפרסמים במקורות שונים. כל המחקרים הובילו לכך שאנשים עם קבוצת האפס באמת חולים פחות ויש להם את הסיכוי הקטן ביותר לפתח מחלת עורקים כליליים. ראוי גם לציין שלגורם Rh אין השפעה ספציפית. לכן, לקבוצת הדם האפס אין שום גורם Rh, שיכול להפריד בין קבוצה זו או אחרת. אחד ה סיבות חשובותהתברר שלכל דם יש קרישה שונה בנוסף לכל זה. זה מסבך עוד יותר את המצב ומטעה את המדענים. אם מערבבים את קבוצת האפס עם כל קבוצה אחרת ולא לוקחים בחשבון את רמת הקרישה, הדבר עלול להוביל להתפתחות טרשת עורקים באדם ולמוות. כרגע, הטכנולוגיה של הפיכת סוג דם אחד לאפס אינה כל כך נפוצה שכל בית חולים יכול להשתמש בה. לכן, רק אלה הנפוצים מרכזים רפואייםשעובדים עבור רמה גבוהה. קבוצת האפס היא הישג ותגלית חדשים של מדעני רפואה, שאפילו לא מוכר היום לכולם.

אבל האם ידעת שיש

זה זמן רב כך שאנשים עם מוטציות גנטיות נחשבו למפלצות ומפלצות. הם הפחידו ילדים וניסו להימנע מהם בכל דרך אפשרית. כעת אנו יודעים שהמראה הבלתי רגיל של אנשים מסוימים הוא תוצאה של מחלות גנטיות נדירות. למרבה הצער, מדענים לא למדו איך להתמודד איתם. אנו מביאים לתשומת לבכם מבחר מעשר המוטציות הגנטיות החריגות ביותר שנמצאו בבני אדם. למרבה המזל, הם די נדירים.

1. פרוגריה. היא מופיעה בילד אחד מתוך 8,000,000. מחלה זו מאופיינת בשינויים בלתי הפיכים בעור ו איברים פנימייםהנגרם מהזדקנות מוקדמת. משך זמן ממוצעהחיים של אנשים עם מחלה זו הם 13 שנים. רק מקרה אחד ידוע כאשר החולה הגיע לגיל ארבעים וחמש שנים. זה הוקלט ביפן.

2. תסמונת יונר טאן (UTS). אנשים עם פגם גנטי נדיר זה נוטים ללכת על ארבע, יש להם דיבור פרימיטיבי ולא מספיק פעילות המוח. התסמונת התגלתה ונחקרה על ידי הביולוג יונר טאן לאחר שפגש את משפחת אולס באחד הכפרים הטורקים. על המשפחה יוצאת הדופן הזו, אפילו הסרט התיעודי "המשפחה הולכת על ארבע" צולם. למרות שכמה מדענים נוטים לחשוב של-SUT אין שום קשר לעבודת הגנים.

3. היפרטריקוזיס. במהלך ימי הביניים, אנשים עם פגם גנטי דומה נקראו אנשי זאב או קופי אדם. מצב זה מאופיין בצמיחת שיער מוגזמת בכל הגוף, כולל הפנים והאוזניים. המקרה הראשון של היפרטריקוזיס תועד במאה ה-16.

4. Epidermodysplasia verruciform. אחד מכשלי הגנים הנדירים ביותר. זה הופך את בעליו לרגישים מאוד לנגיף הפפילומה האנושי (HPV). אצל אנשים כאלה, הזיהום גורם לצמיחה של רבים גידולי עורדומה לעץ בצפיפות. המחלה נודעה ב-2007 לאחר שסרטון עם דדה קוסווארה האינדונזי בן ה-34 הופיע באינטרנט. בשנת 2008 עבר האיש ניתוח מורכב להסרת שישה קילוגרמים של גידולים מראשו, זרועותיו, רגליו ופלג גופו. עור חדש הושתל על חלקי הגוף המנותחים. אבל, למרבה הצער, לאחר זמן מה הגידולים הופיעו שוב.

5. כבד כשל חיסוני משולב. אצל נשאים של מחלה זו, מערכת החיסון אינה פעילה. הם התחילו לדבר על המחלה לאחר הסרט "הילד בבועת הפלסטיק", שעלה על המסכים ב-1976. הוא מספר על ילד נכה קטן, דיוויד וטר, שנאלץ לחיות בתוך בועת פלסטיק. מאז כל קשר עם עולם חיצונייכול להיות קטלני לתינוק. הסרט מסתיים בהפי אנד נוגע ללב ויפה. דיוויד וטר האמיתי מת בגיל 13 לאחר ניסיון לא מוצלח של רופאים לחזק את מערכת החיסון שלו.

6. תסמונת לש-ניכן - סינתזה מוגברת חומצת שתן. במחלה זו, יותר מדי חומצת שתן חודרת למחזור הדם. זה מוביל לאבנים בכליות ו שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן, כמו גם ל דלקת מפרקים שיגדנית. בנוסף, גם ההתנהגות האנושית משתנה. יש לו עוויתות ידיים לא רצוניות. מטופלים מכרסמים לעתים קרובות את האצבעות והשפתיים עד שהם מדממים ומכים את ראשם בחפצים קשים. המחלה מתרחשת רק אצל תינוקות זכרים.

7. אקטרודקטיליה. אחד מ מומים מולדיםהתפתחות שבה האצבעות ו/או הרגליים נעדרות לחלוטין או לא מפותחות. נגרם כתוצאה מתפקוד לקוי של הכרומוזום השביעי. לעתים קרובות קשור למחלה הוא היעדרות מוחלטתשמיעה.

8. תסמונת פרוטאוס גורמת לצמיחה מהירה ובלתי פרופורציונלית של עצמות ו עורנגרמת על ידי מוטציה בגן AKT1. הגן הזה אחראי על צמיחה נכונהתאים. עקב תקלה בעבודתו, חלק מהתאים גדלים במהירות ומתחלקים במהירות, בעוד שאחרים ממשיכים לגדול בקצב תקין. זה מוביל לא נורמלי מראה חיצוני. המחלה אינה מופיעה מיד לאחר הלידה, אלא רק עד גיל חצי שנה.

9. Trimethylaminuria. הוא שייך למחלות הגנטיות הנדירות ביותר. אין אפילו נתונים סטטיסטיים על התפלגותו. אצל הסובלים ממחלה זו מצטבר טרימתילאמין בגוף. החומר הזה עם חד ריח רע, המזכיר ריח של דגים רקובים וביצים, משתחרר יחד עם זיעה ויוצר ענבר מעורר לא נעים סביב המטופל. מטבע הדברים, אנשים עם כשל גנטי כזה נמנעים ממקומות צפופים ונוטים לדיכאון.

10. תסמונת מרפן. זה מתרחש אצל אחד מכל עשרים אלף איש. במחלה זו, ההתפתחות רקמת חיבור. לנשאים של פגם גן זה יש גפיים ארוכות באופן לא פרופורציונלי ומפרקים היפר-תנועתיים. כמו כן, לחולים יש הפרעות במערכת הראייה ועקמומיות עמוד השדרה.

עדיין ניתן למצוא מבנים ראשוניים ועיצובי פשרה בגוף האדם, שהם אינדיקציות ברורות לכך שלמין שלנו יש היסטוריה אבולוציונית ארוכה ושהוא לא הופיע סתם כך יש מאין.

במאמר זה, כמה דוגמאות למוטציות שימושיות...

Apolipoprotein AI-Milano

מחלות לב הן אחת מפגעי המדינות המתועשות. ירשנו את זה מעבר אבולוציוני, כשתוכנתנו להשתוקק לשומנים עשירים באנרגיה, אז מקור נדיר ויקר לקלוריות, אבל עכשיו עורק סתום. עם זאת, יש עדויות לכך שלאבולוציה יש פוטנציאל להיחקר.

לכל בני האדם יש גן לחלבון בשם אפוליפופרוטאין AI, שהוא חלק מהמערכת המעבירה כולסטרול דרך מחזור הדם. Apo-AI הוא אחד מהליפופרוטאין בצפיפות גבוהה (HDL) שכבר ידועים כמועילים בהסרת כולסטרול מדפנות העורקים. ידוע שגרסה שעברה מוטציה של חלבון זה קיימת בקרב קהילה קטנה של אנשים באיטליה, המכונה apolipoprotein AI-Milano, או בקיצור Apo-AIM. Apo-AIM יעיל אפילו יותר מ-Apo-AI בהסרת כולסטרול מהתאים ופתרון רובד עורקים, ובנוסף פועל כנוגד חמצון כדי למנוע חלק מהנזק מדלקת המתרחשת בדרך כלל עם טרשת עורקים. בהשוואה לאנשים אחרים, לאנשים עם הגן Apo-AIM יש סיכון נמוך משמעותית לאוטם שריר הלב ולשבץ מוחי, וחברות התרופות מתכננות כעת לשווק גרסה מלאכותית של החלבון כתרופה מגנה על הלב.

תרופות אחרות מיוצרות גם הן על בסיס מוטציה נוספת בגן PCSK9 שמייצרת אפקט דומה. לאנשים עם מוטציה זו יש סיכון מופחת ב-88% לפתח מחלת לב.

צפיפות עצם מוגברת

מוטציה זו התגלתה במקרה כאשר צעיר במערב התיכון ומשפחתו היו מעורבים בתאונת דרכים קשה ועזבו את המקום ללא עצם שבורה אחת. צילומי רנטגן גילו שהם, כמו לשאר בני המשפחה הזו, היו בעלי עצמות חזקות וצפופות הרבה יותר ממה שקורה בדרך כלל. הרופא המעורב במקרה דיווח כי "אף אחד מהאנשים הללו, שגילם נע בין 3 ל-93, לא שבר עצם מעולם". למעשה, התברר שהם לא רק חסינים מפני פגיעה, אלא גם מפני ניוון שלד רגיל הקשור לגיל. לחלקם היה גידול גרמי שפיר בחיך, אך מלבד זאת, למחלה לא היו תופעות לוואי אחרות - מלבד, כפי שצוין בעיתון, היובש הקשה על השחייה. כמו ב-Apo-AIM, חלק מחברות התרופות בוחנות את האפשרות להשתמש בזה כנקודת התחלה לטיפול שיכול לעזור לאנשים עם אוסטאופורוזיס ומחלות שלד אחרות.

עמידות למלריה

כפי שנודע בשנת 2001, חוקרים איטלקים שחקרו את אוכלוסיית המדינה האפריקאית בורקינה פאסו גילו אפקט מגן הקשור לגרסה אחרת של המוגלובין בשם HbC. לאנשים עם עותק אחד בלבד של הגן הזה יש סיכוי נמוך ב-29% לחלות במלריה, בעוד שאנשים עם שני עותקים שלו יכולים ליהנות מירידה של 93% בסיכון. בנוסף, וריאנט גן זה גורם, במקרה הרע, לאנמיה קלה, ובשום אופן לא מחלישה למחלת תאי חרמש.

ראייה טטרוכרומטית

הגן לסוג אחד של חרוט רשתית, האחראי בעיקר על הגוון הכחול, נמצא בכרומוזום Y. שני הסוגים האחרים הרגישים לאדום וירוק נמצאים בכרומוזום X. מכיוון שלזכרים יש רק כרומוזום X אחד, מוטציה הפוגעת בגן האחראי לגוון אדום או ירוק תגרום לעיוורון צבעים אדום-ירוק, בעוד שלנקבות יש עותק גיבוי. זה מסביר את העובדה מדוע מחלה זו נמצאת כמעט אך ורק אצל גברים.

אבל נשאלת השאלה: מה קורה אם המוטציה של הגן האחראי לצבע האדום או הירוק לא פוגעת בו, אלא מסיטה את טווח הצבעים שעליו הוא אחראי? הגנים האחראים על הצבעים האדומים והירוקים הופיעו בדיוק כך, כתוצאה משכפול והתבדרות של גן חרוט רשתית תורשתי בודד.

אנחנו כבר בערך שוחח איתך על קונצטה אנטיקו- אמנית מסן דייגו, היא טטרכרומט.

פחות צורך בשינה

לא כולם זקוקים לשמונה שעות שינה: מדענים מאוניברסיטת פנסילבניה גילו מוטציה בגן BHLHE41 שנחקר מעט, אשר, לדעתם, מאפשרת לאדם מנוחה מלאה בזמן שינה קצר יותר. במהלך המחקר ביקשו מדענים מזוג תאומים לא זהים, שלאחד מהם הייתה המוטציה הנ"ל, להימנע משינה למשך 38 שעות. "התאום המוטנטי" ישן רק חמש שעות בחיי היומיום - שעה פחות מאחיו. ואחרי חסך, הוא עשה 40% פחות שגיאות בבדיקות ולקח לו פחות זמן לשחזר את התפקודים הקוגניטיביים במלואם.

עור היפר-אלסטי

תסמונת אהלר-דנלוס היא הפרעה גנטית של רקמת חיבור המשפיעה על המפרקים והעור. למרות מספר סיבוכים חמורים, אנשים עם מחלה זו מסוגלים לכופף ללא כאב את הגפיים שלהם בכל זווית. דמותו של הג'וקר ב"האביר האפל" של כריסטופר נולאן מבוססת בחלקה על תסמונת זו.

הד

נעורים נצחיים

נשמע הרבה יותר טוב ממה שזה באמת. מחלה מסתורית המכונה "תסמונת X" מונעת מאדם כל סימני התבגרות. דוגמה מפורסמת היא ברוק מייגן גרינברג, שחייתה עד גיל 20 ובמקביל נשארה פיזית ונפשית ברמה של ילד בן שנתיים. ידועים רק שלושה מקרים של מחלה זו.

חוסר רגישות לכאב

מַעֲצָמָה

אחת מיכולות גיבורי העל הפופולריות ביותר, אבל אחת הנדירות בעולם האמיתי. מוטציות הקשורות למחסור בחלבון מיוסטטין מובילות לעלייה משמעותית במסת השריר האנושית ללא צמיחה ברקמת השומן. ידועים רק שני מקרים של פגמים כאלה בקרב כל האנשים, ובאחד מהם יש לילד בן שנתיים גוף וחוזק של מפתח גוף.

דם זהב

מדענים מתלבטים במשך מאות שנים כיצד ליצור קבוצה אוניברסלית אחת, שלאנשים איתה יהיה סיכון מינימלי למחלות ולחסכים שונים. לכן, היום אפשר "לאפס" כל קבוצת דם. זה יאפשר בעתיד הקרוב להפחית משמעותית את הסיכון לסיבוכים ומחלות שונות. לפיכך, מחקרים הראו כי הן לגברים והן לנשים יש את הסיכון הנמוך ביותר לפתח מחלת עורקים כליליים. תצפיות דומות נעשו כבר יותר מ-20 שנה. אנשים אלו ענו במשך תקופה על שאלות מסוימות לגבי בריאותם ואורח חייהם.

כל הנתונים הקיימים מתפרסמים במקורות שונים. כל המחקרים הובילו לכך שאנשים עם קבוצת האפס באמת חולים פחות ויש להם את הסיכוי הקטן ביותר לפתח מחלת עורקים כליליים. ראוי גם לציין שלגורם Rh אין השפעה ספציפית. לכן, לקבוצת הדם האפס אין שום גורם Rh, שיכול להפריד בין קבוצה זו או אחרת. אחת הסיבות החשובות התבררה כשלכל דם יש קרישה שונה בנוסף לכל זה. זה מסבך עוד יותר את המצב ומטעה את המדענים. אם מערבבים את קבוצת האפס עם כל קבוצה אחרת ולא לוקחים בחשבון את רמת הקרישה, הדבר עלול להוביל להתפתחות טרשת עורקים באדם ולמוות. כרגע, הטכנולוגיה של הפיכת סוג דם אחד לאפס אינה כל כך נפוצה שכל בית חולים יכול להשתמש בה. לכן, נלקחים בחשבון רק אותם מרכזים רפואיים נפוצים הפועלים ברמה גבוהה. קבוצת האפס היא הישג ותגלית חדשים של מדעני רפואה, שאפילו לא מוכר היום לכולם.

האנושות מתמודדת כמות עצומהשאלות, שרבות מהן עדיין נותרו ללא מענה. והכי קרוב לאדם - קשור לפיזיולוגיה שלו. שינוי מתמשך בתכונות התורשתיות של אורגניזם בהשפעת חיצוניים ו סביבה פנימית- מוטציה. כמו כן, גורם זה הוא חלק חשוב ברירה טבעית, כי הוא מקור לשונות טבעית.

לעתים קרובות מגדלים פונים למוטציה של אורגניזמים. המדע מחלק מוטציות למספר סוגים: גנומי, כרומוזומלי וגן.

גנטי הוא הנפוץ ביותר, ועם זה צריך להתמודד לרוב. זה מורכב משינוי המבנה הראשוני, ומכאן את חומצות האמינו הנקראות מה-mRNA. האחרונים מסתדרים משלימים לאחד מגדילי ה-DNA (ביוסינתזה של חלבון: שעתוק ותרגום).

בשמה של המוטציה היו בתחילה שינויים עוויתיים. אבל רעיונות מודרנייםעל תופעה זו שפותחה רק במאה ה-20. המונח "מוטציה" עצמו הוצג ב-1901 על ידי הוגו דה פריס, בוטנאי וגנטיקאי הולנדי, מדען שהידע והתצפיות שלו חשפו את חוקי מנדל. הוא זה שניסח קונספט מודרנימוטציות, וגם התפתחו תורת המוטציות, אבל בערך באותה תקופה הוא נוסח על ידי בן ארצו סרגיי קורז'ינסקי ב-1899.

בעיית המוטציות בגנטיקה המודרנית

אבל מדענים מודרניים הביאו הבהרות לגבי כל נקודה בתיאוריה.
כפי שהתברר, ישנם שינויים מיוחדים המצטברים במהלך חיי הדורות. עוד נודע שיש מוטציות בפנים, המורכבות מעיוות קל של המוצר המקורי. תקנות בנושא הישנותחָדָשׁ תכונות ביולוגיותנוגעים באופן בלעדי מוטציות גנים.

חשוב להבין שהקביעה עד כמה זה מזיק או מועיל תלויה במידה רבה בסביבה הגנוטיפית. הרבה גורמים סביבה חיצוניתמסוגל לשבש את הסדר של גנים, תהליך מבוסס בקפדנות של רבייה עצמית שלהם.

בתהליך ובברירה הטבעית, האדם רכש לא רק תכונות שימושיות, אבל לא הכי נוח, הקשור למחלות. ו מין אנושימשלם על מה שמתקבל מהטבע באמצעות הצטברות של סימנים פתולוגיים.

גורמים למוטציות בגנים

גורמים מוטגנים. לרוב המוטציות יש השפעה מזיקה על הגוף, ומפרות את התכונות המווסתות על ידי הברירה הטבעית. כל אורגניזם נוטה למוטציה, אך בהשפעת גורמים מוטגנים, מספרם גדל באופן דרמטי. גורמים אלה כוללים: יינון, קרינה אולטרא - סגולה, טמפרטורה גבוהה, תרכובות רבות חומרים כימייםכמו גם וירוסים.

ניתן לייחס בבטחה גורמים אנטי-מוטגניים, כלומר גורמים להגנה על המנגנון התורשתי קוד גנטי, הסרה של קטעים מיותרים שאינם נושאים מידע גנטי (אינטרונים), וכן הגדיל הכפול של מולקולת ה-DNA.

סיווג מוטציות

1. שִׁכפוּל. במקרה זה, העתקה מתרחשת מנוקלאוטיד אחד בשרשרת אל קטע של שרשרת ה-DNA והגנים עצמם.
2. מְחִיקָה. במקרה זה, יש אובדן של חלק מהחומר הגנטי.
3. היפוך. עם שינוי זה, אזור מסוים מסובב 180 מעלות.
4. הַכנָסָה. נצפית החדרה מנוקלאוטיד אחד לחלקים של DNA וגן.

IN עולם מודרניאנו מתמודדים יותר ויותר עם ביטוי השינוי סימנים שוניםגם בבעלי חיים וגם בבני אדם. לעתים קרובות, מוטציות מרגשות מדענים ותיקים.

דוגמאות למוטציות גנים בבני אדם

1. פרוגריה. פרוגריה נחשבת לאחד הפגמים הגנטיים הנדירים ביותר. מוטציה זו מופיעה ב הזדקנות מוקדמתאורגניזם. רוב החולים מתים לפני שהגיעו לגיל שלוש עשרה, ומעטים מצליחים להציל את חייהם עד גיל עשרים. מחלה זו מפתחת שבץ ומחלות לב, וזו הסיבה, לרוב, סיבת המוות היא התקף לבאו שבץ מוחי.
2. תסמונת יונר טאן (UTS). תסמונת זו היא ספציפית בכך שהנתונים לה נעים על ארבע. בדרך כלל אנשי SYT משתמשים בדיבור הפשוט והפרימיטיבי ביותר וסובלים ממחסור מולד במוח.
3. היפרטריקוזיס. זה נקרא גם "תסמונת איש הזאב" או "תסמונת אברמס". התופעה הזומעקב ומתועד מאז ימי הביניים. אנשים הנוטים להיפרטריכוזיס מאופיינים בכמות העולה על הנורמה, במיוחד זה חל על הפנים, האוזניים והכתפיים.
4. כשל חיסוני משולב חמור. חָשׂוּף המחלה הזוכבר בלידה משוללים יעילים מערכת החיסוןשיש לאדם הממוצע. דיוויד וטר, בזכותו ב-1976 המחלה הזוזכה לתהילה, מת בגיל שלוש עשרה, לאחר ניסיון לא מוצלח התערבות כירורגיתעל מנת לחזק את מערכת החיסון.
5. תסמונת מרפן. המחלה שכיחה למדי, ומלווה בהתפתחות לא פרופורציונלית של הגפיים, ניידות מפרקים מוגזמת. הרבה פחות שכיחה היא סטייה המתבטאת בהיתוך של הצלעות, וכתוצאה מכך לבליטות או שקיעה של בית החזה. בעיה תכופהנוטה לתסמונת תחתית היא העקמומיות של עמוד השדרה.

עובדות מדהימות

בהשוואה למינים רבים אחרים, לכל בני האדם יש דומה מאוד גנומים.

עם זאת, אפילו שינויים קלים בגנים שלנו או סביבהיכול לתרום לפיתוח תכונות באדם שיהפכו אותו לייחודי.

הבדלים אלה עשויים להופיע בדרך הרגילה, כגון צבע שיער, גובה או מבנה פנים, אך לפעמים אדם או קבוצה מסוימתאנשים מפתחים משהו שמבדיל אותו בבירור מהשאר.

מוטציות גנטיות

10. אנשים שאינם בעלי נטייה גנטית ל"מנת יתר" של כולסטרול

אמנם רובנו צריכים לדאוג לגבי כמה אנחנו צורכים אוכל מטוגן, וכל מה שנכלל ברשימת המזונות המגבירים את רמות הכולסטרול, מעטים האנשים שיכולים לאכול הכל ולא לדאוג בקשר לזה.

למעשה, לא משנה מה אנשים כאלה אוכלים, שלהם" כולסטרול רע"(כמות הליפופרוטאין בצפיפות נמוכה הקשורה למחלות לב בדם) כמעט שאינה קיימת.

האנשים האלה נולדו עם מוטציה גנטית. בפרט, חסר להם עותק עבודה של גן המכונה PCSK9, ולמרות שזה נחשב למזל רע להיוולד עם הגן חסר, ב מקרה זהכנראה שיש כאלה תופעות לוואי חיוביות.

לאחר שמדענים גילו קשר בין היעדר גן זה לבין כולסטרול לפני כעשר שנים, חברות התרופות החלו לפעול באופן אקטיבי ליצירת גלולה שיכולה לחסום את העבודה של PCSK9 באדם הממוצע.

עבודה על יצירה התרופה הזוכמעט הושלם. במחקרים מוקדמים, חולים שקיבלו את זה ראו ירידה של 75 אחוז ברמות הכולסטרול. עד כה, מדענים הצליחו לזהות מוטציה מולדת זו בכמה אפרו-אמריקאים, הסיכון שלהם לפתח מחלות לב וכלי דם נמוך ב-90 אחוזלעומת אדם רגיל.

חסין למחלות

9. עמידות ל-HIV

דברים שונים יכולים להרוס את האנושות: אסטרואיד, פיצוץ גרעיני או שינויי אקלים קיצוניים. אבל האיום הגרוע ביותר הוא כמה סוגים של וירוסים סופר-ארסיים. אם המחלה תוקפת את האנושות, אז רק המעטים האלה, שלחסינותם יש חוזק-על, יקבלו הזדמנות לשרוד.

למרבה המזל, אנו יודעים שאכן ישנם אנשים עמידים למחלות מסוימות. קח, למשל, HIV. לחלק מהאנשים יש מוטציה גנטית המשביתה את החלבון CCR5.

נגיף ה-HIV משתמש בחלבון זה כדלת כניסה לתאים אנושיים. אם חלבון זה לא עובד עבור אדם, אז HIV לא יכול להיכנס לתאים, וכן הסיכוי להידבק בנגיף זה נמוך ביותר.

מדענים אומרים שאנשים עם מוטציה זו עמידים יותר לנגיף מאשר חסינים מפניו, מכיוון שכמה אנשים ללא חלבון זה אפילו מתו מאיידס. כנראה כמה מינים יוצאי דופן HIV גילה כיצד להשתמש בחלבוני CCR5 אחרים כדי להיכנס לתאים. HIV הוא בעל תושייה מאוד, וזו הסיבה שהוא כל כך מפחיד.

אנשים עם שני עותקים של הגן הפגום הם הכי עמידים ל-HIV. נכון לעכשיו, מוטציה זו קיימת אצל 1 אחוז מבני אתניות קווקזית, ואף פחות לעתים קרובות ניתן למצוא אותה אצל נציגים של קבוצות אתניות אחרות.

8. עמידות למלריה

אלה בעלי עמידות גבוהה להתפתחות מלריה הם נשאים של אחר מחלה קטלנית: אנמיה חרמשית. כמובן, אף אחד לא רוצה להיות מוגן ממלריה, אבל באותו זמן, למות ממחלת תאי דם.

עם זאת, יש מצב אחד שבו הגן של מחלת תאי חרמש משתלם. כדי להבין איך זה עובד, עלינו ללמוד את היסודות של שתי המחלות.

אנמיה חרמשית גורמת לשינויים בצורתם ובהרכבם של תאי הדם האדומים, מה שמקשה עליהם לעבור במחזור הדם, וכתוצאה מכך הם לא מקבלים מספיק חמצן.

אבל אתה יכול להיות חסין ממלריה מבלי להפוך לאנמי. כדי להתפתח מלריה חרמשית, אדם חייב לרשת שני עותקים של הגן שעבר מוטציה, אחד מכל הורה.

אם אדם הוא נשא של אחד בלבד, אז יש לו מספיק המוגלובין כדי להתנגד למלריה, באותו זמן הוא לעולם לא יפתח אנמיה מלאה.

בגלל יכולתה להילחם במלריה, מוטציה זו היא סלקטיבית מאוד מבחינה גיאוגרפית, והיא נפוצה בעיקר באזורים בעולם שבהם מלריה ידועה ממקור ראשון. באזורים כאלה, 10-40 אחוז מהאנשים הם נשאים של הגן המוטציוני.

מוטציות גנים

7. התנגדות לקור

אסקימוסים ואוכלוסיות אחרות שחיות בקור מאוד תנאי מזג אווירמותאם לאורח החיים הזה. האם האנשים האלה רק למדו איך לשרוד, או שהם מחווטים אחרת מבחינה ביולוגית?

לתושבי תנאי קור יש מעולה תגובות פיזיולוגיותעַל טמפרטורות נמוכותבהשוואה לאלו החיים בתנאים קלים יותר.

וכנראה שגם מרכיבים גנטיים מעורבים בתגובות הללו, כי גם אם אדם יעבור לסביבה קרה יותר וחי בה כמה עשורים, הגוף שלו עדיין לעולם לא יגיע לרמת ההסתגלותאיתם חיים המקומיים.

לדוגמה, חוקרים גילו שתושבי סיביר ילידים מותאמים הרבה יותר לתנאי קור בהשוואה לרוסים שחיים באותה קהילה אך לא נולדו בתנאים אלו.

אצל אנשים שהאקלים הקר הוא יליד, קצב חילוף חומרים בסיסי גבוה יותר (בערך 50 אחוז גבוה יותר)בהשוואה לאלה שרגילים לאקלים ממוזג. בנוסף, הם מסוגלים לשמור על טמפרטורת הגוף היטב, יש להם פחות בלוטות זיעהעל הגוף ועוד על הפנים.

במחקר אחד, מומחים בדקו אנשים מגזעים שונים כדי להשוות כיצד טמפרטורת העור שלהם משתנה כאשר הם נחשפים לקור. התברר שכן אסקימוסים מסוגלים להחזיק את המקסימום טמפרטורה גבוההגוּף.

סוגים אלה של התאמות עשויים להסביר חלקית מדוע ילידים אוסטרלים יכולים לישון על הקרקע בלילות קרים (ללא ביגוד מיוחד או מחסה) מבלי לחלות, וגם מדוע אסקימוסים יכול לחיות רובחיים בטמפרטורות קפואות.

גוף האדם תופס חום הרבה יותר טוב מאשר קור, אז זה מדהים שאנשים מצליחים לחיות בקור, שלא לדבר על להרגיש נהדר עם זה.

6. יכולת הסתגלות טובה לקווי רוחב גבוהים

רוב המטפסים שטיפסו על האוורסט לא היו מצליחים בלי אחד ממדריכי השרפה המקומיים. למרבה ההפתעה, שרפים מקדימים לעתים קרובות הרפתקנים, במטרה של להגדיר חבלים וסולמותכך שלמטפסים אחרים תהיה הזדמנות לכבוש את הסלעים.

אין ספק שהטיבטים והנפאלים מותאמים פיזית יותר לחיים בתנאים כאלה, אבל מה בדיוק מאפשר להם לעבוד באופן אקטיבי בתנאים אנוקסיים, בעוד אדם פשוטחייבים להילחם כדי לשרוד?

הטיבטים חיים בגובה של יותר מ-4000 מטר והם רגילים לנשימה אוויר שמכיל 40 אחוז פחות חמצןמאשר אוויר בתנאים רגילים.

במהלך מאות השנים, גופם הסתגל לסביבה זו, ולכן הם התפתחו בגדול חזהוריאות בעוצמה גבוהה, מה שמאפשר להן להכניס יותר אוויר לגוף בכל נשימה.

בניגוד לתושבי המישורים, שגופם מייצר יותר תאי דם אדומים כאשר הם נחשפים אליהם תוכן מופחתחמצן באוויר, "אנשים בגובה רב" התפתחו לעשות בדיוק את ההפך: גופם מייצר פחות תאי דם.

הסיבה לכך היא עלייה במספר תאי הדם האדומים במצבים של תכולת חמצן מופחתת במהלך תקופה קצרהזמן יעזור לאדם לקבל יותר אוויר חוסך. עם זאת, עם הזמן, הדם מתעבה, מה שעלול להוביל לקרישי דם וסיבוכים קטלניים אחרים.

חוץ מזה, לשרפים יש זרימת דם טובה יותר במוח ובדרך כלל רגישים יותר למחלת גבהים.

גם אם הטיבטים יעברו לגור בגבהים נמוכים יותר, עדיין יש להם את התכונות הללו. מומחים גילו שרבות מהתכונות הללו אינן רק סטיות פנוטיפיות (כלומר, נעלמים בגבהים נמוכים), אלא התאמות גנטיות מלאות.

אחד ספציפי שינוי גנטיהתרחש בקטע של DNA המכונה EPAS1, המקודד לחלבון רגולטורי. חלבון זה מזהה חמצן ושולט בייצור תאי דם אדומים. זה מסביר מדוע הטיבטים אינם מייצרים יותר תאי דם אדומים כאשר הם חסרים מספיקחַמצָן.

ההאן, קרובי המישורים של הטיבטים, אינם חולקים איתם את המאפיינים הגנטיים הללו. שתי הקבוצות הופרדו זו מזו לפני כ-3,000 שנה. זה מצביע על כך שההתאמות התפתחו במשך כ-100 דורות (זמן קצר יחסית מבחינת האבולוציה).

מוטציות גנטיות נדירות

5. חסינות למחלות מוח

למקרה שאתה צריך סיבה נוספת להפסיק לאכול מהסוג שלך, הנה היא: קניבליזם הוא לא הבחירה הבריאה ביותר. ניתוח של תושבי שבט הפור בפפואה גינאה החדשה באמצע המאה ה-20 הראה לנו שהם חוו מגיפה. קורו הוא ניווני ו מחלה סופניתמוח, שכיח אצל אלה שאוכלים אנשים אחרים.

Kuru היא מחלת פריון הקשורה למחלת קרויצפלד-יעקב בבני אדם ולאנצפלופתיה ספוגית (מחלת פרה מטורפת) בבני אדם בקר. כמו כל מחלות הפריון, קורו מרוקן את המוח, ממלא אותו בחורים ספוגיים.

בְּ אדם נגועהזיכרון והאינטלקט מתדרדרים, עוויתות מתחילות להתגבר עליו, והאישיות עצמה מתדרדרת. לפעמים אנשים יכולים לחיות עם מחלת פריון במשך שנים, אבל במקרה של קורו, הסובלים נוטים למות תוך שנה.

חשוב לציין שלמרות שהוא נדיר מאוד, אדם עדיין יכול לרשת את מחלת הפריון. עם זאת, הוא מועבר לרוב באמצעות בליעה של בשר נגוע של בני אדם או בעלי חיים.

בתחילה, אנתרופולוגים ורופאים לא ידעו מדוע הקורו התפשט בכל שבט הפור. בסוף שנות ה-50 הכל סוף סוף נפל על מקומו. נמצא כי הזיהום מועבר במהלך הבליעה "עוגת הלוויה" - אכילת קרוב משפחה שנפטר כאות כבוד.

בטקס הקניבלי השתתפו בעיקר נשים וילדים קטנים. לכן, הם היו הקורבנות העיקריים. זמן קצר לפני האיסור על שיטות קבורה כאלה, בכפרים אחדים של שבט הפור כמעט שלא נשארו בנות צעירות.

רקמת מוח של אדם נגוע, חורים לבנים - חלקיקים שנאכלים על ידי המחלה

עם זאת, לא כל מי שהיה לו קורו מת מזה. הניצולים נמצאו שינויים בגן הנקרא G127V,מה שנתן להם חסינות למחלות מוח. כיום, הגן מופץ באופן נרחב בקרב אנשי הפור, כמו גם בקרב השבטים החיים בסביבה הקרובה.

זה מפתיע מכיוון שקורו הופיע באזור בסביבות שנת 1900. תקרית זו היא אחת הדוגמאות החזקות והעדכניות ביותר לברירה טבעית באדם.

הדם הכי נדיר

4. דם זהב

למרות העובדה שלעתים קרובות נאמר לנו שסוג הדם O הוא אוניברסלי, מתאים לכולם, זה לא כך. למעשה, כל המערכת היא יותר מנגנון מורכבממה שרבים מאיתנו מאמינים.

בעוד שרובם מודעים לשמונה סוגי דם בלבד (A, B, AB ו-O, שכל אחד מהם יכול להיות Rh חיובי או Rh שלילי), ישנם כיום 35 מערכות מוכרות קבוצות דם, עם מיליוני וריאציות בכל מערכת.

דם שלא נכנס למערכת ABO הוא נדיר ביותר, וקשה מאוד לאדם עם קבוצה כזו למצוא תורם אם הוא נזקק פתאום לעירוי.

עד כה, הדם החריג ביותר הוא "רזוס אפס".כפי שהשם מרמז, הוא אינו מכיל אנטיגנים כלשהם במערכת Rh. זה לא דומה לזה שאין להם את גורם Rh, כי הדם של אנשים שאין להם את האנטיגן Rh D נקרא "שלילי" (A-, B-, AB-, O-).

אין שום אנטיגן Rh בדם הזה. זה דם כל כך יוצא דופן שיש על הפלנטה שלנו יש קצת יותר מ-40 אנשים שדמם "ר"ח - אפס".